Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.86717920G>TCA5585207LDB3n.515-807G>T
c.1488-44G>T (n.1488-44G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.696-39G>T (n.696-39G>T)
 gnomAD v4
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c.696-37G>A (n.696-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1488-33T>C (n.1488-33T>C)
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c.1677-33T>C (n.1677-33T>C)
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c.1692-33T>C (n.1692-33T>C)
c.1929-33T>C (n.1929-33T>C)
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c.885-33T>C (n.885-33T>C)
c.696-33T>C (n.696-33T>C)
 gnomAD v4
10g.86717931T=CA1925632454LDB3n.515-796T=
c.1488-33T= (n.1488-33T=)
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10g.86717932G>ACA2609998065LDB3n.515-795G>A
c.1488-32G>A (n.1488-32G>A)
c.1536-32G>A (n.1536-32G>A)
c.1677-32G>A (n.1677-32G>A)
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c.1692-32G>A (n.1692-32G>A)
c.1929-32G>A (n.1929-32G>A)
c.1881-32G>A (n.1881-32G>A)
c.1740-32G>A (n.1740-32G>A)
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c.885-32G>A (n.885-32G>A)
c.696-32G>A (n.696-32G>A)
 gnomAD v4
10g.86717932_86717946dupCA595183697LDB3n.515-795_515-781dup
c.1488-32_1488-18dup (n.1488-32_1488-18dup)
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c.1929-32_1929-18dup (n.1929-32_1929-18dup)
c.1881-32_1881-18dup (n.1881-32_1881-18dup)
c.1740-32_1740-18dup (n.1740-32_1740-18dup)
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c.1584-32_1584-18dup (n.1584-32_1584-18dup)
c.1395-32_1395-18dup (n.1395-32_1395-18dup)
c.1380-32_1380-18dup (n.1380-32_1380-18dup)
c.885-32_885-18dup (n.885-32_885-18dup)
c.696-32_696-18dup (n.696-32_696-18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86717933C>TCA2609998067LDB3n.515-794C>T
c.1488-31C>T (n.1488-31C>T)
c.1536-31C>T (n.1536-31C>T)
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c.1881-31C>T (n.1881-31C>T)
c.1740-31C>T (n.1740-31C>T)
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c.885-31C>T (n.885-31C>T)
c.696-31C>T (n.696-31C>T)
 gnomAD v4
10g.86717934C>TCA2609998068LDB3n.515-793C>T
c.1488-30C>T (n.1488-30C>T)
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c.1677-30C>T (n.1677-30C>T)
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c.1395-30C>T (n.1395-30C>T)
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c.885-30C>T (n.885-30C>T)
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 gnomAD v4
10g.86717936T>CCA2574457196LDB3n.515-791T>C
c.1488-28T>C (n.1488-28T>C)
c.1536-28T>C (n.1536-28T>C)
c.1677-28T>C (n.1677-28T>C)
c.1347-28T>C (n.1347-28T>C)
c.1692-28T>C (n.1692-28T>C)
c.1929-28T>C (n.1929-28T>C)
c.1881-28T>C (n.1881-28T>C)
c.1740-28T>C (n.1740-28T>C)
c.1725-28T>C (n.1725-28T>C)
c.1584-28T>C (n.1584-28T>C)
c.1395-28T>C (n.1395-28T>C)
c.1380-28T>C (n.1380-28T>C)
c.885-28T>C (n.885-28T>C)
c.696-28T>C (n.696-28T>C)
10g.86717937A>TCA2609998069LDB3n.515-790A>T
c.1488-27A>T (n.1488-27A>T)
c.1536-27A>T (n.1536-27A>T)
c.1677-27A>T (n.1677-27A>T)
c.1347-27A>T (n.1347-27A>T)
c.1692-27A>T (n.1692-27A>T)
c.1929-27A>T (n.1929-27A>T)
c.1881-27A>T (n.1881-27A>T)
c.1740-27A>T (n.1740-27A>T)
c.1725-27A>T (n.1725-27A>T)
c.1584-27A>T (n.1584-27A>T)
c.1395-27A>T (n.1395-27A>T)
c.1380-27A>T (n.1380-27A>T)
c.885-27A>T (n.885-27A>T)
c.696-27A>T (n.696-27A>T)
 gnomAD v4
10g.86717940G>TCA2574457197LDB3n.515-787G>T
c.1488-24G>T (n.1488-24G>T)
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c.1929-24G>T (n.1929-24G>T)
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c.885-24G>T (n.885-24G>T)
c.696-24G>T (n.696-24G>T)
10g.86717942delCA2609998071LDB3n.515-785del
c.1488-22del (n.1488-22del)
c.1536-22del (n.1536-22del)
c.1677-22del (n.1677-22del)
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c.1380-22del (n.1380-22del)
c.885-22del (n.885-22del)
c.696-22del (n.696-22del)
 gnomAD v4
10g.86717941G>ACA2788863798LDB3n.515-786G>A
c.1488-23G>A (n.1488-23G>A)
c.1536-23G>A (n.1536-23G>A)
c.1677-23G>A (n.1677-23G>A)
c.1347-23G>A (n.1347-23G>A)
c.1692-23G>A (n.1692-23G>A)
c.1929-23G>A (n.1929-23G>A)
c.1881-23G>A (n.1881-23G>A)
c.1740-23G>A (n.1740-23G>A)
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c.885-23G>A (n.885-23G>A)
c.696-23G>A (n.696-23G>A)
10g.86717942G>ACA5585211LDB3n.515-785G>A
c.1488-22G>A (n.1488-22G>A)
c.1536-22G>A (n.1536-22G>A)
c.1677-22G>A (n.1677-22G>A)
c.1347-22G>A (n.1347-22G>A)
c.1692-22G>A (n.1692-22G>A)
c.1929-22G>A (n.1929-22G>A)
c.1881-22G>A (n.1881-22G>A)
c.1740-22G>A (n.1740-22G>A)
c.1725-22G>A (n.1725-22G>A)
c.1584-22G>A (n.1584-22G>A)
c.1395-22G>A (n.1395-22G>A)
c.1380-22G>A (n.1380-22G>A)
c.885-22G>A (n.885-22G>A)
c.696-22G>A (n.696-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86717942G>CCA1925632456LDB3n.515-785G>C
c.1488-22G>C (n.1488-22G>C)
c.1536-22G>C (n.1536-22G>C)
c.1677-22G>C (n.1677-22G>C)
c.1347-22G>C (n.1347-22G>C)
c.1692-22G>C (n.1692-22G>C)
c.1929-22G>C (n.1929-22G>C)
c.1881-22G>C (n.1881-22G>C)
c.1740-22G>C (n.1740-22G>C)
c.1725-22G>C (n.1725-22G>C)
c.1584-22G>C (n.1584-22G>C)
c.1395-22G>C (n.1395-22G>C)
c.1380-22G>C (n.1380-22G>C)
c.885-22G>C (n.885-22G>C)
c.696-22G>C (n.696-22G>C)
 dbSNP
10g.86717942G=CA1925632455LDB3n.515-785G=
c.1488-22G= (n.1488-22G=)
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10g.86717943T>CCA1925632458LDB3n.515-784T>C
c.1488-21T>C (n.1488-21T>C)
c.1536-21T>C (n.1536-21T>C)
c.1677-21T>C (n.1677-21T>C)
c.1347-21T>C (n.1347-21T>C)
c.1692-21T>C (n.1692-21T>C)
c.1929-21T>C (n.1929-21T>C)
c.1881-21T>C (n.1881-21T>C)
c.1740-21T>C (n.1740-21T>C)
c.1725-21T>C (n.1725-21T>C)
c.1584-21T>C (n.1584-21T>C)
c.1395-21T>C (n.1395-21T>C)
c.1380-21T>C (n.1380-21T>C)
c.885-21T>C (n.885-21T>C)
c.696-21T>C (n.696-21T>C)
 dbSNP
10g.86717943T=CA1925632457LDB3n.515-784T=
c.1488-21T= (n.1488-21T=)
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c.885-21T= (n.885-21T=)
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10g.86717944G>ACA211209039LDB3n.515-783G>A
c.1488-20G>A (n.1488-20G>A)
c.1536-20G>A (n.1536-20G>A)
c.1677-20G>A (n.1677-20G>A)
c.1347-20G>A (n.1347-20G>A)
c.1692-20G>A (n.1692-20G>A)
c.1929-20G>A (n.1929-20G>A)
c.1881-20G>A (n.1881-20G>A)
c.1740-20G>A (n.1740-20G>A)
c.1725-20G>A (n.1725-20G>A)
c.1584-20G>A (n.1584-20G>A)
c.1395-20G>A (n.1395-20G>A)
c.1380-20G>A (n.1380-20G>A)
c.885-20G>A (n.885-20G>A)
c.696-20G>A (n.696-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86717944G=CA1925632459LDB3n.515-783G=
c.1488-20G= (n.1488-20G=)
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c.885-20G= (n.885-20G=)
c.696-20G= (n.696-20G=)
10g.86717945C=CA1925632460LDB3n.515-782C=
c.1488-19C= (n.1488-19C=)
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c.696-19C= (n.696-19C=)
10g.86717945C>TCA5585212LDB3n.515-782C>T
c.1488-19C>T (n.1488-19C>T)
c.1536-19C>T (n.1536-19C>T)
