Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86598578_86606872del | CA645372462 | CNGB3 | c.1663-2660_1781+5516del n.1483-2660_1601+5516del c.1663-422_*192+5516del c.1249-2660_1367+5516del | ClinVar |
8 | g.86603936G>C | CA1116204404 | CNGB3 | c.1781+157C>G (n.1781+157C>G) n.1601+157C>G c.*192+157C>G (n.*192+157C>G) c.1367+157C>G (n.1367+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603936G= | CA1799842635 | CNGB3 | c.1781+157C= (n.1781+157C=) n.1601+157C= c.*192+157C= (n.*192+157C=) c.1367+157C= (n.1367+157C=) | |
8 | g.86603941G>A | CA2687824389 | CNGB3 | c.1781+152C>T (n.1781+152C>T) n.1601+152C>T c.*192+152C>T (n.*192+152C>T) c.1367+152C>T (n.1367+152C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603941G>C | CA2687824388 | CNGB3 | c.1781+152C>G (n.1781+152C>G) n.1601+152C>G c.*192+152C>G (n.*192+152C>G) c.1367+152C>G (n.1367+152C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603941G>T | CA2687824387 | CNGB3 | c.1781+152C>A (n.1781+152C>A) n.1601+152C>A c.*192+152C>A (n.*192+152C>A) c.1367+152C>A (n.1367+152C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603943T>C | CA652507237 | CNGB3 | c.1781+150A>G (n.1781+150A>G) n.1601+150A>G c.*192+150A>G (n.*192+150A>G) c.1367+150A>G (n.1367+150A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86603944G>A | CA2687824390 | CNGB3 | c.1781+149C>T (n.1781+149C>T) n.1601+149C>T c.*192+149C>T (n.*192+149C>T) c.1367+149C>T (n.1367+149C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603944G>T | CA2687824391 | CNGB3 | c.1781+149C>A (n.1781+149C>A) n.1601+149C>A c.*192+149C>A (n.*192+149C>A) c.1367+149C>A (n.1367+149C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603945A>G | CA2687824392 | CNGB3 | c.1781+148T>C (n.1781+148T>C) n.1601+148T>C c.*192+148T>C (n.*192+148T>C) c.1367+148T>C (n.1367+148T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603946A>G | CA2687824393 | CNGB3 | c.1781+147T>C (n.1781+147T>C) n.1601+147T>C c.*192+147T>C (n.*192+147T>C) c.1367+147T>C (n.1367+147T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603947T>A | CA856356459 | CNGB3 | c.1781+146A>T (n.1781+146A>T) n.1601+146A>T c.*192+146A>T (n.*192+146A>T) c.1367+146A>T (n.1367+146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603947T>C | CA180348912 | CNGB3 | c.1781+146A>G (n.1781+146A>G) n.1601+146A>G c.*192+146A>G (n.*192+146A>G) c.1367+146A>G (n.1367+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86603947T= | CA1799842640 | CNGB3 | c.1781+146A= (n.1781+146A=) n.1601+146A= c.*192+146A= (n.*192+146A=) c.1367+146A= (n.1367+146A=) | |
8 | g.86603948A>G | CA2687824395 | CNGB3 | c.1781+145T>C (n.1781+145T>C) n.1601+145T>C c.*192+145T>C (n.*192+145T>C) c.1367+145T>C (n.1367+145T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603948A>T | CA2687824396 | CNGB3 | c.1781+145T>A (n.1781+145T>A) n.1601+145T>A c.*192+145T>A (n.*192+145T>A) c.1367+145T>A (n.1367+145T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603952del | CA2687824394 | CNGB3 | c.1781+145del (n.1781+145del) n.1601+145del c.*192+145del (n.*192+145del) c.1367+145del (n.1367+145del) | gnomAD v4 |
8 | g.86603949A= | CA1799842643 | CNGB3 | c.1781+144T= (n.1781+144T=) n.1601+144T= c.*192+144T= (n.*192+144T=) c.1367+144T= (n.1367+144T=) | |
8 | g.86603949A>G | CA1799842645 | CNGB3 | c.1781+144T>C (n.1781+144T>C) n.1601+144T>C c.*192+144T>C (n.*192+144T>C) c.1367+144T>C (n.1367+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86603949A>T | CA856356462 | CNGB3 | c.1781+144T>A (n.1781+144T>A) n.1601+144T>A c.*192+144T>A (n.*192+144T>A) c.1367+144T>A (n.1367+144T>A) | dbSNP |
8 | g.86603951A>G | CA2687824397 | CNGB3 | c.1781+142T>C (n.1781+142T>C) n.1601+142T>C c.*192+142T>C (n.*192+142T>C) c.1367+142T>C (n.1367+142T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603954A= | CA1799842648 | CNGB3 | c.1781+139T= (n.1781+139T=) n.1601+139T= c.*192+139T= (n.*192+139T=) c.1367+139T= (n.1367+139T=) | |
8 | g.86603954A>G | CA180348916 | CNGB3 | c.1781+139T>C (n.1781+139T>C) n.1601+139T>C c.*192+139T>C (n.*192+139T>C) c.1367+139T>C (n.1367+139T>C) | dbSNP |
8 | g.86603955T>C | CA582914949 | CNGB3 | c.1781+138A>G (n.1781+138A>G) n.1601+138A>G c.*192+138A>G (n.*192+138A>G) c.1367+138A>G (n.1367+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603955T>G | CA1799842653 | CNGB3 | c.1781+138A>C (n.1781+138A>C) n.1601+138A>C c.*192+138A>C (n.*192+138A>C) c.1367+138A>C (n.1367+138A>C) | dbSNP |
8 | g.86603955T= | CA1799842652 | CNGB3 | c.1781+138A= (n.1781+138A=) n.1601+138A= c.*192+138A= (n.*192+138A=) c.1367+138A= (n.1367+138A=) | |
8 | g.86603956G>T | CA2687824398 | CNGB3 | c.1781+137C>A (n.1781+137C>A) n.1601+137C>A c.*192+137C>A (n.*192+137C>A) c.1367+137C>A (n.1367+137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603957A>G | CA2687824399 | CNGB3 | c.1781+136T>C (n.1781+136T>C) n.1601+136T>C c.*192+136T>C (n.*192+136T>C) c.1367+136T>C (n.1367+136T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603960A>G | CA2687824400 | CNGB3 | c.1781+133T>C (n.1781+133T>C) n.1601+133T>C c.*192+133T>C (n.*192+133T>C) c.1367+133T>C (n.1367+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86603962C>A | CA2687824401 | CNGB3 | c.1781+131G>T (n.1781+131G>T) n.1601+131G>T c.*192+131G>T (n.*192+131G>T) c.1367+131G>T (n.1367+131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603962C= | CA1799842656 | CNGB3 | c.1781+131G= (n.1781+131G=) n.1601+131G= c.*192+131G= (n.*192+131G=) c.1367+131G= (n.1367+131G=) | |
8 | g.86603962C>T | CA1799842659 | CNGB3 | c.1781+131G>A (n.1781+131G>A) n.1601+131G>A c.*192+131G>A (n.*192+131G>A) c.1367+131G>A (n.1367+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86603963C>T | CA2687824402 | CNGB3 | c.1781+130G>A (n.1781+130G>A) n.1601+130G>A c.*192+130G>A (n.*192+130G>A) c.1367+130G>A (n.1367+130G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603964T>C | CA2687824403 | CNGB3 | c.1781+129A>G (n.1781+129A>G) n.1601+129A>G c.*192+129A>G (n.*192+129A>G) c.1367+129A>G (n.1367+129A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603965T>C | CA2687824404 | CNGB3 | c.1781+128A>G (n.1781+128A>G) n.1601+128A>G c.*192+128A>G (n.*192+128A>G) c.1367+128A>G (n.1367+128A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603967T>C | CA2687824405 | CNGB3 | c.1781+126A>G (n.1781+126A>G) n.1601+126A>G c.*192+126A>G (n.*192+126A>G) c.1367+126A>G (n.1367+126A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603971A= | CA1799842663 | CNGB3 | c.1781+122T= (n.1781+122T=) n.1601+122T= c.*192+122T= (n.*192+122T=) c.1367+122T= (n.1367+122T=) | |
8 | g.86603971A>C | CA180348924 | CNGB3 | c.1781+122T>G (n.1781+122T>G) n.1601+122T>G c.*192+122T>G (n.*192+122T>G) c.1367+122T>G (n.1367+122T>G) | dbSNP |
8 | g.86603971A>T | CA2687824406 | CNGB3 | c.1781+122T>A (n.1781+122T>A) n.1601+122T>A c.*192+122T>A (n.*192+122T>A) c.1367+122T>A (n.1367+122T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603972C>A | CA2687824407 | CNGB3 | c.1781+121G>T (n.1781+121G>T) n.1601+121G>T c.*192+121G>T (n.*192+121G>T) c.1367+121G>T (n.1367+121G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603972C= | CA1799842665 | CNGB3 | c.1781+121G= (n.1781+121G=) n.1601+121G= c.*192+121G= (n.*192+121G=) c.1367+121G= (n.1367+121G=) | |
8 | g.86603972C>T | CA180348934 | CNGB3 | c.1781+121G>A (n.1781+121G>A) n.1601+121G>A c.*192+121G>A (n.*192+121G>A) c.1367+121G>A (n.1367+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603973G>A | CA180348944 | CNGB3 | c.1781+120C>T (n.1781+120C>T) n.1601+120C>T c.*192+120C>T (n.*192+120C>T) c.1367+120C>T (n.1367+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603973G>C | CA2687824408 | CNGB3 | c.1781+120C>G (n.1781+120C>G) n.1601+120C>G c.*192+120C>G (n.*192+120C>G) c.1367+120C>G (n.1367+120C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603973G= | CA1799842673 | CNGB3 | c.1781+120C= (n.1781+120C=) n.1601+120C= c.*192+120C= (n.*192+120C=) c.1367+120C= (n.1367+120C=) | |
8 | g.86603973G>T | CA2687824409 | CNGB3 | c.1781+120C>A (n.1781+120C>A) n.1601+120C>A c.*192+120C>A (n.*192+120C>A) c.1367+120C>A (n.1367+120C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603974A= | CA1799842678 | CNGB3 | c.1781+119T= (n.1781+119T=) n.1601+119T= c.*192+119T= (n.*192+119T=) c.1367+119T= (n.1367+119T=) | |
8 | g.86603974A>G | CA180348957 | CNGB3 | c.1781+119T>C (n.1781+119T>C) n.1601+119T>C c.*192+119T>C (n.*192+119T>C) c.1367+119T>C (n.1367+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603974A>T | CA2687824410 | CNGB3 | c.1781+119T>A (n.1781+119T>A) n.1601+119T>A c.*192+119T>A (n.*192+119T>A) c.1367+119T>A (n.1367+119T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603975A>T | CA2687824411 | CNGB3 | c.1781+118T>A (n.1781+118T>A) n.1601+118T>A c.*192+118T>A (n.*192+118T>A) c.1367+118T>A (n.1367+118T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603976T>C | CA856356468 | CNGB3 | c.1781+117A>G (n.1781+117A>G) n.1601+117A>G c.*192+117A>G (n.*192+117A>G) c.1367+117A>G (n.1367+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603976T= | CA1799842679 | CNGB3 | c.1781+117A= (n.1781+117A=) n.1601+117A= c.*192+117A= (n.*192+117A=) c.1367+117A= (n.1367+117A=) | |
8 | g.86603977G>A | CA2687824412 | CNGB3 | c.1781+116C>T (n.1781+116C>T) n.1601+116C>T c.*192+116C>T (n.*192+116C>T) c.1367+116C>T (n.1367+116C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603977G>T | CA2687824413 | CNGB3 | c.1781+116C>A (n.1781+116C>A) n.1601+116C>A c.*192+116C>A (n.*192+116C>A) c.1367+116C>A (n.1367+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86603978C>A | CA2687824414 | CNGB3 | c.1781+115G>T (n.1781+115G>T) n.1601+115G>T c.*192+115G>T (n.*192+115G>T) c.1367+115G>T (n.1367+115G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603978C= | CA1799842681 | CNGB3 | c.1781+115G= (n.1781+115G=) n.1601+115G= c.*192+115G= (n.*192+115G=) c.1367+115G= (n.1367+115G=) | |
8 | g.86603978C>T | CA582914956 | CNGB3 | c.1781+115G>A (n.1781+115G>A) n.1601+115G>A c.*192+115G>A (n.*192+115G>A) c.1367+115G>A (n.1367+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603979T>C | CA2687824415 | CNGB3 | c.1781+114A>G (n.1781+114A>G) n.1601+114A>G c.*192+114A>G (n.*192+114A>G) c.1367+114A>G (n.1367+114A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603980C>A | CA2503461401 | CNGB3 | c.1781+113G>T (n.1781+113G>T) n.1601+113G>T c.*192+113G>T (n.*192+113G>T) c.1367+113G>T (n.1367+113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603980C= | CA1799842685 | CNGB3 | c.1781+113G= (n.1781+113G=) n.1601+113G= c.*192+113G= (n.*192+113G=) c.1367+113G= (n.1367+113G=) | |
8 | g.86603980C>G | CA2687824416 | CNGB3 | c.1781+113G>C (n.1781+113G>C) n.1601+113G>C c.*192+113G>C (n.*192+113G>C) c.1367+113G>C (n.1367+113G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603980C>T | CA180348962 | CNGB3 | c.1781+113G>A (n.1781+113G>A) n.1601+113G>A c.*192+113G>A (n.*192+113G>A) c.1367+113G>A (n.1367+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603981T>C | CA856356474 | CNGB3 | c.1781+112A>G (n.1781+112A>G) n.1601+112A>G c.*192+112A>G (n.*192+112A>G) c.1367+112A>G (n.1367+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603981T= | CA1799842688 | CNGB3 | c.1781+112A= (n.1781+112A=) n.1601+112A= c.*192+112A= (n.*192+112A=) c.1367+112A= (n.1367+112A=) | |
8 | g.86603982C>A | CA2687824417 | CNGB3 | c.1781+111G>T (n.1781+111G>T) n.1601+111G>T c.*192+111G>T (n.*192+111G>T) c.1367+111G>T (n.1367+111G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603984G>T | CA2687824418 | CNGB3 | c.1781+109C>A (n.1781+109C>A) n.1601+109C>A c.*192+109C>A (n.*192+109C>A) c.1367+109C>A (n.1367+109C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603985C>A | CA2687824419 | CNGB3 | c.1781+108G>T (n.1781+108G>T) n.1601+108G>T c.*192+108G>T (n.*192+108G>T) c.1367+108G>T (n.1367+108G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603985C>T | CA2687824420 | CNGB3 | c.1781+108G>A (n.1781+108G>A) n.1601+108G>A c.*192+108G>A (n.*192+108G>A) c.1367+108G>A (n.1367+108G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603986A= | CA1799842692 | CNGB3 | c.1781+107T= (n.1781+107T=) n.1601+107T= c.*192+107T= (n.*192+107T=) c.1367+107T= (n.1367+107T=) | |
8 | g.86603986A>G | CA1799842693 | CNGB3 | c.1781+107T>C (n.1781+107T>C) n.1601+107T>C c.*192+107T>C (n.*192+107T>C) c.1367+107T>C (n.1367+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86603989A>G | CA2687824421 | CNGB3 | c.1781+104T>C (n.1781+104T>C) n.1601+104T>C c.*192+104T>C (n.*192+104T>C) c.1367+104T>C (n.1367+104T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86603990T>A | CA2687824423 | CNGB3 | c.1781+103A>T (n.1781+103A>T) n.1601+103A>T c.*192+103A>T (n.*192+103A>T) c.1367+103A>T (n.1367+103A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603990T>C | CA2687824422 | CNGB3 | c.1781+103A>G (n.1781+103A>G) n.1601+103A>G c.*192+103A>G (n.*192+103A>G) c.1367+103A>G (n.1367+103A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86603991C>A | CA2687824424 | CNGB3 | c.1781+102G>T (n.1781+102G>T) n.1601+102G>T c.*192+102G>T (n.*192+102G>T) c.1367+102G>T (n.1367+102G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603991C= | CA1799842695 | CNGB3 | c.1781+102G= (n.1781+102G=) n.1601+102G= c.*192+102G= (n.*192+102G=) c.1367+102G= (n.1367+102G=) | |
8 | g.86603991C>G | CA2781155128 | CNGB3 | c.1781+102G>C (n.1781+102G>C) n.1601+102G>C c.*192+102G>C (n.*192+102G>C) c.1367+102G>C (n.1367+102G>C) | |
8 | g.86603991C>T | CA1799842696 | CNGB3 | c.1781+102G>A (n.1781+102G>A) n.1601+102G>A c.*192+102G>A (n.*192+102G>A) c.1367+102G>A (n.1367+102G>A) | dbSNP |
8 | g.86603995C>A | CA2687824425 | CNGB3 | c.1781+98G>T (n.1781+98G>T) n.1601+98G>T c.*192+98G>T (n.*192+98G>T) c.1367+98G>T (n.1367+98G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603995C= | CA1799842699 | CNGB3 | c.1781+98G= (n.1781+98G=) n.1601+98G= c.*192+98G= (n.*192+98G=) c.1367+98G= (n.1367+98G=) | |
8 | g.86603995C>G | CA582914959 | CNGB3 | c.1781+98G>C (n.1781+98G>C) n.1601+98G>C c.*192+98G>C (n.*192+98G>C) c.1367+98G>C (n.1367+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603995C>T | CA1116204418 | CNGB3 | c.1781+98G>A (n.1781+98G>A) n.1601+98G>A c.*192+98G>A (n.*192+98G>A) c.1367+98G>A (n.1367+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603996C>A | CA2687824426 | CNGB3 | c.1781+97G>T (n.1781+97G>T) n.1601+97G>T c.*192+97G>T (n.*192+97G>T) c.1367+97G>T (n.1367+97G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86603996C>T | CA2687824427 | CNGB3 | c.1781+97G>A (n.1781+97G>A) n.1601+97G>A c.*192+97G>A (n.*192+97G>A) c.1367+97G>A (n.1367+97G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86603997T>C | CA1116204424 | CNGB3 | c.1781+96A>G (n.1781+96A>G) n.1601+96A>G c.*192+96A>G (n.*192+96A>G) c.1367+96A>G (n.1367+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86603997T= | CA1799842701 | CNGB3 | c.1781+96A= (n.1781+96A=) n.1601+96A= c.*192+96A= (n.*192+96A=) c.1367+96A= (n.1367+96A=) | |
8 | g.86604000G>T | CA2579199895 | CNGB3 | c.1781+93C>A (n.1781+93C>A) n.1601+93C>A c.*192+93C>A (n.*192+93C>A) c.1367+93C>A (n.1367+93C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86604003A= | CA1799842704 | CNGB3 | c.1781+90T= (n.1781+90T=) n.1601+90T= c.*192+90T= (n.*192+90T=) c.1367+90T= (n.1367+90T=) | |
8 | g.86604003A>C | CA180348966 | CNGB3 | c.1781+90T>G (n.1781+90T>G) n.1601+90T>G c.*192+90T>G (n.*192+90T>G) c.1367+90T>G (n.1367+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86604003A>G | CA1799842718 | CNGB3 | c.1781+90T>C (n.1781+90T>C) n.1601+90T>C c.*192+90T>C (n.*192+90T>C) c.1367+90T>C (n.1367+90T>C) | dbSNP |
8 | g.86604003A>T | CA2579199896 | CNGB3 | c.1781+90T>A (n.1781+90T>A) n.1601+90T>A c.*192+90T>A (n.*192+90T>A) c.1367+90T>A (n.1367+90T>A) | |
8 | g.86604007C>A | CA2687824428 | CNGB3 | c.1781+86G>T (n.1781+86G>T) n.1601+86G>T c.*192+86G>T (n.*192+86G>T) c.1367+86G>T (n.1367+86G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86604009G>T | CA2687824429 | CNGB3 | c.1781+84C>A (n.1781+84C>A) n.1601+84C>A c.*192+84C>A (n.*192+84C>A) c.1367+84C>A (n.1367+84C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86604010A>C | CA2579199897 | CNGB3 | c.1781+83T>G (n.1781+83T>G) n.1601+83T>G c.*192+83T>G (n.*192+83T>G) c.1367+83T>G (n.1367+83T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86604012C>A | CA2687824430 | CNGB3 | c.1781+81G>T (n.1781+81G>T) n.1601+81G>T c.*192+81G>T (n.*192+81G>T) c.1367+81G>T (n.1367+81G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86604012C= | CA1799842722 | CNGB3 | c.1781+81G= (n.1781+81G=) n.1601+81G= c.*192+81G= (n.*192+81G=) c.1367+81G= (n.1367+81G=) | |
8 | g.86604012C>T | CA1799842724 | CNGB3 | c.1781+81G>A (n.1781+81G>A) n.1601+81G>A c.*192+81G>A (n.*192+81G>A) c.1367+81G>A (n.1367+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86604013G>A | CA180348973 | CNGB3 | c.1781+80C>T (n.1781+80C>T) n.1601+80C>T c.*192+80C>T (n.*192+80C>T) c.1367+80C>T (n.1367+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86604013G= | CA1799842731 | CNGB3 | c.1781+80C= (n.1781+80C=) n.1601+80C= c.*192+80C= (n.*192+80C=) c.1367+80C= (n.1367+80C=) | |
8 | g.86604013G>T | CA2579199898 | CNGB3 | c.1781+80C>A (n.1781+80C>A) n.1601+80C>A c.*192+80C>A (n.*192+80C>A) c.1367+80C>A (n.1367+80C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86604014G>A | CA2687824431 | CNGB3 | c.1781+79C>T (n.1781+79C>T) n.1601+79C>T c.*192+79C>T (n.*192+79C>T) c.1367+79C>T (n.1367+79C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86604015G>T | CA2579199899 | CNGB3 | c.1781+78C>A (n.1781+78C>A) n.1601+78C>A c.*192+78C>A (n.*192+78C>A) c.1367+78C>A (n.1367+78C>A) | |
8 | g.86604017A>T | CA2579199900 | CNGB3 | c.1781+76T>A (n.1781+76T>A) n.1601+76T>A c.*192+76T>A (n.*192+76T>A) c.1367+76T>A (n.1367+76T>A) | |
8 | g.86604018C>G | CA2687824432 | CNGB3 | c.1781+75G>C (n.1781+75G>C) n.1601+75G>C c.*192+75G>C (n.*192+75G>C) c.1367+75G>C (n.1367+75G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86604021A>G | CA2687824433 | CNGB3 | c.1781+72T>C (n.1781+72T>C) n.1601+72T>C c.*192+72T>C (n.*192+72T>C) c.1367+72T>C (n.1367+72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86604025del | CA2781155129 | CNGB3 | c.1781+71del (n.1781+71del) n.1601+71del c.*192+71del (n.*192+71del) c.1367+71del (n.1367+71del) | |
8 | g.86604023T>C | CA180348983 | CNGB3 | c.1781+70A>G (n.1781+70A>G) n.1601+70A>G c.*192+70A>G (n.*192+70A>G) c.1367+70A>G (n.1367+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86604023T= | CA1799842737 | CNGB3 | c.1781+70A= (n.1781+70A=) n.1601+70A= c.*192+70A= (n.*192+70A=) c.1367+70A= (n.1367+70A=) | |
8 | g.86604024T>G | CA2687824434 | CNGB3 | c.1781+69A>C (n.1781+69A>C) n.1601+69A>C c.*192+69A>C (n.*192+69A>C) c.1367+69A>C (n.1367+69A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86604025T>C | CA582914962 | CNGB3 | c.1781+68A>G (n.1781+68A>G) n.1601+68A>G c.*192+68A>G (n.*192+68A>G) c.1367+68A>G (n.1367+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86604025T= | CA1799842745 | CNGB3 | c.1781+68A= (n.1781+68A=) n.1601+68A= c.*192+68A= (n.*192+68A=) c.1367+68A= (n.1367+68A=) | |
8 | g.86604026A>T | CA2687824435 | CNGB3 | c.1781+67T>A (n.1781+67T>A) n.1601+67T>A c.*192+67T>A (n.*192+67T>A) c.1367+67T>A (n.1367+67T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86604028T>C | CA2687824436 | CNGB3 | c.1781+65A>G (n.1781+65A>G) n.1601+65A>G c.*192+65A>G (n.*192+65A>G) c.1367+65A>G (n.1367+65A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86604030C= | CA1799842747 | CNGB3 | c.1781+63G= (n.1781+63G=) n.1601+63G= c.*192+63G= (n.*192+63G=) c.1367+63G= (n.1367+63G=) | |
8 | g.86604030C>T | CA180348991 | CNGB3 | c.1781+63G>A (n.1781+63G>A) n.1601+63G>A c.*192+63G>A (n.*192+63G>A) c.1367+63G>A (n.1367+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86604031C>A | CA856356487 | CNGB3 | c.1781+62G>T (n.1781+62G>T) n.1601+62G>T c.*192+62G>T (n.*192+62G>T) c.1367+62G>T (n.1367+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86604031C= | CA1799842750 | CNGB3 | c.1781+62G= (n.1781+62G=) n.1601+62G= c.*192+62G= (n.*192+62G=) c.1367+62G= (n.1367+62G=) | |
8 | g.86604031C>T | CA2687824437 | CNGB3 | c.1781+62G>A (n.1781+62G>A) n.1601+62G>A c.*192+62G>A (n.*192+62G>A) c.1367+62G>A (n.1367+62G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86604033A>G | CA2687824438 | CNGB3 | c.1781+60T>C (n.1781+60T>C) n.1601+60T>C c.*192+60T>C (n.*192+60T>C) c.1367+60T>C (n.1367+60T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86604034del | CA2579199901 | CNGB3 | c.1781+60del (n.1781+60del) n.1601+60del c.*192+60del (n.*192+60del) c.1367+60del (n.1367+60del) | gnomAD v4 |
8 | g.86604035G>A | CA1799842756 | CNGB3 | c.1781+58C>T (n.1781+58C>T) n.1601+58C>T c.*192+58C>T (n.*192+58C>T) c.1367+58C>T (n.1367+58C>T) | dbSNP |
8 | g.86604035G>C | CA1116204430 | CNGB3 | c.1781+58C>G (n.1781+58C>G) n.1601+58C>G c.*192+58C>G (n.*192+58C>G) c.1367+58C>G (n.1367+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86604035G= | CA1799842754 | CNGB3 | c.1781+58C= (n.1781+58C=) n.1601+58C= c.*192+58C= (n.*192+58C=) c.1367+58C= (n.1367+58C=) | |
8 | g.86604035G>T | CA856356490 | CNGB3 | c.1781+58C>A (n.1781+58C>A) n.1601+58C>A c.*192+58C>A (n.*192+58C>A) c.1367+58C>A (n.1367+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |