Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86687066delCA2574456121LDB3c.2199-4830del (n.2199-4830del)
n.2161-4830del
c.322-4830del (n.322-4830del)
c.690-4830del (n.690-4830del)
c.344+1366del (n.344+1366del)
c.345-3del (n.345-3del)
n.2782-4830del
c.713-3del (n.713-3del)
c.690-3del (n.690-3del)
c.-151-4830del (n.-151-4830del)
10g.86687063C=CA1925621584LDB3c.2199-4833C= (n.2199-4833C=)
n.2161-4833C=
c.322-4833C= (n.322-4833C=)
c.690-4833C= (n.690-4833C=)
c.344+1363C= (n.344+1363C=)
c.345-6C= (n.345-6C=)
n.2782-4833C=
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c.690-6C= (n.690-6C=)
c.-151-4833C= (n.-151-4833C=)
10g.86687063C>GCA2609994561LDB3c.2199-4833C>G (n.2199-4833C>G)
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n.2782-4833C>G
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c.-151-4833C>G (n.-151-4833C>G)
 gnomAD v4
10g.86687063C>TCA930814453LDB3c.2199-4833C>T (n.2199-4833C>T)
n.2161-4833C>T
c.322-4833C>T (n.322-4833C>T)
c.690-4833C>T (n.690-4833C>T)
c.344+1363C>T (n.344+1363C>T)
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n.2782-4833C>T
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c.-151-4833C>T (n.-151-4833C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687064C>ACA2609994565LDB3c.2199-4832C>A (n.2199-4832C>A)
n.2161-4832C>A
c.322-4832C>A (n.322-4832C>A)
c.690-4832C>A (n.690-4832C>A)
c.344+1364C>A (n.344+1364C>A)
c.345-5C>A (n.345-5C>A)
n.2782-4832C>A
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c.-151-4832C>A (n.-151-4832C>A)
 gnomAD v4
10g.86687064C=CA1925621585LDB3c.2199-4832C= (n.2199-4832C=)
n.2161-4832C=
c.322-4832C= (n.322-4832C=)
c.690-4832C= (n.690-4832C=)
c.344+1364C= (n.344+1364C=)
c.345-5C= (n.345-5C=)
n.2782-4832C=
c.713-5C= (n.713-5C=)
c.690-5C= (n.690-5C=)
c.-151-4832C= (n.-151-4832C=)
10g.86687064C>TCA185496LDB3c.2199-4832C>T (n.2199-4832C>T)
n.2161-4832C>T
c.322-4832C>T (n.322-4832C>T)
c.690-4832C>T (n.690-4832C>T)
c.344+1364C>T (n.344+1364C>T)
c.345-5C>T (n.345-5C>T)
n.2782-4832C>T
c.713-5C>T (n.713-5C>T)
c.690-5C>T (n.690-5C>T)
c.-151-4832C>T (n.-151-4832C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687065C>ACA5584803LDB3c.2199-4831C>A (n.2199-4831C>A)
n.2161-4831C>A
c.322-4831C>A (n.322-4831C>A)
c.690-4831C>A (n.690-4831C>A)
c.344+1365C>A (n.344+1365C>A)
c.345-4C>A (n.345-4C>A)
n.2782-4831C>A
c.713-4C>A (n.713-4C>A)
c.690-4C>A (n.690-4C>A)
c.-151-4831C>A (n.-151-4831C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687065C=CA1925621586LDB3c.2199-4831C= (n.2199-4831C=)
n.2161-4831C=
c.322-4831C= (n.322-4831C=)
c.690-4831C= (n.690-4831C=)
c.344+1365C= (n.344+1365C=)
c.345-4C= (n.345-4C=)
n.2782-4831C=
c.713-4C= (n.713-4C=)
c.690-4C= (n.690-4C=)
c.-151-4831C= (n.-151-4831C=)
10g.86687065C>GCA2609994574LDB3c.2199-4831C>G (n.2199-4831C>G)
n.2161-4831C>G
c.322-4831C>G (n.322-4831C>G)
c.690-4831C>G (n.690-4831C>G)
c.344+1365C>G (n.344+1365C>G)
c.345-4C>G (n.345-4C>G)
n.2782-4831C>G
c.713-4C>G (n.713-4C>G)
c.690-4C>G (n.690-4C>G)
c.-151-4831C>G (n.-151-4831C>G)
 gnomAD v4
10g.86687066C>ACA2573145658LDB3c.2199-4830C>A (n.2199-4830C>A)
n.2161-4830C>A
c.322-4830C>A (n.322-4830C>A)
c.690-4830C>A (n.690-4830C>A)
c.344+1366C>A (n.344+1366C>A)
c.345-3C>A (n.345-3C>A)
n.2782-4830C>A
c.713-3C>A (n.713-3C>A)
c.690-3C>A (n.690-3C>A)
c.-151-4830C>A (n.-151-4830C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687066C>TCA2609994579LDB3c.2199-4830C>T (n.2199-4830C>T)
n.2161-4830C>T
c.322-4830C>T (n.322-4830C>T)
c.690-4830C>T (n.690-4830C>T)
c.344+1366C>T (n.344+1366C>T)
c.345-3C>T (n.345-3C>T)
n.2782-4830C>T
c.713-3C>T (n.713-3C>T)
c.690-3C>T (n.690-3C>T)
c.-151-4830C>T (n.-151-4830C>T)
 gnomAD v4
10g.86687067A>CCA377441280LDB3c.2199-4829A>C (n.2199-4829A>C)
n.2161-4829A>C
c.322-4829A>C (n.322-4829A>C)
c.690-4829A>C (n.690-4829A>C)
c.344+1367A>C (n.344+1367A>C)
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
n.2782-4829A>C
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.690-2A>C (n.690-2A>C)
c.-151-4829A>C (n.-151-4829A>C)
10g.86687067A>GCA377441277LDB3c.2199-4829A>G (n.2199-4829A>G)
n.2161-4829A>G
c.322-4829A>G (n.322-4829A>G)
c.690-4829A>G (n.690-4829A>G)
c.344+1367A>G (n.344+1367A>G)
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
n.2782-4829A>G
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.690-2A>G (n.690-2A>G)
c.-151-4829A>G (n.-151-4829A>G)
10g.86687067A>TCA377441278LDB3c.2199-4829A>T (n.2199-4829A>T)
n.2161-4829A>T
c.322-4829A>T (n.322-4829A>T)
c.690-4829A>T (n.690-4829A>T)
c.344+1367A>T (n.344+1367A>T)
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
n.2782-4829A>T
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.690-2A>T (n.690-2A>T)
c.-151-4829A>T (n.-151-4829A>T)
10g.86687068G>ACA377441282LDB3c.2199-4828G>A (n.2199-4828G>A)
n.2161-4828G>A
c.322-4828G>A (n.322-4828G>A)
c.690-4828G>A (n.690-4828G>A)
c.344+1368G>A (n.344+1368G>A)
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
n.2782-4828G>A
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
c.-151-4828G>A (n.-151-4828G>A)
 COSMIC
10g.86687068G>CCA377441284LDB3c.2199-4828G>C (n.2199-4828G>C)
n.2161-4828G>C
c.322-4828G>C (n.322-4828G>C)
c.690-4828G>C (n.690-4828G>C)
c.344+1368G>C (n.344+1368G>C)
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
n.2782-4828G>C
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.690-1G>C (n.690-1G>C)
c.-151-4828G>C (n.-151-4828G>C)
10g.86687068G>TCA377441286LDB3c.2199-4828G>T (n.2199-4828G>T)
n.2161-4828G>T
c.322-4828G>T (n.322-4828G>T)
c.690-4828G>T (n.690-4828G>T)
c.344+1368G>T (n.344+1368G>T)
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
n.2782-4828G>T
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.690-1G>T (n.690-1G>T)
c.-151-4828G>T (n.-151-4828G>T)
10g.86687069C>ACA377441289LDB3c.2199-4827C>A (n.2199-4827C>A)
n.2161-4827C>A
c.322-4827C>A (n.322-4827C>A)
c.690-4827C>A (n.690-4827C>A)
c.344+1369C>A (n.344+1369C>A)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.2782-4827C>A
c.713C>A (n.713C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.-151-4827C>A (n.-151-4827C>A)
 gnomAD v4
10g.86687069C=CA1925621587LDB3c.2199-4827C= (n.2199-4827C=)
n.2161-4827C=
c.322-4827C= (n.322-4827C=)
c.690-4827C= (n.690-4827C=)
c.344+1369C= (n.344+1369C=)
c.345C= (p.Asn115=)
n.2782-4827C=
c.713C= (n.713C=)
c.690C= (p.Gly230=)
c.-151-4827C= (n.-151-4827C=)
10g.86687069C>GCA377441291LDB3c.2199-4827C>G (n.2199-4827C>G)
n.2161-4827C>G
c.322-4827C>G (n.322-4827C>G)
c.690-4827C>G (n.690-4827C>G)
c.344+1369C>G (n.344+1369C>G)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.2782-4827C>G
c.713C>G (n.713C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.-151-4827C>G (n.-151-4827C>G)
10g.86687069C>TCA5584804LDB3c.2199-4827C>T (n.2199-4827C>T)
n.2161-4827C>T
c.322-4827C>T (n.322-4827C>T)
c.690-4827C>T (n.690-4827C>T)
c.344+1369C>T (n.344+1369C>T)
c.345C>T (p.Asn115=)
n.2782-4827C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.-151-4827C>T (n.-151-4827C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687070G>ACA302363LDB3c.2199-4826G>A (n.2199-4826G>A)
n.2161-4826G>A
c.322-4826G>A (n.322-4826G>A)
c.690-4826G>A (n.690-4826G>A)
c.344+1370G>A (n.344+1370G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.2782-4826G>A
c.714G>A (n.714G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.-151-4826G>A (n.-151-4826G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687070G>CCA377441294LDB3c.2199-4826G>C (n.2199-4826G>C)
n.2161-4826G>C
c.322-4826G>C (n.322-4826G>C)
c.690-4826G>C (n.690-4826G>C)
c.344+1370G>C (n.344+1370G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.2782-4826G>C
c.714G>C (n.714G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.-151-4826G>C (n.-151-4826G>C)
10g.86687070G=CA1925621588LDB3c.2199-4826G= (n.2199-4826G=)
n.2161-4826G=
c.322-4826G= (n.322-4826G=)
c.690-4826G= (n.690-4826G=)
c.344+1370G= (n.344+1370G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.2782-4826G=
c.714G= (n.714G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.-151-4826G= (n.-151-4826G=)
10g.86687070G>TCA377441296LDB3c.2199-4826G>T (n.2199-4826G>T)
n.2161-4826G>T
c.322-4826G>T (n.322-4826G>T)
c.690-4826G>T (n.690-4826G>T)
c.344+1370G>T (n.344+1370G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.2782-4826G>T
c.714G>T (n.714G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.-151-4826G>T (n.-151-4826G>T)
 gnomAD v4
10g.86687071C>ACA377441298LDB3c.2199-4825C>A (n.2199-4825C>A)
n.2161-4825C>A
c.322-4825C>A (n.322-4825C>A)
c.690-4825C>A (n.690-4825C>A)
c.344+1371C>A (n.344+1371C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.2782-4825C>A
c.715C>A (n.715C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.-151-4825C>A (n.-151-4825C>A)
10g.86687071C>GCA377441299LDB3c.2199-4825C>G (n.2199-4825C>G)
n.2161-4825C>G
c.322-4825C>G (n.322-4825C>G)
c.690-4825C>G (n.690-4825C>G)
c.344+1371C>G (n.344+1371C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.2782-4825C>G
c.715C>G (n.715C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.-151-4825C>G (n.-151-4825C>G)
10g.86687071C>TCA377441302LDB3c.2199-4825C>T (n.2199-4825C>T)
n.2161-4825C>T
c.322-4825C>T (n.322-4825C>T)
c.690-4825C>T (n.690-4825C>T)
c.344+1371C>T (n.344+1371C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.2782-4825C>T
c.715C>T (n.715C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.-151-4825C>T (n.-151-4825C>T)
 COSMIC
10g.86687072C>ACA470373596LDB3c.2199-4824C>A (n.2199-4824C>A)
n.2161-4824C>A
c.322-4824C>A (n.322-4824C>A)
c.690-4824C>A (n.690-4824C>A)
c.344+1372C>A (n.344+1372C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.2782-4824C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.-151-4824C>A (n.-151-4824C>A)
10g.86687072C=CA1925621589LDB3c.2199-4824C= (n.2199-4824C=)
n.2161-4824C=
c.322-4824C= (n.322-4824C=)
c.690-4824C= (n.690-4824C=)
c.344+1372C= (n.344+1372C=)
c.348C= (p.Ala116=)
n.2782-4824C=
c.716C= (n.716C=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.-151-4824C= (n.-151-4824C=)
10g.86687072C>GCA470373598LDB3c.2199-4824C>G (n.2199-4824C>G)
n.2161-4824C>G
c.322-4824C>G (n.322-4824C>G)
c.690-4824C>G (n.690-4824C>G)
c.344+1372C>G (n.344+1372C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.2782-4824C>G
c.716C>G (n.716C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.-151-4824C>G (n.-151-4824C>G)
10g.86687072C>TCA133075LDB3c.2199-4824C>T (n.2199-4824C>T)
n.2161-4824C>T
c.322-4824C>T (n.322-4824C>T)
c.690-4824C>T (n.690-4824C>T)
c.344+1372C>T (n.344+1372C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.2782-4824C>T
c.716C>T (n.716C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.-151-4824C>T (n.-151-4824C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687073G>ACA249992LDB3c.2199-4823G>A (n.2199-4823G>A)
n.2161-4823G>A
c.322-4823G>A (n.322-4823G>A)
c.690-4823G>A (n.690-4823G>A)
c.344+1373G>A (n.344+1373G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.2782-4823G>A
c.717G>A (n.717G>A)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.-151-4823G>A (n.-151-4823G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687073G>CCA5584805LDB3c.2199-4823G>C (n.2199-4823G>C)
n.2161-4823G>C
c.322-4823G>C (n.322-4823G>C)
c.690-4823G>C (n.690-4823G>C)
c.344+1373G>C (n.344+1373G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.2782-4823G>C
c.717G>C (n.717G>C)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.-151-4823G>C (n.-151-4823G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687073G=CA1925621590LDB3c.2199-4823G= (n.2199-4823G=)
n.2161-4823G=
c.322-4823G= (n.322-4823G=)
c.690-4823G= (n.690-4823G=)
c.344+1373G= (n.344+1373G=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.2782-4823G=
c.717G= (n.717G=)
c.694G= (p.Asp232=)
c.-151-4823G= (n.-151-4823G=)
10g.86687073G>TCA377441304LDB3c.2199-4823G>T (n.2199-4823G>T)
n.2161-4823G>T
c.322-4823G>T (n.322-4823G>T)
c.690-4823G>T (n.690-4823G>T)
c.344+1373G>T (n.344+1373G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.2782-4823G>T
c.717G>T (n.717G>T)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.-151-4823G>T (n.-151-4823G>T)
10g.86687074A>CCA377441309LDB3c.2199-4822A>C (n.2199-4822A>C)
n.2161-4822A>C
c.322-4822A>C (n.322-4822A>C)
c.690-4822A>C (n.690-4822A>C)
c.344+1374A>C (n.344+1374A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.2782-4822A>C
c.718A>C (n.718A>C)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.-151-4822A>C (n.-151-4822A>C)
10g.86687074A>GCA377441307LDB3c.2199-4822A>G (n.2199-4822A>G)
n.2161-4822A>G
c.322-4822A>G (n.322-4822A>G)
c.690-4822A>G (n.690-4822A>G)
c.344+1374A>G (n.344+1374A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.2782-4822A>G
c.718A>G (n.718A>G)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.-151-4822A>G (n.-151-4822A>G)
10g.86687074A>TCA377441311LDB3c.2199-4822A>T (n.2199-4822A>T)
n.2161-4822A>T
c.322-4822A>T (n.322-4822A>T)
c.690-4822A>T (n.690-4822A>T)
c.344+1374A>T (n.344+1374A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.2782-4822A>T
c.718A>T (n.718A>T)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.-151-4822A>T (n.-151-4822A>T)
10g.86687075C>ACA377441313LDB3c.2199-4821C>A (n.2199-4821C>A)
n.2161-4821C>A
c.322-4821C>A (n.322-4821C>A)
c.690-4821C>A (n.690-4821C>A)
c.344+1375C>A (n.344+1375C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.2782-4821C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.-151-4821C>A (n.-151-4821C>A)
10g.86687075C>GCA377441315LDB3c.2199-4821C>G (n.2199-4821C>G)
n.2161-4821C>G
c.322-4821C>G (n.322-4821C>G)
c.690-4821C>G (n.690-4821C>G)
c.344+1375C>G (n.344+1375C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.2782-4821C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.-151-4821C>G (n.-151-4821C>G)
10g.86687075C>TCA470373606LDB3c.2199-4821C>T (n.2199-4821C>T)
n.2161-4821C>T
c.322-4821C>T (n.322-4821C>T)
c.690-4821C>T (n.690-4821C>T)
c.344+1375C>T (n.344+1375C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.2782-4821C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.696C>T (p.Asp232=)
c.-151-4821C>T (n.-151-4821C>T)
10g.86687076T>ACA377441317LDB3c.2199-4820T>A (n.2199-4820T>A)
n.2161-4820T>A
c.322-4820T>A (n.322-4820T>A)
c.690-4820T>A (n.690-4820T>A)
c.344+1376T>A (n.344+1376T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.2782-4820T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.-151-4820T>A (n.-151-4820T>A)
10g.86687076T>CCA5584806LDB3c.2199-4820T>C (n.2199-4820T>C)
n.2161-4820T>C
c.322-4820T>C (n.322-4820T>C)
c.690-4820T>C (n.690-4820T>C)
c.344+1376T>C (n.344+1376T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.2782-4820T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.-151-4820T>C (n.-151-4820T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687076T>GCA377441319LDB3c.2199-4820T>G (n.2199-4820T>G)
n.2161-4820T>G
c.322-4820T>G (n.322-4820T>G)
c.690-4820T>G (n.690-4820T>G)
c.344+1376T>G (n.344+1376T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.2782-4820T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.-151-4820T>G (n.-151-4820T>G)
10g.86687076T=CA1925621591LDB3c.2199-4820T= (n.2199-4820T=)
n.2161-4820T=
c.322-4820T= (n.322-4820T=)
c.690-4820T= (n.690-4820T=)
c.344+1376T= (n.344+1376T=)
c.352T= (p.Tyr118=)
n.2782-4820T=
c.720T= (n.720T=)
c.697T= (p.Tyr233=)
c.-151-4820T= (n.-151-4820T=)
10g.86687077A=CA1925621592LDB3c.2199-4819A= (n.2199-4819A=)
n.2161-4819A=
c.322-4819A= (n.322-4819A=)
c.690-4819A= (n.690-4819A=)
c.344+1377A= (n.344+1377A=)
c.353A= (p.Tyr118=)
n.2782-4819A=
c.721A= (n.721A=)
c.698A= (p.Tyr233=)
c.-151-4819A= (n.-151-4819A=)
10g.86687077A>CCA377441322LDB3c.2199-4819A>C (n.2199-4819A>C)
n.2161-4819A>C
c.322-4819A>C (n.322-4819A>C)
c.690-4819A>C (n.690-4819A>C)
c.344+1377A>C (n.344+1377A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.2782-4819A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.-151-4819A>C (n.-151-4819A>C)
 ClinVar dbSNP
10g.86687077A>GCA377441325LDB3c.2199-4819A>G (n.2199-4819A>G)
n.2161-4819A>G
c.322-4819A>G (n.322-4819A>G)
c.690-4819A>G (n.690-4819A>G)
c.344+1377A>G (n.344+1377A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.2782-4819A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.-151-4819A>G (n.-151-4819A>G)
10g.86687077A>TCA377441324LDB3c.2199-4819A>T (n.2199-4819A>T)
n.2161-4819A>T
c.322-4819A>T (n.322-4819A>T)
c.690-4819A>T (n.690-4819A>T)
c.344+1377A>T (n.344+1377A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.2782-4819A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.-151-4819A>T (n.-151-4819A>T)
10g.86687078C>ACA377441327LDB3c.2199-4818C>A (n.2199-4818C>A)
n.2161-4818C>A
c.322-4818C>A (n.322-4818C>A)
c.690-4818C>A (n.690-4818C>A)
c.344+1378C>A (n.344+1378C>A)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.2782-4818C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.-151-4818C>A (n.-151-4818C>A)
10g.86687078C>GCA377441329LDB3c.2199-4818C>G (n.2199-4818C>G)
n.2161-4818C>G
c.322-4818C>G (n.322-4818C>G)
c.690-4818C>G (n.690-4818C>G)
c.344+1378C>G (n.344+1378C>G)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.2782-4818C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.-151-4818C>G (n.-151-4818C>G)
10g.86687078C>TCA470373613LDB3c.2199-4818C>T (n.2199-4818C>T)
n.2161-4818C>T
c.322-4818C>T (n.322-4818C>T)
c.690-4818C>T (n.690-4818C>T)
c.344+1378C>T (n.344+1378C>T)
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.2782-4818C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.-151-4818C>T (n.-151-4818C>T)
10g.86687079C>ACA377441332LDB3c.2199-4817C>A (n.2199-4817C>A)
n.2161-4817C>A
c.322-4817C>A (n.322-4817C>A)
c.690-4817C>A (n.690-4817C>A)
c.344+1379C>A (n.344+1379C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.2782-4817C>A
c.723C>A (n.723C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.-151-4817C>A (n.-151-4817C>A)
10g.86687079C=CA1925621593LDB3c.2199-4817C= (n.2199-4817C=)
n.2161-4817C=
c.322-4817C= (n.322-4817C=)
c.690-4817C= (n.690-4817C=)
c.344+1379C= (n.344+1379C=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.2782-4817C=
c.723C= (n.723C=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.-151-4817C= (n.-151-4817C=)
10g.86687079C>GCA377441334LDB3c.2199-4817C>G (n.2199-4817C>G)
n.2161-4817C>G
c.322-4817C>G (n.322-4817C>G)
c.690-4817C>G (n.690-4817C>G)
c.344+1379C>G (n.344+1379C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.2782-4817C>G
c.723C>G (n.723C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.-151-4817C>G (n.-151-4817C>G)
10g.86687079C>TCA377441336LDB3c.2199-4817C>T (n.2199-4817C>T)
n.2161-4817C>T
c.322-4817C>T (n.322-4817C>T)
c.690-4817C>T (n.690-4817C>T)
c.344+1379C>T (n.344+1379C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.2782-4817C>T
c.723C>T (n.723C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.-151-4817C>T (n.-151-4817C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687080A=CA1925621594LDB3c.2199-4816A= (n.2199-4816A=)
n.2161-4816A=
c.322-4816A= (n.322-4816A=)
c.690-4816A= (n.690-4816A=)
c.344+1380A= (n.344+1380A=)
c.356A= (p.Gln119=)
n.2782-4816A=
c.724A= (n.724A=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.-151-4816A= (n.-151-4816A=)
10g.86687080A>CCA377441338LDB3c.2199-4816A>C (n.2199-4816A>C)
n.2161-4816A>C
c.322-4816A>C (n.322-4816A>C)
c.690-4816A>C (n.690-4816A>C)
c.344+1380A>C (n.344+1380A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.2782-4816A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.-151-4816A>C (n.-151-4816A>C)
10g.86687080A>GCA377441339LDB3c.2199-4816A>G (n.2199-4816A>G)
n.2161-4816A>G
c.322-4816A>G (n.322-4816A>G)
c.690-4816A>G (n.690-4816A>G)
c.344+1380A>G (n.344+1380A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.2782-4816A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.-151-4816A>G (n.-151-4816A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687080A>TCA377441341LDB3c.2199-4816A>T (n.2199-4816A>T)
n.2161-4816A>T
c.322-4816A>T (n.322-4816A>T)
c.690-4816A>T (n.690-4816A>T)
c.344+1380A>T (n.344+1380A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.2782-4816A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.-151-4816A>T (n.-151-4816A>T)
10g.86687081G>ACA470373623LDB3c.2199-4815G>A (n.2199-4815G>A)
n.2161-4815G>A
c.322-4815G>A (n.322-4815G>A)
c.690-4815G>A (n.690-4815G>A)
c.344+1381G>A (n.344+1381G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.2782-4815G>A
c.725G>A (n.725G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.-151-4815G>A (n.-151-4815G>A)
10g.86687081G>CCA377441343LDB3c.2199-4815G>C (n.2199-4815G>C)
n.2161-4815G>C
c.322-4815G>C (n.322-4815G>C)
c.690-4815G>C (n.690-4815G>C)
c.344+1381G>C (n.344+1381G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.2782-4815G>C
c.725G>C (n.725G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.-151-4815G>C (n.-151-4815G>C)
10g.86687081G>TCA377441345LDB3c.2199-4815G>T (n.2199-4815G>T)
n.2161-4815G>T
c.322-4815G>T (n.322-4815G>T)
c.690-4815G>T (n.690-4815G>T)
c.344+1381G>T (n.344+1381G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.2782-4815G>T
c.725G>T (n.725G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.-151-4815G>T (n.-151-4815G>T)
10g.86687082G>ACA211181094LDB3c.2199-4814G>A (n.2199-4814G>A)
n.2161-4814G>A
c.322-4814G>A (n.322-4814G>A)
c.690-4814G>A (n.690-4814G>A)
c.344+1382G>A (n.344+1382G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.2782-4814G>A
c.726G>A (n.726G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-151-4814G>A (n.-151-4814G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687082G>CCA377441346LDB3c.2199-4814G>C (n.2199-4814G>C)
n.2161-4814G>C
c.322-4814G>C (n.322-4814G>C)
c.690-4814G>C (n.690-4814G>C)
c.344+1382G>C (n.344+1382G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.2782-4814G>C
c.726G>C (n.726G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-151-4814G>C (n.-151-4814G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687082G=CA1925621595LDB3c.2199-4814G= (n.2199-4814G=)
n.2161-4814G=
c.322-4814G= (n.322-4814G=)
c.690-4814G= (n.690-4814G=)
c.344+1382G= (n.344+1382G=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.2782-4814G=
c.726G= (n.726G=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.-151-4814G= (n.-151-4814G=)
10g.86687082G>TCA377441348LDB3c.2199-4814G>T (n.2199-4814G>T)
n.2161-4814G>T
c.322-4814G>T (n.322-4814G>T)
c.690-4814G>T (n.690-4814G>T)
c.344+1382G>T (n.344+1382G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.2782-4814G>T
c.726G>T (n.726G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-151-4814G>T (n.-151-4814G>T)
10g.86687083A>CCA377441355LDB3c.2199-4813A>C (n.2199-4813A>C)
n.2161-4813A>C
c.322-4813A>C (n.322-4813A>C)
c.690-4813A>C (n.690-4813A>C)
c.344+1383A>C (n.344+1383A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.2782-4813A>C
c.727A>C (n.727A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-151-4813A>C (n.-151-4813A>C)
10g.86687083A>GCA377441353LDB3c.2199-4813A>G (n.2199-4813A>G)
n.2161-4813A>G
c.322-4813A>G (n.322-4813A>G)
c.690-4813A>G (n.690-4813A>G)
c.344+1383A>G (n.344+1383A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.2782-4813A>G
c.727A>G (n.727A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-151-4813A>G (n.-151-4813A>G)
10g.86687083A>TCA377441351LDB3c.2199-4813A>T (n.2199-4813A>T)
n.2161-4813A>T
c.322-4813A>T (n.322-4813A>T)
c.690-4813A>T (n.690-4813A>T)
c.344+1383A>T (n.344+1383A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.2782-4813A>T
c.727A>T (n.727A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-151-4813A>T (n.-151-4813A>T)
10g.86687084A>CCA377441357LDB3c.2199-4812A>C (n.2199-4812A>C)
n.2161-4812A>C
c.322-4812A>C (n.322-4812A>C)
c.690-4812A>C (n.690-4812A>C)
c.344+1384A>C (n.344+1384A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.2782-4812A>C
c.728A>C (n.728A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-151-4812A>C (n.-151-4812A>C)
10g.86687084A>GCA470373630LDB3c.2199-4812A>G (n.2199-4812A>G)
n.2161-4812A>G
c.322-4812A>G (n.322-4812A>G)
c.690-4812A>G (n.690-4812A>G)
c.344+1384A>G (n.344+1384A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.2782-4812A>G
c.728A>G (n.728A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.-151-4812A>G (n.-151-4812A>G)
10g.86687084A>TCA377441358LDB3c.2199-4812A>T (n.2199-4812A>T)
n.2161-4812A>T
c.322-4812A>T (n.322-4812A>T)
c.690-4812A>T (n.690-4812A>T)
c.344+1384A>T (n.344+1384A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.2782-4812A>T
c.728A>T (n.728A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.-151-4812A>T (n.-151-4812A>T)
10g.86687085C>ACA377441360LDB3c.2199-4811C>A (n.2199-4811C>A)
n.2161-4811C>A
c.322-4811C>A (n.322-4811C>A)
c.690-4811C>A (n.690-4811C>A)
c.344+1385C>A (n.344+1385C>A)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.2782-4811C>A
c.729C>A (n.729C>A)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.-151-4811C>A (n.-151-4811C>A)
10g.86687085C=CA1925621596LDB3c.2199-4811C= (n.2199-4811C=)
n.2161-4811C=
c.322-4811C= (n.322-4811C=)
c.690-4811C= (n.690-4811C=)
c.344+1385C= (n.344+1385C=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.2782-4811C=
c.729C= (n.729C=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.-151-4811C= (n.-151-4811C=)
10g.86687085C>GCA377441362LDB3c.2199-4811C>G (n.2199-4811C>G)
n.2161-4811C>G
c.322-4811C>G (n.322-4811C>G)
c.690-4811C>G (n.690-4811C>G)
c.344+1385C>G (n.344+1385C>G)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.2782-4811C>G
c.729C>G (n.729C>G)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.-151-4811C>G (n.-151-4811C>G)
10g.86687085C>TCA5584807LDB3c.2199-4811C>T (n.2199-4811C>T)
n.2161-4811C>T
c.322-4811C>T (n.322-4811C>T)
c.690-4811C>T (n.690-4811C>T)
c.344+1385C>T (n.344+1385C>T)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.2782-4811C>T
c.729C>T (n.729C>T)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.-151-4811C>T (n.-151-4811C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687086G>ACA5584808LDB3c.2199-4810G>A (n.2199-4810G>A)
n.2161-4810G>A
c.322-4810G>A (n.322-4810G>A)
c.690-4810G>A (n.690-4810G>A)
c.344+1386G>A (n.344+1386G>A)
c.362G>A (p.Arg121His)
n.2782-4810G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.707G>A (p.Arg236His)
c.-151-4810G>A (n.-151-4810G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687086G>CCA377441366LDB3c.2199-4810G>C (n.2199-4810G>C)
n.2161-4810G>C
c.322-4810G>C (n.322-4810G>C)
c.690-4810G>C (n.690-4810G>C)
c.344+1386G>C (n.344+1386G>C)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.2782-4810G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.-151-4810G>C (n.-151-4810G>C)
10g.86687086G=CA1925621597LDB3c.2199-4810G= (n.2199-4810G=)
n.2161-4810G=
c.322-4810G= (n.322-4810G=)
c.690-4810G= (n.690-4810G=)
c.344+1386G= (n.344+1386G=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.2782-4810G=
c.730G= (n.730G=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.-151-4810G= (n.-151-4810G=)
10g.86687086G>TCA377441368LDB3c.2199-4810G>T (n.2199-4810G>T)
n.2161-4810G>T
c.322-4810G>T (n.322-4810G>T)
c.690-4810G>T (n.690-4810G>T)
c.344+1386G>T (n.344+1386G>T)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.2782-4810G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.-151-4810G>T (n.-151-4810G>T)
10g.86687087C>ACA470373638LDB3c.2199-4809C>A (n.2199-4809C>A)
n.2161-4809C>A
c.322-4809C>A (n.322-4809C>A)
c.690-4809C>A (n.690-4809C>A)
c.344+1387C>A (n.344+1387C>A)
c.363C>A (p.Arg121=)
n.2782-4809C>A
c.731C>A (n.731C>A)
c.708C>A (p.Arg236=)
c.-151-4809C>A (n.-151-4809C>A)
10g.86687087C=CA1925621598LDB3c.2199-4809C= (n.2199-4809C=)
n.2161-4809C=
c.322-4809C= (n.322-4809C=)
c.690-4809C= (n.690-4809C=)
c.344+1387C= (n.344+1387C=)
c.363C= (p.Arg121=)
n.2782-4809C=
c.731C= (n.731C=)
c.708C= (p.Arg236=)
c.-151-4809C= (n.-151-4809C=)
10g.86687087C>GCA470373640LDB3c.2199-4809C>G (n.2199-4809C>G)
n.2161-4809C>G
c.322-4809C>G (n.322-4809C>G)
c.690-4809C>G (n.690-4809C>G)
c.344+1387C>G (n.344+1387C>G)
c.363C>G (p.Arg121=)
n.2782-4809C>G
c.731C>G (n.731C>G)
c.708C>G (p.Arg236=)
c.-151-4809C>G (n.-151-4809C>G)
10g.86687087C>TCA5584809LDB3c.2199-4809C>T (n.2199-4809C>T)
n.2161-4809C>T
c.322-4809C>T (n.322-4809C>T)
c.690-4809C>T (n.690-4809C>T)
c.344+1387C>T (n.344+1387C>T)
c.363C>T (p.Arg121=)
n.2782-4809C>T
c.731C>T (n.731C>T)
c.708C>T (p.Arg236=)
c.-151-4809C>T (n.-151-4809C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687088T>ACA377441371LDB3c.2199-4808T>A (n.2199-4808T>A)
n.2161-4808T>A
c.322-4808T>A (n.322-4808T>A)
c.690-4808T>A (n.690-4808T>A)
c.344+1388T>A (n.344+1388T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.2782-4808T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.-151-4808T>A (n.-151-4808T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687088T>CCA377441373LDB3c.2199-4808T>C (n.2199-4808T>C)
n.2161-4808T>C
c.322-4808T>C (n.322-4808T>C)
c.690-4808T>C (n.690-4808T>C)
c.344+1388T>C (n.344+1388T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.2782-4808T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.-151-4808T>C (n.-151-4808T>C)
 dbSNP
10g.86687088T>GCA377441375LDB3c.2199-4808T>G (n.2199-4808T>G)
n.2161-4808T>G
c.322-4808T>G (n.322-4808T>G)
c.690-4808T>G (n.690-4808T>G)
c.344+1388T>G (n.344+1388T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.2782-4808T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.-151-4808T>G (n.-151-4808T>G)
 gnomAD v4
10g.86687088T=CA1925621599LDB3c.2199-4808T= (n.2199-4808T=)
n.2161-4808T=
c.322-4808T= (n.322-4808T=)
c.690-4808T= (n.690-4808T=)
c.344+1388T= (n.344+1388T=)
c.364T= (p.Phe122=)
n.2782-4808T=
c.732T= (n.732T=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.-151-4808T= (n.-151-4808T=)
10g.86687089T>ACA377441381LDB3c.2199-4807T>A (n.2199-4807T>A)
n.2161-4807T>A
c.322-4807T>A (n.322-4807T>A)
c.690-4807T>A (n.690-4807T>A)
c.344+1389T>A (n.344+1389T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.2782-4807T>A
c.733T>A (n.733T>A)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.-151-4807T>A (n.-151-4807T>A)
10g.86687089T>CCA377441379LDB3c.2199-4807T>C (n.2199-4807T>C)
n.2161-4807T>C
c.322-4807T>C (n.322-4807T>C)
c.690-4807T>C (n.690-4807T>C)
c.344+1389T>C (n.344+1389T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.2782-4807T>C
c.733T>C (n.733T>C)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.-151-4807T>C (n.-151-4807T>C)
10g.86687089T>GCA377441378LDB3c.2199-4807T>G (n.2199-4807T>G)
n.2161-4807T>G
c.322-4807T>G (n.322-4807T>G)
c.690-4807T>G (n.690-4807T>G)
c.344+1389T>G (n.344+1389T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.2782-4807T>G
c.733T>G (n.733T>G)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.-151-4807T>G (n.-151-4807T>G)
 gnomAD v4
10g.86687090C>ACA377441383LDB3c.2199-4806C>A (n.2199-4806C>A)
n.2161-4806C>A
c.322-4806C>A (n.322-4806C>A)
c.690-4806C>A (n.690-4806C>A)
c.344+1390C>A (n.344+1390C>A)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.2782-4806C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.-151-4806C>A (n.-151-4806C>A)
10g.86687090C>GCA377441385LDB3c.2199-4806C>G (n.2199-4806C>G)
n.2161-4806C>G
c.322-4806C>G (n.322-4806C>G)
c.690-4806C>G (n.690-4806C>G)
c.344+1390C>G (n.344+1390C>G)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.2782-4806C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.-151-4806C>G (n.-151-4806C>G)
10g.86687090C>TCA470373651LDB3c.2199-4806C>T (n.2199-4806C>T)
n.2161-4806C>T
c.322-4806C>T (n.322-4806C>T)
c.690-4806C>T (n.690-4806C>T)
c.344+1390C>T (n.344+1390C>T)
c.366C>T (p.Phe122=)
n.2782-4806C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.-151-4806C>T (n.-151-4806C>T)
10g.86687091A>CCA377441388LDB3c.2199-4805A>C (n.2199-4805A>C)
n.2161-4805A>C
c.322-4805A>C (n.322-4805A>C)
c.690-4805A>C (n.690-4805A>C)
c.344+1391A>C (n.344+1391A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.2782-4805A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.-151-4805A>C (n.-151-4805A>C)
10g.86687091A>GCA377441389LDB3c.2199-4805A>G (n.2199-4805A>G)
n.2161-4805A>G
c.322-4805A>G (n.322-4805A>G)
c.690-4805A>G (n.690-4805A>G)
c.344+1391A>G (n.344+1391A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.2782-4805A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.-151-4805A>G (n.-151-4805A>G)
10g.86687091A>TCA377441391LDB3c.2199-4805A>T (n.2199-4805A>T)
n.2161-4805A>T
c.322-4805A>T (n.322-4805A>T)
c.690-4805A>T (n.690-4805A>T)
c.344+1391A>T (n.344+1391A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.2782-4805A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.-151-4805A>T (n.-151-4805A>T)
10g.86687092A=CA1925621600LDB3c.2199-4804A= (n.2199-4804A=)
n.2161-4804A=
c.322-4804A= (n.322-4804A=)
c.690-4804A= (n.690-4804A=)
c.344+1392A= (n.344+1392A=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.2782-4804A=
c.736A= (n.736A=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.-151-4804A= (n.-151-4804A=)
10g.86687092A>CCA377441396LDB3c.2199-4804A>C (n.2199-4804A>C)
n.2161-4804A>C
c.322-4804A>C (n.322-4804A>C)
c.690-4804A>C (n.690-4804A>C)
c.344+1392A>C (n.344+1392A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.2782-4804A>C
c.736A>C (n.736A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.-151-4804A>C (n.-151-4804A>C)
10g.86687092A>GCA377441394LDB3c.2199-4804A>G (n.2199-4804A>G)
n.2161-4804A>G
c.322-4804A>G (n.322-4804A>G)
c.690-4804A>G (n.690-4804A>G)
c.344+1392A>G (n.344+1392A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.2782-4804A>G
c.736A>G (n.736A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.-151-4804A>G (n.-151-4804A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687092A>TCA377441392LDB3c.2199-4804A>T (n.2199-4804A>T)
n.2161-4804A>T
c.322-4804A>T (n.322-4804A>T)
c.690-4804A>T (n.690-4804A>T)
c.344+1392A>T (n.344+1392A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.2782-4804A>T
c.736A>T (n.736A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.-151-4804A>T (n.-151-4804A>T)
10g.86687093C>ACA377441398LDB3c.2199-4803C>A (n.2199-4803C>A)
n.2161-4803C>A
c.322-4803C>A (n.322-4803C>A)
c.690-4803C>A (n.690-4803C>A)
c.344+1393C>A (n.344+1393C>A)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.2782-4803C>A
c.737C>A (n.737C>A)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.-151-4803C>A (n.-151-4803C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687093C=CA1925621601LDB3c.2199-4803C= (n.2199-4803C=)
n.2161-4803C=
c.322-4803C= (n.322-4803C=)
c.690-4803C= (n.690-4803C=)
c.344+1393C= (n.344+1393C=)
c.369C= (p.Asn123=)
n.2782-4803C=
c.737C= (n.737C=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.-151-4803C= (n.-151-4803C=)
10g.86687093C>GCA377441400LDB3c.2199-4803C>G (n.2199-4803C>G)
n.2161-4803C>G
c.322-4803C>G (n.322-4803C>G)
c.690-4803C>G (n.690-4803C>G)
c.344+1393C>G (n.344+1393C>G)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.2782-4803C>G
c.737C>G (n.737C>G)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.-151-4803C>G (n.-151-4803C>G)
10g.86687093C>TCA5584810LDB3c.2199-4803C>T (n.2199-4803C>T)
n.2161-4803C>T
c.322-4803C>T (n.322-4803C>T)
c.690-4803C>T (n.690-4803C>T)
c.344+1393C>T (n.344+1393C>T)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.2782-4803C>T
c.737C>T (n.737C>T)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.-151-4803C>T (n.-151-4803C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687094C>ACA308671LDB3c.2199-4802C>A (n.2199-4802C>A)
n.2161-4802C>A
c.322-4802C>A (n.322-4802C>A)
c.690-4802C>A (n.690-4802C>A)
c.344+1394C>A (n.344+1394C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.2782-4802C>A
c.738C>A (n.738C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.-151-4802C>A (n.-151-4802C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687094C=CA1925621602LDB3c.2199-4802C= (n.2199-4802C=)
n.2161-4802C=
c.322-4802C= (n.322-4802C=)
c.690-4802C= (n.690-4802C=)
c.344+1394C= (n.344+1394C=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.2782-4802C=
c.738C= (n.738C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.-151-4802C= (n.-151-4802C=)
10g.86687094C>GCA377441404LDB3c.2199-4802C>G (n.2199-4802C>G)
n.2161-4802C>G
c.322-4802C>G (n.322-4802C>G)
c.690-4802C>G (n.690-4802C>G)
c.344+1394C>G (n.344+1394C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.2782-4802C>G
c.738C>G (n.738C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.-151-4802C>G (n.-151-4802C>G)
10g.86687094C>TCA377441406LDB3c.2199-4802C>T (n.2199-4802C>T)
n.2161-4802C>T
c.322-4802C>T (n.322-4802C>T)
c.690-4802C>T (n.690-4802C>T)
c.344+1394C>T (n.344+1394C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.2782-4802C>T
c.738C>T (n.738C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.-151-4802C>T (n.-151-4802C>T)
10g.86687095C>ACA377441407LDB3c.2199-4801C>A (n.2199-4801C>A)
n.2161-4801C>A
c.322-4801C>A (n.322-4801C>A)
c.690-4801C>A (n.690-4801C>A)
c.344+1395C>A (n.344+1395C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.2782-4801C>A
c.739C>A (n.739C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.-151-4801C>A (n.-151-4801C>A)
10g.86687095C>GCA377441410LDB3c.2199-4801C>G (n.2199-4801C>G)
n.2161-4801C>G
c.322-4801C>G (n.322-4801C>G)
c.690-4801C>G (n.690-4801C>G)
c.344+1395C>G (n.344+1395C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.2782-4801C>G
c.739C>G (n.739C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.-151-4801C>G (n.-151-4801C>G)
 gnomAD v4
10g.86687095C>TCA377441409LDB3c.2199-4801C>T (n.2199-4801C>T)
n.2161-4801C>T
c.322-4801C>T (n.322-4801C>T)
c.690-4801C>T (n.690-4801C>T)
c.344+1395C>T (n.344+1395C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.2782-4801C>T
c.739C>T (n.739C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.-151-4801C>T (n.-151-4801C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687096C>ACA470373665LDB3c.2199-4800C>A (n.2199-4800C>A)
n.2161-4800C>A
c.322-4800C>A (n.322-4800C>A)
c.690-4800C>A (n.690-4800C>A)
c.344+1396C>A (n.344+1396C>A)
c.372C>A (p.Pro124=)
n.2782-4800C>A
c.740C>A (n.740C>A)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.-151-4800C>A (n.-151-4800C>A)
10g.86687096C>GCA470373667LDB3c.2199-4800C>G (n.2199-4800C>G)
n.2161-4800C>G
c.322-4800C>G (n.322-4800C>G)
c.690-4800C>G (n.690-4800C>G)
c.344+1396C>G (n.344+1396C>G)
c.372C>G (p.Pro124=)
n.2782-4800C>G
c.740C>G (n.740C>G)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.-151-4800C>G (n.-151-4800C>G)
10g.86687096C>TCA470373668LDB3c.2199-4800C>T (n.2199-4800C>T)
n.2161-4800C>T
c.322-4800C>T (n.322-4800C>T)
c.690-4800C>T (n.690-4800C>T)
c.344+1396C>T (n.344+1396C>T)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.2782-4800C>T
c.740C>T (n.740C>T)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.-151-4800C>T (n.-151-4800C>T)
10g.86687097A=CA1925621603LDB3c.2199-4799A= (n.2199-4799A=)
n.2161-4799A=
c.322-4799A= (n.322-4799A=)
c.690-4799A= (n.690-4799A=)
c.344+1397A= (n.344+1397A=)
c.373A= (p.Ser125=)
n.2782-4799A=
c.741A= (n.741A=)
c.718A= (p.Ser240=)
c.-151-4799A= (n.-151-4799A=)
10g.86687097A>CCA377441412LDB3c.2199-4799A>C (n.2199-4799A>C)
n.2161-4799A>C
c.322-4799A>C (n.322-4799A>C)
c.690-4799A>C (n.690-4799A>C)
c.344+1397A>C (n.344+1397A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.2782-4799A>C
c.741A>C (n.741A>C)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.-151-4799A>C (n.-151-4799A>C)
10g.86687097A>GCA211181114LDB3c.2199-4799A>G (n.2199-4799A>G)
n.2161-4799A>G
c.322-4799A>G (n.322-4799A>G)
c.690-4799A>G (n.690-4799A>G)
c.344+1397A>G (n.344+1397A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.2782-4799A>G
c.741A>G (n.741A>G)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.-151-4799A>G (n.-151-4799A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687097A>TCA377441414LDB3c.2199-4799A>T (n.2199-4799A>T)
n.2161-4799A>T
c.322-4799A>T (n.322-4799A>T)
c.690-4799A>T (n.690-4799A>T)
c.344+1397A>T (n.344+1397A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.2782-4799A>T
c.741A>T (n.741A>T)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.-151-4799A>T (n.-151-4799A>T)
10g.86687098G>ACA377441417LDB3c.2199-4798G>A (n.2199-4798G>A)
n.2161-4798G>A
c.322-4798G>A (n.322-4798G>A)
c.690-4798G>A (n.690-4798G>A)
c.344+1398G>A (n.344+1398G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.2782-4798G>A
c.742G>A (n.742G>A)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.-151-4798G>A (n.-151-4798G>A)
 ClinVar
10g.86687098G>CCA377441418LDB3c.2199-4798G>C (n.2199-4798G>C)
n.2161-4798G>C
c.322-4798G>C (n.322-4798G>C)
c.690-4798G>C (n.690-4798G>C)
c.344+1398G>C (n.344+1398G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.2782-4798G>C
c.742G>C (n.742G>C)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.-151-4798G>C (n.-151-4798G>C)
10g.86687098G>TCA377441420LDB3c.2199-4798G>T (n.2199-4798G>T)
n.2161-4798G>T
c.322-4798G>T (n.322-4798G>T)
c.690-4798G>T (n.690-4798G>T)
c.344+1398G>T (n.344+1398G>T)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.2782-4798G>T
c.742G>T (n.742G>T)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.-151-4798G>T (n.-151-4798G>T)
10g.86687099T>ACA377441422LDB3c.2199-4797T>A (n.2199-4797T>A)
n.2161-4797T>A
c.322-4797T>A (n.322-4797T>A)
c.690-4797T>A (n.690-4797T>A)
c.344+1399T>A (n.344+1399T>A)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
n.2782-4797T>A
c.743T>A (n.743T>A)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.-151-4797T>A (n.-151-4797T>A)
10g.86687099T>CCA470373675LDB3c.2199-4797T>C (n.2199-4797T>C)
n.2161-4797T>C
c.322-4797T>C (n.322-4797T>C)
c.690-4797T>C (n.690-4797T>C)
c.344+1399T>C (n.344+1399T>C)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.2782-4797T>C
c.743T>C (n.743T>C)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.-151-4797T>C (n.-151-4797T>C)
 dbSNP
10g.86687099T>GCA377441423LDB3c.2199-4797T>G (n.2199-4797T>G)
n.2161-4797T>G
c.322-4797T>G (n.322-4797T>G)
c.690-4797T>G (n.690-4797T>G)
c.344+1399T>G (n.344+1399T>G)
c.375T>G (p.Ser125Arg)
n.2782-4797T>G
c.743T>G (n.743T>G)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.-151-4797T>G (n.-151-4797T>G)
10g.86687100G>ACA377441424LDB3c.2199-4796G>A (n.2199-4796G>A)
n.2161-4796G>A
c.322-4796G>A (n.322-4796G>A)
c.690-4796G>A (n.690-4796G>A)
c.344+1400G>A (n.344+1400G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.2782-4796G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.-151-4796G>A (n.-151-4796G>A)
10g.86687100G>CCA377441425LDB3c.2199-4796G>C (n.2199-4796G>C)
n.2161-4796G>C
c.322-4796G>C (n.322-4796G>C)
c.690-4796G>C (n.690-4796G>C)
c.344+1400G>C (n.344+1400G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.2782-4796G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.-151-4796G>C (n.-151-4796G>C)
10g.86687100G>TCA377441426LDB3c.2199-4796G>T (n.2199-4796G>T)
n.2161-4796G>T
c.322-4796G>T (n.322-4796G>T)
c.690-4796G>T (n.690-4796G>T)
c.344+1400G>T (n.344+1400G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.2782-4796G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.-151-4796G>T (n.-151-4796G>T)
10g.86687101C>ACA377441432LDB3c.2199-4795C>A (n.2199-4795C>A)
n.2161-4795C>A
c.322-4795C>A (n.322-4795C>A)
c.690-4795C>A (n.690-4795C>A)
c.344+1401C>A (n.344+1401C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.2782-4795C>A
c.745C>A (n.745C>A)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.-151-4795C>A (n.-151-4795C>A)
10g.86687101C>GCA377441431LDB3c.2199-4795C>G (n.2199-4795C>G)
n.2161-4795C>G
c.322-4795C>G (n.322-4795C>G)
c.690-4795C>G (n.690-4795C>G)
c.344+1401C>G (n.344+1401C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.2782-4795C>G
c.745C>G (n.745C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.-151-4795C>G (n.-151-4795C>G)
10g.86687101C>TCA377441429LDB3c.2199-4795C>T (n.2199-4795C>T)
n.2161-4795C>T
c.322-4795C>T (n.322-4795C>T)
c.690-4795C>T (n.690-4795C>T)
c.344+1401C>T (n.344+1401C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.2782-4795C>T
c.745C>T (n.745C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.-151-4795C>T (n.-151-4795C>T)
10g.86687102C>ACA470373681LDB3c.2199-4794C>A (n.2199-4794C>A)
n.2161-4794C>A
c.322-4794C>A (n.322-4794C>A)
c.690-4794C>A (n.690-4794C>A)
c.344+1402C>A (n.344+1402C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.2782-4794C>A
c.746C>A (n.746C>A)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.-151-4794C>A (n.-151-4794C>A)
10g.86687102C>GCA470373685LDB3c.2199-4794C>G (n.2199-4794C>G)
n.2161-4794C>G
c.322-4794C>G (n.322-4794C>G)
c.690-4794C>G (n.690-4794C>G)
c.344+1402C>G (n.344+1402C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.2782-4794C>G
c.746C>G (n.746C>G)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.-151-4794C>G (n.-151-4794C>G)
10g.86687102C>TCA470373683LDB3c.2199-4794C>T (n.2199-4794C>T)
n.2161-4794C>T
c.322-4794C>T (n.322-4794C>T)
c.690-4794C>T (n.690-4794C>T)
c.344+1402C>T (n.344+1402C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.2782-4794C>T
c.746C>T (n.746C>T)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.-151-4794C>T (n.-151-4794C>T)
10g.86687103C>ACA377441437LDB3c.2199-4793C>A (n.2199-4793C>A)
n.2161-4793C>A
c.322-4793C>A (n.322-4793C>A)
c.690-4793C>A (n.690-4793C>A)
c.344+1403C>A (n.344+1403C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.2782-4793C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.-151-4793C>A (n.-151-4793C>A)
10g.86687103C>GCA377441435LDB3c.2199-4793C>G (n.2199-4793C>G)
n.2161-4793C>G
c.322-4793C>G (n.322-4793C>G)
c.690-4793C>G (n.690-4793C>G)
c.344+1403C>G (n.344+1403C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.2782-4793C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.-151-4793C>G (n.-151-4793C>G)
10g.86687103C>TCA470373687LDB3c.2199-4793C>T (n.2199-4793C>T)
n.2161-4793C>T
c.322-4793C>T (n.322-4793C>T)
c.690-4793C>T (n.690-4793C>T)
c.344+1403C>T (n.344+1403C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.2782-4793C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.-151-4793C>T (n.-151-4793C>T)
 gnomAD v4
10g.86687104T>ACA211181116LDB3c.2199-4792T>A (n.2199-4792T>A)
n.2161-4792T>A
c.322-4792T>A (n.322-4792T>A)
c.690-4792T>A (n.690-4792T>A)
c.344+1404T>A (n.344+1404T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.2782-4792T>A
c.748T>A (n.748T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.-151-4792T>A (n.-151-4792T>A)
10g.86687104T>CCA377441439LDB3c.2199-4792T>C (n.2199-4792T>C)
n.2161-4792T>C
c.322-4792T>C (n.322-4792T>C)
c.690-4792T>C (n.690-4792T>C)
c.344+1404T>C (n.344+1404T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.2782-4792T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.-151-4792T>C (n.-151-4792T>C)
 gnomAD v4
10g.86687104T>GCA377441441LDB3c.2199-4792T>G (n.2199-4792T>G)
n.2161-4792T>G
c.322-4792T>G (n.322-4792T>G)
c.690-4792T>G (n.690-4792T>G)
c.344+1404T>G (n.344+1404T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.2782-4792T>G
c.748T>G (n.748T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.-151-4792T>G (n.-151-4792T>G)
10g.86687105G>ACA470373690LDB3c.2199-4791G>A (n.2199-4791G>A)
n.2161-4791G>A
c.322-4791G>A (n.322-4791G>A)
c.690-4791G>A (n.690-4791G>A)
c.344+1405G>A (n.344+1405G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.2782-4791G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.-151-4791G>A (n.-151-4791G>A)
10g.86687105G>CCA470373692LDB3c.2199-4791G>C (n.2199-4791G>C)
n.2161-4791G>C
c.322-4791G>C (n.322-4791G>C)
c.690-4791G>C (n.690-4791G>C)
c.344+1405G>C (n.344+1405G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.2782-4791G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.-151-4791G>C (n.-151-4791G>C)
10g.86687105G>TCA470373694LDB3c.2199-4791G>T (n.2199-4791G>T)
n.2161-4791G>T
c.322-4791G>T (n.322-4791G>T)
c.690-4791G>T (n.690-4791G>T)
c.344+1405G>T (n.344+1405G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.2782-4791G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.-151-4791G>T (n.-151-4791G>T)
10g.86687106A>CCA377441443LDB3c.2199-4790A>C (n.2199-4790A>C)
n.2161-4790A>C
c.322-4790A>C (n.322-4790A>C)
c.690-4790A>C (n.690-4790A>C)
c.344+1406A>C (n.344+1406A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.2782-4790A>C
c.750A>C (n.750A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.-151-4790A>C (n.-151-4790A>C)
 ClinVar dbSNP
10g.86687106A>GCA377441444LDB3c.2199-4790A>G (n.2199-4790A>G)
n.2161-4790A>G
c.322-4790A>G (n.322-4790A>G)
c.690-4790A>G (n.690-4790A>G)
c.344+1406A>G (n.344+1406A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.2782-4790A>G
c.750A>G (n.750A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.-151-4790A>G (n.-151-4790A>G)
10g.86687106A>TCA377441446LDB3c.2199-4790A>T (n.2199-4790A>T)
n.2161-4790A>T
c.322-4790A>T (n.322-4790A>T)
c.690-4790A>T (n.690-4790A>T)
c.344+1406A>T (n.344+1406A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.2782-4790A>T
c.750A>T (n.750A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.-151-4790A>T (n.-151-4790A>T)
10g.86687107A=CA1925621604LDB3c.2199-4789A= (n.2199-4789A=)
n.2161-4789A=
c.322-4789A= (n.322-4789A=)
c.690-4789A= (n.690-4789A=)
c.344+1407A= (n.344+1407A=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.2782-4789A=
c.751A= (n.751A=)
c.728A= (p.Lys243=)
c.-151-4789A= (n.-151-4789A=)
10g.86687107A>CCA377441451LDB3c.2199-4789A>C (n.2199-4789A>C)
n.2161-4789A>C
c.322-4789A>C (n.322-4789A>C)
c.690-4789A>C (n.690-4789A>C)
c.344+1407A>C (n.344+1407A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.2782-4789A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.-151-4789A>C (n.-151-4789A>C)
10g.86687107A>GCA377441448LDB3c.2199-4789A>G (n.2199-4789A>G)
n.2161-4789A>G
c.322-4789A>G (n.322-4789A>G)
c.690-4789A>G (n.690-4789A>G)
c.344+1407A>G (n.344+1407A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.2782-4789A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.-151-4789A>G (n.-151-4789A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687107A>TCA253265LDB3c.2199-4789A>T (n.2199-4789A>T)
n.2161-4789A>T
c.322-4789A>T (n.322-4789A>T)
c.690-4789A>T (n.690-4789A>T)
c.344+1407A>T (n.344+1407A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.2782-4789A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.-151-4789A>T (n.-151-4789A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86687108G>ACA470373701LDB3c.2199-4788G>A (n.2199-4788G>A)
n.2161-4788G>A
c.322-4788G>A (n.322-4788G>A)
c.690-4788G>A (n.690-4788G>A)
c.344+1408G>A (n.344+1408G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.2782-4788G>A
c.752G>A (n.752G>A)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.-151-4788G>A (n.-151-4788G>A)
10g.86687108G>CCA377441453LDB3c.2199-4788G>C (n.2199-4788G>C)
n.2161-4788G>C
c.322-4788G>C (n.322-4788G>C)
c.690-4788G>C (n.690-4788G>C)
c.344+1408G>C (n.344+1408G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.2782-4788G>C
c.752G>C (n.752G>C)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.-151-4788G>C (n.-151-4788G>C)
10g.86687108G>TCA377441455LDB3c.2199-4788G>T (n.2199-4788G>T)
n.2161-4788G>T
c.322-4788G>T (n.322-4788G>T)
c.690-4788G>T (n.690-4788G>T)
c.344+1408G>T (n.344+1408G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.2782-4788G>T
c.752G>T (n.752G>T)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.-151-4788G>T (n.-151-4788G>T)
10g.86687109G>ACA377441457LDB3c.2199-4787G>A (n.2199-4787G>A)
n.2161-4787G>A
c.322-4787G>A (n.322-4787G>A)
c.690-4787G>A (n.690-4787G>A)
c.344+1409G>A (n.344+1409G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.2782-4787G>A
c.753G>A (n.753G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.-151-4787G>A (n.-151-4787G>A)
10g.86687109G>CCA377441459LDB3c.2199-4787G>C (n.2199-4787G>C)
n.2161-4787G>C
c.322-4787G>C (n.322-4787G>C)
c.690-4787G>C (n.690-4787G>C)
c.344+1409G>C (n.344+1409G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.2782-4787G>C
c.753G>C (n.753G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.-151-4787G>C (n.-151-4787G>C)
10g.86687109G=CA1925621605LDB3c.2199-4787G= (n.2199-4787G=)
n.2161-4787G=
c.322-4787G= (n.322-4787G=)
c.690-4787G= (n.690-4787G=)
c.344+1409G= (n.344+1409G=)
c.385G= (p.Asp129=)
n.2782-4787G=
c.753G= (n.753G=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.-151-4787G= (n.-151-4787G=)
10g.86687109G>TCA377441461LDB3c.2199-4787G>T (n.2199-4787G>T)
n.2161-4787G>T
c.322-4787G>T (n.322-4787G>T)
c.690-4787G>T (n.690-4787G>T)
c.344+1409G>T (n.344+1409G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.2782-4787G>T
c.753G>T (n.753G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.-151-4787G>T (n.-151-4787G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687110A>CCA377441464LDB3c.2199-4786A>C (n.2199-4786A>C)
n.2161-4786A>C
c.322-4786A>C (n.322-4786A>C)
c.690-4786A>C (n.690-4786A>C)
c.344+1410A>C (n.344+1410A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.2782-4786A>C
c.754A>C (n.754A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.-151-4786A>C (n.-151-4786A>C)
10g.86687110A>GCA377441466LDB3c.2199-4786A>G (n.2199-4786A>G)
n.2161-4786A>G
c.322-4786A>G (n.322-4786A>G)
c.690-4786A>G (n.690-4786A>G)
c.344+1410A>G (n.344+1410A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.2782-4786A>G
c.754A>G (n.754A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.-151-4786A>G (n.-151-4786A>G)
10g.86687110A>TCA377441465LDB3c.2199-4786A>T (n.2199-4786A>T)
n.2161-4786A>T
c.322-4786A>T (n.322-4786A>T)
c.690-4786A>T (n.690-4786A>T)
c.344+1410A>T (n.344+1410A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.2782-4786A>T
c.754A>T (n.754A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.-151-4786A>T (n.-151-4786A>T)
10g.86687110_86687111delinsACCA1925621606LDB3c.2199-4786_2199-4785delinsAC (n.2199-4786_2199-4785delinsAC)
n.2161-4786_2161-4785delinsAC
c.322-4786_322-4785delinsAC (n.322-4786_322-4785delinsAC)
c.690-4786_690-4785delinsAC (n.690-4786_690-4785delinsAC)
c.344+1410_344+1411delinsAC (n.344+1410_344+1411delinsAC)
c.386_387delinsAC (p.Asp129=)
n.2782-4786_2782-4785delinsAC
c.754_755delinsAC (n.754_755delinsAC)
c.731_732delinsAC (p.Asp244=)
c.-151-4786_-151-4785delinsAC (n.-151-4786_-151-4785delinsAC)
10g.86687111delCA1925621607LDB3c.2199-4785del (n.2199-4785del)
n.2161-4785del
c.322-4785del (n.322-4785del)
c.690-4785del (n.690-4785del)
c.344+1411del (n.344+1411del)
c.387del (p.Ser130ArgfsTer11)
n.2782-4785del
c.755del (n.755del)
c.732del (p.Ser245ArgfsTer11)
c.-151-4785del (n.-151-4785del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687111C>ACA377441468LDB3c.2199-4785C>A (n.2199-4785C>A)
n.2161-4785C>A
c.322-4785C>A (n.322-4785C>A)
c.690-4785C>A (n.690-4785C>A)
c.344+1411C>A (n.344+1411C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.2782-4785C>A
c.755C>A (n.755C>A)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.-151-4785C>A (n.-151-4785C>A)
10g.86687111C=CA1925621608LDB3c.2199-4785C= (n.2199-4785C=)
n.2161-4785C=
c.322-4785C= (n.322-4785C=)
c.690-4785C= (n.690-4785C=)
c.344+1411C= (n.344+1411C=)
c.387C= (p.Asp129=)
n.2782-4785C=
c.755C= (n.755C=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.-151-4785C= (n.-151-4785C=)
10g.86687111C>GCA377441469LDB3c.2199-4785C>G (n.2199-4785C>G)
n.2161-4785C>G
c.322-4785C>G (n.322-4785C>G)
c.690-4785C>G (n.690-4785C>G)
c.344+1411C>G (n.344+1411C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.2782-4785C>G
c.755C>G (n.755C>G)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.-151-4785C>G (n.-151-4785C>G)
10g.86687111C>TCA470373709LDB3c.2199-4785C>T (n.2199-4785C>T)
n.2161-4785C>T
c.322-4785C>T (n.322-4785C>T)
c.690-4785C>T (n.690-4785C>T)
c.344+1411C>T (n.344+1411C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.2782-4785C>T
c.755C>T (n.755C>T)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.-151-4785C>T (n.-151-4785C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687112_86687116delCA2574456168LDB3c.2199-4784_2199-4780del (n.2199-4784_2199-4780del)
n.2161-4784_2161-4780del
c.322-4784_322-4780del (n.322-4784_322-4780del)
c.690-4784_690-4780del (n.690-4784_690-4780del)
c.344+1412_344+1416del (n.344+1412_344+1416del)
c.388_392del (p.Ser130ProfsTer?)
n.2782-4784_2782-4780del
c.756_760del (n.756_760del)
c.733_737del (p.Ser245ProfsTer?)
c.-151-4784_-151-4780del (n.-151-4784_-151-4780del)
 gnomAD v4
10g.86687112T>ACA377441472LDB3c.2199-4784T>A (n.2199-4784T>A)
n.2161-4784T>A
c.322-4784T>A (n.322-4784T>A)
c.690-4784T>A (n.690-4784T>A)
c.344+1412T>A (n.344+1412T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.2782-4784T>A
c.756T>A (n.756T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.-151-4784T>A (n.-151-4784T>A)
 gnomAD v4
10g.86687112T>CCA377441473LDB3c.2199-4784T>C (n.2199-4784T>C)
n.2161-4784T>C
c.322-4784T>C (n.322-4784T>C)
c.690-4784T>C (n.690-4784T>C)
c.344+1412T>C (n.344+1412T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.2782-4784T>C
c.756T>C (n.756T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.-151-4784T>C (n.-151-4784T>C)
10g.86687112T>GCA377441475LDB3c.2199-4784T>G (n.2199-4784T>G)
n.2161-4784T>G
c.322-4784T>G (n.322-4784T>G)
c.690-4784T>G (n.690-4784T>G)
c.344+1412T>G (n.344+1412T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.2782-4784T>G
c.756T>G (n.756T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.-151-4784T>G (n.-151-4784T>G)
10g.86687113C>ACA377441477LDB3c.2199-4783C>A (n.2199-4783C>A)
n.2161-4783C>A
c.322-4783C>A (n.322-4783C>A)
c.690-4783C>A (n.690-4783C>A)
c.344+1413C>A (n.344+1413C>A)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.2782-4783C>A
c.757C>A (n.757C>A)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.-151-4783C>A (n.-151-4783C>A)
 gnomAD v4
10g.86687113C=CA1925621609LDB3c.2199-4783C= (n.2199-4783C=)
n.2161-4783C=
c.322-4783C= (n.322-4783C=)
c.690-4783C= (n.690-4783C=)
c.344+1413C= (n.344+1413C=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.2782-4783C=
c.757C= (n.757C=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.-151-4783C= (n.-151-4783C=)
10g.86687113C>GCA377441479LDB3c.2199-4783C>G (n.2199-4783C>G)
n.2161-4783C>G
c.322-4783C>G (n.322-4783C>G)
c.690-4783C>G (n.690-4783C>G)
c.344+1413C>G (n.344+1413C>G)
c.389C>G (p.Ser130Trp)
n.2782-4783C>G
c.757C>G (n.757C>G)
c.734C>G (p.Ser245Trp)
c.-151-4783C>G (n.-151-4783C>G)
10g.86687113C>TCA377441481LDB3c.2199-4783C>T (n.2199-4783C>T)
n.2161-4783C>T
c.322-4783C>T (n.322-4783C>T)
c.690-4783C>T (n.690-4783C>T)
c.344+1413C>T (n.344+1413C>T)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.2782-4783C>T
c.757C>T (n.757C>T)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.-151-4783C>T (n.-151-4783C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687114G>ACA5584811LDB3c.2199-4782G>A (n.2199-4782G>A)
n.2161-4782G>A
c.322-4782G>A (n.322-4782G>A)
c.690-4782G>A (n.690-4782G>A)
c.344+1414G>A (n.344+1414G>A)
c.390G>A (p.Ser130=)
n.2782-4782G>A
c.758G>A (n.758G>A)
c.735G>A (p.Ser245=)
c.-151-4782G>A (n.-151-4782G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687114G>CCA470373718LDB3c.2199-4782G>C (n.2199-4782G>C)
n.2161-4782G>C
c.322-4782G>C (n.322-4782G>C)
c.690-4782G>C (n.690-4782G>C)
c.344+1414G>C (n.344+1414G>C)
c.390G>C (p.Ser130=)
n.2782-4782G>C
c.758G>C (n.758G>C)
c.735G>C (p.Ser245=)
c.-151-4782G>C (n.-151-4782G>C)
10g.86687114G=CA1925621610LDB3c.2199-4782G= (n.2199-4782G=)
n.2161-4782G=
c.322-4782G= (n.322-4782G=)
c.690-4782G= (n.690-4782G=)
c.344+1414G= (n.344+1414G=)
c.390G= (p.Ser130=)
n.2782-4782G=
c.758G= (n.758G=)
c.735G= (p.Ser245=)
c.-151-4782G= (n.-151-4782G=)
10g.86687114G>TCA470373716LDB3c.2199-4782G>T (n.2199-4782G>T)
n.2161-4782G>T
c.322-4782G>T (n.322-4782G>T)
c.690-4782G>T (n.690-4782G>T)
c.344+1414G>T (n.344+1414G>T)
c.390G>T (p.Ser130=)
n.2782-4782G>T
c.758G>T (n.758G>T)
c.735G>T (p.Ser245=)
c.-151-4782G>T (n.-151-4782G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687115G>ACA377441485LDB3c.2199-4781G>A (n.2199-4781G>A)
n.2161-4781G>A
c.322-4781G>A (n.322-4781G>A)
c.690-4781G>A (n.690-4781G>A)
c.344+1415G>A (n.344+1415G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.2782-4781G>A
c.759G>A (n.759G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.-151-4781G>A (n.-151-4781G>A)
10g.86687115G>CCA377441487LDB3c.2199-4781G>C (n.2199-4781G>C)
n.2161-4781G>C
c.322-4781G>C (n.322-4781G>C)
c.690-4781G>C (n.690-4781G>C)
c.344+1415G>C (n.344+1415G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.2782-4781G>C
c.759G>C (n.759G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.-151-4781G>C (n.-151-4781G>C)
 gnomAD v4
10g.86687115G>TCA377441489LDB3c.2199-4781G>T (n.2199-4781G>T)
n.2161-4781G>T
c.322-4781G>T (n.322-4781G>T)
c.690-4781G>T (n.690-4781G>T)
c.344+1415G>T (n.344+1415G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.2782-4781G>T
c.759G>T (n.759G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.-151-4781G>T (n.-151-4781G>T)
10g.86687116C>ACA377441491LDB3c.2199-4780C>A (n.2199-4780C>A)
n.2161-4780C>A
c.322-4780C>A (n.322-4780C>A)
c.690-4780C>A (n.690-4780C>A)
c.344+1416C>A (n.344+1416C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.2782-4780C>A
c.760C>A (n.760C>A)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.-151-4780C>A (n.-151-4780C>A)
10g.86687116C=CA1925621611LDB3c.2199-4780C= (n.2199-4780C=)
n.2161-4780C=
c.322-4780C= (n.322-4780C=)
c.690-4780C= (n.690-4780C=)
c.344+1416C= (n.344+1416C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.2782-4780C=
c.760C= (n.760C=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.-151-4780C= (n.-151-4780C=)
10g.86687116C>GCA377441495LDB3c.2199-4780C>G (n.2199-4780C>G)
n.2161-4780C>G
c.322-4780C>G (n.322-4780C>G)
c.690-4780C>G (n.690-4780C>G)
c.344+1416C>G (n.344+1416C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.2782-4780C>G
c.760C>G (n.760C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.-151-4780C>G (n.-151-4780C>G)
10g.86687116C>TCA377441493LDB3c.2199-4780C>T (n.2199-4780C>T)
n.2161-4780C>T
c.322-4780C>T (n.322-4780C>T)
c.690-4780C>T (n.690-4780C>T)
c.344+1416C>T (n.344+1416C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.2782-4780C>T
c.760C>T (n.760C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.-151-4780C>T (n.-151-4780C>T)
 dbSNP
10g.86687117C>ACA470373728LDB3c.2199-4779C>A (n.2199-4779C>A)
n.2161-4779C>A
c.322-4779C>A (n.322-4779C>A)
c.690-4779C>A (n.690-4779C>A)
c.344+1417C>A (n.344+1417C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.2782-4779C>A
c.761C>A (n.761C>A)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.-151-4779C>A (n.-151-4779C>A)
10g.86687117C=CA1925621612LDB3c.2199-4779C= (n.2199-4779C=)
n.2161-4779C=
c.322-4779C= (n.322-4779C=)
c.690-4779C= (n.690-4779C=)
c.344+1417C= (n.344+1417C=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.2782-4779C=
c.761C= (n.761C=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.-151-4779C= (n.-151-4779C=)
10g.86687117C>GCA470373726LDB3c.2199-4779C>G (n.2199-4779C>G)
n.2161-4779C>G
c.322-4779C>G (n.322-4779C>G)
c.690-4779C>G (n.690-4779C>G)
c.344+1417C>G (n.344+1417C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.2782-4779C>G
c.761C>G (n.761C>G)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.-151-4779C>G (n.-151-4779C>G)
10g.86687117C>TCA5584812LDB3c.2199-4779C>T (n.2199-4779C>T)
n.2161-4779C>T
c.322-4779C>T (n.322-4779C>T)
c.690-4779C>T (n.690-4779C>T)
c.344+1417C>T (n.344+1417C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.2782-4779C>T
c.761C>T (n.761C>T)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.-151-4779C>T (n.-151-4779C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687118C>ACA377441499LDB3c.2199-4778C>A (n.2199-4778C>A)
n.2161-4778C>A
c.322-4778C>A (n.322-4778C>A)
c.690-4778C>A (n.690-4778C>A)
c.344+1418C>A (n.344+1418C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.2782-4778C>A
c.762C>A (n.762C>A)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.-151-4778C>A (n.-151-4778C>A)
10g.86687118C>GCA377441501LDB3c.2199-4778C>G (n.2199-4778C>G)
n.2161-4778C>G
c.322-4778C>G (n.322-4778C>G)
c.690-4778C>G (n.690-4778C>G)
c.344+1418C>G (n.344+1418C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.2782-4778C>G
c.762C>G (n.762C>G)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.-151-4778C>G (n.-151-4778C>G)
 gnomAD v4
10g.86687118C>TCA470373731LDB3c.2199-4778C>T (n.2199-4778C>T)
n.2161-4778C>T
c.322-4778C>T (n.322-4778C>T)
c.690-4778C>T (n.690-4778C>T)
c.344+1418C>T (n.344+1418C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.2782-4778C>T
c.762C>T (n.762C>T)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.-151-4778C>T (n.-151-4778C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687119T>ACA377441503LDB3c.2199-4777T>A (n.2199-4777T>A)
n.2161-4777T>A
c.322-4777T>A (n.322-4777T>A)
c.690-4777T>A (n.690-4777T>A)
c.344+1419T>A (n.344+1419T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.2782-4777T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.-151-4777T>A (n.-151-4777T>A)
10g.86687119T>CCA377441505LDB3c.2199-4777T>C (n.2199-4777T>C)
n.2161-4777T>C
c.322-4777T>C (n.322-4777T>C)
c.690-4777T>C (n.690-4777T>C)
c.344+1419T>C (n.344+1419T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.2782-4777T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.-151-4777T>C (n.-151-4777T>C)
10g.86687119T>GCA377441507LDB3c.2199-4777T>G (n.2199-4777T>G)
n.2161-4777T>G
c.322-4777T>G (n.322-4777T>G)
c.690-4777T>G (n.690-4777T>G)
c.344+1419T>G (n.344+1419T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.2782-4777T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.-151-4777T>G (n.-151-4777T>G)
10g.86687120G>ACA211181120LDB3c.2199-4776G>A (n.2199-4776G>A)
n.2161-4776G>A
c.322-4776G>A (n.322-4776G>A)
c.690-4776G>A (n.690-4776G>A)
c.344+1420G>A (n.344+1420G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.2782-4776G>A
c.764G>A (n.764G>A)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.-151-4776G>A (n.-151-4776G>A)
 gnomAD v4
10g.86687120G>CCA470373738LDB3c.2199-4776G>C (n.2199-4776G>C)
n.2161-4776G>C
c.322-4776G>C (n.322-4776G>C)
c.690-4776G>C (n.690-4776G>C)
c.344+1420G>C (n.344+1420G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.2782-4776G>C
c.764G>C (n.764G>C)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.-151-4776G>C (n.-151-4776G>C)
10g.86687120G>TCA470373737LDB3c.2199-4776G>T (n.2199-4776G>T)
n.2161-4776G>T
c.322-4776G>T (n.322-4776G>T)
c.690-4776G>T (n.690-4776G>T)
c.344+1420G>T (n.344+1420G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.2782-4776G>T
c.764G>T (n.764G>T)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.-151-4776G>T (n.-151-4776G>T)
10g.86687121T>ACA377441510LDB3c.2199-4775T>A (n.2199-4775T>A)
n.2161-4775T>A
c.322-4775T>A (n.322-4775T>A)
c.690-4775T>A (n.690-4775T>A)
c.344+1421T>A (n.344+1421T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.2782-4775T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.-151-4775T>A (n.-151-4775T>A)
10g.86687121T>CCA377441512LDB3c.2199-4775T>C (n.2199-4775T>C)
n.2161-4775T>C
c.322-4775T>C (n.322-4775T>C)
c.690-4775T>C (n.690-4775T>C)
c.344+1421T>C (n.344+1421T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.2782-4775T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.-151-4775T>C (n.-151-4775T>C)
10g.86687121T>GCA377441511LDB3c.2199-4775T>G (n.2199-4775T>G)
n.2161-4775T>G
c.322-4775T>G (n.322-4775T>G)
c.690-4775T>G (n.690-4775T>G)
c.344+1421T>G (n.344+1421T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.2782-4775T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.-151-4775T>G (n.-151-4775T>G)
10g.86687122C>ACA377441515LDB3c.2199-4774C>A (n.2199-4774C>A)
n.2161-4774C>A
c.322-4774C>A (n.322-4774C>A)
c.690-4774C>A (n.690-4774C>A)
c.344+1422C>A (n.344+1422C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.2782-4774C>A
c.766C>A (n.766C>A)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.-151-4774C>A (n.-151-4774C>A)
10g.86687122C>GCA377441517LDB3c.2199-4774C>G (n.2199-4774C>G)
n.2161-4774C>G
c.322-4774C>G (n.322-4774C>G)
c.690-4774C>G (n.690-4774C>G)
c.344+1422C>G (n.344+1422C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.2782-4774C>G
c.766C>G (n.766C>G)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.-151-4774C>G (n.-151-4774C>G)
10g.86687122C>TCA377441518LDB3c.2199-4774C>T (n.2199-4774C>T)
n.2161-4774C>T
c.322-4774C>T (n.322-4774C>T)
c.690-4774C>T (n.690-4774C>T)
c.344+1422C>T (n.344+1422C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.2782-4774C>T
c.766C>T (n.766C>T)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.-151-4774C>T (n.-151-4774C>T)
 gnomAD v4
10g.86687123C>ACA470373745LDB3c.2199-4773C>A (n.2199-4773C>A)
n.2161-4773C>A
c.322-4773C>A (n.322-4773C>A)
c.690-4773C>A (n.690-4773C>A)
c.344+1423C>A (n.344+1423C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.2782-4773C>A
c.767C>A (n.767C>A)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.-151-4773C>A (n.-151-4773C>A)
10g.86687123C=CA1925621613LDB3c.2199-4773C= (n.2199-4773C=)
n.2161-4773C=
c.322-4773C= (n.322-4773C=)
c.690-4773C= (n.690-4773C=)
c.344+1423C= (n.344+1423C=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.2782-4773C=
c.767C= (n.767C=)
c.744C= (p.Ser248=)
c.-151-4773C= (n.-151-4773C=)
10g.86687123C>GCA470373746LDB3c.2199-4773C>G (n.2199-4773C>G)
n.2161-4773C>G
c.322-4773C>G (n.322-4773C>G)
c.690-4773C>G (n.690-4773C>G)
c.344+1423C>G (n.344+1423C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.2782-4773C>G
c.767C>G (n.767C>G)
c.744C>G (p.Ser248=)
c.-151-4773C>G (n.-151-4773C>G)
 dbSNP
10g.86687123C>TCA5584813LDB3c.2199-4773C>T (n.2199-4773C>T)
n.2161-4773C>T
c.322-4773C>T (n.322-4773C>T)
c.690-4773C>T (n.690-4773C>T)
c.344+1423C>T (n.344+1423C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.2782-4773C>T
c.767C>T (n.767C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.-151-4773C>T (n.-151-4773C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687124A>CCA377441522LDB3c.2199-4772A>C (n.2199-4772A>C)
n.2161-4772A>C
c.322-4772A>C (n.322-4772A>C)
c.690-4772A>C (n.690-4772A>C)
c.344+1424A>C (n.344+1424A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.2782-4772A>C
c.768A>C (n.768A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.-151-4772A>C (n.-151-4772A>C)
10g.86687124A>GCA377441525LDB3c.2199-4772A>G (n.2199-4772A>G)
n.2161-4772A>G
c.322-4772A>G (n.322-4772A>G)
c.690-4772A>G (n.690-4772A>G)
c.344+1424A>G (n.344+1424A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.2782-4772A>G
c.768A>G (n.768A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.-151-4772A>G (n.-151-4772A>G)
10g.86687124A>TCA377441523LDB3c.2199-4772A>T (n.2199-4772A>T)
n.2161-4772A>T
c.322-4772A>T (n.322-4772A>T)
c.690-4772A>T (n.690-4772A>T)
c.344+1424A>T (n.344+1424A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.2782-4772A>T
c.768A>T (n.768A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.-151-4772A>T (n.-151-4772A>T)
10g.86687125C>ACA377441528LDB3c.2199-4771C>A (n.2199-4771C>A)
n.2161-4771C>A
c.322-4771C>A (n.322-4771C>A)
c.690-4771C>A (n.690-4771C>A)
c.344+1425C>A (n.344+1425C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.2782-4771C>A
c.769C>A (n.769C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.-151-4771C>A (n.-151-4771C>A)
10g.86687125C>GCA377441529LDB3c.2199-4771C>G (n.2199-4771C>G)
n.2161-4771C>G
c.322-4771C>G (n.322-4771C>G)
c.690-4771C>G (n.690-4771C>G)
c.344+1425C>G (n.344+1425C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.2782-4771C>G
c.769C>G (n.769C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.-151-4771C>G (n.-151-4771C>G)
10g.86687125C>TCA377441532LDB3c.2199-4771C>T (n.2199-4771C>T)
n.2161-4771C>T
c.322-4771C>T (n.322-4771C>T)
c.690-4771C>T (n.690-4771C>T)
c.344+1425C>T (n.344+1425C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.2782-4771C>T
c.769C>T (n.769C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.-151-4771C>T (n.-151-4771C>T)
10g.86687126C>ACA470373753LDB3c.2199-4770C>A (n.2199-4770C>A)
n.2161-4770C>A
c.322-4770C>A (n.322-4770C>A)
c.690-4770C>A (n.690-4770C>A)
c.344+1426C>A (n.344+1426C>A)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.2782-4770C>A
c.770C>A (n.770C>A)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.-151-4770C>A (n.-151-4770C>A)
10g.86687126C=CA1925621614LDB3c.2199-4770C= (n.2199-4770C=)
n.2161-4770C=
c.322-4770C= (n.322-4770C=)
c.690-4770C= (n.690-4770C=)
c.344+1426C= (n.344+1426C=)
c.402C= (p.Thr134=)
n.2782-4770C=
c.770C= (n.770C=)
c.747C= (p.Thr249=)
c.-151-4770C= (n.-151-4770C=)
10g.86687126C>GCA470373755LDB3c.2199-4770C>G (n.2199-4770C>G)
n.2161-4770C>G
c.322-4770C>G (n.322-4770C>G)
c.690-4770C>G (n.690-4770C>G)
c.344+1426C>G (n.344+1426C>G)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.2782-4770C>G
c.770C>G (n.770C>G)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.-151-4770C>G (n.-151-4770C>G)
 gnomAD v4
10g.86687126C>TCA470373757LDB3c.2199-4770C>T (n.2199-4770C>T)
n.2161-4770C>T
c.322-4770C>T (n.322-4770C>T)
c.690-4770C>T (n.690-4770C>T)
c.344+1426C>T (n.344+1426C>T)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.2782-4770C>T
c.770C>T (n.770C>T)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.-151-4770C>T (n.-151-4770C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687127C>ACA377441534LDB3c.2199-4769C>A (n.2199-4769C>A)
n.2161-4769C>A
c.322-4769C>A (n.322-4769C>A)
c.690-4769C>A (n.690-4769C>A)
c.344+1427C>A (n.344+1427C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
n.2782-4769C>A
c.771C>A (n.771C>A)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.-151-4769C>A (n.-151-4769C>A)
10g.86687127C>GCA377441536LDB3c.2199-4769C>G (n.2199-4769C>G)
n.2161-4769C>G
c.322-4769C>G (n.322-4769C>G)
c.690-4769C>G (n.690-4769C>G)
c.344+1427C>G (n.344+1427C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
n.2782-4769C>G
c.771C>G (n.771C>G)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.-151-4769C>G (n.-151-4769C>G)
10g.86687127C>TCA377441537LDB3c.2199-4769C>T (n.2199-4769C>T)
n.2161-4769C>T
c.322-4769C>T (n.322-4769C>T)
c.690-4769C>T (n.690-4769C>T)
c.344+1427C>T (n.344+1427C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
n.2782-4769C>T
c.771C>T (n.771C>T)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.-151-4769C>T (n.-151-4769C>T)
10g.86687128A>CCA377441539LDB3c.2199-4768A>C (n.2199-4768A>C)
n.2161-4768A>C
c.322-4768A>C (n.322-4768A>C)
c.690-4768A>C (n.690-4768A>C)
c.344+1428A>C (n.344+1428A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
n.2782-4768A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.-151-4768A>C (n.-151-4768A>C)
10g.86687128A>GCA377441541LDB3c.2199-4768A>G (n.2199-4768A>G)
n.2161-4768A>G
c.322-4768A>G (n.322-4768A>G)
c.690-4768A>G (n.690-4768A>G)
c.344+1428A>G (n.344+1428A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
n.2782-4768A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.-151-4768A>G (n.-151-4768A>G)
 gnomAD v4
10g.86687128A>TCA377441543LDB3c.2199-4768A>T (n.2199-4768A>T)
n.2161-4768A>T
c.322-4768A>T (n.322-4768A>T)
c.690-4768A>T (n.690-4768A>T)
c.344+1428A>T (n.344+1428A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
n.2782-4768A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.-151-4768A>T (n.-151-4768A>T)
10g.86687129C>ACA211181142LDB3c.2199-4767C>A (n.2199-4767C>A)
n.2161-4767C>A
c.322-4767C>A (n.322-4767C>A)
c.690-4767C>A (n.690-4767C>A)
c.344+1429C>A (n.344+1429C>A)
c.405C>A (p.His135Gln)
n.2782-4767C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.-151-4767C>A (n.-151-4767C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687129C=CA1925621615LDB3c.2199-4767C= (n.2199-4767C=)
n.2161-4767C=
c.322-4767C= (n.322-4767C=)
c.690-4767C= (n.690-4767C=)
c.344+1429C= (n.344+1429C=)
c.405C= (p.His135=)
n.2782-4767C=
c.773C= (n.773C=)
c.750C= (p.His250=)
c.-151-4767C= (n.-151-4767C=)
10g.86687129C>GCA16612858LDB3c.2199-4767C>G (n.2199-4767C>G)
n.2161-4767C>G
c.322-4767C>G (n.322-4767C>G)
c.690-4767C>G (n.690-4767C>G)
c.344+1429C>G (n.344+1429C>G)
c.405C>G (p.His135Gln)
n.2782-4767C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.-151-4767C>G (n.-151-4767C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.86687129C>TCA470373765LDB3c.2199-4767C>T (n.2199-4767C>T)
n.2161-4767C>T
c.322-4767C>T (n.322-4767C>T)
c.690-4767C>T (n.690-4767C>T)
c.344+1429C>T (n.344+1429C>T)
c.405C>T (p.His135=)
n.2782-4767C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.750C>T (p.His250=)
c.-151-4767C>T (n.-151-4767C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687130A=CA1925621616LDB3c.2199-4766A= (n.2199-4766A=)
n.2161-4766A=
c.322-4766A= (n.322-4766A=)
c.690-4766A= (n.690-4766A=)
c.344+1430A= (n.344+1430A=)
c.406A= (p.Lys136=)
n.2782-4766A=
c.774A= (n.774A=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.-151-4766A= (n.-151-4766A=)
10g.86687130A>CCA377441549LDB3c.2199-4766A>C (n.2199-4766A>C)
n.2161-4766A>C
c.322-4766A>C (n.322-4766A>C)
c.690-4766A>C (n.690-4766A>C)
c.344+1430A>C (n.344+1430A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.2782-4766A>C
c.774A>C (n.774A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.-151-4766A>C (n.-151-4766A>C)
10g.86687130A>GCA377441551LDB3c.2199-4766A>G (n.2199-4766A>G)
n.2161-4766A>G
c.322-4766A>G (n.322-4766A>G)
c.690-4766A>G (n.690-4766A>G)
c.344+1430A>G (n.344+1430A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.2782-4766A>G
c.774A>G (n.774A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.-151-4766A>G (n.-151-4766A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687130A>TCA377441547LDB3c.2199-4766A>T (n.2199-4766A>T)
n.2161-4766A>T
c.322-4766A>T (n.322-4766A>T)
c.690-4766A>T (n.690-4766A>T)
c.344+1430A>T (n.344+1430A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.2782-4766A>T
c.774A>T (n.774A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.-151-4766A>T (n.-151-4766A>T)
10g.86687131A>CCA377441554LDB3c.2199-4765A>C (n.2199-4765A>C)
n.2161-4765A>C
c.322-4765A>C (n.322-4765A>C)
c.690-4765A>C (n.690-4765A>C)
c.344+1431A>C (n.344+1431A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.2782-4765A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.-151-4765A>C (n.-151-4765A>C)
10g.86687131A>GCA377441557LDB3c.2199-4765A>G (n.2199-4765A>G)
n.2161-4765A>G
c.322-4765A>G (n.322-4765A>G)
c.690-4765A>G (n.690-4765A>G)
c.344+1431A>G (n.344+1431A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.2782-4765A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.-151-4765A>G (n.-151-4765A>G)
10g.86687131A>TCA377441555LDB3c.2199-4765A>T (n.2199-4765A>T)
n.2161-4765A>T
c.322-4765A>T (n.322-4765A>T)
c.690-4765A>T (n.690-4765A>T)
c.344+1431A>T (n.344+1431A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.2782-4765A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.-151-4765A>T (n.-151-4765A>T)
 dbSNP
10g.86687132G>ACA470373772LDB3c.2199-4764G>A (n.2199-4764G>A)
n.2161-4764G>A
c.322-4764G>A (n.322-4764G>A)
c.690-4764G>A (n.690-4764G>A)
c.344+1432G>A (n.344+1432G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.2782-4764G>A
c.776G>A (n.776G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.-151-4764G>A (n.-151-4764G>A)
10g.86687132G>CCA377441559LDB3c.2199-4764G>C (n.2199-4764G>C)
n.2161-4764G>C
c.322-4764G>C (n.322-4764G>C)
c.690-4764G>C (n.690-4764G>C)
c.344+1432G>C (n.344+1432G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.2782-4764G>C
c.776G>C (n.776G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.-151-4764G>C (n.-151-4764G>C)
10g.86687132G>TCA377441561LDB3c.2199-4764G>T (n.2199-4764G>T)
n.2161-4764G>T
c.322-4764G>T (n.322-4764G>T)
c.690-4764G>T (n.690-4764G>T)
c.344+1432G>T (n.344+1432G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.2782-4764G>T
c.776G>T (n.776G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.-151-4764G>T (n.-151-4764G>T)
10g.86687133C>ACA377441563LDB3c.2199-4763C>A (n.2199-4763C>A)
n.2161-4763C>A
c.322-4763C>A (n.322-4763C>A)
c.690-4763C>A (n.690-4763C>A)
c.344+1433C>A (n.344+1433C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.2782-4763C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.-151-4763C>A (n.-151-4763C>A)
10g.86687133C>GCA377441564LDB3c.2199-4763C>G (n.2199-4763C>G)
n.2161-4763C>G
c.322-4763C>G (n.322-4763C>G)
c.690-4763C>G (n.690-4763C>G)
c.344+1433C>G (n.344+1433C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.2782-4763C>G
c.777C>G (n.777C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.-151-4763C>G (n.-151-4763C>G)
10g.86687133C>TCA377441566LDB3c.2199-4763C>T (n.2199-4763C>T)
n.2161-4763C>T
c.322-4763C>T (n.322-4763C>T)
c.690-4763C>T (n.690-4763C>T)
c.344+1433C>T (n.344+1433C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.2782-4763C>T
c.777C>T (n.777C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.-151-4763C>T (n.-151-4763C>T)
10g.86687134C>ACA377441568LDB3c.2199-4762C>A (n.2199-4762C>A)
n.2161-4762C>A
c.322-4762C>A (n.322-4762C>A)
c.690-4762C>A (n.690-4762C>A)
c.344+1434C>A (n.344+1434C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.2782-4762C>A
c.778C>A (n.778C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.-151-4762C>A (n.-151-4762C>A)
 ClinVar
10g.86687134C=CA1925621617LDB3c.2199-4762C= (n.2199-4762C=)
n.2161-4762C=
c.322-4762C= (n.322-4762C=)
c.690-4762C= (n.690-4762C=)
c.344+1434C= (n.344+1434C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.2782-4762C=
c.778C= (n.778C=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.-151-4762C= (n.-151-4762C=)
10g.86687134C>GCA377441569LDB3c.2199-4762C>G (n.2199-4762C>G)
n.2161-4762C>G
c.322-4762C>G (n.322-4762C>G)
c.690-4762C>G (n.690-4762C>G)
c.344+1434C>G (n.344+1434C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.2782-4762C>G
c.778C>G (n.778C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.-151-4762C>G (n.-151-4762C>G)
10g.86687134C>TCA211181161LDB3c.2199-4762C>T (n.2199-4762C>T)
n.2161-4762C>T
c.322-4762C>T (n.322-4762C>T)
c.690-4762C>T (n.690-4762C>T)
c.344+1434C>T (n.344+1434C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.2782-4762C>T
c.778C>T (n.778C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.-151-4762C>T (n.-151-4762C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687135C>ACA470373779LDB3c.2199-4761C>A (n.2199-4761C>A)
n.2161-4761C>A
c.322-4761C>A (n.322-4761C>A)
c.690-4761C>A (n.690-4761C>A)
c.344+1435C>A (n.344+1435C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
n.2782-4761C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.-151-4761C>A (n.-151-4761C>A)
10g.86687135C=CA1925621618LDB3c.2199-4761C= (n.2199-4761C=)
n.2161-4761C=
c.322-4761C= (n.322-4761C=)
c.690-4761C= (n.690-4761C=)
c.344+1435C= (n.344+1435C=)
c.411C= (p.Pro137=)
n.2782-4761C=
c.779C= (n.779C=)
c.756C= (p.Pro252=)
c.-151-4761C= (n.-151-4761C=)
10g.86687135C>GCA470373783LDB3c.2199-4761C>G (n.2199-4761C>G)
n.2161-4761C>G
c.322-4761C>G (n.322-4761C>G)
c.690-4761C>G (n.690-4761C>G)
c.344+1435C>G (n.344+1435C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
n.2782-4761C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.-151-4761C>G (n.-151-4761C>G)
10g.86687135C>TCA470373781LDB3c.2199-4761C>T (n.2199-4761C>T)
n.2161-4761C>T
c.322-4761C>T (n.322-4761C>T)
c.690-4761C>T (n.690-4761C>T)
c.344+1435C>T (n.344+1435C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
n.2782-4761C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.-151-4761C>T (n.-151-4761C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687136A>CCA377441571LDB3c.2199-4760A>C (n.2199-4760A>C)
n.2161-4760A>C
c.322-4760A>C (n.322-4760A>C)
c.690-4760A>C (n.690-4760A>C)
c.344+1436A>C (n.344+1436A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.2782-4760A>C
c.780A>C (n.780A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.-151-4760A>C (n.-151-4760A>C)
10g.86687136A>GCA377441573LDB3c.2199-4760A>G (n.2199-4760A>G)
n.2161-4760A>G
c.322-4760A>G (n.322-4760A>G)
c.690-4760A>G (n.690-4760A>G)
c.344+1436A>G (n.344+1436A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.2782-4760A>G
c.780A>G (n.780A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.-151-4760A>G (n.-151-4760A>G)
 gnomAD v4
10g.86687136A>TCA377441574LDB3c.2199-4760A>T (n.2199-4760A>T)
n.2161-4760A>T
c.322-4760A>T (n.322-4760A>T)
c.690-4760A>T (n.690-4760A>T)
c.344+1436A>T (n.344+1436A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.2782-4760A>T
c.780A>T (n.780A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.-151-4760A>T (n.-151-4760A>T)
10g.86687137T>ACA377441576LDB3c.2199-4759T>A (n.2199-4759T>A)
n.2161-4759T>A
c.322-4759T>A (n.322-4759T>A)
c.690-4759T>A (n.690-4759T>A)
c.344+1437T>A (n.344+1437T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.2782-4759T>A
c.781T>A (n.781T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.-151-4759T>A (n.-151-4759T>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687137T>CCA377441578LDB3c.2199-4759T>C (n.2199-4759T>C)
n.2161-4759T>C
c.322-4759T>C (n.322-4759T>C)
c.690-4759T>C (n.690-4759T>C)
c.344+1437T>C (n.344+1437T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.2782-4759T>C
c.781T>C (n.781T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.-151-4759T>C (n.-151-4759T>C)
10g.86687137T>GCA5584814LDB3c.2199-4759T>G (n.2199-4759T>G)
n.2161-4759T>G
c.322-4759T>G (n.322-4759T>G)
c.690-4759T>G (n.690-4759T>G)
c.344+1437T>G (n.344+1437T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.2782-4759T>G
c.781T>G (n.781T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.-151-4759T>G (n.-151-4759T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86687137T=CA1925621619LDB3c.2199-4759T= (n.2199-4759T=)
n.2161-4759T=
c.322-4759T= (n.322-4759T=)
c.690-4759T= (n.690-4759T=)
c.344+1437T= (n.344+1437T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.2782-4759T=
c.781T= (n.781T=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.-151-4759T= (n.-151-4759T=)
10g.86687138C>ACA5584815LDB3c.2199-4758C>A (n.2199-4758C>A)
n.2161-4758C>A
c.322-4758C>A (n.322-4758C>A)
c.690-4758C>A (n.690-4758C>A)
c.344+1438C>A (n.344+1438C>A)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.2782-4758C>A
c.782C>A (n.782C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.-151-4758C>A (n.-151-4758C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687138C=CA1925621620LDB3c.2199-4758C= (n.2199-4758C=)
n.2161-4758C=
c.322-4758C= (n.322-4758C=)
c.690-4758C= (n.690-4758C=)
c.344+1438C= (n.344+1438C=)
c.414C= (p.Ile138=)
n.2782-4758C=
c.782C= (n.782C=)
c.759C= (p.Ile253=)
c.-151-4758C= (n.-151-4758C=)
10g.86687138C>GCA377441582LDB3c.2199-4758C>G (n.2199-4758C>G)
n.2161-4758C>G
c.322-4758C>G (n.322-4758C>G)
c.690-4758C>G (n.690-4758C>G)
c.344+1438C>G (n.344+1438C>G)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.2782-4758C>G
c.782C>G (n.782C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.-151-4758C>G (n.-151-4758C>G)
10g.86687138C>TCA5584816LDB3c.2199-4758C>T (n.2199-4758C>T)
n.2161-4758C>T
c.322-4758C>T (n.322-4758C>T)
c.690-4758C>T (n.690-4758C>T)
c.344+1438C>T (n.344+1438C>T)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.2782-4758C>T
c.782C>T (n.782C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.-151-4758C>T (n.-151-4758C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687139G>ACA185444LDB3c.2199-4757G>A (n.2199-4757G>A)
n.2161-4757G>A
c.322-4757G>A (n.322-4757G>A)
c.690-4757G>A (n.690-4757G>A)
c.344+1439G>A (n.344+1439G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.2782-4757G>A
c.783G>A (n.783G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.-151-4757G>A (n.-151-4757G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687139G>CCA377441587LDB3c.2199-4757G>C (n.2199-4757G>C)
n.2161-4757G>C
c.322-4757G>C (n.322-4757G>C)
c.690-4757G>C (n.690-4757G>C)
c.344+1439G>C (n.344+1439G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.2782-4757G>C
c.783G>C (n.783G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.-151-4757G>C (n.-151-4757G>C)
 dbSNP
10g.86687139G=CA1925621621LDB3c.2199-4757G= (n.2199-4757G=)
n.2161-4757G=
c.322-4757G= (n.322-4757G=)
c.690-4757G= (n.690-4757G=)
c.344+1439G= (n.344+1439G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.2782-4757G=
c.783G= (n.783G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.-151-4757G= (n.-151-4757G=)
10g.86687139G>TCA377441588LDB3c.2199-4757G>T (n.2199-4757G>T)
n.2161-4757G>T
c.322-4757G>T (n.322-4757G>T)
c.690-4757G>T (n.690-4757G>T)
c.344+1439G>T (n.344+1439G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.2782-4757G>T
c.783G>T (n.783G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.-151-4757G>T (n.-151-4757G>T)
10g.86687140A>CCA377441590LDB3c.2199-4756A>C (n.2199-4756A>C)
n.2161-4756A>C
c.322-4756A>C (n.322-4756A>C)
c.690-4756A>C (n.690-4756A>C)
c.344+1440A>C (n.344+1440A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.2782-4756A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.-151-4756A>C (n.-151-4756A>C)
10g.86687140A>GCA377441592LDB3c.2199-4756A>G (n.2199-4756A>G)
n.2161-4756A>G
c.322-4756A>G (n.322-4756A>G)
c.690-4756A>G (n.690-4756A>G)
c.344+1440A>G (n.344+1440A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.2782-4756A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.-151-4756A>G (n.-151-4756A>G)
10g.86687140A>TCA377441594LDB3c.2199-4756A>T (n.2199-4756A>T)
n.2161-4756A>T
c.322-4756A>T (n.322-4756A>T)
c.690-4756A>T (n.690-4756A>T)
c.344+1440A>T (n.344+1440A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.2782-4756A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.-151-4756A>T (n.-151-4756A>T)
 gnomAD v4
10g.86687141G>ACA470373796LDB3c.2199-4755G>A (n.2199-4755G>A)
n.2161-4755G>A
c.322-4755G>A (n.322-4755G>A)
c.690-4755G>A (n.690-4755G>A)
c.344+1441G>A (n.344+1441G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.2782-4755G>A
c.785G>A (n.785G>A)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.-151-4755G>A (n.-151-4755G>A)
10g.86687141G>CCA377441596LDB3c.2199-4755G>C (n.2199-4755G>C)
n.2161-4755G>C
c.322-4755G>C (n.322-4755G>C)
c.690-4755G>C (n.690-4755G>C)
c.344+1441G>C (n.344+1441G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.2782-4755G>C
c.785G>C (n.785G>C)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.-151-4755G>C (n.-151-4755G>C)
10g.86687141G>TCA377441598LDB3c.2199-4755G>T (n.2199-4755G>T)
n.2161-4755G>T
c.322-4755G>T (n.322-4755G>T)
c.690-4755G>T (n.690-4755G>T)
c.344+1441G>T (n.344+1441G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.2782-4755G>T
c.785G>T (n.785G>T)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.-151-4755G>T (n.-151-4755G>T)
 gnomAD v4
10g.86687142G>ACA5584817LDB3c.2199-4754G>A (n.2199-4754G>A)
n.2161-4754G>A
c.322-4754G>A (n.322-4754G>A)
c.690-4754G>A (n.690-4754G>A)
c.344+1442G>A (n.344+1442G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.2782-4754G>A
c.786G>A (n.786G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.-151-4754G>A (n.-151-4754G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687142G>CCA377441601LDB3c.2199-4754G>C (n.2199-4754G>C)
n.2161-4754G>C
c.322-4754G>C (n.322-4754G>C)
c.690-4754G>C (n.690-4754G>C)
c.344+1442G>C (n.344+1442G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2782-4754G>C
c.786G>C (n.786G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.-151-4754G>C (n.-151-4754G>C)
10g.86687142G=CA1925621622LDB3c.2199-4754G= (n.2199-4754G=)
n.2161-4754G=
c.322-4754G= (n.322-4754G=)
c.690-4754G= (n.690-4754G=)
c.344+1442G= (n.344+1442G=)
c.418G= (p.Val140=)
n.2782-4754G=
c.786G= (n.786G=)
c.763G= (p.Val255=)
c.-151-4754G= (n.-151-4754G=)
10g.86687142G>TCA377441603LDB3c.2199-4754G>T (n.2199-4754G>T)
n.2161-4754G>T
c.322-4754G>T (n.322-4754G>T)
c.690-4754G>T (n.690-4754G>T)
c.344+1442G>T (n.344+1442G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.2782-4754G>T
c.786G>T (n.786G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.-151-4754G>T (n.-151-4754G>T)
10g.86687143T>ACA377441607LDB3c.2199-4753T>A (n.2199-4753T>A)
n.2161-4753T>A
c.322-4753T>A (n.322-4753T>A)
c.690-4753T>A (n.690-4753T>A)
c.344+1443T>A (n.344+1443T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.2782-4753T>A
c.787T>A (n.787T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.-151-4753T>A (n.-151-4753T>A)
10g.86687143T>CCA377441606LDB3c.2199-4753T>C (n.2199-4753T>C)
n.2161-4753T>C
c.322-4753T>C (n.322-4753T>C)
c.690-4753T>C (n.690-4753T>C)
c.344+1443T>C (n.344+1443T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2782-4753T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.-151-4753T>C (n.-151-4753T>C)
10g.86687143T>GCA377441605LDB3c.2199-4753T>G (n.2199-4753T>G)
n.2161-4753T>G
c.322-4753T>G (n.322-4753T>G)
c.690-4753T>G (n.690-4753T>G)
c.344+1443T>G (n.344+1443T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2782-4753T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.-151-4753T>G (n.-151-4753T>G)
10g.86687144G>ACA470373804LDB3c.2199-4752G>A (n.2199-4752G>A)
n.2161-4752G>A
c.322-4752G>A (n.322-4752G>A)
c.690-4752G>A (n.690-4752G>A)
c.344+1444G>A (n.344+1444G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
n.2782-4752G>A
c.788G>A (n.788G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
c.-151-4752G>A (n.-151-4752G>A)
10g.86687144G>CCA470373806LDB3c.2199-4752G>C (n.2199-4752G>C)
n.2161-4752G>C
c.322-4752G>C (n.322-4752G>C)
c.690-4752G>C (n.690-4752G>C)
c.344+1444G>C (n.344+1444G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
n.2782-4752G>C
c.788G>C (n.788G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
c.-151-4752G>C (n.-151-4752G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687144G>TCA470373808LDB3c.2199-4752G>T (n.2199-4752G>T)
n.2161-4752G>T
c.322-4752G>T (n.322-4752G>T)
c.690-4752G>T (n.690-4752G>T)
c.344+1444G>T (n.344+1444G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
n.2782-4752G>T
c.788G>T (n.788G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
c.-151-4752G>T (n.-151-4752G>T)
10g.86687145A>CCA377441608LDB3c.2199-4751A>C (n.2199-4751A>C)
n.2161-4751A>C
c.322-4751A>C (n.322-4751A>C)
c.690-4751A>C (n.690-4751A>C)
c.344+1445A>C (n.344+1445A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.2782-4751A>C
c.789A>C (n.789A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.-151-4751A>C (n.-151-4751A>C)
10g.86687145A>GCA377441609LDB3c.2199-4751A>G (n.2199-4751A>G)
n.2161-4751A>G
c.322-4751A>G (n.322-4751A>G)
c.690-4751A>G (n.690-4751A>G)
c.344+1445A>G (n.344+1445A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.2782-4751A>G
c.789A>G (n.789A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.-151-4751A>G (n.-151-4751A>G)
10g.86687145A>TCA377441610LDB3c.2199-4751A>T (n.2199-4751A>T)
n.2161-4751A>T
c.322-4751A>T (n.322-4751A>T)
c.690-4751A>T (n.690-4751A>T)
c.344+1445A>T (n.344+1445A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.2782-4751A>T
c.789A>T (n.789A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.-151-4751A>T (n.-151-4751A>T)
10g.86687146A>CCA211181171LDB3c.2199-4750A>C (n.2199-4750A>C)
n.2161-4750A>C
c.322-4750A>C (n.322-4750A>C)
c.690-4750A>C (n.690-4750A>C)
c.344+1446A>C (n.344+1446A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.2782-4750A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.-151-4750A>C (n.-151-4750A>C)
10g.86687146A>GCA377441611LDB3c.2199-4750A>G (n.2199-4750A>G)
n.2161-4750A>G
c.322-4750A>G (n.322-4750A>G)
c.690-4750A>G (n.690-4750A>G)
c.344+1446A>G (n.344+1446A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.2782-4750A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.-151-4750A>G (n.-151-4750A>G)
10g.86687146A>TCA377441612LDB3c.2199-4750A>T (n.2199-4750A>T)
n.2161-4750A>T
c.322-4750A>T (n.322-4750A>T)
c.690-4750A>T (n.690-4750A>T)
c.344+1446A>T (n.344+1446A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.2782-4750A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.-151-4750A>T (n.-151-4750A>T)
10g.86687147G>ACA5584818LDB3c.2199-4749G>A (n.2199-4749G>A)
n.2161-4749G>A
c.322-4749G>A (n.322-4749G>A)
c.690-4749G>A (n.690-4749G>A)
c.344+1447G>A (n.344+1447G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.2782-4749G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.-151-4749G>A (n.-151-4749G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687147G>CCA377441613LDB3c.2199-4749G>C (n.2199-4749G>C)
n.2161-4749G>C
c.322-4749G>C (n.322-4749G>C)
c.690-4749G>C (n.690-4749G>C)
c.344+1447G>C (n.344+1447G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.2782-4749G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.-151-4749G>C (n.-151-4749G>C)
10g.86687147G=CA1925621623LDB3c.2199-4749G= (n.2199-4749G=)
n.2161-4749G=
c.322-4749G= (n.322-4749G=)
c.690-4749G= (n.690-4749G=)
c.344+1447G= (n.344+1447G=)
c.423G= (p.Lys141=)
n.2782-4749G=
c.791G= (n.791G=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.-151-4749G= (n.-151-4749G=)
10g.86687147G>TCA377441614LDB3c.2199-4749G>T (n.2199-4749G>T)
n.2161-4749G>T
c.322-4749G>T (n.322-4749G>T)
c.690-4749G>T (n.690-4749G>T)
c.344+1447G>T (n.344+1447G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.2782-4749G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.-151-4749G>T (n.-151-4749G>T)
10g.86687148G>ACA377441615LDB3c.2199-4748G>A (n.2199-4748G>A)
n.2161-4748G>A
c.322-4748G>A (n.322-4748G>A)
c.690-4748G>A (n.690-4748G>A)
c.344+1448G>A (n.344+1448G>A)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.2782-4748G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.-151-4748G>A (n.-151-4748G>A)
10g.86687148G>CCA377441616LDB3c.2199-4748G>C (n.2199-4748G>C)
n.2161-4748G>C
c.322-4748G>C (n.322-4748G>C)
c.690-4748G>C (n.690-4748G>C)
c.344+1448G>C (n.344+1448G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.2782-4748G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.-151-4748G>C (n.-151-4748G>C)
10g.86687148G>TCA377441617LDB3c.2199-4748G>T (n.2199-4748G>T)
n.2161-4748G>T
c.322-4748G>T (n.322-4748G>T)
c.690-4748G>T (n.690-4748G>T)
c.344+1448G>T (n.344+1448G>T)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
n.2782-4748G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.-151-4748G>T (n.-151-4748G>T)
10g.86687149G>ACA5584819LDB3c.2199-4747G>A (n.2199-4747G>A)
n.2161-4747G>A
c.322-4747G>A (n.322-4747G>A)
c.690-4747G>A (n.690-4747G>A)
c.344+1449G>A (n.344+1449G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.2782-4747G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.-151-4747G>A (n.-151-4747G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687149G>CCA377441619LDB3c.2199-4747G>C (n.2199-4747G>C)
n.2161-4747G>C
c.322-4747G>C (n.322-4747G>C)
c.690-4747G>C (n.690-4747G>C)
c.344+1449G>C (n.344+1449G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.2782-4747G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.-151-4747G>C (n.-151-4747G>C)
 gnomAD v4
10g.86687149G=CA1925621624LDB3c.2199-4747G= (n.2199-4747G=)
n.2161-4747G=
c.322-4747G= (n.322-4747G=)
c.690-4747G= (n.690-4747G=)
c.344+1449G= (n.344+1449G=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.2782-4747G=
c.793G= (n.793G=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.-151-4747G= (n.-151-4747G=)
10g.86687149G>TCA377441618LDB3c.2199-4747G>T (n.2199-4747G>T)
n.2161-4747G>T
c.322-4747G>T (n.322-4747G>T)
c.690-4747G>T (n.690-4747G>T)
c.344+1449G>T (n.344+1449G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.2782-4747G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.-151-4747G>T (n.-151-4747G>T)
10g.86687150G>ACA5584820LDB3c.2199-4746G>A (n.2199-4746G>A)
n.2161-4746G>A
c.322-4746G>A (n.322-4746G>A)
c.690-4746G>A (n.690-4746G>A)
c.344+1450G>A (n.344+1450G>A)
c.426G>A (p.Gly142=)
n.2782-4746G>A
c.794G>A (n.794G>A)
c.771G>A (p.Gly257=)
c.-151-4746G>A (n.-151-4746G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687150G>CCA470373823LDB3c.2199-4746G>C (n.2199-4746G>C)
n.2161-4746G>C
c.322-4746G>C (n.322-4746G>C)
c.690-4746G>C (n.690-4746G>C)
c.344+1450G>C (n.344+1450G>C)
c.426G>C (p.Gly142=)
n.2782-4746G>C
c.794G>C (n.794G>C)
c.771G>C (p.Gly257=)
c.-151-4746G>C (n.-151-4746G>C)
10g.86687150G=CA1925621625LDB3c.2199-4746G= (n.2199-4746G=)
n.2161-4746G=
c.322-4746G= (n.322-4746G=)
c.690-4746G= (n.690-4746G=)
c.344+1450G= (n.344+1450G=)
c.426G= (p.Gly142=)
n.2782-4746G=
c.794G= (n.794G=)
c.771G= (p.Gly257=)
c.-151-4746G= (n.-151-4746G=)
10g.86687150G>TCA470373824LDB3c.2199-4746G>T (n.2199-4746G>T)
n.2161-4746G>T
c.322-4746G>T (n.322-4746G>T)
c.690-4746G>T (n.690-4746G>T)
c.344+1450G>T (n.344+1450G>T)
c.426G>T (p.Gly142=)
n.2782-4746G>T
c.794G>T (n.794G>T)
c.771G>T (p.Gly257=)
c.-151-4746G>T (n.-151-4746G>T)
10g.86687151C>ACA377441620LDB3c.2199-4745C>A (n.2199-4745C>A)
n.2161-4745C>A
c.322-4745C>A (n.322-4745C>A)
c.690-4745C>A (n.690-4745C>A)
c.344+1451C>A (n.344+1451C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.2782-4745C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.-151-4745C>A (n.-151-4745C>A)
10g.86687151C=CA1925621626LDB3c.2199-4745C= (n.2199-4745C=)
n.2161-4745C=
c.322-4745C= (n.322-4745C=)
c.690-4745C= (n.690-4745C=)
c.344+1451C= (n.344+1451C=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.2782-4745C=
c.795C= (n.795C=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.-151-4745C= (n.-151-4745C=)
10g.86687151C>GCA377441621LDB3c.2199-4745C>G (n.2199-4745C>G)
n.2161-4745C>G
c.322-4745C>G (n.322-4745C>G)
c.690-4745C>G (n.690-4745C>G)
c.344+1451C>G (n.344+1451C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.2782-4745C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-151-4745C>G (n.-151-4745C>G)
10g.86687151C>TCA5584821LDB3c.2199-4745C>T (n.2199-4745C>T)
n.2161-4745C>T
c.322-4745C>T (n.322-4745C>T)
c.690-4745C>T (n.690-4745C>T)
c.344+1451C>T (n.344+1451C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.2782-4745C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.-151-4745C>T (n.-151-4745C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687152T>ACA377441622LDB3c.2199-4744T>A (n.2199-4744T>A)
n.2161-4744T>A
c.322-4744T>A (n.322-4744T>A)
c.690-4744T>A (n.690-4744T>A)
c.344+1452T>A (n.344+1452T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.2782-4744T>A
c.796T>A (n.796T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.-151-4744T>A (n.-151-4744T>A)
10g.86687152T>CCA377441623LDB3c.2199-4744T>C (n.2199-4744T>C)
n.2161-4744T>C
c.322-4744T>C (n.322-4744T>C)
c.690-4744T>C (n.690-4744T>C)
c.344+1452T>C (n.344+1452T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.2782-4744T>C
c.796T>C (n.796T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.-151-4744T>C (n.-151-4744T>C)
10g.86687152T>GCA377441624LDB3c.2199-4744T>G (n.2199-4744T>G)
n.2161-4744T>G
c.322-4744T>G (n.322-4744T>G)
c.690-4744T>G (n.690-4744T>G)
c.344+1452T>G (n.344+1452T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.2782-4744T>G
c.796T>G (n.796T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.-151-4744T>G (n.-151-4744T>G)
10g.86687153G>ACA470373833LDB3c.2199-4743G>A (n.2199-4743G>A)
n.2161-4743G>A
c.322-4743G>A (n.322-4743G>A)
c.690-4743G>A (n.690-4743G>A)
c.344+1453G>A (n.344+1453G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.2782-4743G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.-151-4743G>A (n.-151-4743G>A)
 gnomAD v4
10g.86687153G>CCA470373835LDB3c.2199-4743G>C (n.2199-4743G>C)
n.2161-4743G>C
c.322-4743G>C (n.322-4743G>C)
c.690-4743G>C (n.690-4743G>C)
c.344+1453G>C (n.344+1453G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.2782-4743G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.-151-4743G>C (n.-151-4743G>C)
10g.86687153G>TCA470373836LDB3c.2199-4743G>T (n.2199-4743G>T)
n.2161-4743G>T
c.322-4743G>T (n.322-4743G>T)
c.690-4743G>T (n.690-4743G>T)
c.344+1453G>T (n.344+1453G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.2782-4743G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.-151-4743G>T (n.-151-4743G>T)
10g.86687154G>ACA211181189LDB3c.2199-4742G>A (n.2199-4742G>A)
n.2161-4742G>A
c.322-4742G>A (n.322-4742G>A)
c.690-4742G>A (n.690-4742G>A)
c.344+1454G>A (n.344+1454G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.2782-4742G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.-151-4742G>A (n.-151-4742G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687154G>CCA377441627LDB3c.2199-4742G>C (n.2199-4742G>C)
n.2161-4742G>C
c.322-4742G>C (n.322-4742G>C)
c.690-4742G>C (n.690-4742G>C)
c.344+1454G>C (n.344+1454G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2782-4742G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.-151-4742G>C (n.-151-4742G>C)
10g.86687154G=CA1925621627LDB3c.2199-4742G= (n.2199-4742G=)
n.2161-4742G=
c.322-4742G= (n.322-4742G=)
c.690-4742G= (n.690-4742G=)
c.344+1454G= (n.344+1454G=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.2782-4742G=
c.798G= (n.798G=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.-151-4742G= (n.-151-4742G=)
10g.86687154G>TCA377441628LDB3c.2199-4742G>T (n.2199-4742G>T)
n.2161-4742G>T
c.322-4742G>T (n.322-4742G>T)
c.690-4742G>T (n.690-4742G>T)
c.344+1454G>T (n.344+1454G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.2782-4742G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.-151-4742G>T (n.-151-4742G>T)
10g.86687155G>ACA377441629LDB3c.2199-4741G>A (n.2199-4741G>A)
n.2161-4741G>A
c.322-4741G>A (n.322-4741G>A)
c.690-4741G>A (n.690-4741G>A)
c.344+1455G>A (n.344+1455G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.2782-4741G>A
c.799G>A (n.799G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.-151-4741G>A (n.-151-4741G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687155G>CCA377441630LDB3c.2199-4741G>C (n.2199-4741G>C)
n.2161-4741G>C
c.322-4741G>C (n.322-4741G>C)
c.690-4741G>C (n.690-4741G>C)
c.344+1455G>C (n.344+1455G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2782-4741G>C
c.799G>C (n.799G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.-151-4741G>C (n.-151-4741G>C)
10g.86687155G=CA1925621628LDB3c.2199-4741G= (n.2199-4741G=)
n.2161-4741G=
c.322-4741G= (n.322-4741G=)
c.690-4741G= (n.690-4741G=)
c.344+1455G= (n.344+1455G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.2782-4741G=
c.799G= (n.799G=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.-151-4741G= (n.-151-4741G=)
10g.86687155G>TCA377441631LDB3c.2199-4741G>T (n.2199-4741G>T)
n.2161-4741G>T
c.322-4741G>T (n.322-4741G>T)
c.690-4741G>T (n.690-4741G>T)
c.344+1455G>T (n.344+1455G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.2782-4741G>T
c.799G>T (n.799G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.-151-4741G>T (n.-151-4741G>T)
10g.86687156C>ACA470373843LDB3c.2199-4740C>A (n.2199-4740C>A)
n.2161-4740C>A
c.322-4740C>A (n.322-4740C>A)
c.690-4740C>A (n.690-4740C>A)
c.344+1456C>A (n.344+1456C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.2782-4740C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.-151-4740C>A (n.-151-4740C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86687156C=CA1925621629LDB3c.2199-4740C= (n.2199-4740C=)
n.2161-4740C=
c.322-4740C= (n.322-4740C=)
c.690-4740C= (n.690-4740C=)
c.344+1456C= (n.344+1456C=)
c.432C= (p.Gly144=)
n.2782-4740C=
c.800C= (n.800C=)
c.777C= (p.Gly259=)
c.-151-4740C= (n.-151-4740C=)
10g.86687156C>GCA470373846LDB3c.2199-4740C>G (n.2199-4740C>G)
n.2161-4740C>G
c.322-4740C>G (n.322-4740C>G)
c.690-4740C>G (n.690-4740C>G)
c.344+1456C>G (n.344+1456C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.2782-4740C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.-151-4740C>G (n.-151-4740C>G)
10g.86687156C>TCA5584822LDB3c.2199-4740C>T (n.2199-4740C>T)
n.2161-4740C>T
c.322-4740C>T (n.322-4740C>T)
c.690-4740C>T (n.690-4740C>T)
c.344+1456C>T (n.344+1456C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.2782-4740C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.-151-4740C>T (n.-151-4740C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687157G>ACA5584823LDB3c.2199-4739G>A (n.2199-4739G>A)
n.2161-4739G>A
c.322-4739G>A (n.322-4739G>A)
c.690-4739G>A (n.690-4739G>A)
c.344+1457G>A (n.344+1457G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.2782-4739G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.-151-4739G>A (n.-151-4739G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687157G>CCA377441632LDB3c.2199-4739G>C (n.2199-4739G>C)
n.2161-4739G>C
c.322-4739G>C (n.322-4739G>C)
c.690-4739G>C (n.690-4739G>C)
c.344+1457G>C (n.344+1457G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.2782-4739G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.-151-4739G>C (n.-151-4739G>C)
 ClinVar
10g.86687157G=CA1925621630LDB3c.2199-4739G= (n.2199-4739G=)
n.2161-4739G=
c.322-4739G= (n.322-4739G=)
c.690-4739G= (n.690-4739G=)
c.344+1457G= (n.344+1457G=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.2782-4739G=
c.801G= (n.801G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.-151-4739G= (n.-151-4739G=)
10g.86687157G>TCA377441633LDB3c.2199-4739G>T (n.2199-4739G>T)
n.2161-4739G>T
c.322-4739G>T (n.322-4739G>T)
c.690-4739G>T (n.690-4739G>T)
c.344+1457G>T (n.344+1457G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.2782-4739G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.-151-4739G>T (n.-151-4739G>T)
10g.86687158G>ACA211181226LDB3c.2199-4738G>A (n.2199-4738G>A)
n.2161-4738G>A
c.322-4738G>A (n.322-4738G>A)
c.690-4738G>A (n.690-4738G>A)
c.344+1458G>A (n.344+1458G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.2782-4738G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.-151-4738G>A (n.-151-4738G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687158G>CCA377441634LDB3c.2199-4738G>C (n.2199-4738G>C)
n.2161-4738G>C
c.322-4738G>C (n.322-4738G>C)
c.690-4738G>C (n.690-4738G>C)
c.344+1458G>C (n.344+1458G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.2782-4738G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.-151-4738G>C (n.-151-4738G>C)
10g.86687158G=CA1925621631LDB3c.2199-4738G= (n.2199-4738G=)
n.2161-4738G=
c.322-4738G= (n.322-4738G=)
c.690-4738G= (n.690-4738G=)
c.344+1458G= (n.344+1458G=)
c.434G= (p.Gly145=)
n.2782-4738G=
c.802G= (n.802G=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.-151-4738G= (n.-151-4738G=)
10g.86687158G>TCA377441635LDB3c.2199-4738G>T (n.2199-4738G>T)
n.2161-4738G>T
c.322-4738G>T (n.322-4738G>T)
c.690-4738G>T (n.690-4738G>T)
c.344+1458G>T (n.344+1458G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.2782-4738G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.-151-4738G>T (n.-151-4738G>T)
10g.86687159C>ACA470373854LDB3c.2199-4737C>A (n.2199-4737C>A)
n.2161-4737C>A
c.322-4737C>A (n.322-4737C>A)
c.690-4737C>A (n.690-4737C>A)
c.344+1459C>A (n.344+1459C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.2782-4737C>A
c.803C>A (n.803C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.-151-4737C>A (n.-151-4737C>A)
10g.86687159C=CA1925621632LDB3c.2199-4737C= (n.2199-4737C=)
n.2161-4737C=
c.322-4737C= (n.322-4737C=)
c.690-4737C= (n.690-4737C=)
c.344+1459C= (n.344+1459C=)
c.435C= (p.Gly145=)
n.2782-4737C=
c.803C= (n.803C=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.-151-4737C= (n.-151-4737C=)
10g.86687159C>GCA5584824LDB3c.2199-4737C>G (n.2199-4737C>G)
n.2161-4737C>G
c.322-4737C>G (n.322-4737C>G)
c.690-4737C>G (n.690-4737C>G)
c.344+1459C>G (n.344+1459C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.2782-4737C>G
c.803C>G (n.803C>G)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.-151-4737C>G (n.-151-4737C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687159C>TCA470373856LDB3c.2199-4737C>T (n.2199-4737C>T)
n.2161-4737C>T
c.322-4737C>T (n.322-4737C>T)
c.690-4737C>T (n.690-4737C>T)
c.344+1459C>T (n.344+1459C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.2782-4737C>T
c.803C>T (n.803C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.-151-4737C>T (n.-151-4737C>T)
10g.86687160A>CCA377441636LDB3c.2199-4736A>C (n.2199-4736A>C)
n.2161-4736A>C
c.322-4736A>C (n.322-4736A>C)
c.690-4736A>C (n.690-4736A>C)
c.344+1460A>C (n.344+1460A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.2782-4736A>C
c.804A>C (n.804A>C)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.-151-4736A>C (n.-151-4736A>C)
 gnomAD v4
10g.86687160A>GCA377441637LDB3c.2199-4736A>G (n.2199-4736A>G)
n.2161-4736A>G
c.322-4736A>G (n.322-4736A>G)
c.690-4736A>G (n.690-4736A>G)
c.344+1460A>G (n.344+1460A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.2782-4736A>G
c.804A>G (n.804A>G)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.-151-4736A>G (n.-151-4736A>G)
10g.86687160A>TCA377441638LDB3c.2199-4736A>T (n.2199-4736A>T)
n.2161-4736A>T
c.322-4736A>T (n.322-4736A>T)
c.690-4736A>T (n.690-4736A>T)
c.344+1460A>T (n.344+1460A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.2782-4736A>T
c.804A>T (n.804A>T)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.-151-4736A>T (n.-151-4736A>T)
10g.86687161A>CCA377441639LDB3c.2199-4735A>C (n.2199-4735A>C)
n.2161-4735A>C
c.322-4735A>C (n.322-4735A>C)
c.690-4735A>C (n.690-4735A>C)
c.344+1461A>C (n.344+1461A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.2782-4735A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.-151-4735A>C (n.-151-4735A>C)
10g.86687161A>GCA377441640LDB3c.2199-4735A>G (n.2199-4735A>G)
n.2161-4735A>G
c.322-4735A>G (n.322-4735A>G)
c.690-4735A>G (n.690-4735A>G)
c.344+1461A>G (n.344+1461A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.2782-4735A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.-151-4735A>G (n.-151-4735A>G)
10g.86687161A>TCA377441641LDB3c.2199-4735A>T (n.2199-4735A>T)
n.2161-4735A>T
c.322-4735A>T (n.322-4735A>T)
c.690-4735A>T (n.690-4735A>T)
c.344+1461A>T (n.344+1461A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.2782-4735A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.-151-4735A>T (n.-151-4735A>T)
10g.86687162G>ACA470373863LDB3c.2199-4734G>A (n.2199-4734G>A)
n.2161-4734G>A
c.322-4734G>A (n.322-4734G>A)
c.690-4734G>A (n.690-4734G>A)
c.344+1462G>A (n.344+1462G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.2782-4734G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.-151-4734G>A (n.-151-4734G>A)
10g.86687162G>CCA377441642LDB3c.2199-4734G>C (n.2199-4734G>C)
n.2161-4734G>C
c.322-4734G>C (n.322-4734G>C)
c.690-4734G>C (n.690-4734G>C)
c.344+1462G>C (n.344+1462G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.2782-4734G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.-151-4734G>C (n.-151-4734G>C)
10g.86687162G>TCA377441643LDB3c.2199-4734G>T (n.2199-4734G>T)
n.2161-4734G>T
c.322-4734G>T (n.322-4734G>T)
c.690-4734G>T (n.690-4734G>T)
c.344+1462G>T (n.344+1462G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.2782-4734G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.-151-4734G>T (n.-151-4734G>T)
10g.86687163G>ACA253255LDB3c.2199-4733G>A (n.2199-4733G>A)
n.2161-4733G>A
c.322-4733G>A (n.322-4733G>A)
c.690-4733G>A (n.690-4733G>A)
c.344+1463G>A (n.344+1463G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.2782-4733G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.-151-4733G>A (n.-151-4733G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687163G>CCA377441645LDB3c.2199-4733G>C (n.2199-4733G>C)
n.2161-4733G>C
c.322-4733G>C (n.322-4733G>C)
c.690-4733G>C (n.690-4733G>C)
c.344+1463G>C (n.344+1463G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.2782-4733G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.-151-4733G>C (n.-151-4733G>C)
10g.86687163G=CA1925621633LDB3c.2199-4733G= (n.2199-4733G=)
n.2161-4733G=
c.322-4733G= (n.322-4733G=)
c.690-4733G= (n.690-4733G=)
c.344+1463G= (n.344+1463G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.2782-4733G=
c.807G= (n.807G=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.-151-4733G= (n.-151-4733G=)
10g.86687163G>TCA377441644LDB3c.2199-4733G>T (n.2199-4733G>T)
n.2161-4733G>T
c.322-4733G>T (n.322-4733G>T)
c.690-4733G>T (n.690-4733G>T)
c.344+1463G>T (n.344+1463G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.2782-4733G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.-151-4733G>T (n.-151-4733G>T)

Number of alleles fetched