c.1677-19C>T (n.1677-19C>T)
c.1347-19C>T (n.1347-19C>T)
c.1692-19C>T (n.1692-19C>T)
c.1929-19C>T (n.1929-19C>T)
c.1881-19C>T (n.1881-19C>T)
c.1740-19C>T (n.1740-19C>T)
c.1725-19C>T (n.1725-19C>T)
c.1584-19C>T (n.1584-19C>T)
c.1395-19C>T (n.1395-19C>T)
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c.885-19C>T (n.885-19C>T)
c.696-19C>T (n.696-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86717946C>ACA1925632462LDB3n.515-781C>A
c.1488-18C>A (n.1488-18C>A)
c.1536-18C>A (n.1536-18C>A)
c.1677-18C>A (n.1677-18C>A)
c.1347-18C>A (n.1347-18C>A)
c.1692-18C>A (n.1692-18C>A)
c.1929-18C>A (n.1929-18C>A)
c.1881-18C>A (n.1881-18C>A)
c.1740-18C>A (n.1740-18C>A)
c.1725-18C>A (n.1725-18C>A)
c.1584-18C>A (n.1584-18C>A)
c.1395-18C>A (n.1395-18C>A)
c.1380-18C>A (n.1380-18C>A)
c.885-18C>A (n.885-18C>A)
c.696-18C>A (n.696-18C>A)
 dbSNP
10g.86717946C=CA1925632461LDB3n.515-781C=
c.1488-18C= (n.1488-18C=)
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c.1692-18C= (n.1692-18C=)
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c.1584-18C= (n.1584-18C=)
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c.885-18C= (n.885-18C=)
c.696-18C= (n.696-18C=)
10g.86717946C>TCA5585213LDB3n.515-781C>T
c.1488-18C>T (n.1488-18C>T)
c.1536-18C>T (n.1536-18C>T)
c.1677-18C>T (n.1677-18C>T)
c.1347-18C>T (n.1347-18C>T)
c.1692-18C>T (n.1692-18C>T)
c.1929-18C>T (n.1929-18C>T)
c.1881-18C>T (n.1881-18C>T)
c.1740-18C>T (n.1740-18C>T)
c.1725-18C>T (n.1725-18C>T)
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c.885-18C>T (n.885-18C>T)
c.696-18C>T (n.696-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86717952G>ACA595183698LDB3n.515-775G>A
c.1488-12G>A (n.1488-12G>A)
c.1536-12G>A (n.1536-12G>A)
c.1677-12G>A (n.1677-12G>A)
c.1347-12G>A (n.1347-12G>A)
c.1692-12G>A (n.1692-12G>A)
c.1929-12G>A (n.1929-12G>A)
c.1881-12G>A (n.1881-12G>A)
c.1740-12G>A (n.1740-12G>A)
c.1725-12G>A (n.1725-12G>A)
c.1584-12G>A (n.1584-12G>A)
c.1395-12G>A (n.1395-12G>A)
c.1380-12G>A (n.1380-12G>A)
c.885-12G>A (n.885-12G>A)
c.696-12G>A (n.696-12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86717952G>CCA2722363702LDB3n.515-775G>C
c.1488-12G>C (n.1488-12G>C)
c.1536-12G>C (n.1536-12G>C)
c.1677-12G>C (n.1677-12G>C)
c.1347-12G>C (n.1347-12G>C)
c.1692-12G>C (n.1692-12G>C)
c.1929-12G>C (n.1929-12G>C)
c.1881-12G>C (n.1881-12G>C)
c.1740-12G>C (n.1740-12G>C)
c.1725-12G>C (n.1725-12G>C)
c.1584-12G>C (n.1584-12G>C)
c.1395-12G>C (n.1395-12G>C)
c.1380-12G>C (n.1380-12G>C)
c.885-12G>C (n.885-12G>C)
c.696-12G>C (n.696-12G>C)
 dbSNP
10g.86717952G=CA1925632463LDB3n.515-775G=
c.1488-12G= (n.1488-12G=)
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c.1677-12G= (n.1677-12G=)
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c.1881-12G= (n.1881-12G=)
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c.885-12G= (n.885-12G=)
c.696-12G= (n.696-12G=)
10g.86717952G>TCA2609998079LDB3n.515-775G>T
c.1488-12G>T (n.1488-12G>T)
c.1536-12G>T (n.1536-12G>T)
c.1677-12G>T (n.1677-12G>T)
c.1347-12G>T (n.1347-12G>T)
c.1692-12G>T (n.1692-12G>T)
c.1929-12G>T (n.1929-12G>T)
c.1881-12G>T (n.1881-12G>T)
c.1740-12G>T (n.1740-12G>T)
c.1725-12G>T (n.1725-12G>T)
c.1584-12G>T (n.1584-12G>T)
c.1395-12G>T (n.1395-12G>T)
c.1380-12G>T (n.1380-12G>T)
c.885-12G>T (n.885-12G>T)
c.696-12G>T (n.696-12G>T)
 gnomAD v4
10g.86717953T>CCA5585214LDB3n.515-774T>C
c.1488-11T>C (n.1488-11T>C)
c.1536-11T>C (n.1536-11T>C)
c.1677-11T>C (n.1677-11T>C)
c.1347-11T>C (n.1347-11T>C)
c.1692-11T>C (n.1692-11T>C)
c.1929-11T>C (n.1929-11T>C)
c.1881-11T>C (n.1881-11T>C)
c.1740-11T>C (n.1740-11T>C)
c.1725-11T>C (n.1725-11T>C)
c.1584-11T>C (n.1584-11T>C)
c.1395-11T>C (n.1395-11T>C)
c.1380-11T>C (n.1380-11T>C)
c.885-11T>C (n.885-11T>C)
c.696-11T>C (n.696-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86717953T>GCA2574457201LDB3n.515-774T>G
c.1488-11T>G (n.1488-11T>G)
c.1536-11T>G (n.1536-11T>G)
c.1677-11T>G (n.1677-11T>G)
c.1347-11T>G (n.1347-11T>G)
c.1692-11T>G (n.1692-11T>G)
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c.1881-11T>G (n.1881-11T>G)
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c.1725-11T>G (n.1725-11T>G)
c.1584-11T>G (n.1584-11T>G)
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c.1380-11T>G (n.1380-11T>G)
c.885-11T>G (n.885-11T>G)
c.696-11T>G (n.696-11T>G)
10g.86717953T=CA1925632464LDB3n.515-774T=
c.1488-11T= (n.1488-11T=)
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c.885-11T= (n.885-11T=)
c.696-11T= (n.696-11T=)
10g.86717954G>ACA645561768LDB3n.515-773G>A
c.1488-10G>A (n.1488-10G>A)
c.1536-10G>A (n.1536-10G>A)
c.1677-10G>A (n.1677-10G>A)
c.1347-10G>A (n.1347-10G>A)
c.1692-10G>A (n.1692-10G>A)
c.1929-10G>A (n.1929-10G>A)
c.1881-10G>A (n.1881-10G>A)
c.1740-10G>A (n.1740-10G>A)
c.1725-10G>A (n.1725-10G>A)
c.1584-10G>A (n.1584-10G>A)
c.1395-10G>A (n.1395-10G>A)
c.1380-10G>A (n.1380-10G>A)
c.885-10G>A (n.885-10G>A)
c.696-10G>A (n.696-10G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86717954G>TCA2574457203LDB3n.515-773G>T
c.1488-10G>T (n.1488-10G>T)
c.1536-10G>T (n.1536-10G>T)
c.1677-10G>T (n.1677-10G>T)
c.1347-10G>T (n.1347-10G>T)
c.1692-10G>T (n.1692-10G>T)
c.1929-10G>T (n.1929-10G>T)
c.1881-10G>T (n.1881-10G>T)
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c.1725-10G>T (n.1725-10G>T)
c.1584-10G>T (n.1584-10G>T)
c.1395-10G>T (n.1395-10G>T)
c.1380-10G>T (n.1380-10G>T)
c.885-10G>T (n.885-10G>T)
c.696-10G>T (n.696-10G>T)
10g.86717955C>TCA2573145669LDB3n.515-772C>T
c.1488-9C>T (n.1488-9C>T)
c.1536-9C>T (n.1536-9C>T)
c.1677-9C>T (n.1677-9C>T)
c.1347-9C>T (n.1347-9C>T)
c.1692-9C>T (n.1692-9C>T)
c.1929-9C>T (n.1929-9C>T)
c.1881-9C>T (n.1881-9C>T)
c.1740-9C>T (n.1740-9C>T)
c.1725-9C>T (n.1725-9C>T)
c.1584-9C>T (n.1584-9C>T)
c.1395-9C>T (n.1395-9C>T)
c.1380-9C>T (n.1380-9C>T)
c.885-9C>T (n.885-9C>T)
c.696-9C>T (n.696-9C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86717956T>GCA595183699LDB3n.515-771T>G
c.1488-8T>G (n.1488-8T>G)
c.1536-8T>G (n.1536-8T>G)
c.1677-8T>G (n.1677-8T>G)
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c.1692-8T>G (n.1692-8T>G)
c.1929-8T>G (n.1929-8T>G)
c.1881-8T>G (n.1881-8T>G)
c.1740-8T>G (n.1740-8T>G)
c.1725-8T>G (n.1725-8T>G)
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c.1395-8T>G (n.1395-8T>G)
c.1380-8T>G (n.1380-8T>G)
c.885-8T>G (n.885-8T>G)
c.696-8T>G (n.696-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86717956T=CA1925632465LDB3n.515-771T=
c.1488-8T= (n.1488-8T=)
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c.885-8T= (n.885-8T=)
c.696-8T= (n.696-8T=)
10g.86717959C>ACA2788863799LDB3n.515-768C>A
c.1488-5C>A (n.1488-5C>A)
c.1536-5C>A (n.1536-5C>A)
c.1677-5C>A (n.1677-5C>A)
c.1347-5C>A (n.1347-5C>A)
c.1692-5C>A (n.1692-5C>A)
c.1929-5C>A (n.1929-5C>A)
c.1881-5C>A (n.1881-5C>A)
c.1740-5C>A (n.1740-5C>A)
c.1725-5C>A (n.1725-5C>A)
c.1584-5C>A (n.1584-5C>A)
c.1395-5C>A (n.1395-5C>A)
c.1380-5C>A (n.1380-5C>A)
c.885-5C>A (n.885-5C>A)
c.696-5C>A (n.696-5C>A)
10g.86717961C=CA1925632466LDB3n.515-766C=
c.1488-3C= (n.1488-3C=)
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c.1692-3C= (n.1692-3C=)
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c.1881-3C= (n.1881-3C=)
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c.696-3C= (n.696-3C=)
10g.86717961C>TCA211209066LDB3n.515-766C>T
c.1488-3C>T (n.1488-3C>T)
c.1536-3C>T (n.1536-3C>T)
c.1677-3C>T (n.1677-3C>T)
c.1347-3C>T (n.1347-3C>T)
c.1692-3C>T (n.1692-3C>T)
c.1929-3C>T (n.1929-3C>T)
c.1881-3C>T (n.1881-3C>T)
c.1740-3C>T (n.1740-3C>T)
c.1725-3C>T (n.1725-3C>T)
c.1584-3C>T (n.1584-3C>T)
c.1395-3C>T (n.1395-3C>T)
c.1380-3C>T (n.1380-3C>T)
c.885-3C>T (n.885-3C>T)
c.696-3C>T (n.696-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86717962A>CCA377451792LDB3n.515-765A>C
c.1488-2A>C (n.1488-2A>C)
c.1536-2A>C (n.1536-2A>C)
c.1677-2A>C (n.1677-2A>C)
c.1347-2A>C (n.1347-2A>C)
c.1692-2A>C (n.1692-2A>C)
c.1929-2A>C (n.1929-2A>C)
c.1881-2A>C (n.1881-2A>C)
c.1740-2A>C (n.1740-2A>C)
c.1725-2A>C (n.1725-2A>C)
c.1584-2A>C (n.1584-2A>C)
c.1395-2A>C (n.1395-2A>C)
c.1380-2A>C (n.1380-2A>C)
c.885-2A>C (n.885-2A>C)
c.696-2A>C (n.696-2A>C)
10g.86717962A>GCA377451790LDB3n.515-765A>G
c.1488-2A>G (n.1488-2A>G)
c.1536-2A>G (n.1536-2A>G)
c.1677-2A>G (n.1677-2A>G)
c.1347-2A>G (n.1347-2A>G)
c.1692-2A>G (n.1692-2A>G)
c.1929-2A>G (n.1929-2A>G)
c.1881-2A>G (n.1881-2A>G)
c.1740-2A>G (n.1740-2A>G)
c.1725-2A>G (n.1725-2A>G)
c.1584-2A>G (n.1584-2A>G)
c.1395-2A>G (n.1395-2A>G)
c.1380-2A>G (n.1380-2A>G)
c.885-2A>G (n.885-2A>G)
c.696-2A>G (n.696-2A>G)
 gnomAD v4
10g.86717962A>TCA377451788LDB3n.515-765A>T
c.1488-2A>T (n.1488-2A>T)
c.1536-2A>T (n.1536-2A>T)
c.1677-2A>T (n.1677-2A>T)
c.1347-2A>T (n.1347-2A>T)
c.1692-2A>T (n.1692-2A>T)
c.1929-2A>T (n.1929-2A>T)
c.1881-2A>T (n.1881-2A>T)
c.1740-2A>T (n.1740-2A>T)
c.1725-2A>T (n.1725-2A>T)
c.1584-2A>T (n.1584-2A>T)
c.1395-2A>T (n.1395-2A>T)
c.1380-2A>T (n.1380-2A>T)
c.885-2A>T (n.885-2A>T)
c.696-2A>T (n.696-2A>T)
10g.86717963G>ACA5585215LDB3n.515-764G>A
c.1488-1G>A (n.1488-1G>A)
c.1536-1G>A (n.1536-1G>A)
c.1677-1G>A (n.1677-1G>A)
c.1347-1G>A (n.1347-1G>A)
c.1692-1G>A (n.1692-1G>A)
c.1929-1G>A (n.1929-1G>A)
c.1881-1G>A (n.1881-1G>A)
c.1740-1G>A (n.1740-1G>A)
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c.1584-1G>A (n.1584-1G>A)
c.1395-1G>A (n.1395-1G>A)
c.1380-1G>A (n.1380-1G>A)
c.885-1G>A (n.885-1G>A)
c.696-1G>A (n.696-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86717963G>CCA377451794LDB3n.515-764G>C
c.1488-1G>C (n.1488-1G>C)
c.1536-1G>C (n.1536-1G>C)
c.1677-1G>C (n.1677-1G>C)
c.1347-1G>C (n.1347-1G>C)
c.1692-1G>C (n.1692-1G>C)
c.1929-1G>C (n.1929-1G>C)
c.1881-1G>C (n.1881-1G>C)
c.1740-1G>C (n.1740-1G>C)
c.1725-1G>C (n.1725-1G>C)
c.1584-1G>C (n.1584-1G>C)
c.1395-1G>C (n.1395-1G>C)
c.1380-1G>C (n.1380-1G>C)
c.885-1G>C (n.885-1G>C)
c.696-1G>C (n.696-1G>C)
10g.86717963G=CA1925632467LDB3n.515-764G=
c.1488-1G= (n.1488-1G=)
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c.696-1G= (n.696-1G=)
10g.86717963G>TCA377451796LDB3n.515-764G>T
c.1488-1G>T (n.1488-1G>T)
c.1536-1G>T (n.1536-1G>T)
c.1677-1G>T (n.1677-1G>T)
c.1347-1G>T (n.1347-1G>T)
c.1692-1G>T (n.1692-1G>T)
c.1929-1G>T (n.1929-1G>T)
c.1881-1G>T (n.1881-1G>T)
c.1740-1G>T (n.1740-1G>T)
c.1725-1G>T (n.1725-1G>T)
c.1584-1G>T (n.1584-1G>T)
c.1395-1G>T (n.1395-1G>T)
c.1380-1G>T (n.1380-1G>T)
c.885-1G>T (n.885-1G>T)
c.696-1G>T (n.696-1G>T)
10g.86717964G>ACA470308561LDB3n.515-763G>A
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.1677G>A (p.Arg559=)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.1929G>A (p.Arg643=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
c.1740G>A (p.Arg580=)
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.1584G>A (p.Arg528=)
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.696G>A (p.Arg232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.86717964G>CCA470308562LDB3n.515-763G>C
c.1488G>C (p.Arg496=)
c.1536G>C (p.Arg512=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar
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c.1728C>T (p.Gly576=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
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c.888C>T (p.Gly296=)
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c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
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c.700C>T (p.Pro234Ser)
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c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
10g.86717970A>CCA470308575LDB3n.515-757A>C
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10g.86717970A>GCA470308576LDB3n.515-757A>G
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c.702A>G (p.Pro234=)
 gnomAD v4
10g.86717970A>TCA470308577LDB3n.515-757A>T
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c.1698A>T (p.Pro566=)
c.1935A>T (p.Pro645=)
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c.702A>T (p.Pro234=)
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c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
10g.86717971T>CCA377451817LDB3n.515-756T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
 gnomAD v4
10g.86717971T>GCA377451819LDB3n.515-756T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
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c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
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c.703T>G (p.Phe235Val)
10g.86717972T>ACA377451821LDB3n.515-755T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
10g.86717972T>CCA377451823LDB3n.515-755T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86717972T>GCA377451824LDB3n.515-755T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
10g.86717973T>ACA5585216LDB3n.515-754T>A
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
c.1938T>A (p.Phe646Leu)
c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86717973T>CCA470308581LDB3n.515-754T>C
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1686T>C (p.Phe562=)
c.1356T>C (p.Phe452=)
c.1701T>C (p.Phe567=)
c.1938T>C (p.Phe646=)
c.1890T>C (p.Phe630=)
c.1749T>C (p.Phe583=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.1404T>C (p.Phe468=)
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.705T>C (p.Phe235=)
10g.86717973T>GCA377451826LDB3n.515-754T>G
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.1701T>G (p.Phe567Leu)
c.1938T>G (p.Phe646Leu)
c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
10g.86717973T=CA1925632471LDB3n.515-754T=
c.1497T= (p.Phe499=)
c.1545T= (p.Phe515=)
c.1686T= (p.Phe562=)
c.1356T= (p.Phe452=)
c.1701T= (p.Phe567=)
c.1938T= (p.Phe646=)
c.1890T= (p.Phe630=)
c.1749T= (p.Phe583=)
c.1734T= (p.Phe578=)
c.1593T= (p.Phe531=)
c.1404T= (p.Phe468=)
c.1389T= (p.Phe463=)
c.894T= (p.Phe298=)
c.705T= (p.Phe235=)
10g.86717974C>ACA377451827LDB3n.515-753C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1939C>A (p.Leu647Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
10g.86717974C>GCA377451829LDB3n.515-753C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
10g.86717974C>TCA470308585LDB3n.515-753C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
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c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.706C>T (p.Leu236=)
 gnomAD v4
10g.86717975T>ACA377451831LDB3n.515-752T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
10g.86717975T>CCA377451832LDB3n.515-752T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
 gnomAD v4
10g.86717975T>GCA377451834LDB3n.515-752T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
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c.1358T>G (p.Leu453Arg)
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c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
10g.86717976G>ACA470308596LDB3n.515-751G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.1941G>A (p.Leu647=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.708G>A (p.Leu236=)
10g.86717976G>CCA470308594LDB3n.515-751G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1941G>C (p.Leu647=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.708G>C (p.Leu236=)
10g.86717976G>TCA470308592LDB3n.515-751G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1941G>T (p.Leu647=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.708G>T (p.Leu236=)
 ClinVar
10g.86717977G>ACA211209090LDB3n.515-750G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86717977G>CCA377451838LDB3n.515-750G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
10g.86717977G=CA1925632472LDB3n.515-750G=
c.1501G= (p.Val501=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.1690G= (p.Val564=)
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c.1942G= (p.Val648=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.1597G= (p.Val533=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.898G= (p.Val300=)
c.709G= (p.Val237=)
10g.86717977G>TCA377451836LDB3n.515-750G>T
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1942G>T (p.Val648Leu)
c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
10g.86717978T>ACA377451839LDB3n.515-749T>A
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
10g.86717978T>CCA377451841LDB3n.515-749T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
10g.86717978T>GCA377451843LDB3n.515-749T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
10g.86717979A=CA1925632473LDB3n.515-748A=
c.1503A= (p.Val501=)
c.1551A= (p.Val517=)
c.1692A= (p.Val564=)
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c.1707A= (p.Val569=)
c.1944A= (p.Val648=)
c.1896A= (p.Val632=)
c.1755A= (p.Val585=)
c.1740A= (p.Val580=)
c.1599A= (p.Val533=)
c.1410A= (p.Val470=)
c.1395A= (p.Val465=)
c.900A= (p.Val300=)
c.711A= (p.Val237=)
10g.86717979A>CCA470308598LDB3n.515-748A>C
c.1503A>C (p.Val501=)
c.1551A>C (p.Val517=)
c.1692A>C (p.Val564=)
c.1362A>C (p.Val454=)
c.1707A>C (p.Val569=)
c.1944A>C (p.Val648=)
c.1896A>C (p.Val632=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.1740A>C (p.Val580=)
c.1599A>C (p.Val533=)
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1395A>C (p.Val465=)
c.900A>C (p.Val300=)
c.711A>C (p.Val237=)
10g.86717979A>GCA470308603LDB3n.515-748A>G
c.1503A>G (p.Val501=)
c.1551A>G (p.Val517=)
c.1692A>G (p.Val564=)
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c.1944A>G (p.Val648=)
c.1896A>G (p.Val632=)
c.1755A>G (p.Val585=)
c.1740A>G (p.Val580=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.721C>T (p.Arg241Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.722G>A (p.Arg241His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.86717990G=CA1925632477LDB3n.515-737G=
c.1514G= (p.Arg505=)
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c.722G= (p.Arg241=)
10g.86717990G>TCA377451881LDB3n.515-737G>T
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
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c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
 gnomAD v4
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10g.86717991T>CCA470308627LDB3n.515-736T>C
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c.1407T>C (p.Arg469=)
c.912T>C (p.Arg304=)
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10g.86717991T>GCA470308629LDB3n.515-736T>G
c.1515T>G (p.Arg505=)
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c.1908T>G (p.Arg636=)
c.1767T>G (p.Arg589=)
c.1752T>G (p.Arg584=)
c.1611T>G (p.Arg537=)
c.1422T>G (p.Arg474=)
c.1407T>G (p.Arg469=)
c.912T>G (p.Arg304=)
c.723T>G (p.Arg241=)
10g.86717992T>ACA377451886LDB3n.515-735T>A
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c.724T>A (p.Ser242Thr)
10g.86717992T>CCA377451885LDB3n.515-735T>C
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c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
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c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
10g.86717992T>GCA377451883LDB3n.515-735T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
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c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
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c.725C>A (p.Ser242Tyr)
10g.86717993C>GCA377451889LDB3n.515-734C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
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c.725C>G (p.Ser242Cys)
10g.86717993C>TCA377451891LDB3n.515-734C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
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c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
10g.86717994T>ACA470308635LDB3n.515-733T>A
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c.726T>A (p.Ser242=)
10g.86717994T>CCA470308636LDB3n.515-733T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1566T>C (p.Ser522=)
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c.1959T>C (p.Ser653=)
c.1911T>C (p.Ser637=)
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c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.726T>C (p.Ser242=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86717994T>GCA470308638LDB3n.515-733T>G
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c.1410T>G (p.Ser470=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.733C= (p.Pro245=)
10g.86718001C>GCA377451920LDB3n.515-726C>G
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c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
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c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
10g.86718001C>TCA377451918LDB3n.515-726C>T
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 ClinVar gnomAD v4
10g.86718002C>ACA377451922LDB3n.515-725C>A
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Number of alleles fetched