UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86578799G>A | CA371447439 | CNGB3 | c.1993C>T (p.Leu665Phe) n.1813C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) | |
| 8 | g.86578799G>C | CA371447440 | CNGB3 | c.1993C>G (p.Leu665Val) n.1813C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) | |
| 8 | g.86578799G>T | CA371447441 | CNGB3 | c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.1813C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578800G>A | CA461805533 | CNGB3 | c.1992C>T (p.Leu664=) n.1812C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.165C>T (p.Leu55=) c.1578C>T (p.Leu526=) | |
| 8 | g.86578800G>C | CA461805534 | CNGB3 | c.1992C>G (p.Leu664=) n.1812C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.165C>G (p.Leu55=) c.1578C>G (p.Leu526=) | |
| 8 | g.86578800G>T | CA461805535 | CNGB3 | c.1992C>A (p.Leu664=) n.1812C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.165C>A (p.Leu55=) c.1578C>A (p.Leu526=) | |
| 8 | g.86578801A>C | CA371447442 | CNGB3 | c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.1811T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) | |
| 8 | g.86578801A>G | CA371447443 | CNGB3 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.1811T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) | |
| 8 | g.86578801A>T | CA371447444 | CNGB3 | c.1991T>A (p.Leu664His) n.1811T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.164T>A (p.Leu55His) c.1577T>A (p.Leu526His) | |
| 8 | g.86578802G>A | CA4799830 | CNGB3 | c.1990C>T (p.Leu664Phe) n.1810C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578802G>C | CA371447445 | CNGB3 | c.1990C>G (p.Leu664Val) n.1810C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) | |
| 8 | g.86578802G= | CA1799788601 | CNGB3 | c.1990C= (p.Leu664=) n.1810C= c.*401C= (n.*401C=) c.163C= (p.Leu55=) c.1576C= (p.Leu526=) | |
| 8 | g.86578802G>T | CA371447446 | CNGB3 | c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.1810C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) | |
| 8 | g.86578803G>A | CA461805536 | CNGB3 | c.1989C>T (p.Ala663=) n.1809C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.1575C>T (p.Ala525=) | |
| 8 | g.86578803G>C | CA461805537 | CNGB3 | c.1989C>G (p.Ala663=) n.1809C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.1575C>G (p.Ala525=) | |
| 8 | g.86578803G>T | CA461805538 | CNGB3 | c.1989C>A (p.Ala663=) n.1809C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.1575C>A (p.Ala525=) | |
| 8 | g.86578804G>A | CA371447449 | CNGB3 | c.1988C>T (p.Ala663Val) n.1808C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578804G>C | CA371447447 | CNGB3 | c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.1808C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) | |
| 8 | g.86578804G= | CA1799788605 | CNGB3 | c.1988C= (p.Ala663=) n.1808C= c.*399C= (n.*399C=) c.161C= (p.Ala54=) c.1574C= (p.Ala525=) | |
| 8 | g.86578804G>T | CA371447448 | CNGB3 | c.1988C>A (p.Ala663Asp) n.1808C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) | |
| 8 | g.86578805C>A | CA371447450 | CNGB3 | c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.1807G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) | |
| 8 | g.86578805C>G | CA371447451 | CNGB3 | c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.1807G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) | |
| 8 | g.86578805C>T | CA371447452 | CNGB3 | c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.1807G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) | |
| 8 | g.86578806A>C | CA461805539 | CNGB3 | c.1986T>G (p.Leu662=) n.1806T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.159T>G (p.Leu53=) c.1572T>G (p.Leu524=) | |
| 8 | g.86578806A>G | CA461805540 | CNGB3 | c.1986T>C (p.Leu662=) n.1806T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.159T>C (p.Leu53=) c.1572T>C (p.Leu524=) | |
| 8 | g.86578806A>T | CA461805541 | CNGB3 | c.1986T>A (p.Leu662=) n.1806T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.159T>A (p.Leu53=) c.1572T>A (p.Leu524=) | |
| 8 | g.86578807A= | CA1799788607 | CNGB3 | c.1985T= (p.Leu662=) n.1805T= c.*396T= (n.*396T=) c.158T= (p.Leu53=) c.1571T= (p.Leu524=) | |
| 8 | g.86578807A>C | CA371447453 | CNGB3 | c.1985T>G (p.Leu662Arg) n.1805T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) | |
| 8 | g.86578807A>G | CA371447454 | CNGB3 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.1805T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) | |
| 8 | g.86578807A>T | CA371447455 | CNGB3 | c.1985T>A (p.Leu662His) n.1805T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.158T>A (p.Leu53His) c.1571T>A (p.Leu524His) | COSMIC |
| 8 | g.86578808G>A | CA371447456 | CNGB3 | c.1984C>T (p.Leu662Phe) n.1804C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) | |
| 8 | g.86578808G>C | CA371447457 | CNGB3 | c.1984C>G (p.Leu662Val) n.1804C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) | |
| 8 | g.86578808G>T | CA371447458 | CNGB3 | c.1984C>A (p.Leu662Ile) n.1804C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578808_86578810dup | CA4799831 | CNGB3 | c.1982_1984dup (p.Asp661_Leu662insHis) n.1802_1804dup c.*393_*395dup (n.*393_*395dup) c.155_157dup (p.Asp52_Leu53insHis) c.1568_1570dup (p.Asp523_Leu524insHis) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578809A>C | CA371447459 | CNGB3 | c.1983T>G (p.Asp661Glu) n.1803T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) | |
| 8 | g.86578809A>G | CA461805544 | CNGB3 | c.1983T>C (p.Asp661=) n.1803T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.156T>C (p.Asp52=) c.1569T>C (p.Asp523=) | |
| 8 | g.86578809A>T | CA371447460 | CNGB3 | c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.1803T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) | |
| 8 | g.86578810T>A | CA371447462 | CNGB3 | c.1982A>T (p.Asp661Val) n.1802A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578810T>C | CA371447463 | CNGB3 | c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.1802A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) | |
| 8 | g.86578810T>G | CA371447461 | CNGB3 | c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.1802A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) | |
| 8 | g.86578811C>A | CA371447466 | CNGB3 | c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.1801G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) | COSMIC |
| 8 | g.86578811C>G | CA371447464 | CNGB3 | c.1981G>C (p.Asp661His) n.1801G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.1567G>C (p.Asp523His) | |
| 8 | g.86578811C>T | CA371447465 | CNGB3 | c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.1801G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) | |
| 8 | g.86578812T>A | CA371447467 | CNGB3 | c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.1800A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) | |
| 8 | g.86578812T>C | CA461805545 | CNGB3 | c.1980A>G (p.Lys660=) n.1800A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.153A>G (p.Lys51=) c.1566A>G (p.Lys522=) | |
| 8 | g.86578812T>G | CA371447468 | CNGB3 | c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.1800A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) | |
| 8 | g.86578813T>A | CA371447469 | CNGB3 | c.1979A>T (p.Lys660Ile) n.1799A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) | |
| 8 | g.86578813T>C | CA371447470 | CNGB3 | c.1979A>G (p.Lys660Arg) n.1799A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) | |
| 8 | g.86578813T>G | CA371447471 | CNGB3 | c.1979A>C (p.Lys660Thr) n.1799A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) | |
| 8 | g.86578814T>A | CA371447472 | CNGB3 | c.1978A>T (p.Lys660Ter) n.1798A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) | |
| 8 | g.86578814T>C | CA371447473 | CNGB3 | c.1978A>G (p.Lys660Glu) n.1798A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) | |
| 8 | g.86578814T>G | CA371447474 | CNGB3 | c.1978A>C (p.Lys660Gln) n.1798A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) | |
| 8 | g.86578815T>A | CA371447475 | CNGB3 | c.1977A>T (p.Arg659Ser) n.1797A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.150A>T (p.Arg50Ser) c.1563A>T (p.Arg521Ser) | |
| 8 | g.86578815T>C | CA4799832 | CNGB3 | c.1977A>G (p.Arg659=) n.1797A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.150A>G (p.Arg50=) c.1563A>G (p.Arg521=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578815T>G | CA371447476 | CNGB3 | c.1977A>C (p.Arg659Ser) n.1797A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.150A>C (p.Arg50Ser) c.1563A>C (p.Arg521Ser) | |
| 8 | g.86578815T= | CA1799788616 | CNGB3 | c.1977A= (p.Arg659=) n.1797A= c.*388A= (n.*388A=) c.150A= (p.Arg50=) c.1563A= (p.Arg521=) | |
| 8 | g.86578816C>A | CA371447477 | CNGB3 | c.1976G>T (p.Arg659Ile) n.1796G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.149G>T (p.Arg50Ile) c.1562G>T (p.Arg521Ile) | |
| 8 | g.86578816C= | CA1799788621 | CNGB3 | c.1976G= (p.Arg659=) n.1796G= c.*387G= (n.*387G=) c.149G= (p.Arg50=) c.1562G= (p.Arg521=) | |
| 8 | g.86578816C>G | CA371447479 | CNGB3 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) n.1796G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.149G>C (p.Arg50Thr) c.1562G>C (p.Arg521Thr) | |
| 8 | g.86578816C>T | CA371447478 | CNGB3 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) n.1796G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.149G>A (p.Arg50Lys) c.1562G>A (p.Arg521Lys) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86578817T>A | CA371447480 | CNGB3 | c.1975A>T (p.Arg659Ter) n.1795A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.148A>T (p.Arg50Ter) c.1561A>T (p.Arg521Ter) | |
| 8 | g.86578817T>C | CA371447481 | CNGB3 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) n.1795A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.148A>G (p.Arg50Gly) c.1561A>G (p.Arg521Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578817T>G | CA461805546 | CNGB3 | c.1975A>C (p.Arg659=) n.1795A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.148A>C (p.Arg50=) c.1561A>C (p.Arg521=) | |
| 8 | g.86578817T= | CA1799788624 | CNGB3 | c.1975A= (p.Arg659=) n.1795A= c.*386A= (n.*386A=) c.148A= (p.Arg50=) c.1561A= (p.Arg521=) | |
| 8 | g.86578818T>A | CA461805547 | CNGB3 | c.1974A>T (p.Pro658=) n.1794A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.147A>T (p.Pro49=) c.1560A>T (p.Pro520=) | |
| 8 | g.86578818T>C | CA461805549 | CNGB3 | c.1974A>G (p.Pro658=) n.1794A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.147A>G (p.Pro49=) c.1560A>G (p.Pro520=) | |
| 8 | g.86578818T>G | CA461805548 | CNGB3 | c.1974A>C (p.Pro658=) n.1794A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.147A>C (p.Pro49=) c.1560A>C (p.Pro520=) | |
| 8 | g.86578819G>A | CA371447483 | CNGB3 | c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.1793C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) | |
| 8 | g.86578819G>C | CA371447485 | CNGB3 | c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.1793C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) | |
| 8 | g.86578819G>T | CA371447487 | CNGB3 | c.1973C>A (p.Pro658Gln) n.1793C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.1559C>A (p.Pro520Gln) | |
| 8 | g.86578820G>A | CA371447488 | CNGB3 | c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.1792C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) | |
| 8 | g.86578820G>C | CA371447490 | CNGB3 | c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.1792C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) | |
| 8 | g.86578820G>T | CA371447492 | CNGB3 | c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.1792C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) | COSMIC |
| 8 | g.86578821A>C | CA461805552 | CNGB3 | c.1971T>G (p.Pro657=) n.1791T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.144T>G (p.Pro48=) c.1557T>G (p.Pro519=) | |
| 8 | g.86578821A>G | CA461805551 | CNGB3 | c.1971T>C (p.Pro657=) n.1791T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.144T>C (p.Pro48=) c.1557T>C (p.Pro519=) | |
| 8 | g.86578821A>T | CA461805550 | CNGB3 | c.1971T>A (p.Pro657=) n.1791T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.144T>A (p.Pro48=) c.1557T>A (p.Pro519=) | |
| 8 | g.86578822G>A | CA371447494 | CNGB3 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.1790C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86578822G>C | CA371447495 | CNGB3 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.1790C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) | |
| 8 | g.86578822G= | CA1799788627 | CNGB3 | c.1970C= (p.Pro657=) n.1790C= c.*381C= (n.*381C=) c.143C= (p.Pro48=) c.1556C= (p.Pro519=) | |
| 8 | g.86578822G>T | CA371447497 | CNGB3 | c.1970C>A (p.Pro657His) n.1790C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.1556C>A (p.Pro519His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578823G>A | CA180333491 | CNGB3 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.1789C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578823G>C | CA371447502 | CNGB3 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.1789C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) | |
| 8 | g.86578823G= | CA1799788631 | CNGB3 | c.1969C= (p.Pro657=) n.1789C= c.*380C= (n.*380C=) c.142C= (p.Pro48=) c.1555C= (p.Pro519=) | |
| 8 | g.86578823G>T | CA371447500 | CNGB3 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.1789C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) | |
| 8 | g.86578824G>A | CA461805553 | CNGB3 | c.1968C>T (p.Thr656=) n.1788C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.141C>T (p.Thr47=) c.1554C>T (p.Thr518=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578824G>C | CA4799833 | CNGB3 | c.1968C>G (p.Thr656=) n.1788C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.141C>G (p.Thr47=) c.1554C>G (p.Thr518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578824G= | CA1799788635 | CNGB3 | c.1968C= (p.Thr656=) n.1788C= c.*379C= (n.*379C=) c.141C= (p.Thr47=) c.1554C= (p.Thr518=) | |
| 8 | g.86578824G>T | CA461805554 | CNGB3 | c.1968C>A (p.Thr656=) n.1788C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.141C>A (p.Thr47=) c.1554C>A (p.Thr518=) | ClinVar |
| 8 | g.86578825G>A | CA371447506 | CNGB3 | c.1967C>T (p.Thr656Ile) n.1787C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578825G>C | CA371447507 | CNGB3 | c.1967C>G (p.Thr656Ser) n.1787C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) | |
| 8 | g.86578825G= | CA1799788638 | CNGB3 | c.1967C= (p.Thr656=) n.1787C= c.*378C= (n.*378C=) c.140C= (p.Thr47=) c.1553C= (p.Thr518=) | |
| 8 | g.86578825G>T | CA371447508 | CNGB3 | c.1967C>A (p.Thr656Asn) n.1787C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578826T>A | CA371447510 | CNGB3 | c.1966A>T (p.Thr656Ser) n.1786A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) | |
| 8 | g.86578826T>C | CA371447511 | CNGB3 | c.1966A>G (p.Thr656Ala) n.1786A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578826T>G | CA371447513 | CNGB3 | c.1966A>C (p.Thr656Pro) n.1786A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) | |
| 8 | g.86578827T>A | CA461805555 | CNGB3 | c.1965A>T (p.Ala655=) n.1785A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.138A>T (p.Ala46=) c.1551A>T (p.Ala517=) | |
| 8 | g.86578827T>C | CA461805556 | CNGB3 | c.1965A>G (p.Ala655=) n.1785A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.138A>G (p.Ala46=) c.1551A>G (p.Ala517=) | |
| 8 | g.86578827T>G | CA461805557 | CNGB3 | c.1965A>C (p.Ala655=) n.1785A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.138A>C (p.Ala46=) c.1551A>C (p.Ala517=) | |
| 8 | g.86578828G>A | CA4799834 | CNGB3 | c.1964C>T (p.Ala655Val) n.1784C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578828G>C | CA371447517 | CNGB3 | c.1964C>G (p.Ala655Gly) n.1784C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578828G= | CA1799788644 | CNGB3 | c.1964C= (p.Ala655=) n.1784C= c.*375C= (n.*375C=) c.137C= (p.Ala46=) c.1550C= (p.Ala517=) | |
| 8 | g.86578828G>T | CA371447515 | CNGB3 | c.1964C>A (p.Ala655Glu) n.1784C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578829C>A | CA371447518 | CNGB3 | c.1963G>T (p.Ala655Ser) n.1783G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) | |
| 8 | g.86578829C= | CA1799788650 | CNGB3 | c.1963G= (p.Ala655=) n.1783G= c.*374G= (n.*374G=) c.136G= (p.Ala46=) c.1549G= (p.Ala517=) | |
| 8 | g.86578829C>G | CA371447520 | CNGB3 | c.1963G>C (p.Ala655Pro) n.1783G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) | |
| 8 | g.86578829C>T | CA371447522 | CNGB3 | c.1963G>A (p.Ala655Thr) n.1783G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578830T>A | CA371447523 | CNGB3 | c.1962A>T (p.Glu654Asp) n.1782A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.135A>T (p.Glu45Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) | |
| 8 | g.86578830T>C | CA461805558 | CNGB3 | c.1962A>G (p.Glu654=) n.1782A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.135A>G (p.Glu45=) c.1548A>G (p.Glu516=) | |
| 8 | g.86578830T>G | CA371447524 | CNGB3 | c.1962A>C (p.Glu654Asp) n.1782A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.135A>C (p.Glu45Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) | |
| 8 | g.86578831T>A | CA371447526 | CNGB3 | c.1961A>T (p.Glu654Val) n.1781A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) | |
| 8 | g.86578831T>C | CA371447529 | CNGB3 | c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.1781A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578831T>G | CA371447527 | CNGB3 | c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.1781A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578831T= | CA1799788654 | CNGB3 | c.1961A= (p.Glu654=) n.1781A= c.*372A= (n.*372A=) c.134A= (p.Glu45=) c.1547A= (p.Glu516=) | |
| 8 | g.86578832C>A | CA371447531 | CNGB3 | c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.1780G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) | |
| 8 | g.86578832C>G | CA371447532 | CNGB3 | c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.1780G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578832C>T | CA371447534 | CNGB3 | c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.1780G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) | |
| 8 | g.86578833T>A | CA461805559 | CNGB3 | c.1959A>T (p.Ala653=) n.1779A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.132A>T (p.Ala44=) c.1545A>T (p.Ala515=) | |
| 8 | g.86578833T>C | CA461805560 | CNGB3 | c.1959A>G (p.Ala653=) n.1779A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.132A>G (p.Ala44=) c.1545A>G (p.Ala515=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578833T>G | CA461805561 | CNGB3 | c.1959A>C (p.Ala653=) n.1779A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.132A>C (p.Ala44=) c.1545A>C (p.Ala515=) | |
| 8 | g.86578834G>A | CA371447536 | CNGB3 | c.1958C>T (p.Ala653Val) n.1778C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578834G>C | CA371447538 | CNGB3 | c.1958C>G (p.Ala653Gly) n.1778C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) | |
| 8 | g.86578834G>T | CA371447539 | CNGB3 | c.1958C>A (p.Ala653Glu) n.1778C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) | |
| 8 | g.86578835del | CA2781154297 | CNGB3 | c.1957del (p.Ala653GlnfsTer28) n.1777del c.*368del (n.*368del) c.130del (p.Ala44GlnfsTer28) c.1543del (p.Ala515GlnfsTer28) | |
| 8 | g.86578835C>A | CA371447541 | CNGB3 | c.1957G>T (p.Ala653Ser) n.1777G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) | |
| 8 | g.86578835C= | CA1799788656 | CNGB3 | c.1957G= (p.Ala653=) n.1777G= c.*368G= (n.*368G=) c.130G= (p.Ala44=) c.1543G= (p.Ala515=) | |
| 8 | g.86578835C>G | CA371447543 | CNGB3 | c.1957G>C (p.Ala653Pro) n.1777G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) | |
| 8 | g.86578835C>T | CA4799835 | CNGB3 | c.1957G>A (p.Ala653Thr) n.1777G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86578836G>A | CA4799836 | CNGB3 | c.1956C>T (p.Thr652=) n.1776C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.1542C>T (p.Thr514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578836G>C | CA461805562 | CNGB3 | c.1956C>G (p.Thr652=) n.1776C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.129C>G (p.Thr43=) c.1542C>G (p.Thr514=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578836G= | CA1799788662 | CNGB3 | c.1956C= (p.Thr652=) n.1776C= c.*367C= (n.*367C=) c.129C= (p.Thr43=) c.1542C= (p.Thr514=) | |
| 8 | g.86578836G>T | CA461805563 | CNGB3 | c.1956C>A (p.Thr652=) n.1776C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.1542C>A (p.Thr514=) | |
| 8 | g.86578837G>A | CA371447544 | CNGB3 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.1775C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) | dbSNP |
| 8 | g.86578837G>C | CA371447546 | CNGB3 | c.1955C>G (p.Thr652Ser) n.1775C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) | |
| 8 | g.86578837G= | CA1799788667 | CNGB3 | c.1955C= (p.Thr652=) n.1775C= c.*366C= (n.*366C=) c.128C= (p.Thr43=) c.1541C= (p.Thr514=) | |
| 8 | g.86578837G>T | CA371447548 | CNGB3 | c.1955C>A (p.Thr652Asn) n.1775C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) | |
| 8 | g.86578838T>A | CA371447551 | CNGB3 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.1774A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) | |
| 8 | g.86578838T>C | CA371447552 | CNGB3 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.1774A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578838T>G | CA371447550 | CNGB3 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.1774A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) | |
| 8 | g.86578838T= | CA1799788673 | CNGB3 | c.1954A= (p.Thr652=) n.1774A= c.*365A= (n.*365A=) c.127A= (p.Thr43=) c.1540A= (p.Thr514=) | |
| 8 | g.86578839C>A | CA371447556 | CNGB3 | c.1953G>T (p.Lys651Asn) n.1773G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) | |
| 8 | g.86578839C= | CA1799788678 | CNGB3 | c.1953G= (p.Lys651=) n.1773G= c.*364G= (n.*364G=) c.126G= (p.Lys42=) c.1539G= (p.Lys513=) | |
| 8 | g.86578839C>G | CA4799837 | CNGB3 | c.1953G>C (p.Lys651Asn) n.1773G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578839C>T | CA461805564 | CNGB3 | c.1953G>A (p.Lys651=) n.1773G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.126G>A (p.Lys42=) c.1539G>A (p.Lys513=) | |
| 8 | g.86578840T>A | CA371447558 | CNGB3 | c.1952A>T (p.Lys651Met) n.1772A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) | |
| 8 | g.86578840T>C | CA371447557 | CNGB3 | c.1952A>G (p.Lys651Arg) n.1772A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) | |
| 8 | g.86578840T>G | CA371447559 | CNGB3 | c.1952A>C (p.Lys651Thr) n.1772A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) | |
| 8 | g.86578841T>A | CA371447561 | CNGB3 | c.1951A>T (p.Lys651Ter) n.1771A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) | |
| 8 | g.86578841T>C | CA371447563 | CNGB3 | c.1951A>G (p.Lys651Glu) n.1771A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578841T>G | CA371447565 | CNGB3 | c.1951A>C (p.Lys651Gln) n.1771A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) | |
| 8 | g.86578841T= | CA1799788682 | CNGB3 | c.1951A= (p.Lys651=) n.1771A= c.*362A= (n.*362A=) c.124A= (p.Lys42=) c.1537A= (p.Lys513=) | |
| 8 | g.86578842A>C | CA461805565 | CNGB3 | c.1950T>G (p.Ala650=) n.1770T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.123T>G (p.Ala41=) c.1536T>G (p.Ala512=) | |
| 8 | g.86578842A>G | CA461805566 | CNGB3 | c.1950T>C (p.Ala650=) n.1770T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.123T>C (p.Ala41=) c.1536T>C (p.Ala512=) | |
| 8 | g.86578842A>T | CA461805567 | CNGB3 | c.1950T>A (p.Ala650=) n.1770T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.123T>A (p.Ala41=) c.1536T>A (p.Ala512=) | |
| 8 | g.86578843G>A | CA371447566 | CNGB3 | c.1949C>T (p.Ala650Val) n.1769C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) | |
| 8 | g.86578843G>C | CA371447568 | CNGB3 | c.1949C>G (p.Ala650Gly) n.1769C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) | |
| 8 | g.86578843G>T | CA371447570 | CNGB3 | c.1949C>A (p.Ala650Asp) n.1769C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) | |
| 8 | g.86578844C>A | CA371447573 | CNGB3 | c.1948G>T (p.Ala650Ser) n.1768G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86578844C>G | CA371447574 | CNGB3 | c.1948G>C (p.Ala650Pro) n.1768G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) | |
