UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86687010C= | CA1925621556 | LDB3 | c.2199-4886C= (n.2199-4886C=) n.2161-4886C= c.322-4886C= (n.322-4886C=) c.690-4886C= (n.690-4886C=) c.344+1310C= (n.344+1310C=) c.345-59C= (n.345-59C=) n.2782-4886C= c.713-59C= (n.713-59C=) c.690-59C= (n.690-59C=) c.-151-4886C= (n.-151-4886C=) | |
| 10 | g.86687010C>T | CA211180889 | LDB3 | c.2199-4886C>T (n.2199-4886C>T) n.2161-4886C>T c.322-4886C>T (n.322-4886C>T) c.690-4886C>T (n.690-4886C>T) c.344+1310C>T (n.344+1310C>T) c.345-59C>T (n.345-59C>T) n.2782-4886C>T c.713-59C>T (n.713-59C>T) c.690-59C>T (n.690-59C>T) c.-151-4886C>T (n.-151-4886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687011C= | CA1925621557 | LDB3 | c.2199-4885C= (n.2199-4885C=) n.2161-4885C= c.322-4885C= (n.322-4885C=) c.690-4885C= (n.690-4885C=) c.344+1311C= (n.344+1311C=) c.345-58C= (n.345-58C=) n.2782-4885C= c.713-58C= (n.713-58C=) c.690-58C= (n.690-58C=) c.-151-4885C= (n.-151-4885C=) | |
| 10 | g.86687011C>T | CA930814428 | LDB3 | c.2199-4885C>T (n.2199-4885C>T) n.2161-4885C>T c.322-4885C>T (n.322-4885C>T) c.690-4885C>T (n.690-4885C>T) c.344+1311C>T (n.344+1311C>T) c.345-58C>T (n.345-58C>T) n.2782-4885C>T c.713-58C>T (n.713-58C>T) c.690-58C>T (n.690-58C>T) c.-151-4885C>T (n.-151-4885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687012A>T | CA2574456055 | LDB3 | c.2199-4884A>T (n.2199-4884A>T) n.2161-4884A>T c.322-4884A>T (n.322-4884A>T) c.690-4884A>T (n.690-4884A>T) c.344+1312A>T (n.344+1312A>T) c.345-57A>T (n.345-57A>T) n.2782-4884A>T c.713-57A>T (n.713-57A>T) c.690-57A>T (n.690-57A>T) c.-151-4884A>T (n.-151-4884A>T) | |
| 10 | g.86687014C>A | CA2609994462 | LDB3 | c.2199-4882C>A (n.2199-4882C>A) n.2161-4882C>A c.322-4882C>A (n.322-4882C>A) c.690-4882C>A (n.690-4882C>A) c.344+1314C>A (n.344+1314C>A) c.345-55C>A (n.345-55C>A) n.2782-4882C>A c.713-55C>A (n.713-55C>A) c.690-55C>A (n.690-55C>A) c.-151-4882C>A (n.-151-4882C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687015T>C | CA2574456058 | LDB3 | c.2199-4881T>C (n.2199-4881T>C) n.2161-4881T>C c.322-4881T>C (n.322-4881T>C) c.690-4881T>C (n.690-4881T>C) c.344+1315T>C (n.344+1315T>C) c.345-54T>C (n.345-54T>C) n.2782-4881T>C c.713-54T>C (n.713-54T>C) c.690-54T>C (n.690-54T>C) c.-151-4881T>C (n.-151-4881T>C) | |
| 10 | g.86687016G>T | CA2609994466 | LDB3 | c.2199-4880G>T (n.2199-4880G>T) n.2161-4880G>T c.322-4880G>T (n.322-4880G>T) c.690-4880G>T (n.690-4880G>T) c.344+1316G>T (n.344+1316G>T) c.345-53G>T (n.345-53G>T) n.2782-4880G>T c.713-53G>T (n.713-53G>T) c.690-53G>T (n.690-53G>T) c.-151-4880G>T (n.-151-4880G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687019G>A | CA930814434 | LDB3 | c.2199-4877G>A (n.2199-4877G>A) n.2161-4877G>A c.322-4877G>A (n.322-4877G>A) c.690-4877G>A (n.690-4877G>A) c.344+1319G>A (n.344+1319G>A) c.345-50G>A (n.345-50G>A) n.2782-4877G>A c.713-50G>A (n.713-50G>A) c.690-50G>A (n.690-50G>A) c.-151-4877G>A (n.-151-4877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687019G>C | CA595183640 | LDB3 | c.2199-4877G>C (n.2199-4877G>C) n.2161-4877G>C c.322-4877G>C (n.322-4877G>C) c.690-4877G>C (n.690-4877G>C) c.344+1319G>C (n.344+1319G>C) c.345-50G>C (n.345-50G>C) n.2782-4877G>C c.713-50G>C (n.713-50G>C) c.690-50G>C (n.690-50G>C) c.-151-4877G>C (n.-151-4877G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687019G= | CA1925621558 | LDB3 | c.2199-4877G= (n.2199-4877G=) n.2161-4877G= c.322-4877G= (n.322-4877G=) c.690-4877G= (n.690-4877G=) c.344+1319G= (n.344+1319G=) c.345-50G= (n.345-50G=) n.2782-4877G= c.713-50G= (n.713-50G=) c.690-50G= (n.690-50G=) c.-151-4877G= (n.-151-4877G=) | |
| 10 | g.86687019G>T | CA2609994468 | LDB3 | c.2199-4877G>T (n.2199-4877G>T) n.2161-4877G>T c.322-4877G>T (n.322-4877G>T) c.690-4877G>T (n.690-4877G>T) c.344+1319G>T (n.344+1319G>T) c.345-50G>T (n.345-50G>T) n.2782-4877G>T c.713-50G>T (n.713-50G>T) c.690-50G>T (n.690-50G>T) c.-151-4877G>T (n.-151-4877G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687019_86687020delinsGC | CA1925621559 | LDB3 | c.2199-4877_2199-4876delinsGC (n.2199-4877_2199-4876delinsGC) n.2161-4877_2161-4876delinsGC c.322-4877_322-4876delinsGC (n.322-4877_322-4876delinsGC) c.690-4877_690-4876delinsGC (n.690-4877_690-4876delinsGC) c.344+1319_344+1320delinsGC (n.344+1319_344+1320delinsGC) c.345-50_345-49delinsGC (n.345-50_345-49delinsGC) n.2782-4877_2782-4876delinsGC c.713-50_713-49delinsGC (n.713-50_713-49delinsGC) c.690-50_690-49delinsGC (n.690-50_690-49delinsGC) c.-151-4877_-151-4876delinsGC (n.-151-4877_-151-4876delinsGC) | |
| 10 | g.86687020C>A | CA2574456063 | LDB3 | c.2199-4876C>A (n.2199-4876C>A) n.2161-4876C>A c.322-4876C>A (n.322-4876C>A) c.690-4876C>A (n.690-4876C>A) c.344+1320C>A (n.344+1320C>A) c.345-49C>A (n.345-49C>A) n.2782-4876C>A c.713-49C>A (n.713-49C>A) c.690-49C>A (n.690-49C>A) c.-151-4876C>A (n.-151-4876C>A) | |
| 10 | g.86687020C>T | CA2609994475 | LDB3 | c.2199-4876C>T (n.2199-4876C>T) n.2161-4876C>T c.322-4876C>T (n.322-4876C>T) c.690-4876C>T (n.690-4876C>T) c.344+1320C>T (n.344+1320C>T) c.345-49C>T (n.345-49C>T) n.2782-4876C>T c.713-49C>T (n.713-49C>T) c.690-49C>T (n.690-49C>T) c.-151-4876C>T (n.-151-4876C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687022del | CA595183642 | LDB3 | c.2199-4874del (n.2199-4874del) n.2161-4874del c.322-4874del (n.322-4874del) c.690-4874del (n.690-4874del) c.344+1322del (n.344+1322del) c.345-47del (n.345-47del) n.2782-4874del c.713-47del (n.713-47del) c.690-47del (n.690-47del) c.-151-4874del (n.-151-4874del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687021C= | CA1925621560 | LDB3 | c.2199-4875C= (n.2199-4875C=) n.2161-4875C= c.322-4875C= (n.322-4875C=) c.690-4875C= (n.690-4875C=) c.344+1321C= (n.344+1321C=) c.345-48C= (n.345-48C=) n.2782-4875C= c.713-48C= (n.713-48C=) c.690-48C= (n.690-48C=) c.-151-4875C= (n.-151-4875C=) | |
| 10 | g.86687021C>G | CA595183643 | LDB3 | c.2199-4875C>G (n.2199-4875C>G) n.2161-4875C>G c.322-4875C>G (n.322-4875C>G) c.690-4875C>G (n.690-4875C>G) c.344+1321C>G (n.344+1321C>G) c.345-48C>G (n.345-48C>G) n.2782-4875C>G c.713-48C>G (n.713-48C>G) c.690-48C>G (n.690-48C>G) c.-151-4875C>G (n.-151-4875C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687021C>T | CA595183644 | LDB3 | c.2199-4875C>T (n.2199-4875C>T) n.2161-4875C>T c.322-4875C>T (n.322-4875C>T) c.690-4875C>T (n.690-4875C>T) c.344+1321C>T (n.344+1321C>T) c.345-48C>T (n.345-48C>T) n.2782-4875C>T c.713-48C>T (n.713-48C>T) c.690-48C>T (n.690-48C>T) c.-151-4875C>T (n.-151-4875C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687022C>A | CA2609994482 | LDB3 | c.2199-4874C>A (n.2199-4874C>A) n.2161-4874C>A c.322-4874C>A (n.322-4874C>A) c.690-4874C>A (n.690-4874C>A) c.344+1322C>A (n.344+1322C>A) c.345-47C>A (n.345-47C>A) n.2782-4874C>A c.713-47C>A (n.713-47C>A) c.690-47C>A (n.690-47C>A) c.-151-4874C>A (n.-151-4874C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687022C= | CA1925621561 | LDB3 | c.2199-4874C= (n.2199-4874C=) n.2161-4874C= c.322-4874C= (n.322-4874C=) c.690-4874C= (n.690-4874C=) c.344+1322C= (n.344+1322C=) c.345-47C= (n.345-47C=) n.2782-4874C= c.713-47C= (n.713-47C=) c.690-47C= (n.690-47C=) c.-151-4874C= (n.-151-4874C=) | |
| 10 | g.86687022C>T | CA653648586 | LDB3 | c.2199-4874C>T (n.2199-4874C>T) n.2161-4874C>T c.322-4874C>T (n.322-4874C>T) c.690-4874C>T (n.690-4874C>T) c.344+1322C>T (n.344+1322C>T) c.345-47C>T (n.345-47C>T) n.2782-4874C>T c.713-47C>T (n.713-47C>T) c.690-47C>T (n.690-47C>T) c.-151-4874C>T (n.-151-4874C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.86687023T>A | CA2609994488 | LDB3 | c.2199-4873T>A (n.2199-4873T>A) n.2161-4873T>A c.322-4873T>A (n.322-4873T>A) c.690-4873T>A (n.690-4873T>A) c.344+1323T>A (n.344+1323T>A) c.345-46T>A (n.345-46T>A) n.2782-4873T>A c.713-46T>A (n.713-46T>A) c.690-46T>A (n.690-46T>A) c.-151-4873T>A (n.-151-4873T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687023T>C | CA2574456071 | LDB3 | c.2199-4873T>C (n.2199-4873T>C) n.2161-4873T>C c.322-4873T>C (n.322-4873T>C) c.690-4873T>C (n.690-4873T>C) c.344+1323T>C (n.344+1323T>C) c.345-46T>C (n.345-46T>C) n.2782-4873T>C c.713-46T>C (n.713-46T>C) c.690-46T>C (n.690-46T>C) c.-151-4873T>C (n.-151-4873T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687026del | CA2609994486 | LDB3 | c.2199-4870del (n.2199-4870del) n.2161-4870del c.322-4870del (n.322-4870del) c.690-4870del (n.690-4870del) c.344+1326del (n.344+1326del) c.345-43del (n.345-43del) n.2782-4870del c.713-43del (n.713-43del) c.690-43del (n.690-43del) c.-151-4870del (n.-151-4870del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687026T>C | CA1925621563 | LDB3 | c.2199-4870T>C (n.2199-4870T>C) n.2161-4870T>C c.322-4870T>C (n.322-4870T>C) c.690-4870T>C (n.690-4870T>C) c.344+1326T>C (n.344+1326T>C) c.345-43T>C (n.345-43T>C) n.2782-4870T>C c.713-43T>C (n.713-43T>C) c.690-43T>C (n.690-43T>C) c.-151-4870T>C (n.-151-4870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687026T= | CA1925621562 | LDB3 | c.2199-4870T= (n.2199-4870T=) n.2161-4870T= c.322-4870T= (n.322-4870T=) c.690-4870T= (n.690-4870T=) c.344+1326T= (n.344+1326T=) c.345-43T= (n.345-43T=) n.2782-4870T= c.713-43T= (n.713-43T=) c.690-43T= (n.690-43T=) c.-151-4870T= (n.-151-4870T=) | |
| 10 | g.86687027C>G | CA2609994494 | LDB3 | c.2199-4869C>G (n.2199-4869C>G) n.2161-4869C>G c.322-4869C>G (n.322-4869C>G) c.690-4869C>G (n.690-4869C>G) c.344+1327C>G (n.344+1327C>G) c.345-42C>G (n.345-42C>G) n.2782-4869C>G c.713-42C>G (n.713-42C>G) c.690-42C>G (n.690-42C>G) c.-151-4869C>G (n.-151-4869C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687027C>T | CA2609994496 | LDB3 | c.2199-4869C>T (n.2199-4869C>T) n.2161-4869C>T c.322-4869C>T (n.322-4869C>T) c.690-4869C>T (n.690-4869C>T) c.344+1327C>T (n.344+1327C>T) c.345-42C>T (n.345-42C>T) n.2782-4869C>T c.713-42C>T (n.713-42C>T) c.690-42C>T (n.690-42C>T) c.-151-4869C>T (n.-151-4869C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687028T>G | CA2609994497 | LDB3 | c.2199-4868T>G (n.2199-4868T>G) n.2161-4868T>G c.322-4868T>G (n.322-4868T>G) c.690-4868T>G (n.690-4868T>G) c.344+1328T>G (n.344+1328T>G) c.345-41T>G (n.345-41T>G) n.2782-4868T>G c.713-41T>G (n.713-41T>G) c.690-41T>G (n.690-41T>G) c.-151-4868T>G (n.-151-4868T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687029C>A | CA2609994498 | LDB3 | c.2199-4867C>A (n.2199-4867C>A) n.2161-4867C>A c.322-4867C>A (n.322-4867C>A) c.690-4867C>A (n.690-4867C>A) c.344+1329C>A (n.344+1329C>A) c.345-40C>A (n.345-40C>A) n.2782-4867C>A c.713-40C>A (n.713-40C>A) c.690-40C>A (n.690-40C>A) c.-151-4867C>A (n.-151-4867C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687030C>A | CA2609994499 | LDB3 | c.2199-4866C>A (n.2199-4866C>A) n.2161-4866C>A c.322-4866C>A (n.322-4866C>A) c.690-4866C>A (n.690-4866C>A) c.344+1330C>A (n.344+1330C>A) c.345-39C>A (n.345-39C>A) n.2782-4866C>A c.713-39C>A (n.713-39C>A) c.690-39C>A (n.690-39C>A) c.-151-4866C>A (n.-151-4866C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687030C= | CA1925621564 | LDB3 | c.2199-4866C= (n.2199-4866C=) n.2161-4866C= c.322-4866C= (n.322-4866C=) c.690-4866C= (n.690-4866C=) c.344+1330C= (n.344+1330C=) c.345-39C= (n.345-39C=) n.2782-4866C= c.713-39C= (n.713-39C=) c.690-39C= (n.690-39C=) c.-151-4866C= (n.-151-4866C=) | |
| 10 | g.86687030C>G | CA5584795 | LDB3 | c.2199-4866C>G (n.2199-4866C>G) n.2161-4866C>G c.322-4866C>G (n.322-4866C>G) c.690-4866C>G (n.690-4866C>G) c.344+1330C>G (n.344+1330C>G) c.345-39C>G (n.345-39C>G) n.2782-4866C>G c.713-39C>G (n.713-39C>G) c.690-39C>G (n.690-39C>G) c.-151-4866C>G (n.-151-4866C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687030C>T | CA5584794 | LDB3 | c.2199-4866C>T (n.2199-4866C>T) n.2161-4866C>T c.322-4866C>T (n.322-4866C>T) c.690-4866C>T (n.690-4866C>T) c.344+1330C>T (n.344+1330C>T) c.345-39C>T (n.345-39C>T) n.2782-4866C>T c.713-39C>T (n.713-39C>T) c.690-39C>T (n.690-39C>T) c.-151-4866C>T (n.-151-4866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687031T>A | CA595183647 | LDB3 | c.2199-4865T>A (n.2199-4865T>A) n.2161-4865T>A c.322-4865T>A (n.322-4865T>A) c.690-4865T>A (n.690-4865T>A) c.344+1331T>A (n.344+1331T>A) c.345-38T>A (n.345-38T>A) n.2782-4865T>A c.713-38T>A (n.713-38T>A) c.690-38T>A (n.690-38T>A) c.-151-4865T>A (n.-151-4865T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687031T= | CA1925621565 | LDB3 | c.2199-4865T= (n.2199-4865T=) n.2161-4865T= c.322-4865T= (n.322-4865T=) c.690-4865T= (n.690-4865T=) c.344+1331T= (n.344+1331T=) c.345-38T= (n.345-38T=) n.2782-4865T= c.713-38T= (n.713-38T=) c.690-38T= (n.690-38T=) c.-151-4865T= (n.-151-4865T=) | |
| 10 | g.86687032C= | CA1925621566 | LDB3 | c.2199-4864C= (n.2199-4864C=) n.2161-4864C= c.322-4864C= (n.322-4864C=) c.690-4864C= (n.690-4864C=) c.344+1332C= (n.344+1332C=) c.345-37C= (n.345-37C=) n.2782-4864C= c.713-37C= (n.713-37C=) c.690-37C= (n.690-37C=) c.-151-4864C= (n.-151-4864C=) | |
| 10 | g.86687032C>T | CA211180905 | LDB3 | c.2199-4864C>T (n.2199-4864C>T) n.2161-4864C>T c.322-4864C>T (n.322-4864C>T) c.690-4864C>T (n.690-4864C>T) c.344+1332C>T (n.344+1332C>T) c.345-37C>T (n.345-37C>T) n.2782-4864C>T c.713-37C>T (n.713-37C>T) c.690-37C>T (n.690-37C>T) c.-151-4864C>T (n.-151-4864C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687033C>A | CA2609994504 | LDB3 | c.2199-4863C>A (n.2199-4863C>A) n.2161-4863C>A c.322-4863C>A (n.322-4863C>A) c.690-4863C>A (n.690-4863C>A) c.344+1333C>A (n.344+1333C>A) c.345-36C>A (n.345-36C>A) n.2782-4863C>A c.713-36C>A (n.713-36C>A) c.690-36C>A (n.690-36C>A) c.-151-4863C>A (n.-151-4863C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687034C>A | CA2609994505 | LDB3 | c.2199-4862C>A (n.2199-4862C>A) n.2161-4862C>A c.322-4862C>A (n.322-4862C>A) c.690-4862C>A (n.690-4862C>A) c.344+1334C>A (n.344+1334C>A) c.345-35C>A (n.345-35C>A) n.2782-4862C>A c.713-35C>A (n.713-35C>A) c.690-35C>A (n.690-35C>A) c.-151-4862C>A (n.-151-4862C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687034C= | CA1925621567 | LDB3 | c.2199-4862C= (n.2199-4862C=) n.2161-4862C= c.322-4862C= (n.322-4862C=) c.690-4862C= (n.690-4862C=) c.344+1334C= (n.344+1334C=) c.345-35C= (n.345-35C=) n.2782-4862C= c.713-35C= (n.713-35C=) c.690-35C= (n.690-35C=) c.-151-4862C= (n.-151-4862C=) | |
| 10 | g.86687034C>G | CA2609994506 | LDB3 | c.2199-4862C>G (n.2199-4862C>G) n.2161-4862C>G c.322-4862C>G (n.322-4862C>G) c.690-4862C>G (n.690-4862C>G) c.344+1334C>G (n.344+1334C>G) c.345-35C>G (n.345-35C>G) n.2782-4862C>G c.713-35C>G (n.713-35C>G) c.690-35C>G (n.690-35C>G) c.-151-4862C>G (n.-151-4862C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687034C>T | CA5584796 | LDB3 | c.2199-4862C>T (n.2199-4862C>T) n.2161-4862C>T c.322-4862C>T (n.322-4862C>T) c.690-4862C>T (n.690-4862C>T) c.344+1334C>T (n.344+1334C>T) c.345-35C>T (n.345-35C>T) n.2782-4862C>T c.713-35C>T (n.713-35C>T) c.690-35C>T (n.690-35C>T) c.-151-4862C>T (n.-151-4862C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687036C>A | CA2609994509 | LDB3 | c.2199-4860C>A (n.2199-4860C>A) n.2161-4860C>A c.322-4860C>A (n.322-4860C>A) c.690-4860C>A (n.690-4860C>A) c.344+1336C>A (n.344+1336C>A) c.345-33C>A (n.345-33C>A) n.2782-4860C>A c.713-33C>A (n.713-33C>A) c.690-33C>A (n.690-33C>A) c.-151-4860C>A (n.-151-4860C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687037T>C | CA669457293 | LDB3 | c.2199-4859T>C (n.2199-4859T>C) n.2161-4859T>C c.322-4859T>C (n.322-4859T>C) c.690-4859T>C (n.690-4859T>C) c.344+1337T>C (n.344+1337T>C) c.345-32T>C (n.345-32T>C) n.2782-4859T>C c.713-32T>C (n.713-32T>C) c.690-32T>C (n.690-32T>C) c.-151-4859T>C (n.-151-4859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687037T= | CA1925621568 | LDB3 | c.2199-4859T= (n.2199-4859T=) n.2161-4859T= c.322-4859T= (n.322-4859T=) c.690-4859T= (n.690-4859T=) c.344+1337T= (n.344+1337T=) c.345-32T= (n.345-32T=) n.2782-4859T= c.713-32T= (n.713-32T=) c.690-32T= (n.690-32T=) c.-151-4859T= (n.-151-4859T=) | |
| 10 | g.86687038C>A | CA2609994512 | LDB3 | c.2199-4858C>A (n.2199-4858C>A) n.2161-4858C>A c.322-4858C>A (n.322-4858C>A) c.690-4858C>A (n.690-4858C>A) c.344+1338C>A (n.344+1338C>A) c.345-31C>A (n.345-31C>A) n.2782-4858C>A c.713-31C>A (n.713-31C>A) c.690-31C>A (n.690-31C>A) c.-151-4858C>A (n.-151-4858C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687038C>T | CA2609994513 | LDB3 | c.2199-4858C>T (n.2199-4858C>T) n.2161-4858C>T c.322-4858C>T (n.322-4858C>T) c.690-4858C>T (n.690-4858C>T) c.344+1338C>T (n.344+1338C>T) c.345-31C>T (n.345-31C>T) n.2782-4858C>T c.713-31C>T (n.713-31C>T) c.690-31C>T (n.690-31C>T) c.-151-4858C>T (n.-151-4858C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687039C>T | CA2574456076 | LDB3 | c.2199-4857C>T (n.2199-4857C>T) n.2161-4857C>T c.322-4857C>T (n.322-4857C>T) c.690-4857C>T (n.690-4857C>T) c.344+1339C>T (n.344+1339C>T) c.345-30C>T (n.345-30C>T) n.2782-4857C>T c.713-30C>T (n.713-30C>T) c.690-30C>T (n.690-30C>T) c.-151-4857C>T (n.-151-4857C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687040C>A | CA2609994514 | LDB3 | c.2199-4856C>A (n.2199-4856C>A) n.2161-4856C>A c.322-4856C>A (n.322-4856C>A) c.690-4856C>A (n.690-4856C>A) c.344+1340C>A (n.344+1340C>A) c.345-29C>A (n.345-29C>A) n.2782-4856C>A c.713-29C>A (n.713-29C>A) c.690-29C>A (n.690-29C>A) c.-151-4856C>A (n.-151-4856C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687043C>A | CA2609994516 | LDB3 | c.2199-4853C>A (n.2199-4853C>A) n.2161-4853C>A c.322-4853C>A (n.322-4853C>A) c.690-4853C>A (n.690-4853C>A) c.344+1343C>A (n.344+1343C>A) c.345-26C>A (n.345-26C>A) n.2782-4853C>A c.713-26C>A (n.713-26C>A) c.690-26C>A (n.690-26C>A) c.-151-4853C>A (n.-151-4853C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687043C= | CA1925621569 | LDB3 | c.2199-4853C= (n.2199-4853C=) n.2161-4853C= c.322-4853C= (n.322-4853C=) c.690-4853C= (n.690-4853C=) c.344+1343C= (n.344+1343C=) c.345-26C= (n.345-26C=) n.2782-4853C= c.713-26C= (n.713-26C=) c.690-26C= (n.690-26C=) c.-151-4853C= (n.-151-4853C=) | |
| 10 | g.86687043C>T | CA1925621570 | LDB3 | c.2199-4853C>T (n.2199-4853C>T) n.2161-4853C>T c.322-4853C>T (n.322-4853C>T) c.690-4853C>T (n.690-4853C>T) c.344+1343C>T (n.344+1343C>T) c.345-26C>T (n.345-26C>T) n.2782-4853C>T c.713-26C>T (n.713-26C>T) c.690-26C>T (n.690-26C>T) c.-151-4853C>T (n.-151-4853C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687045C>A | CA5584798 | LDB3 | c.2199-4851C>A (n.2199-4851C>A) n.2161-4851C>A c.322-4851C>A (n.322-4851C>A) c.690-4851C>A (n.690-4851C>A) c.344+1345C>A (n.344+1345C>A) c.345-24C>A (n.345-24C>A) n.2782-4851C>A c.713-24C>A (n.713-24C>A) c.690-24C>A (n.690-24C>A) c.-151-4851C>A (n.-151-4851C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687045C= | CA1925621571 | LDB3 | c.2199-4851C= (n.2199-4851C=) n.2161-4851C= c.322-4851C= (n.322-4851C=) c.690-4851C= (n.690-4851C=) c.344+1345C= (n.344+1345C=) c.345-24C= (n.345-24C=) n.2782-4851C= c.713-24C= (n.713-24C=) c.690-24C= (n.690-24C=) c.-151-4851C= (n.-151-4851C=) | |
| 10 | g.86687045C>G | CA211180915 | LDB3 | c.2199-4851C>G (n.2199-4851C>G) n.2161-4851C>G c.322-4851C>G (n.322-4851C>G) c.690-4851C>G (n.690-4851C>G) c.344+1345C>G (n.344+1345C>G) c.345-24C>G (n.345-24C>G) n.2782-4851C>G c.713-24C>G (n.713-24C>G) c.690-24C>G (n.690-24C>G) c.-151-4851C>G (n.-151-4851C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86687045C>T | CA5584797 | LDB3 | c.2199-4851C>T (n.2199-4851C>T) n.2161-4851C>T c.322-4851C>T (n.322-4851C>T) c.690-4851C>T (n.690-4851C>T) c.344+1345C>T (n.344+1345C>T) c.345-24C>T (n.345-24C>T) n.2782-4851C>T c.713-24C>T (n.713-24C>T) c.690-24C>T (n.690-24C>T) c.-151-4851C>T (n.-151-4851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687046G>A | CA5584799 | LDB3 | c.2199-4850G>A (n.2199-4850G>A) n.2161-4850G>A c.322-4850G>A (n.322-4850G>A) c.690-4850G>A (n.690-4850G>A) c.344+1346G>A (n.344+1346G>A) c.345-23G>A (n.345-23G>A) n.2782-4850G>A c.713-23G>A (n.713-23G>A) c.690-23G>A (n.690-23G>A) c.-151-4850G>A (n.-151-4850G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687046G= | CA1925621572 | LDB3 | c.2199-4850G= (n.2199-4850G=) n.2161-4850G= c.322-4850G= (n.322-4850G=) c.690-4850G= (n.690-4850G=) c.344+1346G= (n.344+1346G=) c.345-23G= (n.345-23G=) n.2782-4850G= c.713-23G= (n.713-23G=) c.690-23G= (n.690-23G=) c.-151-4850G= (n.-151-4850G=) | |
| 10 | g.86687048A= | CA1925621573 | LDB3 | c.2199-4848A= (n.2199-4848A=) n.2161-4848A= c.322-4848A= (n.322-4848A=) c.690-4848A= (n.690-4848A=) c.344+1348A= (n.344+1348A=) c.345-21A= (n.345-21A=) n.2782-4848A= c.713-21A= (n.713-21A=) c.690-21A= (n.690-21A=) c.-151-4848A= (n.-151-4848A=) | |
| 10 | g.86687048A>T | CA595183649 | LDB3 | c.2199-4848A>T (n.2199-4848A>T) n.2161-4848A>T c.322-4848A>T (n.322-4848A>T) c.690-4848A>T (n.690-4848A>T) c.344+1348A>T (n.344+1348A>T) c.345-21A>T (n.345-21A>T) n.2782-4848A>T c.713-21A>T (n.713-21A>T) c.690-21A>T (n.690-21A>T) c.-151-4848A>T (n.-151-4848A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687049C>A | CA2609994524 | LDB3 | c.2199-4847C>A (n.2199-4847C>A) n.2161-4847C>A c.322-4847C>A (n.322-4847C>A) c.690-4847C>A (n.690-4847C>A) c.344+1349C>A (n.344+1349C>A) c.345-20C>A (n.345-20C>A) n.2782-4847C>A c.713-20C>A (n.713-20C>A) c.690-20C>A (n.690-20C>A) c.-151-4847C>A (n.-151-4847C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687049C= | CA1925621574 | LDB3 | c.2199-4847C= (n.2199-4847C=) n.2161-4847C= c.322-4847C= (n.322-4847C=) c.690-4847C= (n.690-4847C=) c.344+1349C= (n.344+1349C=) c.345-20C= (n.345-20C=) n.2782-4847C= c.713-20C= (n.713-20C=) c.690-20C= (n.690-20C=) c.-151-4847C= (n.-151-4847C=) | |
| 10 | g.86687049C>T | CA595183650 | LDB3 | c.2199-4847C>T (n.2199-4847C>T) n.2161-4847C>T c.322-4847C>T (n.322-4847C>T) c.690-4847C>T (n.690-4847C>T) c.344+1349C>T (n.344+1349C>T) c.345-20C>T (n.345-20C>T) n.2782-4847C>T c.713-20C>T (n.713-20C>T) c.690-20C>T (n.690-20C>T) c.-151-4847C>T (n.-151-4847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687050T>C | CA2574456089 | LDB3 | c.2199-4846T>C (n.2199-4846T>C) n.2161-4846T>C c.322-4846T>C (n.322-4846T>C) c.690-4846T>C (n.690-4846T>C) c.344+1350T>C (n.344+1350T>C) c.345-19T>C (n.345-19T>C) n.2782-4846T>C c.713-19T>C (n.713-19T>C) c.690-19T>C (n.690-19T>C) c.-151-4846T>C (n.-151-4846T>C) | |
| 10 | g.86687053C= | CA1925621576 | LDB3 | c.2199-4843C= (n.2199-4843C=) n.2161-4843C= c.322-4843C= (n.322-4843C=) c.690-4843C= (n.690-4843C=) c.344+1353C= (n.344+1353C=) c.345-16C= (n.345-16C=) n.2782-4843C= c.713-16C= (n.713-16C=) c.690-16C= (n.690-16C=) c.-151-4843C= (n.-151-4843C=) | |
| 10 | g.86687053C>T | CA595183651 | LDB3 | c.2199-4843C>T (n.2199-4843C>T) n.2161-4843C>T c.322-4843C>T (n.322-4843C>T) c.690-4843C>T (n.690-4843C>T) c.344+1353C>T (n.344+1353C>T) c.345-16C>T (n.345-16C>T) n.2782-4843C>T c.713-16C>T (n.713-16C>T) c.690-16C>T (n.690-16C>T) c.-151-4843C>T (n.-151-4843C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687053_86687054delinsCG | CA1925621575 | LDB3 | c.2199-4843_2199-4842delinsCG (n.2199-4843_2199-4842delinsCG) n.2161-4843_2161-4842delinsCG c.322-4843_322-4842delinsCG (n.322-4843_322-4842delinsCG) c.690-4843_690-4842delinsCG (n.690-4843_690-4842delinsCG) c.344+1353_344+1354delinsCG (n.344+1353_344+1354delinsCG) c.345-16_345-15delinsCG (n.345-16_345-15delinsCG) n.2782-4843_2782-4842delinsCG c.713-16_713-15delinsCG (n.713-16_713-15delinsCG) c.690-16_690-15delinsCG (n.690-16_690-15delinsCG) c.-151-4843_-151-4842delinsCG (n.-151-4843_-151-4842delinsCG) | |
| 10 | g.86687054del | CA5584800 | LDB3 | c.2199-4842del (n.2199-4842del) n.2161-4842del c.322-4842del (n.322-4842del) c.690-4842del (n.690-4842del) c.344+1354del (n.344+1354del) c.345-15del (n.345-15del) n.2782-4842del c.713-15del (n.713-15del) c.690-15del (n.690-15del) c.-151-4842del (n.-151-4842del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687054G>A | CA133073 | LDB3 | c.2199-4842G>A (n.2199-4842G>A) n.2161-4842G>A c.322-4842G>A (n.322-4842G>A) c.690-4842G>A (n.690-4842G>A) c.344+1354G>A (n.344+1354G>A) c.345-15G>A (n.345-15G>A) n.2782-4842G>A c.713-15G>A (n.713-15G>A) c.690-15G>A (n.690-15G>A) c.-151-4842G>A (n.-151-4842G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687054G>C | CA2580961048 | LDB3 | c.2199-4842G>C (n.2199-4842G>C) n.2161-4842G>C c.322-4842G>C (n.322-4842G>C) c.690-4842G>C (n.690-4842G>C) c.344+1354G>C (n.344+1354G>C) c.345-15G>C (n.345-15G>C) n.2782-4842G>C c.713-15G>C (n.713-15G>C) c.690-15G>C (n.690-15G>C) c.-151-4842G>C (n.-151-4842G>C) | |
| 10 | g.86687054G= | CA1630848400 | LDB3 | c.2199-4842G= (n.2199-4842G=) n.2161-4842G= c.322-4842G= (n.322-4842G=) c.690-4842G= (n.690-4842G=) c.344+1354G= (n.344+1354G=) c.345-15G= (n.345-15G=) n.2782-4842G= c.713-15G= (n.713-15G=) c.690-15G= (n.690-15G=) c.-151-4842G= (n.-151-4842G=) | |
| 10 | g.86687054G>T | CA133074 | LDB3 | c.2199-4842G>T (n.2199-4842G>T) n.2161-4842G>T c.322-4842G>T (n.322-4842G>T) c.690-4842G>T (n.690-4842G>T) c.344+1354G>T (n.344+1354G>T) c.345-15G>T (n.345-15G>T) n.2782-4842G>T c.713-15G>T (n.713-15G>T) c.690-15G>T (n.690-15G>T) c.-151-4842G>T (n.-151-4842G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687055C= | CA1925621577 | LDB3 | c.2199-4841C= (n.2199-4841C=) n.2161-4841C= c.322-4841C= (n.322-4841C=) c.690-4841C= (n.690-4841C=) c.344+1355C= (n.344+1355C=) c.345-14C= (n.345-14C=) n.2782-4841C= c.713-14C= (n.713-14C=) c.690-14C= (n.690-14C=) c.-151-4841C= (n.-151-4841C=) | |
| 10 | g.86687055C>T | CA5584801 | LDB3 | c.2199-4841C>T (n.2199-4841C>T) n.2161-4841C>T c.322-4841C>T (n.322-4841C>T) c.690-4841C>T (n.690-4841C>T) c.344+1355C>T (n.344+1355C>T) c.345-14C>T (n.345-14C>T) n.2782-4841C>T c.713-14C>T (n.713-14C>T) c.690-14C>T (n.690-14C>T) c.-151-4841C>T (n.-151-4841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687056A= | CA1925621578 | LDB3 | c.2199-4840A= (n.2199-4840A=) n.2161-4840A= c.322-4840A= (n.322-4840A=) c.690-4840A= (n.690-4840A=) c.344+1356A= (n.344+1356A=) c.345-13A= (n.345-13A=) n.2782-4840A= c.713-13A= (n.713-13A=) c.690-13A= (n.690-13A=) c.-151-4840A= (n.-151-4840A=) | |
| 10 | g.86687056A>T | CA669457315 | LDB3 | c.2199-4840A>T (n.2199-4840A>T) n.2161-4840A>T c.322-4840A>T (n.322-4840A>T) c.690-4840A>T (n.690-4840A>T) c.344+1356A>T (n.344+1356A>T) c.345-13A>T (n.345-13A>T) n.2782-4840A>T c.713-13A>T (n.713-13A>T) c.690-13A>T (n.690-13A>T) c.-151-4840A>T (n.-151-4840A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687057C= | CA1925621579 | LDB3 | c.2199-4839C= (n.2199-4839C=) n.2161-4839C= c.322-4839C= (n.322-4839C=) c.690-4839C= (n.690-4839C=) c.344+1357C= (n.344+1357C=) c.345-12C= (n.345-12C=) n.2782-4839C= c.713-12C= (n.713-12C=) c.690-12C= (n.690-12C=) c.-151-4839C= (n.-151-4839C=) | |
| 10 | g.86687057C>T | CA211180965 | LDB3 | c.2199-4839C>T (n.2199-4839C>T) n.2161-4839C>T c.322-4839C>T (n.322-4839C>T) c.690-4839C>T (n.690-4839C>T) c.344+1357C>T (n.344+1357C>T) c.345-12C>T (n.345-12C>T) n.2782-4839C>T c.713-12C>T (n.713-12C>T) c.690-12C>T (n.690-12C>T) c.-151-4839C>T (n.-151-4839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687058C>A | CA669457319 | LDB3 | c.2199-4838C>A (n.2199-4838C>A) n.2161-4838C>A c.322-4838C>A (n.322-4838C>A) c.690-4838C>A (n.690-4838C>A) c.344+1358C>A (n.344+1358C>A) c.345-11C>A (n.345-11C>A) n.2782-4838C>A c.713-11C>A (n.713-11C>A) c.690-11C>A (n.690-11C>A) c.-151-4838C>A (n.-151-4838C>A) | dbSNP |
| 10 | g.86687058C= | CA1925621580 | LDB3 | c.2199-4838C= (n.2199-4838C=) n.2161-4838C= c.322-4838C= (n.322-4838C=) c.690-4838C= (n.690-4838C=) c.344+1358C= (n.344+1358C=) c.345-11C= (n.345-11C=) n.2782-4838C= c.713-11C= (n.713-11C=) c.690-11C= (n.690-11C=) c.-151-4838C= (n.-151-4838C=) | |
| 10 | g.86687058C>T | CA2609994549 | LDB3 | c.2199-4838C>T (n.2199-4838C>T) n.2161-4838C>T c.322-4838C>T (n.322-4838C>T) c.690-4838C>T (n.690-4838C>T) c.344+1358C>T (n.344+1358C>T) c.345-11C>T (n.345-11C>T) n.2782-4838C>T c.713-11C>T (n.713-11C>T) c.690-11C>T (n.690-11C>T) c.-151-4838C>T (n.-151-4838C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687059C>A | CA2574456117 | LDB3 | c.2199-4837C>A (n.2199-4837C>A) n.2161-4837C>A c.322-4837C>A (n.322-4837C>A) c.690-4837C>A (n.690-4837C>A) c.344+1359C>A (n.344+1359C>A) c.345-10C>A (n.345-10C>A) n.2782-4837C>A c.713-10C>A (n.713-10C>A) c.690-10C>A (n.690-10C>A) c.-151-4837C>A (n.-151-4837C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687059C= | CA1925621581 | LDB3 | c.2199-4837C= (n.2199-4837C=) n.2161-4837C= c.322-4837C= (n.322-4837C=) c.690-4837C= (n.690-4837C=) c.344+1359C= (n.344+1359C=) c.345-10C= (n.345-10C=) n.2782-4837C= c.713-10C= (n.713-10C=) c.690-10C= (n.690-10C=) c.-151-4837C= (n.-151-4837C=) | |
| 10 | g.86687059C>T | CA5584802 | LDB3 | c.2199-4837C>T (n.2199-4837C>T) n.2161-4837C>T c.322-4837C>T (n.322-4837C>T) c.690-4837C>T (n.690-4837C>T) c.344+1359C>T (n.344+1359C>T) c.345-10C>T (n.345-10C>T) n.2782-4837C>T c.713-10C>T (n.713-10C>T) c.690-10C>T (n.690-10C>T) c.-151-4837C>T (n.-151-4837C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687060C= | CA1925621582 | LDB3 | c.2199-4836C= (n.2199-4836C=) n.2161-4836C= c.322-4836C= (n.322-4836C=) c.690-4836C= (n.690-4836C=) c.344+1360C= (n.344+1360C=) c.345-9C= (n.345-9C=) n.2782-4836C= c.713-9C= (n.713-9C=) c.690-9C= (n.690-9C=) c.-151-4836C= (n.-151-4836C=) | |
| 10 | g.86687060C>T | CA211180988 | LDB3 | c.2199-4836C>T (n.2199-4836C>T) n.2161-4836C>T c.322-4836C>T (n.322-4836C>T) c.690-4836C>T (n.690-4836C>T) c.344+1360C>T (n.344+1360C>T) c.345-9C>T (n.345-9C>T) n.2782-4836C>T c.713-9C>T (n.713-9C>T) c.690-9C>T (n.690-9C>T) c.-151-4836C>T (n.-151-4836C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687061T>A | CA2499220414 | LDB3 | c.2199-4835T>A (n.2199-4835T>A) n.2161-4835T>A c.322-4835T>A (n.322-4835T>A) c.690-4835T>A (n.690-4835T>A) c.344+1361T>A (n.344+1361T>A) c.345-8T>A (n.345-8T>A) n.2782-4835T>A c.713-8T>A (n.713-8T>A) c.690-8T>A (n.690-8T>A) c.-151-4835T>A (n.-151-4835T>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86687062C= | CA1925621583 | LDB3 | c.2199-4834C= (n.2199-4834C=) n.2161-4834C= c.322-4834C= (n.322-4834C=) c.690-4834C= (n.690-4834C=) c.344+1362C= (n.344+1362C=) c.345-7C= (n.345-7C=) n.2782-4834C= c.713-7C= (n.713-7C=) c.690-7C= (n.690-7C=) c.-151-4834C= (n.-151-4834C=) | |
| 10 | g.86687062C>T | CA669457325 | LDB3 | c.2199-4834C>T (n.2199-4834C>T) n.2161-4834C>T c.322-4834C>T (n.322-4834C>T) c.690-4834C>T (n.690-4834C>T) c.344+1362C>T (n.344+1362C>T) c.345-7C>T (n.345-7C>T) n.2782-4834C>T c.713-7C>T (n.713-7C>T) c.690-7C>T (n.690-7C>T) c.-151-4834C>T (n.-151-4834C>T) | dbSNP |
| 10 | g.86687066del | CA2574456121 | LDB3 | c.2199-4830del (n.2199-4830del) n.2161-4830del c.322-4830del (n.322-4830del) c.690-4830del (n.690-4830del) c.344+1366del (n.344+1366del) c.345-3del (n.345-3del) n.2782-4830del c.713-3del (n.713-3del) c.690-3del (n.690-3del) c.-151-4830del (n.-151-4830del) | |
| 10 | g.86687063C= | CA1925621584 | LDB3 | c.2199-4833C= (n.2199-4833C=) n.2161-4833C= c.322-4833C= (n.322-4833C=) c.690-4833C= (n.690-4833C=) c.344+1363C= (n.344+1363C=) c.345-6C= (n.345-6C=) n.2782-4833C= c.713-6C= (n.713-6C=) c.690-6C= (n.690-6C=) c.-151-4833C= (n.-151-4833C=) | |
| 10 | g.86687063C>G | CA2609994561 | LDB3 | c.2199-4833C>G (n.2199-4833C>G) n.2161-4833C>G c.322-4833C>G (n.322-4833C>G) c.690-4833C>G (n.690-4833C>G) c.344+1363C>G (n.344+1363C>G) c.345-6C>G (n.345-6C>G) n.2782-4833C>G c.713-6C>G (n.713-6C>G) c.690-6C>G (n.690-6C>G) c.-151-4833C>G (n.-151-4833C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687063C>T | CA930814453 | LDB3 | c.2199-4833C>T (n.2199-4833C>T) n.2161-4833C>T c.322-4833C>T (n.322-4833C>T) c.690-4833C>T (n.690-4833C>T) c.344+1363C>T (n.344+1363C>T) c.345-6C>T (n.345-6C>T) n.2782-4833C>T c.713-6C>T (n.713-6C>T) c.690-6C>T (n.690-6C>T) c.-151-4833C>T (n.-151-4833C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687064C>A | CA2609994565 | LDB3 | c.2199-4832C>A (n.2199-4832C>A) n.2161-4832C>A c.322-4832C>A (n.322-4832C>A) c.690-4832C>A (n.690-4832C>A) c.344+1364C>A (n.344+1364C>A) c.345-5C>A (n.345-5C>A) n.2782-4832C>A c.713-5C>A (n.713-5C>A) c.690-5C>A (n.690-5C>A) c.-151-4832C>A (n.-151-4832C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687064C= | CA1925621585 | LDB3 | c.2199-4832C= (n.2199-4832C=) n.2161-4832C= c.322-4832C= (n.322-4832C=) c.690-4832C= (n.690-4832C=) c.344+1364C= (n.344+1364C=) c.345-5C= (n.345-5C=) n.2782-4832C= c.713-5C= (n.713-5C=) c.690-5C= (n.690-5C=) c.-151-4832C= (n.-151-4832C=) | |
| 10 | g.86687064C>T | CA185496 | LDB3 | c.2199-4832C>T (n.2199-4832C>T) n.2161-4832C>T c.322-4832C>T (n.322-4832C>T) c.690-4832C>T (n.690-4832C>T) c.344+1364C>T (n.344+1364C>T) c.345-5C>T (n.345-5C>T) n.2782-4832C>T c.713-5C>T (n.713-5C>T) c.690-5C>T (n.690-5C>T) c.-151-4832C>T (n.-151-4832C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687065C>A | CA5584803 | LDB3 | c.2199-4831C>A (n.2199-4831C>A) n.2161-4831C>A c.322-4831C>A (n.322-4831C>A) c.690-4831C>A (n.690-4831C>A) c.344+1365C>A (n.344+1365C>A) c.345-4C>A (n.345-4C>A) n.2782-4831C>A c.713-4C>A (n.713-4C>A) c.690-4C>A (n.690-4C>A) c.-151-4831C>A (n.-151-4831C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687065C= | CA1925621586 | LDB3 | c.2199-4831C= (n.2199-4831C=) n.2161-4831C= c.322-4831C= (n.322-4831C=) c.690-4831C= (n.690-4831C=) c.344+1365C= (n.344+1365C=) c.345-4C= (n.345-4C=) n.2782-4831C= c.713-4C= (n.713-4C=) c.690-4C= (n.690-4C=) c.-151-4831C= (n.-151-4831C=) | |
| 10 | g.86687065C>G | CA2609994574 | LDB3 | c.2199-4831C>G (n.2199-4831C>G) n.2161-4831C>G c.322-4831C>G (n.322-4831C>G) c.690-4831C>G (n.690-4831C>G) c.344+1365C>G (n.344+1365C>G) c.345-4C>G (n.345-4C>G) n.2782-4831C>G c.713-4C>G (n.713-4C>G) c.690-4C>G (n.690-4C>G) c.-151-4831C>G (n.-151-4831C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687066C>A | CA2573145658 | LDB3 | c.2199-4830C>A (n.2199-4830C>A) n.2161-4830C>A c.322-4830C>A (n.322-4830C>A) c.690-4830C>A (n.690-4830C>A) c.344+1366C>A (n.344+1366C>A) c.345-3C>A (n.345-3C>A) n.2782-4830C>A c.713-3C>A (n.713-3C>A) c.690-3C>A (n.690-3C>A) c.-151-4830C>A (n.-151-4830C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687066C>T | CA2609994579 | LDB3 | c.2199-4830C>T (n.2199-4830C>T) n.2161-4830C>T c.322-4830C>T (n.322-4830C>T) c.690-4830C>T (n.690-4830C>T) c.344+1366C>T (n.344+1366C>T) c.345-3C>T (n.345-3C>T) n.2782-4830C>T c.713-3C>T (n.713-3C>T) c.690-3C>T (n.690-3C>T) c.-151-4830C>T (n.-151-4830C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687067A>C | CA377441280 | LDB3 | c.2199-4829A>C (n.2199-4829A>C) n.2161-4829A>C c.322-4829A>C (n.322-4829A>C) c.690-4829A>C (n.690-4829A>C) c.344+1367A>C (n.344+1367A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) n.2782-4829A>C c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.690-2A>C (n.690-2A>C) c.-151-4829A>C (n.-151-4829A>C) | |
| 10 | g.86687067A>G | CA377441277 | LDB3 | c.2199-4829A>G (n.2199-4829A>G) n.2161-4829A>G c.322-4829A>G (n.322-4829A>G) c.690-4829A>G (n.690-4829A>G) c.344+1367A>G (n.344+1367A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) n.2782-4829A>G c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.690-2A>G (n.690-2A>G) c.-151-4829A>G (n.-151-4829A>G) | |
| 10 | g.86687067A>T | CA377441278 | LDB3 | c.2199-4829A>T (n.2199-4829A>T) n.2161-4829A>T c.322-4829A>T (n.322-4829A>T) c.690-4829A>T (n.690-4829A>T) c.344+1367A>T (n.344+1367A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) n.2782-4829A>T c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.690-2A>T (n.690-2A>T) c.-151-4829A>T (n.-151-4829A>T) | |
| 10 | g.86687068G>A | CA377441282 | LDB3 | c.2199-4828G>A (n.2199-4828G>A) n.2161-4828G>A c.322-4828G>A (n.322-4828G>A) c.690-4828G>A (n.690-4828G>A) c.344+1368G>A (n.344+1368G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) n.2782-4828G>A c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.690-1G>A (n.690-1G>A) c.-151-4828G>A (n.-151-4828G>A) | COSMIC |
| 10 | g.86687068G>C | CA377441284 | LDB3 | c.2199-4828G>C (n.2199-4828G>C) n.2161-4828G>C c.322-4828G>C (n.322-4828G>C) c.690-4828G>C (n.690-4828G>C) c.344+1368G>C (n.344+1368G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) n.2782-4828G>C c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.690-1G>C (n.690-1G>C) c.-151-4828G>C (n.-151-4828G>C) | |
| 10 | g.86687068G>T | CA377441286 | LDB3 | c.2199-4828G>T (n.2199-4828G>T) n.2161-4828G>T c.322-4828G>T (n.322-4828G>T) c.690-4828G>T (n.690-4828G>T) c.344+1368G>T (n.344+1368G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) n.2782-4828G>T c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.690-1G>T (n.690-1G>T) c.-151-4828G>T (n.-151-4828G>T) | |
| 10 | g.86687069C>A | CA377441289 | LDB3 | c.2199-4827C>A (n.2199-4827C>A) n.2161-4827C>A c.322-4827C>A (n.322-4827C>A) c.690-4827C>A (n.690-4827C>A) c.344+1369C>A (n.344+1369C>A) c.345C>A (p.Asn115Lys) n.2782-4827C>A c.713C>A (n.713C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.-151-4827C>A (n.-151-4827C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687069C= | CA1925621587 | LDB3 | c.2199-4827C= (n.2199-4827C=) n.2161-4827C= c.322-4827C= (n.322-4827C=) c.690-4827C= (n.690-4827C=) c.344+1369C= (n.344+1369C=) c.345C= (p.Asn115=) n.2782-4827C= c.713C= (n.713C=) c.690C= (p.Gly230=) c.-151-4827C= (n.-151-4827C=) | |
| 10 | g.86687069C>G | CA377441291 | LDB3 | c.2199-4827C>G (n.2199-4827C>G) n.2161-4827C>G c.322-4827C>G (n.322-4827C>G) c.690-4827C>G (n.690-4827C>G) c.344+1369C>G (n.344+1369C>G) c.345C>G (p.Asn115Lys) n.2782-4827C>G c.713C>G (n.713C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.-151-4827C>G (n.-151-4827C>G) | |
| 10 | g.86687069C>T | CA5584804 | LDB3 | c.2199-4827C>T (n.2199-4827C>T) n.2161-4827C>T c.322-4827C>T (n.322-4827C>T) c.690-4827C>T (n.690-4827C>T) c.344+1369C>T (n.344+1369C>T) c.345C>T (p.Asn115=) n.2782-4827C>T c.713C>T (n.713C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.-151-4827C>T (n.-151-4827C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687070G>A | CA302363 | LDB3 | c.2199-4826G>A (n.2199-4826G>A) n.2161-4826G>A c.322-4826G>A (n.322-4826G>A) c.690-4826G>A (n.690-4826G>A) c.344+1370G>A (n.344+1370G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.2782-4826G>A c.714G>A (n.714G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.-151-4826G>A (n.-151-4826G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687070G>C | CA377441294 | LDB3 | c.2199-4826G>C (n.2199-4826G>C) n.2161-4826G>C c.322-4826G>C (n.322-4826G>C) c.690-4826G>C (n.690-4826G>C) c.344+1370G>C (n.344+1370G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.2782-4826G>C c.714G>C (n.714G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.-151-4826G>C (n.-151-4826G>C) | |
| 10 | g.86687070G= | CA1925621588 | LDB3 | c.2199-4826G= (n.2199-4826G=) n.2161-4826G= c.322-4826G= (n.322-4826G=) c.690-4826G= (n.690-4826G=) c.344+1370G= (n.344+1370G=) c.346G= (p.Ala116=) n.2782-4826G= c.714G= (n.714G=) c.691G= (p.Ala231=) c.-151-4826G= (n.-151-4826G=) | |
| 10 | g.86687070G>T | CA377441296 | LDB3 | c.2199-4826G>T (n.2199-4826G>T) n.2161-4826G>T c.322-4826G>T (n.322-4826G>T) c.690-4826G>T (n.690-4826G>T) c.344+1370G>T (n.344+1370G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.2782-4826G>T c.714G>T (n.714G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.-151-4826G>T (n.-151-4826G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687071C>A | CA377441298 | LDB3 | c.2199-4825C>A (n.2199-4825C>A) n.2161-4825C>A c.322-4825C>A (n.322-4825C>A) c.690-4825C>A (n.690-4825C>A) c.344+1371C>A (n.344+1371C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.2782-4825C>A c.715C>A (n.715C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.-151-4825C>A (n.-151-4825C>A) | |
| 10 | g.86687071C>G | CA377441299 | LDB3 | c.2199-4825C>G (n.2199-4825C>G) n.2161-4825C>G c.322-4825C>G (n.322-4825C>G) c.690-4825C>G (n.690-4825C>G) c.344+1371C>G (n.344+1371C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.2782-4825C>G c.715C>G (n.715C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.-151-4825C>G (n.-151-4825C>G) | |
| 10 | g.86687071C>T | CA377441302 | LDB3 | c.2199-4825C>T (n.2199-4825C>T) n.2161-4825C>T c.322-4825C>T (n.322-4825C>T) c.690-4825C>T (n.690-4825C>T) c.344+1371C>T (n.344+1371C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.2782-4825C>T c.715C>T (n.715C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.-151-4825C>T (n.-151-4825C>T) | COSMIC |
| 10 | g.86687072C>A | CA470373596 | LDB3 | c.2199-4824C>A (n.2199-4824C>A) n.2161-4824C>A c.322-4824C>A (n.322-4824C>A) c.690-4824C>A (n.690-4824C>A) c.344+1372C>A (n.344+1372C>A) c.348C>A (p.Ala116=) n.2782-4824C>A c.716C>A (n.716C>A) c.693C>A (p.Ala231=) c.-151-4824C>A (n.-151-4824C>A) | |
| 10 | g.86687072C= | CA1925621589 | LDB3 | c.2199-4824C= (n.2199-4824C=) n.2161-4824C= c.322-4824C= (n.322-4824C=) c.690-4824C= (n.690-4824C=) c.344+1372C= (n.344+1372C=) c.348C= (p.Ala116=) n.2782-4824C= c.716C= (n.716C=) c.693C= (p.Ala231=) c.-151-4824C= (n.-151-4824C=) | |
| 10 | g.86687072C>G | CA470373598 | LDB3 | c.2199-4824C>G (n.2199-4824C>G) n.2161-4824C>G c.322-4824C>G (n.322-4824C>G) c.690-4824C>G (n.690-4824C>G) c.344+1372C>G (n.344+1372C>G) c.348C>G (p.Ala116=) n.2782-4824C>G c.716C>G (n.716C>G) c.693C>G (p.Ala231=) c.-151-4824C>G (n.-151-4824C>G) | |
| 10 | g.86687072C>T | CA133075 | LDB3 | c.2199-4824C>T (n.2199-4824C>T) n.2161-4824C>T c.322-4824C>T (n.322-4824C>T) c.690-4824C>T (n.690-4824C>T) c.344+1372C>T (n.344+1372C>T) c.348C>T (p.Ala116=) n.2782-4824C>T c.716C>T (n.716C>T) c.693C>T (p.Ala231=) c.-151-4824C>T (n.-151-4824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687073G>A | CA249992 | LDB3 | c.2199-4823G>A (n.2199-4823G>A) n.2161-4823G>A c.322-4823G>A (n.322-4823G>A) c.690-4823G>A (n.690-4823G>A) c.344+1373G>A (n.344+1373G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.2782-4823G>A c.717G>A (n.717G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.-151-4823G>A (n.-151-4823G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86687073G>C | CA5584805 | LDB3 | c.2199-4823G>C (n.2199-4823G>C) n.2161-4823G>C c.322-4823G>C (n.322-4823G>C) c.690-4823G>C (n.690-4823G>C) c.344+1373G>C (n.344+1373G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.2782-4823G>C c.717G>C (n.717G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.-151-4823G>C (n.-151-4823G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687073G= | CA1925621590 | LDB3 | c.2199-4823G= (n.2199-4823G=) n.2161-4823G= c.322-4823G= (n.322-4823G=) c.690-4823G= (n.690-4823G=) c.344+1373G= (n.344+1373G=) c.349G= (p.Asp117=) n.2782-4823G= c.717G= (n.717G=) c.694G= (p.Asp232=) c.-151-4823G= (n.-151-4823G=) | |
| 10 | g.86687073G>T | CA377441304 | LDB3 | c.2199-4823G>T (n.2199-4823G>T) n.2161-4823G>T c.322-4823G>T (n.322-4823G>T) c.690-4823G>T (n.690-4823G>T) c.344+1373G>T (n.344+1373G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.2782-4823G>T c.717G>T (n.717G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.-151-4823G>T (n.-151-4823G>T) | |
| 10 | g.86687074A>C | CA377441309 | LDB3 | c.2199-4822A>C (n.2199-4822A>C) n.2161-4822A>C c.322-4822A>C (n.322-4822A>C) c.690-4822A>C (n.690-4822A>C) c.344+1374A>C (n.344+1374A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.2782-4822A>C c.718A>C (n.718A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.-151-4822A>C (n.-151-4822A>C) | |
| 10 | g.86687074A>G | CA377441307 | LDB3 | c.2199-4822A>G (n.2199-4822A>G) n.2161-4822A>G c.322-4822A>G (n.322-4822A>G) c.690-4822A>G (n.690-4822A>G) c.344+1374A>G (n.344+1374A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.2782-4822A>G c.718A>G (n.718A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.-151-4822A>G (n.-151-4822A>G) | |
| 10 | g.86687074A>T | CA377441311 | LDB3 | c.2199-4822A>T (n.2199-4822A>T) n.2161-4822A>T c.322-4822A>T (n.322-4822A>T) c.690-4822A>T (n.690-4822A>T) c.344+1374A>T (n.344+1374A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) n.2782-4822A>T c.718A>T (n.718A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) c.-151-4822A>T (n.-151-4822A>T) | |
| 10 | g.86687075C>A | CA377441313 | LDB3 | c.2199-4821C>A (n.2199-4821C>A) n.2161-4821C>A c.322-4821C>A (n.322-4821C>A) c.690-4821C>A (n.690-4821C>A) c.344+1375C>A (n.344+1375C>A) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.2782-4821C>A c.719C>A (n.719C>A) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.-151-4821C>A (n.-151-4821C>A) | |
| 10 | g.86687075C>G | CA377441315 | LDB3 | c.2199-4821C>G (n.2199-4821C>G) n.2161-4821C>G c.322-4821C>G (n.322-4821C>G) c.690-4821C>G (n.690-4821C>G) c.344+1375C>G (n.344+1375C>G) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.2782-4821C>G c.719C>G (n.719C>G) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.-151-4821C>G (n.-151-4821C>G) | |
| 10 | g.86687075C>T | CA470373606 | LDB3 | c.2199-4821C>T (n.2199-4821C>T) n.2161-4821C>T c.322-4821C>T (n.322-4821C>T) c.690-4821C>T (n.690-4821C>T) c.344+1375C>T (n.344+1375C>T) c.351C>T (p.Asp117=) n.2782-4821C>T c.719C>T (n.719C>T) c.696C>T (p.Asp232=) c.-151-4821C>T (n.-151-4821C>T) | |
| 10 | g.86687076T>A | CA377441317 | LDB3 | c.2199-4820T>A (n.2199-4820T>A) n.2161-4820T>A c.322-4820T>A (n.322-4820T>A) c.690-4820T>A (n.690-4820T>A) c.344+1376T>A (n.344+1376T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.2782-4820T>A c.720T>A (n.720T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.-151-4820T>A (n.-151-4820T>A) | |
| 10 | g.86687076T>C | CA5584806 | LDB3 | c.2199-4820T>C (n.2199-4820T>C) n.2161-4820T>C c.322-4820T>C (n.322-4820T>C) c.690-4820T>C (n.690-4820T>C) c.344+1376T>C (n.344+1376T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) n.2782-4820T>C c.720T>C (n.720T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) c.-151-4820T>C (n.-151-4820T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687076T>G | CA377441319 | LDB3 | c.2199-4820T>G (n.2199-4820T>G) n.2161-4820T>G c.322-4820T>G (n.322-4820T>G) c.690-4820T>G (n.690-4820T>G) c.344+1376T>G (n.344+1376T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.2782-4820T>G c.720T>G (n.720T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.-151-4820T>G (n.-151-4820T>G) | |
| 10 | g.86687076T= | CA1925621591 | LDB3 | c.2199-4820T= (n.2199-4820T=) n.2161-4820T= c.322-4820T= (n.322-4820T=) c.690-4820T= (n.690-4820T=) c.344+1376T= (n.344+1376T=) c.352T= (p.Tyr118=) n.2782-4820T= c.720T= (n.720T=) c.697T= (p.Tyr233=) c.-151-4820T= (n.-151-4820T=) | |
| 10 | g.86687077A= | CA1925621592 | LDB3 | c.2199-4819A= (n.2199-4819A=) n.2161-4819A= c.322-4819A= (n.322-4819A=) c.690-4819A= (n.690-4819A=) c.344+1377A= (n.344+1377A=) c.353A= (p.Tyr118=) n.2782-4819A= c.721A= (n.721A=) c.698A= (p.Tyr233=) c.-151-4819A= (n.-151-4819A=) | |
| 10 | g.86687077A>C | CA377441322 | LDB3 | c.2199-4819A>C (n.2199-4819A>C) n.2161-4819A>C c.322-4819A>C (n.322-4819A>C) c.690-4819A>C (n.690-4819A>C) c.344+1377A>C (n.344+1377A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.2782-4819A>C c.721A>C (n.721A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.-151-4819A>C (n.-151-4819A>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86687077A>G | CA377441325 | LDB3 | c.2199-4819A>G (n.2199-4819A>G) n.2161-4819A>G c.322-4819A>G (n.322-4819A>G) c.690-4819A>G (n.690-4819A>G) c.344+1377A>G (n.344+1377A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.2782-4819A>G c.721A>G (n.721A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.-151-4819A>G (n.-151-4819A>G) | |
| 10 | g.86687077A>T | CA377441324 | LDB3 | c.2199-4819A>T (n.2199-4819A>T) n.2161-4819A>T c.322-4819A>T (n.322-4819A>T) c.690-4819A>T (n.690-4819A>T) c.344+1377A>T (n.344+1377A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.2782-4819A>T c.721A>T (n.721A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.-151-4819A>T (n.-151-4819A>T) | |
| 10 | g.86687078C>A | CA377441327 | LDB3 | c.2199-4818C>A (n.2199-4818C>A) n.2161-4818C>A c.322-4818C>A (n.322-4818C>A) c.690-4818C>A (n.690-4818C>A) c.344+1378C>A (n.344+1378C>A) c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.2782-4818C>A c.722C>A (n.722C>A) c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.-151-4818C>A (n.-151-4818C>A) | |
| 10 | g.86687078C>G | CA377441329 | LDB3 | c.2199-4818C>G (n.2199-4818C>G) n.2161-4818C>G c.322-4818C>G (n.322-4818C>G) c.690-4818C>G (n.690-4818C>G) c.344+1378C>G (n.344+1378C>G) c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.2782-4818C>G c.722C>G (n.722C>G) c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.-151-4818C>G (n.-151-4818C>G) | |
| 10 | g.86687078C>T | CA470373613 | LDB3 | c.2199-4818C>T (n.2199-4818C>T) n.2161-4818C>T c.322-4818C>T (n.322-4818C>T) c.690-4818C>T (n.690-4818C>T) c.344+1378C>T (n.344+1378C>T) c.354C>T (p.Tyr118=) n.2782-4818C>T c.722C>T (n.722C>T) c.699C>T (p.Tyr233=) c.-151-4818C>T (n.-151-4818C>T) | |
| 10 | g.86687079C>A | CA377441332 | LDB3 | c.2199-4817C>A (n.2199-4817C>A) n.2161-4817C>A c.322-4817C>A (n.322-4817C>A) c.690-4817C>A (n.690-4817C>A) c.344+1379C>A (n.344+1379C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.2782-4817C>A c.723C>A (n.723C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.-151-4817C>A (n.-151-4817C>A) | |
| 10 | g.86687079C= | CA1925621593 | LDB3 | c.2199-4817C= (n.2199-4817C=) n.2161-4817C= c.322-4817C= (n.322-4817C=) c.690-4817C= (n.690-4817C=) c.344+1379C= (n.344+1379C=) c.355C= (p.Gln119=) n.2782-4817C= c.723C= (n.723C=) c.700C= (p.Gln234=) c.-151-4817C= (n.-151-4817C=) | |
| 10 | g.86687079C>G | CA377441334 | LDB3 | c.2199-4817C>G (n.2199-4817C>G) n.2161-4817C>G c.322-4817C>G (n.322-4817C>G) c.690-4817C>G (n.690-4817C>G) c.344+1379C>G (n.344+1379C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.2782-4817C>G c.723C>G (n.723C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.-151-4817C>G (n.-151-4817C>G) | |
| 10 | g.86687079C>T | CA377441336 | LDB3 | c.2199-4817C>T (n.2199-4817C>T) n.2161-4817C>T c.322-4817C>T (n.322-4817C>T) c.690-4817C>T (n.690-4817C>T) c.344+1379C>T (n.344+1379C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.2782-4817C>T c.723C>T (n.723C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.-151-4817C>T (n.-151-4817C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86687080A= | CA1925621594 | LDB3 | c.2199-4816A= (n.2199-4816A=) n.2161-4816A= c.322-4816A= (n.322-4816A=) c.690-4816A= (n.690-4816A=) c.344+1380A= (n.344+1380A=) c.356A= (p.Gln119=) n.2782-4816A= c.724A= (n.724A=) c.701A= (p.Gln234=) c.-151-4816A= (n.-151-4816A=) | |
| 10 | g.86687080A>C | CA377441338 | LDB3 | c.2199-4816A>C (n.2199-4816A>C) n.2161-4816A>C c.322-4816A>C (n.322-4816A>C) c.690-4816A>C (n.690-4816A>C) c.344+1380A>C (n.344+1380A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.2782-4816A>C c.724A>C (n.724A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.-151-4816A>C (n.-151-4816A>C) | |
| 10 | g.86687080A>G | CA377441339 | LDB3 | c.2199-4816A>G (n.2199-4816A>G) n.2161-4816A>G c.322-4816A>G (n.322-4816A>G) c.690-4816A>G (n.690-4816A>G) c.344+1380A>G (n.344+1380A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.2782-4816A>G c.724A>G (n.724A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.-151-4816A>G (n.-151-4816A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687080A>T | CA377441341 | LDB3 | c.2199-4816A>T (n.2199-4816A>T) n.2161-4816A>T c.322-4816A>T (n.322-4816A>T) c.690-4816A>T (n.690-4816A>T) c.344+1380A>T (n.344+1380A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.2782-4816A>T c.724A>T (n.724A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.-151-4816A>T (n.-151-4816A>T) | |
| 10 | g.86687081G>A | CA470373623 | LDB3 | c.2199-4815G>A (n.2199-4815G>A) n.2161-4815G>A c.322-4815G>A (n.322-4815G>A) c.690-4815G>A (n.690-4815G>A) c.344+1381G>A (n.344+1381G>A) c.357G>A (p.Gln119=) n.2782-4815G>A c.725G>A (n.725G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.-151-4815G>A (n.-151-4815G>A) | |
| 10 | g.86687081G>C | CA377441343 | LDB3 | c.2199-4815G>C (n.2199-4815G>C) n.2161-4815G>C c.322-4815G>C (n.322-4815G>C) c.690-4815G>C (n.690-4815G>C) c.344+1381G>C (n.344+1381G>C) c.357G>C (p.Gln119His) n.2782-4815G>C c.725G>C (n.725G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.-151-4815G>C (n.-151-4815G>C) | |
| 10 | g.86687081G>T | CA377441345 | LDB3 | c.2199-4815G>T (n.2199-4815G>T) n.2161-4815G>T c.322-4815G>T (n.322-4815G>T) c.690-4815G>T (n.690-4815G>T) c.344+1381G>T (n.344+1381G>T) c.357G>T (p.Gln119His) n.2782-4815G>T c.725G>T (n.725G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.-151-4815G>T (n.-151-4815G>T) | |
| 10 | g.86687082G>A | CA211181094 | LDB3 | c.2199-4814G>A (n.2199-4814G>A) n.2161-4814G>A c.322-4814G>A (n.322-4814G>A) c.690-4814G>A (n.690-4814G>A) c.344+1382G>A (n.344+1382G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.2782-4814G>A c.726G>A (n.726G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.-151-4814G>A (n.-151-4814G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687082G>C | CA377441346 | LDB3 | c.2199-4814G>C (n.2199-4814G>C) n.2161-4814G>C c.322-4814G>C (n.322-4814G>C) c.690-4814G>C (n.690-4814G>C) c.344+1382G>C (n.344+1382G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.2782-4814G>C c.726G>C (n.726G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.-151-4814G>C (n.-151-4814G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687082G= | CA1925621595 | LDB3 | c.2199-4814G= (n.2199-4814G=) n.2161-4814G= c.322-4814G= (n.322-4814G=) c.690-4814G= (n.690-4814G=) c.344+1382G= (n.344+1382G=) c.358G= (p.Glu120=) n.2782-4814G= c.726G= (n.726G=) c.703G= (p.Glu235=) c.-151-4814G= (n.-151-4814G=) | |
| 10 | g.86687082G>T | CA377441348 | LDB3 | c.2199-4814G>T (n.2199-4814G>T) n.2161-4814G>T c.322-4814G>T (n.322-4814G>T) c.690-4814G>T (n.690-4814G>T) c.344+1382G>T (n.344+1382G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.2782-4814G>T c.726G>T (n.726G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.-151-4814G>T (n.-151-4814G>T) | |
| 10 | g.86687083A>C | CA377441355 | LDB3 | c.2199-4813A>C (n.2199-4813A>C) n.2161-4813A>C c.322-4813A>C (n.322-4813A>C) c.690-4813A>C (n.690-4813A>C) c.344+1383A>C (n.344+1383A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.2782-4813A>C c.727A>C (n.727A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.-151-4813A>C (n.-151-4813A>C) | |
| 10 | g.86687083A>G | CA377441353 | LDB3 | c.2199-4813A>G (n.2199-4813A>G) n.2161-4813A>G c.322-4813A>G (n.322-4813A>G) c.690-4813A>G (n.690-4813A>G) c.344+1383A>G (n.344+1383A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.2782-4813A>G c.727A>G (n.727A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.-151-4813A>G (n.-151-4813A>G) | |
| 10 | g.86687083A>T | CA377441351 | LDB3 | c.2199-4813A>T (n.2199-4813A>T) n.2161-4813A>T c.322-4813A>T (n.322-4813A>T) c.690-4813A>T (n.690-4813A>T) c.344+1383A>T (n.344+1383A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) n.2782-4813A>T c.727A>T (n.727A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.-151-4813A>T (n.-151-4813A>T) | |
| 10 | g.86687084A>C | CA377441357 | LDB3 | c.2199-4812A>C (n.2199-4812A>C) n.2161-4812A>C c.322-4812A>C (n.322-4812A>C) c.690-4812A>C (n.690-4812A>C) c.344+1384A>C (n.344+1384A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.2782-4812A>C c.728A>C (n.728A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.-151-4812A>C (n.-151-4812A>C) | |
| 10 | g.86687084A>G | CA470373630 | LDB3 | c.2199-4812A>G (n.2199-4812A>G) n.2161-4812A>G c.322-4812A>G (n.322-4812A>G) c.690-4812A>G (n.690-4812A>G) c.344+1384A>G (n.344+1384A>G) c.360A>G (p.Glu120=) n.2782-4812A>G c.728A>G (n.728A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.-151-4812A>G (n.-151-4812A>G) | |
| 10 | g.86687084A>T | CA377441358 | LDB3 | c.2199-4812A>T (n.2199-4812A>T) n.2161-4812A>T c.322-4812A>T (n.322-4812A>T) c.690-4812A>T (n.690-4812A>T) c.344+1384A>T (n.344+1384A>T) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.2782-4812A>T c.728A>T (n.728A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.-151-4812A>T (n.-151-4812A>T) | |
| 10 | g.86687085C>A | CA377441360 | LDB3 | c.2199-4811C>A (n.2199-4811C>A) n.2161-4811C>A c.322-4811C>A (n.322-4811C>A) c.690-4811C>A (n.690-4811C>A) c.344+1385C>A (n.344+1385C>A) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.2782-4811C>A c.729C>A (n.729C>A) c.706C>A (p.Arg236Ser) c.-151-4811C>A (n.-151-4811C>A) | |
| 10 | g.86687085C= | CA1925621596 | LDB3 | c.2199-4811C= (n.2199-4811C=) n.2161-4811C= c.322-4811C= (n.322-4811C=) c.690-4811C= (n.690-4811C=) c.344+1385C= (n.344+1385C=) c.361C= (p.Arg121=) n.2782-4811C= c.729C= (n.729C=) c.706C= (p.Arg236=) c.-151-4811C= (n.-151-4811C=) | |
| 10 | g.86687085C>G | CA377441362 | LDB3 | c.2199-4811C>G (n.2199-4811C>G) n.2161-4811C>G c.322-4811C>G (n.322-4811C>G) c.690-4811C>G (n.690-4811C>G) c.344+1385C>G (n.344+1385C>G) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.2782-4811C>G c.729C>G (n.729C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.-151-4811C>G (n.-151-4811C>G) | |
| 10 | g.86687085C>T | CA5584807 | LDB3 | c.2199-4811C>T (n.2199-4811C>T) n.2161-4811C>T c.322-4811C>T (n.322-4811C>T) c.690-4811C>T (n.690-4811C>T) c.344+1385C>T (n.344+1385C>T) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.2782-4811C>T c.729C>T (n.729C>T) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.-151-4811C>T (n.-151-4811C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86687086G>A | CA5584808 | LDB3 | c.2199-4810G>A (n.2199-4810G>A) n.2161-4810G>A c.322-4810G>A (n.322-4810G>A) c.690-4810G>A (n.690-4810G>A) c.344+1386G>A (n.344+1386G>A) c.362G>A (p.Arg121His) n.2782-4810G>A c.730G>A (n.730G>A) c.707G>A (p.Arg236His) c.-151-4810G>A (n.-151-4810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687086G>C | CA377441366 | LDB3 | c.2199-4810G>C (n.2199-4810G>C) n.2161-4810G>C c.322-4810G>C (n.322-4810G>C) c.690-4810G>C (n.690-4810G>C) c.344+1386G>C (n.344+1386G>C) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.2782-4810G>C c.730G>C (n.730G>C) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.-151-4810G>C (n.-151-4810G>C) | |
| 10 | g.86687086G= | CA1925621597 | LDB3 | c.2199-4810G= (n.2199-4810G=) n.2161-4810G= c.322-4810G= (n.322-4810G=) c.690-4810G= (n.690-4810G=) c.344+1386G= (n.344+1386G=) c.362G= (p.Arg121=) n.2782-4810G= c.730G= (n.730G=) c.707G= (p.Arg236=) c.-151-4810G= (n.-151-4810G=) | |
| 10 | g.86687086G>T | CA377441368 | LDB3 | c.2199-4810G>T (n.2199-4810G>T) n.2161-4810G>T c.322-4810G>T (n.322-4810G>T) c.690-4810G>T (n.690-4810G>T) c.344+1386G>T (n.344+1386G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.2782-4810G>T c.730G>T (n.730G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.-151-4810G>T (n.-151-4810G>T) | |
| 10 | g.86687087C>A | CA470373638 | LDB3 | c.2199-4809C>A (n.2199-4809C>A) n.2161-4809C>A c.322-4809C>A (n.322-4809C>A) c.690-4809C>A (n.690-4809C>A) c.344+1387C>A (n.344+1387C>A) c.363C>A (p.Arg121=) n.2782-4809C>A c.731C>A (n.731C>A) c.708C>A (p.Arg236=) c.-151-4809C>A (n.-151-4809C>A) | |
| 10 | g.86687087C= | CA1925621598 | LDB3 | c.2199-4809C= (n.2199-4809C=) n.2161-4809C= c.322-4809C= (n.322-4809C=) c.690-4809C= (n.690-4809C=) c.344+1387C= (n.344+1387C=) c.363C= (p.Arg121=) n.2782-4809C= c.731C= (n.731C=) c.708C= (p.Arg236=) c.-151-4809C= (n.-151-4809C=) | |
| 10 | g.86687087C>G | CA470373640 | LDB3 | c.2199-4809C>G (n.2199-4809C>G) n.2161-4809C>G c.322-4809C>G (n.322-4809C>G) c.690-4809C>G (n.690-4809C>G) c.344+1387C>G (n.344+1387C>G) c.363C>G (p.Arg121=) n.2782-4809C>G c.731C>G (n.731C>G) c.708C>G (p.Arg236=) c.-151-4809C>G (n.-151-4809C>G) | |
| 10 | g.86687087C>T | CA5584809 | LDB3 | c.2199-4809C>T (n.2199-4809C>T) n.2161-4809C>T c.322-4809C>T (n.322-4809C>T) c.690-4809C>T (n.690-4809C>T) c.344+1387C>T (n.344+1387C>T) c.363C>T (p.Arg121=) n.2782-4809C>T c.731C>T (n.731C>T) c.708C>T (p.Arg236=) c.-151-4809C>T (n.-151-4809C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687088T>A | CA377441371 | LDB3 | c.2199-4808T>A (n.2199-4808T>A) n.2161-4808T>A c.322-4808T>A (n.322-4808T>A) c.690-4808T>A (n.690-4808T>A) c.344+1388T>A (n.344+1388T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) n.2782-4808T>A c.732T>A (n.732T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.-151-4808T>A (n.-151-4808T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687088T>C | CA377441373 | LDB3 | c.2199-4808T>C (n.2199-4808T>C) n.2161-4808T>C c.322-4808T>C (n.322-4808T>C) c.690-4808T>C (n.690-4808T>C) c.344+1388T>C (n.344+1388T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) n.2782-4808T>C c.732T>C (n.732T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.-151-4808T>C (n.-151-4808T>C) | dbSNP |
| 10 | g.86687088T>G | CA377441375 | LDB3 | c.2199-4808T>G (n.2199-4808T>G) n.2161-4808T>G c.322-4808T>G (n.322-4808T>G) c.690-4808T>G (n.690-4808T>G) c.344+1388T>G (n.344+1388T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) n.2782-4808T>G c.732T>G (n.732T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) c.-151-4808T>G (n.-151-4808T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687088T= | CA1925621599 | LDB3 | c.2199-4808T= (n.2199-4808T=) n.2161-4808T= c.322-4808T= (n.322-4808T=) c.690-4808T= (n.690-4808T=) c.344+1388T= (n.344+1388T=) c.364T= (p.Phe122=) n.2782-4808T= c.732T= (n.732T=) c.709T= (p.Phe237=) c.-151-4808T= (n.-151-4808T=) | |
| 10 | g.86687089T>A | CA377441381 | LDB3 | c.2199-4807T>A (n.2199-4807T>A) n.2161-4807T>A c.322-4807T>A (n.322-4807T>A) c.690-4807T>A (n.690-4807T>A) c.344+1389T>A (n.344+1389T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.2782-4807T>A c.733T>A (n.733T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.-151-4807T>A (n.-151-4807T>A) | |
| 10 | g.86687089T>C | CA377441379 | LDB3 | c.2199-4807T>C (n.2199-4807T>C) n.2161-4807T>C c.322-4807T>C (n.322-4807T>C) c.690-4807T>C (n.690-4807T>C) c.344+1389T>C (n.344+1389T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) n.2782-4807T>C c.733T>C (n.733T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.-151-4807T>C (n.-151-4807T>C) | |
| 10 | g.86687089T>G | CA377441378 | LDB3 | c.2199-4807T>G (n.2199-4807T>G) n.2161-4807T>G c.322-4807T>G (n.322-4807T>G) c.690-4807T>G (n.690-4807T>G) c.344+1389T>G (n.344+1389T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) n.2782-4807T>G c.733T>G (n.733T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.-151-4807T>G (n.-151-4807T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687090C>A | CA377441383 | LDB3 | c.2199-4806C>A (n.2199-4806C>A) n.2161-4806C>A c.322-4806C>A (n.322-4806C>A) c.690-4806C>A (n.690-4806C>A) c.344+1390C>A (n.344+1390C>A) c.366C>A (p.Phe122Leu) n.2782-4806C>A c.734C>A (n.734C>A) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.-151-4806C>A (n.-151-4806C>A) | |
| 10 | g.86687090C>G | CA377441385 | LDB3 | c.2199-4806C>G (n.2199-4806C>G) n.2161-4806C>G c.322-4806C>G (n.322-4806C>G) c.690-4806C>G (n.690-4806C>G) c.344+1390C>G (n.344+1390C>G) c.366C>G (p.Phe122Leu) n.2782-4806C>G c.734C>G (n.734C>G) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.-151-4806C>G (n.-151-4806C>G) | |
| 10 | g.86687090C>T | CA470373651 | LDB3 | c.2199-4806C>T (n.2199-4806C>T) n.2161-4806C>T c.322-4806C>T (n.322-4806C>T) c.690-4806C>T (n.690-4806C>T) c.344+1390C>T (n.344+1390C>T) c.366C>T (p.Phe122=) n.2782-4806C>T c.734C>T (n.734C>T) c.711C>T (p.Phe237=) c.-151-4806C>T (n.-151-4806C>T) | |
| 10 | g.86687091A>C | CA377441388 | LDB3 | c.2199-4805A>C (n.2199-4805A>C) n.2161-4805A>C c.322-4805A>C (n.322-4805A>C) c.690-4805A>C (n.690-4805A>C) c.344+1391A>C (n.344+1391A>C) c.367A>C (p.Asn123His) n.2782-4805A>C c.735A>C (n.735A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.-151-4805A>C (n.-151-4805A>C) | |
| 10 | g.86687091A>G | CA377441389 | LDB3 | c.2199-4805A>G (n.2199-4805A>G) n.2161-4805A>G c.322-4805A>G (n.322-4805A>G) c.690-4805A>G (n.690-4805A>G) c.344+1391A>G (n.344+1391A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.2782-4805A>G c.735A>G (n.735A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.-151-4805A>G (n.-151-4805A>G) | |
| 10 | g.86687091A>T | CA377441391 | LDB3 | c.2199-4805A>T (n.2199-4805A>T) n.2161-4805A>T c.322-4805A>T (n.322-4805A>T) c.690-4805A>T (n.690-4805A>T) c.344+1391A>T (n.344+1391A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.2782-4805A>T c.735A>T (n.735A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.-151-4805A>T (n.-151-4805A>T) | |
| 10 | g.86687092A= | CA1925621600 | LDB3 | c.2199-4804A= (n.2199-4804A=) n.2161-4804A= c.322-4804A= (n.322-4804A=) c.690-4804A= (n.690-4804A=) c.344+1392A= (n.344+1392A=) c.368A= (p.Asn123=) n.2782-4804A= c.736A= (n.736A=) c.713A= (p.Asn238=) c.-151-4804A= (n.-151-4804A=) | |
| 10 | g.86687092A>C | CA377441396 | LDB3 | c.2199-4804A>C (n.2199-4804A>C) n.2161-4804A>C c.322-4804A>C (n.322-4804A>C) c.690-4804A>C (n.690-4804A>C) c.344+1392A>C (n.344+1392A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.2782-4804A>C c.736A>C (n.736A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.-151-4804A>C (n.-151-4804A>C) | |
| 10 | g.86687092A>G | CA377441394 | LDB3 | c.2199-4804A>G (n.2199-4804A>G) n.2161-4804A>G c.322-4804A>G (n.322-4804A>G) c.690-4804A>G (n.690-4804A>G) c.344+1392A>G (n.344+1392A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.2782-4804A>G c.736A>G (n.736A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.-151-4804A>G (n.-151-4804A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687092A>T | CA377441392 | LDB3 | c.2199-4804A>T (n.2199-4804A>T) n.2161-4804A>T c.322-4804A>T (n.322-4804A>T) c.690-4804A>T (n.690-4804A>T) c.344+1392A>T (n.344+1392A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.2782-4804A>T c.736A>T (n.736A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.-151-4804A>T (n.-151-4804A>T) | |
| 10 | g.86687093C>A | CA377441398 | LDB3 | c.2199-4803C>A (n.2199-4803C>A) n.2161-4803C>A c.322-4803C>A (n.322-4803C>A) c.690-4803C>A (n.690-4803C>A) c.344+1393C>A (n.344+1393C>A) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.2782-4803C>A c.737C>A (n.737C>A) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.-151-4803C>A (n.-151-4803C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687093C= | CA1925621601 | LDB3 | c.2199-4803C= (n.2199-4803C=) n.2161-4803C= c.322-4803C= (n.322-4803C=) c.690-4803C= (n.690-4803C=) c.344+1393C= (n.344+1393C=) c.369C= (p.Asn123=) n.2782-4803C= c.737C= (n.737C=) c.714C= (p.Asn238=) c.-151-4803C= (n.-151-4803C=) | |
| 10 | g.86687093C>G | CA377441400 | LDB3 | c.2199-4803C>G (n.2199-4803C>G) n.2161-4803C>G c.322-4803C>G (n.322-4803C>G) c.690-4803C>G (n.690-4803C>G) c.344+1393C>G (n.344+1393C>G) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.2782-4803C>G c.737C>G (n.737C>G) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.-151-4803C>G (n.-151-4803C>G) | |
| 10 | g.86687093C>T | CA5584810 | LDB3 | c.2199-4803C>T (n.2199-4803C>T) n.2161-4803C>T c.322-4803C>T (n.322-4803C>T) c.690-4803C>T (n.690-4803C>T) c.344+1393C>T (n.344+1393C>T) c.369C>T (p.Asn123=) n.2782-4803C>T c.737C>T (n.737C>T) c.714C>T (p.Asn238=) c.-151-4803C>T (n.-151-4803C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687094C>A | CA308671 | LDB3 | c.2199-4802C>A (n.2199-4802C>A) n.2161-4802C>A c.322-4802C>A (n.322-4802C>A) c.690-4802C>A (n.690-4802C>A) c.344+1394C>A (n.344+1394C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.2782-4802C>A c.738C>A (n.738C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.-151-4802C>A (n.-151-4802C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687094C= | CA1925621602 | LDB3 | c.2199-4802C= (n.2199-4802C=) n.2161-4802C= c.322-4802C= (n.322-4802C=) c.690-4802C= (n.690-4802C=) c.344+1394C= (n.344+1394C=) c.370C= (p.Pro124=) n.2782-4802C= c.738C= (n.738C=) c.715C= (p.Pro239=) c.-151-4802C= (n.-151-4802C=) | |
| 10 | g.86687094C>G | CA377441404 | LDB3 | c.2199-4802C>G (n.2199-4802C>G) n.2161-4802C>G c.322-4802C>G (n.322-4802C>G) c.690-4802C>G (n.690-4802C>G) c.344+1394C>G (n.344+1394C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.2782-4802C>G c.738C>G (n.738C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.-151-4802C>G (n.-151-4802C>G) | |
| 10 | g.86687094C>T | CA377441406 | LDB3 | c.2199-4802C>T (n.2199-4802C>T) n.2161-4802C>T c.322-4802C>T (n.322-4802C>T) c.690-4802C>T (n.690-4802C>T) c.344+1394C>T (n.344+1394C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.2782-4802C>T c.738C>T (n.738C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.-151-4802C>T (n.-151-4802C>T) | |
| 10 | g.86687095C>A | CA377441407 | LDB3 | c.2199-4801C>A (n.2199-4801C>A) n.2161-4801C>A c.322-4801C>A (n.322-4801C>A) c.690-4801C>A (n.690-4801C>A) c.344+1395C>A (n.344+1395C>A) c.371C>A (p.Pro124His) n.2782-4801C>A c.739C>A (n.739C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.-151-4801C>A (n.-151-4801C>A) | |
| 10 | g.86687095C>G | CA377441410 | LDB3 | c.2199-4801C>G (n.2199-4801C>G) n.2161-4801C>G c.322-4801C>G (n.322-4801C>G) c.690-4801C>G (n.690-4801C>G) c.344+1395C>G (n.344+1395C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.2782-4801C>G c.739C>G (n.739C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.-151-4801C>G (n.-151-4801C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687095C>T | CA377441409 | LDB3 | c.2199-4801C>T (n.2199-4801C>T) n.2161-4801C>T c.322-4801C>T (n.322-4801C>T) c.690-4801C>T (n.690-4801C>T) c.344+1395C>T (n.344+1395C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.2782-4801C>T c.739C>T (n.739C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.-151-4801C>T (n.-151-4801C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.86687096C>A | CA470373665 | LDB3 | c.2199-4800C>A (n.2199-4800C>A) n.2161-4800C>A c.322-4800C>A (n.322-4800C>A) c.690-4800C>A (n.690-4800C>A) c.344+1396C>A (n.344+1396C>A) c.372C>A (p.Pro124=) n.2782-4800C>A c.740C>A (n.740C>A) c.717C>A (p.Pro239=) c.-151-4800C>A (n.-151-4800C>A) | |
| 10 | g.86687096C>G | CA470373667 | LDB3 | c.2199-4800C>G (n.2199-4800C>G) n.2161-4800C>G c.322-4800C>G (n.322-4800C>G) c.690-4800C>G (n.690-4800C>G) c.344+1396C>G (n.344+1396C>G) c.372C>G (p.Pro124=) n.2782-4800C>G c.740C>G (n.740C>G) c.717C>G (p.Pro239=) c.-151-4800C>G (n.-151-4800C>G) | |
| 10 | g.86687096C>T | CA470373668 | LDB3 | c.2199-4800C>T (n.2199-4800C>T) n.2161-4800C>T c.322-4800C>T (n.322-4800C>T) c.690-4800C>T (n.690-4800C>T) c.344+1396C>T (n.344+1396C>T) c.372C>T (p.Pro124=) n.2782-4800C>T c.740C>T (n.740C>T) c.717C>T (p.Pro239=) c.-151-4800C>T (n.-151-4800C>T) | |
| 10 | g.86687097A= | CA1925621603 | LDB3 | c.2199-4799A= (n.2199-4799A=) n.2161-4799A= c.322-4799A= (n.322-4799A=) c.690-4799A= (n.690-4799A=) c.344+1397A= (n.344+1397A=) c.373A= (p.Ser125=) n.2782-4799A= c.741A= (n.741A=) c.718A= (p.Ser240=) c.-151-4799A= (n.-151-4799A=) | |
| 10 | g.86687097A>C | CA377441412 | LDB3 | c.2199-4799A>C (n.2199-4799A>C) n.2161-4799A>C c.322-4799A>C (n.322-4799A>C) c.690-4799A>C (n.690-4799A>C) c.344+1397A>C (n.344+1397A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.2782-4799A>C c.741A>C (n.741A>C) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.-151-4799A>C (n.-151-4799A>C) | |
| 10 | g.86687097A>G | CA211181114 | LDB3 | c.2199-4799A>G (n.2199-4799A>G) n.2161-4799A>G c.322-4799A>G (n.322-4799A>G) c.690-4799A>G (n.690-4799A>G) c.344+1397A>G (n.344+1397A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.2782-4799A>G c.741A>G (n.741A>G) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.-151-4799A>G (n.-151-4799A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687097A>T | CA377441414 | LDB3 | c.2199-4799A>T (n.2199-4799A>T) n.2161-4799A>T c.322-4799A>T (n.322-4799A>T) c.690-4799A>T (n.690-4799A>T) c.344+1397A>T (n.344+1397A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.2782-4799A>T c.741A>T (n.741A>T) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.-151-4799A>T (n.-151-4799A>T) | |
| 10 | g.86687098G>A | CA377441417 | LDB3 | c.2199-4798G>A (n.2199-4798G>A) n.2161-4798G>A c.322-4798G>A (n.322-4798G>A) c.690-4798G>A (n.690-4798G>A) c.344+1398G>A (n.344+1398G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.2782-4798G>A c.742G>A (n.742G>A) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.-151-4798G>A (n.-151-4798G>A) | ClinVar |
| 10 | g.86687098G>C | CA377441418 | LDB3 | c.2199-4798G>C (n.2199-4798G>C) n.2161-4798G>C c.322-4798G>C (n.322-4798G>C) c.690-4798G>C (n.690-4798G>C) c.344+1398G>C (n.344+1398G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.2782-4798G>C c.742G>C (n.742G>C) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.-151-4798G>C (n.-151-4798G>C) | |
| 10 | g.86687098G>T | CA377441420 | LDB3 | c.2199-4798G>T (n.2199-4798G>T) n.2161-4798G>T c.322-4798G>T (n.322-4798G>T) c.690-4798G>T (n.690-4798G>T) c.344+1398G>T (n.344+1398G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.2782-4798G>T c.742G>T (n.742G>T) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.-151-4798G>T (n.-151-4798G>T) | |
| 10 | g.86687099T>A | CA377441422 | LDB3 | c.2199-4797T>A (n.2199-4797T>A) n.2161-4797T>A c.322-4797T>A (n.322-4797T>A) c.690-4797T>A (n.690-4797T>A) c.344+1399T>A (n.344+1399T>A) c.375T>A (p.Ser125Arg) n.2782-4797T>A c.743T>A (n.743T>A) c.720T>A (p.Ser240Arg) c.-151-4797T>A (n.-151-4797T>A) | |
| 10 | g.86687099T>C | CA470373675 | LDB3 | c.2199-4797T>C (n.2199-4797T>C) n.2161-4797T>C c.322-4797T>C (n.322-4797T>C) c.690-4797T>C (n.690-4797T>C) c.344+1399T>C (n.344+1399T>C) c.375T>C (p.Ser125=) n.2782-4797T>C c.743T>C (n.743T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.-151-4797T>C (n.-151-4797T>C) | dbSNP |
| 10 | g.86687099T>G | CA377441423 | LDB3 | c.2199-4797T>G (n.2199-4797T>G) n.2161-4797T>G c.322-4797T>G (n.322-4797T>G) c.690-4797T>G (n.690-4797T>G) c.344+1399T>G (n.344+1399T>G) c.375T>G (p.Ser125Arg) n.2782-4797T>G c.743T>G (n.743T>G) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.-151-4797T>G (n.-151-4797T>G) | |
| 10 | g.86687100G>A | CA377441424 | LDB3 | c.2199-4796G>A (n.2199-4796G>A) n.2161-4796G>A c.322-4796G>A (n.322-4796G>A) c.690-4796G>A (n.690-4796G>A) c.344+1400G>A (n.344+1400G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.2782-4796G>A c.744G>A (n.744G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.-151-4796G>A (n.-151-4796G>A) | |
| 10 | g.86687100G>C | CA377441425 | LDB3 | c.2199-4796G>C (n.2199-4796G>C) n.2161-4796G>C c.322-4796G>C (n.322-4796G>C) c.690-4796G>C (n.690-4796G>C) c.344+1400G>C (n.344+1400G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.2782-4796G>C c.744G>C (n.744G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.-151-4796G>C (n.-151-4796G>C) | |
| 10 | g.86687100G>T | CA377441426 | LDB3 | c.2199-4796G>T (n.2199-4796G>T) n.2161-4796G>T c.322-4796G>T (n.322-4796G>T) c.690-4796G>T (n.690-4796G>T) c.344+1400G>T (n.344+1400G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.2782-4796G>T c.744G>T (n.744G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.-151-4796G>T (n.-151-4796G>T) | |
| 10 | g.86687101C>A | CA377441432 | LDB3 | c.2199-4795C>A (n.2199-4795C>A) n.2161-4795C>A c.322-4795C>A (n.322-4795C>A) c.690-4795C>A (n.690-4795C>A) c.344+1401C>A (n.344+1401C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.2782-4795C>A c.745C>A (n.745C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.-151-4795C>A (n.-151-4795C>A) | |
| 10 | g.86687101C>G | CA377441431 | LDB3 | c.2199-4795C>G (n.2199-4795C>G) n.2161-4795C>G c.322-4795C>G (n.322-4795C>G) c.690-4795C>G (n.690-4795C>G) c.344+1401C>G (n.344+1401C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.2782-4795C>G c.745C>G (n.745C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.-151-4795C>G (n.-151-4795C>G) | |
| 10 | g.86687101C>T | CA377441429 | LDB3 | c.2199-4795C>T (n.2199-4795C>T) n.2161-4795C>T c.322-4795C>T (n.322-4795C>T) c.690-4795C>T (n.690-4795C>T) c.344+1401C>T (n.344+1401C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.2782-4795C>T c.745C>T (n.745C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.-151-4795C>T (n.-151-4795C>T) | |
| 10 | g.86687102C>A | CA470373681 | LDB3 | c.2199-4794C>A (n.2199-4794C>A) n.2161-4794C>A c.322-4794C>A (n.322-4794C>A) c.690-4794C>A (n.690-4794C>A) c.344+1402C>A (n.344+1402C>A) c.378C>A (p.Ala126=) n.2782-4794C>A c.746C>A (n.746C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.-151-4794C>A (n.-151-4794C>A) | |
| 10 | g.86687102C>G | CA470373685 | LDB3 | c.2199-4794C>G (n.2199-4794C>G) n.2161-4794C>G c.322-4794C>G (n.322-4794C>G) c.690-4794C>G (n.690-4794C>G) c.344+1402C>G (n.344+1402C>G) c.378C>G (p.Ala126=) n.2782-4794C>G c.746C>G (n.746C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.-151-4794C>G (n.-151-4794C>G) | |
| 10 | g.86687102C>T | CA470373683 | LDB3 | c.2199-4794C>T (n.2199-4794C>T) n.2161-4794C>T c.322-4794C>T (n.322-4794C>T) c.690-4794C>T (n.690-4794C>T) c.344+1402C>T (n.344+1402C>T) c.378C>T (p.Ala126=) n.2782-4794C>T c.746C>T (n.746C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.-151-4794C>T (n.-151-4794C>T) | |
| 10 | g.86687103C>A | CA377441437 | LDB3 | c.2199-4793C>A (n.2199-4793C>A) n.2161-4793C>A c.322-4793C>A (n.322-4793C>A) c.690-4793C>A (n.690-4793C>A) c.344+1403C>A (n.344+1403C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) n.2782-4793C>A c.747C>A (n.747C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.-151-4793C>A (n.-151-4793C>A) | |
| 10 | g.86687103C>G | CA377441435 | LDB3 | c.2199-4793C>G (n.2199-4793C>G) n.2161-4793C>G c.322-4793C>G (n.322-4793C>G) c.690-4793C>G (n.690-4793C>G) c.344+1403C>G (n.344+1403C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.2782-4793C>G c.747C>G (n.747C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.-151-4793C>G (n.-151-4793C>G) | |
| 10 | g.86687103C>T | CA470373687 | LDB3 | c.2199-4793C>T (n.2199-4793C>T) n.2161-4793C>T c.322-4793C>T (n.322-4793C>T) c.690-4793C>T (n.690-4793C>T) c.344+1403C>T (n.344+1403C>T) c.379C>T (p.Leu127=) n.2782-4793C>T c.747C>T (n.747C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.-151-4793C>T (n.-151-4793C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687104T>A | CA211181116 | LDB3 | c.2199-4792T>A (n.2199-4792T>A) n.2161-4792T>A c.322-4792T>A (n.322-4792T>A) c.690-4792T>A (n.690-4792T>A) c.344+1404T>A (n.344+1404T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.2782-4792T>A c.748T>A (n.748T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.-151-4792T>A (n.-151-4792T>A) | |
| 10 | g.86687104T>C | CA377441439 | LDB3 | c.2199-4792T>C (n.2199-4792T>C) n.2161-4792T>C c.322-4792T>C (n.322-4792T>C) c.690-4792T>C (n.690-4792T>C) c.344+1404T>C (n.344+1404T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.2782-4792T>C c.748T>C (n.748T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.-151-4792T>C (n.-151-4792T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86687104T>G | CA377441441 | LDB3 | c.2199-4792T>G (n.2199-4792T>G) n.2161-4792T>G c.322-4792T>G (n.322-4792T>G) c.690-4792T>G (n.690-4792T>G) c.344+1404T>G (n.344+1404T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.2782-4792T>G c.748T>G (n.748T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.-151-4792T>G (n.-151-4792T>G) | |
| 10 | g.86687105G>A | CA470373690 | LDB3 | c.2199-4791G>A (n.2199-4791G>A) n.2161-4791G>A c.322-4791G>A (n.322-4791G>A) c.690-4791G>A (n.690-4791G>A) c.344+1405G>A (n.344+1405G>A) c.381G>A (p.Leu127=) n.2782-4791G>A c.749G>A (n.749G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.-151-4791G>A (n.-151-4791G>A) | |
| 10 | g.86687105G>C | CA470373692 | LDB3 | c.2199-4791G>C (n.2199-4791G>C) n.2161-4791G>C c.322-4791G>C (n.322-4791G>C) c.690-4791G>C (n.690-4791G>C) c.344+1405G>C (n.344+1405G>C) c.381G>C (p.Leu127=) n.2782-4791G>C c.749G>C (n.749G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.-151-4791G>C (n.-151-4791G>C) | |
| 10 | g.86687105G>T | CA470373694 | LDB3 | c.2199-4791G>T (n.2199-4791G>T) n.2161-4791G>T c.322-4791G>T (n.322-4791G>T) c.690-4791G>T (n.690-4791G>T) c.344+1405G>T (n.344+1405G>T) c.381G>T (p.Leu127=) n.2782-4791G>T c.749G>T (n.749G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.-151-4791G>T (n.-151-4791G>T) | |
| 10 | g.86687106A>C | CA377441443 | LDB3 | c.2199-4790A>C (n.2199-4790A>C) n.2161-4790A>C c.322-4790A>C (n.322-4790A>C) c.690-4790A>C (n.690-4790A>C) c.344+1406A>C (n.344+1406A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.2782-4790A>C c.750A>C (n.750A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.-151-4790A>C (n.-151-4790A>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86687106A>G | CA377441444 | LDB3 | c.2199-4790A>G (n.2199-4790A>G) n.2161-4790A>G c.322-4790A>G (n.322-4790A>G) c.690-4790A>G (n.690-4790A>G) c.344+1406A>G (n.344+1406A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.2782-4790A>G c.750A>G (n.750A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.-151-4790A>G (n.-151-4790A>G) | |
| 10 | g.86687106A>T | CA377441446 | LDB3 | c.2199-4790A>T (n.2199-4790A>T) n.2161-4790A>T c.322-4790A>T (n.322-4790A>T) c.690-4790A>T (n.690-4790A>T) c.344+1406A>T (n.344+1406A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.2782-4790A>T c.750A>T (n.750A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.-151-4790A>T (n.-151-4790A>T) | |
| 10 | g.86687107A= | CA1925621604 | LDB3 | c.2199-4789A= (n.2199-4789A=) n.2161-4789A= c.322-4789A= (n.322-4789A=) c.690-4789A= (n.690-4789A=) c.344+1407A= (n.344+1407A=) c.383A= (p.Lys128=) n.2782-4789A= c.751A= (n.751A=) c.728A= (p.Lys243=) c.-151-4789A= (n.-151-4789A=) | |
| 10 | g.86687107A>C | CA377441451 | LDB3 | c.2199-4789A>C (n.2199-4789A>C) n.2161-4789A>C c.322-4789A>C (n.322-4789A>C) c.690-4789A>C (n.690-4789A>C) c.344+1407A>C (n.344+1407A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.2782-4789A>C c.751A>C (n.751A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.-151-4789A>C (n.-151-4789A>C) | |
| 10 | g.86687107A>G | CA377441448 | LDB3 | c.2199-4789A>G (n.2199-4789A>G) n.2161-4789A>G c.322-4789A>G (n.322-4789A>G) c.690-4789A>G (n.690-4789A>G) c.344+1407A>G (n.344+1407A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.2782-4789A>G c.751A>G (n.751A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.-151-4789A>G (n.-151-4789A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86687107A>T | CA253265 | LDB3 | c.2199-4789A>T (n.2199-4789A>T) n.2161-4789A>T c.322-4789A>T (n.322-4789A>T) c.690-4789A>T (n.690-4789A>T) c.344+1407A>T (n.344+1407A>T) c.383A>T (p.Lys128Met) n.2782-4789A>T c.751A>T (n.751A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.-151-4789A>T (n.-151-4789A>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86687108G>A | CA470373701 | LDB3 | c.2199-4788G>A (n.2199-4788G>A) n.2161-4788G>A c.322-4788G>A (n.322-4788G>A) c.690-4788G>A (n.690-4788G>A) c.344+1408G>A (n.344+1408G>A) c.384G>A (p.Lys128=) n.2782-4788G>A c.752G>A (n.752G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.-151-4788G>A (n.-151-4788G>A) | |
| 10 | g.86687108G>C | CA377441453 | LDB3 | c.2199-4788G>C (n.2199-4788G>C) n.2161-4788G>C c.322-4788G>C (n.322-4788G>C) c.690-4788G>C (n.690-4788G>C) c.344+1408G>C (n.344+1408G>C) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.2782-4788G>C c.752G>C (n.752G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.-151-4788G>C (n.-151-4788G>C) | |
| 10 | g.86687108G>T | CA377441455 | LDB3 | c.2199-4788G>T (n.2199-4788G>T) n.2161-4788G>T c.322-4788G>T (n.322-4788G>T) c.690-4788G>T (n.690-4788G>T) c.344+1408G>T (n.344+1408G>T) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.2782-4788G>T c.752G>T (n.752G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.-151-4788G>T (n.-151-4788G>T) | |
| 10 | g.86687109G>A | CA377441457 | LDB3 | c.2199-4787G>A (n.2199-4787G>A) n.2161-4787G>A c.322-4787G>A (n.322-4787G>A) c.690-4787G>A (n.690-4787G>A) c.344+1409G>A (n.344+1409G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.2782-4787G>A c.753G>A (n.753G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.-151-4787G>A (n.-151-4787G>A) | |
| 10 | g.86687109G>C | CA377441459 | LDB3 | c.2199-4787G>C (n.2199-4787G>C) n.2161-4787G>C c.322-4787G>C (n.322-4787G>C) c.690-4787G>C (n.690-4787G>C) c.344+1409G>C (n.344+1409G>C) c.385G>C (p.Asp129His) n.2782-4787G>C c.753G>C (n.753G>C) c.730G>C (p.Asp244His) c.-151-4787G>C (n.-151-4787G>C) | |
| 10 | g.86687109G= | CA1925621605 | LDB3 | c.2199-4787G= (n.2199-4787G=) n.2161-4787G= c.322-4787G= (n.322-4787G=) c.690-4787G= (n.690-4787G=) c.344+1409G= (n.344+1409G=) c.385G= (p.Asp129=) n.2782-4787G= c.753G= (n.753G=) c.730G= (p.Asp244=) c.-151-4787G= (n.-151-4787G=) | |
| 10 | g.86687109G>T | CA377441461 | LDB3 | c.2199-4787G>T (n.2199-4787G>T) n.2161-4787G>T c.322-4787G>T (n.322-4787G>T) c.690-4787G>T (n.690-4787G>T) c.344+1409G>T (n.344+1409G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.2782-4787G>T c.753G>T (n.753G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.-151-4787G>T (n.-151-4787G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687110A>C | CA377441464 | LDB3 | c.2199-4786A>C (n.2199-4786A>C) n.2161-4786A>C c.322-4786A>C (n.322-4786A>C) c.690-4786A>C (n.690-4786A>C) c.344+1410A>C (n.344+1410A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.2782-4786A>C c.754A>C (n.754A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.-151-4786A>C (n.-151-4786A>C) | |
| 10 | g.86687110A>G | CA377441466 | LDB3 | c.2199-4786A>G (n.2199-4786A>G) n.2161-4786A>G c.322-4786A>G (n.322-4786A>G) c.690-4786A>G (n.690-4786A>G) c.344+1410A>G (n.344+1410A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.2782-4786A>G c.754A>G (n.754A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.-151-4786A>G (n.-151-4786A>G) | |
| 10 | g.86687110A>T | CA377441465 | LDB3 | c.2199-4786A>T (n.2199-4786A>T) n.2161-4786A>T c.322-4786A>T (n.322-4786A>T) c.690-4786A>T (n.690-4786A>T) c.344+1410A>T (n.344+1410A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) n.2782-4786A>T c.754A>T (n.754A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.-151-4786A>T (n.-151-4786A>T) | |
| 10 | g.86687110_86687111delinsAC | CA1925621606 | LDB3 | c.2199-4786_2199-4785delinsAC (n.2199-4786_2199-4785delinsAC) n.2161-4786_2161-4785delinsAC c.322-4786_322-4785delinsAC (n.322-4786_322-4785delinsAC) c.690-4786_690-4785delinsAC (n.690-4786_690-4785delinsAC) c.344+1410_344+1411delinsAC (n.344+1410_344+1411delinsAC) c.386_387delinsAC (p.Asp129=) n.2782-4786_2782-4785delinsAC c.754_755delinsAC (n.754_755delinsAC) c.731_732delinsAC (p.Asp244=) c.-151-4786_-151-4785delinsAC (n.-151-4786_-151-4785delinsAC) |