Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86577966_86582991delCA645372461CNGB3c.1782-3723_2103+739del
n.1602-3723_1923+739del
c.*193-3723_*514+739del
c.1368-3723_1689+739del
 ClinVar
8g.86578776T>ACA461805521CNGB3c.2016A>T (p.Thr672=)
n.1836A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.189A>T (p.Thr63=)
c.1602A>T (p.Thr534=)
8g.86578776T>CCA461805519CNGB3c.2016A>G (p.Thr672=)
n.1836A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
c.1602A>G (p.Thr534=)
8g.86578776T>GCA461805520CNGB3c.2016A>C (p.Thr672=)
n.1836A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.189A>C (p.Thr63=)
c.1602A>C (p.Thr534=)
8g.86578777G>ACA371447392CNGB3c.2015C>T (p.Thr672Ile)
n.1835C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
 gnomAD v4
8g.86578777G>CCA371447393CNGB3c.2015C>G (p.Thr672Arg)
n.1835C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
8g.86578777G>TCA371447391CNGB3c.2015C>A (p.Thr672Lys)
n.1835C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
8g.86578778T>ACA371447394CNGB3c.2014A>T (p.Thr672Ser)
n.1834A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578778T>CCA371447395CNGB3c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.1834A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
8g.86578778T>GCA371447396CNGB3c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.1834A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
8g.86578778T=CA1799788508CNGB3c.2014A= (p.Thr672=)
n.1834A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.1600A= (p.Thr534=)
8g.86578779C>ACA371447397CNGB3c.2013G>T (p.Glu671Asp)
n.1833G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86578779C>GCA371447398CNGB3c.2013G>C (p.Glu671Asp)
n.1833G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
8g.86578779C>TCA461805522CNGB3c.2013G>A (p.Glu671=)
n.1833G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
8g.86578780T>ACA371447401CNGB3c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.1832A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
8g.86578780T>CCA371447399CNGB3c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.1832A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
 dbSNP
8g.86578780T>GCA371447400CNGB3c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.1832A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
8g.86578780T=CA1799788511CNGB3c.2012A= (p.Glu671=)
n.1832A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.1598A= (p.Glu533=)
8g.86578781C>ACA4799824CNGB3c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.1831G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578781C=CA1799788517CNGB3c.2011G= (p.Glu671=)
n.1831G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.1597G= (p.Glu533=)
8g.86578781C>GCA371447402CNGB3c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.1831G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
 COSMIC
8g.86578781C>TCA371447403CNGB3c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.1831G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
8g.86578782T>ACA371447404CNGB3c.2010A>T (p.Glu670Asp)
n.1830A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
8g.86578782T>CCA461805523CNGB3c.2010A>G (p.Glu670=)
n.1830A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
8g.86578782T>GCA371447405CNGB3c.2010A>C (p.Glu670Asp)
n.1830A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
8g.86578783T>ACA371447407CNGB3c.2009A>T (p.Glu670Val)
n.1829A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
8g.86578783T>CCA180333472CNGB3c.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.1829A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.86578783T>GCA371447406CNGB3c.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.1829A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
8g.86578783T=CA1799788524CNGB3c.2009A= (p.Glu670=)
n.1829A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.182A= (p.Glu61=)
c.1595A= (p.Glu532=)
8g.86578784C>ACA371447408CNGB3c.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.1828G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.86578784C=CA1799788537CNGB3c.2008G= (p.Glu670=)
n.1828G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.1594G= (p.Glu532=)
8g.86578784C>GCA371447410CNGB3c.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.1828G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
 dbSNP
8g.86578784C>TCA371447409CNGB3c.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.1828G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86578785T>ACA371447411CNGB3c.2007A>T (p.Lys669Asn)
n.1827A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
8g.86578785T>CCA4799825CNGB3c.2007A>G (p.Lys669=)
n.1827A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.1593A>G (p.Lys531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578785T>GCA371447412CNGB3c.2007A>C (p.Lys669Asn)
n.1827A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578785T=CA1799788551CNGB3c.2007A= (p.Lys669=)
n.1827A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.180A= (p.Lys60=)
c.1593A= (p.Lys531=)
8g.86578786T>ACA371447413CNGB3c.2006A>T (p.Lys669Ile)
n.1826A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
8g.86578786T>CCA371447414CNGB3c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.1826A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
8g.86578786T>GCA371447415CNGB3c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.1826A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
8g.86578787T>ACA371447416CNGB3c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.1825A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
8g.86578787T>CCA371447417CNGB3c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.1825A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
8g.86578787T>GCA371447418CNGB3c.2005A>C (p.Lys669Gln)
n.1825A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
8g.86578788C>ACA461805524CNGB3c.2004G>T (p.Pro668=)
n.1824G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.177G>T (p.Pro59=)
c.1590G>T (p.Pro530=)
8g.86578788C=CA1799788564CNGB3c.2004G= (p.Pro668=)
n.1824G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.177G= (p.Pro59=)
c.1590G= (p.Pro530=)
8g.86578788C>GCA461805525CNGB3c.2004G>C (p.Pro668=)
n.1824G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.177G>C (p.Pro59=)
c.1590G>C (p.Pro530=)
8g.86578788C>TCA4799826CNGB3c.2004G>A (p.Pro668=)
n.1824G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.177G>A (p.Pro59=)
c.1590G>A (p.Pro530=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86578789G>ACA4799827CNGB3c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.1823C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578789G>CCA371447419CNGB3c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.1823C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578789G=CA1799788573CNGB3c.2003C= (p.Pro668=)
n.1823C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.1589C= (p.Pro530=)
8g.86578789G>TCA371447420CNGB3c.2003C>A (p.Pro668Gln)
n.1823C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
 COSMIC
8g.86578790G>ACA371447423CNGB3c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.1822C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578790G>CCA371447422CNGB3c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.1822C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
8g.86578790G=CA1799788576CNGB3c.2002C= (p.Pro668=)
n.1822C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.1588C= (p.Pro530=)
8g.86578790G>TCA371447421CNGB3c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.1822C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
 gnomAD v4
8g.86578791T>ACA461805528CNGB3c.2001A>T (p.Pro667=)
n.1821A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.1587A>T (p.Pro529=)
8g.86578791T>CCA461805526CNGB3c.2001A>G (p.Pro667=)
n.1821A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.1587A>G (p.Pro529=)
8g.86578791T>GCA461805527CNGB3c.2001A>C (p.Pro667=)
n.1821A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.1587A>C (p.Pro529=)
8g.86578792G>ACA371447424CNGB3c.2000C>T (p.Pro667Leu)
n.1820C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
 gnomAD v4
8g.86578792G>CCA371447425CNGB3c.2000C>G (p.Pro667Arg)
n.1820C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
8g.86578792G>TCA371447426CNGB3c.2000C>A (p.Pro667Gln)
n.1820C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.1586C>A (p.Pro529Gln)
8g.86578793G>ACA371447427CNGB3c.1999C>T (p.Pro667Ser)
n.1819C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
8g.86578793G>CCA371447428CNGB3c.1999C>G (p.Pro667Ala)
n.1819C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
8g.86578793G=CA1799788583CNGB3c.1999C= (p.Pro667=)
n.1819C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.1585C= (p.Pro529=)
8g.86578793G>TCA4799828CNGB3c.1999C>A (p.Pro667Thr)
n.1819C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578794G>ACA461805529CNGB3c.1998C>T (p.Phe666=)
n.1818C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.1584C>T (p.Phe528=)
 gnomAD v4
8g.86578794G>CCA371447429CNGB3c.1998C>G (p.Phe666Leu)
n.1818C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.1584C>G (p.Phe528Leu)
8g.86578794G>TCA371447430CNGB3c.1998C>A (p.Phe666Leu)
n.1818C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
8g.86578795A>CCA371447431CNGB3c.1997T>G (p.Phe666Cys)
n.1817T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
8g.86578795A>GCA371447432CNGB3c.1997T>C (p.Phe666Ser)
n.1817T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
8g.86578795A>TCA371447433CNGB3c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
n.1817T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
8g.86578796A=CA1799788589CNGB3c.1996T= (p.Phe666=)
n.1816T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.169T= (p.Phe57=)
c.1582T= (p.Phe528=)
8g.86578796A>CCA371447436CNGB3c.1996T>G (p.Phe666Val)
n.1816T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
 dbSNP
8g.86578796A>GCA371447435CNGB3c.1996T>C (p.Phe666Leu)
n.1816T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
8g.86578796A>TCA371447434CNGB3c.1996T>A (p.Phe666Ile)
n.1816T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
8g.86578797G>ACA461805530CNGB3c.1995C>T (p.Leu665=)
n.1815C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.1581C>T (p.Leu527=)
8g.86578797G>CCA461805531CNGB3c.1995C>G (p.Leu665=)
n.1815C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.1581C>G (p.Leu527=)
8g.86578797G>TCA461805532CNGB3c.1995C>A (p.Leu665=)
n.1815C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.1581C>A (p.Leu527=)
8g.86578798delCA2687823749CNGB3c.1994del (p.Leu665ProfsTer16)
n.1814del
c.*405del (n.*405del)
c.167del (p.Leu56ProfsTer16)
c.1580del (p.Leu527ProfsTer16)
 gnomAD v4
8g.86578798A=CA1799788595CNGB3c.1994T= (p.Leu665=)
n.1814T=
c.*405T= (n.*405T=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.1580T= (p.Leu527=)
8g.86578798A>CCA371447437CNGB3c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.1814T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
8g.86578798A>GCA4799829CNGB3c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.1814T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578798A>TCA371447438CNGB3c.1994T>A (p.Leu665His)
n.1814T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.1580T>A (p.Leu527His)
8g.86578799G>ACA371447439CNGB3c.1993C>T (p.Leu665Phe)
n.1813C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
8g.86578799G>CCA371447440CNGB3c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.1813C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
8g.86578799G>TCA371447441CNGB3c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.1813C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
 gnomAD v4
8g.86578800G>ACA461805533CNGB3c.1992C>T (p.Leu664=)
n.1812C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
c.1578C>T (p.Leu526=)
8g.86578800G>CCA461805534CNGB3c.1992C>G (p.Leu664=)
n.1812C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
c.1578C>G (p.Leu526=)
8g.86578800G>TCA461805535CNGB3c.1992C>A (p.Leu664=)
n.1812C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
c.1578C>A (p.Leu526=)
8g.86578801A>CCA371447442CNGB3c.1991T>G (p.Leu664Arg)
n.1811T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
8g.86578801A>GCA371447443CNGB3c.1991T>C (p.Leu664Pro)
n.1811T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
8g.86578801A>TCA371447444CNGB3c.1991T>A (p.Leu664His)
n.1811T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
8g.86578802G>ACA4799830CNGB3c.1990C>T (p.Leu664Phe)
n.1810C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578802G>CCA371447445CNGB3c.1990C>G (p.Leu664Val)
n.1810C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
8g.86578802G=CA1799788601CNGB3c.1990C= (p.Leu664=)
n.1810C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.1576C= (p.Leu526=)
8g.86578802G>TCA371447446CNGB3c.1990C>A (p.Leu664Ile)
n.1810C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
8g.86578803G>ACA461805536CNGB3c.1989C>T (p.Ala663=)
n.1809C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
8g.86578803G>CCA461805537CNGB3c.1989C>G (p.Ala663=)
n.1809C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
8g.86578803G>TCA461805538CNGB3c.1989C>A (p.Ala663=)
n.1809C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
8g.86578804G>ACA371447449CNGB3c.1988C>T (p.Ala663Val)
n.1808C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86578804G>CCA371447447CNGB3c.1988C>G (p.Ala663Gly)
n.1808C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
8g.86578804G=CA1799788605CNGB3c.1988C= (p.Ala663=)
n.1808C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.1574C= (p.Ala525=)
8g.86578804G>TCA371447448CNGB3c.1988C>A (p.Ala663Asp)
n.1808C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
8g.86578805C>ACA371447450CNGB3c.1987G>T (p.Ala663Ser)
n.1807G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
8g.86578805C>GCA371447451CNGB3c.1987G>C (p.Ala663Pro)
n.1807G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
8g.86578805C>TCA371447452CNGB3c.1987G>A (p.Ala663Thr)
n.1807G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
8g.86578806A>CCA461805539CNGB3c.1986T>G (p.Leu662=)
n.1806T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.159T>G (p.Leu53=)
c.1572T>G (p.Leu524=)
8g.86578806A>GCA461805540CNGB3c.1986T>C (p.Leu662=)
n.1806T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.159T>C (p.Leu53=)
c.1572T>C (p.Leu524=)
8g.86578806A>TCA461805541CNGB3c.1986T>A (p.Leu662=)
n.1806T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.159T>A (p.Leu53=)
c.1572T>A (p.Leu524=)
8g.86578807A=CA1799788607CNGB3c.1985T= (p.Leu662=)
n.1805T=
c.*396T= (n.*396T=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.1571T= (p.Leu524=)
8g.86578807A>CCA371447453CNGB3c.1985T>G (p.Leu662Arg)
n.1805T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
8g.86578807A>GCA371447454CNGB3c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.1805T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
8g.86578807A>TCA371447455CNGB3c.1985T>A (p.Leu662His)
n.1805T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
 COSMIC
8g.86578808G>ACA371447456CNGB3c.1984C>T (p.Leu662Phe)
n.1804C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
8g.86578808G>CCA371447457CNGB3c.1984C>G (p.Leu662Val)
n.1804C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
8g.86578808G>TCA371447458CNGB3c.1984C>A (p.Leu662Ile)
n.1804C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
 gnomAD v4
8g.86578808_86578810dupCA4799831CNGB3c.1982_1984dup (p.Asp661_Leu662insHis)
n.1802_1804dup
c.*393_*395dup (n.*393_*395dup)
c.155_157dup (p.Asp52_Leu53insHis)
c.1568_1570dup (p.Asp523_Leu524insHis)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578809A>CCA371447459CNGB3c.1983T>G (p.Asp661Glu)
n.1803T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
8g.86578809A>GCA461805544CNGB3c.1983T>C (p.Asp661=)
n.1803T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.156T>C (p.Asp52=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
8g.86578809A>TCA371447460CNGB3c.1983T>A (p.Asp661Glu)
n.1803T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
8g.86578810T>ACA371447462CNGB3c.1982A>T (p.Asp661Val)
n.1802A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
 gnomAD v4
8g.86578810T>CCA371447463CNGB3c.1982A>G (p.Asp661Gly)
n.1802A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
8g.86578810T>GCA371447461CNGB3c.1982A>C (p.Asp661Ala)
n.1802A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
8g.86578811C>ACA371447466CNGB3c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
n.1801G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
 COSMIC
8g.86578811C>GCA371447464CNGB3c.1981G>C (p.Asp661His)
n.1801G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
8g.86578811C>TCA371447465CNGB3c.1981G>A (p.Asp661Asn)
n.1801G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
8g.86578812T>ACA371447467CNGB3c.1980A>T (p.Lys660Asn)
n.1800A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
8g.86578812T>CCA461805545CNGB3c.1980A>G (p.Lys660=)
n.1800A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
8g.86578812T>GCA371447468CNGB3c.1980A>C (p.Lys660Asn)
n.1800A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
8g.86578813T>ACA371447469CNGB3c.1979A>T (p.Lys660Ile)
n.1799A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
8g.86578813T>CCA371447470CNGB3c.1979A>G (p.Lys660Arg)
n.1799A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
8g.86578813T>GCA371447471CNGB3c.1979A>C (p.Lys660Thr)
n.1799A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
8g.86578814T>ACA371447472CNGB3c.1978A>T (p.Lys660Ter)
n.1798A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
8g.86578814T>CCA371447473CNGB3c.1978A>G (p.Lys660Glu)
n.1798A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
8g.86578814T>GCA371447474CNGB3c.1978A>C (p.Lys660Gln)
n.1798A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
8g.86578815T>ACA371447475CNGB3c.1977A>T (p.Arg659Ser)
n.1797A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.1563A>T (p.Arg521Ser)
8g.86578815T>CCA4799832CNGB3c.1977A>G (p.Arg659=)
n.1797A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.150A>G (p.Arg50=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578815T>GCA371447476CNGB3c.1977A>C (p.Arg659Ser)
n.1797A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.1563A>C (p.Arg521Ser)
8g.86578815T=CA1799788616CNGB3c.1977A= (p.Arg659=)
n.1797A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.150A= (p.Arg50=)
c.1563A= (p.Arg521=)
8g.86578816C>ACA371447477CNGB3c.1976G>T (p.Arg659Ile)
n.1796G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.1562G>T (p.Arg521Ile)
8g.86578816C=CA1799788621CNGB3c.1976G= (p.Arg659=)
n.1796G=
c.*387G= (n.*387G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.1562G= (p.Arg521=)
8g.86578816C>GCA371447479CNGB3c.1976G>C (p.Arg659Thr)
n.1796G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
8g.86578816C>TCA371447478CNGB3c.1976G>A (p.Arg659Lys)
n.1796G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
 dbSNP COSMIC
8g.86578817T>ACA371447480CNGB3c.1975A>T (p.Arg659Ter)
n.1795A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.1561A>T (p.Arg521Ter)
8g.86578817T>CCA371447481CNGB3c.1975A>G (p.Arg659Gly)
n.1795A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578817T>GCA461805546CNGB3c.1975A>C (p.Arg659=)
n.1795A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
8g.86578817T=CA1799788624CNGB3c.1975A= (p.Arg659=)
n.1795A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.148A= (p.Arg50=)
c.1561A= (p.Arg521=)
8g.86578818T>ACA461805547CNGB3c.1974A>T (p.Pro658=)
n.1794A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.147A>T (p.Pro49=)
c.1560A>T (p.Pro520=)
8g.86578818T>CCA461805549CNGB3c.1974A>G (p.Pro658=)
n.1794A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.147A>G (p.Pro49=)
c.1560A>G (p.Pro520=)
8g.86578818T>GCA461805548CNGB3c.1974A>C (p.Pro658=)
n.1794A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.147A>C (p.Pro49=)
c.1560A>C (p.Pro520=)
8g.86578819G>ACA371447483CNGB3c.1973C>T (p.Pro658Leu)
n.1793C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
8g.86578819G>CCA371447485CNGB3c.1973C>G (p.Pro658Arg)
n.1793C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
8g.86578819G>TCA371447487CNGB3c.1973C>A (p.Pro658Gln)
n.1793C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
8g.86578820G>ACA371447488CNGB3c.1972C>T (p.Pro658Ser)
n.1792C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
8g.86578820G>CCA371447490CNGB3c.1972C>G (p.Pro658Ala)
n.1792C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
8g.86578820G>TCA371447492CNGB3c.1972C>A (p.Pro658Thr)
n.1792C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
 COSMIC
8g.86578821A>CCA461805552CNGB3c.1971T>G (p.Pro657=)
n.1791T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
8g.86578821A>GCA461805551CNGB3c.1971T>C (p.Pro657=)
n.1791T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
8g.86578821A>TCA461805550CNGB3c.1971T>A (p.Pro657=)
n.1791T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
8g.86578822G>ACA371447494CNGB3c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.1790C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
 dbSNP
8g.86578822G>CCA371447495CNGB3c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.1790C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
8g.86578822G=CA1799788627CNGB3c.1970C= (p.Pro657=)
n.1790C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.1556C= (p.Pro519=)
8g.86578822G>TCA371447497CNGB3c.1970C>A (p.Pro657His)
n.1790C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
 gnomAD v4
8g.86578823G>ACA180333491CNGB3c.1969C>T (p.Pro657Ser)
n.1789C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578823G>CCA371447502CNGB3c.1969C>G (p.Pro657Ala)
n.1789C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
8g.86578823G=CA1799788631CNGB3c.1969C= (p.Pro657=)
n.1789C=
c.*380C= (n.*380C=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.1555C= (p.Pro519=)
8g.86578823G>TCA371447500CNGB3c.1969C>A (p.Pro657Thr)
n.1789C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
8g.86578824G>ACA461805553CNGB3c.1968C>T (p.Thr656=)
n.1788C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.1554C>T (p.Thr518=)
 gnomAD v4
8g.86578824G>CCA4799833CNGB3c.1968C>G (p.Thr656=)
n.1788C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.1554C>G (p.Thr518=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578824G=CA1799788635CNGB3c.1968C= (p.Thr656=)
n.1788C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.141C= (p.Thr47=)
c.1554C= (p.Thr518=)
8g.86578824G>TCA461805554CNGB3c.1968C>A (p.Thr656=)
n.1788C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.1554C>A (p.Thr518=)
 ClinVar
8g.86578825G>ACA371447506CNGB3c.1967C>T (p.Thr656Ile)
n.1787C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578825G>CCA371447507CNGB3c.1967C>G (p.Thr656Ser)
n.1787C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
8g.86578825G=CA1799788638CNGB3c.1967C= (p.Thr656=)
n.1787C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.1553C= (p.Thr518=)
8g.86578825G>TCA371447508CNGB3c.1967C>A (p.Thr656Asn)
n.1787C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
 gnomAD v4
8g.86578826T>ACA371447510CNGB3c.1966A>T (p.Thr656Ser)
n.1786A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
8g.86578826T>CCA371447511CNGB3c.1966A>G (p.Thr656Ala)
n.1786A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
 gnomAD v4
8g.86578826T>GCA371447513CNGB3c.1966A>C (p.Thr656Pro)
n.1786A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
8g.86578827T>ACA461805555CNGB3c.1965A>T (p.Ala655=)
n.1785A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.138A>T (p.Ala46=)
c.1551A>T (p.Ala517=)
8g.86578827T>CCA461805556CNGB3c.1965A>G (p.Ala655=)
n.1785A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.138A>G (p.Ala46=)
c.1551A>G (p.Ala517=)
8g.86578827T>GCA461805557CNGB3c.1965A>C (p.Ala655=)
n.1785A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.138A>C (p.Ala46=)
c.1551A>C (p.Ala517=)
8g.86578828G>ACA4799834CNGB3c.1964C>T (p.Ala655Val)
n.1784C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578828G>CCA371447517CNGB3c.1964C>G (p.Ala655Gly)
n.1784C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578828G=CA1799788644CNGB3c.1964C= (p.Ala655=)
n.1784C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.1550C= (p.Ala517=)
8g.86578828G>TCA371447515CNGB3c.1964C>A (p.Ala655Glu)
n.1784C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578829C>ACA371447518CNGB3c.1963G>T (p.Ala655Ser)
n.1783G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
8g.86578829C=CA1799788650CNGB3c.1963G= (p.Ala655=)
n.1783G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.1549G= (p.Ala517=)
8g.86578829C>GCA371447520CNGB3c.1963G>C (p.Ala655Pro)
n.1783G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
8g.86578829C>TCA371447522CNGB3c.1963G>A (p.Ala655Thr)
n.1783G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578830T>ACA371447523CNGB3c.1962A>T (p.Glu654Asp)
n.1782A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
8g.86578830T>CCA461805558CNGB3c.1962A>G (p.Glu654=)
n.1782A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.135A>G (p.Glu45=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
8g.86578830T>GCA371447524CNGB3c.1962A>C (p.Glu654Asp)
n.1782A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
8g.86578831T>ACA371447526CNGB3c.1961A>T (p.Glu654Val)
n.1781A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
8g.86578831T>CCA371447529CNGB3c.1961A>G (p.Glu654Gly)
n.1781A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
 gnomAD v4
8g.86578831T>GCA371447527CNGB3c.1961A>C (p.Glu654Ala)
n.1781A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578831T=CA1799788654CNGB3c.1961A= (p.Glu654=)
n.1781A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.134A= (p.Glu45=)
c.1547A= (p.Glu516=)
8g.86578832C>ACA371447531CNGB3c.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.1780G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
8g.86578832C>GCA371447532CNGB3c.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.1780G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578832C>TCA371447534CNGB3c.1960G>A (p.Glu654Lys)
n.1780G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
8g.86578833T>ACA461805559CNGB3c.1959A>T (p.Ala653=)
n.1779A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.1545A>T (p.Ala515=)
8g.86578833T>CCA461805560CNGB3c.1959A>G (p.Ala653=)
n.1779A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.1545A>G (p.Ala515=)
 gnomAD v4
8g.86578833T>GCA461805561CNGB3c.1959A>C (p.Ala653=)
n.1779A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.1545A>C (p.Ala515=)
8g.86578834G>ACA371447536CNGB3c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.1778C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
 gnomAD v4
8g.86578834G>CCA371447538CNGB3c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.1778C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
8g.86578834G>TCA371447539CNGB3c.1958C>A (p.Ala653Glu)
n.1778C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
8g.86578835delCA2781154297CNGB3c.1957del (p.Ala653GlnfsTer28)
n.1777del
c.*368del (n.*368del)
c.130del (p.Ala44GlnfsTer28)
c.1543del (p.Ala515GlnfsTer28)
8g.86578835C>ACA371447541CNGB3c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.1777G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
8g.86578835C=CA1799788656CNGB3c.1957G= (p.Ala653=)
n.1777G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.1543G= (p.Ala515=)
8g.86578835C>GCA371447543CNGB3c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.1777G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
8g.86578835C>TCA4799835CNGB3c.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.1777G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86578836G>ACA4799836CNGB3c.1956C>T (p.Thr652=)
n.1776C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.1542C>T (p.Thr514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578836G>CCA461805562CNGB3c.1956C>G (p.Thr652=)
n.1776C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.1542C>G (p.Thr514=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578836G=CA1799788662CNGB3c.1956C= (p.Thr652=)
n.1776C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.129C= (p.Thr43=)
c.1542C= (p.Thr514=)
8g.86578836G>TCA461805563CNGB3c.1956C>A (p.Thr652=)
n.1776C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.1542C>A (p.Thr514=)
8g.86578837G>ACA371447544CNGB3c.1955C>T (p.Thr652Ile)
n.1775C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
 dbSNP
8g.86578837G>CCA371447546CNGB3c.1955C>G (p.Thr652Ser)
n.1775C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
8g.86578837G=CA1799788667CNGB3c.1955C= (p.Thr652=)
n.1775C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.1541C= (p.Thr514=)
8g.86578837G>TCA371447548CNGB3c.1955C>A (p.Thr652Asn)
n.1775C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
8g.86578838T>ACA371447551CNGB3c.1954A>T (p.Thr652Ser)
n.1774A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
8g.86578838T>CCA371447552CNGB3c.1954A>G (p.Thr652Ala)
n.1774A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578838T>GCA371447550CNGB3c.1954A>C (p.Thr652Pro)
n.1774A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
8g.86578838T=CA1799788673CNGB3c.1954A= (p.Thr652=)
n.1774A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.1540A= (p.Thr514=)
8g.86578839C>ACA371447556CNGB3c.1953G>T (p.Lys651Asn)
n.1773G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
8g.86578839C=CA1799788678CNGB3c.1953G= (p.Lys651=)
n.1773G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.126G= (p.Lys42=)
c.1539G= (p.Lys513=)
8g.86578839C>GCA4799837CNGB3c.1953G>C (p.Lys651Asn)
n.1773G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578839C>TCA461805564CNGB3c.1953G>A (p.Lys651=)
n.1773G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
8g.86578840T>ACA371447558CNGB3c.1952A>T (p.Lys651Met)
n.1772A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
8g.86578840T>CCA371447557CNGB3c.1952A>G (p.Lys651Arg)
n.1772A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
8g.86578840T>GCA371447559CNGB3c.1952A>C (p.Lys651Thr)
n.1772A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
8g.86578841T>ACA371447561CNGB3c.1951A>T (p.Lys651Ter)
n.1771A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
8g.86578841T>CCA371447563CNGB3c.1951A>G (p.Lys651Glu)
n.1771A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578841T>GCA371447565CNGB3c.1951A>C (p.Lys651Gln)
n.1771A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
8g.86578841T=CA1799788682CNGB3c.1951A= (p.Lys651=)
n.1771A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.1537A= (p.Lys513=)
8g.86578842A>CCA461805565CNGB3c.1950T>G (p.Ala650=)
n.1770T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
c.1536T>G (p.Ala512=)
8g.86578842A>GCA461805566CNGB3c.1950T>C (p.Ala650=)
n.1770T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
c.1536T>C (p.Ala512=)
8g.86578842A>TCA461805567CNGB3c.1950T>A (p.Ala650=)
n.1770T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
8g.86578843G>ACA371447566CNGB3c.1949C>T (p.Ala650Val)
n.1769C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
8g.86578843G>CCA371447568CNGB3c.1949C>G (p.Ala650Gly)
n.1769C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
8g.86578843G>TCA371447570CNGB3c.1949C>A (p.Ala650Asp)
n.1769C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
8g.86578844C>ACA371447573CNGB3c.1948G>T (p.Ala650Ser)
n.1768G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
 COSMIC
8g.86578844C>GCA371447574CNGB3c.1948G>C (p.Ala650Pro)
n.1768G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
8g.86578844C>TCA371447575CNGB3c.1948G>A (p.Ala650Thr)
n.1768G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
8g.86578845C>ACA371447576CNGB3c.1947G>T (p.Lys649Asn)
n.1767G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
8g.86578845C=CA1799788688CNGB3c.1947G= (p.Lys649=)
n.1767G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.120G= (p.Lys40=)
c.1533G= (p.Lys511=)
8g.86578845C>GCA371447577CNGB3c.1947G>C (p.Lys649Asn)
n.1767G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
 dbSNP
8g.86578845C>TCA461805568CNGB3c.1947G>A (p.Lys649=)
n.1767G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
c.1533G>A (p.Lys511=)
8g.86578846T>ACA371447578CNGB3c.1946A>T (p.Lys649Met)
n.1766A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
8g.86578846T>CCA371447579CNGB3c.1946A>G (p.Lys649Arg)
n.1766A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578846T>GCA371447580CNGB3c.1946A>C (p.Lys649Thr)
n.1766A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
8g.86578846T=CA1799788692CNGB3c.1946A= (p.Lys649=)
n.1766A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.119A= (p.Lys40=)
c.1532A= (p.Lys511=)
8g.86578847T>ACA371447583CNGB3c.1945A>T (p.Lys649Ter)
n.1765A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
8g.86578847T>CCA371447582CNGB3c.1945A>G (p.Lys649Glu)
n.1765A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
8g.86578847T>GCA371447581CNGB3c.1945A>C (p.Lys649Gln)
n.1765A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
8g.86578848C>ACA371447584CNGB3c.1944G>T (p.Gln648His)
n.1764G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
8g.86578848C=CA1799788696CNGB3c.1944G= (p.Gln648=)
n.1764G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.1530G= (p.Gln510=)
8g.86578848C>GCA371447586CNGB3c.1944G>C (p.Gln648His)
n.1764G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
8g.86578848C>TCA461805569CNGB3c.1944G>A (p.Gln648=)
n.1764G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578849delCA2739268867CNGB3c.1943del (p.Gln648ArgfsTer?)
n.1763del
c.*354del (n.*354del)
c.116del (p.Gln39ArgfsTer?)
c.1529del (p.Gln510ArgfsTer?)
 ClinVar
8g.86578849T>ACA371447588CNGB3c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.1763A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
8g.86578849T>CCA371447590CNGB3c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.1763A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
8g.86578849T>GCA371447592CNGB3c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.1763A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
8g.86578850G>ACA371447593CNGB3c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.1762C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
8g.86578850G>CCA371447594CNGB3c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.1762C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
8g.86578850G=CA1799788703CNGB3c.1942C= (p.Gln648=)
n.1762C=
c.*353C= (n.*353C=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.1528C= (p.Gln510=)
8g.86578850G>TCA371447595CNGB3c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.1762C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578851C>ACA371447596CNGB3c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.1761G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
8g.86578851C=CA1799788706CNGB3c.1941G= (p.Lys647=)
n.1761G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.114G= (p.Lys38=)
c.1527G= (p.Lys509=)
8g.86578851C>GCA371447597CNGB3c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.1761G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
8g.86578851C>TCA4799838CNGB3c.1941G>A (p.Lys647=)
n.1761G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578852T>ACA371447601CNGB3c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.1760A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
8g.86578852T>CCA371447602CNGB3c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.1760A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
8g.86578852T>GCA371447603CNGB3c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.1760A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
8g.86578853T>ACA371447607CNGB3c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.1759A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
8g.86578853T>CCA371447608CNGB3c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.1759A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
8g.86578853T>GCA371447606CNGB3c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.1759A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
8g.86578854T>ACA371447611CNGB3c.1938A>T (p.Leu646Phe)
n.1758A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.111A>T (p.Leu37Phe)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
8g.86578854T>CCA461805570CNGB3c.1938A>G (p.Leu646=)
n.1758A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.111A>G (p.Leu37=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
8g.86578854T>GCA371447612CNGB3c.1938A>C (p.Leu646Phe)
n.1758A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.111A>C (p.Leu37Phe)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
8g.86578854_86578855delinsTACA1799788711CNGB3c.1937_1938delinsTA (p.Leu646=)
n.1757_1758delinsTA
c.*348_*349delinsTA (n.*348_*349delinsTA)
c.110_111delinsTA (p.Leu37=)
c.1523_1524delinsTA (p.Leu508=)
8g.86578855A=CA1799788721CNGB3c.1937T= (p.Leu646=)
n.1757T=
c.*348T= (n.*348T=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.1523T= (p.Leu508=)
8g.86578855A>CCA371447614CNGB3c.1937T>G (p.Leu646Ter)
n.1757T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.110T>G (p.Leu37Ter)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
8g.86578855A>GCA371447615CNGB3c.1937T>C (p.Leu646Ser)
n.1757T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86578855A>TCA371447617CNGB3c.1937T>A (p.Leu646Ter)
n.1757T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
 gnomAD v4
8g.86578858delCA4799839CNGB3c.1937del (p.Leu646Ter)
n.1757del
c.*348del (n.*348del)
c.110del (p.Leu37Ter)
c.1523del (p.Leu508Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578856A=CA1799788732CNGB3c.1936T= (p.Leu646=)
n.1756T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.109T= (p.Leu37=)
c.1522T= (p.Leu508=)
8g.86578856A>CCA371447618CNGB3c.1936T>G (p.Leu646Val)
n.1756T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
8g.86578856A>GCA4799840CNGB3c.1936T>C (p.Leu646=)
n.1756T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.109T>C (p.Leu37=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578856A>TCA371447620CNGB3c.1936T>A (p.Leu646Ile)
n.1756T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.109T>A (p.Leu37Ile)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
8g.86578857A>CCA461805571CNGB3c.1935T>G (p.Leu645=)
n.1755T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.1521T>G (p.Leu507=)
8g.86578857A>GCA461805572CNGB3c.1935T>C (p.Leu645=)
n.1755T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.1521T>C (p.Leu507=)
8g.86578857A>TCA461805573CNGB3c.1935T>A (p.Leu645=)
n.1755T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.1521T>A (p.Leu507=)
8g.86578858A>CCA371447621CNGB3c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.1754T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
8g.86578858A>GCA371447623CNGB3c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.1754T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
8g.86578858A>TCA371447625CNGB3c.1934T>A (p.Leu645His)
n.1754T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
8g.86578859G>ACA371447628CNGB3c.1933C>T (p.Leu645Phe)
n.1753C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
8g.86578859G>CCA371447629CNGB3c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.1753C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
8g.86578859G>TCA371447626CNGB3c.1933C>A (p.Leu645Ile)
n.1753C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
8g.86578860C>ACA4799841CNGB3c.1932G>T (p.Val644=)
n.1752G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.105G>T (p.Val35=)
c.1518G>T (p.Val506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578860C=CA1799788740CNGB3c.1932G= (p.Val644=)
n.1752G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.105G= (p.Val35=)
c.1518G= (p.Val506=)
8g.86578860C>GCA461805574CNGB3c.1932G>C (p.Val644=)
n.1752G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.105G>C (p.Val35=)
c.1518G>C (p.Val506=)
8g.86578860C>TCA4799842CNGB3c.1932G>A (p.Val644=)
n.1752G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.105G>A (p.Val35=)
c.1518G>A (p.Val506=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578861A>CCA371447631CNGB3c.1931T>G (p.Val644Gly)
n.1751T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
8g.86578861A>GCA371447632CNGB3c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.1751T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
8g.86578861A>TCA371447633CNGB3c.1931T>A (p.Val644Glu)
n.1751T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
8g.86578862C>ACA371447638CNGB3c.1930G>T (p.Val644Leu)
n.1750G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
8g.86578862C=CA1799788746CNGB3c.1930G= (p.Val644=)
n.1750G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.103G= (p.Val35=)
c.1516G= (p.Val506=)
8g.86578862C>GCA4799843CNGB3c.1930G>C (p.Val644Leu)
n.1750G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86578862C>TCA371447636CNGB3c.1930G>A (p.Val644Met)
n.1750G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
8g.86578863T>ACA371447640CNGB3c.1929A>T (p.Arg643Ser)
n.1749A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.1515A>T (p.Arg505Ser)
 gnomAD v4
8g.86578863T>CCA461805575CNGB3c.1929A>G (p.Arg643=)
n.1749A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
8g.86578863T>GCA371447641CNGB3c.1929A>C (p.Arg643Ser)
n.1749A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.1515A>C (p.Arg505Ser)
8g.86578864C>ACA371447642CNGB3c.1929-1G>T (n.1929-1G>T)
n.1749-1G>T
c.*340-1G>T (n.*340-1G>T)
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
 gnomAD v4
8g.86578864C=CA1799788749CNGB3c.1929-1G= (n.1929-1G=)
n.1749-1G=
c.*340-1G= (n.*340-1G=)
c.102-1G= (n.102-1G=)
c.1515-1G= (n.1515-1G=)
8g.86578864C>GCA371447643CNGB3c.1929-1G>C (n.1929-1G>C)
n.1749-1G>C
c.*340-1G>C (n.*340-1G>C)
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
8g.86578864C>TCA4799844CNGB3c.1929-1G>A (n.1929-1G>A)
n.1749-1G>A
c.*340-1G>A (n.*340-1G>A)
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86578864_86578865insAGACA2781154298CNGB3c.1929-2_1929-1insTCT (n.1929-2_1929-1insTCT)
n.1749-2_1749-1insTCT
c.*340-2_*340-1insTCT (n.*340-2_*340-1insTCT)
c.102-2_102-1insTCT (n.102-2_102-1insTCT)
c.1515-2_1515-1insTCT (n.1515-2_1515-1insTCT)
8g.86578865T>ACA371447647CNGB3c.1929-2A>T (n.1929-2A>T)
n.1749-2A>T
c.*340-2A>T (n.*340-2A>T)
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
8g.86578865T>CCA16041187CNGB3c.1929-2A>G (n.1929-2A>G)
n.1749-2A>G
c.*340-2A>G (n.*340-2A>G)
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
c.1515-2A>G (n.1515-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86578865T>GCA371447646CNGB3c.1929-2A>C (n.1929-2A>C)
n.1749-2A>C
c.*340-2A>C (n.*340-2A>C)
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
 gnomAD v4
8g.86578865T=CA1799788753CNGB3c.1929-2A= (n.1929-2A=)
n.1749-2A=
c.*340-2A= (n.*340-2A=)
c.102-2A= (n.102-2A=)
c.1515-2A= (n.1515-2A=)
8g.86578866G=CA1799788756CNGB3c.1929-3C= (n.1929-3C=)
n.1749-3C=
c.*340-3C= (n.*340-3C=)
c.102-3C= (n.102-3C=)
c.1515-3C= (n.1515-3C=)
8g.86578866G>TCA180333514CNGB3c.1929-3C>A (n.1929-3C>A)
n.1749-3C>A
c.*340-3C>A (n.*340-3C>A)
c.102-3C>A (n.102-3C>A)
c.1515-3C>A (n.1515-3C>A)
 dbSNP
8g.86578867T>GCA4799845CNGB3c.1929-4A>C (n.1929-4A>C)
n.1749-4A>C
c.*340-4A>C (n.*340-4A>C)
c.102-4A>C (n.102-4A>C)
c.1515-4A>C (n.1515-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86578867T=CA1799788758CNGB3c.1929-4A= (n.1929-4A=)
n.1749-4A=
c.*340-4A= (n.*340-4A=)
c.102-4A= (n.102-4A=)
c.1515-4A= (n.1515-4A=)
8g.86578867_86578868insACACA2781154299CNGB3c.1929-5_1929-4insTGT (n.1929-5_1929-4insTGT)
n.1749-5_1749-4insTGT
c.*340-5_*340-4insTGT (n.*340-5_*340-4insTGT)
c.102-5_102-4insTGT (n.102-5_102-4insTGT)
c.1515-5_1515-4insTGT (n.1515-5_1515-4insTGT)
8g.86578868G=CA1799788760CNGB3c.1929-5C= (n.1929-5C=)
n.1749-5C=
c.*340-5C= (n.*340-5C=)
c.102-5C= (n.102-5C=)
c.1515-5C= (n.1515-5C=)
8g.86578868G>TCA1799788761CNGB3c.1929-5C>A (n.1929-5C>A)
n.1749-5C>A
c.*340-5C>A (n.*340-5C>A)
c.102-5C>A (n.102-5C>A)
c.1515-5C>A (n.1515-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86578868_86578869delinsTTCA2573143514CNGB3c.1929-6_1929-5delinsAA (n.1929-6_1929-5delinsAA)
n.1749-6_1749-5delinsAA
c.*340-6_*340-5delinsAA (n.*340-6_*340-5delinsAA)
c.102-6_102-5delinsAA (n.102-6_102-5delinsAA)
c.1515-6_1515-5delinsAA (n.1515-6_1515-5delinsAA)
 ClinVar dbSNP
8g.86578869G>ACA2580078987CNGB3c.1929-6C>T (n.1929-6C>T)
n.1749-6C>T
c.*340-6C>T (n.*340-6C>T)
c.102-6C>T (n.102-6C>T)
c.1515-6C>T (n.1515-6C>T)
 ClinVar
8g.86578869G=CA1799788774CNGB3c.1929-6C= (n.1929-6C=)
n.1749-6C=
c.*340-6C= (n.*340-6C=)
c.102-6C= (n.102-6C=)
c.1515-6C= (n.1515-6C=)
8g.86578869G>TCA1799788779CNGB3c.1929-6C>A (n.1929-6C>A)
n.1749-6C>A
c.*340-6C>A (n.*340-6C>A)
c.102-6C>A (n.102-6C>A)
c.1515-6C>A (n.1515-6C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86578870G>ACA856342236CNGB3c.1929-7C>T (n.1929-7C>T)
n.1749-7C>T
c.*340-7C>T (n.*340-7C>T)
c.102-7C>T (n.102-7C>T)
c.1515-7C>T (n.1515-7C>T)
 dbSNP
8g.86578870G>CCA2687823750CNGB3c.1929-7C>G (n.1929-7C>G)
n.1749-7C>G
c.*340-7C>G (n.*340-7C>G)
c.102-7C>G (n.102-7C>G)
c.1515-7C>G (n.1515-7C>G)
 gnomAD v4
8g.86578870G=CA1799788784CNGB3c.1929-7C= (n.1929-7C=)
n.1749-7C=
c.*340-7C= (n.*340-7C=)
c.102-7C= (n.102-7C=)
c.1515-7C= (n.1515-7C=)
8g.86578870G>TCA856342238CNGB3c.1929-7C>A (n.1929-7C>A)
n.1749-7C>A
c.*340-7C>A (n.*340-7C>A)
c.102-7C>A (n.102-7C>A)
c.1515-7C>A (n.1515-7C>A)
 dbSNP
8g.86578873A>GCA2573143515CNGB3c.1929-10T>C (n.1929-10T>C)
n.1749-10T>C
c.*340-10T>C (n.*340-10T>C)
c.102-10T>C (n.102-10T>C)
c.1515-10T>C (n.1515-10T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.86578873A>TCA2687823751CNGB3c.1929-10T>A (n.1929-10T>A)
n.1749-10T>A
c.*340-10T>A (n.*340-10T>A)
c.102-10T>A (n.102-10T>A)
c.1515-10T>A (n.1515-10T>A)
 gnomAD v4
8g.86578878_86578879delCA2697549978CNGB3c.1929-11_1929-10del (n.1929-11_1929-10del)
n.1749-11_1749-10del
c.*340-11_*340-10del (n.*340-11_*340-10del)
c.102-11_102-10del (n.102-11_102-10del)
c.1515-11_1515-10del (n.1515-11_1515-10del)
 ClinVar
8g.86578876_86578879delCA2697549979CNGB3c.1929-13_1929-10del (n.1929-13_1929-10del)
n.1749-13_1749-10del
c.*340-13_*340-10del (n.*340-13_*340-10del)
c.102-13_102-10del (n.102-13_102-10del)
c.1515-13_1515-10del (n.1515-13_1515-10del)
 ClinVar
8g.86578876G>CCA2579199872CNGB3c.1929-13C>G (n.1929-13C>G)
n.1749-13C>G
c.*340-13C>G (n.*340-13C>G)
c.102-13C>G (n.102-13C>G)
c.1515-13C>G (n.1515-13C>G)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched