UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632889G>A | CA4800114 | CNGB3 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1003C>T c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632889G>C | CA371444561 | CNGB3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1003C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 8 | g.86632889G= | CA1799868810 | CNGB3 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1003C= c.769C= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632889G>T | CA371444563 | CNGB3 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1003C>A c.769C>A (p.Leu257Met) | |
| 8 | g.86632890A= | CA1799868811 | CNGB3 | c.1182T= (p.Tyr394=) n.1002T= c.768T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632890A>C | CA371444565 | CNGB3 | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.1002T>G c.768T>G (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632890A>G | CA461814192 | CNGB3 | c.1182T>C (p.Tyr394=) n.1002T>C c.768T>C (p.Tyr256=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632890A>T | CA371444567 | CNGB3 | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.1002T>A c.768T>A (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632891T>A | CA371444573 | CNGB3 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1001A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632891T>C | CA371444571 | CNGB3 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1001A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) | |
| 8 | g.86632891T>G | CA371444569 | CNGB3 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1001A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632891T= | CA1799868812 | CNGB3 | c.1181A= (p.Tyr394=) n.1001A= c.767A= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A= | CA1799868813 | CNGB3 | c.1180T= (p.Tyr394=) n.1000T= c.766T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A>C | CA371444575 | CNGB3 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1000T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) | |
| 8 | g.86632892A>G | CA371444579 | CNGB3 | c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1000T>C c.766T>C (p.Tyr256His) | |
| 8 | g.86632892A>T | CA371444577 | CNGB3 | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1000T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632893C>A | CA371444581 | CNGB3 | c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.999G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
| 8 | g.86632893C= | CA1799868814 | CNGB3 | c.1179G= (p.Glu393=) n.999G= c.765G= (p.Glu255=) | |
| 8 | g.86632893C>G | CA371444583 | CNGB3 | c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.999G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | |
| 8 | g.86632893C>T | CA461814204 | CNGB3 | c.1179G>A (p.Glu393=) n.999G>A c.765G>A (p.Glu255=) | dbSNP |
| 8 | g.86632894C>A | CA371444586 | CNGB3 | c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) n.999-1G>T c.765-1G>T (n.765-1G>T) | COSMIC |
| 8 | g.86632894C>G | CA371444588 | CNGB3 | c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) n.999-1G>C c.765-1G>C (n.765-1G>C) | |
| 8 | g.86632894C>T | CA371444590 | CNGB3 | c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) n.999-1G>A c.765-1G>A (n.765-1G>A) | |
| 8 | g.86632895T>A | CA16041194 | CNGB3 | c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) n.999-2A>T c.765-2A>T (n.765-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632895T>C | CA371444593 | CNGB3 | c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) n.999-2A>G c.765-2A>G (n.765-2A>G) | |
| 8 | g.86632895T>G | CA371444594 | CNGB3 | c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) n.999-2A>C c.765-2A>C (n.765-2A>C) | |
| 8 | g.86632895T= | CA1799868815 | CNGB3 | c.1179-2A= (n.1179-2A=) n.999-2A= c.765-2A= (n.765-2A=) | |
| 8 | g.86632896_86632912del | CA2781149779 | CNGB3 | c.1179-18_1179-2del (n.1179-18_1179-2del) n.999-18_999-2del c.765-18_765-2del (n.765-18_765-2del) | |
| 8 | g.86632896G>A | CA2687825041 | CNGB3 | c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) n.999-3C>T c.765-3C>T (n.765-3C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632896G>T | CA2687825042 | CNGB3 | c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) n.999-3C>A c.765-3C>A (n.765-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632898G>T | CA2687825043 | CNGB3 | c.1179-5C>A (n.1179-5C>A) n.999-5C>A c.765-5C>A (n.765-5C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632899A= | CA1799868816 | CNGB3 | c.1179-6T= (n.1179-6T=) n.999-6T= c.765-6T= (n.765-6T=) | |
| 8 | g.86632899A>G | CA4800115 | CNGB3 | c.1179-6T>C (n.1179-6T>C) n.999-6T>C c.765-6T>C (n.765-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632899A>T | CA2579200015 | CNGB3 | c.1179-6T>A (n.1179-6T>A) n.999-6T>A c.765-6T>A (n.765-6T>A) | |
| 8 | g.86632901A= | CA1799868817 | CNGB3 | c.1179-8T= (n.1179-8T=) n.999-8T= c.765-8T= (n.765-8T=) | |
| 8 | g.86632901A>C | CA856371567 | CNGB3 | c.1179-8T>G (n.1179-8T>G) n.999-8T>G c.765-8T>G (n.765-8T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632902A>G | CA2573143411 | CNGB3 | c.1179-9T>C (n.1179-9T>C) n.999-9T>C c.765-9T>C (n.765-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632903C= | CA1799868818 | CNGB3 | c.1179-10G= (n.1179-10G=) n.999-10G= c.765-10G= (n.765-10G=) | |
| 8 | g.86632903C>G | CA180340988 | CNGB3 | c.1179-10G>C (n.1179-10G>C) n.999-10G>C c.765-10G>C (n.765-10G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86632903C>T | CA2580078967 | CNGB3 | c.1179-10G>A (n.1179-10G>A) n.999-10G>A c.765-10G>A (n.765-10G>A) | ClinVar |
| 8 | g.86632904A= | CA1799868819 | CNGB3 | c.1179-11T= (n.1179-11T=) n.999-11T= c.765-11T= (n.765-11T=) | |
| 8 | g.86632904A>C | CA2687825045 | CNGB3 | c.1179-11T>G (n.1179-11T>G) n.999-11T>G c.765-11T>G (n.765-11T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632904A>G | CA582914453 | CNGB3 | c.1179-11T>C (n.1179-11T>C) n.999-11T>C c.765-11T>C (n.765-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632905_86632906del | CA2687825044 | CNGB3 | c.1179-12_1179-11del (n.1179-12_1179-11del) n.999-12_999-11del c.765-12_765-11del (n.765-12_765-11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632906A= | CA1799868820 | CNGB3 | c.1179-13T= (n.1179-13T=) n.999-13T= c.765-13T= (n.765-13T=) | |
| 8 | g.86632906A>G | CA4800116 | CNGB3 | c.1179-13T>C (n.1179-13T>C) n.999-13T>C c.765-13T>C (n.765-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632907A= | CA1799868821 | CNGB3 | c.1179-14T= (n.1179-14T=) n.999-14T= c.765-14T= (n.765-14T=) | |
| 8 | g.86632907A>T | CA582914456 | CNGB3 | c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) n.999-14T>A c.765-14T>A (n.765-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632908G= | CA1799868822 | CNGB3 | c.1179-15C= (n.1179-15C=) n.999-15C= c.765-15C= (n.765-15C=) | |
| 8 | g.86632908G>T | CA4800117 | CNGB3 | c.1179-15C>A (n.1179-15C>A) n.999-15C>A c.765-15C>A (n.765-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632909A>C | CA2579200016 | CNGB3 | c.1179-16T>G (n.1179-16T>G) n.999-16T>G c.765-16T>G (n.765-16T>G) | |
| 8 | g.86632910T>C | CA2687825046 | CNGB3 | c.1179-17A>G (n.1179-17A>G) n.999-17A>G c.765-17A>G (n.765-17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632912T>A | CA2781149785 | CNGB3 | c.1179-19A>T (n.1179-19A>T) n.999-19A>T c.765-19A>T (n.765-19A>T) | |
| 8 | g.86632912T>C | CA180340989 | CNGB3 | c.1179-19A>G (n.1179-19A>G) n.999-19A>G c.765-19A>G (n.765-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632912T= | CA1799868823 | CNGB3 | c.1179-19A= (n.1179-19A=) n.999-19A= c.765-19A= (n.765-19A=) | |
| 8 | g.86632913A>G | CA2687825047 | CNGB3 | c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) n.999-20T>C c.765-20T>C (n.765-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914C= | CA1799868825 | CNGB3 | c.1179-21G= (n.1179-21G=) n.999-21G= c.765-21G= (n.765-21G=) | |
| 8 | g.86632914C>G | CA2579200017 | CNGB3 | c.1179-21G>C (n.1179-21G>C) n.999-21G>C c.765-21G>C (n.765-21G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914C>T | CA4800119 | CNGB3 | c.1179-21G>A (n.1179-21G>A) n.999-21G>A c.765-21G>A (n.765-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914_86632915delinsCA | CA1799868824 | CNGB3 | c.1179-22_1179-21delinsTG (n.1179-22_1179-21delinsTG) n.999-22_999-21delinsTG c.765-22_765-21delinsTG (n.765-22_765-21delinsTG) | |
| 8 | g.86632915del | CA4800118 | CNGB3 | c.1179-22del (n.1179-22del) n.999-22del c.765-22del (n.765-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632915A= | CA1799868826 | CNGB3 | c.1179-22T= (n.1179-22T=) n.999-22T= c.765-22T= (n.765-22T=) | |
| 8 | g.86632915A>C | CA1799868828 | CNGB3 | c.1179-22T>G (n.1179-22T>G) n.999-22T>G c.765-22T>G (n.765-22T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632915A>G | CA4800121 | CNGB3 | c.1179-22T>C (n.1179-22T>C) n.999-22T>C c.765-22T>C (n.765-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632915A>T | CA1799868827 | CNGB3 | c.1179-22T>A (n.1179-22T>A) n.999-22T>A c.765-22T>A (n.765-22T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86632916T>C | CA2687825048 | CNGB3 | c.1179-23A>G (n.1179-23A>G) n.999-23A>G c.765-23A>G (n.765-23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632919dup | CA4800120 | CNGB3 | c.1179-23dup (n.1179-23dup) n.999-23dup c.765-23dup (n.765-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632919del | CA371444598 | CNGB3 | c.1179-23del (n.1179-23del) n.999-23del c.765-23del (n.765-23del) | |
| 8 | g.86632919_86632920insA | CA2781149787 | CNGB3 | c.1179-27_1179-26insT (n.1179-27_1179-26insT) n.999-27_999-26insT c.765-27_765-26insT (n.765-27_765-26insT) | |
| 8 | g.86632920G>A | CA4800122 | CNGB3 | c.1179-27C>T (n.1179-27C>T) n.999-27C>T c.765-27C>T (n.765-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632920G= | CA1799868829 | CNGB3 | c.1179-27C= (n.1179-27C=) n.999-27C= c.765-27C= (n.765-27C=) | |
| 8 | g.86632920G>T | CA2548266470 | CNGB3 | c.1179-27C>A (n.1179-27C>A) n.999-27C>A c.765-27C>A (n.765-27C>A) | |
| 8 | g.86632921C>A | CA2781149789 | CNGB3 | c.1179-28G>T (n.1179-28G>T) n.999-28G>T c.765-28G>T (n.765-28G>T) | |
| 8 | g.86632921C= | CA1799868830 | CNGB3 | c.1179-28G= (n.1179-28G=) n.999-28G= c.765-28G= (n.765-28G=) | |
| 8 | g.86632921C>G | CA2687825049 | CNGB3 | c.1179-28G>C (n.1179-28G>C) n.999-28G>C c.765-28G>C (n.765-28G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632922T>C | CA2579200018 | CNGB3 | c.1179-29A>G (n.1179-29A>G) n.999-29A>G c.765-29A>G (n.765-29A>G) | |
| 8 | g.86632928dup | CA582914464 | CNGB3 | c.1179-29dup (n.1179-29dup) n.999-29dup c.765-29dup (n.765-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632928del | CA582914463 | CNGB3 | c.1179-29del (n.1179-29del) n.999-29del c.765-29del (n.765-29del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632926_86632927insAC | CA2781149791 | CNGB3 | c.1179-34_1179-33insGT (n.1179-34_1179-33insGT) n.999-34_999-33insGT c.765-34_765-33insGT (n.765-34_765-33insGT) | |
| 8 | g.86632926_86632927insAG | CA2781149793 | CNGB3 | c.1179-34_1179-33insCT (n.1179-34_1179-33insCT) n.999-34_999-33insCT c.765-34_765-33insCT (n.765-34_765-33insCT) | |
| 8 | g.86632927T>C | CA2687825050 | CNGB3 | c.1179-34A>G (n.1179-34A>G) n.999-34A>G c.765-34A>G (n.765-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632929del | CA2687825051 | CNGB3 | c.1179-36del (n.1179-36del) n.999-36del c.765-36del (n.765-36del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632929C>T | CA2687825052 | CNGB3 | c.1179-36G>A (n.1179-36G>A) n.999-36G>A c.765-36G>A (n.765-36G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632929_86632930insGATGA | CA2687825053 | CNGB3 | c.1179-37_1179-36insTCATC (n.1179-37_1179-36insTCATC) n.999-37_999-36insTCATC c.765-37_765-36insTCATC (n.765-37_765-36insTCATC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632931A= | CA1799868831 | CNGB3 | c.1179-38T= (n.1179-38T=) n.999-38T= c.765-38T= (n.765-38T=) | |
| 8 | g.86632931A>C | CA2580853745 | CNGB3 | c.1179-38T>G (n.1179-38T>G) n.999-38T>G c.765-38T>G (n.765-38T>G) | |
| 8 | g.86632931A>G | CA4800123 | CNGB3 | c.1179-38T>C (n.1179-38T>C) n.999-38T>C c.765-38T>C (n.765-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632931A>T | CA2580853744 | CNGB3 | c.1179-38T>A (n.1179-38T>A) n.999-38T>A c.765-38T>A (n.765-38T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632933A>C | CA2687825056 | CNGB3 | c.1179-40T>G (n.1179-40T>G) n.999-40T>G c.765-40T>G (n.765-40T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632933A>G | CA2687825055 | CNGB3 | c.1179-40T>C (n.1179-40T>C) n.999-40T>C c.765-40T>C (n.765-40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632933_86632934insGAAAAAAA | CA2687825054 | CNGB3 | c.1179-40_1179-39insTTTTTTCT (n.1179-40_1179-39insTTTTTTCT) n.999-40_999-39insTTTTTTCT c.765-40_765-39insTTTTTTCT (n.765-40_765-39insTTTTTTCT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632934T>A | CA2687825057 | CNGB3 | c.1179-41A>T (n.1179-41A>T) n.999-41A>T c.765-41A>T (n.765-41A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632934_86632935insA | CA2781149795 | CNGB3 | c.1179-42_1179-41insT (n.1179-42_1179-41insT) n.999-42_999-41insT c.765-42_765-41insT (n.765-42_765-41insT) | |
| 8 | g.86632935_86632939del | CA2781149796 | CNGB3 | c.1179-46_1179-42del (n.1179-46_1179-42del) n.999-46_999-42del c.765-46_765-42del (n.765-46_765-42del) | |
| 8 | g.86632936A>T | CA2781149797 | CNGB3 | c.1179-43T>A (n.1179-43T>A) n.999-43T>A c.765-43T>A (n.765-43T>A) | |
| 8 | g.86632936_86632937insC | CA2781149799 | CNGB3 | c.1179-44_1179-43insG (n.1179-44_1179-43insG) n.999-44_999-43insG c.765-44_765-43insG (n.765-44_765-43insG) | |
| 8 | g.86632937T>C | CA4800124 | CNGB3 | c.1179-44A>G (n.1179-44A>G) n.999-44A>G c.765-44A>G (n.765-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632937T>G | CA2687825058 | CNGB3 | c.1179-44A>C (n.1179-44A>C) n.999-44A>C c.765-44A>C (n.765-44A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632937T= | CA1799868832 | CNGB3 | c.1179-44A= (n.1179-44A=) n.999-44A= c.765-44A= (n.765-44A=) | |
| 8 | g.86632938C= | CA1799868833 | CNGB3 | c.1179-45G= (n.1179-45G=) n.999-45G= c.765-45G= (n.765-45G=) | |
| 8 | g.86632938C>G | CA2579200019 | CNGB3 | c.1179-45G>C (n.1179-45G>C) n.999-45G>C c.765-45G>C (n.765-45G>C) | |
| 8 | g.86632938C>T | CA4800125 | CNGB3 | c.1179-45G>A (n.1179-45G>A) n.999-45G>A c.765-45G>A (n.765-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632939_86632946del | CA2781149801 | CNGB3 | c.1179-52_1179-45del (n.1179-52_1179-45del) n.999-52_999-45del c.765-52_765-45del (n.765-52_765-45del) | |
| 8 | g.86632938_86632951delinsCGAAAGACCACTAT | CA1799868834 | CNGB3 | c.1179-58_1179-45delinsATAGTGGTCTTTCG (n.1179-58_1179-45delinsATAGTGGTCTTTCG) n.999-58_999-45delinsATAGTGGTCTTTCG c.765-58_765-45delinsATAGTGGTCTTTCG (n.765-58_765-45delinsATAGTGGTCTTTCG) | |
| 8 | g.86632939del | CA2781149805 | CNGB3 | c.1179-46del (n.1179-46del) n.999-46del c.765-46del (n.765-46del) | |
| 8 | g.86632939G>A | CA4800126 | CNGB3 | c.1179-46C>T (n.1179-46C>T) n.999-46C>T c.765-46C>T (n.765-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632939G>C | CA2781149807 | CNGB3 | c.1179-46C>G (n.1179-46C>G) n.999-46C>G c.765-46C>G (n.765-46C>G) | |
| 8 | g.86632939G= | CA1799868835 | CNGB3 | c.1179-46C= (n.1179-46C=) n.999-46C= c.765-46C= (n.765-46C=) | |
| 8 | g.86632939G>T | CA2687825059 | CNGB3 | c.1179-46C>A (n.1179-46C>A) n.999-46C>A c.765-46C>A (n.765-46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632939_86632951del | CA1116224932 | CNGB3 | c.1179-58_1179-46del (n.1179-58_1179-46del) n.999-58_999-46del c.765-58_765-46del (n.765-58_765-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632941A>C | CA2781149808 | CNGB3 | c.1179-48T>G (n.1179-48T>G) n.999-48T>G c.765-48T>G (n.765-48T>G) | |
| 8 | g.86632941A>G | CA2781149809 | CNGB3 | c.1179-48T>C (n.1179-48T>C) n.999-48T>C c.765-48T>C (n.765-48T>C) | |
| 8 | g.86632942A= | CA1799868836 | CNGB3 | c.1179-49T= (n.1179-49T=) n.999-49T= c.765-49T= (n.765-49T=) | |
| 8 | g.86632942A>C | CA180341023 | CNGB3 | c.1179-49T>G (n.1179-49T>G) n.999-49T>G c.765-49T>G (n.765-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632943G>A | CA2687825060 | CNGB3 | c.1179-50C>T (n.1179-50C>T) n.999-50C>T c.765-50C>T (n.765-50C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632943G>C | CA2687825061 | CNGB3 | c.1179-50C>G (n.1179-50C>G) n.999-50C>G c.765-50C>G (n.765-50C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632944A>G | CA2687825062 | CNGB3 | c.1179-51T>C (n.1179-51T>C) n.999-51T>C c.765-51T>C (n.765-51T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632945C>A | CA2687825063 | CNGB3 | c.1179-52G>T (n.1179-52G>T) n.999-52G>T c.765-52G>T (n.765-52G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632945C>T | CA2687825064 | CNGB3 | c.1179-52G>A (n.1179-52G>A) n.999-52G>A c.765-52G>A (n.765-52G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632946del | CA2579200020 | CNGB3 | c.1179-52del (n.1179-52del) n.999-52del c.765-52del (n.765-52del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632946C= | CA1799868837 | CNGB3 | c.1179-53G= (n.1179-53G=) n.999-53G= c.765-53G= (n.765-53G=) | |
| 8 | g.86632946C>T | CA1799868838 | CNGB3 | c.1179-53G>A (n.1179-53G>A) n.999-53G>A c.765-53G>A (n.765-53G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86632947A= | CA1799868839 | CNGB3 | c.1179-54T= (n.1179-54T=) n.999-54T= c.765-54T= (n.765-54T=) | |
| 8 | g.86632947A>G | CA180341027 | CNGB3 | c.1179-54T>C (n.1179-54T>C) n.999-54T>C c.765-54T>C (n.765-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632949T>A | CA2687825065 | CNGB3 | c.1179-56A>T (n.1179-56A>T) n.999-56A>T c.765-56A>T (n.765-56A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632949T>C | CA2687825066 | CNGB3 | c.1179-56A>G (n.1179-56A>G) n.999-56A>G c.765-56A>G (n.765-56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632950A= | CA1799868840 | CNGB3 | c.1179-57T= (n.1179-57T=) n.999-57T= c.765-57T= (n.765-57T=) | |
| 8 | g.86632950A>G | CA582914476 | CNGB3 | c.1179-57T>C (n.1179-57T>C) n.999-57T>C c.765-57T>C (n.765-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632951T>C | CA2781149810 | CNGB3 | c.1179-58A>G (n.1179-58A>G) n.999-58A>G c.765-58A>G (n.765-58A>G) | |
| 8 | g.86632951T>G | CA2687825067 | CNGB3 | c.1179-58A>C (n.1179-58A>C) n.999-58A>C c.765-58A>C (n.765-58A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632952T>C | CA2687825068 | CNGB3 | c.1179-59A>G (n.1179-59A>G) n.999-59A>G c.765-59A>G (n.765-59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632953C>A | CA1116224940 | CNGB3 | c.1179-60G>T (n.1179-60G>T) n.999-60G>T c.765-60G>T (n.765-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632953C= | CA1799868841 | CNGB3 | c.1179-60G= (n.1179-60G=) n.999-60G= c.765-60G= (n.765-60G=) | |
| 8 | g.86632953C>G | CA1799868842 | CNGB3 | c.1179-60G>C (n.1179-60G>C) n.999-60G>C c.765-60G>C (n.765-60G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86632953_86632954insAG | CA2781149811 | CNGB3 | c.1179-61_1179-60insCT (n.1179-61_1179-60insCT) n.999-61_999-60insCT c.765-61_765-60insCT (n.765-61_765-60insCT) | |
| 8 | g.86632954T>A | CA1116224941 | CNGB3 | c.1179-61A>T (n.1179-61A>T) n.999-61A>T c.765-61A>T (n.765-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632954T>C | CA2687825069 | CNGB3 | c.1179-61A>G (n.1179-61A>G) n.999-61A>G c.765-61A>G (n.765-61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632954T= | CA1799868843 | CNGB3 | c.1179-61A= (n.1179-61A=) n.999-61A= c.765-61A= (n.765-61A=) | |
| 8 | g.86632954_86632955insCCCAAGAATAG | CA2687825070 | CNGB3 | c.1179-62_1179-61insCTATTCTTGGG (n.1179-62_1179-61insCTATTCTTGGG) n.999-62_999-61insCTATTCTTGGG c.765-62_765-61insCTATTCTTGGG (n.765-62_765-61insCTATTCTTGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632955_86632958del | CA2687825071 | CNGB3 | c.1179-65_1179-62del (n.1179-65_1179-62del) n.999-65_999-62del c.765-65_765-62del (n.765-65_765-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956G>A | CA1116224943 | CNGB3 | c.1179-63C>T (n.1179-63C>T) n.999-63C>T c.765-63C>T (n.765-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956G>C | CA2687825072 | CNGB3 | c.1179-63C>G (n.1179-63C>G) n.999-63C>G c.765-63C>G (n.765-63C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956G= | CA1799868844 | CNGB3 | c.1179-63C= (n.1179-63C=) n.999-63C= c.765-63C= (n.765-63C=) | |
| 8 | g.86632956G>T | CA2687825073 | CNGB3 | c.1179-63C>A (n.1179-63C>A) n.999-63C>A c.765-63C>A (n.765-63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956_86632958del | CA2781149814 | CNGB3 | c.1179-65_1179-63del (n.1179-65_1179-63del) n.999-65_999-63del c.765-65_765-63del (n.765-65_765-63del) | |
| 8 | g.86632958del | CA2781149813 | CNGB3 | c.1179-63del (n.1179-63del) n.999-63del c.765-63del (n.765-63del) | |
| 8 | g.86632956_86632961del | CA2781149816 | CNGB3 | c.1179-68_1179-63del (n.1179-68_1179-63del) n.999-68_999-63del c.765-68_765-63del (n.765-68_765-63del) | |
| 8 | g.86632957G>T | CA2687825074 | CNGB3 | c.1179-64C>A (n.1179-64C>A) n.999-64C>A c.765-64C>A (n.765-64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632957_86632958insACA | CA2781149819 | CNGB3 | c.1179-65_1179-64insTGT (n.1179-65_1179-64insTGT) n.999-65_999-64insTGT c.765-65_765-64insTGT (n.765-65_765-64insTGT) | |
| 8 | g.86632957_86632958insACAC | CA2781149820 | CNGB3 | c.1179-65_1179-64insGTGT (n.1179-65_1179-64insGTGT) n.999-65_999-64insGTGT c.765-65_765-64insGTGT (n.765-65_765-64insGTGT) | |
| 8 | g.86632959A>G | CA2579200021 | CNGB3 | c.1179-66T>C (n.1179-66T>C) n.999-66T>C c.765-66T>C (n.765-66T>C) | |
| 8 | g.86632959_86632960insCAG | CA2781149821 | CNGB3 | c.1179-67_1179-66insCTG (n.1179-67_1179-66insCTG) n.999-67_999-66insCTG c.765-67_765-66insCTG (n.765-67_765-66insCTG) | |
| 8 | g.86632960G>A | CA2687825075 | CNGB3 | c.1179-67C>T (n.1179-67C>T) n.999-67C>T c.765-67C>T (n.765-67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632960G>C | CA2781149822 | CNGB3 | c.1179-67C>G (n.1179-67C>G) n.999-67C>G c.765-67C>G (n.765-67C>G) | |
| 8 | g.86632960G>T | CA2687825076 | CNGB3 | c.1179-67C>A (n.1179-67C>A) n.999-67C>A c.765-67C>A (n.765-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632965_86632966del | CA2781149825 | CNGB3 | c.1179-70_1179-69del (n.1179-70_1179-69del) n.999-70_999-69del c.765-70_765-69del (n.765-70_765-69del) | |
| 8 | g.86632963T>C | CA1799868846 | CNGB3 | c.1179-70A>G (n.1179-70A>G) n.999-70A>G c.765-70A>G (n.765-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632963T= | CA1799868845 | CNGB3 | c.1179-70A= (n.1179-70A=) n.999-70A= c.765-70A= (n.765-70A=) | |
| 8 | g.86632964A= | CA1799868847 | CNGB3 | c.1179-71T= (n.1179-71T=) n.999-71T= c.765-71T= (n.765-71T=) | |
| 8 | g.86632964A>G | CA1799868848 | CNGB3 | c.1179-71T>C (n.1179-71T>C) n.999-71T>C c.765-71T>C (n.765-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632966_86632978del | CA2687825077 | CNGB3 | c.1179-83_1179-71del (n.1179-83_1179-71del) n.999-83_999-71del c.765-83_765-71del (n.765-83_765-71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632965T>C | CA1799868850 | CNGB3 | c.1179-72A>G (n.1179-72A>G) n.999-72A>G c.765-72A>G (n.765-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632965T= | CA1799868849 | CNGB3 | c.1179-72A= (n.1179-72A=) n.999-72A= c.765-72A= (n.765-72A=) | |
| 8 | g.86632966A>G | CA2687825078 | CNGB3 | c.1179-73T>C (n.1179-73T>C) n.999-73T>C c.765-73T>C (n.765-73T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632967G>T | CA2687825079 | CNGB3 | c.1179-74C>A (n.1179-74C>A) n.999-74C>A c.765-74C>A (n.765-74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632967_86632968del | CA2781149826 | CNGB3 | c.1179-75_1179-74del (n.1179-75_1179-74del) n.999-75_999-74del c.765-75_765-74del (n.765-75_765-74del) | |
| 8 | g.86632968T>A | CA2687825080 | CNGB3 | c.1179-75A>T (n.1179-75A>T) n.999-75A>T c.765-75A>T (n.765-75A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632969A>C | CA2687825081 | CNGB3 | c.1179-76T>G (n.1179-76T>G) n.999-76T>G c.765-76T>G (n.765-76T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632969A>G | CA2781149827 | CNGB3 | c.1179-76T>C (n.1179-76T>C) n.999-76T>C c.765-76T>C (n.765-76T>C) | |
| 8 | g.86632969A>T | CA2687825082 | CNGB3 | c.1179-76T>A (n.1179-76T>A) n.999-76T>A c.765-76T>A (n.765-76T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632970C>A | CA856371619 | CNGB3 | c.1179-77G>T (n.1179-77G>T) n.999-77G>T c.765-77G>T (n.765-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632970C= | CA1799868851 | CNGB3 | c.1179-77G= (n.1179-77G=) n.999-77G= c.765-77G= (n.765-77G=) | |
| 8 | g.86632970_86632971insAT | CA2781149830 | CNGB3 | c.1179-78_1179-77insAT (n.1179-78_1179-77insAT) n.999-78_999-77insAT c.765-78_765-77insAT (n.765-78_765-77insAT) | |
| 8 | g.86632971T>A | CA12882527 | CNGB3 | c.1179-78A>T (n.1179-78A>T) n.999-78A>T c.765-78A>T (n.765-78A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632971T>C | CA2580853746 | CNGB3 | c.1179-78A>G (n.1179-78A>G) n.999-78A>G c.765-78A>G (n.765-78A>G) | |
| 8 | g.86632971T>G | CA2580853747 | CNGB3 | c.1179-78A>C (n.1179-78A>C) n.999-78A>C c.765-78A>C (n.765-78A>C) | |
| 8 | g.86632971T= | CA1799868852 | CNGB3 | c.1179-78A= (n.1179-78A=) n.999-78A= c.765-78A= (n.765-78A=) | |
| 8 | g.86632972A= | CA1799868853 | CNGB3 | c.1179-79T= (n.1179-79T=) n.999-79T= c.765-79T= (n.765-79T=) | |
| 8 | g.86632972A>G | CA180341033 | CNGB3 | c.1179-79T>C (n.1179-79T>C) n.999-79T>C c.765-79T>C (n.765-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632973T>A | CA856371623 | CNGB3 | c.1179-80A>T (n.1179-80A>T) n.999-80A>T c.765-80A>T (n.765-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632973T>C | CA1799868855 | CNGB3 | c.1179-80A>G (n.1179-80A>G) n.999-80A>G c.765-80A>G (n.765-80A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632973T= | CA1799868854 | CNGB3 | c.1179-80A= (n.1179-80A=) n.999-80A= c.765-80A= (n.765-80A=) | |
| 8 | g.86632974T>A | CA2579200022 | CNGB3 | c.1179-81A>T (n.1179-81A>T) n.999-81A>T c.765-81A>T (n.765-81A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632977A>G | CA2687825083 | CNGB3 | c.1179-84T>C (n.1179-84T>C) n.999-84T>C c.765-84T>C (n.765-84T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632979T>G | CA2579200023 | CNGB3 | c.1179-86A>C (n.1179-86A>C) n.999-86A>C c.765-86A>C (n.765-86A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632981_86632982del | CA2781149832 | CNGB3 | c.1179-87_1179-86del (n.1179-87_1179-86del) n.999-87_999-86del c.765-87_765-86del (n.765-87_765-86del) | |
| 8 | g.86632981T>G | CA2687825084 | CNGB3 | c.1179-88A>C (n.1179-88A>C) n.999-88A>C c.765-88A>C (n.765-88A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632983A= | CA1799868856 | CNGB3 | c.1179-90T= (n.1179-90T=) n.999-90T= c.765-90T= (n.765-90T=) | |
| 8 | g.86632983A>G | CA856371627 | CNGB3 | c.1179-90T>C (n.1179-90T>C) n.999-90T>C c.765-90T>C (n.765-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632983A>T | CA2781149834 | CNGB3 | c.1179-90T>A (n.1179-90T>A) n.999-90T>A c.765-90T>A (n.765-90T>A) | |
| 8 | g.86632983_86632984insGG | CA2781149835 | CNGB3 | c.1179-91_1179-90insCC (n.1179-91_1179-90insCC) n.999-91_999-90insCC c.765-91_765-90insCC (n.765-91_765-90insCC) | |
| 8 | g.86632985A>G | CA652507030 | CNGB3 | c.1179-92T>C (n.1179-92T>C) n.999-92T>C c.765-92T>C (n.765-92T>C) | COSMIC |
| 8 | g.86632986A>C | CA2687825085 | CNGB3 | c.1179-93T>G (n.1179-93T>G) n.999-93T>G c.765-93T>G (n.765-93T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632987A>G | CA2579200024 | CNGB3 | c.1179-94T>C (n.1179-94T>C) n.999-94T>C c.765-94T>C (n.765-94T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86632989T>G | CA180341040 | CNGB3 | c.1179-96A>C (n.1179-96A>C) n.999-96A>C c.765-96A>C (n.765-96A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86632989T= | CA1799868857 | CNGB3 | c.1179-96A= (n.1179-96A=) n.999-96A= c.765-96A= (n.765-96A=) |