UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86578674_86578681del | CA2579199871 | CNGB3 | c.2103+9_2103+16del (n.2103+9_2103+16del) n.1923+9_1923+16del c.*514+9_*514+16del (n.*514+9_*514+16del) c.276+9_276+16del (n.276+9_276+16del) c.1689+9_1689+16del (n.1689+9_1689+16del) | |
| 8 | g.86578677C>G | CA652506450 | CNGB3 | c.2103+12G>C (n.2103+12G>C) n.1923+12G>C c.*514+12G>C (n.*514+12G>C) c.276+12G>C (n.276+12G>C) c.1689+12G>C (n.1689+12G>C) | COSMIC |
| 8 | g.86578677C>T | CA2687823745 | CNGB3 | c.2103+12G>A (n.2103+12G>A) n.1923+12G>A c.*514+12G>A (n.*514+12G>A) c.276+12G>A (n.276+12G>A) c.1689+12G>A (n.1689+12G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578678C>G | CA2687823746 | CNGB3 | c.2103+11G>C (n.2103+11G>C) n.1923+11G>C c.*514+11G>C (n.*514+11G>C) c.276+11G>C (n.276+11G>C) c.1689+11G>C (n.1689+11G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578679A= | CA1799788254 | CNGB3 | c.2103+10T= (n.2103+10T=) n.1923+10T= c.*514+10T= (n.*514+10T=) c.276+10T= (n.276+10T=) c.1689+10T= (n.1689+10T=) | |
| 8 | g.86578679A>C | CA2687823747 | CNGB3 | c.2103+10T>G (n.2103+10T>G) n.1923+10T>G c.*514+10T>G (n.*514+10T>G) c.276+10T>G (n.276+10T>G) c.1689+10T>G (n.1689+10T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578679A>G | CA583366073 | CNGB3 | c.2103+10T>C (n.2103+10T>C) n.1923+10T>C c.*514+10T>C (n.*514+10T>C) c.276+10T>C (n.276+10T>C) c.1689+10T>C (n.1689+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578679A>T | CA2740095064 | CNGB3 | c.2103+10T>A (n.2103+10T>A) n.1923+10T>A c.*514+10T>A (n.*514+10T>A) c.276+10T>A (n.276+10T>A) c.1689+10T>A (n.1689+10T>A) | ClinVar |
| 8 | g.86578681C>A | CA856341858 | CNGB3 | c.2103+8G>T (n.2103+8G>T) n.1923+8G>T c.*514+8G>T (n.*514+8G>T) c.276+8G>T (n.276+8G>T) c.1689+8G>T (n.1689+8G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578681C= | CA1799788260 | CNGB3 | c.2103+8G= (n.2103+8G=) n.1923+8G= c.*514+8G= (n.*514+8G=) c.276+8G= (n.276+8G=) c.1689+8G= (n.1689+8G=) | |
| 8 | g.86578681C>T | CA4799810 | CNGB3 | c.2103+8G>A (n.2103+8G>A) n.1923+8G>A c.*514+8G>A (n.*514+8G>A) c.276+8G>A (n.276+8G>A) c.1689+8G>A (n.1689+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578684A>G | CA2573143513 | CNGB3 | c.2103+5T>C (n.2103+5T>C) n.1923+5T>C c.*514+5T>C (n.*514+5T>C) c.276+5T>C (n.276+5T>C) c.1689+5T>C (n.1689+5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578684A>T | CA2687823748 | CNGB3 | c.2103+5T>A (n.2103+5T>A) n.1923+5T>A c.*514+5T>A (n.*514+5T>A) c.276+5T>A (n.276+5T>A) c.1689+5T>A (n.1689+5T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578685T>C | CA4799811 | CNGB3 | c.2103+4A>G (n.2103+4A>G) n.1923+4A>G c.*514+4A>G (n.*514+4A>G) c.276+4A>G (n.276+4A>G) c.1689+4A>G (n.1689+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578685T= | CA1799788264 | CNGB3 | c.2103+4A= (n.2103+4A=) n.1923+4A= c.*514+4A= (n.*514+4A=) c.276+4A= (n.276+4A=) c.1689+4A= (n.1689+4A=) | |
| 8 | g.86578686T>C | CA856341861 | CNGB3 | c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) n.1923+3A>G c.*514+3A>G (n.*514+3A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) c.1689+3A>G (n.1689+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578686T= | CA1799788269 | CNGB3 | c.2103+3A= (n.2103+3A=) n.1923+3A= c.*514+3A= (n.*514+3A=) c.276+3A= (n.276+3A=) c.1689+3A= (n.1689+3A=) | |
| 8 | g.86578687del | CA2717698569 | CNGB3 | c.2103+2del (n.2103+2del) n.1923+2del c.*514+2del (n.*514+2del) c.276+2del (n.276+2del) c.1689+2del (n.1689+2del) | dbSNP |
| 8 | g.86578687A>C | CA371447150 | CNGB3 | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) n.1923+2T>G c.*514+2T>G (n.*514+2T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.1689+2T>G (n.1689+2T>G) | |
| 8 | g.86578687A>G | CA371447146 | CNGB3 | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) n.1923+2T>C c.*514+2T>C (n.*514+2T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.1689+2T>C (n.1689+2T>C) | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.86578687A>T | CA371447148 | CNGB3 | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) n.1923+2T>A c.*514+2T>A (n.*514+2T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.1689+2T>A (n.1689+2T>A) | |
| 8 | g.86578688C>A | CA371447152 | CNGB3 | c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) n.1923+1G>T c.*514+1G>T (n.*514+1G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) | ClinVar |
| 8 | g.86578688C= | CA1799788280 | CNGB3 | c.2103+1G= (n.2103+1G=) n.1923+1G= c.*514+1G= (n.*514+1G=) c.276+1G= (n.276+1G=) c.1689+1G= (n.1689+1G=) | |
| 8 | g.86578688C>G | CA371447154 | CNGB3 | c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) n.1923+1G>C c.*514+1G>C (n.*514+1G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.1689+1G>C (n.1689+1G>C) | |
| 8 | g.86578688C>T | CA371447155 | CNGB3 | c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) n.1923+1G>A c.*514+1G>A (n.*514+1G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578689C>A | CA371447157 | CNGB3 | c.2103G>T (p.Gln701His) n.1923G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.276G>T (p.Gln92His) c.1689G>T (p.Gln563His) | |
| 8 | g.86578689C= | CA1799788288 | CNGB3 | c.2103G= (p.Gln701=) n.1923G= c.*514G= (n.*514G=) c.276G= (p.Gln92=) c.1689G= (p.Gln563=) | |
| 8 | g.86578689C>G | CA4799812 | CNGB3 | c.2103G>C (p.Gln701His) n.1923G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.276G>C (p.Gln92His) c.1689G>C (p.Gln563His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578689C>T | CA461805377 | CNGB3 | c.2103G>A (p.Gln701=) n.1923G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.276G>A (p.Gln92=) c.1689G>A (p.Gln563=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578690T>A | CA371447158 | CNGB3 | c.2102A>T (p.Gln701Leu) n.1922A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) | |
| 8 | g.86578690T>C | CA371447159 | CNGB3 | c.2102A>G (p.Gln701Arg) n.1922A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) | |
| 8 | g.86578690T>G | CA371447160 | CNGB3 | c.2102A>C (p.Gln701Pro) n.1922A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) | |
| 8 | g.86578691G>A | CA371447162 | CNGB3 | c.2101C>T (p.Gln701Ter) n.1921C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578691G>C | CA371447164 | CNGB3 | c.2101C>G (p.Gln701Glu) n.1921C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) | |
| 8 | g.86578691G= | CA1799788296 | CNGB3 | c.2101C= (p.Gln701=) n.1921C= c.*512C= (n.*512C=) c.274C= (p.Gln92=) c.1687C= (p.Gln563=) | |
| 8 | g.86578691G>T | CA371447165 | CNGB3 | c.2101C>A (p.Gln701Lys) n.1921C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) | |
| 8 | g.86578692A>C | CA461805380 | CNGB3 | c.2100T>G (p.Ala700=) n.1920T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.273T>G (p.Ala91=) c.1686T>G (p.Ala562=) | |
| 8 | g.86578692A>G | CA461805382 | CNGB3 | c.2100T>C (p.Ala700=) n.1920T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.273T>C (p.Ala91=) c.1686T>C (p.Ala562=) | |
| 8 | g.86578692A>T | CA461805381 | CNGB3 | c.2100T>A (p.Ala700=) n.1920T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.273T>A (p.Ala91=) c.1686T>A (p.Ala562=) | |
| 8 | g.86578693G>A | CA371447167 | CNGB3 | c.2099C>T (p.Ala700Val) n.1919C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) | dbSNP |
| 8 | g.86578693G>C | CA371447170 | CNGB3 | c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.1919C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) | |
| 8 | g.86578693G= | CA1799788304 | CNGB3 | c.2099C= (p.Ala700=) n.1919C= c.*510C= (n.*510C=) c.272C= (p.Ala91=) c.1685C= (p.Ala562=) | |
| 8 | g.86578693G>T | CA371447168 | CNGB3 | c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.1919C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | |
| 8 | g.86578694C>A | CA371447171 | CNGB3 | c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.1918G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) | dbSNP |
| 8 | g.86578694C= | CA1799788308 | CNGB3 | c.2098G= (p.Ala700=) n.1918G= c.*509G= (n.*509G=) c.271G= (p.Ala91=) c.1684G= (p.Ala562=) | |
| 8 | g.86578694C>G | CA371447173 | CNGB3 | c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.1918G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578694C>T | CA371447175 | CNGB3 | c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.1918G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) | |
| 8 | g.86578695T>A | CA461805386 | CNGB3 | c.2097A>T (p.Ala699=) n.1917A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.270A>T (p.Ala90=) c.1683A>T (p.Ala561=) | |
| 8 | g.86578695T>C | CA461805387 | CNGB3 | c.2097A>G (p.Ala699=) n.1917A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.270A>G (p.Ala90=) c.1683A>G (p.Ala561=) | |
| 8 | g.86578695T>G | CA461805388 | CNGB3 | c.2097A>C (p.Ala699=) n.1917A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.270A>C (p.Ala90=) c.1683A>C (p.Ala561=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578696G>A | CA371447177 | CNGB3 | c.2096C>T (p.Ala699Val) n.1916C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) | dbSNP |
| 8 | g.86578696G>C | CA371447178 | CNGB3 | c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.1916C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) | |
| 8 | g.86578696G= | CA1799788312 | CNGB3 | c.2096C= (p.Ala699=) n.1916C= c.*507C= (n.*507C=) c.269C= (p.Ala90=) c.1682C= (p.Ala561=) | |
| 8 | g.86578696G>T | CA371447180 | CNGB3 | c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.1916C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) c.1682C>A (p.Ala561Glu) | |
| 8 | g.86578697C>A | CA371447181 | CNGB3 | c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.1915G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) | |
| 8 | g.86578697C>G | CA371447183 | CNGB3 | c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.1915G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) | |
| 8 | g.86578697C>T | CA371447186 | CNGB3 | c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.1915G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) | |
| 8 | g.86578698T>A | CA371447189 | CNGB3 | c.2094A>T (p.Gln698His) n.1914A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.267A>T (p.Gln89His) c.1680A>T (p.Gln560His) | |
| 8 | g.86578698T>C | CA461805394 | CNGB3 | c.2094A>G (p.Gln698=) n.1914A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.267A>G (p.Gln89=) c.1680A>G (p.Gln560=) | |
| 8 | g.86578698T>G | CA371447190 | CNGB3 | c.2094A>C (p.Gln698His) n.1914A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.267A>C (p.Gln89His) c.1680A>C (p.Gln560His) | |
| 8 | g.86578699T>A | CA371447195 | CNGB3 | c.2093A>T (p.Gln698Leu) n.1913A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) | |
| 8 | g.86578699T>C | CA371447196 | CNGB3 | c.2093A>G (p.Gln698Arg) n.1913A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) | |
| 8 | g.86578699T>G | CA371447193 | CNGB3 | c.2093A>C (p.Gln698Pro) n.1913A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) | |
| 8 | g.86578700G>A | CA371447201 | CNGB3 | c.2092C>T (p.Gln698Ter) n.1912C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) | |
| 8 | g.86578700G>C | CA371447198 | CNGB3 | c.2092C>G (p.Gln698Glu) n.1912C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) | |
| 8 | g.86578700G>T | CA371447200 | CNGB3 | c.2092C>A (p.Gln698Lys) n.1912C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) | |
| 8 | g.86578701C>A | CA371447203 | CNGB3 | c.2091G>T (p.Glu697Asp) n.1911G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) | COSMIC |
| 8 | g.86578701C= | CA1799788317 | CNGB3 | c.2091G= (p.Glu697=) n.1911G= c.*502G= (n.*502G=) c.264G= (p.Glu88=) c.1677G= (p.Glu559=) | |
| 8 | g.86578701C>G | CA371447204 | CNGB3 | c.2091G>C (p.Glu697Asp) n.1911G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578701C>T | CA461805398 | CNGB3 | c.2091G>A (p.Glu697=) n.1911G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.1677G>A (p.Glu559=) | dbSNP |
| 8 | g.86578702T>A | CA371447206 | CNGB3 | c.2090A>T (p.Glu697Val) n.1910A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) | |
| 8 | g.86578702T>C | CA371447208 | CNGB3 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) n.1910A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) | |
| 8 | g.86578702T>G | CA371447209 | CNGB3 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) n.1910A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) | |
| 8 | g.86578703C>A | CA371447211 | CNGB3 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) n.1909G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578703C= | CA1799788322 | CNGB3 | c.2089G= (p.Glu697=) n.1909G= c.*500G= (n.*500G=) c.262G= (p.Glu88=) c.1675G= (p.Glu559=) | |
| 8 | g.86578703C>G | CA371447213 | CNGB3 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) n.1909G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578703C>T | CA371447214 | CNGB3 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) n.1909G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) | |
| 8 | g.86578704T>A | CA461805402 | CNGB3 | c.2088A>T (p.Arg696=) n.1908A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.261A>T (p.Arg87=) c.1674A>T (p.Arg558=) | |
| 8 | g.86578704T>C | CA461805404 | CNGB3 | c.2088A>G (p.Arg696=) n.1908A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.1674A>G (p.Arg558=) | |
| 8 | g.86578704T>G | CA461805406 | CNGB3 | c.2088A>C (p.Arg696=) n.1908A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.261A>C (p.Arg87=) c.1674A>C (p.Arg558=) | |
| 8 | g.86578705C>A | CA371447216 | CNGB3 | c.2087G>T (p.Arg696Leu) n.1907G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.1673G>T (p.Arg558Leu) | |
| 8 | g.86578705C= | CA1799788327 | CNGB3 | c.2087G= (p.Arg696=) n.1907G= c.*498G= (n.*498G=) c.260G= (p.Arg87=) c.1673G= (p.Arg558=) | |
| 8 | g.86578705C>G | CA180333405 | CNGB3 | c.2087G>C (p.Arg696Pro) n.1907G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.1673G>C (p.Arg558Pro) | dbSNP |
| 8 | g.86578705C>T | CA4799813 | CNGB3 | c.2087G>A (p.Arg696Gln) n.1907G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.1673G>A (p.Arg558Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578706G>A | CA4799814 | CNGB3 | c.2086C>T (p.Arg696Ter) n.1906C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.1672C>T (p.Arg558Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578706G>C | CA371447219 | CNGB3 | c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.1906C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.1672C>G (p.Arg558Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578706G= | CA1799788335 | CNGB3 | c.2086C= (p.Arg696=) n.1906C= c.*497C= (n.*497C=) c.259C= (p.Arg87=) c.1672C= (p.Arg558=) | |
| 8 | g.86578706G>T | CA461805408 | CNGB3 | c.2086C>A (p.Arg696=) n.1906C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.259C>A (p.Arg87=) c.1672C>A (p.Arg558=) | |
| 8 | g.86578706_86578707delinsGC | CA1799788340 | CNGB3 | c.2085_2086delinsGC (p.Lys695=) n.1905_1906delinsGC c.*496_*497delinsGC (n.*496_*497delinsGC) c.258_259delinsGC (p.Lys86=) c.1671_1672delinsGC (p.Lys557=) | |
| 8 | g.86578707del | CA915945752 | CNGB3 | c.2085del (p.Lys695AsnfsTer?) n.1905del c.*496del (n.*496del) c.258del (p.Lys86AsnfsTer21) c.1671del (p.Lys557AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578707C>A | CA371447222 | CNGB3 | c.2085G>T (p.Lys695Asn) n.1905G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578707C= | CA1799788353 | CNGB3 | c.2085G= (p.Lys695=) n.1905G= c.*496G= (n.*496G=) c.258G= (p.Lys86=) c.1671G= (p.Lys557=) | |
| 8 | g.86578707C>G | CA371447224 | CNGB3 | c.2085G>C (p.Lys695Asn) n.1905G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) | |
| 8 | g.86578707C>T | CA461805410 | CNGB3 | c.2085G>A (p.Lys695=) n.1905G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.258G>A (p.Lys86=) c.1671G>A (p.Lys557=) | ClinVar |
| 8 | g.86578708T>A | CA371447226 | CNGB3 | c.2084A>T (p.Lys695Met) n.1904A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) | |
| 8 | g.86578708T>C | CA371447227 | CNGB3 | c.2084A>G (p.Lys695Arg) n.1904A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) | |
| 8 | g.86578708T>G | CA371447229 | CNGB3 | c.2084A>C (p.Lys695Thr) n.1904A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) | |
| 8 | g.86578709T>A | CA371447231 | CNGB3 | c.2083A>T (p.Lys695Ter) n.1903A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) | |
| 8 | g.86578709T>C | CA371447233 | CNGB3 | c.2083A>G (p.Lys695Glu) n.1903A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) | |
| 8 | g.86578709T>G | CA371447234 | CNGB3 | c.2083A>C (p.Lys695Gln) n.1903A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) | |
| 8 | g.86578710C>A | CA371447236 | CNGB3 | c.2082G>T (p.Leu694Phe) n.1902G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.255G>T (p.Leu85Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) | |
| 8 | g.86578710C>G | CA371447239 | CNGB3 | c.2082G>C (p.Leu694Phe) n.1902G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.255G>C (p.Leu85Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) | |
| 8 | g.86578710C>T | CA461805413 | CNGB3 | c.2082G>A (p.Leu694=) n.1902G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.1668G>A (p.Leu556=) | |
| 8 | g.86578711A>C | CA371447241 | CNGB3 | c.2081T>G (p.Leu694Trp) n.1901T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.254T>G (p.Leu85Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578711A>G | CA371447243 | CNGB3 | c.2081T>C (p.Leu694Ser) n.1901T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) | |
| 8 | g.86578711A>T | CA371447244 | CNGB3 | c.2081T>A (p.Leu694Ter) n.1901T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) | |
| 8 | g.86578712A= | CA1799788359 | CNGB3 | c.2080T= (p.Leu694=) n.1900T= c.*491T= (n.*491T=) c.253T= (p.Leu85=) c.1666T= (p.Leu556=) | |
| 8 | g.86578712A>C | CA371447247 | CNGB3 | c.2080T>G (p.Leu694Val) n.1900T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) | |
| 8 | g.86578712A>G | CA461805417 | CNGB3 | c.2080T>C (p.Leu694=) n.1900T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.1666T>C (p.Leu556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578712A>T | CA371447245 | CNGB3 | c.2080T>A (p.Leu694Met) n.1900T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.253T>A (p.Leu85Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) | dbSNP |
| 8 | g.86578713T>A | CA371447249 | CNGB3 | c.2079A>T (p.Lys693Asn) n.1899A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) | |
| 8 | g.86578713T>C | CA461805418 | CNGB3 | c.2079A>G (p.Lys693=) n.1899A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.1665A>G (p.Lys555=) | |
| 8 | g.86578713T>G | CA371447250 | CNGB3 | c.2079A>C (p.Lys693Asn) n.1899A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) | |
| 8 | g.86578714T>A | CA371447251 | CNGB3 | c.2078A>T (p.Lys693Ile) n.1898A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) | |
| 8 | g.86578714T>C | CA371447252 | CNGB3 | c.2078A>G (p.Lys693Arg) n.1898A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578714T>G | CA371447253 | CNGB3 | c.2078A>C (p.Lys693Thr) n.1898A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578715T>A | CA371447255 | CNGB3 | c.2077A>T (p.Lys693Ter) n.1897A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
| 8 | g.86578715T>C | CA371447256 | CNGB3 | c.2077A>G (p.Lys693Glu) n.1897A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578715T>G | CA371447258 | CNGB3 | c.2077A>C (p.Lys693Gln) n.1897A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
| 8 | g.86578715T= | CA1799788368 | CNGB3 | c.2077A= (p.Lys693=) n.1897A= c.*488A= (n.*488A=) c.250A= (p.Lys84=) c.1663A= (p.Lys555=) | |
| 8 | g.86578716G>A | CA461805419 | CNGB3 | c.2076C>T (p.Leu692=) n.1896C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.249C>T (p.Leu83=) c.1662C>T (p.Leu554=) | COSMIC |
| 8 | g.86578716G>C | CA461805420 | CNGB3 | c.2076C>G (p.Leu692=) n.1896C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.249C>G (p.Leu83=) c.1662C>G (p.Leu554=) | |
| 8 | g.86578716G>T | CA461805421 | CNGB3 | c.2076C>A (p.Leu692=) n.1896C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.249C>A (p.Leu83=) c.1662C>A (p.Leu554=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578717A>C | CA371447259 | CNGB3 | c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.1895T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) | |
| 8 | g.86578717A>G | CA371447261 | CNGB3 | c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.1895T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) | |
| 8 | g.86578717A>T | CA371447262 | CNGB3 | c.2075T>A (p.Leu692His) n.1895T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.1661T>A (p.Leu554His) | |
| 8 | g.86578718G>A | CA371447264 | CNGB3 | c.2074C>T (p.Leu692Phe) n.1894C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) | |
| 8 | g.86578718G>C | CA371447266 | CNGB3 | c.2074C>G (p.Leu692Val) n.1894C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) | |
| 8 | g.86578718G>T | CA371447268 | CNGB3 | c.2074C>A (p.Leu692Ile) n.1894C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) | |
| 8 | g.86578719T>A | CA461805425 | CNGB3 | c.2073A>T (p.Leu691=) n.1893A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.246A>T (p.Leu82=) c.1659A>T (p.Leu553=) | |
| 8 | g.86578719T>C | CA461805426 | CNGB3 | c.2073A>G (p.Leu691=) n.1893A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.1659A>G (p.Leu553=) | ClinVar |
| 8 | g.86578719T>G | CA461805427 | CNGB3 | c.2073A>C (p.Leu691=) n.1893A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.246A>C (p.Leu82=) c.1659A>C (p.Leu553=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578720A= | CA1799788371 | CNGB3 | c.2072T= (p.Leu691=) n.1892T= c.*483T= (n.*483T=) c.245T= (p.Leu82=) c.1658T= (p.Leu553=) | |
| 8 | g.86578720A>C | CA371447274 | CNGB3 | c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.1892T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86578720A>G | CA371447272 | CNGB3 | c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.1892T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578720A>T | CA371447269 | CNGB3 | c.2072T>A (p.Leu691Gln) n.1892T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
| 8 | g.86578721G>A | CA461805429 | CNGB3 | c.2071C>T (p.Leu691=) n.1891C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.1657C>T (p.Leu553=) | |
| 8 | g.86578721G>C | CA371447275 | CNGB3 | c.2071C>G (p.Leu691Val) n.1891C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) | ClinVar |
| 8 | g.86578721G>T | CA371447277 | CNGB3 | c.2071C>A (p.Leu691Ile) n.1891C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) | |
| 8 | g.86578722T>A | CA371447279 | CNGB3 | c.2070A>T (p.Arg690Ser) n.1890A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.243A>T (p.Arg81Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578722T>C | CA461805431 | CNGB3 | c.2070A>G (p.Arg690=) n.1890A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.243A>G (p.Arg81=) c.1656A>G (p.Arg552=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578722T>G | CA371447280 | CNGB3 | c.2070A>C (p.Arg690Ser) n.1890A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.243A>C (p.Arg81Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) | |
| 8 | g.86578723C>A | CA371447282 | CNGB3 | c.2069G>T (p.Arg690Ile) n.1889G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.242G>T (p.Arg81Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) | |
| 8 | g.86578723C= | CA1799788381 | CNGB3 | c.2069G= (p.Arg690=) n.1889G= c.*480G= (n.*480G=) c.242G= (p.Arg81=) c.1655G= (p.Arg552=) | |
| 8 | g.86578723C>G | CA371447284 | CNGB3 | c.2069G>C (p.Arg690Thr) n.1889G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.242G>C (p.Arg81Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) | |
| 8 | g.86578723C>T | CA371447286 | CNGB3 | c.2069G>A (p.Arg690Lys) n.1889G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.242G>A (p.Arg81Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578724T>A | CA371447287 | CNGB3 | c.2068A>T (p.Arg690Ter) n.1888A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.241A>T (p.Arg81Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) | |
| 8 | g.86578724T>C | CA371447288 | CNGB3 | c.2068A>G (p.Arg690Gly) n.1888A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.241A>G (p.Arg81Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) | |
| 8 | g.86578724T>G | CA461805434 | CNGB3 | c.2068A>C (p.Arg690=) n.1888A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.241A>C (p.Arg81=) c.1654A>C (p.Arg552=) | |
| 8 | g.86578725T>A | CA461805436 | CNGB3 | c.2067A>T (p.Ala689=) n.1887A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.1653A>T (p.Ala551=) | |
| 8 | g.86578725T>C | CA461805437 | CNGB3 | c.2067A>G (p.Ala689=) n.1887A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.1653A>G (p.Ala551=) | |
| 8 | g.86578725T>G | CA461805438 | CNGB3 | c.2067A>C (p.Ala689=) n.1887A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.1653A>C (p.Ala551=) | |
| 8 | g.86578726G>A | CA371447289 | CNGB3 | c.2066C>T (p.Ala689Val) n.1886C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578726G>C | CA371447290 | CNGB3 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.1886C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578726G= | CA1799788387 | CNGB3 | c.2066C= (p.Ala689=) n.1886C= c.*477C= (n.*477C=) c.239C= (p.Ala80=) c.1652C= (p.Ala551=) | |
| 8 | g.86578726G>T | CA371447291 | CNGB3 | c.2066C>A (p.Ala689Glu) n.1886C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) | |
| 8 | g.86578727C>A | CA371447294 | CNGB3 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.1885G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) | |
| 8 | g.86578727C>G | CA371447293 | CNGB3 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.1885G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578727C>T | CA371447292 | CNGB3 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.1885G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578728A= | CA1799788393 | CNGB3 | c.2064T= (p.Leu688=) n.1884T= c.*475T= (n.*475T=) c.237T= (p.Leu79=) c.1650T= (p.Leu550=) | |
| 8 | g.86578728A>C | CA461805442 | CNGB3 | c.2064T>G (p.Leu688=) n.1884T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.237T>G (p.Leu79=) c.1650T>G (p.Leu550=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.86578728A>G | CA461805444 | CNGB3 | c.2064T>C (p.Leu688=) n.1884T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.237T>C (p.Leu79=) c.1650T>C (p.Leu550=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578728A>T | CA461805446 | CNGB3 | c.2064T>A (p.Leu688=) n.1884T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.237T>A (p.Leu79=) c.1650T>A (p.Leu550=) | |
| 8 | g.86578729A>C | CA371447295 | CNGB3 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.1883T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) | |
| 8 | g.86578729A>G | CA371447297 | CNGB3 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.1883T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578729A>T | CA371447296 | CNGB3 | c.2063T>A (p.Leu688His) n.1883T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.1649T>A (p.Leu550His) | |
| 8 | g.86578730G>A | CA371447298 | CNGB3 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) n.1882C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) | |
| 8 | g.86578730G>C | CA371447300 | CNGB3 | c.2062C>G (p.Leu688Val) n.1882C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) | |
| 8 | g.86578730G>T | CA371447299 | CNGB3 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) n.1882C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) | |
| 8 | g.86578731A= | CA1799788397 | CNGB3 | c.2061T= (p.Ser687=) n.1881T= c.*472T= (n.*472T=) c.234T= (p.Ser78=) c.1647T= (p.Ser549=) | |
| 8 | g.86578731A>C | CA371447301 | CNGB3 | c.2061T>G (p.Ser687Arg) n.1881T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.234T>G (p.Ser78Arg) c.1647T>G (p.Ser549Arg) | |
| 8 | g.86578731A>G | CA461805451 | CNGB3 | c.2061T>C (p.Ser687=) n.1881T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.234T>C (p.Ser78=) c.1647T>C (p.Ser549=) | |
| 8 | g.86578731A>T | CA371447302 | CNGB3 | c.2061T>A (p.Ser687Arg) n.1881T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.234T>A (p.Ser78Arg) c.1647T>A (p.Ser549Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86578732C>A | CA371447303 | CNGB3 | c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.1880G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) | |
| 8 | g.86578732C= | CA1799788400 | CNGB3 | c.2060G= (p.Ser687=) n.1880G= c.*471G= (n.*471G=) c.233G= (p.Ser78=) c.1646G= (p.Ser549=) | |
| 8 | g.86578732C>G | CA371447304 | CNGB3 | c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.1880G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) | |
| 8 | g.86578732C>T | CA4799815 | CNGB3 | c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.1880G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578733T>A | CA371447305 | CNGB3 | c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.1879A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) | |
| 8 | g.86578733T>C | CA371447306 | CNGB3 | c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.1879A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) | |
| 8 | g.86578733T>G | CA371447307 | CNGB3 | c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.1879A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578733T= | CA1799788401 | CNGB3 | c.2059A= (p.Ser687=) n.1879A= c.*470A= (n.*470A=) c.232A= (p.Ser78=) c.1645A= (p.Ser549=) | |
| 8 | g.86578734T>A | CA4799816 | CNGB3 | c.2058A>T (p.Ala686=) n.1878A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.1644A>T (p.Ala548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578734T>C | CA461805455 | CNGB3 | c.2058A>G (p.Ala686=) n.1878A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.1644A>G (p.Ala548=) | |
| 8 | g.86578734T>G | CA461805454 | CNGB3 | c.2058A>C (p.Ala686=) n.1878A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.1644A>C (p.Ala548=) | |
| 8 | g.86578734T= | CA1799788404 | CNGB3 | c.2058A= (p.Ala686=) n.1878A= c.*469A= (n.*469A=) c.231A= (p.Ala77=) c.1644A= (p.Ala548=) | |
| 8 | g.86578735G>A | CA371447308 | CNGB3 | c.2057C>T (p.Ala686Val) n.1877C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) | |
| 8 | g.86578735G>C | CA371447309 | CNGB3 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) n.1877C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) | |
| 8 | g.86578735G= | CA1799788409 | CNGB3 | c.2057C= (p.Ala686=) n.1877C= c.*468C= (n.*468C=) c.230C= (p.Ala77=) c.1643C= (p.Ala548=) | |
| 8 | g.86578735G>T | CA371447310 | CNGB3 | c.2057C>A (p.Ala686Glu) n.1877C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.1643C>A (p.Ala548Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578736C>A | CA371447311 | CNGB3 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) n.1876G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578736C>G | CA371447312 | CNGB3 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) n.1876G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) | |
| 8 | g.86578736C>T | CA371447313 | CNGB3 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) n.1876G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) | COSMIC |
| 8 | g.86578737T>A | CA371447314 | CNGB3 | c.2055A>T (p.Lys685Asn) n.1875A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) | |
| 8 | g.86578737T>C | CA461805458 | CNGB3 | c.2055A>G (p.Lys685=) n.1875A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.228A>G (p.Lys76=) c.1641A>G (p.Lys547=) | |
| 8 | g.86578737T>G | CA371447315 | CNGB3 | c.2055A>C (p.Lys685Asn) n.1875A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) | |
| 8 | g.86578738T>A | CA371447316 | CNGB3 | c.2054A>T (p.Lys685Ile) n.1874A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) | |
| 8 | g.86578738T>C | CA371447317 | CNGB3 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.1874A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) | |
| 8 | g.86578738T>G | CA371447318 | CNGB3 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.1874A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) | |
| 8 | g.86578739T>A | CA371447319 | CNGB3 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.1873A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) | |
| 8 | g.86578739T>C | CA371447320 | CNGB3 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.1873A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) | |
| 8 | g.86578739T>G | CA371447321 | CNGB3 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.1873A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) | |
| 8 | g.86578740T>A | CA461805463 | CNGB3 | c.2052A>T (p.Gly684=) n.1872A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.225A>T (p.Gly75=) c.1638A>T (p.Gly546=) | |
| 8 | g.86578740T>C | CA461805462 | CNGB3 | c.2052A>G (p.Gly684=) n.1872A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.225A>G (p.Gly75=) c.1638A>G (p.Gly546=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578740T>G | CA461805461 | CNGB3 | c.2052A>C (p.Gly684=) n.1872A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.225A>C (p.Gly75=) c.1638A>C (p.Gly546=) | |
| 8 | g.86578741C>A | CA371447322 | CNGB3 | c.2051G>T (p.Gly684Val) n.1871G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) | |
| 8 | g.86578741C= | CA1799788419 | CNGB3 | c.2051G= (p.Gly684=) n.1871G= c.*462G= (n.*462G=) c.224G= (p.Gly75=) c.1637G= (p.Gly546=) | |
| 8 | g.86578741C>G | CA371447323 | CNGB3 | c.2051G>C (p.Gly684Ala) n.1871G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) | dbSNP |
| 8 | g.86578741C>T | CA4799817 | CNGB3 | c.2051G>A (p.Gly684Glu) n.1871G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578742C>A | CA371447324 | CNGB3 | c.2050G>T (p.Gly684Ter) n.1870G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.1636G>T (p.Gly546Ter) | |
| 8 | g.86578742C= | CA1799788427 | CNGB3 | c.2050G= (p.Gly684=) n.1870G= c.*461G= (n.*461G=) c.223G= (p.Gly75=) c.1636G= (p.Gly546=) | |
| 8 | g.86578742C>G | CA371447325 | CNGB3 | c.2050G>C (p.Gly684Arg) n.1870G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) | |
| 8 | g.86578742C>T | CA371447326 | CNGB3 | c.2050G>A (p.Gly684Arg) n.1870G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578742_86578744delinsCTG | CA1799788426 | CNGB3 | c.2048_2050delinsCAG (p.Thr683=) n.1868_1870delinsCAG c.*459_*461delinsCAG (n.*459_*461delinsCAG) c.221_223delinsCAG (p.Thr74=) c.1634_1636delinsCAG (p.Thr545=) | |
| 8 | g.86578743T>A | CA461805467 | CNGB3 | c.2049A>T (p.Thr683=) n.1869A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.222A>T (p.Thr74=) c.1635A>T (p.Thr545=) | |
| 8 | g.86578743T>C | CA461805468 | CNGB3 | c.2049A>G (p.Thr683=) n.1869A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.222A>G (p.Thr74=) c.1635A>G (p.Thr545=) | |
| 8 | g.86578743T>G | CA461805469 | CNGB3 | c.2049A>C (p.Thr683=) n.1869A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.222A>C (p.Thr74=) c.1635A>C (p.Thr545=) | |
| 8 | g.86578745_86578746del | CA180333426 | CNGB3 | c.2048_2049del (p.Thr683ArgfsTer24) n.1868_1869del c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.221_222del (p.Thr74ArgfsTer?) c.1634_1635del (p.Thr545ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578744G>A | CA371447328 | CNGB3 | c.2048C>T (p.Thr683Ile) n.1868C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) | |
| 8 | g.86578744G>C | CA371447329 | CNGB3 | c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.1868C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) | ClinVar |
| 8 | g.86578744G>T | CA371447327 | CNGB3 | c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.1868C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) | |
| 8 | g.86578745T>A | CA371447330 | CNGB3 | c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.1867A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | |
| 8 | g.86578745T>C | CA371447331 | CNGB3 | c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.1867A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86578745T>G | CA4799818 | CNGB3 | c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.1867A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578745T= | CA1799788437 | CNGB3 | c.2047A= (p.Thr683=) n.1867A= c.*458A= (n.*458A=) c.220A= (p.Thr74=) c.1633A= (p.Thr545=) | |
| 8 | g.86578746G>A | CA180333432 | CNGB3 | c.2046C>T (p.Gly682=) n.1866C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.219C>T (p.Gly73=) c.1632C>T (p.Gly544=) | dbSNP |
| 8 | g.86578746G>C | CA461805472 | CNGB3 | c.2046C>G (p.Gly682=) n.1866C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.219C>G (p.Gly73=) c.1632C>G (p.Gly544=) | |
| 8 | g.86578746G= | CA1799788445 | CNGB3 | c.2046C= (p.Gly682=) n.1866C= c.*457C= (n.*457C=) c.219C= (p.Gly73=) c.1632C= (p.Gly544=) | |
| 8 | g.86578746G>T | CA461805473 | CNGB3 | c.2046C>A (p.Gly682=) n.1866C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.219C>A (p.Gly73=) c.1632C>A (p.Gly544=) | |
| 8 | g.86578747C>A | CA371447332 | CNGB3 | c.2045G>T (p.Gly682Val) n.1865G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) | |
| 8 | g.86578747C>G | CA371447333 | CNGB3 | c.2045G>C (p.Gly682Ala) n.1865G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
| 8 | g.86578747C>T | CA371447334 | CNGB3 | c.2045G>A (p.Gly682Asp) n.1865G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578748C>A | CA371447335 | CNGB3 | c.2044G>T (p.Gly682Cys) n.1864G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) | |
| 8 | g.86578748C= | CA1799788453 | CNGB3 | c.2044G= (p.Gly682=) n.1864G= c.*455G= (n.*455G=) c.217G= (p.Gly73=) c.1630G= (p.Gly544=) | |
| 8 | g.86578748C>G | CA371447336 | CNGB3 | c.2044G>C (p.Gly682Arg) n.1864G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) | |
| 8 | g.86578748C>T | CA371447337 | CNGB3 | c.2044G>A (p.Gly682Ser) n.1864G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578749T>A | CA461805479 | CNGB3 | c.2043A>T (p.Gly681=) n.1863A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.216A>T (p.Gly72=) c.1629A>T (p.Gly543=) | |
| 8 | g.86578749T>C | CA461805477 | CNGB3 | c.2043A>G (p.Gly681=) n.1863A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.216A>G (p.Gly72=) c.1629A>G (p.Gly543=) | |
| 8 | g.86578749T>G | CA461805478 | CNGB3 | c.2043A>C (p.Gly681=) n.1863A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.216A>C (p.Gly72=) c.1629A>C (p.Gly543=) | |
| 8 | g.86578750C>A | CA371447340 | CNGB3 | c.2042G>T (p.Gly681Val) n.1862G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) | COSMIC |
| 8 | g.86578750C= | CA1799788457 | CNGB3 | c.2042G= (p.Gly681=) n.1862G= c.*453G= (n.*453G=) c.215G= (p.Gly72=) c.1628G= (p.Gly543=) | |
| 8 | g.86578750C>G | CA371447339 | CNGB3 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.1862G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) | |
| 8 | g.86578750C>T | CA371447338 | CNGB3 | c.2042G>A (p.Gly681Glu) n.1862G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578751C>A | CA371447341 | CNGB3 | c.2041G>T (p.Gly681Ter) n.1861G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.214G>T (p.Gly72Ter) c.1627G>T (p.Gly543Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578751C= | CA1799788462 | CNGB3 | c.2041G= (p.Gly681=) n.1861G= c.*452G= (n.*452G=) c.214G= (p.Gly72=) c.1627G= (p.Gly543=) | |
| 8 | g.86578751C>G | CA371447342 | CNGB3 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.1861G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) | |
| 8 | g.86578751C>T | CA4799819 | CNGB3 | c.2041G>A (p.Gly681Arg) n.1861G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578752T>A | CA461805484 | CNGB3 | c.2040A>T (p.Leu680=) n.1860A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.213A>T (p.Leu71=) c.1626A>T (p.Leu542=) | |
| 8 | g.86578752T>C | CA461805485 | CNGB3 | c.2040A>G (p.Leu680=) n.1860A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.213A>G (p.Leu71=) c.1626A>G (p.Leu542=) | |
| 8 | g.86578752T>G | CA461805486 | CNGB3 | c.2040A>C (p.Leu680=) n.1860A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.213A>C (p.Leu71=) c.1626A>C (p.Leu542=) | |
| 8 | g.86578753A= | CA1799788470 | CNGB3 | c.2039T= (p.Leu680=) n.1859T= c.*450T= (n.*450T=) c.212T= (p.Leu71=) c.1625T= (p.Leu542=) | |
| 8 | g.86578753A>C | CA371447343 | CNGB3 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.1859T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
| 8 | g.86578753A>G | CA180333444 | CNGB3 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.1859T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) | dbSNP |
| 8 | g.86578753A>T | CA371447344 | CNGB3 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.1859T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) | |
| 8 | g.86578754G>A | CA461805490 | CNGB3 | c.2038C>T (p.Leu680=) n.1858C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.211C>T (p.Leu71=) c.1624C>T (p.Leu542=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578754G>C | CA371447345 | CNGB3 | c.2038C>G (p.Leu680Val) n.1858C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) | |
| 8 | g.86578754G>T | CA371447346 | CNGB3 | c.2038C>A (p.Leu680Ile) n.1858C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578755del | CA2739268866 | CNGB3 | c.2038del (p.Leu680Ter) n.1858del c.*449del (n.*449del) c.211del (p.Leu71Ter) c.1624del (p.Leu542Ter) | ClinVar |
| 8 | g.86578755G>A | CA461805493 | CNGB3 | c.2037C>T (p.Leu679=) n.1857C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.210C>T (p.Leu70=) c.1623C>T (p.Leu541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86578755G>C | CA461805491 | CNGB3 | c.2037C>G (p.Leu679=) n.1857C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.210C>G (p.Leu70=) c.1623C>G (p.Leu541=) | |
| 8 | g.86578755G= | CA1799788476 | CNGB3 | c.2037C= (p.Leu679=) n.1857C= c.*448C= (n.*448C=) c.210C= (p.Leu70=) c.1623C= (p.Leu541=) | |
| 8 | g.86578755G>T | CA461805492 | CNGB3 | c.2037C>A (p.Leu679=) n.1857C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.210C>A (p.Leu70=) c.1623C>A (p.Leu541=) | |
| 8 | g.86578756A= | CA1799788480 | CNGB3 | c.2036T= (p.Leu679=) n.1856T= c.*447T= (n.*447T=) c.209T= (p.Leu70=) c.1622T= (p.Leu541=) | |
| 8 | g.86578756A>C | CA371447347 | CNGB3 | c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.1856T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) | |
| 8 | g.86578756A>G | CA4799820 | CNGB3 | c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.1856T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86578756A>T | CA371447348 | CNGB3 | c.2036T>A (p.Leu679His) n.1856T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.209T>A (p.Leu70His) c.1622T>A (p.Leu541His) | |
| 8 | g.86578757G>A | CA371447351 | CNGB3 | c.2035C>T (p.Leu679Phe) n.1855C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) | COSMIC |
| 8 | g.86578757G>C | CA371447350 | CNGB3 | c.2035C>G (p.Leu679Val) n.1855C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) | |
| 8 | g.86578757G>T | CA371447349 | CNGB3 | c.2035C>A (p.Leu679Ile) n.1855C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) | |
| 8 | g.86578758A= | CA1799788483 | CNGB3 | c.2034T= (p.Thr678=) n.1854T= c.*445T= (n.*445T=) c.207T= (p.Thr69=) c.1620T= (p.Thr540=) | |
| 8 | g.86578758A>C | CA461805496 | CNGB3 | c.2034T>G (p.Thr678=) n.1854T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.207T>G (p.Thr69=) c.1620T>G (p.Thr540=) | |
| 8 | g.86578758A>G | CA461805498 | CNGB3 | c.2034T>C (p.Thr678=) n.1854T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.207T>C (p.Thr69=) c.1620T>C (p.Thr540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578758A>T | CA461805499 | CNGB3 | c.2034T>A (p.Thr678=) n.1854T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.207T>A (p.Thr69=) c.1620T>A (p.Thr540=) | |
| 8 | g.86578759G>A | CA371447352 | CNGB3 | c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.1853C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) | |
| 8 | g.86578759G>C | CA371447354 | CNGB3 | c.2033C>G (p.Thr678Ser) n.1853C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578759G>T | CA371447353 | CNGB3 | c.2033C>A (p.Thr678Asn) n.1853C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) | |
| 8 | g.86578760T>A | CA371447355 | CNGB3 | c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.1852A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) | |
| 8 | g.86578760T>C | CA371447356 | CNGB3 | c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.1852A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578760T>G | CA371447357 | CNGB3 | c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.1852A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) | |
| 8 | g.86578761T>A | CA371447358 | CNGB3 | c.2031A>T (p.Lys677Asn) n.1851A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) | |
| 8 | g.86578761T>C | CA461805501 | CNGB3 | c.2031A>G (p.Lys677=) n.1851A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.204A>G (p.Lys68=) c.1617A>G (p.Lys539=) | |
| 8 | g.86578761T>G | CA371447359 | CNGB3 | c.2031A>C (p.Lys677Asn) n.1851A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) | |
| 8 | g.86578762T>A | CA371447360 | CNGB3 | c.2030A>T (p.Lys677Ile) n.1850A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) | |
| 8 | g.86578762T>C | CA371447361 | CNGB3 | c.2030A>G (p.Lys677Arg) n.1850A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) | |
| 8 | g.86578762T>G | CA371447362 | CNGB3 | c.2030A>C (p.Lys677Thr) n.1850A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) | |
| 8 | g.86578763T>A | CA371447363 | CNGB3 | c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.1849A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) | |
| 8 | g.86578763T>C | CA371447364 | CNGB3 | c.2029A>G (p.Lys677Glu) n.1849A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) | |
| 8 | g.86578763T>G | CA371447365 | CNGB3 | c.2029A>C (p.Lys677Gln) n.1849A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) | |
| 8 | g.86578764A= | CA1799788484 | CNGB3 | c.2028T= (p.Phe676=) n.1848T= c.*439T= (n.*439T=) c.201T= (p.Phe67=) c.1614T= (p.Phe538=) | |
| 8 | g.86578764A>C | CA371447366 | CNGB3 | c.2028T>G (p.Phe676Leu) n.1848T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.1614T>G (p.Phe538Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578764A>G | CA461805504 | CNGB3 | c.2028T>C (p.Phe676=) n.1848T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.201T>C (p.Phe67=) c.1614T>C (p.Phe538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578764A>T | CA371447367 | CNGB3 | c.2028T>A (p.Phe676Leu) n.1848T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.1614T>A (p.Phe538Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578765A= | CA1799788487 | CNGB3 | c.2027T= (p.Phe676=) n.1847T= c.*438T= (n.*438T=) c.200T= (p.Phe67=) c.1613T= (p.Phe538=) | |
| 8 | g.86578765A>C | CA4799821 | CNGB3 | c.2027T>G (p.Phe676Cys) n.1847T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578765A>G | CA371447369 | CNGB3 | c.2027T>C (p.Phe676Ser) n.1847T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) | |
| 8 | g.86578765A>T | CA371447368 | CNGB3 | c.2027T>A (p.Phe676Tyr) n.1847T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) | |
| 8 | g.86578766A>C | CA371447370 | CNGB3 | c.2026T>G (p.Phe676Val) n.1846T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) | |
| 8 | g.86578766A>G | CA371447371 | CNGB3 | c.2026T>C (p.Phe676Leu) n.1846T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) | |
| 8 | g.86578766A>T | CA371447372 | CNGB3 | c.2026T>A (p.Phe676Ile) n.1846T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) | |
| 8 | g.86578767C>A | CA461805509 | CNGB3 | c.2025G>T (p.Leu675=) n.1845G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.1611G>T (p.Leu537=) | |
| 8 | g.86578767C= | CA1799788493 | CNGB3 | c.2025G= (p.Leu675=) n.1845G= c.*436G= (n.*436G=) c.198G= (p.Leu66=) c.1611G= (p.Leu537=) | |
| 8 | g.86578767C>G | CA4799822 | CNGB3 | c.2025G>C (p.Leu675=) n.1845G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.198G>C (p.Leu66=) c.1611G>C (p.Leu537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578767C>T | CA4799823 | CNGB3 | c.2025G>A (p.Leu675=) n.1845G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.1611G>A (p.Leu537=) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.86578768A>C | CA371447373 | CNGB3 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.1844T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) | |
| 8 | g.86578768A>G | CA371447374 | CNGB3 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.1844T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) | |
| 8 | g.86578768A>T | CA371447375 | CNGB3 | c.2024T>A (p.Leu675Gln) n.1844T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.1610T>A (p.Leu537Gln) | |
| 8 | g.86578769G>A | CA461805511 | CNGB3 | c.2023C>T (p.Leu675=) n.1843C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.1609C>T (p.Leu537=) | |
| 8 | g.86578769G>C | CA371447376 | CNGB3 | c.2023C>G (p.Leu675Val) n.1843C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) | |
| 8 | g.86578769G>T | CA371447377 | CNGB3 | c.2023C>A (p.Leu675Met) n.1843C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.1609C>A (p.Leu537Met) | |
| 8 | g.86578770T>A | CA371447379 | CNGB3 | c.2022A>T (p.Lys674Asn) n.1842A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | dbSNP |
| 8 | g.86578770T>C | CA461805513 | CNGB3 | c.2022A>G (p.Lys674=) n.1842A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.195A>G (p.Lys65=) c.1608A>G (p.Lys536=) | |
| 8 | g.86578770T>G | CA371447378 | CNGB3 | c.2022A>C (p.Lys674Asn) n.1842A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
| 8 | g.86578770T= | CA1799788496 | CNGB3 | c.2022A= (p.Lys674=) n.1842A= c.*433A= (n.*433A=) c.195A= (p.Lys65=) c.1608A= (p.Lys536=) | |
| 8 | g.86578771T>A | CA371447380 | CNGB3 | c.2021A>T (p.Lys674Ile) n.1841A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
| 8 | g.86578771T>C | CA371447381 | CNGB3 | c.2021A>G (p.Lys674Arg) n.1841A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
| 8 | g.86578771T>G | CA371447382 | CNGB3 | c.2021A>C (p.Lys674Thr) n.1841A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
| 8 | g.86578772T>A | CA371447383 | CNGB3 | c.2020A>T (p.Lys674Ter) n.1840A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
| 8 | g.86578772T>C | CA371447384 | CNGB3 | c.2020A>G (p.Lys674Glu) n.1840A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578772T>G | CA371447385 | CNGB3 | c.2020A>C (p.Lys674Gln) n.1840A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
| 8 | g.86578773G>A | CA461805516 | CNGB3 | c.2019C>T (p.Pro673=) n.1839C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.1605C>T (p.Pro535=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578773G>C | CA461805517 | CNGB3 | c.2019C>G (p.Pro673=) n.1839C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.1605C>G (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578773G>T | CA461805518 | CNGB3 | c.2019C>A (p.Pro673=) n.1839C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.1605C>A (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578774G>A | CA371447386 | CNGB3 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.1838C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86578774G>C | CA371447387 | CNGB3 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.1838C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) | |
| 8 | g.86578774G= | CA1799788499 | CNGB3 | c.2018C= (p.Pro673=) n.1838C= c.*429C= (n.*429C=) c.191C= (p.Pro64=) c.1604C= (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578774G>T | CA371447388 | CNGB3 | c.2018C>A (p.Pro673His) n.1838C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.1604C>A (p.Pro535His) | |
| 8 | g.86578775G>A | CA180333465 | CNGB3 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.1837C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578775G>C | CA371447389 | CNGB3 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.1837C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) | |
| 8 | g.86578775G= | CA1799788503 | CNGB3 | c.2017C= (p.Pro673=) n.1837C= c.*428C= (n.*428C=) c.190C= (p.Pro64=) c.1603C= (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578775G>T | CA371447390 | CNGB3 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.1837C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) | |
| 8 | g.86578776T>A | CA461805521 | CNGB3 | c.2016A>T (p.Thr672=) n.1836A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.189A>T (p.Thr63=) c.1602A>T (p.Thr534=) | |
| 8 | g.86578776T>C | CA461805519 | CNGB3 | c.2016A>G (p.Thr672=) n.1836A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.189A>G (p.Thr63=) c.1602A>G (p.Thr534=) | |
| 8 | g.86578776T>G | CA461805520 | CNGB3 | c.2016A>C (p.Thr672=) n.1836A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.189A>C (p.Thr63=) c.1602A>C (p.Thr534=) |