Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86687121T>ACA377441510LDB3c.2199-4775T>A (n.2199-4775T>A)
n.2161-4775T>A
c.322-4775T>A (n.322-4775T>A)
c.690-4775T>A (n.690-4775T>A)
c.344+1421T>A (n.344+1421T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.2782-4775T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.-151-4775T>A (n.-151-4775T>A)
10g.86687121T>CCA377441512LDB3c.2199-4775T>C (n.2199-4775T>C)
n.2161-4775T>C
c.322-4775T>C (n.322-4775T>C)
c.690-4775T>C (n.690-4775T>C)
c.344+1421T>C (n.344+1421T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.2782-4775T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.-151-4775T>C (n.-151-4775T>C)
10g.86687121T>GCA377441511LDB3c.2199-4775T>G (n.2199-4775T>G)
n.2161-4775T>G
c.322-4775T>G (n.322-4775T>G)
c.690-4775T>G (n.690-4775T>G)
c.344+1421T>G (n.344+1421T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.2782-4775T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.-151-4775T>G (n.-151-4775T>G)
10g.86687122C>ACA377441515LDB3c.2199-4774C>A (n.2199-4774C>A)
n.2161-4774C>A
c.322-4774C>A (n.322-4774C>A)
c.690-4774C>A (n.690-4774C>A)
c.344+1422C>A (n.344+1422C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.2782-4774C>A
c.766C>A (n.766C>A)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.-151-4774C>A (n.-151-4774C>A)
10g.86687122C>GCA377441517LDB3c.2199-4774C>G (n.2199-4774C>G)
n.2161-4774C>G
c.322-4774C>G (n.322-4774C>G)
c.690-4774C>G (n.690-4774C>G)
c.344+1422C>G (n.344+1422C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.2782-4774C>G
c.766C>G (n.766C>G)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.-151-4774C>G (n.-151-4774C>G)
10g.86687122C>TCA377441518LDB3c.2199-4774C>T (n.2199-4774C>T)
n.2161-4774C>T
c.322-4774C>T (n.322-4774C>T)
c.690-4774C>T (n.690-4774C>T)
c.344+1422C>T (n.344+1422C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.2782-4774C>T
c.766C>T (n.766C>T)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.-151-4774C>T (n.-151-4774C>T)
 gnomAD v4
10g.86687123C>ACA470373745LDB3c.2199-4773C>A (n.2199-4773C>A)
n.2161-4773C>A
c.322-4773C>A (n.322-4773C>A)
c.690-4773C>A (n.690-4773C>A)
c.344+1423C>A (n.344+1423C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.2782-4773C>A
c.767C>A (n.767C>A)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.-151-4773C>A (n.-151-4773C>A)
10g.86687123C=CA1925621613LDB3c.2199-4773C= (n.2199-4773C=)
n.2161-4773C=
c.322-4773C= (n.322-4773C=)
c.690-4773C= (n.690-4773C=)
c.344+1423C= (n.344+1423C=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.2782-4773C=
c.767C= (n.767C=)
c.744C= (p.Ser248=)
c.-151-4773C= (n.-151-4773C=)
10g.86687123C>GCA470373746LDB3c.2199-4773C>G (n.2199-4773C>G)
n.2161-4773C>G
c.322-4773C>G (n.322-4773C>G)
c.690-4773C>G (n.690-4773C>G)
c.344+1423C>G (n.344+1423C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.2782-4773C>G
c.767C>G (n.767C>G)
c.744C>G (p.Ser248=)
c.-151-4773C>G (n.-151-4773C>G)
 dbSNP
10g.86687123C>TCA5584813LDB3c.2199-4773C>T (n.2199-4773C>T)
n.2161-4773C>T
c.322-4773C>T (n.322-4773C>T)
c.690-4773C>T (n.690-4773C>T)
c.344+1423C>T (n.344+1423C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.2782-4773C>T
c.767C>T (n.767C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.-151-4773C>T (n.-151-4773C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687124A>CCA377441522LDB3c.2199-4772A>C (n.2199-4772A>C)
n.2161-4772A>C
c.322-4772A>C (n.322-4772A>C)
c.690-4772A>C (n.690-4772A>C)
c.344+1424A>C (n.344+1424A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.2782-4772A>C
c.768A>C (n.768A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.-151-4772A>C (n.-151-4772A>C)
10g.86687124A>GCA377441525LDB3c.2199-4772A>G (n.2199-4772A>G)
n.2161-4772A>G
c.322-4772A>G (n.322-4772A>G)
c.690-4772A>G (n.690-4772A>G)
c.344+1424A>G (n.344+1424A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.2782-4772A>G
c.768A>G (n.768A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.-151-4772A>G (n.-151-4772A>G)
10g.86687124A>TCA377441523LDB3c.2199-4772A>T (n.2199-4772A>T)
n.2161-4772A>T
c.322-4772A>T (n.322-4772A>T)
c.690-4772A>T (n.690-4772A>T)
c.344+1424A>T (n.344+1424A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.2782-4772A>T
c.768A>T (n.768A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.-151-4772A>T (n.-151-4772A>T)
10g.86687125C>ACA377441528LDB3c.2199-4771C>A (n.2199-4771C>A)
n.2161-4771C>A
c.322-4771C>A (n.322-4771C>A)
c.690-4771C>A (n.690-4771C>A)
c.344+1425C>A (n.344+1425C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.2782-4771C>A
c.769C>A (n.769C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.-151-4771C>A (n.-151-4771C>A)
10g.86687125C>GCA377441529LDB3c.2199-4771C>G (n.2199-4771C>G)
n.2161-4771C>G
c.322-4771C>G (n.322-4771C>G)
c.690-4771C>G (n.690-4771C>G)
c.344+1425C>G (n.344+1425C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.2782-4771C>G
c.769C>G (n.769C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.-151-4771C>G (n.-151-4771C>G)
10g.86687125C>TCA377441532LDB3c.2199-4771C>T (n.2199-4771C>T)
n.2161-4771C>T
c.322-4771C>T (n.322-4771C>T)
c.690-4771C>T (n.690-4771C>T)
c.344+1425C>T (n.344+1425C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.2782-4771C>T
c.769C>T (n.769C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.-151-4771C>T (n.-151-4771C>T)
10g.86687126C>ACA470373753LDB3c.2199-4770C>A (n.2199-4770C>A)
n.2161-4770C>A
c.322-4770C>A (n.322-4770C>A)
c.690-4770C>A (n.690-4770C>A)
c.344+1426C>A (n.344+1426C>A)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.2782-4770C>A
c.770C>A (n.770C>A)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.-151-4770C>A (n.-151-4770C>A)
10g.86687126C=CA1925621614LDB3c.2199-4770C= (n.2199-4770C=)
n.2161-4770C=
c.322-4770C= (n.322-4770C=)
c.690-4770C= (n.690-4770C=)
c.344+1426C= (n.344+1426C=)
c.402C= (p.Thr134=)
n.2782-4770C=
c.770C= (n.770C=)
c.747C= (p.Thr249=)
c.-151-4770C= (n.-151-4770C=)
10g.86687126C>GCA470373755LDB3c.2199-4770C>G (n.2199-4770C>G)
n.2161-4770C>G
c.322-4770C>G (n.322-4770C>G)
c.690-4770C>G (n.690-4770C>G)
c.344+1426C>G (n.344+1426C>G)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.2782-4770C>G
c.770C>G (n.770C>G)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.-151-4770C>G (n.-151-4770C>G)
 gnomAD v4
10g.86687126C>TCA470373757LDB3c.2199-4770C>T (n.2199-4770C>T)
n.2161-4770C>T
c.322-4770C>T (n.322-4770C>T)
c.690-4770C>T (n.690-4770C>T)
c.344+1426C>T (n.344+1426C>T)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.2782-4770C>T
c.770C>T (n.770C>T)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.-151-4770C>T (n.-151-4770C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687127C>ACA377441534LDB3c.2199-4769C>A (n.2199-4769C>A)
n.2161-4769C>A
c.322-4769C>A (n.322-4769C>A)
c.690-4769C>A (n.690-4769C>A)
c.344+1427C>A (n.344+1427C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
n.2782-4769C>A
c.771C>A (n.771C>A)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.-151-4769C>A (n.-151-4769C>A)
10g.86687127C>GCA377441536LDB3c.2199-4769C>G (n.2199-4769C>G)
n.2161-4769C>G
c.322-4769C>G (n.322-4769C>G)
c.690-4769C>G (n.690-4769C>G)
c.344+1427C>G (n.344+1427C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
n.2782-4769C>G
c.771C>G (n.771C>G)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.-151-4769C>G (n.-151-4769C>G)
10g.86687127C>TCA377441537LDB3c.2199-4769C>T (n.2199-4769C>T)
n.2161-4769C>T
c.322-4769C>T (n.322-4769C>T)
c.690-4769C>T (n.690-4769C>T)
c.344+1427C>T (n.344+1427C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
n.2782-4769C>T
c.771C>T (n.771C>T)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.-151-4769C>T (n.-151-4769C>T)
10g.86687128A>CCA377441539LDB3c.2199-4768A>C (n.2199-4768A>C)
n.2161-4768A>C
c.322-4768A>C (n.322-4768A>C)
c.690-4768A>C (n.690-4768A>C)
c.344+1428A>C (n.344+1428A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
n.2782-4768A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.-151-4768A>C (n.-151-4768A>C)
10g.86687128A>GCA377441541LDB3c.2199-4768A>G (n.2199-4768A>G)
n.2161-4768A>G
c.322-4768A>G (n.322-4768A>G)
c.690-4768A>G (n.690-4768A>G)
c.344+1428A>G (n.344+1428A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
n.2782-4768A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.-151-4768A>G (n.-151-4768A>G)
 gnomAD v4
10g.86687128A>TCA377441543LDB3c.2199-4768A>T (n.2199-4768A>T)
n.2161-4768A>T
c.322-4768A>T (n.322-4768A>T)
c.690-4768A>T (n.690-4768A>T)
c.344+1428A>T (n.344+1428A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
n.2782-4768A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.-151-4768A>T (n.-151-4768A>T)
10g.86687129C>ACA211181142LDB3c.2199-4767C>A (n.2199-4767C>A)
n.2161-4767C>A
c.322-4767C>A (n.322-4767C>A)
c.690-4767C>A (n.690-4767C>A)
c.344+1429C>A (n.344+1429C>A)
c.405C>A (p.His135Gln)
n.2782-4767C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.-151-4767C>A (n.-151-4767C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687129C=CA1925621615LDB3c.2199-4767C= (n.2199-4767C=)
n.2161-4767C=
c.322-4767C= (n.322-4767C=)
c.690-4767C= (n.690-4767C=)
c.344+1429C= (n.344+1429C=)
c.405C= (p.His135=)
n.2782-4767C=
c.773C= (n.773C=)
c.750C= (p.His250=)
c.-151-4767C= (n.-151-4767C=)
10g.86687129C>GCA16612858LDB3c.2199-4767C>G (n.2199-4767C>G)
n.2161-4767C>G
c.322-4767C>G (n.322-4767C>G)
c.690-4767C>G (n.690-4767C>G)
c.344+1429C>G (n.344+1429C>G)
c.405C>G (p.His135Gln)
n.2782-4767C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.-151-4767C>G (n.-151-4767C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.86687129C>TCA470373765LDB3c.2199-4767C>T (n.2199-4767C>T)
n.2161-4767C>T
c.322-4767C>T (n.322-4767C>T)
c.690-4767C>T (n.690-4767C>T)
c.344+1429C>T (n.344+1429C>T)
c.405C>T (p.His135=)
n.2782-4767C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.750C>T (p.His250=)
c.-151-4767C>T (n.-151-4767C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687130A=CA1925621616LDB3c.2199-4766A= (n.2199-4766A=)
n.2161-4766A=
c.322-4766A= (n.322-4766A=)
c.690-4766A= (n.690-4766A=)
c.344+1430A= (n.344+1430A=)
c.406A= (p.Lys136=)
n.2782-4766A=
c.774A= (n.774A=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.-151-4766A= (n.-151-4766A=)
10g.86687130A>CCA377441549LDB3c.2199-4766A>C (n.2199-4766A>C)
n.2161-4766A>C
c.322-4766A>C (n.322-4766A>C)
c.690-4766A>C (n.690-4766A>C)
c.344+1430A>C (n.344+1430A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.2782-4766A>C
c.774A>C (n.774A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.-151-4766A>C (n.-151-4766A>C)
10g.86687130A>GCA377441551LDB3c.2199-4766A>G (n.2199-4766A>G)
n.2161-4766A>G
c.322-4766A>G (n.322-4766A>G)
c.690-4766A>G (n.690-4766A>G)
c.344+1430A>G (n.344+1430A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.2782-4766A>G
c.774A>G (n.774A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.-151-4766A>G (n.-151-4766A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687130A>TCA377441547LDB3c.2199-4766A>T (n.2199-4766A>T)
n.2161-4766A>T
c.322-4766A>T (n.322-4766A>T)
c.690-4766A>T (n.690-4766A>T)
c.344+1430A>T (n.344+1430A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.2782-4766A>T
c.774A>T (n.774A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.-151-4766A>T (n.-151-4766A>T)
10g.86687131A>CCA377441554LDB3c.2199-4765A>C (n.2199-4765A>C)
n.2161-4765A>C
c.322-4765A>C (n.322-4765A>C)
c.690-4765A>C (n.690-4765A>C)
c.344+1431A>C (n.344+1431A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.2782-4765A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.-151-4765A>C (n.-151-4765A>C)
10g.86687131A>GCA377441557LDB3c.2199-4765A>G (n.2199-4765A>G)
n.2161-4765A>G
c.322-4765A>G (n.322-4765A>G)
c.690-4765A>G (n.690-4765A>G)
c.344+1431A>G (n.344+1431A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.2782-4765A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.-151-4765A>G (n.-151-4765A>G)
10g.86687131A>TCA377441555LDB3c.2199-4765A>T (n.2199-4765A>T)
n.2161-4765A>T
c.322-4765A>T (n.322-4765A>T)
c.690-4765A>T (n.690-4765A>T)
c.344+1431A>T (n.344+1431A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.2782-4765A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.-151-4765A>T (n.-151-4765A>T)
 dbSNP
10g.86687132G>ACA470373772LDB3c.2199-4764G>A (n.2199-4764G>A)
n.2161-4764G>A
c.322-4764G>A (n.322-4764G>A)
c.690-4764G>A (n.690-4764G>A)
c.344+1432G>A (n.344+1432G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.2782-4764G>A
c.776G>A (n.776G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.-151-4764G>A (n.-151-4764G>A)
10g.86687132G>CCA377441559LDB3c.2199-4764G>C (n.2199-4764G>C)
n.2161-4764G>C
c.322-4764G>C (n.322-4764G>C)
c.690-4764G>C (n.690-4764G>C)
c.344+1432G>C (n.344+1432G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.2782-4764G>C
c.776G>C (n.776G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.-151-4764G>C (n.-151-4764G>C)
10g.86687132G>TCA377441561LDB3c.2199-4764G>T (n.2199-4764G>T)
n.2161-4764G>T
c.322-4764G>T (n.322-4764G>T)
c.690-4764G>T (n.690-4764G>T)
c.344+1432G>T (n.344+1432G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.2782-4764G>T
c.776G>T (n.776G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.-151-4764G>T (n.-151-4764G>T)
10g.86687133C>ACA377441563LDB3c.2199-4763C>A (n.2199-4763C>A)
n.2161-4763C>A
c.322-4763C>A (n.322-4763C>A)
c.690-4763C>A (n.690-4763C>A)
c.344+1433C>A (n.344+1433C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.2782-4763C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.-151-4763C>A (n.-151-4763C>A)
10g.86687133C>GCA377441564LDB3c.2199-4763C>G (n.2199-4763C>G)
n.2161-4763C>G
c.322-4763C>G (n.322-4763C>G)
c.690-4763C>G (n.690-4763C>G)
c.344+1433C>G (n.344+1433C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.2782-4763C>G
c.777C>G (n.777C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.-151-4763C>G (n.-151-4763C>G)
10g.86687133C>TCA377441566LDB3c.2199-4763C>T (n.2199-4763C>T)
n.2161-4763C>T
c.322-4763C>T (n.322-4763C>T)
c.690-4763C>T (n.690-4763C>T)
c.344+1433C>T (n.344+1433C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.2782-4763C>T
c.777C>T (n.777C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.-151-4763C>T (n.-151-4763C>T)
10g.86687134C>ACA377441568LDB3c.2199-4762C>A (n.2199-4762C>A)
n.2161-4762C>A
c.322-4762C>A (n.322-4762C>A)
c.690-4762C>A (n.690-4762C>A)
c.344+1434C>A (n.344+1434C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.2782-4762C>A
c.778C>A (n.778C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.-151-4762C>A (n.-151-4762C>A)
 ClinVar
10g.86687134C=CA1925621617LDB3c.2199-4762C= (n.2199-4762C=)
n.2161-4762C=
c.322-4762C= (n.322-4762C=)
c.690-4762C= (n.690-4762C=)
c.344+1434C= (n.344+1434C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.2782-4762C=
c.778C= (n.778C=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.-151-4762C= (n.-151-4762C=)
10g.86687134C>GCA377441569LDB3c.2199-4762C>G (n.2199-4762C>G)
n.2161-4762C>G
c.322-4762C>G (n.322-4762C>G)
c.690-4762C>G (n.690-4762C>G)
c.344+1434C>G (n.344+1434C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.2782-4762C>G
c.778C>G (n.778C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.-151-4762C>G (n.-151-4762C>G)
10g.86687134C>TCA211181161LDB3c.2199-4762C>T (n.2199-4762C>T)
n.2161-4762C>T
c.322-4762C>T (n.322-4762C>T)
c.690-4762C>T (n.690-4762C>T)
c.344+1434C>T (n.344+1434C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.2782-4762C>T
c.778C>T (n.778C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.-151-4762C>T (n.-151-4762C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687135C>ACA470373779LDB3c.2199-4761C>A (n.2199-4761C>A)
n.2161-4761C>A
c.322-4761C>A (n.322-4761C>A)
c.690-4761C>A (n.690-4761C>A)
c.344+1435C>A (n.344+1435C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
n.2782-4761C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.-151-4761C>A (n.-151-4761C>A)
10g.86687135C=CA1925621618LDB3c.2199-4761C= (n.2199-4761C=)
n.2161-4761C=
c.322-4761C= (n.322-4761C=)
c.690-4761C= (n.690-4761C=)
c.344+1435C= (n.344+1435C=)
c.411C= (p.Pro137=)
n.2782-4761C=
c.779C= (n.779C=)
c.756C= (p.Pro252=)
c.-151-4761C= (n.-151-4761C=)
10g.86687135C>GCA470373783LDB3c.2199-4761C>G (n.2199-4761C>G)
n.2161-4761C>G
c.322-4761C>G (n.322-4761C>G)
c.690-4761C>G (n.690-4761C>G)
c.344+1435C>G (n.344+1435C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
n.2782-4761C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.-151-4761C>G (n.-151-4761C>G)
10g.86687135C>TCA470373781LDB3c.2199-4761C>T (n.2199-4761C>T)
n.2161-4761C>T
c.322-4761C>T (n.322-4761C>T)
c.690-4761C>T (n.690-4761C>T)
c.344+1435C>T (n.344+1435C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
n.2782-4761C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.-151-4761C>T (n.-151-4761C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687136A>CCA377441571LDB3c.2199-4760A>C (n.2199-4760A>C)
n.2161-4760A>C
c.322-4760A>C (n.322-4760A>C)
c.690-4760A>C (n.690-4760A>C)
c.344+1436A>C (n.344+1436A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.2782-4760A>C
c.780A>C (n.780A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.-151-4760A>C (n.-151-4760A>C)
10g.86687136A>GCA377441573LDB3c.2199-4760A>G (n.2199-4760A>G)
n.2161-4760A>G
c.322-4760A>G (n.322-4760A>G)
c.690-4760A>G (n.690-4760A>G)
c.344+1436A>G (n.344+1436A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.2782-4760A>G
c.780A>G (n.780A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.-151-4760A>G (n.-151-4760A>G)
 gnomAD v4
10g.86687136A>TCA377441574LDB3c.2199-4760A>T (n.2199-4760A>T)
n.2161-4760A>T
c.322-4760A>T (n.322-4760A>T)
c.690-4760A>T (n.690-4760A>T)
c.344+1436A>T (n.344+1436A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.2782-4760A>T
c.780A>T (n.780A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.-151-4760A>T (n.-151-4760A>T)
10g.86687137T>ACA377441576LDB3c.2199-4759T>A (n.2199-4759T>A)
n.2161-4759T>A
c.322-4759T>A (n.322-4759T>A)
c.690-4759T>A (n.690-4759T>A)
c.344+1437T>A (n.344+1437T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.2782-4759T>A
c.781T>A (n.781T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.-151-4759T>A (n.-151-4759T>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687137T>CCA377441578LDB3c.2199-4759T>C (n.2199-4759T>C)
n.2161-4759T>C
c.322-4759T>C (n.322-4759T>C)
c.690-4759T>C (n.690-4759T>C)
c.344+1437T>C (n.344+1437T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.2782-4759T>C
c.781T>C (n.781T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.-151-4759T>C (n.-151-4759T>C)
10g.86687137T>GCA5584814LDB3c.2199-4759T>G (n.2199-4759T>G)
n.2161-4759T>G
c.322-4759T>G (n.322-4759T>G)
c.690-4759T>G (n.690-4759T>G)
c.344+1437T>G (n.344+1437T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.2782-4759T>G
c.781T>G (n.781T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.-151-4759T>G (n.-151-4759T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86687137T=CA1925621619LDB3c.2199-4759T= (n.2199-4759T=)
n.2161-4759T=
c.322-4759T= (n.322-4759T=)
c.690-4759T= (n.690-4759T=)
c.344+1437T= (n.344+1437T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.2782-4759T=
c.781T= (n.781T=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.-151-4759T= (n.-151-4759T=)
10g.86687138C>ACA5584815LDB3c.2199-4758C>A (n.2199-4758C>A)
n.2161-4758C>A
c.322-4758C>A (n.322-4758C>A)
c.690-4758C>A (n.690-4758C>A)
c.344+1438C>A (n.344+1438C>A)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.2782-4758C>A
c.782C>A (n.782C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.-151-4758C>A (n.-151-4758C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687138C=CA1925621620LDB3c.2199-4758C= (n.2199-4758C=)
n.2161-4758C=
c.322-4758C= (n.322-4758C=)
c.690-4758C= (n.690-4758C=)
c.344+1438C= (n.344+1438C=)
c.414C= (p.Ile138=)
n.2782-4758C=
c.782C= (n.782C=)
c.759C= (p.Ile253=)
c.-151-4758C= (n.-151-4758C=)
10g.86687138C>GCA377441582LDB3c.2199-4758C>G (n.2199-4758C>G)
n.2161-4758C>G
c.322-4758C>G (n.322-4758C>G)
c.690-4758C>G (n.690-4758C>G)
c.344+1438C>G (n.344+1438C>G)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.2782-4758C>G
c.782C>G (n.782C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.-151-4758C>G (n.-151-4758C>G)
10g.86687138C>TCA5584816LDB3c.2199-4758C>T (n.2199-4758C>T)
n.2161-4758C>T
c.322-4758C>T (n.322-4758C>T)
c.690-4758C>T (n.690-4758C>T)
c.344+1438C>T (n.344+1438C>T)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.2782-4758C>T
c.782C>T (n.782C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.-151-4758C>T (n.-151-4758C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687139G>ACA185444LDB3c.2199-4757G>A (n.2199-4757G>A)
n.2161-4757G>A
c.322-4757G>A (n.322-4757G>A)
c.690-4757G>A (n.690-4757G>A)
c.344+1439G>A (n.344+1439G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.2782-4757G>A
c.783G>A (n.783G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.-151-4757G>A (n.-151-4757G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687139G>CCA377441587LDB3c.2199-4757G>C (n.2199-4757G>C)
n.2161-4757G>C
c.322-4757G>C (n.322-4757G>C)
c.690-4757G>C (n.690-4757G>C)
c.344+1439G>C (n.344+1439G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.2782-4757G>C
c.783G>C (n.783G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.-151-4757G>C (n.-151-4757G>C)
 dbSNP
10g.86687139G=CA1925621621LDB3c.2199-4757G= (n.2199-4757G=)
n.2161-4757G=
c.322-4757G= (n.322-4757G=)
c.690-4757G= (n.690-4757G=)
c.344+1439G= (n.344+1439G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.2782-4757G=
c.783G= (n.783G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.-151-4757G= (n.-151-4757G=)
10g.86687139G>TCA377441588LDB3c.2199-4757G>T (n.2199-4757G>T)
n.2161-4757G>T
c.322-4757G>T (n.322-4757G>T)
c.690-4757G>T (n.690-4757G>T)
c.344+1439G>T (n.344+1439G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.2782-4757G>T
c.783G>T (n.783G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.-151-4757G>T (n.-151-4757G>T)
10g.86687140A>CCA377441590LDB3c.2199-4756A>C (n.2199-4756A>C)
n.2161-4756A>C
c.322-4756A>C (n.322-4756A>C)
c.690-4756A>C (n.690-4756A>C)
c.344+1440A>C (n.344+1440A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.2782-4756A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.-151-4756A>C (n.-151-4756A>C)
10g.86687140A>GCA377441592LDB3c.2199-4756A>G (n.2199-4756A>G)
n.2161-4756A>G
c.322-4756A>G (n.322-4756A>G)
c.690-4756A>G (n.690-4756A>G)
c.344+1440A>G (n.344+1440A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.2782-4756A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.-151-4756A>G (n.-151-4756A>G)
10g.86687140A>TCA377441594LDB3c.2199-4756A>T (n.2199-4756A>T)
n.2161-4756A>T
c.322-4756A>T (n.322-4756A>T)
c.690-4756A>T (n.690-4756A>T)
c.344+1440A>T (n.344+1440A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.2782-4756A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.-151-4756A>T (n.-151-4756A>T)
 gnomAD v4
10g.86687141G>ACA470373796LDB3c.2199-4755G>A (n.2199-4755G>A)
n.2161-4755G>A
c.322-4755G>A (n.322-4755G>A)
c.690-4755G>A (n.690-4755G>A)
c.344+1441G>A (n.344+1441G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.2782-4755G>A
c.785G>A (n.785G>A)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.-151-4755G>A (n.-151-4755G>A)
10g.86687141G>CCA377441596LDB3c.2199-4755G>C (n.2199-4755G>C)
n.2161-4755G>C
c.322-4755G>C (n.322-4755G>C)
c.690-4755G>C (n.690-4755G>C)
c.344+1441G>C (n.344+1441G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.2782-4755G>C
c.785G>C (n.785G>C)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.-151-4755G>C (n.-151-4755G>C)
10g.86687141G>TCA377441598LDB3c.2199-4755G>T (n.2199-4755G>T)
n.2161-4755G>T
c.322-4755G>T (n.322-4755G>T)
c.690-4755G>T (n.690-4755G>T)
c.344+1441G>T (n.344+1441G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.2782-4755G>T
c.785G>T (n.785G>T)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.-151-4755G>T (n.-151-4755G>T)
 gnomAD v4
10g.86687142G>ACA5584817LDB3c.2199-4754G>A (n.2199-4754G>A)
n.2161-4754G>A
c.322-4754G>A (n.322-4754G>A)
c.690-4754G>A (n.690-4754G>A)
c.344+1442G>A (n.344+1442G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.2782-4754G>A
c.786G>A (n.786G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.-151-4754G>A (n.-151-4754G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687142G>CCA377441601LDB3c.2199-4754G>C (n.2199-4754G>C)
n.2161-4754G>C
c.322-4754G>C (n.322-4754G>C)
c.690-4754G>C (n.690-4754G>C)
c.344+1442G>C (n.344+1442G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2782-4754G>C
c.786G>C (n.786G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.-151-4754G>C (n.-151-4754G>C)
10g.86687142G=CA1925621622LDB3c.2199-4754G= (n.2199-4754G=)
n.2161-4754G=
c.322-4754G= (n.322-4754G=)
c.690-4754G= (n.690-4754G=)
c.344+1442G= (n.344+1442G=)
c.418G= (p.Val140=)
n.2782-4754G=
c.786G= (n.786G=)
c.763G= (p.Val255=)
c.-151-4754G= (n.-151-4754G=)
10g.86687142G>TCA377441603LDB3c.2199-4754G>T (n.2199-4754G>T)
n.2161-4754G>T
c.322-4754G>T (n.322-4754G>T)
c.690-4754G>T (n.690-4754G>T)
c.344+1442G>T (n.344+1442G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.2782-4754G>T
c.786G>T (n.786G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.-151-4754G>T (n.-151-4754G>T)
10g.86687143T>ACA377441607LDB3c.2199-4753T>A (n.2199-4753T>A)
n.2161-4753T>A
c.322-4753T>A (n.322-4753T>A)
c.690-4753T>A (n.690-4753T>A)
c.344+1443T>A (n.344+1443T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.2782-4753T>A
c.787T>A (n.787T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.-151-4753T>A (n.-151-4753T>A)
10g.86687143T>CCA377441606LDB3c.2199-4753T>C (n.2199-4753T>C)
n.2161-4753T>C
c.322-4753T>C (n.322-4753T>C)
c.690-4753T>C (n.690-4753T>C)
c.344+1443T>C (n.344+1443T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2782-4753T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.-151-4753T>C (n.-151-4753T>C)
10g.86687143T>GCA377441605LDB3c.2199-4753T>G (n.2199-4753T>G)
n.2161-4753T>G
c.322-4753T>G (n.322-4753T>G)
c.690-4753T>G (n.690-4753T>G)
c.344+1443T>G (n.344+1443T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2782-4753T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.-151-4753T>G (n.-151-4753T>G)
10g.86687144G>ACA470373804LDB3c.2199-4752G>A (n.2199-4752G>A)
n.2161-4752G>A
c.322-4752G>A (n.322-4752G>A)
c.690-4752G>A (n.690-4752G>A)
c.344+1444G>A (n.344+1444G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
n.2782-4752G>A
c.788G>A (n.788G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
c.-151-4752G>A (n.-151-4752G>A)
10g.86687144G>CCA470373806LDB3c.2199-4752G>C (n.2199-4752G>C)
n.2161-4752G>C
c.322-4752G>C (n.322-4752G>C)
c.690-4752G>C (n.690-4752G>C)
c.344+1444G>C (n.344+1444G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
n.2782-4752G>C
c.788G>C (n.788G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
c.-151-4752G>C (n.-151-4752G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687144G>TCA470373808LDB3c.2199-4752G>T (n.2199-4752G>T)
n.2161-4752G>T
c.322-4752G>T (n.322-4752G>T)
c.690-4752G>T (n.690-4752G>T)
c.344+1444G>T (n.344+1444G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
n.2782-4752G>T
c.788G>T (n.788G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
c.-151-4752G>T (n.-151-4752G>T)
10g.86687145A>CCA377441608LDB3c.2199-4751A>C (n.2199-4751A>C)
n.2161-4751A>C
c.322-4751A>C (n.322-4751A>C)
c.690-4751A>C (n.690-4751A>C)
c.344+1445A>C (n.344+1445A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.2782-4751A>C
c.789A>C (n.789A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.-151-4751A>C (n.-151-4751A>C)
10g.86687145A>GCA377441609LDB3c.2199-4751A>G (n.2199-4751A>G)
n.2161-4751A>G
c.322-4751A>G (n.322-4751A>G)
c.690-4751A>G (n.690-4751A>G)
c.344+1445A>G (n.344+1445A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.2782-4751A>G
c.789A>G (n.789A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.-151-4751A>G (n.-151-4751A>G)
10g.86687145A>TCA377441610LDB3c.2199-4751A>T (n.2199-4751A>T)
n.2161-4751A>T
c.322-4751A>T (n.322-4751A>T)
c.690-4751A>T (n.690-4751A>T)
c.344+1445A>T (n.344+1445A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.2782-4751A>T
c.789A>T (n.789A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.-151-4751A>T (n.-151-4751A>T)
10g.86687146A>CCA211181171LDB3c.2199-4750A>C (n.2199-4750A>C)
n.2161-4750A>C
c.322-4750A>C (n.322-4750A>C)
c.690-4750A>C (n.690-4750A>C)
c.344+1446A>C (n.344+1446A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.2782-4750A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.-151-4750A>C (n.-151-4750A>C)
10g.86687146A>GCA377441611LDB3c.2199-4750A>G (n.2199-4750A>G)
n.2161-4750A>G
c.322-4750A>G (n.322-4750A>G)
c.690-4750A>G (n.690-4750A>G)
c.344+1446A>G (n.344+1446A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.2782-4750A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.-151-4750A>G (n.-151-4750A>G)
10g.86687146A>TCA377441612LDB3c.2199-4750A>T (n.2199-4750A>T)
n.2161-4750A>T
c.322-4750A>T (n.322-4750A>T)
c.690-4750A>T (n.690-4750A>T)
c.344+1446A>T (n.344+1446A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.2782-4750A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.-151-4750A>T (n.-151-4750A>T)
10g.86687147G>ACA5584818LDB3c.2199-4749G>A (n.2199-4749G>A)
n.2161-4749G>A
c.322-4749G>A (n.322-4749G>A)
c.690-4749G>A (n.690-4749G>A)
c.344+1447G>A (n.344+1447G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.2782-4749G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.-151-4749G>A (n.-151-4749G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687147G>CCA377441613LDB3c.2199-4749G>C (n.2199-4749G>C)
n.2161-4749G>C
c.322-4749G>C (n.322-4749G>C)
c.690-4749G>C (n.690-4749G>C)
c.344+1447G>C (n.344+1447G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.2782-4749G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.-151-4749G>C (n.-151-4749G>C)
10g.86687147G=CA1925621623LDB3c.2199-4749G= (n.2199-4749G=)
n.2161-4749G=
c.322-4749G= (n.322-4749G=)
c.690-4749G= (n.690-4749G=)
c.344+1447G= (n.344+1447G=)
c.423G= (p.Lys141=)
n.2782-4749G=
c.791G= (n.791G=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.-151-4749G= (n.-151-4749G=)
10g.86687147G>TCA377441614LDB3c.2199-4749G>T (n.2199-4749G>T)
n.2161-4749G>T
c.322-4749G>T (n.322-4749G>T)
c.690-4749G>T (n.690-4749G>T)
c.344+1447G>T (n.344+1447G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.2782-4749G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.-151-4749G>T (n.-151-4749G>T)
10g.86687148G>ACA377441615LDB3c.2199-4748G>A (n.2199-4748G>A)
n.2161-4748G>A
c.322-4748G>A (n.322-4748G>A)
c.690-4748G>A (n.690-4748G>A)
c.344+1448G>A (n.344+1448G>A)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.2782-4748G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.-151-4748G>A (n.-151-4748G>A)
10g.86687148G>CCA377441616LDB3c.2199-4748G>C (n.2199-4748G>C)
n.2161-4748G>C
c.322-4748G>C (n.322-4748G>C)
c.690-4748G>C (n.690-4748G>C)
c.344+1448G>C (n.344+1448G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.2782-4748G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.-151-4748G>C (n.-151-4748G>C)
10g.86687148G>TCA377441617LDB3c.2199-4748G>T (n.2199-4748G>T)
n.2161-4748G>T
c.322-4748G>T (n.322-4748G>T)
c.690-4748G>T (n.690-4748G>T)
c.344+1448G>T (n.344+1448G>T)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
n.2782-4748G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.-151-4748G>T (n.-151-4748G>T)
10g.86687149G>ACA5584819LDB3c.2199-4747G>A (n.2199-4747G>A)
n.2161-4747G>A
c.322-4747G>A (n.322-4747G>A)
c.690-4747G>A (n.690-4747G>A)
c.344+1449G>A (n.344+1449G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.2782-4747G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.-151-4747G>A (n.-151-4747G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687149G>CCA377441619LDB3c.2199-4747G>C (n.2199-4747G>C)
n.2161-4747G>C
c.322-4747G>C (n.322-4747G>C)
c.690-4747G>C (n.690-4747G>C)
c.344+1449G>C (n.344+1449G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.2782-4747G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.-151-4747G>C (n.-151-4747G>C)
 gnomAD v4
10g.86687149G=CA1925621624LDB3c.2199-4747G= (n.2199-4747G=)
n.2161-4747G=
c.322-4747G= (n.322-4747G=)
c.690-4747G= (n.690-4747G=)
c.344+1449G= (n.344+1449G=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.2782-4747G=
c.793G= (n.793G=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.-151-4747G= (n.-151-4747G=)
10g.86687149G>TCA377441618LDB3c.2199-4747G>T (n.2199-4747G>T)
n.2161-4747G>T
c.322-4747G>T (n.322-4747G>T)
c.690-4747G>T (n.690-4747G>T)
c.344+1449G>T (n.344+1449G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.2782-4747G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.-151-4747G>T (n.-151-4747G>T)
10g.86687150G>ACA5584820LDB3c.2199-4746G>A (n.2199-4746G>A)
n.2161-4746G>A
c.322-4746G>A (n.322-4746G>A)
c.690-4746G>A (n.690-4746G>A)
c.344+1450G>A (n.344+1450G>A)
c.426G>A (p.Gly142=)
n.2782-4746G>A
c.794G>A (n.794G>A)
c.771G>A (p.Gly257=)
c.-151-4746G>A (n.-151-4746G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687150G>CCA470373823LDB3c.2199-4746G>C (n.2199-4746G>C)
n.2161-4746G>C
c.322-4746G>C (n.322-4746G>C)
c.690-4746G>C (n.690-4746G>C)
c.344+1450G>C (n.344+1450G>C)
c.426G>C (p.Gly142=)
n.2782-4746G>C
c.794G>C (n.794G>C)
c.771G>C (p.Gly257=)
c.-151-4746G>C (n.-151-4746G>C)
10g.86687150G=CA1925621625LDB3c.2199-4746G= (n.2199-4746G=)
n.2161-4746G=
c.322-4746G= (n.322-4746G=)
c.690-4746G= (n.690-4746G=)
c.344+1450G= (n.344+1450G=)
c.426G= (p.Gly142=)
n.2782-4746G=
c.794G= (n.794G=)
c.771G= (p.Gly257=)
c.-151-4746G= (n.-151-4746G=)
10g.86687150G>TCA470373824LDB3c.2199-4746G>T (n.2199-4746G>T)
n.2161-4746G>T
c.322-4746G>T (n.322-4746G>T)
c.690-4746G>T (n.690-4746G>T)
c.344+1450G>T (n.344+1450G>T)
c.426G>T (p.Gly142=)
n.2782-4746G>T
c.794G>T (n.794G>T)
c.771G>T (p.Gly257=)
c.-151-4746G>T (n.-151-4746G>T)
10g.86687151C>ACA377441620LDB3c.2199-4745C>A (n.2199-4745C>A)
n.2161-4745C>A
c.322-4745C>A (n.322-4745C>A)
c.690-4745C>A (n.690-4745C>A)
c.344+1451C>A (n.344+1451C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.2782-4745C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.-151-4745C>A (n.-151-4745C>A)
10g.86687151C=CA1925621626LDB3c.2199-4745C= (n.2199-4745C=)
n.2161-4745C=
c.322-4745C= (n.322-4745C=)
c.690-4745C= (n.690-4745C=)
c.344+1451C= (n.344+1451C=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.2782-4745C=
c.795C= (n.795C=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.-151-4745C= (n.-151-4745C=)
10g.86687151C>GCA377441621LDB3c.2199-4745C>G (n.2199-4745C>G)
n.2161-4745C>G
c.322-4745C>G (n.322-4745C>G)
c.690-4745C>G (n.690-4745C>G)
c.344+1451C>G (n.344+1451C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.2782-4745C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-151-4745C>G (n.-151-4745C>G)
10g.86687151C>TCA5584821LDB3c.2199-4745C>T (n.2199-4745C>T)
n.2161-4745C>T
c.322-4745C>T (n.322-4745C>T)
c.690-4745C>T (n.690-4745C>T)
c.344+1451C>T (n.344+1451C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.2782-4745C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.-151-4745C>T (n.-151-4745C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687152T>ACA377441622LDB3c.2199-4744T>A (n.2199-4744T>A)
n.2161-4744T>A
c.322-4744T>A (n.322-4744T>A)
c.690-4744T>A (n.690-4744T>A)
c.344+1452T>A (n.344+1452T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.2782-4744T>A
c.796T>A (n.796T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.-151-4744T>A (n.-151-4744T>A)
10g.86687152T>CCA377441623LDB3c.2199-4744T>C (n.2199-4744T>C)
n.2161-4744T>C
c.322-4744T>C (n.322-4744T>C)
c.690-4744T>C (n.690-4744T>C)
c.344+1452T>C (n.344+1452T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.2782-4744T>C
c.796T>C (n.796T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.-151-4744T>C (n.-151-4744T>C)
10g.86687152T>GCA377441624LDB3c.2199-4744T>G (n.2199-4744T>G)
n.2161-4744T>G
c.322-4744T>G (n.322-4744T>G)
c.690-4744T>G (n.690-4744T>G)
c.344+1452T>G (n.344+1452T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.2782-4744T>G
c.796T>G (n.796T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.-151-4744T>G (n.-151-4744T>G)
10g.86687153G>ACA470373833LDB3c.2199-4743G>A (n.2199-4743G>A)
n.2161-4743G>A
c.322-4743G>A (n.322-4743G>A)
c.690-4743G>A (n.690-4743G>A)
c.344+1453G>A (n.344+1453G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.2782-4743G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.-151-4743G>A (n.-151-4743G>A)
 gnomAD v4
10g.86687153G>CCA470373835LDB3c.2199-4743G>C (n.2199-4743G>C)
n.2161-4743G>C
c.322-4743G>C (n.322-4743G>C)
c.690-4743G>C (n.690-4743G>C)
c.344+1453G>C (n.344+1453G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.2782-4743G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.-151-4743G>C (n.-151-4743G>C)
10g.86687153G>TCA470373836LDB3c.2199-4743G>T (n.2199-4743G>T)
n.2161-4743G>T
c.322-4743G>T (n.322-4743G>T)
c.690-4743G>T (n.690-4743G>T)
c.344+1453G>T (n.344+1453G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.2782-4743G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.-151-4743G>T (n.-151-4743G>T)
10g.86687154G>ACA211181189LDB3c.2199-4742G>A (n.2199-4742G>A)
n.2161-4742G>A
c.322-4742G>A (n.322-4742G>A)
c.690-4742G>A (n.690-4742G>A)
c.344+1454G>A (n.344+1454G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.2782-4742G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.-151-4742G>A (n.-151-4742G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687154G>CCA377441627LDB3c.2199-4742G>C (n.2199-4742G>C)
n.2161-4742G>C
c.322-4742G>C (n.322-4742G>C)
c.690-4742G>C (n.690-4742G>C)
c.344+1454G>C (n.344+1454G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2782-4742G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.-151-4742G>C (n.-151-4742G>C)
10g.86687154G=CA1925621627LDB3c.2199-4742G= (n.2199-4742G=)
n.2161-4742G=
c.322-4742G= (n.322-4742G=)
c.690-4742G= (n.690-4742G=)
c.344+1454G= (n.344+1454G=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.2782-4742G=
c.798G= (n.798G=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.-151-4742G= (n.-151-4742G=)
10g.86687154G>TCA377441628LDB3c.2199-4742G>T (n.2199-4742G>T)
n.2161-4742G>T
c.322-4742G>T (n.322-4742G>T)
c.690-4742G>T (n.690-4742G>T)
c.344+1454G>T (n.344+1454G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.2782-4742G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.-151-4742G>T (n.-151-4742G>T)
10g.86687155G>ACA377441629LDB3c.2199-4741G>A (n.2199-4741G>A)
n.2161-4741G>A
c.322-4741G>A (n.322-4741G>A)
c.690-4741G>A (n.690-4741G>A)
c.344+1455G>A (n.344+1455G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.2782-4741G>A
c.799G>A (n.799G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.-151-4741G>A (n.-151-4741G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687155G>CCA377441630LDB3c.2199-4741G>C (n.2199-4741G>C)
n.2161-4741G>C
c.322-4741G>C (n.322-4741G>C)
c.690-4741G>C (n.690-4741G>C)
c.344+1455G>C (n.344+1455G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2782-4741G>C
c.799G>C (n.799G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.-151-4741G>C (n.-151-4741G>C)
10g.86687155G=CA1925621628LDB3c.2199-4741G= (n.2199-4741G=)
n.2161-4741G=
c.322-4741G= (n.322-4741G=)
c.690-4741G= (n.690-4741G=)
c.344+1455G= (n.344+1455G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.2782-4741G=
c.799G= (n.799G=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.-151-4741G= (n.-151-4741G=)
10g.86687155G>TCA377441631LDB3c.2199-4741G>T (n.2199-4741G>T)
n.2161-4741G>T
c.322-4741G>T (n.322-4741G>T)
c.690-4741G>T (n.690-4741G>T)
c.344+1455G>T (n.344+1455G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.2782-4741G>T
c.799G>T (n.799G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.-151-4741G>T (n.-151-4741G>T)
10g.86687156C>ACA470373843LDB3c.2199-4740C>A (n.2199-4740C>A)
n.2161-4740C>A
c.322-4740C>A (n.322-4740C>A)
c.690-4740C>A (n.690-4740C>A)
c.344+1456C>A (n.344+1456C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.2782-4740C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.-151-4740C>A (n.-151-4740C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687156C=CA1925621629LDB3c.2199-4740C= (n.2199-4740C=)
n.2161-4740C=
c.322-4740C= (n.322-4740C=)
c.690-4740C= (n.690-4740C=)
c.344+1456C= (n.344+1456C=)
c.432C= (p.Gly144=)
n.2782-4740C=
c.800C= (n.800C=)
c.777C= (p.Gly259=)
c.-151-4740C= (n.-151-4740C=)
10g.86687156C>GCA470373846LDB3c.2199-4740C>G (n.2199-4740C>G)
n.2161-4740C>G
c.322-4740C>G (n.322-4740C>G)
c.690-4740C>G (n.690-4740C>G)
c.344+1456C>G (n.344+1456C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.2782-4740C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.-151-4740C>G (n.-151-4740C>G)
10g.86687156C>TCA5584822LDB3c.2199-4740C>T (n.2199-4740C>T)
n.2161-4740C>T
c.322-4740C>T (n.322-4740C>T)
c.690-4740C>T (n.690-4740C>T)
c.344+1456C>T (n.344+1456C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.2782-4740C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.-151-4740C>T (n.-151-4740C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687157G>ACA5584823LDB3c.2199-4739G>A (n.2199-4739G>A)
n.2161-4739G>A
c.322-4739G>A (n.322-4739G>A)
c.690-4739G>A (n.690-4739G>A)
c.344+1457G>A (n.344+1457G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.2782-4739G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.-151-4739G>A (n.-151-4739G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687157G>CCA377441632LDB3c.2199-4739G>C (n.2199-4739G>C)
n.2161-4739G>C
c.322-4739G>C (n.322-4739G>C)
c.690-4739G>C (n.690-4739G>C)
c.344+1457G>C (n.344+1457G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.2782-4739G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.-151-4739G>C (n.-151-4739G>C)
 ClinVar
10g.86687157G=CA1925621630LDB3c.2199-4739G= (n.2199-4739G=)
n.2161-4739G=
c.322-4739G= (n.322-4739G=)
c.690-4739G= (n.690-4739G=)
c.344+1457G= (n.344+1457G=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.2782-4739G=
c.801G= (n.801G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.-151-4739G= (n.-151-4739G=)
10g.86687157G>TCA377441633LDB3c.2199-4739G>T (n.2199-4739G>T)
n.2161-4739G>T
c.322-4739G>T (n.322-4739G>T)
c.690-4739G>T (n.690-4739G>T)
c.344+1457G>T (n.344+1457G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.2782-4739G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.-151-4739G>T (n.-151-4739G>T)
10g.86687158G>ACA211181226LDB3c.2199-4738G>A (n.2199-4738G>A)
n.2161-4738G>A
c.322-4738G>A (n.322-4738G>A)
c.690-4738G>A (n.690-4738G>A)
c.344+1458G>A (n.344+1458G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.2782-4738G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.-151-4738G>A (n.-151-4738G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687158G>CCA377441634LDB3c.2199-4738G>C (n.2199-4738G>C)
n.2161-4738G>C
c.322-4738G>C (n.322-4738G>C)
c.690-4738G>C (n.690-4738G>C)
c.344+1458G>C (n.344+1458G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.2782-4738G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.-151-4738G>C (n.-151-4738G>C)
10g.86687158G=CA1925621631LDB3c.2199-4738G= (n.2199-4738G=)
n.2161-4738G=
c.322-4738G= (n.322-4738G=)
c.690-4738G= (n.690-4738G=)
c.344+1458G= (n.344+1458G=)
c.434G= (p.Gly145=)
n.2782-4738G=
c.802G= (n.802G=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.-151-4738G= (n.-151-4738G=)
10g.86687158G>TCA377441635LDB3c.2199-4738G>T (n.2199-4738G>T)
n.2161-4738G>T
c.322-4738G>T (n.322-4738G>T)
c.690-4738G>T (n.690-4738G>T)
c.344+1458G>T (n.344+1458G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.2782-4738G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.-151-4738G>T (n.-151-4738G>T)
10g.86687159C>ACA470373854LDB3c.2199-4737C>A (n.2199-4737C>A)
n.2161-4737C>A
c.322-4737C>A (n.322-4737C>A)
c.690-4737C>A (n.690-4737C>A)
c.344+1459C>A (n.344+1459C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.2782-4737C>A
c.803C>A (n.803C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.-151-4737C>A (n.-151-4737C>A)
10g.86687159C=CA1925621632LDB3c.2199-4737C= (n.2199-4737C=)
n.2161-4737C=
c.322-4737C= (n.322-4737C=)
c.690-4737C= (n.690-4737C=)
c.344+1459C= (n.344+1459C=)
c.435C= (p.Gly145=)
n.2782-4737C=
c.803C= (n.803C=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.-151-4737C= (n.-151-4737C=)
10g.86687159C>GCA5584824LDB3c.2199-4737C>G (n.2199-4737C>G)
n.2161-4737C>G
c.322-4737C>G (n.322-4737C>G)
c.690-4737C>G (n.690-4737C>G)
c.344+1459C>G (n.344+1459C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.2782-4737C>G
c.803C>G (n.803C>G)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.-151-4737C>G (n.-151-4737C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687159C>TCA470373856LDB3c.2199-4737C>T (n.2199-4737C>T)
n.2161-4737C>T
c.322-4737C>T (n.322-4737C>T)
c.690-4737C>T (n.690-4737C>T)
c.344+1459C>T (n.344+1459C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.2782-4737C>T
c.803C>T (n.803C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.-151-4737C>T (n.-151-4737C>T)
10g.86687160A>CCA377441636LDB3c.2199-4736A>C (n.2199-4736A>C)
n.2161-4736A>C
c.322-4736A>C (n.322-4736A>C)
c.690-4736A>C (n.690-4736A>C)
c.344+1460A>C (n.344+1460A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.2782-4736A>C
c.804A>C (n.804A>C)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.-151-4736A>C (n.-151-4736A>C)
 gnomAD v4
10g.86687160A>GCA377441637LDB3c.2199-4736A>G (n.2199-4736A>G)
n.2161-4736A>G
c.322-4736A>G (n.322-4736A>G)
c.690-4736A>G (n.690-4736A>G)
c.344+1460A>G (n.344+1460A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.2782-4736A>G
c.804A>G (n.804A>G)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.-151-4736A>G (n.-151-4736A>G)
10g.86687160A>TCA377441638LDB3c.2199-4736A>T (n.2199-4736A>T)
n.2161-4736A>T
c.322-4736A>T (n.322-4736A>T)
c.690-4736A>T (n.690-4736A>T)
c.344+1460A>T (n.344+1460A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.2782-4736A>T
c.804A>T (n.804A>T)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.-151-4736A>T (n.-151-4736A>T)
10g.86687161A>CCA377441639LDB3c.2199-4735A>C (n.2199-4735A>C)
n.2161-4735A>C
c.322-4735A>C (n.322-4735A>C)
c.690-4735A>C (n.690-4735A>C)
c.344+1461A>C (n.344+1461A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.2782-4735A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.-151-4735A>C (n.-151-4735A>C)
10g.86687161A>GCA377441640LDB3c.2199-4735A>G (n.2199-4735A>G)
n.2161-4735A>G
c.322-4735A>G (n.322-4735A>G)
c.690-4735A>G (n.690-4735A>G)
c.344+1461A>G (n.344+1461A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.2782-4735A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.-151-4735A>G (n.-151-4735A>G)
10g.86687161A>TCA377441641LDB3c.2199-4735A>T (n.2199-4735A>T)
n.2161-4735A>T
c.322-4735A>T (n.322-4735A>T)
c.690-4735A>T (n.690-4735A>T)
c.344+1461A>T (n.344+1461A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.2782-4735A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.-151-4735A>T (n.-151-4735A>T)
10g.86687162G>ACA470373863LDB3c.2199-4734G>A (n.2199-4734G>A)
n.2161-4734G>A
c.322-4734G>A (n.322-4734G>A)
c.690-4734G>A (n.690-4734G>A)
c.344+1462G>A (n.344+1462G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.2782-4734G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.-151-4734G>A (n.-151-4734G>A)
10g.86687162G>CCA377441642LDB3c.2199-4734G>C (n.2199-4734G>C)
n.2161-4734G>C
c.322-4734G>C (n.322-4734G>C)
c.690-4734G>C (n.690-4734G>C)
c.344+1462G>C (n.344+1462G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.2782-4734G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.-151-4734G>C (n.-151-4734G>C)
10g.86687162G>TCA377441643LDB3c.2199-4734G>T (n.2199-4734G>T)
n.2161-4734G>T
c.322-4734G>T (n.322-4734G>T)
c.690-4734G>T (n.690-4734G>T)
c.344+1462G>T (n.344+1462G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.2782-4734G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.-151-4734G>T (n.-151-4734G>T)
10g.86687163G>ACA253255LDB3c.2199-4733G>A (n.2199-4733G>A)
n.2161-4733G>A
c.322-4733G>A (n.322-4733G>A)
c.690-4733G>A (n.690-4733G>A)
c.344+1463G>A (n.344+1463G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.2782-4733G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.-151-4733G>A (n.-151-4733G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687163G>CCA377441645LDB3c.2199-4733G>C (n.2199-4733G>C)
n.2161-4733G>C
c.322-4733G>C (n.322-4733G>C)
c.690-4733G>C (n.690-4733G>C)
c.344+1463G>C (n.344+1463G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.2782-4733G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.-151-4733G>C (n.-151-4733G>C)
10g.86687163G=CA1925621633LDB3c.2199-4733G= (n.2199-4733G=)
n.2161-4733G=
c.322-4733G= (n.322-4733G=)
c.690-4733G= (n.690-4733G=)
c.344+1463G= (n.344+1463G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.2782-4733G=
c.807G= (n.807G=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.-151-4733G= (n.-151-4733G=)
10g.86687163G>TCA377441644LDB3c.2199-4733G>T (n.2199-4733G>T)
n.2161-4733G>T
c.322-4733G>T (n.322-4733G>T)
c.690-4733G>T (n.690-4733G>T)
c.344+1463G>T (n.344+1463G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.2782-4733G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.-151-4733G>T (n.-151-4733G>T)
10g.86687164C>ACA377441646LDB3c.2199-4732C>A (n.2199-4732C>A)
n.2161-4732C>A
c.322-4732C>A (n.322-4732C>A)
c.690-4732C>A (n.690-4732C>A)
c.344+1464C>A (n.344+1464C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.2782-4732C>A
c.808C>A (n.808C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.-151-4732C>A (n.-151-4732C>A)
10g.86687164C=CA1925621634LDB3c.2199-4732C= (n.2199-4732C=)
n.2161-4732C=
c.322-4732C= (n.322-4732C=)
c.690-4732C= (n.690-4732C=)
c.344+1464C= (n.344+1464C=)
c.440C= (p.Ala147=)
n.2782-4732C=
c.808C= (n.808C=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.-151-4732C= (n.-151-4732C=)
10g.86687164C>GCA377441647LDB3c.2199-4732C>G (n.2199-4732C>G)
n.2161-4732C>G
c.322-4732C>G (n.322-4732C>G)
c.690-4732C>G (n.690-4732C>G)
c.344+1464C>G (n.344+1464C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.2782-4732C>G
c.808C>G (n.808C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.-151-4732C>G (n.-151-4732C>G)
10g.86687164C>TCA343937LDB3c.2199-4732C>T (n.2199-4732C>T)
n.2161-4732C>T
c.322-4732C>T (n.322-4732C>T)
c.690-4732C>T (n.690-4732C>T)
c.344+1464C>T (n.344+1464C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.2782-4732C>T
c.808C>T (n.808C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.-151-4732C>T (n.-151-4732C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687165C>ACA470373872LDB3c.2199-4731C>A (n.2199-4731C>A)
n.2161-4731C>A
c.322-4731C>A (n.322-4731C>A)
c.690-4731C>A (n.690-4731C>A)
c.344+1465C>A (n.344+1465C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
n.2782-4731C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.-151-4731C>A (n.-151-4731C>A)
10g.86687165C>GCA470373873LDB3c.2199-4731C>G (n.2199-4731C>G)
n.2161-4731C>G
c.322-4731C>G (n.322-4731C>G)
c.690-4731C>G (n.690-4731C>G)
c.344+1465C>G (n.344+1465C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
n.2782-4731C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.-151-4731C>G (n.-151-4731C>G)
10g.86687165C>TCA470373875LDB3c.2199-4731C>T (n.2199-4731C>T)
n.2161-4731C>T
c.322-4731C>T (n.322-4731C>T)
c.690-4731C>T (n.690-4731C>T)
c.344+1465C>T (n.344+1465C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
n.2782-4731C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.-151-4731C>T (n.-151-4731C>T)
10g.86687166A>CCA377441648LDB3c.2199-4730A>C (n.2199-4730A>C)
n.2161-4730A>C
c.322-4730A>C (n.322-4730A>C)
c.690-4730A>C (n.690-4730A>C)
c.344+1466A>C (n.344+1466A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.2782-4730A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.-151-4730A>C (n.-151-4730A>C)
10g.86687166A>GCA377441649LDB3c.2199-4730A>G (n.2199-4730A>G)
n.2161-4730A>G
c.322-4730A>G (n.322-4730A>G)
c.690-4730A>G (n.690-4730A>G)
c.344+1466A>G (n.344+1466A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.2782-4730A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.-151-4730A>G (n.-151-4730A>G)
10g.86687166A>TCA377441650LDB3c.2199-4730A>T (n.2199-4730A>T)
n.2161-4730A>T
c.322-4730A>T (n.322-4730A>T)
c.690-4730A>T (n.690-4730A>T)
c.344+1466A>T (n.344+1466A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.2782-4730A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.-151-4730A>T (n.-151-4730A>T)
10g.86687167C>ACA377441651LDB3c.2199-4729C>A (n.2199-4729C>A)
n.2161-4729C>A
c.322-4729C>A (n.322-4729C>A)
c.690-4729C>A (n.690-4729C>A)
c.344+1467C>A (n.344+1467C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.2782-4729C>A
c.811C>A (n.811C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.-151-4729C>A (n.-151-4729C>A)
10g.86687167C=CA1925621635LDB3c.2199-4729C= (n.2199-4729C=)
n.2161-4729C=
c.322-4729C= (n.322-4729C=)
c.690-4729C= (n.690-4729C=)
c.344+1467C= (n.344+1467C=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.2782-4729C=
c.811C= (n.811C=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.-151-4729C= (n.-151-4729C=)
10g.86687167C>GCA377441652LDB3c.2199-4729C>G (n.2199-4729C>G)
n.2161-4729C>G
c.322-4729C>G (n.322-4729C>G)
c.690-4729C>G (n.690-4729C>G)
c.344+1467C>G (n.344+1467C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.2782-4729C>G
c.811C>G (n.811C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.-151-4729C>G (n.-151-4729C>G)
10g.86687167C>TCA211181228LDB3c.2199-4729C>T (n.2199-4729C>T)
n.2161-4729C>T
c.322-4729C>T (n.322-4729C>T)
c.690-4729C>T (n.690-4729C>T)
c.344+1467C>T (n.344+1467C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.2782-4729C>T
c.811C>T (n.811C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.-151-4729C>T (n.-151-4729C>T)
 dbSNP
10g.86687168C>ACA470373882LDB3c.2199-4728C>A (n.2199-4728C>A)
n.2161-4728C>A
c.322-4728C>A (n.322-4728C>A)
c.690-4728C>A (n.690-4728C>A)
c.344+1468C>A (n.344+1468C>A)
c.444C>A (p.Thr148=)
n.2782-4728C>A
c.812C>A (n.812C>A)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.-151-4728C>A (n.-151-4728C>A)
10g.86687168C=CA1925621636LDB3c.2199-4728C= (n.2199-4728C=)
n.2161-4728C=
c.322-4728C= (n.322-4728C=)
c.690-4728C= (n.690-4728C=)
c.344+1468C= (n.344+1468C=)
c.444C= (p.Thr148=)
n.2782-4728C=
c.812C= (n.812C=)
c.789C= (p.Thr263=)
c.-151-4728C= (n.-151-4728C=)
10g.86687168C>GCA470373884LDB3c.2199-4728C>G (n.2199-4728C>G)
n.2161-4728C>G
c.322-4728C>G (n.322-4728C>G)
c.690-4728C>G (n.690-4728C>G)
c.344+1468C>G (n.344+1468C>G)
c.444C>G (p.Thr148=)
n.2782-4728C>G
c.812C>G (n.812C>G)
c.789C>G (p.Thr263=)
c.-151-4728C>G (n.-151-4728C>G)
 gnomAD v4
10g.86687168C>TCA470373886LDB3c.2199-4728C>T (n.2199-4728C>T)
n.2161-4728C>T
c.322-4728C>T (n.322-4728C>T)
c.690-4728C>T (n.690-4728C>T)
c.344+1468C>T (n.344+1468C>T)
c.444C>T (p.Thr148=)
n.2782-4728C>T
c.812C>T (n.812C>T)
c.789C>T (p.Thr263=)
c.-151-4728C>T (n.-151-4728C>T)
 dbSNP
10g.86687169A>CCA377441653LDB3c.2199-4727A>C (n.2199-4727A>C)
n.2161-4727A>C
c.322-4727A>C (n.322-4727A>C)
c.690-4727A>C (n.690-4727A>C)
c.344+1469A>C (n.344+1469A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.2782-4727A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.-151-4727A>C (n.-151-4727A>C)
10g.86687169A>GCA377441654LDB3c.2199-4727A>G (n.2199-4727A>G)
n.2161-4727A>G
c.322-4727A>G (n.322-4727A>G)
c.690-4727A>G (n.690-4727A>G)
c.344+1469A>G (n.344+1469A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.2782-4727A>G
c.813A>G (n.813A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.-151-4727A>G (n.-151-4727A>G)
 gnomAD v4
10g.86687169A>TCA377441655LDB3c.2199-4727A>T (n.2199-4727A>T)
n.2161-4727A>T
c.322-4727A>T (n.322-4727A>T)
c.690-4727A>T (n.690-4727A>T)
c.344+1469A>T (n.344+1469A>T)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.2782-4727A>T
c.813A>T (n.813A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.-151-4727A>T (n.-151-4727A>T)
10g.86687169_86687172dupCA2574456266LDB3c.2199-4727_2199-4724dup (n.2199-4727_2199-4724dup)
n.2161-4727_2161-4724dup
c.322-4727_322-4724dup (n.322-4727_322-4724dup)
c.690-4727_690-4724dup (n.690-4727_690-4724dup)
c.344+1469_344+1472dup (n.344+1469_344+1472dup)
c.445_448dup (p.Ile150AsnfsTer?)
n.2782-4727_2782-4724dup
c.813_816dup (n.813_816dup)
c.790_793dup (p.Ile265AsnfsTer?)
c.-151-4727_-151-4724dup (n.-151-4727_-151-4724dup)
10g.86687170T>ACA377441658LDB3c.2199-4726T>A (n.2199-4726T>A)
n.2161-4726T>A
c.322-4726T>A (n.322-4726T>A)
c.690-4726T>A (n.690-4726T>A)
c.344+1470T>A (n.344+1470T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.2782-4726T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.-151-4726T>A (n.-151-4726T>A)
10g.86687170T>CCA377441657LDB3c.2199-4726T>C (n.2199-4726T>C)
n.2161-4726T>C
c.322-4726T>C (n.322-4726T>C)
c.690-4726T>C (n.690-4726T>C)
c.344+1470T>C (n.344+1470T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.2782-4726T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.-151-4726T>C (n.-151-4726T>C)
10g.86687170T>GCA377441656LDB3c.2199-4726T>G (n.2199-4726T>G)
n.2161-4726T>G
c.322-4726T>G (n.322-4726T>G)
c.690-4726T>G (n.690-4726T>G)
c.344+1470T>G (n.344+1470T>G)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.2782-4726T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.-151-4726T>G (n.-151-4726T>G)
10g.86687171C>ACA470373894LDB3c.2199-4725C>A (n.2199-4725C>A)
n.2161-4725C>A
c.322-4725C>A (n.322-4725C>A)
c.690-4725C>A (n.690-4725C>A)
c.344+1471C>A (n.344+1471C>A)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.2782-4725C>A
c.815C>A (n.815C>A)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.-151-4725C>A (n.-151-4725C>A)
10g.86687171C>GCA377441659LDB3c.2199-4725C>G (n.2199-4725C>G)
n.2161-4725C>G
c.322-4725C>G (n.322-4725C>G)
c.690-4725C>G (n.690-4725C>G)
c.344+1471C>G (n.344+1471C>G)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.2782-4725C>G
c.815C>G (n.815C>G)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.-151-4725C>G (n.-151-4725C>G)
10g.86687171C>TCA470373892LDB3c.2199-4725C>T (n.2199-4725C>T)
n.2161-4725C>T
c.322-4725C>T (n.322-4725C>T)
c.690-4725C>T (n.690-4725C>T)
c.344+1471C>T (n.344+1471C>T)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.2782-4725C>T
c.815C>T (n.815C>T)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.-151-4725C>T (n.-151-4725C>T)
10g.86687172A=CA1925621637LDB3c.2199-4724A= (n.2199-4724A=)
n.2161-4724A=
c.322-4724A= (n.322-4724A=)
c.690-4724A= (n.690-4724A=)
c.344+1472A= (n.344+1472A=)
c.448A= (p.Ile150=)
n.2782-4724A=
c.816A= (n.816A=)
c.793A= (p.Ile265=)
c.-151-4724A= (n.-151-4724A=)
10g.86687172A>CCA377441660LDB3c.2199-4724A>C (n.2199-4724A>C)
n.2161-4724A>C
c.322-4724A>C (n.322-4724A>C)
c.690-4724A>C (n.690-4724A>C)
c.344+1472A>C (n.344+1472A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.2782-4724A>C
c.816A>C (n.816A>C)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.-151-4724A>C (n.-151-4724A>C)
 gnomAD v4
10g.86687172A>GCA211181232LDB3c.2199-4724A>G (n.2199-4724A>G)
n.2161-4724A>G
c.322-4724A>G (n.322-4724A>G)
c.690-4724A>G (n.690-4724A>G)
c.344+1472A>G (n.344+1472A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.2782-4724A>G
c.816A>G (n.816A>G)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.-151-4724A>G (n.-151-4724A>G)
 dbSNP
10g.86687172A>TCA377441661LDB3c.2199-4724A>T (n.2199-4724A>T)
n.2161-4724A>T
c.322-4724A>T (n.322-4724A>T)
c.690-4724A>T (n.690-4724A>T)
c.344+1472A>T (n.344+1472A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.2782-4724A>T
c.816A>T (n.816A>T)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.-151-4724A>T (n.-151-4724A>T)
10g.86687173T>ACA377441662LDB3c.2199-4723T>A (n.2199-4723T>A)
n.2161-4723T>A
c.322-4723T>A (n.322-4723T>A)
c.690-4723T>A (n.690-4723T>A)
c.344+1473T>A (n.344+1473T>A)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.2782-4723T>A
c.817T>A (n.817T>A)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.-151-4723T>A (n.-151-4723T>A)
10g.86687173T>CCA5584825LDB3c.2199-4723T>C (n.2199-4723T>C)
n.2161-4723T>C
c.322-4723T>C (n.322-4723T>C)
c.690-4723T>C (n.690-4723T>C)
c.344+1473T>C (n.344+1473T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.2782-4723T>C
c.817T>C (n.817T>C)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.-151-4723T>C (n.-151-4723T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.86687173T>GCA377441663LDB3c.2199-4723T>G (n.2199-4723T>G)
n.2161-4723T>G
c.322-4723T>G (n.322-4723T>G)
c.690-4723T>G (n.690-4723T>G)
c.344+1473T>G (n.344+1473T>G)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.2782-4723T>G
c.817T>G (n.817T>G)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.-151-4723T>G (n.-151-4723T>G)
10g.86687173T=CA1925621638LDB3c.2199-4723T= (n.2199-4723T=)
n.2161-4723T=
c.322-4723T= (n.322-4723T=)
c.690-4723T= (n.690-4723T=)
c.344+1473T= (n.344+1473T=)
c.449T= (p.Ile150=)
n.2782-4723T=
c.817T= (n.817T=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.-151-4723T= (n.-151-4723T=)
10g.86687174C>ACA470373902LDB3c.2199-4722C>A (n.2199-4722C>A)
n.2161-4722C>A
c.322-4722C>A (n.322-4722C>A)
c.690-4722C>A (n.690-4722C>A)
c.344+1474C>A (n.344+1474C>A)
c.450C>A (p.Ile150=)
n.2782-4722C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.795C>A (p.Ile265=)
c.-151-4722C>A (n.-151-4722C>A)
10g.86687174C>GCA377441664LDB3c.2199-4722C>G (n.2199-4722C>G)
n.2161-4722C>G
c.322-4722C>G (n.322-4722C>G)
c.690-4722C>G (n.690-4722C>G)
c.344+1474C>G (n.344+1474C>G)
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.2782-4722C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.-151-4722C>G (n.-151-4722C>G)
10g.86687174C>TCA470373905LDB3c.2199-4722C>T (n.2199-4722C>T)
n.2161-4722C>T
c.322-4722C>T (n.322-4722C>T)
c.690-4722C>T (n.690-4722C>T)
c.344+1474C>T (n.344+1474C>T)
c.450C>T (p.Ile150=)
n.2782-4722C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.795C>T (p.Ile265=)
c.-151-4722C>T (n.-151-4722C>T)
 gnomAD v4
10g.86687175C>ACA377441665LDB3c.2199-4721C>A (n.2199-4721C>A)
n.2161-4721C>A
c.322-4721C>A (n.322-4721C>A)
c.690-4721C>A (n.690-4721C>A)
c.344+1475C>A (n.344+1475C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.2782-4721C>A
c.819C>A (n.819C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.-151-4721C>A (n.-151-4721C>A)
10g.86687175C=CA1925621639LDB3c.2199-4721C= (n.2199-4721C=)
n.2161-4721C=
c.322-4721C= (n.322-4721C=)
c.690-4721C= (n.690-4721C=)
c.344+1475C= (n.344+1475C=)
c.451C= (p.His151=)
n.2782-4721C=
c.819C= (n.819C=)
c.796C= (p.His266=)
c.-151-4721C= (n.-151-4721C=)
10g.86687175C>GCA377441666LDB3c.2199-4721C>G (n.2199-4721C>G)
n.2161-4721C>G
c.322-4721C>G (n.322-4721C>G)
c.690-4721C>G (n.690-4721C>G)
c.344+1475C>G (n.344+1475C>G)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.2782-4721C>G
c.819C>G (n.819C>G)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.-151-4721C>G (n.-151-4721C>G)
10g.86687175C>TCA377441667LDB3c.2199-4721C>T (n.2199-4721C>T)
n.2161-4721C>T
c.322-4721C>T (n.322-4721C>T)
c.690-4721C>T (n.690-4721C>T)
c.344+1475C>T (n.344+1475C>T)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.2782-4721C>T
c.819C>T (n.819C>T)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.-151-4721C>T (n.-151-4721C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687176A=CA1925621640LDB3c.2199-4720A= (n.2199-4720A=)
n.2161-4720A=
c.322-4720A= (n.322-4720A=)
c.690-4720A= (n.690-4720A=)
c.344+1476A= (n.344+1476A=)
c.452A= (p.His151=)
n.2782-4720A=
c.820A= (n.820A=)
c.797A= (p.His266=)
c.-151-4720A= (n.-151-4720A=)
10g.86687176A>CCA5584826LDB3c.2199-4720A>C (n.2199-4720A>C)
n.2161-4720A>C
c.322-4720A>C (n.322-4720A>C)
c.690-4720A>C (n.690-4720A>C)
c.344+1476A>C (n.344+1476A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.2782-4720A>C
c.820A>C (n.820A>C)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.-151-4720A>C (n.-151-4720A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687176A>GCA377441668LDB3c.2199-4720A>G (n.2199-4720A>G)
n.2161-4720A>G
c.322-4720A>G (n.322-4720A>G)
c.690-4720A>G (n.690-4720A>G)
c.344+1476A>G (n.344+1476A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.2782-4720A>G
c.820A>G (n.820A>G)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.-151-4720A>G (n.-151-4720A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.86687176A>TCA377441669LDB3c.2199-4720A>T (n.2199-4720A>T)
n.2161-4720A>T
c.322-4720A>T (n.322-4720A>T)
c.690-4720A>T (n.690-4720A>T)
c.344+1476A>T (n.344+1476A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.2782-4720A>T
c.820A>T (n.820A>T)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.-151-4720A>T (n.-151-4720A>T)
10g.86687177T>ACA377441670LDB3c.2199-4719T>A (n.2199-4719T>A)
n.2161-4719T>A
c.322-4719T>A (n.322-4719T>A)
c.690-4719T>A (n.690-4719T>A)
c.344+1477T>A (n.344+1477T>A)
c.453T>A (p.His151Gln)
n.2782-4719T>A
c.821T>A (n.821T>A)
c.798T>A (p.His266Gln)
c.-151-4719T>A (n.-151-4719T>A)
10g.86687177T>CCA5584827LDB3c.2199-4719T>C (n.2199-4719T>C)
n.2161-4719T>C
c.322-4719T>C (n.322-4719T>C)
c.690-4719T>C (n.690-4719T>C)
c.344+1477T>C (n.344+1477T>C)
c.453T>C (p.His151=)
n.2782-4719T>C
c.821T>C (n.821T>C)
c.798T>C (p.His266=)
c.-151-4719T>C (n.-151-4719T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687177T>GCA377441671LDB3c.2199-4719T>G (n.2199-4719T>G)
n.2161-4719T>G
c.322-4719T>G (n.322-4719T>G)
c.690-4719T>G (n.690-4719T>G)
c.344+1477T>G (n.344+1477T>G)
c.453T>G (p.His151Gln)
n.2782-4719T>G
c.821T>G (n.821T>G)
c.798T>G (p.His266Gln)
c.-151-4719T>G (n.-151-4719T>G)
10g.86687177T=CA1925621641LDB3c.2199-4719T= (n.2199-4719T=)
n.2161-4719T=
c.322-4719T= (n.322-4719T=)
c.690-4719T= (n.690-4719T=)
c.344+1477T= (n.344+1477T=)
c.453T= (p.His151=)
n.2782-4719T=
c.821T= (n.821T=)
c.798T= (p.His266=)
c.-151-4719T= (n.-151-4719T=)
10g.86687178G>ACA377441672LDB3c.2199-4718G>A (n.2199-4718G>A)
n.2161-4718G>A
c.322-4718G>A (n.322-4718G>A)
c.690-4718G>A (n.690-4718G>A)
c.344+1478G>A (n.344+1478G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.2782-4718G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.-151-4718G>A (n.-151-4718G>A)
10g.86687178G>CCA377441673LDB3c.2199-4718G>C (n.2199-4718G>C)
n.2161-4718G>C
c.322-4718G>C (n.322-4718G>C)
c.690-4718G>C (n.690-4718G>C)
c.344+1478G>C (n.344+1478G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.2782-4718G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.-151-4718G>C (n.-151-4718G>C)
10g.86687178G>TCA377441674LDB3c.2199-4718G>T (n.2199-4718G>T)
n.2161-4718G>T
c.322-4718G>T (n.322-4718G>T)
c.690-4718G>T (n.690-4718G>T)
c.344+1478G>T (n.344+1478G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.2782-4718G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.-151-4718G>T (n.-151-4718G>T)
10g.86687179C>ACA377441675LDB3c.2199-4717C>A (n.2199-4717C>A)
n.2161-4717C>A
c.322-4717C>A (n.322-4717C>A)
c.690-4717C>A (n.690-4717C>A)
c.344+1479C>A (n.344+1479C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
n.2782-4717C>A
c.823C>A (n.823C>A)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.-151-4717C>A (n.-151-4717C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687179C=CA1925621642LDB3c.2199-4717C= (n.2199-4717C=)
n.2161-4717C=
c.322-4717C= (n.322-4717C=)
c.690-4717C= (n.690-4717C=)
c.344+1479C= (n.344+1479C=)
c.455C= (p.Ala152=)
n.2782-4717C=
c.823C= (n.823C=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.-151-4717C= (n.-151-4717C=)
10g.86687179C>GCA5584829LDB3c.2199-4717C>G (n.2199-4717C>G)
n.2161-4717C>G
c.322-4717C>G (n.322-4717C>G)
c.690-4717C>G (n.690-4717C>G)
c.344+1479C>G (n.344+1479C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.2782-4717C>G
c.823C>G (n.823C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.-151-4717C>G (n.-151-4717C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687179C>TCA5584828LDB3c.2199-4717C>T (n.2199-4717C>T)
n.2161-4717C>T
c.322-4717C>T (n.322-4717C>T)
c.690-4717C>T (n.690-4717C>T)
c.344+1479C>T (n.344+1479C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.2782-4717C>T
c.823C>T (n.823C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.-151-4717C>T (n.-151-4717C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687180G>ACA183520LDB3c.2199-4716G>A (n.2199-4716G>A)
n.2161-4716G>A
c.322-4716G>A (n.322-4716G>A)
c.690-4716G>A (n.690-4716G>A)
c.344+1480G>A (n.344+1480G>A)
c.456G>A (p.Ala152=)
n.2782-4716G>A
c.824G>A (n.824G>A)
c.801G>A (p.Ala267=)
c.-151-4716G>A (n.-151-4716G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687180G>CCA470373918LDB3c.2199-4716G>C (n.2199-4716G>C)
n.2161-4716G>C
c.322-4716G>C (n.322-4716G>C)
c.690-4716G>C (n.690-4716G>C)
c.344+1480G>C (n.344+1480G>C)
c.456G>C (p.Ala152=)
n.2782-4716G>C
c.824G>C (n.824G>C)
c.801G>C (p.Ala267=)
c.-151-4716G>C (n.-151-4716G>C)
10g.86687180G=CA1925621643LDB3c.2199-4716G= (n.2199-4716G=)
n.2161-4716G=
c.322-4716G= (n.322-4716G=)
c.690-4716G= (n.690-4716G=)
c.344+1480G= (n.344+1480G=)
c.456G= (p.Ala152=)
n.2782-4716G=
c.824G= (n.824G=)
c.801G= (p.Ala267=)
c.-151-4716G= (n.-151-4716G=)
10g.86687180G>TCA133078LDB3c.2199-4716G>T (n.2199-4716G>T)
n.2161-4716G>T
c.322-4716G>T (n.322-4716G>T)
c.690-4716G>T (n.690-4716G>T)
c.344+1480G>T (n.344+1480G>T)
c.456G>T (p.Ala152=)
n.2782-4716G>T
c.824G>T (n.824G>T)
c.801G>T (p.Ala267=)
c.-151-4716G>T (n.-151-4716G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687181C>ACA377441679LDB3c.2199-4715C>A (n.2199-4715C>A)
n.2161-4715C>A
c.322-4715C>A (n.322-4715C>A)
c.690-4715C>A (n.690-4715C>A)
c.344+1481C>A (n.344+1481C>A)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.2782-4715C>A
c.825C>A (n.825C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.-151-4715C>A (n.-151-4715C>A)
10g.86687181C>GCA377441680LDB3c.2199-4715C>G (n.2199-4715C>G)
n.2161-4715C>G
c.322-4715C>G (n.322-4715C>G)
c.690-4715C>G (n.690-4715C>G)
c.344+1481C>G (n.344+1481C>G)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.2782-4715C>G
c.825C>G (n.825C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.-151-4715C>G (n.-151-4715C>G)
10g.86687181C>TCA377441683LDB3c.2199-4715C>T (n.2199-4715C>T)
n.2161-4715C>T
c.322-4715C>T (n.322-4715C>T)
c.690-4715C>T (n.690-4715C>T)
c.344+1481C>T (n.344+1481C>T)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.2782-4715C>T
c.825C>T (n.825C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.-151-4715C>T (n.-151-4715C>T)
10g.86687182A=CA1925621644LDB3c.2199-4714A= (n.2199-4714A=)
n.2161-4714A=
c.322-4714A= (n.322-4714A=)
c.690-4714A= (n.690-4714A=)
c.344+1482A= (n.344+1482A=)
c.458A= (p.Gln153=)
n.2782-4714A=
c.826A= (n.826A=)
c.803A= (p.Gln268=)
c.-151-4714A= (n.-151-4714A=)
10g.86687182A>CCA377441686LDB3c.2199-4714A>C (n.2199-4714A>C)
n.2161-4714A>C
c.322-4714A>C (n.322-4714A>C)
c.690-4714A>C (n.690-4714A>C)
c.344+1482A>C (n.344+1482A>C)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.2782-4714A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.-151-4714A>C (n.-151-4714A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687182A>GCA377441689LDB3c.2199-4714A>G (n.2199-4714A>G)
n.2161-4714A>G
c.322-4714A>G (n.322-4714A>G)
c.690-4714A>G (n.690-4714A>G)
c.344+1482A>G (n.344+1482A>G)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.2782-4714A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.-151-4714A>G (n.-151-4714A>G)
10g.86687182A>TCA377441687LDB3c.2199-4714A>T (n.2199-4714A>T)
n.2161-4714A>T
c.322-4714A>T (n.322-4714A>T)
c.690-4714A>T (n.690-4714A>T)
c.344+1482A>T (n.344+1482A>T)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.2782-4714A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.-151-4714A>T (n.-151-4714A>T)
10g.86687183G>ACA470373924LDB3c.2199-4713G>A (n.2199-4713G>A)
n.2161-4713G>A
c.322-4713G>A (n.322-4713G>A)
c.690-4713G>A (n.690-4713G>A)
c.344+1483G>A (n.344+1483G>A)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.2782-4713G>A
c.827G>A (n.827G>A)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.-151-4713G>A (n.-151-4713G>A)
10g.86687183G>CCA377441691LDB3c.2199-4713G>C (n.2199-4713G>C)
n.2161-4713G>C
c.322-4713G>C (n.322-4713G>C)
c.690-4713G>C (n.690-4713G>C)
c.344+1483G>C (n.344+1483G>C)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.2782-4713G>C
c.827G>C (n.827G>C)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.-151-4713G>C (n.-151-4713G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687183G=CA1925621645LDB3c.2199-4713G= (n.2199-4713G=)
n.2161-4713G=
c.322-4713G= (n.322-4713G=)
c.690-4713G= (n.690-4713G=)
c.344+1483G= (n.344+1483G=)
c.459G= (p.Gln153=)
n.2782-4713G=
c.827G= (n.827G=)
c.804G= (p.Gln268=)
c.-151-4713G= (n.-151-4713G=)
10g.86687183G>TCA377441693LDB3c.2199-4713G>T (n.2199-4713G>T)
n.2161-4713G>T
c.322-4713G>T (n.322-4713G>T)
c.690-4713G>T (n.690-4713G>T)
c.344+1483G>T (n.344+1483G>T)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.2782-4713G>T
c.827G>T (n.827G>T)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.-151-4713G>T (n.-151-4713G>T)
10g.86687184T>ACA377441695LDB3c.2199-4712T>A (n.2199-4712T>A)
n.2161-4712T>A
c.322-4712T>A (n.322-4712T>A)
c.690-4712T>A (n.690-4712T>A)
c.344+1484T>A (n.344+1484T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.2782-4712T>A
c.828T>A (n.828T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.-151-4712T>A (n.-151-4712T>A)
10g.86687184T>CCA377441698LDB3c.2199-4712T>C (n.2199-4712T>C)
n.2161-4712T>C
c.322-4712T>C (n.322-4712T>C)
c.690-4712T>C (n.690-4712T>C)
c.344+1484T>C (n.344+1484T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.2782-4712T>C
c.828T>C (n.828T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.-151-4712T>C (n.-151-4712T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687184T>GCA377441696LDB3c.2199-4712T>G (n.2199-4712T>G)
n.2161-4712T>G
c.322-4712T>G (n.322-4712T>G)
c.690-4712T>G (n.690-4712T>G)
c.344+1484T>G (n.344+1484T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.2782-4712T>G
c.828T>G (n.828T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.-151-4712T>G (n.-151-4712T>G)
10g.86687185A>CCA377441699LDB3c.2199-4711A>C (n.2199-4711A>C)
n.2161-4711A>C
c.322-4711A>C (n.322-4711A>C)
c.690-4711A>C (n.690-4711A>C)
c.344+1485A>C (n.344+1485A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.2782-4711A>C
c.829A>C (n.829A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.-151-4711A>C (n.-151-4711A>C)
10g.86687185A>GCA377441703LDB3c.2199-4711A>G (n.2199-4711A>G)
n.2161-4711A>G
c.322-4711A>G (n.322-4711A>G)
c.690-4711A>G (n.690-4711A>G)
c.344+1485A>G (n.344+1485A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.2782-4711A>G
c.829A>G (n.829A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.-151-4711A>G (n.-151-4711A>G)
10g.86687185A>TCA377441701LDB3c.2199-4711A>T (n.2199-4711A>T)
n.2161-4711A>T
c.322-4711A>T (n.322-4711A>T)
c.690-4711A>T (n.690-4711A>T)
c.344+1485A>T (n.344+1485A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.2782-4711A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.-151-4711A>T (n.-151-4711A>T)
10g.86687186C>ACA377441705LDB3c.2199-4710C>A (n.2199-4710C>A)
n.2161-4710C>A
c.322-4710C>A (n.322-4710C>A)
c.690-4710C>A (n.690-4710C>A)
c.344+1486C>A (n.344+1486C>A)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.2782-4710C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.-151-4710C>A (n.-151-4710C>A)
10g.86687186C>GCA377441707LDB3c.2199-4710C>G (n.2199-4710C>G)
n.2161-4710C>G
c.322-4710C>G (n.322-4710C>G)
c.690-4710C>G (n.690-4710C>G)
c.344+1486C>G (n.344+1486C>G)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.2782-4710C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.-151-4710C>G (n.-151-4710C>G)
10g.86687186C>TCA470373933LDB3c.2199-4710C>T (n.2199-4710C>T)
n.2161-4710C>T
c.322-4710C>T (n.322-4710C>T)
c.690-4710C>T (n.690-4710C>T)
c.344+1486C>T (n.344+1486C>T)
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.2782-4710C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.-151-4710C>T (n.-151-4710C>T)
10g.86687187A>CCA377441710LDB3c.2199-4709A>C (n.2199-4709A>C)
n.2161-4709A>C
c.322-4709A>C (n.322-4709A>C)
c.690-4709A>C (n.690-4709A>C)
c.344+1487A>C (n.344+1487A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.2782-4709A>C
c.831A>C (n.831A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.-151-4709A>C (n.-151-4709A>C)
10g.86687187A>GCA377441711LDB3c.2199-4709A>G (n.2199-4709A>G)
n.2161-4709A>G
c.322-4709A>G (n.322-4709A>G)
c.690-4709A>G (n.690-4709A>G)
c.344+1487A>G (n.344+1487A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.2782-4709A>G
c.831A>G (n.831A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.-151-4709A>G (n.-151-4709A>G)
10g.86687187A>TCA377441712LDB3c.2199-4709A>T (n.2199-4709A>T)
n.2161-4709A>T
c.322-4709A>T (n.322-4709A>T)
c.690-4709A>T (n.690-4709A>T)
c.344+1487A>T (n.344+1487A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.2782-4709A>T
c.831A>T (n.831A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.-151-4709A>T (n.-151-4709A>T)
10g.86687188A>CCA377441714LDB3c.2199-4708A>C (n.2199-4708A>C)
n.2161-4708A>C
c.322-4708A>C (n.322-4708A>C)
c.690-4708A>C (n.690-4708A>C)
c.344+1488A>C (n.344+1488A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.2782-4708A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.-151-4708A>C (n.-151-4708A>C)
10g.86687188A>GCA377441716LDB3c.2199-4708A>G (n.2199-4708A>G)
n.2161-4708A>G
c.322-4708A>G (n.322-4708A>G)
c.690-4708A>G (n.690-4708A>G)
c.344+1488A>G (n.344+1488A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.2782-4708A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.-151-4708A>G (n.-151-4708A>G)
10g.86687188A>TCA377441718LDB3c.2199-4708A>T (n.2199-4708A>T)
n.2161-4708A>T
c.322-4708A>T (n.322-4708A>T)
c.690-4708A>T (n.690-4708A>T)
c.344+1488A>T (n.344+1488A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.2782-4708A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.-151-4708A>T (n.-151-4708A>T)
 gnomAD v4
10g.86687189C>ACA377441720LDB3c.2199-4707C>A (n.2199-4707C>A)
n.2161-4707C>A
c.322-4707C>A (n.322-4707C>A)
c.690-4707C>A (n.690-4707C>A)
c.344+1489C>A (n.344+1489C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.2782-4707C>A
c.833C>A (n.833C>A)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.-151-4707C>A (n.-151-4707C>A)
10g.86687189C=CA1925621646LDB3c.2199-4707C= (n.2199-4707C=)
n.2161-4707C=
c.322-4707C= (n.322-4707C=)
c.690-4707C= (n.690-4707C=)
c.344+1489C= (n.344+1489C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.2782-4707C=
c.833C= (n.833C=)
c.810C= (p.Asn270=)
c.-151-4707C= (n.-151-4707C=)
10g.86687189C>GCA377441723LDB3c.2199-4707C>G (n.2199-4707C>G)
n.2161-4707C>G
c.322-4707C>G (n.322-4707C>G)
c.690-4707C>G (n.690-4707C>G)
c.344+1489C>G (n.344+1489C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.2782-4707C>G
c.833C>G (n.833C>G)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.-151-4707C>G (n.-151-4707C>G)
10g.86687189C>TCA5584830LDB3c.2199-4707C>T (n.2199-4707C>T)
n.2161-4707C>T
c.322-4707C>T (n.322-4707C>T)
c.690-4707C>T (n.690-4707C>T)
c.344+1489C>T (n.344+1489C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.2782-4707C>T
c.833C>T (n.833C>T)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.-151-4707C>T (n.-151-4707C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687190A>CCA377441728LDB3c.2199-4706A>C (n.2199-4706A>C)
n.2161-4706A>C
c.322-4706A>C (n.322-4706A>C)
c.690-4706A>C (n.690-4706A>C)
c.344+1490A>C (n.344+1490A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.2782-4706A>C
c.834A>C (n.834A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.-151-4706A>C (n.-151-4706A>C)
10g.86687190A>GCA377441727LDB3c.2199-4706A>G (n.2199-4706A>G)
n.2161-4706A>G
c.322-4706A>G (n.322-4706A>G)
c.690-4706A>G (n.690-4706A>G)
c.344+1490A>G (n.344+1490A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.2782-4706A>G
c.834A>G (n.834A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.-151-4706A>G (n.-151-4706A>G)
10g.86687190A>TCA377441725LDB3c.2199-4706A>T (n.2199-4706A>T)
n.2161-4706A>T
c.322-4706A>T (n.322-4706A>T)
c.690-4706A>T (n.690-4706A>T)
c.344+1490A>T (n.344+1490A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.2782-4706A>T
c.834A>T (n.834A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.-151-4706A>T (n.-151-4706A>T)
10g.86687191C>ACA5584831LDB3c.2199-4705C>A (n.2199-4705C>A)
n.2161-4705C>A
c.322-4705C>A (n.322-4705C>A)
c.690-4705C>A (n.690-4705C>A)
c.344+1491C>A (n.344+1491C>A)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
n.2782-4705C>A
c.835C>A (n.835C>A)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.-151-4705C>A (n.-151-4705C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687191C=CA1925621647LDB3c.2199-4705C= (n.2199-4705C=)
n.2161-4705C=
c.322-4705C= (n.322-4705C=)
c.690-4705C= (n.690-4705C=)
c.344+1491C= (n.344+1491C=)
c.467C= (p.Thr156=)
n.2782-4705C=
c.835C= (n.835C=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.-151-4705C= (n.-151-4705C=)
10g.86687191C>GCA377441730LDB3c.2199-4705C>G (n.2199-4705C>G)
n.2161-4705C>G
c.322-4705C>G (n.322-4705C>G)
c.690-4705C>G (n.690-4705C>G)
c.344+1491C>G (n.344+1491C>G)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
n.2782-4705C>G
c.835C>G (n.835C>G)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.-151-4705C>G (n.-151-4705C>G)
10g.86687191C>TCA377441731LDB3c.2199-4705C>T (n.2199-4705C>T)
n.2161-4705C>T
c.322-4705C>T (n.322-4705C>T)
c.690-4705C>T (n.690-4705C>T)
c.344+1491C>T (n.344+1491C>T)
c.467C>T (p.Thr156Met)
n.2782-4705C>T
c.835C>T (n.835C>T)
c.812C>T (p.Thr271Met)
c.-151-4705C>T (n.-151-4705C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687192G>ACA5584832LDB3c.2199-4704G>A (n.2199-4704G>A)
n.2161-4704G>A
c.322-4704G>A (n.322-4704G>A)
c.690-4704G>A (n.690-4704G>A)
c.344+1492G>A (n.344+1492G>A)
c.468G>A (p.Thr156=)
n.2782-4704G>A
c.836G>A (n.836G>A)
c.813G>A (p.Thr271=)
c.-151-4704G>A (n.-151-4704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687192G>CCA470373949LDB3c.2199-4704G>C (n.2199-4704G>C)
n.2161-4704G>C
c.322-4704G>C (n.322-4704G>C)
c.690-4704G>C (n.690-4704G>C)
c.344+1492G>C (n.344+1492G>C)
c.468G>C (p.Thr156=)
n.2782-4704G>C
c.836G>C (n.836G>C)
c.813G>C (p.Thr271=)
c.-151-4704G>C (n.-151-4704G>C)
10g.86687192G=CA1925621648LDB3c.2199-4704G= (n.2199-4704G=)
n.2161-4704G=
c.322-4704G= (n.322-4704G=)
c.690-4704G= (n.690-4704G=)
c.344+1492G= (n.344+1492G=)
c.468G= (p.Thr156=)
n.2782-4704G=
c.836G= (n.836G=)
c.813G= (p.Thr271=)
c.-151-4704G= (n.-151-4704G=)
10g.86687192G>TCA5584833LDB3c.2199-4704G>T (n.2199-4704G>T)
n.2161-4704G>T
c.322-4704G>T (n.322-4704G>T)
c.690-4704G>T (n.690-4704G>T)
c.344+1492G>T (n.344+1492G>T)
c.468G>T (p.Thr156=)
n.2782-4704G>T
c.836G>T (n.836G>T)
c.813G>T (p.Thr271=)
c.-151-4704G>T (n.-151-4704G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687193C>ACA377441734LDB3c.2199-4703C>A (n.2199-4703C>A)
n.2161-4703C>A
c.322-4703C>A (n.322-4703C>A)
c.690-4703C>A (n.690-4703C>A)
c.344+1493C>A (n.344+1493C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.2782-4703C>A
c.837C>A (n.837C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.-151-4703C>A (n.-151-4703C>A)
10g.86687193C>GCA377441735LDB3c.2199-4703C>G (n.2199-4703C>G)
n.2161-4703C>G
c.322-4703C>G (n.322-4703C>G)
c.690-4703C>G (n.690-4703C>G)
c.344+1493C>G (n.344+1493C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.2782-4703C>G
c.837C>G (n.837C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.-151-4703C>G (n.-151-4703C>G)
10g.86687193C>TCA377441737LDB3c.2199-4703C>T (n.2199-4703C>T)
n.2161-4703C>T
c.322-4703C>T (n.322-4703C>T)
c.690-4703C>T (n.690-4703C>T)
c.344+1493C>T (n.344+1493C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.2782-4703C>T
c.837C>T (n.837C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.-151-4703C>T (n.-151-4703C>T)
10g.86687193_86687194insAGTCA2609994779LDB3c.2199-4703_2199-4702insAGT (n.2199-4703_2199-4702insAGT)
n.2161-4703_2161-4702insAGT
c.322-4703_322-4702insAGT (n.322-4703_322-4702insAGT)
c.690-4703_690-4702insAGT (n.690-4703_690-4702insAGT)
c.344+1493_344+1494insAGT (n.344+1493_344+1494insAGT)
c.469_470insAGT (p.Pro157delinsGlnSer)
n.2782-4703_2782-4702insAGT
c.837_838insAGT (n.837_838insAGT)
c.814_815insAGT (p.Pro272delinsGlnSer)
c.-151-4703_-151-4702insAGT (n.-151-4703_-151-4702insAGT)
 gnomAD v4
10g.86687194C>ACA377441739LDB3c.2199-4702C>A (n.2199-4702C>A)
n.2161-4702C>A
c.322-4702C>A (n.322-4702C>A)
c.690-4702C>A (n.690-4702C>A)
c.344+1494C>A (n.344+1494C>A)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.2782-4702C>A
c.838C>A (n.838C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.-151-4702C>A (n.-151-4702C>A)
 gnomAD v4
10g.86687194C>GCA377441741LDB3c.2199-4702C>G (n.2199-4702C>G)
n.2161-4702C>G
c.322-4702C>G (n.322-4702C>G)
c.690-4702C>G (n.690-4702C>G)
c.344+1494C>G (n.344+1494C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.2782-4702C>G
c.838C>G (n.838C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.-151-4702C>G (n.-151-4702C>G)
10g.86687194C>TCA377441743LDB3c.2199-4702C>T (n.2199-4702C>T)
n.2161-4702C>T
c.322-4702C>T (n.322-4702C>T)
c.690-4702C>T (n.690-4702C>T)
c.344+1494C>T (n.344+1494C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.2782-4702C>T
c.838C>T (n.838C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.-151-4702C>T (n.-151-4702C>T)
 gnomAD v4
10g.86687195C>ACA470373957LDB3c.2199-4701C>A (n.2199-4701C>A)
n.2161-4701C>A
c.322-4701C>A (n.322-4701C>A)
c.690-4701C>A (n.690-4701C>A)
c.344+1495C>A (n.344+1495C>A)
c.471C>A (p.Pro157=)
n.2782-4701C>A
c.839C>A (n.839C>A)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.-151-4701C>A (n.-151-4701C>A)
10g.86687195C>GCA470373959LDB3c.2199-4701C>G (n.2199-4701C>G)
n.2161-4701C>G
c.322-4701C>G (n.322-4701C>G)
c.690-4701C>G (n.690-4701C>G)
c.344+1495C>G (n.344+1495C>G)
c.471C>G (p.Pro157=)
n.2782-4701C>G
c.839C>G (n.839C>G)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.-151-4701C>G (n.-151-4701C>G)
10g.86687195C>TCA470373961LDB3c.2199-4701C>T (n.2199-4701C>T)
n.2161-4701C>T
c.322-4701C>T (n.322-4701C>T)
c.690-4701C>T (n.690-4701C>T)
c.344+1495C>T (n.344+1495C>T)
c.471C>T (p.Pro157=)
n.2782-4701C>T
c.839C>T (n.839C>T)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.-151-4701C>T (n.-151-4701C>T)
10g.86687196A=CA1925621649LDB3c.2199-4700A= (n.2199-4700A=)
n.2161-4700A=
c.322-4700A= (n.322-4700A=)
c.690-4700A= (n.690-4700A=)
c.344+1496A= (n.344+1496A=)
c.472A= (p.Ile158=)
n.2782-4700A=
c.840A= (n.840A=)
c.817A= (p.Ile273=)
c.-151-4700A= (n.-151-4700A=)
10g.86687196A>CCA377441749LDB3c.2199-4700A>C (n.2199-4700A>C)
n.2161-4700A>C
c.322-4700A>C (n.322-4700A>C)
c.690-4700A>C (n.690-4700A>C)
c.344+1496A>C (n.344+1496A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.2782-4700A>C
c.840A>C (n.840A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.-151-4700A>C (n.-151-4700A>C)
10g.86687196A>GCA377441747LDB3c.2199-4700A>G (n.2199-4700A>G)
n.2161-4700A>G
c.322-4700A>G (n.322-4700A>G)
c.690-4700A>G (n.690-4700A>G)
c.344+1496A>G (n.344+1496A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.2782-4700A>G
c.840A>G (n.840A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.-151-4700A>G (n.-151-4700A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687196A>TCA377441745LDB3c.2199-4700A>T (n.2199-4700A>T)
n.2161-4700A>T
c.322-4700A>T (n.322-4700A>T)
c.690-4700A>T (n.690-4700A>T)
c.344+1496A>T (n.344+1496A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.2782-4700A>T
c.840A>T (n.840A>T)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.-151-4700A>T (n.-151-4700A>T)
10g.86687197T>ACA377441750LDB3c.2199-4699T>A (n.2199-4699T>A)
n.2161-4699T>A
c.322-4699T>A (n.322-4699T>A)
c.690-4699T>A (n.690-4699T>A)
c.344+1497T>A (n.344+1497T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.2782-4699T>A
c.841T>A (n.841T>A)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.-151-4699T>A (n.-151-4699T>A)
10g.86687197T>CCA377441752LDB3c.2199-4699T>C (n.2199-4699T>C)
n.2161-4699T>C
c.322-4699T>C (n.322-4699T>C)
c.690-4699T>C (n.690-4699T>C)
c.344+1497T>C (n.344+1497T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.2782-4699T>C
c.841T>C (n.841T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.-151-4699T>C (n.-151-4699T>C)
10g.86687197T>GCA377441754LDB3c.2199-4699T>G (n.2199-4699T>G)
n.2161-4699T>G
c.322-4699T>G (n.322-4699T>G)
c.690-4699T>G (n.690-4699T>G)
c.344+1497T>G (n.344+1497T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.2782-4699T>G
c.841T>G (n.841T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.-151-4699T>G (n.-151-4699T>G)
10g.86687198C>ACA470373968LDB3c.2199-4698C>A (n.2199-4698C>A)
n.2161-4698C>A
c.322-4698C>A (n.322-4698C>A)
c.690-4698C>A (n.690-4698C>A)
c.344+1498C>A (n.344+1498C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.2782-4698C>A
c.842C>A (n.842C>A)
c.819C>A (p.Ile273=)
c.-151-4698C>A (n.-151-4698C>A)
10g.86687198C>GCA377441756LDB3c.2199-4698C>G (n.2199-4698C>G)
n.2161-4698C>G
c.322-4698C>G (n.322-4698C>G)
c.690-4698C>G (n.690-4698C>G)
c.344+1498C>G (n.344+1498C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.2782-4698C>G
c.842C>G (n.842C>G)
c.819C>G (p.Ile273Met)
c.-151-4698C>G (n.-151-4698C>G)
10g.86687198C>TCA470373970LDB3c.2199-4698C>T (n.2199-4698C>T)
n.2161-4698C>T
c.322-4698C>T (n.322-4698C>T)
c.690-4698C>T (n.690-4698C>T)
c.344+1498C>T (n.344+1498C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
n.2782-4698C>T
c.842C>T (n.842C>T)
c.819C>T (p.Ile273=)
c.-151-4698C>T (n.-151-4698C>T)
 gnomAD v4
10g.86687199A>CCA377441759LDB3c.2199-4697A>C (n.2199-4697A>C)
n.2161-4697A>C
c.322-4697A>C (n.322-4697A>C)
c.690-4697A>C (n.690-4697A>C)
c.344+1499A>C (n.344+1499A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.2782-4697A>C
c.843A>C (n.843A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.-151-4697A>C (n.-151-4697A>C)
10g.86687199A>GCA377441760LDB3c.2199-4697A>G (n.2199-4697A>G)
n.2161-4697A>G
c.322-4697A>G (n.322-4697A>G)
c.690-4697A>G (n.690-4697A>G)
c.344+1499A>G (n.344+1499A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.2782-4697A>G
c.843A>G (n.843A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.-151-4697A>G (n.-151-4697A>G)
10g.86687199A>TCA377441762LDB3c.2199-4697A>T (n.2199-4697A>T)
n.2161-4697A>T
c.322-4697A>T (n.322-4697A>T)
c.690-4697A>T (n.690-4697A>T)
c.344+1499A>T (n.344+1499A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.2782-4697A>T
c.843A>T (n.843A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.-151-4697A>T (n.-151-4697A>T)
10g.86687200G>ACA377441763LDB3c.2199-4696G>A (n.2199-4696G>A)
n.2161-4696G>A
c.322-4696G>A (n.322-4696G>A)
c.690-4696G>A (n.690-4696G>A)
c.344+1500G>A (n.344+1500G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.2782-4696G>A
c.844G>A (n.844G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.-151-4696G>A (n.-151-4696G>A)
10g.86687200G>CCA377441765LDB3c.2199-4696G>C (n.2199-4696G>C)
n.2161-4696G>C
c.322-4696G>C (n.322-4696G>C)
c.690-4696G>C (n.690-4696G>C)
c.344+1500G>C (n.344+1500G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.2782-4696G>C
c.844G>C (n.844G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.-151-4696G>C (n.-151-4696G>C)
10g.86687200G>TCA377441766LDB3c.2199-4696G>T (n.2199-4696G>T)
n.2161-4696G>T
c.322-4696G>T (n.322-4696G>T)
c.690-4696G>T (n.690-4696G>T)
c.344+1500G>T (n.344+1500G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.2782-4696G>T
c.844G>T (n.844G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.-151-4696G>T (n.-151-4696G>T)
10g.86687201C>ACA377441767LDB3c.2199-4695C>A (n.2199-4695C>A)
n.2161-4695C>A
c.322-4695C>A (n.322-4695C>A)
c.690-4695C>A (n.690-4695C>A)
c.344+1501C>A (n.344+1501C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.2782-4695C>A
c.845C>A (n.845C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.-151-4695C>A (n.-151-4695C>A)
10g.86687201C>GCA377441768LDB3c.2199-4695C>G (n.2199-4695C>G)
n.2161-4695C>G
c.322-4695C>G (n.322-4695C>G)
c.690-4695C>G (n.690-4695C>G)
c.344+1501C>G (n.344+1501C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.2782-4695C>G
c.845C>G (n.845C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.-151-4695C>G (n.-151-4695C>G)
10g.86687201C>TCA470373979LDB3c.2199-4695C>T (n.2199-4695C>T)
n.2161-4695C>T
c.322-4695C>T (n.322-4695C>T)
c.690-4695C>T (n.690-4695C>T)
c.344+1501C>T (n.344+1501C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.2782-4695C>T
c.845C>T (n.845C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.-151-4695C>T (n.-151-4695C>T)
10g.86687202A=CA1925621650LDB3c.2199-4694A= (n.2199-4694A=)
n.2161-4694A=
c.322-4694A= (n.322-4694A=)
c.690-4694A= (n.690-4694A=)
c.344+1502A= (n.344+1502A=)
c.478A= (p.Met160=)
n.2782-4694A=
c.846A= (n.846A=)
c.823A= (p.Met275=)
c.-151-4694A= (n.-151-4694A=)
10g.86687202A>CCA377441772LDB3c.2199-4694A>C (n.2199-4694A>C)
n.2161-4694A>C
c.322-4694A>C (n.322-4694A>C)
c.690-4694A>C (n.690-4694A>C)
c.344+1502A>C (n.344+1502A>C)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.2782-4694A>C
c.846A>C (n.846A>C)
c.823A>C (p.Met275Leu)
c.-151-4694A>C (n.-151-4694A>C)
10g.86687202A>GCA211181331LDB3c.2199-4694A>G (n.2199-4694A>G)
n.2161-4694A>G
c.322-4694A>G (n.322-4694A>G)
c.690-4694A>G (n.690-4694A>G)
c.344+1502A>G (n.344+1502A>G)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.2782-4694A>G
c.846A>G (n.846A>G)
c.823A>G (p.Met275Val)
c.-151-4694A>G (n.-151-4694A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687202A>TCA377441771LDB3c.2199-4694A>T (n.2199-4694A>T)
n.2161-4694A>T
c.322-4694A>T (n.322-4694A>T)
c.690-4694A>T (n.690-4694A>T)
c.344+1502A>T (n.344+1502A>T)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.2782-4694A>T
c.846A>T (n.846A>T)
c.823A>T (p.Met275Leu)
c.-151-4694A>T (n.-151-4694A>T)
 gnomAD v4
10g.86687203T>ACA377441775LDB3c.2199-4693T>A (n.2199-4693T>A)
n.2161-4693T>A
c.322-4693T>A (n.322-4693T>A)
c.690-4693T>A (n.690-4693T>A)
c.344+1503T>A (n.344+1503T>A)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.2782-4693T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.824T>A (p.Met275Lys)
c.-151-4693T>A (n.-151-4693T>A)
10g.86687203T>CCA377441776LDB3c.2199-4693T>C (n.2199-4693T>C)
n.2161-4693T>C
c.322-4693T>C (n.322-4693T>C)
c.690-4693T>C (n.690-4693T>C)
c.344+1503T>C (n.344+1503T>C)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.2782-4693T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.824T>C (p.Met275Thr)
c.-151-4693T>C (n.-151-4693T>C)
10g.86687203T>GCA377441778LDB3c.2199-4693T>G (n.2199-4693T>G)
n.2161-4693T>G
c.322-4693T>G (n.322-4693T>G)
c.690-4693T>G (n.690-4693T>G)
c.344+1503T>G (n.344+1503T>G)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.2782-4693T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.824T>G (p.Met275Arg)
c.-151-4693T>G (n.-151-4693T>G)
10g.86687204G>ACA377441780LDB3c.2199-4692G>A (n.2199-4692G>A)
n.2161-4692G>A
c.322-4692G>A (n.322-4692G>A)
c.690-4692G>A (n.690-4692G>A)
c.344+1504G>A (n.344+1504G>A)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.2782-4692G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.825G>A (p.Met275Ile)
c.-151-4692G>A (n.-151-4692G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86687204G>CCA377441782LDB3c.2199-4692G>C (n.2199-4692G>C)
n.2161-4692G>C
c.322-4692G>C (n.322-4692G>C)
c.690-4692G>C (n.690-4692G>C)
c.344+1504G>C (n.344+1504G>C)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.2782-4692G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.825G>C (p.Met275Ile)
c.-151-4692G>C (n.-151-4692G>C)
10g.86687204G=CA1925621651LDB3c.2199-4692G= (n.2199-4692G=)
n.2161-4692G=
c.322-4692G= (n.322-4692G=)
c.690-4692G= (n.690-4692G=)
c.344+1504G= (n.344+1504G=)
c.480G= (p.Met160=)
n.2782-4692G=
c.848G= (n.848G=)
c.825G= (p.Met275=)
c.-151-4692G= (n.-151-4692G=)
10g.86687204G>TCA377441784LDB3c.2199-4692G>T (n.2199-4692G>T)
n.2161-4692G>T
c.322-4692G>T (n.322-4692G>T)
c.690-4692G>T (n.690-4692G>T)
c.344+1504G>T (n.344+1504G>T)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.2782-4692G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.825G>T (p.Met275Ile)
c.-151-4692G>T (n.-151-4692G>T)
10g.86687205T>ACA377441786LDB3c.2199-4691T>A (n.2199-4691T>A)
n.2161-4691T>A
c.322-4691T>A (n.322-4691T>A)
c.690-4691T>A (n.690-4691T>A)
c.344+1505T>A (n.344+1505T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.2782-4691T>A
c.849T>A (n.849T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.-151-4691T>A (n.-151-4691T>A)
10g.86687205T>CCA211181332LDB3c.2199-4691T>C (n.2199-4691T>C)
n.2161-4691T>C
c.322-4691T>C (n.322-4691T>C)
c.690-4691T>C (n.690-4691T>C)
c.344+1505T>C (n.344+1505T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.2782-4691T>C
c.849T>C (n.849T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.-151-4691T>C (n.-151-4691T>C)
 dbSNP
10g.86687205T>GCA377441789LDB3c.2199-4691T>G (n.2199-4691T>G)
n.2161-4691T>G
c.322-4691T>G (n.322-4691T>G)
c.690-4691T>G (n.690-4691T>G)
c.344+1505T>G (n.344+1505T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.2782-4691T>G
c.849T>G (n.849T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.-151-4691T>G (n.-151-4691T>G)
10g.86687205T=CA1925621652LDB3c.2199-4691T= (n.2199-4691T=)
n.2161-4691T=
c.322-4691T= (n.322-4691T=)
c.690-4691T= (n.690-4691T=)
c.344+1505T= (n.344+1505T=)
c.481T= (p.Tyr161=)
n.2782-4691T=
c.849T= (n.849T=)
c.826T= (p.Tyr276=)
c.-151-4691T= (n.-151-4691T=)
10g.86687206A>CCA377441792LDB3c.2199-4690A>C (n.2199-4690A>C)
n.2161-4690A>C
c.322-4690A>C (n.322-4690A>C)
c.690-4690A>C (n.690-4690A>C)
c.344+1506A>C (n.344+1506A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.2782-4690A>C
c.850A>C (n.850A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.-151-4690A>C (n.-151-4690A>C)
10g.86687206A>GCA377441793LDB3c.2199-4690A>G (n.2199-4690A>G)
n.2161-4690A>G
c.322-4690A>G (n.322-4690A>G)
c.690-4690A>G (n.690-4690A>G)
c.344+1506A>G (n.344+1506A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.2782-4690A>G
c.850A>G (n.850A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.-151-4690A>G (n.-151-4690A>G)
10g.86687206A>TCA377441795LDB3c.2199-4690A>T (n.2199-4690A>T)
n.2161-4690A>T
c.322-4690A>T (n.322-4690A>T)
c.690-4690A>T (n.690-4690A>T)
c.344+1506A>T (n.344+1506A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.2782-4690A>T
c.850A>T (n.850A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.-151-4690A>T (n.-151-4690A>T)
10g.86687207T>ACA377441797LDB3c.2199-4689T>A (n.2199-4689T>A)
n.2161-4689T>A
c.322-4689T>A (n.322-4689T>A)
c.690-4689T>A (n.690-4689T>A)
c.344+1507T>A (n.344+1507T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.2782-4689T>A
c.851T>A (n.851T>A)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.-151-4689T>A (n.-151-4689T>A)
10g.86687207T>CCA470373994LDB3c.2199-4689T>C (n.2199-4689T>C)
n.2161-4689T>C
c.322-4689T>C (n.322-4689T>C)
c.690-4689T>C (n.690-4689T>C)
c.344+1507T>C (n.344+1507T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
n.2782-4689T>C
c.851T>C (n.851T>C)
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.-151-4689T>C (n.-151-4689T>C)
10g.86687207T>GCA377441798LDB3c.2199-4689T>G (n.2199-4689T>G)
n.2161-4689T>G
c.322-4689T>G (n.322-4689T>G)
c.690-4689T>G (n.690-4689T>G)
c.344+1507T>G (n.344+1507T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.2782-4689T>G
c.851T>G (n.851T>G)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.-151-4689T>G (n.-151-4689T>G)
10g.86687208T>ACA377441800LDB3c.2199-4688T>A (n.2199-4688T>A)
n.2161-4688T>A
c.322-4688T>A (n.322-4688T>A)
c.690-4688T>A (n.690-4688T>A)
c.344+1508T>A (n.344+1508T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.2782-4688T>A
c.852T>A (n.852T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.-151-4688T>A (n.-151-4688T>A)
10g.86687208T>CCA377441804LDB3c.2199-4688T>C (n.2199-4688T>C)
n.2161-4688T>C
c.322-4688T>C (n.322-4688T>C)
c.690-4688T>C (n.690-4688T>C)
c.344+1508T>C (n.344+1508T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.2782-4688T>C
c.852T>C (n.852T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.-151-4688T>C (n.-151-4688T>C)
10g.86687208T>GCA377441802LDB3c.2199-4688T>G (n.2199-4688T>G)
n.2161-4688T>G
c.322-4688T>G (n.322-4688T>G)
c.690-4688T>G (n.690-4688T>G)
c.344+1508T>G (n.344+1508T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.2782-4688T>G
c.852T>G (n.852T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.-151-4688T>G (n.-151-4688T>G)
10g.86687209C>ACA377441805LDB3c.2199-4687C>A (n.2199-4687C>A)
n.2161-4687C>A
c.322-4687C>A (n.322-4687C>A)
c.690-4687C>A (n.690-4687C>A)
c.344+1509C>A (n.344+1509C>A)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.2782-4687C>A
c.853C>A (n.853C>A)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.-151-4687C>A (n.-151-4687C>A)
10g.86687209C>GCA377441809LDB3c.2199-4687C>G (n.2199-4687C>G)
n.2161-4687C>G
c.322-4687C>G (n.322-4687C>G)
c.690-4687C>G (n.690-4687C>G)
c.344+1509C>G (n.344+1509C>G)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.2782-4687C>G
c.853C>G (n.853C>G)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.-151-4687C>G (n.-151-4687C>G)
10g.86687209C>TCA377441810LDB3c.2199-4687C>T (n.2199-4687C>T)
n.2161-4687C>T
c.322-4687C>T (n.322-4687C>T)
c.690-4687C>T (n.690-4687C>T)
c.344+1509C>T (n.344+1509C>T)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.2782-4687C>T
c.853C>T (n.853C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.-151-4687C>T (n.-151-4687C>T)
 gnomAD v4
10g.86687210C>ACA470374002LDB3c.2199-4686C>A (n.2199-4686C>A)
n.2161-4686C>A
c.322-4686C>A (n.322-4686C>A)
c.690-4686C>A (n.690-4686C>A)
c.344+1510C>A (n.344+1510C>A)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.2782-4686C>A
c.854C>A (n.854C>A)
c.831C>A (p.Ser277=)
c.-151-4686C>A (n.-151-4686C>A)
10g.86687210C=CA1925621653LDB3c.2199-4686C= (n.2199-4686C=)
n.2161-4686C=
c.322-4686C= (n.322-4686C=)
c.690-4686C= (n.690-4686C=)
c.344+1510C= (n.344+1510C=)
c.486C= (p.Ser162=)
n.2782-4686C=
c.854C= (n.854C=)
c.831C= (p.Ser277=)
c.-151-4686C= (n.-151-4686C=)
10g.86687210C>GCA470374004LDB3c.2199-4686C>G (n.2199-4686C>G)
n.2161-4686C>G
c.322-4686C>G (n.322-4686C>G)
c.690-4686C>G (n.690-4686C>G)
c.344+1510C>G (n.344+1510C>G)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.2782-4686C>G
c.854C>G (n.854C>G)
c.831C>G (p.Ser277=)
c.-151-4686C>G (n.-151-4686C>G)
10g.86687210C>TCA211181334LDB3c.2199-4686C>T (n.2199-4686C>T)
n.2161-4686C>T
c.322-4686C>T (n.322-4686C>T)
c.690-4686C>T (n.690-4686C>T)
c.344+1510C>T (n.344+1510C>T)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.2782-4686C>T
c.854C>T (n.854C>T)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.-151-4686C>T (n.-151-4686C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687211C>ACA377441813LDB3c.2199-4685C>A (n.2199-4685C>A)
n.2161-4685C>A
c.322-4685C>A (n.322-4685C>A)
c.690-4685C>A (n.690-4685C>A)
c.344+1511C>A (n.344+1511C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.2782-4685C>A
c.855C>A (n.855C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.-151-4685C>A (n.-151-4685C>A)
10g.86687211C>GCA377441815LDB3c.2199-4685C>G (n.2199-4685C>G)
n.2161-4685C>G
c.322-4685C>G (n.322-4685C>G)
c.690-4685C>G (n.690-4685C>G)
c.344+1511C>G (n.344+1511C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.2782-4685C>G
c.855C>G (n.855C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.-151-4685C>G (n.-151-4685C>G)
10g.86687211C>TCA377441816LDB3c.2199-4685C>T (n.2199-4685C>T)
n.2161-4685C>T
c.322-4685C>T (n.322-4685C>T)
c.690-4685C>T (n.690-4685C>T)
c.344+1511C>T (n.344+1511C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.2782-4685C>T
c.855C>T (n.855C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.-151-4685C>T (n.-151-4685C>T)
 gnomAD v4
10g.86687212A>CCA377441819LDB3c.2199-4684A>C (n.2199-4684A>C)
n.2161-4684A>C
c.322-4684A>C (n.322-4684A>C)
c.690-4684A>C (n.690-4684A>C)
c.344+1512A>C (n.344+1512A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.2782-4684A>C
c.856A>C (n.856A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.-151-4684A>C (n.-151-4684A>C)
10g.86687212A>GCA377441821LDB3c.2199-4684A>G (n.2199-4684A>G)
n.2161-4684A>G
c.322-4684A>G (n.322-4684A>G)
c.690-4684A>G (n.690-4684A>G)
c.344+1512A>G (n.344+1512A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.2782-4684A>G
c.856A>G (n.856A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.-151-4684A>G (n.-151-4684A>G)
10g.86687212A>TCA377441822LDB3c.2199-4684A>T (n.2199-4684A>T)
n.2161-4684A>T
c.322-4684A>T (n.322-4684A>T)
c.690-4684A>T (n.690-4684A>T)
c.344+1512A>T (n.344+1512A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.2782-4684A>T
c.856A>T (n.856A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.-151-4684A>T (n.-151-4684A>T)
10g.86687213G>ACA470374012LDB3c.2199-4683G>A (n.2199-4683G>A)
n.2161-4683G>A
c.322-4683G>A (n.322-4683G>A)
c.690-4683G>A (n.690-4683G>A)
c.344+1513G>A (n.344+1513G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.2782-4683G>A
c.857G>A (n.857G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.-151-4683G>A (n.-151-4683G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687213G>CCA377441825LDB3c.2199-4683G>C (n.2199-4683G>C)
n.2161-4683G>C
c.322-4683G>C (n.322-4683G>C)
c.690-4683G>C (n.690-4683G>C)
c.344+1513G>C (n.344+1513G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.2782-4683G>C
c.857G>C (n.857G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.-151-4683G>C (n.-151-4683G>C)
10g.86687213G=CA1925621654LDB3c.2199-4683G= (n.2199-4683G=)
n.2161-4683G=
c.322-4683G= (n.322-4683G=)
c.690-4683G= (n.690-4683G=)
c.344+1513G= (n.344+1513G=)
c.489G= (p.Gln163=)
n.2782-4683G=
c.857G= (n.857G=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.-151-4683G= (n.-151-4683G=)
10g.86687213G>TCA377441826LDB3c.2199-4683G>T (n.2199-4683G>T)
n.2161-4683G>T
c.322-4683G>T (n.322-4683G>T)
c.690-4683G>T (n.690-4683G>T)
c.344+1513G>T (n.344+1513G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.2782-4683G>T
c.857G>T (n.857G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.-151-4683G>T (n.-151-4683G>T)
10g.86687214G>ACA377441831LDB3c.2199-4682G>A (n.2199-4682G>A)
n.2161-4682G>A
c.322-4682G>A (n.322-4682G>A)
c.690-4682G>A (n.690-4682G>A)
c.344+1514G>A (n.344+1514G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.2782-4682G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.-151-4682G>A (n.-151-4682G>A)
 ClinVar
10g.86687214G>CCA211181343LDB3c.2199-4682G>C (n.2199-4682G>C)
n.2161-4682G>C
c.322-4682G>C (n.322-4682G>C)
c.690-4682G>C (n.690-4682G>C)
c.344+1514G>C (n.344+1514G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.2782-4682G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.-151-4682G>C (n.-151-4682G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687214G=CA1925621655LDB3c.2199-4682G= (n.2199-4682G=)
n.2161-4682G=
c.322-4682G= (n.322-4682G=)
c.690-4682G= (n.690-4682G=)
c.344+1514G= (n.344+1514G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.2782-4682G=
c.858G= (n.858G=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.-151-4682G= (n.-151-4682G=)
10g.86687214G>TCA377441830LDB3c.2199-4682G>T (n.2199-4682G>T)
n.2161-4682G>T
c.322-4682G>T (n.322-4682G>T)
c.690-4682G>T (n.690-4682G>T)
c.344+1514G>T (n.344+1514G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.2782-4682G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.-151-4682G>T (n.-151-4682G>T)
10g.86687215A>CCA377441832LDB3c.2199-4681A>C (n.2199-4681A>C)
n.2161-4681A>C
c.322-4681A>C (n.322-4681A>C)
c.690-4681A>C (n.690-4681A>C)
c.344+1515A>C (n.344+1515A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.2782-4681A>C
c.859A>C (n.859A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.-151-4681A>C (n.-151-4681A>C)
 gnomAD v4
10g.86687215A>GCA377441833LDB3c.2199-4681A>G (n.2199-4681A>G)
n.2161-4681A>G
c.322-4681A>G (n.322-4681A>G)
c.690-4681A>G (n.690-4681A>G)
c.344+1515A>G (n.344+1515A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.2782-4681A>G
c.859A>G (n.859A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.-151-4681A>G (n.-151-4681A>G)
 ClinVar
10g.86687215A>TCA377441834LDB3c.2199-4681A>T (n.2199-4681A>T)
n.2161-4681A>T
c.322-4681A>T (n.322-4681A>T)
c.690-4681A>T (n.690-4681A>T)
c.344+1515A>T (n.344+1515A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.2782-4681A>T
c.859A>T (n.859A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.-151-4681A>T (n.-151-4681A>T)
10g.86687216T>ACA377441835LDB3c.2199-4680T>A (n.2199-4680T>A)
n.2161-4680T>A
c.322-4680T>A (n.322-4680T>A)
c.690-4680T>A (n.690-4680T>A)
c.344+1516T>A (n.344+1516T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.2782-4680T>A
c.860T>A (n.860T>A)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.-151-4680T>A (n.-151-4680T>A)
10g.86687216T>CCA470374020LDB3c.2199-4680T>C (n.2199-4680T>C)
n.2161-4680T>C
c.322-4680T>C (n.322-4680T>C)
c.690-4680T>C (n.690-4680T>C)
c.344+1516T>C (n.344+1516T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.2782-4680T>C
c.860T>C (n.860T>C)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.-151-4680T>C (n.-151-4680T>C)
10g.86687216T>GCA377441836LDB3c.2199-4680T>G (n.2199-4680T>G)
n.2161-4680T>G
c.322-4680T>G (n.322-4680T>G)
c.690-4680T>G (n.690-4680T>G)
c.344+1516T>G (n.344+1516T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.2782-4680T>G
c.860T>G (n.860T>G)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.-151-4680T>G (n.-151-4680T>G)
10g.86687217G>ACA377441837LDB3c.2199-4679G>A (n.2199-4679G>A)
n.2161-4679G>A
c.322-4679G>A (n.322-4679G>A)
c.690-4679G>A (n.690-4679G>A)
c.344+1517G>A (n.344+1517G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.2782-4679G>A
c.861G>A (n.861G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.-151-4679G>A (n.-151-4679G>A)
10g.86687217G>CCA377441838LDB3c.2199-4679G>C (n.2199-4679G>C)
n.2161-4679G>C
c.322-4679G>C (n.322-4679G>C)
c.690-4679G>C (n.690-4679G>C)
c.344+1517G>C (n.344+1517G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.2782-4679G>C
c.861G>C (n.861G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.-151-4679G>C (n.-151-4679G>C)
10g.86687217G>TCA377441839LDB3c.2199-4679G>T (n.2199-4679G>T)
n.2161-4679G>T
c.322-4679G>T (n.322-4679G>T)
c.690-4679G>T (n.690-4679G>T)
c.344+1517G>T (n.344+1517G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.2782-4679G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.-151-4679G>T (n.-151-4679G>T)
 gnomAD v4
10g.86687218C>ACA377441840LDB3c.2199-4678C>A (n.2199-4678C>A)
n.2161-4678C>A
c.322-4678C>A (n.322-4678C>A)
c.690-4678C>A (n.690-4678C>A)
c.344+1518C>A (n.344+1518C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.2782-4678C>A
c.862C>A (n.862C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.-151-4678C>A (n.-151-4678C>A)
10g.86687218C=CA1925621656LDB3c.2199-4678C= (n.2199-4678C=)
n.2161-4678C=
c.322-4678C= (n.322-4678C=)
c.690-4678C= (n.690-4678C=)
c.344+1518C= (n.344+1518C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.2782-4678C=
c.862C= (n.862C=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.-151-4678C= (n.-151-4678C=)
10g.86687218C>GCA377441841LDB3c.2199-4678C>G (n.2199-4678C>G)
n.2161-4678C>G
c.322-4678C>G (n.322-4678C>G)
c.690-4678C>G (n.690-4678C>G)
c.344+1518C>G (n.344+1518C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.2782-4678C>G
c.862C>G (n.862C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.-151-4678C>G (n.-151-4678C>G)
10g.86687218C>TCA253258LDB3c.2199-4678C>T (n.2199-4678C>T)
n.2161-4678C>T
c.322-4678C>T (n.322-4678C>T)
c.690-4678C>T (n.690-4678C>T)
c.344+1518C>T (n.344+1518C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.2782-4678C>T
c.862C>T (n.862C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.-151-4678C>T (n.-151-4678C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687219C>ACA470374027LDB3c.2199-4677C>A (n.2199-4677C>A)
n.2161-4677C>A
c.322-4677C>A (n.322-4677C>A)
c.690-4677C>A (n.690-4677C>A)
c.344+1519C>A (n.344+1519C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.2782-4677C>A
c.863C>A (n.863C>A)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.-151-4677C>A (n.-151-4677C>A)
10g.86687219C=CA1925621657LDB3c.2199-4677C= (n.2199-4677C=)
n.2161-4677C=
c.322-4677C= (n.322-4677C=)
c.690-4677C= (n.690-4677C=)
c.344+1519C= (n.344+1519C=)
c.495C= (p.Ala165=)
n.2782-4677C=
c.863C= (n.863C=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.-151-4677C= (n.-151-4677C=)
10g.86687219C>GCA470374030LDB3c.2199-4677C>G (n.2199-4677C>G)
n.2161-4677C>G
c.322-4677C>G (n.322-4677C>G)
c.690-4677C>G (n.690-4677C>G)
c.344+1519C>G (n.344+1519C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.2782-4677C>G
c.863C>G (n.863C>G)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.-151-4677C>G (n.-151-4677C>G)
10g.86687219C>TCA470374029LDB3c.2199-4677C>T (n.2199-4677C>T)
n.2161-4677C>T
c.322-4677C>T (n.322-4677C>T)
c.690-4677C>T (n.690-4677C>T)
c.344+1519C>T (n.344+1519C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.2782-4677C>T
c.863C>T (n.863C>T)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.-151-4677C>T (n.-151-4677C>T)
 dbSNP
10g.86687220A>CCA377441843LDB3c.2199-4676A>C (n.2199-4676A>C)
n.2161-4676A>C
c.322-4676A>C (n.322-4676A>C)
c.690-4676A>C (n.690-4676A>C)
c.344+1520A>C (n.344+1520A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.2782-4676A>C
c.864A>C (n.864A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.-151-4676A>C (n.-151-4676A>C)
 gnomAD v4
10g.86687220A>GCA377441844LDB3c.2199-4676A>G (n.2199-4676A>G)
n.2161-4676A>G
c.322-4676A>G (n.322-4676A>G)
c.690-4676A>G (n.690-4676A>G)
c.344+1520A>G (n.344+1520A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.2782-4676A>G
c.864A>G (n.864A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.-151-4676A>G (n.-151-4676A>G)
 gnomAD v4
10g.86687220A>TCA377441842LDB3c.2199-4676A>T (n.2199-4676A>T)
n.2161-4676A>T
c.322-4676A>T (n.322-4676A>T)
c.690-4676A>T (n.690-4676A>T)
c.344+1520A>T (n.344+1520A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.2782-4676A>T
c.864A>T (n.864A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.-151-4676A>T (n.-151-4676A>T)
 gnomAD v4
10g.86687221T>ACA377441845LDB3c.2199-4675T>A (n.2199-4675T>A)
n.2161-4675T>A
c.322-4675T>A (n.322-4675T>A)
c.690-4675T>A (n.690-4675T>A)
c.344+1521T>A (n.344+1521T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.2782-4675T>A
c.865T>A (n.865T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.-151-4675T>A (n.-151-4675T>A)
10g.86687221T>CCA377441846LDB3c.2199-4675T>C (n.2199-4675T>C)
n.2161-4675T>C
c.322-4675T>C (n.322-4675T>C)
c.690-4675T>C (n.690-4675T>C)
c.344+1521T>C (n.344+1521T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.2782-4675T>C
c.865T>C (n.865T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.-151-4675T>C (n.-151-4675T>C)
10g.86687221T>GCA377441847LDB3c.2199-4675T>G (n.2199-4675T>G)
n.2161-4675T>G
c.322-4675T>G (n.322-4675T>G)
c.690-4675T>G (n.690-4675T>G)
c.344+1521T>G (n.344+1521T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.2782-4675T>G
c.865T>G (n.865T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.-151-4675T>G (n.-151-4675T>G)

Number of alleles fetched