Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86680048C>ACA669452033LDB3c.1755-34C>A (n.1755-34C>A)
n.1717-34C>A
n.327-34C>A
c.246-34C>A (n.246-34C>A)
n.329-34C>A
n.2338-34C>A
c.-227-34C>A (n.-227-34C>A)
 dbSNP
10g.86680048C=CA1925614897LDB3c.1755-34C= (n.1755-34C=)
n.1717-34C=
n.327-34C=
c.246-34C= (n.246-34C=)
n.329-34C=
n.2338-34C=
c.-227-34C= (n.-227-34C=)
10g.86680049T>GCA2574454796LDB3c.1755-33T>G (n.1755-33T>G)
n.1717-33T>G
n.327-33T>G
c.246-33T>G (n.246-33T>G)
n.329-33T>G
n.2338-33T>G
c.-227-33T>G (n.-227-33T>G)
10g.86680051C>GCA2609991609LDB3c.1755-31C>G (n.1755-31C>G)
n.1717-31C>G
n.327-31C>G
c.246-31C>G (n.246-31C>G)
n.329-31C>G
n.2338-31C>G
c.-227-31C>G (n.-227-31C>G)
 gnomAD v4
10g.86680052_86680053delinsCTCA1925614898LDB3c.1755-30_1755-29delinsCT (n.1755-30_1755-29delinsCT)
n.1717-30_1717-29delinsCT
n.327-30_327-29delinsCT
c.246-30_246-29delinsCT (n.246-30_246-29delinsCT)
n.329-30_329-29delinsCT
n.2338-30_2338-29delinsCT
c.-227-30_-227-29delinsCT (n.-227-30_-227-29delinsCT)
10g.86680053_86680054delCA2574454797LDB3c.1755-29_1755-28del (n.1755-29_1755-28del)
n.1717-29_1717-28del
n.327-29_327-28del
c.246-29_246-28del (n.246-29_246-28del)
n.329-29_329-28del
n.2338-29_2338-28del
c.-227-29_-227-28del (n.-227-29_-227-28del)
10g.86680053delCA594895072LDB3c.1755-29del (n.1755-29del)
n.1717-29del
n.327-29del
c.246-29del (n.246-29del)
n.329-29del
n.2338-29del
c.-227-29del (n.-227-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680054C>ACA2511286468LDB3c.1755-28C>A (n.1755-28C>A)
n.1717-28C>A
n.327-28C>A
c.246-28C>A (n.246-28C>A)
n.329-28C>A
n.2338-28C>A
c.-227-28C>A (n.-227-28C>A)
10g.86680054C=CA1925614899LDB3c.1755-28C= (n.1755-28C=)
n.1717-28C=
n.327-28C=
c.246-28C= (n.246-28C=)
n.329-28C=
n.2338-28C=
c.-227-28C= (n.-227-28C=)
10g.86680054C>TCA5584628LDB3c.1755-28C>T (n.1755-28C>T)
n.1717-28C>T
n.327-28C>T
c.246-28C>T (n.246-28C>T)
n.329-28C>T
n.2338-28C>T
c.-227-28C>T (n.-227-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680057C>ACA2609991616LDB3c.1755-25C>A (n.1755-25C>A)
n.1717-25C>A
n.327-25C>A
c.246-25C>A (n.246-25C>A)
n.329-25C>A
n.2338-25C>A
c.-227-25C>A (n.-227-25C>A)
 gnomAD v4
10g.86680057C=CA1925614900LDB3c.1755-25C= (n.1755-25C=)
n.1717-25C=
n.327-25C=
c.246-25C= (n.246-25C=)
n.329-25C=
n.2338-25C=
c.-227-25C= (n.-227-25C=)
10g.86680057C>GCA211210251LDB3c.1755-25C>G (n.1755-25C>G)
n.1717-25C>G
n.327-25C>G
c.246-25C>G (n.246-25C>G)
n.329-25C>G
n.2338-25C>G
c.-227-25C>G (n.-227-25C>G)
 dbSNP
10g.86680057C>TCA2609991617LDB3c.1755-25C>T (n.1755-25C>T)
n.1717-25C>T
n.327-25C>T
c.246-25C>T (n.246-25C>T)
n.329-25C>T
n.2338-25C>T
c.-227-25C>T (n.-227-25C>T)
 gnomAD v4
10g.86680058T>ACA594895073LDB3c.1755-24T>A (n.1755-24T>A)
n.1717-24T>A
n.327-24T>A
c.246-24T>A (n.246-24T>A)
n.329-24T>A
n.2338-24T>A
c.-227-24T>A (n.-227-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680058T=CA1925614901LDB3c.1755-24T= (n.1755-24T=)
n.1717-24T=
n.327-24T=
c.246-24T= (n.246-24T=)
n.329-24T=
n.2338-24T=
c.-227-24T= (n.-227-24T=)
10g.86680059G=CA1925614902LDB3c.1755-23G= (n.1755-23G=)
n.1717-23G=
n.327-23G=
c.246-23G= (n.246-23G=)
n.329-23G=
n.2338-23G=
c.-227-23G= (n.-227-23G=)
10g.86680059G>TCA1925614903LDB3c.1755-23G>T (n.1755-23G>T)
n.1717-23G>T
n.327-23G>T
c.246-23G>T (n.246-23G>T)
n.329-23G>T
n.2338-23G>T
c.-227-23G>T (n.-227-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86680062C>GCA2609991622LDB3c.1755-20C>G (n.1755-20C>G)
n.1717-20C>G
n.327-20C>G
c.246-20C>G (n.246-20C>G)
n.329-20C>G
n.2338-20C>G
c.-227-20C>G (n.-227-20C>G)
 gnomAD v4
10g.86680064C=CA1925614904LDB3c.1755-18C= (n.1755-18C=)
n.1717-18C=
n.327-18C=
c.246-18C= (n.246-18C=)
n.329-18C=
n.2338-18C=
c.-227-18C= (n.-227-18C=)
10g.86680064C>TCA5584629LDB3c.1755-18C>T (n.1755-18C>T)
n.1717-18C>T
n.327-18C>T
c.246-18C>T (n.246-18C>T)
n.329-18C>T
n.2338-18C>T
c.-227-18C>T (n.-227-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680065A>GCA2609991627LDB3c.1755-17A>G (n.1755-17A>G)
n.1717-17A>G
n.327-17A>G
c.246-17A>G (n.246-17A>G)
n.329-17A>G
n.2338-17A>G
c.-227-17A>G (n.-227-17A>G)
 gnomAD v4
10g.86680065A>TCA2788862827LDB3c.1755-17A>T (n.1755-17A>T)
n.1717-17A>T
n.327-17A>T
c.246-17A>T (n.246-17A>T)
n.329-17A>T
n.2338-17A>T
c.-227-17A>T (n.-227-17A>T)
10g.86680067T>CCA2609991629LDB3c.1755-15T>C (n.1755-15T>C)
n.1717-15T>C
n.327-15T>C
c.246-15T>C (n.246-15T>C)
n.329-15T>C
n.2338-15T>C
c.-227-15T>C (n.-227-15T>C)
 gnomAD v4
10g.86680069C>ACA2574454802LDB3c.1755-13C>A (n.1755-13C>A)
n.1717-13C>A
n.327-13C>A
c.246-13C>A (n.246-13C>A)
n.329-13C>A
n.2338-13C>A
c.-227-13C>A (n.-227-13C>A)
10g.86680069C=CA1925614905LDB3c.1755-13C= (n.1755-13C=)
n.1717-13C=
n.327-13C=
c.246-13C= (n.246-13C=)
n.329-13C=
n.2338-13C=
c.-227-13C= (n.-227-13C=)
10g.86680069C>GCA669452048LDB3c.1755-13C>G (n.1755-13C>G)
n.1717-13C>G
n.327-13C>G
c.246-13C>G (n.246-13C>G)
n.329-13C>G
n.2338-13C>G
c.-227-13C>G (n.-227-13C>G)
 dbSNP
10g.86680069C>TCA5584630LDB3c.1755-13C>T (n.1755-13C>T)
n.1717-13C>T
n.327-13C>T
c.246-13C>T (n.246-13C>T)
n.329-13C>T
n.2338-13C>T
c.-227-13C>T (n.-227-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680071G>ACA2574454808LDB3c.1755-11G>A (n.1755-11G>A)
n.1717-11G>A
n.327-11G>A
c.246-11G>A (n.246-11G>A)
n.329-11G>A
n.2338-11G>A
c.-227-11G>A (n.-227-11G>A)
 ClinVar
10g.86680071G>TCA2609991634LDB3c.1755-11G>T (n.1755-11G>T)
n.1717-11G>T
n.327-11G>T
c.246-11G>T (n.246-11G>T)
n.329-11G>T
n.2338-11G>T
c.-227-11G>T (n.-227-11G>T)
 gnomAD v4
10g.86680072G>TCA2574454810LDB3c.1755-10G>T (n.1755-10G>T)
n.1717-10G>T
n.327-10G>T
c.246-10G>T (n.246-10G>T)
n.329-10G>T
n.2338-10G>T
c.-227-10G>T (n.-227-10G>T)
 gnomAD v4
10g.86680073T>CCA2609991637LDB3c.1755-9T>C (n.1755-9T>C)
n.1717-9T>C
n.327-9T>C
c.246-9T>C (n.246-9T>C)
n.329-9T>C
n.2338-9T>C
c.-227-9T>C (n.-227-9T>C)
 gnomAD v4
10g.86680074T>ACA5584631LDB3c.1755-8T>A (n.1755-8T>A)
n.1717-8T>A
n.327-8T>A
c.246-8T>A (n.246-8T>A)
n.329-8T>A
n.2338-8T>A
c.-227-8T>A (n.-227-8T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680074T=CA1925614906LDB3c.1755-8T= (n.1755-8T=)
n.1717-8T=
n.327-8T=
c.246-8T= (n.246-8T=)
n.329-8T=
n.2338-8T=
c.-227-8T= (n.-227-8T=)
10g.86680076C>GCA2609991642LDB3c.1755-6C>G (n.1755-6C>G)
n.1717-6C>G
n.327-6C>G
c.246-6C>G (n.246-6C>G)
n.329-6C>G
n.2338-6C>G
c.-227-6C>G (n.-227-6C>G)
 gnomAD v4
10g.86680077T>CCA2609991645LDB3c.1755-5T>C (n.1755-5T>C)
n.1717-5T>C
n.327-5T>C
c.246-5T>C (n.246-5T>C)
n.329-5T>C
n.2338-5T>C
c.-227-5T>C (n.-227-5T>C)
 gnomAD v4
10g.86680078A=CA1925614907LDB3c.1755-4A= (n.1755-4A=)
n.1717-4A=
n.327-4A=
c.246-4A= (n.246-4A=)
n.329-4A=
n.2338-4A=
c.-227-4A= (n.-227-4A=)
10g.86680078A>GCA5584632LDB3c.1755-4A>G (n.1755-4A>G)
n.1717-4A>G
n.327-4A>G
c.246-4A>G (n.246-4A>G)
n.329-4A>G
n.2338-4A>G
c.-227-4A>G (n.-227-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680079C=CA1925614908LDB3c.1755-3C= (n.1755-3C=)
n.1717-3C=
n.327-3C=
c.246-3C= (n.246-3C=)
n.329-3C=
n.2338-3C=
c.-227-3C= (n.-227-3C=)
10g.86680079C>TCA1925614909LDB3c.1755-3C>T (n.1755-3C>T)
n.1717-3C>T
n.327-3C>T
c.246-3C>T (n.246-3C>T)
n.329-3C>T
n.2338-3C>T
c.-227-3C>T (n.-227-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86680080A=CA1925614910LDB3c.1755-2A= (n.1755-2A=)
n.1717-2A=
n.327-2A=
c.246-2A= (n.246-2A=)
n.329-2A=
n.2338-2A=
c.-227-2A= (n.-227-2A=)
10g.86680080A>CCA377452052LDB3c.1755-2A>C (n.1755-2A>C)
n.1717-2A>C
n.327-2A>C
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
n.329-2A>C
n.2338-2A>C
c.-227-2A>C (n.-227-2A>C)
10g.86680080A>GCA377452055LDB3c.1755-2A>G (n.1755-2A>G)
n.1717-2A>G
n.327-2A>G
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
n.329-2A>G
n.2338-2A>G
c.-227-2A>G (n.-227-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680080A>TCA377452056LDB3c.1755-2A>T (n.1755-2A>T)
n.1717-2A>T
n.327-2A>T
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
n.329-2A>T
n.2338-2A>T
c.-227-2A>T (n.-227-2A>T)
10g.86680081G>ACA377452061LDB3c.1755-1G>A (n.1755-1G>A)
n.1717-1G>A
n.327-1G>A
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
n.329-1G>A
n.2338-1G>A
c.-227-1G>A (n.-227-1G>A)
 ClinVar
10g.86680081G>CCA377452063LDB3c.1755-1G>C (n.1755-1G>C)
n.1717-1G>C
n.327-1G>C
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
n.329-1G>C
n.2338-1G>C
c.-227-1G>C (n.-227-1G>C)
 gnomAD v4
10g.86680081G>TCA377452066LDB3c.1755-1G>T (n.1755-1G>T)
n.1717-1G>T
n.327-1G>T
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
n.329-1G>T
n.2338-1G>T
c.-227-1G>T (n.-227-1G>T)
10g.86680082A>CCA377452068LDB3c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.1717A>C
n.327A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
n.329A>C
n.2338A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
10g.86680082A>GCA470310948LDB3c.1755A>G (p.Lys585=)
n.1717A>G
n.327A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
n.329A>G
n.2338A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
10g.86680082A>TCA377452071LDB3c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.1717A>T
n.327A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
n.329A>T
n.2338A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
10g.86680083T>ACA377452074LDB3c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.1718T>A
n.328T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.330T>A
n.2339T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
10g.86680083T>CCA377452077LDB3c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.1718T>C
n.328T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.330T>C
n.2339T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
10g.86680083T>GCA377452079LDB3c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.1718T>G
n.328T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.330T>G
n.2339T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
 gnomAD v4
10g.86680084C>ACA377452082LDB3c.1757C>A (p.Ser586Ter)
n.1719C>A
n.329C>A
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.331C>A
n.2340C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
10g.86680084C>GCA377452084LDB3c.1757C>G (p.Ser586Ter)
n.1719C>G
n.329C>G
c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.331C>G
n.2340C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
10g.86680084C>TCA377452087LDB3c.1757C>T (p.Ser586Leu)
n.1719C>T
n.329C>T
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.331C>T
n.2340C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
10g.86680085A>CCA470310949LDB3c.1758A>C (p.Ser586=)
n.1720A>C
n.330A>C
c.249A>C (p.Ser83=)
n.332A>C
n.2341A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
10g.86680085A>GCA470310950LDB3c.1758A>G (p.Ser586=)
n.1720A>G
n.330A>G
c.249A>G (p.Ser83=)
n.332A>G
n.2341A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
 gnomAD v4
10g.86680085A>TCA470310951LDB3c.1758A>T (p.Ser586=)
n.1720A>T
n.330A>T
c.249A>T (p.Ser83=)
n.332A>T
n.2341A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
10g.86680086A=CA1925614911LDB3c.1759A= (p.Lys587=)
n.1721A=
n.331A=
c.250A= (p.Lys84=)
n.333A=
n.2342A=
c.-223A= (n.-223A=)
10g.86680086A>CCA377452097LDB3c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.1721A>C
n.331A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.333A>C
n.2342A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
10g.86680086A>GCA377452089LDB3c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.1721A>G
n.331A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.333A>G
n.2342A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680086A>TCA377452095LDB3c.1759A>T (p.Lys587Ter)
n.1721A>T
n.331A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.333A>T
n.2342A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680087A=CA1925614912LDB3c.1760A= (p.Lys587=)
n.1722A=
n.332A=
c.251A= (p.Lys84=)
n.334A=
n.2343A=
c.-222A= (n.-222A=)
10g.86680087A>CCA377452099LDB3c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.1722A>C
n.332A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.334A>C
n.2343A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
10g.86680087A>GCA377452101LDB3c.1760A>G (p.Lys587Arg)
n.1722A>G
n.332A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.334A>G
n.2343A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86680087A>TCA377452103LDB3c.1760A>T (p.Lys587Met)
n.1722A>T
n.332A>T
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.334A>T
n.2343A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
10g.86680088G>ACA470310952LDB3c.1761G>A (p.Lys587=)
n.1723G>A
n.333G>A
c.252G>A (p.Lys84=)
n.335G>A
n.2344G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
 ClinVar
10g.86680088G>CCA377452105LDB3c.1761G>C (p.Lys587Asn)
n.1723G>C
n.333G>C
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.335G>C
n.2344G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
10g.86680088G>TCA377452107LDB3c.1761G>T (p.Lys587Asn)
n.1723G>T
n.333G>T
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.335G>T
n.2344G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
10g.86680089C>ACA377452113LDB3c.1762C>A (p.Arg588Ser)
n.1724C>A
n.334C>A
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.336C>A
n.2345C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
10g.86680089C=CA1925614913LDB3c.1762C= (p.Arg588=)
n.1724C=
n.334C=
c.253C= (p.Arg85=)
n.336C=
n.2345C=
c.-220C= (n.-220C=)
10g.86680089C>GCA377452109LDB3c.1762C>G (p.Arg588Gly)
n.1724C>G
n.334C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.336C>G
n.2345C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
10g.86680089C>TCA5584633LDB3c.1762C>T (p.Arg588Cys)
n.1724C>T
n.334C>T
c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.336C>T
n.2345C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680090G>ACA237287LDB3c.1763G>A (p.Arg588His)
n.1725G>A
n.335G>A
c.254G>A (p.Arg85His)
n.337G>A
n.2346G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680090G>CCA377452117LDB3c.1763G>C (p.Arg588Pro)
n.1725G>C
n.335G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.337G>C
n.2346G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
 gnomAD v4
10g.86680090G=CA1925614914LDB3c.1763G= (p.Arg588=)
n.1725G=
n.335G=
c.254G= (p.Arg85=)
n.337G=
n.2346G=
c.-219G= (n.-219G=)
10g.86680090G>TCA377452120LDB3c.1763G>T (p.Arg588Leu)
n.1725G>T
n.335G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.337G>T
n.2346G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680091T>ACA470310953LDB3c.1764T>A (p.Arg588=)
n.1726T>A
n.336T>A
c.255T>A (p.Arg85=)
n.338T>A
n.2347T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
10g.86680091T>CCA470310954LDB3c.1764T>C (p.Arg588=)
n.1726T>C
n.336T>C
c.255T>C (p.Arg85=)
n.338T>C
n.2347T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680091T>GCA470310955LDB3c.1764T>G (p.Arg588=)
n.1726T>G
n.336T>G
c.255T>G (p.Arg85=)
n.338T>G
n.2347T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
10g.86680092C>ACA377452122LDB3c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1727C>A
n.337C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.339C>A
n.2348C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
10g.86680092C>GCA377452124LDB3c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1727C>G
n.337C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.339C>G
n.2348C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
10g.86680092C>TCA377452125LDB3c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1727C>T
n.337C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.339C>T
n.2348C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86680093C>ACA377452128LDB3c.1766C>A (p.Pro589His)
n.1728C>A
n.338C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
n.340C>A
n.2349C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
10g.86680093C>GCA377452129LDB3c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1728C>G
n.338C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.340C>G
n.2349C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
10g.86680093C>TCA377452132LDB3c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1728C>T
n.338C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.340C>T
n.2349C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
10g.86680094C>ACA211210285LDB3c.1767C>A (p.Pro589=)
n.1729C>A
n.339C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
n.341C>A
n.2350C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
 dbSNP
10g.86680094C=CA1925614915LDB3c.1767C= (p.Pro589=)
n.1729C=
n.339C=
c.258C= (p.Pro86=)
n.341C=
n.2350C=
c.-215C= (n.-215C=)
10g.86680094C>GCA470310956LDB3c.1767C>G (p.Pro589=)
n.1729C>G
n.339C>G
c.258C>G (p.Pro86=)
n.341C>G
n.2350C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
10g.86680094C>TCA470310957LDB3c.1767C>T (p.Pro589=)
n.1729C>T
n.339C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
n.341C>T
n.2350C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680095A=CA1925614916LDB3c.1768A= (p.Ile590=)
n.1730A=
n.340A=
c.259A= (p.Ile87=)
n.342A=
n.2351A=
c.-214A= (n.-214A=)
10g.86680095A>CCA377452134LDB3c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.1730A>C
n.340A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.342A>C
n.2351A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86680095A>GCA377452137LDB3c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.1730A>G
n.340A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.342A>G
n.2351A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
10g.86680095A>TCA377452145LDB3c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.1730A>T
n.340A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.342A>T
n.2351A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680096T>ACA377452149LDB3c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.1731T>A
n.341T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.343T>A
n.2352T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
10g.86680096T>CCA377452158LDB3c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.1731T>C
n.341T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.343T>C
n.2352T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
 gnomAD v4
10g.86680096T>GCA377452156LDB3c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.1731T>G
n.341T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.343T>G
n.2352T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
10g.86680097T>ACA470310959LDB3c.1770T>A (p.Ile590=)
n.1732T>A
n.342T>A
c.261T>A (p.Ile87=)
n.344T>A
n.2353T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
10g.86680097T>CCA470310958LDB3c.1770T>C (p.Ile590=)
n.1732T>C
n.342T>C
c.261T>C (p.Ile87=)
n.344T>C
n.2353T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
10g.86680097T>GCA377452159LDB3c.1770T>G (p.Ile590Met)
n.1732T>G
n.342T>G
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.344T>G
n.2353T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
10g.86680098C>ACA377452160LDB3c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.1733C>A
n.343C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.345C>A
n.2354C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
10g.86680098C>GCA377452163LDB3c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.1733C>G
n.343C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.345C>G
n.2354C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
10g.86680098C>TCA377452165LDB3c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.1733C>T
n.343C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.345C>T
n.2354C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
10g.86680099C>ACA377452166LDB3c.1772C>A (p.Pro591His)
n.1734C>A
n.344C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.346C>A
n.2355C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
 gnomAD v4
10g.86680099C=CA1925614917LDB3c.1772C= (p.Pro591=)
n.1734C=
n.344C=
c.263C= (p.Pro88=)
n.346C=
n.2355C=
c.-210C= (n.-210C=)
10g.86680099C>GCA377452167LDB3c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.1734C>G
n.344C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.346C>G
n.2355C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
 ClinVar
10g.86680099C>TCA211210302LDB3c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.1734C>T
n.344C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.346C>T
n.2355C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680100C>ACA470310960LDB3c.1773C>A (p.Pro591=)
n.1735C>A
n.345C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
n.347C>A
n.2356C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
10g.86680100C>GCA470310961LDB3c.1773C>G (p.Pro591=)
n.1735C>G
n.345C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
n.347C>G
n.2356C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
10g.86680100C>TCA470310962LDB3c.1773C>T (p.Pro591=)
n.1735C>T
n.345C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
n.347C>T
n.2356C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 gnomAD v4
10g.86680101A>CCA377452168LDB3c.1774A>C (p.Ile592Leu)
n.1736A>C
n.346A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.348A>C
n.2357A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
10g.86680101A>GCA377452170LDB3c.1774A>G (p.Ile592Val)
n.1736A>G
n.346A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.348A>G
n.2357A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
10g.86680101A>TCA377452171LDB3c.1774A>T (p.Ile592Phe)
n.1736A>T
n.346A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.348A>T
n.2357A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
10g.86680102T>ACA377452173LDB3c.1775T>A (p.Ile592Asn)
n.1737T>A
n.347T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.349T>A
n.2358T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
10g.86680102T>CCA377452174LDB3c.1775T>C (p.Ile592Thr)
n.1737T>C
n.347T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.349T>C
n.2358T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
 gnomAD v4
10g.86680102T>GCA377452175LDB3c.1775T>G (p.Ile592Ser)
n.1737T>G
n.347T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.349T>G
n.2358T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
10g.86680103C>ACA470310963LDB3c.1776C>A (p.Ile592=)
n.1738C>A
n.348C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
n.350C>A
n.2359C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
10g.86680103C>GCA377452176LDB3c.1776C>G (p.Ile592Met)
n.1738C>G
n.348C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.350C>G
n.2359C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
10g.86680103C>TCA470310964LDB3c.1776C>T (p.Ile592=)
n.1738C>T
n.348C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
n.350C>T
n.2359C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
10g.86680104T>ACA377452177LDB3c.1777T>A (p.Ser593Thr)
n.1739T>A
n.349T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.351T>A
n.2360T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
10g.86680104T>CCA377452178LDB3c.1777T>C (p.Ser593Pro)
n.1739T>C
n.349T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.351T>C
n.2360T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
10g.86680104T>GCA377452181LDB3c.1777T>G (p.Ser593Ala)
n.1739T>G
n.349T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.351T>G
n.2360T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
10g.86680105C>ACA377452183LDB3c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
n.1740C>A
n.350C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.352C>A
n.2361C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
10g.86680105C=CA1925614918LDB3c.1778C= (p.Ser593=)
n.1740C=
n.350C=
c.269C= (p.Ser90=)
n.352C=
n.2361C=
c.-204C= (n.-204C=)
10g.86680105C>GCA211210307LDB3c.1778C>G (p.Ser593Cys)
n.1740C>G
n.350C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.352C>G
n.2361C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680105C>TCA377452188LDB3c.1778C>T (p.Ser593Phe)
n.1740C>T
n.350C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.352C>T
n.2361C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86680106C>ACA470310965LDB3c.1779C>A (p.Ser593=)
n.1741C>A
n.351C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
n.353C>A
n.2362C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
10g.86680106C>GCA470310966LDB3c.1779C>G (p.Ser593=)
n.1741C>G
n.351C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
n.353C>G
n.2362C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
10g.86680106C>TCA470310967LDB3c.1779C>T (p.Ser593=)
n.1741C>T
n.351C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.353C>T
n.2362C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
10g.86680107A>CCA377452196LDB3c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.1742A>C
n.352A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.354A>C
n.2363A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
10g.86680107A>GCA377452200LDB3c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.1742A>G
n.352A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.354A>G
n.2363A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
10g.86680107A>TCA377452202LDB3c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.1742A>T
n.352A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.354A>T
n.2363A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
10g.86680108C>ACA377452204LDB3c.1781C>A (p.Thr594Lys)
n.1743C>A
n.353C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.355C>A
n.2364C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
 gnomAD v4
10g.86680108C=CA1925614919LDB3c.1781C= (p.Thr594=)
n.1743C=
n.353C=
c.272C= (p.Thr91=)
n.355C=
n.2364C=
c.-201C= (n.-201C=)
10g.86680108C>GCA377452207LDB3c.1781C>G (p.Thr594Arg)
n.1743C>G
n.353C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.355C>G
n.2364C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
10g.86680108C>TCA5584634LDB3c.1781C>T (p.Thr594Met)
n.1743C>T
n.353C>T
c.272C>T (p.Thr91Met)
n.355C>T
n.2364C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680109G>ACA136591LDB3c.1782G>A (p.Thr594=)
n.1744G>A
n.354G>A
c.273G>A (p.Thr91=)
n.356G>A
n.2365G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680109G>CCA470310968LDB3c.1782G>C (p.Thr594=)
n.1744G>C
n.354G>C
c.273G>C (p.Thr91=)
n.356G>C
n.2365G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
 gnomAD v4
10g.86680109G=CA1925614920LDB3c.1782G= (p.Thr594=)
n.1744G=
n.354G=
c.273G= (p.Thr91=)
n.356G=
n.2365G=
c.-200G= (n.-200G=)
10g.86680109G>TCA470310969LDB3c.1782G>T (p.Thr594=)
n.1744G>T
n.354G>T
c.273G>T (p.Thr91=)
n.356G>T
n.2365G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
 gnomAD v4
10g.86680110A=CA1925614921LDB3c.1783A= (p.Thr595=)
n.1745A=
n.355A=
c.274A= (p.Thr92=)
n.357A=
n.2366A=
c.-199A= (n.-199A=)
10g.86680110A>CCA377452217LDB3c.1783A>C (p.Thr595Pro)
n.1745A>C
n.355A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.357A>C
n.2366A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
10g.86680110A>GCA377452224LDB3c.1783A>G (p.Thr595Ala)
n.1745A>G
n.355A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.357A>G
n.2366A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680110A>TCA377452212LDB3c.1783A>T (p.Thr595Ser)
n.1745A>T
n.355A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.357A>T
n.2366A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
10g.86680111C>ACA377452245LDB3c.1784C>A (p.Thr595Lys)
n.1746C>A
n.356C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.358C>A
n.2367C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
10g.86680111C>GCA377452228LDB3c.1784C>G (p.Thr595Arg)
n.1746C>G
n.356C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.358C>G
n.2367C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
 gnomAD v4
10g.86680111C>TCA377452253LDB3c.1784C>T (p.Thr595Ile)
n.1746C>T
n.356C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.358C>T
n.2367C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
10g.86680112A>CCA470310970LDB3c.1785A>C (p.Thr595=)
n.1747A>C
n.357A>C
c.276A>C (p.Thr92=)
n.359A>C
n.2368A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
10g.86680112A>GCA470310971LDB3c.1785A>G (p.Thr595=)
n.1747A>G
n.357A>G
c.276A>G (p.Thr92=)
n.359A>G
n.2368A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
10g.86680112A>TCA470310972LDB3c.1785A>T (p.Thr595=)
n.1747A>T
n.357A>T
c.276A>T (p.Thr92=)
n.359A>T
n.2368A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
10g.86680113G>ACA377452257LDB3c.1786G>A (p.Ala596Thr)
n.1748G>A
n.358G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.360G>A
n.2369G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680113G>CCA377452260LDB3c.1786G>C (p.Ala596Pro)
n.1748G>C
n.358G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.360G>C
n.2369G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
10g.86680113G>TCA377452259LDB3c.1786G>T (p.Ala596Ser)
n.1748G>T
n.358G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.360G>T
n.2369G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
10g.86680114C>ACA377452261LDB3c.1787C>A (p.Ala596Glu)
n.1749C>A
n.359C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.361C>A
n.2370C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
10g.86680114C=CA1925614922LDB3c.1787C= (p.Ala596=)
n.1749C=
n.359C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.361C=
n.2370C=
c.-195C= (n.-195C=)
10g.86680114C>GCA377452263LDB3c.1787C>G (p.Ala596Gly)
n.1749C>G
n.359C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.361C>G
n.2370C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
10g.86680114C>TCA377452262LDB3c.1787C>T (p.Ala596Val)
n.1749C>T
n.359C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.361C>T
n.2370C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86680115A=CA1925614923LDB3c.1788A= (p.Ala596=)
n.1750A=
n.360A=
c.279A= (p.Ala93=)
n.362A=
n.2371A=
c.-194A= (n.-194A=)
10g.86680115A>CCA470310973LDB3c.1788A>C (p.Ala596=)
n.1750A>C
n.360A>C
c.279A>C (p.Ala93=)
n.362A>C
n.2371A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
10g.86680115A>GCA5584635LDB3c.1788A>G (p.Ala596=)
n.1750A>G
n.360A>G
c.279A>G (p.Ala93=)
n.362A>G
n.2371A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680115A>TCA470310974LDB3c.1788A>T (p.Ala596=)
n.1750A>T
n.360A>T
c.279A>T (p.Ala93=)
n.362A>T
n.2371A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
 dbSNP
10g.86680116C>ACA5584636LDB3c.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.1751C>A
n.361C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.363C>A
n.2372C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680116C=CA1925614924LDB3c.1789C= (p.Pro597=)
n.1751C=
n.361C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.363C=
n.2372C=
c.-193C= (n.-193C=)
10g.86680116C>GCA377452267LDB3c.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.1751C>G
n.361C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.363C>G
n.2372C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
 gnomAD v4
10g.86680116C>TCA211210326LDB3c.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.1751C>T
n.361C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.363C>T
n.2372C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680117C>ACA377452272LDB3c.1790C>A (p.Pro597His)
n.1752C>A
n.362C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.364C>A
n.2373C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
10g.86680117C=CA1925614925LDB3c.1790C= (p.Pro597=)
n.1752C=
n.362C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.364C=
n.2373C=
c.-192C= (n.-192C=)
10g.86680117C>GCA377452273LDB3c.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.1752C>G
n.362C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.364C>G
n.2373C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
10g.86680117C>TCA5584637LDB3c.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.1752C>T
n.362C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.364C>T
n.2373C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680118T>ACA470310977LDB3c.1791T>A (p.Pro597=)
n.1753T>A
n.363T>A
c.282T>A (p.Pro94=)
n.365T>A
n.2374T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
10g.86680118T>CCA470310976LDB3c.1791T>C (p.Pro597=)
n.1753T>C
n.363T>C
c.282T>C (p.Pro94=)
n.365T>C
n.2374T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
10g.86680118T>GCA470310975LDB3c.1791T>G (p.Pro597=)
n.1753T>G
n.363T>G
c.282T>G (p.Pro94=)
n.365T>G
n.2374T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
10g.86680119C>ACA377452274LDB3c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.1754C>A
n.364C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.366C>A
n.2375C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
10g.86680119C>GCA377452277LDB3c.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.1754C>G
n.364C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.366C>G
n.2375C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680119C>TCA377452283LDB3c.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.1754C>T
n.364C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.366C>T
n.2375C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
10g.86680120C>ACA377452293LDB3c.1793C>A (p.Pro598Gln)
n.1755C>A
n.365C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.367C>A
n.2376C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680120C>GCA377452290LDB3c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.1755C>G
n.365C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.367C>G
n.2376C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
10g.86680120C>TCA377452287LDB3c.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.1755C>T
n.365C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.367C>T
n.2376C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
10g.86680121A>CCA470310978LDB3c.1794A>C (p.Pro598=)
n.1756A>C
n.366A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
n.368A>C
n.2377A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86680121A>GCA470310979LDB3c.1794A>G (p.Pro598=)
n.1756A>G
n.366A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
n.368A>G
n.2377A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
 gnomAD v4
10g.86680121A>TCA470310980LDB3c.1794A>T (p.Pro598=)
n.1756A>T
n.366A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
n.368A>T
n.2377A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
10g.86680122G>ACA377452297LDB3c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.1757G>A
n.367G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.369G>A
n.2378G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
10g.86680122G>CCA377452299LDB3c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.1757G>C
n.367G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.369G>C
n.2378G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
10g.86680122G>TCA377452303LDB3c.1795G>T (p.Val599Phe)
n.1757G>T
n.367G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.369G>T
n.2378G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
10g.86680123T>ACA377452307LDB3c.1796T>A (p.Val599Asp)
n.1758T>A
n.368T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.370T>A
n.2379T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
10g.86680123T>CCA308586LDB3c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.1758T>C
n.368T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.370T>C
n.2379T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.86680123T>GCA377452310LDB3c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.1758T>G
n.368T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.370T>G
n.2379T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
 gnomAD v4
10g.86680123T=CA1925614926LDB3c.1796T= (p.Val599=)
n.1758T=
n.368T=
c.287T= (p.Val96=)
n.370T=
n.2379T=
c.-186T= (n.-186T=)
10g.86680124C>ACA470310981LDB3c.1797C>A (p.Val599=)
n.1759C>A
n.369C>A
c.288C>A (p.Val96=)
n.371C>A
n.2380C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
10g.86680124C>GCA470310983LDB3c.1797C>G (p.Val599=)
n.1759C>G
n.369C>G
c.288C>G (p.Val96=)
n.371C>G
n.2380C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
10g.86680124C>TCA470310982LDB3c.1797C>T (p.Val599=)
n.1759C>T
n.369C>T
c.288C>T (p.Val96=)
n.371C>T
n.2380C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
10g.86680125dupCA2573145660LDB3c.1798dup (p.Gln600ProfsTer29)
n.1760dup
n.370dup
c.289dup (p.Gln97ProfsTer21)
c.289dup (p.Gln97ProfsTer29)
c.289dup (p.Gln97ProfsTer24)
c.289dup (p.Gln97ProfsTer?)
n.372dup
n.2381dup
c.-184dup (n.-184dup)
 ClinVar dbSNP
10g.86680125C>ACA377452311LDB3c.1798C>A (p.Gln600Lys)
n.1760C>A
n.370C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.372C>A
n.2381C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
10g.86680125C>GCA377452312LDB3c.1798C>G (p.Gln600Glu)
n.1760C>G
n.370C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.372C>G
n.2381C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
10g.86680125C>TCA377452313LDB3c.1798C>T (p.Gln600Ter)
n.1760C>T
n.370C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.372C>T
n.2381C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
10g.86680126A=CA1925614927LDB3c.1799A= (p.Gln600=)
n.1761A=
n.371A=
c.290A= (p.Gln97=)
n.373A=
n.2382A=
c.-183A= (n.-183A=)
10g.86680126A>CCA377452314LDB3c.1799A>C (p.Gln600Pro)
n.1761A>C
n.371A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.373A>C
n.2382A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
10g.86680126A>GCA277836LDB3c.1799A>G (p.Gln600Arg)
n.1761A>G
n.371A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.373A>G
n.2382A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680126A>TCA377452317LDB3c.1799A>T (p.Gln600Leu)
n.1761A>T
n.371A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.373A>T
n.2382A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
10g.86680127G>ACA470310984LDB3c.1800G>A (p.Gln600=)
n.1762G>A
n.372G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.374G>A
n.2383G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
 gnomAD v4
10g.86680127G>CCA377452318LDB3c.1800G>C (p.Gln600His)
n.1762G>C
n.372G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.374G>C
n.2383G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
10g.86680127G>TCA377452319LDB3c.1800G>T (p.Gln600His)
n.1762G>T
n.372G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.374G>T
n.2383G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
10g.86680128A>CCA377452321LDB3c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.1763A>C
n.373A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.375A>C
n.2384A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
10g.86680128A>GCA377452323LDB3c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.1763A>G
n.373A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.375A>G
n.2384A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
10g.86680128A>TCA377452324LDB3c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.1763A>T
n.373A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.375A>T
n.2384A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
10g.86680128_86680129delinsACCA1925614928LDB3c.1801_1802delinsAC (p.Thr601=)
n.1763_1764delinsAC
n.373_374delinsAC
c.292_293delinsAC (p.Thr98=)
n.375_376delinsAC
n.2384_2385delinsAC
c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC)
10g.86680129C>ACA377452327LDB3c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.1764C>A
n.374C>A
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.376C>A
n.2385C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
10g.86680129C=CA1925614930LDB3c.1802C= (p.Thr601=)
n.1764C=
n.374C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.376C=
n.2385C=
c.-180C= (n.-180C=)
10g.86680129C>GCA377452329LDB3c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.1764C>G
n.374C>G
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.376C>G
n.2385C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
10g.86680129C>TCA377452332LDB3c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.1764C>T
n.374C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.376C>T
n.2385C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86680132delCA1925614929LDB3c.1805del (p.Pro602LeufsTer4)
n.1767del
n.377del
c.296del (p.Pro99LeufsTer4)
n.379del
n.2388del
c.-177del (n.-177del)
 dbSNP
10g.86680130C>ACA470310985LDB3c.1803C>A (p.Thr601=)
n.1765C>A
n.375C>A
c.294C>A (p.Thr98=)
n.377C>A
n.2386C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
10g.86680130C>GCA470310987LDB3c.1803C>G (p.Thr601=)
n.1765C>G
n.375C>G
c.294C>G (p.Thr98=)
n.377C>G
n.2386C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
10g.86680130C>TCA470310986LDB3c.1803C>T (p.Thr601=)
n.1765C>T
n.375C>T
c.294C>T (p.Thr98=)
n.377C>T
n.2386C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
 gnomAD v4
10g.86680131C>ACA377452338LDB3c.1804C>A (p.Pro602Thr)
n.1766C>A
n.376C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.378C>A
n.2387C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
 gnomAD v4
10g.86680131C=CA1925614931LDB3c.1804C= (p.Pro602=)
n.1766C=
n.376C=
c.295C= (p.Pro99=)
n.378C=
n.2387C=
c.-178C= (n.-178C=)
10g.86680131C>GCA377452340LDB3c.1804C>G (p.Pro602Ala)
n.1766C>G
n.376C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.378C>G
n.2387C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
10g.86680131C>TCA181295LDB3c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.1766C>T
n.376C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.378C>T
n.2387C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680132C>ACA377452346LDB3c.1805C>A (p.Pro602His)
n.1767C>A
n.377C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.379C>A
n.2388C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
10g.86680132C=CA1925614932LDB3c.1805C= (p.Pro602=)
n.1767C=
n.377C=
c.296C= (p.Pro99=)
n.379C=
n.2388C=
c.-177C= (n.-177C=)
10g.86680132C>GCA377452351LDB3c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.1767C>G
n.377C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.379C>G
n.2388C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680132C>TCA5584638LDB3c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.1767C>T
n.377C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.379C>T
n.2388C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680133T>ACA470310988LDB3c.1806T>A (p.Pro602=)
n.1768T>A
n.378T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
n.380T>A
n.2389T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
10g.86680133T>CCA470310989LDB3c.1806T>C (p.Pro602=)
n.1768T>C
n.378T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
n.380T>C
n.2389T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
10g.86680133T>GCA470310990LDB3c.1806T>G (p.Pro602=)
n.1768T>G
n.378T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
n.380T>G
n.2389T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
10g.86680134C>ACA377452371LDB3c.1807C>A (p.Leu603Met)
n.1769C>A
n.379C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.381C>A
n.2390C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
10g.86680134C>GCA377452355LDB3c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.1769C>G
n.379C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.381C>G
n.2390C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
10g.86680134C>TCA470310991LDB3c.1807C>T (p.Leu603=)
n.1769C>T
n.379C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.381C>T
n.2390C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
10g.86680135T>ACA377452373LDB3c.1808T>A (p.Leu603Gln)
n.1770T>A
n.380T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.382T>A
n.2391T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
10g.86680135T>CCA377452374LDB3c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.1770T>C
n.380T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.382T>C
n.2391T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680135T>GCA377452375LDB3c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.1770T>G
n.380T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.382T>G
n.2391T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
10g.86680135T=CA1925614933LDB3c.1808T= (p.Leu603=)
n.1770T=
n.380T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.382T=
n.2391T=
c.-174T= (n.-174T=)
10g.86680136G>ACA470310992LDB3c.1809G>A (p.Leu603=)
n.1771G>A
n.381G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.383G>A
n.2392G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.86680136G>CCA470310993LDB3c.1809G>C (p.Leu603=)
n.1771G>C
n.381G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.383G>C
n.2392G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
10g.86680136G=CA1925614934LDB3c.1809G= (p.Leu603=)
n.1771G=
n.381G=
c.300G= (p.Leu100=)
n.383G=
n.2392G=
c.-173G= (n.-173G=)
10g.86680136G>TCA470310994LDB3c.1809G>T (p.Leu603=)
n.1771G>T
n.381G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.383G>T
n.2392G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
10g.86680137C>ACA377452376LDB3c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.1772C>A
n.382C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.384C>A
n.2393C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 dbSNP
10g.86680137C=CA1925614935LDB3c.1810C= (p.Pro604=)
n.1772C=
n.382C=
c.301C= (p.Pro101=)
n.384C=
n.2393C=
c.-172C= (n.-172C=)
10g.86680137C>GCA377452377LDB3c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.1772C>G
n.382C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.384C>G
n.2393C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
10g.86680137C>TCA377452379LDB3c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.1772C>T
n.382C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.384C>T
n.2393C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680138C>ACA377452382LDB3c.1811C>A (p.Pro604Gln)
n.1773C>A
n.383C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.385C>A
n.2394C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP
10g.86680138C=CA1925614936LDB3c.1811C= (p.Pro604=)
n.1773C=
n.383C=
c.302C= (p.Pro101=)
n.385C=
n.2394C=
c.-171C= (n.-171C=)
10g.86680138C>GCA377452388LDB3c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.1773C>G
n.383C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.385C>G
n.2394C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
 gnomAD v4
10g.86680138C>TCA136596LDB3c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.1773C>T
n.383C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.385C>T
n.2394C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680139G>ACA5584639LDB3c.1812G>A (p.Pro604=)
n.1774G>A
n.384G>A
c.303G>A (p.Pro101=)
n.386G>A
n.2395G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86680139G>CCA470310995LDB3c.1812G>C (p.Pro604=)
n.1774G>C
n.384G>C
c.303G>C (p.Pro101=)
n.386G>C
n.2395G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
 gnomAD v4
10g.86680139G=CA1925614937LDB3c.1812G= (p.Pro604=)
n.1774G=
n.384G=
c.303G= (p.Pro101=)
n.386G=
n.2395G=
c.-170G= (n.-170G=)
10g.86680139G>TCA470310996LDB3c.1812G>T (p.Pro604=)
n.1774G>T
n.384G>T
c.303G>T (p.Pro101=)
n.386G>T
n.2395G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
10g.86680140G>ACA377452393LDB3c.1813G>A (p.Val605Met)
n.1775G>A
n.385G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
n.387G>A
n.2396G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86680140G>CCA377452396LDB3c.1813G>C (p.Val605Leu)
n.1775G>C
n.385G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.387G>C
n.2396G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
10g.86680140G=CA1925614938LDB3c.1813G= (p.Val605=)
n.1775G=
n.385G=
c.304G= (p.Val102=)
n.387G=
n.2396G=
c.-169G= (n.-169G=)
10g.86680140G>TCA377452398LDB3c.1813G>T (p.Val605Leu)
n.1775G>T
n.385G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.387G>T
n.2396G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
10g.86680141T>ACA377452422LDB3c.1814T>A (p.Val605Glu)
n.1776T>A
n.386T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.388T>A
n.2397T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
10g.86680141T>CCA377452426LDB3c.1814T>C (p.Val605Ala)
n.1776T>C
n.386T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.388T>C
n.2397T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86680141T>GCA377452401LDB3c.1814T>G (p.Val605Gly)
n.1776T>G
n.386T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.388T>G
n.2397T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
10g.86680142G>ACA5584640LDB3c.1815G>A (p.Val605=)
n.1777G>A
n.387G>A
c.306G>A (p.Val102=)
n.389G>A
n.2398G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86680142G>CCA470310997LDB3c.1815G>C (p.Val605=)
n.1777G>C
n.387G>C
c.306G>C (p.Val102=)
n.389G>C
n.2398G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
10g.86680142G=CA1925614939LDB3c.1815G= (p.Val605=)
n.1777G=
n.387G=
c.306G= (p.Val102=)
n.389G=
n.2398G=
c.-167G= (n.-167G=)
10g.86680142G>TCA470310998LDB3c.1815G>T (p.Val605=)
n.1777G>T
n.387G>T
c.306G>T (p.Val102=)
n.389G>T
n.2398G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
10g.86680143A>CCA377452429LDB3c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.1778A>C
n.388A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.390A>C
n.2399A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
10g.86680143A>GCA377452430LDB3c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.1778A>G
n.388A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.390A>G
n.2399A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
10g.86680143A>TCA377452431LDB3c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.1778A>T
n.388A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.390A>T
n.2399A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
10g.86680144T>ACA377452432LDB3c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.1779T>A
n.389T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.391T>A
n.2400T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
 gnomAD v4
10g.86680144T>CCA377452433LDB3c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.1779T>C
n.389T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.391T>C
n.2400T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
10g.86680144T>GCA377452435LDB3c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.1779T>G
n.389T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.391T>G
n.2400T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
 dbSNP
10g.86680144T=CA1925614940LDB3c.1817T= (p.Ile606=)
n.1779T=
n.389T=
c.308T= (p.Ile103=)
n.391T=
n.2400T=
c.-165T= (n.-165T=)
10g.86680145C>ACA16613187LDB3c.1818C>A (p.Ile606=)
n.1780C>A
n.390C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.392C>A
n.2401C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86680145C=CA1925614941LDB3c.1818C= (p.Ile606=)
n.1780C=
n.390C=
c.309C= (p.Ile103=)
n.392C=
n.2401C=
c.-164C= (n.-164C=)
10g.86680145C>GCA377452437LDB3c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.1780C>G
n.390C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.392C>G
n.2401C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
10g.86680145C>TCA470310999LDB3c.1818C>T (p.Ile606=)
n.1780C>T
n.390C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.392C>T
n.2401C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
10g.86680146C>ACA377452439LDB3c.1819C>A (p.Pro607Thr)
n.1781C>A
n.391C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.393C>A
n.2402C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
10g.86680146C=CA1925614942LDB3c.1819C= (p.Pro607=)
n.1781C=
n.391C=
c.310C= (p.Pro104=)
n.393C=
n.2402C=
c.-163C= (n.-163C=)
10g.86680146C>GCA377452441LDB3c.1819C>G (p.Pro607Ala)
n.1781C>G
n.391C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.393C>G
n.2402C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
10g.86680146C>TCA377452444LDB3c.1819C>T (p.Pro607Ser)
n.1781C>T
n.391C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.393C>T
n.2402C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86680147C>ACA377452459LDB3c.1820C>A (p.Pro607His)
n.1782C>A
n.392C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
n.394C>A
n.2403C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
10g.86680147C=CA1925614943LDB3c.1820C= (p.Pro607=)
n.1782C=
n.392C=
c.311C= (p.Pro104=)
n.394C=
n.2403C=
c.-162C= (n.-162C=)
10g.86680147C>GCA377452473LDB3c.1820C>G (p.Pro607Arg)
n.1782C>G
n.392C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.394C>G
n.2403C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
10g.86680147C>TCA377452477LDB3c.1820C>T (p.Pro607Leu)
n.1782C>T
n.392C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.394C>T
n.2403C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP
10g.86680148T>ACA470311000LDB3c.1821T>A (p.Pro607=)
n.1783T>A
n.393T>A
c.312T>A (p.Pro104=)
n.395T>A
n.2404T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
10g.86680148T>CCA470311001LDB3c.1821T>C (p.Pro607=)
n.1783T>C
n.393T>C
c.312T>C (p.Pro104=)
n.395T>C
n.2404T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
10g.86680148T>GCA470311002LDB3c.1821T>G (p.Pro607=)
n.1783T>G
n.393T>G
c.312T>G (p.Pro104=)
n.395T>G
n.2404T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)

Number of alleles fetched