Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86598578_86606872delCA645372462CNGB3c.1663-2660_1781+5516del
n.1483-2660_1601+5516del
c.1663-422_*192+5516del
c.1249-2660_1367+5516del
 ClinVar
8g.86604003A=CA1799842704CNGB3c.1781+90T= (n.1781+90T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1367+90T>A (n.1367+90T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.86604012C>TCA1799842724CNGB3c.1781+81G>A (n.1781+81G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.86604013G>ACA180348973CNGB3c.1781+80C>T (n.1781+80C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604013G=CA1799842731CNGB3c.1781+80C= (n.1781+80C=)
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c.*192+80C= (n.*192+80C=)
c.1367+80C= (n.1367+80C=)
8g.86604013G>TCA2579199898CNGB3c.1781+80C>A (n.1781+80C>A)
n.1601+80C>A
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 gnomAD v4
8g.86604014G>ACA2687824431CNGB3c.1781+79C>T (n.1781+79C>T)
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 gnomAD v4
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8g.86604018C>GCA2687824432CNGB3c.1781+75G>C (n.1781+75G>C)
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c.1367+75G>C (n.1367+75G>C)
 gnomAD v4
8g.86604021A>GCA2687824433CNGB3c.1781+72T>C (n.1781+72T>C)
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 gnomAD v4
8g.86604025delCA2781155129CNGB3c.1781+71del (n.1781+71del)
n.1601+71del
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c.1367+71del (n.1367+71del)
8g.86604023T>CCA180348983CNGB3c.1781+70A>G (n.1781+70A>G)
n.1601+70A>G
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 dbSNP gnomAD v4
8g.86604023T=CA1799842737CNGB3c.1781+70A= (n.1781+70A=)
n.1601+70A=
c.*192+70A= (n.*192+70A=)
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8g.86604024T>GCA2687824434CNGB3c.1781+69A>C (n.1781+69A>C)
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 gnomAD v4
8g.86604025T>CCA582914962CNGB3c.1781+68A>G (n.1781+68A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86604025T=CA1799842745CNGB3c.1781+68A= (n.1781+68A=)
n.1601+68A=
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8g.86604026A>TCA2687824435CNGB3c.1781+67T>A (n.1781+67T>A)
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c.1367+67T>A (n.1367+67T>A)
 gnomAD v4
8g.86604028T>CCA2687824436CNGB3c.1781+65A>G (n.1781+65A>G)
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 gnomAD v4
8g.86604030C=CA1799842747CNGB3c.1781+63G= (n.1781+63G=)
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8g.86604030C>TCA180348991CNGB3c.1781+63G>A (n.1781+63G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.86604031C>ACA856356487CNGB3c.1781+62G>T (n.1781+62G>T)
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c.1367+62G>T (n.1367+62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604031C=CA1799842750CNGB3c.1781+62G= (n.1781+62G=)
n.1601+62G=
c.*192+62G= (n.*192+62G=)
c.1367+62G= (n.1367+62G=)
8g.86604031C>TCA2687824437CNGB3c.1781+62G>A (n.1781+62G>A)
n.1601+62G>A
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 gnomAD v4
8g.86604033A>GCA2687824438CNGB3c.1781+60T>C (n.1781+60T>C)
n.1601+60T>C
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 gnomAD v4
8g.86604034delCA2579199901CNGB3c.1781+60del (n.1781+60del)
n.1601+60del
c.*192+60del (n.*192+60del)
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 gnomAD v4
8g.86604035G>ACA1799842756CNGB3c.1781+58C>T (n.1781+58C>T)
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 dbSNP
8g.86604035G>CCA1116204430CNGB3c.1781+58C>G (n.1781+58C>G)
n.1601+58C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604035G=CA1799842754CNGB3c.1781+58C= (n.1781+58C=)
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8g.86604035G>TCA856356490CNGB3c.1781+58C>A (n.1781+58C>A)
n.1601+58C>A
c.*192+58C>A (n.*192+58C>A)
c.1367+58C>A (n.1367+58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86604036A>GCA2687824439CNGB3c.1781+57T>C (n.1781+57T>C)
n.1601+57T>C
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c.1367+57T>C (n.1367+57T>C)
 gnomAD v4
8g.86604036_86604037delinsACCA1799842758CNGB3c.1781+56_1781+57delinsGT (n.1781+56_1781+57delinsGT)
n.1601+56_1601+57delinsGT
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8g.86604037delCA582914963CNGB3c.1781+56del (n.1781+56del)
n.1601+56del
c.*192+56del (n.*192+56del)
c.1367+56del (n.1367+56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604037C>ACA2579199902CNGB3c.1781+56G>T (n.1781+56G>T)
n.1601+56G>T
c.*192+56G>T (n.*192+56G>T)
c.1367+56G>T (n.1367+56G>T)
8g.86604037C=CA1799842760CNGB3c.1781+56G= (n.1781+56G=)
n.1601+56G=
c.*192+56G= (n.*192+56G=)
c.1367+56G= (n.1367+56G=)
8g.86604037C>TCA856356495CNGB3c.1781+56G>A (n.1781+56G>A)
n.1601+56G>A
c.*192+56G>A (n.*192+56G>A)
c.1367+56G>A (n.1367+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86604038T>ACA582914964CNGB3c.1781+55A>T (n.1781+55A>T)
n.1601+55A>T
c.*192+55A>T (n.*192+55A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604038T=CA1799842761CNGB3c.1781+55A= (n.1781+55A=)
n.1601+55A=
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8g.86604040_86604041delCA2687824440CNGB3c.1781+54_1781+55del (n.1781+54_1781+55del)
n.1601+54_1601+55del
c.*192+54_*192+55del (n.*192+54_*192+55del)
c.1367+54_1367+55del (n.1367+54_1367+55del)
 gnomAD v4
8g.86604039T>ACA2530224717CNGB3c.1781+54A>T (n.1781+54A>T)
n.1601+54A>T
c.*192+54A>T (n.*192+54A>T)
c.1367+54A>T (n.1367+54A>T)
 gnomAD v4
8g.86604040T>CCA856356505CNGB3c.1781+53A>G (n.1781+53A>G)
n.1601+53A>G
c.*192+53A>G (n.*192+53A>G)
c.1367+53A>G (n.1367+53A>G)
 dbSNP
8g.86604040T=CA1799842764CNGB3c.1781+53A= (n.1781+53A=)
n.1601+53A=
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c.1367+53A= (n.1367+53A=)
8g.86604041T>CCA2687824441CNGB3c.1781+52A>G (n.1781+52A>G)
n.1601+52A>G
c.*192+52A>G (n.*192+52A>G)
c.1367+52A>G (n.1367+52A>G)
 gnomAD v4
8g.86604044T>ACA4799899CNGB3c.1781+49A>T (n.1781+49A>T)
n.1601+49A>T
c.*192+49A>T (n.*192+49A>T)
c.1367+49A>T (n.1367+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.86604044T>CCA2717428099CNGB3c.1781+49A>G (n.1781+49A>G)
n.1601+49A>G
c.*192+49A>G (n.*192+49A>G)
c.1367+49A>G (n.1367+49A>G)
 dbSNP
8g.86604044T=CA1799842768CNGB3c.1781+49A= (n.1781+49A=)
n.1601+49A=
c.*192+49A= (n.*192+49A=)
c.1367+49A= (n.1367+49A=)
8g.86604045T>CCA2687824442CNGB3c.1781+48A>G (n.1781+48A>G)
n.1601+48A>G
c.*192+48A>G (n.*192+48A>G)
c.1367+48A>G (n.1367+48A>G)
 gnomAD v4
8g.86604047A=CA1799842772CNGB3c.1781+46T= (n.1781+46T=)
n.1601+46T=
c.*192+46T= (n.*192+46T=)
c.1367+46T= (n.1367+46T=)
8g.86604047A>GCA856356517CNGB3c.1781+46T>C (n.1781+46T>C)
n.1601+46T>C
c.*192+46T>C (n.*192+46T>C)
c.1367+46T>C (n.1367+46T>C)
 dbSNP
8g.86604048T>GCA4799900CNGB3c.1781+45A>C (n.1781+45A>C)
n.1601+45A>C
c.*192+45A>C (n.*192+45A>C)
c.1367+45A>C (n.1367+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604048T=CA1799842774CNGB3c.1781+45A= (n.1781+45A=)
n.1601+45A=
c.*192+45A= (n.*192+45A=)
c.1367+45A= (n.1367+45A=)
8g.86604049G>TCA2687824443CNGB3c.1781+44C>A (n.1781+44C>A)
n.1601+44C>A
c.*192+44C>A (n.*192+44C>A)
c.1367+44C>A (n.1367+44C>A)
 gnomAD v4
8g.86604050A=CA1799842777CNGB3c.1781+43T= (n.1781+43T=)
n.1601+43T=
c.*192+43T= (n.*192+43T=)
c.1367+43T= (n.1367+43T=)
8g.86604050A>TCA4799901CNGB3c.1781+43T>A (n.1781+43T>A)
n.1601+43T>A
c.*192+43T>A (n.*192+43T>A)
c.1367+43T>A (n.1367+43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604055T>GCA2579199903CNGB3c.1781+38A>C (n.1781+38A>C)
n.1601+38A>C
c.*192+38A>C (n.*192+38A>C)
c.1367+38A>C (n.1367+38A>C)
 gnomAD v4
8g.86604056G=CA1799842783CNGB3c.1781+37C= (n.1781+37C=)
n.1601+37C=
c.*192+37C= (n.*192+37C=)
c.1367+37C= (n.1367+37C=)
8g.86604056G>TCA582914974CNGB3c.1781+37C>A (n.1781+37C>A)
n.1601+37C>A
c.*192+37C>A (n.*192+37C>A)
c.1367+37C>A (n.1367+37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604057A>GCA2579199904CNGB3c.1781+36T>C (n.1781+36T>C)
n.1601+36T>C
c.*192+36T>C (n.*192+36T>C)
c.1367+36T>C (n.1367+36T>C)
 gnomAD v4
8g.86604059G>ACA2687824444CNGB3c.1781+34C>T (n.1781+34C>T)
n.1601+34C>T
c.*192+34C>T (n.*192+34C>T)
c.1367+34C>T (n.1367+34C>T)
 gnomAD v4
8g.86604059G>TCA2579199906CNGB3c.1781+34C>A (n.1781+34C>A)
n.1601+34C>A
c.*192+34C>A (n.*192+34C>A)
c.1367+34C>A (n.1367+34C>A)
 gnomAD v4
8g.86604060delCA2579199905CNGB3c.1781+34del (n.1781+34del)
n.1601+34del
c.*192+34del (n.*192+34del)
c.1367+34del (n.1367+34del)
8g.86604060G>TCA2687824445CNGB3c.1781+33C>A (n.1781+33C>A)
n.1601+33C>A
c.*192+33C>A (n.*192+33C>A)
c.1367+33C>A (n.1367+33C>A)
 gnomAD v4
8g.86604061A>GCA2579199907CNGB3c.1781+32T>C (n.1781+32T>C)
n.1601+32T>C
c.*192+32T>C (n.*192+32T>C)
c.1367+32T>C (n.1367+32T>C)
8g.86604063T>CCA1799842788CNGB3c.1781+30A>G (n.1781+30A>G)
n.1601+30A>G
c.*192+30A>G (n.*192+30A>G)
c.1367+30A>G (n.1367+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86604063T=CA1799842787CNGB3c.1781+30A= (n.1781+30A=)
n.1601+30A=
c.*192+30A= (n.*192+30A=)
c.1367+30A= (n.1367+30A=)
8g.86604065delCA2687824446CNGB3c.1781+28del (n.1781+28del)
n.1601+28del
c.*192+28del (n.*192+28del)
c.1367+28del (n.1367+28del)
 gnomAD v4
8g.86604066A=CA1799842789CNGB3c.1781+27T= (n.1781+27T=)
n.1601+27T=
c.*192+27T= (n.*192+27T=)
c.1367+27T= (n.1367+27T=)
8g.86604066A>GCA582914976CNGB3c.1781+27T>C (n.1781+27T>C)
n.1601+27T>C
c.*192+27T>C (n.*192+27T>C)
c.1367+27T>C (n.1367+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86604067A=CA1799842792CNGB3c.1781+26T= (n.1781+26T=)
n.1601+26T=
c.*192+26T= (n.*192+26T=)
c.1367+26T= (n.1367+26T=)
8g.86604067A>GCA4799902CNGB3c.1781+26T>C (n.1781+26T>C)
n.1601+26T>C
c.*192+26T>C (n.*192+26T>C)
c.1367+26T>C (n.1367+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604069A=CA1799842795CNGB3c.1781+24T= (n.1781+24T=)
n.1601+24T=
c.*192+24T= (n.*192+24T=)
c.1367+24T= (n.1367+24T=)
8g.86604069A>GCA1799842796CNGB3c.1781+24T>C (n.1781+24T>C)
n.1601+24T>C
c.*192+24T>C (n.*192+24T>C)
c.1367+24T>C (n.1367+24T>C)
 dbSNP
8g.86604070T>CCA582914980CNGB3c.1781+23A>G (n.1781+23A>G)
n.1601+23A>G
c.*192+23A>G (n.*192+23A>G)
c.1367+23A>G (n.1367+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.86604070T=CA1799842797CNGB3c.1781+23A= (n.1781+23A=)
n.1601+23A=
c.*192+23A= (n.*192+23A=)
c.1367+23A= (n.1367+23A=)
8g.86604071T>CCA180349004CNGB3c.1781+22A>G (n.1781+22A>G)
n.1601+22A>G
c.*192+22A>G (n.*192+22A>G)
c.1367+22A>G (n.1367+22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86604071T=CA1799842798CNGB3c.1781+22A= (n.1781+22A=)
n.1601+22A=
c.*192+22A= (n.*192+22A=)
c.1367+22A= (n.1367+22A=)
8g.86604073A>GCA2687824447CNGB3c.1781+20T>C (n.1781+20T>C)
n.1601+20T>C
c.*192+20T>C (n.*192+20T>C)
c.1367+20T>C (n.1367+20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.86604074T>ACA2739268849CNGB3c.1781+19A>T (n.1781+19A>T)
n.1601+19A>T
c.*192+19A>T (n.*192+19A>T)
c.1367+19A>T (n.1367+19A>T)
 ClinVar
8g.86604075G>ACA2687824448CNGB3c.1781+18C>T (n.1781+18C>T)
n.1601+18C>T
c.*192+18C>T (n.*192+18C>T)
c.1367+18C>T (n.1367+18C>T)
 gnomAD v4
8g.86604075G>TCA2687824449CNGB3c.1781+18C>A (n.1781+18C>A)
n.1601+18C>A
c.*192+18C>A (n.*192+18C>A)
c.1367+18C>A (n.1367+18C>A)
 gnomAD v4
8g.86604078G>CCA2739268850CNGB3c.1781+15C>G (n.1781+15C>G)
n.1601+15C>G
c.*192+15C>G (n.*192+15C>G)
c.1367+15C>G (n.1367+15C>G)
 ClinVar
8g.86604078G=CA1799842801CNGB3c.1781+15C= (n.1781+15C=)
n.1601+15C=
c.*192+15C= (n.*192+15C=)
c.1367+15C= (n.1367+15C=)
8g.86604078G>TCA1799842802CNGB3c.1781+15C>A (n.1781+15C>A)
n.1601+15C>A
c.*192+15C>A (n.*192+15C>A)
c.1367+15C>A (n.1367+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86604079T>CCA4799903CNGB3c.1781+14A>G (n.1781+14A>G)
n.1601+14A>G
c.*192+14A>G (n.*192+14A>G)
c.1367+14A>G (n.1367+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604079T=CA1799842805CNGB3c.1781+14A= (n.1781+14A=)
n.1601+14A=
c.*192+14A= (n.*192+14A=)
c.1367+14A= (n.1367+14A=)
8g.86604080A=CA1799842808CNGB3c.1781+13T= (n.1781+13T=)
n.1601+13T=
c.*192+13T= (n.*192+13T=)
c.1367+13T= (n.1367+13T=)
8g.86604080A>GCA4799904CNGB3c.1781+13T>C (n.1781+13T>C)
n.1601+13T>C
c.*192+13T>C (n.*192+13T>C)
c.1367+13T>C (n.1367+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604082C>ACA2687824450CNGB3c.1781+11G>T (n.1781+11G>T)
n.1601+11G>T
c.*192+11G>T (n.*192+11G>T)
c.1367+11G>T (n.1367+11G>T)
 gnomAD v4
8g.86604083T>ACA4799905CNGB3c.1781+10A>T (n.1781+10A>T)
n.1601+10A>T
c.*192+10A>T (n.*192+10A>T)
c.1367+10A>T (n.1367+10A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604083T>CCA2580851372CNGB3c.1781+10A>G (n.1781+10A>G)
n.1601+10A>G
c.*192+10A>G (n.*192+10A>G)
c.1367+10A>G (n.1367+10A>G)
8g.86604083T>GCA2580851371CNGB3c.1781+10A>C (n.1781+10A>C)
n.1601+10A>C
c.*192+10A>C (n.*192+10A>C)
c.1367+10A>C (n.1367+10A>C)
8g.86604083T=CA1799842819CNGB3c.1781+10A= (n.1781+10A=)
n.1601+10A=
c.*192+10A= (n.*192+10A=)
c.1367+10A= (n.1367+10A=)
8g.86604084T>ACA2687824451CNGB3c.1781+9A>T (n.1781+9A>T)
n.1601+9A>T
c.*192+9A>T (n.*192+9A>T)
c.1367+9A>T (n.1367+9A>T)
 gnomAD v4
8g.86604084T>CCA2687824452CNGB3c.1781+9A>G (n.1781+9A>G)
n.1601+9A>G
c.*192+9A>G (n.*192+9A>G)
c.1367+9A>G (n.1367+9A>G)
 gnomAD v4
8g.86604085T>GCA2579199908CNGB3c.1781+8A>C (n.1781+8A>C)
n.1601+8A>C
c.*192+8A>C (n.*192+8A>C)
c.1367+8A>C (n.1367+8A>C)
8g.86604088G>TCA2687824453CNGB3c.1781+5C>A (n.1781+5C>A)
n.1601+5C>A
c.*192+5C>A (n.*192+5C>A)
c.1367+5C>A (n.1367+5C>A)
 gnomAD v4
8g.86604089A=CA1799842829CNGB3c.1781+4T= (n.1781+4T=)
n.1601+4T=
c.*192+4T= (n.*192+4T=)
c.1367+4T= (n.1367+4T=)
8g.86604089A>TCA180349033CNGB3c.1781+4T>A (n.1781+4T>A)
n.1601+4T>A
c.*192+4T>A (n.*192+4T>A)
c.1367+4T>A (n.1367+4T>A)
 dbSNP
8g.86604090T>CCA4799906CNGB3c.1781+3A>G (n.1781+3A>G)
n.1601+3A>G
c.*192+3A>G (n.*192+3A>G)
c.1367+3A>G (n.1367+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604090T=CA1799842832CNGB3c.1781+3A= (n.1781+3A=)
n.1601+3A=
c.*192+3A= (n.*192+3A=)
c.1367+3A= (n.1367+3A=)
8g.86604091A>CCA371448973CNGB3c.1781+2T>G (n.1781+2T>G)
n.1601+2T>G
c.*192+2T>G (n.*192+2T>G)
c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
8g.86604091A>GCA371448975CNGB3c.1781+2T>C (n.1781+2T>C)
n.1601+2T>C
c.*192+2T>C (n.*192+2T>C)
c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
8g.86604091A>TCA371448974CNGB3c.1781+2T>A (n.1781+2T>A)
n.1601+2T>A
c.*192+2T>A (n.*192+2T>A)
c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
8g.86604091_86604092delinsACCA1799842838CNGB3c.1781+1_1781+2delinsGT (n.1781+1_1781+2delinsGT)
n.1601+1_1601+2delinsGT
c.*192+1_*192+2delinsGT (n.*192+1_*192+2delinsGT)
c.1367+1_1367+2delinsGT (n.1367+1_1367+2delinsGT)
8g.86604092C>ACA371448976CNGB3c.1781+1G>T (n.1781+1G>T)
n.1601+1G>T
c.*192+1G>T (n.*192+1G>T)
c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.86604092C=CA1799842850CNGB3c.1781+1G= (n.1781+1G=)
n.1601+1G=
c.*192+1G= (n.*192+1G=)
c.1367+1G= (n.1367+1G=)
8g.86604092C>GCA371448977CNGB3c.1781+1G>C (n.1781+1G>C)
n.1601+1G>C
c.*192+1G>C (n.*192+1G>C)
c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604092C>TCA371448978CNGB3c.1781+1G>A (n.1781+1G>A)
n.1601+1G>A
c.*192+1G>A (n.*192+1G>A)
c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604093delCA645372463CNGB3c.1781+1del
n.1601+1del
c.*192+1del
c.1367+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86604093C>ACA371448979CNGB3c.1781G>T (p.Ser594Ile)
n.1601G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
8g.86604093C>GCA371448980CNGB3c.1781G>C (p.Ser594Thr)
n.1601G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
8g.86604093C>TCA371448981CNGB3c.1781G>A (p.Ser594Asn)
n.1601G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
8g.86604094T>ACA371448982CNGB3c.1780A>T (p.Ser594Cys)
n.1600A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
8g.86604094T>CCA371448983CNGB3c.1780A>G (p.Ser594Gly)
n.1600A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
8g.86604094T>GCA371448984CNGB3c.1780A>C (p.Ser594Arg)
n.1600A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
8g.86604095G>ACA461812407CNGB3c.1779C>T (p.Ile593=)
n.1599C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1365C>T (p.Ile455=)
 COSMIC
8g.86604095G>CCA371448985CNGB3c.1779C>G (p.Ile593Met)
n.1599C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
8g.86604095G>TCA461812408CNGB3c.1779C>A (p.Ile593=)
n.1599C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1365C>A (p.Ile455=)
8g.86604096A=CA1799842860CNGB3c.1778T= (p.Ile593=)
n.1598T=
c.*189T= (n.*189T=)
c.1364T= (p.Ile455=)
8g.86604096A>CCA4799907CNGB3c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.1598T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604096A>GCA371448987CNGB3c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.1598T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
8g.86604096A>TCA371448986CNGB3c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1598T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
8g.86604097T>ACA371448988CNGB3c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.1597A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
8g.86604097T>CCA371448989CNGB3c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.1597A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604097T>GCA371448990CNGB3c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.1597A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
8g.86604097T=CA1799842871CNGB3c.1777A= (p.Ile593=)
n.1597A=
c.*188A= (n.*188A=)
c.1363A= (p.Ile455=)
8g.86604099dupCA913141950CNGB3c.1777dup (p.Ile593AsnfsTer?)
n.1597dup
c.*188dup (n.*188dup)
c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer?)
8g.86604101_86604122dupCA2549521627CNGB3c.1756_1777dup (p.Ile593SerfsTer?)
n.1576_1597dup
c.*167_*188dup (n.*167_*188dup)
c.1342_1363dup (p.Ile455SerfsTer?)
8g.86604098T>ACA371448991CNGB3c.1776A>T (p.Glu592Asp)
n.1596A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
8g.86604098T>CCA461812409CNGB3c.1776A>G (p.Glu592=)
n.1596A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1362A>G (p.Glu454=)
8g.86604098T>GCA371448992CNGB3c.1776A>C (p.Glu592Asp)
n.1596A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
8g.86604099T>ACA371448994CNGB3c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.1595A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
8g.86604099T>CCA4799908CNGB3c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.1595A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86604099T>GCA371448993CNGB3c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.1595A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
8g.86604099T=CA1799842878CNGB3c.1775A= (p.Glu592=)
n.1595A=
c.*186A= (n.*186A=)
c.1361A= (p.Glu454=)
8g.86604100C>ACA371448995CNGB3c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1594G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
 gnomAD v4
8g.86604100C>GCA371448996CNGB3c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.1594G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
8g.86604100C>TCA371448997CNGB3c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.1594G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
 gnomAD v4
8g.86604100dupCA658822338CNGB3c.1774dup (p.Glu592GlyfsTer?)
n.1594dup
c.*185dup (n.*185dup)
c.1360dup (p.Glu454GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86604101T>ACA461812412CNGB3c.1773A>T (p.Gly591=)
n.1593A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1359A>T (p.Gly453=)
8g.86604101T>CCA461812411CNGB3c.1773A>G (p.Gly591=)
n.1593A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1359A>G (p.Gly453=)
 ClinVar dbSNP
8g.86604101T>GCA461812410CNGB3c.1773A>C (p.Gly591=)
n.1593A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1359A>C (p.Gly453=)
8g.86604101T=CA1799842893CNGB3c.1773A= (p.Gly591=)
n.1593A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.1359A= (p.Gly453=)
8g.86604102C>ACA371448998CNGB3c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.1592G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
8g.86604102C>GCA371448999CNGB3c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.1592G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
8g.86604102C>TCA371449000CNGB3c.1772G>A (p.Gly591Glu)
n.1592G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
 gnomAD v4
8g.86604103C>ACA371449001CNGB3c.1771G>T (p.Gly591Ter)
n.1591G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
8g.86604103C>GCA371449003CNGB3c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.1591G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
8g.86604103C>TCA371449002CNGB3c.1771G>A (p.Gly591Arg)
n.1591G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
 COSMIC

Number of alleles fetched