UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632780del | CA856371251 | CNGB3 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer6) n.1116del c.882del (p.Phe294LeufsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.86632780A>C | CA371444084 | CNGB3 | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1112T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
| 8 | g.86632780A>G | CA371444085 | CNGB3 | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1112T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632780A>T | CA371444086 | CNGB3 | c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1112T>A c.878T>A (p.Val293Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632781C>A | CA371444087 | CNGB3 | c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1111G>T c.877G>T (p.Val293Phe) | |
| 8 | g.86632781C>G | CA371444088 | CNGB3 | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1111G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | |
| 8 | g.86632781C>T | CA371444089 | CNGB3 | c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1111G>A c.877G>A (p.Val293Ile) | |
| 8 | g.86632782T>A | CA461813762 | CNGB3 | c.1290A>T (p.Gly430=) n.1110A>T c.876A>T (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632782T>C | CA461813763 | CNGB3 | c.1290A>G (p.Gly430=) n.1110A>G c.876A>G (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632782T>G | CA461813765 | CNGB3 | c.1290A>C (p.Gly430=) n.1110A>C c.876A>C (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632783C>A | CA371444090 | CNGB3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1109G>T c.875G>T (p.Gly292Val) | |
| 8 | g.86632783C>G | CA371444091 | CNGB3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1109G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632783C>T | CA371444092 | CNGB3 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.1109G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
| 8 | g.86632784C>A | CA371444093 | CNGB3 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.1108G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) | |
| 8 | g.86632784C>G | CA371444094 | CNGB3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1108G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632784C>T | CA371444095 | CNGB3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.1108G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632785A>C | CA461813774 | CNGB3 | c.1287T>G (p.Ser429=) n.1107T>G c.873T>G (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>G | CA461813775 | CNGB3 | c.1287T>C (p.Ser429=) n.1107T>C c.873T>C (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>T | CA461813777 | CNGB3 | c.1287T>A (p.Ser429=) n.1107T>A c.873T>A (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632786G>A | CA371444097 | CNGB3 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.1106C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>C | CA371444098 | CNGB3 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.1106C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>T | CA371444096 | CNGB3 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1106C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 8 | g.86632786_86632787delinsGA | CA1799868754 | CNGB3 | c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=) n.1105_1106delinsTC c.871_872delinsTC (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A= | CA1799868755 | CNGB3 | c.1285T= (p.Ser429=) n.1105T= c.871T= (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A>C | CA371444100 | CNGB3 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.1105T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 8 | g.86632787A>G | CA371444101 | CNGB3 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.1105T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632787A>T | CA371444099 | CNGB3 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.1105T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
| 8 | g.86632794dup | CA4800086 | CNGB3 | c.1285dup (p.Ser429PhefsTer?) n.1105dup c.871dup (p.Ser291PhefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632794del | CA461813787 | CNGB3 | c.1285del (p.Ser429LeufsTer9) n.1105del c.871del (p.Ser291LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632788A>C | CA371444103 | CNGB3 | c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1104T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632788A>G | CA461813791 | CNGB3 | c.1284T>C (p.Phe428=) n.1104T>C c.870T>C (p.Phe290=) | |
| 8 | g.86632788A>T | CA371444105 | CNGB3 | c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1104T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) | |
| 8 | g.86632789A>C | CA371444107 | CNGB3 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1103T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
| 8 | g.86632789A>G | CA371444109 | CNGB3 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1103T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) | |
| 8 | g.86632789A>T | CA371444111 | CNGB3 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1103T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
| 8 | g.86632790A>C | CA371444113 | CNGB3 | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1102T>G c.868T>G (p.Phe290Val) | |
| 8 | g.86632790A>G | CA371444115 | CNGB3 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1102T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
| 8 | g.86632790A>T | CA371444117 | CNGB3 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1102T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
| 8 | g.86632791A>C | CA371444119 | CNGB3 | c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.1101T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632791A>G | CA461813800 | CNGB3 | c.1281T>C (p.Phe427=) n.1101T>C c.867T>C (p.Phe289=) | |
| 8 | g.86632791A>T | CA371444121 | CNGB3 | c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.1101T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632792A>C | CA371444128 | CNGB3 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1100T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 8 | g.86632792A>G | CA371444124 | CNGB3 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1100T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 8 | g.86632792A>T | CA371444125 | CNGB3 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1100T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
| 8 | g.86632793A>C | CA371444130 | CNGB3 | c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1099T>G c.865T>G (p.Phe289Val) | COSMIC |
| 8 | g.86632793A>G | CA371444132 | CNGB3 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1099T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632793A>T | CA371444134 | CNGB3 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1099T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 8 | g.86632794A>C | CA371444135 | CNGB3 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1098T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) | |
| 8 | g.86632794A>G | CA461813809 | CNGB3 | c.1278T>C (p.Asn426=) n.1098T>C c.864T>C (p.Asn288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632794A>T | CA371444137 | CNGB3 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1098T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) | |
| 8 | g.86632795T>A | CA180340785 | CNGB3 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1097A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632795T>C | CA371444140 | CNGB3 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1097A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) | |
| 8 | g.86632795T>G | CA4800087 | CNGB3 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1097A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632795T= | CA1799868756 | CNGB3 | c.1277A= (p.Asn426=) n.1097A= c.863A= (p.Asn288=) | |
| 8 | g.86632800_86632819del | CA2580078978 | CNGB3 | c.1258_1277del (p.Ile420PhefsTer?) n.1078_1097del c.844_863del (p.Ile282PhefsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86632796T>A | CA371444143 | CNGB3 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.1096A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) | |
| 8 | g.86632796T>C | CA371444144 | CNGB3 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1096A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) | |
| 8 | g.86632796T>G | CA371444147 | CNGB3 | c.1276A>C (p.Asn426His) n.1096A>C c.862A>C (p.Asn288His) | |
| 8 | g.86632797C>A | CA371444151 | CNGB3 | c.1275G>T (p.Leu425Phe) n.1095G>T c.861G>T (p.Leu287Phe) | |
| 8 | g.86632797C>G | CA371444149 | CNGB3 | c.1275G>C (p.Leu425Phe) n.1095G>C c.861G>C (p.Leu287Phe) | |
| 8 | g.86632797C>T | CA461813821 | CNGB3 | c.1275G>A (p.Leu425=) n.1095G>A c.861G>A (p.Leu287=) | |
| 8 | g.86632798A>C | CA371444153 | CNGB3 | c.1274T>G (p.Leu425Trp) n.1094T>G c.860T>G (p.Leu287Trp) | |
| 8 | g.86632798A>G | CA371444155 | CNGB3 | c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1094T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632798A>T | CA371444157 | CNGB3 | c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1094T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) | |
| 8 | g.86632799A= | CA1799868757 | CNGB3 | c.1273T= (p.Leu425=) n.1093T= c.859T= (p.Leu287=) | |
| 8 | g.86632799A>C | CA371444159 | CNGB3 | c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1093T>G c.859T>G (p.Leu287Val) | |
| 8 | g.86632799A>G | CA4800088 | CNGB3 | c.1273T>C (p.Leu425=) n.1093T>C c.859T>C (p.Leu287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632799A>T | CA371444162 | CNGB3 | c.1273T>A (p.Leu425Met) n.1093T>A c.859T>A (p.Leu287Met) | |
| 8 | g.86632800G>A | CA461813830 | CNGB3 | c.1272C>T (p.Leu424=) n.1092C>T c.858C>T (p.Leu286=) | |
| 8 | g.86632800G>C | CA461813832 | CNGB3 | c.1272C>G (p.Leu424=) n.1092C>G c.858C>G (p.Leu286=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632800G>T | CA461813834 | CNGB3 | c.1272C>A (p.Leu424=) n.1092C>A c.858C>A (p.Leu286=) | |
| 8 | g.86632801A>C | CA371444167 | CNGB3 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1091T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
| 8 | g.86632801A>G | CA371444164 | CNGB3 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1091T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632801A>T | CA371444166 | CNGB3 | c.1271T>A (p.Leu424His) n.1091T>A c.857T>A (p.Leu286His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632802G>A | CA371444168 | CNGB3 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1090C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632802G>C | CA371444169 | CNGB3 | c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1090C>G c.856C>G (p.Leu286Val) | |
| 8 | g.86632802G>T | CA371444170 | CNGB3 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.1090C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) | |
| 8 | g.86632803T>A | CA371444171 | CNGB3 | c.1269A>T (p.Gln423His) n.1089A>T c.855A>T (p.Gln285His) | |
| 8 | g.86632803T>C | CA461813843 | CNGB3 | c.1269A>G (p.Gln423=) n.1089A>G c.855A>G (p.Gln285=) | |
| 8 | g.86632803T>G | CA371444172 | CNGB3 | c.1269A>C (p.Gln423His) n.1089A>C c.855A>C (p.Gln285His) | |
| 8 | g.86632804T>A | CA371444173 | CNGB3 | c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.1088A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) | |
| 8 | g.86632804T>C | CA371444176 | CNGB3 | c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.1088A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86632804T>G | CA371444175 | CNGB3 | c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.1088A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) | |
| 8 | g.86632804T= | CA1799868758 | CNGB3 | c.1268A= (p.Gln423=) n.1088A= c.854A= (p.Gln285=) | |
| 8 | g.86632805G>A | CA371444180 | CNGB3 | c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.1087C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632805G>C | CA371444181 | CNGB3 | c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.1087C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) | |
| 8 | g.86632805G>T | CA371444182 | CNGB3 | c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.1087C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) | |
| 8 | g.86632806A= | CA1799868759 | CNGB3 | c.1266T= (p.Phe422=) n.1086T= c.852T= (p.Phe284=) | |
| 8 | g.86632806A>C | CA371444189 | CNGB3 | c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1086T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) | |
| 8 | g.86632806A>G | CA461813851 | CNGB3 | c.1266T>C (p.Phe422=) n.1086T>C c.852T>C (p.Phe284=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632806A>T | CA180340798 | CNGB3 | c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1086T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86632807A= | CA1799868760 | CNGB3 | c.1265T= (p.Phe422=) n.1085T= c.851T= (p.Phe284=) | |
| 8 | g.86632807A>C | CA371444193 | CNGB3 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1085T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
| 8 | g.86632807A>G | CA371444194 | CNGB3 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1085T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632807A>T | CA371444196 | CNGB3 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1085T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
| 8 | g.86632808A>C | CA371444198 | CNGB3 | c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1084T>G c.850T>G (p.Phe284Val) | COSMIC |
| 8 | g.86632808A>G | CA371444200 | CNGB3 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1084T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
| 8 | g.86632808A>T | CA371444202 | CNGB3 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1084T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
| 8 | g.86632809A>C | CA461813861 | CNGB3 | c.1263T>G (p.Val421=) n.1083T>G c.849T>G (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632809A>G | CA461813862 | CNGB3 | c.1263T>C (p.Val421=) n.1083T>C c.849T>C (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632809A>T | CA461813864 | CNGB3 | c.1263T>A (p.Val421=) n.1083T>A c.849T>A (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632810A>C | CA371444206 | CNGB3 | c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1082T>G c.848T>G (p.Val283Gly) | |
| 8 | g.86632810A>G | CA371444207 | CNGB3 | c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1082T>C c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| 8 | g.86632810A>T | CA371444205 | CNGB3 | c.1262T>A (p.Val421Asp) n.1082T>A c.848T>A (p.Val283Asp) | COSMIC |
| 8 | g.86632811C>A | CA4800089 | CNGB3 | c.1261G>T (p.Val421Phe) n.1081G>T c.847G>T (p.Val283Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632811C= | CA1799868762 | CNGB3 | c.1261G= (p.Val421=) n.1081G= c.847G= (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632811C>G | CA371444211 | CNGB3 | c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1081G>C c.847G>C (p.Val283Leu) | |
| 8 | g.86632811C>T | CA371444212 | CNGB3 | c.1261G>A (p.Val421Ile) n.1081G>A c.847G>A (p.Val283Ile) | |
| 8 | g.86632811_86632812delinsCA | CA1799868761 | CNGB3 | c.1260_1261delinsTG (p.Ile420=) n.1080_1081delinsTG c.846_847delinsTG (p.Ile282=) | |
| 8 | g.86632812A>C | CA371444213 | CNGB3 | c.1260T>G (p.Ile420Met) n.1080T>G c.846T>G (p.Ile282Met) | |
| 8 | g.86632812A>G | CA461813879 | CNGB3 | c.1260T>C (p.Ile420=) n.1080T>C c.846T>C (p.Ile282=) | |
| 8 | g.86632812A>T | CA461813877 | CNGB3 | c.1260T>A (p.Ile420=) n.1080T>A c.846T>A (p.Ile282=) | |
| 8 | g.86632813del | CA16041193 | CNGB3 | c.1260del (p.Ile420MetfsTer6) n.1080del c.846del (p.Ile282MetfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632813A>C | CA371444220 | CNGB3 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1079T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) | |
| 8 | g.86632813A>G | CA371444216 | CNGB3 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1079T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) | |
| 8 | g.86632813A>T | CA371444218 | CNGB3 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1079T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) | |
| 8 | g.86632814T>A | CA371444222 | CNGB3 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1078A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) | |
| 8 | g.86632814T>C | CA371444224 | CNGB3 | c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1078A>G c.844A>G (p.Ile282Val) | |
| 8 | g.86632814T>G | CA371444226 | CNGB3 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1078A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
| 8 | g.86632815T>A | CA371444228 | CNGB3 | c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.1077A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632815T>C | CA461813888 | CNGB3 | c.1257A>G (p.Glu419=) n.1077A>G c.843A>G (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632815T>G | CA371444230 | CNGB3 | c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.1077A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) | |
| 8 | g.86632816T>A | CA371444237 | CNGB3 | c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1076A>T c.842A>T (p.Glu281Val) | |
| 8 | g.86632816T>C | CA371444232 | CNGB3 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1076A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632816T>G | CA371444235 | CNGB3 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1076A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) | |
| 8 | g.86632817C>A | CA4800090 | CNGB3 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1075G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632817C= | CA1799868763 | CNGB3 | c.1255G= (p.Glu419=) n.1075G= c.841G= (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632817C>G | CA371444240 | CNGB3 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1075G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
| 8 | g.86632817C>T | CA4800091 | CNGB3 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1075G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632818A= | CA1799868764 | CNGB3 | c.1254T= (p.Phe418=) n.1074T= c.840T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632818A>C | CA4800092 | CNGB3 | c.1254T>G (p.Phe418Leu) n.1074T>G c.840T>G (p.Phe280Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632818A>G | CA461813900 | CNGB3 | c.1254T>C (p.Phe418=) n.1074T>C c.840T>C (p.Phe280=) | ClinVar |
| 8 | g.86632818A>T | CA371444246 | CNGB3 | c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.1074T>A c.840T>A (p.Phe280Leu) | |
| 8 | g.86632819A= | CA1799868765 | CNGB3 | c.1253T= (p.Phe418=) n.1073T= c.839T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632819A>C | CA371444248 | CNGB3 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1073T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) | |
| 8 | g.86632819A>G | CA371444250 | CNGB3 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1073T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632819A>T | CA371444252 | CNGB3 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1073T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632821_86632823del | CA2566320639 | CNGB3 | c.1251_1253del (p.Leu417del) n.1071_1073del c.837_839del (p.Leu279del) | |
| 8 | g.86632820A= | CA1799868766 | CNGB3 | c.1252T= (p.Phe418=) n.1072T= c.838T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632820A>C | CA371444254 | CNGB3 | c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1072T>G c.838T>G (p.Phe280Val) | |
| 8 | g.86632820A>G | CA4800093 | CNGB3 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1072T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632820A>T | CA371444255 | CNGB3 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1072T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) | |
| 8 | g.86632821T>A | CA371444256 | CNGB3 | c.1251A>T (p.Leu417Phe) n.1071A>T c.837A>T (p.Leu279Phe) | |
| 8 | g.86632821T>C | CA4800094 | CNGB3 | c.1251A>G (p.Leu417=) n.1071A>G c.837A>G (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632821T>G | CA371444261 | CNGB3 | c.1251A>C (p.Leu417Phe) n.1071A>C c.837A>C (p.Leu279Phe) | |
| 8 | g.86632821T= | CA1799868768 | CNGB3 | c.1251A= (p.Leu417=) n.1071A= c.837A= (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632821_86632822delinsTA | CA1799868767 | CNGB3 | c.1250_1251delinsTA (p.Leu417=) n.1070_1071delinsTA c.836_837delinsTA (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632822A>C | CA371444267 | CNGB3 | c.1250T>G (p.Leu417Ter) n.1070T>G c.836T>G (p.Leu279Ter) | |
| 8 | g.86632822A>G | CA371444266 | CNGB3 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) n.1070T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632822A>T | CA371444264 | CNGB3 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) n.1070T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) | |
| 8 | g.86632824del | CA4800095 | CNGB3 | c.1250del (p.Leu417TyrfsTer9) n.1070del c.836del (p.Leu279TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632823_86632824del | CA2580078981 | CNGB3 | c.1249_1250del (p.Leu417IlefsTer2) n.1069_1070del c.835_836del (p.Leu279IlefsTer2) | ClinVar |
| 8 | g.86632823A>C | CA371444269 | CNGB3 | c.1249T>G (p.Leu417Val) n.1069T>G c.835T>G (p.Leu279Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632823A>G | CA461813924 | CNGB3 | c.1249T>C (p.Leu417=) n.1069T>C c.835T>C (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632823A>T | CA371444271 | CNGB3 | c.1249T>A (p.Leu417Ile) n.1069T>A c.835T>A (p.Leu279Ile) | |
| 8 | g.86632824A= | CA1799868769 | CNGB3 | c.1248T= (p.Thr416=) n.1068T= c.834T= (p.Thr278=) | |
| 8 | g.86632824A>C | CA461813928 | CNGB3 | c.1248T>G (p.Thr416=) n.1068T>G c.834T>G (p.Thr278=) | COSMIC |
| 8 | g.86632824A>G | CA461813929 | CNGB3 | c.1248T>C (p.Thr416=) n.1068T>C c.834T>C (p.Thr278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632824A>T | CA4800096 | CNGB3 | c.1248T>A (p.Thr416=) n.1068T>A c.834T>A (p.Thr278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825del | CA2717692906 | CNGB3 | c.1247del (p.Thr416IlefsTer10) n.1067del c.833del (p.Thr278IlefsTer10) | dbSNP |
| 8 | g.86632825G>A | CA4800097 | CNGB3 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1067C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825G>C | CA371444275 | CNGB3 | c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1067C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) | |
| 8 | g.86632825G= | CA1799868770 | CNGB3 | c.1247C= (p.Thr416=) n.1067C= c.833C= (p.Thr278=) | |
| 8 | g.86632825G>T | CA371444278 | CNGB3 | c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1067C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825_86632827delinsGTT | CA1799868771 | CNGB3 | c.1245_1247delinsAAC (p.Gln415=) n.1065_1067delinsAAC c.831_833delinsAAC (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632825_86632827dup | CA2502915649 | CNGB3 | c.1245_1247dup (p.Thr416_Leu417insThr) n.1065_1067dup c.831_833dup (p.Thr278_Leu279insThr) | |
| 8 | g.86632826T>A | CA371444279 | CNGB3 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1066A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
| 8 | g.86632826T>C | CA371444280 | CNGB3 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1066A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) | |
| 8 | g.86632826T>G | CA371444281 | CNGB3 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1066A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) | |
| 8 | g.86632827_86632828del | CA915945753 | CNGB3 | c.1245_1246del (p.Gln415HisfsTer4) n.1065_1066del c.831_832del (p.Gln277HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632827T>A | CA371444282 | CNGB3 | c.1245A>T (p.Gln415His) n.1065A>T c.831A>T (p.Gln277His) | |
| 8 | g.86632827T>C | CA4800098 | CNGB3 | c.1245A>G (p.Gln415=) n.1065A>G c.831A>G (p.Gln277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632827T>G | CA371444284 | CNGB3 | c.1245A>C (p.Gln415His) n.1065A>C c.831A>C (p.Gln277His) | |
| 8 | g.86632827T= | CA1799868772 | CNGB3 | c.1245A= (p.Gln415=) n.1065A= c.831A= (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632828T>A | CA371444290 | CNGB3 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1064A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) | |
| 8 | g.86632828T>C | CA371444289 | CNGB3 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1064A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632828T>G | CA371444287 | CNGB3 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1064A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) | |
| 8 | g.86632828T= | CA1799868773 | CNGB3 | c.1244A= (p.Gln415=) n.1064A= c.830A= (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632829G>A | CA371444294 | CNGB3 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1063C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632829G>C | CA371444296 | CNGB3 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1063C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) | |
| 8 | g.86632829G= | CA1799868774 | CNGB3 | c.1243C= (p.Gln415=) n.1063C= c.829C= (p.Gln277=) | |
| 8 | g.86632829G>T | CA371444298 | CNGB3 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1063C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) | dbSNP |
| 8 | g.86632830T>A | CA461813950 | CNGB3 | c.1242A>T (p.Pro414=) n.1062A>T c.828A>T (p.Pro276=) | |
| 8 | g.86632830T>C | CA461813951 | CNGB3 | c.1242A>G (p.Pro414=) n.1062A>G c.828A>G (p.Pro276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632830T>G | CA461813952 | CNGB3 | c.1242A>C (p.Pro414=) n.1062A>C c.828A>C (p.Pro276=) | |
| 8 | g.86632830T= | CA1799868775 | CNGB3 | c.1242A= (p.Pro414=) n.1062A= c.828A= (p.Pro276=) | |
| 8 | g.86632831G>A | CA371444300 | CNGB3 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1061C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) | |
| 8 | g.86632831G>C | CA371444301 | CNGB3 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1061C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) | |
| 8 | g.86632831G>T | CA371444302 | CNGB3 | c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1061C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) | |
| 8 | g.86632832G>A | CA371444304 | CNGB3 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1060C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) | |
| 8 | g.86632832G>C | CA371444306 | CNGB3 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1060C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) | |
| 8 | g.86632832G>T | CA371444308 | CNGB3 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1060C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) | |
| 8 | g.86632833T>A | CA371444310 | CNGB3 | c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.1059A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
| 8 | g.86632833T>C | CA461813959 | CNGB3 | c.1239A>G (p.Glu413=) n.1059A>G c.825A>G (p.Glu275=) | |
| 8 | g.86632833T>G | CA371444311 | CNGB3 | c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.1059A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
| 8 | g.86632834T>A | CA371444313 | CNGB3 | c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1058A>T c.824A>T (p.Glu275Val) | |
| 8 | g.86632834T>C | CA371444314 | CNGB3 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1058A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
| 8 | g.86632834T>G | CA371444315 | CNGB3 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1058A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
| 8 | g.86632835C>A | CA371444319 | CNGB3 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1057G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | |
| 8 | g.86632835C= | CA1799868776 | CNGB3 | c.1237G= (p.Glu413=) n.1057G= c.823G= (p.Glu275=) | |
| 8 | g.86632835C>G | CA180340884 | CNGB3 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1057G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632835C>T | CA371444317 | CNGB3 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1057G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | COSMIC |
| 8 | g.86632836T>A | CA461813973 | CNGB3 | c.1236A>T (p.Pro412=) n.1056A>T c.822A>T (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632836T>C | CA461813972 | CNGB3 | c.1236A>G (p.Pro412=) n.1056A>G c.822A>G (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632836T>G | CA461813970 | CNGB3 | c.1236A>C (p.Pro412=) n.1056A>C c.822A>C (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632837G>A | CA371444323 | CNGB3 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1055C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) | |
| 8 | g.86632837G>C | CA371444327 | CNGB3 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1055C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86632837G= | CA1799868777 | CNGB3 | c.1235C= (p.Pro412=) n.1055C= c.821C= (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632837G>T | CA371444326 | CNGB3 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.1055C>A c.821C>A (p.Pro274Gln) | |
| 8 | g.86632838G>A | CA4800099 | CNGB3 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1054C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632838G>C | CA371444329 | CNGB3 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1054C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
| 8 | g.86632838G= | CA1799868778 | CNGB3 | c.1234C= (p.Pro412=) n.1054C= c.820C= (p.Pro274=) | |
| 8 | g.86632838G>T | CA371444334 | CNGB3 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1054C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
| 8 | g.86632839A= | CA1799868779 | CNGB3 | c.1233T= (p.Leu411=) n.1053T= c.819T= (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632839A>C | CA461813983 | CNGB3 | c.1233T>G (p.Leu411=) n.1053T>G c.819T>G (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632839A>G | CA461813985 | CNGB3 | c.1233T>C (p.Leu411=) n.1053T>C c.819T>C (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632839A>T | CA4800100 | CNGB3 | c.1233T>A (p.Leu411=) n.1053T>A c.819T>A (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632840A>C | CA371444336 | CNGB3 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1052T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
| 8 | g.86632840A>G | CA371444338 | CNGB3 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1052T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) | |
| 8 | g.86632840A>T | CA371444340 | CNGB3 | c.1232T>A (p.Leu411His) n.1052T>A c.818T>A (p.Leu273His) | |
| 8 | g.86632841G>A | CA371444341 | CNGB3 | c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.1051C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632841G>C | CA371444342 | CNGB3 | c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1051C>G c.817C>G (p.Leu273Val) | |
| 8 | g.86632841G= | CA1799868780 | CNGB3 | c.1231C= (p.Leu411=) n.1051C= c.817C= (p.Leu273=) | |
| 8 | g.86632841G>T | CA371444343 | CNGB3 | c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.1051C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) | |
| 8 | g.86632842G>A | CA461813995 | CNGB3 | c.1230C>T (p.Gly410=) n.1050C>T c.816C>T (p.Gly272=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86632842G>C | CA461813997 | CNGB3 | c.1230C>G (p.Gly410=) n.1050C>G c.816C>G (p.Gly272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632842G= | CA1799868781 | CNGB3 | c.1230C= (p.Gly410=) n.1050C= c.816C= (p.Gly272=) | |
| 8 | g.86632842G>T | CA461813999 | CNGB3 | c.1230C>A (p.Gly410=) n.1050C>A c.816C>A (p.Gly272=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632843C>A | CA4800101 | CNGB3 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1049G>T c.815G>T (p.Gly272Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632843C= | CA1799868782 | CNGB3 | c.1229G= (p.Gly410=) n.1049G= c.815G= (p.Gly272=) | |
| 8 | g.86632843C>G | CA371444347 | CNGB3 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1049G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 8 | g.86632843C>T | CA371444345 | CNGB3 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.1049G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632844C>A | CA371444355 | CNGB3 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1048G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
| 8 | g.86632844C>G | CA371444357 | CNGB3 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1048G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
| 8 | g.86632844C>T | CA371444361 | CNGB3 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1048G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632845A= | CA1799868783 | CNGB3 | c.1227T= (p.Gly409=) n.1047T= c.813T= (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632845A>C | CA461814009 | CNGB3 | c.1227T>G (p.Gly409=) n.1047T>G c.813T>G (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632845A>G | CA4800102 | CNGB3 | c.1227T>C (p.Gly409=) n.1047T>C c.813T>C (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632845A>T | CA180340928 | CNGB3 | c.1227T>A (p.Gly409=) n.1047T>A c.813T>A (p.Gly271=) | dbSNP |
| 8 | g.86632846C>A | CA371444368 | CNGB3 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1046G>T c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 8 | g.86632846C= | CA1799868784 | CNGB3 | c.1226G= (p.Gly409=) n.1046G= c.812G= (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632846C>G | CA371444369 | CNGB3 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1046G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 8 | g.86632846C>T | CA371444370 | CNGB3 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1046G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP |
| 8 | g.86632847C>A | CA371444371 | CNGB3 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1045G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 8 | g.86632847C= | CA1799868785 | CNGB3 | c.1225G= (p.Gly409=) n.1045G= c.811G= (p.Gly271=) | |
| 8 | g.86632847C>G | CA371444373 | CNGB3 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1045G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
| 8 | g.86632847C>T | CA4800103 | CNGB3 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1045G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632848A= | CA1799868786 | CNGB3 | c.1224T= (p.Ile408=) n.1044T= c.810T= (p.Ile270=) | |
| 8 | g.86632848A>C | CA371444376 | CNGB3 | c.1224T>G (p.Ile408Met) n.1044T>G c.810T>G (p.Ile270Met) | dbSNP |
| 8 | g.86632848A>G | CA4800104 | CNGB3 | c.1224T>C (p.Ile408=) n.1044T>C c.810T>C (p.Ile270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632848A>T | CA461814023 | CNGB3 | c.1224T>A (p.Ile408=) n.1044T>A c.810T>A (p.Ile270=) | |
| 8 | g.86632849A= | CA1799868787 | CNGB3 | c.1223T= (p.Ile408=) n.1043T= c.809T= (p.Ile270=) | |
| 8 | g.86632849A>C | CA371444381 | CNGB3 | c.1223T>G (p.Ile408Ser) n.1043T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) | |
| 8 | g.86632849A>G | CA371444383 | CNGB3 | c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1043T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632849A>T | CA371444379 | CNGB3 | c.1223T>A (p.Ile408Asn) n.1043T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) | |
| 8 | g.86632850T>A | CA371444385 | CNGB3 | c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.1042A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) | |
| 8 | g.86632850T>C | CA371444386 | CNGB3 | c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1042A>G c.808A>G (p.Ile270Val) | dbSNP |
| 8 | g.86632850T>G | CA371444387 | CNGB3 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1042A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) | |
| 8 | g.86632850_86632851insA | CA2687825036 | CNGB3 | c.1221_1222insT (p.Ile408TyrfsTer12) n.1041_1042insT c.807_808insT (p.Ile270TyrfsTer12) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632851G>A | CA461814031 | CNGB3 | c.1221C>T (p.Thr407=) n.1041C>T c.807C>T (p.Thr269=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632851G>C | CA461814032 | CNGB3 | c.1221C>G (p.Thr407=) n.1041C>G c.807C>G (p.Thr269=) | |
| 8 | g.86632851G>T | CA461814034 | CNGB3 | c.1221C>A (p.Thr407=) n.1041C>A c.807C>A (p.Thr269=) | |
| 8 | g.86632852G>A | CA371444392 | CNGB3 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1040C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) | |
| 8 | g.86632852G>C | CA371444394 | CNGB3 | c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1040C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) | |
| 8 | g.86632852G= | CA1799868788 | CNGB3 | c.1220C= (p.Thr407=) n.1040C= c.806C= (p.Thr269=) | |
| 8 | g.86632852G>T | CA371444396 | CNGB3 | c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1040C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632852_86632856delinsGTAAT | CA1799868789 | CNGB3 | c.1216_1220delinsATTAC (p.Ile406=) n.1036_1040delinsATTAC c.802_806delinsATTAC (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632853T>A | CA371444397 | CNGB3 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1039A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) | |
| 8 | g.86632853T>C | CA371444402 | CNGB3 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1039A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) | |
| 8 | g.86632853T>G | CA371444404 | CNGB3 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1039A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) | |
| 8 | g.86632856_86632859del | CA915945754 | CNGB3 | c.1216_1219del (p.Ile406ProfsTer19) n.1036_1039del c.802_805del (p.Ile268ProfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632854A>C | CA371444407 | CNGB3 | c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1038T>G c.804T>G (p.Ile268Met) | |
| 8 | g.86632854A>G | CA461814043 | CNGB3 | c.1218T>C (p.Ile406=) n.1038T>C c.804T>C (p.Ile268=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632854A>T | CA461814046 | CNGB3 | c.1218T>A (p.Ile406=) n.1038T>A c.804T>A (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632855A>C | CA371444409 | CNGB3 | c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1037T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) | |
| 8 | g.86632855A>G | CA371444412 | CNGB3 | c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1037T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) | |
| 8 | g.86632855A>T | CA371444414 | CNGB3 | c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1037T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) | |
| 8 | g.86632856T>A | CA371444417 | CNGB3 | c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1036A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632856T>C | CA4800105 | CNGB3 | c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1036A>G c.802A>G (p.Ile268Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632856T>G | CA371444416 | CNGB3 | c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1036A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) | |
| 8 | g.86632856T= | CA1799868790 | CNGB3 | c.1216A= (p.Ile406=) n.1036A= c.802A= (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632857dup | CA2697549986 | CNGB3 | c.1216dup (p.Ile406AsnfsTer14) n.1036dup c.802dup (p.Ile268AsnfsTer14) | ClinVar |
| 8 | g.86632857T>A | CA371444418 | CNGB3 | c.1215A>T (p.Leu405Phe) n.1035A>T c.801A>T (p.Leu267Phe) | |
| 8 | g.86632857T>C | CA461814055 | CNGB3 | c.1215A>G (p.Leu405=) n.1035A>G c.801A>G (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632857T>G | CA371444419 | CNGB3 | c.1215A>C (p.Leu405Phe) n.1035A>C c.801A>C (p.Leu267Phe) | |
| 8 | g.86632857T= | CA1799868791 | CNGB3 | c.1215A= (p.Leu405=) n.1035A= c.801A= (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632858A= | CA1799868792 | CNGB3 | c.1214T= (p.Leu405=) n.1034T= c.800T= (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632858A>C | CA371444420 | CNGB3 | c.1214T>G (p.Leu405Ter) n.1034T>G c.800T>G (p.Leu267Ter) | |
| 8 | g.86632858A>G | CA371444422 | CNGB3 | c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.1034T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632858A>T | CA371444424 | CNGB3 | c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.1034T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) | |
| 8 | g.86632859A>C | CA371444429 | CNGB3 | c.1213T>G (p.Leu405Val) n.1033T>G c.799T>G (p.Leu267Val) | |
| 8 | g.86632859A>G | CA461814062 | CNGB3 | c.1213T>C (p.Leu405=) n.1033T>C c.799T>C (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632859A>T | CA371444431 | CNGB3 | c.1213T>A (p.Leu405Ile) n.1033T>A c.799T>A (p.Leu267Ile) | |
| 8 | g.86632860A= | CA1799868793 | CNGB3 | c.1212T= (p.Thr404=) n.1032T= c.798T= (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>C | CA461814070 | CNGB3 | c.1212T>G (p.Thr404=) n.1032T>G c.798T>G (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>G | CA461814069 | CNGB3 | c.1212T>C (p.Thr404=) n.1032T>C c.798T>C (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>T | CA461814067 | CNGB3 | c.1212T>A (p.Thr404=) n.1032T>A c.798T>A (p.Thr266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632861G>A | CA4800106 | CNGB3 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1031C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632861G>C | CA371444434 | CNGB3 | c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1031C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) | |
| 8 | g.86632861G= | CA1799868794 | CNGB3 | c.1211C= (p.Thr404=) n.1031C= c.797C= (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632861G>T | CA371444435 | CNGB3 | c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1031C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) | |
| 8 | g.86632861_86632862del | CA2687825037 | CNGB3 | c.1210_1211del (p.Thr404PhefsTer15) n.1030_1031del c.796_797del (p.Thr266PhefsTer15) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632862T>A | CA371444437 | CNGB3 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1030A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
| 8 | g.86632862T>C | CA371444439 | CNGB3 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1030A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632862T>G | CA371444443 | CNGB3 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1030A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) | |
| 8 | g.86632863T>A | CA461814080 | CNGB3 | c.1209A>T (p.Arg403=) n.1029A>T c.795A>T (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632863T>C | CA461814084 | CNGB3 | c.1209A>G (p.Arg403=) n.1029A>G c.795A>G (p.Arg265=) | ClinVar |
| 8 | g.86632863T>G | CA461814082 | CNGB3 | c.1209A>C (p.Arg403=) n.1029A>C c.795A>C (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632863_86632864insAATAC | CA2687825038 | CNGB3 | c.1208_1209insGTATT (p.Thr404TyrfsTer2) n.1028_1029insGTATT c.794_795insGTATT (p.Thr266TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632864C>A | CA371444445 | CNGB3 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1028G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632864C= | CA1799868795 | CNGB3 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1028G= c.794G= (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632864C>G | CA371444450 | CNGB3 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1028G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632864C>T | CA232853 | CNGB3 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1028G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632865G>A | CA4800107 | CNGB3 | c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.1027C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632865G>C | CA371444451 | CNGB3 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1027C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632865G= | CA1799868796 | CNGB3 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1027C= c.793C= (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632865G>T | CA461814091 | CNGB3 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1027C>A c.793C>A (p.Arg265=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632866A>C | CA461814094 | CNGB3 | c.1206T>G (p.Val402=) n.1026T>G c.792T>G (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632866A>G | CA461814095 | CNGB3 | c.1206T>C (p.Val402=) n.1026T>C c.792T>C (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632866A>T | CA461814097 | CNGB3 | c.1206T>A (p.Val402=) n.1026T>A c.792T>A (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632867A= | CA1799868797 | CNGB3 | c.1205T= (p.Val402=) n.1025T= c.791T= (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632867A>C | CA371444453 | CNGB3 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1025T>G c.791T>G (p.Val264Gly) | |
| 8 | g.86632867A>G | CA371444459 | CNGB3 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1025T>C c.791T>C (p.Val264Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632867A>T | CA371444458 | CNGB3 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1025T>A c.791T>A (p.Val264Asp) | |
| 8 | g.86632867_86632868insTAATAATG | CA2687825039 | CNGB3 | c.1204_1205insCATTATTA (p.Val402AlafsTer7) n.1024_1025insCATTATTA c.790_791insCATTATTA (p.Val264AlafsTer7) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632868C>A | CA4800108 | CNGB3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1024G>T c.790G>T (p.Val264Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632868C= | CA1799868798 | CNGB3 | c.1204G= (p.Val402=) n.1024G= c.790G= (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632868C>G | CA371444466 | CNGB3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1024G>C c.790G>C (p.Val264Leu) | |
| 8 | g.86632868C>T | CA371444463 | CNGB3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1024G>A c.790G>A (p.Val264Ile) | |
| 8 | g.86632868_86632869insCCAATAAATAA | CA2687825040 | CNGB3 | c.1203_1204insTTATTTATTGG (p.Val402LeufsTer8) n.1023_1024insTTATTTATTGG c.789_790insTTATTTATTGG (p.Val264LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632869T>A | CA461814108 | CNGB3 | c.1203A>T (p.Ala401=) n.1023A>T c.789A>T (p.Ala263=) | dbSNP |
| 8 | g.86632869T>C | CA461814109 | CNGB3 | c.1203A>G (p.Ala401=) n.1023A>G c.789A>G (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632869T>G | CA461814111 | CNGB3 | c.1203A>C (p.Ala401=) n.1023A>C c.789A>C (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632869T= | CA1799868799 | CNGB3 | c.1203A= (p.Ala401=) n.1023A= c.789A= (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632870G>A | CA4800109 | CNGB3 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1022C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632870G>C | CA371444468 | CNGB3 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1022C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 8 | g.86632870G= | CA1799868800 | CNGB3 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1022C= c.788C= (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632870G>T | CA371444467 | CNGB3 | c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1022C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) | |
| 8 | g.86632871C>A | CA371444470 | CNGB3 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1021G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 8 | g.86632871C>G | CA371444472 | CNGB3 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1021G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 8 | g.86632871C>T | CA371444474 | CNGB3 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1021G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632872C>A | CA371444478 | CNGB3 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) n.1020G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) | |
| 8 | g.86632872C>G | CA371444480 | CNGB3 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) n.1020G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) | |
| 8 | g.86632872C>T | CA371444482 | CNGB3 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) n.1020G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632873C>A | CA371444485 | CNGB3 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) n.1019G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) | |
| 8 | g.86632873C>G | CA371444487 | CNGB3 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) n.1019G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632873C>T | CA371444489 | CNGB3 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) n.1019G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) | |
| 8 | g.86632874A= | CA1799868801 | CNGB3 | c.1198T= (p.Trp400=) n.1018T= c.784T= (p.Trp262=) | |
| 8 | g.86632874A>C | CA371444492 | CNGB3 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) n.1018T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) | |
| 8 | g.86632874A>G | CA4800110 | CNGB3 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.1018T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632874A>T | CA371444494 | CNGB3 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.1018T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) | |
| 8 | g.86632875del | CA2739268838 | CNGB3 | c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6) n.1018del c.784del (p.Trp262GlyfsTer6) | ClinVar |
| 8 | g.86632875A= | CA1799868802 | CNGB3 | c.1197T= (p.Tyr399=) n.1017T= c.783T= (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>C | CA371444496 | CNGB3 | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1017T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632875A>G | CA461814132 | CNGB3 | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1017T>C c.783T>C (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>T | CA371444497 | CNGB3 | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1017T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) | |
| 8 | g.86632876T>A | CA371444499 | CNGB3 | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1016A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
| 8 | g.86632876T>C | CA371444501 | CNGB3 | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1016A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | dbSNP |
| 8 | g.86632876T>G | CA371444503 | CNGB3 | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1016A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
| 8 | g.86632877A>C | CA371444505 | CNGB3 | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1015T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
| 8 | g.86632877A>G | CA371444507 | CNGB3 | c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1015T>C c.781T>C (p.Tyr261His) | |
| 8 | g.86632877A>T | CA371444509 | CNGB3 | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1015T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
| 8 | g.86632878A= | CA1799868803 | CNGB3 | c.1194T= (p.Tyr398=) n.1014T= c.780T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632878A>C | CA371444510 | CNGB3 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1014T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>G | CA4800111 | CNGB3 | c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1014T>C c.780T>C (p.Tyr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>T | CA371444511 | CNGB3 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1014T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) | |
| 8 | g.86632879T>A | CA371444513 | CNGB3 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1013A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 8 | g.86632879T>C | CA351254 | CNGB3 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1013A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632879T>G | CA371444515 | CNGB3 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1013A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 8 | g.86632879T= | CA1799868804 | CNGB3 | c.1193A= (p.Tyr398=) n.1013A= c.779A= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632879_86632882delinsTAAC | CA1799868805 | CNGB3 | c.1190_1193delinsGTTA (p.Cys397=) n.1010_1013delinsGTTA c.776_779delinsGTTA (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632880A= | CA1799868806 | CNGB3 | c.1192T= (p.Tyr398=) n.1012T= c.778T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632880A>C | CA371444517 | CNGB3 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1012T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 8 | g.86632880A>G | CA371444521 | CNGB3 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1012T>C c.778T>C (p.Tyr260His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632880A>T | CA371444522 | CNGB3 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1012T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 8 | g.86632881_86632883del | CA4800112 | CNGB3 | c.1190_1192del (p.Cys397del) n.1010_1012del c.776_778del (p.Cys259del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |