Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.86674435_86674451dup | CA2630169409 | AGBL1 | c.3220_3221+15dup c.3157_3158+15dup n.316_317+15dup c.3082_3095dup c.3082_3083+15dup c.3124_3125+15dup c.3073_3074+15dup | gnomAD v4 |
15 | g.86674435C>A | CA492229070 | AGBL1 | c.3220C>A (p.Arg1074=) c.3157C>A (p.Arg1053=) n.316C>A c.3082C>A (p.Arg1028=) c.3124C>A (p.Arg1042=) c.3073C>A (p.Arg1025=) | gnomAD v4 |
15 | g.86674435C= | CA2193304249 | AGBL1 | c.3220C= (p.Arg1074=) c.3157C= (p.Arg1053=) n.316C= c.3082C= (p.Arg1028=) c.3124C= (p.Arg1042=) c.3073C= (p.Arg1025=) | |
15 | g.86674435C>G | CA393433125 | AGBL1 | c.3220C>G (p.Arg1074Gly) c.3157C>G (p.Arg1053Gly) n.316C>G c.3082C>G (p.Arg1028Gly) c.3124C>G (p.Arg1042Gly) c.3073C>G (p.Arg1025Gly) | |
15 | g.86674435C>T | CA145337 | AGBL1 | c.3220C>T (p.Arg1074Ter) c.3157C>T (p.Arg1053Trp) n.316C>T c.3082C>T (p.Arg1028Trp) c.3082C>T (p.Arg1028Ter) c.3157C>T (p.Arg1053Ter) c.3124C>T (p.Arg1042Trp) c.3073C>T (p.Arg1025Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674435_86674436delinsCG | CA2193304252 | AGBL1 | c.3220_3221delinsCG (p.Arg1074=) c.3157_3158delinsCG (p.Arg1053=) n.316_317delinsCG c.3082_3083delinsCG (p.Arg1028=) c.3124_3125delinsCG (p.Arg1042=) c.3073_3074delinsCG (p.Arg1025=) | |
15 | g.86674436G>A | CA7716389 | AGBL1 | c.3221G>A (p.Arg1074Gln) c.3158G>A (p.Arg1053Gln) n.317G>A c.3083G>A (p.Arg1028Gln) c.3125G>A (p.Arg1042Gln) c.3074G>A (p.Arg1025Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674436G>C | CA393433126 | AGBL1 | c.3221G>C (p.Arg1074Pro) c.3158G>C (p.Arg1053Pro) n.317G>C c.3083G>C (p.Arg1028Pro) c.3125G>C (p.Arg1042Pro) c.3074G>C (p.Arg1025Pro) | |
15 | g.86674436G= | CA2193304255 | AGBL1 | c.3221G= (p.Arg1074=) c.3158G= (p.Arg1053=) n.317G= c.3083G= (p.Arg1028=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.3074G= (p.Arg1025=) | |
15 | g.86674436G>T | CA393433127 | AGBL1 | c.3221G>T (p.Arg1074Leu) c.3158G>T (p.Arg1053Leu) n.317G>T c.3083G>T (p.Arg1028Leu) c.3125G>T (p.Arg1042Leu) c.3074G>T (p.Arg1025Leu) | dbSNP |
15 | g.86674437del | CA619864478 | AGBL1 | c.3221+1del c.3158+1del n.317+1del c.3084del (p.Asp1029MetfsTer?) c.3083+1del c.3125+1del c.3074+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674437G>A | CA393433130 | AGBL1 | c.3221+1G>A (n.3221+1G>A) c.3158+1G>A (n.3158+1G>A) n.317+1G>A c.3084G>A (p.Arg1028=) c.3083+1G>A (n.3083+1G>A) c.3125+1G>A (n.3125+1G>A) c.3074+1G>A (n.3074+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674437G>C | CA393433129 | AGBL1 | c.3221+1G>C (n.3221+1G>C) c.3158+1G>C (n.3158+1G>C) n.317+1G>C c.3084G>C (p.Arg1028=) c.3083+1G>C (n.3083+1G>C) c.3125+1G>C (n.3125+1G>C) c.3074+1G>C (n.3074+1G>C) | |
15 | g.86674437G= | CA2193304259 | AGBL1 | c.3221+1G= (n.3221+1G=) c.3158+1G= (n.3158+1G=) n.317+1G= c.3084G= (p.Arg1028=) c.3083+1G= (n.3083+1G=) c.3125+1G= (n.3125+1G=) c.3074+1G= (n.3074+1G=) | |
15 | g.86674437G>T | CA393433128 | AGBL1 | c.3221+1G>T (n.3221+1G>T) c.3158+1G>T (n.3158+1G>T) n.317+1G>T c.3084G>T (p.Arg1028=) c.3083+1G>T (n.3083+1G>T) c.3125+1G>T (n.3125+1G>T) c.3074+1G>T (n.3074+1G>T) | |
15 | g.86674438T>A | CA393433131 | AGBL1 | c.3221+2T>A (n.3221+2T>A) c.3158+2T>A (n.3158+2T>A) n.317+2T>A c.3084+1T>A (n.3084+1T>A) c.3083+2T>A (n.3083+2T>A) c.3125+2T>A (n.3125+2T>A) c.3074+2T>A (n.3074+2T>A) | |
15 | g.86674438T>C | CA393433132 | AGBL1 | c.3221+2T>C (n.3221+2T>C) c.3158+2T>C (n.3158+2T>C) n.317+2T>C c.3084+1T>C (n.3084+1T>C) c.3083+2T>C (n.3083+2T>C) c.3125+2T>C (n.3125+2T>C) c.3074+2T>C (n.3074+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674438T>G | CA393433133 | AGBL1 | c.3221+2T>G (n.3221+2T>G) c.3158+2T>G (n.3158+2T>G) n.317+2T>G c.3084+1T>G (n.3084+1T>G) c.3083+2T>G (n.3083+2T>G) c.3125+2T>G (n.3125+2T>G) c.3074+2T>G (n.3074+2T>G) | |
15 | g.86674438T= | CA2193304262 | AGBL1 | c.3221+2T= (n.3221+2T=) c.3158+2T= (n.3158+2T=) n.317+2T= c.3084+1T= (n.3084+1T=) c.3083+2T= (n.3083+2T=) c.3125+2T= (n.3125+2T=) c.3074+2T= (n.3074+2T=) | |
15 | g.86674439A>C | CA393433134 | AGBL1 | c.3221+3A>C (n.3221+3A>C) c.3158+3A>C (n.3158+3A>C) n.317+3A>C c.3085-2A>C (n.3085-2A>C) c.3083+3A>C (n.3083+3A>C) c.3125+3A>C (n.3125+3A>C) c.3074+3A>C (n.3074+3A>C) | |
15 | g.86674439A>G | CA393433135 | AGBL1 | c.3221+3A>G (n.3221+3A>G) c.3158+3A>G (n.3158+3A>G) n.317+3A>G c.3085-2A>G (n.3085-2A>G) c.3083+3A>G (n.3083+3A>G) c.3125+3A>G (n.3125+3A>G) c.3074+3A>G (n.3074+3A>G) | |
15 | g.86674439A>T | CA393433136 | AGBL1 | c.3221+3A>T (n.3221+3A>T) c.3158+3A>T (n.3158+3A>T) n.317+3A>T c.3085-2A>T (n.3085-2A>T) c.3083+3A>T (n.3083+3A>T) c.3125+3A>T (n.3125+3A>T) c.3074+3A>T (n.3074+3A>T) | |
15 | g.86674440A= | CA2193304264 | AGBL1 | c.3221+4A= (n.3221+4A=) c.3158+4A= (n.3158+4A=) n.317+4A= c.3085-1A= (n.3085-1A=) c.3083+4A= (n.3083+4A=) c.3125+4A= (n.3125+4A=) c.3074+4A= (n.3074+4A=) | |
15 | g.86674440A>C | CA393433137 | AGBL1 | c.3221+4A>C (n.3221+4A>C) c.3158+4A>C (n.3158+4A>C) n.317+4A>C c.3085-1A>C (n.3085-1A>C) c.3083+4A>C (n.3083+4A>C) c.3125+4A>C (n.3125+4A>C) c.3074+4A>C (n.3074+4A>C) | |
15 | g.86674440A>G | CA274908550 | AGBL1 | c.3221+4A>G (n.3221+4A>G) c.3158+4A>G (n.3158+4A>G) n.317+4A>G c.3085-1A>G (n.3085-1A>G) c.3083+4A>G (n.3083+4A>G) c.3125+4A>G (n.3125+4A>G) c.3074+4A>G (n.3074+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674440A>T | CA393433138 | AGBL1 | c.3221+4A>T (n.3221+4A>T) c.3158+4A>T (n.3158+4A>T) n.317+4A>T c.3085-1A>T (n.3085-1A>T) c.3083+4A>T (n.3083+4A>T) c.3125+4A>T (n.3125+4A>T) c.3074+4A>T (n.3074+4A>T) | |
15 | g.86674441G>A | CA393433139 | AGBL1 | c.3221+5G>A (n.3221+5G>A) c.3158+5G>A (n.3158+5G>A) n.317+5G>A c.3085G>A (p.Asp1029Asn) c.3083+5G>A (n.3083+5G>A) c.3125+5G>A (n.3125+5G>A) c.3074+5G>A (n.3074+5G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674441G>C | CA393433140 | AGBL1 | c.3221+5G>C (n.3221+5G>C) c.3158+5G>C (n.3158+5G>C) n.317+5G>C c.3085G>C (p.Asp1029His) c.3083+5G>C (n.3083+5G>C) c.3125+5G>C (n.3125+5G>C) c.3074+5G>C (n.3074+5G>C) | |
15 | g.86674441G>T | CA393433141 | AGBL1 | c.3221+5G>T (n.3221+5G>T) c.3158+5G>T (n.3158+5G>T) n.317+5G>T c.3085G>T (p.Asp1029Tyr) c.3083+5G>T (n.3083+5G>T) c.3125+5G>T (n.3125+5G>T) c.3074+5G>T (n.3074+5G>T) | |
15 | g.86674442A>C | CA393433142 | AGBL1 | c.3221+6A>C (n.3221+6A>C) c.3158+6A>C (n.3158+6A>C) n.317+6A>C c.3086A>C (p.Asp1029Ala) c.3083+6A>C (n.3083+6A>C) c.3125+6A>C (n.3125+6A>C) c.3074+6A>C (n.3074+6A>C) | |
15 | g.86674442A>G | CA393433143 | AGBL1 | c.3221+6A>G (n.3221+6A>G) c.3158+6A>G (n.3158+6A>G) n.317+6A>G c.3086A>G (p.Asp1029Gly) c.3083+6A>G (n.3083+6A>G) c.3125+6A>G (n.3125+6A>G) c.3074+6A>G (n.3074+6A>G) | |
15 | g.86674442A>T | CA393433144 | AGBL1 | c.3221+6A>T (n.3221+6A>T) c.3158+6A>T (n.3158+6A>T) n.317+6A>T c.3086A>T (p.Asp1029Val) c.3083+6A>T (n.3083+6A>T) c.3125+6A>T (n.3125+6A>T) c.3074+6A>T (n.3074+6A>T) | |
15 | g.86674443T>A | CA393433145 | AGBL1 | c.3221+7T>A (n.3221+7T>A) c.3158+7T>A (n.3158+7T>A) n.317+7T>A c.3087T>A (p.Asp1029Glu) c.3083+7T>A (n.3083+7T>A) c.3125+7T>A (n.3125+7T>A) c.3074+7T>A (n.3074+7T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674443T>C | CA7716390 | AGBL1 | c.3221+7T>C (n.3221+7T>C) c.3158+7T>C (n.3158+7T>C) n.317+7T>C c.3087T>C (p.Asp1029=) c.3083+7T>C (n.3083+7T>C) c.3125+7T>C (n.3125+7T>C) c.3074+7T>C (n.3074+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674443T>G | CA393433146 | AGBL1 | c.3221+7T>G (n.3221+7T>G) c.3158+7T>G (n.3158+7T>G) n.317+7T>G c.3087T>G (p.Asp1029Glu) c.3083+7T>G (n.3083+7T>G) c.3125+7T>G (n.3125+7T>G) c.3074+7T>G (n.3074+7T>G) | |
15 | g.86674443T= | CA2193304265 | AGBL1 | c.3221+7T= (n.3221+7T=) c.3158+7T= (n.3158+7T=) n.317+7T= c.3087T= (p.Asp1029=) c.3083+7T= (n.3083+7T=) c.3125+7T= (n.3125+7T=) c.3074+7T= (n.3074+7T=) | |
15 | g.86674444G>A | CA7716391 | AGBL1 | c.3221+8G>A (n.3221+8G>A) c.3158+8G>A (n.3158+8G>A) n.317+8G>A c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.3083+8G>A (n.3083+8G>A) c.3125+8G>A (n.3125+8G>A) c.3074+8G>A (n.3074+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674444G>C | CA393433147 | AGBL1 | c.3221+8G>C (n.3221+8G>C) c.3158+8G>C (n.3158+8G>C) n.317+8G>C c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.3083+8G>C (n.3083+8G>C) c.3125+8G>C (n.3125+8G>C) c.3074+8G>C (n.3074+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674444G= | CA2193304267 | AGBL1 | c.3221+8G= (n.3221+8G=) c.3158+8G= (n.3158+8G=) n.317+8G= c.3088G= (p.Ala1030=) c.3083+8G= (n.3083+8G=) c.3125+8G= (n.3125+8G=) c.3074+8G= (n.3074+8G=) | |
15 | g.86674444G>T | CA393433148 | AGBL1 | c.3221+8G>T (n.3221+8G>T) c.3158+8G>T (n.3158+8G>T) n.317+8G>T c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.3083+8G>T (n.3083+8G>T) c.3125+8G>T (n.3125+8G>T) c.3074+8G>T (n.3074+8G>T) | |
15 | g.86674445C>A | CA393433149 | AGBL1 | c.3221+9C>A (n.3221+9C>A) c.3158+9C>A (n.3158+9C>A) n.317+9C>A c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.3083+9C>A (n.3083+9C>A) c.3125+9C>A (n.3125+9C>A) c.3074+9C>A (n.3074+9C>A) | |
15 | g.86674445C= | CA2193304269 | AGBL1 | c.3221+9C= (n.3221+9C=) c.3158+9C= (n.3158+9C=) n.317+9C= c.3089C= (p.Ala1030=) c.3083+9C= (n.3083+9C=) c.3125+9C= (n.3125+9C=) c.3074+9C= (n.3074+9C=) | |
15 | g.86674445C>G | CA393433151 | AGBL1 | c.3221+9C>G (n.3221+9C>G) c.3158+9C>G (n.3158+9C>G) n.317+9C>G c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.3083+9C>G (n.3083+9C>G) c.3125+9C>G (n.3125+9C>G) c.3074+9C>G (n.3074+9C>G) | |
15 | g.86674445C>T | CA393433150 | AGBL1 | c.3221+9C>T (n.3221+9C>T) c.3158+9C>T (n.3158+9C>T) n.317+9C>T c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.3083+9C>T (n.3083+9C>T) c.3125+9C>T (n.3125+9C>T) c.3074+9C>T (n.3074+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674446T>C | CA2630169410 | AGBL1 | c.3221+10T>C (n.3221+10T>C) c.3158+10T>C (n.3158+10T>C) n.317+10T>C c.3090T>C (p.Ala1030=) c.3083+10T>C (n.3083+10T>C) c.3125+10T>C (n.3125+10T>C) c.3074+10T>C (n.3074+10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674447C>A | CA393433152 | AGBL1 | c.3221+11C>A (n.3221+11C>A) c.3158+11C>A (n.3158+11C>A) n.317+11C>A c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.3083+11C>A (n.3083+11C>A) c.3125+11C>A (n.3125+11C>A) c.3074+11C>A (n.3074+11C>A) | |
15 | g.86674447C>G | CA393433153 | AGBL1 | c.3221+11C>G (n.3221+11C>G) c.3158+11C>G (n.3158+11C>G) n.317+11C>G c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.3083+11C>G (n.3083+11C>G) c.3125+11C>G (n.3125+11C>G) c.3074+11C>G (n.3074+11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674447C>T | CA393433154 | AGBL1 | c.3221+11C>T (n.3221+11C>T) c.3158+11C>T (n.3158+11C>T) n.317+11C>T c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.3083+11C>T (n.3083+11C>T) c.3125+11C>T (n.3125+11C>T) c.3074+11C>T (n.3074+11C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674448C>A | CA393433155 | AGBL1 | c.3221+12C>A (n.3221+12C>A) c.3158+12C>A (n.3158+12C>A) n.317+12C>A c.3092C>A (p.Pro1031His) c.3083+12C>A (n.3083+12C>A) c.3125+12C>A (n.3125+12C>A) c.3074+12C>A (n.3074+12C>A) | |
15 | g.86674448C= | CA2193304270 | AGBL1 | c.3221+12C= (n.3221+12C=) c.3158+12C= (n.3158+12C=) n.317+12C= c.3092C= (p.Pro1031=) c.3083+12C= (n.3083+12C=) c.3125+12C= (n.3125+12C=) c.3074+12C= (n.3074+12C=) | |
15 | g.86674448C>G | CA393433156 | AGBL1 | c.3221+12C>G (n.3221+12C>G) c.3158+12C>G (n.3158+12C>G) n.317+12C>G c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.3083+12C>G (n.3083+12C>G) c.3125+12C>G (n.3125+12C>G) c.3074+12C>G (n.3074+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674448C>T | CA7716392 | AGBL1 | c.3221+12C>T (n.3221+12C>T) c.3158+12C>T (n.3158+12C>T) n.317+12C>T c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.3083+12C>T (n.3083+12C>T) c.3125+12C>T (n.3125+12C>T) c.3074+12C>T (n.3074+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674449C>A | CA2630169411 | AGBL1 | c.3221+13C>A (n.3221+13C>A) c.3158+13C>A (n.3158+13C>A) n.317+13C>A c.3093C>A (p.Pro1031=) c.3083+13C>A (n.3083+13C>A) c.3125+13C>A (n.3125+13C>A) c.3074+13C>A (n.3074+13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674449C= | CA2193304273 | AGBL1 | c.3221+13C= (n.3221+13C=) c.3158+13C= (n.3158+13C=) n.317+13C= c.3093C= (p.Pro1031=) c.3083+13C= (n.3083+13C=) c.3125+13C= (n.3125+13C=) c.3074+13C= (n.3074+13C=) | |
15 | g.86674449C>T | CA274908551 | AGBL1 | c.3221+13C>T (n.3221+13C>T) c.3158+13C>T (n.3158+13C>T) n.317+13C>T c.3093C>T (p.Pro1031=) c.3083+13C>T (n.3083+13C>T) c.3125+13C>T (n.3125+13C>T) c.3074+13C>T (n.3074+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674450A>C | CA393433157 | AGBL1 | c.3221+14A>C (n.3221+14A>C) c.3158+14A>C (n.3158+14A>C) n.317+14A>C c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3083+14A>C (n.3083+14A>C) c.3125+14A>C (n.3125+14A>C) c.3074+14A>C (n.3074+14A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674450A>G | CA393433158 | AGBL1 | c.3221+14A>G (n.3221+14A>G) c.3158+14A>G (n.3158+14A>G) n.317+14A>G c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3083+14A>G (n.3083+14A>G) c.3125+14A>G (n.3125+14A>G) c.3074+14A>G (n.3074+14A>G) | |
15 | g.86674450A>T | CA393433159 | AGBL1 | c.3221+14A>T (n.3221+14A>T) c.3158+14A>T (n.3158+14A>T) n.317+14A>T c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3083+14A>T (n.3083+14A>T) c.3125+14A>T (n.3125+14A>T) c.3074+14A>T (n.3074+14A>T) | |
15 | g.86674451A= | CA2193304277 | AGBL1 | c.3221+15A= (n.3221+15A=) c.3158+15A= (n.3158+15A=) n.317+15A= c.3095A= (p.Lys1032=) c.3083+15A= (n.3083+15A=) c.3125+15A= (n.3125+15A=) c.3074+15A= (n.3074+15A=) | |
15 | g.86674451A>C | CA393433160 | AGBL1 | c.3221+15A>C (n.3221+15A>C) c.3158+15A>C (n.3158+15A>C) n.317+15A>C c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.3083+15A>C (n.3083+15A>C) c.3125+15A>C (n.3125+15A>C) c.3074+15A>C (n.3074+15A>C) | |
15 | g.86674451A>G | CA274908552 | AGBL1 | c.3221+15A>G (n.3221+15A>G) c.3158+15A>G (n.3158+15A>G) n.317+15A>G c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.3083+15A>G (n.3083+15A>G) c.3125+15A>G (n.3125+15A>G) c.3074+15A>G (n.3074+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674451A>T | CA393433161 | AGBL1 | c.3221+15A>T (n.3221+15A>T) c.3158+15A>T (n.3158+15A>T) n.317+15A>T c.3095A>T (p.Lys1032Met) c.3083+15A>T (n.3083+15A>T) c.3125+15A>T (n.3125+15A>T) c.3074+15A>T (n.3074+15A>T) | |
15 | g.86674452G>A | CA619864460 | AGBL1 | c.3221+16G>A (n.3221+16G>A) c.3158+16G>A (n.3158+16G>A) n.317+16G>A c.3096G>A (p.Lys1032=) c.3083+16G>A (n.3083+16G>A) c.3125+16G>A (n.3125+16G>A) c.3074+16G>A (n.3074+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674452G>C | CA393433163 | AGBL1 | c.3221+16G>C (n.3221+16G>C) c.3158+16G>C (n.3158+16G>C) n.317+16G>C c.3096G>C (p.Lys1032Asn) c.3083+16G>C (n.3083+16G>C) c.3125+16G>C (n.3125+16G>C) c.3074+16G>C (n.3074+16G>C) | |
15 | g.86674452G= | CA2193304280 | AGBL1 | c.3221+16G= (n.3221+16G=) c.3158+16G= (n.3158+16G=) n.317+16G= c.3096G= (p.Lys1032=) c.3083+16G= (n.3083+16G=) c.3125+16G= (n.3125+16G=) c.3074+16G= (n.3074+16G=) | |
15 | g.86674452G>T | CA393433162 | AGBL1 | c.3221+16G>T (n.3221+16G>T) c.3158+16G>T (n.3158+16G>T) n.317+16G>T c.3096G>T (p.Lys1032Asn) c.3083+16G>T (n.3083+16G>T) c.3125+16G>T (n.3125+16G>T) c.3074+16G>T (n.3074+16G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674453G>A | CA393433164 | AGBL1 | c.3221+17G>A (n.3221+17G>A) c.3158+17G>A (n.3158+17G>A) n.317+17G>A c.3083+17G>A (n.3083+17G>A) c.3125+17G>A (n.3125+17G>A) c.3074+17G>A (n.3074+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674453G>C | CA716673477 | AGBL1 | c.3221+17G>C (n.3221+17G>C) c.3158+17G>C (n.3158+17G>C) n.317+17G>C c.3083+17G>C (n.3083+17G>C) c.3125+17G>C (n.3125+17G>C) c.3074+17G>C (n.3074+17G>C) | dbSNP |
15 | g.86674453G= | CA2193304284 | AGBL1 | c.3221+17G= (n.3221+17G=) c.3158+17G= (n.3158+17G=) n.317+17G= c.3083+17G= (n.3083+17G=) c.3125+17G= (n.3125+17G=) c.3074+17G= (n.3074+17G=) | |
15 | g.86674453G>T | CA2630169412 | AGBL1 | c.3221+17G>T (n.3221+17G>T) c.3158+17G>T (n.3158+17G>T) n.317+17G>T c.3083+17G>T (n.3083+17G>T) c.3125+17G>T (n.3125+17G>T) c.3074+17G>T (n.3074+17G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674454G>C | CA619864461 | AGBL1 | c.3221+18G>C (n.3221+18G>C) c.3158+18G>C (n.3158+18G>C) n.317+18G>C c.3083+18G>C (n.3083+18G>C) c.3125+18G>C (n.3125+18G>C) c.3074+18G>C (n.3074+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674454G= | CA2193304287 | AGBL1 | c.3221+18G= (n.3221+18G=) c.3158+18G= (n.3158+18G=) n.317+18G= c.3083+18G= (n.3083+18G=) c.3125+18G= (n.3125+18G=) c.3074+18G= (n.3074+18G=) | |
15 | g.86674454G>T | CA7716393 | AGBL1 | c.3221+18G>T (n.3221+18G>T) c.3158+18G>T (n.3158+18G>T) n.317+18G>T c.3083+18G>T (n.3083+18G>T) c.3125+18G>T (n.3125+18G>T) c.3074+18G>T (n.3074+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674455C>A | CA2630169413 | AGBL1 | c.3221+19C>A (n.3221+19C>A) c.3158+19C>A (n.3158+19C>A) n.317+19C>A c.3083+19C>A (n.3083+19C>A) c.3125+19C>A (n.3125+19C>A) c.3074+19C>A (n.3074+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674455C= | CA2193304289 | AGBL1 | c.3221+19C= (n.3221+19C=) c.3158+19C= (n.3158+19C=) n.317+19C= c.3083+19C= (n.3083+19C=) c.3125+19C= (n.3125+19C=) c.3074+19C= (n.3074+19C=) | |
15 | g.86674455C>T | CA619864462 | AGBL1 | c.3221+19C>T (n.3221+19C>T) c.3158+19C>T (n.3158+19C>T) n.317+19C>T c.3083+19C>T (n.3083+19C>T) c.3125+19C>T (n.3125+19C>T) c.3074+19C>T (n.3074+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674456T>G | CA274908553 | AGBL1 | c.3221+20T>G (n.3221+20T>G) c.3158+20T>G (n.3158+20T>G) n.317+20T>G c.3083+20T>G (n.3083+20T>G) c.3125+20T>G (n.3125+20T>G) c.3074+20T>G (n.3074+20T>G) | dbSNP |
15 | g.86674456T= | CA2193304291 | AGBL1 | c.3221+20T= (n.3221+20T=) c.3158+20T= (n.3158+20T=) n.317+20T= c.3083+20T= (n.3083+20T=) c.3125+20T= (n.3125+20T=) c.3074+20T= (n.3074+20T=) | |
15 | g.86674457C>A | CA2630169414 | AGBL1 | c.3221+21C>A (n.3221+21C>A) c.3158+21C>A (n.3158+21C>A) n.317+21C>A c.3083+21C>A (n.3083+21C>A) c.3125+21C>A (n.3125+21C>A) c.3074+21C>A (n.3074+21C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674457C= | CA2193304294 | AGBL1 | c.3221+21C= (n.3221+21C=) c.3158+21C= (n.3158+21C=) n.317+21C= c.3083+21C= (n.3083+21C=) c.3125+21C= (n.3125+21C=) c.3074+21C= (n.3074+21C=) | |
15 | g.86674457C>T | CA274908554 | AGBL1 | c.3221+21C>T (n.3221+21C>T) c.3158+21C>T (n.3158+21C>T) n.317+21C>T c.3083+21C>T (n.3083+21C>T) c.3125+21C>T (n.3125+21C>T) c.3074+21C>T (n.3074+21C>T) | dbSNP |
15 | g.86674458A>C | CA2630169415 | AGBL1 | c.3221+22A>C (n.3221+22A>C) c.3158+22A>C (n.3158+22A>C) n.317+22A>C c.3083+22A>C (n.3083+22A>C) c.3125+22A>C (n.3125+22A>C) c.3074+22A>C (n.3074+22A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674458A>G | CA2575824435 | AGBL1 | c.3221+22A>G (n.3221+22A>G) c.3158+22A>G (n.3158+22A>G) n.317+22A>G c.3083+22A>G (n.3083+22A>G) c.3125+22A>G (n.3125+22A>G) c.3074+22A>G (n.3074+22A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674459G>A | CA2575824436 | AGBL1 | c.3221+23G>A (n.3221+23G>A) c.3158+23G>A (n.3158+23G>A) n.317+23G>A c.3083+23G>A (n.3083+23G>A) c.3125+23G>A (n.3125+23G>A) c.3074+23G>A (n.3074+23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674460A= | CA2193304297 | AGBL1 | c.3221+24A= (n.3221+24A=) c.3158+24A= (n.3158+24A=) n.317+24A= c.3083+24A= (n.3083+24A=) c.3125+24A= (n.3125+24A=) c.3074+24A= (n.3074+24A=) | |
15 | g.86674460A>G | CA7716394 | AGBL1 | c.3221+24A>G (n.3221+24A>G) c.3158+24A>G (n.3158+24A>G) n.317+24A>G c.3083+24A>G (n.3083+24A>G) c.3125+24A>G (n.3125+24A>G) c.3074+24A>G (n.3074+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674461G>A | CA2630169416 | AGBL1 | c.3221+25G>A (n.3221+25G>A) c.3158+25G>A (n.3158+25G>A) n.317+25G>A c.3083+25G>A (n.3083+25G>A) c.3125+25G>A (n.3125+25G>A) c.3074+25G>A (n.3074+25G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674461G>C | CA2193304301 | AGBL1 | c.3221+25G>C (n.3221+25G>C) c.3158+25G>C (n.3158+25G>C) n.317+25G>C c.3083+25G>C (n.3083+25G>C) c.3125+25G>C (n.3125+25G>C) c.3074+25G>C (n.3074+25G>C) | dbSNP |
15 | g.86674461G= | CA2193304300 | AGBL1 | c.3221+25G= (n.3221+25G=) c.3158+25G= (n.3158+25G=) n.317+25G= c.3083+25G= (n.3083+25G=) c.3125+25G= (n.3125+25G=) c.3074+25G= (n.3074+25G=) | |
15 | g.86674461G>T | CA2630169417 | AGBL1 | c.3221+25G>T (n.3221+25G>T) c.3158+25G>T (n.3158+25G>T) n.317+25G>T c.3083+25G>T (n.3083+25G>T) c.3125+25G>T (n.3125+25G>T) c.3074+25G>T (n.3074+25G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674462A>G | CA2575824437 | AGBL1 | c.3221+26A>G (n.3221+26A>G) c.3158+26A>G (n.3158+26A>G) n.317+26A>G c.3083+26A>G (n.3083+26A>G) c.3125+26A>G (n.3125+26A>G) c.3074+26A>G (n.3074+26A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674463A>C | CA2630169418 | AGBL1 | c.3221+27A>C (n.3221+27A>C) c.3158+27A>C (n.3158+27A>C) n.317+27A>C c.3083+27A>C (n.3083+27A>C) c.3125+27A>C (n.3125+27A>C) c.3074+27A>C (n.3074+27A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674465T>A | CA7716395 | AGBL1 | c.3221+29T>A (n.3221+29T>A) c.3158+29T>A (n.3158+29T>A) n.317+29T>A c.3083+29T>A (n.3083+29T>A) c.3125+29T>A (n.3125+29T>A) c.3074+29T>A (n.3074+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674465T>C | CA7716396 | AGBL1 | c.3221+29T>C (n.3221+29T>C) c.3158+29T>C (n.3158+29T>C) n.317+29T>C c.3083+29T>C (n.3083+29T>C) c.3125+29T>C (n.3125+29T>C) c.3074+29T>C (n.3074+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674465T>G | CA716673488 | AGBL1 | c.3221+29T>G (n.3221+29T>G) c.3158+29T>G (n.3158+29T>G) n.317+29T>G c.3083+29T>G (n.3083+29T>G) c.3125+29T>G (n.3125+29T>G) c.3074+29T>G (n.3074+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674465T= | CA2193304303 | AGBL1 | c.3221+29T= (n.3221+29T=) c.3158+29T= (n.3158+29T=) n.317+29T= c.3083+29T= (n.3083+29T=) c.3125+29T= (n.3125+29T=) c.3074+29T= (n.3074+29T=) | |
15 | g.86674466T>C | CA619864463 | AGBL1 | c.3221+30T>C (n.3221+30T>C) c.3158+30T>C (n.3158+30T>C) n.317+30T>C c.3083+30T>C (n.3083+30T>C) c.3125+30T>C (n.3125+30T>C) c.3074+30T>C (n.3074+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674466T= | CA2193304309 | AGBL1 | c.3221+30T= (n.3221+30T=) c.3158+30T= (n.3158+30T=) n.317+30T= c.3083+30T= (n.3083+30T=) c.3125+30T= (n.3125+30T=) c.3074+30T= (n.3074+30T=) | |
15 | g.86674470_86674476del | CA2630169419 | AGBL1 | c.3221+34_3221+40del (n.3221+34_3221+40del) c.3158+34_3158+40del (n.3158+34_3158+40del) n.317+34_317+40del c.3083+34_3083+40del (n.3083+34_3083+40del) c.3125+34_3125+40del (n.3125+34_3125+40del) c.3074+34_3074+40del (n.3074+34_3074+40del) | gnomAD v4 |
15 | g.86674467T>C | CA2630169420 | AGBL1 | c.3221+31T>C (n.3221+31T>C) c.3158+31T>C (n.3158+31T>C) n.317+31T>C c.3083+31T>C (n.3083+31T>C) c.3125+31T>C (n.3125+31T>C) c.3074+31T>C (n.3074+31T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674468G>A | CA2630169421 | AGBL1 | c.3221+32G>A (n.3221+32G>A) c.3158+32G>A (n.3158+32G>A) n.317+32G>A c.3083+32G>A (n.3083+32G>A) c.3125+32G>A (n.3125+32G>A) c.3074+32G>A (n.3074+32G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674468G>T | CA2630169422 | AGBL1 | c.3221+32G>T (n.3221+32G>T) c.3158+32G>T (n.3158+32G>T) n.317+32G>T c.3083+32G>T (n.3083+32G>T) c.3125+32G>T (n.3125+32G>T) c.3074+32G>T (n.3074+32G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674469G>A | CA619864464 | AGBL1 | c.3221+33G>A (n.3221+33G>A) c.3158+33G>A (n.3158+33G>A) n.317+33G>A c.3083+33G>A (n.3083+33G>A) c.3125+33G>A (n.3125+33G>A) c.3074+33G>A (n.3074+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674469G= | CA2193304311 | AGBL1 | c.3221+33G= (n.3221+33G=) c.3158+33G= (n.3158+33G=) n.317+33G= c.3083+33G= (n.3083+33G=) c.3125+33G= (n.3125+33G=) c.3074+33G= (n.3074+33G=) | |
15 | g.86674469G>T | CA2630169423 | AGBL1 | c.3221+33G>T (n.3221+33G>T) c.3158+33G>T (n.3158+33G>T) n.317+33G>T c.3083+33G>T (n.3083+33G>T) c.3125+33G>T (n.3125+33G>T) c.3074+33G>T (n.3074+33G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674470A>C | CA2630169424 | AGBL1 | c.3221+34A>C (n.3221+34A>C) c.3158+34A>C (n.3158+34A>C) n.317+34A>C c.3083+34A>C (n.3083+34A>C) c.3125+34A>C (n.3125+34A>C) c.3074+34A>C (n.3074+34A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674470A>G | CA2630169425 | AGBL1 | c.3221+34A>G (n.3221+34A>G) c.3158+34A>G (n.3158+34A>G) n.317+34A>G c.3083+34A>G (n.3083+34A>G) c.3125+34A>G (n.3125+34A>G) c.3074+34A>G (n.3074+34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674471C>A | CA619864465 | AGBL1 | c.3221+35C>A (n.3221+35C>A) c.3158+35C>A (n.3158+35C>A) n.317+35C>A c.3083+35C>A (n.3083+35C>A) c.3125+35C>A (n.3125+35C>A) c.3074+35C>A (n.3074+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674471C= | CA2193304313 | AGBL1 | c.3221+35C= (n.3221+35C=) c.3158+35C= (n.3158+35C=) n.317+35C= c.3083+35C= (n.3083+35C=) c.3125+35C= (n.3125+35C=) c.3074+35C= (n.3074+35C=) | |
15 | g.86674471C>G | CA7716397 | AGBL1 | c.3221+35C>G (n.3221+35C>G) c.3158+35C>G (n.3158+35C>G) n.317+35C>G c.3083+35C>G (n.3083+35C>G) c.3125+35C>G (n.3125+35C>G) c.3074+35C>G (n.3074+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674471C>T | CA2575824438 | AGBL1 | c.3221+35C>T (n.3221+35C>T) c.3158+35C>T (n.3158+35C>T) n.317+35C>T c.3083+35C>T (n.3083+35C>T) c.3125+35C>T (n.3125+35C>T) c.3074+35C>T (n.3074+35C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674471_86674473del | CA2630169426 | AGBL1 | c.3221+35_3221+37del (n.3221+35_3221+37del) c.3158+35_3158+37del (n.3158+35_3158+37del) n.317+35_317+37del c.3083+35_3083+37del (n.3083+35_3083+37del) c.3125+35_3125+37del (n.3125+35_3125+37del) c.3074+35_3074+37del (n.3074+35_3074+37del) | gnomAD v4 |
15 | g.86674472C>A | CA2630169427 | AGBL1 | c.3221+36C>A (n.3221+36C>A) c.3158+36C>A (n.3158+36C>A) n.317+36C>A c.3083+36C>A (n.3083+36C>A) c.3125+36C>A (n.3125+36C>A) c.3074+36C>A (n.3074+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674474T>C | CA716673501 | AGBL1 | c.3221+38T>C (n.3221+38T>C) c.3158+38T>C (n.3158+38T>C) n.317+38T>C c.3083+38T>C (n.3083+38T>C) c.3125+38T>C (n.3125+38T>C) c.3074+38T>C (n.3074+38T>C) | dbSNP |
15 | g.86674474T= | CA2193304316 | AGBL1 | c.3221+38T= (n.3221+38T=) c.3158+38T= (n.3158+38T=) n.317+38T= c.3083+38T= (n.3083+38T=) c.3125+38T= (n.3125+38T=) c.3074+38T= (n.3074+38T=) | |
15 | g.86674475G>A | CA7716398 | AGBL1 | c.3221+39G>A (n.3221+39G>A) c.3158+39G>A (n.3158+39G>A) n.317+39G>A c.3083+39G>A (n.3083+39G>A) c.3125+39G>A (n.3125+39G>A) c.3074+39G>A (n.3074+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674475G= | CA2193304319 | AGBL1 | c.3221+39G= (n.3221+39G=) c.3158+39G= (n.3158+39G=) n.317+39G= c.3083+39G= (n.3083+39G=) c.3125+39G= (n.3125+39G=) c.3074+39G= (n.3074+39G=) | |
15 | g.86674475G>T | CA619864466 | AGBL1 | c.3221+39G>T (n.3221+39G>T) c.3158+39G>T (n.3158+39G>T) n.317+39G>T c.3083+39G>T (n.3083+39G>T) c.3125+39G>T (n.3125+39G>T) c.3074+39G>T (n.3074+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.86674476G>A | CA2575824439 | AGBL1 | c.3221+40G>A (n.3221+40G>A) c.3158+40G>A (n.3158+40G>A) n.317+40G>A c.3083+40G>A (n.3083+40G>A) c.3125+40G>A (n.3125+40G>A) c.3074+40G>A (n.3074+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674476G>T | CA2630169428 | AGBL1 | c.3221+40G>T (n.3221+40G>T) c.3158+40G>T (n.3158+40G>T) n.317+40G>T c.3083+40G>T (n.3083+40G>T) c.3125+40G>T (n.3125+40G>T) c.3074+40G>T (n.3074+40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674477T>C | CA2575824440 | AGBL1 | c.3221+41T>C (n.3221+41T>C) c.3158+41T>C (n.3158+41T>C) n.317+41T>C c.3083+41T>C (n.3083+41T>C) c.3125+41T>C (n.3125+41T>C) c.3074+41T>C (n.3074+41T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674478G>A | CA274908555 | AGBL1 | c.3221+42G>A (n.3221+42G>A) c.3158+42G>A (n.3158+42G>A) n.317+42G>A c.3083+42G>A (n.3083+42G>A) c.3125+42G>A (n.3125+42G>A) c.3074+42G>A (n.3074+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674478G= | CA2193304320 | AGBL1 | c.3221+42G= (n.3221+42G=) c.3158+42G= (n.3158+42G=) n.317+42G= c.3083+42G= (n.3083+42G=) c.3125+42G= (n.3125+42G=) c.3074+42G= (n.3074+42G=) | |
15 | g.86674478G>T | CA2630169429 | AGBL1 | c.3221+42G>T (n.3221+42G>T) c.3158+42G>T (n.3158+42G>T) n.317+42G>T c.3083+42G>T (n.3083+42G>T) c.3125+42G>T (n.3125+42G>T) c.3074+42G>T (n.3074+42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674479G>A | CA7716399 | AGBL1 | c.3221+43G>A (n.3221+43G>A) c.3158+43G>A (n.3158+43G>A) n.317+43G>A c.3083+43G>A (n.3083+43G>A) c.3125+43G>A (n.3125+43G>A) c.3074+43G>A (n.3074+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674479G= | CA2193304323 | AGBL1 | c.3221+43G= (n.3221+43G=) c.3158+43G= (n.3158+43G=) n.317+43G= c.3083+43G= (n.3083+43G=) c.3125+43G= (n.3125+43G=) c.3074+43G= (n.3074+43G=) | |
15 | g.86674480T>C | CA972385823 | AGBL1 | c.3221+44T>C (n.3221+44T>C) c.3158+44T>C (n.3158+44T>C) n.317+44T>C c.3083+44T>C (n.3083+44T>C) c.3125+44T>C (n.3125+44T>C) c.3074+44T>C (n.3074+44T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674480T>G | CA2630169430 | AGBL1 | c.3221+44T>G (n.3221+44T>G) c.3158+44T>G (n.3158+44T>G) n.317+44T>G c.3083+44T>G (n.3083+44T>G) c.3125+44T>G (n.3125+44T>G) c.3074+44T>G (n.3074+44T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674481T>C | CA2511377597 | AGBL1 | c.3221+45T>C (n.3221+45T>C) c.3158+45T>C (n.3158+45T>C) n.317+45T>C c.3083+45T>C (n.3083+45T>C) c.3125+45T>C (n.3125+45T>C) c.3074+45T>C (n.3074+45T>C) | |
15 | g.86674481T>G | CA2575824441 | AGBL1 | c.3221+45T>G (n.3221+45T>G) c.3158+45T>G (n.3158+45T>G) n.317+45T>G c.3083+45T>G (n.3083+45T>G) c.3125+45T>G (n.3125+45T>G) c.3074+45T>G (n.3074+45T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674482C>A | CA2193304326 | AGBL1 | c.3221+46C>A (n.3221+46C>A) c.3158+46C>A (n.3158+46C>A) n.317+46C>A c.3083+46C>A (n.3083+46C>A) c.3125+46C>A (n.3125+46C>A) c.3074+46C>A (n.3074+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674482C= | CA2193304325 | AGBL1 | c.3221+46C= (n.3221+46C=) c.3158+46C= (n.3158+46C=) n.317+46C= c.3083+46C= (n.3083+46C=) c.3125+46C= (n.3125+46C=) c.3074+46C= (n.3074+46C=) | |
15 | g.86674482C>T | CA2630169431 | AGBL1 | c.3221+46C>T (n.3221+46C>T) c.3158+46C>T (n.3158+46C>T) n.317+46C>T c.3083+46C>T (n.3083+46C>T) c.3125+46C>T (n.3125+46C>T) c.3074+46C>T (n.3074+46C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674483C>A | CA2630169432 | AGBL1 | c.3221+47C>A (n.3221+47C>A) c.3158+47C>A (n.3158+47C>A) n.317+47C>A c.3083+47C>A (n.3083+47C>A) c.3125+47C>A (n.3125+47C>A) c.3074+47C>A (n.3074+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674484A= | CA2193304327 | AGBL1 | c.3221+48A= (n.3221+48A=) c.3158+48A= (n.3158+48A=) n.317+48A= c.3083+48A= (n.3083+48A=) c.3125+48A= (n.3125+48A=) c.3074+48A= (n.3074+48A=) | |
15 | g.86674484A>G | CA972385828 | AGBL1 | c.3221+48A>G (n.3221+48A>G) c.3158+48A>G (n.3158+48A>G) n.317+48A>G c.3083+48A>G (n.3083+48A>G) c.3125+48A>G (n.3125+48A>G) c.3074+48A>G (n.3074+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674485T>C | CA274908556 | AGBL1 | c.3221+49T>C (n.3221+49T>C) c.3158+49T>C (n.3158+49T>C) n.317+49T>C c.3083+49T>C (n.3083+49T>C) c.3125+49T>C (n.3125+49T>C) c.3074+49T>C (n.3074+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674485T= | CA2193304330 | AGBL1 | c.3221+49T= (n.3221+49T=) c.3158+49T= (n.3158+49T=) n.317+49T= c.3083+49T= (n.3083+49T=) c.3125+49T= (n.3125+49T=) c.3074+49T= (n.3074+49T=) | |
15 | g.86674486T>C | CA2630169433 | AGBL1 | c.3221+50T>C (n.3221+50T>C) c.3158+50T>C (n.3158+50T>C) n.317+50T>C c.3083+50T>C (n.3083+50T>C) c.3125+50T>C (n.3125+50T>C) c.3074+50T>C (n.3074+50T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674486T>G | CA2630169434 | AGBL1 | c.3221+50T>G (n.3221+50T>G) c.3158+50T>G (n.3158+50T>G) n.317+50T>G c.3083+50T>G (n.3083+50T>G) c.3125+50T>G (n.3125+50T>G) c.3074+50T>G (n.3074+50T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674487G>A | CA2630169435 | AGBL1 | c.3221+51G>A (n.3221+51G>A) c.3158+51G>A (n.3158+51G>A) n.317+51G>A c.3083+51G>A (n.3083+51G>A) c.3125+51G>A (n.3125+51G>A) c.3074+51G>A (n.3074+51G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674487G>C | CA2630169436 | AGBL1 | c.3221+51G>C (n.3221+51G>C) c.3158+51G>C (n.3158+51G>C) n.317+51G>C c.3083+51G>C (n.3083+51G>C) c.3125+51G>C (n.3125+51G>C) c.3074+51G>C (n.3074+51G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674487G>T | CA2630169437 | AGBL1 | c.3221+51G>T (n.3221+51G>T) c.3158+51G>T (n.3158+51G>T) n.317+51G>T c.3083+51G>T (n.3083+51G>T) c.3125+51G>T (n.3125+51G>T) c.3074+51G>T (n.3074+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674488C>A | CA2630169438 | AGBL1 | c.3221+52C>A (n.3221+52C>A) c.3158+52C>A (n.3158+52C>A) n.317+52C>A c.3083+52C>A (n.3083+52C>A) c.3125+52C>A (n.3125+52C>A) c.3074+52C>A (n.3074+52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674488C>T | CA2630169439 | AGBL1 | c.3221+52C>T (n.3221+52C>T) c.3158+52C>T (n.3158+52C>T) n.317+52C>T c.3083+52C>T (n.3083+52C>T) c.3125+52C>T (n.3125+52C>T) c.3074+52C>T (n.3074+52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674489T>C | CA2630169440 | AGBL1 | c.3221+53T>C (n.3221+53T>C) c.3158+53T>C (n.3158+53T>C) n.317+53T>C c.3083+53T>C (n.3083+53T>C) c.3125+53T>C (n.3125+53T>C) c.3074+53T>C (n.3074+53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674489T>G | CA2731519160 | AGBL1 | c.3221+53T>G (n.3221+53T>G) c.3158+53T>G (n.3158+53T>G) n.317+53T>G c.3083+53T>G (n.3083+53T>G) c.3125+53T>G (n.3125+53T>G) c.3074+53T>G (n.3074+53T>G) | dbSNP |
15 | g.86674490C>A | CA2581233928 | AGBL1 | c.3221+54C>A (n.3221+54C>A) c.3158+54C>A (n.3158+54C>A) n.317+54C>A c.3083+54C>A (n.3083+54C>A) c.3125+54C>A (n.3125+54C>A) c.3074+54C>A (n.3074+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674490C= | CA2193304332 | AGBL1 | c.3221+54C= (n.3221+54C=) c.3158+54C= (n.3158+54C=) n.317+54C= c.3083+54C= (n.3083+54C=) c.3125+54C= (n.3125+54C=) c.3074+54C= (n.3074+54C=) | |
15 | g.86674490C>G | CA14150732 | AGBL1 | c.3221+54C>G (n.3221+54C>G) c.3158+54C>G (n.3158+54C>G) n.317+54C>G c.3083+54C>G (n.3083+54C>G) c.3125+54C>G (n.3125+54C>G) c.3074+54C>G (n.3074+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674490C>T | CA2193304334 | AGBL1 | c.3221+54C>T (n.3221+54C>T) c.3158+54C>T (n.3158+54C>T) n.317+54C>T c.3083+54C>T (n.3083+54C>T) c.3125+54C>T (n.3125+54C>T) c.3074+54C>T (n.3074+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674491A>C | CA2630169441 | AGBL1 | c.3221+55A>C (n.3221+55A>C) c.3158+55A>C (n.3158+55A>C) n.317+55A>C c.3083+55A>C (n.3083+55A>C) c.3125+55A>C (n.3125+55A>C) c.3074+55A>C (n.3074+55A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674491A>G | CA2575824442 | AGBL1 | c.3221+55A>G (n.3221+55A>G) c.3158+55A>G (n.3158+55A>G) n.317+55A>G c.3083+55A>G (n.3083+55A>G) c.3125+55A>G (n.3125+55A>G) c.3074+55A>G (n.3074+55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674492A= | CA2193304336 | AGBL1 | c.3221+56A= (n.3221+56A=) c.3158+56A= (n.3158+56A=) n.317+56A= c.3083+56A= (n.3083+56A=) c.3125+56A= (n.3125+56A=) c.3074+56A= (n.3074+56A=) | |
15 | g.86674492A>G | CA716673514 | AGBL1 | c.3221+56A>G (n.3221+56A>G) c.3158+56A>G (n.3158+56A>G) n.317+56A>G c.3083+56A>G (n.3083+56A>G) c.3125+56A>G (n.3125+56A>G) c.3074+56A>G (n.3074+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674492A>T | CA2630169442 | AGBL1 | c.3221+56A>T (n.3221+56A>T) c.3158+56A>T (n.3158+56A>T) n.317+56A>T c.3083+56A>T (n.3083+56A>T) c.3125+56A>T (n.3125+56A>T) c.3074+56A>T (n.3074+56A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674493T>C | CA2630169444 | AGBL1 | c.3221+57T>C (n.3221+57T>C) c.3158+57T>C (n.3158+57T>C) n.317+57T>C c.3083+57T>C (n.3083+57T>C) c.3125+57T>C (n.3125+57T>C) c.3074+57T>C (n.3074+57T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674493dup | CA2630169443 | AGBL1 | c.3221+57dup (n.3221+57dup) c.3158+57dup (n.3158+57dup) n.317+57dup c.3083+57dup (n.3083+57dup) c.3125+57dup (n.3125+57dup) c.3074+57dup (n.3074+57dup) | gnomAD v4 |
15 | g.86674496C>A | CA2630169445 | AGBL1 | c.3221+60C>A (n.3221+60C>A) c.3158+60C>A (n.3158+60C>A) n.317+60C>A c.3083+60C>A (n.3083+60C>A) c.3125+60C>A (n.3125+60C>A) c.3074+60C>A (n.3074+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674497T>C | CA2630169446 | AGBL1 | c.3221+61T>C (n.3221+61T>C) c.3158+61T>C (n.3158+61T>C) n.317+61T>C c.3083+61T>C (n.3083+61T>C) c.3125+61T>C (n.3125+61T>C) c.3074+61T>C (n.3074+61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674498C>A | CA2630169447 | AGBL1 | c.3221+62C>A (n.3221+62C>A) c.3158+62C>A (n.3158+62C>A) n.317+62C>A c.3083+62C>A (n.3083+62C>A) c.3125+62C>A (n.3125+62C>A) c.3074+62C>A (n.3074+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674498C= | CA2193304338 | AGBL1 | c.3221+62C= (n.3221+62C=) c.3158+62C= (n.3158+62C=) n.317+62C= c.3083+62C= (n.3083+62C=) c.3125+62C= (n.3125+62C=) c.3074+62C= (n.3074+62C=) | |
15 | g.86674498C>G | CA2630169448 | AGBL1 | c.3221+62C>G (n.3221+62C>G) c.3158+62C>G (n.3158+62C>G) n.317+62C>G c.3083+62C>G (n.3083+62C>G) c.3125+62C>G (n.3125+62C>G) c.3074+62C>G (n.3074+62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674498C>T | CA656507783 | AGBL1 | c.3221+62C>T (n.3221+62C>T) c.3158+62C>T (n.3158+62C>T) n.317+62C>T c.3083+62C>T (n.3083+62C>T) c.3125+62C>T (n.3125+62C>T) c.3074+62C>T (n.3074+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.86674499A= | CA2193304342 | AGBL1 | c.3221+63A= (n.3221+63A=) c.3158+63A= (n.3158+63A=) n.317+63A= c.3083+63A= (n.3083+63A=) c.3125+63A= (n.3125+63A=) c.3074+63A= (n.3074+63A=) | |
15 | g.86674499A>C | CA716673527 | AGBL1 | c.3221+63A>C (n.3221+63A>C) c.3158+63A>C (n.3158+63A>C) n.317+63A>C c.3083+63A>C (n.3083+63A>C) c.3125+63A>C (n.3125+63A>C) c.3074+63A>C (n.3074+63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674499A>G | CA619864467 | AGBL1 | c.3221+63A>G (n.3221+63A>G) c.3158+63A>G (n.3158+63A>G) n.317+63A>G c.3083+63A>G (n.3083+63A>G) c.3125+63A>G (n.3125+63A>G) c.3074+63A>G (n.3074+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674499A>T | CA2630169449 | AGBL1 | c.3221+63A>T (n.3221+63A>T) c.3158+63A>T (n.3158+63A>T) n.317+63A>T c.3083+63A>T (n.3083+63A>T) c.3125+63A>T (n.3125+63A>T) c.3074+63A>T (n.3074+63A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674500G>A | CA2805096363 | AGBL1 | c.3221+64G>A (n.3221+64G>A) c.3158+64G>A (n.3158+64G>A) n.317+64G>A c.3083+64G>A (n.3083+64G>A) c.3125+64G>A (n.3125+64G>A) c.3074+64G>A (n.3074+64G>A) | |
15 | g.86674500G>T | CA2630169450 | AGBL1 | c.3221+64G>T (n.3221+64G>T) c.3158+64G>T (n.3158+64G>T) n.317+64G>T c.3083+64G>T (n.3083+64G>T) c.3125+64G>T (n.3125+64G>T) c.3074+64G>T (n.3074+64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674501T>A | CA2630169451 | AGBL1 | c.3221+65T>A (n.3221+65T>A) c.3158+65T>A (n.3158+65T>A) n.317+65T>A c.3083+65T>A (n.3083+65T>A) c.3125+65T>A (n.3125+65T>A) c.3074+65T>A (n.3074+65T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674501T>C | CA2630169452 | AGBL1 | c.3221+65T>C (n.3221+65T>C) c.3158+65T>C (n.3158+65T>C) n.317+65T>C c.3083+65T>C (n.3083+65T>C) c.3125+65T>C (n.3125+65T>C) c.3074+65T>C (n.3074+65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674501T>G | CA2630169453 | AGBL1 | c.3221+65T>G (n.3221+65T>G) c.3158+65T>G (n.3158+65T>G) n.317+65T>G c.3083+65T>G (n.3083+65T>G) c.3125+65T>G (n.3125+65T>G) c.3074+65T>G (n.3074+65T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674504T>A | CA2630169454 | AGBL1 | c.3221+68T>A (n.3221+68T>A) c.3158+68T>A (n.3158+68T>A) n.317+68T>A c.3083+68T>A (n.3083+68T>A) c.3125+68T>A (n.3125+68T>A) c.3074+68T>A (n.3074+68T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674504T>C | CA2193304345 | AGBL1 | c.3221+68T>C (n.3221+68T>C) c.3158+68T>C (n.3158+68T>C) n.317+68T>C c.3083+68T>C (n.3083+68T>C) c.3125+68T>C (n.3125+68T>C) c.3074+68T>C (n.3074+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674504T= | CA2193304344 | AGBL1 | c.3221+68T= (n.3221+68T=) c.3158+68T= (n.3158+68T=) n.317+68T= c.3083+68T= (n.3083+68T=) c.3125+68T= (n.3125+68T=) c.3074+68T= (n.3074+68T=) | |
15 | g.86674505G>A | CA2630169455 | AGBL1 | c.3221+69G>A (n.3221+69G>A) c.3158+69G>A (n.3158+69G>A) n.317+69G>A c.3083+69G>A (n.3083+69G>A) c.3125+69G>A (n.3125+69G>A) c.3074+69G>A (n.3074+69G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674505G>C | CA2630169456 | AGBL1 | c.3221+69G>C (n.3221+69G>C) c.3158+69G>C (n.3158+69G>C) n.317+69G>C c.3083+69G>C (n.3083+69G>C) c.3125+69G>C (n.3125+69G>C) c.3074+69G>C (n.3074+69G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674505G>T | CA2630169457 | AGBL1 | c.3221+69G>T (n.3221+69G>T) c.3158+69G>T (n.3158+69G>T) n.317+69G>T c.3083+69G>T (n.3083+69G>T) c.3125+69G>T (n.3125+69G>T) c.3074+69G>T (n.3074+69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674506A= | CA2193304348 | AGBL1 | c.3221+70A= (n.3221+70A=) c.3158+70A= (n.3158+70A=) n.317+70A= c.3083+70A= (n.3083+70A=) c.3125+70A= (n.3125+70A=) c.3074+70A= (n.3074+70A=) | |
15 | g.86674506A>C | CA2630169458 | AGBL1 | c.3221+70A>C (n.3221+70A>C) c.3158+70A>C (n.3158+70A>C) n.317+70A>C c.3083+70A>C (n.3083+70A>C) c.3125+70A>C (n.3125+70A>C) c.3074+70A>C (n.3074+70A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674506A>G | CA716673530 | AGBL1 | c.3221+70A>G (n.3221+70A>G) c.3158+70A>G (n.3158+70A>G) n.317+70A>G c.3083+70A>G (n.3083+70A>G) c.3125+70A>G (n.3125+70A>G) c.3074+70A>G (n.3074+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674507A>G | CA2630169459 | AGBL1 | c.3221+71A>G (n.3221+71A>G) c.3158+71A>G (n.3158+71A>G) n.317+71A>G c.3083+71A>G (n.3083+71A>G) c.3125+71A>G (n.3125+71A>G) c.3074+71A>G (n.3074+71A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674508A= | CA2193304350 | AGBL1 | c.3221+72A= (n.3221+72A=) c.3158+72A= (n.3158+72A=) n.317+72A= c.3083+72A= (n.3083+72A=) c.3125+72A= (n.3125+72A=) c.3074+72A= (n.3074+72A=) | |
15 | g.86674508A>C | CA2193304351 | AGBL1 | c.3221+72A>C (n.3221+72A>C) c.3158+72A>C (n.3158+72A>C) n.317+72A>C c.3083+72A>C (n.3083+72A>C) c.3125+72A>C (n.3125+72A>C) c.3074+72A>C (n.3074+72A>C) | dbSNP |
15 | g.86674508A>T | CA274908557 | AGBL1 | c.3221+72A>T (n.3221+72A>T) c.3158+72A>T (n.3158+72A>T) n.317+72A>T c.3083+72A>T (n.3083+72A>T) c.3125+72A>T (n.3125+72A>T) c.3074+72A>T (n.3074+72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674509G>C | CA716673535 | AGBL1 | c.3221+73G>C (n.3221+73G>C) c.3158+73G>C (n.3158+73G>C) n.317+73G>C c.3083+73G>C (n.3083+73G>C) c.3125+73G>C (n.3125+73G>C) c.3074+73G>C (n.3074+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674509G= | CA2193304354 | AGBL1 | c.3221+73G= (n.3221+73G=) c.3158+73G= (n.3158+73G=) n.317+73G= c.3083+73G= (n.3083+73G=) c.3125+73G= (n.3125+73G=) c.3074+73G= (n.3074+73G=) | |
15 | g.86674509G>T | CA2193304355 | AGBL1 | c.3221+73G>T (n.3221+73G>T) c.3158+73G>T (n.3158+73G>T) n.317+73G>T c.3083+73G>T (n.3083+73G>T) c.3125+73G>T (n.3125+73G>T) c.3074+73G>T (n.3074+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674510T>A | CA2575824443 | AGBL1 | c.3221+74T>A (n.3221+74T>A) c.3158+74T>A (n.3158+74T>A) n.317+74T>A c.3083+74T>A (n.3083+74T>A) c.3125+74T>A (n.3125+74T>A) c.3074+74T>A (n.3074+74T>A) | |
15 | g.86674510T>C | CA274908558 | AGBL1 | c.3221+74T>C (n.3221+74T>C) c.3158+74T>C (n.3158+74T>C) n.317+74T>C c.3083+74T>C (n.3083+74T>C) c.3125+74T>C (n.3125+74T>C) c.3074+74T>C (n.3074+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674510T= | CA2193304357 | AGBL1 | c.3221+74T= (n.3221+74T=) c.3158+74T= (n.3158+74T=) n.317+74T= c.3083+74T= (n.3083+74T=) c.3125+74T= (n.3125+74T=) c.3074+74T= (n.3074+74T=) | |
15 | g.86674511C>A | CA2575824444 | AGBL1 | c.3221+75C>A (n.3221+75C>A) c.3158+75C>A (n.3158+75C>A) n.317+75C>A c.3083+75C>A (n.3083+75C>A) c.3125+75C>A (n.3125+75C>A) c.3074+75C>A (n.3074+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674511C= | CA2193304360 | AGBL1 | c.3221+75C= (n.3221+75C=) c.3158+75C= (n.3158+75C=) n.317+75C= c.3083+75C= (n.3083+75C=) c.3125+75C= (n.3125+75C=) c.3074+75C= (n.3074+75C=) | |
15 | g.86674511C>G | CA274908560 | AGBL1 | c.3221+75C>G (n.3221+75C>G) c.3158+75C>G (n.3158+75C>G) n.317+75C>G c.3083+75C>G (n.3083+75C>G) c.3125+75C>G (n.3125+75C>G) c.3074+75C>G (n.3074+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674511C>T | CA274908559 | AGBL1 | c.3221+75C>T (n.3221+75C>T) c.3158+75C>T (n.3158+75C>T) n.317+75C>T c.3083+75C>T (n.3083+75C>T) c.3125+75C>T (n.3125+75C>T) c.3074+75C>T (n.3074+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674512G>A | CA716673543 | AGBL1 | c.3221+76G>A (n.3221+76G>A) c.3158+76G>A (n.3158+76G>A) n.317+76G>A c.3083+76G>A (n.3083+76G>A) c.3125+76G>A (n.3125+76G>A) c.3074+76G>A (n.3074+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674512G= | CA2193304362 | AGBL1 | c.3221+76G= (n.3221+76G=) c.3158+76G= (n.3158+76G=) n.317+76G= c.3083+76G= (n.3083+76G=) c.3125+76G= (n.3125+76G=) c.3074+76G= (n.3074+76G=) | |
15 | g.86674512G>T | CA2630169460 | AGBL1 | c.3221+76G>T (n.3221+76G>T) c.3158+76G>T (n.3158+76G>T) n.317+76G>T c.3083+76G>T (n.3083+76G>T) c.3125+76G>T (n.3125+76G>T) c.3074+76G>T (n.3074+76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674514G>T | CA2630169461 | AGBL1 | c.3221+78G>T (n.3221+78G>T) c.3158+78G>T (n.3158+78G>T) n.317+78G>T c.3083+78G>T (n.3083+78G>T) c.3125+78G>T (n.3125+78G>T) c.3074+78G>T (n.3074+78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674515T>A | CA2630169462 | AGBL1 | c.3221+79T>A (n.3221+79T>A) c.3158+79T>A (n.3158+79T>A) n.317+79T>A c.3083+79T>A (n.3083+79T>A) c.3125+79T>A (n.3125+79T>A) c.3074+79T>A (n.3074+79T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674516G>A | CA2630169463 | AGBL1 | c.3221+80G>A (n.3221+80G>A) c.3158+80G>A (n.3158+80G>A) n.317+80G>A c.3083+80G>A (n.3083+80G>A) c.3125+80G>A (n.3125+80G>A) c.3074+80G>A (n.3074+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674516G>T | CA2630169464 | AGBL1 | c.3221+80G>T (n.3221+80G>T) c.3158+80G>T (n.3158+80G>T) n.317+80G>T c.3083+80G>T (n.3083+80G>T) c.3125+80G>T (n.3125+80G>T) c.3074+80G>T (n.3074+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674517G>A | CA619864468 | AGBL1 | c.3221+81G>A (n.3221+81G>A) c.3158+81G>A (n.3158+81G>A) n.317+81G>A c.3083+81G>A (n.3083+81G>A) c.3125+81G>A (n.3125+81G>A) c.3074+81G>A (n.3074+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674517G>C | CA2805096364 | AGBL1 | c.3221+81G>C (n.3221+81G>C) c.3158+81G>C (n.3158+81G>C) n.317+81G>C c.3083+81G>C (n.3083+81G>C) c.3125+81G>C (n.3125+81G>C) c.3074+81G>C (n.3074+81G>C) | |
15 | g.86674517G= | CA2193304364 | AGBL1 | c.3221+81G= (n.3221+81G=) c.3158+81G= (n.3158+81G=) n.317+81G= c.3083+81G= (n.3083+81G=) c.3125+81G= (n.3125+81G=) c.3074+81G= (n.3074+81G=) | |
15 | g.86674517G>T | CA2630169465 | AGBL1 | c.3221+81G>T (n.3221+81G>T) c.3158+81G>T (n.3158+81G>T) n.317+81G>T c.3083+81G>T (n.3083+81G>T) c.3125+81G>T (n.3125+81G>T) c.3074+81G>T (n.3074+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674518A= | CA2193304366 | AGBL1 | c.3221+82A= (n.3221+82A=) c.3158+82A= (n.3158+82A=) n.317+82A= c.3083+82A= (n.3083+82A=) c.3125+82A= (n.3125+82A=) c.3074+82A= (n.3074+82A=) | |
15 | g.86674519C>A | CA2193304369 | AGBL1 | c.3221+83C>A (n.3221+83C>A) c.3158+83C>A (n.3158+83C>A) n.317+83C>A c.3083+83C>A (n.3083+83C>A) c.3125+83C>A (n.3125+83C>A) c.3074+83C>A (n.3074+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674519C= | CA2193304368 | AGBL1 | c.3221+83C= (n.3221+83C=) c.3158+83C= (n.3158+83C=) n.317+83C= c.3083+83C= (n.3083+83C=) c.3125+83C= (n.3125+83C=) c.3074+83C= (n.3074+83C=) | |
15 | g.86674519C>T | CA2630169466 | AGBL1 | c.3221+83C>T (n.3221+83C>T) c.3158+83C>T (n.3158+83C>T) n.317+83C>T c.3083+83C>T (n.3083+83C>T) c.3125+83C>T (n.3125+83C>T) c.3074+83C>T (n.3074+83C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674520dup | CA716673569 | AGBL1 | c.3221+84dup (n.3221+84dup) c.3158+84dup (n.3158+84dup) n.317+84dup c.3083+84dup (n.3083+84dup) c.3125+84dup (n.3125+84dup) c.3074+84dup (n.3074+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674520C>A | CA2630169467 | AGBL1 | c.3221+84C>A (n.3221+84C>A) c.3158+84C>A (n.3158+84C>A) n.317+84C>A c.3083+84C>A (n.3083+84C>A) c.3125+84C>A (n.3125+84C>A) c.3074+84C>A (n.3074+84C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674520C>T | CA2630169468 | AGBL1 | c.3221+84C>T (n.3221+84C>T) c.3158+84C>T (n.3158+84C>T) n.317+84C>T c.3083+84C>T (n.3083+84C>T) c.3125+84C>T (n.3125+84C>T) c.3074+84C>T (n.3074+84C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674521T>C | CA716673572 | AGBL1 | c.3221+85T>C (n.3221+85T>C) c.3158+85T>C (n.3158+85T>C) n.317+85T>C c.3083+85T>C (n.3083+85T>C) c.3125+85T>C (n.3125+85T>C) c.3074+85T>C (n.3074+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674521T= | CA2193304371 | AGBL1 | c.3221+85T= (n.3221+85T=) c.3158+85T= (n.3158+85T=) n.317+85T= c.3083+85T= (n.3083+85T=) c.3125+85T= (n.3125+85T=) c.3074+85T= (n.3074+85T=) | |
15 | g.86674522A>C | CA2575824445 | AGBL1 | c.3221+86A>C (n.3221+86A>C) c.3158+86A>C (n.3158+86A>C) n.317+86A>C c.3083+86A>C (n.3083+86A>C) c.3125+86A>C (n.3125+86A>C) c.3074+86A>C (n.3074+86A>C) | |
15 | g.86674523G>T | CA2630169469 | AGBL1 | c.3221+87G>T (n.3221+87G>T) c.3158+87G>T (n.3158+87G>T) n.317+87G>T c.3083+87G>T (n.3083+87G>T) c.3125+87G>T (n.3125+87G>T) c.3074+87G>T (n.3074+87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674524G>A | CA2630169470 | AGBL1 | c.3221+88G>A (n.3221+88G>A) c.3158+88G>A (n.3158+88G>A) n.317+88G>A c.3083+88G>A (n.3083+88G>A) c.3125+88G>A (n.3125+88G>A) c.3074+88G>A (n.3074+88G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674524G>T | CA2630169471 | AGBL1 | c.3221+88G>T (n.3221+88G>T) c.3158+88G>T (n.3158+88G>T) n.317+88G>T c.3083+88G>T (n.3083+88G>T) c.3125+88G>T (n.3125+88G>T) c.3074+88G>T (n.3074+88G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674525G>A | CA2630169472 | AGBL1 | c.3221+89G>A (n.3221+89G>A) c.3158+89G>A (n.3158+89G>A) n.317+89G>A c.3083+89G>A (n.3083+89G>A) c.3125+89G>A (n.3125+89G>A) c.3074+89G>A (n.3074+89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674525G= | CA2193304372 | AGBL1 | c.3221+89G= (n.3221+89G=) c.3158+89G= (n.3158+89G=) n.317+89G= c.3083+89G= (n.3083+89G=) c.3125+89G= (n.3125+89G=) c.3074+89G= (n.3074+89G=) | |
15 | g.86674525G>T | CA274908561 | AGBL1 | c.3221+89G>T (n.3221+89G>T) c.3158+89G>T (n.3158+89G>T) n.317+89G>T c.3083+89G>T (n.3083+89G>T) c.3125+89G>T (n.3125+89G>T) c.3074+89G>T (n.3074+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674526G>A | CA2630169473 | AGBL1 | c.3221+90G>A (n.3221+90G>A) c.3158+90G>A (n.3158+90G>A) n.317+90G>A c.3083+90G>A (n.3083+90G>A) c.3125+90G>A (n.3125+90G>A) c.3074+90G>A (n.3074+90G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674526G>T | CA2575824446 | AGBL1 | c.3221+90G>T (n.3221+90G>T) c.3158+90G>T (n.3158+90G>T) n.317+90G>T c.3083+90G>T (n.3083+90G>T) c.3125+90G>T (n.3125+90G>T) c.3074+90G>T (n.3074+90G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674527T>C | CA2630169474 | AGBL1 | c.3221+91T>C (n.3221+91T>C) c.3158+91T>C (n.3158+91T>C) n.317+91T>C c.3083+91T>C (n.3083+91T>C) c.3125+91T>C (n.3125+91T>C) c.3074+91T>C (n.3074+91T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.86674527T>G | CA2630169475 | AGBL1 | c.3221+91T>G (n.3221+91T>G) c.3158+91T>G (n.3158+91T>G) n.317+91T>G c.3083+91T>G (n.3083+91T>G) c.3125+91T>G (n.3125+91T>G) c.3074+91T>G (n.3074+91T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.86674528C>T | CA2630169476 | AGBL1 | c.3221+92C>T (n.3221+92C>T) c.3158+92C>T (n.3158+92C>T) n.317+92C>T c.3083+92C>T (n.3083+92C>T) c.3125+92C>T (n.3125+92C>T) c.3074+92C>T (n.3074+92C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.86674529T>C | CA2193304375 | AGBL1 | c.3221+93T>C (n.3221+93T>C) c.3158+93T>C (n.3158+93T>C) n.317+93T>C c.3083+93T>C (n.3083+93T>C) c.3125+93T>C (n.3125+93T>C) c.3074+93T>C (n.3074+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674529T= | CA2193304374 | AGBL1 | c.3221+93T= (n.3221+93T=) c.3158+93T= (n.3158+93T=) n.317+93T= c.3083+93T= (n.3083+93T=) c.3125+93T= (n.3125+93T=) c.3074+93T= (n.3074+93T=) | |
15 | g.86674531del | CA2575824447 | AGBL1 | c.3221+95del (n.3221+95del) c.3158+95del (n.3158+95del) n.317+95del c.3083+95del (n.3083+95del) c.3125+95del (n.3125+95del) c.3074+95del (n.3074+95del) | gnomAD v4 |
15 | g.86674531T>C | CA2630169477 | AGBL1 | c.3221+95T>C (n.3221+95T>C) c.3158+95T>C (n.3158+95T>C) n.317+95T>C c.3083+95T>C (n.3083+95T>C) c.3125+95T>C (n.3125+95T>C) c.3074+95T>C (n.3074+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674533C>A | CA2630169478 | AGBL1 | c.3221+97C>A (n.3221+97C>A) c.3158+97C>A (n.3158+97C>A) n.317+97C>A c.3083+97C>A (n.3083+97C>A) c.3125+97C>A (n.3125+97C>A) c.3074+97C>A (n.3074+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674535C>A | CA2630169479 | AGBL1 | c.3221+99C>A (n.3221+99C>A) c.3158+99C>A (n.3158+99C>A) n.317+99C>A c.3083+99C>A (n.3083+99C>A) c.3125+99C>A (n.3125+99C>A) c.3074+99C>A (n.3074+99C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.86674535C= | CA2193304379 | AGBL1 | c.3221+99C= (n.3221+99C=) c.3158+99C= (n.3158+99C=) n.317+99C= c.3083+99C= (n.3083+99C=) c.3125+99C= (n.3125+99C=) c.3074+99C= (n.3074+99C=) | |
15 | g.86674535C>G | CA619864469 | AGBL1 | c.3221+99C>G (n.3221+99C>G) c.3158+99C>G (n.3158+99C>G) n.317+99C>G c.3083+99C>G (n.3083+99C>G) c.3125+99C>G (n.3125+99C>G) c.3074+99C>G (n.3074+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86674535C>T | CA2193304380 | AGBL1 | c.3221+99C>T (n.3221+99C>T) c.3158+99C>T (n.3158+99C>T) n.317+99C>T c.3083+99C>T (n.3083+99C>T) c.3125+99C>T (n.3125+99C>T) c.3074+99C>T (n.3074+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.86674535_86674536delinsCA | CA2193304382 | AGBL1 | c.3221+99_3221+100delinsCA (n.3221+99_3221+100delinsCA) c.3158+99_3158+100delinsCA (n.3158+99_3158+100delinsCA) n.317+99_317+100delinsCA c.3083+99_3083+100delinsCA (n.3083+99_3083+100delinsCA) c.3125+99_3125+100delinsCA (n.3125+99_3125+100delinsCA) c.3074+99_3074+100delinsCA (n.3074+99_3074+100delinsCA) |