Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.86674435_86674451dupCA2630169409AGBL1c.3220_3221+15dup
c.3157_3158+15dup
n.316_317+15dup
c.3082_3095dup
c.3082_3083+15dup
c.3124_3125+15dup
c.3073_3074+15dup
gnomAD v4
15g.86674435C>ACA492229070AGBL1c.3220C>A (p.Arg1074=)
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gnomAD v4
15g.86674435C=CA2193304249AGBL1c.3220C= (p.Arg1074=)
c.3157C= (p.Arg1053=)
n.316C=
c.3082C= (p.Arg1028=)
c.3124C= (p.Arg1042=)
c.3073C= (p.Arg1025=)
15g.86674435C>GCA393433125AGBL1c.3220C>G (p.Arg1074Gly)
c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
n.316C>G
c.3082C>G (p.Arg1028Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.3073C>G (p.Arg1025Gly)
15g.86674435C>TCA145337AGBL1c.3220C>T (p.Arg1074Ter)
c.3157C>T (p.Arg1053Trp)
n.316C>T
c.3082C>T (p.Arg1028Trp)
c.3082C>T (p.Arg1028Ter)
c.3157C>T (p.Arg1053Ter)
c.3124C>T (p.Arg1042Trp)
c.3073C>T (p.Arg1025Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674435_86674436delinsCGCA2193304252AGBL1c.3220_3221delinsCG (p.Arg1074=)
c.3157_3158delinsCG (p.Arg1053=)
n.316_317delinsCG
c.3082_3083delinsCG (p.Arg1028=)
c.3124_3125delinsCG (p.Arg1042=)
c.3073_3074delinsCG (p.Arg1025=)
15g.86674436G>ACA7716389AGBL1c.3221G>A (p.Arg1074Gln)
c.3158G>A (p.Arg1053Gln)
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c.3083G>A (p.Arg1028Gln)
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c.3074G>A (p.Arg1025Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674436G>CCA393433126AGBL1c.3221G>C (p.Arg1074Pro)
c.3158G>C (p.Arg1053Pro)
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c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.3074G>C (p.Arg1025Pro)
15g.86674436G=CA2193304255AGBL1c.3221G= (p.Arg1074=)
c.3158G= (p.Arg1053=)
n.317G=
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.3074G= (p.Arg1025=)
15g.86674436G>TCA393433127AGBL1c.3221G>T (p.Arg1074Leu)
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
n.317G>T
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.3074G>T (p.Arg1025Leu)
dbSNP
15g.86674437delCA619864478AGBL1c.3221+1del
c.3158+1del
n.317+1del
c.3084del (p.Asp1029MetfsTer?)
c.3083+1del
c.3125+1del
c.3074+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674437G>ACA393433130AGBL1c.3221+1G>A (n.3221+1G>A)
c.3158+1G>A (n.3158+1G>A)
n.317+1G>A
c.3084G>A (p.Arg1028=)
c.3083+1G>A (n.3083+1G>A)
c.3125+1G>A (n.3125+1G>A)
c.3074+1G>A (n.3074+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674437G>CCA393433129AGBL1c.3221+1G>C (n.3221+1G>C)
c.3158+1G>C (n.3158+1G>C)
n.317+1G>C
c.3084G>C (p.Arg1028=)
c.3083+1G>C (n.3083+1G>C)
c.3125+1G>C (n.3125+1G>C)
c.3074+1G>C (n.3074+1G>C)
15g.86674437G=CA2193304259AGBL1c.3221+1G= (n.3221+1G=)
c.3158+1G= (n.3158+1G=)
n.317+1G=
c.3084G= (p.Arg1028=)
c.3083+1G= (n.3083+1G=)
c.3125+1G= (n.3125+1G=)
c.3074+1G= (n.3074+1G=)
15g.86674437G>TCA393433128AGBL1c.3221+1G>T (n.3221+1G>T)
c.3158+1G>T (n.3158+1G>T)
n.317+1G>T
c.3084G>T (p.Arg1028=)
c.3083+1G>T (n.3083+1G>T)
c.3125+1G>T (n.3125+1G>T)
c.3074+1G>T (n.3074+1G>T)
15g.86674438T>ACA393433131AGBL1c.3221+2T>A (n.3221+2T>A)
c.3158+2T>A (n.3158+2T>A)
n.317+2T>A
c.3084+1T>A (n.3084+1T>A)
c.3083+2T>A (n.3083+2T>A)
c.3125+2T>A (n.3125+2T>A)
c.3074+2T>A (n.3074+2T>A)
15g.86674438T>CCA393433132AGBL1c.3221+2T>C (n.3221+2T>C)
c.3158+2T>C (n.3158+2T>C)
n.317+2T>C
c.3084+1T>C (n.3084+1T>C)
c.3083+2T>C (n.3083+2T>C)
c.3125+2T>C (n.3125+2T>C)
c.3074+2T>C (n.3074+2T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674438T>GCA393433133AGBL1c.3221+2T>G (n.3221+2T>G)
c.3158+2T>G (n.3158+2T>G)
n.317+2T>G
c.3084+1T>G (n.3084+1T>G)
c.3083+2T>G (n.3083+2T>G)
c.3125+2T>G (n.3125+2T>G)
c.3074+2T>G (n.3074+2T>G)
15g.86674438T=CA2193304262AGBL1c.3221+2T= (n.3221+2T=)
c.3158+2T= (n.3158+2T=)
n.317+2T=
c.3084+1T= (n.3084+1T=)
c.3083+2T= (n.3083+2T=)
c.3125+2T= (n.3125+2T=)
c.3074+2T= (n.3074+2T=)
15g.86674439A>CCA393433134AGBL1c.3221+3A>C (n.3221+3A>C)
c.3158+3A>C (n.3158+3A>C)
n.317+3A>C
c.3085-2A>C (n.3085-2A>C)
c.3083+3A>C (n.3083+3A>C)
c.3125+3A>C (n.3125+3A>C)
c.3074+3A>C (n.3074+3A>C)
15g.86674439A>GCA393433135AGBL1c.3221+3A>G (n.3221+3A>G)
c.3158+3A>G (n.3158+3A>G)
n.317+3A>G
c.3085-2A>G (n.3085-2A>G)
c.3083+3A>G (n.3083+3A>G)
c.3125+3A>G (n.3125+3A>G)
c.3074+3A>G (n.3074+3A>G)
15g.86674439A>TCA393433136AGBL1c.3221+3A>T (n.3221+3A>T)
c.3158+3A>T (n.3158+3A>T)
n.317+3A>T
c.3085-2A>T (n.3085-2A>T)
c.3083+3A>T (n.3083+3A>T)
c.3125+3A>T (n.3125+3A>T)
c.3074+3A>T (n.3074+3A>T)
15g.86674440A=CA2193304264AGBL1c.3221+4A= (n.3221+4A=)
c.3158+4A= (n.3158+4A=)
n.317+4A=
c.3085-1A= (n.3085-1A=)
c.3083+4A= (n.3083+4A=)
c.3125+4A= (n.3125+4A=)
c.3074+4A= (n.3074+4A=)
15g.86674440A>CCA393433137AGBL1c.3221+4A>C (n.3221+4A>C)
c.3158+4A>C (n.3158+4A>C)
n.317+4A>C
c.3085-1A>C (n.3085-1A>C)
c.3083+4A>C (n.3083+4A>C)
c.3125+4A>C (n.3125+4A>C)
c.3074+4A>C (n.3074+4A>C)
15g.86674440A>GCA274908550AGBL1c.3221+4A>G (n.3221+4A>G)
c.3158+4A>G (n.3158+4A>G)
n.317+4A>G
c.3085-1A>G (n.3085-1A>G)
c.3083+4A>G (n.3083+4A>G)
c.3125+4A>G (n.3125+4A>G)
c.3074+4A>G (n.3074+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674440A>TCA393433138AGBL1c.3221+4A>T (n.3221+4A>T)
c.3158+4A>T (n.3158+4A>T)
n.317+4A>T
c.3085-1A>T (n.3085-1A>T)
c.3083+4A>T (n.3083+4A>T)
c.3125+4A>T (n.3125+4A>T)
c.3074+4A>T (n.3074+4A>T)
15g.86674441G>ACA393433139AGBL1c.3221+5G>A (n.3221+5G>A)
c.3158+5G>A (n.3158+5G>A)
n.317+5G>A
c.3085G>A (p.Asp1029Asn)
c.3083+5G>A (n.3083+5G>A)
c.3125+5G>A (n.3125+5G>A)
c.3074+5G>A (n.3074+5G>A)
gnomAD v4
15g.86674441G>CCA393433140AGBL1c.3221+5G>C (n.3221+5G>C)
c.3158+5G>C (n.3158+5G>C)
n.317+5G>C
c.3085G>C (p.Asp1029His)
c.3083+5G>C (n.3083+5G>C)
c.3125+5G>C (n.3125+5G>C)
c.3074+5G>C (n.3074+5G>C)
15g.86674441G>TCA393433141AGBL1c.3221+5G>T (n.3221+5G>T)
c.3158+5G>T (n.3158+5G>T)
n.317+5G>T
c.3085G>T (p.Asp1029Tyr)
c.3083+5G>T (n.3083+5G>T)
c.3125+5G>T (n.3125+5G>T)
c.3074+5G>T (n.3074+5G>T)
15g.86674442A>CCA393433142AGBL1c.3221+6A>C (n.3221+6A>C)
c.3158+6A>C (n.3158+6A>C)
n.317+6A>C
c.3086A>C (p.Asp1029Ala)
c.3083+6A>C (n.3083+6A>C)
c.3125+6A>C (n.3125+6A>C)
c.3074+6A>C (n.3074+6A>C)
15g.86674442A>GCA393433143AGBL1c.3221+6A>G (n.3221+6A>G)
c.3158+6A>G (n.3158+6A>G)
n.317+6A>G
c.3086A>G (p.Asp1029Gly)
c.3083+6A>G (n.3083+6A>G)
c.3125+6A>G (n.3125+6A>G)
c.3074+6A>G (n.3074+6A>G)
15g.86674442A>TCA393433144AGBL1c.3221+6A>T (n.3221+6A>T)
c.3158+6A>T (n.3158+6A>T)
n.317+6A>T
c.3086A>T (p.Asp1029Val)
c.3083+6A>T (n.3083+6A>T)
c.3125+6A>T (n.3125+6A>T)
c.3074+6A>T (n.3074+6A>T)
15g.86674443T>ACA393433145AGBL1c.3221+7T>A (n.3221+7T>A)
c.3158+7T>A (n.3158+7T>A)
n.317+7T>A
c.3087T>A (p.Asp1029Glu)
c.3083+7T>A (n.3083+7T>A)
c.3125+7T>A (n.3125+7T>A)
c.3074+7T>A (n.3074+7T>A)
gnomAD v4
15g.86674443T>CCA7716390AGBL1c.3221+7T>C (n.3221+7T>C)
c.3158+7T>C (n.3158+7T>C)
n.317+7T>C
c.3087T>C (p.Asp1029=)
c.3083+7T>C (n.3083+7T>C)
c.3125+7T>C (n.3125+7T>C)
c.3074+7T>C (n.3074+7T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674443T>GCA393433146AGBL1c.3221+7T>G (n.3221+7T>G)
c.3158+7T>G (n.3158+7T>G)
n.317+7T>G
c.3087T>G (p.Asp1029Glu)
c.3083+7T>G (n.3083+7T>G)
c.3125+7T>G (n.3125+7T>G)
c.3074+7T>G (n.3074+7T>G)
15g.86674443T=CA2193304265AGBL1c.3221+7T= (n.3221+7T=)
c.3158+7T= (n.3158+7T=)
n.317+7T=
c.3087T= (p.Asp1029=)
c.3083+7T= (n.3083+7T=)
c.3125+7T= (n.3125+7T=)
c.3074+7T= (n.3074+7T=)
15g.86674444G>ACA7716391AGBL1c.3221+8G>A (n.3221+8G>A)
c.3158+8G>A (n.3158+8G>A)
n.317+8G>A
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.3083+8G>A (n.3083+8G>A)
c.3125+8G>A (n.3125+8G>A)
c.3074+8G>A (n.3074+8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674444G>CCA393433147AGBL1c.3221+8G>C (n.3221+8G>C)
c.3158+8G>C (n.3158+8G>C)
n.317+8G>C
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.3083+8G>C (n.3083+8G>C)
c.3125+8G>C (n.3125+8G>C)
c.3074+8G>C (n.3074+8G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674444G=CA2193304267AGBL1c.3221+8G= (n.3221+8G=)
c.3158+8G= (n.3158+8G=)
n.317+8G=
c.3088G= (p.Ala1030=)
c.3083+8G= (n.3083+8G=)
c.3125+8G= (n.3125+8G=)
c.3074+8G= (n.3074+8G=)
15g.86674444G>TCA393433148AGBL1c.3221+8G>T (n.3221+8G>T)
c.3158+8G>T (n.3158+8G>T)
n.317+8G>T
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.3083+8G>T (n.3083+8G>T)
c.3125+8G>T (n.3125+8G>T)
c.3074+8G>T (n.3074+8G>T)
15g.86674445C>ACA393433149AGBL1c.3221+9C>A (n.3221+9C>A)
c.3158+9C>A (n.3158+9C>A)
n.317+9C>A
c.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.3083+9C>A (n.3083+9C>A)
c.3125+9C>A (n.3125+9C>A)
c.3074+9C>A (n.3074+9C>A)
15g.86674445C=CA2193304269AGBL1c.3221+9C= (n.3221+9C=)
c.3158+9C= (n.3158+9C=)
n.317+9C=
c.3089C= (p.Ala1030=)
c.3083+9C= (n.3083+9C=)
c.3125+9C= (n.3125+9C=)
c.3074+9C= (n.3074+9C=)
15g.86674445C>GCA393433151AGBL1c.3221+9C>G (n.3221+9C>G)
c.3158+9C>G (n.3158+9C>G)
n.317+9C>G
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.3083+9C>G (n.3083+9C>G)
c.3125+9C>G (n.3125+9C>G)
c.3074+9C>G (n.3074+9C>G)
15g.86674445C>TCA393433150AGBL1c.3221+9C>T (n.3221+9C>T)
c.3158+9C>T (n.3158+9C>T)
n.317+9C>T
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.3083+9C>T (n.3083+9C>T)
c.3125+9C>T (n.3125+9C>T)
c.3074+9C>T (n.3074+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674446T>CCA2630169410AGBL1c.3221+10T>C (n.3221+10T>C)
c.3158+10T>C (n.3158+10T>C)
n.317+10T>C
c.3090T>C (p.Ala1030=)
c.3083+10T>C (n.3083+10T>C)
c.3125+10T>C (n.3125+10T>C)
c.3074+10T>C (n.3074+10T>C)
gnomAD v4
15g.86674447C>ACA393433152AGBL1c.3221+11C>A (n.3221+11C>A)
c.3158+11C>A (n.3158+11C>A)
n.317+11C>A
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.3083+11C>A (n.3083+11C>A)
c.3125+11C>A (n.3125+11C>A)
c.3074+11C>A (n.3074+11C>A)
15g.86674447C>GCA393433153AGBL1c.3221+11C>G (n.3221+11C>G)
c.3158+11C>G (n.3158+11C>G)
n.317+11C>G
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.3083+11C>G (n.3083+11C>G)
c.3125+11C>G (n.3125+11C>G)
c.3074+11C>G (n.3074+11C>G)
gnomAD v4
15g.86674447C>TCA393433154AGBL1c.3221+11C>T (n.3221+11C>T)
c.3158+11C>T (n.3158+11C>T)
n.317+11C>T
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.3083+11C>T (n.3083+11C>T)
c.3125+11C>T (n.3125+11C>T)
c.3074+11C>T (n.3074+11C>T)
gnomAD v4
15g.86674448C>ACA393433155AGBL1c.3221+12C>A (n.3221+12C>A)
c.3158+12C>A (n.3158+12C>A)
n.317+12C>A
c.3092C>A (p.Pro1031His)
c.3083+12C>A (n.3083+12C>A)
c.3125+12C>A (n.3125+12C>A)
c.3074+12C>A (n.3074+12C>A)
15g.86674448C=CA2193304270AGBL1c.3221+12C= (n.3221+12C=)
c.3158+12C= (n.3158+12C=)
n.317+12C=
c.3092C= (p.Pro1031=)
c.3083+12C= (n.3083+12C=)
c.3125+12C= (n.3125+12C=)
c.3074+12C= (n.3074+12C=)
15g.86674448C>GCA393433156AGBL1c.3221+12C>G (n.3221+12C>G)
c.3158+12C>G (n.3158+12C>G)
n.317+12C>G
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.3083+12C>G (n.3083+12C>G)
c.3125+12C>G (n.3125+12C>G)
c.3074+12C>G (n.3074+12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674448C>TCA7716392AGBL1c.3221+12C>T (n.3221+12C>T)
c.3158+12C>T (n.3158+12C>T)
n.317+12C>T
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.3083+12C>T (n.3083+12C>T)
c.3125+12C>T (n.3125+12C>T)
c.3074+12C>T (n.3074+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674449C>ACA2630169411AGBL1c.3221+13C>A (n.3221+13C>A)
c.3158+13C>A (n.3158+13C>A)
n.317+13C>A
c.3093C>A (p.Pro1031=)
c.3083+13C>A (n.3083+13C>A)
c.3125+13C>A (n.3125+13C>A)
c.3074+13C>A (n.3074+13C>A)
gnomAD v4
15g.86674449C=CA2193304273AGBL1c.3221+13C= (n.3221+13C=)
c.3158+13C= (n.3158+13C=)
n.317+13C=
c.3093C= (p.Pro1031=)
c.3083+13C= (n.3083+13C=)
c.3125+13C= (n.3125+13C=)
c.3074+13C= (n.3074+13C=)
15g.86674449C>TCA274908551AGBL1c.3221+13C>T (n.3221+13C>T)
c.3158+13C>T (n.3158+13C>T)
n.317+13C>T
c.3093C>T (p.Pro1031=)
c.3083+13C>T (n.3083+13C>T)
c.3125+13C>T (n.3125+13C>T)
c.3074+13C>T (n.3074+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674450A>CCA393433157AGBL1c.3221+14A>C (n.3221+14A>C)
c.3158+14A>C (n.3158+14A>C)
n.317+14A>C
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.3083+14A>C (n.3083+14A>C)
c.3125+14A>C (n.3125+14A>C)
c.3074+14A>C (n.3074+14A>C)
gnomAD v4
15g.86674450A>GCA393433158AGBL1c.3221+14A>G (n.3221+14A>G)
c.3158+14A>G (n.3158+14A>G)
n.317+14A>G
c.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.3083+14A>G (n.3083+14A>G)
c.3125+14A>G (n.3125+14A>G)
c.3074+14A>G (n.3074+14A>G)
15g.86674450A>TCA393433159AGBL1c.3221+14A>T (n.3221+14A>T)
c.3158+14A>T (n.3158+14A>T)
n.317+14A>T
c.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.3083+14A>T (n.3083+14A>T)
c.3125+14A>T (n.3125+14A>T)
c.3074+14A>T (n.3074+14A>T)
15g.86674451A=CA2193304277AGBL1c.3221+15A= (n.3221+15A=)
c.3158+15A= (n.3158+15A=)
n.317+15A=
c.3095A= (p.Lys1032=)
c.3083+15A= (n.3083+15A=)
c.3125+15A= (n.3125+15A=)
c.3074+15A= (n.3074+15A=)
15g.86674451A>CCA393433160AGBL1c.3221+15A>C (n.3221+15A>C)
c.3158+15A>C (n.3158+15A>C)
n.317+15A>C
c.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.3083+15A>C (n.3083+15A>C)
c.3125+15A>C (n.3125+15A>C)
c.3074+15A>C (n.3074+15A>C)
15g.86674451A>GCA274908552AGBL1c.3221+15A>G (n.3221+15A>G)
c.3158+15A>G (n.3158+15A>G)
n.317+15A>G
c.3095A>G (p.Lys1032Arg)
c.3083+15A>G (n.3083+15A>G)
c.3125+15A>G (n.3125+15A>G)
c.3074+15A>G (n.3074+15A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674451A>TCA393433161AGBL1c.3221+15A>T (n.3221+15A>T)
c.3158+15A>T (n.3158+15A>T)
n.317+15A>T
c.3095A>T (p.Lys1032Met)
c.3083+15A>T (n.3083+15A>T)
c.3125+15A>T (n.3125+15A>T)
c.3074+15A>T (n.3074+15A>T)
15g.86674452G>ACA619864460AGBL1c.3221+16G>A (n.3221+16G>A)
c.3158+16G>A (n.3158+16G>A)
n.317+16G>A
c.3096G>A (p.Lys1032=)
c.3083+16G>A (n.3083+16G>A)
c.3125+16G>A (n.3125+16G>A)
c.3074+16G>A (n.3074+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674452G>CCA393433163AGBL1c.3221+16G>C (n.3221+16G>C)
c.3158+16G>C (n.3158+16G>C)
n.317+16G>C
c.3096G>C (p.Lys1032Asn)
c.3083+16G>C (n.3083+16G>C)
c.3125+16G>C (n.3125+16G>C)
c.3074+16G>C (n.3074+16G>C)
15g.86674452G=CA2193304280AGBL1c.3221+16G= (n.3221+16G=)
c.3158+16G= (n.3158+16G=)
n.317+16G=
c.3096G= (p.Lys1032=)
c.3083+16G= (n.3083+16G=)
c.3125+16G= (n.3125+16G=)
c.3074+16G= (n.3074+16G=)
15g.86674452G>TCA393433162AGBL1c.3221+16G>T (n.3221+16G>T)
c.3158+16G>T (n.3158+16G>T)
n.317+16G>T
c.3096G>T (p.Lys1032Asn)
c.3083+16G>T (n.3083+16G>T)
c.3125+16G>T (n.3125+16G>T)
c.3074+16G>T (n.3074+16G>T)
gnomAD v4
15g.86674453G>ACA393433164AGBL1c.3221+17G>A (n.3221+17G>A)
c.3158+17G>A (n.3158+17G>A)
n.317+17G>A
c.3083+17G>A (n.3083+17G>A)
c.3125+17G>A (n.3125+17G>A)
c.3074+17G>A (n.3074+17G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674453G>CCA716673477AGBL1c.3221+17G>C (n.3221+17G>C)
c.3158+17G>C (n.3158+17G>C)
n.317+17G>C
c.3083+17G>C (n.3083+17G>C)
c.3125+17G>C (n.3125+17G>C)
c.3074+17G>C (n.3074+17G>C)
dbSNP
15g.86674453G=CA2193304284AGBL1c.3221+17G= (n.3221+17G=)
c.3158+17G= (n.3158+17G=)
n.317+17G=
c.3083+17G= (n.3083+17G=)
c.3125+17G= (n.3125+17G=)
c.3074+17G= (n.3074+17G=)
15g.86674453G>TCA2630169412AGBL1c.3221+17G>T (n.3221+17G>T)
c.3158+17G>T (n.3158+17G>T)
n.317+17G>T
c.3083+17G>T (n.3083+17G>T)
c.3125+17G>T (n.3125+17G>T)
c.3074+17G>T (n.3074+17G>T)
gnomAD v4
15g.86674454G>CCA619864461AGBL1c.3221+18G>C (n.3221+18G>C)
c.3158+18G>C (n.3158+18G>C)
n.317+18G>C
c.3083+18G>C (n.3083+18G>C)
c.3125+18G>C (n.3125+18G>C)
c.3074+18G>C (n.3074+18G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674454G=CA2193304287AGBL1c.3221+18G= (n.3221+18G=)
c.3158+18G= (n.3158+18G=)
n.317+18G=
c.3083+18G= (n.3083+18G=)
c.3125+18G= (n.3125+18G=)
c.3074+18G= (n.3074+18G=)
15g.86674454G>TCA7716393AGBL1c.3221+18G>T (n.3221+18G>T)
c.3158+18G>T (n.3158+18G>T)
n.317+18G>T
c.3083+18G>T (n.3083+18G>T)
c.3125+18G>T (n.3125+18G>T)
c.3074+18G>T (n.3074+18G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674455C>ACA2630169413AGBL1c.3221+19C>A (n.3221+19C>A)
c.3158+19C>A (n.3158+19C>A)
n.317+19C>A
c.3083+19C>A (n.3083+19C>A)
c.3125+19C>A (n.3125+19C>A)
c.3074+19C>A (n.3074+19C>A)
gnomAD v4
15g.86674455C=CA2193304289AGBL1c.3221+19C= (n.3221+19C=)
c.3158+19C= (n.3158+19C=)
n.317+19C=
c.3083+19C= (n.3083+19C=)
c.3125+19C= (n.3125+19C=)
c.3074+19C= (n.3074+19C=)
15g.86674455C>TCA619864462AGBL1c.3221+19C>T (n.3221+19C>T)
c.3158+19C>T (n.3158+19C>T)
n.317+19C>T
c.3083+19C>T (n.3083+19C>T)
c.3125+19C>T (n.3125+19C>T)
c.3074+19C>T (n.3074+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674456T>GCA274908553AGBL1c.3221+20T>G (n.3221+20T>G)
c.3158+20T>G (n.3158+20T>G)
n.317+20T>G
c.3083+20T>G (n.3083+20T>G)
c.3125+20T>G (n.3125+20T>G)
c.3074+20T>G (n.3074+20T>G)
dbSNP
15g.86674456T=CA2193304291AGBL1c.3221+20T= (n.3221+20T=)
c.3158+20T= (n.3158+20T=)
n.317+20T=
c.3083+20T= (n.3083+20T=)
c.3125+20T= (n.3125+20T=)
c.3074+20T= (n.3074+20T=)
15g.86674457C>ACA2630169414AGBL1c.3221+21C>A (n.3221+21C>A)
c.3158+21C>A (n.3158+21C>A)
n.317+21C>A
c.3083+21C>A (n.3083+21C>A)
c.3125+21C>A (n.3125+21C>A)
c.3074+21C>A (n.3074+21C>A)
gnomAD v4
15g.86674457C=CA2193304294AGBL1c.3221+21C= (n.3221+21C=)
c.3158+21C= (n.3158+21C=)
n.317+21C=
c.3083+21C= (n.3083+21C=)
c.3125+21C= (n.3125+21C=)
c.3074+21C= (n.3074+21C=)
15g.86674457C>TCA274908554AGBL1c.3221+21C>T (n.3221+21C>T)
c.3158+21C>T (n.3158+21C>T)
n.317+21C>T
c.3083+21C>T (n.3083+21C>T)
c.3125+21C>T (n.3125+21C>T)
c.3074+21C>T (n.3074+21C>T)
dbSNP
15g.86674458A>CCA2630169415AGBL1c.3221+22A>C (n.3221+22A>C)
c.3158+22A>C (n.3158+22A>C)
n.317+22A>C
c.3083+22A>C (n.3083+22A>C)
c.3125+22A>C (n.3125+22A>C)
c.3074+22A>C (n.3074+22A>C)
gnomAD v4
15g.86674458A>GCA2575824435AGBL1c.3221+22A>G (n.3221+22A>G)
c.3158+22A>G (n.3158+22A>G)
n.317+22A>G
c.3083+22A>G (n.3083+22A>G)
c.3125+22A>G (n.3125+22A>G)
c.3074+22A>G (n.3074+22A>G)
gnomAD v4
15g.86674459G>ACA2575824436AGBL1c.3221+23G>A (n.3221+23G>A)
c.3158+23G>A (n.3158+23G>A)
n.317+23G>A
c.3083+23G>A (n.3083+23G>A)
c.3125+23G>A (n.3125+23G>A)
c.3074+23G>A (n.3074+23G>A)
gnomAD v4
15g.86674460A=CA2193304297AGBL1c.3221+24A= (n.3221+24A=)
c.3158+24A= (n.3158+24A=)
n.317+24A=
c.3083+24A= (n.3083+24A=)
c.3125+24A= (n.3125+24A=)
c.3074+24A= (n.3074+24A=)
15g.86674460A>GCA7716394AGBL1c.3221+24A>G (n.3221+24A>G)
c.3158+24A>G (n.3158+24A>G)
n.317+24A>G
c.3083+24A>G (n.3083+24A>G)
c.3125+24A>G (n.3125+24A>G)
c.3074+24A>G (n.3074+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674461G>ACA2630169416AGBL1c.3221+25G>A (n.3221+25G>A)
c.3158+25G>A (n.3158+25G>A)
n.317+25G>A
c.3083+25G>A (n.3083+25G>A)
c.3125+25G>A (n.3125+25G>A)
c.3074+25G>A (n.3074+25G>A)
gnomAD v4
15g.86674461G>CCA2193304301AGBL1c.3221+25G>C (n.3221+25G>C)
c.3158+25G>C (n.3158+25G>C)
n.317+25G>C
c.3083+25G>C (n.3083+25G>C)
c.3125+25G>C (n.3125+25G>C)
c.3074+25G>C (n.3074+25G>C)
dbSNP
15g.86674461G=CA2193304300AGBL1c.3221+25G= (n.3221+25G=)
c.3158+25G= (n.3158+25G=)
n.317+25G=
c.3083+25G= (n.3083+25G=)
c.3125+25G= (n.3125+25G=)
c.3074+25G= (n.3074+25G=)
15g.86674461G>TCA2630169417AGBL1c.3221+25G>T (n.3221+25G>T)
c.3158+25G>T (n.3158+25G>T)
n.317+25G>T
c.3083+25G>T (n.3083+25G>T)
c.3125+25G>T (n.3125+25G>T)
c.3074+25G>T (n.3074+25G>T)
gnomAD v4
15g.86674462A>GCA2575824437AGBL1c.3221+26A>G (n.3221+26A>G)
c.3158+26A>G (n.3158+26A>G)
n.317+26A>G
c.3083+26A>G (n.3083+26A>G)
c.3125+26A>G (n.3125+26A>G)
c.3074+26A>G (n.3074+26A>G)
gnomAD v4
15g.86674463A>CCA2630169418AGBL1c.3221+27A>C (n.3221+27A>C)
c.3158+27A>C (n.3158+27A>C)
n.317+27A>C
c.3083+27A>C (n.3083+27A>C)
c.3125+27A>C (n.3125+27A>C)
c.3074+27A>C (n.3074+27A>C)
gnomAD v4
15g.86674465T>ACA7716395AGBL1c.3221+29T>A (n.3221+29T>A)
c.3158+29T>A (n.3158+29T>A)
n.317+29T>A
c.3083+29T>A (n.3083+29T>A)
c.3125+29T>A (n.3125+29T>A)
c.3074+29T>A (n.3074+29T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674465T>CCA7716396AGBL1c.3221+29T>C (n.3221+29T>C)
c.3158+29T>C (n.3158+29T>C)
n.317+29T>C
c.3083+29T>C (n.3083+29T>C)
c.3125+29T>C (n.3125+29T>C)
c.3074+29T>C (n.3074+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674465T>GCA716673488AGBL1c.3221+29T>G (n.3221+29T>G)
c.3158+29T>G (n.3158+29T>G)
n.317+29T>G
c.3083+29T>G (n.3083+29T>G)
c.3125+29T>G (n.3125+29T>G)
c.3074+29T>G (n.3074+29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674465T=CA2193304303AGBL1c.3221+29T= (n.3221+29T=)
c.3158+29T= (n.3158+29T=)
n.317+29T=
c.3083+29T= (n.3083+29T=)
c.3125+29T= (n.3125+29T=)
c.3074+29T= (n.3074+29T=)
15g.86674466T>CCA619864463AGBL1c.3221+30T>C (n.3221+30T>C)
c.3158+30T>C (n.3158+30T>C)
n.317+30T>C
c.3083+30T>C (n.3083+30T>C)
c.3125+30T>C (n.3125+30T>C)
c.3074+30T>C (n.3074+30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674466T=CA2193304309AGBL1c.3221+30T= (n.3221+30T=)
c.3158+30T= (n.3158+30T=)
n.317+30T=
c.3083+30T= (n.3083+30T=)
c.3125+30T= (n.3125+30T=)
c.3074+30T= (n.3074+30T=)
15g.86674470_86674476delCA2630169419AGBL1c.3221+34_3221+40del (n.3221+34_3221+40del)
c.3158+34_3158+40del (n.3158+34_3158+40del)
n.317+34_317+40del
c.3083+34_3083+40del (n.3083+34_3083+40del)
c.3125+34_3125+40del (n.3125+34_3125+40del)
c.3074+34_3074+40del (n.3074+34_3074+40del)
gnomAD v4
15g.86674467T>CCA2630169420AGBL1c.3221+31T>C (n.3221+31T>C)
c.3158+31T>C (n.3158+31T>C)
n.317+31T>C
c.3083+31T>C (n.3083+31T>C)
c.3125+31T>C (n.3125+31T>C)
c.3074+31T>C (n.3074+31T>C)
gnomAD v4
15g.86674468G>ACA2630169421AGBL1c.3221+32G>A (n.3221+32G>A)
c.3158+32G>A (n.3158+32G>A)
n.317+32G>A
c.3083+32G>A (n.3083+32G>A)
c.3125+32G>A (n.3125+32G>A)
c.3074+32G>A (n.3074+32G>A)
gnomAD v4
15g.86674468G>TCA2630169422AGBL1c.3221+32G>T (n.3221+32G>T)
c.3158+32G>T (n.3158+32G>T)
n.317+32G>T
c.3083+32G>T (n.3083+32G>T)
c.3125+32G>T (n.3125+32G>T)
c.3074+32G>T (n.3074+32G>T)
gnomAD v4
15g.86674469G>ACA619864464AGBL1c.3221+33G>A (n.3221+33G>A)
c.3158+33G>A (n.3158+33G>A)
n.317+33G>A
c.3083+33G>A (n.3083+33G>A)
c.3125+33G>A (n.3125+33G>A)
c.3074+33G>A (n.3074+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674469G=CA2193304311AGBL1c.3221+33G= (n.3221+33G=)
c.3158+33G= (n.3158+33G=)
n.317+33G=
c.3083+33G= (n.3083+33G=)
c.3125+33G= (n.3125+33G=)
c.3074+33G= (n.3074+33G=)
15g.86674469G>TCA2630169423AGBL1c.3221+33G>T (n.3221+33G>T)
c.3158+33G>T (n.3158+33G>T)
n.317+33G>T
c.3083+33G>T (n.3083+33G>T)
c.3125+33G>T (n.3125+33G>T)
c.3074+33G>T (n.3074+33G>T)
gnomAD v4
15g.86674470A>CCA2630169424AGBL1c.3221+34A>C (n.3221+34A>C)
c.3158+34A>C (n.3158+34A>C)
n.317+34A>C
c.3083+34A>C (n.3083+34A>C)
c.3125+34A>C (n.3125+34A>C)
c.3074+34A>C (n.3074+34A>C)
gnomAD v4
15g.86674470A>GCA2630169425AGBL1c.3221+34A>G (n.3221+34A>G)
c.3158+34A>G (n.3158+34A>G)
n.317+34A>G
c.3083+34A>G (n.3083+34A>G)
c.3125+34A>G (n.3125+34A>G)
c.3074+34A>G (n.3074+34A>G)
gnomAD v4
15g.86674471C>ACA619864465AGBL1c.3221+35C>A (n.3221+35C>A)
c.3158+35C>A (n.3158+35C>A)
n.317+35C>A
c.3083+35C>A (n.3083+35C>A)
c.3125+35C>A (n.3125+35C>A)
c.3074+35C>A (n.3074+35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674471C=CA2193304313AGBL1c.3221+35C= (n.3221+35C=)
c.3158+35C= (n.3158+35C=)
n.317+35C=
c.3083+35C= (n.3083+35C=)
c.3125+35C= (n.3125+35C=)
c.3074+35C= (n.3074+35C=)
15g.86674471C>GCA7716397AGBL1c.3221+35C>G (n.3221+35C>G)
c.3158+35C>G (n.3158+35C>G)
n.317+35C>G
c.3083+35C>G (n.3083+35C>G)
c.3125+35C>G (n.3125+35C>G)
c.3074+35C>G (n.3074+35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674471C>TCA2575824438AGBL1c.3221+35C>T (n.3221+35C>T)
c.3158+35C>T (n.3158+35C>T)
n.317+35C>T
c.3083+35C>T (n.3083+35C>T)
c.3125+35C>T (n.3125+35C>T)
c.3074+35C>T (n.3074+35C>T)
gnomAD v4
15g.86674471_86674473delCA2630169426AGBL1c.3221+35_3221+37del (n.3221+35_3221+37del)
c.3158+35_3158+37del (n.3158+35_3158+37del)
n.317+35_317+37del
c.3083+35_3083+37del (n.3083+35_3083+37del)
c.3125+35_3125+37del (n.3125+35_3125+37del)
c.3074+35_3074+37del (n.3074+35_3074+37del)
gnomAD v4
15g.86674472C>ACA2630169427AGBL1c.3221+36C>A (n.3221+36C>A)
c.3158+36C>A (n.3158+36C>A)
n.317+36C>A
c.3083+36C>A (n.3083+36C>A)
c.3125+36C>A (n.3125+36C>A)
c.3074+36C>A (n.3074+36C>A)
gnomAD v4
15g.86674474T>CCA716673501AGBL1c.3221+38T>C (n.3221+38T>C)
c.3158+38T>C (n.3158+38T>C)
n.317+38T>C
c.3083+38T>C (n.3083+38T>C)
c.3125+38T>C (n.3125+38T>C)
c.3074+38T>C (n.3074+38T>C)
dbSNP
15g.86674474T=CA2193304316AGBL1c.3221+38T= (n.3221+38T=)
c.3158+38T= (n.3158+38T=)
n.317+38T=
c.3083+38T= (n.3083+38T=)
c.3125+38T= (n.3125+38T=)
c.3074+38T= (n.3074+38T=)
15g.86674475G>ACA7716398AGBL1c.3221+39G>A (n.3221+39G>A)
c.3158+39G>A (n.3158+39G>A)
n.317+39G>A
c.3083+39G>A (n.3083+39G>A)
c.3125+39G>A (n.3125+39G>A)
c.3074+39G>A (n.3074+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674475G=CA2193304319AGBL1c.3221+39G= (n.3221+39G=)
c.3158+39G= (n.3158+39G=)
n.317+39G=
c.3083+39G= (n.3083+39G=)
c.3125+39G= (n.3125+39G=)
c.3074+39G= (n.3074+39G=)
15g.86674475G>TCA619864466AGBL1c.3221+39G>T (n.3221+39G>T)
c.3158+39G>T (n.3158+39G>T)
n.317+39G>T
c.3083+39G>T (n.3083+39G>T)
c.3125+39G>T (n.3125+39G>T)
c.3074+39G>T (n.3074+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.86674476G>ACA2575824439AGBL1c.3221+40G>A (n.3221+40G>A)
c.3158+40G>A (n.3158+40G>A)
n.317+40G>A
c.3083+40G>A (n.3083+40G>A)
c.3125+40G>A (n.3125+40G>A)
c.3074+40G>A (n.3074+40G>A)
gnomAD v4
15g.86674476G>TCA2630169428AGBL1c.3221+40G>T (n.3221+40G>T)
c.3158+40G>T (n.3158+40G>T)
n.317+40G>T
c.3083+40G>T (n.3083+40G>T)
c.3125+40G>T (n.3125+40G>T)
c.3074+40G>T (n.3074+40G>T)
gnomAD v4
15g.86674477T>CCA2575824440AGBL1c.3221+41T>C (n.3221+41T>C)
c.3158+41T>C (n.3158+41T>C)
n.317+41T>C
c.3083+41T>C (n.3083+41T>C)
c.3125+41T>C (n.3125+41T>C)
c.3074+41T>C (n.3074+41T>C)
gnomAD v4
15g.86674478G>ACA274908555AGBL1c.3221+42G>A (n.3221+42G>A)
c.3158+42G>A (n.3158+42G>A)
n.317+42G>A
c.3083+42G>A (n.3083+42G>A)
c.3125+42G>A (n.3125+42G>A)
c.3074+42G>A (n.3074+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674478G=CA2193304320AGBL1c.3221+42G= (n.3221+42G=)
c.3158+42G= (n.3158+42G=)
n.317+42G=
c.3083+42G= (n.3083+42G=)
c.3125+42G= (n.3125+42G=)
c.3074+42G= (n.3074+42G=)
15g.86674478G>TCA2630169429AGBL1c.3221+42G>T (n.3221+42G>T)
c.3158+42G>T (n.3158+42G>T)
n.317+42G>T
c.3083+42G>T (n.3083+42G>T)
c.3125+42G>T (n.3125+42G>T)
c.3074+42G>T (n.3074+42G>T)
gnomAD v4
15g.86674479G>ACA7716399AGBL1c.3221+43G>A (n.3221+43G>A)
c.3158+43G>A (n.3158+43G>A)
n.317+43G>A
c.3083+43G>A (n.3083+43G>A)
c.3125+43G>A (n.3125+43G>A)
c.3074+43G>A (n.3074+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674479G=CA2193304323AGBL1c.3221+43G= (n.3221+43G=)
c.3158+43G= (n.3158+43G=)
n.317+43G=
c.3083+43G= (n.3083+43G=)
c.3125+43G= (n.3125+43G=)
c.3074+43G= (n.3074+43G=)
15g.86674480T>CCA972385823AGBL1c.3221+44T>C (n.3221+44T>C)
c.3158+44T>C (n.3158+44T>C)
n.317+44T>C
c.3083+44T>C (n.3083+44T>C)
c.3125+44T>C (n.3125+44T>C)
c.3074+44T>C (n.3074+44T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674480T>GCA2630169430AGBL1c.3221+44T>G (n.3221+44T>G)
c.3158+44T>G (n.3158+44T>G)
n.317+44T>G
c.3083+44T>G (n.3083+44T>G)
c.3125+44T>G (n.3125+44T>G)
c.3074+44T>G (n.3074+44T>G)
gnomAD v4
15g.86674481T>CCA2511377597AGBL1c.3221+45T>C (n.3221+45T>C)
c.3158+45T>C (n.3158+45T>C)
n.317+45T>C
c.3083+45T>C (n.3083+45T>C)
c.3125+45T>C (n.3125+45T>C)
c.3074+45T>C (n.3074+45T>C)
15g.86674481T>GCA2575824441AGBL1c.3221+45T>G (n.3221+45T>G)
c.3158+45T>G (n.3158+45T>G)
n.317+45T>G
c.3083+45T>G (n.3083+45T>G)
c.3125+45T>G (n.3125+45T>G)
c.3074+45T>G (n.3074+45T>G)
gnomAD v4
15g.86674482C>ACA2193304326AGBL1c.3221+46C>A (n.3221+46C>A)
c.3158+46C>A (n.3158+46C>A)
n.317+46C>A
c.3083+46C>A (n.3083+46C>A)
c.3125+46C>A (n.3125+46C>A)
c.3074+46C>A (n.3074+46C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674482C=CA2193304325AGBL1c.3221+46C= (n.3221+46C=)
c.3158+46C= (n.3158+46C=)
n.317+46C=
c.3083+46C= (n.3083+46C=)
c.3125+46C= (n.3125+46C=)
c.3074+46C= (n.3074+46C=)
15g.86674482C>TCA2630169431AGBL1c.3221+46C>T (n.3221+46C>T)
c.3158+46C>T (n.3158+46C>T)
n.317+46C>T
c.3083+46C>T (n.3083+46C>T)
c.3125+46C>T (n.3125+46C>T)
c.3074+46C>T (n.3074+46C>T)
gnomAD v4
15g.86674483C>ACA2630169432AGBL1c.3221+47C>A (n.3221+47C>A)
c.3158+47C>A (n.3158+47C>A)
n.317+47C>A
c.3083+47C>A (n.3083+47C>A)
c.3125+47C>A (n.3125+47C>A)
c.3074+47C>A (n.3074+47C>A)
gnomAD v4
15g.86674484A=CA2193304327AGBL1c.3221+48A= (n.3221+48A=)
c.3158+48A= (n.3158+48A=)
n.317+48A=
c.3083+48A= (n.3083+48A=)
c.3125+48A= (n.3125+48A=)
c.3074+48A= (n.3074+48A=)
15g.86674484A>GCA972385828AGBL1c.3221+48A>G (n.3221+48A>G)
c.3158+48A>G (n.3158+48A>G)
n.317+48A>G
c.3083+48A>G (n.3083+48A>G)
c.3125+48A>G (n.3125+48A>G)
c.3074+48A>G (n.3074+48A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674485T>CCA274908556AGBL1c.3221+49T>C (n.3221+49T>C)
c.3158+49T>C (n.3158+49T>C)
n.317+49T>C
c.3083+49T>C (n.3083+49T>C)
c.3125+49T>C (n.3125+49T>C)
c.3074+49T>C (n.3074+49T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674485T=CA2193304330AGBL1c.3221+49T= (n.3221+49T=)
c.3158+49T= (n.3158+49T=)
n.317+49T=
c.3083+49T= (n.3083+49T=)
c.3125+49T= (n.3125+49T=)
c.3074+49T= (n.3074+49T=)
15g.86674486T>CCA2630169433AGBL1c.3221+50T>C (n.3221+50T>C)
c.3158+50T>C (n.3158+50T>C)
n.317+50T>C
c.3083+50T>C (n.3083+50T>C)
c.3125+50T>C (n.3125+50T>C)
c.3074+50T>C (n.3074+50T>C)
gnomAD v4
15g.86674486T>GCA2630169434AGBL1c.3221+50T>G (n.3221+50T>G)
c.3158+50T>G (n.3158+50T>G)
n.317+50T>G
c.3083+50T>G (n.3083+50T>G)
c.3125+50T>G (n.3125+50T>G)
c.3074+50T>G (n.3074+50T>G)
gnomAD v4
15g.86674487G>ACA2630169435AGBL1c.3221+51G>A (n.3221+51G>A)
c.3158+51G>A (n.3158+51G>A)
n.317+51G>A
c.3083+51G>A (n.3083+51G>A)
c.3125+51G>A (n.3125+51G>A)
c.3074+51G>A (n.3074+51G>A)
gnomAD v4
15g.86674487G>CCA2630169436AGBL1c.3221+51G>C (n.3221+51G>C)
c.3158+51G>C (n.3158+51G>C)
n.317+51G>C
c.3083+51G>C (n.3083+51G>C)
c.3125+51G>C (n.3125+51G>C)
c.3074+51G>C (n.3074+51G>C)
gnomAD v4
15g.86674487G>TCA2630169437AGBL1c.3221+51G>T (n.3221+51G>T)
c.3158+51G>T (n.3158+51G>T)
n.317+51G>T
c.3083+51G>T (n.3083+51G>T)
c.3125+51G>T (n.3125+51G>T)
c.3074+51G>T (n.3074+51G>T)
gnomAD v4
15g.86674488C>ACA2630169438AGBL1c.3221+52C>A (n.3221+52C>A)
c.3158+52C>A (n.3158+52C>A)
n.317+52C>A
c.3083+52C>A (n.3083+52C>A)
c.3125+52C>A (n.3125+52C>A)
c.3074+52C>A (n.3074+52C>A)
gnomAD v4
15g.86674488C>TCA2630169439AGBL1c.3221+52C>T (n.3221+52C>T)
c.3158+52C>T (n.3158+52C>T)
n.317+52C>T
c.3083+52C>T (n.3083+52C>T)
c.3125+52C>T (n.3125+52C>T)
c.3074+52C>T (n.3074+52C>T)
gnomAD v4
15g.86674489T>CCA2630169440AGBL1c.3221+53T>C (n.3221+53T>C)
c.3158+53T>C (n.3158+53T>C)
n.317+53T>C
c.3083+53T>C (n.3083+53T>C)
c.3125+53T>C (n.3125+53T>C)
c.3074+53T>C (n.3074+53T>C)
gnomAD v4
15g.86674489T>GCA2731519160AGBL1c.3221+53T>G (n.3221+53T>G)
c.3158+53T>G (n.3158+53T>G)
n.317+53T>G
c.3083+53T>G (n.3083+53T>G)
c.3125+53T>G (n.3125+53T>G)
c.3074+53T>G (n.3074+53T>G)
dbSNP
15g.86674490C>ACA2581233928AGBL1c.3221+54C>A (n.3221+54C>A)
c.3158+54C>A (n.3158+54C>A)
n.317+54C>A
c.3083+54C>A (n.3083+54C>A)
c.3125+54C>A (n.3125+54C>A)
c.3074+54C>A (n.3074+54C>A)
gnomAD v4
15g.86674490C=CA2193304332AGBL1c.3221+54C= (n.3221+54C=)
c.3158+54C= (n.3158+54C=)
n.317+54C=
c.3083+54C= (n.3083+54C=)
c.3125+54C= (n.3125+54C=)
c.3074+54C= (n.3074+54C=)
15g.86674490C>GCA14150732AGBL1c.3221+54C>G (n.3221+54C>G)
c.3158+54C>G (n.3158+54C>G)
n.317+54C>G
c.3083+54C>G (n.3083+54C>G)
c.3125+54C>G (n.3125+54C>G)
c.3074+54C>G (n.3074+54C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674490C>TCA2193304334AGBL1c.3221+54C>T (n.3221+54C>T)
c.3158+54C>T (n.3158+54C>T)
n.317+54C>T
c.3083+54C>T (n.3083+54C>T)
c.3125+54C>T (n.3125+54C>T)
c.3074+54C>T (n.3074+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674491A>CCA2630169441AGBL1c.3221+55A>C (n.3221+55A>C)
c.3158+55A>C (n.3158+55A>C)
n.317+55A>C
c.3083+55A>C (n.3083+55A>C)
c.3125+55A>C (n.3125+55A>C)
c.3074+55A>C (n.3074+55A>C)
gnomAD v4
15g.86674491A>GCA2575824442AGBL1c.3221+55A>G (n.3221+55A>G)
c.3158+55A>G (n.3158+55A>G)
n.317+55A>G
c.3083+55A>G (n.3083+55A>G)
c.3125+55A>G (n.3125+55A>G)
c.3074+55A>G (n.3074+55A>G)
gnomAD v4
15g.86674492A=CA2193304336AGBL1c.3221+56A= (n.3221+56A=)
c.3158+56A= (n.3158+56A=)
n.317+56A=
c.3083+56A= (n.3083+56A=)
c.3125+56A= (n.3125+56A=)
c.3074+56A= (n.3074+56A=)
15g.86674492A>GCA716673514AGBL1c.3221+56A>G (n.3221+56A>G)
c.3158+56A>G (n.3158+56A>G)
n.317+56A>G
c.3083+56A>G (n.3083+56A>G)
c.3125+56A>G (n.3125+56A>G)
c.3074+56A>G (n.3074+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674492A>TCA2630169442AGBL1c.3221+56A>T (n.3221+56A>T)
c.3158+56A>T (n.3158+56A>T)
n.317+56A>T
c.3083+56A>T (n.3083+56A>T)
c.3125+56A>T (n.3125+56A>T)
c.3074+56A>T (n.3074+56A>T)
gnomAD v4
15g.86674493T>CCA2630169444AGBL1c.3221+57T>C (n.3221+57T>C)
c.3158+57T>C (n.3158+57T>C)
n.317+57T>C
c.3083+57T>C (n.3083+57T>C)
c.3125+57T>C (n.3125+57T>C)
c.3074+57T>C (n.3074+57T>C)
gnomAD v4
15g.86674493dupCA2630169443AGBL1c.3221+57dup (n.3221+57dup)
c.3158+57dup (n.3158+57dup)
n.317+57dup
c.3083+57dup (n.3083+57dup)
c.3125+57dup (n.3125+57dup)
c.3074+57dup (n.3074+57dup)
gnomAD v4
15g.86674496C>ACA2630169445AGBL1c.3221+60C>A (n.3221+60C>A)
c.3158+60C>A (n.3158+60C>A)
n.317+60C>A
c.3083+60C>A (n.3083+60C>A)
c.3125+60C>A (n.3125+60C>A)
c.3074+60C>A (n.3074+60C>A)
gnomAD v4
15g.86674497T>CCA2630169446AGBL1c.3221+61T>C (n.3221+61T>C)
c.3158+61T>C (n.3158+61T>C)
n.317+61T>C
c.3083+61T>C (n.3083+61T>C)
c.3125+61T>C (n.3125+61T>C)
c.3074+61T>C (n.3074+61T>C)
gnomAD v4
15g.86674498C>ACA2630169447AGBL1c.3221+62C>A (n.3221+62C>A)
c.3158+62C>A (n.3158+62C>A)
n.317+62C>A
c.3083+62C>A (n.3083+62C>A)
c.3125+62C>A (n.3125+62C>A)
c.3074+62C>A (n.3074+62C>A)
gnomAD v4
15g.86674498C=CA2193304338AGBL1c.3221+62C= (n.3221+62C=)
c.3158+62C= (n.3158+62C=)
n.317+62C=
c.3083+62C= (n.3083+62C=)
c.3125+62C= (n.3125+62C=)
c.3074+62C= (n.3074+62C=)
15g.86674498C>GCA2630169448AGBL1c.3221+62C>G (n.3221+62C>G)
c.3158+62C>G (n.3158+62C>G)
n.317+62C>G
c.3083+62C>G (n.3083+62C>G)
c.3125+62C>G (n.3125+62C>G)
c.3074+62C>G (n.3074+62C>G)
gnomAD v4
15g.86674498C>TCA656507783AGBL1c.3221+62C>T (n.3221+62C>T)
c.3158+62C>T (n.3158+62C>T)
n.317+62C>T
c.3083+62C>T (n.3083+62C>T)
c.3125+62C>T (n.3125+62C>T)
c.3074+62C>T (n.3074+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.86674499A=CA2193304342AGBL1c.3221+63A= (n.3221+63A=)
c.3158+63A= (n.3158+63A=)
n.317+63A=
c.3083+63A= (n.3083+63A=)
c.3125+63A= (n.3125+63A=)
c.3074+63A= (n.3074+63A=)
15g.86674499A>CCA716673527AGBL1c.3221+63A>C (n.3221+63A>C)
c.3158+63A>C (n.3158+63A>C)
n.317+63A>C
c.3083+63A>C (n.3083+63A>C)
c.3125+63A>C (n.3125+63A>C)
c.3074+63A>C (n.3074+63A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674499A>GCA619864467AGBL1c.3221+63A>G (n.3221+63A>G)
c.3158+63A>G (n.3158+63A>G)
n.317+63A>G
c.3083+63A>G (n.3083+63A>G)
c.3125+63A>G (n.3125+63A>G)
c.3074+63A>G (n.3074+63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674499A>TCA2630169449AGBL1c.3221+63A>T (n.3221+63A>T)
c.3158+63A>T (n.3158+63A>T)
n.317+63A>T
c.3083+63A>T (n.3083+63A>T)
c.3125+63A>T (n.3125+63A>T)
c.3074+63A>T (n.3074+63A>T)
gnomAD v4
15g.86674500G>ACA2805096363AGBL1c.3221+64G>A (n.3221+64G>A)
c.3158+64G>A (n.3158+64G>A)
n.317+64G>A
c.3083+64G>A (n.3083+64G>A)
c.3125+64G>A (n.3125+64G>A)
c.3074+64G>A (n.3074+64G>A)
15g.86674500G>TCA2630169450AGBL1c.3221+64G>T (n.3221+64G>T)
c.3158+64G>T (n.3158+64G>T)
n.317+64G>T
c.3083+64G>T (n.3083+64G>T)
c.3125+64G>T (n.3125+64G>T)
c.3074+64G>T (n.3074+64G>T)
gnomAD v4
15g.86674501T>ACA2630169451AGBL1c.3221+65T>A (n.3221+65T>A)
c.3158+65T>A (n.3158+65T>A)
n.317+65T>A
c.3083+65T>A (n.3083+65T>A)
c.3125+65T>A (n.3125+65T>A)
c.3074+65T>A (n.3074+65T>A)
gnomAD v4
15g.86674501T>CCA2630169452AGBL1c.3221+65T>C (n.3221+65T>C)
c.3158+65T>C (n.3158+65T>C)
n.317+65T>C
c.3083+65T>C (n.3083+65T>C)
c.3125+65T>C (n.3125+65T>C)
c.3074+65T>C (n.3074+65T>C)
gnomAD v4
15g.86674501T>GCA2630169453AGBL1c.3221+65T>G (n.3221+65T>G)
c.3158+65T>G (n.3158+65T>G)
n.317+65T>G
c.3083+65T>G (n.3083+65T>G)
c.3125+65T>G (n.3125+65T>G)
c.3074+65T>G (n.3074+65T>G)
gnomAD v4
15g.86674504T>ACA2630169454AGBL1c.3221+68T>A (n.3221+68T>A)
c.3158+68T>A (n.3158+68T>A)
n.317+68T>A
c.3083+68T>A (n.3083+68T>A)
c.3125+68T>A (n.3125+68T>A)
c.3074+68T>A (n.3074+68T>A)
gnomAD v4
15g.86674504T>CCA2193304345AGBL1c.3221+68T>C (n.3221+68T>C)
c.3158+68T>C (n.3158+68T>C)
n.317+68T>C
c.3083+68T>C (n.3083+68T>C)
c.3125+68T>C (n.3125+68T>C)
c.3074+68T>C (n.3074+68T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674504T=CA2193304344AGBL1c.3221+68T= (n.3221+68T=)
c.3158+68T= (n.3158+68T=)
n.317+68T=
c.3083+68T= (n.3083+68T=)
c.3125+68T= (n.3125+68T=)
c.3074+68T= (n.3074+68T=)
15g.86674505G>ACA2630169455AGBL1c.3221+69G>A (n.3221+69G>A)
c.3158+69G>A (n.3158+69G>A)
n.317+69G>A
c.3083+69G>A (n.3083+69G>A)
c.3125+69G>A (n.3125+69G>A)
c.3074+69G>A (n.3074+69G>A)
gnomAD v4
15g.86674505G>CCA2630169456AGBL1c.3221+69G>C (n.3221+69G>C)
c.3158+69G>C (n.3158+69G>C)
n.317+69G>C
c.3083+69G>C (n.3083+69G>C)
c.3125+69G>C (n.3125+69G>C)
c.3074+69G>C (n.3074+69G>C)
gnomAD v4
15g.86674505G>TCA2630169457AGBL1c.3221+69G>T (n.3221+69G>T)
c.3158+69G>T (n.3158+69G>T)
n.317+69G>T
c.3083+69G>T (n.3083+69G>T)
c.3125+69G>T (n.3125+69G>T)
c.3074+69G>T (n.3074+69G>T)
gnomAD v4
15g.86674506A=CA2193304348AGBL1c.3221+70A= (n.3221+70A=)
c.3158+70A= (n.3158+70A=)
n.317+70A=
c.3083+70A= (n.3083+70A=)
c.3125+70A= (n.3125+70A=)
c.3074+70A= (n.3074+70A=)
15g.86674506A>CCA2630169458AGBL1c.3221+70A>C (n.3221+70A>C)
c.3158+70A>C (n.3158+70A>C)
n.317+70A>C
c.3083+70A>C (n.3083+70A>C)
c.3125+70A>C (n.3125+70A>C)
c.3074+70A>C (n.3074+70A>C)
gnomAD v4
15g.86674506A>GCA716673530AGBL1c.3221+70A>G (n.3221+70A>G)
c.3158+70A>G (n.3158+70A>G)
n.317+70A>G
c.3083+70A>G (n.3083+70A>G)
c.3125+70A>G (n.3125+70A>G)
c.3074+70A>G (n.3074+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674507A>GCA2630169459AGBL1c.3221+71A>G (n.3221+71A>G)
c.3158+71A>G (n.3158+71A>G)
n.317+71A>G
c.3083+71A>G (n.3083+71A>G)
c.3125+71A>G (n.3125+71A>G)
c.3074+71A>G (n.3074+71A>G)
gnomAD v4
15g.86674508A=CA2193304350AGBL1c.3221+72A= (n.3221+72A=)
c.3158+72A= (n.3158+72A=)
n.317+72A=
c.3083+72A= (n.3083+72A=)
c.3125+72A= (n.3125+72A=)
c.3074+72A= (n.3074+72A=)
15g.86674508A>CCA2193304351AGBL1c.3221+72A>C (n.3221+72A>C)
c.3158+72A>C (n.3158+72A>C)
n.317+72A>C
c.3083+72A>C (n.3083+72A>C)
c.3125+72A>C (n.3125+72A>C)
c.3074+72A>C (n.3074+72A>C)
dbSNP
15g.86674508A>TCA274908557AGBL1c.3221+72A>T (n.3221+72A>T)
c.3158+72A>T (n.3158+72A>T)
n.317+72A>T
c.3083+72A>T (n.3083+72A>T)
c.3125+72A>T (n.3125+72A>T)
c.3074+72A>T (n.3074+72A>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674509G>CCA716673535AGBL1c.3221+73G>C (n.3221+73G>C)
c.3158+73G>C (n.3158+73G>C)
n.317+73G>C
c.3083+73G>C (n.3083+73G>C)
c.3125+73G>C (n.3125+73G>C)
c.3074+73G>C (n.3074+73G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674509G=CA2193304354AGBL1c.3221+73G= (n.3221+73G=)
c.3158+73G= (n.3158+73G=)
n.317+73G=
c.3083+73G= (n.3083+73G=)
c.3125+73G= (n.3125+73G=)
c.3074+73G= (n.3074+73G=)
15g.86674509G>TCA2193304355AGBL1c.3221+73G>T (n.3221+73G>T)
c.3158+73G>T (n.3158+73G>T)
n.317+73G>T
c.3083+73G>T (n.3083+73G>T)
c.3125+73G>T (n.3125+73G>T)
c.3074+73G>T (n.3074+73G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674510T>ACA2575824443AGBL1c.3221+74T>A (n.3221+74T>A)
c.3158+74T>A (n.3158+74T>A)
n.317+74T>A
c.3083+74T>A (n.3083+74T>A)
c.3125+74T>A (n.3125+74T>A)
c.3074+74T>A (n.3074+74T>A)
15g.86674510T>CCA274908558AGBL1c.3221+74T>C (n.3221+74T>C)
c.3158+74T>C (n.3158+74T>C)
n.317+74T>C
c.3083+74T>C (n.3083+74T>C)
c.3125+74T>C (n.3125+74T>C)
c.3074+74T>C (n.3074+74T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674510T=CA2193304357AGBL1c.3221+74T= (n.3221+74T=)
c.3158+74T= (n.3158+74T=)
n.317+74T=
c.3083+74T= (n.3083+74T=)
c.3125+74T= (n.3125+74T=)
c.3074+74T= (n.3074+74T=)
15g.86674511C>ACA2575824444AGBL1c.3221+75C>A (n.3221+75C>A)
c.3158+75C>A (n.3158+75C>A)
n.317+75C>A
c.3083+75C>A (n.3083+75C>A)
c.3125+75C>A (n.3125+75C>A)
c.3074+75C>A (n.3074+75C>A)
gnomAD v4
15g.86674511C=CA2193304360AGBL1c.3221+75C= (n.3221+75C=)
c.3158+75C= (n.3158+75C=)
n.317+75C=
c.3083+75C= (n.3083+75C=)
c.3125+75C= (n.3125+75C=)
c.3074+75C= (n.3074+75C=)
15g.86674511C>GCA274908560AGBL1c.3221+75C>G (n.3221+75C>G)
c.3158+75C>G (n.3158+75C>G)
n.317+75C>G
c.3083+75C>G (n.3083+75C>G)
c.3125+75C>G (n.3125+75C>G)
c.3074+75C>G (n.3074+75C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674511C>TCA274908559AGBL1c.3221+75C>T (n.3221+75C>T)
c.3158+75C>T (n.3158+75C>T)
n.317+75C>T
c.3083+75C>T (n.3083+75C>T)
c.3125+75C>T (n.3125+75C>T)
c.3074+75C>T (n.3074+75C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674512G>ACA716673543AGBL1c.3221+76G>A (n.3221+76G>A)
c.3158+76G>A (n.3158+76G>A)
n.317+76G>A
c.3083+76G>A (n.3083+76G>A)
c.3125+76G>A (n.3125+76G>A)
c.3074+76G>A (n.3074+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674512G=CA2193304362AGBL1c.3221+76G= (n.3221+76G=)
c.3158+76G= (n.3158+76G=)
n.317+76G=
c.3083+76G= (n.3083+76G=)
c.3125+76G= (n.3125+76G=)
c.3074+76G= (n.3074+76G=)
15g.86674512G>TCA2630169460AGBL1c.3221+76G>T (n.3221+76G>T)
c.3158+76G>T (n.3158+76G>T)
n.317+76G>T
c.3083+76G>T (n.3083+76G>T)
c.3125+76G>T (n.3125+76G>T)
c.3074+76G>T (n.3074+76G>T)
gnomAD v4
15g.86674514G>TCA2630169461AGBL1c.3221+78G>T (n.3221+78G>T)
c.3158+78G>T (n.3158+78G>T)
n.317+78G>T
c.3083+78G>T (n.3083+78G>T)
c.3125+78G>T (n.3125+78G>T)
c.3074+78G>T (n.3074+78G>T)
gnomAD v4
15g.86674515T>ACA2630169462AGBL1c.3221+79T>A (n.3221+79T>A)
c.3158+79T>A (n.3158+79T>A)
n.317+79T>A
c.3083+79T>A (n.3083+79T>A)
c.3125+79T>A (n.3125+79T>A)
c.3074+79T>A (n.3074+79T>A)
gnomAD v4
15g.86674516G>ACA2630169463AGBL1c.3221+80G>A (n.3221+80G>A)
c.3158+80G>A (n.3158+80G>A)
n.317+80G>A
c.3083+80G>A (n.3083+80G>A)
c.3125+80G>A (n.3125+80G>A)
c.3074+80G>A (n.3074+80G>A)
gnomAD v4
15g.86674516G>TCA2630169464AGBL1c.3221+80G>T (n.3221+80G>T)
c.3158+80G>T (n.3158+80G>T)
n.317+80G>T
c.3083+80G>T (n.3083+80G>T)
c.3125+80G>T (n.3125+80G>T)
c.3074+80G>T (n.3074+80G>T)
gnomAD v4
15g.86674517G>ACA619864468AGBL1c.3221+81G>A (n.3221+81G>A)
c.3158+81G>A (n.3158+81G>A)
n.317+81G>A
c.3083+81G>A (n.3083+81G>A)
c.3125+81G>A (n.3125+81G>A)
c.3074+81G>A (n.3074+81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674517G>CCA2805096364AGBL1c.3221+81G>C (n.3221+81G>C)
c.3158+81G>C (n.3158+81G>C)
n.317+81G>C
c.3083+81G>C (n.3083+81G>C)
c.3125+81G>C (n.3125+81G>C)
c.3074+81G>C (n.3074+81G>C)
15g.86674517G=CA2193304364AGBL1c.3221+81G= (n.3221+81G=)
c.3158+81G= (n.3158+81G=)
n.317+81G=
c.3083+81G= (n.3083+81G=)
c.3125+81G= (n.3125+81G=)
c.3074+81G= (n.3074+81G=)
15g.86674517G>TCA2630169465AGBL1c.3221+81G>T (n.3221+81G>T)
c.3158+81G>T (n.3158+81G>T)
n.317+81G>T
c.3083+81G>T (n.3083+81G>T)
c.3125+81G>T (n.3125+81G>T)
c.3074+81G>T (n.3074+81G>T)
gnomAD v4
15g.86674518A=CA2193304366AGBL1c.3221+82A= (n.3221+82A=)
c.3158+82A= (n.3158+82A=)
n.317+82A=
c.3083+82A= (n.3083+82A=)
c.3125+82A= (n.3125+82A=)
c.3074+82A= (n.3074+82A=)
15g.86674519C>ACA2193304369AGBL1c.3221+83C>A (n.3221+83C>A)
c.3158+83C>A (n.3158+83C>A)
n.317+83C>A
c.3083+83C>A (n.3083+83C>A)
c.3125+83C>A (n.3125+83C>A)
c.3074+83C>A (n.3074+83C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674519C=CA2193304368AGBL1c.3221+83C= (n.3221+83C=)
c.3158+83C= (n.3158+83C=)
n.317+83C=
c.3083+83C= (n.3083+83C=)
c.3125+83C= (n.3125+83C=)
c.3074+83C= (n.3074+83C=)
15g.86674519C>TCA2630169466AGBL1c.3221+83C>T (n.3221+83C>T)
c.3158+83C>T (n.3158+83C>T)
n.317+83C>T
c.3083+83C>T (n.3083+83C>T)
c.3125+83C>T (n.3125+83C>T)
c.3074+83C>T (n.3074+83C>T)
gnomAD v4
15g.86674520dupCA716673569AGBL1c.3221+84dup (n.3221+84dup)
c.3158+84dup (n.3158+84dup)
n.317+84dup
c.3083+84dup (n.3083+84dup)
c.3125+84dup (n.3125+84dup)
c.3074+84dup (n.3074+84dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674520C>ACA2630169467AGBL1c.3221+84C>A (n.3221+84C>A)
c.3158+84C>A (n.3158+84C>A)
n.317+84C>A
c.3083+84C>A (n.3083+84C>A)
c.3125+84C>A (n.3125+84C>A)
c.3074+84C>A (n.3074+84C>A)
gnomAD v4
15g.86674520C>TCA2630169468AGBL1c.3221+84C>T (n.3221+84C>T)
c.3158+84C>T (n.3158+84C>T)
n.317+84C>T
c.3083+84C>T (n.3083+84C>T)
c.3125+84C>T (n.3125+84C>T)
c.3074+84C>T (n.3074+84C>T)
gnomAD v4
15g.86674521T>CCA716673572AGBL1c.3221+85T>C (n.3221+85T>C)
c.3158+85T>C (n.3158+85T>C)
n.317+85T>C
c.3083+85T>C (n.3083+85T>C)
c.3125+85T>C (n.3125+85T>C)
c.3074+85T>C (n.3074+85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674521T=CA2193304371AGBL1c.3221+85T= (n.3221+85T=)
c.3158+85T= (n.3158+85T=)
n.317+85T=
c.3083+85T= (n.3083+85T=)
c.3125+85T= (n.3125+85T=)
c.3074+85T= (n.3074+85T=)
15g.86674522A>CCA2575824445AGBL1c.3221+86A>C (n.3221+86A>C)
c.3158+86A>C (n.3158+86A>C)
n.317+86A>C
c.3083+86A>C (n.3083+86A>C)
c.3125+86A>C (n.3125+86A>C)
c.3074+86A>C (n.3074+86A>C)
15g.86674523G>TCA2630169469AGBL1c.3221+87G>T (n.3221+87G>T)
c.3158+87G>T (n.3158+87G>T)
n.317+87G>T
c.3083+87G>T (n.3083+87G>T)
c.3125+87G>T (n.3125+87G>T)
c.3074+87G>T (n.3074+87G>T)
gnomAD v4
15g.86674524G>ACA2630169470AGBL1c.3221+88G>A (n.3221+88G>A)
c.3158+88G>A (n.3158+88G>A)
n.317+88G>A
c.3083+88G>A (n.3083+88G>A)
c.3125+88G>A (n.3125+88G>A)
c.3074+88G>A (n.3074+88G>A)
gnomAD v4
15g.86674524G>TCA2630169471AGBL1c.3221+88G>T (n.3221+88G>T)
c.3158+88G>T (n.3158+88G>T)
n.317+88G>T
c.3083+88G>T (n.3083+88G>T)
c.3125+88G>T (n.3125+88G>T)
c.3074+88G>T (n.3074+88G>T)
gnomAD v4
15g.86674525G>ACA2630169472AGBL1c.3221+89G>A (n.3221+89G>A)
c.3158+89G>A (n.3158+89G>A)
n.317+89G>A
c.3083+89G>A (n.3083+89G>A)
c.3125+89G>A (n.3125+89G>A)
c.3074+89G>A (n.3074+89G>A)
gnomAD v4
15g.86674525G=CA2193304372AGBL1c.3221+89G= (n.3221+89G=)
c.3158+89G= (n.3158+89G=)
n.317+89G=
c.3083+89G= (n.3083+89G=)
c.3125+89G= (n.3125+89G=)
c.3074+89G= (n.3074+89G=)
15g.86674525G>TCA274908561AGBL1c.3221+89G>T (n.3221+89G>T)
c.3158+89G>T (n.3158+89G>T)
n.317+89G>T
c.3083+89G>T (n.3083+89G>T)
c.3125+89G>T (n.3125+89G>T)
c.3074+89G>T (n.3074+89G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674526G>ACA2630169473AGBL1c.3221+90G>A (n.3221+90G>A)
c.3158+90G>A (n.3158+90G>A)
n.317+90G>A
c.3083+90G>A (n.3083+90G>A)
c.3125+90G>A (n.3125+90G>A)
c.3074+90G>A (n.3074+90G>A)
gnomAD v4
15g.86674526G>TCA2575824446AGBL1c.3221+90G>T (n.3221+90G>T)
c.3158+90G>T (n.3158+90G>T)
n.317+90G>T
c.3083+90G>T (n.3083+90G>T)
c.3125+90G>T (n.3125+90G>T)
c.3074+90G>T (n.3074+90G>T)
gnomAD v4
15g.86674527T>CCA2630169474AGBL1c.3221+91T>C (n.3221+91T>C)
c.3158+91T>C (n.3158+91T>C)
n.317+91T>C
c.3083+91T>C (n.3083+91T>C)
c.3125+91T>C (n.3125+91T>C)
c.3074+91T>C (n.3074+91T>C)
gnomAD v4
15g.86674527T>GCA2630169475AGBL1c.3221+91T>G (n.3221+91T>G)
c.3158+91T>G (n.3158+91T>G)
n.317+91T>G
c.3083+91T>G (n.3083+91T>G)
c.3125+91T>G (n.3125+91T>G)
c.3074+91T>G (n.3074+91T>G)
gnomAD v4
15g.86674528C>TCA2630169476AGBL1c.3221+92C>T (n.3221+92C>T)
c.3158+92C>T (n.3158+92C>T)
n.317+92C>T
c.3083+92C>T (n.3083+92C>T)
c.3125+92C>T (n.3125+92C>T)
c.3074+92C>T (n.3074+92C>T)
gnomAD v4
15g.86674529T>CCA2193304375AGBL1c.3221+93T>C (n.3221+93T>C)
c.3158+93T>C (n.3158+93T>C)
n.317+93T>C
c.3083+93T>C (n.3083+93T>C)
c.3125+93T>C (n.3125+93T>C)
c.3074+93T>C (n.3074+93T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674529T=CA2193304374AGBL1c.3221+93T= (n.3221+93T=)
c.3158+93T= (n.3158+93T=)
n.317+93T=
c.3083+93T= (n.3083+93T=)
c.3125+93T= (n.3125+93T=)
c.3074+93T= (n.3074+93T=)
15g.86674531delCA2575824447AGBL1c.3221+95del (n.3221+95del)
c.3158+95del (n.3158+95del)
n.317+95del
c.3083+95del (n.3083+95del)
c.3125+95del (n.3125+95del)
c.3074+95del (n.3074+95del)
gnomAD v4
15g.86674531T>CCA2630169477AGBL1c.3221+95T>C (n.3221+95T>C)
c.3158+95T>C (n.3158+95T>C)
n.317+95T>C
c.3083+95T>C (n.3083+95T>C)
c.3125+95T>C (n.3125+95T>C)
c.3074+95T>C (n.3074+95T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674533C>ACA2630169478AGBL1c.3221+97C>A (n.3221+97C>A)
c.3158+97C>A (n.3158+97C>A)
n.317+97C>A
c.3083+97C>A (n.3083+97C>A)
c.3125+97C>A (n.3125+97C>A)
c.3074+97C>A (n.3074+97C>A)
gnomAD v4
15g.86674535C>ACA2630169479AGBL1c.3221+99C>A (n.3221+99C>A)
c.3158+99C>A (n.3158+99C>A)
n.317+99C>A
c.3083+99C>A (n.3083+99C>A)
c.3125+99C>A (n.3125+99C>A)
c.3074+99C>A (n.3074+99C>A)
gnomAD v4
15g.86674535C=CA2193304379AGBL1c.3221+99C= (n.3221+99C=)
c.3158+99C= (n.3158+99C=)
n.317+99C=
c.3083+99C= (n.3083+99C=)
c.3125+99C= (n.3125+99C=)
c.3074+99C= (n.3074+99C=)
15g.86674535C>GCA619864469AGBL1c.3221+99C>G (n.3221+99C>G)
c.3158+99C>G (n.3158+99C>G)
n.317+99C>G
c.3083+99C>G (n.3083+99C>G)
c.3125+99C>G (n.3125+99C>G)
c.3074+99C>G (n.3074+99C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.86674535C>TCA2193304380AGBL1c.3221+99C>T (n.3221+99C>T)
c.3158+99C>T (n.3158+99C>T)
n.317+99C>T
c.3083+99C>T (n.3083+99C>T)
c.3125+99C>T (n.3125+99C>T)
c.3074+99C>T (n.3074+99C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.86674535_86674536delinsCACA2193304382AGBL1c.3221+99_3221+100delinsCA (n.3221+99_3221+100delinsCA)
c.3158+99_3158+100delinsCA (n.3158+99_3158+100delinsCA)
n.317+99_317+100delinsCA
c.3083+99_3083+100delinsCA (n.3083+99_3083+100delinsCA)
c.3125+99_3125+100delinsCA (n.3125+99_3125+100delinsCA)
c.3074+99_3074+100delinsCA (n.3074+99_3074+100delinsCA)

Number of alleles fetched