| 8 | g.86578844C>T | CA371447575 | CNGB3 | c.1948G>A (p.Ala650Thr) n.1768G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) | |
| 8 | g.86578845C>A | CA371447576 | CNGB3 | c.1947G>T (p.Lys649Asn) n.1767G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) | |
| 8 | g.86578845C= | CA1799788688 | CNGB3 | c.1947G= (p.Lys649=) n.1767G= c.*358G= (n.*358G=) c.120G= (p.Lys40=) c.1533G= (p.Lys511=) | |
| 8 | g.86578845C>G | CA371447577 | CNGB3 | c.1947G>C (p.Lys649Asn) n.1767G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) | dbSNP |
| 8 | g.86578845C>T | CA461805568 | CNGB3 | c.1947G>A (p.Lys649=) n.1767G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.120G>A (p.Lys40=) c.1533G>A (p.Lys511=) | |
| 8 | g.86578846T>A | CA371447578 | CNGB3 | c.1946A>T (p.Lys649Met) n.1766A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) | |
| 8 | g.86578846T>C | CA371447579 | CNGB3 | c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.1766A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578846T>G | CA371447580 | CNGB3 | c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.1766A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
| 8 | g.86578846T= | CA1799788692 | CNGB3 | c.1946A= (p.Lys649=) n.1766A= c.*357A= (n.*357A=) c.119A= (p.Lys40=) c.1532A= (p.Lys511=) | |
| 8 | g.86578847T>A | CA371447583 | CNGB3 | c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.1765A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
| 8 | g.86578847T>C | CA371447582 | CNGB3 | c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.1765A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) | |
| 8 | g.86578847T>G | CA371447581 | CNGB3 | c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.1765A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) | |
| 8 | g.86578848C>A | CA371447584 | CNGB3 | c.1944G>T (p.Gln648His) n.1764G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.117G>T (p.Gln39His) c.1530G>T (p.Gln510His) | |
| 8 | g.86578848C= | CA1799788696 | CNGB3 | c.1944G= (p.Gln648=) n.1764G= c.*355G= (n.*355G=) c.117G= (p.Gln39=) c.1530G= (p.Gln510=) | |
| 8 | g.86578848C>G | CA371447586 | CNGB3 | c.1944G>C (p.Gln648His) n.1764G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.117G>C (p.Gln39His) c.1530G>C (p.Gln510His) | |
| 8 | g.86578848C>T | CA461805569 | CNGB3 | c.1944G>A (p.Gln648=) n.1764G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.117G>A (p.Gln39=) c.1530G>A (p.Gln510=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578849del | CA2739268867 | CNGB3 | c.1943del (p.Gln648ArgfsTer?) n.1763del c.*354del (n.*354del) c.116del (p.Gln39ArgfsTer?) c.1529del (p.Gln510ArgfsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86578849T>A | CA371447588 | CNGB3 | c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.1763A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) | |
| 8 | g.86578849T>C | CA371447590 | CNGB3 | c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.1763A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) | |
| 8 | g.86578849T>G | CA371447592 | CNGB3 | c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.1763A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) | |
| 8 | g.86578850G>A | CA371447593 | CNGB3 | c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.1762C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) | |
| 8 | g.86578850G>C | CA371447594 | CNGB3 | c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.1762C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) | |
| 8 | g.86578850G= | CA1799788703 | CNGB3 | c.1942C= (p.Gln648=) n.1762C= c.*353C= (n.*353C=) c.115C= (p.Gln39=) c.1528C= (p.Gln510=) | |
| 8 | g.86578850G>T | CA371447595 | CNGB3 | c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.1762C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578851C>A | CA371447596 | CNGB3 | c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.1761G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) | |
| 8 | g.86578851C= | CA1799788706 | CNGB3 | c.1941G= (p.Lys647=) n.1761G= c.*352G= (n.*352G=) c.114G= (p.Lys38=) c.1527G= (p.Lys509=) | |
| 8 | g.86578851C>G | CA371447597 | CNGB3 | c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.1761G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) | |
| 8 | g.86578851C>T | CA4799838 | CNGB3 | c.1941G>A (p.Lys647=) n.1761G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.114G>A (p.Lys38=) c.1527G>A (p.Lys509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578852T>A | CA371447601 | CNGB3 | c.1940A>T (p.Lys647Met) n.1760A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) | |
| 8 | g.86578852T>C | CA371447602 | CNGB3 | c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.1760A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) | |
| 8 | g.86578852T>G | CA371447603 | CNGB3 | c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.1760A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) | |
| 8 | g.86578853T>A | CA371447607 | CNGB3 | c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.1759A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) | |
| 8 | g.86578853T>C | CA371447608 | CNGB3 | c.1939A>G (p.Lys647Glu) n.1759A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) | |
| 8 | g.86578853T>G | CA371447606 | CNGB3 | c.1939A>C (p.Lys647Gln) n.1759A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) | |
| 8 | g.86578854T>A | CA371447611 | CNGB3 | c.1938A>T (p.Leu646Phe) n.1758A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.111A>T (p.Leu37Phe) c.1524A>T (p.Leu508Phe) | |
| 8 | g.86578854T>C | CA461805570 | CNGB3 | c.1938A>G (p.Leu646=) n.1758A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.111A>G (p.Leu37=) c.1524A>G (p.Leu508=) | |
| 8 | g.86578854T>G | CA371447612 | CNGB3 | c.1938A>C (p.Leu646Phe) n.1758A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.111A>C (p.Leu37Phe) c.1524A>C (p.Leu508Phe) | |
| 8 | g.86578854_86578855delinsTA | CA1799788711 | CNGB3 | c.1937_1938delinsTA (p.Leu646=) n.1757_1758delinsTA c.*348_*349delinsTA (n.*348_*349delinsTA) c.110_111delinsTA (p.Leu37=) c.1523_1524delinsTA (p.Leu508=) | |
| 8 | g.86578855A= | CA1799788721 | CNGB3 | c.1937T= (p.Leu646=) n.1757T= c.*348T= (n.*348T=) c.110T= (p.Leu37=) c.1523T= (p.Leu508=) | |
| 8 | g.86578855A>C | CA371447614 | CNGB3 | c.1937T>G (p.Leu646Ter) n.1757T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.110T>G (p.Leu37Ter) c.1523T>G (p.Leu508Ter) | |
| 8 | g.86578855A>G | CA371447615 | CNGB3 | c.1937T>C (p.Leu646Ser) n.1757T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.110T>C (p.Leu37Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578855A>T | CA371447617 | CNGB3 | c.1937T>A (p.Leu646Ter) n.1757T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.110T>A (p.Leu37Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578858del | CA4799839 | CNGB3 | c.1937del (p.Leu646Ter) n.1757del c.*348del (n.*348del) c.110del (p.Leu37Ter) c.1523del (p.Leu508Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578856A= | CA1799788732 | CNGB3 | c.1936T= (p.Leu646=) n.1756T= c.*347T= (n.*347T=) c.109T= (p.Leu37=) c.1522T= (p.Leu508=) | |
| 8 | g.86578856A>C | CA371447618 | CNGB3 | c.1936T>G (p.Leu646Val) n.1756T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.109T>G (p.Leu37Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) | |
| 8 | g.86578856A>G | CA4799840 | CNGB3 | c.1936T>C (p.Leu646=) n.1756T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.109T>C (p.Leu37=) c.1522T>C (p.Leu508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578856A>T | CA371447620 | CNGB3 | c.1936T>A (p.Leu646Ile) n.1756T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.109T>A (p.Leu37Ile) c.1522T>A (p.Leu508Ile) | |
| 8 | g.86578857A>C | CA461805571 | CNGB3 | c.1935T>G (p.Leu645=) n.1755T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.108T>G (p.Leu36=) c.1521T>G (p.Leu507=) | |
| 8 | g.86578857A>G | CA461805572 | CNGB3 | c.1935T>C (p.Leu645=) n.1755T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.108T>C (p.Leu36=) c.1521T>C (p.Leu507=) | |
| 8 | g.86578857A>T | CA461805573 | CNGB3 | c.1935T>A (p.Leu645=) n.1755T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.108T>A (p.Leu36=) c.1521T>A (p.Leu507=) | |
| 8 | g.86578858A>C | CA371447621 | CNGB3 | c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.1754T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) | |
| 8 | g.86578858A>G | CA371447623 | CNGB3 | c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.1754T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) | |
| 8 | g.86578858A>T | CA371447625 | CNGB3 | c.1934T>A (p.Leu645His) n.1754T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.1520T>A (p.Leu507His) | |
| 8 | g.86578859G>A | CA371447628 | CNGB3 | c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.1753C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) | |
| 8 | g.86578859G>C | CA371447629 | CNGB3 | c.1933C>G (p.Leu645Val) n.1753C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) | |
| 8 | g.86578859G>T | CA371447626 | CNGB3 | c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.1753C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) | |
| 8 | g.86578860C>A | CA4799841 | CNGB3 | c.1932G>T (p.Val644=) n.1752G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.105G>T (p.Val35=) c.1518G>T (p.Val506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578860C= | CA1799788740 | CNGB3 | c.1932G= (p.Val644=) n.1752G= c.*343G= (n.*343G=) c.105G= (p.Val35=) c.1518G= (p.Val506=) | |
| 8 | g.86578860C>G | CA461805574 | CNGB3 | c.1932G>C (p.Val644=) n.1752G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.105G>C (p.Val35=) c.1518G>C (p.Val506=) | |
| 8 | g.86578860C>T | CA4799842 | CNGB3 | c.1932G>A (p.Val644=) n.1752G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.105G>A (p.Val35=) c.1518G>A (p.Val506=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578861A>C | CA371447631 | CNGB3 | c.1931T>G (p.Val644Gly) n.1751T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) | |
| 8 | g.86578861A>G | CA371447632 | CNGB3 | c.1931T>C (p.Val644Ala) n.1751T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) | |
| 8 | g.86578861A>T | CA371447633 | CNGB3 | c.1931T>A (p.Val644Glu) n.1751T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.104T>A (p.Val35Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) | |
| 8 | g.86578862C>A | CA371447638 | CNGB3 | c.1930G>T (p.Val644Leu) n.1750G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.103G>T (p.Val35Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) | |
| 8 | g.86578862C= | CA1799788746 | CNGB3 | c.1930G= (p.Val644=) n.1750G= c.*341G= (n.*341G=) c.103G= (p.Val35=) c.1516G= (p.Val506=) | |
| 8 | g.86578862C>G | CA4799843 | CNGB3 | c.1930G>C (p.Val644Leu) n.1750G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578862C>T | CA371447636 | CNGB3 | c.1930G>A (p.Val644Met) n.1750G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.103G>A (p.Val35Met) c.1516G>A (p.Val506Met) | |
| 8 | g.86578863T>A | CA371447640 | CNGB3 | c.1929A>T (p.Arg643Ser) n.1749A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.102A>T (p.Arg34Ser) c.1515A>T (p.Arg505Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578863T>C | CA461805575 | CNGB3 | c.1929A>G (p.Arg643=) n.1749A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.102A>G (p.Arg34=) c.1515A>G (p.Arg505=) | |
| 8 | g.86578863T>G | CA371447641 | CNGB3 | c.1929A>C (p.Arg643Ser) n.1749A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.102A>C (p.Arg34Ser) c.1515A>C (p.Arg505Ser) | |
| 8 | g.86578864C>A | CA371447642 | CNGB3 | c.1929-1G>T (n.1929-1G>T) n.1749-1G>T c.*340-1G>T (n.*340-1G>T) c.102-1G>T (n.102-1G>T) c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578864C= | CA1799788749 | CNGB3 | c.1929-1G= (n.1929-1G=) n.1749-1G= c.*340-1G= (n.*340-1G=) c.102-1G= (n.102-1G=) c.1515-1G= (n.1515-1G=) | |
| 8 | g.86578864C>G | CA371447643 | CNGB3 | c.1929-1G>C (n.1929-1G>C) n.1749-1G>C c.*340-1G>C (n.*340-1G>C) c.102-1G>C (n.102-1G>C) c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) | |
| 8 | g.86578864C>T | CA4799844 | CNGB3 | c.1929-1G>A (n.1929-1G>A) n.1749-1G>A c.*340-1G>A (n.*340-1G>A) c.102-1G>A (n.102-1G>A) c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86578864_86578865insAGA | CA2781154298 | CNGB3 | c.1929-2_1929-1insTCT (n.1929-2_1929-1insTCT) n.1749-2_1749-1insTCT c.*340-2_*340-1insTCT (n.*340-2_*340-1insTCT) c.102-2_102-1insTCT (n.102-2_102-1insTCT) c.1515-2_1515-1insTCT (n.1515-2_1515-1insTCT) | |
| 8 | g.86578865T>A | CA371447647 | CNGB3 | c.1929-2A>T (n.1929-2A>T) n.1749-2A>T c.*340-2A>T (n.*340-2A>T) c.102-2A>T (n.102-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) | |
| 8 | g.86578865T>C | CA16041187 | CNGB3 | c.1929-2A>G (n.1929-2A>G) n.1749-2A>G c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) c.102-2A>G (n.102-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578865T>G | CA371447646 | CNGB3 | c.1929-2A>C (n.1929-2A>C) n.1749-2A>C c.*340-2A>C (n.*340-2A>C) c.102-2A>C (n.102-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578865T= | CA1799788753 | CNGB3 | c.1929-2A= (n.1929-2A=) n.1749-2A= c.*340-2A= (n.*340-2A=) c.102-2A= (n.102-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) | |
| 8 | g.86578866G= | CA1799788756 | CNGB3 | c.1929-3C= (n.1929-3C=) n.1749-3C= c.*340-3C= (n.*340-3C=) c.102-3C= (n.102-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) | |
| 8 | g.86578866G>T | CA180333514 | CNGB3 | c.1929-3C>A (n.1929-3C>A) n.1749-3C>A c.*340-3C>A (n.*340-3C>A) c.102-3C>A (n.102-3C>A) c.1515-3C>A (n.1515-3C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578867T>G | CA4799845 | CNGB3 | c.1929-4A>C (n.1929-4A>C) n.1749-4A>C c.*340-4A>C (n.*340-4A>C) c.102-4A>C (n.102-4A>C) c.1515-4A>C (n.1515-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578867T= | CA1799788758 | CNGB3 | c.1929-4A= (n.1929-4A=) n.1749-4A= c.*340-4A= (n.*340-4A=) c.102-4A= (n.102-4A=) c.1515-4A= (n.1515-4A=) | |
| 8 | g.86578867_86578868insACA | CA2781154299 | CNGB3 | c.1929-5_1929-4insTGT (n.1929-5_1929-4insTGT) n.1749-5_1749-4insTGT c.*340-5_*340-4insTGT (n.*340-5_*340-4insTGT) c.102-5_102-4insTGT (n.102-5_102-4insTGT) c.1515-5_1515-4insTGT (n.1515-5_1515-4insTGT) | |
| 8 | g.86578868G= | CA1799788760 | CNGB3 | c.1929-5C= (n.1929-5C=) n.1749-5C= c.*340-5C= (n.*340-5C=) c.102-5C= (n.102-5C=) c.1515-5C= (n.1515-5C=) | |
| 8 | g.86578868G>T | CA1799788761 | CNGB3 | c.1929-5C>A (n.1929-5C>A) n.1749-5C>A c.*340-5C>A (n.*340-5C>A) c.102-5C>A (n.102-5C>A) c.1515-5C>A (n.1515-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578868_86578869delinsTT | CA2573143514 | CNGB3 | c.1929-6_1929-5delinsAA (n.1929-6_1929-5delinsAA) n.1749-6_1749-5delinsAA c.*340-6_*340-5delinsAA (n.*340-6_*340-5delinsAA) c.102-6_102-5delinsAA (n.102-6_102-5delinsAA) c.1515-6_1515-5delinsAA (n.1515-6_1515-5delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578869G>A | CA2580078987 | CNGB3 | c.1929-6C>T (n.1929-6C>T) n.1749-6C>T c.*340-6C>T (n.*340-6C>T) c.102-6C>T (n.102-6C>T) c.1515-6C>T (n.1515-6C>T) | ClinVar |
| 8 | g.86578869G= | CA1799788774 | CNGB3 | c.1929-6C= (n.1929-6C=) n.1749-6C= c.*340-6C= (n.*340-6C=) c.102-6C= (n.102-6C=) c.1515-6C= (n.1515-6C=) | |
| 8 | g.86578869G>T | CA1799788779 | CNGB3 | c.1929-6C>A (n.1929-6C>A) n.1749-6C>A c.*340-6C>A (n.*340-6C>A) c.102-6C>A (n.102-6C>A) c.1515-6C>A (n.1515-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578870G>A | CA856342236 | CNGB3 | c.1929-7C>T (n.1929-7C>T) n.1749-7C>T c.*340-7C>T (n.*340-7C>T) c.102-7C>T (n.102-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578870G>C | CA2687823750 | CNGB3 | c.1929-7C>G (n.1929-7C>G) n.1749-7C>G c.*340-7C>G (n.*340-7C>G) c.102-7C>G (n.102-7C>G) c.1515-7C>G (n.1515-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578870G= | CA1799788784 | CNGB3 | c.1929-7C= (n.1929-7C=) n.1749-7C= c.*340-7C= (n.*340-7C=) c.102-7C= (n.102-7C=) c.1515-7C= (n.1515-7C=) | |
| 8 | g.86578870G>T | CA856342238 | CNGB3 | c.1929-7C>A (n.1929-7C>A) n.1749-7C>A c.*340-7C>A (n.*340-7C>A) c.102-7C>A (n.102-7C>A) c.1515-7C>A (n.1515-7C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578873A>G | CA2573143515 | CNGB3 | c.1929-10T>C (n.1929-10T>C) n.1749-10T>C c.*340-10T>C (n.*340-10T>C) c.102-10T>C (n.102-10T>C) c.1515-10T>C (n.1515-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578873A>T | CA2687823751 | CNGB3 | c.1929-10T>A (n.1929-10T>A) n.1749-10T>A c.*340-10T>A (n.*340-10T>A) c.102-10T>A (n.102-10T>A) c.1515-10T>A (n.1515-10T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578878_86578879del | CA2697549978 | CNGB3 | c.1929-11_1929-10del (n.1929-11_1929-10del) n.1749-11_1749-10del c.*340-11_*340-10del (n.*340-11_*340-10del) c.102-11_102-10del (n.102-11_102-10del) c.1515-11_1515-10del (n.1515-11_1515-10del) | ClinVar |
| 8 | g.86578876_86578879del | CA2697549979 | CNGB3 | c.1929-13_1929-10del (n.1929-13_1929-10del) n.1749-13_1749-10del c.*340-13_*340-10del (n.*340-13_*340-10del) c.102-13_102-10del (n.102-13_102-10del) c.1515-13_1515-10del (n.1515-13_1515-10del) | ClinVar |
| 8 | g.86578876G>C | CA2579199872 | CNGB3 | c.1929-13C>G (n.1929-13C>G) n.1749-13C>G c.*340-13C>G (n.*340-13C>G) c.102-13C>G (n.102-13C>G) c.1515-13C>G (n.1515-13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578877A= | CA1799788786 | CNGB3 | c.1929-14T= (n.1929-14T=) n.1749-14T= c.*340-14T= (n.*340-14T=) c.102-14T= (n.102-14T=) c.1515-14T= (n.1515-14T=) | |
| 8 | g.86578877A>T | CA583366074 | CNGB3 | c.1929-14T>A (n.1929-14T>A) n.1749-14T>A c.*340-14T>A (n.*340-14T>A) c.102-14T>A (n.102-14T>A) c.1515-14T>A (n.1515-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578880A= | CA1799788789 | CNGB3 | c.1929-17T= (n.1929-17T=) n.1749-17T= c.*340-17T= (n.*340-17T=) c.102-17T= (n.102-17T=) c.1515-17T= (n.1515-17T=) | |
| 8 | g.86578880A>G | CA180333519 | CNGB3 | c.1929-17T>C (n.1929-17T>C) n.1749-17T>C c.*340-17T>C (n.*340-17T>C) c.102-17T>C (n.102-17T>C) c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578883G>A | CA2687823752 | CNGB3 | c.1929-20C>T (n.1929-20C>T) n.1749-20C>T c.*340-20C>T (n.*340-20C>T) c.102-20C>T (n.102-20C>T) c.1515-20C>T (n.1515-20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578884C= | CA1799788795 | CNGB3 | c.1929-21G= (n.1929-21G=) n.1749-21G= c.*340-21G= (n.*340-21G=) c.102-21G= (n.102-21G=) c.1515-21G= (n.1515-21G=) | |
| 8 | g.86578884C>T | CA180333522 | CNGB3 | c.1929-21G>A (n.1929-21G>A) n.1749-21G>A c.*340-21G>A (n.*340-21G>A) c.102-21G>A (n.102-21G>A) c.1515-21G>A (n.1515-21G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578888_86578902del | CA2687823753 | CNGB3 | c.1929-35_1929-21del (n.1929-35_1929-21del) n.1749-35_1749-21del c.*340-35_*340-21del (n.*340-35_*340-21del) c.102-35_102-21del (n.102-35_102-21del) c.1515-35_1515-21del (n.1515-35_1515-21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578885T>C | CA583366075 | CNGB3 | c.1929-22A>G (n.1929-22A>G) n.1749-22A>G c.*340-22A>G (n.*340-22A>G) c.102-22A>G (n.102-22A>G) c.1515-22A>G (n.1515-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578885T= | CA1799788796 | CNGB3 | c.1929-22A= (n.1929-22A=) n.1749-22A= c.*340-22A= (n.*340-22A=) c.102-22A= (n.102-22A=) c.1515-22A= (n.1515-22A=) | |
| 8 | g.86578887T>G | CA2687823754 | CNGB3 | c.1929-24A>C (n.1929-24A>C) n.1749-24A>C c.*340-24A>C (n.*340-24A>C) c.102-24A>C (n.102-24A>C) c.1515-24A>C (n.1515-24A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578890T>A | CA1799788801 | CNGB3 | c.1929-27A>T (n.1929-27A>T) n.1749-27A>T c.*340-27A>T (n.*340-27A>T) c.102-27A>T (n.102-27A>T) c.1515-27A>T (n.1515-27A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578890T>C | CA2687823755 | CNGB3 | c.1929-27A>G (n.1929-27A>G) n.1749-27A>G c.*340-27A>G (n.*340-27A>G) c.102-27A>G (n.102-27A>G) c.1515-27A>G (n.1515-27A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578890T= | CA1799788798 | CNGB3 | c.1929-27A= (n.1929-27A=) n.1749-27A= c.*340-27A= (n.*340-27A=) c.102-27A= (n.102-27A=) c.1515-27A= (n.1515-27A=) | |
| 8 | g.86578891_86578894delinsAGGT | CA1799788805 | CNGB3 | c.1929-31_1929-28delinsACCT (n.1929-31_1929-28delinsACCT) n.1749-31_1749-28delinsACCT c.*340-31_*340-28delinsACCT (n.*340-31_*340-28delinsACCT) c.102-31_102-28delinsACCT (n.102-31_102-28delinsACCT) c.1515-31_1515-28delinsACCT (n.1515-31_1515-28delinsACCT) | |
| 8 | g.86578892_86578894del | CA1799788807 | CNGB3 | c.1929-31_1929-29del (n.1929-31_1929-29del) n.1749-31_1749-29del c.*340-31_*340-29del (n.*340-31_*340-29del) c.102-31_102-29del (n.102-31_102-29del) c.1515-31_1515-29del (n.1515-31_1515-29del) | dbSNP |
| 8 | g.86578893G>A | CA583366076 | CNGB3 | c.1929-30C>T (n.1929-30C>T) n.1749-30C>T c.*340-30C>T (n.*340-30C>T) c.102-30C>T (n.102-30C>T) c.1515-30C>T (n.1515-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578893G= | CA1799788811 | CNGB3 | c.1929-30C= (n.1929-30C=) n.1749-30C= c.*340-30C= (n.*340-30C=) c.102-30C= (n.102-30C=) c.1515-30C= (n.1515-30C=) | |
| 8 | g.86578893_86578894insA | CA2781154300 | CNGB3 | c.1929-31_1929-30insT (n.1929-31_1929-30insT) n.1749-31_1749-30insT c.*340-31_*340-30insT (n.*340-31_*340-30insT) c.102-31_102-30insT (n.102-31_102-30insT) c.1515-31_1515-30insT (n.1515-31_1515-30insT) | |
| 8 | g.86578894T>A | CA2781154301 | CNGB3 | c.1929-31A>T (n.1929-31A>T) n.1749-31A>T c.*340-31A>T (n.*340-31A>T) c.102-31A>T (n.102-31A>T) c.1515-31A>T (n.1515-31A>T) | |
| 8 | g.86578894T>C | CA2781154302 | CNGB3 | c.1929-31A>G (n.1929-31A>G) n.1749-31A>G c.*340-31A>G (n.*340-31A>G) c.102-31A>G (n.102-31A>G) c.1515-31A>G (n.1515-31A>G) | |
| 8 | g.86578895A>C | CA2781154303 | CNGB3 | c.1929-32T>G (n.1929-32T>G) n.1749-32T>G c.*340-32T>G (n.*340-32T>G) c.102-32T>G (n.102-32T>G) c.1515-32T>G (n.1515-32T>G) | |
| 8 | g.86578895A>G | CA2687823756 | CNGB3 | c.1929-32T>C (n.1929-32T>C) n.1749-32T>C c.*340-32T>C (n.*340-32T>C) c.102-32T>C (n.102-32T>C) c.1515-32T>C (n.1515-32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578895_86578896insC | CA2781154304 | CNGB3 | c.1929-33_1929-32insG (n.1929-33_1929-32insG) n.1749-33_1749-32insG c.*340-33_*340-32insG (n.*340-33_*340-32insG) c.102-33_102-32insG (n.102-33_102-32insG) c.1515-33_1515-32insG (n.1515-33_1515-32insG) | |
| 8 | g.86578896A>C | CA2687823757 | CNGB3 | c.1929-33T>G (n.1929-33T>G) n.1749-33T>G c.*340-33T>G (n.*340-33T>G) c.102-33T>G (n.102-33T>G) c.1515-33T>G (n.1515-33T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578896_86578898del | CA2781154305 | CNGB3 | c.1929-35_1929-33del (n.1929-35_1929-33del) n.1749-35_1749-33del c.*340-35_*340-33del (n.*340-35_*340-33del) c.102-35_102-33del (n.102-35_102-33del) c.1515-35_1515-33del (n.1515-35_1515-33del) | |
| 8 | g.86578896_86578898delinsACT | CA1799788814 | CNGB3 | c.1929-35_1929-33delinsAGT (n.1929-35_1929-33delinsAGT) n.1749-35_1749-33delinsAGT c.*340-35_*340-33delinsAGT (n.*340-35_*340-33delinsAGT) c.102-35_102-33delinsAGT (n.102-35_102-33delinsAGT) c.1515-35_1515-33delinsAGT (n.1515-35_1515-33delinsAGT) | |
| 8 | g.86578897C= | CA1799788818 | CNGB3 | c.1929-34G= (n.1929-34G=) n.1749-34G= c.*340-34G= (n.*340-34G=) c.102-34G= (n.102-34G=) c.1515-34G= (n.1515-34G=) | |
| 8 | g.86578897C>T | CA4799846 | CNGB3 | c.1929-34G>A (n.1929-34G>A) n.1749-34G>A c.*340-34G>A (n.*340-34G>A) c.102-34G>A (n.102-34G>A) c.1515-34G>A (n.1515-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578899_86578900del | CA371447650 | CNGB3 | c.1929-35_1929-34del (n.1929-35_1929-34del) n.1749-35_1749-34del c.*340-35_*340-34del (n.*340-35_*340-34del) c.102-35_102-34del (n.102-35_102-34del) c.1515-35_1515-34del (n.1515-35_1515-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578898T>A | CA2781154306 | CNGB3 | c.1929-35A>T (n.1929-35A>T) n.1749-35A>T c.*340-35A>T (n.*340-35A>T) c.102-35A>T (n.102-35A>T) c.1515-35A>T (n.1515-35A>T) | |
| 8 | g.86578899C= | CA1799788820 | CNGB3 | c.1929-36G= (n.1929-36G=) n.1749-36G= c.*340-36G= (n.*340-36G=) c.102-36G= (n.102-36G=) c.1515-36G= (n.1515-36G=) | |
| 8 | g.86578899C>G | CA2687823758 | CNGB3 | c.1929-36G>C (n.1929-36G>C) n.1749-36G>C c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.102-36G>C (n.102-36G>C) c.1515-36G>C (n.1515-36G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578899C>T | CA180333527 | CNGB3 | c.1929-36G>A (n.1929-36G>A) n.1749-36G>A c.*340-36G>A (n.*340-36G>A) c.102-36G>A (n.102-36G>A) c.1515-36G>A (n.1515-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |