UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86578866G= | CA1799788756 | CNGB3 | c.1929-3C= (n.1929-3C=) n.1749-3C= c.*340-3C= (n.*340-3C=) c.102-3C= (n.102-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) | |
| 8 | g.86578866G>T | CA180333514 | CNGB3 | c.1929-3C>A (n.1929-3C>A) n.1749-3C>A c.*340-3C>A (n.*340-3C>A) c.102-3C>A (n.102-3C>A) c.1515-3C>A (n.1515-3C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578867T>G | CA4799845 | CNGB3 | c.1929-4A>C (n.1929-4A>C) n.1749-4A>C c.*340-4A>C (n.*340-4A>C) c.102-4A>C (n.102-4A>C) c.1515-4A>C (n.1515-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578867T= | CA1799788758 | CNGB3 | c.1929-4A= (n.1929-4A=) n.1749-4A= c.*340-4A= (n.*340-4A=) c.102-4A= (n.102-4A=) c.1515-4A= (n.1515-4A=) | |
| 8 | g.86578867_86578868insACA | CA2781154299 | CNGB3 | c.1929-5_1929-4insTGT (n.1929-5_1929-4insTGT) n.1749-5_1749-4insTGT c.*340-5_*340-4insTGT (n.*340-5_*340-4insTGT) c.102-5_102-4insTGT (n.102-5_102-4insTGT) c.1515-5_1515-4insTGT (n.1515-5_1515-4insTGT) | |
| 8 | g.86578868G= | CA1799788760 | CNGB3 | c.1929-5C= (n.1929-5C=) n.1749-5C= c.*340-5C= (n.*340-5C=) c.102-5C= (n.102-5C=) c.1515-5C= (n.1515-5C=) | |
| 8 | g.86578868G>T | CA1799788761 | CNGB3 | c.1929-5C>A (n.1929-5C>A) n.1749-5C>A c.*340-5C>A (n.*340-5C>A) c.102-5C>A (n.102-5C>A) c.1515-5C>A (n.1515-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578868_86578869delinsTT | CA2573143514 | CNGB3 | c.1929-6_1929-5delinsAA (n.1929-6_1929-5delinsAA) n.1749-6_1749-5delinsAA c.*340-6_*340-5delinsAA (n.*340-6_*340-5delinsAA) c.102-6_102-5delinsAA (n.102-6_102-5delinsAA) c.1515-6_1515-5delinsAA (n.1515-6_1515-5delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578869G>A | CA2580078987 | CNGB3 | c.1929-6C>T (n.1929-6C>T) n.1749-6C>T c.*340-6C>T (n.*340-6C>T) c.102-6C>T (n.102-6C>T) c.1515-6C>T (n.1515-6C>T) | ClinVar |
| 8 | g.86578869G= | CA1799788774 | CNGB3 | c.1929-6C= (n.1929-6C=) n.1749-6C= c.*340-6C= (n.*340-6C=) c.102-6C= (n.102-6C=) c.1515-6C= (n.1515-6C=) | |
| 8 | g.86578869G>T | CA1799788779 | CNGB3 | c.1929-6C>A (n.1929-6C>A) n.1749-6C>A c.*340-6C>A (n.*340-6C>A) c.102-6C>A (n.102-6C>A) c.1515-6C>A (n.1515-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578870G>A | CA856342236 | CNGB3 | c.1929-7C>T (n.1929-7C>T) n.1749-7C>T c.*340-7C>T (n.*340-7C>T) c.102-7C>T (n.102-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578870G>C | CA2687823750 | CNGB3 | c.1929-7C>G (n.1929-7C>G) n.1749-7C>G c.*340-7C>G (n.*340-7C>G) c.102-7C>G (n.102-7C>G) c.1515-7C>G (n.1515-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578870G= | CA1799788784 | CNGB3 | c.1929-7C= (n.1929-7C=) n.1749-7C= c.*340-7C= (n.*340-7C=) c.102-7C= (n.102-7C=) c.1515-7C= (n.1515-7C=) | |
| 8 | g.86578870G>T | CA856342238 | CNGB3 | c.1929-7C>A (n.1929-7C>A) n.1749-7C>A c.*340-7C>A (n.*340-7C>A) c.102-7C>A (n.102-7C>A) c.1515-7C>A (n.1515-7C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578873A>G | CA2573143515 | CNGB3 | c.1929-10T>C (n.1929-10T>C) n.1749-10T>C c.*340-10T>C (n.*340-10T>C) c.102-10T>C (n.102-10T>C) c.1515-10T>C (n.1515-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578873A>T | CA2687823751 | CNGB3 | c.1929-10T>A (n.1929-10T>A) n.1749-10T>A c.*340-10T>A (n.*340-10T>A) c.102-10T>A (n.102-10T>A) c.1515-10T>A (n.1515-10T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578878_86578879del | CA2697549978 | CNGB3 | c.1929-11_1929-10del (n.1929-11_1929-10del) n.1749-11_1749-10del c.*340-11_*340-10del (n.*340-11_*340-10del) c.102-11_102-10del (n.102-11_102-10del) c.1515-11_1515-10del (n.1515-11_1515-10del) | ClinVar |
| 8 | g.86578876_86578879del | CA2697549979 | CNGB3 | c.1929-13_1929-10del (n.1929-13_1929-10del) n.1749-13_1749-10del c.*340-13_*340-10del (n.*340-13_*340-10del) c.102-13_102-10del (n.102-13_102-10del) c.1515-13_1515-10del (n.1515-13_1515-10del) | ClinVar |
| 8 | g.86578876G>C | CA2579199872 | CNGB3 | c.1929-13C>G (n.1929-13C>G) n.1749-13C>G c.*340-13C>G (n.*340-13C>G) c.102-13C>G (n.102-13C>G) c.1515-13C>G (n.1515-13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578877A= | CA1799788786 | CNGB3 | c.1929-14T= (n.1929-14T=) n.1749-14T= c.*340-14T= (n.*340-14T=) c.102-14T= (n.102-14T=) c.1515-14T= (n.1515-14T=) | |
| 8 | g.86578877A>T | CA583366074 | CNGB3 | c.1929-14T>A (n.1929-14T>A) n.1749-14T>A c.*340-14T>A (n.*340-14T>A) c.102-14T>A (n.102-14T>A) c.1515-14T>A (n.1515-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578880A= | CA1799788789 | CNGB3 | c.1929-17T= (n.1929-17T=) n.1749-17T= c.*340-17T= (n.*340-17T=) c.102-17T= (n.102-17T=) c.1515-17T= (n.1515-17T=) | |
| 8 | g.86578880A>G | CA180333519 | CNGB3 | c.1929-17T>C (n.1929-17T>C) n.1749-17T>C c.*340-17T>C (n.*340-17T>C) c.102-17T>C (n.102-17T>C) c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578883G>A | CA2687823752 | CNGB3 | c.1929-20C>T (n.1929-20C>T) n.1749-20C>T c.*340-20C>T (n.*340-20C>T) c.102-20C>T (n.102-20C>T) c.1515-20C>T (n.1515-20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578884C= | CA1799788795 | CNGB3 | c.1929-21G= (n.1929-21G=) n.1749-21G= c.*340-21G= (n.*340-21G=) c.102-21G= (n.102-21G=) c.1515-21G= (n.1515-21G=) | |
| 8 | g.86578884C>T | CA180333522 | CNGB3 | c.1929-21G>A (n.1929-21G>A) n.1749-21G>A c.*340-21G>A (n.*340-21G>A) c.102-21G>A (n.102-21G>A) c.1515-21G>A (n.1515-21G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578888_86578902del | CA2687823753 | CNGB3 | c.1929-35_1929-21del (n.1929-35_1929-21del) n.1749-35_1749-21del c.*340-35_*340-21del (n.*340-35_*340-21del) c.102-35_102-21del (n.102-35_102-21del) c.1515-35_1515-21del (n.1515-35_1515-21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578885T>C | CA583366075 | CNGB3 | c.1929-22A>G (n.1929-22A>G) n.1749-22A>G c.*340-22A>G (n.*340-22A>G) c.102-22A>G (n.102-22A>G) c.1515-22A>G (n.1515-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578885T= | CA1799788796 | CNGB3 | c.1929-22A= (n.1929-22A=) n.1749-22A= c.*340-22A= (n.*340-22A=) c.102-22A= (n.102-22A=) c.1515-22A= (n.1515-22A=) | |
| 8 | g.86578887T>G | CA2687823754 | CNGB3 | c.1929-24A>C (n.1929-24A>C) n.1749-24A>C c.*340-24A>C (n.*340-24A>C) c.102-24A>C (n.102-24A>C) c.1515-24A>C (n.1515-24A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578890T>A | CA1799788801 | CNGB3 | c.1929-27A>T (n.1929-27A>T) n.1749-27A>T c.*340-27A>T (n.*340-27A>T) c.102-27A>T (n.102-27A>T) c.1515-27A>T (n.1515-27A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578890T>C | CA2687823755 | CNGB3 | c.1929-27A>G (n.1929-27A>G) n.1749-27A>G c.*340-27A>G (n.*340-27A>G) c.102-27A>G (n.102-27A>G) c.1515-27A>G (n.1515-27A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578890T= | CA1799788798 | CNGB3 | c.1929-27A= (n.1929-27A=) n.1749-27A= c.*340-27A= (n.*340-27A=) c.102-27A= (n.102-27A=) c.1515-27A= (n.1515-27A=) | |
| 8 | g.86578891_86578894delinsAGGT | CA1799788805 | CNGB3 | c.1929-31_1929-28delinsACCT (n.1929-31_1929-28delinsACCT) n.1749-31_1749-28delinsACCT c.*340-31_*340-28delinsACCT (n.*340-31_*340-28delinsACCT) c.102-31_102-28delinsACCT (n.102-31_102-28delinsACCT) c.1515-31_1515-28delinsACCT (n.1515-31_1515-28delinsACCT) | |
| 8 | g.86578892_86578894del | CA1799788807 | CNGB3 | c.1929-31_1929-29del (n.1929-31_1929-29del) n.1749-31_1749-29del c.*340-31_*340-29del (n.*340-31_*340-29del) c.102-31_102-29del (n.102-31_102-29del) c.1515-31_1515-29del (n.1515-31_1515-29del) | dbSNP |
| 8 | g.86578893G>A | CA583366076 | CNGB3 | c.1929-30C>T (n.1929-30C>T) n.1749-30C>T c.*340-30C>T (n.*340-30C>T) c.102-30C>T (n.102-30C>T) c.1515-30C>T (n.1515-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578893G= | CA1799788811 | CNGB3 | c.1929-30C= (n.1929-30C=) n.1749-30C= c.*340-30C= (n.*340-30C=) c.102-30C= (n.102-30C=) c.1515-30C= (n.1515-30C=) | |
| 8 | g.86578893_86578894insA | CA2781154300 | CNGB3 | c.1929-31_1929-30insT (n.1929-31_1929-30insT) n.1749-31_1749-30insT c.*340-31_*340-30insT (n.*340-31_*340-30insT) c.102-31_102-30insT (n.102-31_102-30insT) c.1515-31_1515-30insT (n.1515-31_1515-30insT) | |
| 8 | g.86578894T>A | CA2781154301 | CNGB3 | c.1929-31A>T (n.1929-31A>T) n.1749-31A>T c.*340-31A>T (n.*340-31A>T) c.102-31A>T (n.102-31A>T) c.1515-31A>T (n.1515-31A>T) | |
| 8 | g.86578894T>C | CA2781154302 | CNGB3 | c.1929-31A>G (n.1929-31A>G) n.1749-31A>G c.*340-31A>G (n.*340-31A>G) c.102-31A>G (n.102-31A>G) c.1515-31A>G (n.1515-31A>G) | |
| 8 | g.86578895A>C | CA2781154303 | CNGB3 | c.1929-32T>G (n.1929-32T>G) n.1749-32T>G c.*340-32T>G (n.*340-32T>G) c.102-32T>G (n.102-32T>G) c.1515-32T>G (n.1515-32T>G) | |
| 8 | g.86578895A>G | CA2687823756 | CNGB3 | c.1929-32T>C (n.1929-32T>C) n.1749-32T>C c.*340-32T>C (n.*340-32T>C) c.102-32T>C (n.102-32T>C) c.1515-32T>C (n.1515-32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578895_86578896insC | CA2781154304 | CNGB3 | c.1929-33_1929-32insG (n.1929-33_1929-32insG) n.1749-33_1749-32insG c.*340-33_*340-32insG (n.*340-33_*340-32insG) c.102-33_102-32insG (n.102-33_102-32insG) c.1515-33_1515-32insG (n.1515-33_1515-32insG) | |
| 8 | g.86578896A>C | CA2687823757 | CNGB3 | c.1929-33T>G (n.1929-33T>G) n.1749-33T>G c.*340-33T>G (n.*340-33T>G) c.102-33T>G (n.102-33T>G) c.1515-33T>G (n.1515-33T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578896_86578898del | CA2781154305 | CNGB3 | c.1929-35_1929-33del (n.1929-35_1929-33del) n.1749-35_1749-33del c.*340-35_*340-33del (n.*340-35_*340-33del) c.102-35_102-33del (n.102-35_102-33del) c.1515-35_1515-33del (n.1515-35_1515-33del) | |
| 8 | g.86578896_86578898delinsACT | CA1799788814 | CNGB3 | c.1929-35_1929-33delinsAGT (n.1929-35_1929-33delinsAGT) n.1749-35_1749-33delinsAGT c.*340-35_*340-33delinsAGT (n.*340-35_*340-33delinsAGT) c.102-35_102-33delinsAGT (n.102-35_102-33delinsAGT) c.1515-35_1515-33delinsAGT (n.1515-35_1515-33delinsAGT) | |
| 8 | g.86578897C= | CA1799788818 | CNGB3 | c.1929-34G= (n.1929-34G=) n.1749-34G= c.*340-34G= (n.*340-34G=) c.102-34G= (n.102-34G=) c.1515-34G= (n.1515-34G=) | |
| 8 | g.86578897C>T | CA4799846 | CNGB3 | c.1929-34G>A (n.1929-34G>A) n.1749-34G>A c.*340-34G>A (n.*340-34G>A) c.102-34G>A (n.102-34G>A) c.1515-34G>A (n.1515-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578899_86578900del | CA371447650 | CNGB3 | c.1929-35_1929-34del (n.1929-35_1929-34del) n.1749-35_1749-34del c.*340-35_*340-34del (n.*340-35_*340-34del) c.102-35_102-34del (n.102-35_102-34del) c.1515-35_1515-34del (n.1515-35_1515-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578898T>A | CA2781154306 | CNGB3 | c.1929-35A>T (n.1929-35A>T) n.1749-35A>T c.*340-35A>T (n.*340-35A>T) c.102-35A>T (n.102-35A>T) c.1515-35A>T (n.1515-35A>T) | |
| 8 | g.86578899C= | CA1799788820 | CNGB3 | c.1929-36G= (n.1929-36G=) n.1749-36G= c.*340-36G= (n.*340-36G=) c.102-36G= (n.102-36G=) c.1515-36G= (n.1515-36G=) | |
| 8 | g.86578899C>G | CA2687823758 | CNGB3 | c.1929-36G>C (n.1929-36G>C) n.1749-36G>C c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.102-36G>C (n.102-36G>C) c.1515-36G>C (n.1515-36G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578899C>T | CA180333527 | CNGB3 | c.1929-36G>A (n.1929-36G>A) n.1749-36G>A c.*340-36G>A (n.*340-36G>A) c.102-36G>A (n.102-36G>A) c.1515-36G>A (n.1515-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578900T>C | CA4799847 | CNGB3 | c.1929-37A>G (n.1929-37A>G) n.1749-37A>G c.*340-37A>G (n.*340-37A>G) c.102-37A>G (n.102-37A>G) c.1515-37A>G (n.1515-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578900T= | CA1799788823 | CNGB3 | c.1929-37A= (n.1929-37A=) n.1749-37A= c.*340-37A= (n.*340-37A=) c.102-37A= (n.102-37A=) c.1515-37A= (n.1515-37A=) | |
| 8 | g.86578901G>C | CA583366077 | CNGB3 | c.1929-38C>G (n.1929-38C>G) n.1749-38C>G c.*340-38C>G (n.*340-38C>G) c.102-38C>G (n.102-38C>G) c.1515-38C>G (n.1515-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578901G= | CA1799788827 | CNGB3 | c.1929-38C= (n.1929-38C=) n.1749-38C= c.*340-38C= (n.*340-38C=) c.102-38C= (n.102-38C=) c.1515-38C= (n.1515-38C=) | |
| 8 | g.86578902T>C | CA4799848 | CNGB3 | c.1929-39A>G (n.1929-39A>G) n.1749-39A>G c.*340-39A>G (n.*340-39A>G) c.102-39A>G (n.102-39A>G) c.1515-39A>G (n.1515-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578902T= | CA1799788828 | CNGB3 | c.1929-39A= (n.1929-39A=) n.1749-39A= c.*340-39A= (n.*340-39A=) c.102-39A= (n.102-39A=) c.1515-39A= (n.1515-39A=) | |
| 8 | g.86578903G>A | CA4799849 | CNGB3 | c.1929-40C>T (n.1929-40C>T) n.1749-40C>T c.*340-40C>T (n.*340-40C>T) c.102-40C>T (n.102-40C>T) c.1515-40C>T (n.1515-40C>T) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.86578903G= | CA1799788831 | CNGB3 | c.1929-40C= (n.1929-40C=) n.1749-40C= c.*340-40C= (n.*340-40C=) c.102-40C= (n.102-40C=) c.1515-40C= (n.1515-40C=) | |
| 8 | g.86578904A>G | CA2579199873 | CNGB3 | c.1929-41T>C (n.1929-41T>C) n.1749-41T>C c.*340-41T>C (n.*340-41T>C) c.102-41T>C (n.102-41T>C) c.1515-41T>C (n.1515-41T>C) | |
| 8 | g.86578905G>A | CA4799850 | CNGB3 | c.1929-42C>T (n.1929-42C>T) n.1749-42C>T c.*340-42C>T (n.*340-42C>T) c.102-42C>T (n.102-42C>T) c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578905G= | CA1799788834 | CNGB3 | c.1929-42C= (n.1929-42C=) n.1749-42C= c.*340-42C= (n.*340-42C=) c.102-42C= (n.102-42C=) c.1515-42C= (n.1515-42C=) | |
| 8 | g.86578905G>T | CA2687823759 | CNGB3 | c.1929-42C>A (n.1929-42C>A) n.1749-42C>A c.*340-42C>A (n.*340-42C>A) c.102-42C>A (n.102-42C>A) c.1515-42C>A (n.1515-42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578907G>T | CA2781154308 | CNGB3 | c.1929-44C>A (n.1929-44C>A) n.1749-44C>A c.*340-44C>A (n.*340-44C>A) c.102-44C>A (n.102-44C>A) c.1515-44C>A (n.1515-44C>A) | |
| 8 | g.86578907_86578909del | CA2781154307 | CNGB3 | c.1929-46_1929-44del (n.1929-46_1929-44del) n.1749-46_1749-44del c.*340-46_*340-44del (n.*340-46_*340-44del) c.102-46_102-44del (n.102-46_102-44del) c.1515-46_1515-44del (n.1515-46_1515-44del) | |
| 8 | g.86578908T>C | CA1799788838 | CNGB3 | c.1929-45A>G (n.1929-45A>G) n.1749-45A>G c.*340-45A>G (n.*340-45A>G) c.102-45A>G (n.102-45A>G) c.1515-45A>G (n.1515-45A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86578908T= | CA1799788837 | CNGB3 | c.1929-45A= (n.1929-45A=) n.1749-45A= c.*340-45A= (n.*340-45A=) c.102-45A= (n.102-45A=) c.1515-45A= (n.1515-45A=) | |
| 8 | g.86578908_86578921del | CA2781154309 | CNGB3 | c.1929-58_1929-45del (n.1929-58_1929-45del) n.1749-58_1749-45del c.*340-58_*340-45del (n.*340-58_*340-45del) c.102-58_102-45del (n.102-58_102-45del) c.1515-58_1515-45del (n.1515-58_1515-45del) | |
| 8 | g.86578909T>G | CA4799851 | CNGB3 | c.1929-46A>C (n.1929-46A>C) n.1749-46A>C c.*340-46A>C (n.*340-46A>C) c.102-46A>C (n.102-46A>C) c.1515-46A>C (n.1515-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578909T= | CA1799788843 | CNGB3 | c.1929-46A= (n.1929-46A=) n.1749-46A= c.*340-46A= (n.*340-46A=) c.102-46A= (n.102-46A=) c.1515-46A= (n.1515-46A=) | |
| 8 | g.86578910_86578915del | CA2781154310 | CNGB3 | c.1929-52_1929-47del (n.1929-52_1929-47del) n.1749-52_1749-47del c.*340-52_*340-47del (n.*340-52_*340-47del) c.102-52_102-47del (n.102-52_102-47del) c.1515-52_1515-47del (n.1515-52_1515-47del) | |
| 8 | g.86578911T>A | CA2781154311 | CNGB3 | c.1929-48A>T (n.1929-48A>T) n.1749-48A>T c.*340-48A>T (n.*340-48A>T) c.102-48A>T (n.102-48A>T) c.1515-48A>T (n.1515-48A>T) | |
| 8 | g.86578912G>A | CA2687823760 | CNGB3 | c.1929-49C>T (n.1929-49C>T) n.1749-49C>T c.*340-49C>T (n.*340-49C>T) c.102-49C>T (n.102-49C>T) c.1515-49C>T (n.1515-49C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578913del | CA2579199874 | CNGB3 | c.1929-49del (n.1929-49del) n.1749-49del c.*340-49del (n.*340-49del) c.102-49del (n.102-49del) c.1515-49del (n.1515-49del) | |
| 8 | g.86578912_86578915del | CA2781154312 | CNGB3 | c.1929-52_1929-49del (n.1929-52_1929-49del) n.1749-52_1749-49del c.*340-52_*340-49del (n.*340-52_*340-49del) c.102-52_102-49del (n.102-52_102-49del) c.1515-52_1515-49del (n.1515-52_1515-49del) | |
| 8 | g.86578913G>A | CA4799852 | CNGB3 | c.1929-50C>T (n.1929-50C>T) n.1749-50C>T c.*340-50C>T (n.*340-50C>T) c.102-50C>T (n.102-50C>T) c.1515-50C>T (n.1515-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578913G>C | CA4799853 | CNGB3 | c.1929-50C>G (n.1929-50C>G) n.1749-50C>G c.*340-50C>G (n.*340-50C>G) c.102-50C>G (n.102-50C>G) c.1515-50C>G (n.1515-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578913G= | CA1799788847 | CNGB3 | c.1929-50C= (n.1929-50C=) n.1749-50C= c.*340-50C= (n.*340-50C=) c.102-50C= (n.102-50C=) c.1515-50C= (n.1515-50C=) | |
| 8 | g.86578914C>A | CA180333542 | CNGB3 | c.1929-51G>T (n.1929-51G>T) n.1749-51G>T c.*340-51G>T (n.*340-51G>T) c.102-51G>T (n.102-51G>T) c.1515-51G>T (n.1515-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578914C= | CA1799788853 | CNGB3 | c.1929-51G= (n.1929-51G=) n.1749-51G= c.*340-51G= (n.*340-51G=) c.102-51G= (n.102-51G=) c.1515-51G= (n.1515-51G=) | |
| 8 | g.86578914_86578915delinsCA | CA1799788851 | CNGB3 | c.1929-52_1929-51delinsTG (n.1929-52_1929-51delinsTG) n.1749-52_1749-51delinsTG c.*340-52_*340-51delinsTG (n.*340-52_*340-51delinsTG) c.102-52_102-51delinsTG (n.102-52_102-51delinsTG) c.1515-52_1515-51delinsTG (n.1515-52_1515-51delinsTG) | |
| 8 | g.86578914_86578916del | CA2781154313 | CNGB3 | c.1929-53_1929-51del (n.1929-53_1929-51del) n.1749-53_1749-51del c.*340-53_*340-51del (n.*340-53_*340-51del) c.102-53_102-51del (n.102-53_102-51del) c.1515-53_1515-51del (n.1515-53_1515-51del) | |
| 8 | g.86578918del | CA918308024 | CNGB3 | c.1929-52del (n.1929-52del) n.1749-52del c.*340-52del (n.*340-52del) c.102-52del (n.102-52del) c.1515-52del (n.1515-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578917A>C | CA2781154314 | CNGB3 | c.1929-54T>G (n.1929-54T>G) n.1749-54T>G c.*340-54T>G (n.*340-54T>G) c.102-54T>G (n.102-54T>G) c.1515-54T>G (n.1515-54T>G) | |
| 8 | g.86578917A>G | CA2781154315 | CNGB3 | c.1929-54T>C (n.1929-54T>C) n.1749-54T>C c.*340-54T>C (n.*340-54T>C) c.102-54T>C (n.102-54T>C) c.1515-54T>C (n.1515-54T>C) | |
| 8 | g.86578917A>T | CA2687823761 | CNGB3 | c.1929-54T>A (n.1929-54T>A) n.1749-54T>A c.*340-54T>A (n.*340-54T>A) c.102-54T>A (n.102-54T>A) c.1515-54T>A (n.1515-54T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578918A>C | CA2579199875 | CNGB3 | c.1929-55T>G (n.1929-55T>G) n.1749-55T>G c.*340-55T>G (n.*340-55T>G) c.102-55T>G (n.102-55T>G) c.1515-55T>G (n.1515-55T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578918A>G | CA2781154316 | CNGB3 | c.1929-55T>C (n.1929-55T>C) n.1749-55T>C c.*340-55T>C (n.*340-55T>C) c.102-55T>C (n.102-55T>C) c.1515-55T>C (n.1515-55T>C) | |
| 8 | g.86578919T>C | CA2579199876 | CNGB3 | c.1929-56A>G (n.1929-56A>G) n.1749-56A>G c.*340-56A>G (n.*340-56A>G) c.102-56A>G (n.102-56A>G) c.1515-56A>G (n.1515-56A>G) | |
| 8 | g.86578920C>A | CA2579199877 | CNGB3 | c.1929-57G>T (n.1929-57G>T) n.1749-57G>T c.*340-57G>T (n.*340-57G>T) c.102-57G>T (n.102-57G>T) c.1515-57G>T (n.1515-57G>T) | |
| 8 | g.86578923C>T | CA2687823762 | CNGB3 | c.1929-60G>A (n.1929-60G>A) n.1749-60G>A c.*340-60G>A (n.*340-60G>A) c.102-60G>A (n.102-60G>A) c.1515-60G>A (n.1515-60G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578923_86578924insACT | CA2781154317 | CNGB3 | c.1929-61_1929-60insAGT (n.1929-61_1929-60insAGT) n.1749-61_1749-60insAGT c.*340-61_*340-60insAGT (n.*340-61_*340-60insAGT) c.102-61_102-60insAGT (n.102-61_102-60insAGT) c.1515-61_1515-60insAGT (n.1515-61_1515-60insAGT) | |
| 8 | g.86578923_86578924insAGA | CA2781154318 | CNGB3 | c.1929-61_1929-60insTCT (n.1929-61_1929-60insTCT) n.1749-61_1749-60insTCT c.*340-61_*340-60insTCT (n.*340-61_*340-60insTCT) c.102-61_102-60insTCT (n.102-61_102-60insTCT) c.1515-61_1515-60insTCT (n.1515-61_1515-60insTCT) | |
| 8 | g.86578924T>C | CA2687823763 | CNGB3 | c.1929-61A>G (n.1929-61A>G) n.1749-61A>G c.*340-61A>G (n.*340-61A>G) c.102-61A>G (n.102-61A>G) c.1515-61A>G (n.1515-61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578924T= | CA1799788857 | CNGB3 | c.1929-61A= (n.1929-61A=) n.1749-61A= c.*340-61A= (n.*340-61A=) c.102-61A= (n.102-61A=) c.1515-61A= (n.1515-61A=) | |
| 8 | g.86578925A= | CA1799788861 | CNGB3 | c.1929-62T= (n.1929-62T=) n.1749-62T= c.*340-62T= (n.*340-62T=) c.102-62T= (n.102-62T=) c.1515-62T= (n.1515-62T=) | |
| 8 | g.86578925A>T | CA856342258 | CNGB3 | c.1929-62T>A (n.1929-62T>A) n.1749-62T>A c.*340-62T>A (n.*340-62T>A) c.102-62T>A (n.102-62T>A) c.1515-62T>A (n.1515-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578931dup | CA180333544 | CNGB3 | c.1929-62dup (n.1929-62dup) n.1749-62dup c.*340-62dup (n.*340-62dup) c.102-62dup (n.102-62dup) c.1515-62dup (n.1515-62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578931del | CA2687823764 | CNGB3 | c.1929-62del (n.1929-62del) n.1749-62del c.*340-62del (n.*340-62del) c.102-62del (n.102-62del) c.1515-62del (n.1515-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578925_86578926insGTG | CA2781154319 | CNGB3 | c.1929-63_1929-62insCAC (n.1929-63_1929-62insCAC) n.1749-63_1749-62insCAC c.*340-63_*340-62insCAC (n.*340-63_*340-62insCAC) c.102-63_102-62insCAC (n.102-63_102-62insCAC) c.1515-63_1515-62insCAC (n.1515-63_1515-62insCAC) | |
| 8 | g.86578927A= | CA1799788865 | CNGB3 | c.1929-64T= (n.1929-64T=) n.1749-64T= c.*340-64T= (n.*340-64T=) c.102-64T= (n.102-64T=) c.1515-64T= (n.1515-64T=) | |
| 8 | g.86578927A>C | CA2687823765 | CNGB3 | c.1929-64T>G (n.1929-64T>G) n.1749-64T>G c.*340-64T>G (n.*340-64T>G) c.102-64T>G (n.102-64T>G) c.1515-64T>G (n.1515-64T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578927A>G | CA180333548 | CNGB3 | c.1929-64T>C (n.1929-64T>C) n.1749-64T>C c.*340-64T>C (n.*340-64T>C) c.102-64T>C (n.102-64T>C) c.1515-64T>C (n.1515-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578930_86578931insCCAAACACACCCAAC | CA2781154321 | CNGB3 | c.1929-68_1929-67insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1929-68_1929-67insGTTGGGTGTGTTTGG) n.1749-68_1749-67insGTTGGGTGTGTTTGG c.*340-68_*340-67insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*340-68_*340-67insGTTGGGTGTGTTTGG) c.102-68_102-67insGTTGGGTGTGTTTGG (n.102-68_102-67insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1515-68_1515-67insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1515-68_1515-67insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 8 | g.86578930_86578931insCCAAACACACCCAACAC | CA2781154322 | CNGB3 | c.1929-68_1929-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1929-68_1929-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1749-68_1749-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*340-68_*340-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*340-68_*340-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.102-68_102-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.102-68_102-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1515-68_1515-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1515-68_1515-67insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 8 | g.86578931A= | CA1799788866 | CNGB3 | c.1929-68T= (n.1929-68T=) n.1749-68T= c.*340-68T= (n.*340-68T=) c.102-68T= (n.102-68T=) c.1515-68T= (n.1515-68T=) | |
| 8 | g.86578931A>C | CA1799788867 | CNGB3 | c.1929-68T>G (n.1929-68T>G) n.1749-68T>G c.*340-68T>G (n.*340-68T>G) c.102-68T>G (n.102-68T>G) c.1515-68T>G (n.1515-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578931A>G | CA2687823767 | CNGB3 | c.1929-68T>C (n.1929-68T>C) n.1749-68T>C c.*340-68T>C (n.*340-68T>C) c.102-68T>C (n.102-68T>C) c.1515-68T>C (n.1515-68T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578931A>T | CA2687823766 | CNGB3 | c.1929-68T>A (n.1929-68T>A) n.1749-68T>A c.*340-68T>A (n.*340-68T>A) c.102-68T>A (n.102-68T>A) c.1515-68T>A (n.1515-68T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578931_86578932insAACCAAACACACCCAACACA | CA2781154320 | CNGB3 | c.1929-68_1929-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1929-68_1929-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.1749-68_1749-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.*340-68_*340-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*340-68_*340-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.102-68_102-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.102-68_102-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.1515-68_1515-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1515-68_1515-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) | |
| 8 | g.86578934G>A | CA2687823768 | CNGB3 | c.1929-71C>T (n.1929-71C>T) n.1749-71C>T c.*340-71C>T (n.*340-71C>T) c.102-71C>T (n.102-71C>T) c.1515-71C>T (n.1515-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578934G>T | CA2687823769 | CNGB3 | c.1929-71C>A (n.1929-71C>A) n.1749-71C>A c.*340-71C>A (n.*340-71C>A) c.102-71C>A (n.102-71C>A) c.1515-71C>A (n.1515-71C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578934_86578935insAGA | CA2781154324 | CNGB3 | c.1929-72_1929-71insTCT (n.1929-72_1929-71insTCT) n.1749-72_1749-71insTCT c.*340-72_*340-71insTCT (n.*340-72_*340-71insTCT) c.102-72_102-71insTCT (n.102-72_102-71insTCT) c.1515-72_1515-71insTCT (n.1515-72_1515-71insTCT) | |
| 8 | g.86578934_86578935insACAC | CA2781154323 | CNGB3 | c.1929-72_1929-71insGTGT (n.1929-72_1929-71insGTGT) n.1749-72_1749-71insGTGT c.*340-72_*340-71insGTGT (n.*340-72_*340-71insGTGT) c.102-72_102-71insGTGT (n.102-72_102-71insGTGT) c.1515-72_1515-71insGTGT (n.1515-72_1515-71insGTGT) | |
| 8 | g.86578935C= | CA1799788868 | CNGB3 | c.1929-72G= (n.1929-72G=) n.1749-72G= c.*340-72G= (n.*340-72G=) c.102-72G= (n.102-72G=) c.1515-72G= (n.1515-72G=) | |
| 8 | g.86578935C>T | CA856342260 | CNGB3 | c.1929-72G>A (n.1929-72G>A) n.1749-72G>A c.*340-72G>A (n.*340-72G>A) c.102-72G>A (n.102-72G>A) c.1515-72G>A (n.1515-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578936A>T | CA2687823770 | CNGB3 | c.1929-73T>A (n.1929-73T>A) n.1749-73T>A c.*340-73T>A (n.*340-73T>A) c.102-73T>A (n.102-73T>A) c.1515-73T>A (n.1515-73T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578937A= | CA1799788870 | CNGB3 | c.1929-74T= (n.1929-74T=) n.1749-74T= c.*340-74T= (n.*340-74T=) c.102-74T= (n.102-74T=) c.1515-74T= (n.1515-74T=) | |
| 8 | g.86578937A>G | CA856342266 | CNGB3 | c.1929-74T>C (n.1929-74T>C) n.1749-74T>C c.*340-74T>C (n.*340-74T>C) c.102-74T>C (n.102-74T>C) c.1515-74T>C (n.1515-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578937A>T | CA583366078 | CNGB3 | c.1929-74T>A (n.1929-74T>A) n.1749-74T>A c.*340-74T>A (n.*340-74T>A) c.102-74T>A (n.102-74T>A) c.1515-74T>A (n.1515-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578938T>G | CA2781154325 | CNGB3 | c.1929-75A>C (n.1929-75A>C) n.1749-75A>C c.*340-75A>C (n.*340-75A>C) c.102-75A>C (n.102-75A>C) c.1515-75A>C (n.1515-75A>C) | |
| 8 | g.86578939T>A | CA2687823771 | CNGB3 | c.1929-76A>T (n.1929-76A>T) n.1749-76A>T c.*340-76A>T (n.*340-76A>T) c.102-76A>T (n.102-76A>T) c.1515-76A>T (n.1515-76A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578939_86578940insAGA | CA2781154326 | CNGB3 | c.1929-77_1929-76insTCT (n.1929-77_1929-76insTCT) n.1749-77_1749-76insTCT c.*340-77_*340-76insTCT (n.*340-77_*340-76insTCT) c.102-77_102-76insTCT (n.102-77_102-76insTCT) c.1515-77_1515-76insTCT (n.1515-77_1515-76insTCT) | |
| 8 | g.86578940T>G | CA2781154327 | CNGB3 | c.1929-77A>C (n.1929-77A>C) n.1749-77A>C c.*340-77A>C (n.*340-77A>C) c.102-77A>C (n.102-77A>C) c.1515-77A>C (n.1515-77A>C) | |
| 8 | g.86578941A>C | CA2781154328 | CNGB3 | c.1929-78T>G (n.1929-78T>G) n.1749-78T>G c.*340-78T>G (n.*340-78T>G) c.102-78T>G (n.102-78T>G) c.1515-78T>G (n.1515-78T>G) | |
| 8 | g.86578941_86578942insAGTC | CA2781154329 | CNGB3 | c.1929-79_1929-78insGACT (n.1929-79_1929-78insGACT) n.1749-79_1749-78insGACT c.*340-79_*340-78insGACT (n.*340-79_*340-78insGACT) c.102-79_102-78insGACT (n.102-79_102-78insGACT) c.1515-79_1515-78insGACT (n.1515-79_1515-78insGACT) | |
| 8 | g.86578942_86578943insAG | CA2781154334 | CNGB3 | c.1929-80_1929-79insCT (n.1929-80_1929-79insCT) n.1749-80_1749-79insCT c.*340-80_*340-79insCT (n.*340-80_*340-79insCT) c.102-80_102-79insCT (n.102-80_102-79insCT) c.1515-80_1515-79insCT (n.1515-80_1515-79insCT) | |
| 8 | g.86578942_86578943insACG | CA2781154335 | CNGB3 | c.1929-80_1929-79insCGT (n.1929-80_1929-79insCGT) n.1749-80_1749-79insCGT c.*340-80_*340-79insCGT (n.*340-80_*340-79insCGT) c.102-80_102-79insCGT (n.102-80_102-79insCGT) c.1515-80_1515-79insCGT (n.1515-80_1515-79insCGT) | |
| 8 | g.86578942_86578943insAGAG | CA2781154333 | CNGB3 | c.1929-80_1929-79insCTCT (n.1929-80_1929-79insCTCT) n.1749-80_1749-79insCTCT c.*340-80_*340-79insCTCT (n.*340-80_*340-79insCTCT) c.102-80_102-79insCTCT (n.102-80_102-79insCTCT) c.1515-80_1515-79insCTCT (n.1515-80_1515-79insCTCT) | |
| 8 | g.86578943C>A | CA2781154330 | CNGB3 | c.1929-80G>T (n.1929-80G>T) n.1749-80G>T c.*340-80G>T (n.*340-80G>T) c.102-80G>T (n.102-80G>T) c.1515-80G>T (n.1515-80G>T) | |
| 8 | g.86578943C>T | CA2781154331 | CNGB3 | c.1929-80G>A (n.1929-80G>A) n.1749-80G>A c.*340-80G>A (n.*340-80G>A) c.102-80G>A (n.102-80G>A) c.1515-80G>A (n.1515-80G>A) | |
| 8 | g.86578943_86578946del | CA2781154332 | CNGB3 | c.1929-83_1929-80del (n.1929-83_1929-80del) n.1749-83_1749-80del c.*340-83_*340-80del (n.*340-83_*340-80del) c.102-83_102-80del (n.102-83_102-80del) c.1515-83_1515-80del (n.1515-83_1515-80del) | |
| 8 | g.86578944C>G | CA2687823772 | CNGB3 | c.1929-81G>C (n.1929-81G>C) n.1749-81G>C c.*340-81G>C (n.*340-81G>C) c.102-81G>C (n.102-81G>C) c.1515-81G>C (n.1515-81G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578944C>T | CA2579199878 | CNGB3 | c.1929-81G>A (n.1929-81G>A) n.1749-81G>A c.*340-81G>A (n.*340-81G>A) c.102-81G>A (n.102-81G>A) c.1515-81G>A (n.1515-81G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578944_86578946del | CA2781154336 | CNGB3 | c.1929-83_1929-81del (n.1929-83_1929-81del) n.1749-83_1749-81del c.*340-83_*340-81del (n.*340-83_*340-81del) c.102-83_102-81del (n.102-83_102-81del) c.1515-83_1515-81del (n.1515-83_1515-81del) | |
| 8 | g.86578945T>C | CA2687823773 | CNGB3 | c.1929-82A>G (n.1929-82A>G) n.1749-82A>G c.*340-82A>G (n.*340-82A>G) c.102-82A>G (n.102-82A>G) c.1515-82A>G (n.1515-82A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578945_86578946del | CA2781154337 | CNGB3 | c.1929-83_1929-82del (n.1929-83_1929-82del) n.1749-83_1749-82del c.*340-83_*340-82del (n.*340-83_*340-82del) c.102-83_102-82del (n.102-83_102-82del) c.1515-83_1515-82del (n.1515-83_1515-82del) | |
| 8 | g.86578945_86578954del | CA2781154338 | CNGB3 | c.1929-91_1929-82del (n.1929-91_1929-82del) n.1749-91_1749-82del c.*340-91_*340-82del (n.*340-91_*340-82del) c.102-91_102-82del (n.102-91_102-82del) c.1515-91_1515-82del (n.1515-91_1515-82del) | |
| 8 | g.86578947_86578948del | CA2781154339 | CNGB3 | c.1929-85_1929-84del (n.1929-85_1929-84del) n.1749-85_1749-84del c.*340-85_*340-84del (n.*340-85_*340-84del) c.102-85_102-84del (n.102-85_102-84del) c.1515-85_1515-84del (n.1515-85_1515-84del) | |
| 8 | g.86578948C>A | CA1116230589 | CNGB3 | c.1929-85G>T (n.1929-85G>T) n.1749-85G>T c.*340-85G>T (n.*340-85G>T) c.102-85G>T (n.102-85G>T) c.1515-85G>T (n.1515-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578948C= | CA1799788875 | CNGB3 | c.1929-85G= (n.1929-85G=) n.1749-85G= c.*340-85G= (n.*340-85G=) c.102-85G= (n.102-85G=) c.1515-85G= (n.1515-85G=) | |
| 8 | g.86578948C>T | CA583366079 | CNGB3 | c.1929-85G>A (n.1929-85G>A) n.1749-85G>A c.*340-85G>A (n.*340-85G>A) c.102-85G>A (n.102-85G>A) c.1515-85G>A (n.1515-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578948_86578949insTC | CA2781154340 | CNGB3 | c.1929-85_1929-84insAG (n.1929-85_1929-84insAG) n.1749-85_1749-84insAG c.*340-85_*340-84insAG (n.*340-85_*340-84insAG) c.102-85_102-84insAG (n.102-85_102-84insAG) c.1515-85_1515-84insAG (n.1515-85_1515-84insAG) | |
| 8 | g.86578948_86578949insA | CA2781154341 | CNGB3 | c.1929-86_1929-85insT (n.1929-86_1929-85insT) n.1749-86_1749-85insT c.*340-86_*340-85insT (n.*340-86_*340-85insT) c.102-86_102-85insT (n.102-86_102-85insT) c.1515-86_1515-85insT (n.1515-86_1515-85insT) | |
| 8 | g.86578948_86578949insACA | CA2781154342 | CNGB3 | c.1929-86_1929-85insTGT (n.1929-86_1929-85insTGT) n.1749-86_1749-85insTGT c.*340-86_*340-85insTGT (n.*340-86_*340-85insTGT) c.102-86_102-85insTGT (n.102-86_102-85insTGT) c.1515-86_1515-85insTGT (n.1515-86_1515-85insTGT) | |
| 8 | g.86578948_86578949insAGTG | CA2781154343 | CNGB3 | c.1929-86_1929-85insCACT (n.1929-86_1929-85insCACT) n.1749-86_1749-85insCACT c.*340-86_*340-85insCACT (n.*340-86_*340-85insCACT) c.102-86_102-85insCACT (n.102-86_102-85insCACT) c.1515-86_1515-85insCACT (n.1515-86_1515-85insCACT) | |
| 8 | g.86578949C>A | CA2781154344 | CNGB3 | c.1929-86G>T (n.1929-86G>T) n.1749-86G>T c.*340-86G>T (n.*340-86G>T) c.102-86G>T (n.102-86G>T) c.1515-86G>T (n.1515-86G>T) | |
| 8 | g.86578949C>G | CA2579199879 | CNGB3 | c.1929-86G>C (n.1929-86G>C) n.1749-86G>C c.*340-86G>C (n.*340-86G>C) c.102-86G>C (n.102-86G>C) c.1515-86G>C (n.1515-86G>C) | |
| 8 | g.86578949C>T | CA2579199880 | CNGB3 | c.1929-86G>A (n.1929-86G>A) n.1749-86G>A c.*340-86G>A (n.*340-86G>A) c.102-86G>A (n.102-86G>A) c.1515-86G>A (n.1515-86G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578949_86578950insAT | CA2781154345 | CNGB3 | c.1929-87_1929-86insAT (n.1929-87_1929-86insAT) n.1749-87_1749-86insAT c.*340-87_*340-86insAT (n.*340-87_*340-86insAT) c.102-87_102-86insAT (n.102-87_102-86insAT) c.1515-87_1515-86insAT (n.1515-87_1515-86insAT) | |
| 8 | g.86578950T>A | CA2781154346 | CNGB3 | c.1929-87A>T (n.1929-87A>T) n.1749-87A>T c.*340-87A>T (n.*340-87A>T) c.102-87A>T (n.102-87A>T) c.1515-87A>T (n.1515-87A>T) | |
| 8 | g.86578951G>A | CA1799788879 | CNGB3 | c.1929-88C>T (n.1929-88C>T) n.1749-88C>T c.*340-88C>T (n.*340-88C>T) c.102-88C>T (n.102-88C>T) c.1515-88C>T (n.1515-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578951G= | CA1799788880 | CNGB3 | c.1929-88C= (n.1929-88C=) n.1749-88C= c.*340-88C= (n.*340-88C=) c.102-88C= (n.102-88C=) c.1515-88C= (n.1515-88C=) | |
| 8 | g.86578951G>T | CA2687823774 | CNGB3 | c.1929-88C>A (n.1929-88C>A) n.1749-88C>A c.*340-88C>A (n.*340-88C>A) c.102-88C>A (n.102-88C>A) c.1515-88C>A (n.1515-88C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578952T>C | CA2687823775 | CNGB3 | c.1929-89A>G (n.1929-89A>G) n.1749-89A>G c.*340-89A>G (n.*340-89A>G) c.102-89A>G (n.102-89A>G) c.1515-89A>G (n.1515-89A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578952T>G | CA583366080 | CNGB3 | c.1929-89A>C (n.1929-89A>C) n.1749-89A>C c.*340-89A>C (n.*340-89A>C) c.102-89A>C (n.102-89A>C) c.1515-89A>C (n.1515-89A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578952T= | CA1799788881 | CNGB3 | c.1929-89A= (n.1929-89A=) n.1749-89A= c.*340-89A= (n.*340-89A=) c.102-89A= (n.102-89A=) c.1515-89A= (n.1515-89A=) | |
| 8 | g.86578953G>A | CA1799788885 | CNGB3 | c.1929-90C>T (n.1929-90C>T) n.1749-90C>T c.*340-90C>T (n.*340-90C>T) c.102-90C>T (n.102-90C>T) c.1515-90C>T (n.1515-90C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578953G= | CA1799788884 | CNGB3 | c.1929-90C= (n.1929-90C=) n.1749-90C= c.*340-90C= (n.*340-90C=) c.102-90C= (n.102-90C=) c.1515-90C= (n.1515-90C=) | |
| 8 | g.86578953G>T | CA2687823776 | CNGB3 | c.1929-90C>A (n.1929-90C>A) n.1749-90C>A c.*340-90C>A (n.*340-90C>A) c.102-90C>A (n.102-90C>A) c.1515-90C>A (n.1515-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578953_86578954insACA | CA2781154348 | CNGB3 | c.1929-91_1929-90insTGT (n.1929-91_1929-90insTGT) n.1749-91_1749-90insTGT c.*340-91_*340-90insTGT (n.*340-91_*340-90insTGT) c.102-91_102-90insTGT (n.102-91_102-90insTGT) c.1515-91_1515-90insTGT (n.1515-91_1515-90insTGT) | |
| 8 | g.86578954del | CA2781154347 | CNGB3 | c.1929-91del (n.1929-91del) n.1749-91del c.*340-91del (n.*340-91del) c.102-91del (n.102-91del) c.1515-91del (n.1515-91del) | |
| 8 | g.86578955del | CA2687823777 | CNGB3 | c.1929-92del (n.1929-92del) n.1749-92del c.*340-92del (n.*340-92del) c.102-92del (n.102-92del) c.1515-92del (n.1515-92del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578955A>G | CA2579199881 | CNGB3 | c.1929-92T>C (n.1929-92T>C) n.1749-92T>C c.*340-92T>C (n.*340-92T>C) c.102-92T>C (n.102-92T>C) c.1515-92T>C (n.1515-92T>C) | |
| 8 | g.86578955_86578956insCAG | CA2781154349 | CNGB3 | c.1929-93_1929-92insCTG (n.1929-93_1929-92insCTG) n.1749-93_1749-92insCTG c.*340-93_*340-92insCTG (n.*340-93_*340-92insCTG) c.102-93_102-92insCTG (n.102-93_102-92insCTG) c.1515-93_1515-92insCTG (n.1515-93_1515-92insCTG) | |
| 8 | g.86578956G>A | CA583366081 | CNGB3 | c.1929-93C>T (n.1929-93C>T) n.1749-93C>T c.*340-93C>T (n.*340-93C>T) c.102-93C>T (n.102-93C>T) c.1515-93C>T (n.1515-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578956G>C | CA2781154351 | CNGB3 | c.1929-93C>G (n.1929-93C>G) n.1749-93C>G c.*340-93C>G (n.*340-93C>G) c.102-93C>G (n.102-93C>G) c.1515-93C>G (n.1515-93C>G) | |
| 8 | g.86578956G= | CA1799788888 | CNGB3 | c.1929-93C= (n.1929-93C=) n.1749-93C= c.*340-93C= (n.*340-93C=) c.102-93C= (n.102-93C=) c.1515-93C= (n.1515-93C=) | |
| 8 | g.86578956G>T | CA2687823778 | CNGB3 | c.1929-93C>A (n.1929-93C>A) n.1749-93C>A c.*340-93C>A (n.*340-93C>A) c.102-93C>A (n.102-93C>A) c.1515-93C>A (n.1515-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578956_86578957delinsGT | CA1799788887 | CNGB3 | c.1929-94_1929-93delinsAC (n.1929-94_1929-93delinsAC) n.1749-94_1749-93delinsAC c.*340-94_*340-93delinsAC (n.*340-94_*340-93delinsAC) c.102-94_102-93delinsAC (n.102-94_102-93delinsAC) c.1515-94_1515-93delinsAC (n.1515-94_1515-93delinsAC) | |
| 8 | g.86578956_86578959del | CA2781154350 | CNGB3 | c.1929-96_1929-93del (n.1929-96_1929-93del) n.1749-96_1749-93del c.*340-96_*340-93del (n.*340-96_*340-93del) c.102-96_102-93del (n.102-96_102-93del) c.1515-96_1515-93del (n.1515-96_1515-93del) | |
| 8 | g.86578957T>G | CA856342275 | CNGB3 | c.1929-94A>C (n.1929-94A>C) n.1749-94A>C c.*340-94A>C (n.*340-94A>C) c.102-94A>C (n.102-94A>C) c.1515-94A>C (n.1515-94A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86578957T= | CA1799788891 | CNGB3 | c.1929-94A= (n.1929-94A=) n.1749-94A= c.*340-94A= (n.*340-94A=) c.102-94A= (n.102-94A=) c.1515-94A= (n.1515-94A=) | |
| 8 | g.86578959del | CA180333552 | CNGB3 | c.1929-94del (n.1929-94del) n.1749-94del c.*340-94del (n.*340-94del) c.102-94del (n.102-94del) c.1515-94del (n.1515-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578958T>C | CA2717698652 | CNGB3 | c.1929-95A>G (n.1929-95A>G) n.1749-95A>G c.*340-95A>G (n.*340-95A>G) c.102-95A>G (n.102-95A>G) c.1515-95A>G (n.1515-95A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86578959T>C | CA1799788894 | CNGB3 | c.1929-96A>G (n.1929-96A>G) n.1749-96A>G c.*340-96A>G (n.*340-96A>G) c.102-96A>G (n.102-96A>G) c.1515-96A>G (n.1515-96A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86578959T= | CA1799788893 | CNGB3 | c.1929-96A= (n.1929-96A=) n.1749-96A= c.*340-96A= (n.*340-96A=) c.102-96A= (n.102-96A=) c.1515-96A= (n.1515-96A=) | |
| 8 | g.86578959_86578960insA | CA2781154352 | CNGB3 | c.1929-97_1929-96insT (n.1929-97_1929-96insT) n.1749-97_1749-96insT c.*340-97_*340-96insT (n.*340-97_*340-96insT) c.102-97_102-96insT (n.102-97_102-96insT) c.1515-97_1515-96insT (n.1515-97_1515-96insT) | |
| 8 | g.86578960C>A | CA2687823779 | CNGB3 | c.1929-97G>T (n.1929-97G>T) n.1749-97G>T c.*340-97G>T (n.*340-97G>T) c.102-97G>T (n.102-97G>T) c.1515-97G>T (n.1515-97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578961A= | CA1799788895 | CNGB3 | c.1929-98T= (n.1929-98T=) n.1749-98T= c.*340-98T= (n.*340-98T=) c.102-98T= (n.102-98T=) c.1515-98T= (n.1515-98T=) | |
| 8 | g.86578961A>C | CA1799788896 | CNGB3 | c.1929-98T>G (n.1929-98T>G) n.1749-98T>G c.*340-98T>G (n.*340-98T>G) c.102-98T>G (n.102-98T>G) c.1515-98T>G (n.1515-98T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86578961A>T | CA1799788897 | CNGB3 | c.1929-98T>A (n.1929-98T>A) n.1749-98T>A c.*340-98T>A (n.*340-98T>A) c.102-98T>A (n.102-98T>A) c.1515-98T>A (n.1515-98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578962A= | CA1799788900 | CNGB3 | c.1929-99T= (n.1929-99T=) n.1749-99T= c.*340-99T= (n.*340-99T=) c.102-99T= (n.102-99T=) c.1515-99T= (n.1515-99T=) | |
| 8 | g.86578962A>G | CA583366082 | CNGB3 | c.1929-99T>C (n.1929-99T>C) n.1749-99T>C c.*340-99T>C (n.*340-99T>C) c.102-99T>C (n.102-99T>C) c.1515-99T>C (n.1515-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578963_86578964insACA | CA2781154353 | CNGB3 | c.1929-101_1929-100insTGT (n.1929-101_1929-100insTGT) n.1749-101_1749-100insTGT c.*340-101_*340-100insTGT (n.*340-101_*340-100insTGT) c.102-101_102-100insTGT (n.102-101_102-100insTGT) c.1515-101_1515-100insTGT (n.1515-101_1515-100insTGT) | |
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