Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86687222C>ACA470374039LDB3c.2199-4674C>A (n.2199-4674C>A)
n.2161-4674C>A
c.322-4674C>A (n.322-4674C>A)
c.690-4674C>A (n.690-4674C>A)
c.344+1522C>A (n.344+1522C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.2782-4674C>A
c.866C>A (n.866C>A)
c.843C>A (p.Ile281=)
c.-151-4674C>A (n.-151-4674C>A)
 gnomAD v4
10g.86687222C>GCA377441848LDB3c.2199-4674C>G (n.2199-4674C>G)
n.2161-4674C>G
c.322-4674C>G (n.322-4674C>G)
c.690-4674C>G (n.690-4674C>G)
c.344+1522C>G (n.344+1522C>G)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.2782-4674C>G
c.866C>G (n.866C>G)
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.-151-4674C>G (n.-151-4674C>G)
10g.86687222C>TCA470374037LDB3c.2199-4674C>T (n.2199-4674C>T)
n.2161-4674C>T
c.322-4674C>T (n.322-4674C>T)
c.690-4674C>T (n.690-4674C>T)
c.344+1522C>T (n.344+1522C>T)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.2782-4674C>T
c.866C>T (n.866C>T)
c.843C>T (p.Ile281=)
c.-151-4674C>T (n.-151-4674C>T)
10g.86687223A=CA1925621658LDB3c.2199-4673A= (n.2199-4673A=)
n.2161-4673A=
c.322-4673A= (n.322-4673A=)
c.690-4673A= (n.690-4673A=)
c.344+1523A= (n.344+1523A=)
c.499A= (p.Met167=)
n.2782-4673A=
c.867A= (n.867A=)
c.844A= (p.Met282=)
c.-151-4673A= (n.-151-4673A=)
10g.86687223A>CCA377441849LDB3c.2199-4673A>C (n.2199-4673A>C)
n.2161-4673A>C
c.322-4673A>C (n.322-4673A>C)
c.690-4673A>C (n.690-4673A>C)
c.344+1523A>C (n.344+1523A>C)
c.499A>C (p.Met167Leu)
n.2782-4673A>C
c.867A>C (n.867A>C)
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.-151-4673A>C (n.-151-4673A>C)
10g.86687223A>GCA377441850LDB3c.2199-4673A>G (n.2199-4673A>G)
n.2161-4673A>G
c.322-4673A>G (n.322-4673A>G)
c.690-4673A>G (n.690-4673A>G)
c.344+1523A>G (n.344+1523A>G)
c.499A>G (p.Met167Val)
n.2782-4673A>G
c.867A>G (n.867A>G)
c.844A>G (p.Met282Val)
c.-151-4673A>G (n.-151-4673A>G)
 gnomAD v4
10g.86687223A>TCA377441851LDB3c.2199-4673A>T (n.2199-4673A>T)
n.2161-4673A>T
c.322-4673A>T (n.322-4673A>T)
c.690-4673A>T (n.690-4673A>T)
c.344+1523A>T (n.344+1523A>T)
c.499A>T (p.Met167Leu)
n.2782-4673A>T
c.867A>T (n.867A>T)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.-151-4673A>T (n.-151-4673A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687224T>ACA377441852LDB3c.2199-4672T>A (n.2199-4672T>A)
n.2161-4672T>A
c.322-4672T>A (n.322-4672T>A)
c.690-4672T>A (n.690-4672T>A)
c.344+1524T>A (n.344+1524T>A)
c.500T>A (p.Met167Lys)
n.2782-4672T>A
c.868T>A (n.868T>A)
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.-151-4672T>A (n.-151-4672T>A)
10g.86687224T>CCA377441853LDB3c.2199-4672T>C (n.2199-4672T>C)
n.2161-4672T>C
c.322-4672T>C (n.322-4672T>C)
c.690-4672T>C (n.690-4672T>C)
c.344+1524T>C (n.344+1524T>C)
c.500T>C (p.Met167Thr)
n.2782-4672T>C
c.868T>C (n.868T>C)
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.-151-4672T>C (n.-151-4672T>C)
 gnomAD v4
10g.86687224T>GCA377441854LDB3c.2199-4672T>G (n.2199-4672T>G)
n.2161-4672T>G
c.322-4672T>G (n.322-4672T>G)
c.690-4672T>G (n.690-4672T>G)
c.344+1524T>G (n.344+1524T>G)
c.500T>G (p.Met167Arg)
n.2782-4672T>G
c.868T>G (n.868T>G)
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.-151-4672T>G (n.-151-4672T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687224T=CA1925621659LDB3c.2199-4672T= (n.2199-4672T=)
n.2161-4672T=
c.322-4672T= (n.322-4672T=)
c.690-4672T= (n.690-4672T=)
c.344+1524T= (n.344+1524T=)
c.500T= (p.Met167=)
n.2782-4672T=
c.868T= (n.868T=)
c.845T= (p.Met282=)
c.-151-4672T= (n.-151-4672T=)
10g.86687225G>ACA377441855LDB3c.2199-4671G>A (n.2199-4671G>A)
n.2161-4671G>A
c.322-4671G>A (n.322-4671G>A)
c.690-4671G>A (n.690-4671G>A)
c.344+1525G>A (n.344+1525G>A)
c.501G>A (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>A (n.-151-4671G>A)
10g.86687225G>CCA377441856LDB3c.2199-4671G>C (n.2199-4671G>C)
n.2161-4671G>C
c.322-4671G>C (n.322-4671G>C)
c.690-4671G>C (n.690-4671G>C)
c.344+1525G>C (n.344+1525G>C)
c.501G>C (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>C (n.-151-4671G>C)
10g.86687225G>TCA377441857LDB3c.2199-4671G>T (n.2199-4671G>T)
n.2161-4671G>T
c.322-4671G>T (n.322-4671G>T)
c.690-4671G>T (n.690-4671G>T)
c.344+1525G>T (n.344+1525G>T)
c.501G>T (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>T
c.869G>T (n.869G>T)
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>T (n.-151-4671G>T)
10g.86687226G>ACA377441861LDB3c.2199-4670G>A (n.2199-4670G>A)
n.2161-4670G>A
c.322-4670G>A (n.322-4670G>A)
c.690-4670G>A (n.690-4670G>A)
c.344+1526G>A (n.344+1526G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.2782-4670G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-151-4670G>A (n.-151-4670G>A)
10g.86687226G>CCA377441859LDB3c.2199-4670G>C (n.2199-4670G>C)
n.2161-4670G>C
c.322-4670G>C (n.322-4670G>C)
c.690-4670G>C (n.690-4670G>C)
c.344+1526G>C (n.344+1526G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.2782-4670G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.-151-4670G>C (n.-151-4670G>C)
10g.86687226G>TCA377441858LDB3c.2199-4670G>T (n.2199-4670G>T)
n.2161-4670G>T
c.322-4670G>T (n.322-4670G>T)
c.690-4670G>T (n.690-4670G>T)
c.344+1526G>T (n.344+1526G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.2782-4670G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.-151-4670G>T (n.-151-4670G>T)
10g.86687227A>CCA377441862LDB3c.2199-4669A>C (n.2199-4669A>C)
n.2161-4669A>C
c.322-4669A>C (n.322-4669A>C)
c.690-4669A>C (n.690-4669A>C)
c.344+1527A>C (n.344+1527A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.2782-4669A>C
c.871A>C (n.871A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.-151-4669A>C (n.-151-4669A>C)
10g.86687227A>GCA377441863LDB3c.2199-4669A>G (n.2199-4669A>G)
n.2161-4669A>G
c.322-4669A>G (n.322-4669A>G)
c.690-4669A>G (n.690-4669A>G)
c.344+1527A>G (n.344+1527A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.2782-4669A>G
c.871A>G (n.871A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.-151-4669A>G (n.-151-4669A>G)
10g.86687227A>TCA377441864LDB3c.2199-4669A>T (n.2199-4669A>T)
n.2161-4669A>T
c.322-4669A>T (n.322-4669A>T)
c.690-4669A>T (n.690-4669A>T)
c.344+1527A>T (n.344+1527A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.2782-4669A>T
c.871A>T (n.871A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.-151-4669A>T (n.-151-4669A>T)
 ClinVar
10g.86687228T>ACA377441865LDB3c.2199-4668T>A (n.2199-4668T>A)
n.2161-4668T>A
c.322-4668T>A (n.322-4668T>A)
c.690-4668T>A (n.690-4668T>A)
c.344+1528T>A (n.344+1528T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.2782-4668T>A
c.872T>A (n.872T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.-151-4668T>A (n.-151-4668T>A)
10g.86687228T>CCA133081LDB3c.2199-4668T>C (n.2199-4668T>C)
n.2161-4668T>C
c.322-4668T>C (n.322-4668T>C)
c.690-4668T>C (n.690-4668T>C)
c.344+1528T>C (n.344+1528T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.2782-4668T>C
c.872T>C (n.872T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.-151-4668T>C (n.-151-4668T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687228T>GCA377441866LDB3c.2199-4668T>G (n.2199-4668T>G)
n.2161-4668T>G
c.322-4668T>G (n.322-4668T>G)
c.690-4668T>G (n.690-4668T>G)
c.344+1528T>G (n.344+1528T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.2782-4668T>G
c.872T>G (n.872T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.-151-4668T>G (n.-151-4668T>G)
10g.86687228T=CA1630848401LDB3c.2199-4668T= (n.2199-4668T=)
n.2161-4668T=
c.322-4668T= (n.322-4668T=)
c.690-4668T= (n.690-4668T=)
c.344+1528T= (n.344+1528T=)
c.504T= (p.Asp168=)
n.2782-4668T=
c.872T= (n.872T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.-151-4668T= (n.-151-4668T=)
10g.86687229G>ACA377441867LDB3c.2199-4667G>A (n.2199-4667G>A)
n.2161-4667G>A
c.322-4667G>A (n.322-4667G>A)
c.690-4667G>A (n.690-4667G>A)
c.344+1529G>A (n.344+1529G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.2782-4667G>A
c.873G>A (n.873G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.-151-4667G>A (n.-151-4667G>A)
10g.86687229G>CCA377441868LDB3c.2199-4667G>C (n.2199-4667G>C)
n.2161-4667G>C
c.322-4667G>C (n.322-4667G>C)
c.690-4667G>C (n.690-4667G>C)
c.344+1529G>C (n.344+1529G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.2782-4667G>C
c.873G>C (n.873G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.-151-4667G>C (n.-151-4667G>C)
10g.86687229G>TCA377441869LDB3c.2199-4667G>T (n.2199-4667G>T)
n.2161-4667G>T
c.322-4667G>T (n.322-4667G>T)
c.690-4667G>T (n.690-4667G>T)
c.344+1529G>T (n.344+1529G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.2782-4667G>T
c.873G>T (n.873G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.-151-4667G>T (n.-151-4667G>T)
10g.86687230C>ACA377441870LDB3c.2199-4666C>A (n.2199-4666C>A)
n.2161-4666C>A
c.322-4666C>A (n.322-4666C>A)
c.690-4666C>A (n.690-4666C>A)
c.344+1530C>A (n.344+1530C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.2782-4666C>A
c.874C>A (n.874C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.-151-4666C>A (n.-151-4666C>A)
10g.86687230C=CA1925621660LDB3c.2199-4666C= (n.2199-4666C=)
n.2161-4666C=
c.322-4666C= (n.322-4666C=)
c.690-4666C= (n.690-4666C=)
c.344+1530C= (n.344+1530C=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.2782-4666C=
c.874C= (n.874C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.-151-4666C= (n.-151-4666C=)
10g.86687230C>GCA377441871LDB3c.2199-4666C>G (n.2199-4666C>G)
n.2161-4666C>G
c.322-4666C>G (n.322-4666C>G)
c.690-4666C>G (n.690-4666C>G)
c.344+1530C>G (n.344+1530C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.2782-4666C>G
c.874C>G (n.874C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.-151-4666C>G (n.-151-4666C>G)
10g.86687230C>TCA377441872LDB3c.2199-4666C>T (n.2199-4666C>T)
n.2161-4666C>T
c.322-4666C>T (n.322-4666C>T)
c.690-4666C>T (n.690-4666C>T)
c.344+1530C>T (n.344+1530C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.2782-4666C>T
c.874C>T (n.874C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.-151-4666C>T (n.-151-4666C>T)
 dbSNP
10g.86687231C>ACA470374060LDB3c.2199-4665C>A (n.2199-4665C>A)
n.2161-4665C>A
c.322-4665C>A (n.322-4665C>A)
c.690-4665C>A (n.690-4665C>A)
c.344+1531C>A (n.344+1531C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.2782-4665C>A
c.875C>A (n.875C>A)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.-151-4665C>A (n.-151-4665C>A)
10g.86687231C>GCA470374061LDB3c.2199-4665C>G (n.2199-4665C>G)
n.2161-4665C>G
c.322-4665C>G (n.322-4665C>G)
c.690-4665C>G (n.690-4665C>G)
c.344+1531C>G (n.344+1531C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.2782-4665C>G
c.875C>G (n.875C>G)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.-151-4665C>G (n.-151-4665C>G)
10g.86687231C>TCA470374063LDB3c.2199-4665C>T (n.2199-4665C>T)
n.2161-4665C>T
c.322-4665C>T (n.322-4665C>T)
c.690-4665C>T (n.690-4665C>T)
c.344+1531C>T (n.344+1531C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.2782-4665C>T
c.875C>T (n.875C>T)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.-151-4665C>T (n.-151-4665C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687232A=CA1925621661LDB3c.2199-4664A= (n.2199-4664A=)
n.2161-4664A=
c.322-4664A= (n.322-4664A=)
c.690-4664A= (n.690-4664A=)
c.344+1532A= (n.344+1532A=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.2782-4664A=
c.876A= (n.876A=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.-151-4664A= (n.-151-4664A=)
10g.86687232A>CCA377441875LDB3c.2199-4664A>C (n.2199-4664A>C)
n.2161-4664A>C
c.322-4664A>C (n.322-4664A>C)
c.690-4664A>C (n.690-4664A>C)
c.344+1532A>C (n.344+1532A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.2782-4664A>C
c.876A>C (n.876A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.-151-4664A>C (n.-151-4664A>C)
10g.86687232A>GCA377441874LDB3c.2199-4664A>G (n.2199-4664A>G)
n.2161-4664A>G
c.322-4664A>G (n.322-4664A>G)
c.690-4664A>G (n.690-4664A>G)
c.344+1532A>G (n.344+1532A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.2782-4664A>G
c.876A>G (n.876A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.-151-4664A>G (n.-151-4664A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687232A>TCA377441873LDB3c.2199-4664A>T (n.2199-4664A>T)
n.2161-4664A>T
c.322-4664A>T (n.322-4664A>T)
c.690-4664A>T (n.690-4664A>T)
c.344+1532A>T (n.344+1532A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.2782-4664A>T
c.876A>T (n.876A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.-151-4664A>T (n.-151-4664A>T)
10g.86687233T>ACA377441876LDB3c.2199-4663T>A (n.2199-4663T>A)
n.2161-4663T>A
c.322-4663T>A (n.322-4663T>A)
c.690-4663T>A (n.690-4663T>A)
c.344+1533T>A (n.344+1533T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.2782-4663T>A
c.877T>A (n.877T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.-151-4663T>A (n.-151-4663T>A)
10g.86687233T>CCA377441878LDB3c.2199-4663T>C (n.2199-4663T>C)
n.2161-4663T>C
c.322-4663T>C (n.322-4663T>C)
c.690-4663T>C (n.690-4663T>C)
c.344+1533T>C (n.344+1533T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.2782-4663T>C
c.877T>C (n.877T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.-151-4663T>C (n.-151-4663T>C)
10g.86687233T>GCA377441877LDB3c.2199-4663T>G (n.2199-4663T>G)
n.2161-4663T>G
c.322-4663T>G (n.322-4663T>G)
c.690-4663T>G (n.690-4663T>G)
c.344+1533T>G (n.344+1533T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.2782-4663T>G
c.877T>G (n.877T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.-151-4663T>G (n.-151-4663T>G)
10g.86687234C>ACA470374071LDB3c.2199-4662C>A (n.2199-4662C>A)
n.2161-4662C>A
c.322-4662C>A (n.322-4662C>A)
c.690-4662C>A (n.690-4662C>A)
c.344+1534C>A (n.344+1534C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.2782-4662C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.-151-4662C>A (n.-151-4662C>A)
 gnomAD v4
10g.86687234C=CA1925621662LDB3c.2199-4662C= (n.2199-4662C=)
n.2161-4662C=
c.322-4662C= (n.322-4662C=)
c.690-4662C= (n.690-4662C=)
c.344+1534C= (n.344+1534C=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.2782-4662C=
c.878C= (n.878C=)
c.855C= (p.Ile285=)
c.-151-4662C= (n.-151-4662C=)
10g.86687234C>GCA377441879LDB3c.2199-4662C>G (n.2199-4662C>G)
n.2161-4662C>G
c.322-4662C>G (n.322-4662C>G)
c.690-4662C>G (n.690-4662C>G)
c.344+1534C>G (n.344+1534C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.2782-4662C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.-151-4662C>G (n.-151-4662C>G)
10g.86687234C>TCA5584834LDB3c.2199-4662C>T (n.2199-4662C>T)
n.2161-4662C>T
c.322-4662C>T (n.322-4662C>T)
c.690-4662C>T (n.690-4662C>T)
c.344+1534C>T (n.344+1534C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.2782-4662C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.-151-4662C>T (n.-151-4662C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687235G>ACA176541LDB3c.2199-4661G>A (n.2199-4661G>A)
n.2161-4661G>A
c.322-4661G>A (n.322-4661G>A)
c.690-4661G>A (n.690-4661G>A)
c.344+1535G>A (n.344+1535G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.2782-4661G>A
c.879G>A (n.879G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-151-4661G>A (n.-151-4661G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687235G>CCA377441880LDB3c.2199-4661G>C (n.2199-4661G>C)
n.2161-4661G>C
c.322-4661G>C (n.322-4661G>C)
c.690-4661G>C (n.690-4661G>C)
c.344+1535G>C (n.344+1535G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.2782-4661G>C
c.879G>C (n.879G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-151-4661G>C (n.-151-4661G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687235G=CA1925621663LDB3c.2199-4661G= (n.2199-4661G=)
n.2161-4661G=
c.322-4661G= (n.322-4661G=)
c.690-4661G= (n.690-4661G=)
c.344+1535G= (n.344+1535G=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.2782-4661G=
c.879G= (n.879G=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.-151-4661G= (n.-151-4661G=)
10g.86687235G>TCA377441881LDB3c.2199-4661G>T (n.2199-4661G>T)
n.2161-4661G>T
c.322-4661G>T (n.322-4661G>T)
c.690-4661G>T (n.690-4661G>T)
c.344+1535G>T (n.344+1535G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.2782-4661G>T
c.879G>T (n.879G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-151-4661G>T (n.-151-4661G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687236C>ACA377441886LDB3c.2199-4660C>A (n.2199-4660C>A)
n.2161-4660C>A
c.322-4660C>A (n.322-4660C>A)
c.690-4660C>A (n.690-4660C>A)
c.344+1536C>A (n.344+1536C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.2782-4660C>A
c.880C>A (n.880C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.-151-4660C>A (n.-151-4660C>A)
10g.86687236C>GCA377441885LDB3c.2199-4660C>G (n.2199-4660C>G)
n.2161-4660C>G
c.322-4660C>G (n.322-4660C>G)
c.690-4660C>G (n.690-4660C>G)
c.344+1536C>G (n.344+1536C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.2782-4660C>G
c.880C>G (n.880C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.-151-4660C>G (n.-151-4660C>G)
10g.86687236C>TCA377441883LDB3c.2199-4660C>T (n.2199-4660C>T)
n.2161-4660C>T
c.322-4660C>T (n.322-4660C>T)
c.690-4660C>T (n.690-4660C>T)
c.344+1536C>T (n.344+1536C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.2782-4660C>T
c.880C>T (n.880C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.-151-4660C>T (n.-151-4660C>T)
10g.86687237T>ACA470374079LDB3c.2199-4659T>A (n.2199-4659T>A)
n.2161-4659T>A
c.322-4659T>A (n.322-4659T>A)
c.690-4659T>A (n.690-4659T>A)
c.344+1537T>A (n.344+1537T>A)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.2782-4659T>A
c.881T>A (n.881T>A)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.-151-4659T>A (n.-151-4659T>A)
10g.86687237T>CCA211181367LDB3c.2199-4659T>C (n.2199-4659T>C)
n.2161-4659T>C
c.322-4659T>C (n.322-4659T>C)
c.690-4659T>C (n.690-4659T>C)
c.344+1537T>C (n.344+1537T>C)
c.513T>C (p.Ala171=)
n.2782-4659T>C
c.881T>C (n.881T>C)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.-151-4659T>C (n.-151-4659T>C)
 dbSNP
10g.86687237T>GCA470374081LDB3c.2199-4659T>G (n.2199-4659T>G)
n.2161-4659T>G
c.322-4659T>G (n.322-4659T>G)
c.690-4659T>G (n.690-4659T>G)
c.344+1537T>G (n.344+1537T>G)
c.513T>G (p.Ala171=)
n.2782-4659T>G
c.881T>G (n.881T>G)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.-151-4659T>G (n.-151-4659T>G)
10g.86687237T=CA1925621664LDB3c.2199-4659T= (n.2199-4659T=)
n.2161-4659T=
c.322-4659T= (n.322-4659T=)
c.690-4659T= (n.690-4659T=)
c.344+1537T= (n.344+1537T=)
c.513T= (p.Ala171=)
n.2782-4659T=
c.881T= (n.881T=)
c.858T= (p.Ala286=)
c.-151-4659T= (n.-151-4659T=)
10g.86687238G>ACA377441888LDB3c.2199-4658G>A (n.2199-4658G>A)
n.2161-4658G>A
c.322-4658G>A (n.322-4658G>A)
c.690-4658G>A (n.690-4658G>A)
c.344+1538G>A (n.344+1538G>A)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.2782-4658G>A
c.882G>A (n.882G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.-151-4658G>A (n.-151-4658G>A)
10g.86687238G>CCA377441889LDB3c.2199-4658G>C (n.2199-4658G>C)
n.2161-4658G>C
c.322-4658G>C (n.322-4658G>C)
c.690-4658G>C (n.690-4658G>C)
c.344+1538G>C (n.344+1538G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.2782-4658G>C
c.882G>C (n.882G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.-151-4658G>C (n.-151-4658G>C)
10g.86687238G>TCA377441891LDB3c.2199-4658G>T (n.2199-4658G>T)
n.2161-4658G>T
c.322-4658G>T (n.322-4658G>T)
c.690-4658G>T (n.690-4658G>T)
c.344+1538G>T (n.344+1538G>T)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
n.2782-4658G>T
c.882G>T (n.882G>T)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.-151-4658G>T (n.-151-4658G>T)
10g.86687239G>ACA377441893LDB3c.2199-4657G>A (n.2199-4657G>A)
n.2161-4657G>A
c.322-4657G>A (n.322-4657G>A)
c.690-4657G>A (n.690-4657G>A)
c.344+1539G>A (n.344+1539G>A)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.2782-4657G>A
c.883G>A (n.883G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.-151-4657G>A (n.-151-4657G>A)
 gnomAD v4
10g.86687239G>CCA377441895LDB3c.2199-4657G>C (n.2199-4657G>C)
n.2161-4657G>C
c.322-4657G>C (n.322-4657G>C)
c.690-4657G>C (n.690-4657G>C)
c.344+1539G>C (n.344+1539G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.2782-4657G>C
c.883G>C (n.883G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-151-4657G>C (n.-151-4657G>C)
10g.86687239G>TCA377441897LDB3c.2199-4657G>T (n.2199-4657G>T)
n.2161-4657G>T
c.322-4657G>T (n.322-4657G>T)
c.690-4657G>T (n.690-4657G>T)
c.344+1539G>T (n.344+1539G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.2782-4657G>T
c.883G>T (n.883G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-151-4657G>T (n.-151-4657G>T)
10g.86687240G>ACA470374088LDB3c.2199-4656G>A (n.2199-4656G>A)
n.2161-4656G>A
c.322-4656G>A (n.322-4656G>A)
c.690-4656G>A (n.690-4656G>A)
c.344+1540G>A (n.344+1540G>A)
c.516G>A (p.Gly172=)
n.2782-4656G>A
c.884G>A (n.884G>A)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.-151-4656G>A (n.-151-4656G>A)
10g.86687240G>CCA470374092LDB3c.2199-4656G>C (n.2199-4656G>C)
n.2161-4656G>C
c.322-4656G>C (n.322-4656G>C)
c.690-4656G>C (n.690-4656G>C)
c.344+1540G>C (n.344+1540G>C)
c.516G>C (p.Gly172=)
n.2782-4656G>C
c.884G>C (n.884G>C)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.-151-4656G>C (n.-151-4656G>C)
10g.86687240G>TCA470374090LDB3c.2199-4656G>T (n.2199-4656G>T)
n.2161-4656G>T
c.322-4656G>T (n.322-4656G>T)
c.690-4656G>T (n.690-4656G>T)
c.344+1540G>T (n.344+1540G>T)
c.516G>T (p.Gly172=)
n.2782-4656G>T
c.884G>T (n.884G>T)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.-151-4656G>T (n.-151-4656G>T)
10g.86687241C>ACA377441902LDB3c.2199-4655C>A (n.2199-4655C>A)
n.2161-4655C>A
c.322-4655C>A (n.322-4655C>A)
c.690-4655C>A (n.690-4655C>A)
c.344+1541C>A (n.344+1541C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.2782-4655C>A
c.885C>A (n.885C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-151-4655C>A (n.-151-4655C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687241C=CA1925621665LDB3c.2199-4655C= (n.2199-4655C=)
n.2161-4655C=
c.322-4655C= (n.322-4655C=)
c.690-4655C= (n.690-4655C=)
c.344+1541C= (n.344+1541C=)
c.517C= (p.Gln173=)
n.2782-4655C=
c.885C= (n.885C=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.-151-4655C= (n.-151-4655C=)
10g.86687241C>GCA377441899LDB3c.2199-4655C>G (n.2199-4655C>G)
n.2161-4655C>G
c.322-4655C>G (n.322-4655C>G)
c.690-4655C>G (n.690-4655C>G)
c.344+1541C>G (n.344+1541C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.2782-4655C>G
c.885C>G (n.885C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-151-4655C>G (n.-151-4655C>G)
10g.86687241C>TCA377441900LDB3c.2199-4655C>T (n.2199-4655C>T)
n.2161-4655C>T
c.322-4655C>T (n.322-4655C>T)
c.690-4655C>T (n.690-4655C>T)
c.344+1541C>T (n.344+1541C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.2782-4655C>T
c.885C>T (n.885C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-151-4655C>T (n.-151-4655C>T)
10g.86687242A>CCA377441904LDB3c.2199-4654A>C (n.2199-4654A>C)
n.2161-4654A>C
c.322-4654A>C (n.322-4654A>C)
c.690-4654A>C (n.690-4654A>C)
c.344+1542A>C (n.344+1542A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.2782-4654A>C
c.886A>C (n.886A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-151-4654A>C (n.-151-4654A>C)
10g.86687242A>GCA377441906LDB3c.2199-4654A>G (n.2199-4654A>G)
n.2161-4654A>G
c.322-4654A>G (n.322-4654A>G)
c.690-4654A>G (n.690-4654A>G)
c.344+1542A>G (n.344+1542A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.2782-4654A>G
c.886A>G (n.886A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-151-4654A>G (n.-151-4654A>G)
10g.86687242A>TCA377441908LDB3c.2199-4654A>T (n.2199-4654A>T)
n.2161-4654A>T
c.322-4654A>T (n.322-4654A>T)
c.690-4654A>T (n.690-4654A>T)
c.344+1542A>T (n.344+1542A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.2782-4654A>T
c.886A>T (n.886A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-151-4654A>T (n.-151-4654A>T)
10g.86687243G>ACA5584835LDB3c.2199-4653G>A (n.2199-4653G>A)
n.2161-4653G>A
c.322-4653G>A (n.322-4653G>A)
c.690-4653G>A (n.690-4653G>A)
c.344+1543G>A (n.344+1543G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.2782-4653G>A
c.887G>A (n.887G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.-151-4653G>A (n.-151-4653G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687243G>CCA377441911LDB3c.2199-4653G>C (n.2199-4653G>C)
n.2161-4653G>C
c.322-4653G>C (n.322-4653G>C)
c.690-4653G>C (n.690-4653G>C)
c.344+1543G>C (n.344+1543G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.2782-4653G>C
c.887G>C (n.887G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.-151-4653G>C (n.-151-4653G>C)
10g.86687243G=CA1925621666LDB3c.2199-4653G= (n.2199-4653G=)
n.2161-4653G=
c.322-4653G= (n.322-4653G=)
c.690-4653G= (n.690-4653G=)
c.344+1543G= (n.344+1543G=)
c.519G= (p.Gln173=)
n.2782-4653G=
c.887G= (n.887G=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.-151-4653G= (n.-151-4653G=)
10g.86687243G>TCA377441913LDB3c.2199-4653G>T (n.2199-4653G>T)
n.2161-4653G>T
c.322-4653G>T (n.322-4653G>T)
c.690-4653G>T (n.690-4653G>T)
c.344+1543G>T (n.344+1543G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.2782-4653G>T
c.887G>T (n.887G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.-151-4653G>T (n.-151-4653G>T)
10g.86687244G>ACA377441915LDB3c.2199-4652G>A (n.2199-4652G>A)
n.2161-4652G>A
c.322-4652G>A (n.322-4652G>A)
c.690-4652G>A (n.690-4652G>A)
c.344+1544G>A (n.344+1544G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.2782-4652G>A
c.888G>A (n.888G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.-151-4652G>A (n.-151-4652G>A)
 gnomAD v4
10g.86687244G>CCA377441917LDB3c.2199-4652G>C (n.2199-4652G>C)
n.2161-4652G>C
c.322-4652G>C (n.322-4652G>C)
c.690-4652G>C (n.690-4652G>C)
c.344+1544G>C (n.344+1544G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.2782-4652G>C
c.888G>C (n.888G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.-151-4652G>C (n.-151-4652G>C)
10g.86687244G>TCA377441919LDB3c.2199-4652G>T (n.2199-4652G>T)
n.2161-4652G>T
c.322-4652G>T (n.322-4652G>T)
c.690-4652G>T (n.690-4652G>T)
c.344+1544G>T (n.344+1544G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.2782-4652G>T
c.888G>T (n.888G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.-151-4652G>T (n.-151-4652G>T)
10g.86687245C>ACA377441922LDB3c.2199-4651C>A (n.2199-4651C>A)
n.2161-4651C>A
c.322-4651C>A (n.322-4651C>A)
c.690-4651C>A (n.690-4651C>A)
c.344+1545C>A (n.344+1545C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.2782-4651C>A
c.889C>A (n.889C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.-151-4651C>A (n.-151-4651C>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.86687245C=CA1925621667LDB3c.2199-4651C= (n.2199-4651C=)
n.2161-4651C=
c.322-4651C= (n.322-4651C=)
c.690-4651C= (n.690-4651C=)
c.344+1545C= (n.344+1545C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.2782-4651C=
c.889C= (n.889C=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.-151-4651C= (n.-151-4651C=)
10g.86687245C>GCA377441924LDB3c.2199-4651C>G (n.2199-4651C>G)
n.2161-4651C>G
c.322-4651C>G (n.322-4651C>G)
c.690-4651C>G (n.690-4651C>G)
c.344+1545C>G (n.344+1545C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.2782-4651C>G
c.889C>G (n.889C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.-151-4651C>G (n.-151-4651C>G)
10g.86687245C>TCA377441925LDB3c.2199-4651C>T (n.2199-4651C>T)
n.2161-4651C>T
c.322-4651C>T (n.322-4651C>T)
c.690-4651C>T (n.690-4651C>T)
c.344+1545C>T (n.344+1545C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.2782-4651C>T
c.889C>T (n.889C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.-151-4651C>T (n.-151-4651C>T)
10g.86687246C>ACA470374105LDB3c.2199-4650C>A (n.2199-4650C>A)
n.2161-4650C>A
c.322-4650C>A (n.322-4650C>A)
c.690-4650C>A (n.690-4650C>A)
c.344+1546C>A (n.344+1546C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.2782-4650C>A
c.890C>A (n.890C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.-151-4650C>A (n.-151-4650C>A)
10g.86687246C>GCA470374106LDB3c.2199-4650C>G (n.2199-4650C>G)
n.2161-4650C>G
c.322-4650C>G (n.322-4650C>G)
c.690-4650C>G (n.690-4650C>G)
c.344+1546C>G (n.344+1546C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.2782-4650C>G
c.890C>G (n.890C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.-151-4650C>G (n.-151-4650C>G)
10g.86687246C>TCA470374107LDB3c.2199-4650C>T (n.2199-4650C>T)
n.2161-4650C>T
c.322-4650C>T (n.322-4650C>T)
c.690-4650C>T (n.690-4650C>T)
c.344+1546C>T (n.344+1546C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.2782-4650C>T
c.890C>T (n.890C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.-151-4650C>T (n.-151-4650C>T)
10g.86687247C>ACA377441928LDB3c.2199-4649C>A (n.2199-4649C>A)
n.2161-4649C>A
c.322-4649C>A (n.322-4649C>A)
c.690-4649C>A (n.690-4649C>A)
c.344+1547C>A (n.344+1547C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.2782-4649C>A
c.891C>A (n.891C>A)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.-151-4649C>A (n.-151-4649C>A)
10g.86687247C>GCA377441931LDB3c.2199-4649C>G (n.2199-4649C>G)
n.2161-4649C>G
c.322-4649C>G (n.322-4649C>G)
c.690-4649C>G (n.690-4649C>G)
c.344+1547C>G (n.344+1547C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.2782-4649C>G
c.891C>G (n.891C>G)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.-151-4649C>G (n.-151-4649C>G)
10g.86687247C>TCA377441933LDB3c.2199-4649C>T (n.2199-4649C>T)
n.2161-4649C>T
c.322-4649C>T (n.322-4649C>T)
c.690-4649C>T (n.690-4649C>T)
c.344+1547C>T (n.344+1547C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.2782-4649C>T
c.891C>T (n.891C>T)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.-151-4649C>T (n.-151-4649C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687247_86687248delinsACCA308664LDB3c.2199-4649_2199-4648delinsAC (n.2199-4649_2199-4648delinsAC)
n.2161-4649_2161-4648delinsAC
c.322-4649_322-4648delinsAC (n.322-4649_322-4648delinsAC)
c.690-4649_690-4648delinsAC (n.690-4649_690-4648delinsAC)
c.344+1547_344+1548delinsAC (n.344+1547_344+1548delinsAC)
c.523_524delinsAC (p.Gln175Thr)
n.2782-4649_2782-4648delinsAC
c.891_892delinsAC (n.891_892delinsAC)
c.868_869delinsAC (p.Gln290Thr)
c.-151-4649_-151-4648delinsAC (n.-151-4649_-151-4648delinsAC)
 ClinVar dbSNP
10g.86687247_86687248delinsCACA1925621668LDB3c.2199-4649_2199-4648delinsCA (n.2199-4649_2199-4648delinsCA)
n.2161-4649_2161-4648delinsCA
c.322-4649_322-4648delinsCA (n.322-4649_322-4648delinsCA)
c.690-4649_690-4648delinsCA (n.690-4649_690-4648delinsCA)
c.344+1547_344+1548delinsCA (n.344+1547_344+1548delinsCA)
c.523_524delinsCA (p.Gln175=)
n.2782-4649_2782-4648delinsCA
c.891_892delinsCA (n.891_892delinsCA)
c.868_869delinsCA (p.Gln290=)
c.-151-4649_-151-4648delinsCA (n.-151-4649_-151-4648delinsCA)
10g.86687248A>CCA377441936LDB3c.2199-4648A>C (n.2199-4648A>C)
n.2161-4648A>C
c.322-4648A>C (n.322-4648A>C)
c.690-4648A>C (n.690-4648A>C)
c.344+1548A>C (n.344+1548A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.2782-4648A>C
c.892A>C (n.892A>C)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.-151-4648A>C (n.-151-4648A>C)
 gnomAD v4
10g.86687248A>GCA377441937LDB3c.2199-4648A>G (n.2199-4648A>G)
n.2161-4648A>G
c.322-4648A>G (n.322-4648A>G)
c.690-4648A>G (n.690-4648A>G)
c.344+1548A>G (n.344+1548A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.2782-4648A>G
c.892A>G (n.892A>G)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.-151-4648A>G (n.-151-4648A>G)
 gnomAD v4
10g.86687248A>TCA377441939LDB3c.2199-4648A>T (n.2199-4648A>T)
n.2161-4648A>T
c.322-4648A>T (n.322-4648A>T)
c.690-4648A>T (n.690-4648A>T)
c.344+1548A>T (n.344+1548A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.2782-4648A>T
c.892A>T (n.892A>T)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.-151-4648A>T (n.-151-4648A>T)
10g.86687249A=CA1925621669LDB3c.2199-4647A= (n.2199-4647A=)
n.2161-4647A=
c.322-4647A= (n.322-4647A=)
c.690-4647A= (n.690-4647A=)
c.344+1549A= (n.344+1549A=)
c.525A= (p.Gln175=)
n.2782-4647A=
c.893A= (n.893A=)
c.870A= (p.Gln290=)
c.-151-4647A= (n.-151-4647A=)
10g.86687249A>CCA377441941LDB3c.2199-4647A>C (n.2199-4647A>C)
n.2161-4647A>C
c.322-4647A>C (n.322-4647A>C)
c.690-4647A>C (n.690-4647A>C)
c.344+1549A>C (n.344+1549A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
n.2782-4647A>C
c.893A>C (n.893A>C)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.-151-4647A>C (n.-151-4647A>C)
 dbSNP
10g.86687249A>GCA470374110LDB3c.2199-4647A>G (n.2199-4647A>G)
n.2161-4647A>G
c.322-4647A>G (n.322-4647A>G)
c.690-4647A>G (n.690-4647A>G)
c.344+1549A>G (n.344+1549A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
n.2782-4647A>G
c.893A>G (n.893A>G)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.-151-4647A>G (n.-151-4647A>G)
10g.86687249A>TCA377441942LDB3c.2199-4647A>T (n.2199-4647A>T)
n.2161-4647A>T
c.322-4647A>T (n.322-4647A>T)
c.690-4647A>T (n.690-4647A>T)
c.344+1549A>T (n.344+1549A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
n.2782-4647A>T
c.893A>T (n.893A>T)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.-151-4647A>T (n.-151-4647A>T)
10g.86687250G>ACA377441945LDB3c.2199-4646G>A (n.2199-4646G>A)
n.2161-4646G>A
c.322-4646G>A (n.322-4646G>A)
c.690-4646G>A (n.690-4646G>A)
c.344+1550G>A (n.344+1550G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.2782-4646G>A
c.894G>A (n.894G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.-151-4646G>A (n.-151-4646G>A)
10g.86687250G>CCA377441946LDB3c.2199-4646G>C (n.2199-4646G>C)
n.2161-4646G>C
c.322-4646G>C (n.322-4646G>C)
c.690-4646G>C (n.690-4646G>C)
c.344+1550G>C (n.344+1550G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.2782-4646G>C
c.894G>C (n.894G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.-151-4646G>C (n.-151-4646G>C)
10g.86687250G>TCA377441947LDB3c.2199-4646G>T (n.2199-4646G>T)
n.2161-4646G>T
c.322-4646G>T (n.322-4646G>T)
c.690-4646G>T (n.690-4646G>T)
c.344+1550G>T (n.344+1550G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.2782-4646G>T
c.894G>T (n.894G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.-151-4646G>T (n.-151-4646G>T)
10g.86687251C>ACA377441950LDB3c.2199-4645C>A (n.2199-4645C>A)
n.2161-4645C>A
c.322-4645C>A (n.322-4645C>A)
c.690-4645C>A (n.690-4645C>A)
c.344+1551C>A (n.344+1551C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.2782-4645C>A
c.895C>A (n.895C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.-151-4645C>A (n.-151-4645C>A)
10g.86687251C>GCA377441952LDB3c.2199-4645C>G (n.2199-4645C>G)
n.2161-4645C>G
c.322-4645C>G (n.322-4645C>G)
c.690-4645C>G (n.690-4645C>G)
c.344+1551C>G (n.344+1551C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2782-4645C>G
c.895C>G (n.895C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.-151-4645C>G (n.-151-4645C>G)
10g.86687251C>TCA377441954LDB3c.2199-4645C>T (n.2199-4645C>T)
n.2161-4645C>T
c.322-4645C>T (n.322-4645C>T)
c.690-4645C>T (n.690-4645C>T)
c.344+1551C>T (n.344+1551C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.2782-4645C>T
c.895C>T (n.895C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.-151-4645C>T (n.-151-4645C>T)
 ClinVar
10g.86687252C>ACA470374111LDB3c.2199-4644C>A (n.2199-4644C>A)
n.2161-4644C>A
c.322-4644C>A (n.322-4644C>A)
c.690-4644C>A (n.690-4644C>A)
c.344+1552C>A (n.344+1552C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.2782-4644C>A
c.896C>A (n.896C>A)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.-151-4644C>A (n.-151-4644C>A)
10g.86687252C>GCA470374112LDB3c.2199-4644C>G (n.2199-4644C>G)
n.2161-4644C>G
c.322-4644C>G (n.322-4644C>G)
c.690-4644C>G (n.690-4644C>G)
c.344+1552C>G (n.344+1552C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.2782-4644C>G
c.896C>G (n.896C>G)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.-151-4644C>G (n.-151-4644C>G)
10g.86687252C>TCA470374113LDB3c.2199-4644C>T (n.2199-4644C>T)
n.2161-4644C>T
c.322-4644C>T (n.322-4644C>T)
c.690-4644C>T (n.690-4644C>T)
c.344+1552C>T (n.344+1552C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.2782-4644C>T
c.896C>T (n.896C>T)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.-151-4644C>T (n.-151-4644C>T)
10g.86687253C>ACA377441960LDB3c.2199-4643C>A (n.2199-4643C>A)
n.2161-4643C>A
c.322-4643C>A (n.322-4643C>A)
c.690-4643C>A (n.690-4643C>A)
c.344+1553C>A (n.344+1553C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.2782-4643C>A
c.897C>A (n.897C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-151-4643C>A (n.-151-4643C>A)
10g.86687253C>GCA377441956LDB3c.2199-4643C>G (n.2199-4643C>G)
n.2161-4643C>G
c.322-4643C>G (n.322-4643C>G)
c.690-4643C>G (n.690-4643C>G)
c.344+1553C>G (n.344+1553C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.2782-4643C>G
c.897C>G (n.897C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-151-4643C>G (n.-151-4643C>G)
10g.86687253C>TCA377441958LDB3c.2199-4643C>T (n.2199-4643C>T)
n.2161-4643C>T
c.322-4643C>T (n.322-4643C>T)
c.690-4643C>T (n.690-4643C>T)
c.344+1553C>T (n.344+1553C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.2782-4643C>T
c.897C>T (n.897C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-151-4643C>T (n.-151-4643C>T)
10g.86687254A=CA1925621670LDB3c.2199-4642A= (n.2199-4642A=)
n.2161-4642A=
c.322-4642A= (n.322-4642A=)
c.690-4642A= (n.690-4642A=)
c.344+1554A= (n.344+1554A=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.2782-4642A=
c.898A= (n.898A=)
c.875A= (p.Gln292=)
c.-151-4642A= (n.-151-4642A=)
10g.86687254A>CCA377441963LDB3c.2199-4642A>C (n.2199-4642A>C)
n.2161-4642A>C
c.322-4642A>C (n.322-4642A>C)
c.690-4642A>C (n.690-4642A>C)
c.344+1554A>C (n.344+1554A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.2782-4642A>C
c.898A>C (n.898A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-151-4642A>C (n.-151-4642A>C)
10g.86687254A>GCA377441964LDB3c.2199-4642A>G (n.2199-4642A>G)
n.2161-4642A>G
c.322-4642A>G (n.322-4642A>G)
c.690-4642A>G (n.690-4642A>G)
c.344+1554A>G (n.344+1554A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.2782-4642A>G
c.898A>G (n.898A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-151-4642A>G (n.-151-4642A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687254A>TCA377441966LDB3c.2199-4642A>T (n.2199-4642A>T)
n.2161-4642A>T
c.322-4642A>T (n.322-4642A>T)
c.690-4642A>T (n.690-4642A>T)
c.344+1554A>T (n.344+1554A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.2782-4642A>T
c.898A>T (n.898A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-151-4642A>T (n.-151-4642A>T)
10g.86687255A>CCA377441969LDB3c.2199-4641A>C (n.2199-4641A>C)
n.2161-4641A>C
c.322-4641A>C (n.322-4641A>C)
c.690-4641A>C (n.690-4641A>C)
c.344+1555A>C (n.344+1555A>C)
c.531A>C (p.Gln177His)
n.2782-4641A>C
c.899A>C (n.899A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.-151-4641A>C (n.-151-4641A>C)
10g.86687255A>GCA470374114LDB3c.2199-4641A>G (n.2199-4641A>G)
n.2161-4641A>G
c.322-4641A>G (n.322-4641A>G)
c.690-4641A>G (n.690-4641A>G)
c.344+1555A>G (n.344+1555A>G)
c.531A>G (p.Gln177=)
n.2782-4641A>G
c.899A>G (n.899A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.-151-4641A>G (n.-151-4641A>G)
10g.86687255A>TCA377441970LDB3c.2199-4641A>T (n.2199-4641A>T)
n.2161-4641A>T
c.322-4641A>T (n.322-4641A>T)
c.690-4641A>T (n.690-4641A>T)
c.344+1555A>T (n.344+1555A>T)
c.531A>T (p.Gln177His)
n.2782-4641A>T
c.899A>T (n.899A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.-151-4641A>T (n.-151-4641A>T)
10g.86687256G>ACA5584836LDB3c.2199-4640G>A (n.2199-4640G>A)
n.2161-4640G>A
c.322-4640G>A (n.322-4640G>A)
c.690-4640G>A (n.690-4640G>A)
c.344+1556G>A (n.344+1556G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.2782-4640G>A
c.900G>A (n.900G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.-151-4640G>A (n.-151-4640G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687256G>CCA377441974LDB3c.2199-4640G>C (n.2199-4640G>C)
n.2161-4640G>C
c.322-4640G>C (n.322-4640G>C)
c.690-4640G>C (n.690-4640G>C)
c.344+1556G>C (n.344+1556G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.2782-4640G>C
c.900G>C (n.900G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.-151-4640G>C (n.-151-4640G>C)
10g.86687256G=CA1925621671LDB3c.2199-4640G= (n.2199-4640G=)
n.2161-4640G=
c.322-4640G= (n.322-4640G=)
c.690-4640G= (n.690-4640G=)
c.344+1556G= (n.344+1556G=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.2782-4640G=
c.900G= (n.900G=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.-151-4640G= (n.-151-4640G=)
10g.86687256G>TCA377441975LDB3c.2199-4640G>T (n.2199-4640G>T)
n.2161-4640G>T
c.322-4640G>T (n.322-4640G>T)
c.690-4640G>T (n.690-4640G>T)
c.344+1556G>T (n.344+1556G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.2782-4640G>T
c.900G>T (n.900G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.-151-4640G>T (n.-151-4640G>T)
10g.86687257G>ACA377441977LDB3c.2199-4639G>A (n.2199-4639G>A)
n.2161-4639G>A
c.322-4639G>A (n.322-4639G>A)
c.690-4639G>A (n.690-4639G>A)
c.344+1557G>A (n.344+1557G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.2782-4639G>A
c.901G>A (n.901G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.-151-4639G>A (n.-151-4639G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687257G>CCA377441979LDB3c.2199-4639G>C (n.2199-4639G>C)
n.2161-4639G>C
c.322-4639G>C (n.322-4639G>C)
c.690-4639G>C (n.690-4639G>C)
c.344+1557G>C (n.344+1557G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.2782-4639G>C
c.901G>C (n.901G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.-151-4639G>C (n.-151-4639G>C)
10g.86687257G=CA1925621672LDB3c.2199-4639G= (n.2199-4639G=)
n.2161-4639G=
c.322-4639G= (n.322-4639G=)
c.690-4639G= (n.690-4639G=)
c.344+1557G= (n.344+1557G=)
c.533G= (p.Gly178=)
n.2782-4639G=
c.901G= (n.901G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.-151-4639G= (n.-151-4639G=)
10g.86687257G>TCA377441980LDB3c.2199-4639G>T (n.2199-4639G>T)
n.2161-4639G>T
c.322-4639G>T (n.322-4639G>T)
c.690-4639G>T (n.690-4639G>T)
c.344+1557G>T (n.344+1557G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.2782-4639G>T
c.901G>T (n.901G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.-151-4639G>T (n.-151-4639G>T)
10g.86687258C>ACA470374247LDB3c.2199-4638C>A (n.2199-4638C>A)
n.2161-4638C>A
c.322-4638C>A (n.322-4638C>A)
c.690-4638C>A (n.690-4638C>A)
c.344+1558C>A (n.344+1558C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.2782-4638C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.-151-4638C>A (n.-151-4638C>A)
10g.86687258C>GCA470374249LDB3c.2199-4638C>G (n.2199-4638C>G)
n.2161-4638C>G
c.322-4638C>G (n.322-4638C>G)
c.690-4638C>G (n.690-4638C>G)
c.344+1558C>G (n.344+1558C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.2782-4638C>G
c.902C>G (n.902C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.-151-4638C>G (n.-151-4638C>G)
10g.86687258C>TCA470374251LDB3c.2199-4638C>T (n.2199-4638C>T)
n.2161-4638C>T
c.322-4638C>T (n.322-4638C>T)
c.690-4638C>T (n.690-4638C>T)
c.344+1558C>T (n.344+1558C>T)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.2782-4638C>T
c.902C>T (n.902C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.-151-4638C>T (n.-151-4638C>T)
10g.86687259A>CCA377441986LDB3c.2199-4637A>C (n.2199-4637A>C)
n.2161-4637A>C
c.322-4637A>C (n.322-4637A>C)
c.690-4637A>C (n.690-4637A>C)
c.344+1559A>C (n.344+1559A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.2782-4637A>C
c.903A>C (n.903A>C)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.-151-4637A>C (n.-151-4637A>C)
 gnomAD v4
10g.86687259A>GCA377441985LDB3c.2199-4637A>G (n.2199-4637A>G)
n.2161-4637A>G
c.322-4637A>G (n.322-4637A>G)
c.690-4637A>G (n.690-4637A>G)
c.344+1559A>G (n.344+1559A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.2782-4637A>G
c.903A>G (n.903A>G)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.-151-4637A>G (n.-151-4637A>G)
10g.86687259A>TCA377441983LDB3c.2199-4637A>T (n.2199-4637A>T)
n.2161-4637A>T
c.322-4637A>T (n.322-4637A>T)
c.690-4637A>T (n.690-4637A>T)
c.344+1559A>T (n.344+1559A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.2782-4637A>T
c.903A>T (n.903A>T)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.-151-4637A>T (n.-151-4637A>T)
10g.86687260G>ACA377441989LDB3c.2199-4636G>A (n.2199-4636G>A)
n.2161-4636G>A
c.322-4636G>A (n.322-4636G>A)
c.690-4636G>A (n.690-4636G>A)
c.344+1560G>A (n.344+1560G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.2782-4636G>A
c.904G>A (n.904G>A)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.-151-4636G>A (n.-151-4636G>A)
 gnomAD v4
10g.86687260G>CCA377441991LDB3c.2199-4636G>C (n.2199-4636G>C)
n.2161-4636G>C
c.322-4636G>C (n.322-4636G>C)
c.690-4636G>C (n.690-4636G>C)
c.344+1560G>C (n.344+1560G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.2782-4636G>C
c.904G>C (n.904G>C)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.-151-4636G>C (n.-151-4636G>C)
10g.86687260G>TCA377441993LDB3c.2199-4636G>T (n.2199-4636G>T)
n.2161-4636G>T
c.322-4636G>T (n.322-4636G>T)
c.690-4636G>T (n.690-4636G>T)
c.344+1560G>T (n.344+1560G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.2782-4636G>T
c.904G>T (n.904G>T)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.-151-4636G>T (n.-151-4636G>T)
10g.86687261T>ACA377441994LDB3c.2199-4635T>A (n.2199-4635T>A)
n.2161-4635T>A
c.322-4635T>A (n.322-4635T>A)
c.690-4635T>A (n.690-4635T>A)
c.344+1561T>A (n.344+1561T>A)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.2782-4635T>A
c.905T>A (n.905T>A)
c.882T>A (p.Ser294Arg)
c.-151-4635T>A (n.-151-4635T>A)
10g.86687261T>CCA470374253LDB3c.2199-4635T>C (n.2199-4635T>C)
n.2161-4635T>C
c.322-4635T>C (n.322-4635T>C)
c.690-4635T>C (n.690-4635T>C)
c.344+1561T>C (n.344+1561T>C)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.2782-4635T>C
c.905T>C (n.905T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.-151-4635T>C (n.-151-4635T>C)
 dbSNP
10g.86687261T>GCA377441996LDB3c.2199-4635T>G (n.2199-4635T>G)
n.2161-4635T>G
c.322-4635T>G (n.322-4635T>G)
c.690-4635T>G (n.690-4635T>G)
c.344+1561T>G (n.344+1561T>G)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.2782-4635T>G
c.905T>G (n.905T>G)
c.882T>G (p.Ser294Arg)
c.-151-4635T>G (n.-151-4635T>G)
10g.86687262G>ACA377441999LDB3c.2199-4634G>A (n.2199-4634G>A)
n.2161-4634G>A
c.322-4634G>A (n.322-4634G>A)
c.690-4634G>A (n.690-4634G>A)
c.344+1562G>A (n.344+1562G>A)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.2782-4634G>A
c.906G>A (n.906G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.-151-4634G>A (n.-151-4634G>A)
10g.86687262G>CCA377442000LDB3c.2199-4634G>C (n.2199-4634G>C)
n.2161-4634G>C
c.322-4634G>C (n.322-4634G>C)
c.690-4634G>C (n.690-4634G>C)
c.344+1562G>C (n.344+1562G>C)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.2782-4634G>C
c.906G>C (n.906G>C)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.-151-4634G>C (n.-151-4634G>C)
10g.86687262G>TCA377442002LDB3c.2199-4634G>T (n.2199-4634G>T)
n.2161-4634G>T
c.322-4634G>T (n.322-4634G>T)
c.690-4634G>T (n.690-4634G>T)
c.344+1562G>T (n.344+1562G>T)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.2782-4634G>T
c.906G>T (n.906G>T)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.-151-4634G>T (n.-151-4634G>T)
10g.86687263A>CCA377442004LDB3c.2199-4633A>C (n.2199-4633A>C)
n.2161-4633A>C
c.322-4633A>C (n.322-4633A>C)
c.690-4633A>C (n.690-4633A>C)
c.344+1563A>C (n.344+1563A>C)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.2782-4633A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.-151-4633A>C (n.-151-4633A>C)
10g.86687263A>GCA377442006LDB3c.2199-4633A>G (n.2199-4633A>G)
n.2161-4633A>G
c.322-4633A>G (n.322-4633A>G)
c.690-4633A>G (n.690-4633A>G)
c.344+1563A>G (n.344+1563A>G)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.2782-4633A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.-151-4633A>G (n.-151-4633A>G)
10g.86687263A>TCA377442008LDB3c.2199-4633A>T (n.2199-4633A>T)
n.2161-4633A>T
c.322-4633A>T (n.322-4633A>T)
c.690-4633A>T (n.690-4633A>T)
c.344+1563A>T (n.344+1563A>T)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.2782-4633A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.-151-4633A>T (n.-151-4633A>T)
10g.86687264C>ACA377442011LDB3c.2199-4632C>A (n.2199-4632C>A)
n.2161-4632C>A
c.322-4632C>A (n.322-4632C>A)
c.690-4632C>A (n.690-4632C>A)
c.344+1564C>A (n.344+1564C>A)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.2782-4632C>A
c.908C>A (n.908C>A)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
c.-151-4632C>A (n.-151-4632C>A)
10g.86687264C>GCA377442012LDB3c.2199-4632C>G (n.2199-4632C>G)
n.2161-4632C>G
c.322-4632C>G (n.322-4632C>G)
c.690-4632C>G (n.690-4632C>G)
c.344+1564C>G (n.344+1564C>G)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.2782-4632C>G
c.908C>G (n.908C>G)
c.885C>G (p.Asp295Glu)
c.-151-4632C>G (n.-151-4632C>G)
10g.86687264C>TCA470374256LDB3c.2199-4632C>T (n.2199-4632C>T)
n.2161-4632C>T
c.322-4632C>T (n.322-4632C>T)
c.690-4632C>T (n.690-4632C>T)
c.344+1564C>T (n.344+1564C>T)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.2782-4632C>T
c.908C>T (n.908C>T)
c.885C>T (p.Asp295=)
c.-151-4632C>T (n.-151-4632C>T)
10g.86687265T>ACA377442018LDB3c.2199-4631T>A (n.2199-4631T>A)
n.2161-4631T>A
c.322-4631T>A (n.322-4631T>A)
c.690-4631T>A (n.690-4631T>A)
c.344+1565T>A (n.344+1565T>A)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.2782-4631T>A
c.909T>A (n.909T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.-151-4631T>A (n.-151-4631T>A)
10g.86687265T>CCA377442017LDB3c.2199-4631T>C (n.2199-4631T>C)
n.2161-4631T>C
c.322-4631T>C (n.322-4631T>C)
c.690-4631T>C (n.690-4631T>C)
c.344+1565T>C (n.344+1565T>C)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.2782-4631T>C
c.909T>C (n.909T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.-151-4631T>C (n.-151-4631T>C)
10g.86687265T>GCA377442015LDB3c.2199-4631T>G (n.2199-4631T>G)
n.2161-4631T>G
c.322-4631T>G (n.322-4631T>G)
c.690-4631T>G (n.690-4631T>G)
c.344+1565T>G (n.344+1565T>G)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.2782-4631T>G
c.909T>G (n.909T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.-151-4631T>G (n.-151-4631T>G)
10g.86687266T>ACA377442021LDB3c.2199-4630T>A (n.2199-4630T>A)
n.2161-4630T>A
c.322-4630T>A (n.322-4630T>A)
c.690-4630T>A (n.690-4630T>A)
c.344+1566T>A (n.344+1566T>A)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.2782-4630T>A
c.910T>A (n.910T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.-151-4630T>A (n.-151-4630T>A)
 gnomAD v4
10g.86687266T>CCA377442022LDB3c.2199-4630T>C (n.2199-4630T>C)
n.2161-4630T>C
c.322-4630T>C (n.322-4630T>C)
c.690-4630T>C (n.690-4630T>C)
c.344+1566T>C (n.344+1566T>C)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.2782-4630T>C
c.910T>C (n.910T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.-151-4630T>C (n.-151-4630T>C)
10g.86687266T>GCA377442023LDB3c.2199-4630T>G (n.2199-4630T>G)
n.2161-4630T>G
c.322-4630T>G (n.322-4630T>G)
c.690-4630T>G (n.690-4630T>G)
c.344+1566T>G (n.344+1566T>G)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.2782-4630T>G
c.910T>G (n.910T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.-151-4630T>G (n.-151-4630T>G)
10g.86687267C>ACA377442026LDB3c.2199-4629C>A (n.2199-4629C>A)
n.2161-4629C>A
c.322-4629C>A (n.322-4629C>A)
c.690-4629C>A (n.690-4629C>A)
c.344+1567C>A (n.344+1567C>A)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.2782-4629C>A
c.911C>A (n.911C>A)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.-151-4629C>A (n.-151-4629C>A)
10g.86687267C>GCA377442028LDB3c.2199-4629C>G (n.2199-4629C>G)
n.2161-4629C>G
c.322-4629C>G (n.322-4629C>G)
c.690-4629C>G (n.690-4629C>G)
c.344+1567C>G (n.344+1567C>G)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.2782-4629C>G
c.911C>G (n.911C>G)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.-151-4629C>G (n.-151-4629C>G)
10g.86687267C>TCA470374262LDB3c.2199-4629C>T (n.2199-4629C>T)
n.2161-4629C>T
c.322-4629C>T (n.322-4629C>T)
c.690-4629C>T (n.690-4629C>T)
c.344+1567C>T (n.344+1567C>T)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.2782-4629C>T
c.911C>T (n.911C>T)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.-151-4629C>T (n.-151-4629C>T)
 gnomAD v4
10g.86687268A=CA1925621673LDB3c.2199-4628A= (n.2199-4628A=)
n.2161-4628A=
c.322-4628A= (n.322-4628A=)
c.690-4628A= (n.690-4628A=)
c.344+1568A= (n.344+1568A=)
c.544A= (p.Ser182=)
n.2782-4628A=
c.912A= (n.912A=)
c.889A= (p.Ser297=)
c.-151-4628A= (n.-151-4628A=)
10g.86687268A>CCA377442030LDB3c.2199-4628A>C (n.2199-4628A>C)
n.2161-4628A>C
c.322-4628A>C (n.322-4628A>C)
c.690-4628A>C (n.690-4628A>C)
c.344+1568A>C (n.344+1568A>C)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.2782-4628A>C
c.912A>C (n.912A>C)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.-151-4628A>C (n.-151-4628A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687268A>GCA377442032LDB3c.2199-4628A>G (n.2199-4628A>G)
n.2161-4628A>G
c.322-4628A>G (n.322-4628A>G)
c.690-4628A>G (n.690-4628A>G)
c.344+1568A>G (n.344+1568A>G)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.2782-4628A>G
c.912A>G (n.912A>G)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.-151-4628A>G (n.-151-4628A>G)
10g.86687268A>TCA377442033LDB3c.2199-4628A>T (n.2199-4628A>T)
n.2161-4628A>T
c.322-4628A>T (n.322-4628A>T)
c.690-4628A>T (n.690-4628A>T)
c.344+1568A>T (n.344+1568A>T)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.2782-4628A>T
c.912A>T (n.912A>T)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.-151-4628A>T (n.-151-4628A>T)
 gnomAD v4
10g.86687269G>ACA5584837LDB3c.2199-4627G>A (n.2199-4627G>A)
n.2161-4627G>A
c.322-4627G>A (n.322-4627G>A)
c.690-4627G>A (n.690-4627G>A)
c.344+1569G>A (n.344+1569G>A)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.2782-4627G>A
c.913G>A (n.913G>A)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.-151-4627G>A (n.-151-4627G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687269G>CCA377442036LDB3c.2199-4627G>C (n.2199-4627G>C)
n.2161-4627G>C
c.322-4627G>C (n.322-4627G>C)
c.690-4627G>C (n.690-4627G>C)
c.344+1569G>C (n.344+1569G>C)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.2782-4627G>C
c.913G>C (n.913G>C)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.-151-4627G>C (n.-151-4627G>C)
10g.86687269G=CA1925621674LDB3c.2199-4627G= (n.2199-4627G=)
n.2161-4627G=
c.322-4627G= (n.322-4627G=)
c.690-4627G= (n.690-4627G=)
c.344+1569G= (n.344+1569G=)
c.545G= (p.Ser182=)
n.2782-4627G=
c.913G= (n.913G=)
c.890G= (p.Ser297=)
c.-151-4627G= (n.-151-4627G=)
10g.86687269G>TCA377442038LDB3c.2199-4627G>T (n.2199-4627G>T)
n.2161-4627G>T
c.322-4627G>T (n.322-4627G>T)
c.690-4627G>T (n.690-4627G>T)
c.344+1569G>T (n.344+1569G>T)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.2782-4627G>T
c.913G>T (n.913G>T)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.-151-4627G>T (n.-151-4627G>T)
10g.86687270T>ACA377442040LDB3c.2199-4626T>A (n.2199-4626T>A)
n.2161-4626T>A
c.322-4626T>A (n.322-4626T>A)
c.690-4626T>A (n.690-4626T>A)
c.344+1570T>A (n.344+1570T>A)
c.546T>A (p.Ser182Arg)
n.2782-4626T>A
c.914T>A (n.914T>A)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
c.-151-4626T>A (n.-151-4626T>A)
10g.86687270T>CCA133084LDB3c.2199-4626T>C (n.2199-4626T>C)
n.2161-4626T>C
c.322-4626T>C (n.322-4626T>C)
c.690-4626T>C (n.690-4626T>C)
c.344+1570T>C (n.344+1570T>C)
c.546T>C (p.Ser182=)
n.2782-4626T>C
c.914T>C (n.914T>C)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.-151-4626T>C (n.-151-4626T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687270T>GCA377442043LDB3c.2199-4626T>G (n.2199-4626T>G)
n.2161-4626T>G
c.322-4626T>G (n.322-4626T>G)
c.690-4626T>G (n.690-4626T>G)
c.344+1570T>G (n.344+1570T>G)
c.546T>G (p.Ser182Arg)
n.2782-4626T>G
c.914T>G (n.914T>G)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
c.-151-4626T>G (n.-151-4626T>G)
10g.86687270T=CA1925621675LDB3c.2199-4626T= (n.2199-4626T=)
n.2161-4626T=
c.322-4626T= (n.322-4626T=)
c.690-4626T= (n.690-4626T=)
c.344+1570T= (n.344+1570T=)
c.546T= (p.Ser182=)
n.2782-4626T=
c.914T= (n.914T=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.-151-4626T= (n.-151-4626T=)
10g.86687271G>ACA5584838LDB3c.2199-4625G>A (n.2199-4625G>A)
n.2161-4625G>A
c.322-4625G>A (n.322-4625G>A)
c.690-4625G>A (n.690-4625G>A)
c.344+1571G>A (n.344+1571G>A)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.2782-4625G>A
c.915G>A (n.915G>A)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.-151-4625G>A (n.-151-4625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687271G>CCA377442046LDB3c.2199-4625G>C (n.2199-4625G>C)
n.2161-4625G>C
c.322-4625G>C (n.322-4625G>C)
c.690-4625G>C (n.690-4625G>C)
c.344+1571G>C (n.344+1571G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.2782-4625G>C
c.915G>C (n.915G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.-151-4625G>C (n.-151-4625G>C)
10g.86687271G=CA1925621676LDB3c.2199-4625G= (n.2199-4625G=)
n.2161-4625G=
c.322-4625G= (n.322-4625G=)
c.690-4625G= (n.690-4625G=)
c.344+1571G= (n.344+1571G=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.2782-4625G=
c.915G= (n.915G=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.-151-4625G= (n.-151-4625G=)
10g.86687271G>TCA377442045LDB3c.2199-4625G>T (n.2199-4625G>T)
n.2161-4625G>T
c.322-4625G>T (n.322-4625G>T)
c.690-4625G>T (n.690-4625G>T)
c.344+1571G>T (n.344+1571G>T)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.2782-4625G>T
c.915G>T (n.915G>T)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.-151-4625G>T (n.-151-4625G>T)
10g.86687272G>ACA211181412LDB3c.2199-4624G>A (n.2199-4624G>A)
n.2161-4624G>A
c.322-4624G>A (n.322-4624G>A)
c.690-4624G>A (n.690-4624G>A)
c.344+1572G>A (n.344+1572G>A)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.2782-4624G>A
c.916G>A (n.916G>A)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.-151-4624G>A (n.-151-4624G>A)
 dbSNP
10g.86687272G>CCA377442050LDB3c.2199-4624G>C (n.2199-4624G>C)
n.2161-4624G>C
c.322-4624G>C (n.322-4624G>C)
c.690-4624G>C (n.690-4624G>C)
c.344+1572G>C (n.344+1572G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.2782-4624G>C
c.916G>C (n.916G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.-151-4624G>C (n.-151-4624G>C)
 dbSNP
10g.86687272G=CA1925621677LDB3c.2199-4624G= (n.2199-4624G=)
n.2161-4624G=
c.322-4624G= (n.322-4624G=)
c.690-4624G= (n.690-4624G=)
c.344+1572G= (n.344+1572G=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.2782-4624G=
c.916G= (n.916G=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.-151-4624G= (n.-151-4624G=)
10g.86687272G>TCA211181424LDB3c.2199-4624G>T (n.2199-4624G>T)
n.2161-4624G>T
c.322-4624G>T (n.322-4624G>T)
c.690-4624G>T (n.690-4624G>T)
c.344+1572G>T (n.344+1572G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.2782-4624G>T
c.916G>T (n.916G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.-151-4624G>T (n.-151-4624G>T)
 dbSNP
10g.86687273G>ACA377442054LDB3c.2199-4623G>A (n.2199-4623G>A)
n.2161-4623G>A
c.322-4623G>A (n.322-4623G>A)
c.690-4623G>A (n.690-4623G>A)
c.344+1573G>A (n.344+1573G>A)
c.548+1G>A (n.548+1G>A)
n.2782-4623G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.893+1G>A (n.893+1G>A)
c.-151-4623G>A (n.-151-4623G>A)
 gnomAD v4
10g.86687273G>CCA377442055LDB3c.2199-4623G>C (n.2199-4623G>C)
n.2161-4623G>C
c.322-4623G>C (n.322-4623G>C)
c.690-4623G>C (n.690-4623G>C)
c.344+1573G>C (n.344+1573G>C)
c.548+1G>C (n.548+1G>C)
n.2782-4623G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.893+1G>C (n.893+1G>C)
c.-151-4623G>C (n.-151-4623G>C)
10g.86687273G>TCA377442057LDB3c.2199-4623G>T (n.2199-4623G>T)
n.2161-4623G>T
c.322-4623G>T (n.322-4623G>T)
c.690-4623G>T (n.690-4623G>T)
c.344+1573G>T (n.344+1573G>T)
c.548+1G>T (n.548+1G>T)
n.2782-4623G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.893+1G>T (n.893+1G>T)
c.-151-4623G>T (n.-151-4623G>T)
10g.86687274T>ACA377442060LDB3c.2199-4622T>A (n.2199-4622T>A)
n.2161-4622T>A
c.322-4622T>A (n.322-4622T>A)
c.690-4622T>A (n.690-4622T>A)
c.344+1574T>A (n.344+1574T>A)
c.548+2T>A (n.548+2T>A)
n.2782-4622T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.893+2T>A (n.893+2T>A)
c.-151-4622T>A (n.-151-4622T>A)
10g.86687274T>CCA377442061LDB3c.2199-4622T>C (n.2199-4622T>C)
n.2161-4622T>C
c.322-4622T>C (n.322-4622T>C)
c.690-4622T>C (n.690-4622T>C)
c.344+1574T>C (n.344+1574T>C)
c.548+2T>C (n.548+2T>C)
n.2782-4622T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.893+2T>C (n.893+2T>C)
c.-151-4622T>C (n.-151-4622T>C)
10g.86687274T>GCA377442063LDB3c.2199-4622T>G (n.2199-4622T>G)
n.2161-4622T>G
c.322-4622T>G (n.322-4622T>G)
c.690-4622T>G (n.690-4622T>G)
c.344+1574T>G (n.344+1574T>G)
c.548+2T>G (n.548+2T>G)
n.2782-4622T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.893+2T>G (n.893+2T>G)
c.-151-4622T>G (n.-151-4622T>G)
10g.86687275A=CA1925621678LDB3c.2199-4621A= (n.2199-4621A=)
n.2161-4621A=
c.322-4621A= (n.322-4621A=)
c.690-4621A= (n.690-4621A=)
c.344+1575A= (n.344+1575A=)
c.548+3A= (n.548+3A=)
n.2782-4621A=
c.916+3A= (n.916+3A=)
c.893+3A= (n.893+3A=)
c.-151-4621A= (n.-151-4621A=)
10g.86687275A>GCA5584839LDB3c.2199-4621A>G (n.2199-4621A>G)
n.2161-4621A>G
c.322-4621A>G (n.322-4621A>G)
c.690-4621A>G (n.690-4621A>G)
c.344+1575A>G (n.344+1575A>G)
c.548+3A>G (n.548+3A>G)
n.2782-4621A>G
c.916+3A>G (n.916+3A>G)
c.893+3A>G (n.893+3A>G)
c.-151-4621A>G (n.-151-4621A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687275A>TCA2573053320LDB3c.2199-4621A>T (n.2199-4621A>T)
n.2161-4621A>T
c.322-4621A>T (n.322-4621A>T)
c.690-4621A>T (n.690-4621A>T)
c.344+1575A>T (n.344+1575A>T)
c.548+3A>T (n.548+3A>T)
n.2782-4621A>T
c.916+3A>T (n.916+3A>T)
c.893+3A>T (n.893+3A>T)
c.-151-4621A>T (n.-151-4621A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687277G>ACA2740093465LDB3c.2199-4619G>A (n.2199-4619G>A)
n.2161-4619G>A
c.322-4619G>A (n.322-4619G>A)
c.690-4619G>A (n.690-4619G>A)
c.344+1577G>A (n.344+1577G>A)
c.548+5G>A (n.548+5G>A)
n.2782-4619G>A
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.893+5G>A (n.893+5G>A)
c.-151-4619G>A (n.-151-4619G>A)
 ClinVar
10g.86687277G=CA1925621679LDB3c.2199-4619G= (n.2199-4619G=)
n.2161-4619G=
c.322-4619G= (n.322-4619G=)
c.690-4619G= (n.690-4619G=)
c.344+1577G= (n.344+1577G=)
c.548+5G= (n.548+5G=)
n.2782-4619G=
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.893+5G= (n.893+5G=)
c.-151-4619G= (n.-151-4619G=)
10g.86687277G>TCA5584840LDB3c.2199-4619G>T (n.2199-4619G>T)
n.2161-4619G>T
c.322-4619G>T (n.322-4619G>T)
c.690-4619G>T (n.690-4619G>T)
c.344+1577G>T (n.344+1577G>T)
c.548+5G>T (n.548+5G>T)
n.2782-4619G>T
c.916+5G>T (n.916+5G>T)
c.893+5G>T (n.893+5G>T)
c.-151-4619G>T (n.-151-4619G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687277_86687278delinsGCCA1925621680LDB3c.2199-4619_2199-4618delinsGC (n.2199-4619_2199-4618delinsGC)
n.2161-4619_2161-4618delinsGC
c.322-4619_322-4618delinsGC (n.322-4619_322-4618delinsGC)
c.690-4619_690-4618delinsGC (n.690-4619_690-4618delinsGC)
c.344+1577_344+1578delinsGC (n.344+1577_344+1578delinsGC)
c.548+5_548+6delinsGC (n.548+5_548+6delinsGC)
n.2782-4619_2782-4618delinsGC
c.916+5_916+6delinsGC (n.916+5_916+6delinsGC)
c.893+5_893+6delinsGC (n.893+5_893+6delinsGC)
c.-151-4619_-151-4618delinsGC (n.-151-4619_-151-4618delinsGC)
10g.86687277_86687278delinsTACA16612951LDB3c.2199-4619_2199-4618delinsTA (n.2199-4619_2199-4618delinsTA)
n.2161-4619_2161-4618delinsTA
c.322-4619_322-4618delinsTA (n.322-4619_322-4618delinsTA)
c.690-4619_690-4618delinsTA (n.690-4619_690-4618delinsTA)
c.344+1577_344+1578delinsTA (n.344+1577_344+1578delinsTA)
c.548+5_548+6delinsTA (n.548+5_548+6delinsTA)
n.2782-4619_2782-4618delinsTA
c.916+5_916+6delinsTA (n.916+5_916+6delinsTA)
c.893+5_893+6delinsTA (n.893+5_893+6delinsTA)
c.-151-4619_-151-4618delinsTA (n.-151-4619_-151-4618delinsTA)
 ClinVar dbSNP
10g.86687278C>ACA5584841LDB3c.2199-4618C>A (n.2199-4618C>A)
n.2161-4618C>A
c.322-4618C>A (n.322-4618C>A)
c.690-4618C>A (n.690-4618C>A)
c.344+1578C>A (n.344+1578C>A)
c.548+6C>A (n.548+6C>A)
n.2782-4618C>A
c.916+6C>A (n.916+6C>A)
c.893+6C>A (n.893+6C>A)
c.-151-4618C>A (n.-151-4618C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687278C=CA1925621681LDB3c.2199-4618C= (n.2199-4618C=)
n.2161-4618C=
c.322-4618C= (n.322-4618C=)
c.690-4618C= (n.690-4618C=)
c.344+1578C= (n.344+1578C=)
c.548+6C= (n.548+6C=)
n.2782-4618C=
c.916+6C= (n.916+6C=)
c.893+6C= (n.893+6C=)
c.-151-4618C= (n.-151-4618C=)
10g.86687278C>TCA595183629LDB3c.2199-4618C>T (n.2199-4618C>T)
n.2161-4618C>T
c.322-4618C>T (n.322-4618C>T)
c.690-4618C>T (n.690-4618C>T)
c.344+1578C>T (n.344+1578C>T)
c.548+6C>T (n.548+6C>T)
n.2782-4618C>T
c.916+6C>T (n.916+6C>T)
c.893+6C>T (n.893+6C>T)
c.-151-4618C>T (n.-151-4618C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687279G>ACA5584842LDB3c.2199-4617G>A (n.2199-4617G>A)
n.2161-4617G>A
c.322-4617G>A (n.322-4617G>A)
c.690-4617G>A (n.690-4617G>A)
c.344+1579G>A (n.344+1579G>A)
c.548+7G>A (n.548+7G>A)
n.2782-4617G>A
c.916+7G>A (n.916+7G>A)
c.893+7G>A (n.893+7G>A)
c.-151-4617G>A (n.-151-4617G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687279G=CA1925621682LDB3c.2199-4617G= (n.2199-4617G=)
n.2161-4617G=
c.322-4617G= (n.322-4617G=)
c.690-4617G= (n.690-4617G=)
c.344+1579G= (n.344+1579G=)
c.548+7G= (n.548+7G=)
n.2782-4617G=
c.916+7G= (n.916+7G=)
c.893+7G= (n.893+7G=)
c.-151-4617G= (n.-151-4617G=)
10g.86687280C>ACA669457865LDB3c.2199-4616C>A (n.2199-4616C>A)
n.2161-4616C>A
c.322-4616C>A (n.322-4616C>A)
c.690-4616C>A (n.690-4616C>A)
c.344+1580C>A (n.344+1580C>A)
c.548+8C>A (n.548+8C>A)
n.2782-4616C>A
c.916+8C>A (n.916+8C>A)
c.893+8C>A (n.893+8C>A)
c.-151-4616C>A (n.-151-4616C>A)
 dbSNP
10g.86687280C=CA1925621683LDB3c.2199-4616C= (n.2199-4616C=)
n.2161-4616C=
c.322-4616C= (n.322-4616C=)
c.690-4616C= (n.690-4616C=)
c.344+1580C= (n.344+1580C=)
c.548+8C= (n.548+8C=)
n.2782-4616C=
c.916+8C= (n.916+8C=)
c.893+8C= (n.893+8C=)
c.-151-4616C= (n.-151-4616C=)
10g.86687280C>TCA5584843LDB3c.2199-4616C>T (n.2199-4616C>T)
n.2161-4616C>T
c.322-4616C>T (n.322-4616C>T)
c.690-4616C>T (n.690-4616C>T)
c.344+1580C>T (n.344+1580C>T)
c.548+8C>T (n.548+8C>T)
n.2782-4616C>T
c.916+8C>T (n.916+8C>T)
c.893+8C>T (n.893+8C>T)
c.-151-4616C>T (n.-151-4616C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687281C>TCA2788852951LDB3c.2199-4615C>T (n.2199-4615C>T)
n.2161-4615C>T
c.322-4615C>T (n.322-4615C>T)
c.690-4615C>T (n.690-4615C>T)
c.344+1581C>T (n.344+1581C>T)
c.548+9C>T (n.548+9C>T)
n.2782-4615C>T
c.916+9C>T (n.916+9C>T)
c.893+9C>T (n.893+9C>T)
c.-151-4615C>T (n.-151-4615C>T)
10g.86687282T>CCA1925621685LDB3c.2199-4614T>C (n.2199-4614T>C)
n.2161-4614T>C
c.322-4614T>C (n.322-4614T>C)
c.690-4614T>C (n.690-4614T>C)
c.344+1582T>C (n.344+1582T>C)
c.548+10T>C (n.548+10T>C)
n.2782-4614T>C
c.916+10T>C (n.916+10T>C)
c.893+10T>C (n.893+10T>C)
c.-151-4614T>C (n.-151-4614T>C)
 dbSNP
10g.86687282T=CA1925621684LDB3c.2199-4614T= (n.2199-4614T=)
n.2161-4614T=
c.322-4614T= (n.322-4614T=)
c.690-4614T= (n.690-4614T=)
c.344+1582T= (n.344+1582T=)
c.548+10T= (n.548+10T=)
n.2782-4614T=
c.916+10T= (n.916+10T=)
c.893+10T= (n.893+10T=)
c.-151-4614T= (n.-151-4614T=)
10g.86687285dupCA1925621686LDB3c.2199-4611dup (n.2199-4611dup)
n.2161-4611dup
c.322-4611dup (n.322-4611dup)
c.690-4611dup (n.690-4611dup)
c.344+1585dup (n.344+1585dup)
c.548+13dup (n.548+13dup)
n.2782-4611dup
c.916+13dup (n.916+13dup)
c.893+13dup (n.893+13dup)
c.-151-4611dup (n.-151-4611dup)
 dbSNP
10g.86687285delCA2574456435LDB3c.2199-4611del (n.2199-4611del)
n.2161-4611del
c.322-4611del (n.322-4611del)
c.690-4611del (n.690-4611del)
c.344+1585del (n.344+1585del)
c.548+13del (n.548+13del)
n.2782-4611del
c.916+13del (n.916+13del)
c.893+13del (n.893+13del)
c.-151-4611del (n.-151-4611del)
10g.86687284C>TCA2573145662LDB3c.2199-4612C>T (n.2199-4612C>T)
n.2161-4612C>T
c.322-4612C>T (n.322-4612C>T)
c.690-4612C>T (n.690-4612C>T)
c.344+1584C>T (n.344+1584C>T)
c.548+12C>T (n.548+12C>T)
n.2782-4612C>T
c.916+12C>T (n.916+12C>T)
c.893+12C>T (n.893+12C>T)
c.-151-4612C>T (n.-151-4612C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687284_86687286delinsCCTCA1925621687LDB3c.2199-4612_2199-4610delinsCCT (n.2199-4612_2199-4610delinsCCT)
n.2161-4612_2161-4610delinsCCT
c.322-4612_322-4610delinsCCT (n.322-4612_322-4610delinsCCT)
c.690-4612_690-4610delinsCCT (n.690-4612_690-4610delinsCCT)
c.344+1584_344+1586delinsCCT (n.344+1584_344+1586delinsCCT)
c.548+12_548+14delinsCCT (n.548+12_548+14delinsCCT)
n.2782-4612_2782-4610delinsCCT
c.916+12_916+14delinsCCT (n.916+12_916+14delinsCCT)
c.893+12_893+14delinsCCT (n.893+12_893+14delinsCCT)
c.-151-4612_-151-4610delinsCCT (n.-151-4612_-151-4610delinsCCT)
10g.86687289_86687291delCA2609994886LDB3c.2199-4607_2199-4605del (n.2199-4607_2199-4605del)
n.2161-4607_2161-4605del
c.322-4607_322-4605del (n.322-4607_322-4605del)
c.690-4607_690-4605del (n.690-4607_690-4605del)
c.344+1589_344+1591del (n.344+1589_344+1591del)
c.548+17_548+19del (n.548+17_548+19del)
n.2782-4607_2782-4605del
c.916+17_916+19del (n.916+17_916+19del)
c.893+17_893+19del (n.893+17_893+19del)
c.-151-4607_-151-4605del (n.-151-4607_-151-4605del)
 gnomAD v4
10g.86687285C>ACA1925621689LDB3c.2199-4611C>A (n.2199-4611C>A)
n.2161-4611C>A
c.322-4611C>A (n.322-4611C>A)
c.690-4611C>A (n.690-4611C>A)
c.344+1585C>A (n.344+1585C>A)
c.548+13C>A (n.548+13C>A)
n.2782-4611C>A
c.916+13C>A (n.916+13C>A)
c.893+13C>A (n.893+13C>A)
c.-151-4611C>A (n.-151-4611C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687285C=CA1925621688LDB3c.2199-4611C= (n.2199-4611C=)
n.2161-4611C=
c.322-4611C= (n.322-4611C=)
c.690-4611C= (n.690-4611C=)
c.344+1585C= (n.344+1585C=)
c.548+13C= (n.548+13C=)
n.2782-4611C=
c.916+13C= (n.916+13C=)
c.893+13C= (n.893+13C=)
c.-151-4611C= (n.-151-4611C=)
10g.86687285C>GCA2561927365LDB3c.2199-4611C>G (n.2199-4611C>G)
n.2161-4611C>G
c.322-4611C>G (n.322-4611C>G)
c.690-4611C>G (n.690-4611C>G)
c.344+1585C>G (n.344+1585C>G)
c.548+13C>G (n.548+13C>G)
n.2782-4611C>G
c.916+13C>G (n.916+13C>G)
c.893+13C>G (n.893+13C>G)
c.-151-4611C>G (n.-151-4611C>G)
 gnomAD v4
10g.86687285C>TCA211181460LDB3c.2199-4611C>T (n.2199-4611C>T)
n.2161-4611C>T
c.322-4611C>T (n.322-4611C>T)
c.690-4611C>T (n.690-4611C>T)
c.344+1585C>T (n.344+1585C>T)
c.548+13C>T (n.548+13C>T)
n.2782-4611C>T
c.916+13C>T (n.916+13C>T)
c.893+13C>T (n.893+13C>T)
c.-151-4611C>T (n.-151-4611C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687286_86687287delCA669457891LDB3c.2199-4610_2199-4609del (n.2199-4610_2199-4609del)
n.2161-4610_2161-4609del
c.322-4610_322-4609del (n.322-4610_322-4609del)
c.690-4610_690-4609del (n.690-4610_690-4609del)
c.344+1586_344+1587del (n.344+1586_344+1587del)
c.548+14_548+15del (n.548+14_548+15del)
n.2782-4610_2782-4609del
c.916+14_916+15del (n.916+14_916+15del)
c.893+14_893+15del (n.893+14_893+15del)
c.-151-4610_-151-4609del (n.-151-4610_-151-4609del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687286T>CCA1925621691LDB3c.2199-4610T>C (n.2199-4610T>C)
n.2161-4610T>C
c.322-4610T>C (n.322-4610T>C)
c.690-4610T>C (n.690-4610T>C)
c.344+1586T>C (n.344+1586T>C)
c.548+14T>C (n.548+14T>C)
n.2782-4610T>C
c.916+14T>C (n.916+14T>C)
c.893+14T>C (n.893+14T>C)
c.-151-4610T>C (n.-151-4610T>C)
 dbSNP
10g.86687286T=CA1925621690LDB3c.2199-4610T= (n.2199-4610T=)
n.2161-4610T=
c.322-4610T= (n.322-4610T=)
c.690-4610T= (n.690-4610T=)
c.344+1586T= (n.344+1586T=)
c.548+14T= (n.548+14T=)
n.2782-4610T=
c.916+14T= (n.916+14T=)
c.893+14T= (n.893+14T=)
c.-151-4610T= (n.-151-4610T=)
10g.86687289T>CCA211181469LDB3c.2199-4607T>C (n.2199-4607T>C)
n.2161-4607T>C
c.322-4607T>C (n.322-4607T>C)
c.690-4607T>C (n.690-4607T>C)
c.344+1589T>C (n.344+1589T>C)
c.548+17T>C (n.548+17T>C)
n.2782-4607T>C
c.916+17T>C (n.916+17T>C)
c.893+17T>C (n.893+17T>C)
c.-151-4607T>C (n.-151-4607T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687289T=CA1925621692LDB3c.2199-4607T= (n.2199-4607T=)
n.2161-4607T=
c.322-4607T= (n.322-4607T=)
c.690-4607T= (n.690-4607T=)
c.344+1589T= (n.344+1589T=)
c.548+17T= (n.548+17T=)
n.2782-4607T=
c.916+17T= (n.916+17T=)
c.893+17T= (n.893+17T=)
c.-151-4607T= (n.-151-4607T=)
10g.86687290C=CA1925621693LDB3c.2199-4606C= (n.2199-4606C=)
n.2161-4606C=
c.322-4606C= (n.322-4606C=)
c.690-4606C= (n.690-4606C=)
c.344+1590C= (n.344+1590C=)
c.548+18C= (n.548+18C=)
n.2782-4606C=
c.916+18C= (n.916+18C=)
c.893+18C= (n.893+18C=)
c.-151-4606C= (n.-151-4606C=)
10g.86687290C>TCA5584844LDB3c.2199-4606C>T (n.2199-4606C>T)
n.2161-4606C>T
c.322-4606C>T (n.322-4606C>T)
c.690-4606C>T (n.690-4606C>T)
c.344+1590C>T (n.344+1590C>T)
c.548+18C>T (n.548+18C>T)
n.2782-4606C>T
c.916+18C>T (n.916+18C>T)
c.893+18C>T (n.893+18C>T)
c.-151-4606C>T (n.-151-4606C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687291C>ACA2609994899LDB3c.2199-4605C>A (n.2199-4605C>A)
n.2161-4605C>A
c.322-4605C>A (n.322-4605C>A)
c.690-4605C>A (n.690-4605C>A)
c.344+1591C>A (n.344+1591C>A)
c.548+19C>A (n.548+19C>A)
n.2782-4605C>A
c.916+19C>A (n.916+19C>A)
c.893+19C>A (n.893+19C>A)
c.-151-4605C>A (n.-151-4605C>A)
 gnomAD v4
10g.86687292A=CA1925621694LDB3c.2199-4604A= (n.2199-4604A=)
n.2161-4604A=
c.322-4604A= (n.322-4604A=)
c.690-4604A= (n.690-4604A=)
c.344+1592A= (n.344+1592A=)
c.548+20A= (n.548+20A=)
n.2782-4604A=
c.916+20A= (n.916+20A=)
c.893+20A= (n.893+20A=)
c.-151-4604A= (n.-151-4604A=)
10g.86687292A>CCA5584845LDB3c.2199-4604A>C (n.2199-4604A>C)
n.2161-4604A>C
c.322-4604A>C (n.322-4604A>C)
c.690-4604A>C (n.690-4604A>C)
c.344+1592A>C (n.344+1592A>C)
c.548+20A>C (n.548+20A>C)
n.2782-4604A>C
c.916+20A>C (n.916+20A>C)
c.893+20A>C (n.893+20A>C)
c.-151-4604A>C (n.-151-4604A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687293C>ACA2609994901LDB3c.2199-4603C>A (n.2199-4603C>A)
n.2161-4603C>A
c.322-4603C>A (n.322-4603C>A)
c.690-4603C>A (n.690-4603C>A)
c.344+1593C>A (n.344+1593C>A)
c.548+21C>A (n.548+21C>A)
n.2782-4603C>A
c.916+21C>A (n.916+21C>A)
c.893+21C>A (n.893+21C>A)
c.-151-4603C>A (n.-151-4603C>A)
 gnomAD v4
10g.86687293C>TCA2574456437LDB3c.2199-4603C>T (n.2199-4603C>T)
n.2161-4603C>T
c.322-4603C>T (n.322-4603C>T)
c.690-4603C>T (n.690-4603C>T)
c.344+1593C>T (n.344+1593C>T)
c.548+21C>T (n.548+21C>T)
n.2782-4603C>T
c.916+21C>T (n.916+21C>T)
c.893+21C>T (n.893+21C>T)
c.-151-4603C>T (n.-151-4603C>T)
10g.86687294delCA2609994902LDB3c.2199-4602del (n.2199-4602del)
n.2161-4602del
c.322-4602del (n.322-4602del)
c.690-4602del (n.690-4602del)
c.344+1594del (n.344+1594del)
c.548+22del (n.548+22del)
n.2782-4602del
c.916+22del (n.916+22del)
c.893+22del (n.893+22del)
c.-151-4602del (n.-151-4602del)
 gnomAD v4
10g.86687294C=CA1925621695LDB3c.2199-4602C= (n.2199-4602C=)
n.2161-4602C=
c.322-4602C= (n.322-4602C=)
c.690-4602C= (n.690-4602C=)
c.344+1594C= (n.344+1594C=)
c.548+22C= (n.548+22C=)
n.2782-4602C=
c.916+22C= (n.916+22C=)
c.893+22C= (n.893+22C=)
c.-151-4602C= (n.-151-4602C=)
10g.86687294C>TCA5584847LDB3c.2199-4602C>T (n.2199-4602C>T)
n.2161-4602C>T
c.322-4602C>T (n.322-4602C>T)
c.690-4602C>T (n.690-4602C>T)
c.344+1594C>T (n.344+1594C>T)
c.548+22C>T (n.548+22C>T)
n.2782-4602C>T
c.916+22C>T (n.916+22C>T)
c.893+22C>T (n.893+22C>T)
c.-151-4602C>T (n.-151-4602C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687294_86687304delinsCGCCACTCAGTCA1925621696LDB3c.2199-4602_2199-4592delinsCGCCACTCAGT (n.2199-4602_2199-4592delinsCGCCACTCAGT)
n.2161-4602_2161-4592delinsCGCCACTCAGT
c.322-4602_322-4592delinsCGCCACTCAGT (n.322-4602_322-4592delinsCGCCACTCAGT)
c.690-4602_690-4592delinsCGCCACTCAGT (n.690-4602_690-4592delinsCGCCACTCAGT)
c.344+1594_344+1604delinsCGCCACTCAGT (n.344+1594_344+1604delinsCGCCACTCAGT)
c.548+22_548+32delinsCGCCACTCAGT (n.548+22_548+32delinsCGCCACTCAGT)
n.2782-4602_2782-4592delinsCGCCACTCAGT
c.916+22_916+32delinsCGCCACTCAGT (n.916+22_916+32delinsCGCCACTCAGT)
c.893+22_893+32delinsCGCCACTCAGT (n.893+22_893+32delinsCGCCACTCAGT)
c.-151-4602_-151-4592delinsCGCCACTCAGT (n.-151-4602_-151-4592delinsCGCCACTCAGT)
10g.86687295G>ACA5584849LDB3c.2199-4601G>A (n.2199-4601G>A)
n.2161-4601G>A
c.322-4601G>A (n.322-4601G>A)
c.690-4601G>A (n.690-4601G>A)
c.344+1595G>A (n.344+1595G>A)
c.548+23G>A (n.548+23G>A)
n.2782-4601G>A
c.916+23G>A (n.916+23G>A)
c.893+23G>A (n.893+23G>A)
c.-151-4601G>A (n.-151-4601G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687295G>CCA1925621698LDB3c.2199-4601G>C (n.2199-4601G>C)
n.2161-4601G>C
c.322-4601G>C (n.322-4601G>C)
c.690-4601G>C (n.690-4601G>C)
c.344+1595G>C (n.344+1595G>C)
c.548+23G>C (n.548+23G>C)
n.2782-4601G>C
c.916+23G>C (n.916+23G>C)
c.893+23G>C (n.893+23G>C)
c.-151-4601G>C (n.-151-4601G>C)
 dbSNP
10g.86687295G=CA1925621697LDB3c.2199-4601G= (n.2199-4601G=)
n.2161-4601G=
c.322-4601G= (n.322-4601G=)
c.690-4601G= (n.690-4601G=)
c.344+1595G= (n.344+1595G=)
c.548+23G= (n.548+23G=)
n.2782-4601G=
c.916+23G= (n.916+23G=)
c.893+23G= (n.893+23G=)
c.-151-4601G= (n.-151-4601G=)
10g.86687295G>TCA595183630LDB3c.2199-4601G>T (n.2199-4601G>T)
n.2161-4601G>T
c.322-4601G>T (n.322-4601G>T)
c.690-4601G>T (n.690-4601G>T)
c.344+1595G>T (n.344+1595G>T)
c.548+23G>T (n.548+23G>T)
n.2782-4601G>T
c.916+23G>T (n.916+23G>T)
c.893+23G>T (n.893+23G>T)
c.-151-4601G>T (n.-151-4601G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687298_86687307delCA5584846LDB3c.2199-4598_2199-4589del (n.2199-4598_2199-4589del)
n.2161-4598_2161-4589del
c.322-4598_322-4589del (n.322-4598_322-4589del)
c.690-4598_690-4589del (n.690-4598_690-4589del)
c.344+1598_344+1607del (n.344+1598_344+1607del)
c.548+26_548+35del (n.548+26_548+35del)
n.2782-4598_2782-4589del
c.916+26_916+35del (n.916+26_916+35del)
c.893+26_893+35del (n.893+26_893+35del)
c.-151-4598_-151-4589del (n.-151-4598_-151-4589del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86687296C>ACA5584850LDB3c.2199-4600C>A (n.2199-4600C>A)
n.2161-4600C>A
c.322-4600C>A (n.322-4600C>A)
c.690-4600C>A (n.690-4600C>A)
c.344+1596C>A (n.344+1596C>A)
c.548+24C>A (n.548+24C>A)
n.2782-4600C>A
c.916+24C>A (n.916+24C>A)
c.893+24C>A (n.893+24C>A)
c.-151-4600C>A (n.-151-4600C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687296C=CA1925621699LDB3c.2199-4600C= (n.2199-4600C=)
n.2161-4600C=
c.322-4600C= (n.322-4600C=)
c.690-4600C= (n.690-4600C=)
c.344+1596C= (n.344+1596C=)
c.548+24C= (n.548+24C=)
n.2782-4600C=
c.916+24C= (n.916+24C=)
c.893+24C= (n.893+24C=)
c.-151-4600C= (n.-151-4600C=)
10g.86687297_86687298insTCCCA5584848LDB3c.2199-4599_2199-4598insTCC (n.2199-4599_2199-4598insTCC)
n.2161-4599_2161-4598insTCC
c.322-4599_322-4598insTCC (n.322-4599_322-4598insTCC)
c.690-4599_690-4598insTCC (n.690-4599_690-4598insTCC)
c.344+1597_344+1598insTCC (n.344+1597_344+1598insTCC)
c.548+25_548+26insTCC (n.548+25_548+26insTCC)
n.2782-4599_2782-4598insTCC
c.916+25_916+26insTCC (n.916+25_916+26insTCC)
c.893+25_893+26insTCC (n.893+25_893+26insTCC)
c.-151-4599_-151-4598insTCC (n.-151-4599_-151-4598insTCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.86687297C=CA1925621700LDB3c.2199-4599C= (n.2199-4599C=)
n.2161-4599C=
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10g.86687297_86687298insTCCAGCA211181554LDB3c.2199-4599_2199-4598insTCCAG (n.2199-4599_2199-4598insTCCAG)
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 dbSNP
10g.86687297_86687298insTCCAGAGCA1925621701LDB3c.2199-4599_2199-4598insTCCAGAG (n.2199-4599_2199-4598insTCCAGAG)
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c.-151-4599_-151-4598insTCCAGAG (n.-151-4599_-151-4598insTCCAGAG)
 dbSNP
10g.86687298A=CA1925621702LDB3c.2199-4598A= (n.2199-4598A=)
n.2161-4598A=
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c.-151-4598A= (n.-151-4598A=)
10g.86687298A>CCA211181560LDB3c.2199-4598A>C (n.2199-4598A>C)
n.2161-4598A>C
c.322-4598A>C (n.322-4598A>C)
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n.2782-4598A>C
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c.-151-4598A>C (n.-151-4598A>C)
 dbSNP
10g.86687298A>GCA5584853LDB3c.2199-4598A>G (n.2199-4598A>G)
n.2161-4598A>G
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n.2782-4598A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687298A>TCA5584852LDB3c.2199-4598A>T (n.2199-4598A>T)
n.2161-4598A>T
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n.2782-4598A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86687298_86687299insGCCA211181583LDB3c.2199-4598_2199-4597insGC (n.2199-4598_2199-4597insGC)
n.2161-4598_2161-4597insGC
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n.2782-4598_2782-4597insGC
c.916+26_916+27insGC (n.916+26_916+27insGC)
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c.-151-4598_-151-4597insGC (n.-151-4598_-151-4597insGC)
 dbSNP
10g.86687298_86687299insGAGCCA5584851LDB3c.2199-4598_2199-4597insGAGC (n.2199-4598_2199-4597insGAGC)
n.2161-4598_2161-4597insGAGC
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n.2782-4598_2782-4597insGAGC
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c.-151-4598_-151-4597insGAGC (n.-151-4598_-151-4597insGAGC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687299C>TCA595183631LDB3c.2199-4597C>T (n.2199-4597C>T)
n.2161-4597C>T
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n.2782-4597C>T
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c.-151-4597C>T (n.-151-4597C>T)
 gnomAD v2
10g.86687299_86687300delinsCTCA1925621703LDB3c.2199-4597_2199-4596delinsCT (n.2199-4597_2199-4596delinsCT)
n.2161-4597_2161-4596delinsCT
c.322-4597_322-4596delinsCT (n.322-4597_322-4596delinsCT)
c.690-4597_690-4596delinsCT (n.690-4597_690-4596delinsCT)
c.344+1599_344+1600delinsCT (n.344+1599_344+1600delinsCT)
c.548+27_548+28delinsCT (n.548+27_548+28delinsCT)
n.2782-4597_2782-4596delinsCT
c.916+27_916+28delinsCT (n.916+27_916+28delinsCT)
c.893+27_893+28delinsCT (n.893+27_893+28delinsCT)
c.-151-4597_-151-4596delinsCT (n.-151-4597_-151-4596delinsCT)
10g.86687300delCA5584854LDB3c.2199-4596del (n.2199-4596del)
n.2161-4596del
c.322-4596del (n.322-4596del)
c.690-4596del (n.690-4596del)
c.344+1600del (n.344+1600del)
c.548+28del (n.548+28del)
n.2782-4596del
c.916+28del (n.916+28del)
c.893+28del (n.893+28del)
c.-151-4596del (n.-151-4596del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86687301C>ACA2609994915LDB3c.2199-4595C>A (n.2199-4595C>A)
n.2161-4595C>A
c.322-4595C>A (n.322-4595C>A)
c.690-4595C>A (n.690-4595C>A)
c.344+1601C>A (n.344+1601C>A)
c.548+29C>A (n.548+29C>A)
n.2782-4595C>A
c.916+29C>A (n.916+29C>A)
c.893+29C>A (n.893+29C>A)
c.-151-4595C>A (n.-151-4595C>A)
 gnomAD v4
10g.86687302A=CA1925621704LDB3c.2199-4594A= (n.2199-4594A=)
n.2161-4594A=
c.322-4594A= (n.322-4594A=)
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c.344+1602A= (n.344+1602A=)
c.548+30A= (n.548+30A=)
n.2782-4594A=
c.916+30A= (n.916+30A=)
c.893+30A= (n.893+30A=)
c.-151-4594A= (n.-151-4594A=)
10g.86687302A>TCA595183632LDB3c.2199-4594A>T (n.2199-4594A>T)
n.2161-4594A>T
c.322-4594A>T (n.322-4594A>T)
c.690-4594A>T (n.690-4594A>T)
c.344+1602A>T (n.344+1602A>T)
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n.2782-4594A>T
c.916+30A>T (n.916+30A>T)
c.893+30A>T (n.893+30A>T)
c.-151-4594A>T (n.-151-4594A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687303G>ACA2609994918LDB3c.2199-4593G>A (n.2199-4593G>A)
n.2161-4593G>A
c.322-4593G>A (n.322-4593G>A)
c.690-4593G>A (n.690-4593G>A)
c.344+1603G>A (n.344+1603G>A)
c.548+31G>A (n.548+31G>A)
n.2782-4593G>A
c.916+31G>A (n.916+31G>A)
c.893+31G>A (n.893+31G>A)
c.-151-4593G>A (n.-151-4593G>A)
 gnomAD v4
10g.86687303G>CCA2609994920LDB3c.2199-4593G>C (n.2199-4593G>C)
n.2161-4593G>C
c.322-4593G>C (n.322-4593G>C)
c.690-4593G>C (n.690-4593G>C)
c.344+1603G>C (n.344+1603G>C)
c.548+31G>C (n.548+31G>C)
n.2782-4593G>C
c.916+31G>C (n.916+31G>C)
c.893+31G>C (n.893+31G>C)
c.-151-4593G>C (n.-151-4593G>C)
 gnomAD v4
10g.86687304T>ACA5584855LDB3c.2199-4592T>A (n.2199-4592T>A)
n.2161-4592T>A
c.322-4592T>A (n.322-4592T>A)
c.690-4592T>A (n.690-4592T>A)
c.344+1604T>A (n.344+1604T>A)
c.548+32T>A (n.548+32T>A)
n.2782-4592T>A
c.916+32T>A (n.916+32T>A)
c.893+32T>A (n.893+32T>A)
c.-151-4592T>A (n.-151-4592T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86687304T=CA1925621705LDB3c.2199-4592T= (n.2199-4592T=)
n.2161-4592T=
c.322-4592T= (n.322-4592T=)
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c.344+1604T= (n.344+1604T=)
c.548+32T= (n.548+32T=)
n.2782-4592T=
c.916+32T= (n.916+32T=)
c.893+32T= (n.893+32T=)
c.-151-4592T= (n.-151-4592T=)
10g.86687305G>ACA2574456447LDB3c.2199-4591G>A (n.2199-4591G>A)
n.2161-4591G>A
c.322-4591G>A (n.322-4591G>A)
c.690-4591G>A (n.690-4591G>A)
c.344+1605G>A (n.344+1605G>A)
c.548+33G>A (n.548+33G>A)
n.2782-4591G>A
c.916+33G>A (n.916+33G>A)
c.893+33G>A (n.893+33G>A)
c.-151-4591G>A (n.-151-4591G>A)
10g.86687305G=CA1925621706LDB3c.2199-4591G= (n.2199-4591G=)
n.2161-4591G=
c.322-4591G= (n.322-4591G=)
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c.344+1605G= (n.344+1605G=)
c.548+33G= (n.548+33G=)
n.2782-4591G=
c.916+33G= (n.916+33G=)
c.893+33G= (n.893+33G=)
c.-151-4591G= (n.-151-4591G=)
10g.86687305G>TCA5584856LDB3c.2199-4591G>T (n.2199-4591G>T)
n.2161-4591G>T
c.322-4591G>T (n.322-4591G>T)
c.690-4591G>T (n.690-4591G>T)
c.344+1605G>T (n.344+1605G>T)
c.548+33G>T (n.548+33G>T)
n.2782-4591G>T
c.916+33G>T (n.916+33G>T)
c.893+33G>T (n.893+33G>T)
c.-151-4591G>T (n.-151-4591G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687306C>ACA2609994928LDB3c.2199-4590C>A (n.2199-4590C>A)
n.2161-4590C>A
c.322-4590C>A (n.322-4590C>A)
c.690-4590C>A (n.690-4590C>A)
c.344+1606C>A (n.344+1606C>A)
c.548+34C>A (n.548+34C>A)
n.2782-4590C>A
c.916+34C>A (n.916+34C>A)
c.893+34C>A (n.893+34C>A)
c.-151-4590C>A (n.-151-4590C>A)
 gnomAD v4
10g.86687307C>ACA2609994931LDB3c.2199-4589C>A (n.2199-4589C>A)
n.2161-4589C>A
c.322-4589C>A (n.322-4589C>A)
c.690-4589C>A (n.690-4589C>A)
c.344+1607C>A (n.344+1607C>A)
c.548+35C>A (n.548+35C>A)
n.2782-4589C>A
c.916+35C>A (n.916+35C>A)
c.893+35C>A (n.893+35C>A)
c.-151-4589C>A (n.-151-4589C>A)
 gnomAD v4
10g.86687308T>CCA2609994934LDB3c.2199-4588T>C (n.2199-4588T>C)
n.2161-4588T>C
c.322-4588T>C (n.322-4588T>C)
c.690-4588T>C (n.690-4588T>C)
c.344+1608T>C (n.344+1608T>C)
c.548+36T>C (n.548+36T>C)
n.2782-4588T>C
c.916+36T>C (n.916+36T>C)
c.893+36T>C (n.893+36T>C)
c.-151-4588T>C (n.-151-4588T>C)
 gnomAD v4
10g.86687309C=CA1925621707LDB3c.2199-4587C= (n.2199-4587C=)
n.2161-4587C=
c.322-4587C= (n.322-4587C=)
c.690-4587C= (n.690-4587C=)
c.344+1609C= (n.344+1609C=)
c.548+37C= (n.548+37C=)
n.2782-4587C=
c.916+37C= (n.916+37C=)
c.893+37C= (n.893+37C=)
c.-151-4587C= (n.-151-4587C=)
10g.86687309C>TCA211181604LDB3c.2199-4587C>T (n.2199-4587C>T)
n.2161-4587C>T
c.322-4587C>T (n.322-4587C>T)
c.690-4587C>T (n.690-4587C>T)
c.344+1609C>T (n.344+1609C>T)
c.548+37C>T (n.548+37C>T)
n.2782-4587C>T
c.916+37C>T (n.916+37C>T)
c.893+37C>T (n.893+37C>T)
c.-151-4587C>T (n.-151-4587C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687310C>ACA2609994935LDB3c.2199-4586C>A (n.2199-4586C>A)
n.2161-4586C>A
c.322-4586C>A (n.322-4586C>A)
c.690-4586C>A (n.690-4586C>A)
c.344+1610C>A (n.344+1610C>A)
c.548+38C>A (n.548+38C>A)
n.2782-4586C>A
c.916+38C>A (n.916+38C>A)
c.893+38C>A (n.893+38C>A)
c.-151-4586C>A (n.-151-4586C>A)
 gnomAD v4
10g.86687311A>GCA2609994936LDB3c.2199-4585A>G (n.2199-4585A>G)
n.2161-4585A>G
c.322-4585A>G (n.322-4585A>G)
c.690-4585A>G (n.690-4585A>G)
c.344+1611A>G (n.344+1611A>G)
c.548+39A>G (n.548+39A>G)
n.2782-4585A>G
c.916+39A>G (n.916+39A>G)
c.893+39A>G (n.893+39A>G)
c.-151-4585A>G (n.-151-4585A>G)
 gnomAD v4
10g.86687314G=CA1925621708LDB3c.2199-4582G= (n.2199-4582G=)
n.2161-4582G=
c.322-4582G= (n.322-4582G=)
c.690-4582G= (n.690-4582G=)
c.344+1614G= (n.344+1614G=)
c.548+42G= (n.548+42G=)
n.2782-4582G=
c.916+42G= (n.916+42G=)
c.893+42G= (n.893+42G=)
c.-151-4582G= (n.-151-4582G=)
10g.86687314G>TCA1925621709LDB3c.2199-4582G>T (n.2199-4582G>T)
n.2161-4582G>T
c.322-4582G>T (n.322-4582G>T)
c.690-4582G>T (n.690-4582G>T)
c.344+1614G>T (n.344+1614G>T)
c.548+42G>T (n.548+42G>T)
n.2782-4582G>T
c.916+42G>T (n.916+42G>T)
c.893+42G>T (n.893+42G>T)
c.-151-4582G>T (n.-151-4582G>T)
 dbSNP
10g.86687315C>ACA2574456451LDB3c.2199-4581C>A (n.2199-4581C>A)
n.2161-4581C>A
c.322-4581C>A (n.322-4581C>A)
c.690-4581C>A (n.690-4581C>A)
c.344+1615C>A (n.344+1615C>A)
c.548+43C>A (n.548+43C>A)
n.2782-4581C>A
c.916+43C>A (n.916+43C>A)
c.893+43C>A (n.893+43C>A)
c.-151-4581C>A (n.-151-4581C>A)
 gnomAD v4
10g.86687316C>ACA5584857LDB3c.2199-4580C>A (n.2199-4580C>A)
n.2161-4580C>A
c.322-4580C>A (n.322-4580C>A)
c.690-4580C>A (n.690-4580C>A)
c.344+1616C>A (n.344+1616C>A)
c.548+44C>A (n.548+44C>A)
n.2782-4580C>A
c.916+44C>A (n.916+44C>A)
c.893+44C>A (n.893+44C>A)
c.-151-4580C>A (n.-151-4580C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687316C=CA1925621710LDB3c.2199-4580C= (n.2199-4580C=)
n.2161-4580C=
c.322-4580C= (n.322-4580C=)
c.690-4580C= (n.690-4580C=)
c.344+1616C= (n.344+1616C=)
c.548+44C= (n.548+44C=)
n.2782-4580C=
c.916+44C= (n.916+44C=)
c.893+44C= (n.893+44C=)
c.-151-4580C= (n.-151-4580C=)
10g.86687317C>ACA595183633LDB3c.2199-4579C>A (n.2199-4579C>A)
n.2161-4579C>A
c.322-4579C>A (n.322-4579C>A)
c.690-4579C>A (n.690-4579C>A)
c.344+1617C>A (n.344+1617C>A)
c.548+45C>A (n.548+45C>A)
n.2782-4579C>A
c.916+45C>A (n.916+45C>A)
c.893+45C>A (n.893+45C>A)
c.-151-4579C>A (n.-151-4579C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687317C=CA1925621711LDB3c.2199-4579C= (n.2199-4579C=)
n.2161-4579C=
c.322-4579C= (n.322-4579C=)
c.690-4579C= (n.690-4579C=)
c.344+1617C= (n.344+1617C=)
c.548+45C= (n.548+45C=)
n.2782-4579C=
c.916+45C= (n.916+45C=)
c.893+45C= (n.893+45C=)
c.-151-4579C= (n.-151-4579C=)
10g.86687317C>GCA2609994937LDB3c.2199-4579C>G (n.2199-4579C>G)
n.2161-4579C>G
c.322-4579C>G (n.322-4579C>G)
c.690-4579C>G (n.690-4579C>G)
c.344+1617C>G (n.344+1617C>G)
c.548+45C>G (n.548+45C>G)
n.2782-4579C>G
c.916+45C>G (n.916+45C>G)
c.893+45C>G (n.893+45C>G)
c.-151-4579C>G (n.-151-4579C>G)
 gnomAD v4
10g.86687317C>TCA5584858LDB3c.2199-4579C>T (n.2199-4579C>T)
n.2161-4579C>T
c.322-4579C>T (n.322-4579C>T)
c.690-4579C>T (n.690-4579C>T)
c.344+1617C>T (n.344+1617C>T)
c.548+45C>T (n.548+45C>T)
n.2782-4579C>T
c.916+45C>T (n.916+45C>T)
c.893+45C>T (n.893+45C>T)
c.-151-4579C>T (n.-151-4579C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687318G>ACA5584860LDB3c.2199-4578G>A (n.2199-4578G>A)
n.2161-4578G>A
c.322-4578G>A (n.322-4578G>A)
c.690-4578G>A (n.690-4578G>A)
c.344+1618G>A (n.344+1618G>A)
c.548+46G>A (n.548+46G>A)
n.2782-4578G>A
c.916+46G>A (n.916+46G>A)
c.893+46G>A (n.893+46G>A)
c.-151-4578G>A (n.-151-4578G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687318G>CCA5584859LDB3c.2199-4578G>C (n.2199-4578G>C)
n.2161-4578G>C
c.322-4578G>C (n.322-4578G>C)
c.690-4578G>C (n.690-4578G>C)
c.344+1618G>C (n.344+1618G>C)
c.548+46G>C (n.548+46G>C)
n.2782-4578G>C
c.916+46G>C (n.916+46G>C)
c.893+46G>C (n.893+46G>C)
c.-151-4578G>C (n.-151-4578G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687318G=CA1925621712LDB3c.2199-4578G= (n.2199-4578G=)
n.2161-4578G=
c.322-4578G= (n.322-4578G=)
c.690-4578G= (n.690-4578G=)
c.344+1618G= (n.344+1618G=)
c.548+46G= (n.548+46G=)
n.2782-4578G=
c.916+46G= (n.916+46G=)
c.893+46G= (n.893+46G=)
c.-151-4578G= (n.-151-4578G=)
10g.86687318G>TCA2609994938LDB3c.2199-4578G>T (n.2199-4578G>T)
n.2161-4578G>T
c.322-4578G>T (n.322-4578G>T)
c.690-4578G>T (n.690-4578G>T)
c.344+1618G>T (n.344+1618G>T)
c.548+46G>T (n.548+46G>T)
n.2782-4578G>T
c.916+46G>T (n.916+46G>T)
c.893+46G>T (n.893+46G>T)
c.-151-4578G>T (n.-151-4578G>T)
 gnomAD v4
10g.86687319A=CA1925621713LDB3c.2199-4577A= (n.2199-4577A=)
n.2161-4577A=
c.322-4577A= (n.322-4577A=)
c.690-4577A= (n.690-4577A=)
c.344+1619A= (n.344+1619A=)
c.548+47A= (n.548+47A=)
n.2782-4577A=
c.916+47A= (n.916+47A=)
c.893+47A= (n.893+47A=)
c.-151-4577A= (n.-151-4577A=)
10g.86687319A>TCA5584861LDB3c.2199-4577A>T (n.2199-4577A>T)
n.2161-4577A>T
c.322-4577A>T (n.322-4577A>T)
c.690-4577A>T (n.690-4577A>T)
c.344+1619A>T (n.344+1619A>T)
c.548+47A>T (n.548+47A>T)
n.2782-4577A>T
c.916+47A>T (n.916+47A>T)
c.893+47A>T (n.893+47A>T)
c.-151-4577A>T (n.-151-4577A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687320G>ACA2722425587LDB3c.2199-4576G>A (n.2199-4576G>A)
n.2161-4576G>A
c.322-4576G>A (n.322-4576G>A)
c.690-4576G>A (n.690-4576G>A)
c.344+1620G>A (n.344+1620G>A)
c.548+48G>A (n.548+48G>A)
n.2782-4576G>A
c.916+48G>A (n.916+48G>A)
c.893+48G>A (n.893+48G>A)
c.-151-4576G>A (n.-151-4576G>A)
 dbSNP
10g.86687320G>CCA2574456460LDB3c.2199-4576G>C (n.2199-4576G>C)
n.2161-4576G>C
c.322-4576G>C (n.322-4576G>C)
c.690-4576G>C (n.690-4576G>C)
c.344+1620G>C (n.344+1620G>C)
c.548+48G>C (n.548+48G>C)
n.2782-4576G>C
c.916+48G>C (n.916+48G>C)
c.893+48G>C (n.893+48G>C)
c.-151-4576G>C (n.-151-4576G>C)
10g.86687321G=CA1925621714LDB3c.2199-4575G= (n.2199-4575G=)
n.2161-4575G=
c.322-4575G= (n.322-4575G=)
c.690-4575G= (n.690-4575G=)
c.344+1621G= (n.344+1621G=)
c.548+49G= (n.548+49G=)
n.2782-4575G=
c.916+49G= (n.916+49G=)
c.893+49G= (n.893+49G=)
c.-151-4575G= (n.-151-4575G=)
10g.86687321G>TCA595183634LDB3c.2199-4575G>T (n.2199-4575G>T)
n.2161-4575G>T
c.322-4575G>T (n.322-4575G>T)
c.690-4575G>T (n.690-4575G>T)
c.344+1621G>T (n.344+1621G>T)
c.548+49G>T (n.548+49G>T)
n.2782-4575G>T
c.916+49G>T (n.916+49G>T)
c.893+49G>T (n.893+49G>T)
c.-151-4575G>T (n.-151-4575G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687322G>ACA669457921LDB3c.2199-4574G>A (n.2199-4574G>A)
n.2161-4574G>A
c.322-4574G>A (n.322-4574G>A)
c.690-4574G>A (n.690-4574G>A)
c.344+1622G>A (n.344+1622G>A)
c.548+50G>A (n.548+50G>A)
n.2782-4574G>A
c.916+50G>A (n.916+50G>A)
c.893+50G>A (n.893+50G>A)
c.-151-4574G>A (n.-151-4574G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687322G=CA1925621715LDB3c.2199-4574G= (n.2199-4574G=)
n.2161-4574G=
c.322-4574G= (n.322-4574G=)
c.690-4574G= (n.690-4574G=)
c.344+1622G= (n.344+1622G=)
c.548+50G= (n.548+50G=)
n.2782-4574G=
c.916+50G= (n.916+50G=)
c.893+50G= (n.893+50G=)
c.-151-4574G= (n.-151-4574G=)
10g.86687322_86687324dupCA595183635LDB3c.2199-4574_2199-4572dup (n.2199-4574_2199-4572dup)
n.2161-4574_2161-4572dup
c.322-4574_322-4572dup (n.322-4574_322-4572dup)
c.690-4574_690-4572dup (n.690-4574_690-4572dup)
c.344+1622_344+1624dup (n.344+1622_344+1624dup)
c.548+50_548+52dup (n.548+50_548+52dup)
n.2782-4574_2782-4572dup
c.916+50_916+52dup (n.916+50_916+52dup)
c.893+50_893+52dup (n.893+50_893+52dup)
c.-151-4574_-151-4572dup (n.-151-4574_-151-4572dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched