UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632800_86632819del | CA2580078978 | CNGB3 | c.1258_1277del (p.Ile420PhefsTer?) n.1078_1097del c.844_863del (p.Ile282PhefsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86632817C>A | CA4800090 | CNGB3 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1075G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632817C= | CA1799868763 | CNGB3 | c.1255G= (p.Glu419=) n.1075G= c.841G= (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632817C>G | CA371444240 | CNGB3 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1075G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
| 8 | g.86632817C>T | CA4800091 | CNGB3 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1075G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632818A= | CA1799868764 | CNGB3 | c.1254T= (p.Phe418=) n.1074T= c.840T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632818A>C | CA4800092 | CNGB3 | c.1254T>G (p.Phe418Leu) n.1074T>G c.840T>G (p.Phe280Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632818A>G | CA461813900 | CNGB3 | c.1254T>C (p.Phe418=) n.1074T>C c.840T>C (p.Phe280=) | ClinVar |
| 8 | g.86632818A>T | CA371444246 | CNGB3 | c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.1074T>A c.840T>A (p.Phe280Leu) | |
| 8 | g.86632819A= | CA1799868765 | CNGB3 | c.1253T= (p.Phe418=) n.1073T= c.839T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632819A>C | CA371444248 | CNGB3 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1073T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) | |
| 8 | g.86632819A>G | CA371444250 | CNGB3 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1073T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632819A>T | CA371444252 | CNGB3 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1073T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632821_86632823del | CA2566320639 | CNGB3 | c.1251_1253del (p.Leu417del) n.1071_1073del c.837_839del (p.Leu279del) | |
| 8 | g.86632820A= | CA1799868766 | CNGB3 | c.1252T= (p.Phe418=) n.1072T= c.838T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632820A>C | CA371444254 | CNGB3 | c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1072T>G c.838T>G (p.Phe280Val) | |
| 8 | g.86632820A>G | CA4800093 | CNGB3 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1072T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632820A>T | CA371444255 | CNGB3 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1072T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) | |
| 8 | g.86632821T>A | CA371444256 | CNGB3 | c.1251A>T (p.Leu417Phe) n.1071A>T c.837A>T (p.Leu279Phe) | |
| 8 | g.86632821T>C | CA4800094 | CNGB3 | c.1251A>G (p.Leu417=) n.1071A>G c.837A>G (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632821T>G | CA371444261 | CNGB3 | c.1251A>C (p.Leu417Phe) n.1071A>C c.837A>C (p.Leu279Phe) | |
| 8 | g.86632821T= | CA1799868768 | CNGB3 | c.1251A= (p.Leu417=) n.1071A= c.837A= (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632821_86632822delinsTA | CA1799868767 | CNGB3 | c.1250_1251delinsTA (p.Leu417=) n.1070_1071delinsTA c.836_837delinsTA (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632822A>C | CA371444267 | CNGB3 | c.1250T>G (p.Leu417Ter) n.1070T>G c.836T>G (p.Leu279Ter) | |
| 8 | g.86632822A>G | CA371444266 | CNGB3 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) n.1070T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632822A>T | CA371444264 | CNGB3 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) n.1070T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) | |
| 8 | g.86632824del | CA4800095 | CNGB3 | c.1250del (p.Leu417TyrfsTer9) n.1070del c.836del (p.Leu279TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632823_86632824del | CA2580078981 | CNGB3 | c.1249_1250del (p.Leu417IlefsTer2) n.1069_1070del c.835_836del (p.Leu279IlefsTer2) | ClinVar |
| 8 | g.86632823A>C | CA371444269 | CNGB3 | c.1249T>G (p.Leu417Val) n.1069T>G c.835T>G (p.Leu279Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632823A>G | CA461813924 | CNGB3 | c.1249T>C (p.Leu417=) n.1069T>C c.835T>C (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632823A>T | CA371444271 | CNGB3 | c.1249T>A (p.Leu417Ile) n.1069T>A c.835T>A (p.Leu279Ile) | |
| 8 | g.86632824A= | CA1799868769 | CNGB3 | c.1248T= (p.Thr416=) n.1068T= c.834T= (p.Thr278=) | |
| 8 | g.86632824A>C | CA461813928 | CNGB3 | c.1248T>G (p.Thr416=) n.1068T>G c.834T>G (p.Thr278=) | COSMIC |
| 8 | g.86632824A>G | CA461813929 | CNGB3 | c.1248T>C (p.Thr416=) n.1068T>C c.834T>C (p.Thr278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632824A>T | CA4800096 | CNGB3 | c.1248T>A (p.Thr416=) n.1068T>A c.834T>A (p.Thr278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825del | CA2717692906 | CNGB3 | c.1247del (p.Thr416IlefsTer10) n.1067del c.833del (p.Thr278IlefsTer10) | dbSNP |
| 8 | g.86632825G>A | CA4800097 | CNGB3 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1067C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825G>C | CA371444275 | CNGB3 | c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1067C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) | |
| 8 | g.86632825G= | CA1799868770 | CNGB3 | c.1247C= (p.Thr416=) n.1067C= c.833C= (p.Thr278=) | |
| 8 | g.86632825G>T | CA371444278 | CNGB3 | c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1067C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825_86632827delinsGTT | CA1799868771 | CNGB3 | c.1245_1247delinsAAC (p.Gln415=) n.1065_1067delinsAAC c.831_833delinsAAC (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632825_86632827dup | CA2502915649 | CNGB3 | c.1245_1247dup (p.Thr416_Leu417insThr) n.1065_1067dup c.831_833dup (p.Thr278_Leu279insThr) | |
| 8 | g.86632826T>A | CA371444279 | CNGB3 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1066A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
| 8 | g.86632826T>C | CA371444280 | CNGB3 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1066A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) | |
| 8 | g.86632826T>G | CA371444281 | CNGB3 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1066A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) | |
| 8 | g.86632827_86632828del | CA915945753 | CNGB3 | c.1245_1246del (p.Gln415HisfsTer4) n.1065_1066del c.831_832del (p.Gln277HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632827T>A | CA371444282 | CNGB3 | c.1245A>T (p.Gln415His) n.1065A>T c.831A>T (p.Gln277His) | |
| 8 | g.86632827T>C | CA4800098 | CNGB3 | c.1245A>G (p.Gln415=) n.1065A>G c.831A>G (p.Gln277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632827T>G | CA371444284 | CNGB3 | c.1245A>C (p.Gln415His) n.1065A>C c.831A>C (p.Gln277His) | |
| 8 | g.86632827T= | CA1799868772 | CNGB3 | c.1245A= (p.Gln415=) n.1065A= c.831A= (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632828T>A | CA371444290 | CNGB3 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1064A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) | |
| 8 | g.86632828T>C | CA371444289 | CNGB3 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1064A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632828T>G | CA371444287 | CNGB3 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1064A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) | |
| 8 | g.86632828T= | CA1799868773 | CNGB3 | c.1244A= (p.Gln415=) n.1064A= c.830A= (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632829G>A | CA371444294 | CNGB3 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1063C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632829G>C | CA371444296 | CNGB3 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1063C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) | |
| 8 | g.86632829G= | CA1799868774 | CNGB3 | c.1243C= (p.Gln415=) n.1063C= c.829C= (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632829G>T | CA371444298 | CNGB3 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1063C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) | dbSNP |
| 8 | g.86632830T>A | CA461813950 | CNGB3 | c.1242A>T (p.Pro414=) n.1062A>T c.828A>T (p.Pro276=) | |
| 8 | g.86632830T>C | CA461813951 | CNGB3 | c.1242A>G (p.Pro414=) n.1062A>G c.828A>G (p.Pro276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632830T>G | CA461813952 | CNGB3 | c.1242A>C (p.Pro414=) n.1062A>C c.828A>C (p.Pro276=) | |
| 8 | g.86632830T= | CA1799868775 | CNGB3 | c.1242A= (p.Pro414=) n.1062A= c.828A= (p.Pro276=) | |
| 8 | g.86632831G>A | CA371444300 | CNGB3 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1061C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) | |
| 8 | g.86632831G>C | CA371444301 | CNGB3 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1061C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) | |
| 8 | g.86632831G>T | CA371444302 | CNGB3 | c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1061C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) | |
| 8 | g.86632832G>A | CA371444304 | CNGB3 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1060C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) | |
| 8 | g.86632832G>C | CA371444306 | CNGB3 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1060C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) | |
| 8 | g.86632832G>T | CA371444308 | CNGB3 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1060C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) | |
| 8 | g.86632833T>A | CA371444310 | CNGB3 | c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.1059A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
| 8 | g.86632833T>C | CA461813959 | CNGB3 | c.1239A>G (p.Glu413=) n.1059A>G c.825A>G (p.Glu275=) | |
| 8 | g.86632833T>G | CA371444311 | CNGB3 | c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.1059A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
| 8 | g.86632834T>A | CA371444313 | CNGB3 | c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1058A>T c.824A>T (p.Glu275Val) | |
| 8 | g.86632834T>C | CA371444314 | CNGB3 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1058A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
| 8 | g.86632834T>G | CA371444315 | CNGB3 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1058A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
| 8 | g.86632835C>A | CA371444319 | CNGB3 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1057G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | |
| 8 | g.86632835C= | CA1799868776 | CNGB3 | c.1237G= (p.Glu413=) n.1057G= c.823G= (p.Glu275=) | |
| 8 | g.86632835C>G | CA180340884 | CNGB3 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1057G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632835C>T | CA371444317 | CNGB3 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1057G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | COSMIC |
| 8 | g.86632836T>A | CA461813973 | CNGB3 | c.1236A>T (p.Pro412=) n.1056A>T c.822A>T (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632836T>C | CA461813972 | CNGB3 | c.1236A>G (p.Pro412=) n.1056A>G c.822A>G (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632836T>G | CA461813970 | CNGB3 | c.1236A>C (p.Pro412=) n.1056A>C c.822A>C (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632837G>A | CA371444323 | CNGB3 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1055C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) | |
| 8 | g.86632837G>C | CA371444327 | CNGB3 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1055C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86632837G= | CA1799868777 | CNGB3 | c.1235C= (p.Pro412=) n.1055C= c.821C= (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632837G>T | CA371444326 | CNGB3 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.1055C>A c.821C>A (p.Pro274Gln) | |
| 8 | g.86632838G>A | CA4800099 | CNGB3 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1054C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632838G>C | CA371444329 | CNGB3 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1054C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
| 8 | g.86632838G= | CA1799868778 | CNGB3 | c.1234C= (p.Pro412=) n.1054C= c.820C= (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632838G>T | CA371444334 | CNGB3 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1054C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
| 8 | g.86632839A= | CA1799868779 | CNGB3 | c.1233T= (p.Leu411=) n.1053T= c.819T= (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632839A>C | CA461813983 | CNGB3 | c.1233T>G (p.Leu411=) n.1053T>G c.819T>G (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632839A>G | CA461813985 | CNGB3 | c.1233T>C (p.Leu411=) n.1053T>C c.819T>C (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632839A>T | CA4800100 | CNGB3 | c.1233T>A (p.Leu411=) n.1053T>A c.819T>A (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632840A>C | CA371444336 | CNGB3 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1052T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
| 8 | g.86632840A>G | CA371444338 | CNGB3 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1052T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) | |
| 8 | g.86632840A>T | CA371444340 | CNGB3 | c.1232T>A (p.Leu411His) n.1052T>A c.818T>A (p.Leu273His) | |
| 8 | g.86632841G>A | CA371444341 | CNGB3 | c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.1051C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632841G>C | CA371444342 | CNGB3 | c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1051C>G c.817C>G (p.Leu273Val) | |
| 8 | g.86632841G= | CA1799868780 | CNGB3 | c.1231C= (p.Leu411=) n.1051C= c.817C= (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632841G>T | CA371444343 | CNGB3 | c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.1051C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) | |
| 8 | g.86632842G>A | CA461813995 | CNGB3 | c.1230C>T (p.Gly410=) n.1050C>T c.816C>T (p.Gly272=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86632842G>C | CA461813997 | CNGB3 | c.1230C>G (p.Gly410=) n.1050C>G c.816C>G (p.Gly272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632842G= | CA1799868781 | CNGB3 | c.1230C= (p.Gly410=) n.1050C= c.816C= (p.Gly272=) | |
| 8 | g.86632842G>T | CA461813999 | CNGB3 | c.1230C>A (p.Gly410=) n.1050C>A c.816C>A (p.Gly272=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632843C>A | CA4800101 | CNGB3 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1049G>T c.815G>T (p.Gly272Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632843C= | CA1799868782 | CNGB3 | c.1229G= (p.Gly410=) n.1049G= c.815G= (p.Gly272=) | |
| 8 | g.86632843C>G | CA371444347 | CNGB3 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1049G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 8 | g.86632843C>T | CA371444345 | CNGB3 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.1049G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632844C>A | CA371444355 | CNGB3 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1048G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
| 8 | g.86632844C>G | CA371444357 | CNGB3 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1048G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
| 8 | g.86632844C>T | CA371444361 | CNGB3 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1048G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632845A= | CA1799868783 | CNGB3 | c.1227T= (p.Gly409=) n.1047T= c.813T= (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632845A>C | CA461814009 | CNGB3 | c.1227T>G (p.Gly409=) n.1047T>G c.813T>G (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632845A>G | CA4800102 | CNGB3 | c.1227T>C (p.Gly409=) n.1047T>C c.813T>C (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632845A>T | CA180340928 | CNGB3 | c.1227T>A (p.Gly409=) n.1047T>A c.813T>A (p.Gly271=) | dbSNP |
| 8 | g.86632846C>A | CA371444368 | CNGB3 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1046G>T c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 8 | g.86632846C= | CA1799868784 | CNGB3 | c.1226G= (p.Gly409=) n.1046G= c.812G= (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632846C>G | CA371444369 | CNGB3 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1046G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 8 | g.86632846C>T | CA371444370 | CNGB3 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1046G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP |
| 8 | g.86632847C>A | CA371444371 | CNGB3 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1045G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 8 | g.86632847C= | CA1799868785 | CNGB3 | c.1225G= (p.Gly409=) n.1045G= c.811G= (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632847C>G | CA371444373 | CNGB3 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1045G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
| 8 | g.86632847C>T | CA4800103 | CNGB3 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1045G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632848A= | CA1799868786 | CNGB3 | c.1224T= (p.Ile408=) n.1044T= c.810T= (p.Ile270=) | |
| 8 | g.86632848A>C | CA371444376 | CNGB3 | c.1224T>G (p.Ile408Met) n.1044T>G c.810T>G (p.Ile270Met) | dbSNP |
| 8 | g.86632848A>G | CA4800104 | CNGB3 | c.1224T>C (p.Ile408=) n.1044T>C c.810T>C (p.Ile270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632848A>T | CA461814023 | CNGB3 | c.1224T>A (p.Ile408=) n.1044T>A c.810T>A (p.Ile270=) | |
| 8 | g.86632849A= | CA1799868787 | CNGB3 | c.1223T= (p.Ile408=) n.1043T= c.809T= (p.Ile270=) | |
| 8 | g.86632849A>C | CA371444381 | CNGB3 | c.1223T>G (p.Ile408Ser) n.1043T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) | |
| 8 | g.86632849A>G | CA371444383 | CNGB3 | c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1043T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632849A>T | CA371444379 | CNGB3 | c.1223T>A (p.Ile408Asn) n.1043T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) | |
| 8 | g.86632850T>A | CA371444385 | CNGB3 | c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.1042A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) | |
| 8 | g.86632850T>C | CA371444386 | CNGB3 | c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1042A>G c.808A>G (p.Ile270Val) | dbSNP |
| 8 | g.86632850T>G | CA371444387 | CNGB3 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1042A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) | |
| 8 | g.86632850_86632851insA | CA2687825036 | CNGB3 | c.1221_1222insT (p.Ile408TyrfsTer12) n.1041_1042insT c.807_808insT (p.Ile270TyrfsTer12) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632851G>A | CA461814031 | CNGB3 | c.1221C>T (p.Thr407=) n.1041C>T c.807C>T (p.Thr269=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632851G>C | CA461814032 | CNGB3 | c.1221C>G (p.Thr407=) n.1041C>G c.807C>G (p.Thr269=) | |
| 8 | g.86632851G>T | CA461814034 | CNGB3 | c.1221C>A (p.Thr407=) n.1041C>A c.807C>A (p.Thr269=) | |
| 8 | g.86632852G>A | CA371444392 | CNGB3 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1040C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) | |
| 8 | g.86632852G>C | CA371444394 | CNGB3 | c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1040C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) | |
| 8 | g.86632852G= | CA1799868788 | CNGB3 | c.1220C= (p.Thr407=) n.1040C= c.806C= (p.Thr269=) | |
| 8 | g.86632852G>T | CA371444396 | CNGB3 | c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1040C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632852_86632856delinsGTAAT | CA1799868789 | CNGB3 | c.1216_1220delinsATTAC (p.Ile406=) n.1036_1040delinsATTAC c.802_806delinsATTAC (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632853T>A | CA371444397 | CNGB3 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1039A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) | |
| 8 | g.86632853T>C | CA371444402 | CNGB3 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1039A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) | |
| 8 | g.86632853T>G | CA371444404 | CNGB3 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1039A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) | |
| 8 | g.86632856_86632859del | CA915945754 | CNGB3 | c.1216_1219del (p.Ile406ProfsTer19) n.1036_1039del c.802_805del (p.Ile268ProfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632854A>C | CA371444407 | CNGB3 | c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1038T>G c.804T>G (p.Ile268Met) | |
| 8 | g.86632854A>G | CA461814043 | CNGB3 | c.1218T>C (p.Ile406=) n.1038T>C c.804T>C (p.Ile268=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632854A>T | CA461814046 | CNGB3 | c.1218T>A (p.Ile406=) n.1038T>A c.804T>A (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632855A>C | CA371444409 | CNGB3 | c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1037T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) | |
| 8 | g.86632855A>G | CA371444412 | CNGB3 | c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1037T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) | |
| 8 | g.86632855A>T | CA371444414 | CNGB3 | c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1037T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) | |
| 8 | g.86632856T>A | CA371444417 | CNGB3 | c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1036A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632856T>C | CA4800105 | CNGB3 | c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1036A>G c.802A>G (p.Ile268Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632856T>G | CA371444416 | CNGB3 | c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1036A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) | |
| 8 | g.86632856T= | CA1799868790 | CNGB3 | c.1216A= (p.Ile406=) n.1036A= c.802A= (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632857dup | CA2697549986 | CNGB3 | c.1216dup (p.Ile406AsnfsTer14) n.1036dup c.802dup (p.Ile268AsnfsTer14) | ClinVar |
| 8 | g.86632857T>A | CA371444418 | CNGB3 | c.1215A>T (p.Leu405Phe) n.1035A>T c.801A>T (p.Leu267Phe) | |
| 8 | g.86632857T>C | CA461814055 | CNGB3 | c.1215A>G (p.Leu405=) n.1035A>G c.801A>G (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632857T>G | CA371444419 | CNGB3 | c.1215A>C (p.Leu405Phe) n.1035A>C c.801A>C (p.Leu267Phe) | |
| 8 | g.86632857T= | CA1799868791 | CNGB3 | c.1215A= (p.Leu405=) n.1035A= c.801A= (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632858A= | CA1799868792 | CNGB3 | c.1214T= (p.Leu405=) n.1034T= c.800T= (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632858A>C | CA371444420 | CNGB3 | c.1214T>G (p.Leu405Ter) n.1034T>G c.800T>G (p.Leu267Ter) | |
| 8 | g.86632858A>G | CA371444422 | CNGB3 | c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.1034T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632858A>T | CA371444424 | CNGB3 | c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.1034T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) | |
| 8 | g.86632859A>C | CA371444429 | CNGB3 | c.1213T>G (p.Leu405Val) n.1033T>G c.799T>G (p.Leu267Val) | |
| 8 | g.86632859A>G | CA461814062 | CNGB3 | c.1213T>C (p.Leu405=) n.1033T>C c.799T>C (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632859A>T | CA371444431 | CNGB3 | c.1213T>A (p.Leu405Ile) n.1033T>A c.799T>A (p.Leu267Ile) | |
| 8 | g.86632860A= | CA1799868793 | CNGB3 | c.1212T= (p.Thr404=) n.1032T= c.798T= (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>C | CA461814070 | CNGB3 | c.1212T>G (p.Thr404=) n.1032T>G c.798T>G (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>G | CA461814069 | CNGB3 | c.1212T>C (p.Thr404=) n.1032T>C c.798T>C (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>T | CA461814067 | CNGB3 | c.1212T>A (p.Thr404=) n.1032T>A c.798T>A (p.Thr266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632861G>A | CA4800106 | CNGB3 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1031C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632861G>C | CA371444434 | CNGB3 | c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1031C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) | |
| 8 | g.86632861G= | CA1799868794 | CNGB3 | c.1211C= (p.Thr404=) n.1031C= c.797C= (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632861G>T | CA371444435 | CNGB3 | c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1031C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) | |
| 8 | g.86632861_86632862del | CA2687825037 | CNGB3 | c.1210_1211del (p.Thr404PhefsTer15) n.1030_1031del c.796_797del (p.Thr266PhefsTer15) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632862T>A | CA371444437 | CNGB3 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1030A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
| 8 | g.86632862T>C | CA371444439 | CNGB3 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1030A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632862T>G | CA371444443 | CNGB3 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1030A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) | |
| 8 | g.86632863T>A | CA461814080 | CNGB3 | c.1209A>T (p.Arg403=) n.1029A>T c.795A>T (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632863T>C | CA461814084 | CNGB3 | c.1209A>G (p.Arg403=) n.1029A>G c.795A>G (p.Arg265=) | ClinVar |
| 8 | g.86632863T>G | CA461814082 | CNGB3 | c.1209A>C (p.Arg403=) n.1029A>C c.795A>C (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632863_86632864insAATAC | CA2687825038 | CNGB3 | c.1208_1209insGTATT (p.Thr404TyrfsTer2) n.1028_1029insGTATT c.794_795insGTATT (p.Thr266TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632864C>A | CA371444445 | CNGB3 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1028G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632864C= | CA1799868795 | CNGB3 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1028G= c.794G= (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632864C>G | CA371444450 | CNGB3 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1028G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632864C>T | CA232853 | CNGB3 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1028G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632865G>A | CA4800107 | CNGB3 | c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.1027C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632865G>C | CA371444451 | CNGB3 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1027C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632865G= | CA1799868796 | CNGB3 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1027C= c.793C= (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632865G>T | CA461814091 | CNGB3 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1027C>A c.793C>A (p.Arg265=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632866A>C | CA461814094 | CNGB3 | c.1206T>G (p.Val402=) n.1026T>G c.792T>G (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632866A>G | CA461814095 | CNGB3 | c.1206T>C (p.Val402=) n.1026T>C c.792T>C (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632866A>T | CA461814097 | CNGB3 | c.1206T>A (p.Val402=) n.1026T>A c.792T>A (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632867A= | CA1799868797 | CNGB3 | c.1205T= (p.Val402=) n.1025T= c.791T= (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632867A>C | CA371444453 | CNGB3 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1025T>G c.791T>G (p.Val264Gly) | |
| 8 | g.86632867A>G | CA371444459 | CNGB3 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1025T>C c.791T>C (p.Val264Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632867A>T | CA371444458 | CNGB3 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1025T>A c.791T>A (p.Val264Asp) | |
| 8 | g.86632867_86632868insTAATAATG | CA2687825039 | CNGB3 | c.1204_1205insCATTATTA (p.Val402AlafsTer7) n.1024_1025insCATTATTA c.790_791insCATTATTA (p.Val264AlafsTer7) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632868C>A | CA4800108 | CNGB3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1024G>T c.790G>T (p.Val264Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632868C= | CA1799868798 | CNGB3 | c.1204G= (p.Val402=) n.1024G= c.790G= (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632868C>G | CA371444466 | CNGB3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1024G>C c.790G>C (p.Val264Leu) | |
| 8 | g.86632868C>T | CA371444463 | CNGB3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1024G>A c.790G>A (p.Val264Ile) | |
| 8 | g.86632868_86632869insCCAATAAATAA | CA2687825040 | CNGB3 | c.1203_1204insTTATTTATTGG (p.Val402LeufsTer8) n.1023_1024insTTATTTATTGG c.789_790insTTATTTATTGG (p.Val264LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632869T>A | CA461814108 | CNGB3 | c.1203A>T (p.Ala401=) n.1023A>T c.789A>T (p.Ala263=) | dbSNP |
| 8 | g.86632869T>C | CA461814109 | CNGB3 | c.1203A>G (p.Ala401=) n.1023A>G c.789A>G (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632869T>G | CA461814111 | CNGB3 | c.1203A>C (p.Ala401=) n.1023A>C c.789A>C (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632869T= | CA1799868799 | CNGB3 | c.1203A= (p.Ala401=) n.1023A= c.789A= (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632870G>A | CA4800109 | CNGB3 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1022C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632870G>C | CA371444468 | CNGB3 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1022C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 8 | g.86632870G= | CA1799868800 | CNGB3 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1022C= c.788C= (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632870G>T | CA371444467 | CNGB3 | c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1022C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) | |
| 8 | g.86632871C>A | CA371444470 | CNGB3 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1021G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 8 | g.86632871C>G | CA371444472 | CNGB3 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1021G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 8 | g.86632871C>T | CA371444474 | CNGB3 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1021G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632872C>A | CA371444478 | CNGB3 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) n.1020G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) | |
| 8 | g.86632872C>G | CA371444480 | CNGB3 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) n.1020G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) | |
| 8 | g.86632872C>T | CA371444482 | CNGB3 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) n.1020G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632873C>A | CA371444485 | CNGB3 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) n.1019G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) | |
| 8 | g.86632873C>G | CA371444487 | CNGB3 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) n.1019G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632873C>T | CA371444489 | CNGB3 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) n.1019G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) | |
| 8 | g.86632874A= | CA1799868801 | CNGB3 | c.1198T= (p.Trp400=) n.1018T= c.784T= (p.Trp262=) | |
| 8 | g.86632874A>C | CA371444492 | CNGB3 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) n.1018T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) | |
| 8 | g.86632874A>G | CA4800110 | CNGB3 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.1018T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632874A>T | CA371444494 | CNGB3 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.1018T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) | |
| 8 | g.86632875del | CA2739268838 | CNGB3 | c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6) n.1018del c.784del (p.Trp262GlyfsTer6) | ClinVar |
| 8 | g.86632875A= | CA1799868802 | CNGB3 | c.1197T= (p.Tyr399=) n.1017T= c.783T= (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>C | CA371444496 | CNGB3 | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1017T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632875A>G | CA461814132 | CNGB3 | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1017T>C c.783T>C (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>T | CA371444497 | CNGB3 | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1017T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) | |
| 8 | g.86632876T>A | CA371444499 | CNGB3 | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1016A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
| 8 | g.86632876T>C | CA371444501 | CNGB3 | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1016A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | dbSNP |
| 8 | g.86632876T>G | CA371444503 | CNGB3 | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1016A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
| 8 | g.86632877A>C | CA371444505 | CNGB3 | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1015T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
| 8 | g.86632877A>G | CA371444507 | CNGB3 | c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1015T>C c.781T>C (p.Tyr261His) | |
| 8 | g.86632877A>T | CA371444509 | CNGB3 | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1015T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
| 8 | g.86632878A= | CA1799868803 | CNGB3 | c.1194T= (p.Tyr398=) n.1014T= c.780T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632878A>C | CA371444510 | CNGB3 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1014T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>G | CA4800111 | CNGB3 | c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1014T>C c.780T>C (p.Tyr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>T | CA371444511 | CNGB3 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1014T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) | |
| 8 | g.86632879T>A | CA371444513 | CNGB3 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1013A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 8 | g.86632879T>C | CA351254 | CNGB3 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1013A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632879T>G | CA371444515 | CNGB3 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1013A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 8 | g.86632879T= | CA1799868804 | CNGB3 | c.1193A= (p.Tyr398=) n.1013A= c.779A= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632879_86632882delinsTAAC | CA1799868805 | CNGB3 | c.1190_1193delinsGTTA (p.Cys397=) n.1010_1013delinsGTTA c.776_779delinsGTTA (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632880A= | CA1799868806 | CNGB3 | c.1192T= (p.Tyr398=) n.1012T= c.778T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632880A>C | CA371444517 | CNGB3 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1012T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 8 | g.86632880A>G | CA371444521 | CNGB3 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1012T>C c.778T>C (p.Tyr260His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632880A>T | CA371444522 | CNGB3 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1012T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 8 | g.86632881_86632883del | CA4800112 | CNGB3 | c.1190_1192del (p.Cys397del) n.1010_1012del c.776_778del (p.Cys259del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>C | CA371444523 | CNGB3 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.1011T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) | |
| 8 | g.86632881A>G | CA461814158 | CNGB3 | c.1191T>C (p.Cys397=) n.1011T>C c.777T>C (p.Cys259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>T | CA371444524 | CNGB3 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.1011T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) | |
| 8 | g.86632882C>A | CA371444527 | CNGB3 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1010G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
| 8 | g.86632882C= | CA1799868807 | CNGB3 | c.1190G= (p.Cys397=) n.1010G= c.776G= (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632882C>G | CA371444529 | CNGB3 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1010G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632882C>T | CA371444531 | CNGB3 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1010G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>C | CA371444533 | CNGB3 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1009T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) | |
| 8 | g.86632883A>G | CA371444535 | CNGB3 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1009T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>T | CA371444537 | CNGB3 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1009T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632884T>A | CA371444539 | CNGB3 | c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1008A>T c.774A>T (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632884T>C | CA461814168 | CNGB3 | c.1188A>G (p.Arg396=) n.1008A>G c.774A>G (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632884T>G | CA371444541 | CNGB3 | c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1008A>C c.774A>C (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632885C>A | CA371444547 | CNGB3 | c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1007G>T c.773G>T (p.Arg258Ile) | |
| 8 | g.86632885C>G | CA371444545 | CNGB3 | c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1007G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | |
| 8 | g.86632885C>T | CA371444543 | CNGB3 | c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1007G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
| 8 | g.86632886T>A | CA371444549 | CNGB3 | c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1006A>T c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
| 8 | g.86632886T>C | CA371444551 | CNGB3 | c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1006A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
| 8 | g.86632886T>G | CA4800113 | CNGB3 | c.1186A>C (p.Arg396=) n.1006A>C c.772A>C (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632886T= | CA1799868808 | CNGB3 | c.1186A= (p.Arg396=) n.1006A= c.772A= (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632887C>A | CA461814178 | CNGB3 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1005G>T c.771G>T (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C= | CA1799868809 | CNGB3 | c.1185G= (p.Leu395=) n.1005G= c.771G= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C>G | CA461814180 | CNGB3 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1005G>C c.771G>C (p.Leu257=) | dbSNP |
| 8 | g.86632887C>T | CA461814181 | CNGB3 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1005G>A c.771G>A (p.Leu257=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86632888A>C | CA371444554 | CNGB3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1004T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
| 8 | g.86632888A>G | CA371444556 | CNGB3 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1004T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 8 | g.86632888A>T | CA371444558 | CNGB3 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1004T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
| 8 | g.86632889G>A | CA4800114 | CNGB3 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1003C>T c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632889G>C | CA371444561 | CNGB3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1003C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 8 | g.86632889G= | CA1799868810 | CNGB3 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1003C= c.769C= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632889G>T | CA371444563 | CNGB3 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1003C>A c.769C>A (p.Leu257Met) | |
| 8 | g.86632890A= | CA1799868811 | CNGB3 | c.1182T= (p.Tyr394=) n.1002T= c.768T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632890A>C | CA371444565 | CNGB3 | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.1002T>G c.768T>G (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632890A>G | CA461814192 | CNGB3 | c.1182T>C (p.Tyr394=) n.1002T>C c.768T>C (p.Tyr256=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632890A>T | CA371444567 | CNGB3 | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.1002T>A c.768T>A (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632891T>A | CA371444573 | CNGB3 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1001A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632891T>C | CA371444571 | CNGB3 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1001A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) | |
| 8 | g.86632891T>G | CA371444569 | CNGB3 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1001A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632891T= | CA1799868812 | CNGB3 | c.1181A= (p.Tyr394=) n.1001A= c.767A= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A= | CA1799868813 | CNGB3 | c.1180T= (p.Tyr394=) n.1000T= c.766T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A>C | CA371444575 | CNGB3 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1000T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) | |
| 8 | g.86632892A>G | CA371444579 | CNGB3 | c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1000T>C c.766T>C (p.Tyr256His) | |
| 8 | g.86632892A>T | CA371444577 | CNGB3 | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1000T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632893C>A | CA371444581 | CNGB3 | c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.999G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
| 8 | g.86632893C= | CA1799868814 | CNGB3 | c.1179G= (p.Glu393=) n.999G= c.765G= (p.Glu255=) | |
| 8 | g.86632893C>G | CA371444583 | CNGB3 | c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.999G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | |
| 8 | g.86632893C>T | CA461814204 | CNGB3 | c.1179G>A (p.Glu393=) n.999G>A c.765G>A (p.Glu255=) | dbSNP |
| 8 | g.86632894C>A | CA371444586 | CNGB3 | c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) n.999-1G>T c.765-1G>T (n.765-1G>T) | COSMIC |
| 8 | g.86632894C>G | CA371444588 | CNGB3 | c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) n.999-1G>C c.765-1G>C (n.765-1G>C) | |
| 8 | g.86632894C>T | CA371444590 | CNGB3 | c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) n.999-1G>A c.765-1G>A (n.765-1G>A) | |
| 8 | g.86632895T>A | CA16041194 | CNGB3 | c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) n.999-2A>T c.765-2A>T (n.765-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632895T>C | CA371444593 | CNGB3 | c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) n.999-2A>G c.765-2A>G (n.765-2A>G) | |
| 8 | g.86632895T>G | CA371444594 | CNGB3 | c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) n.999-2A>C c.765-2A>C (n.765-2A>C) | |
| 8 | g.86632895T= | CA1799868815 | CNGB3 | c.1179-2A= (n.1179-2A=) n.999-2A= c.765-2A= (n.765-2A=) | |
| 8 | g.86632896_86632912del | CA2781149779 | CNGB3 | c.1179-18_1179-2del (n.1179-18_1179-2del) n.999-18_999-2del c.765-18_765-2del (n.765-18_765-2del) | |
| 8 | g.86632896G>A | CA2687825041 | CNGB3 | c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) n.999-3C>T c.765-3C>T (n.765-3C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632896G>T | CA2687825042 | CNGB3 | c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) n.999-3C>A c.765-3C>A (n.765-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632898G>T | CA2687825043 | CNGB3 | c.1179-5C>A (n.1179-5C>A) n.999-5C>A c.765-5C>A (n.765-5C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632899A= | CA1799868816 | CNGB3 | c.1179-6T= (n.1179-6T=) n.999-6T= c.765-6T= (n.765-6T=) | |
| 8 | g.86632899A>G | CA4800115 | CNGB3 | c.1179-6T>C (n.1179-6T>C) n.999-6T>C c.765-6T>C (n.765-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632899A>T | CA2579200015 | CNGB3 | c.1179-6T>A (n.1179-6T>A) n.999-6T>A c.765-6T>A (n.765-6T>A) | |
| 8 | g.86632901A= | CA1799868817 | CNGB3 | c.1179-8T= (n.1179-8T=) n.999-8T= c.765-8T= (n.765-8T=) | |
| 8 | g.86632901A>C | CA856371567 | CNGB3 | c.1179-8T>G (n.1179-8T>G) n.999-8T>G c.765-8T>G (n.765-8T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632902A>G | CA2573143411 | CNGB3 | c.1179-9T>C (n.1179-9T>C) n.999-9T>C c.765-9T>C (n.765-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632903C= | CA1799868818 | CNGB3 | c.1179-10G= (n.1179-10G=) n.999-10G= c.765-10G= (n.765-10G=) | |
| 8 | g.86632903C>G | CA180340988 | CNGB3 | c.1179-10G>C (n.1179-10G>C) n.999-10G>C c.765-10G>C (n.765-10G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86632903C>T | CA2580078967 | CNGB3 | c.1179-10G>A (n.1179-10G>A) n.999-10G>A c.765-10G>A (n.765-10G>A) | ClinVar |
| 8 | g.86632904A= | CA1799868819 | CNGB3 | c.1179-11T= (n.1179-11T=) n.999-11T= c.765-11T= (n.765-11T=) | |
| 8 | g.86632904A>C | CA2687825045 | CNGB3 | c.1179-11T>G (n.1179-11T>G) n.999-11T>G c.765-11T>G (n.765-11T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632904A>G | CA582914453 | CNGB3 | c.1179-11T>C (n.1179-11T>C) n.999-11T>C c.765-11T>C (n.765-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632905_86632906del | CA2687825044 | CNGB3 | c.1179-12_1179-11del (n.1179-12_1179-11del) n.999-12_999-11del c.765-12_765-11del (n.765-12_765-11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632906A= | CA1799868820 | CNGB3 | c.1179-13T= (n.1179-13T=) n.999-13T= c.765-13T= (n.765-13T=) | |
| 8 | g.86632906A>G | CA4800116 | CNGB3 | c.1179-13T>C (n.1179-13T>C) n.999-13T>C c.765-13T>C (n.765-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632907A= | CA1799868821 | CNGB3 | c.1179-14T= (n.1179-14T=) n.999-14T= c.765-14T= (n.765-14T=) | |
| 8 | g.86632907A>T | CA582914456 | CNGB3 | c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) n.999-14T>A c.765-14T>A (n.765-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632908G= | CA1799868822 | CNGB3 | c.1179-15C= (n.1179-15C=) n.999-15C= c.765-15C= (n.765-15C=) | |
| 8 | g.86632908G>T | CA4800117 | CNGB3 | c.1179-15C>A (n.1179-15C>A) n.999-15C>A c.765-15C>A (n.765-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632909A>C | CA2579200016 | CNGB3 | c.1179-16T>G (n.1179-16T>G) n.999-16T>G c.765-16T>G (n.765-16T>G) | |
| 8 | g.86632910T>C | CA2687825046 | CNGB3 | c.1179-17A>G (n.1179-17A>G) n.999-17A>G c.765-17A>G (n.765-17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632912T>A | CA2781149785 | CNGB3 | c.1179-19A>T (n.1179-19A>T) n.999-19A>T c.765-19A>T (n.765-19A>T) | |
| 8 | g.86632912T>C | CA180340989 | CNGB3 | c.1179-19A>G (n.1179-19A>G) n.999-19A>G c.765-19A>G (n.765-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632912T= | CA1799868823 | CNGB3 | c.1179-19A= (n.1179-19A=) n.999-19A= c.765-19A= (n.765-19A=) | |
| 8 | g.86632913A>G | CA2687825047 | CNGB3 | c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) n.999-20T>C c.765-20T>C (n.765-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914C= | CA1799868825 | CNGB3 | c.1179-21G= (n.1179-21G=) n.999-21G= c.765-21G= (n.765-21G=) | |
| 8 | g.86632914C>G | CA2579200017 | CNGB3 | c.1179-21G>C (n.1179-21G>C) n.999-21G>C c.765-21G>C (n.765-21G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914C>T | CA4800119 | CNGB3 | c.1179-21G>A (n.1179-21G>A) n.999-21G>A c.765-21G>A (n.765-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914_86632915delinsCA | CA1799868824 | CNGB3 | c.1179-22_1179-21delinsTG (n.1179-22_1179-21delinsTG) n.999-22_999-21delinsTG c.765-22_765-21delinsTG (n.765-22_765-21delinsTG) | |
| 8 | g.86632915del | CA4800118 | CNGB3 | c.1179-22del (n.1179-22del) n.999-22del c.765-22del (n.765-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632915A= | CA1799868826 | CNGB3 | c.1179-22T= (n.1179-22T=) n.999-22T= c.765-22T= (n.765-22T=) | |
| 8 | g.86632915A>C | CA1799868828 | CNGB3 | c.1179-22T>G (n.1179-22T>G) n.999-22T>G c.765-22T>G (n.765-22T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632915A>G | CA4800121 | CNGB3 | c.1179-22T>C (n.1179-22T>C) n.999-22T>C c.765-22T>C (n.765-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632915A>T | CA1799868827 | CNGB3 | c.1179-22T>A (n.1179-22T>A) n.999-22T>A c.765-22T>A (n.765-22T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86632916T>C | CA2687825048 | CNGB3 | c.1179-23A>G (n.1179-23A>G) n.999-23A>G c.765-23A>G (n.765-23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632919dup | CA4800120 | CNGB3 | c.1179-23dup (n.1179-23dup) n.999-23dup c.765-23dup (n.765-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632919del | CA371444598 | CNGB3 | c.1179-23del (n.1179-23del) n.999-23del c.765-23del (n.765-23del) |