UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632717A= | CA1799868724 | CNGB3 | c.1320+35T= (n.1320+35T=) n.1140+35T= c.906+35T= (n.906+35T=) | |
| 8 | g.86632717A>C | CA4800071 | CNGB3 | c.1320+35T>G (n.1320+35T>G) n.1140+35T>G c.906+35T>G (n.906+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632718G>A | CA2687825028 | CNGB3 | c.1320+34C>T (n.1320+34C>T) n.1140+34C>T c.906+34C>T (n.906+34C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632719C= | CA1799868725 | CNGB3 | c.1320+33G= (n.1320+33G=) n.1140+33G= c.906+33G= (n.906+33G=) | |
| 8 | g.86632719C>G | CA4800072 | CNGB3 | c.1320+33G>C (n.1320+33G>C) n.1140+33G>C c.906+33G>C (n.906+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632721C= | CA1799868726 | CNGB3 | c.1320+31G= (n.1320+31G=) n.1140+31G= c.906+31G= (n.906+31G=) | |
| 8 | g.86632721C>T | CA4800073 | CNGB3 | c.1320+31G>A (n.1320+31G>A) n.1140+31G>A c.906+31G>A (n.906+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632722T>A | CA582914237 | CNGB3 | c.1320+30A>T (n.1320+30A>T) n.1140+30A>T c.906+30A>T (n.906+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632722T>C | CA180340648 | CNGB3 | c.1320+30A>G (n.1320+30A>G) n.1140+30A>G c.906+30A>G (n.906+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632722T= | CA1799868727 | CNGB3 | c.1320+30A= (n.1320+30A=) n.1140+30A= c.906+30A= (n.906+30A=) | |
| 8 | g.86632723G>A | CA1116224778 | CNGB3 | c.1320+29C>T (n.1320+29C>T) n.1140+29C>T c.906+29C>T (n.906+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632723G>C | CA180340651 | CNGB3 | c.1320+29C>G (n.1320+29C>G) n.1140+29C>G c.906+29C>G (n.906+29C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632723G= | CA1799868728 | CNGB3 | c.1320+29C= (n.1320+29C=) n.1140+29C= c.906+29C= (n.906+29C=) | |
| 8 | g.86632723G>T | CA2687825029 | CNGB3 | c.1320+29C>A (n.1320+29C>A) n.1140+29C>A c.906+29C>A (n.906+29C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632725G>A | CA4800074 | CNGB3 | c.1320+27C>T (n.1320+27C>T) n.1140+27C>T c.906+27C>T (n.906+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632725G= | CA1799868729 | CNGB3 | c.1320+27C= (n.1320+27C=) n.1140+27C= c.906+27C= (n.906+27C=) | |
| 8 | g.86632725G>T | CA856371145 | CNGB3 | c.1320+27C>A (n.1320+27C>A) n.1140+27C>A c.906+27C>A (n.906+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632727A= | CA1799868730 | CNGB3 | c.1320+25T= (n.1320+25T=) n.1140+25T= c.906+25T= (n.906+25T=) | |
| 8 | g.86632727A>G | CA582914251 | CNGB3 | c.1320+25T>C (n.1320+25T>C) n.1140+25T>C c.906+25T>C (n.906+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632728T>A | CA4800075 | CNGB3 | c.1320+24A>T (n.1320+24A>T) n.1140+24A>T c.906+24A>T (n.906+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632728T= | CA1799868731 | CNGB3 | c.1320+24A= (n.1320+24A=) n.1140+24A= c.906+24A= (n.906+24A=) | |
| 8 | g.86632729C>A | CA4800076 | CNGB3 | c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) n.1140+23G>T c.906+23G>T (n.906+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632729C= | CA1799868732 | CNGB3 | c.1320+23G= (n.1320+23G=) n.1140+23G= c.906+23G= (n.906+23G=) | |
| 8 | g.86632729C>T | CA856371156 | CNGB3 | c.1320+23G>A (n.1320+23G>A) n.1140+23G>A c.906+23G>A (n.906+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632731del | CA2687825030 | CNGB3 | c.1320+21del (n.1320+21del) n.1140+21del c.906+21del (n.906+21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632731A= | CA1799868733 | CNGB3 | c.1320+21T= (n.1320+21T=) n.1140+21T= c.906+21T= (n.906+21T=) | |
| 8 | g.86632731A>T | CA4800077 | CNGB3 | c.1320+21T>A (n.1320+21T>A) n.1140+21T>A c.906+21T>A (n.906+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632734G>T | CA2687825031 | CNGB3 | c.1320+18C>A (n.1320+18C>A) n.1140+18C>A c.906+18C>A (n.906+18C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632737T>G | CA2579200013 | CNGB3 | c.1320+15A>C (n.1320+15A>C) n.1140+15A>C c.906+15A>C (n.906+15A>C) | |
| 8 | g.86632738C= | CA1799868735 | CNGB3 | c.1320+14G= (n.1320+14G=) n.1140+14G= c.906+14G= (n.906+14G=) | |
| 8 | g.86632738C>G | CA180340688 | CNGB3 | c.1320+14G>C (n.1320+14G>C) n.1140+14G>C c.906+14G>C (n.906+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632738C>T | CA582914264 | CNGB3 | c.1320+14G>A (n.1320+14G>A) n.1140+14G>A c.906+14G>A (n.906+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632738_86632739delinsCA | CA1799868734 | CNGB3 | c.1320+13_1320+14delinsTG (n.1320+13_1320+14delinsTG) n.1140+13_1140+14delinsTG c.906+13_906+14delinsTG (n.906+13_906+14delinsTG) | |
| 8 | g.86632739del | CA4800078 | CNGB3 | c.1320+13del (n.1320+13del) n.1140+13del c.906+13del (n.906+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632740T>C | CA4800079 | CNGB3 | c.1320+12A>G (n.1320+12A>G) n.1140+12A>G c.906+12A>G (n.906+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632740T= | CA1799868736 | CNGB3 | c.1320+12A= (n.1320+12A=) n.1140+12A= c.906+12A= (n.906+12A=) | |
| 8 | g.86632741A>T | CA2687825032 | CNGB3 | c.1320+11T>A (n.1320+11T>A) n.1140+11T>A c.906+11T>A (n.906+11T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632742C= | CA1799868737 | CNGB3 | c.1320+10G= (n.1320+10G=) n.1140+10G= c.906+10G= (n.906+10G=) | |
| 8 | g.86632742C>G | CA2687825033 | CNGB3 | c.1320+10G>C (n.1320+10G>C) n.1140+10G>C c.906+10G>C (n.906+10G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632742C>T | CA180340691 | CNGB3 | c.1320+10G>A (n.1320+10G>A) n.1140+10G>A c.906+10G>A (n.906+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632744C>A | CA2580078976 | CNGB3 | c.1320+8G>T (n.1320+8G>T) n.1140+8G>T c.906+8G>T (n.906+8G>T) | ClinVar |
| 8 | g.86632744C= | CA1799868738 | CNGB3 | c.1320+8G= (n.1320+8G=) n.1140+8G= c.906+8G= (n.906+8G=) | |
| 8 | g.86632744C>G | CA1116224794 | CNGB3 | c.1320+8G>C (n.1320+8G>C) n.1140+8G>C c.906+8G>C (n.906+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632744C>T | CA2573143406 | CNGB3 | c.1320+8G>A (n.1320+8G>A) n.1140+8G>A c.906+8G>A (n.906+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632745A>C | CA2687825034 | CNGB3 | c.1320+7T>G (n.1320+7T>G) n.1140+7T>G c.906+7T>G (n.906+7T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632747C>A | CA2687825035 | CNGB3 | c.1320+5G>T (n.1320+5G>T) n.1140+5G>T c.906+5G>T (n.906+5G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632747C= | CA1799868739 | CNGB3 | c.1320+5G= (n.1320+5G=) n.1140+5G= c.906+5G= (n.906+5G=) | |
| 8 | g.86632747C>G | CA1799868740 | CNGB3 | c.1320+5G>C (n.1320+5G>C) n.1140+5G>C c.906+5G>C (n.906+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632747C>T | CA180340696 | CNGB3 | c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) n.1140+5G>A c.906+5G>A (n.906+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632748T>C | CA180340702 | CNGB3 | c.1320+4A>G (n.1320+4A>G) n.1140+4A>G c.906+4A>G (n.906+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632748T= | CA1799868741 | CNGB3 | c.1320+4A= (n.1320+4A=) n.1140+4A= c.906+4A= (n.906+4A=) | |
| 8 | g.86632749T>C | CA2579200014 | CNGB3 | c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) n.1140+3A>G c.906+3A>G (n.906+3A>G) | |
| 8 | g.86632750A>C | CA371444021 | CNGB3 | c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) n.1140+2T>G c.906+2T>G (n.906+2T>G) | |
| 8 | g.86632750A>G | CA371444022 | CNGB3 | c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) n.1140+2T>C c.906+2T>C (n.906+2T>C) | |
| 8 | g.86632750A>T | CA371444023 | CNGB3 | c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) n.1140+2T>A c.906+2T>A (n.906+2T>A) | |
| 8 | g.86632751C>A | CA371444024 | CNGB3 | c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) n.1140+1G>T c.906+1G>T (n.906+1G>T) | |
| 8 | g.86632751C>G | CA371444026 | CNGB3 | c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) n.1140+1G>C c.906+1G>C (n.906+1G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632751C>T | CA371444025 | CNGB3 | c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) n.1140+1G>A c.906+1G>A (n.906+1G>A) | ClinVar |
| 8 | g.86632752C>A | CA371444027 | CNGB3 | c.1320G>T (p.Gln440His) n.1140G>T c.906G>T (p.Gln302His) | |
| 8 | g.86632752C>G | CA371444028 | CNGB3 | c.1320G>C (p.Gln440His) n.1140G>C c.906G>C (p.Gln302His) | |
| 8 | g.86632752C>T | CA461813700 | CNGB3 | c.1320G>A (p.Gln440=) n.1140G>A c.906G>A (p.Gln302=) | |
| 8 | g.86632753T>A | CA371444029 | CNGB3 | c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.1139A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632753T>C | CA371444030 | CNGB3 | c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.1139A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) | COSMIC |
| 8 | g.86632753T>G | CA371444031 | CNGB3 | c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.1139A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) | |
| 8 | g.86632754G>A | CA371444032 | CNGB3 | c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.1138C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632754G>C | CA371444033 | CNGB3 | c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.1138C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) | |
| 8 | g.86632754G>T | CA371444034 | CNGB3 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.1138C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632755A>C | CA461813701 | CNGB3 | c.1317T>G (p.Gly439=) n.1137T>G c.903T>G (p.Gly301=) | |
| 8 | g.86632755A>G | CA461813702 | CNGB3 | c.1317T>C (p.Gly439=) n.1137T>C c.903T>C (p.Gly301=) | ClinVar |
| 8 | g.86632755A>T | CA461813703 | CNGB3 | c.1317T>A (p.Gly439=) n.1137T>A c.903T>A (p.Gly301=) | |
| 8 | g.86632756C>A | CA371444035 | CNGB3 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1136G>T c.902G>T (p.Gly301Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632756C= | CA1799868742 | CNGB3 | c.1316G= (p.Gly439=) n.1136G= c.902G= (p.Gly301=) | |
| 8 | g.86632756C>G | CA371444036 | CNGB3 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1136G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632756C>T | CA371444037 | CNGB3 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1136G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) | dbSNP |
| 8 | g.86632757C>A | CA371444039 | CNGB3 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1135G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632757C= | CA1799868743 | CNGB3 | c.1315G= (p.Gly439=) n.1135G= c.901G= (p.Gly301=) | |
| 8 | g.86632757C>G | CA371444038 | CNGB3 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1135G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) | |
| 8 | g.86632757C>T | CA180340713 | CNGB3 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1135G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632758A>C | CA371444040 | CNGB3 | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1134T>G c.900T>G (p.Ile300Met) | |
| 8 | g.86632758A>G | CA461813704 | CNGB3 | c.1314T>C (p.Ile438=) n.1134T>C c.900T>C (p.Ile300=) | |
| 8 | g.86632758A>T | CA461813705 | CNGB3 | c.1314T>A (p.Ile438=) n.1134T>A c.900T>A (p.Ile300=) | |
| 8 | g.86632759dup | CA4800080 | CNGB3 | c.1314dup (p.Gly439TrpfsTer23) n.1134dup c.900dup (p.Gly301TrpfsTer23) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632759A= | CA1799868744 | CNGB3 | c.1313T= (p.Ile438=) n.1133T= c.899T= (p.Ile300=) | |
| 8 | g.86632759A>C | CA371444041 | CNGB3 | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.1133T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632759A>G | CA4800081 | CNGB3 | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1133T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632759A>T | CA371444042 | CNGB3 | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1133T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
| 8 | g.86632760T>A | CA371444043 | CNGB3 | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1132A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
| 8 | g.86632760T>C | CA371444044 | CNGB3 | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1132A>G c.898A>G (p.Ile300Val) | |
| 8 | g.86632760T>G | CA371444045 | CNGB3 | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1132A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) | |
| 8 | g.86632761T>A | CA371444046 | CNGB3 | c.1311A>T (p.Leu437Phe) n.1131A>T c.897A>T (p.Leu299Phe) | |
| 8 | g.86632761T>C | CA461813706 | CNGB3 | c.1311A>G (p.Leu437=) n.1131A>G c.897A>G (p.Leu299=) | |
| 8 | g.86632761T>G | CA4800082 | CNGB3 | c.1311A>C (p.Leu437Phe) n.1131A>C c.897A>C (p.Leu299Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632761T= | CA1799868745 | CNGB3 | c.1311A= (p.Leu437=) n.1131A= c.897A= (p.Leu299=) | |
| 8 | g.86632762A>C | CA371444047 | CNGB3 | c.1310T>G (p.Leu437Ter) n.1130T>G c.896T>G (p.Leu299Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632762A>G | CA371444048 | CNGB3 | c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.1130T>C c.896T>C (p.Leu299Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632762A>T | CA371444049 | CNGB3 | c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.1130T>A c.896T>A (p.Leu299Ter) | |
| 8 | g.86632763A>C | CA371444050 | CNGB3 | c.1309T>G (p.Leu437Val) n.1129T>G c.895T>G (p.Leu299Val) | |
| 8 | g.86632763A>G | CA461813707 | CNGB3 | c.1309T>C (p.Leu437=) n.1129T>C c.895T>C (p.Leu299=) | |
| 8 | g.86632763A>T | CA371444051 | CNGB3 | c.1309T>A (p.Leu437Ile) n.1129T>A c.895T>A (p.Leu299Ile) | |
| 8 | g.86632764A>C | CA371444052 | CNGB3 | c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.1128T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) | |
| 8 | g.86632764A>G | CA461813708 | CNGB3 | c.1308T>C (p.Ser436=) n.1128T>C c.894T>C (p.Ser298=) | |
| 8 | g.86632764A>T | CA371444053 | CNGB3 | c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.1128T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) | |
| 8 | g.86632765C>A | CA371444055 | CNGB3 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1127G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
| 8 | g.86632765C= | CA1799868746 | CNGB3 | c.1307G= (p.Ser436=) n.1127G= c.893G= (p.Ser298=) | |
| 8 | g.86632765C>G | CA371444054 | CNGB3 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1127G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
| 8 | g.86632765C>T | CA4800083 | CNGB3 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1127G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632766T>A | CA371444056 | CNGB3 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1126A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
| 8 | g.86632766T>C | CA371444057 | CNGB3 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1126A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632766T>G | CA4800084 | CNGB3 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1126A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632766T= | CA1799868747 | CNGB3 | c.1306A= (p.Ser436=) n.1126A= c.892A= (p.Ser298=) | |
| 8 | g.86632767G>A | CA4800085 | CNGB3 | c.1305C>T (p.Ser435=) n.1125C>T c.891C>T (p.Ser297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632767G>C | CA461813714 | CNGB3 | c.1305C>G (p.Ser435=) n.1125C>G c.891C>G (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632767G= | CA1799868748 | CNGB3 | c.1305C= (p.Ser435=) n.1125C= c.891C= (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632767G>T | CA461813712 | CNGB3 | c.1305C>A (p.Ser435=) n.1125C>A c.891C>A (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632768G>A | CA340371 | CNGB3 | c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1124C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632768G>C | CA371444058 | CNGB3 | c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1124C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
| 8 | g.86632768G= | CA1799868749 | CNGB3 | c.1304C= (p.Ser435=) n.1124C= c.890C= (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632768G>T | CA371444059 | CNGB3 | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1124C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
| 8 | g.86632769A>C | CA371444060 | CNGB3 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1123T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
| 8 | g.86632769A>G | CA371444061 | CNGB3 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1123T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
| 8 | g.86632769A>T | CA371444062 | CNGB3 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1123T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
| 8 | g.86632770G>A | CA461813723 | CNGB3 | c.1302C>T (p.Phe434=) n.1122C>T c.888C>T (p.Phe296=) | COSMIC |
| 8 | g.86632770G>C | CA371444063 | CNGB3 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1122C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632770G= | CA1799868750 | CNGB3 | c.1302C= (p.Phe434=) n.1122C= c.888C= (p.Phe296=) | |
| 8 | g.86632770G>T | CA371444064 | CNGB3 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1122C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) | COSMIC |
| 8 | g.86632771A>C | CA371444067 | CNGB3 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1121T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) | |
| 8 | g.86632771A>G | CA371444066 | CNGB3 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1121T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632771A>T | CA371444065 | CNGB3 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1121T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
| 8 | g.86632771_86632773delinsAAC | CA1799868751 | CNGB3 | c.1299_1301delinsGTT (p.Val433=) n.1119_1121delinsGTT c.885_887delinsGTT (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632772A= | CA1799868752 | CNGB3 | c.1300T= (p.Phe434=) n.1120T= c.886T= (p.Phe296=) | |
| 8 | g.86632772A>C | CA371444069 | CNGB3 | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1120T>G c.886T>G (p.Phe296Val) | |
| 8 | g.86632772A>G | CA180340766 | CNGB3 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1120T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86632772A>T | CA371444068 | CNGB3 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1120T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
| 8 | g.86632775_86632776del | CA645372466 | CNGB3 | c.1299_1300del (p.Phe434LeufsTer27) n.1119_1120del c.885_886del (p.Phe296LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632773C>A | CA461813731 | CNGB3 | c.1299G>T (p.Val433=) n.1119G>T c.885G>T (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>G | CA461813735 | CNGB3 | c.1299G>C (p.Val433=) n.1119G>C c.885G>C (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>T | CA461813733 | CNGB3 | c.1299G>A (p.Val433=) n.1119G>A c.885G>A (p.Val295=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632774A>C | CA371444070 | CNGB3 | c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1118T>G c.884T>G (p.Val295Gly) | |
| 8 | g.86632774A>G | CA371444071 | CNGB3 | c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1118T>C c.884T>C (p.Val295Ala) | |
| 8 | g.86632774A>T | CA371444072 | CNGB3 | c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1118T>A c.884T>A (p.Val295Glu) | |
| 8 | g.86632775C>A | CA371444073 | CNGB3 | c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1117G>T c.883G>T (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>G | CA371444074 | CNGB3 | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1117G>C c.883G>C (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>T | CA371444075 | CNGB3 | c.1297G>A (p.Val433Met) n.1117G>A c.883G>A (p.Val295Met) | |
| 8 | g.86632775_86632776delinsCA | CA1799868753 | CNGB3 | c.1296_1297delinsTG (p.Phe432=) n.1116_1117delinsTG c.882_883delinsTG (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>C | CA371444076 | CNGB3 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1116T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632776A>G | CA461813742 | CNGB3 | c.1296T>C (p.Phe432=) n.1116T>C c.882T>C (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>T | CA371444077 | CNGB3 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1116T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632780del | CA856371251 | CNGB3 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer6) n.1116del c.882del (p.Phe294LeufsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.86632777A>C | CA371444078 | CNGB3 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1115T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
| 8 | g.86632777A>G | CA371444079 | CNGB3 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1115T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632777A>T | CA371444080 | CNGB3 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1115T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
| 8 | g.86632778A>C | CA371444083 | CNGB3 | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1114T>G c.880T>G (p.Phe294Val) | |
| 8 | g.86632778A>G | CA371444081 | CNGB3 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1114T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632778A>T | CA371444082 | CNGB3 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1114T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
| 8 | g.86632779A>C | CA461813750 | CNGB3 | c.1293T>G (p.Val431=) n.1113T>G c.879T>G (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>G | CA461813751 | CNGB3 | c.1293T>C (p.Val431=) n.1113T>C c.879T>C (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>T | CA461813753 | CNGB3 | c.1293T>A (p.Val431=) n.1113T>A c.879T>A (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632780A>C | CA371444084 | CNGB3 | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1112T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
| 8 | g.86632780A>G | CA371444085 | CNGB3 | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1112T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632780A>T | CA371444086 | CNGB3 | c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1112T>A c.878T>A (p.Val293Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632781C>A | CA371444087 | CNGB3 | c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1111G>T c.877G>T (p.Val293Phe) | |
| 8 | g.86632781C>G | CA371444088 | CNGB3 | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1111G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | |
| 8 | g.86632781C>T | CA371444089 | CNGB3 | c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1111G>A c.877G>A (p.Val293Ile) | |
| 8 | g.86632782T>A | CA461813762 | CNGB3 | c.1290A>T (p.Gly430=) n.1110A>T c.876A>T (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632782T>C | CA461813763 | CNGB3 | c.1290A>G (p.Gly430=) n.1110A>G c.876A>G (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632782T>G | CA461813765 | CNGB3 | c.1290A>C (p.Gly430=) n.1110A>C c.876A>C (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632783C>A | CA371444090 | CNGB3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1109G>T c.875G>T (p.Gly292Val) | |
| 8 | g.86632783C>G | CA371444091 | CNGB3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1109G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632783C>T | CA371444092 | CNGB3 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.1109G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
| 8 | g.86632784C>A | CA371444093 | CNGB3 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.1108G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) | |
| 8 | g.86632784C>G | CA371444094 | CNGB3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1108G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632784C>T | CA371444095 | CNGB3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.1108G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632785A>C | CA461813774 | CNGB3 | c.1287T>G (p.Ser429=) n.1107T>G c.873T>G (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>G | CA461813775 | CNGB3 | c.1287T>C (p.Ser429=) n.1107T>C c.873T>C (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>T | CA461813777 | CNGB3 | c.1287T>A (p.Ser429=) n.1107T>A c.873T>A (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632786G>A | CA371444097 | CNGB3 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.1106C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>C | CA371444098 | CNGB3 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.1106C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>T | CA371444096 | CNGB3 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1106C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 8 | g.86632786_86632787delinsGA | CA1799868754 | CNGB3 | c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=) n.1105_1106delinsTC c.871_872delinsTC (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A= | CA1799868755 | CNGB3 | c.1285T= (p.Ser429=) n.1105T= c.871T= (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A>C | CA371444100 | CNGB3 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.1105T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 8 | g.86632787A>G | CA371444101 | CNGB3 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.1105T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632787A>T | CA371444099 | CNGB3 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.1105T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
| 8 | g.86632794dup | CA4800086 | CNGB3 | c.1285dup (p.Ser429PhefsTer?) n.1105dup c.871dup (p.Ser291PhefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632794del | CA461813787 | CNGB3 | c.1285del (p.Ser429LeufsTer9) n.1105del c.871del (p.Ser291LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632788A>C | CA371444103 | CNGB3 | c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1104T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632788A>G | CA461813791 | CNGB3 | c.1284T>C (p.Phe428=) n.1104T>C c.870T>C (p.Phe290=) | |
| 8 | g.86632788A>T | CA371444105 | CNGB3 | c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1104T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) | |
| 8 | g.86632789A>C | CA371444107 | CNGB3 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1103T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
| 8 | g.86632789A>G | CA371444109 | CNGB3 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1103T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) | |
| 8 | g.86632789A>T | CA371444111 | CNGB3 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1103T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
| 8 | g.86632790A>C | CA371444113 | CNGB3 | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1102T>G c.868T>G (p.Phe290Val) | |
| 8 | g.86632790A>G | CA371444115 | CNGB3 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1102T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
| 8 | g.86632790A>T | CA371444117 | CNGB3 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1102T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
| 8 | g.86632791A>C | CA371444119 | CNGB3 | c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.1101T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632791A>G | CA461813800 | CNGB3 | c.1281T>C (p.Phe427=) n.1101T>C c.867T>C (p.Phe289=) | |
| 8 | g.86632791A>T | CA371444121 | CNGB3 | c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.1101T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632792A>C | CA371444128 | CNGB3 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1100T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 8 | g.86632792A>G | CA371444124 | CNGB3 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1100T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 8 | g.86632792A>T | CA371444125 | CNGB3 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1100T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
| 8 | g.86632793A>C | CA371444130 | CNGB3 | c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1099T>G c.865T>G (p.Phe289Val) | COSMIC |
| 8 | g.86632793A>G | CA371444132 | CNGB3 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1099T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632793A>T | CA371444134 | CNGB3 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1099T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 8 | g.86632794A>C | CA371444135 | CNGB3 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1098T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) | |
| 8 | g.86632794A>G | CA461813809 | CNGB3 | c.1278T>C (p.Asn426=) n.1098T>C c.864T>C (p.Asn288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632794A>T | CA371444137 | CNGB3 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1098T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) | |
| 8 | g.86632795T>A | CA180340785 | CNGB3 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1097A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632795T>C | CA371444140 | CNGB3 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1097A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) | |
| 8 | g.86632795T>G | CA4800087 | CNGB3 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1097A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632795T= | CA1799868756 | CNGB3 | c.1277A= (p.Asn426=) n.1097A= c.863A= (p.Asn288=) | |
| 8 | g.86632800_86632819del | CA2580078978 | CNGB3 | c.1258_1277del (p.Ile420PhefsTer?) n.1078_1097del c.844_863del (p.Ile282PhefsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86632796T>A | CA371444143 | CNGB3 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.1096A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) | |
| 8 | g.86632796T>C | CA371444144 | CNGB3 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1096A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) | |
| 8 | g.86632796T>G | CA371444147 | CNGB3 | c.1276A>C (p.Asn426His) n.1096A>C c.862A>C (p.Asn288His) | |
| 8 | g.86632797C>A | CA371444151 | CNGB3 | c.1275G>T (p.Leu425Phe) n.1095G>T c.861G>T (p.Leu287Phe) | |
| 8 | g.86632797C>G | CA371444149 | CNGB3 | c.1275G>C (p.Leu425Phe) n.1095G>C c.861G>C (p.Leu287Phe) | |
| 8 | g.86632797C>T | CA461813821 | CNGB3 | c.1275G>A (p.Leu425=) n.1095G>A c.861G>A (p.Leu287=) | |
| 8 | g.86632798A>C | CA371444153 | CNGB3 | c.1274T>G (p.Leu425Trp) n.1094T>G c.860T>G (p.Leu287Trp) | |
| 8 | g.86632798A>G | CA371444155 | CNGB3 | c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1094T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632798A>T | CA371444157 | CNGB3 | c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1094T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) | |
| 8 | g.86632799A= | CA1799868757 | CNGB3 | c.1273T= (p.Leu425=) n.1093T= c.859T= (p.Leu287=) | |
| 8 | g.86632799A>C | CA371444159 | CNGB3 | c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1093T>G c.859T>G (p.Leu287Val) | |
| 8 | g.86632799A>G | CA4800088 | CNGB3 | c.1273T>C (p.Leu425=) n.1093T>C c.859T>C (p.Leu287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632799A>T | CA371444162 | CNGB3 | c.1273T>A (p.Leu425Met) n.1093T>A c.859T>A (p.Leu287Met) | |
| 8 | g.86632800G>A | CA461813830 | CNGB3 | c.1272C>T (p.Leu424=) n.1092C>T c.858C>T (p.Leu286=) | |
| 8 | g.86632800G>C | CA461813832 | CNGB3 | c.1272C>G (p.Leu424=) n.1092C>G c.858C>G (p.Leu286=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632800G>T | CA461813834 | CNGB3 | c.1272C>A (p.Leu424=) n.1092C>A c.858C>A (p.Leu286=) | |
| 8 | g.86632801A>C | CA371444167 | CNGB3 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1091T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
| 8 | g.86632801A>G | CA371444164 | CNGB3 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1091T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632801A>T | CA371444166 | CNGB3 | c.1271T>A (p.Leu424His) n.1091T>A c.857T>A (p.Leu286His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632802G>A | CA371444168 | CNGB3 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1090C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632802G>C | CA371444169 | CNGB3 | c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1090C>G c.856C>G (p.Leu286Val) | |
| 8 | g.86632802G>T | CA371444170 | CNGB3 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.1090C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) | |
| 8 | g.86632803T>A | CA371444171 | CNGB3 | c.1269A>T (p.Gln423His) n.1089A>T c.855A>T (p.Gln285His) | |
| 8 | g.86632803T>C | CA461813843 | CNGB3 | c.1269A>G (p.Gln423=) n.1089A>G c.855A>G (p.Gln285=) | |
| 8 | g.86632803T>G | CA371444172 | CNGB3 | c.1269A>C (p.Gln423His) n.1089A>C c.855A>C (p.Gln285His) | |
| 8 | g.86632804T>A | CA371444173 | CNGB3 | c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.1088A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) | |
| 8 | g.86632804T>C | CA371444176 | CNGB3 | c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.1088A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86632804T>G | CA371444175 | CNGB3 | c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.1088A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) | |
| 8 | g.86632804T= | CA1799868758 | CNGB3 | c.1268A= (p.Gln423=) n.1088A= c.854A= (p.Gln285=) | |
| 8 | g.86632805G>A | CA371444180 | CNGB3 | c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.1087C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632805G>C | CA371444181 | CNGB3 | c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.1087C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) | |
| 8 | g.86632805G>T | CA371444182 | CNGB3 | c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.1087C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) | |
| 8 | g.86632806A= | CA1799868759 | CNGB3 | c.1266T= (p.Phe422=) n.1086T= c.852T= (p.Phe284=) | |
| 8 | g.86632806A>C | CA371444189 | CNGB3 | c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1086T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) | |
| 8 | g.86632806A>G | CA461813851 | CNGB3 | c.1266T>C (p.Phe422=) n.1086T>C c.852T>C (p.Phe284=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632806A>T | CA180340798 | CNGB3 | c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1086T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86632807A= | CA1799868760 | CNGB3 | c.1265T= (p.Phe422=) n.1085T= c.851T= (p.Phe284=) | |
| 8 | g.86632807A>C | CA371444193 | CNGB3 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1085T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
| 8 | g.86632807A>G | CA371444194 | CNGB3 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1085T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632807A>T | CA371444196 | CNGB3 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1085T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
| 8 | g.86632808A>C | CA371444198 | CNGB3 | c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1084T>G c.850T>G (p.Phe284Val) | COSMIC |
| 8 | g.86632808A>G | CA371444200 | CNGB3 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1084T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
| 8 | g.86632808A>T | CA371444202 | CNGB3 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1084T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
| 8 | g.86632809A>C | CA461813861 | CNGB3 | c.1263T>G (p.Val421=) n.1083T>G c.849T>G (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632809A>G | CA461813862 | CNGB3 | c.1263T>C (p.Val421=) n.1083T>C c.849T>C (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632809A>T | CA461813864 | CNGB3 | c.1263T>A (p.Val421=) n.1083T>A c.849T>A (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632810A>C | CA371444206 | CNGB3 | c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1082T>G c.848T>G (p.Val283Gly) | |
| 8 | g.86632810A>G | CA371444207 | CNGB3 | c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1082T>C c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| 8 | g.86632810A>T | CA371444205 | CNGB3 | c.1262T>A (p.Val421Asp) n.1082T>A c.848T>A (p.Val283Asp) | COSMIC |
| 8 | g.86632811C>A | CA4800089 | CNGB3 | c.1261G>T (p.Val421Phe) n.1081G>T c.847G>T (p.Val283Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632811C= | CA1799868762 | CNGB3 | c.1261G= (p.Val421=) n.1081G= c.847G= (p.Val283=) | |
| 8 | g.86632811C>G | CA371444211 | CNGB3 | c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1081G>C c.847G>C (p.Val283Leu) | |
| 8 | g.86632811C>T | CA371444212 | CNGB3 | c.1261G>A (p.Val421Ile) n.1081G>A c.847G>A (p.Val283Ile) | |
| 8 | g.86632811_86632812delinsCA | CA1799868761 | CNGB3 | c.1260_1261delinsTG (p.Ile420=) n.1080_1081delinsTG c.846_847delinsTG (p.Ile282=) | |
| 8 | g.86632812A>C | CA371444213 | CNGB3 | c.1260T>G (p.Ile420Met) n.1080T>G c.846T>G (p.Ile282Met) | |
| 8 | g.86632812A>G | CA461813879 | CNGB3 | c.1260T>C (p.Ile420=) n.1080T>C c.846T>C (p.Ile282=) | |
| 8 | g.86632812A>T | CA461813877 | CNGB3 | c.1260T>A (p.Ile420=) n.1080T>A c.846T>A (p.Ile282=) | |
| 8 | g.86632813del | CA16041193 | CNGB3 | c.1260del (p.Ile420MetfsTer6) n.1080del c.846del (p.Ile282MetfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632813A>C | CA371444220 | CNGB3 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1079T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) | |
| 8 | g.86632813A>G | CA371444216 | CNGB3 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1079T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) | |
| 8 | g.86632813A>T | CA371444218 | CNGB3 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1079T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) | |
| 8 | g.86632814T>A | CA371444222 | CNGB3 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1078A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) | |
| 8 | g.86632814T>C | CA371444224 | CNGB3 | c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1078A>G c.844A>G (p.Ile282Val) | |
| 8 | g.86632814T>G | CA371444226 | CNGB3 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1078A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
| 8 | g.86632815T>A | CA371444228 | CNGB3 | c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.1077A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632815T>C | CA461813888 | CNGB3 | c.1257A>G (p.Glu419=) n.1077A>G c.843A>G (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632815T>G | CA371444230 | CNGB3 | c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.1077A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) | |
| 8 | g.86632816T>A | CA371444237 | CNGB3 | c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1076A>T c.842A>T (p.Glu281Val) | |
| 8 | g.86632816T>C | CA371444232 | CNGB3 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1076A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632816T>G | CA371444235 | CNGB3 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1076A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) | |
| 8 | g.86632817C>A | CA4800090 | CNGB3 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1075G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632817C= | CA1799868763 | CNGB3 | c.1255G= (p.Glu419=) n.1075G= c.841G= (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632817C>G | CA371444240 | CNGB3 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1075G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
| 8 | g.86632817C>T | CA4800091 | CNGB3 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1075G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |