UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86692566G>A | CA5584935 | LDB3 | c.2400G>A (p.Arg800=) n.2362G>A n.509G>A n.2851G>A c.891G>A (p.Arg297=) c.546G>A (p.Arg182=) c.750G>A (p.Arg250=) n.2983G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.561G>A (p.Arg187=) c.51G>A (p.Arg17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86692566G>C | CA377443650 | LDB3 | c.2400G>C (p.Arg800Ser) n.2362G>C n.509G>C n.2851G>C c.891G>C (p.Arg297Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.750G>C (p.Arg250Ser) n.2983G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.51G>C (p.Arg17Ser) | ClinVar |
| 10 | g.86692566G= | CA1925624160 | LDB3 | c.2400G= (p.Arg800=) n.2362G= n.509G= n.2851G= c.891G= (p.Arg297=) c.546G= (p.Arg182=) c.750G= (p.Arg250=) n.2983G= c.1118G= (n.1118G=) c.1095G= (p.Arg365=) c.561G= (p.Arg187=) c.51G= (p.Arg17=) | |
| 10 | g.86692566G>T | CA377443651 | LDB3 | c.2400G>T (p.Arg800Ser) n.2362G>T n.509G>T n.2851G>T c.891G>T (p.Arg297Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.750G>T (p.Arg250Ser) n.2983G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.51G>T (p.Arg17Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692567T>A | CA377443652 | LDB3 | c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2363T>A n.510T>A n.2852T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.2984T>A c.1119T>A (n.1119T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) | ClinVar |
| 10 | g.86692567T>C | CA377443653 | LDB3 | c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2363T>C n.510T>C n.2852T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.2984T>C c.1119T>C (n.1119T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692567T>G | CA211185668 | LDB3 | c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2363T>G n.510T>G n.2852T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.2984T>G c.1119T>G (n.1119T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692567T= | CA1925624161 | LDB3 | c.2401T= (p.Ser801=) n.2363T= n.510T= n.2852T= c.892T= (p.Ser298=) c.547T= (p.Ser183=) c.751T= (p.Ser251=) n.2984T= c.1119T= (n.1119T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.562T= (p.Ser188=) c.52T= (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692568C>A | CA377443654 | LDB3 | c.2402C>A (p.Ser801Ter) n.2364C>A n.511C>A n.2853C>A c.893C>A (p.Ser298Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) n.2985C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.53C>A (p.Ser18Ter) | |
| 10 | g.86692568C>G | CA377443655 | LDB3 | c.2402C>G (p.Ser801Ter) n.2364C>G n.511C>G n.2853C>G c.893C>G (p.Ser298Ter) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) n.2985C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.53C>G (p.Ser18Ter) | |
| 10 | g.86692568C>T | CA377443656 | LDB3 | c.2402C>T (p.Ser801Leu) n.2364C>T n.511C>T n.2853C>T c.893C>T (p.Ser298Leu) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) n.2985C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.53C>T (p.Ser18Leu) | |
| 10 | g.86692569A>C | CA470304717 | LDB3 | c.2403A>C (p.Ser801=) n.2365A>C n.512A>C n.2854A>C c.894A>C (p.Ser298=) c.549A>C (p.Ser183=) c.753A>C (p.Ser251=) n.2986A>C c.1121A>C (n.1121A>C) c.1098A>C (p.Ser366=) c.564A>C (p.Ser188=) c.54A>C (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692569A>G | CA470304718 | LDB3 | c.2403A>G (p.Ser801=) n.2365A>G n.512A>G n.2854A>G c.894A>G (p.Ser298=) c.549A>G (p.Ser183=) c.753A>G (p.Ser251=) n.2986A>G c.1121A>G (n.1121A>G) c.1098A>G (p.Ser366=) c.564A>G (p.Ser188=) c.54A>G (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692569A>T | CA470304715 | LDB3 | c.2403A>T (p.Ser801=) n.2365A>T n.512A>T n.2854A>T c.894A>T (p.Ser298=) c.549A>T (p.Ser183=) c.753A>T (p.Ser251=) n.2986A>T c.1121A>T (n.1121A>T) c.1098A>T (p.Ser366=) c.564A>T (p.Ser188=) c.54A>T (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692570A>C | CA377443657 | LDB3 | c.2404A>C (p.Arg802=) n.2366A>C n.513A>C n.2855A>C c.895A>C (p.Arg299=) c.550A>C (p.Arg184=) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.2987A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1099A>C (p.Arg367=) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.55A>C (p.Arg19=) | |
| 10 | g.86692570A>G | CA377443658 | LDB3 | c.2404A>G (p.Arg802Gly) n.2366A>G n.513A>G n.2855A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.2987A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) | |
| 10 | g.86692570A>T | CA377443659 | LDB3 | c.2404A>T (p.Arg802Trp) n.2366A>T n.513A>T n.2855A>T c.895A>T (p.Arg299Trp) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.2987A>T c.754A>T (p.Arg252Trp) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.55A>T (p.Arg19Trp) | |
| 10 | g.86692571G>A | CA5584936 | LDB3 | c.2405G>A (p.Arg802Lys) n.2367G>A n.514G>A n.2856G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.2988G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.56G>A (p.Arg19Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692571G>C | CA377443661 | LDB3 | c.2405G>C (p.Arg802Thr) n.2367G>C n.514G>C n.2856G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.2988G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) | |
| 10 | g.86692571G= | CA1925624162 | LDB3 | c.2405G= (p.Arg802=) n.2367G= n.514G= n.2856G= c.896G= (p.Arg299=) c.551G= (p.Arg184=) c.755G= (p.Ser252=) n.2988G= c.755G= (p.Arg252=) c.896G= (p.Ser299=) c.1123G= (n.1123G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1100G= (p.Ser367=) c.566G= (p.Ser189=) c.551G= (p.Ser184=) c.56G= (p.Ser19=) c.56G= (p.Arg19=) | |
| 10 | g.86692571G>T | CA377443660 | LDB3 | c.2405G>T (p.Arg802Met) n.2367G>T n.514G>T n.2856G>T c.896G>T (p.Arg299Met) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.551G>T (p.Arg184Met) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.2988G>T c.755G>T (p.Arg252Met) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1100G>T (p.Arg367Met) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.56G>T (p.Arg19Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86692572G>A | CA377443662 | LDB3 | c.2405+1G>A (n.2405+1G>A) n.2367+1G>A n.514+1G>A n.2856+1G>A c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) n.2988+1G>A c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) | |
| 10 | g.86692572G>C | CA377443663 | LDB3 | c.2405+1G>C (n.2405+1G>C) n.2367+1G>C n.514+1G>C n.2856+1G>C c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) n.2988+1G>C c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) | |
| 10 | g.86692572G>T | CA377443664 | LDB3 | c.2405+1G>T (n.2405+1G>T) n.2367+1G>T n.514+1G>T n.2856+1G>T c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) n.2988+1G>T c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) | |
| 10 | g.86692573T>A | CA377443665 | LDB3 | c.2405+2T>A (n.2405+2T>A) n.2367+2T>A n.514+2T>A n.2856+2T>A c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) n.2988+2T>A c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) | |
| 10 | g.86692573T>C | CA377443666 | LDB3 | c.2405+2T>C (n.2405+2T>C) n.2367+2T>C n.514+2T>C n.2856+2T>C c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) n.2988+2T>C c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692573T>G | CA377443667 | LDB3 | c.2405+2T>G (n.2405+2T>G) n.2367+2T>G n.514+2T>G n.2856+2T>G c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) n.2988+2T>G c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) | |
| 10 | g.86692576G>A | CA211185669 | LDB3 | c.2405+5G>A (n.2405+5G>A) n.2367+5G>A n.514+5G>A n.2856+5G>A c.896+5G>A (n.896+5G>A) c.551+5G>A (n.551+5G>A) c.755+5G>A (n.755+5G>A) n.2988+5G>A c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) c.1100+5G>A (n.1100+5G>A) c.566+5G>A (n.566+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692576G= | CA1925624163 | LDB3 | c.2405+5G= (n.2405+5G=) n.2367+5G= n.514+5G= n.2856+5G= c.896+5G= (n.896+5G=) c.551+5G= (n.551+5G=) c.755+5G= (n.755+5G=) n.2988+5G= c.1123+5G= (n.1123+5G=) c.1100+5G= (n.1100+5G=) c.566+5G= (n.566+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) | |
| 10 | g.86692577T>C | CA2722428304 | LDB3 | c.2405+6T>C (n.2405+6T>C) n.2367+6T>C n.514+6T>C n.2856+6T>C c.896+6T>C (n.896+6T>C) c.551+6T>C (n.551+6T>C) c.755+6T>C (n.755+6T>C) n.2988+6T>C c.1123+6T>C (n.1123+6T>C) c.1100+6T>C (n.1100+6T>C) c.566+6T>C (n.566+6T>C) c.56+6T>C (n.56+6T>C) | dbSNP |
| 10 | g.86692580C>T | CA2609995568 | LDB3 | c.2405+9C>T (n.2405+9C>T) n.2367+9C>T n.514+9C>T n.2856+9C>T c.896+9C>T (n.896+9C>T) c.551+9C>T (n.551+9C>T) c.755+9C>T (n.755+9C>T) n.2988+9C>T c.1123+9C>T (n.1123+9C>T) c.1100+9C>T (n.1100+9C>T) c.566+9C>T (n.566+9C>T) c.56+9C>T (n.56+9C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692581T>C | CA594900785 | LDB3 | c.2405+10T>C (n.2405+10T>C) n.2367+10T>C n.514+10T>C n.2856+10T>C c.896+10T>C (n.896+10T>C) c.551+10T>C (n.551+10T>C) c.755+10T>C (n.755+10T>C) n.2988+10T>C c.1123+10T>C (n.1123+10T>C) c.1100+10T>C (n.1100+10T>C) c.566+10T>C (n.566+10T>C) c.56+10T>C (n.56+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692581T= | CA1925624164 | LDB3 | c.2405+10T= (n.2405+10T=) n.2367+10T= n.514+10T= n.2856+10T= c.896+10T= (n.896+10T=) c.551+10T= (n.551+10T=) c.755+10T= (n.755+10T=) n.2988+10T= c.1123+10T= (n.1123+10T=) c.1100+10T= (n.1100+10T=) c.566+10T= (n.566+10T=) c.56+10T= (n.56+10T=) | |
| 10 | g.86692582G>A | CA1925624166 | LDB3 | c.2405+11G>A (n.2405+11G>A) n.2367+11G>A n.514+11G>A n.2856+11G>A c.896+11G>A (n.896+11G>A) c.551+11G>A (n.551+11G>A) c.755+11G>A (n.755+11G>A) n.2988+11G>A c.1123+11G>A (n.1123+11G>A) c.1100+11G>A (n.1100+11G>A) c.566+11G>A (n.566+11G>A) c.56+11G>A (n.56+11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86692582G= | CA1925624165 | LDB3 | c.2405+11G= (n.2405+11G=) n.2367+11G= n.514+11G= n.2856+11G= c.896+11G= (n.896+11G=) c.551+11G= (n.551+11G=) c.755+11G= (n.755+11G=) n.2988+11G= c.1123+11G= (n.1123+11G=) c.1100+11G= (n.1100+11G=) c.566+11G= (n.566+11G=) c.56+11G= (n.56+11G=) | |
| 10 | g.86692583G>A | CA2609995572 | LDB3 | c.2405+12G>A (n.2405+12G>A) n.2367+12G>A n.514+12G>A n.2856+12G>A c.896+12G>A (n.896+12G>A) c.551+12G>A (n.551+12G>A) c.755+12G>A (n.755+12G>A) n.2988+12G>A c.1123+12G>A (n.1123+12G>A) c.1100+12G>A (n.1100+12G>A) c.566+12G>A (n.566+12G>A) c.56+12G>A (n.56+12G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692583G>C | CA2550004475 | LDB3 | c.2405+12G>C (n.2405+12G>C) n.2367+12G>C n.514+12G>C n.2856+12G>C c.896+12G>C (n.896+12G>C) c.551+12G>C (n.551+12G>C) c.755+12G>C (n.755+12G>C) n.2988+12G>C c.1123+12G>C (n.1123+12G>C) c.1100+12G>C (n.1100+12G>C) c.566+12G>C (n.566+12G>C) c.56+12G>C (n.56+12G>C) | |
| 10 | g.86692585C>T | CA2536160508 | LDB3 | c.2405+14C>T (n.2405+14C>T) n.2367+14C>T n.514+14C>T n.2856+14C>T c.896+14C>T (n.896+14C>T) c.551+14C>T (n.551+14C>T) c.755+14C>T (n.755+14C>T) n.2988+14C>T c.1123+14C>T (n.1123+14C>T) c.1100+14C>T (n.1100+14C>T) c.566+14C>T (n.566+14C>T) c.56+14C>T (n.56+14C>T) | |
| 10 | g.86692591C= | CA1925624167 | LDB3 | c.2405+20C= (n.2405+20C=) n.2367+20C= n.514+20C= n.2856+20C= c.896+20C= (n.896+20C=) c.551+20C= (n.551+20C=) c.755+20C= (n.755+20C=) n.2988+20C= c.1123+20C= (n.1123+20C=) c.1100+20C= (n.1100+20C=) c.566+20C= (n.566+20C=) c.56+20C= (n.56+20C=) | |
| 10 | g.86692591C>G | CA5584937 | LDB3 | c.2405+20C>G (n.2405+20C>G) n.2367+20C>G n.514+20C>G n.2856+20C>G c.896+20C>G (n.896+20C>G) c.551+20C>G (n.551+20C>G) c.755+20C>G (n.755+20C>G) n.2988+20C>G c.1123+20C>G (n.1123+20C>G) c.1100+20C>G (n.1100+20C>G) c.566+20C>G (n.566+20C>G) c.56+20C>G (n.56+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692591C>T | CA594900787 | LDB3 | c.2405+20C>T (n.2405+20C>T) n.2367+20C>T n.514+20C>T n.2856+20C>T c.896+20C>T (n.896+20C>T) c.551+20C>T (n.551+20C>T) c.755+20C>T (n.755+20C>T) n.2988+20C>T c.1123+20C>T (n.1123+20C>T) c.1100+20C>T (n.1100+20C>T) c.566+20C>T (n.566+20C>T) c.56+20C>T (n.56+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692592T>C | CA930816992 | LDB3 | c.2405+21T>C (n.2405+21T>C) n.2367+21T>C n.514+21T>C n.2856+21T>C c.896+21T>C (n.896+21T>C) c.551+21T>C (n.551+21T>C) c.755+21T>C (n.755+21T>C) n.2988+21T>C c.1123+21T>C (n.1123+21T>C) c.1100+21T>C (n.1100+21T>C) c.566+21T>C (n.566+21T>C) c.56+21T>C (n.56+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692592T= | CA1925624168 | LDB3 | c.2405+21T= (n.2405+21T=) n.2367+21T= n.514+21T= n.2856+21T= c.896+21T= (n.896+21T=) c.551+21T= (n.551+21T=) c.755+21T= (n.755+21T=) n.2988+21T= c.1123+21T= (n.1123+21T=) c.1100+21T= (n.1100+21T=) c.566+21T= (n.566+21T=) c.56+21T= (n.56+21T=) | |
| 10 | g.86692595G>A | CA5584938 | LDB3 | c.2405+24G>A (n.2405+24G>A) n.2367+24G>A n.514+24G>A n.2856+24G>A c.896+24G>A (n.896+24G>A) c.551+24G>A (n.551+24G>A) c.755+24G>A (n.755+24G>A) n.2988+24G>A c.1123+24G>A (n.1123+24G>A) c.1100+24G>A (n.1100+24G>A) c.566+24G>A (n.566+24G>A) c.56+24G>A (n.56+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692595G>C | CA2609995581 | LDB3 | c.2405+24G>C (n.2405+24G>C) n.2367+24G>C n.514+24G>C n.2856+24G>C c.896+24G>C (n.896+24G>C) c.551+24G>C (n.551+24G>C) c.755+24G>C (n.755+24G>C) n.2988+24G>C c.1123+24G>C (n.1123+24G>C) c.1100+24G>C (n.1100+24G>C) c.566+24G>C (n.566+24G>C) c.56+24G>C (n.56+24G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692595G= | CA1925624169 | LDB3 | c.2405+24G= (n.2405+24G=) n.2367+24G= n.514+24G= n.2856+24G= c.896+24G= (n.896+24G=) c.551+24G= (n.551+24G=) c.755+24G= (n.755+24G=) n.2988+24G= c.1123+24G= (n.1123+24G=) c.1100+24G= (n.1100+24G=) c.566+24G= (n.566+24G=) c.56+24G= (n.56+24G=) | |
| 10 | g.86692595G>T | CA2609995583 | LDB3 | c.2405+24G>T (n.2405+24G>T) n.2367+24G>T n.514+24G>T n.2856+24G>T c.896+24G>T (n.896+24G>T) c.551+24G>T (n.551+24G>T) c.755+24G>T (n.755+24G>T) n.2988+24G>T c.1123+24G>T (n.1123+24G>T) c.1100+24G>T (n.1100+24G>T) c.566+24G>T (n.566+24G>T) c.56+24G>T (n.56+24G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692598G>A | CA2609995584 | LDB3 | c.2405+27G>A (n.2405+27G>A) n.2367+27G>A n.514+27G>A n.2856+27G>A c.896+27G>A (n.896+27G>A) c.551+27G>A (n.551+27G>A) c.755+27G>A (n.755+27G>A) n.2988+27G>A c.1123+27G>A (n.1123+27G>A) c.1100+27G>A (n.1100+27G>A) c.566+27G>A (n.566+27G>A) c.56+27G>A (n.56+27G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692598G>T | CA470304781 | LDB3 | c.2405+27G>T (n.2405+27G>T) n.2367+27G>T n.514+27G>T n.2856+27G>T c.896+27G>T (n.896+27G>T) c.551+27G>T (n.551+27G>T) c.755+27G>T (n.755+27G>T) n.2988+27G>T c.1123+27G>T (n.1123+27G>T) c.1100+27G>T (n.1100+27G>T) c.566+27G>T (n.566+27G>T) c.56+27G>T (n.56+27G>T) | |
| 10 | g.86692599C>T | CA2555063099 | LDB3 | c.2405+28C>T (n.2405+28C>T) n.2367+28C>T n.514+28C>T n.2856+28C>T c.896+28C>T (n.896+28C>T) c.551+28C>T (n.551+28C>T) c.755+28C>T (n.755+28C>T) n.2988+28C>T c.1123+28C>T (n.1123+28C>T) c.1100+28C>T (n.1100+28C>T) c.566+28C>T (n.566+28C>T) c.56+28C>T (n.56+28C>T) | |
| 10 | g.86692600C>A | CA2574455281 | LDB3 | c.2405+29C>A (n.2405+29C>A) n.2367+29C>A n.514+29C>A n.2856+29C>A c.896+29C>A (n.896+29C>A) c.551+29C>A (n.551+29C>A) c.755+29C>A (n.755+29C>A) n.2988+29C>A c.1123+29C>A (n.1123+29C>A) c.1100+29C>A (n.1100+29C>A) c.566+29C>A (n.566+29C>A) c.56+29C>A (n.56+29C>A) | |
| 10 | g.86692600C>T | CA2609995585 | LDB3 | c.2405+29C>T (n.2405+29C>T) n.2367+29C>T n.514+29C>T n.2856+29C>T c.896+29C>T (n.896+29C>T) c.551+29C>T (n.551+29C>T) c.755+29C>T (n.755+29C>T) n.2988+29C>T c.1123+29C>T (n.1123+29C>T) c.1100+29C>T (n.1100+29C>T) c.566+29C>T (n.566+29C>T) c.56+29C>T (n.56+29C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692601T>C | CA2609995588 | LDB3 | c.2405+30T>C (n.2405+30T>C) n.2367+30T>C n.514+30T>C n.2856+30T>C c.896+30T>C (n.896+30T>C) c.551+30T>C (n.551+30T>C) c.755+30T>C (n.755+30T>C) n.2988+30T>C c.1123+30T>C (n.1123+30T>C) c.1100+30T>C (n.1100+30T>C) c.566+30T>C (n.566+30T>C) c.56+30T>C (n.56+30T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692602del | CA2574455282 | LDB3 | c.2405+31del (n.2405+31del) n.2367+31del n.514+31del n.2856+31del c.896+31del (n.896+31del) c.551+31del (n.551+31del) c.755+31del (n.755+31del) n.2988+31del c.1123+31del (n.1123+31del) c.1100+31del (n.1100+31del) c.566+31del (n.566+31del) c.56+31del (n.56+31del) | |
| 10 | g.86692603G>C | CA5584939 | LDB3 | c.2405+32G>C (n.2405+32G>C) n.2367+32G>C n.514+32G>C n.2856+32G>C c.896+32G>C (n.896+32G>C) c.551+32G>C (n.551+32G>C) c.755+32G>C (n.755+32G>C) n.2988+32G>C c.1123+32G>C (n.1123+32G>C) c.1100+32G>C (n.1100+32G>C) c.566+32G>C (n.566+32G>C) c.56+32G>C (n.56+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692603G= | CA1925624170 | LDB3 | c.2405+32G= (n.2405+32G=) n.2367+32G= n.514+32G= n.2856+32G= c.896+32G= (n.896+32G=) c.551+32G= (n.551+32G=) c.755+32G= (n.755+32G=) n.2988+32G= c.1123+32G= (n.1123+32G=) c.1100+32G= (n.1100+32G=) c.566+32G= (n.566+32G=) c.56+32G= (n.56+32G=) | |
| 10 | g.86692603_86692604delinsGC | CA1925624171 | LDB3 | c.2405+32_2405+33delinsGC (n.2405+32_2405+33delinsGC) n.2367+32_2367+33delinsGC n.514+32_514+33delinsGC n.2856+32_2856+33delinsGC c.896+32_896+33delinsGC (n.896+32_896+33delinsGC) c.551+32_551+33delinsGC (n.551+32_551+33delinsGC) c.755+32_755+33delinsGC (n.755+32_755+33delinsGC) n.2988+32_2988+33delinsGC c.1123+32_1123+33delinsGC (n.1123+32_1123+33delinsGC) c.1100+32_1100+33delinsGC (n.1100+32_1100+33delinsGC) c.566+32_566+33delinsGC (n.566+32_566+33delinsGC) c.56+32_56+33delinsGC (n.56+32_56+33delinsGC) | |
| 10 | g.86692604C>A | CA2609995594 | LDB3 | c.2405+33C>A (n.2405+33C>A) n.2367+33C>A n.514+33C>A n.2856+33C>A c.896+33C>A (n.896+33C>A) c.551+33C>A (n.551+33C>A) c.755+33C>A (n.755+33C>A) n.2988+33C>A c.1123+33C>A (n.1123+33C>A) c.1100+33C>A (n.1100+33C>A) c.566+33C>A (n.566+33C>A) c.56+33C>A (n.56+33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692604C>T | CA2609995598 | LDB3 | c.2405+33C>T (n.2405+33C>T) n.2367+33C>T n.514+33C>T n.2856+33C>T c.896+33C>T (n.896+33C>T) c.551+33C>T (n.551+33C>T) c.755+33C>T (n.755+33C>T) n.2988+33C>T c.1123+33C>T (n.1123+33C>T) c.1100+33C>T (n.1100+33C>T) c.566+33C>T (n.566+33C>T) c.56+33C>T (n.56+33C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692606del | CA669460929 | LDB3 | c.2405+35del (n.2405+35del) n.2367+35del n.514+35del n.2856+35del c.896+35del (n.896+35del) c.551+35del (n.551+35del) c.755+35del (n.755+35del) n.2988+35del c.1123+35del (n.1123+35del) c.1100+35del (n.1100+35del) c.566+35del (n.566+35del) c.56+35del (n.56+35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692606C>A | CA2609995604 | LDB3 | c.2405+35C>A (n.2405+35C>A) n.2367+35C>A n.514+35C>A n.2856+35C>A c.896+35C>A (n.896+35C>A) c.551+35C>A (n.551+35C>A) c.755+35C>A (n.755+35C>A) n.2988+35C>A c.1123+35C>A (n.1123+35C>A) c.1100+35C>A (n.1100+35C>A) c.566+35C>A (n.566+35C>A) c.56+35C>A (n.56+35C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692606C= | CA1925624172 | LDB3 | c.2405+35C= (n.2405+35C=) n.2367+35C= n.514+35C= n.2856+35C= c.896+35C= (n.896+35C=) c.551+35C= (n.551+35C=) c.755+35C= (n.755+35C=) n.2988+35C= c.1123+35C= (n.1123+35C=) c.1100+35C= (n.1100+35C=) c.566+35C= (n.566+35C=) c.56+35C= (n.56+35C=) | |
| 10 | g.86692606C>G | CA594900792 | LDB3 | c.2405+35C>G (n.2405+35C>G) n.2367+35C>G n.514+35C>G n.2856+35C>G c.896+35C>G (n.896+35C>G) c.551+35C>G (n.551+35C>G) c.755+35C>G (n.755+35C>G) n.2988+35C>G c.1123+35C>G (n.1123+35C>G) c.1100+35C>G (n.1100+35C>G) c.566+35C>G (n.566+35C>G) c.56+35C>G (n.56+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692606_86692607insCT | CA2513855122 | LDB3 | c.2405+35_2405+36insCT (n.2405+35_2405+36insCT) n.2367+35_2367+36insCT n.514+35_514+36insCT n.2856+35_2856+36insCT c.896+35_896+36insCT (n.896+35_896+36insCT) c.551+35_551+36insCT (n.551+35_551+36insCT) c.755+35_755+36insCT (n.755+35_755+36insCT) n.2988+35_2988+36insCT c.1123+35_1123+36insCT (n.1123+35_1123+36insCT) c.1100+35_1100+36insCT (n.1100+35_1100+36insCT) c.566+35_566+36insCT (n.566+35_566+36insCT) c.56+35_56+36insCT (n.56+35_56+36insCT) | |
| 10 | g.86692607T>C | CA2609995608 | LDB3 | c.2405+36T>C (n.2405+36T>C) n.2367+36T>C n.514+36T>C n.2856+36T>C c.896+36T>C (n.896+36T>C) c.551+36T>C (n.551+36T>C) c.755+36T>C (n.755+36T>C) n.2988+36T>C c.1123+36T>C (n.1123+36T>C) c.1100+36T>C (n.1100+36T>C) c.566+36T>C (n.566+36T>C) c.56+36T>C (n.56+36T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692607T>G | CA211185688 | LDB3 | c.2405+36T>G (n.2405+36T>G) n.2367+36T>G n.514+36T>G n.2856+36T>G c.896+36T>G (n.896+36T>G) c.551+36T>G (n.551+36T>G) c.755+36T>G (n.755+36T>G) n.2988+36T>G c.1123+36T>G (n.1123+36T>G) c.1100+36T>G (n.1100+36T>G) c.566+36T>G (n.566+36T>G) c.56+36T>G (n.56+36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692607T= | CA1925624173 | LDB3 | c.2405+36T= (n.2405+36T=) n.2367+36T= n.514+36T= n.2856+36T= c.896+36T= (n.896+36T=) c.551+36T= (n.551+36T=) c.755+36T= (n.755+36T=) n.2988+36T= c.1123+36T= (n.1123+36T=) c.1100+36T= (n.1100+36T=) c.566+36T= (n.566+36T=) c.56+36T= (n.56+36T=) | |
| 10 | g.86692608C>A | CA594900793 | LDB3 | c.2405+37C>A (n.2405+37C>A) n.2367+37C>A n.514+37C>A n.2856+37C>A c.896+37C>A (n.896+37C>A) c.551+37C>A (n.551+37C>A) c.755+37C>A (n.755+37C>A) n.2988+37C>A c.1123+37C>A (n.1123+37C>A) c.1100+37C>A (n.1100+37C>A) c.566+37C>A (n.566+37C>A) c.56+37C>A (n.56+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692608C= | CA1925624174 | LDB3 | c.2405+37C= (n.2405+37C=) n.2367+37C= n.514+37C= n.2856+37C= c.896+37C= (n.896+37C=) c.551+37C= (n.551+37C=) c.755+37C= (n.755+37C=) n.2988+37C= c.1123+37C= (n.1123+37C=) c.1100+37C= (n.1100+37C=) c.566+37C= (n.566+37C=) c.56+37C= (n.56+37C=) | |
| 10 | g.86692608C>G | CA2609995611 | LDB3 | c.2405+37C>G (n.2405+37C>G) n.2367+37C>G n.514+37C>G n.2856+37C>G c.896+37C>G (n.896+37C>G) c.551+37C>G (n.551+37C>G) c.755+37C>G (n.755+37C>G) n.2988+37C>G c.1123+37C>G (n.1123+37C>G) c.1100+37C>G (n.1100+37C>G) c.566+37C>G (n.566+37C>G) c.56+37C>G (n.56+37C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692609del | CA2609995615 | LDB3 | c.2405+38del (n.2405+38del) n.2367+38del n.514+38del n.2856+38del c.896+38del (n.896+38del) c.551+38del (n.551+38del) c.755+38del (n.755+38del) n.2988+38del c.1123+38del (n.1123+38del) c.1100+38del (n.1100+38del) c.566+38del (n.566+38del) c.56+38del (n.56+38del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692609T>A | CA2609995617 | LDB3 | c.2405+38T>A (n.2405+38T>A) n.2367+38T>A n.514+38T>A n.2856+38T>A c.896+38T>A (n.896+38T>A) c.551+38T>A (n.551+38T>A) c.755+38T>A (n.755+38T>A) n.2988+38T>A c.1123+38T>A (n.1123+38T>A) c.1100+38T>A (n.1100+38T>A) c.566+38T>A (n.566+38T>A) c.56+38T>A (n.56+38T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692609T>C | CA2609995618 | LDB3 | c.2405+38T>C (n.2405+38T>C) n.2367+38T>C n.514+38T>C n.2856+38T>C c.896+38T>C (n.896+38T>C) c.551+38T>C (n.551+38T>C) c.755+38T>C (n.755+38T>C) n.2988+38T>C c.1123+38T>C (n.1123+38T>C) c.1100+38T>C (n.1100+38T>C) c.566+38T>C (n.566+38T>C) c.56+38T>C (n.56+38T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692610_86692611del | CA2574455283 | LDB3 | c.2405+39_2405+40del (n.2405+39_2405+40del) n.2367+39_2367+40del n.514+39_514+40del n.2856+39_2856+40del c.896+39_896+40del (n.896+39_896+40del) c.551+39_551+40del (n.551+39_551+40del) c.755+39_755+40del (n.755+39_755+40del) n.2988+39_2988+40del c.1123+39_1123+40del (n.1123+39_1123+40del) c.1100+39_1100+40del (n.1100+39_1100+40del) c.566+39_566+40del (n.566+39_566+40del) c.56+39_56+40del (n.56+39_56+40del) | |
| 10 | g.86692611G>A | CA2554592252 | LDB3 | c.2405+40G>A (n.2405+40G>A) n.2367+40G>A n.514+40G>A n.2856+40G>A c.896+40G>A (n.896+40G>A) c.551+40G>A (n.551+40G>A) c.755+40G>A (n.755+40G>A) n.2988+40G>A c.1123+40G>A (n.1123+40G>A) c.1100+40G>A (n.1100+40G>A) c.566+40G>A (n.566+40G>A) c.56+40G>A (n.56+40G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692611G>T | CA2788853082 | LDB3 | c.2405+40G>T (n.2405+40G>T) n.2367+40G>T n.514+40G>T n.2856+40G>T c.896+40G>T (n.896+40G>T) c.551+40G>T (n.551+40G>T) c.755+40G>T (n.755+40G>T) n.2988+40G>T c.1123+40G>T (n.1123+40G>T) c.1100+40G>T (n.1100+40G>T) c.566+40G>T (n.566+40G>T) c.56+40G>T (n.56+40G>T) | |
| 10 | g.86692612C>A | CA1925624176 | LDB3 | c.2405+41C>A (n.2405+41C>A) n.2367+41C>A n.514+41C>A n.2856+41C>A c.896+41C>A (n.896+41C>A) c.551+41C>A (n.551+41C>A) c.755+41C>A (n.755+41C>A) n.2988+41C>A c.1123+41C>A (n.1123+41C>A) c.1100+41C>A (n.1100+41C>A) c.566+41C>A (n.566+41C>A) c.56+41C>A (n.56+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692612C= | CA1925624175 | LDB3 | c.2405+41C= (n.2405+41C=) n.2367+41C= n.514+41C= n.2856+41C= c.896+41C= (n.896+41C=) c.551+41C= (n.551+41C=) c.755+41C= (n.755+41C=) n.2988+41C= c.1123+41C= (n.1123+41C=) c.1100+41C= (n.1100+41C=) c.566+41C= (n.566+41C=) c.56+41C= (n.56+41C=) | |
| 10 | g.86692615del | CA2609995624 | LDB3 | c.2405+44del (n.2405+44del) n.2367+44del n.514+44del n.2856+44del c.896+44del (n.896+44del) c.551+44del (n.551+44del) c.755+44del (n.755+44del) n.2988+44del c.1123+44del (n.1123+44del) c.1100+44del (n.1100+44del) c.566+44del (n.566+44del) c.56+44del (n.56+44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692613C>A | CA2574455284 | LDB3 | c.2405+42C>A (n.2405+42C>A) n.2367+42C>A n.514+42C>A n.2856+42C>A c.896+42C>A (n.896+42C>A) c.551+42C>A (n.551+42C>A) c.755+42C>A (n.755+42C>A) n.2988+42C>A c.1123+42C>A (n.1123+42C>A) c.1100+42C>A (n.1100+42C>A) c.566+42C>A (n.566+42C>A) c.56+42C>A (n.56+42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692613C= | CA1925624177 | LDB3 | c.2405+42C= (n.2405+42C=) n.2367+42C= n.514+42C= n.2856+42C= c.896+42C= (n.896+42C=) c.551+42C= (n.551+42C=) c.755+42C= (n.755+42C=) n.2988+42C= c.1123+42C= (n.1123+42C=) c.1100+42C= (n.1100+42C=) c.566+42C= (n.566+42C=) c.56+42C= (n.56+42C=) | |
| 10 | g.86692613C>T | CA5584940 | LDB3 | c.2405+42C>T (n.2405+42C>T) n.2367+42C>T n.514+42C>T n.2856+42C>T c.896+42C>T (n.896+42C>T) c.551+42C>T (n.551+42C>T) c.755+42C>T (n.755+42C>T) n.2988+42C>T c.1123+42C>T (n.1123+42C>T) c.1100+42C>T (n.1100+42C>T) c.566+42C>T (n.566+42C>T) c.56+42C>T (n.56+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692614C>A | CA2609995630 | LDB3 | c.2405+43C>A (n.2405+43C>A) n.2367+43C>A n.514+43C>A n.2856+43C>A c.896+43C>A (n.896+43C>A) c.551+43C>A (n.551+43C>A) c.755+43C>A (n.755+43C>A) n.2988+43C>A c.1123+43C>A (n.1123+43C>A) c.1100+43C>A (n.1100+43C>A) c.566+43C>A (n.566+43C>A) c.56+43C>A (n.56+43C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692614C= | CA1925624178 | LDB3 | c.2405+43C= (n.2405+43C=) n.2367+43C= n.514+43C= n.2856+43C= c.896+43C= (n.896+43C=) c.551+43C= (n.551+43C=) c.755+43C= (n.755+43C=) n.2988+43C= c.1123+43C= (n.1123+43C=) c.1100+43C= (n.1100+43C=) c.566+43C= (n.566+43C=) c.56+43C= (n.56+43C=) | |
| 10 | g.86692614C>G | CA930817001 | LDB3 | c.2405+43C>G (n.2405+43C>G) n.2367+43C>G n.514+43C>G n.2856+43C>G c.896+43C>G (n.896+43C>G) c.551+43C>G (n.551+43C>G) c.755+43C>G (n.755+43C>G) n.2988+43C>G c.1123+43C>G (n.1123+43C>G) c.1100+43C>G (n.1100+43C>G) c.566+43C>G (n.566+43C>G) c.56+43C>G (n.56+43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692614C>T | CA669460934 | LDB3 | c.2405+43C>T (n.2405+43C>T) n.2367+43C>T n.514+43C>T n.2856+43C>T c.896+43C>T (n.896+43C>T) c.551+43C>T (n.551+43C>T) c.755+43C>T (n.755+43C>T) n.2988+43C>T c.1123+43C>T (n.1123+43C>T) c.1100+43C>T (n.1100+43C>T) c.566+43C>T (n.566+43C>T) c.56+43C>T (n.56+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692615C>A | CA2574455286 | LDB3 | c.2405+44C>A (n.2405+44C>A) n.2367+44C>A n.514+44C>A n.2856+44C>A c.896+44C>A (n.896+44C>A) c.551+44C>A (n.551+44C>A) c.755+44C>A (n.755+44C>A) n.2988+44C>A c.1123+44C>A (n.1123+44C>A) c.1100+44C>A (n.1100+44C>A) c.566+44C>A (n.566+44C>A) c.56+44C>A (n.56+44C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692615C= | CA1925624179 | LDB3 | c.2405+44C= (n.2405+44C=) n.2367+44C= n.514+44C= n.2856+44C= c.896+44C= (n.896+44C=) c.551+44C= (n.551+44C=) c.755+44C= (n.755+44C=) n.2988+44C= c.1123+44C= (n.1123+44C=) c.1100+44C= (n.1100+44C=) c.566+44C= (n.566+44C=) c.56+44C= (n.56+44C=) | |
| 10 | g.86692615C>T | CA5584941 | LDB3 | c.2405+44C>T (n.2405+44C>T) n.2367+44C>T n.514+44C>T n.2856+44C>T c.896+44C>T (n.896+44C>T) c.551+44C>T (n.551+44C>T) c.755+44C>T (n.755+44C>T) n.2988+44C>T c.1123+44C>T (n.1123+44C>T) c.1100+44C>T (n.1100+44C>T) c.566+44C>T (n.566+44C>T) c.56+44C>T (n.56+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692616_86692618del | CA2574455285 | LDB3 | c.2405+45_2405+47del (n.2405+45_2405+47del) n.2367+45_2367+47del n.514+45_514+47del n.2856+45_2856+47del c.896+45_896+47del (n.896+45_896+47del) c.551+45_551+47del (n.551+45_551+47del) c.755+45_755+47del (n.755+45_755+47del) n.2988+45_2988+47del c.1123+45_1123+47del (n.1123+45_1123+47del) c.1100+45_1100+47del (n.1100+45_1100+47del) c.566+45_566+47del (n.566+45_566+47del) c.56+45_56+47del (n.56+45_56+47del) | |
| 10 | g.86692616G>A | CA5584942 | LDB3 | c.2405+45G>A (n.2405+45G>A) n.2367+45G>A n.514+45G>A n.2856+45G>A c.896+45G>A (n.896+45G>A) c.551+45G>A (n.551+45G>A) c.755+45G>A (n.755+45G>A) n.2988+45G>A c.1123+45G>A (n.1123+45G>A) c.1100+45G>A (n.1100+45G>A) c.566+45G>A (n.566+45G>A) c.56+45G>A (n.56+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692616G= | CA1925624180 | LDB3 | c.2405+45G= (n.2405+45G=) n.2367+45G= n.514+45G= n.2856+45G= c.896+45G= (n.896+45G=) c.551+45G= (n.551+45G=) c.755+45G= (n.755+45G=) n.2988+45G= c.1123+45G= (n.1123+45G=) c.1100+45G= (n.1100+45G=) c.566+45G= (n.566+45G=) c.56+45G= (n.56+45G=) | |
| 10 | g.86692616G>T | CA2609995651 | LDB3 | c.2405+45G>T (n.2405+45G>T) n.2367+45G>T n.514+45G>T n.2856+45G>T c.896+45G>T (n.896+45G>T) c.551+45G>T (n.551+45G>T) c.755+45G>T (n.755+45G>T) n.2988+45G>T c.1123+45G>T (n.1123+45G>T) c.1100+45G>T (n.1100+45G>T) c.566+45G>T (n.566+45G>T) c.56+45G>T (n.56+45G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692617T>C | CA5584945 | LDB3 | c.2405+46T>C (n.2405+46T>C) n.2367+46T>C n.514+46T>C n.2856+46T>C c.896+46T>C (n.896+46T>C) c.551+46T>C (n.551+46T>C) c.755+46T>C (n.755+46T>C) n.2988+46T>C c.1123+46T>C (n.1123+46T>C) c.1100+46T>C (n.1100+46T>C) c.566+46T>C (n.566+46T>C) c.56+46T>C (n.56+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692617T>G | CA5584944 | LDB3 | c.2405+46T>G (n.2405+46T>G) n.2367+46T>G n.514+46T>G n.2856+46T>G c.896+46T>G (n.896+46T>G) c.551+46T>G (n.551+46T>G) c.755+46T>G (n.755+46T>G) n.2988+46T>G c.1123+46T>G (n.1123+46T>G) c.1100+46T>G (n.1100+46T>G) c.566+46T>G (n.566+46T>G) c.56+46T>G (n.56+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692617T= | CA1925624181 | LDB3 | c.2405+46T= (n.2405+46T=) n.2367+46T= n.514+46T= n.2856+46T= c.896+46T= (n.896+46T=) c.551+46T= (n.551+46T=) c.755+46T= (n.755+46T=) n.2988+46T= c.1123+46T= (n.1123+46T=) c.1100+46T= (n.1100+46T=) c.566+46T= (n.566+46T=) c.56+46T= (n.56+46T=) | |
| 10 | g.86692617dup | CA5584943 | LDB3 | c.2405+46dup (n.2405+46dup) n.2367+46dup n.514+46dup n.2856+46dup c.896+46dup (n.896+46dup) c.551+46dup (n.551+46dup) c.755+46dup (n.755+46dup) n.2988+46dup c.1123+46dup (n.1123+46dup) c.1100+46dup (n.1100+46dup) c.566+46dup (n.566+46dup) c.56+46dup (n.56+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.86692621_86692624dup | CA2609995655 | LDB3 | c.2405+50_2405+53dup (n.2405+50_2405+53dup) n.2367+50_2367+53dup n.514+50_514+53dup n.2856+50_2856+53dup c.896+50_896+53dup (n.896+50_896+53dup) c.551+50_551+53dup (n.551+50_551+53dup) c.755+50_755+53dup (n.755+50_755+53dup) n.2988+50_2988+53dup c.1123+50_1123+53dup (n.1123+50_1123+53dup) c.1100+50_1100+53dup (n.1100+50_1100+53dup) c.566+50_566+53dup (n.566+50_566+53dup) c.56+50_56+53dup (n.56+50_56+53dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692618C>A | CA2574455290 | LDB3 | c.2405+47C>A (n.2405+47C>A) n.2367+47C>A n.514+47C>A n.2856+47C>A c.896+47C>A (n.896+47C>A) c.551+47C>A (n.551+47C>A) c.755+47C>A (n.755+47C>A) n.2988+47C>A c.1123+47C>A (n.1123+47C>A) c.1100+47C>A (n.1100+47C>A) c.566+47C>A (n.566+47C>A) c.56+47C>A (n.56+47C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692618C= | CA1925624182 | LDB3 | c.2405+47C= (n.2405+47C=) n.2367+47C= n.514+47C= n.2856+47C= c.896+47C= (n.896+47C=) c.551+47C= (n.551+47C=) c.755+47C= (n.755+47C=) n.2988+47C= c.1123+47C= (n.1123+47C=) c.1100+47C= (n.1100+47C=) c.566+47C= (n.566+47C=) c.56+47C= (n.56+47C=) | |
| 10 | g.86692618C>T | CA5584946 | LDB3 | c.2405+47C>T (n.2405+47C>T) n.2367+47C>T n.514+47C>T n.2856+47C>T c.896+47C>T (n.896+47C>T) c.551+47C>T (n.551+47C>T) c.755+47C>T (n.755+47C>T) n.2988+47C>T c.1123+47C>T (n.1123+47C>T) c.1100+47C>T (n.1100+47C>T) c.566+47C>T (n.566+47C>T) c.56+47C>T (n.56+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692619C>A | CA2609995657 | LDB3 | c.2405+48C>A (n.2405+48C>A) n.2367+48C>A n.514+48C>A n.2856+48C>A c.896+48C>A (n.896+48C>A) c.551+48C>A (n.551+48C>A) c.755+48C>A (n.755+48C>A) n.2988+48C>A c.1123+48C>A (n.1123+48C>A) c.1100+48C>A (n.1100+48C>A) c.566+48C>A (n.566+48C>A) c.56+48C>A (n.56+48C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692620C>A | CA2574455294 | LDB3 | c.2405+49C>A (n.2405+49C>A) n.2367+49C>A n.514+49C>A n.2856+49C>A c.896+49C>A (n.896+49C>A) c.551+49C>A (n.551+49C>A) c.755+49C>A (n.755+49C>A) n.2988+49C>A c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) c.1100+49C>A (n.1100+49C>A) c.566+49C>A (n.566+49C>A) c.56+49C>A (n.56+49C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692620C>T | CA2609995658 | LDB3 | c.2405+49C>T (n.2405+49C>T) n.2367+49C>T n.514+49C>T n.2856+49C>T c.896+49C>T (n.896+49C>T) c.551+49C>T (n.551+49C>T) c.755+49C>T (n.755+49C>T) n.2988+49C>T c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) c.1100+49C>T (n.1100+49C>T) c.566+49C>T (n.566+49C>T) c.56+49C>T (n.56+49C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692621T>A | CA2609995659 | LDB3 | c.2405+50T>A (n.2405+50T>A) n.2367+50T>A n.514+50T>A n.2856+50T>A c.896+50T>A (n.896+50T>A) c.551+50T>A (n.551+50T>A) c.755+50T>A (n.755+50T>A) n.2988+50T>A c.1123+50T>A (n.1123+50T>A) c.1100+50T>A (n.1100+50T>A) c.566+50T>A (n.566+50T>A) c.56+50T>A (n.56+50T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692621T>C | CA2574455295 | LDB3 | c.2405+50T>C (n.2405+50T>C) n.2367+50T>C n.514+50T>C n.2856+50T>C c.896+50T>C (n.896+50T>C) c.551+50T>C (n.551+50T>C) c.755+50T>C (n.755+50T>C) n.2988+50T>C c.1123+50T>C (n.1123+50T>C) c.1100+50T>C (n.1100+50T>C) c.566+50T>C (n.566+50T>C) c.56+50T>C (n.56+50T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692622C>A | CA2609995660 | LDB3 | c.2405+51C>A (n.2405+51C>A) n.2367+51C>A n.514+51C>A n.2856+51C>A c.896+51C>A (n.896+51C>A) c.551+51C>A (n.551+51C>A) c.755+51C>A (n.755+51C>A) n.2988+51C>A c.1123+51C>A (n.1123+51C>A) c.1100+51C>A (n.1100+51C>A) c.566+51C>A (n.566+51C>A) c.56+51C>A (n.56+51C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692622C>T | CA2566742963 | LDB3 | c.2405+51C>T (n.2405+51C>T) n.2367+51C>T n.514+51C>T n.2856+51C>T c.896+51C>T (n.896+51C>T) c.551+51C>T (n.551+51C>T) c.755+51C>T (n.755+51C>T) n.2988+51C>T c.1123+51C>T (n.1123+51C>T) c.1100+51C>T (n.1100+51C>T) c.566+51C>T (n.566+51C>T) c.56+51C>T (n.56+51C>T) | |
| 10 | g.86692625del | CA2574455299 | LDB3 | c.2405+54del (n.2405+54del) n.2367+54del n.514+54del n.2856+54del c.896+54del (n.896+54del) c.551+54del (n.551+54del) c.755+54del (n.755+54del) n.2988+54del c.1123+54del (n.1123+54del) c.1100+54del (n.1100+54del) c.566+54del (n.566+54del) c.56+54del (n.56+54del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692623C>A | CA2609995661 | LDB3 | c.2405+52C>A (n.2405+52C>A) n.2367+52C>A n.514+52C>A n.2856+52C>A c.896+52C>A (n.896+52C>A) c.551+52C>A (n.551+52C>A) c.755+52C>A (n.755+52C>A) n.2988+52C>A c.1123+52C>A (n.1123+52C>A) c.1100+52C>A (n.1100+52C>A) c.566+52C>A (n.566+52C>A) c.56+52C>A (n.56+52C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692623C>G | CA2574455301 | LDB3 | c.2405+52C>G (n.2405+52C>G) n.2367+52C>G n.514+52C>G n.2856+52C>G c.896+52C>G (n.896+52C>G) c.551+52C>G (n.551+52C>G) c.755+52C>G (n.755+52C>G) n.2988+52C>G c.1123+52C>G (n.1123+52C>G) c.1100+52C>G (n.1100+52C>G) c.566+52C>G (n.566+52C>G) c.56+52C>G (n.56+52C>G) | |
| 10 | g.86692623C>T | CA2609995662 | LDB3 | c.2405+52C>T (n.2405+52C>T) n.2367+52C>T n.514+52C>T n.2856+52C>T c.896+52C>T (n.896+52C>T) c.551+52C>T (n.551+52C>T) c.755+52C>T (n.755+52C>T) n.2988+52C>T c.1123+52C>T (n.1123+52C>T) c.1100+52C>T (n.1100+52C>T) c.566+52C>T (n.566+52C>T) c.56+52C>T (n.56+52C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692624C>A | CA2574455302 | LDB3 | c.2405+53C>A (n.2405+53C>A) n.2367+53C>A n.514+53C>A n.2856+53C>A c.896+53C>A (n.896+53C>A) c.551+53C>A (n.551+53C>A) c.755+53C>A (n.755+53C>A) n.2988+53C>A c.1123+53C>A (n.1123+53C>A) c.1100+53C>A (n.1100+53C>A) c.566+53C>A (n.566+53C>A) c.56+53C>A (n.56+53C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692624C= | CA1925624183 | LDB3 | c.2405+53C= (n.2405+53C=) n.2367+53C= n.514+53C= n.2856+53C= c.896+53C= (n.896+53C=) c.551+53C= (n.551+53C=) c.755+53C= (n.755+53C=) n.2988+53C= c.1123+53C= (n.1123+53C=) c.1100+53C= (n.1100+53C=) c.566+53C= (n.566+53C=) c.56+53C= (n.56+53C=) | |
| 10 | g.86692624C>G | CA1925624184 | LDB3 | c.2405+53C>G (n.2405+53C>G) n.2367+53C>G n.514+53C>G n.2856+53C>G c.896+53C>G (n.896+53C>G) c.551+53C>G (n.551+53C>G) c.755+53C>G (n.755+53C>G) n.2988+53C>G c.1123+53C>G (n.1123+53C>G) c.1100+53C>G (n.1100+53C>G) c.566+53C>G (n.566+53C>G) c.56+53C>G (n.56+53C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86692624C>T | CA1925624185 | LDB3 | c.2405+53C>T (n.2405+53C>T) n.2367+53C>T n.514+53C>T n.2856+53C>T c.896+53C>T (n.896+53C>T) c.551+53C>T (n.551+53C>T) c.755+53C>T (n.755+53C>T) n.2988+53C>T c.1123+53C>T (n.1123+53C>T) c.1100+53C>T (n.1100+53C>T) c.566+53C>T (n.566+53C>T) c.56+53C>T (n.56+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692625C>A | CA2574455304 | LDB3 | c.2405+54C>A (n.2405+54C>A) n.2367+54C>A n.514+54C>A n.2856+54C>A c.896+54C>A (n.896+54C>A) c.551+54C>A (n.551+54C>A) c.755+54C>A (n.755+54C>A) n.2988+54C>A c.1123+54C>A (n.1123+54C>A) c.1100+54C>A (n.1100+54C>A) c.566+54C>A (n.566+54C>A) c.56+54C>A (n.56+54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692625C= | CA1925624186 | LDB3 | c.2405+54C= (n.2405+54C=) n.2367+54C= n.514+54C= n.2856+54C= c.896+54C= (n.896+54C=) c.551+54C= (n.551+54C=) c.755+54C= (n.755+54C=) n.2988+54C= c.1123+54C= (n.1123+54C=) c.1100+54C= (n.1100+54C=) c.566+54C= (n.566+54C=) c.56+54C= (n.56+54C=) | |
| 10 | g.86692625C>G | CA2609995663 | LDB3 | c.2405+54C>G (n.2405+54C>G) n.2367+54C>G n.514+54C>G n.2856+54C>G c.896+54C>G (n.896+54C>G) c.551+54C>G (n.551+54C>G) c.755+54C>G (n.755+54C>G) n.2988+54C>G c.1123+54C>G (n.1123+54C>G) c.1100+54C>G (n.1100+54C>G) c.566+54C>G (n.566+54C>G) c.56+54C>G (n.56+54C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692625C>T | CA211185696 | LDB3 | c.2405+54C>T (n.2405+54C>T) n.2367+54C>T n.514+54C>T n.2856+54C>T c.896+54C>T (n.896+54C>T) c.551+54C>T (n.551+54C>T) c.755+54C>T (n.755+54C>T) n.2988+54C>T c.1123+54C>T (n.1123+54C>T) c.1100+54C>T (n.1100+54C>T) c.566+54C>T (n.566+54C>T) c.56+54C>T (n.56+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692626G>A | CA211185720 | LDB3 | c.2405+55G>A (n.2405+55G>A) n.2367+55G>A n.514+55G>A n.2856+55G>A c.896+55G>A (n.896+55G>A) c.551+55G>A (n.551+55G>A) c.755+55G>A (n.755+55G>A) n.2988+55G>A c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1100+55G>A (n.1100+55G>A) c.566+55G>A (n.566+55G>A) c.56+55G>A (n.56+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692626G= | CA1925624187 | LDB3 | c.2405+55G= (n.2405+55G=) n.2367+55G= n.514+55G= n.2856+55G= c.896+55G= (n.896+55G=) c.551+55G= (n.551+55G=) c.755+55G= (n.755+55G=) n.2988+55G= c.1123+55G= (n.1123+55G=) c.1100+55G= (n.1100+55G=) c.566+55G= (n.566+55G=) c.56+55G= (n.56+55G=) | |
| 10 | g.86692626G>T | CA2609995666 | LDB3 | c.2405+55G>T (n.2405+55G>T) n.2367+55G>T n.514+55G>T n.2856+55G>T c.896+55G>T (n.896+55G>T) c.551+55G>T (n.551+55G>T) c.755+55G>T (n.755+55G>T) n.2988+55G>T c.1123+55G>T (n.1123+55G>T) c.1100+55G>T (n.1100+55G>T) c.566+55G>T (n.566+55G>T) c.56+55G>T (n.56+55G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692627_86692639del | CA2609995664 | LDB3 | c.2405+56_2405+68del (n.2405+56_2405+68del) n.2367+56_2367+68del n.514+56_514+68del n.2856+56_2856+68del c.896+56_896+68del (n.896+56_896+68del) c.551+56_551+68del (n.551+56_551+68del) c.755+56_755+68del (n.755+56_755+68del) n.2988+56_2988+68del c.1123+56_1123+68del (n.1123+56_1123+68del) c.1100+56_1100+68del (n.1100+56_1100+68del) c.566+56_566+68del (n.566+56_566+68del) c.56+56_56+68del (n.56+56_56+68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692627G>A | CA2574455309 | LDB3 | c.2405+56G>A (n.2405+56G>A) n.2367+56G>A n.514+56G>A n.2856+56G>A c.896+56G>A (n.896+56G>A) c.551+56G>A (n.551+56G>A) c.755+56G>A (n.755+56G>A) n.2988+56G>A c.1123+56G>A (n.1123+56G>A) c.1100+56G>A (n.1100+56G>A) c.566+56G>A (n.566+56G>A) c.56+56G>A (n.56+56G>A) | |
| 10 | g.86692627G>C | CA653585210 | LDB3 | c.2405+56G>C (n.2405+56G>C) n.2367+56G>C n.514+56G>C n.2856+56G>C c.896+56G>C (n.896+56G>C) c.551+56G>C (n.551+56G>C) c.755+56G>C (n.755+56G>C) n.2988+56G>C c.1123+56G>C (n.1123+56G>C) c.1100+56G>C (n.1100+56G>C) c.566+56G>C (n.566+56G>C) c.56+56G>C (n.56+56G>C) | COSMIC |
| 10 | g.86692628G>A | CA2609995668 | LDB3 | c.2405+57G>A (n.2405+57G>A) n.2367+57G>A n.514+57G>A n.2856+57G>A c.896+57G>A (n.896+57G>A) c.551+57G>A (n.551+57G>A) c.755+57G>A (n.755+57G>A) n.2988+57G>A c.1123+57G>A (n.1123+57G>A) c.1100+57G>A (n.1100+57G>A) c.566+57G>A (n.566+57G>A) c.56+57G>A (n.56+57G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692629C>A | CA2609995671 | LDB3 | c.2405+58C>A (n.2405+58C>A) n.2367+58C>A n.514+58C>A n.2856+58C>A c.896+58C>A (n.896+58C>A) c.551+58C>A (n.551+58C>A) c.755+58C>A (n.755+58C>A) n.2988+58C>A c.1123+58C>A (n.1123+58C>A) c.1100+58C>A (n.1100+58C>A) c.566+58C>A (n.566+58C>A) c.56+58C>A (n.56+58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692629C>G | CA2609995669 | LDB3 | c.2405+58C>G (n.2405+58C>G) n.2367+58C>G n.514+58C>G n.2856+58C>G c.896+58C>G (n.896+58C>G) c.551+58C>G (n.551+58C>G) c.755+58C>G (n.755+58C>G) n.2988+58C>G c.1123+58C>G (n.1123+58C>G) c.1100+58C>G (n.1100+58C>G) c.566+58C>G (n.566+58C>G) c.56+58C>G (n.56+58C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692629C>T | CA2609995670 | LDB3 | c.2405+58C>T (n.2405+58C>T) n.2367+58C>T n.514+58C>T n.2856+58C>T c.896+58C>T (n.896+58C>T) c.551+58C>T (n.551+58C>T) c.755+58C>T (n.755+58C>T) n.2988+58C>T c.1123+58C>T (n.1123+58C>T) c.1100+58C>T (n.1100+58C>T) c.566+58C>T (n.566+58C>T) c.56+58C>T (n.56+58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692631G>A | CA669460941 | LDB3 | c.2405+60G>A (n.2405+60G>A) n.2367+60G>A n.514+60G>A n.2856+60G>A c.896+60G>A (n.896+60G>A) c.551+60G>A (n.551+60G>A) c.755+60G>A (n.755+60G>A) n.2988+60G>A c.1123+60G>A (n.1123+60G>A) c.1100+60G>A (n.1100+60G>A) c.566+60G>A (n.566+60G>A) c.56+60G>A (n.56+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692631G= | CA1925624188 | LDB3 | c.2405+60G= (n.2405+60G=) n.2367+60G= n.514+60G= n.2856+60G= c.896+60G= (n.896+60G=) c.551+60G= (n.551+60G=) c.755+60G= (n.755+60G=) n.2988+60G= c.1123+60G= (n.1123+60G=) c.1100+60G= (n.1100+60G=) c.566+60G= (n.566+60G=) c.56+60G= (n.56+60G=) | |
| 10 | g.86692632C>A | CA2609995672 | LDB3 | c.2405+61C>A (n.2405+61C>A) n.2367+61C>A n.514+61C>A n.2856+61C>A c.896+61C>A (n.896+61C>A) c.551+61C>A (n.551+61C>A) c.755+61C>A (n.755+61C>A) n.2988+61C>A c.1123+61C>A (n.1123+61C>A) c.1100+61C>A (n.1100+61C>A) c.566+61C>A (n.566+61C>A) c.56+61C>A (n.56+61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692632C= | CA1925624190 | LDB3 | c.2405+61C= (n.2405+61C=) n.2367+61C= n.514+61C= n.2856+61C= c.896+61C= (n.896+61C=) c.551+61C= (n.551+61C=) c.755+61C= (n.755+61C=) n.2988+61C= c.1123+61C= (n.1123+61C=) c.1100+61C= (n.1100+61C=) c.566+61C= (n.566+61C=) c.56+61C= (n.56+61C=) | |
| 10 | g.86692632C>G | CA1925624189 | LDB3 | c.2405+61C>G (n.2405+61C>G) n.2367+61C>G n.514+61C>G n.2856+61C>G c.896+61C>G (n.896+61C>G) c.551+61C>G (n.551+61C>G) c.755+61C>G (n.755+61C>G) n.2988+61C>G c.1123+61C>G (n.1123+61C>G) c.1100+61C>G (n.1100+61C>G) c.566+61C>G (n.566+61C>G) c.56+61C>G (n.56+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692632C>T | CA594900812 | LDB3 | c.2405+61C>T (n.2405+61C>T) n.2367+61C>T n.514+61C>T n.2856+61C>T c.896+61C>T (n.896+61C>T) c.551+61C>T (n.551+61C>T) c.755+61C>T (n.755+61C>T) n.2988+61C>T c.1123+61C>T (n.1123+61C>T) c.1100+61C>T (n.1100+61C>T) c.566+61C>T (n.566+61C>T) c.56+61C>T (n.56+61C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692636del | CA2574455312 | LDB3 | c.2405+65del (n.2405+65del) n.2367+65del n.514+65del n.2856+65del c.896+65del (n.896+65del) c.551+65del (n.551+65del) c.755+65del (n.755+65del) n.2988+65del c.1123+65del (n.1123+65del) c.1100+65del (n.1100+65del) c.566+65del (n.566+65del) c.56+65del (n.56+65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692633C>A | CA2609995674 | LDB3 | c.2405+62C>A (n.2405+62C>A) n.2367+62C>A n.514+62C>A n.2856+62C>A c.896+62C>A (n.896+62C>A) c.551+62C>A (n.551+62C>A) c.755+62C>A (n.755+62C>A) n.2988+62C>A c.1123+62C>A (n.1123+62C>A) c.1100+62C>A (n.1100+62C>A) c.566+62C>A (n.566+62C>A) c.56+62C>A (n.56+62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692633C>T | CA2609995675 | LDB3 | c.2405+62C>T (n.2405+62C>T) n.2367+62C>T n.514+62C>T n.2856+62C>T c.896+62C>T (n.896+62C>T) c.551+62C>T (n.551+62C>T) c.755+62C>T (n.755+62C>T) n.2988+62C>T c.1123+62C>T (n.1123+62C>T) c.1100+62C>T (n.1100+62C>T) c.566+62C>T (n.566+62C>T) c.56+62C>T (n.56+62C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692634C= | CA1925624191 | LDB3 | c.2405+63C= (n.2405+63C=) n.2367+63C= n.514+63C= n.2856+63C= c.896+63C= (n.896+63C=) c.551+63C= (n.551+63C=) c.755+63C= (n.755+63C=) n.2988+63C= c.1123+63C= (n.1123+63C=) c.1100+63C= (n.1100+63C=) c.566+63C= (n.566+63C=) c.56+63C= (n.56+63C=) | |
| 10 | g.86692634C>G | CA1925624192 | LDB3 | c.2405+63C>G (n.2405+63C>G) n.2367+63C>G n.514+63C>G n.2856+63C>G c.896+63C>G (n.896+63C>G) c.551+63C>G (n.551+63C>G) c.755+63C>G (n.755+63C>G) n.2988+63C>G c.1123+63C>G (n.1123+63C>G) c.1100+63C>G (n.1100+63C>G) c.566+63C>G (n.566+63C>G) c.56+63C>G (n.56+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692636C>A | CA2609995677 | LDB3 | c.2405+65C>A (n.2405+65C>A) n.2367+65C>A n.514+65C>A n.2856+65C>A c.896+65C>A (n.896+65C>A) c.551+65C>A (n.551+65C>A) c.755+65C>A (n.755+65C>A) n.2988+65C>A c.1123+65C>A (n.1123+65C>A) c.1100+65C>A (n.1100+65C>A) c.566+65C>A (n.566+65C>A) c.56+65C>A (n.56+65C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692638G>A | CA669460944 | LDB3 | c.2405+67G>A (n.2405+67G>A) n.2367+67G>A n.514+67G>A n.2856+67G>A c.896+67G>A (n.896+67G>A) c.551+67G>A (n.551+67G>A) c.755+67G>A (n.755+67G>A) n.2988+67G>A c.1123+67G>A (n.1123+67G>A) c.1100+67G>A (n.1100+67G>A) c.566+67G>A (n.566+67G>A) c.56+67G>A (n.56+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692638G>C | CA2609995678 | LDB3 | c.2405+67G>C (n.2405+67G>C) n.2367+67G>C n.514+67G>C n.2856+67G>C c.896+67G>C (n.896+67G>C) c.551+67G>C (n.551+67G>C) c.755+67G>C (n.755+67G>C) n.2988+67G>C c.1123+67G>C (n.1123+67G>C) c.1100+67G>C (n.1100+67G>C) c.566+67G>C (n.566+67G>C) c.56+67G>C (n.56+67G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692638G= | CA1925624193 | LDB3 | c.2405+67G= (n.2405+67G=) n.2367+67G= n.514+67G= n.2856+67G= c.896+67G= (n.896+67G=) c.551+67G= (n.551+67G=) c.755+67G= (n.755+67G=) n.2988+67G= c.1123+67G= (n.1123+67G=) c.1100+67G= (n.1100+67G=) c.566+67G= (n.566+67G=) c.56+67G= (n.56+67G=) | |
| 10 | g.86692639G>A | CA1925624195 | LDB3 | c.2405+68G>A (n.2405+68G>A) n.2367+68G>A n.514+68G>A n.2856+68G>A c.896+68G>A (n.896+68G>A) c.551+68G>A (n.551+68G>A) c.755+68G>A (n.755+68G>A) n.2988+68G>A c.1123+68G>A (n.1123+68G>A) c.1100+68G>A (n.1100+68G>A) c.566+68G>A (n.566+68G>A) c.56+68G>A (n.56+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692639G>C | CA2609995679 | LDB3 | c.2405+68G>C (n.2405+68G>C) n.2367+68G>C n.514+68G>C n.2856+68G>C c.896+68G>C (n.896+68G>C) c.551+68G>C (n.551+68G>C) c.755+68G>C (n.755+68G>C) n.2988+68G>C c.1123+68G>C (n.1123+68G>C) c.1100+68G>C (n.1100+68G>C) c.566+68G>C (n.566+68G>C) c.56+68G>C (n.56+68G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692639G= | CA1925624194 | LDB3 | c.2405+68G= (n.2405+68G=) n.2367+68G= n.514+68G= n.2856+68G= c.896+68G= (n.896+68G=) c.551+68G= (n.551+68G=) c.755+68G= (n.755+68G=) n.2988+68G= c.1123+68G= (n.1123+68G=) c.1100+68G= (n.1100+68G=) c.566+68G= (n.566+68G=) c.56+68G= (n.56+68G=) | |
| 10 | g.86692640T>C | CA2609995680 | LDB3 | c.2405+69T>C (n.2405+69T>C) n.2367+69T>C n.514+69T>C n.2856+69T>C c.896+69T>C (n.896+69T>C) c.551+69T>C (n.551+69T>C) c.755+69T>C (n.755+69T>C) n.2988+69T>C c.1123+69T>C (n.1123+69T>C) c.1100+69T>C (n.1100+69T>C) c.566+69T>C (n.566+69T>C) c.56+69T>C (n.56+69T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692641C>A | CA2574455313 | LDB3 | c.2405+70C>A (n.2405+70C>A) n.2367+70C>A n.514+70C>A n.2856+70C>A c.896+70C>A (n.896+70C>A) c.551+70C>A (n.551+70C>A) c.755+70C>A (n.755+70C>A) n.2988+70C>A c.1123+70C>A (n.1123+70C>A) c.1100+70C>A (n.1100+70C>A) c.566+70C>A (n.566+70C>A) c.56+70C>A (n.56+70C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692641C>T | CA2574455314 | LDB3 | c.2405+70C>T (n.2405+70C>T) n.2367+70C>T n.514+70C>T n.2856+70C>T c.896+70C>T (n.896+70C>T) c.551+70C>T (n.551+70C>T) c.755+70C>T (n.755+70C>T) n.2988+70C>T c.1123+70C>T (n.1123+70C>T) c.1100+70C>T (n.1100+70C>T) c.566+70C>T (n.566+70C>T) c.56+70C>T (n.56+70C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692643C= | CA1925624196 | LDB3 | c.2405+72C= (n.2405+72C=) n.2367+72C= n.514+72C= n.2856+72C= c.896+72C= (n.896+72C=) c.551+72C= (n.551+72C=) c.755+72C= (n.755+72C=) n.2988+72C= c.1123+72C= (n.1123+72C=) c.1100+72C= (n.1100+72C=) c.566+72C= (n.566+72C=) c.56+72C= (n.56+72C=) | |
| 10 | g.86692643C>T | CA211185721 | LDB3 | c.2405+72C>T (n.2405+72C>T) n.2367+72C>T n.514+72C>T n.2856+72C>T c.896+72C>T (n.896+72C>T) c.551+72C>T (n.551+72C>T) c.755+72C>T (n.755+72C>T) n.2988+72C>T c.1123+72C>T (n.1123+72C>T) c.1100+72C>T (n.1100+72C>T) c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.56+72C>T (n.56+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692644A>G | CA2609995681 | LDB3 | c.2405+73A>G (n.2405+73A>G) n.2367+73A>G n.514+73A>G n.2856+73A>G c.896+73A>G (n.896+73A>G) c.551+73A>G (n.551+73A>G) c.755+73A>G (n.755+73A>G) n.2988+73A>G c.1123+73A>G (n.1123+73A>G) c.1100+73A>G (n.1100+73A>G) c.566+73A>G (n.566+73A>G) c.56+73A>G (n.56+73A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692645T>C | CA2609995682 | LDB3 | c.2405+74T>C (n.2405+74T>C) n.2367+74T>C n.514+74T>C n.2856+74T>C c.896+74T>C (n.896+74T>C) c.551+74T>C (n.551+74T>C) c.755+74T>C (n.755+74T>C) n.2988+74T>C c.1123+74T>C (n.1123+74T>C) c.1100+74T>C (n.1100+74T>C) c.566+74T>C (n.566+74T>C) c.56+74T>C (n.56+74T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692646C>A | CA2574455319 | LDB3 | c.2405+75C>A (n.2405+75C>A) n.2367+75C>A n.514+75C>A n.2856+75C>A c.896+75C>A (n.896+75C>A) c.551+75C>A (n.551+75C>A) c.755+75C>A (n.755+75C>A) n.2988+75C>A c.1123+75C>A (n.1123+75C>A) c.1100+75C>A (n.1100+75C>A) c.566+75C>A (n.566+75C>A) c.56+75C>A (n.56+75C>A) | |
| 10 | g.86692646C= | CA1925624197 | LDB3 | c.2405+75C= (n.2405+75C=) n.2367+75C= n.514+75C= n.2856+75C= c.896+75C= (n.896+75C=) c.551+75C= (n.551+75C=) c.755+75C= (n.755+75C=) n.2988+75C= c.1123+75C= (n.1123+75C=) c.1100+75C= (n.1100+75C=) c.566+75C= (n.566+75C=) c.56+75C= (n.56+75C=) | |
| 10 | g.86692646C>G | CA669460946 | LDB3 | c.2405+75C>G (n.2405+75C>G) n.2367+75C>G n.514+75C>G n.2856+75C>G c.896+75C>G (n.896+75C>G) c.551+75C>G (n.551+75C>G) c.755+75C>G (n.755+75C>G) n.2988+75C>G c.1123+75C>G (n.1123+75C>G) c.1100+75C>G (n.1100+75C>G) c.566+75C>G (n.566+75C>G) c.56+75C>G (n.56+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692646C>T | CA2609995683 | LDB3 | c.2405+75C>T (n.2405+75C>T) n.2367+75C>T n.514+75C>T n.2856+75C>T c.896+75C>T (n.896+75C>T) c.551+75C>T (n.551+75C>T) c.755+75C>T (n.755+75C>T) n.2988+75C>T c.1123+75C>T (n.1123+75C>T) c.1100+75C>T (n.1100+75C>T) c.566+75C>T (n.566+75C>T) c.56+75C>T (n.56+75C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692647A>G | CA2609995684 | LDB3 | c.2405+76A>G (n.2405+76A>G) n.2367+76A>G n.514+76A>G n.2856+76A>G c.896+76A>G (n.896+76A>G) c.551+76A>G (n.551+76A>G) c.755+76A>G (n.755+76A>G) n.2988+76A>G c.1123+76A>G (n.1123+76A>G) c.1100+76A>G (n.1100+76A>G) c.566+76A>G (n.566+76A>G) c.56+76A>G (n.56+76A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692648C>A | CA2574455322 | LDB3 | c.2405+77C>A (n.2405+77C>A) n.2367+77C>A n.514+77C>A n.2856+77C>A c.896+77C>A (n.896+77C>A) c.551+77C>A (n.551+77C>A) c.755+77C>A (n.755+77C>A) n.2988+77C>A c.1123+77C>A (n.1123+77C>A) c.1100+77C>A (n.1100+77C>A) c.566+77C>A (n.566+77C>A) c.56+77C>A (n.56+77C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692648C= | CA1925624198 | LDB3 | c.2405+77C= (n.2405+77C=) n.2367+77C= n.514+77C= n.2856+77C= c.896+77C= (n.896+77C=) c.551+77C= (n.551+77C=) c.755+77C= (n.755+77C=) n.2988+77C= c.1123+77C= (n.1123+77C=) c.1100+77C= (n.1100+77C=) c.566+77C= (n.566+77C=) c.56+77C= (n.56+77C=) | |
| 10 | g.86692648C>G | CA2609995685 | LDB3 | c.2405+77C>G (n.2405+77C>G) n.2367+77C>G n.514+77C>G n.2856+77C>G c.896+77C>G (n.896+77C>G) c.551+77C>G (n.551+77C>G) c.755+77C>G (n.755+77C>G) n.2988+77C>G c.1123+77C>G (n.1123+77C>G) c.1100+77C>G (n.1100+77C>G) c.566+77C>G (n.566+77C>G) c.56+77C>G (n.56+77C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692648C>T | CA930817015 | LDB3 | c.2405+77C>T (n.2405+77C>T) n.2367+77C>T n.514+77C>T n.2856+77C>T c.896+77C>T (n.896+77C>T) c.551+77C>T (n.551+77C>T) c.755+77C>T (n.755+77C>T) n.2988+77C>T c.1123+77C>T (n.1123+77C>T) c.1100+77C>T (n.1100+77C>T) c.566+77C>T (n.566+77C>T) c.56+77C>T (n.56+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692649T>A | CA2574455330 | LDB3 | c.2405+78T>A (n.2405+78T>A) n.2367+78T>A n.514+78T>A n.2856+78T>A c.896+78T>A (n.896+78T>A) c.551+78T>A (n.551+78T>A) c.755+78T>A (n.755+78T>A) n.2988+78T>A c.1123+78T>A (n.1123+78T>A) c.1100+78T>A (n.1100+78T>A) c.566+78T>A (n.566+78T>A) c.56+78T>A (n.56+78T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692650C>A | CA2574455332 | LDB3 | c.2405+79C>A (n.2405+79C>A) n.2367+79C>A n.514+79C>A n.2856+79C>A c.896+79C>A (n.896+79C>A) c.551+79C>A (n.551+79C>A) c.755+79C>A (n.755+79C>A) n.2988+79C>A c.1123+79C>A (n.1123+79C>A) c.1100+79C>A (n.1100+79C>A) c.566+79C>A (n.566+79C>A) c.56+79C>A (n.56+79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692650C>G | CA2609995687 | LDB3 | c.2405+79C>G (n.2405+79C>G) n.2367+79C>G n.514+79C>G n.2856+79C>G c.896+79C>G (n.896+79C>G) c.551+79C>G (n.551+79C>G) c.755+79C>G (n.755+79C>G) n.2988+79C>G c.1123+79C>G (n.1123+79C>G) c.1100+79C>G (n.1100+79C>G) c.566+79C>G (n.566+79C>G) c.56+79C>G (n.56+79C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692650C>T | CA2609995686 | LDB3 | c.2405+79C>T (n.2405+79C>T) n.2367+79C>T n.514+79C>T n.2856+79C>T c.896+79C>T (n.896+79C>T) c.551+79C>T (n.551+79C>T) c.755+79C>T (n.755+79C>T) n.2988+79C>T c.1123+79C>T (n.1123+79C>T) c.1100+79C>T (n.1100+79C>T) c.566+79C>T (n.566+79C>T) c.56+79C>T (n.56+79C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692651A>C | CA2788853083 | LDB3 | c.2405+80A>C (n.2405+80A>C) n.2367+80A>C n.514+80A>C n.2856+80A>C c.896+80A>C (n.896+80A>C) c.551+80A>C (n.551+80A>C) c.755+80A>C (n.755+80A>C) n.2988+80A>C c.1123+80A>C (n.1123+80A>C) c.1100+80A>C (n.1100+80A>C) c.566+80A>C (n.566+80A>C) c.56+80A>C (n.56+80A>C) | |
| 10 | g.86692652T>C | CA2574455336 | LDB3 | c.2405+81T>C (n.2405+81T>C) n.2367+81T>C n.514+81T>C n.2856+81T>C c.896+81T>C (n.896+81T>C) c.551+81T>C (n.551+81T>C) c.755+81T>C (n.755+81T>C) n.2988+81T>C c.1123+81T>C (n.1123+81T>C) c.1100+81T>C (n.1100+81T>C) c.566+81T>C (n.566+81T>C) c.56+81T>C (n.56+81T>C) | |
| 10 | g.86692653G>A | CA2609995688 | LDB3 | c.2405+82G>A (n.2405+82G>A) n.2367+82G>A n.514+82G>A n.2856+82G>A c.896+82G>A (n.896+82G>A) c.551+82G>A (n.551+82G>A) c.755+82G>A (n.755+82G>A) n.2988+82G>A c.1123+82G>A (n.1123+82G>A) c.1100+82G>A (n.1100+82G>A) c.566+82G>A (n.566+82G>A) c.56+82G>A (n.56+82G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692654G>A | CA211185728 | LDB3 | c.2405+83G>A (n.2405+83G>A) n.2367+83G>A n.514+83G>A n.2856+83G>A c.896+83G>A (n.896+83G>A) c.551+83G>A (n.551+83G>A) c.755+83G>A (n.755+83G>A) n.2988+83G>A c.1123+83G>A (n.1123+83G>A) c.1100+83G>A (n.1100+83G>A) c.566+83G>A (n.566+83G>A) c.56+83G>A (n.56+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692654G= | CA1925624199 | LDB3 | c.2405+83G= (n.2405+83G=) n.2367+83G= n.514+83G= n.2856+83G= c.896+83G= (n.896+83G=) c.551+83G= (n.551+83G=) c.755+83G= (n.755+83G=) n.2988+83G= c.1123+83G= (n.1123+83G=) c.1100+83G= (n.1100+83G=) c.566+83G= (n.566+83G=) c.56+83G= (n.56+83G=) | |
| 10 | g.86692656del | CA2574455339 | LDB3 | c.2405+85del (n.2405+85del) n.2367+85del n.514+85del n.2856+85del c.896+85del (n.896+85del) c.551+85del (n.551+85del) c.755+85del (n.755+85del) n.2988+85del c.1123+85del (n.1123+85del) c.1100+85del (n.1100+85del) c.566+85del (n.566+85del) c.56+85del (n.56+85del) | |
| 10 | g.86692656A= | CA1925624200 | LDB3 | c.2405+85A= (n.2405+85A=) n.2367+85A= n.514+85A= n.2856+85A= c.896+85A= (n.896+85A=) c.551+85A= (n.551+85A=) c.755+85A= (n.755+85A=) n.2988+85A= c.1123+85A= (n.1123+85A=) c.1100+85A= (n.1100+85A=) c.566+85A= (n.566+85A=) c.56+85A= (n.56+85A=) | |
| 10 | g.86692656A>G | CA669460949 | LDB3 | c.2405+85A>G (n.2405+85A>G) n.2367+85A>G n.514+85A>G n.2856+85A>G c.896+85A>G (n.896+85A>G) c.551+85A>G (n.551+85A>G) c.755+85A>G (n.755+85A>G) n.2988+85A>G c.1123+85A>G (n.1123+85A>G) c.1100+85A>G (n.1100+85A>G) c.566+85A>G (n.566+85A>G) c.56+85A>G (n.56+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692657G>A | CA1925624202 | LDB3 | c.2405+86G>A (n.2405+86G>A) n.2367+86G>A n.514+86G>A n.2856+86G>A c.896+86G>A (n.896+86G>A) c.551+86G>A (n.551+86G>A) c.755+86G>A (n.755+86G>A) n.2988+86G>A c.1123+86G>A (n.1123+86G>A) c.1100+86G>A (n.1100+86G>A) c.566+86G>A (n.566+86G>A) c.56+86G>A (n.56+86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692657G= | CA1925624201 | LDB3 | c.2405+86G= (n.2405+86G=) n.2367+86G= n.514+86G= n.2856+86G= c.896+86G= (n.896+86G=) c.551+86G= (n.551+86G=) c.755+86G= (n.755+86G=) n.2988+86G= c.1123+86G= (n.1123+86G=) c.1100+86G= (n.1100+86G=) c.566+86G= (n.566+86G=) c.56+86G= (n.56+86G=) | |
| 10 | g.86692659del | CA2609995690 | LDB3 | c.2405+88del (n.2405+88del) n.2367+88del n.514+88del n.2856+88del c.896+88del (n.896+88del) c.551+88del (n.551+88del) c.755+88del (n.755+88del) n.2988+88del c.1123+88del (n.1123+88del) c.1100+88del (n.1100+88del) c.566+88del (n.566+88del) c.56+88del (n.56+88del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692658G>A | CA211185741 | LDB3 | c.2405+87G>A (n.2405+87G>A) n.2367+87G>A n.514+87G>A n.2856+87G>A c.896+87G>A (n.896+87G>A) c.551+87G>A (n.551+87G>A) c.755+87G>A (n.755+87G>A) n.2988+87G>A c.1123+87G>A (n.1123+87G>A) c.1100+87G>A (n.1100+87G>A) c.566+87G>A (n.566+87G>A) c.56+87G>A (n.56+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692658G= | CA1925624203 | LDB3 | c.2405+87G= (n.2405+87G=) n.2367+87G= n.514+87G= n.2856+87G= c.896+87G= (n.896+87G=) c.551+87G= (n.551+87G=) c.755+87G= (n.755+87G=) n.2988+87G= c.1123+87G= (n.1123+87G=) c.1100+87G= (n.1100+87G=) c.566+87G= (n.566+87G=) c.56+87G= (n.56+87G=) | |
| 10 | g.86692659G>A | CA1925624205 | LDB3 | c.2405+88G>A (n.2405+88G>A) n.2367+88G>A n.514+88G>A n.2856+88G>A c.896+88G>A (n.896+88G>A) c.551+88G>A (n.551+88G>A) c.755+88G>A (n.755+88G>A) n.2988+88G>A c.1123+88G>A (n.1123+88G>A) c.1100+88G>A (n.1100+88G>A) c.566+88G>A (n.566+88G>A) c.56+88G>A (n.56+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692659G= | CA1925624204 | LDB3 | c.2405+88G= (n.2405+88G=) n.2367+88G= n.514+88G= n.2856+88G= c.896+88G= (n.896+88G=) c.551+88G= (n.551+88G=) c.755+88G= (n.755+88G=) n.2988+88G= c.1123+88G= (n.1123+88G=) c.1100+88G= (n.1100+88G=) c.566+88G= (n.566+88G=) c.56+88G= (n.56+88G=) | |
| 10 | g.86692661C>A | CA669460960 | LDB3 | c.2405+90C>A (n.2405+90C>A) n.2367+90C>A n.514+90C>A n.2856+90C>A c.896+90C>A (n.896+90C>A) c.551+90C>A (n.551+90C>A) c.755+90C>A (n.755+90C>A) n.2988+90C>A c.1123+90C>A (n.1123+90C>A) c.1100+90C>A (n.1100+90C>A) c.566+90C>A (n.566+90C>A) c.56+90C>A (n.56+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692661C= | CA1925624207 | LDB3 | c.2405+90C= (n.2405+90C=) n.2367+90C= n.514+90C= n.2856+90C= c.896+90C= (n.896+90C=) c.551+90C= (n.551+90C=) c.755+90C= (n.755+90C=) n.2988+90C= c.1123+90C= (n.1123+90C=) c.1100+90C= (n.1100+90C=) c.566+90C= (n.566+90C=) c.56+90C= (n.56+90C=) | |
| 10 | g.86692661_86692663delinsCCT | CA1925624206 | LDB3 | c.2405+90_2405+92delinsCCT (n.2405+90_2405+92delinsCCT) n.2367+90_2367+92delinsCCT n.514+90_514+92delinsCCT n.2856+90_2856+92delinsCCT c.896+90_896+92delinsCCT (n.896+90_896+92delinsCCT) c.551+90_551+92delinsCCT (n.551+90_551+92delinsCCT) c.755+90_755+92delinsCCT (n.755+90_755+92delinsCCT) n.2988+90_2988+92delinsCCT c.1123+90_1123+92delinsCCT (n.1123+90_1123+92delinsCCT) c.1100+90_1100+92delinsCCT (n.1100+90_1100+92delinsCCT) c.566+90_566+92delinsCCT (n.566+90_566+92delinsCCT) c.56+90_56+92delinsCCT (n.56+90_56+92delinsCCT) | |
| 10 | g.86692662C>A | CA2574455350 | LDB3 | c.2405+91C>A (n.2405+91C>A) n.2367+91C>A n.514+91C>A n.2856+91C>A c.896+91C>A (n.896+91C>A) c.551+91C>A (n.551+91C>A) c.755+91C>A (n.755+91C>A) n.2988+91C>A c.1123+91C>A (n.1123+91C>A) c.1100+91C>A (n.1100+91C>A) c.566+91C>A (n.566+91C>A) c.56+91C>A (n.56+91C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692662C>T | CA2609995691 | LDB3 | c.2405+91C>T (n.2405+91C>T) n.2367+91C>T n.514+91C>T n.2856+91C>T c.896+91C>T (n.896+91C>T) c.551+91C>T (n.551+91C>T) c.755+91C>T (n.755+91C>T) n.2988+91C>T c.1123+91C>T (n.1123+91C>T) c.1100+91C>T (n.1100+91C>T) c.566+91C>T (n.566+91C>T) c.56+91C>T (n.56+91C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692665_86692666del | CA669460964 | LDB3 | c.2405+94_2405+95del (n.2405+94_2405+95del) n.2367+94_2367+95del n.514+94_514+95del n.2856+94_2856+95del c.896+94_896+95del (n.896+94_896+95del) c.551+94_551+95del (n.551+94_551+95del) c.755+94_755+95del (n.755+94_755+95del) n.2988+94_2988+95del c.1123+94_1123+95del (n.1123+94_1123+95del) c.1100+94_1100+95del (n.1100+94_1100+95del) c.566+94_566+95del (n.566+94_566+95del) c.56+94_56+95del (n.56+94_56+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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