Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86687163G>ACA253255LDB3c.2199-4733G>A (n.2199-4733G>A)
n.2161-4733G>A
c.322-4733G>A (n.322-4733G>A)
c.690-4733G>A (n.690-4733G>A)
c.344+1463G>A (n.344+1463G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.2782-4733G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.-151-4733G>A (n.-151-4733G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687163G>CCA377441645LDB3c.2199-4733G>C (n.2199-4733G>C)
n.2161-4733G>C
c.322-4733G>C (n.322-4733G>C)
c.690-4733G>C (n.690-4733G>C)
c.344+1463G>C (n.344+1463G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.2782-4733G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.-151-4733G>C (n.-151-4733G>C)
10g.86687163G=CA1925621633LDB3c.2199-4733G= (n.2199-4733G=)
n.2161-4733G=
c.322-4733G= (n.322-4733G=)
c.690-4733G= (n.690-4733G=)
c.344+1463G= (n.344+1463G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.2782-4733G=
c.807G= (n.807G=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.-151-4733G= (n.-151-4733G=)
10g.86687163G>TCA377441644LDB3c.2199-4733G>T (n.2199-4733G>T)
n.2161-4733G>T
c.322-4733G>T (n.322-4733G>T)
c.690-4733G>T (n.690-4733G>T)
c.344+1463G>T (n.344+1463G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.2782-4733G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.-151-4733G>T (n.-151-4733G>T)
10g.86687164C>ACA377441646LDB3c.2199-4732C>A (n.2199-4732C>A)
n.2161-4732C>A
c.322-4732C>A (n.322-4732C>A)
c.690-4732C>A (n.690-4732C>A)
c.344+1464C>A (n.344+1464C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.2782-4732C>A
c.808C>A (n.808C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.-151-4732C>A (n.-151-4732C>A)
10g.86687164C=CA1925621634LDB3c.2199-4732C= (n.2199-4732C=)
n.2161-4732C=
c.322-4732C= (n.322-4732C=)
c.690-4732C= (n.690-4732C=)
c.344+1464C= (n.344+1464C=)
c.440C= (p.Ala147=)
n.2782-4732C=
c.808C= (n.808C=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.-151-4732C= (n.-151-4732C=)
10g.86687164C>GCA377441647LDB3c.2199-4732C>G (n.2199-4732C>G)
n.2161-4732C>G
c.322-4732C>G (n.322-4732C>G)
c.690-4732C>G (n.690-4732C>G)
c.344+1464C>G (n.344+1464C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.2782-4732C>G
c.808C>G (n.808C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.-151-4732C>G (n.-151-4732C>G)
10g.86687164C>TCA343937LDB3c.2199-4732C>T (n.2199-4732C>T)
n.2161-4732C>T
c.322-4732C>T (n.322-4732C>T)
c.690-4732C>T (n.690-4732C>T)
c.344+1464C>T (n.344+1464C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.2782-4732C>T
c.808C>T (n.808C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.-151-4732C>T (n.-151-4732C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687165C>ACA470373872LDB3c.2199-4731C>A (n.2199-4731C>A)
n.2161-4731C>A
c.322-4731C>A (n.322-4731C>A)
c.690-4731C>A (n.690-4731C>A)
c.344+1465C>A (n.344+1465C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
n.2782-4731C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.-151-4731C>A (n.-151-4731C>A)
10g.86687165C>GCA470373873LDB3c.2199-4731C>G (n.2199-4731C>G)
n.2161-4731C>G
c.322-4731C>G (n.322-4731C>G)
c.690-4731C>G (n.690-4731C>G)
c.344+1465C>G (n.344+1465C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
n.2782-4731C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.-151-4731C>G (n.-151-4731C>G)
10g.86687165C>TCA470373875LDB3c.2199-4731C>T (n.2199-4731C>T)
n.2161-4731C>T
c.322-4731C>T (n.322-4731C>T)
c.690-4731C>T (n.690-4731C>T)
c.344+1465C>T (n.344+1465C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
n.2782-4731C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.-151-4731C>T (n.-151-4731C>T)
10g.86687166A>CCA377441648LDB3c.2199-4730A>C (n.2199-4730A>C)
n.2161-4730A>C
c.322-4730A>C (n.322-4730A>C)
c.690-4730A>C (n.690-4730A>C)
c.344+1466A>C (n.344+1466A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.2782-4730A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.-151-4730A>C (n.-151-4730A>C)
10g.86687166A>GCA377441649LDB3c.2199-4730A>G (n.2199-4730A>G)
n.2161-4730A>G
c.322-4730A>G (n.322-4730A>G)
c.690-4730A>G (n.690-4730A>G)
c.344+1466A>G (n.344+1466A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.2782-4730A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.-151-4730A>G (n.-151-4730A>G)
10g.86687166A>TCA377441650LDB3c.2199-4730A>T (n.2199-4730A>T)
n.2161-4730A>T
c.322-4730A>T (n.322-4730A>T)
c.690-4730A>T (n.690-4730A>T)
c.344+1466A>T (n.344+1466A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.2782-4730A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.-151-4730A>T (n.-151-4730A>T)
10g.86687167C>ACA377441651LDB3c.2199-4729C>A (n.2199-4729C>A)
n.2161-4729C>A
c.322-4729C>A (n.322-4729C>A)
c.690-4729C>A (n.690-4729C>A)
c.344+1467C>A (n.344+1467C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.2782-4729C>A
c.811C>A (n.811C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.-151-4729C>A (n.-151-4729C>A)
10g.86687167C=CA1925621635LDB3c.2199-4729C= (n.2199-4729C=)
n.2161-4729C=
c.322-4729C= (n.322-4729C=)
c.690-4729C= (n.690-4729C=)
c.344+1467C= (n.344+1467C=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.2782-4729C=
c.811C= (n.811C=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.-151-4729C= (n.-151-4729C=)
10g.86687167C>GCA377441652LDB3c.2199-4729C>G (n.2199-4729C>G)
n.2161-4729C>G
c.322-4729C>G (n.322-4729C>G)
c.690-4729C>G (n.690-4729C>G)
c.344+1467C>G (n.344+1467C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.2782-4729C>G
c.811C>G (n.811C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.-151-4729C>G (n.-151-4729C>G)
10g.86687167C>TCA211181228LDB3c.2199-4729C>T (n.2199-4729C>T)
n.2161-4729C>T
c.322-4729C>T (n.322-4729C>T)
c.690-4729C>T (n.690-4729C>T)
c.344+1467C>T (n.344+1467C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.2782-4729C>T
c.811C>T (n.811C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.-151-4729C>T (n.-151-4729C>T)
 dbSNP
10g.86687168C>ACA470373882LDB3c.2199-4728C>A (n.2199-4728C>A)
n.2161-4728C>A
c.322-4728C>A (n.322-4728C>A)
c.690-4728C>A (n.690-4728C>A)
c.344+1468C>A (n.344+1468C>A)
c.444C>A (p.Thr148=)
n.2782-4728C>A
c.812C>A (n.812C>A)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.-151-4728C>A (n.-151-4728C>A)
10g.86687168C=CA1925621636LDB3c.2199-4728C= (n.2199-4728C=)
n.2161-4728C=
c.322-4728C= (n.322-4728C=)
c.690-4728C= (n.690-4728C=)
c.344+1468C= (n.344+1468C=)
c.444C= (p.Thr148=)
n.2782-4728C=
c.812C= (n.812C=)
c.789C= (p.Thr263=)
c.-151-4728C= (n.-151-4728C=)
10g.86687168C>GCA470373884LDB3c.2199-4728C>G (n.2199-4728C>G)
n.2161-4728C>G
c.322-4728C>G (n.322-4728C>G)
c.690-4728C>G (n.690-4728C>G)
c.344+1468C>G (n.344+1468C>G)
c.444C>G (p.Thr148=)
n.2782-4728C>G
c.812C>G (n.812C>G)
c.789C>G (p.Thr263=)
c.-151-4728C>G (n.-151-4728C>G)
 gnomAD v4
10g.86687168C>TCA470373886LDB3c.2199-4728C>T (n.2199-4728C>T)
n.2161-4728C>T
c.322-4728C>T (n.322-4728C>T)
c.690-4728C>T (n.690-4728C>T)
c.344+1468C>T (n.344+1468C>T)
c.444C>T (p.Thr148=)
n.2782-4728C>T
c.812C>T (n.812C>T)
c.789C>T (p.Thr263=)
c.-151-4728C>T (n.-151-4728C>T)
 dbSNP
10g.86687169A>CCA377441653LDB3c.2199-4727A>C (n.2199-4727A>C)
n.2161-4727A>C
c.322-4727A>C (n.322-4727A>C)
c.690-4727A>C (n.690-4727A>C)
c.344+1469A>C (n.344+1469A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.2782-4727A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.-151-4727A>C (n.-151-4727A>C)
10g.86687169A>GCA377441654LDB3c.2199-4727A>G (n.2199-4727A>G)
n.2161-4727A>G
c.322-4727A>G (n.322-4727A>G)
c.690-4727A>G (n.690-4727A>G)
c.344+1469A>G (n.344+1469A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.2782-4727A>G
c.813A>G (n.813A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.-151-4727A>G (n.-151-4727A>G)
 gnomAD v4
10g.86687169A>TCA377441655LDB3c.2199-4727A>T (n.2199-4727A>T)
n.2161-4727A>T
c.322-4727A>T (n.322-4727A>T)
c.690-4727A>T (n.690-4727A>T)
c.344+1469A>T (n.344+1469A>T)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.2782-4727A>T
c.813A>T (n.813A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.-151-4727A>T (n.-151-4727A>T)
10g.86687169_86687172dupCA2574456266LDB3c.2199-4727_2199-4724dup (n.2199-4727_2199-4724dup)
n.2161-4727_2161-4724dup
c.322-4727_322-4724dup (n.322-4727_322-4724dup)
c.690-4727_690-4724dup (n.690-4727_690-4724dup)
c.344+1469_344+1472dup (n.344+1469_344+1472dup)
c.445_448dup (p.Ile150AsnfsTer?)
n.2782-4727_2782-4724dup
c.813_816dup (n.813_816dup)
c.790_793dup (p.Ile265AsnfsTer?)
c.-151-4727_-151-4724dup (n.-151-4727_-151-4724dup)
10g.86687170T>ACA377441658LDB3c.2199-4726T>A (n.2199-4726T>A)
n.2161-4726T>A
c.322-4726T>A (n.322-4726T>A)
c.690-4726T>A (n.690-4726T>A)
c.344+1470T>A (n.344+1470T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.2782-4726T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.-151-4726T>A (n.-151-4726T>A)
10g.86687170T>CCA377441657LDB3c.2199-4726T>C (n.2199-4726T>C)
n.2161-4726T>C
c.322-4726T>C (n.322-4726T>C)
c.690-4726T>C (n.690-4726T>C)
c.344+1470T>C (n.344+1470T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.2782-4726T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.-151-4726T>C (n.-151-4726T>C)
10g.86687170T>GCA377441656LDB3c.2199-4726T>G (n.2199-4726T>G)
n.2161-4726T>G
c.322-4726T>G (n.322-4726T>G)
c.690-4726T>G (n.690-4726T>G)
c.344+1470T>G (n.344+1470T>G)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.2782-4726T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.-151-4726T>G (n.-151-4726T>G)
10g.86687171C>ACA470373894LDB3c.2199-4725C>A (n.2199-4725C>A)
n.2161-4725C>A
c.322-4725C>A (n.322-4725C>A)
c.690-4725C>A (n.690-4725C>A)
c.344+1471C>A (n.344+1471C>A)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.2782-4725C>A
c.815C>A (n.815C>A)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.-151-4725C>A (n.-151-4725C>A)
10g.86687171C>GCA377441659LDB3c.2199-4725C>G (n.2199-4725C>G)
n.2161-4725C>G
c.322-4725C>G (n.322-4725C>G)
c.690-4725C>G (n.690-4725C>G)
c.344+1471C>G (n.344+1471C>G)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.2782-4725C>G
c.815C>G (n.815C>G)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.-151-4725C>G (n.-151-4725C>G)
10g.86687171C>TCA470373892LDB3c.2199-4725C>T (n.2199-4725C>T)
n.2161-4725C>T
c.322-4725C>T (n.322-4725C>T)
c.690-4725C>T (n.690-4725C>T)
c.344+1471C>T (n.344+1471C>T)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.2782-4725C>T
c.815C>T (n.815C>T)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.-151-4725C>T (n.-151-4725C>T)
10g.86687172A=CA1925621637LDB3c.2199-4724A= (n.2199-4724A=)
n.2161-4724A=
c.322-4724A= (n.322-4724A=)
c.690-4724A= (n.690-4724A=)
c.344+1472A= (n.344+1472A=)
c.448A= (p.Ile150=)
n.2782-4724A=
c.816A= (n.816A=)
c.793A= (p.Ile265=)
c.-151-4724A= (n.-151-4724A=)
10g.86687172A>CCA377441660LDB3c.2199-4724A>C (n.2199-4724A>C)
n.2161-4724A>C
c.322-4724A>C (n.322-4724A>C)
c.690-4724A>C (n.690-4724A>C)
c.344+1472A>C (n.344+1472A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.2782-4724A>C
c.816A>C (n.816A>C)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.-151-4724A>C (n.-151-4724A>C)
 gnomAD v4
10g.86687172A>GCA211181232LDB3c.2199-4724A>G (n.2199-4724A>G)
n.2161-4724A>G
c.322-4724A>G (n.322-4724A>G)
c.690-4724A>G (n.690-4724A>G)
c.344+1472A>G (n.344+1472A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.2782-4724A>G
c.816A>G (n.816A>G)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.-151-4724A>G (n.-151-4724A>G)
 dbSNP
10g.86687172A>TCA377441661LDB3c.2199-4724A>T (n.2199-4724A>T)
n.2161-4724A>T
c.322-4724A>T (n.322-4724A>T)
c.690-4724A>T (n.690-4724A>T)
c.344+1472A>T (n.344+1472A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.2782-4724A>T
c.816A>T (n.816A>T)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.-151-4724A>T (n.-151-4724A>T)
10g.86687173T>ACA377441662LDB3c.2199-4723T>A (n.2199-4723T>A)
n.2161-4723T>A
c.322-4723T>A (n.322-4723T>A)
c.690-4723T>A (n.690-4723T>A)
c.344+1473T>A (n.344+1473T>A)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.2782-4723T>A
c.817T>A (n.817T>A)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.-151-4723T>A (n.-151-4723T>A)
10g.86687173T>CCA5584825LDB3c.2199-4723T>C (n.2199-4723T>C)
n.2161-4723T>C
c.322-4723T>C (n.322-4723T>C)
c.690-4723T>C (n.690-4723T>C)
c.344+1473T>C (n.344+1473T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.2782-4723T>C
c.817T>C (n.817T>C)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.-151-4723T>C (n.-151-4723T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.86687173T>GCA377441663LDB3c.2199-4723T>G (n.2199-4723T>G)
n.2161-4723T>G
c.322-4723T>G (n.322-4723T>G)
c.690-4723T>G (n.690-4723T>G)
c.344+1473T>G (n.344+1473T>G)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.2782-4723T>G
c.817T>G (n.817T>G)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.-151-4723T>G (n.-151-4723T>G)
10g.86687173T=CA1925621638LDB3c.2199-4723T= (n.2199-4723T=)
n.2161-4723T=
c.322-4723T= (n.322-4723T=)
c.690-4723T= (n.690-4723T=)
c.344+1473T= (n.344+1473T=)
c.449T= (p.Ile150=)
n.2782-4723T=
c.817T= (n.817T=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.-151-4723T= (n.-151-4723T=)
10g.86687174C>ACA470373902LDB3c.2199-4722C>A (n.2199-4722C>A)
n.2161-4722C>A
c.322-4722C>A (n.322-4722C>A)
c.690-4722C>A (n.690-4722C>A)
c.344+1474C>A (n.344+1474C>A)
c.450C>A (p.Ile150=)
n.2782-4722C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.795C>A (p.Ile265=)
c.-151-4722C>A (n.-151-4722C>A)
10g.86687174C>GCA377441664LDB3c.2199-4722C>G (n.2199-4722C>G)
n.2161-4722C>G
c.322-4722C>G (n.322-4722C>G)
c.690-4722C>G (n.690-4722C>G)
c.344+1474C>G (n.344+1474C>G)
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.2782-4722C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.-151-4722C>G (n.-151-4722C>G)
10g.86687174C>TCA470373905LDB3c.2199-4722C>T (n.2199-4722C>T)
n.2161-4722C>T
c.322-4722C>T (n.322-4722C>T)
c.690-4722C>T (n.690-4722C>T)
c.344+1474C>T (n.344+1474C>T)
c.450C>T (p.Ile150=)
n.2782-4722C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.795C>T (p.Ile265=)
c.-151-4722C>T (n.-151-4722C>T)
 gnomAD v4
10g.86687175C>ACA377441665LDB3c.2199-4721C>A (n.2199-4721C>A)
n.2161-4721C>A
c.322-4721C>A (n.322-4721C>A)
c.690-4721C>A (n.690-4721C>A)
c.344+1475C>A (n.344+1475C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.2782-4721C>A
c.819C>A (n.819C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.-151-4721C>A (n.-151-4721C>A)
10g.86687175C=CA1925621639LDB3c.2199-4721C= (n.2199-4721C=)
n.2161-4721C=
c.322-4721C= (n.322-4721C=)
c.690-4721C= (n.690-4721C=)
c.344+1475C= (n.344+1475C=)
c.451C= (p.His151=)
n.2782-4721C=
c.819C= (n.819C=)
c.796C= (p.His266=)
c.-151-4721C= (n.-151-4721C=)
10g.86687175C>GCA377441666LDB3c.2199-4721C>G (n.2199-4721C>G)
n.2161-4721C>G
c.322-4721C>G (n.322-4721C>G)
c.690-4721C>G (n.690-4721C>G)
c.344+1475C>G (n.344+1475C>G)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.2782-4721C>G
c.819C>G (n.819C>G)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.-151-4721C>G (n.-151-4721C>G)
10g.86687175C>TCA377441667LDB3c.2199-4721C>T (n.2199-4721C>T)
n.2161-4721C>T
c.322-4721C>T (n.322-4721C>T)
c.690-4721C>T (n.690-4721C>T)
c.344+1475C>T (n.344+1475C>T)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.2782-4721C>T
c.819C>T (n.819C>T)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.-151-4721C>T (n.-151-4721C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687176A=CA1925621640LDB3c.2199-4720A= (n.2199-4720A=)
n.2161-4720A=
c.322-4720A= (n.322-4720A=)
c.690-4720A= (n.690-4720A=)
c.344+1476A= (n.344+1476A=)
c.452A= (p.His151=)
n.2782-4720A=
c.820A= (n.820A=)
c.797A= (p.His266=)
c.-151-4720A= (n.-151-4720A=)
10g.86687176A>CCA5584826LDB3c.2199-4720A>C (n.2199-4720A>C)
n.2161-4720A>C
c.322-4720A>C (n.322-4720A>C)
c.690-4720A>C (n.690-4720A>C)
c.344+1476A>C (n.344+1476A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.2782-4720A>C
c.820A>C (n.820A>C)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.-151-4720A>C (n.-151-4720A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687176A>GCA377441668LDB3c.2199-4720A>G (n.2199-4720A>G)
n.2161-4720A>G
c.322-4720A>G (n.322-4720A>G)
c.690-4720A>G (n.690-4720A>G)
c.344+1476A>G (n.344+1476A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.2782-4720A>G
c.820A>G (n.820A>G)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.-151-4720A>G (n.-151-4720A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.86687176A>TCA377441669LDB3c.2199-4720A>T (n.2199-4720A>T)
n.2161-4720A>T
c.322-4720A>T (n.322-4720A>T)
c.690-4720A>T (n.690-4720A>T)
c.344+1476A>T (n.344+1476A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.2782-4720A>T
c.820A>T (n.820A>T)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.-151-4720A>T (n.-151-4720A>T)
10g.86687177T>ACA377441670LDB3c.2199-4719T>A (n.2199-4719T>A)
n.2161-4719T>A
c.322-4719T>A (n.322-4719T>A)
c.690-4719T>A (n.690-4719T>A)
c.344+1477T>A (n.344+1477T>A)
c.453T>A (p.His151Gln)
n.2782-4719T>A
c.821T>A (n.821T>A)
c.798T>A (p.His266Gln)
c.-151-4719T>A (n.-151-4719T>A)
10g.86687177T>CCA5584827LDB3c.2199-4719T>C (n.2199-4719T>C)
n.2161-4719T>C
c.322-4719T>C (n.322-4719T>C)
c.690-4719T>C (n.690-4719T>C)
c.344+1477T>C (n.344+1477T>C)
c.453T>C (p.His151=)
n.2782-4719T>C
c.821T>C (n.821T>C)
c.798T>C (p.His266=)
c.-151-4719T>C (n.-151-4719T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687177T>GCA377441671LDB3c.2199-4719T>G (n.2199-4719T>G)
n.2161-4719T>G
c.322-4719T>G (n.322-4719T>G)
c.690-4719T>G (n.690-4719T>G)
c.344+1477T>G (n.344+1477T>G)
c.453T>G (p.His151Gln)
n.2782-4719T>G
c.821T>G (n.821T>G)
c.798T>G (p.His266Gln)
c.-151-4719T>G (n.-151-4719T>G)
10g.86687177T=CA1925621641LDB3c.2199-4719T= (n.2199-4719T=)
n.2161-4719T=
c.322-4719T= (n.322-4719T=)
c.690-4719T= (n.690-4719T=)
c.344+1477T= (n.344+1477T=)
c.453T= (p.His151=)
n.2782-4719T=
c.821T= (n.821T=)
c.798T= (p.His266=)
c.-151-4719T= (n.-151-4719T=)
10g.86687178G>ACA377441672LDB3c.2199-4718G>A (n.2199-4718G>A)
n.2161-4718G>A
c.322-4718G>A (n.322-4718G>A)
c.690-4718G>A (n.690-4718G>A)
c.344+1478G>A (n.344+1478G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.2782-4718G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.-151-4718G>A (n.-151-4718G>A)
10g.86687178G>CCA377441673LDB3c.2199-4718G>C (n.2199-4718G>C)
n.2161-4718G>C
c.322-4718G>C (n.322-4718G>C)
c.690-4718G>C (n.690-4718G>C)
c.344+1478G>C (n.344+1478G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.2782-4718G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.-151-4718G>C (n.-151-4718G>C)
10g.86687178G>TCA377441674LDB3c.2199-4718G>T (n.2199-4718G>T)
n.2161-4718G>T
c.322-4718G>T (n.322-4718G>T)
c.690-4718G>T (n.690-4718G>T)
c.344+1478G>T (n.344+1478G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.2782-4718G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.-151-4718G>T (n.-151-4718G>T)
10g.86687179C>ACA377441675LDB3c.2199-4717C>A (n.2199-4717C>A)
n.2161-4717C>A
c.322-4717C>A (n.322-4717C>A)
c.690-4717C>A (n.690-4717C>A)
c.344+1479C>A (n.344+1479C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
n.2782-4717C>A
c.823C>A (n.823C>A)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.-151-4717C>A (n.-151-4717C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687179C=CA1925621642LDB3c.2199-4717C= (n.2199-4717C=)
n.2161-4717C=
c.322-4717C= (n.322-4717C=)
c.690-4717C= (n.690-4717C=)
c.344+1479C= (n.344+1479C=)
c.455C= (p.Ala152=)
n.2782-4717C=
c.823C= (n.823C=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.-151-4717C= (n.-151-4717C=)
10g.86687179C>GCA5584829LDB3c.2199-4717C>G (n.2199-4717C>G)
n.2161-4717C>G
c.322-4717C>G (n.322-4717C>G)
c.690-4717C>G (n.690-4717C>G)
c.344+1479C>G (n.344+1479C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.2782-4717C>G
c.823C>G (n.823C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.-151-4717C>G (n.-151-4717C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687179C>TCA5584828LDB3c.2199-4717C>T (n.2199-4717C>T)
n.2161-4717C>T
c.322-4717C>T (n.322-4717C>T)
c.690-4717C>T (n.690-4717C>T)
c.344+1479C>T (n.344+1479C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.2782-4717C>T
c.823C>T (n.823C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.-151-4717C>T (n.-151-4717C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687180G>ACA183520LDB3c.2199-4716G>A (n.2199-4716G>A)
n.2161-4716G>A
c.322-4716G>A (n.322-4716G>A)
c.690-4716G>A (n.690-4716G>A)
c.344+1480G>A (n.344+1480G>A)
c.456G>A (p.Ala152=)
n.2782-4716G>A
c.824G>A (n.824G>A)
c.801G>A (p.Ala267=)
c.-151-4716G>A (n.-151-4716G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687180G>CCA470373918LDB3c.2199-4716G>C (n.2199-4716G>C)
n.2161-4716G>C
c.322-4716G>C (n.322-4716G>C)
c.690-4716G>C (n.690-4716G>C)
c.344+1480G>C (n.344+1480G>C)
c.456G>C (p.Ala152=)
n.2782-4716G>C
c.824G>C (n.824G>C)
c.801G>C (p.Ala267=)
c.-151-4716G>C (n.-151-4716G>C)
10g.86687180G=CA1925621643LDB3c.2199-4716G= (n.2199-4716G=)
n.2161-4716G=
c.322-4716G= (n.322-4716G=)
c.690-4716G= (n.690-4716G=)
c.344+1480G= (n.344+1480G=)
c.456G= (p.Ala152=)
n.2782-4716G=
c.824G= (n.824G=)
c.801G= (p.Ala267=)
c.-151-4716G= (n.-151-4716G=)
10g.86687180G>TCA133078LDB3c.2199-4716G>T (n.2199-4716G>T)
n.2161-4716G>T
c.322-4716G>T (n.322-4716G>T)
c.690-4716G>T (n.690-4716G>T)
c.344+1480G>T (n.344+1480G>T)
c.456G>T (p.Ala152=)
n.2782-4716G>T
c.824G>T (n.824G>T)
c.801G>T (p.Ala267=)
c.-151-4716G>T (n.-151-4716G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687181C>ACA377441679LDB3c.2199-4715C>A (n.2199-4715C>A)
n.2161-4715C>A
c.322-4715C>A (n.322-4715C>A)
c.690-4715C>A (n.690-4715C>A)
c.344+1481C>A (n.344+1481C>A)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.2782-4715C>A
c.825C>A (n.825C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.-151-4715C>A (n.-151-4715C>A)
10g.86687181C>GCA377441680LDB3c.2199-4715C>G (n.2199-4715C>G)
n.2161-4715C>G
c.322-4715C>G (n.322-4715C>G)
c.690-4715C>G (n.690-4715C>G)
c.344+1481C>G (n.344+1481C>G)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.2782-4715C>G
c.825C>G (n.825C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.-151-4715C>G (n.-151-4715C>G)
10g.86687181C>TCA377441683LDB3c.2199-4715C>T (n.2199-4715C>T)
n.2161-4715C>T
c.322-4715C>T (n.322-4715C>T)
c.690-4715C>T (n.690-4715C>T)
c.344+1481C>T (n.344+1481C>T)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.2782-4715C>T
c.825C>T (n.825C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.-151-4715C>T (n.-151-4715C>T)
10g.86687182A=CA1925621644LDB3c.2199-4714A= (n.2199-4714A=)
n.2161-4714A=
c.322-4714A= (n.322-4714A=)
c.690-4714A= (n.690-4714A=)
c.344+1482A= (n.344+1482A=)
c.458A= (p.Gln153=)
n.2782-4714A=
c.826A= (n.826A=)
c.803A= (p.Gln268=)
c.-151-4714A= (n.-151-4714A=)
10g.86687182A>CCA377441686LDB3c.2199-4714A>C (n.2199-4714A>C)
n.2161-4714A>C
c.322-4714A>C (n.322-4714A>C)
c.690-4714A>C (n.690-4714A>C)
c.344+1482A>C (n.344+1482A>C)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.2782-4714A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.-151-4714A>C (n.-151-4714A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687182A>GCA377441689LDB3c.2199-4714A>G (n.2199-4714A>G)
n.2161-4714A>G
c.322-4714A>G (n.322-4714A>G)
c.690-4714A>G (n.690-4714A>G)
c.344+1482A>G (n.344+1482A>G)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.2782-4714A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.-151-4714A>G (n.-151-4714A>G)
10g.86687182A>TCA377441687LDB3c.2199-4714A>T (n.2199-4714A>T)
n.2161-4714A>T
c.322-4714A>T (n.322-4714A>T)
c.690-4714A>T (n.690-4714A>T)
c.344+1482A>T (n.344+1482A>T)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.2782-4714A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.-151-4714A>T (n.-151-4714A>T)
10g.86687183G>ACA470373924LDB3c.2199-4713G>A (n.2199-4713G>A)
n.2161-4713G>A
c.322-4713G>A (n.322-4713G>A)
c.690-4713G>A (n.690-4713G>A)
c.344+1483G>A (n.344+1483G>A)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.2782-4713G>A
c.827G>A (n.827G>A)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.-151-4713G>A (n.-151-4713G>A)
10g.86687183G>CCA377441691LDB3c.2199-4713G>C (n.2199-4713G>C)
n.2161-4713G>C
c.322-4713G>C (n.322-4713G>C)
c.690-4713G>C (n.690-4713G>C)
c.344+1483G>C (n.344+1483G>C)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.2782-4713G>C
c.827G>C (n.827G>C)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.-151-4713G>C (n.-151-4713G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687183G=CA1925621645LDB3c.2199-4713G= (n.2199-4713G=)
n.2161-4713G=
c.322-4713G= (n.322-4713G=)
c.690-4713G= (n.690-4713G=)
c.344+1483G= (n.344+1483G=)
c.459G= (p.Gln153=)
n.2782-4713G=
c.827G= (n.827G=)
c.804G= (p.Gln268=)
c.-151-4713G= (n.-151-4713G=)
10g.86687183G>TCA377441693LDB3c.2199-4713G>T (n.2199-4713G>T)
n.2161-4713G>T
c.322-4713G>T (n.322-4713G>T)
c.690-4713G>T (n.690-4713G>T)
c.344+1483G>T (n.344+1483G>T)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.2782-4713G>T
c.827G>T (n.827G>T)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.-151-4713G>T (n.-151-4713G>T)
10g.86687184T>ACA377441695LDB3c.2199-4712T>A (n.2199-4712T>A)
n.2161-4712T>A
c.322-4712T>A (n.322-4712T>A)
c.690-4712T>A (n.690-4712T>A)
c.344+1484T>A (n.344+1484T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.2782-4712T>A
c.828T>A (n.828T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.-151-4712T>A (n.-151-4712T>A)
10g.86687184T>CCA377441698LDB3c.2199-4712T>C (n.2199-4712T>C)
n.2161-4712T>C
c.322-4712T>C (n.322-4712T>C)
c.690-4712T>C (n.690-4712T>C)
c.344+1484T>C (n.344+1484T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.2782-4712T>C
c.828T>C (n.828T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.-151-4712T>C (n.-151-4712T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687184T>GCA377441696LDB3c.2199-4712T>G (n.2199-4712T>G)
n.2161-4712T>G
c.322-4712T>G (n.322-4712T>G)
c.690-4712T>G (n.690-4712T>G)
c.344+1484T>G (n.344+1484T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.2782-4712T>G
c.828T>G (n.828T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.-151-4712T>G (n.-151-4712T>G)
10g.86687185A>CCA377441699LDB3c.2199-4711A>C (n.2199-4711A>C)
n.2161-4711A>C
c.322-4711A>C (n.322-4711A>C)
c.690-4711A>C (n.690-4711A>C)
c.344+1485A>C (n.344+1485A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.2782-4711A>C
c.829A>C (n.829A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.-151-4711A>C (n.-151-4711A>C)
10g.86687185A>GCA377441703LDB3c.2199-4711A>G (n.2199-4711A>G)
n.2161-4711A>G
c.322-4711A>G (n.322-4711A>G)
c.690-4711A>G (n.690-4711A>G)
c.344+1485A>G (n.344+1485A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.2782-4711A>G
c.829A>G (n.829A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.-151-4711A>G (n.-151-4711A>G)
10g.86687185A>TCA377441701LDB3c.2199-4711A>T (n.2199-4711A>T)
n.2161-4711A>T
c.322-4711A>T (n.322-4711A>T)
c.690-4711A>T (n.690-4711A>T)
c.344+1485A>T (n.344+1485A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.2782-4711A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.-151-4711A>T (n.-151-4711A>T)
10g.86687186C>ACA377441705LDB3c.2199-4710C>A (n.2199-4710C>A)
n.2161-4710C>A
c.322-4710C>A (n.322-4710C>A)
c.690-4710C>A (n.690-4710C>A)
c.344+1486C>A (n.344+1486C>A)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.2782-4710C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.-151-4710C>A (n.-151-4710C>A)
10g.86687186C>GCA377441707LDB3c.2199-4710C>G (n.2199-4710C>G)
n.2161-4710C>G
c.322-4710C>G (n.322-4710C>G)
c.690-4710C>G (n.690-4710C>G)
c.344+1486C>G (n.344+1486C>G)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.2782-4710C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.-151-4710C>G (n.-151-4710C>G)
10g.86687186C>TCA470373933LDB3c.2199-4710C>T (n.2199-4710C>T)
n.2161-4710C>T
c.322-4710C>T (n.322-4710C>T)
c.690-4710C>T (n.690-4710C>T)
c.344+1486C>T (n.344+1486C>T)
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.2782-4710C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.-151-4710C>T (n.-151-4710C>T)
10g.86687187A>CCA377441710LDB3c.2199-4709A>C (n.2199-4709A>C)
n.2161-4709A>C
c.322-4709A>C (n.322-4709A>C)
c.690-4709A>C (n.690-4709A>C)
c.344+1487A>C (n.344+1487A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.2782-4709A>C
c.831A>C (n.831A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.-151-4709A>C (n.-151-4709A>C)
10g.86687187A>GCA377441711LDB3c.2199-4709A>G (n.2199-4709A>G)
n.2161-4709A>G
c.322-4709A>G (n.322-4709A>G)
c.690-4709A>G (n.690-4709A>G)
c.344+1487A>G (n.344+1487A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.2782-4709A>G
c.831A>G (n.831A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.-151-4709A>G (n.-151-4709A>G)
10g.86687187A>TCA377441712LDB3c.2199-4709A>T (n.2199-4709A>T)
n.2161-4709A>T
c.322-4709A>T (n.322-4709A>T)
c.690-4709A>T (n.690-4709A>T)
c.344+1487A>T (n.344+1487A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.2782-4709A>T
c.831A>T (n.831A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.-151-4709A>T (n.-151-4709A>T)
10g.86687188A>CCA377441714LDB3c.2199-4708A>C (n.2199-4708A>C)
n.2161-4708A>C
c.322-4708A>C (n.322-4708A>C)
c.690-4708A>C (n.690-4708A>C)
c.344+1488A>C (n.344+1488A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.2782-4708A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.-151-4708A>C (n.-151-4708A>C)
10g.86687188A>GCA377441716LDB3c.2199-4708A>G (n.2199-4708A>G)
n.2161-4708A>G
c.322-4708A>G (n.322-4708A>G)
c.690-4708A>G (n.690-4708A>G)
c.344+1488A>G (n.344+1488A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.2782-4708A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.-151-4708A>G (n.-151-4708A>G)
10g.86687188A>TCA377441718LDB3c.2199-4708A>T (n.2199-4708A>T)
n.2161-4708A>T
c.322-4708A>T (n.322-4708A>T)
c.690-4708A>T (n.690-4708A>T)
c.344+1488A>T (n.344+1488A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.2782-4708A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.-151-4708A>T (n.-151-4708A>T)
 gnomAD v4
10g.86687189C>ACA377441720LDB3c.2199-4707C>A (n.2199-4707C>A)
n.2161-4707C>A
c.322-4707C>A (n.322-4707C>A)
c.690-4707C>A (n.690-4707C>A)
c.344+1489C>A (n.344+1489C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.2782-4707C>A
c.833C>A (n.833C>A)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.-151-4707C>A (n.-151-4707C>A)
10g.86687189C=CA1925621646LDB3c.2199-4707C= (n.2199-4707C=)
n.2161-4707C=
c.322-4707C= (n.322-4707C=)
c.690-4707C= (n.690-4707C=)
c.344+1489C= (n.344+1489C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.2782-4707C=
c.833C= (n.833C=)
c.810C= (p.Asn270=)
c.-151-4707C= (n.-151-4707C=)
10g.86687189C>GCA377441723LDB3c.2199-4707C>G (n.2199-4707C>G)
n.2161-4707C>G
c.322-4707C>G (n.322-4707C>G)
c.690-4707C>G (n.690-4707C>G)
c.344+1489C>G (n.344+1489C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.2782-4707C>G
c.833C>G (n.833C>G)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.-151-4707C>G (n.-151-4707C>G)
10g.86687189C>TCA5584830LDB3c.2199-4707C>T (n.2199-4707C>T)
n.2161-4707C>T
c.322-4707C>T (n.322-4707C>T)
c.690-4707C>T (n.690-4707C>T)
c.344+1489C>T (n.344+1489C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.2782-4707C>T
c.833C>T (n.833C>T)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.-151-4707C>T (n.-151-4707C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687190A>CCA377441728LDB3c.2199-4706A>C (n.2199-4706A>C)
n.2161-4706A>C
c.322-4706A>C (n.322-4706A>C)
c.690-4706A>C (n.690-4706A>C)
c.344+1490A>C (n.344+1490A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.2782-4706A>C
c.834A>C (n.834A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.-151-4706A>C (n.-151-4706A>C)
10g.86687190A>GCA377441727LDB3c.2199-4706A>G (n.2199-4706A>G)
n.2161-4706A>G
c.322-4706A>G (n.322-4706A>G)
c.690-4706A>G (n.690-4706A>G)
c.344+1490A>G (n.344+1490A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.2782-4706A>G
c.834A>G (n.834A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.-151-4706A>G (n.-151-4706A>G)
10g.86687190A>TCA377441725LDB3c.2199-4706A>T (n.2199-4706A>T)
n.2161-4706A>T
c.322-4706A>T (n.322-4706A>T)
c.690-4706A>T (n.690-4706A>T)
c.344+1490A>T (n.344+1490A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.2782-4706A>T
c.834A>T (n.834A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.-151-4706A>T (n.-151-4706A>T)
10g.86687191C>ACA5584831LDB3c.2199-4705C>A (n.2199-4705C>A)
n.2161-4705C>A
c.322-4705C>A (n.322-4705C>A)
c.690-4705C>A (n.690-4705C>A)
c.344+1491C>A (n.344+1491C>A)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
n.2782-4705C>A
c.835C>A (n.835C>A)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.-151-4705C>A (n.-151-4705C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687191C=CA1925621647LDB3c.2199-4705C= (n.2199-4705C=)
n.2161-4705C=
c.322-4705C= (n.322-4705C=)
c.690-4705C= (n.690-4705C=)
c.344+1491C= (n.344+1491C=)
c.467C= (p.Thr156=)
n.2782-4705C=
c.835C= (n.835C=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.-151-4705C= (n.-151-4705C=)
10g.86687191C>GCA377441730LDB3c.2199-4705C>G (n.2199-4705C>G)
n.2161-4705C>G
c.322-4705C>G (n.322-4705C>G)
c.690-4705C>G (n.690-4705C>G)
c.344+1491C>G (n.344+1491C>G)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
n.2782-4705C>G
c.835C>G (n.835C>G)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.-151-4705C>G (n.-151-4705C>G)
10g.86687191C>TCA377441731LDB3c.2199-4705C>T (n.2199-4705C>T)
n.2161-4705C>T
c.322-4705C>T (n.322-4705C>T)
c.690-4705C>T (n.690-4705C>T)
c.344+1491C>T (n.344+1491C>T)
c.467C>T (p.Thr156Met)
n.2782-4705C>T
c.835C>T (n.835C>T)
c.812C>T (p.Thr271Met)
c.-151-4705C>T (n.-151-4705C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687192G>ACA5584832LDB3c.2199-4704G>A (n.2199-4704G>A)
n.2161-4704G>A
c.322-4704G>A (n.322-4704G>A)
c.690-4704G>A (n.690-4704G>A)
c.344+1492G>A (n.344+1492G>A)
c.468G>A (p.Thr156=)
n.2782-4704G>A
c.836G>A (n.836G>A)
c.813G>A (p.Thr271=)
c.-151-4704G>A (n.-151-4704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687192G>CCA470373949LDB3c.2199-4704G>C (n.2199-4704G>C)
n.2161-4704G>C
c.322-4704G>C (n.322-4704G>C)
c.690-4704G>C (n.690-4704G>C)
c.344+1492G>C (n.344+1492G>C)
c.468G>C (p.Thr156=)
n.2782-4704G>C
c.836G>C (n.836G>C)
c.813G>C (p.Thr271=)
c.-151-4704G>C (n.-151-4704G>C)
10g.86687192G=CA1925621648LDB3c.2199-4704G= (n.2199-4704G=)
n.2161-4704G=
c.322-4704G= (n.322-4704G=)
c.690-4704G= (n.690-4704G=)
c.344+1492G= (n.344+1492G=)
c.468G= (p.Thr156=)
n.2782-4704G=
c.836G= (n.836G=)
c.813G= (p.Thr271=)
c.-151-4704G= (n.-151-4704G=)
10g.86687192G>TCA5584833LDB3c.2199-4704G>T (n.2199-4704G>T)
n.2161-4704G>T
c.322-4704G>T (n.322-4704G>T)
c.690-4704G>T (n.690-4704G>T)
c.344+1492G>T (n.344+1492G>T)
c.468G>T (p.Thr156=)
n.2782-4704G>T
c.836G>T (n.836G>T)
c.813G>T (p.Thr271=)
c.-151-4704G>T (n.-151-4704G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687193C>ACA377441734LDB3c.2199-4703C>A (n.2199-4703C>A)
n.2161-4703C>A
c.322-4703C>A (n.322-4703C>A)
c.690-4703C>A (n.690-4703C>A)
c.344+1493C>A (n.344+1493C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.2782-4703C>A
c.837C>A (n.837C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.-151-4703C>A (n.-151-4703C>A)
10g.86687193C>GCA377441735LDB3c.2199-4703C>G (n.2199-4703C>G)
n.2161-4703C>G
c.322-4703C>G (n.322-4703C>G)
c.690-4703C>G (n.690-4703C>G)
c.344+1493C>G (n.344+1493C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.2782-4703C>G
c.837C>G (n.837C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.-151-4703C>G (n.-151-4703C>G)
10g.86687193C>TCA377441737LDB3c.2199-4703C>T (n.2199-4703C>T)
n.2161-4703C>T
c.322-4703C>T (n.322-4703C>T)
c.690-4703C>T (n.690-4703C>T)
c.344+1493C>T (n.344+1493C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.2782-4703C>T
c.837C>T (n.837C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.-151-4703C>T (n.-151-4703C>T)
10g.86687193_86687194insAGTCA2609994779LDB3c.2199-4703_2199-4702insAGT (n.2199-4703_2199-4702insAGT)
n.2161-4703_2161-4702insAGT
c.322-4703_322-4702insAGT (n.322-4703_322-4702insAGT)
c.690-4703_690-4702insAGT (n.690-4703_690-4702insAGT)
c.344+1493_344+1494insAGT (n.344+1493_344+1494insAGT)
c.469_470insAGT (p.Pro157delinsGlnSer)
n.2782-4703_2782-4702insAGT
c.837_838insAGT (n.837_838insAGT)
c.814_815insAGT (p.Pro272delinsGlnSer)
c.-151-4703_-151-4702insAGT (n.-151-4703_-151-4702insAGT)
 gnomAD v4
10g.86687194C>ACA377441739LDB3c.2199-4702C>A (n.2199-4702C>A)
n.2161-4702C>A
c.322-4702C>A (n.322-4702C>A)
c.690-4702C>A (n.690-4702C>A)
c.344+1494C>A (n.344+1494C>A)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.2782-4702C>A
c.838C>A (n.838C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.-151-4702C>A (n.-151-4702C>A)
 gnomAD v4
10g.86687194C>GCA377441741LDB3c.2199-4702C>G (n.2199-4702C>G)
n.2161-4702C>G
c.322-4702C>G (n.322-4702C>G)
c.690-4702C>G (n.690-4702C>G)
c.344+1494C>G (n.344+1494C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.2782-4702C>G
c.838C>G (n.838C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.-151-4702C>G (n.-151-4702C>G)
10g.86687194C>TCA377441743LDB3c.2199-4702C>T (n.2199-4702C>T)
n.2161-4702C>T
c.322-4702C>T (n.322-4702C>T)
c.690-4702C>T (n.690-4702C>T)
c.344+1494C>T (n.344+1494C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.2782-4702C>T
c.838C>T (n.838C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.-151-4702C>T (n.-151-4702C>T)
 gnomAD v4
10g.86687195C>ACA470373957LDB3c.2199-4701C>A (n.2199-4701C>A)
n.2161-4701C>A
c.322-4701C>A (n.322-4701C>A)
c.690-4701C>A (n.690-4701C>A)
c.344+1495C>A (n.344+1495C>A)
c.471C>A (p.Pro157=)
n.2782-4701C>A
c.839C>A (n.839C>A)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.-151-4701C>A (n.-151-4701C>A)
10g.86687195C>GCA470373959LDB3c.2199-4701C>G (n.2199-4701C>G)
n.2161-4701C>G
c.322-4701C>G (n.322-4701C>G)
c.690-4701C>G (n.690-4701C>G)
c.344+1495C>G (n.344+1495C>G)
c.471C>G (p.Pro157=)
n.2782-4701C>G
c.839C>G (n.839C>G)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.-151-4701C>G (n.-151-4701C>G)
10g.86687195C>TCA470373961LDB3c.2199-4701C>T (n.2199-4701C>T)
n.2161-4701C>T
c.322-4701C>T (n.322-4701C>T)
c.690-4701C>T (n.690-4701C>T)
c.344+1495C>T (n.344+1495C>T)
c.471C>T (p.Pro157=)
n.2782-4701C>T
c.839C>T (n.839C>T)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.-151-4701C>T (n.-151-4701C>T)
10g.86687196A=CA1925621649LDB3c.2199-4700A= (n.2199-4700A=)
n.2161-4700A=
c.322-4700A= (n.322-4700A=)
c.690-4700A= (n.690-4700A=)
c.344+1496A= (n.344+1496A=)
c.472A= (p.Ile158=)
n.2782-4700A=
c.840A= (n.840A=)
c.817A= (p.Ile273=)
c.-151-4700A= (n.-151-4700A=)
10g.86687196A>CCA377441749LDB3c.2199-4700A>C (n.2199-4700A>C)
n.2161-4700A>C
c.322-4700A>C (n.322-4700A>C)
c.690-4700A>C (n.690-4700A>C)
c.344+1496A>C (n.344+1496A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.2782-4700A>C
c.840A>C (n.840A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.-151-4700A>C (n.-151-4700A>C)
10g.86687196A>GCA377441747LDB3c.2199-4700A>G (n.2199-4700A>G)
n.2161-4700A>G
c.322-4700A>G (n.322-4700A>G)
c.690-4700A>G (n.690-4700A>G)
c.344+1496A>G (n.344+1496A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.2782-4700A>G
c.840A>G (n.840A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.-151-4700A>G (n.-151-4700A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687196A>TCA377441745LDB3c.2199-4700A>T (n.2199-4700A>T)
n.2161-4700A>T
c.322-4700A>T (n.322-4700A>T)
c.690-4700A>T (n.690-4700A>T)
c.344+1496A>T (n.344+1496A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.2782-4700A>T
c.840A>T (n.840A>T)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.-151-4700A>T (n.-151-4700A>T)
10g.86687197T>ACA377441750LDB3c.2199-4699T>A (n.2199-4699T>A)
n.2161-4699T>A
c.322-4699T>A (n.322-4699T>A)
c.690-4699T>A (n.690-4699T>A)
c.344+1497T>A (n.344+1497T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.2782-4699T>A
c.841T>A (n.841T>A)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.-151-4699T>A (n.-151-4699T>A)
10g.86687197T>CCA377441752LDB3c.2199-4699T>C (n.2199-4699T>C)
n.2161-4699T>C
c.322-4699T>C (n.322-4699T>C)
c.690-4699T>C (n.690-4699T>C)
c.344+1497T>C (n.344+1497T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.2782-4699T>C
c.841T>C (n.841T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.-151-4699T>C (n.-151-4699T>C)
10g.86687197T>GCA377441754LDB3c.2199-4699T>G (n.2199-4699T>G)
n.2161-4699T>G
c.322-4699T>G (n.322-4699T>G)
c.690-4699T>G (n.690-4699T>G)
c.344+1497T>G (n.344+1497T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.2782-4699T>G
c.841T>G (n.841T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.-151-4699T>G (n.-151-4699T>G)
10g.86687198C>ACA470373968LDB3c.2199-4698C>A (n.2199-4698C>A)
n.2161-4698C>A
c.322-4698C>A (n.322-4698C>A)
c.690-4698C>A (n.690-4698C>A)
c.344+1498C>A (n.344+1498C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.2782-4698C>A
c.842C>A (n.842C>A)
c.819C>A (p.Ile273=)
c.-151-4698C>A (n.-151-4698C>A)
10g.86687198C>GCA377441756LDB3c.2199-4698C>G (n.2199-4698C>G)
n.2161-4698C>G
c.322-4698C>G (n.322-4698C>G)
c.690-4698C>G (n.690-4698C>G)
c.344+1498C>G (n.344+1498C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.2782-4698C>G
c.842C>G (n.842C>G)
c.819C>G (p.Ile273Met)
c.-151-4698C>G (n.-151-4698C>G)
10g.86687198C>TCA470373970LDB3c.2199-4698C>T (n.2199-4698C>T)
n.2161-4698C>T
c.322-4698C>T (n.322-4698C>T)
c.690-4698C>T (n.690-4698C>T)
c.344+1498C>T (n.344+1498C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
n.2782-4698C>T
c.842C>T (n.842C>T)
c.819C>T (p.Ile273=)
c.-151-4698C>T (n.-151-4698C>T)
 gnomAD v4
10g.86687199A>CCA377441759LDB3c.2199-4697A>C (n.2199-4697A>C)
n.2161-4697A>C
c.322-4697A>C (n.322-4697A>C)
c.690-4697A>C (n.690-4697A>C)
c.344+1499A>C (n.344+1499A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.2782-4697A>C
c.843A>C (n.843A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.-151-4697A>C (n.-151-4697A>C)
10g.86687199A>GCA377441760LDB3c.2199-4697A>G (n.2199-4697A>G)
n.2161-4697A>G
c.322-4697A>G (n.322-4697A>G)
c.690-4697A>G (n.690-4697A>G)
c.344+1499A>G (n.344+1499A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.2782-4697A>G
c.843A>G (n.843A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.-151-4697A>G (n.-151-4697A>G)
10g.86687199A>TCA377441762LDB3c.2199-4697A>T (n.2199-4697A>T)
n.2161-4697A>T
c.322-4697A>T (n.322-4697A>T)
c.690-4697A>T (n.690-4697A>T)
c.344+1499A>T (n.344+1499A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.2782-4697A>T
c.843A>T (n.843A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.-151-4697A>T (n.-151-4697A>T)
10g.86687200G>ACA377441763LDB3c.2199-4696G>A (n.2199-4696G>A)
n.2161-4696G>A
c.322-4696G>A (n.322-4696G>A)
c.690-4696G>A (n.690-4696G>A)
c.344+1500G>A (n.344+1500G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.2782-4696G>A
c.844G>A (n.844G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.-151-4696G>A (n.-151-4696G>A)
10g.86687200G>CCA377441765LDB3c.2199-4696G>C (n.2199-4696G>C)
n.2161-4696G>C
c.322-4696G>C (n.322-4696G>C)
c.690-4696G>C (n.690-4696G>C)
c.344+1500G>C (n.344+1500G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.2782-4696G>C
c.844G>C (n.844G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.-151-4696G>C (n.-151-4696G>C)
10g.86687200G>TCA377441766LDB3c.2199-4696G>T (n.2199-4696G>T)
n.2161-4696G>T
c.322-4696G>T (n.322-4696G>T)
c.690-4696G>T (n.690-4696G>T)
c.344+1500G>T (n.344+1500G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.2782-4696G>T
c.844G>T (n.844G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.-151-4696G>T (n.-151-4696G>T)
10g.86687201C>ACA377441767LDB3c.2199-4695C>A (n.2199-4695C>A)
n.2161-4695C>A
c.322-4695C>A (n.322-4695C>A)
c.690-4695C>A (n.690-4695C>A)
c.344+1501C>A (n.344+1501C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.2782-4695C>A
c.845C>A (n.845C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.-151-4695C>A (n.-151-4695C>A)
10g.86687201C>GCA377441768LDB3c.2199-4695C>G (n.2199-4695C>G)
n.2161-4695C>G
c.322-4695C>G (n.322-4695C>G)
c.690-4695C>G (n.690-4695C>G)
c.344+1501C>G (n.344+1501C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.2782-4695C>G
c.845C>G (n.845C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.-151-4695C>G (n.-151-4695C>G)
10g.86687201C>TCA470373979LDB3c.2199-4695C>T (n.2199-4695C>T)
n.2161-4695C>T
c.322-4695C>T (n.322-4695C>T)
c.690-4695C>T (n.690-4695C>T)
c.344+1501C>T (n.344+1501C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.2782-4695C>T
c.845C>T (n.845C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.-151-4695C>T (n.-151-4695C>T)
10g.86687202A=CA1925621650LDB3c.2199-4694A= (n.2199-4694A=)
n.2161-4694A=
c.322-4694A= (n.322-4694A=)
c.690-4694A= (n.690-4694A=)
c.344+1502A= (n.344+1502A=)
c.478A= (p.Met160=)
n.2782-4694A=
c.846A= (n.846A=)
c.823A= (p.Met275=)
c.-151-4694A= (n.-151-4694A=)
10g.86687202A>CCA377441772LDB3c.2199-4694A>C (n.2199-4694A>C)
n.2161-4694A>C
c.322-4694A>C (n.322-4694A>C)
c.690-4694A>C (n.690-4694A>C)
c.344+1502A>C (n.344+1502A>C)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.2782-4694A>C
c.846A>C (n.846A>C)
c.823A>C (p.Met275Leu)
c.-151-4694A>C (n.-151-4694A>C)
10g.86687202A>GCA211181331LDB3c.2199-4694A>G (n.2199-4694A>G)
n.2161-4694A>G
c.322-4694A>G (n.322-4694A>G)
c.690-4694A>G (n.690-4694A>G)
c.344+1502A>G (n.344+1502A>G)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.2782-4694A>G
c.846A>G (n.846A>G)
c.823A>G (p.Met275Val)
c.-151-4694A>G (n.-151-4694A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687202A>TCA377441771LDB3c.2199-4694A>T (n.2199-4694A>T)
n.2161-4694A>T
c.322-4694A>T (n.322-4694A>T)
c.690-4694A>T (n.690-4694A>T)
c.344+1502A>T (n.344+1502A>T)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.2782-4694A>T
c.846A>T (n.846A>T)
c.823A>T (p.Met275Leu)
c.-151-4694A>T (n.-151-4694A>T)
 gnomAD v4
10g.86687203T>ACA377441775LDB3c.2199-4693T>A (n.2199-4693T>A)
n.2161-4693T>A
c.322-4693T>A (n.322-4693T>A)
c.690-4693T>A (n.690-4693T>A)
c.344+1503T>A (n.344+1503T>A)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.2782-4693T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.824T>A (p.Met275Lys)
c.-151-4693T>A (n.-151-4693T>A)
10g.86687203T>CCA377441776LDB3c.2199-4693T>C (n.2199-4693T>C)
n.2161-4693T>C
c.322-4693T>C (n.322-4693T>C)
c.690-4693T>C (n.690-4693T>C)
c.344+1503T>C (n.344+1503T>C)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.2782-4693T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.824T>C (p.Met275Thr)
c.-151-4693T>C (n.-151-4693T>C)
10g.86687203T>GCA377441778LDB3c.2199-4693T>G (n.2199-4693T>G)
n.2161-4693T>G
c.322-4693T>G (n.322-4693T>G)
c.690-4693T>G (n.690-4693T>G)
c.344+1503T>G (n.344+1503T>G)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.2782-4693T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.824T>G (p.Met275Arg)
c.-151-4693T>G (n.-151-4693T>G)
10g.86687204G>ACA377441780LDB3c.2199-4692G>A (n.2199-4692G>A)
n.2161-4692G>A
c.322-4692G>A (n.322-4692G>A)
c.690-4692G>A (n.690-4692G>A)
c.344+1504G>A (n.344+1504G>A)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.2782-4692G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.825G>A (p.Met275Ile)
c.-151-4692G>A (n.-151-4692G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86687204G>CCA377441782LDB3c.2199-4692G>C (n.2199-4692G>C)
n.2161-4692G>C
c.322-4692G>C (n.322-4692G>C)
c.690-4692G>C (n.690-4692G>C)
c.344+1504G>C (n.344+1504G>C)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.2782-4692G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.825G>C (p.Met275Ile)
c.-151-4692G>C (n.-151-4692G>C)
10g.86687204G=CA1925621651LDB3c.2199-4692G= (n.2199-4692G=)
n.2161-4692G=
c.322-4692G= (n.322-4692G=)
c.690-4692G= (n.690-4692G=)
c.344+1504G= (n.344+1504G=)
c.480G= (p.Met160=)
n.2782-4692G=
c.848G= (n.848G=)
c.825G= (p.Met275=)
c.-151-4692G= (n.-151-4692G=)
10g.86687204G>TCA377441784LDB3c.2199-4692G>T (n.2199-4692G>T)
n.2161-4692G>T
c.322-4692G>T (n.322-4692G>T)
c.690-4692G>T (n.690-4692G>T)
c.344+1504G>T (n.344+1504G>T)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.2782-4692G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.825G>T (p.Met275Ile)
c.-151-4692G>T (n.-151-4692G>T)
10g.86687205T>ACA377441786LDB3c.2199-4691T>A (n.2199-4691T>A)
n.2161-4691T>A
c.322-4691T>A (n.322-4691T>A)
c.690-4691T>A (n.690-4691T>A)
c.344+1505T>A (n.344+1505T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.2782-4691T>A
c.849T>A (n.849T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.-151-4691T>A (n.-151-4691T>A)
10g.86687205T>CCA211181332LDB3c.2199-4691T>C (n.2199-4691T>C)
n.2161-4691T>C
c.322-4691T>C (n.322-4691T>C)
c.690-4691T>C (n.690-4691T>C)
c.344+1505T>C (n.344+1505T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.2782-4691T>C
c.849T>C (n.849T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.-151-4691T>C (n.-151-4691T>C)
 dbSNP
10g.86687205T>GCA377441789LDB3c.2199-4691T>G (n.2199-4691T>G)
n.2161-4691T>G
c.322-4691T>G (n.322-4691T>G)
c.690-4691T>G (n.690-4691T>G)
c.344+1505T>G (n.344+1505T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.2782-4691T>G
c.849T>G (n.849T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.-151-4691T>G (n.-151-4691T>G)
10g.86687205T=CA1925621652LDB3c.2199-4691T= (n.2199-4691T=)
n.2161-4691T=
c.322-4691T= (n.322-4691T=)
c.690-4691T= (n.690-4691T=)
c.344+1505T= (n.344+1505T=)
c.481T= (p.Tyr161=)
n.2782-4691T=
c.849T= (n.849T=)
c.826T= (p.Tyr276=)
c.-151-4691T= (n.-151-4691T=)
10g.86687206A>CCA377441792LDB3c.2199-4690A>C (n.2199-4690A>C)
n.2161-4690A>C
c.322-4690A>C (n.322-4690A>C)
c.690-4690A>C (n.690-4690A>C)
c.344+1506A>C (n.344+1506A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.2782-4690A>C
c.850A>C (n.850A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.-151-4690A>C (n.-151-4690A>C)
10g.86687206A>GCA377441793LDB3c.2199-4690A>G (n.2199-4690A>G)
n.2161-4690A>G
c.322-4690A>G (n.322-4690A>G)
c.690-4690A>G (n.690-4690A>G)
c.344+1506A>G (n.344+1506A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.2782-4690A>G
c.850A>G (n.850A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.-151-4690A>G (n.-151-4690A>G)
10g.86687206A>TCA377441795LDB3c.2199-4690A>T (n.2199-4690A>T)
n.2161-4690A>T
c.322-4690A>T (n.322-4690A>T)
c.690-4690A>T (n.690-4690A>T)
c.344+1506A>T (n.344+1506A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.2782-4690A>T
c.850A>T (n.850A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.-151-4690A>T (n.-151-4690A>T)
10g.86687207T>ACA377441797LDB3c.2199-4689T>A (n.2199-4689T>A)
n.2161-4689T>A
c.322-4689T>A (n.322-4689T>A)
c.690-4689T>A (n.690-4689T>A)
c.344+1507T>A (n.344+1507T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.2782-4689T>A
c.851T>A (n.851T>A)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.-151-4689T>A (n.-151-4689T>A)
10g.86687207T>CCA470373994LDB3c.2199-4689T>C (n.2199-4689T>C)
n.2161-4689T>C
c.322-4689T>C (n.322-4689T>C)
c.690-4689T>C (n.690-4689T>C)
c.344+1507T>C (n.344+1507T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
n.2782-4689T>C
c.851T>C (n.851T>C)
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.-151-4689T>C (n.-151-4689T>C)
10g.86687207T>GCA377441798LDB3c.2199-4689T>G (n.2199-4689T>G)
n.2161-4689T>G
c.322-4689T>G (n.322-4689T>G)
c.690-4689T>G (n.690-4689T>G)
c.344+1507T>G (n.344+1507T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.2782-4689T>G
c.851T>G (n.851T>G)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.-151-4689T>G (n.-151-4689T>G)
10g.86687208T>ACA377441800LDB3c.2199-4688T>A (n.2199-4688T>A)
n.2161-4688T>A
c.322-4688T>A (n.322-4688T>A)
c.690-4688T>A (n.690-4688T>A)
c.344+1508T>A (n.344+1508T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.2782-4688T>A
c.852T>A (n.852T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.-151-4688T>A (n.-151-4688T>A)
10g.86687208T>CCA377441804LDB3c.2199-4688T>C (n.2199-4688T>C)
n.2161-4688T>C
c.322-4688T>C (n.322-4688T>C)
c.690-4688T>C (n.690-4688T>C)
c.344+1508T>C (n.344+1508T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.2782-4688T>C
c.852T>C (n.852T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.-151-4688T>C (n.-151-4688T>C)
10g.86687208T>GCA377441802LDB3c.2199-4688T>G (n.2199-4688T>G)
n.2161-4688T>G
c.322-4688T>G (n.322-4688T>G)
c.690-4688T>G (n.690-4688T>G)
c.344+1508T>G (n.344+1508T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.2782-4688T>G
c.852T>G (n.852T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.-151-4688T>G (n.-151-4688T>G)
10g.86687209C>ACA377441805LDB3c.2199-4687C>A (n.2199-4687C>A)
n.2161-4687C>A
c.322-4687C>A (n.322-4687C>A)
c.690-4687C>A (n.690-4687C>A)
c.344+1509C>A (n.344+1509C>A)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.2782-4687C>A
c.853C>A (n.853C>A)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.-151-4687C>A (n.-151-4687C>A)
10g.86687209C>GCA377441809LDB3c.2199-4687C>G (n.2199-4687C>G)
n.2161-4687C>G
c.322-4687C>G (n.322-4687C>G)
c.690-4687C>G (n.690-4687C>G)
c.344+1509C>G (n.344+1509C>G)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.2782-4687C>G
c.853C>G (n.853C>G)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.-151-4687C>G (n.-151-4687C>G)
10g.86687209C>TCA377441810LDB3c.2199-4687C>T (n.2199-4687C>T)
n.2161-4687C>T
c.322-4687C>T (n.322-4687C>T)
c.690-4687C>T (n.690-4687C>T)
c.344+1509C>T (n.344+1509C>T)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.2782-4687C>T
c.853C>T (n.853C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.-151-4687C>T (n.-151-4687C>T)
 gnomAD v4
10g.86687210C>ACA470374002LDB3c.2199-4686C>A (n.2199-4686C>A)
n.2161-4686C>A
c.322-4686C>A (n.322-4686C>A)
c.690-4686C>A (n.690-4686C>A)
c.344+1510C>A (n.344+1510C>A)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.2782-4686C>A
c.854C>A (n.854C>A)
c.831C>A (p.Ser277=)
c.-151-4686C>A (n.-151-4686C>A)
10g.86687210C=CA1925621653LDB3c.2199-4686C= (n.2199-4686C=)
n.2161-4686C=
c.322-4686C= (n.322-4686C=)
c.690-4686C= (n.690-4686C=)
c.344+1510C= (n.344+1510C=)
c.486C= (p.Ser162=)
n.2782-4686C=
c.854C= (n.854C=)
c.831C= (p.Ser277=)
c.-151-4686C= (n.-151-4686C=)
10g.86687210C>GCA470374004LDB3c.2199-4686C>G (n.2199-4686C>G)
n.2161-4686C>G
c.322-4686C>G (n.322-4686C>G)
c.690-4686C>G (n.690-4686C>G)
c.344+1510C>G (n.344+1510C>G)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.2782-4686C>G
c.854C>G (n.854C>G)
c.831C>G (p.Ser277=)
c.-151-4686C>G (n.-151-4686C>G)
10g.86687210C>TCA211181334LDB3c.2199-4686C>T (n.2199-4686C>T)
n.2161-4686C>T
c.322-4686C>T (n.322-4686C>T)
c.690-4686C>T (n.690-4686C>T)
c.344+1510C>T (n.344+1510C>T)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.2782-4686C>T
c.854C>T (n.854C>T)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.-151-4686C>T (n.-151-4686C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687211C>ACA377441813LDB3c.2199-4685C>A (n.2199-4685C>A)
n.2161-4685C>A
c.322-4685C>A (n.322-4685C>A)
c.690-4685C>A (n.690-4685C>A)
c.344+1511C>A (n.344+1511C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.2782-4685C>A
c.855C>A (n.855C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.-151-4685C>A (n.-151-4685C>A)
10g.86687211C>GCA377441815LDB3c.2199-4685C>G (n.2199-4685C>G)
n.2161-4685C>G
c.322-4685C>G (n.322-4685C>G)
c.690-4685C>G (n.690-4685C>G)
c.344+1511C>G (n.344+1511C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.2782-4685C>G
c.855C>G (n.855C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.-151-4685C>G (n.-151-4685C>G)
10g.86687211C>TCA377441816LDB3c.2199-4685C>T (n.2199-4685C>T)
n.2161-4685C>T
c.322-4685C>T (n.322-4685C>T)
c.690-4685C>T (n.690-4685C>T)
c.344+1511C>T (n.344+1511C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.2782-4685C>T
c.855C>T (n.855C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.-151-4685C>T (n.-151-4685C>T)
 gnomAD v4
10g.86687212A>CCA377441819LDB3c.2199-4684A>C (n.2199-4684A>C)
n.2161-4684A>C
c.322-4684A>C (n.322-4684A>C)
c.690-4684A>C (n.690-4684A>C)
c.344+1512A>C (n.344+1512A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.2782-4684A>C
c.856A>C (n.856A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.-151-4684A>C (n.-151-4684A>C)
10g.86687212A>GCA377441821LDB3c.2199-4684A>G (n.2199-4684A>G)
n.2161-4684A>G
c.322-4684A>G (n.322-4684A>G)
c.690-4684A>G (n.690-4684A>G)
c.344+1512A>G (n.344+1512A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.2782-4684A>G
c.856A>G (n.856A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.-151-4684A>G (n.-151-4684A>G)
10g.86687212A>TCA377441822LDB3c.2199-4684A>T (n.2199-4684A>T)
n.2161-4684A>T
c.322-4684A>T (n.322-4684A>T)
c.690-4684A>T (n.690-4684A>T)
c.344+1512A>T (n.344+1512A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.2782-4684A>T
c.856A>T (n.856A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.-151-4684A>T (n.-151-4684A>T)
10g.86687213G>ACA470374012LDB3c.2199-4683G>A (n.2199-4683G>A)
n.2161-4683G>A
c.322-4683G>A (n.322-4683G>A)
c.690-4683G>A (n.690-4683G>A)
c.344+1513G>A (n.344+1513G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.2782-4683G>A
c.857G>A (n.857G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.-151-4683G>A (n.-151-4683G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687213G>CCA377441825LDB3c.2199-4683G>C (n.2199-4683G>C)
n.2161-4683G>C
c.322-4683G>C (n.322-4683G>C)
c.690-4683G>C (n.690-4683G>C)
c.344+1513G>C (n.344+1513G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.2782-4683G>C
c.857G>C (n.857G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.-151-4683G>C (n.-151-4683G>C)
10g.86687213G=CA1925621654LDB3c.2199-4683G= (n.2199-4683G=)
n.2161-4683G=
c.322-4683G= (n.322-4683G=)
c.690-4683G= (n.690-4683G=)
c.344+1513G= (n.344+1513G=)
c.489G= (p.Gln163=)
n.2782-4683G=
c.857G= (n.857G=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.-151-4683G= (n.-151-4683G=)
10g.86687213G>TCA377441826LDB3c.2199-4683G>T (n.2199-4683G>T)
n.2161-4683G>T
c.322-4683G>T (n.322-4683G>T)
c.690-4683G>T (n.690-4683G>T)
c.344+1513G>T (n.344+1513G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.2782-4683G>T
c.857G>T (n.857G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.-151-4683G>T (n.-151-4683G>T)
10g.86687214G>ACA377441831LDB3c.2199-4682G>A (n.2199-4682G>A)
n.2161-4682G>A
c.322-4682G>A (n.322-4682G>A)
c.690-4682G>A (n.690-4682G>A)
c.344+1514G>A (n.344+1514G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.2782-4682G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.-151-4682G>A (n.-151-4682G>A)
 ClinVar
10g.86687214G>CCA211181343LDB3c.2199-4682G>C (n.2199-4682G>C)
n.2161-4682G>C
c.322-4682G>C (n.322-4682G>C)
c.690-4682G>C (n.690-4682G>C)
c.344+1514G>C (n.344+1514G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.2782-4682G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.-151-4682G>C (n.-151-4682G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687214G=CA1925621655LDB3c.2199-4682G= (n.2199-4682G=)
n.2161-4682G=
c.322-4682G= (n.322-4682G=)
c.690-4682G= (n.690-4682G=)
c.344+1514G= (n.344+1514G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.2782-4682G=
c.858G= (n.858G=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.-151-4682G= (n.-151-4682G=)
10g.86687214G>TCA377441830LDB3c.2199-4682G>T (n.2199-4682G>T)
n.2161-4682G>T
c.322-4682G>T (n.322-4682G>T)
c.690-4682G>T (n.690-4682G>T)
c.344+1514G>T (n.344+1514G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.2782-4682G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.-151-4682G>T (n.-151-4682G>T)
10g.86687215A>CCA377441832LDB3c.2199-4681A>C (n.2199-4681A>C)
n.2161-4681A>C
c.322-4681A>C (n.322-4681A>C)
c.690-4681A>C (n.690-4681A>C)
c.344+1515A>C (n.344+1515A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.2782-4681A>C
c.859A>C (n.859A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.-151-4681A>C (n.-151-4681A>C)
 gnomAD v4
10g.86687215A>GCA377441833LDB3c.2199-4681A>G (n.2199-4681A>G)
n.2161-4681A>G
c.322-4681A>G (n.322-4681A>G)
c.690-4681A>G (n.690-4681A>G)
c.344+1515A>G (n.344+1515A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.2782-4681A>G
c.859A>G (n.859A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.-151-4681A>G (n.-151-4681A>G)
 ClinVar
10g.86687215A>TCA377441834LDB3c.2199-4681A>T (n.2199-4681A>T)
n.2161-4681A>T
c.322-4681A>T (n.322-4681A>T)
c.690-4681A>T (n.690-4681A>T)
c.344+1515A>T (n.344+1515A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.2782-4681A>T
c.859A>T (n.859A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.-151-4681A>T (n.-151-4681A>T)
10g.86687216T>ACA377441835LDB3c.2199-4680T>A (n.2199-4680T>A)
n.2161-4680T>A
c.322-4680T>A (n.322-4680T>A)
c.690-4680T>A (n.690-4680T>A)
c.344+1516T>A (n.344+1516T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.2782-4680T>A
c.860T>A (n.860T>A)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.-151-4680T>A (n.-151-4680T>A)
10g.86687216T>CCA470374020LDB3c.2199-4680T>C (n.2199-4680T>C)
n.2161-4680T>C
c.322-4680T>C (n.322-4680T>C)
c.690-4680T>C (n.690-4680T>C)
c.344+1516T>C (n.344+1516T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.2782-4680T>C
c.860T>C (n.860T>C)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.-151-4680T>C (n.-151-4680T>C)
10g.86687216T>GCA377441836LDB3c.2199-4680T>G (n.2199-4680T>G)
n.2161-4680T>G
c.322-4680T>G (n.322-4680T>G)
c.690-4680T>G (n.690-4680T>G)
c.344+1516T>G (n.344+1516T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.2782-4680T>G
c.860T>G (n.860T>G)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.-151-4680T>G (n.-151-4680T>G)
10g.86687217G>ACA377441837LDB3c.2199-4679G>A (n.2199-4679G>A)
n.2161-4679G>A
c.322-4679G>A (n.322-4679G>A)
c.690-4679G>A (n.690-4679G>A)
c.344+1517G>A (n.344+1517G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.2782-4679G>A
c.861G>A (n.861G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.-151-4679G>A (n.-151-4679G>A)
10g.86687217G>CCA377441838LDB3c.2199-4679G>C (n.2199-4679G>C)
n.2161-4679G>C
c.322-4679G>C (n.322-4679G>C)
c.690-4679G>C (n.690-4679G>C)
c.344+1517G>C (n.344+1517G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.2782-4679G>C
c.861G>C (n.861G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.-151-4679G>C (n.-151-4679G>C)
10g.86687217G>TCA377441839LDB3c.2199-4679G>T (n.2199-4679G>T)
n.2161-4679G>T
c.322-4679G>T (n.322-4679G>T)
c.690-4679G>T (n.690-4679G>T)
c.344+1517G>T (n.344+1517G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.2782-4679G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.-151-4679G>T (n.-151-4679G>T)
 gnomAD v4
10g.86687218C>ACA377441840LDB3c.2199-4678C>A (n.2199-4678C>A)
n.2161-4678C>A
c.322-4678C>A (n.322-4678C>A)
c.690-4678C>A (n.690-4678C>A)
c.344+1518C>A (n.344+1518C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.2782-4678C>A
c.862C>A (n.862C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.-151-4678C>A (n.-151-4678C>A)
10g.86687218C=CA1925621656LDB3c.2199-4678C= (n.2199-4678C=)
n.2161-4678C=
c.322-4678C= (n.322-4678C=)
c.690-4678C= (n.690-4678C=)
c.344+1518C= (n.344+1518C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.2782-4678C=
c.862C= (n.862C=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.-151-4678C= (n.-151-4678C=)
10g.86687218C>GCA377441841LDB3c.2199-4678C>G (n.2199-4678C>G)
n.2161-4678C>G
c.322-4678C>G (n.322-4678C>G)
c.690-4678C>G (n.690-4678C>G)
c.344+1518C>G (n.344+1518C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.2782-4678C>G
c.862C>G (n.862C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.-151-4678C>G (n.-151-4678C>G)
10g.86687218C>TCA253258LDB3c.2199-4678C>T (n.2199-4678C>T)
n.2161-4678C>T
c.322-4678C>T (n.322-4678C>T)
c.690-4678C>T (n.690-4678C>T)
c.344+1518C>T (n.344+1518C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.2782-4678C>T
c.862C>T (n.862C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.-151-4678C>T (n.-151-4678C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687219C>ACA470374027LDB3c.2199-4677C>A (n.2199-4677C>A)
n.2161-4677C>A
c.322-4677C>A (n.322-4677C>A)
c.690-4677C>A (n.690-4677C>A)
c.344+1519C>A (n.344+1519C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.2782-4677C>A
c.863C>A (n.863C>A)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.-151-4677C>A (n.-151-4677C>A)
10g.86687219C=CA1925621657LDB3c.2199-4677C= (n.2199-4677C=)
n.2161-4677C=
c.322-4677C= (n.322-4677C=)
c.690-4677C= (n.690-4677C=)
c.344+1519C= (n.344+1519C=)
c.495C= (p.Ala165=)
n.2782-4677C=
c.863C= (n.863C=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.-151-4677C= (n.-151-4677C=)
10g.86687219C>GCA470374030LDB3c.2199-4677C>G (n.2199-4677C>G)
n.2161-4677C>G
c.322-4677C>G (n.322-4677C>G)
c.690-4677C>G (n.690-4677C>G)
c.344+1519C>G (n.344+1519C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.2782-4677C>G
c.863C>G (n.863C>G)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.-151-4677C>G (n.-151-4677C>G)
10g.86687219C>TCA470374029LDB3c.2199-4677C>T (n.2199-4677C>T)
n.2161-4677C>T
c.322-4677C>T (n.322-4677C>T)
c.690-4677C>T (n.690-4677C>T)
c.344+1519C>T (n.344+1519C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.2782-4677C>T
c.863C>T (n.863C>T)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.-151-4677C>T (n.-151-4677C>T)
 dbSNP
10g.86687220A>CCA377441843LDB3c.2199-4676A>C (n.2199-4676A>C)
n.2161-4676A>C
c.322-4676A>C (n.322-4676A>C)
c.690-4676A>C (n.690-4676A>C)
c.344+1520A>C (n.344+1520A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.2782-4676A>C
c.864A>C (n.864A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.-151-4676A>C (n.-151-4676A>C)
 gnomAD v4
10g.86687220A>GCA377441844LDB3c.2199-4676A>G (n.2199-4676A>G)
n.2161-4676A>G
c.322-4676A>G (n.322-4676A>G)
c.690-4676A>G (n.690-4676A>G)
c.344+1520A>G (n.344+1520A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.2782-4676A>G
c.864A>G (n.864A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.-151-4676A>G (n.-151-4676A>G)
 gnomAD v4
10g.86687220A>TCA377441842LDB3c.2199-4676A>T (n.2199-4676A>T)
n.2161-4676A>T
c.322-4676A>T (n.322-4676A>T)
c.690-4676A>T (n.690-4676A>T)
c.344+1520A>T (n.344+1520A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.2782-4676A>T
c.864A>T (n.864A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.-151-4676A>T (n.-151-4676A>T)
 gnomAD v4
10g.86687221T>ACA377441845LDB3c.2199-4675T>A (n.2199-4675T>A)
n.2161-4675T>A
c.322-4675T>A (n.322-4675T>A)
c.690-4675T>A (n.690-4675T>A)
c.344+1521T>A (n.344+1521T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.2782-4675T>A
c.865T>A (n.865T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.-151-4675T>A (n.-151-4675T>A)
10g.86687221T>CCA377441846LDB3c.2199-4675T>C (n.2199-4675T>C)
n.2161-4675T>C
c.322-4675T>C (n.322-4675T>C)
c.690-4675T>C (n.690-4675T>C)
c.344+1521T>C (n.344+1521T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.2782-4675T>C
c.865T>C (n.865T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.-151-4675T>C (n.-151-4675T>C)
10g.86687221T>GCA377441847LDB3c.2199-4675T>G (n.2199-4675T>G)
n.2161-4675T>G
c.322-4675T>G (n.322-4675T>G)
c.690-4675T>G (n.690-4675T>G)
c.344+1521T>G (n.344+1521T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.2782-4675T>G
c.865T>G (n.865T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.-151-4675T>G (n.-151-4675T>G)
10g.86687222C>ACA470374039LDB3c.2199-4674C>A (n.2199-4674C>A)
n.2161-4674C>A
c.322-4674C>A (n.322-4674C>A)
c.690-4674C>A (n.690-4674C>A)
c.344+1522C>A (n.344+1522C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.2782-4674C>A
c.866C>A (n.866C>A)
c.843C>A (p.Ile281=)
c.-151-4674C>A (n.-151-4674C>A)
 gnomAD v4
10g.86687222C>GCA377441848LDB3c.2199-4674C>G (n.2199-4674C>G)
n.2161-4674C>G
c.322-4674C>G (n.322-4674C>G)
c.690-4674C>G (n.690-4674C>G)
c.344+1522C>G (n.344+1522C>G)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.2782-4674C>G
c.866C>G (n.866C>G)
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.-151-4674C>G (n.-151-4674C>G)
10g.86687222C>TCA470374037LDB3c.2199-4674C>T (n.2199-4674C>T)
n.2161-4674C>T
c.322-4674C>T (n.322-4674C>T)
c.690-4674C>T (n.690-4674C>T)
c.344+1522C>T (n.344+1522C>T)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.2782-4674C>T
c.866C>T (n.866C>T)
c.843C>T (p.Ile281=)
c.-151-4674C>T (n.-151-4674C>T)
10g.86687223A=CA1925621658LDB3c.2199-4673A= (n.2199-4673A=)
n.2161-4673A=
c.322-4673A= (n.322-4673A=)
c.690-4673A= (n.690-4673A=)
c.344+1523A= (n.344+1523A=)
c.499A= (p.Met167=)
n.2782-4673A=
c.867A= (n.867A=)
c.844A= (p.Met282=)
c.-151-4673A= (n.-151-4673A=)
10g.86687223A>CCA377441849LDB3c.2199-4673A>C (n.2199-4673A>C)
n.2161-4673A>C
c.322-4673A>C (n.322-4673A>C)
c.690-4673A>C (n.690-4673A>C)
c.344+1523A>C (n.344+1523A>C)
c.499A>C (p.Met167Leu)
n.2782-4673A>C
c.867A>C (n.867A>C)
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.-151-4673A>C (n.-151-4673A>C)
10g.86687223A>GCA377441850LDB3c.2199-4673A>G (n.2199-4673A>G)
n.2161-4673A>G
c.322-4673A>G (n.322-4673A>G)
c.690-4673A>G (n.690-4673A>G)
c.344+1523A>G (n.344+1523A>G)
c.499A>G (p.Met167Val)
n.2782-4673A>G
c.867A>G (n.867A>G)
c.844A>G (p.Met282Val)
c.-151-4673A>G (n.-151-4673A>G)
 gnomAD v4
10g.86687223A>TCA377441851LDB3c.2199-4673A>T (n.2199-4673A>T)
n.2161-4673A>T
c.322-4673A>T (n.322-4673A>T)
c.690-4673A>T (n.690-4673A>T)
c.344+1523A>T (n.344+1523A>T)
c.499A>T (p.Met167Leu)
n.2782-4673A>T
c.867A>T (n.867A>T)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.-151-4673A>T (n.-151-4673A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687224T>ACA377441852LDB3c.2199-4672T>A (n.2199-4672T>A)
n.2161-4672T>A
c.322-4672T>A (n.322-4672T>A)
c.690-4672T>A (n.690-4672T>A)
c.344+1524T>A (n.344+1524T>A)
c.500T>A (p.Met167Lys)
n.2782-4672T>A
c.868T>A (n.868T>A)
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.-151-4672T>A (n.-151-4672T>A)
10g.86687224T>CCA377441853LDB3c.2199-4672T>C (n.2199-4672T>C)
n.2161-4672T>C
c.322-4672T>C (n.322-4672T>C)
c.690-4672T>C (n.690-4672T>C)
c.344+1524T>C (n.344+1524T>C)
c.500T>C (p.Met167Thr)
n.2782-4672T>C
c.868T>C (n.868T>C)
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.-151-4672T>C (n.-151-4672T>C)
 gnomAD v4
10g.86687224T>GCA377441854LDB3c.2199-4672T>G (n.2199-4672T>G)
n.2161-4672T>G
c.322-4672T>G (n.322-4672T>G)
c.690-4672T>G (n.690-4672T>G)
c.344+1524T>G (n.344+1524T>G)
c.500T>G (p.Met167Arg)
n.2782-4672T>G
c.868T>G (n.868T>G)
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.-151-4672T>G (n.-151-4672T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687224T=CA1925621659LDB3c.2199-4672T= (n.2199-4672T=)
n.2161-4672T=
c.322-4672T= (n.322-4672T=)
c.690-4672T= (n.690-4672T=)
c.344+1524T= (n.344+1524T=)
c.500T= (p.Met167=)
n.2782-4672T=
c.868T= (n.868T=)
c.845T= (p.Met282=)
c.-151-4672T= (n.-151-4672T=)
10g.86687225G>ACA377441855LDB3c.2199-4671G>A (n.2199-4671G>A)
n.2161-4671G>A
c.322-4671G>A (n.322-4671G>A)
c.690-4671G>A (n.690-4671G>A)
c.344+1525G>A (n.344+1525G>A)
c.501G>A (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>A (n.-151-4671G>A)
10g.86687225G>CCA377441856LDB3c.2199-4671G>C (n.2199-4671G>C)
n.2161-4671G>C
c.322-4671G>C (n.322-4671G>C)
c.690-4671G>C (n.690-4671G>C)
c.344+1525G>C (n.344+1525G>C)
c.501G>C (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>C (n.-151-4671G>C)
10g.86687225G>TCA377441857LDB3c.2199-4671G>T (n.2199-4671G>T)
n.2161-4671G>T
c.322-4671G>T (n.322-4671G>T)
c.690-4671G>T (n.690-4671G>T)
c.344+1525G>T (n.344+1525G>T)
c.501G>T (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>T
c.869G>T (n.869G>T)
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>T (n.-151-4671G>T)
10g.86687226G>ACA377441861LDB3c.2199-4670G>A (n.2199-4670G>A)
n.2161-4670G>A
c.322-4670G>A (n.322-4670G>A)
c.690-4670G>A (n.690-4670G>A)
c.344+1526G>A (n.344+1526G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.2782-4670G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-151-4670G>A (n.-151-4670G>A)
10g.86687226G>CCA377441859LDB3c.2199-4670G>C (n.2199-4670G>C)
n.2161-4670G>C
c.322-4670G>C (n.322-4670G>C)
c.690-4670G>C (n.690-4670G>C)
c.344+1526G>C (n.344+1526G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.2782-4670G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.-151-4670G>C (n.-151-4670G>C)
10g.86687226G>TCA377441858LDB3c.2199-4670G>T (n.2199-4670G>T)
n.2161-4670G>T
c.322-4670G>T (n.322-4670G>T)
c.690-4670G>T (n.690-4670G>T)
c.344+1526G>T (n.344+1526G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.2782-4670G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.-151-4670G>T (n.-151-4670G>T)
10g.86687227A>CCA377441862LDB3c.2199-4669A>C (n.2199-4669A>C)
n.2161-4669A>C
c.322-4669A>C (n.322-4669A>C)
c.690-4669A>C (n.690-4669A>C)
c.344+1527A>C (n.344+1527A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.2782-4669A>C
c.871A>C (n.871A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.-151-4669A>C (n.-151-4669A>C)
10g.86687227A>GCA377441863LDB3c.2199-4669A>G (n.2199-4669A>G)
n.2161-4669A>G
c.322-4669A>G (n.322-4669A>G)
c.690-4669A>G (n.690-4669A>G)
c.344+1527A>G (n.344+1527A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.2782-4669A>G
c.871A>G (n.871A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.-151-4669A>G (n.-151-4669A>G)
10g.86687227A>TCA377441864LDB3c.2199-4669A>T (n.2199-4669A>T)
n.2161-4669A>T
c.322-4669A>T (n.322-4669A>T)
c.690-4669A>T (n.690-4669A>T)
c.344+1527A>T (n.344+1527A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.2782-4669A>T
c.871A>T (n.871A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.-151-4669A>T (n.-151-4669A>T)
 ClinVar
10g.86687228T>ACA377441865LDB3c.2199-4668T>A (n.2199-4668T>A)
n.2161-4668T>A
c.322-4668T>A (n.322-4668T>A)
c.690-4668T>A (n.690-4668T>A)
c.344+1528T>A (n.344+1528T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.2782-4668T>A
c.872T>A (n.872T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.-151-4668T>A (n.-151-4668T>A)
10g.86687228T>CCA133081LDB3c.2199-4668T>C (n.2199-4668T>C)
n.2161-4668T>C
c.322-4668T>C (n.322-4668T>C)
c.690-4668T>C (n.690-4668T>C)
c.344+1528T>C (n.344+1528T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.2782-4668T>C
c.872T>C (n.872T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.-151-4668T>C (n.-151-4668T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687228T>GCA377441866LDB3c.2199-4668T>G (n.2199-4668T>G)
n.2161-4668T>G
c.322-4668T>G (n.322-4668T>G)
c.690-4668T>G (n.690-4668T>G)
c.344+1528T>G (n.344+1528T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.2782-4668T>G
c.872T>G (n.872T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.-151-4668T>G (n.-151-4668T>G)
10g.86687228T=CA1630848401LDB3c.2199-4668T= (n.2199-4668T=)
n.2161-4668T=
c.322-4668T= (n.322-4668T=)
c.690-4668T= (n.690-4668T=)
c.344+1528T= (n.344+1528T=)
c.504T= (p.Asp168=)
n.2782-4668T=
c.872T= (n.872T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.-151-4668T= (n.-151-4668T=)
10g.86687229G>ACA377441867LDB3c.2199-4667G>A (n.2199-4667G>A)
n.2161-4667G>A
c.322-4667G>A (n.322-4667G>A)
c.690-4667G>A (n.690-4667G>A)
c.344+1529G>A (n.344+1529G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.2782-4667G>A
c.873G>A (n.873G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.-151-4667G>A (n.-151-4667G>A)
10g.86687229G>CCA377441868LDB3c.2199-4667G>C (n.2199-4667G>C)
n.2161-4667G>C
c.322-4667G>C (n.322-4667G>C)
c.690-4667G>C (n.690-4667G>C)
c.344+1529G>C (n.344+1529G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.2782-4667G>C
c.873G>C (n.873G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.-151-4667G>C (n.-151-4667G>C)
10g.86687229G>TCA377441869LDB3c.2199-4667G>T (n.2199-4667G>T)
n.2161-4667G>T
c.322-4667G>T (n.322-4667G>T)
c.690-4667G>T (n.690-4667G>T)
c.344+1529G>T (n.344+1529G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.2782-4667G>T
c.873G>T (n.873G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.-151-4667G>T (n.-151-4667G>T)
10g.86687230C>ACA377441870LDB3c.2199-4666C>A (n.2199-4666C>A)
n.2161-4666C>A
c.322-4666C>A (n.322-4666C>A)
c.690-4666C>A (n.690-4666C>A)
c.344+1530C>A (n.344+1530C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.2782-4666C>A
c.874C>A (n.874C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.-151-4666C>A (n.-151-4666C>A)
10g.86687230C=CA1925621660LDB3c.2199-4666C= (n.2199-4666C=)
n.2161-4666C=
c.322-4666C= (n.322-4666C=)
c.690-4666C= (n.690-4666C=)
c.344+1530C= (n.344+1530C=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.2782-4666C=
c.874C= (n.874C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.-151-4666C= (n.-151-4666C=)
10g.86687230C>GCA377441871LDB3c.2199-4666C>G (n.2199-4666C>G)
n.2161-4666C>G
c.322-4666C>G (n.322-4666C>G)
c.690-4666C>G (n.690-4666C>G)
c.344+1530C>G (n.344+1530C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.2782-4666C>G
c.874C>G (n.874C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.-151-4666C>G (n.-151-4666C>G)
10g.86687230C>TCA377441872LDB3c.2199-4666C>T (n.2199-4666C>T)
n.2161-4666C>T
c.322-4666C>T (n.322-4666C>T)
c.690-4666C>T (n.690-4666C>T)
c.344+1530C>T (n.344+1530C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.2782-4666C>T
c.874C>T (n.874C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.-151-4666C>T (n.-151-4666C>T)
 dbSNP
10g.86687231C>ACA470374060LDB3c.2199-4665C>A (n.2199-4665C>A)
n.2161-4665C>A
c.322-4665C>A (n.322-4665C>A)
c.690-4665C>A (n.690-4665C>A)
c.344+1531C>A (n.344+1531C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.2782-4665C>A
c.875C>A (n.875C>A)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.-151-4665C>A (n.-151-4665C>A)
10g.86687231C>GCA470374061LDB3c.2199-4665C>G (n.2199-4665C>G)
n.2161-4665C>G
c.322-4665C>G (n.322-4665C>G)
c.690-4665C>G (n.690-4665C>G)
c.344+1531C>G (n.344+1531C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.2782-4665C>G
c.875C>G (n.875C>G)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.-151-4665C>G (n.-151-4665C>G)
10g.86687231C>TCA470374063LDB3c.2199-4665C>T (n.2199-4665C>T)
n.2161-4665C>T
c.322-4665C>T (n.322-4665C>T)
c.690-4665C>T (n.690-4665C>T)
c.344+1531C>T (n.344+1531C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.2782-4665C>T
c.875C>T (n.875C>T)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.-151-4665C>T (n.-151-4665C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687232A=CA1925621661LDB3c.2199-4664A= (n.2199-4664A=)
n.2161-4664A=
c.322-4664A= (n.322-4664A=)
c.690-4664A= (n.690-4664A=)
c.344+1532A= (n.344+1532A=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.2782-4664A=
c.876A= (n.876A=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.-151-4664A= (n.-151-4664A=)
10g.86687232A>CCA377441875LDB3c.2199-4664A>C (n.2199-4664A>C)
n.2161-4664A>C
c.322-4664A>C (n.322-4664A>C)
c.690-4664A>C (n.690-4664A>C)
c.344+1532A>C (n.344+1532A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.2782-4664A>C
c.876A>C (n.876A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.-151-4664A>C (n.-151-4664A>C)
10g.86687232A>GCA377441874LDB3c.2199-4664A>G (n.2199-4664A>G)
n.2161-4664A>G
c.322-4664A>G (n.322-4664A>G)
c.690-4664A>G (n.690-4664A>G)
c.344+1532A>G (n.344+1532A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.2782-4664A>G
c.876A>G (n.876A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.-151-4664A>G (n.-151-4664A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687232A>TCA377441873LDB3c.2199-4664A>T (n.2199-4664A>T)
n.2161-4664A>T
c.322-4664A>T (n.322-4664A>T)
c.690-4664A>T (n.690-4664A>T)
c.344+1532A>T (n.344+1532A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.2782-4664A>T
c.876A>T (n.876A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.-151-4664A>T (n.-151-4664A>T)
10g.86687233T>ACA377441876LDB3c.2199-4663T>A (n.2199-4663T>A)
n.2161-4663T>A
c.322-4663T>A (n.322-4663T>A)
c.690-4663T>A (n.690-4663T>A)
c.344+1533T>A (n.344+1533T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.2782-4663T>A
c.877T>A (n.877T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.-151-4663T>A (n.-151-4663T>A)
10g.86687233T>CCA377441878LDB3c.2199-4663T>C (n.2199-4663T>C)
n.2161-4663T>C
c.322-4663T>C (n.322-4663T>C)
c.690-4663T>C (n.690-4663T>C)
c.344+1533T>C (n.344+1533T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.2782-4663T>C
c.877T>C (n.877T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.-151-4663T>C (n.-151-4663T>C)
10g.86687233T>GCA377441877LDB3c.2199-4663T>G (n.2199-4663T>G)
n.2161-4663T>G
c.322-4663T>G (n.322-4663T>G)
c.690-4663T>G (n.690-4663T>G)
c.344+1533T>G (n.344+1533T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.2782-4663T>G
c.877T>G (n.877T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.-151-4663T>G (n.-151-4663T>G)
10g.86687234C>ACA470374071LDB3c.2199-4662C>A (n.2199-4662C>A)
n.2161-4662C>A
c.322-4662C>A (n.322-4662C>A)
c.690-4662C>A (n.690-4662C>A)
c.344+1534C>A (n.344+1534C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.2782-4662C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.-151-4662C>A (n.-151-4662C>A)
 gnomAD v4
10g.86687234C=CA1925621662LDB3c.2199-4662C= (n.2199-4662C=)
n.2161-4662C=
c.322-4662C= (n.322-4662C=)
c.690-4662C= (n.690-4662C=)
c.344+1534C= (n.344+1534C=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.2782-4662C=
c.878C= (n.878C=)
c.855C= (p.Ile285=)
c.-151-4662C= (n.-151-4662C=)
10g.86687234C>GCA377441879LDB3c.2199-4662C>G (n.2199-4662C>G)
n.2161-4662C>G
c.322-4662C>G (n.322-4662C>G)
c.690-4662C>G (n.690-4662C>G)
c.344+1534C>G (n.344+1534C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.2782-4662C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.-151-4662C>G (n.-151-4662C>G)
10g.86687234C>TCA5584834LDB3c.2199-4662C>T (n.2199-4662C>T)
n.2161-4662C>T
c.322-4662C>T (n.322-4662C>T)
c.690-4662C>T (n.690-4662C>T)
c.344+1534C>T (n.344+1534C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.2782-4662C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.-151-4662C>T (n.-151-4662C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687235G>ACA176541LDB3c.2199-4661G>A (n.2199-4661G>A)
n.2161-4661G>A
c.322-4661G>A (n.322-4661G>A)
c.690-4661G>A (n.690-4661G>A)
c.344+1535G>A (n.344+1535G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.2782-4661G>A
c.879G>A (n.879G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-151-4661G>A (n.-151-4661G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687235G>CCA377441880LDB3c.2199-4661G>C (n.2199-4661G>C)
n.2161-4661G>C
c.322-4661G>C (n.322-4661G>C)
c.690-4661G>C (n.690-4661G>C)
c.344+1535G>C (n.344+1535G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.2782-4661G>C
c.879G>C (n.879G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-151-4661G>C (n.-151-4661G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687235G=CA1925621663LDB3c.2199-4661G= (n.2199-4661G=)
n.2161-4661G=
c.322-4661G= (n.322-4661G=)
c.690-4661G= (n.690-4661G=)
c.344+1535G= (n.344+1535G=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.2782-4661G=
c.879G= (n.879G=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.-151-4661G= (n.-151-4661G=)
10g.86687235G>TCA377441881LDB3c.2199-4661G>T (n.2199-4661G>T)
n.2161-4661G>T
c.322-4661G>T (n.322-4661G>T)
c.690-4661G>T (n.690-4661G>T)
c.344+1535G>T (n.344+1535G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.2782-4661G>T
c.879G>T (n.879G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-151-4661G>T (n.-151-4661G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687236C>ACA377441886LDB3c.2199-4660C>A (n.2199-4660C>A)
n.2161-4660C>A
c.322-4660C>A (n.322-4660C>A)
c.690-4660C>A (n.690-4660C>A)
c.344+1536C>A (n.344+1536C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.2782-4660C>A
c.880C>A (n.880C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.-151-4660C>A (n.-151-4660C>A)
10g.86687236C>GCA377441885LDB3c.2199-4660C>G (n.2199-4660C>G)
n.2161-4660C>G
c.322-4660C>G (n.322-4660C>G)
c.690-4660C>G (n.690-4660C>G)
c.344+1536C>G (n.344+1536C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.2782-4660C>G
c.880C>G (n.880C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.-151-4660C>G (n.-151-4660C>G)
10g.86687236C>TCA377441883LDB3c.2199-4660C>T (n.2199-4660C>T)
n.2161-4660C>T
c.322-4660C>T (n.322-4660C>T)
c.690-4660C>T (n.690-4660C>T)
c.344+1536C>T (n.344+1536C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.2782-4660C>T
c.880C>T (n.880C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.-151-4660C>T (n.-151-4660C>T)
10g.86687237T>ACA470374079LDB3c.2199-4659T>A (n.2199-4659T>A)
n.2161-4659T>A
c.322-4659T>A (n.322-4659T>A)
c.690-4659T>A (n.690-4659T>A)
c.344+1537T>A (n.344+1537T>A)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.2782-4659T>A
c.881T>A (n.881T>A)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.-151-4659T>A (n.-151-4659T>A)
10g.86687237T>CCA211181367LDB3c.2199-4659T>C (n.2199-4659T>C)
n.2161-4659T>C
c.322-4659T>C (n.322-4659T>C)
c.690-4659T>C (n.690-4659T>C)
c.344+1537T>C (n.344+1537T>C)
c.513T>C (p.Ala171=)
n.2782-4659T>C
c.881T>C (n.881T>C)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.-151-4659T>C (n.-151-4659T>C)
 dbSNP
10g.86687237T>GCA470374081LDB3c.2199-4659T>G (n.2199-4659T>G)
n.2161-4659T>G
c.322-4659T>G (n.322-4659T>G)
c.690-4659T>G (n.690-4659T>G)
c.344+1537T>G (n.344+1537T>G)
c.513T>G (p.Ala171=)
n.2782-4659T>G
c.881T>G (n.881T>G)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.-151-4659T>G (n.-151-4659T>G)
10g.86687237T=CA1925621664LDB3c.2199-4659T= (n.2199-4659T=)
n.2161-4659T=
c.322-4659T= (n.322-4659T=)
c.690-4659T= (n.690-4659T=)
c.344+1537T= (n.344+1537T=)
c.513T= (p.Ala171=)
n.2782-4659T=
c.881T= (n.881T=)
c.858T= (p.Ala286=)
c.-151-4659T= (n.-151-4659T=)
10g.86687238G>ACA377441888LDB3c.2199-4658G>A (n.2199-4658G>A)
n.2161-4658G>A
c.322-4658G>A (n.322-4658G>A)
c.690-4658G>A (n.690-4658G>A)
c.344+1538G>A (n.344+1538G>A)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.2782-4658G>A
c.882G>A (n.882G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.-151-4658G>A (n.-151-4658G>A)
10g.86687238G>CCA377441889LDB3c.2199-4658G>C (n.2199-4658G>C)
n.2161-4658G>C
c.322-4658G>C (n.322-4658G>C)
c.690-4658G>C (n.690-4658G>C)
c.344+1538G>C (n.344+1538G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.2782-4658G>C
c.882G>C (n.882G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.-151-4658G>C (n.-151-4658G>C)
10g.86687238G>TCA377441891LDB3c.2199-4658G>T (n.2199-4658G>T)
n.2161-4658G>T
c.322-4658G>T (n.322-4658G>T)
c.690-4658G>T (n.690-4658G>T)
c.344+1538G>T (n.344+1538G>T)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
n.2782-4658G>T
c.882G>T (n.882G>T)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.-151-4658G>T (n.-151-4658G>T)
10g.86687239G>ACA377441893LDB3c.2199-4657G>A (n.2199-4657G>A)
n.2161-4657G>A
c.322-4657G>A (n.322-4657G>A)
c.690-4657G>A (n.690-4657G>A)
c.344+1539G>A (n.344+1539G>A)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.2782-4657G>A
c.883G>A (n.883G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.-151-4657G>A (n.-151-4657G>A)
 gnomAD v4
10g.86687239G>CCA377441895LDB3c.2199-4657G>C (n.2199-4657G>C)
n.2161-4657G>C
c.322-4657G>C (n.322-4657G>C)
c.690-4657G>C (n.690-4657G>C)
c.344+1539G>C (n.344+1539G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.2782-4657G>C
c.883G>C (n.883G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-151-4657G>C (n.-151-4657G>C)
10g.86687239G>TCA377441897LDB3c.2199-4657G>T (n.2199-4657G>T)
n.2161-4657G>T
c.322-4657G>T (n.322-4657G>T)
c.690-4657G>T (n.690-4657G>T)
c.344+1539G>T (n.344+1539G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.2782-4657G>T
c.883G>T (n.883G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-151-4657G>T (n.-151-4657G>T)
10g.86687240G>ACA470374088LDB3c.2199-4656G>A (n.2199-4656G>A)
n.2161-4656G>A
c.322-4656G>A (n.322-4656G>A)
c.690-4656G>A (n.690-4656G>A)
c.344+1540G>A (n.344+1540G>A)
c.516G>A (p.Gly172=)
n.2782-4656G>A
c.884G>A (n.884G>A)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.-151-4656G>A (n.-151-4656G>A)
10g.86687240G>CCA470374092LDB3c.2199-4656G>C (n.2199-4656G>C)
n.2161-4656G>C
c.322-4656G>C (n.322-4656G>C)
c.690-4656G>C (n.690-4656G>C)
c.344+1540G>C (n.344+1540G>C)
c.516G>C (p.Gly172=)
n.2782-4656G>C
c.884G>C (n.884G>C)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.-151-4656G>C (n.-151-4656G>C)
10g.86687240G>TCA470374090LDB3c.2199-4656G>T (n.2199-4656G>T)
n.2161-4656G>T
c.322-4656G>T (n.322-4656G>T)
c.690-4656G>T (n.690-4656G>T)
c.344+1540G>T (n.344+1540G>T)
c.516G>T (p.Gly172=)
n.2782-4656G>T
c.884G>T (n.884G>T)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.-151-4656G>T (n.-151-4656G>T)
10g.86687241C>ACA377441902LDB3c.2199-4655C>A (n.2199-4655C>A)
n.2161-4655C>A
c.322-4655C>A (n.322-4655C>A)
c.690-4655C>A (n.690-4655C>A)
c.344+1541C>A (n.344+1541C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.2782-4655C>A
c.885C>A (n.885C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-151-4655C>A (n.-151-4655C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687241C=CA1925621665LDB3c.2199-4655C= (n.2199-4655C=)
n.2161-4655C=
c.322-4655C= (n.322-4655C=)
c.690-4655C= (n.690-4655C=)
c.344+1541C= (n.344+1541C=)
c.517C= (p.Gln173=)
n.2782-4655C=
c.885C= (n.885C=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.-151-4655C= (n.-151-4655C=)
10g.86687241C>GCA377441899LDB3c.2199-4655C>G (n.2199-4655C>G)
n.2161-4655C>G
c.322-4655C>G (n.322-4655C>G)
c.690-4655C>G (n.690-4655C>G)
c.344+1541C>G (n.344+1541C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.2782-4655C>G
c.885C>G (n.885C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-151-4655C>G (n.-151-4655C>G)
10g.86687241C>TCA377441900LDB3c.2199-4655C>T (n.2199-4655C>T)
n.2161-4655C>T
c.322-4655C>T (n.322-4655C>T)
c.690-4655C>T (n.690-4655C>T)
c.344+1541C>T (n.344+1541C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.2782-4655C>T
c.885C>T (n.885C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-151-4655C>T (n.-151-4655C>T)
10g.86687242A>CCA377441904LDB3c.2199-4654A>C (n.2199-4654A>C)
n.2161-4654A>C
c.322-4654A>C (n.322-4654A>C)
c.690-4654A>C (n.690-4654A>C)
c.344+1542A>C (n.344+1542A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.2782-4654A>C
c.886A>C (n.886A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-151-4654A>C (n.-151-4654A>C)
10g.86687242A>GCA377441906LDB3c.2199-4654A>G (n.2199-4654A>G)
n.2161-4654A>G
c.322-4654A>G (n.322-4654A>G)
c.690-4654A>G (n.690-4654A>G)
c.344+1542A>G (n.344+1542A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.2782-4654A>G
c.886A>G (n.886A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-151-4654A>G (n.-151-4654A>G)
10g.86687242A>TCA377441908LDB3c.2199-4654A>T (n.2199-4654A>T)
n.2161-4654A>T
c.322-4654A>T (n.322-4654A>T)
c.690-4654A>T (n.690-4654A>T)
c.344+1542A>T (n.344+1542A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.2782-4654A>T
c.886A>T (n.886A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-151-4654A>T (n.-151-4654A>T)
10g.86687243G>ACA5584835LDB3c.2199-4653G>A (n.2199-4653G>A)
n.2161-4653G>A
c.322-4653G>A (n.322-4653G>A)
c.690-4653G>A (n.690-4653G>A)
c.344+1543G>A (n.344+1543G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.2782-4653G>A
c.887G>A (n.887G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.-151-4653G>A (n.-151-4653G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687243G>CCA377441911LDB3c.2199-4653G>C (n.2199-4653G>C)
n.2161-4653G>C
c.322-4653G>C (n.322-4653G>C)
c.690-4653G>C (n.690-4653G>C)
c.344+1543G>C (n.344+1543G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.2782-4653G>C
c.887G>C (n.887G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.-151-4653G>C (n.-151-4653G>C)
10g.86687243G=CA1925621666LDB3c.2199-4653G= (n.2199-4653G=)
n.2161-4653G=
c.322-4653G= (n.322-4653G=)
c.690-4653G= (n.690-4653G=)
c.344+1543G= (n.344+1543G=)
c.519G= (p.Gln173=)
n.2782-4653G=
c.887G= (n.887G=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.-151-4653G= (n.-151-4653G=)
10g.86687243G>TCA377441913LDB3c.2199-4653G>T (n.2199-4653G>T)
n.2161-4653G>T
c.322-4653G>T (n.322-4653G>T)
c.690-4653G>T (n.690-4653G>T)
c.344+1543G>T (n.344+1543G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.2782-4653G>T
c.887G>T (n.887G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.-151-4653G>T (n.-151-4653G>T)
10g.86687244G>ACA377441915LDB3c.2199-4652G>A (n.2199-4652G>A)
n.2161-4652G>A
c.322-4652G>A (n.322-4652G>A)
c.690-4652G>A (n.690-4652G>A)
c.344+1544G>A (n.344+1544G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.2782-4652G>A
c.888G>A (n.888G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.-151-4652G>A (n.-151-4652G>A)
 gnomAD v4
10g.86687244G>CCA377441917LDB3c.2199-4652G>C (n.2199-4652G>C)
n.2161-4652G>C
c.322-4652G>C (n.322-4652G>C)
c.690-4652G>C (n.690-4652G>C)
c.344+1544G>C (n.344+1544G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.2782-4652G>C
c.888G>C (n.888G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.-151-4652G>C (n.-151-4652G>C)
10g.86687244G>TCA377441919LDB3c.2199-4652G>T (n.2199-4652G>T)
n.2161-4652G>T
c.322-4652G>T (n.322-4652G>T)
c.690-4652G>T (n.690-4652G>T)
c.344+1544G>T (n.344+1544G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.2782-4652G>T
c.888G>T (n.888G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.-151-4652G>T (n.-151-4652G>T)
10g.86687245C>ACA377441922LDB3c.2199-4651C>A (n.2199-4651C>A)
n.2161-4651C>A
c.322-4651C>A (n.322-4651C>A)
c.690-4651C>A (n.690-4651C>A)
c.344+1545C>A (n.344+1545C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.2782-4651C>A
c.889C>A (n.889C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.-151-4651C>A (n.-151-4651C>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.86687245C=CA1925621667LDB3c.2199-4651C= (n.2199-4651C=)
n.2161-4651C=
c.322-4651C= (n.322-4651C=)
c.690-4651C= (n.690-4651C=)
c.344+1545C= (n.344+1545C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.2782-4651C=
c.889C= (n.889C=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.-151-4651C= (n.-151-4651C=)
10g.86687245C>GCA377441924LDB3c.2199-4651C>G (n.2199-4651C>G)
n.2161-4651C>G
c.322-4651C>G (n.322-4651C>G)
c.690-4651C>G (n.690-4651C>G)
c.344+1545C>G (n.344+1545C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.2782-4651C>G
c.889C>G (n.889C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.-151-4651C>G (n.-151-4651C>G)
10g.86687245C>TCA377441925LDB3c.2199-4651C>T (n.2199-4651C>T)
n.2161-4651C>T
c.322-4651C>T (n.322-4651C>T)
c.690-4651C>T (n.690-4651C>T)
c.344+1545C>T (n.344+1545C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.2782-4651C>T
c.889C>T (n.889C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.-151-4651C>T (n.-151-4651C>T)
10g.86687246C>ACA470374105LDB3c.2199-4650C>A (n.2199-4650C>A)
n.2161-4650C>A
c.322-4650C>A (n.322-4650C>A)
c.690-4650C>A (n.690-4650C>A)
c.344+1546C>A (n.344+1546C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.2782-4650C>A
c.890C>A (n.890C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.-151-4650C>A (n.-151-4650C>A)
10g.86687246C>GCA470374106LDB3c.2199-4650C>G (n.2199-4650C>G)
n.2161-4650C>G
c.322-4650C>G (n.322-4650C>G)
c.690-4650C>G (n.690-4650C>G)
c.344+1546C>G (n.344+1546C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.2782-4650C>G
c.890C>G (n.890C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.-151-4650C>G (n.-151-4650C>G)
10g.86687246C>TCA470374107LDB3c.2199-4650C>T (n.2199-4650C>T)
n.2161-4650C>T
c.322-4650C>T (n.322-4650C>T)
c.690-4650C>T (n.690-4650C>T)
c.344+1546C>T (n.344+1546C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.2782-4650C>T
c.890C>T (n.890C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.-151-4650C>T (n.-151-4650C>T)
10g.86687247C>ACA377441928LDB3c.2199-4649C>A (n.2199-4649C>A)
n.2161-4649C>A
c.322-4649C>A (n.322-4649C>A)
c.690-4649C>A (n.690-4649C>A)
c.344+1547C>A (n.344+1547C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.2782-4649C>A
c.891C>A (n.891C>A)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.-151-4649C>A (n.-151-4649C>A)
10g.86687247C>GCA377441931LDB3c.2199-4649C>G (n.2199-4649C>G)
n.2161-4649C>G
c.322-4649C>G (n.322-4649C>G)
c.690-4649C>G (n.690-4649C>G)
c.344+1547C>G (n.344+1547C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.2782-4649C>G
c.891C>G (n.891C>G)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.-151-4649C>G (n.-151-4649C>G)
10g.86687247C>TCA377441933LDB3c.2199-4649C>T (n.2199-4649C>T)
n.2161-4649C>T
c.322-4649C>T (n.322-4649C>T)
c.690-4649C>T (n.690-4649C>T)
c.344+1547C>T (n.344+1547C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.2782-4649C>T
c.891C>T (n.891C>T)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.-151-4649C>T (n.-151-4649C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687247_86687248delinsACCA308664LDB3c.2199-4649_2199-4648delinsAC (n.2199-4649_2199-4648delinsAC)
n.2161-4649_2161-4648delinsAC
c.322-4649_322-4648delinsAC (n.322-4649_322-4648delinsAC)
c.690-4649_690-4648delinsAC (n.690-4649_690-4648delinsAC)
c.344+1547_344+1548delinsAC (n.344+1547_344+1548delinsAC)
c.523_524delinsAC (p.Gln175Thr)
n.2782-4649_2782-4648delinsAC
c.891_892delinsAC (n.891_892delinsAC)
c.868_869delinsAC (p.Gln290Thr)
c.-151-4649_-151-4648delinsAC (n.-151-4649_-151-4648delinsAC)
 ClinVar dbSNP
10g.86687247_86687248delinsCACA1925621668LDB3c.2199-4649_2199-4648delinsCA (n.2199-4649_2199-4648delinsCA)
n.2161-4649_2161-4648delinsCA
c.322-4649_322-4648delinsCA (n.322-4649_322-4648delinsCA)
c.690-4649_690-4648delinsCA (n.690-4649_690-4648delinsCA)
c.344+1547_344+1548delinsCA (n.344+1547_344+1548delinsCA)
c.523_524delinsCA (p.Gln175=)
n.2782-4649_2782-4648delinsCA
c.891_892delinsCA (n.891_892delinsCA)
c.868_869delinsCA (p.Gln290=)
c.-151-4649_-151-4648delinsCA (n.-151-4649_-151-4648delinsCA)
10g.86687248A>CCA377441936LDB3c.2199-4648A>C (n.2199-4648A>C)
n.2161-4648A>C
c.322-4648A>C (n.322-4648A>C)
c.690-4648A>C (n.690-4648A>C)
c.344+1548A>C (n.344+1548A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.2782-4648A>C
c.892A>C (n.892A>C)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.-151-4648A>C (n.-151-4648A>C)
 gnomAD v4
10g.86687248A>GCA377441937LDB3c.2199-4648A>G (n.2199-4648A>G)
n.2161-4648A>G
c.322-4648A>G (n.322-4648A>G)
c.690-4648A>G (n.690-4648A>G)
c.344+1548A>G (n.344+1548A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.2782-4648A>G
c.892A>G (n.892A>G)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.-151-4648A>G (n.-151-4648A>G)
 gnomAD v4
10g.86687248A>TCA377441939LDB3c.2199-4648A>T (n.2199-4648A>T)
n.2161-4648A>T
c.322-4648A>T (n.322-4648A>T)
c.690-4648A>T (n.690-4648A>T)
c.344+1548A>T (n.344+1548A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.2782-4648A>T
c.892A>T (n.892A>T)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.-151-4648A>T (n.-151-4648A>T)
10g.86687249A=CA1925621669LDB3c.2199-4647A= (n.2199-4647A=)
n.2161-4647A=
c.322-4647A= (n.322-4647A=)
c.690-4647A= (n.690-4647A=)
c.344+1549A= (n.344+1549A=)
c.525A= (p.Gln175=)
n.2782-4647A=
c.893A= (n.893A=)
c.870A= (p.Gln290=)
c.-151-4647A= (n.-151-4647A=)
10g.86687249A>CCA377441941LDB3c.2199-4647A>C (n.2199-4647A>C)
n.2161-4647A>C
c.322-4647A>C (n.322-4647A>C)
c.690-4647A>C (n.690-4647A>C)
c.344+1549A>C (n.344+1549A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
n.2782-4647A>C
c.893A>C (n.893A>C)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.-151-4647A>C (n.-151-4647A>C)
 dbSNP
10g.86687249A>GCA470374110LDB3c.2199-4647A>G (n.2199-4647A>G)
n.2161-4647A>G
c.322-4647A>G (n.322-4647A>G)
c.690-4647A>G (n.690-4647A>G)
c.344+1549A>G (n.344+1549A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
n.2782-4647A>G
c.893A>G (n.893A>G)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.-151-4647A>G (n.-151-4647A>G)
10g.86687249A>TCA377441942LDB3c.2199-4647A>T (n.2199-4647A>T)
n.2161-4647A>T
c.322-4647A>T (n.322-4647A>T)
c.690-4647A>T (n.690-4647A>T)
c.344+1549A>T (n.344+1549A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
n.2782-4647A>T
c.893A>T (n.893A>T)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.-151-4647A>T (n.-151-4647A>T)
10g.86687250G>ACA377441945LDB3c.2199-4646G>A (n.2199-4646G>A)
n.2161-4646G>A
c.322-4646G>A (n.322-4646G>A)
c.690-4646G>A (n.690-4646G>A)
c.344+1550G>A (n.344+1550G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.2782-4646G>A
c.894G>A (n.894G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.-151-4646G>A (n.-151-4646G>A)
10g.86687250G>CCA377441946LDB3c.2199-4646G>C (n.2199-4646G>C)
n.2161-4646G>C
c.322-4646G>C (n.322-4646G>C)
c.690-4646G>C (n.690-4646G>C)
c.344+1550G>C (n.344+1550G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.2782-4646G>C
c.894G>C (n.894G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.-151-4646G>C (n.-151-4646G>C)
10g.86687250G>TCA377441947LDB3c.2199-4646G>T (n.2199-4646G>T)
n.2161-4646G>T
c.322-4646G>T (n.322-4646G>T)
c.690-4646G>T (n.690-4646G>T)
c.344+1550G>T (n.344+1550G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.2782-4646G>T
c.894G>T (n.894G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.-151-4646G>T (n.-151-4646G>T)
10g.86687251C>ACA377441950LDB3c.2199-4645C>A (n.2199-4645C>A)
n.2161-4645C>A
c.322-4645C>A (n.322-4645C>A)
c.690-4645C>A (n.690-4645C>A)
c.344+1551C>A (n.344+1551C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.2782-4645C>A
c.895C>A (n.895C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.-151-4645C>A (n.-151-4645C>A)
10g.86687251C>GCA377441952LDB3c.2199-4645C>G (n.2199-4645C>G)
n.2161-4645C>G
c.322-4645C>G (n.322-4645C>G)
c.690-4645C>G (n.690-4645C>G)
c.344+1551C>G (n.344+1551C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2782-4645C>G
c.895C>G (n.895C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.-151-4645C>G (n.-151-4645C>G)
10g.86687251C>TCA377441954LDB3c.2199-4645C>T (n.2199-4645C>T)
n.2161-4645C>T
c.322-4645C>T (n.322-4645C>T)
c.690-4645C>T (n.690-4645C>T)
c.344+1551C>T (n.344+1551C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.2782-4645C>T
c.895C>T (n.895C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.-151-4645C>T (n.-151-4645C>T)
 ClinVar
10g.86687252C>ACA470374111LDB3c.2199-4644C>A (n.2199-4644C>A)
n.2161-4644C>A
c.322-4644C>A (n.322-4644C>A)
c.690-4644C>A (n.690-4644C>A)
c.344+1552C>A (n.344+1552C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.2782-4644C>A
c.896C>A (n.896C>A)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.-151-4644C>A (n.-151-4644C>A)
10g.86687252C>GCA470374112LDB3c.2199-4644C>G (n.2199-4644C>G)
n.2161-4644C>G
c.322-4644C>G (n.322-4644C>G)
c.690-4644C>G (n.690-4644C>G)
c.344+1552C>G (n.344+1552C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.2782-4644C>G
c.896C>G (n.896C>G)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.-151-4644C>G (n.-151-4644C>G)
10g.86687252C>TCA470374113LDB3c.2199-4644C>T (n.2199-4644C>T)
n.2161-4644C>T
c.322-4644C>T (n.322-4644C>T)
c.690-4644C>T (n.690-4644C>T)
c.344+1552C>T (n.344+1552C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.2782-4644C>T
c.896C>T (n.896C>T)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.-151-4644C>T (n.-151-4644C>T)
10g.86687253C>ACA377441960LDB3c.2199-4643C>A (n.2199-4643C>A)
n.2161-4643C>A
c.322-4643C>A (n.322-4643C>A)
c.690-4643C>A (n.690-4643C>A)
c.344+1553C>A (n.344+1553C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.2782-4643C>A
c.897C>A (n.897C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-151-4643C>A (n.-151-4643C>A)
10g.86687253C>GCA377441956LDB3c.2199-4643C>G (n.2199-4643C>G)
n.2161-4643C>G
c.322-4643C>G (n.322-4643C>G)
c.690-4643C>G (n.690-4643C>G)
c.344+1553C>G (n.344+1553C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.2782-4643C>G
c.897C>G (n.897C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-151-4643C>G (n.-151-4643C>G)
10g.86687253C>TCA377441958LDB3c.2199-4643C>T (n.2199-4643C>T)
n.2161-4643C>T
c.322-4643C>T (n.322-4643C>T)
c.690-4643C>T (n.690-4643C>T)
c.344+1553C>T (n.344+1553C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.2782-4643C>T
c.897C>T (n.897C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-151-4643C>T (n.-151-4643C>T)
10g.86687254A=CA1925621670LDB3c.2199-4642A= (n.2199-4642A=)
n.2161-4642A=
c.322-4642A= (n.322-4642A=)
c.690-4642A= (n.690-4642A=)
c.344+1554A= (n.344+1554A=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.2782-4642A=
c.898A= (n.898A=)
c.875A= (p.Gln292=)
c.-151-4642A= (n.-151-4642A=)
10g.86687254A>CCA377441963LDB3c.2199-4642A>C (n.2199-4642A>C)
n.2161-4642A>C
c.322-4642A>C (n.322-4642A>C)
c.690-4642A>C (n.690-4642A>C)
c.344+1554A>C (n.344+1554A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.2782-4642A>C
c.898A>C (n.898A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-151-4642A>C (n.-151-4642A>C)
10g.86687254A>GCA377441964LDB3c.2199-4642A>G (n.2199-4642A>G)
n.2161-4642A>G
c.322-4642A>G (n.322-4642A>G)
c.690-4642A>G (n.690-4642A>G)
c.344+1554A>G (n.344+1554A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.2782-4642A>G
c.898A>G (n.898A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-151-4642A>G (n.-151-4642A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687254A>TCA377441966LDB3c.2199-4642A>T (n.2199-4642A>T)
n.2161-4642A>T
c.322-4642A>T (n.322-4642A>T)
c.690-4642A>T (n.690-4642A>T)
c.344+1554A>T (n.344+1554A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.2782-4642A>T
c.898A>T (n.898A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-151-4642A>T (n.-151-4642A>T)
10g.86687255A>CCA377441969LDB3c.2199-4641A>C (n.2199-4641A>C)
n.2161-4641A>C
c.322-4641A>C (n.322-4641A>C)
c.690-4641A>C (n.690-4641A>C)
c.344+1555A>C (n.344+1555A>C)
c.531A>C (p.Gln177His)
n.2782-4641A>C
c.899A>C (n.899A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.-151-4641A>C (n.-151-4641A>C)
10g.86687255A>GCA470374114LDB3c.2199-4641A>G (n.2199-4641A>G)
n.2161-4641A>G
c.322-4641A>G (n.322-4641A>G)
c.690-4641A>G (n.690-4641A>G)
c.344+1555A>G (n.344+1555A>G)
c.531A>G (p.Gln177=)
n.2782-4641A>G
c.899A>G (n.899A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.-151-4641A>G (n.-151-4641A>G)
10g.86687255A>TCA377441970LDB3c.2199-4641A>T (n.2199-4641A>T)
n.2161-4641A>T
c.322-4641A>T (n.322-4641A>T)
c.690-4641A>T (n.690-4641A>T)
c.344+1555A>T (n.344+1555A>T)
c.531A>T (p.Gln177His)
n.2782-4641A>T
c.899A>T (n.899A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.-151-4641A>T (n.-151-4641A>T)
10g.86687256G>ACA5584836LDB3c.2199-4640G>A (n.2199-4640G>A)
n.2161-4640G>A
c.322-4640G>A (n.322-4640G>A)
c.690-4640G>A (n.690-4640G>A)
c.344+1556G>A (n.344+1556G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.2782-4640G>A
c.900G>A (n.900G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.-151-4640G>A (n.-151-4640G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687256G>CCA377441974LDB3c.2199-4640G>C (n.2199-4640G>C)
n.2161-4640G>C
c.322-4640G>C (n.322-4640G>C)
c.690-4640G>C (n.690-4640G>C)
c.344+1556G>C (n.344+1556G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.2782-4640G>C
c.900G>C (n.900G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.-151-4640G>C (n.-151-4640G>C)
10g.86687256G=CA1925621671LDB3c.2199-4640G= (n.2199-4640G=)
n.2161-4640G=
c.322-4640G= (n.322-4640G=)
c.690-4640G= (n.690-4640G=)
c.344+1556G= (n.344+1556G=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.2782-4640G=
c.900G= (n.900G=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.-151-4640G= (n.-151-4640G=)
10g.86687256G>TCA377441975LDB3c.2199-4640G>T (n.2199-4640G>T)
n.2161-4640G>T
c.322-4640G>T (n.322-4640G>T)
c.690-4640G>T (n.690-4640G>T)
c.344+1556G>T (n.344+1556G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.2782-4640G>T
c.900G>T (n.900G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.-151-4640G>T (n.-151-4640G>T)
10g.86687257G>ACA377441977LDB3c.2199-4639G>A (n.2199-4639G>A)
n.2161-4639G>A
c.322-4639G>A (n.322-4639G>A)
c.690-4639G>A (n.690-4639G>A)
c.344+1557G>A (n.344+1557G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.2782-4639G>A
c.901G>A (n.901G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.-151-4639G>A (n.-151-4639G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687257G>CCA377441979LDB3c.2199-4639G>C (n.2199-4639G>C)
n.2161-4639G>C
c.322-4639G>C (n.322-4639G>C)
c.690-4639G>C (n.690-4639G>C)
c.344+1557G>C (n.344+1557G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.2782-4639G>C
c.901G>C (n.901G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.-151-4639G>C (n.-151-4639G>C)
10g.86687257G=CA1925621672LDB3c.2199-4639G= (n.2199-4639G=)
n.2161-4639G=
c.322-4639G= (n.322-4639G=)
c.690-4639G= (n.690-4639G=)
c.344+1557G= (n.344+1557G=)
c.533G= (p.Gly178=)
n.2782-4639G=
c.901G= (n.901G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.-151-4639G= (n.-151-4639G=)
10g.86687257G>TCA377441980LDB3c.2199-4639G>T (n.2199-4639G>T)
n.2161-4639G>T
c.322-4639G>T (n.322-4639G>T)
c.690-4639G>T (n.690-4639G>T)
c.344+1557G>T (n.344+1557G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.2782-4639G>T
c.901G>T (n.901G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.-151-4639G>T (n.-151-4639G>T)
10g.86687258C>ACA470374247LDB3c.2199-4638C>A (n.2199-4638C>A)
n.2161-4638C>A
c.322-4638C>A (n.322-4638C>A)
c.690-4638C>A (n.690-4638C>A)
c.344+1558C>A (n.344+1558C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.2782-4638C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.-151-4638C>A (n.-151-4638C>A)
10g.86687258C>GCA470374249LDB3c.2199-4638C>G (n.2199-4638C>G)
n.2161-4638C>G
c.322-4638C>G (n.322-4638C>G)
c.690-4638C>G (n.690-4638C>G)
c.344+1558C>G (n.344+1558C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.2782-4638C>G
c.902C>G (n.902C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.-151-4638C>G (n.-151-4638C>G)
10g.86687258C>TCA470374251LDB3c.2199-4638C>T (n.2199-4638C>T)
n.2161-4638C>T
c.322-4638C>T (n.322-4638C>T)
c.690-4638C>T (n.690-4638C>T)
c.344+1558C>T (n.344+1558C>T)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.2782-4638C>T
c.902C>T (n.902C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.-151-4638C>T (n.-151-4638C>T)
10g.86687259A>CCA377441986LDB3c.2199-4637A>C (n.2199-4637A>C)
n.2161-4637A>C
c.322-4637A>C (n.322-4637A>C)
c.690-4637A>C (n.690-4637A>C)
c.344+1559A>C (n.344+1559A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.2782-4637A>C
c.903A>C (n.903A>C)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.-151-4637A>C (n.-151-4637A>C)
 gnomAD v4
10g.86687259A>GCA377441985LDB3c.2199-4637A>G (n.2199-4637A>G)
n.2161-4637A>G
c.322-4637A>G (n.322-4637A>G)
c.690-4637A>G (n.690-4637A>G)
c.344+1559A>G (n.344+1559A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.2782-4637A>G
c.903A>G (n.903A>G)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.-151-4637A>G (n.-151-4637A>G)
10g.86687259A>TCA377441983LDB3c.2199-4637A>T (n.2199-4637A>T)
n.2161-4637A>T
c.322-4637A>T (n.322-4637A>T)
c.690-4637A>T (n.690-4637A>T)
c.344+1559A>T (n.344+1559A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.2782-4637A>T
c.903A>T (n.903A>T)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.-151-4637A>T (n.-151-4637A>T)
10g.86687260G>ACA377441989LDB3c.2199-4636G>A (n.2199-4636G>A)
n.2161-4636G>A
c.322-4636G>A (n.322-4636G>A)
c.690-4636G>A (n.690-4636G>A)
c.344+1560G>A (n.344+1560G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.2782-4636G>A
c.904G>A (n.904G>A)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.-151-4636G>A (n.-151-4636G>A)
 gnomAD v4
10g.86687260G>CCA377441991LDB3c.2199-4636G>C (n.2199-4636G>C)
n.2161-4636G>C
c.322-4636G>C (n.322-4636G>C)
c.690-4636G>C (n.690-4636G>C)
c.344+1560G>C (n.344+1560G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.2782-4636G>C
c.904G>C (n.904G>C)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.-151-4636G>C (n.-151-4636G>C)
10g.86687260G>TCA377441993LDB3c.2199-4636G>T (n.2199-4636G>T)
n.2161-4636G>T
c.322-4636G>T (n.322-4636G>T)
c.690-4636G>T (n.690-4636G>T)
c.344+1560G>T (n.344+1560G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.2782-4636G>T
c.904G>T (n.904G>T)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.-151-4636G>T (n.-151-4636G>T)
10g.86687261T>ACA377441994LDB3c.2199-4635T>A (n.2199-4635T>A)
n.2161-4635T>A
c.322-4635T>A (n.322-4635T>A)
c.690-4635T>A (n.690-4635T>A)
c.344+1561T>A (n.344+1561T>A)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.2782-4635T>A
c.905T>A (n.905T>A)
c.882T>A (p.Ser294Arg)
c.-151-4635T>A (n.-151-4635T>A)
10g.86687261T>CCA470374253LDB3c.2199-4635T>C (n.2199-4635T>C)
n.2161-4635T>C
c.322-4635T>C (n.322-4635T>C)
c.690-4635T>C (n.690-4635T>C)
c.344+1561T>C (n.344+1561T>C)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.2782-4635T>C
c.905T>C (n.905T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.-151-4635T>C (n.-151-4635T>C)
 dbSNP
10g.86687261T>GCA377441996LDB3c.2199-4635T>G (n.2199-4635T>G)
n.2161-4635T>G
c.322-4635T>G (n.322-4635T>G)
c.690-4635T>G (n.690-4635T>G)
c.344+1561T>G (n.344+1561T>G)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.2782-4635T>G
c.905T>G (n.905T>G)
c.882T>G (p.Ser294Arg)
c.-151-4635T>G (n.-151-4635T>G)
10g.86687262G>ACA377441999LDB3c.2199-4634G>A (n.2199-4634G>A)
n.2161-4634G>A
c.322-4634G>A (n.322-4634G>A)
c.690-4634G>A (n.690-4634G>A)
c.344+1562G>A (n.344+1562G>A)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.2782-4634G>A
c.906G>A (n.906G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.-151-4634G>A (n.-151-4634G>A)
10g.86687262G>CCA377442000LDB3c.2199-4634G>C (n.2199-4634G>C)
n.2161-4634G>C
c.322-4634G>C (n.322-4634G>C)
c.690-4634G>C (n.690-4634G>C)
c.344+1562G>C (n.344+1562G>C)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.2782-4634G>C
c.906G>C (n.906G>C)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.-151-4634G>C (n.-151-4634G>C)
10g.86687262G>TCA377442002LDB3c.2199-4634G>T (n.2199-4634G>T)
n.2161-4634G>T
c.322-4634G>T (n.322-4634G>T)
c.690-4634G>T (n.690-4634G>T)
c.344+1562G>T (n.344+1562G>T)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.2782-4634G>T
c.906G>T (n.906G>T)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.-151-4634G>T (n.-151-4634G>T)
10g.86687263A>CCA377442004LDB3c.2199-4633A>C (n.2199-4633A>C)
n.2161-4633A>C
c.322-4633A>C (n.322-4633A>C)
c.690-4633A>C (n.690-4633A>C)
c.344+1563A>C (n.344+1563A>C)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.2782-4633A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.-151-4633A>C (n.-151-4633A>C)
10g.86687263A>GCA377442006LDB3c.2199-4633A>G (n.2199-4633A>G)
n.2161-4633A>G
c.322-4633A>G (n.322-4633A>G)
c.690-4633A>G (n.690-4633A>G)
c.344+1563A>G (n.344+1563A>G)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.2782-4633A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.-151-4633A>G (n.-151-4633A>G)
10g.86687263A>TCA377442008LDB3c.2199-4633A>T (n.2199-4633A>T)
n.2161-4633A>T
c.322-4633A>T (n.322-4633A>T)
c.690-4633A>T (n.690-4633A>T)
c.344+1563A>T (n.344+1563A>T)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.2782-4633A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.-151-4633A>T (n.-151-4633A>T)

Number of alleles fetched