Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86628835A>G | CA2687824857 | CNGB3 | c.1480+84T>C (n.1480+84T>C) n.1300+84T>C c.1066+84T>C (n.1066+84T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628836T>C | CA856368834 | CNGB3 | c.1480+83A>G (n.1480+83A>G) n.1300+83A>G c.1066+83A>G (n.1066+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628836T= | CA1799867013 | CNGB3 | c.1480+83A= (n.1480+83A=) n.1300+83A= c.1066+83A= (n.1066+83A=) | |
8 | g.86628837C= | CA1799867014 | CNGB3 | c.1480+82G= (n.1480+82G=) n.1300+82G= c.1066+82G= (n.1066+82G=) | |
8 | g.86628837C>T | CA1116212314 | CNGB3 | c.1480+82G>A (n.1480+82G>A) n.1300+82G>A c.1066+82G>A (n.1066+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628839A>T | CA2781150237 | CNGB3 | c.1480+80T>A (n.1480+80T>A) n.1300+80T>A c.1066+80T>A (n.1066+80T>A) | |
8 | g.86628840del | CA2687824858 | CNGB3 | c.1480+80del (n.1480+80del) n.1300+80del c.1066+80del (n.1066+80del) | gnomAD v4 |
8 | g.86628840A>G | CA2687824859 | CNGB3 | c.1480+79T>C (n.1480+79T>C) n.1300+79T>C c.1066+79T>C (n.1066+79T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628841C= | CA1799867015 | CNGB3 | c.1480+78G= (n.1480+78G=) n.1300+78G= c.1066+78G= (n.1066+78G=) | |
8 | g.86628841C>G | CA2687824860 | CNGB3 | c.1480+78G>C (n.1480+78G>C) n.1300+78G>C c.1066+78G>C (n.1066+78G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628841C>T | CA180338132 | CNGB3 | c.1480+78G>A (n.1480+78G>A) n.1300+78G>A c.1066+78G>A (n.1066+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628842T>C | CA2579199989 | CNGB3 | c.1480+77A>G (n.1480+77A>G) n.1300+77A>G c.1066+77A>G (n.1066+77A>G) | |
8 | g.86628843A>C | CA2687824861 | CNGB3 | c.1480+76T>G (n.1480+76T>G) n.1300+76T>G c.1066+76T>G (n.1066+76T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628845T>A | CA1116212318 | CNGB3 | c.1480+74A>T (n.1480+74A>T) n.1300+74A>T c.1066+74A>T (n.1066+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628845T= | CA1799867016 | CNGB3 | c.1480+74A= (n.1480+74A=) n.1300+74A= c.1066+74A= (n.1066+74A=) | |
8 | g.86628848_86628849del | CA2687824862 | CNGB3 | c.1480+73_1480+74del (n.1480+73_1480+74del) n.1300+73_1300+74del c.1066+73_1066+74del (n.1066+73_1066+74del) | gnomAD v4 |
8 | g.86628846C= | CA1799867017 | CNGB3 | c.1480+73G= (n.1480+73G=) n.1300+73G= c.1066+73G= (n.1066+73G=) | |
8 | g.86628846C>T | CA1799867018 | CNGB3 | c.1480+73G>A (n.1480+73G>A) n.1300+73G>A c.1066+73G>A (n.1066+73G>A) | dbSNP |
8 | g.86628847T>C | CA2579199990 | CNGB3 | c.1480+72A>G (n.1480+72A>G) n.1300+72A>G c.1066+72A>G (n.1066+72A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628849T>C | CA2579199991 | CNGB3 | c.1480+70A>G (n.1480+70A>G) n.1300+70A>G c.1066+70A>G (n.1066+70A>G) | |
8 | g.86628850G>A | CA2687824863 | CNGB3 | c.1480+69C>T (n.1480+69C>T) n.1300+69C>T c.1066+69C>T (n.1066+69C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86628850G>T | CA2687824864 | CNGB3 | c.1480+69C>A (n.1480+69C>A) n.1300+69C>A c.1066+69C>A (n.1066+69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86628851C= | CA1799867019 | CNGB3 | c.1480+68G= (n.1480+68G=) n.1300+68G= c.1066+68G= (n.1066+68G=) | |
8 | g.86628851C>T | CA1799867020 | CNGB3 | c.1480+68G>A (n.1480+68G>A) n.1300+68G>A c.1066+68G>A (n.1066+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86628854C>A | CA2687824865 | CNGB3 | c.1480+65G>T (n.1480+65G>T) n.1300+65G>T c.1066+65G>T (n.1066+65G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86628855C= | CA1799867021 | CNGB3 | c.1480+64G= (n.1480+64G=) n.1300+64G= c.1066+64G= (n.1066+64G=) | |
8 | g.86628855C>G | CA583366139 | CNGB3 | c.1480+64G>C (n.1480+64G>C) n.1300+64G>C c.1066+64G>C (n.1066+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628857T>C | CA856368840 | CNGB3 | c.1480+62A>G (n.1480+62A>G) n.1300+62A>G c.1066+62A>G (n.1066+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628857T>G | CA2687824866 | CNGB3 | c.1480+62A>C (n.1480+62A>C) n.1300+62A>C c.1066+62A>C (n.1066+62A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628857T= | CA1799867022 | CNGB3 | c.1480+62A= (n.1480+62A=) n.1300+62A= c.1066+62A= (n.1066+62A=) | |
8 | g.86628858A= | CA1799867023 | CNGB3 | c.1480+61T= (n.1480+61T=) n.1300+61T= c.1066+61T= (n.1066+61T=) | |
8 | g.86628858A>G | CA652506937 | CNGB3 | c.1480+61T>C (n.1480+61T>C) n.1300+61T>C c.1066+61T>C (n.1066+61T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86628858A>T | CA856368843 | CNGB3 | c.1480+61T>A (n.1480+61T>A) n.1300+61T>A c.1066+61T>A (n.1066+61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86628859C>A | CA2687824867 | CNGB3 | c.1480+60G>T (n.1480+60G>T) n.1300+60G>T c.1066+60G>T (n.1066+60G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86628859C>T | CA2687824868 | CNGB3 | c.1480+60G>A (n.1480+60G>A) n.1300+60G>A c.1066+60G>A (n.1066+60G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86628861G= | CA1799867024 | CNGB3 | c.1480+58C= (n.1480+58C=) n.1300+58C= c.1066+58C= (n.1066+58C=) | |
8 | g.86628861G>T | CA1799867026 | CNGB3 | c.1480+58C>A (n.1480+58C>A) n.1300+58C>A c.1066+58C>A (n.1066+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86628861_86628862delinsGA | CA1799867025 | CNGB3 | c.1480+57_1480+58delinsTC (n.1480+57_1480+58delinsTC) n.1300+57_1300+58delinsTC c.1066+57_1066+58delinsTC (n.1066+57_1066+58delinsTC) | |
8 | g.86628863del | CA1799867027 | CNGB3 | c.1480+57del (n.1480+57del) n.1300+57del c.1066+57del (n.1066+57del) | dbSNP |
8 | g.86628863A= | CA1799867028 | CNGB3 | c.1480+56T= (n.1480+56T=) n.1300+56T= c.1066+56T= (n.1066+56T=) | |
8 | g.86628864T>C | CA2687824869 | CNGB3 | c.1480+55A>G (n.1480+55A>G) n.1300+55A>G c.1066+55A>G (n.1066+55A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628867dup | CA1799867029 | CNGB3 | c.1480+55dup (n.1480+55dup) n.1300+55dup c.1066+55dup (n.1066+55dup) | dbSNP |
8 | g.86628866T>G | CA2687824870 | CNGB3 | c.1480+53A>C (n.1480+53A>C) n.1300+53A>C c.1066+53A>C (n.1066+53A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628868C>A | CA180338134 | CNGB3 | c.1480+51G>T (n.1480+51G>T) n.1300+51G>T c.1066+51G>T (n.1066+51G>T) | dbSNP |
8 | g.86628868C= | CA1799867030 | CNGB3 | c.1480+51G= (n.1480+51G=) n.1300+51G= c.1066+51G= (n.1066+51G=) | |
8 | g.86628870T>A | CA2501665958 | CNGB3 | c.1480+49A>T (n.1480+49A>T) n.1300+49A>T c.1066+49A>T (n.1066+49A>T) | |
8 | g.86628871C>T | CA2687824871 | CNGB3 | c.1480+48G>A (n.1480+48G>A) n.1300+48G>A c.1066+48G>A (n.1066+48G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86628872A= | CA1799867031 | CNGB3 | c.1480+47T= (n.1480+47T=) n.1300+47T= c.1066+47T= (n.1066+47T=) | |
8 | g.86628872A>G | CA583366140 | CNGB3 | c.1480+47T>C (n.1480+47T>C) n.1300+47T>C c.1066+47T>C (n.1066+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.86628873T>C | CA4800012 | CNGB3 | c.1480+46A>G (n.1480+46A>G) n.1300+46A>G c.1066+46A>G (n.1066+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86628873T= | CA1799867032 | CNGB3 | c.1480+46A= (n.1480+46A=) n.1300+46A= c.1066+46A= (n.1066+46A=) | |
8 | g.86628875T>C | CA2687824872 | CNGB3 | c.1480+44A>G (n.1480+44A>G) n.1300+44A>G c.1066+44A>G (n.1066+44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628877A= | CA1799867033 | CNGB3 | c.1480+42T= (n.1480+42T=) n.1300+42T= c.1066+42T= (n.1066+42T=) | |
8 | g.86628877A>G | CA583366141 | CNGB3 | c.1480+42T>C (n.1480+42T>C) n.1300+42T>C c.1066+42T>C (n.1066+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86628877A>T | CA2687824873 | CNGB3 | c.1480+42T>A (n.1480+42T>A) n.1300+42T>A c.1066+42T>A (n.1066+42T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86628878C>A | CA1116212320 | CNGB3 | c.1480+41G>T (n.1480+41G>T) n.1300+41G>T c.1066+41G>T (n.1066+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628878C= | CA1799867034 | CNGB3 | c.1480+41G= (n.1480+41G=) n.1300+41G= c.1066+41G= (n.1066+41G=) | |
8 | g.86628878C>G | CA2687824874 | CNGB3 | c.1480+41G>C (n.1480+41G>C) n.1300+41G>C c.1066+41G>C (n.1066+41G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628878C>T | CA2687824875 | CNGB3 | c.1480+41G>A (n.1480+41G>A) n.1300+41G>A c.1066+41G>A (n.1066+41G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86628881G>A | CA583366142 | CNGB3 | c.1480+38C>T (n.1480+38C>T) n.1300+38C>T c.1066+38C>T (n.1066+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628881G= | CA1799867035 | CNGB3 | c.1480+38C= (n.1480+38C=) n.1300+38C= c.1066+38C= (n.1066+38C=) | |
8 | g.86628881G>T | CA2687824876 | CNGB3 | c.1480+38C>A (n.1480+38C>A) n.1300+38C>A c.1066+38C>A (n.1066+38C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86628882G>A | CA4800014 | CNGB3 | c.1480+37C>T (n.1480+37C>T) n.1300+37C>T c.1066+37C>T (n.1066+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86628882G>C | CA2687824877 | CNGB3 | c.1480+37C>G (n.1480+37C>G) n.1300+37C>G c.1066+37C>G (n.1066+37C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628882G= | CA1799867036 | CNGB3 | c.1480+37C= (n.1480+37C=) n.1300+37C= c.1066+37C= (n.1066+37C=) | |
8 | g.86628882G>T | CA4800013 | CNGB3 | c.1480+37C>A (n.1480+37C>A) n.1300+37C>A c.1066+37C>A (n.1066+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628883T>C | CA2687824878 | CNGB3 | c.1480+36A>G (n.1480+36A>G) n.1300+36A>G c.1066+36A>G (n.1066+36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628887C= | CA1799867037 | CNGB3 | c.1480+32G= (n.1480+32G=) n.1300+32G= c.1066+32G= (n.1066+32G=) | |
8 | g.86628887C>T | CA180338161 | CNGB3 | c.1480+32G>A (n.1480+32G>A) n.1300+32G>A c.1066+32G>A (n.1066+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628894T>G | CA2687824879 | CNGB3 | c.1480+25A>C (n.1480+25A>C) n.1300+25A>C c.1066+25A>C (n.1066+25A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628896A>C | CA2687824880 | CNGB3 | c.1480+23T>G (n.1480+23T>G) n.1300+23T>G c.1066+23T>G (n.1066+23T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628897A>G | CA2687824881 | CNGB3 | c.1480+22T>C (n.1480+22T>C) n.1300+22T>C c.1066+22T>C (n.1066+22T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628899C>A | CA583366143 | CNGB3 | c.1480+20G>T (n.1480+20G>T) n.1300+20G>T c.1066+20G>T (n.1066+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86628899C= | CA1799867038 | CNGB3 | c.1480+20G= (n.1480+20G=) n.1300+20G= c.1066+20G= (n.1066+20G=) | |
8 | g.86628899C>G | CA1799867039 | CNGB3 | c.1480+20G>C (n.1480+20G>C) n.1300+20G>C c.1066+20G>C (n.1066+20G>C) | dbSNP |
8 | g.86628899C>T | CA4800015 | CNGB3 | c.1480+20G>A (n.1480+20G>A) n.1300+20G>A c.1066+20G>A (n.1066+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628900G>A | CA4800016 | CNGB3 | c.1480+19C>T (n.1480+19C>T) n.1300+19C>T c.1066+19C>T (n.1066+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628900G= | CA1799867040 | CNGB3 | c.1480+19C= (n.1480+19C=) n.1300+19C= c.1066+19C= (n.1066+19C=) | |
8 | g.86628900G>T | CA2573143403 | CNGB3 | c.1480+19C>A (n.1480+19C>A) n.1300+19C>A c.1066+19C>A (n.1066+19C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86628902T>C | CA2687824882 | CNGB3 | c.1480+17A>G (n.1480+17A>G) n.1300+17A>G c.1066+17A>G (n.1066+17A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86628903A>G | CA2687824883 | CNGB3 | c.1480+16T>C (n.1480+16T>C) n.1300+16T>C c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628904A>G | CA2687824884 | CNGB3 | c.1480+15T>C (n.1480+15T>C) n.1300+15T>C c.1066+15T>C (n.1066+15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628905T>C | CA2739268852 | CNGB3 | c.1480+14A>G (n.1480+14A>G) n.1300+14A>G c.1066+14A>G (n.1066+14A>G) | ClinVar |
8 | g.86628906C>A | CA1799867041 | CNGB3 | c.1480+13G>T (n.1480+13G>T) n.1300+13G>T c.1066+13G>T (n.1066+13G>T) | dbSNP |
8 | g.86628906C= | CA1799867042 | CNGB3 | c.1480+13G= (n.1480+13G=) n.1300+13G= c.1066+13G= (n.1066+13G=) | |
8 | g.86628906C>T | CA2781150239 | CNGB3 | c.1480+13G>A (n.1480+13G>A) n.1300+13G>A c.1066+13G>A (n.1066+13G>A) | |
8 | g.86628907T>C | CA4800017 | CNGB3 | c.1480+12A>G (n.1480+12A>G) n.1300+12A>G c.1066+12A>G (n.1066+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628907T>G | CA2579199992 | CNGB3 | c.1480+12A>C (n.1480+12A>C) n.1300+12A>C c.1066+12A>C (n.1066+12A>C) | |
8 | g.86628907T= | CA1799867043 | CNGB3 | c.1480+12A= (n.1480+12A=) n.1300+12A= c.1066+12A= (n.1066+12A=) | |
8 | g.86628909C>A | CA1116212325 | CNGB3 | c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) n.1300+10G>T c.1066+10G>T (n.1066+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628909C= | CA1799867044 | CNGB3 | c.1480+10G= (n.1480+10G=) n.1300+10G= c.1066+10G= (n.1066+10G=) | |
8 | g.86628910_86628960del | CA2580078965 | CNGB3 | c.1440_1480+10del n.1260_1300+10del c.1026_1066+10del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86628911A= | CA1799867045 | CNGB3 | c.1480+8T= (n.1480+8T=) n.1300+8T= c.1066+8T= (n.1066+8T=) | |
8 | g.86628911A>G | CA4800018 | CNGB3 | c.1480+8T>C (n.1480+8T>C) n.1300+8T>C c.1066+8T>C (n.1066+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86628912T>A | CA2697549982 | CNGB3 | c.1480+7A>T (n.1480+7A>T) n.1300+7A>T c.1066+7A>T (n.1066+7A>T) | ClinVar |
8 | g.86628912T>C | CA4800019 | CNGB3 | c.1480+7A>G (n.1480+7A>G) n.1300+7A>G c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86628912T>G | CA2687824885 | CNGB3 | c.1480+7A>C (n.1480+7A>C) n.1300+7A>C c.1066+7A>C (n.1066+7A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86628912T= | CA1799867046 | CNGB3 | c.1480+7A= (n.1480+7A=) n.1300+7A= c.1066+7A= (n.1066+7A=) | |
8 | g.86628914C= | CA1799867047 | CNGB3 | c.1480+5G= (n.1480+5G=) n.1300+5G= c.1066+5G= (n.1066+5G=) | |
8 | g.86628914C>T | CA856368871 | CNGB3 | c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) n.1300+5G>A c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628917A>C | CA371443010 | CNGB3 | c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) n.1300+2T>G c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) | |
8 | g.86628917A>G | CA371443012 | CNGB3 | c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) n.1300+2T>C c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86628917A>T | CA371443015 | CNGB3 | c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) n.1300+2T>A c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) | |
8 | g.86628918C>A | CA371443023 | CNGB3 | c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) n.1300+1G>T c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) | |
8 | g.86628918C= | CA1799867048 | CNGB3 | c.1480+1G= (n.1480+1G=) n.1300+1G= c.1066+1G= (n.1066+1G=) | |
8 | g.86628918C>G | CA371443017 | CNGB3 | c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) n.1300+1G>C c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) | |
8 | g.86628918C>T | CA16041191 | CNGB3 | c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) n.1300+1G>A c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86628919C>A | CA371443028 | CNGB3 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.1300G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) | |
8 | g.86628919C= | CA1799867049 | CNGB3 | c.1480G= (p.Asp494=) n.1300G= c.1066G= (p.Asp356=) | |
8 | g.86628919C>G | CA371443026 | CNGB3 | c.1480G>C (p.Asp494His) n.1300G>C c.1066G>C (p.Asp356His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628919C>T | CA371443027 | CNGB3 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.1300G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628920T>A | CA461812813 | CNGB3 | c.1479A>T (p.Leu493=) n.1299A>T c.1065A>T (p.Leu355=) | |
8 | g.86628920T>C | CA461812815 | CNGB3 | c.1479A>G (p.Leu493=) n.1299A>G c.1065A>G (p.Leu355=) | |
8 | g.86628920T>G | CA461812817 | CNGB3 | c.1479A>C (p.Leu493=) n.1299A>C c.1065A>C (p.Leu355=) | ClinVar |
8 | g.86628921A>C | CA371443031 | CNGB3 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1298T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) | |
8 | g.86628921A>G | CA371443032 | CNGB3 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1298T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) | |
8 | g.86628921A>T | CA371443033 | CNGB3 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.1298T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) | |
8 | g.86628922G>A | CA461812822 | CNGB3 | c.1477C>T (p.Leu493=) n.1297C>T c.1063C>T (p.Leu355=) | gnomAD v4 |
8 | g.86628922G>C | CA371443035 | CNGB3 | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1297C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) | |
8 | g.86628922G= | CA1799867050 | CNGB3 | c.1477C= (p.Leu493=) n.1297C= c.1063C= (p.Leu355=) | |
8 | g.86628922G>T | CA371443037 | CNGB3 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1297C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86628923C>A | CA371443039 | CNGB3 | c.1476G>T (p.Met492Ile) n.1296G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.86628923C>G | CA371443041 | CNGB3 | c.1476G>C (p.Met492Ile) n.1296G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) | |
8 | g.86628923C>T | CA371443043 | CNGB3 | c.1476G>A (p.Met492Ile) n.1296G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) | |
8 | g.86628924A>C | CA371443044 | CNGB3 | c.1475T>G (p.Met492Arg) n.1295T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) | |
8 | g.86628924A>G | CA371443045 | CNGB3 | c.1475T>C (p.Met492Thr) n.1295T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) | |
8 | g.86628924A>T | CA371443047 | CNGB3 | c.1475T>A (p.Met492Lys) n.1295T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) | |
8 | g.86628925T>A | CA371443053 | CNGB3 | c.1474A>T (p.Met492Leu) n.1294A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) | |
8 | g.86628925T>C | CA371443049 | CNGB3 | c.1474A>G (p.Met492Val) n.1294A>G c.1060A>G (p.Met354Val) | |
8 | g.86628925T>G | CA371443050 | CNGB3 | c.1474A>C (p.Met492Leu) n.1294A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) | dbSNP |
8 | g.86628925T= | CA1799867051 | CNGB3 | c.1474A= (p.Met492=) n.1294A= c.1060A= (p.Met354=) | |
8 | g.86628926T>A | CA371443054 | CNGB3 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) n.1293A>T c.1059A>T (p.Arg353Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.86628926T>C | CA461812838 | CNGB3 | c.1473A>G (p.Arg491=) n.1293A>G c.1059A>G (p.Arg353=) | |
8 | g.86628926T>G | CA371443055 | CNGB3 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) n.1293A>C c.1059A>C (p.Arg353Ser) | |
8 | g.86628927C>A | CA371443056 | CNGB3 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) n.1292G>T c.1058G>T (p.Arg353Ile) | |
8 | g.86628927C>G | CA371443057 | CNGB3 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1292G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) | |
8 | g.86628927C>T | CA371443058 | CNGB3 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) n.1292G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) | COSMIC |
8 | g.86628928T>A | CA371443060 | CNGB3 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) n.1291A>T c.1057A>T (p.Arg353Ter) | |
8 | g.86628928T>C | CA371443063 | CNGB3 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) n.1291A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) | |
8 | g.86628928T>G | CA461812842 | CNGB3 | c.1471A>C (p.Arg491=) n.1291A>C c.1057A>C (p.Arg353=) | dbSNP |
8 | g.86628929T>A | CA371443065 | CNGB3 | c.1470A>T (p.Gln490His) n.1290A>T c.1056A>T (p.Gln352His) | |
8 | g.86628929T>C | CA461812844 | CNGB3 | c.1470A>G (p.Gln490=) n.1290A>G c.1056A>G (p.Gln352=) | |
8 | g.86628929T>G | CA371443066 | CNGB3 | c.1470A>C (p.Gln490His) n.1290A>C c.1056A>C (p.Gln352His) | |
8 | g.86628930T>A | CA371443068 | CNGB3 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1289A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) | |
8 | g.86628930T>C | CA371443070 | CNGB3 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1289A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) | |
8 | g.86628930T>G | CA371443072 | CNGB3 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1289A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) | |
8 | g.86628931G>A | CA371443076 | CNGB3 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1288C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) | |
8 | g.86628931G>C | CA371443077 | CNGB3 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1288C>G c.1054C>G (p.Gln352Glu) | |
8 | g.86628931G>T | CA371443074 | CNGB3 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1288C>A c.1054C>A (p.Gln352Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86628932A>C | CA461812855 | CNGB3 | c.1467T>G (p.Ser489=) n.1287T>G c.1053T>G (p.Ser351=) | |
8 | g.86628932A>G | CA461812857 | CNGB3 | c.1467T>C (p.Ser489=) n.1287T>C c.1053T>C (p.Ser351=) | |
8 | g.86628932A>T | CA461812859 | CNGB3 | c.1467T>A (p.Ser489=) n.1287T>A c.1053T>A (p.Ser351=) | |
8 | g.86628933G>A | CA371443079 | CNGB3 | c.1466C>T (p.Ser489Phe) n.1286C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) | |
8 | g.86628933G>C | CA371443083 | CNGB3 | c.1466C>G (p.Ser489Cys) n.1286C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) | |
8 | g.86628933G>T | CA371443080 | CNGB3 | c.1466C>A (p.Ser489Tyr) n.1286C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) | |
8 | g.86628934A= | CA1799867052 | CNGB3 | c.1465T= (p.Ser489=) n.1285T= c.1051T= (p.Ser351=) | |
8 | g.86628934A>C | CA371443087 | CNGB3 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.1285T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
8 | g.86628934A>G | CA371443093 | CNGB3 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.1285T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86628934A>T | CA371443095 | CNGB3 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.1285T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
8 | g.86628935G>A | CA461812870 | CNGB3 | c.1464C>T (p.Asp488=) n.1284C>T c.1050C>T (p.Asp350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86628935G>C | CA371443097 | CNGB3 | c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1284C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) | |
8 | g.86628935G= | CA1799867053 | CNGB3 | c.1464C= (p.Asp488=) n.1284C= c.1050C= (p.Asp350=) | |
8 | g.86628935G>T | CA371443099 | CNGB3 | c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1284C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) |