UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575982A= | CA1799784311 | CNGB3 | c.2252T= (p.Leu751=) n.2072T= c.*663T= (n.*663T=) c.276+2707T= (n.276+2707T=) c.1838T= (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575982A>C | CA371446323 | CNGB3 | c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2072T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.276+2707T>G (n.276+2707T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) | |
| 8 | g.86575982A>G | CA371446324 | CNGB3 | c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2072T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.276+2707T>C (n.276+2707T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575982A>T | CA371446325 | CNGB3 | c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.2072T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.276+2707T>A (n.276+2707T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) | COSMIC |
| 8 | g.86575983G>A | CA462114201 | CNGB3 | c.2251C>T (p.Leu751=) n.2071C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.276+2706C>T (n.276+2706C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575983G>C | CA371446326 | CNGB3 | c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2071C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.276+2706C>G (n.276+2706C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) | |
| 8 | g.86575983G>T | CA371446327 | CNGB3 | c.2251C>A (p.Leu751Met) n.2071C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.276+2706C>A (n.276+2706C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) | |
| 8 | g.86575984T>A | CA462114202 | CNGB3 | c.2250A>T (p.Pro750=) n.2070A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.276+2705A>T (n.276+2705A>T) c.1836A>T (p.Pro612=) | |
| 8 | g.86575984T>C | CA462114204 | CNGB3 | c.2250A>G (p.Pro750=) n.2070A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.276+2705A>G (n.276+2705A>G) c.1836A>G (p.Pro612=) | |
| 8 | g.86575984T>G | CA462114203 | CNGB3 | c.2250A>C (p.Pro750=) n.2070A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.276+2705A>C (n.276+2705A>C) c.1836A>C (p.Pro612=) | |
| 8 | g.86575985G>A | CA371446328 | CNGB3 | c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.2069C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.276+2704C>T (n.276+2704C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575985G>C | CA371446329 | CNGB3 | c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.2069C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.276+2704C>G (n.276+2704C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575985G= | CA1799784315 | CNGB3 | c.2249C= (p.Pro750=) n.2069C= c.*660C= (n.*660C=) c.276+2704C= (n.276+2704C=) c.1835C= (p.Pro612=) | |
| 8 | g.86575985G>T | CA371446330 | CNGB3 | c.2249C>A (p.Pro750Gln) n.2069C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.276+2704C>A (n.276+2704C>A) c.1835C>A (p.Pro612Gln) | |
| 8 | g.86575986G>A | CA4799764 | CNGB3 | c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.2068C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.276+2703C>T (n.276+2703C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575986G>C | CA371446331 | CNGB3 | c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.2068C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.276+2703C>G (n.276+2703C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) | dbSNP |
| 8 | g.86575986G= | CA1799784323 | CNGB3 | c.2248C= (p.Pro750=) n.2068C= c.*659C= (n.*659C=) c.276+2703C= (n.276+2703C=) c.1834C= (p.Pro612=) | |
| 8 | g.86575986G>T | CA371446332 | CNGB3 | c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.2068C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.276+2703C>A (n.276+2703C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575986_86575987insACA | CA2781154143 | CNGB3 | c.2247_2248insTGT (p.Lys749_Pro750insCys) n.2067_2068insTGT c.*658_*659insTGT (n.*658_*659insTGT) c.276+2702_276+2703insTGT (n.276+2702_276+2703insTGT) c.1833_1834insTGT (p.Lys611_Pro612insCys) | |
| 8 | g.86575987C>A | CA371446333 | CNGB3 | c.2247G>T (p.Lys749Asn) n.2067G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.276+2702G>T (n.276+2702G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) | |
| 8 | g.86575987C>G | CA371446334 | CNGB3 | c.2247G>C (p.Lys749Asn) n.2067G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.276+2702G>C (n.276+2702G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) | |
| 8 | g.86575987C>T | CA462114207 | CNGB3 | c.2247G>A (p.Lys749=) n.2067G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.276+2702G>A (n.276+2702G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) | |
| 8 | g.86575988T>A | CA371446336 | CNGB3 | c.2246A>T (p.Lys749Met) n.2066A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.276+2701A>T (n.276+2701A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) | |
| 8 | g.86575988T>C | CA371446337 | CNGB3 | c.2246A>G (p.Lys749Arg) n.2066A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.276+2701A>G (n.276+2701A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) | |
| 8 | g.86575988T>G | CA371446335 | CNGB3 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) n.2066A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.276+2701A>C (n.276+2701A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) | |
| 8 | g.86575989T>A | CA371446338 | CNGB3 | c.2245A>T (p.Lys749Ter) n.2065A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.276+2700A>T (n.276+2700A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) | |
| 8 | g.86575989T>C | CA4799765 | CNGB3 | c.2245A>G (p.Lys749Glu) n.2065A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.276+2700A>G (n.276+2700A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575989T>G | CA371446339 | CNGB3 | c.2245A>C (p.Lys749Gln) n.2065A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.276+2700A>C (n.276+2700A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575989T= | CA1799784329 | CNGB3 | c.2245A= (p.Lys749=) n.2065A= c.*656A= (n.*656A=) c.276+2700A= (n.276+2700A=) c.1831A= (p.Lys611=) | |
| 8 | g.86575990C>A | CA371446340 | CNGB3 | c.2244G>T (p.Glu748Asp) n.2064G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.276+2699G>T (n.276+2699G>T) c.1830G>T (p.Glu610Asp) | |
| 8 | g.86575990C= | CA1799784339 | CNGB3 | c.2244G= (p.Glu748=) n.2064G= c.*655G= (n.*655G=) c.276+2699G= (n.276+2699G=) c.1830G= (p.Glu610=) | |
| 8 | g.86575990C>G | CA371446341 | CNGB3 | c.2244G>C (p.Glu748Asp) n.2064G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.276+2699G>C (n.276+2699G>C) c.1830G>C (p.Glu610Asp) | |
| 8 | g.86575990C>T | CA4799766 | CNGB3 | c.2244G>A (p.Glu748=) n.2064G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.276+2699G>A (n.276+2699G>A) c.1830G>A (p.Glu610=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575991T>A | CA371446342 | CNGB3 | c.2243A>T (p.Glu748Val) n.2063A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.276+2698A>T (n.276+2698A>T) c.1829A>T (p.Glu610Val) | |
| 8 | g.86575991T>C | CA371446343 | CNGB3 | c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.2063A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.276+2698A>G (n.276+2698A>G) c.1829A>G (p.Glu610Gly) | |
| 8 | g.86575991T>G | CA371446344 | CNGB3 | c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.2063A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.276+2698A>C (n.276+2698A>C) c.1829A>C (p.Glu610Ala) | |
| 8 | g.86575992C>A | CA371446345 | CNGB3 | c.2242G>T (p.Glu748Ter) n.2062G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.276+2697G>T (n.276+2697G>T) c.1828G>T (p.Glu610Ter) | |
| 8 | g.86575992C>G | CA371446346 | CNGB3 | c.2242G>C (p.Glu748Gln) n.2062G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.276+2697G>C (n.276+2697G>C) c.1828G>C (p.Glu610Gln) | |
| 8 | g.86575992C>T | CA371446347 | CNGB3 | c.2242G>A (p.Glu748Lys) n.2062G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.276+2697G>A (n.276+2697G>A) c.1828G>A (p.Glu610Lys) | |
| 8 | g.86575993T>A | CA371446349 | CNGB3 | c.2241A>T (p.Glu747Asp) n.2061A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.276+2696A>T (n.276+2696A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) | |
| 8 | g.86575993T>C | CA462114211 | CNGB3 | c.2241A>G (p.Glu747=) n.2061A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.276+2696A>G (n.276+2696A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) | |
| 8 | g.86575993T>G | CA371446348 | CNGB3 | c.2241A>C (p.Glu747Asp) n.2061A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.276+2696A>C (n.276+2696A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) | |
| 8 | g.86575994T>A | CA371446350 | CNGB3 | c.2240A>T (p.Glu747Val) n.2060A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.276+2695A>T (n.276+2695A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
| 8 | g.86575994T>C | CA371446351 | CNGB3 | c.2240A>G (p.Glu747Gly) n.2060A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.276+2695A>G (n.276+2695A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
| 8 | g.86575994T>G | CA371446352 | CNGB3 | c.2240A>C (p.Glu747Ala) n.2060A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.276+2695A>C (n.276+2695A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
| 8 | g.86575995C>A | CA371446353 | CNGB3 | c.2239G>T (p.Glu747Ter) n.2059G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.276+2694G>T (n.276+2694G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) | |
| 8 | g.86575995C>G | CA371446354 | CNGB3 | c.2239G>C (p.Glu747Gln) n.2059G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.276+2694G>C (n.276+2694G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) | |
| 8 | g.86575995C>T | CA371446355 | CNGB3 | c.2239G>A (p.Glu747Lys) n.2059G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.276+2694G>A (n.276+2694G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575995_86575996insAATCAC | CA2502915846 | CNGB3 | c.2239_2240insTGATTG (p.Pro746_Glu747insValIle) n.2059_2060insTGATTG c.*650_*651insTGATTG (n.*650_*651insTGATTG) c.276+2694_276+2695insTGATTG (n.276+2694_276+2695insTGATTG) c.1825_1826insTGATTG (p.Pro608_Glu609insValIle) | |
| 8 | g.86575996T>A | CA462114215 | CNGB3 | c.2238A>T (p.Pro746=) n.2058A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.276+2693A>T (n.276+2693A>T) c.1824A>T (p.Pro608=) | |
| 8 | g.86575996T>C | CA462114216 | CNGB3 | c.2238A>G (p.Pro746=) n.2058A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.276+2693A>G (n.276+2693A>G) c.1824A>G (p.Pro608=) | |
| 8 | g.86575996T>G | CA462114217 | CNGB3 | c.2238A>C (p.Pro746=) n.2058A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.276+2693A>C (n.276+2693A>C) c.1824A>C (p.Pro608=) | |
| 8 | g.86575997G>A | CA4799767 | CNGB3 | c.2237C>T (p.Pro746Leu) n.2057C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.276+2692C>T (n.276+2692C>T) c.1823C>T (p.Pro608Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575997G>C | CA371446356 | CNGB3 | c.2237C>G (p.Pro746Arg) n.2057C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.276+2692C>G (n.276+2692C>G) c.1823C>G (p.Pro608Arg) | |
| 8 | g.86575997G= | CA1799784345 | CNGB3 | c.2237C= (p.Pro746=) n.2057C= c.*648C= (n.*648C=) c.276+2692C= (n.276+2692C=) c.1823C= (p.Pro608=) | |
| 8 | g.86575997G>T | CA371446357 | CNGB3 | c.2237C>A (p.Pro746Gln) n.2057C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.276+2692C>A (n.276+2692C>A) c.1823C>A (p.Pro608Gln) | |
| 8 | g.86575998G>A | CA371446358 | CNGB3 | c.2236C>T (p.Pro746Ser) n.2056C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.276+2691C>T (n.276+2691C>T) c.1822C>T (p.Pro608Ser) | |
| 8 | g.86575998G>C | CA371446359 | CNGB3 | c.2236C>G (p.Pro746Ala) n.2056C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.276+2691C>G (n.276+2691C>G) c.1822C>G (p.Pro608Ala) | |
| 8 | g.86575998G>T | CA371446360 | CNGB3 | c.2236C>A (p.Pro746Thr) n.2056C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.276+2691C>A (n.276+2691C>A) c.1822C>A (p.Pro608Thr) | |
| 8 | g.86575999C>A | CA371446361 | CNGB3 | c.2235G>T (p.Glu745Asp) n.2055G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.276+2690G>T (n.276+2690G>T) c.1821G>T (p.Glu607Asp) | |
| 8 | g.86575999C= | CA1799784349 | CNGB3 | c.2235G= (p.Glu745=) n.2055G= c.*646G= (n.*646G=) c.276+2690G= (n.276+2690G=) c.1821G= (p.Glu607=) | |
| 8 | g.86575999C>G | CA4799768 | CNGB3 | c.2235G>C (p.Glu745Asp) n.2055G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.276+2690G>C (n.276+2690G>C) c.1821G>C (p.Glu607Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575999C>T | CA462114219 | CNGB3 | c.2235G>A (p.Glu745=) n.2055G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.276+2690G>A (n.276+2690G>A) c.1821G>A (p.Glu607=) | |
| 8 | g.86576000T>A | CA371446362 | CNGB3 | c.2234A>T (p.Glu745Val) n.2054A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.276+2689A>T (n.276+2689A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) | |
| 8 | g.86576000T>C | CA371446363 | CNGB3 | c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.2054A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.276+2689A>G (n.276+2689A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) | |
| 8 | g.86576000T>G | CA371446364 | CNGB3 | c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.2054A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.276+2689A>C (n.276+2689A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) | |
| 8 | g.86576001C>A | CA371446365 | CNGB3 | c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.2053G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.276+2688G>T (n.276+2688G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) | |
| 8 | g.86576001C>G | CA371446366 | CNGB3 | c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.2053G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.276+2688G>C (n.276+2688G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) | |
| 8 | g.86576001C>T | CA371446367 | CNGB3 | c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.2053G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.276+2688G>A (n.276+2688G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) | |
| 8 | g.86576002T>A | CA371446368 | CNGB3 | c.2232A>T (p.Arg744Ser) n.2052A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.276+2687A>T (n.276+2687A>T) c.1818A>T (p.Arg606Ser) | |
| 8 | g.86576002T>C | CA462114221 | CNGB3 | c.2232A>G (p.Arg744=) n.2052A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.276+2687A>G (n.276+2687A>G) c.1818A>G (p.Arg606=) | |
| 8 | g.86576002T>G | CA371446369 | CNGB3 | c.2232A>C (p.Arg744Ser) n.2052A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.276+2687A>C (n.276+2687A>C) c.1818A>C (p.Arg606Ser) | |
| 8 | g.86576003C>A | CA371446370 | CNGB3 | c.2231G>T (p.Arg744Ile) n.2051G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.276+2686G>T (n.276+2686G>T) c.1817G>T (p.Arg606Ile) | |
| 8 | g.86576003C= | CA1799784361 | CNGB3 | c.2231G= (p.Arg744=) n.2051G= c.*642G= (n.*642G=) c.276+2686G= (n.276+2686G=) c.1817G= (p.Arg606=) | |
| 8 | g.86576003C>G | CA371446371 | CNGB3 | c.2231G>C (p.Arg744Thr) n.2051G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.276+2686G>C (n.276+2686G>C) c.1817G>C (p.Arg606Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576003C>T | CA4799769 | CNGB3 | c.2231G>A (p.Arg744Lys) n.2051G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.276+2686G>A (n.276+2686G>A) c.1817G>A (p.Arg606Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576004T>A | CA371446372 | CNGB3 | c.2230A>T (p.Arg744Ter) n.2050A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.276+2685A>T (n.276+2685A>T) c.1816A>T (p.Arg606Ter) | |
| 8 | g.86576004T>C | CA371446373 | CNGB3 | c.2230A>G (p.Arg744Gly) n.2050A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.276+2685A>G (n.276+2685A>G) c.1816A>G (p.Arg606Gly) | |
| 8 | g.86576004T>G | CA462114223 | CNGB3 | c.2230A>C (p.Arg744=) n.2050A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.276+2685A>C (n.276+2685A>C) c.1816A>C (p.Arg606=) | |
| 8 | g.86576005T>A | CA462114226 | CNGB3 | c.2229A>T (p.Gly743=) n.2049A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.276+2684A>T (n.276+2684A>T) c.1815A>T (p.Gly605=) | |
| 8 | g.86576005T>C | CA462114225 | CNGB3 | c.2229A>G (p.Gly743=) n.2049A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.276+2684A>G (n.276+2684A>G) c.1815A>G (p.Gly605=) | |
| 8 | g.86576005T>G | CA462114224 | CNGB3 | c.2229A>C (p.Gly743=) n.2049A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.276+2684A>C (n.276+2684A>C) c.1815A>C (p.Gly605=) | |
| 8 | g.86576006C>A | CA371446376 | CNGB3 | c.2228G>T (p.Gly743Val) n.2048G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.276+2683G>T (n.276+2683G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) | |
| 8 | g.86576006C>G | CA371446375 | CNGB3 | c.2228G>C (p.Gly743Ala) n.2048G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.276+2683G>C (n.276+2683G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) | |
| 8 | g.86576006C>T | CA371446374 | CNGB3 | c.2228G>A (p.Gly743Glu) n.2048G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.276+2683G>A (n.276+2683G>A) c.1814G>A (p.Gly605Glu) | |
| 8 | g.86576006_86576012delinsCCTTTAT | CA1799784368 | CNGB3 | c.2222_2228delinsATAAAGG (p.Asp741=) n.2042_2048delinsATAAAGG c.*633_*639delinsATAAAGG (n.*633_*639delinsATAAAGG) c.276+2677_276+2683delinsATAAAGG (n.276+2677_276+2683delinsATAAAGG) c.1808_1814delinsATAAAGG (p.Asp603=) | |
| 8 | g.86576007C>A | CA371446377 | CNGB3 | c.2227G>T (p.Gly743Ter) n.2047G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.276+2682G>T (n.276+2682G>T) c.1813G>T (p.Gly605Ter) | |
| 8 | g.86576007C>G | CA371446378 | CNGB3 | c.2227G>C (p.Gly743Arg) n.2047G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.276+2682G>C (n.276+2682G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) | |
| 8 | g.86576007C>T | CA371446379 | CNGB3 | c.2227G>A (p.Gly743Arg) n.2047G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.276+2682G>A (n.276+2682G>A) c.1813G>A (p.Gly605Arg) | |
| 8 | g.86576016_86576021dup | CA1799784375 | CNGB3 | c.2222_2227dup (p.Lys742_Gly743insAspLys) n.2042_2047dup c.*633_*638dup (n.*633_*638dup) c.276+2677_276+2682dup (n.276+2677_276+2682dup) c.1808_1813dup (p.Lys604_Gly605insAspLys) | dbSNP |
| 8 | g.86576016_86576021del | CA918307999 | CNGB3 | c.2222_2227del (p.Asp741_Lys742del) n.2042_2047del c.*633_*638del (n.*633_*638del) c.276+2677_276+2682del (n.276+2677_276+2682del) c.1808_1813del (p.Asp603_Lys604del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576008T>A | CA371446380 | CNGB3 | c.2226A>T (p.Lys742Asn) n.2046A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.276+2681A>T (n.276+2681A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) | COSMIC |
| 8 | g.86576008T>C | CA462114228 | CNGB3 | c.2226A>G (p.Lys742=) n.2046A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.276+2681A>G (n.276+2681A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) | |
| 8 | g.86576008T>G | CA371446381 | CNGB3 | c.2226A>C (p.Lys742Asn) n.2046A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.276+2681A>C (n.276+2681A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) | |
| 8 | g.86576009T>A | CA371446382 | CNGB3 | c.2225A>T (p.Lys742Ile) n.2045A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.276+2680A>T (n.276+2680A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576009T>C | CA371446383 | CNGB3 | c.2225A>G (p.Lys742Arg) n.2045A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.276+2680A>G (n.276+2680A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | |
| 8 | g.86576009T>G | CA371446384 | CNGB3 | c.2225A>C (p.Lys742Thr) n.2045A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.276+2680A>C (n.276+2680A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
| 8 | g.86576009T= | CA1799784380 | CNGB3 | c.2225A= (p.Lys742=) n.2045A= c.*636A= (n.*636A=) c.276+2680A= (n.276+2680A=) c.1811A= (p.Lys604=) | |
| 8 | g.86576010T>A | CA371446385 | CNGB3 | c.2224A>T (p.Lys742Ter) n.2044A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.276+2679A>T (n.276+2679A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86576010T>C | CA4799770 | CNGB3 | c.2224A>G (p.Lys742Glu) n.2044A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.276+2679A>G (n.276+2679A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576010T>G | CA371446386 | CNGB3 | c.2224A>C (p.Lys742Gln) n.2044A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.276+2679A>C (n.276+2679A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
| 8 | g.86576010T= | CA1799784385 | CNGB3 | c.2224A= (p.Lys742=) n.2044A= c.*635A= (n.*635A=) c.276+2679A= (n.276+2679A=) c.1810A= (p.Lys604=) | |
| 8 | g.86576011A= | CA1799784391 | CNGB3 | c.2223T= (p.Asp741=) n.2043T= c.*634T= (n.*634T=) c.276+2678T= (n.276+2678T=) c.1809T= (p.Asp603=) | |
| 8 | g.86576011A>C | CA371446387 | CNGB3 | c.2223T>G (p.Asp741Glu) n.2043T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.276+2678T>G (n.276+2678T>G) c.1809T>G (p.Asp603Glu) | |
| 8 | g.86576011A>G | CA4799771 | CNGB3 | c.2223T>C (p.Asp741=) n.2043T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.276+2678T>C (n.276+2678T>C) c.1809T>C (p.Asp603=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576011A>T | CA371446388 | CNGB3 | c.2223T>A (p.Asp741Glu) n.2043T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.276+2678T>A (n.276+2678T>A) c.1809T>A (p.Asp603Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576012T>A | CA371446390 | CNGB3 | c.2222A>T (p.Asp741Val) n.2042A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.276+2677A>T (n.276+2677A>T) c.1808A>T (p.Asp603Val) | |
| 8 | g.86576012T>C | CA371446391 | CNGB3 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) n.2042A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.276+2677A>G (n.276+2677A>G) c.1808A>G (p.Asp603Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576012T>G | CA371446389 | CNGB3 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) n.2042A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.276+2677A>C (n.276+2677A>C) c.1808A>C (p.Asp603Ala) | |
| 8 | g.86576012_86576013delinsTC | CA1799784400 | CNGB3 | c.2221_2222delinsGA (p.Asp741=) n.2041_2042delinsGA c.*632_*633delinsGA (n.*632_*633delinsGA) c.276+2676_276+2677delinsGA (n.276+2676_276+2677delinsGA) c.1807_1808delinsGA (p.Asp603=) | |
| 8 | g.86576012_86576033delinsTCTTTATCTTCATTTTCTTTTC | CA1799784398 | CNGB3 | c.2201_2222delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly734=) n.2021_2042delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA c.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA) c.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA) c.1787_1808delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly596=) | |
| 8 | g.86576013del | CA645372854 | CNGB3 | c.2221del (p.Asp741IlefsTer?) n.2041del c.*632del (n.*632del) c.276+2676del (n.276+2676del) c.1807del (p.Asp603IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86576013C>A | CA371446392 | CNGB3 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) n.2041G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.276+2676G>T (n.276+2676G>T) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) | |
| 8 | g.86576013C>G | CA371446393 | CNGB3 | c.2221G>C (p.Asp741His) n.2041G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.276+2676G>C (n.276+2676G>C) c.1807G>C (p.Asp603His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576013C>T | CA371446394 | CNGB3 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) n.2041G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.276+2676G>A (n.276+2676G>A) c.1807G>A (p.Asp603Asn) | |
| 8 | g.86576033_86576053dup | CA2557769371 | CNGB3 | c.2201_2221dup (p.Lys740_Asp741insGlyLysGluAsnGluAspLys) n.2021_2041dup c.*612_*632dup (n.*612_*632dup) c.276+2656_276+2676dup (n.276+2656_276+2676dup) c.1787_1807dup (p.Lys602_Asp603insGlyLysGluAsnGluAspLys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576033_86576053del | CA583366117 | CNGB3 | c.2201_2221del (p.Gly734_Lys740del) n.2021_2041del c.*612_*632del (n.*612_*632del) c.276+2656_276+2676del (n.276+2656_276+2676del) c.1787_1807del (p.Gly596_Lys602del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576014T>A | CA371446395 | CNGB3 | c.2220A>T (p.Lys740Asn) n.2040A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.276+2675A>T (n.276+2675A>T) c.1806A>T (p.Lys602Asn) | |
| 8 | g.86576014T>C | CA462114232 | CNGB3 | c.2220A>G (p.Lys740=) n.2040A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.276+2675A>G (n.276+2675A>G) c.1806A>G (p.Lys602=) | |
| 8 | g.86576014T>G | CA371446396 | CNGB3 | c.2220A>C (p.Lys740Asn) n.2040A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.276+2675A>C (n.276+2675A>C) c.1806A>C (p.Lys602Asn) | |
| 8 | g.86576016del | CA2781154169 | CNGB3 | c.2220del (p.Asp741IlefsTer?) n.2040del c.*631del (n.*631del) c.276+2675del (n.276+2675del) c.1806del (p.Asp603IlefsTer?) | |
| 8 | g.86576037_86576099del | CA2739268897 | CNGB3 | c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del) n.1978_2040del c.*569_*631del (n.*569_*631del) c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del) c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del) | ClinVar |
| 8 | g.86576014_86576015insA | CA2781154170 | CNGB3 | c.2219_2220insT (p.Lys740AsnfsTer3) n.2039_2040insT c.*630_*631insT (n.*630_*631insT) c.276+2674_276+2675insT (n.276+2674_276+2675insT) c.1805_1806insT (p.Lys602AsnfsTer3) | |
| 8 | g.86576014_86576015insAC | CA2781154171 | CNGB3 | c.2219_2220insGT (p.Asp741Ter) n.2039_2040insGT c.*630_*631insGT (n.*630_*631insGT) c.276+2674_276+2675insGT (n.276+2674_276+2675insGT) c.1805_1806insGT (p.Asp603Ter) | |
| 8 | g.86576015T>A | CA371446397 | CNGB3 | c.2219A>T (p.Lys740Ile) n.2039A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.276+2674A>T (n.276+2674A>T) c.1805A>T (p.Lys602Ile) | |
| 8 | g.86576015T>C | CA371446398 | CNGB3 | c.2219A>G (p.Lys740Arg) n.2039A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.276+2674A>G (n.276+2674A>G) c.1805A>G (p.Lys602Arg) | |
| 8 | g.86576015T>G | CA371446399 | CNGB3 | c.2219A>C (p.Lys740Thr) n.2039A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.276+2674A>C (n.276+2674A>C) c.1805A>C (p.Lys602Thr) | |
| 8 | g.86576015_86576016insAG | CA2781154173 | CNGB3 | c.2218_2219insCT (p.Lys740ThrfsTer?) n.2038_2039insCT c.*629_*630insCT (n.*629_*630insCT) c.276+2673_276+2674insCT (n.276+2673_276+2674insCT) c.1804_1805insCT (p.Lys602ThrfsTer?) | |
| 8 | g.86576015_86576016insACA | CA2781154172 | CNGB3 | c.2218_2219insTGT (p.Lys740MetfsTer2) n.2038_2039insTGT c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT) c.276+2673_276+2674insTGT (n.276+2673_276+2674insTGT) c.1804_1805insTGT (p.Lys602MetfsTer2) | |
| 8 | g.86576016T>A | CA371446400 | CNGB3 | c.2218A>T (p.Lys740Ter) n.2038A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.276+2673A>T (n.276+2673A>T) c.1804A>T (p.Lys602Ter) | |
| 8 | g.86576016T>C | CA371446401 | CNGB3 | c.2218A>G (p.Lys740Glu) n.2038A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.276+2673A>G (n.276+2673A>G) c.1804A>G (p.Lys602Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576016T>G | CA371446402 | CNGB3 | c.2218A>C (p.Lys740Gln) n.2038A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.276+2673A>C (n.276+2673A>C) c.1804A>C (p.Lys602Gln) | |
| 8 | g.86576016T= | CA1799784416 | CNGB3 | c.2218A= (p.Lys740=) n.2038A= c.*629A= (n.*629A=) c.276+2673A= (n.276+2673A=) c.1804A= (p.Lys602=) | |
| 8 | g.86576016_86576022del | CA2781154174 | CNGB3 | c.2212_2218del (p.Glu738LysfsTer?) n.2032_2038del c.*623_*629del (n.*623_*629del) c.276+2667_276+2673del (n.276+2667_276+2673del) c.1798_1804del (p.Glu600LysfsTer?) | |
| 8 | g.86576017A= | CA1799784424 | CNGB3 | c.2217T= (p.Asp739=) n.2037T= c.*628T= (n.*628T=) c.276+2672T= (n.276+2672T=) c.1803T= (p.Asp601=) | |
| 8 | g.86576017A>C | CA371446403 | CNGB3 | c.2217T>G (p.Asp739Glu) n.2037T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.276+2672T>G (n.276+2672T>G) c.1803T>G (p.Asp601Glu) | |
| 8 | g.86576017A>G | CA462114234 | CNGB3 | c.2217T>C (p.Asp739=) n.2037T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.276+2672T>C (n.276+2672T>C) c.1803T>C (p.Asp601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576017A>T | CA371446404 | CNGB3 | c.2217T>A (p.Asp739Glu) n.2037T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.276+2672T>A (n.276+2672T>A) c.1803T>A (p.Asp601Glu) | dbSNP |
| 8 | g.86576019_86576024del | CA2781154176 | CNGB3 | c.2212_2217del (p.Glu738_Asp739del) n.2032_2037del c.*623_*628del (n.*623_*628del) c.276+2667_276+2672del (n.276+2667_276+2672del) c.1798_1803del (p.Glu600_Asp601del) | |
| 8 | g.86576018del | CA2781154178 | CNGB3 | c.2216del (p.Asp739ValfsTer?) n.2036del c.*627del (n.*627del) c.276+2671del (n.276+2671del) c.1802del (p.Asp601ValfsTer?) | |
| 8 | g.86576018T>A | CA371446407 | CNGB3 | c.2216A>T (p.Asp739Val) n.2036A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.276+2671A>T (n.276+2671A>T) c.1802A>T (p.Asp601Val) | |
| 8 | g.86576018T>C | CA371446405 | CNGB3 | c.2216A>G (p.Asp739Gly) n.2036A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.276+2671A>G (n.276+2671A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) | |
| 8 | g.86576018T>G | CA371446406 | CNGB3 | c.2216A>C (p.Asp739Ala) n.2036A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.276+2671A>C (n.276+2671A>C) c.1802A>C (p.Asp601Ala) | |
| 8 | g.86576018_86576019insACA | CA2781154179 | CNGB3 | c.2215_2216insTGT (p.Asp739delinsValTyr) n.2035_2036insTGT c.*626_*627insTGT (n.*626_*627insTGT) c.276+2670_276+2671insTGT (n.276+2670_276+2671insTGT) c.1801_1802insTGT (p.Asp601delinsValTyr) | |
| 8 | g.86576018_86576019insAGC | CA2781154180 | CNGB3 | c.2215_2216insGCT (p.Asp739delinsGlyTyr) n.2035_2036insGCT c.*626_*627insGCT (n.*626_*627insGCT) c.276+2670_276+2671insGCT (n.276+2670_276+2671insGCT) c.1801_1802insGCT (p.Asp601delinsGlyTyr) | |
| 8 | g.86576019C>A | CA4799772 | CNGB3 | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) n.2035G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.276+2670G>T (n.276+2670G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576019C= | CA1799784430 | CNGB3 | c.2215G= (p.Asp739=) n.2035G= c.*626G= (n.*626G=) c.276+2670G= (n.276+2670G=) c.1801G= (p.Asp601=) | |
| 8 | g.86576019C>G | CA371446408 | CNGB3 | c.2215G>C (p.Asp739His) n.2035G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.276+2670G>C (n.276+2670G>C) c.1801G>C (p.Asp601His) | |
| 8 | g.86576019C>T | CA371446409 | CNGB3 | c.2215G>A (p.Asp739Asn) n.2035G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.276+2670G>A (n.276+2670G>A) c.1801G>A (p.Asp601Asn) | |
| 8 | g.86576020T>A | CA371446410 | CNGB3 | c.2214A>T (p.Glu738Asp) n.2034A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.276+2669A>T (n.276+2669A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) | |
| 8 | g.86576020T>C | CA179904 | CNGB3 | c.2214A>G (p.Glu738=) n.2034A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.276+2669A>G (n.276+2669A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576020T>G | CA371446411 | CNGB3 | c.2214A>C (p.Glu738Asp) n.2034A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.276+2669A>C (n.276+2669A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) | |
| 8 | g.86576020T= | CA1799784437 | CNGB3 | c.2214A= (p.Glu738=) n.2034A= c.*625A= (n.*625A=) c.276+2669A= (n.276+2669A=) c.1800A= (p.Glu600=) | |
| 8 | g.86576021del | CA2687823593 | CNGB3 | c.2214del (p.Asp739IlefsTer?) n.2034del c.*625del (n.*625del) c.276+2669del (n.276+2669del) c.1800del (p.Asp601IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576020_86576021insAG | CA2781154182 | CNGB3 | c.2213_2214insCT (p.Glu738AspfsTer2) n.2033_2034insCT c.*624_*625insCT (n.*624_*625insCT) c.276+2668_276+2669insCT (n.276+2668_276+2669insCT) c.1799_1800insCT (p.Glu600AspfsTer2) | |
| 8 | g.86576021T>A | CA371446412 | CNGB3 | c.2213A>T (p.Glu738Val) n.2033A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.276+2668A>T (n.276+2668A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
| 8 | g.86576021T>C | CA371446413 | CNGB3 | c.2213A>G (p.Glu738Gly) n.2033A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.276+2668A>G (n.276+2668A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | |
| 8 | g.86576021T>G | CA371446414 | CNGB3 | c.2213A>C (p.Glu738Ala) n.2033A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.276+2668A>C (n.276+2668A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
| 8 | g.86576022C>A | CA371446415 | CNGB3 | c.2212G>T (p.Glu738Ter) n.2032G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.276+2667G>T (n.276+2667G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | |
| 8 | g.86576022C= | CA1799784444 | CNGB3 | c.2212G= (p.Glu738=) n.2032G= c.*623G= (n.*623G=) c.276+2667G= (n.276+2667G=) c.1798G= (p.Glu600=) | |
| 8 | g.86576022C>G | CA371446416 | CNGB3 | c.2212G>C (p.Glu738Gln) n.2032G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.276+2667G>C (n.276+2667G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | |
| 8 | g.86576022C>T | CA371446417 | CNGB3 | c.2212G>A (p.Glu738Lys) n.2032G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.276+2667G>A (n.276+2667G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576023A= | CA1799784445 | CNGB3 | c.2211T= (p.Asn737=) n.2031T= c.*622T= (n.*622T=) c.276+2666T= (n.276+2666T=) c.1797T= (p.Asn599=) | |
| 8 | g.86576023A>C | CA371446418 | CNGB3 | c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.2031T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.276+2666T>G (n.276+2666T>G) c.1797T>G (p.Asn599Lys) | |
| 8 | g.86576023A>G | CA462114239 | CNGB3 | c.2211T>C (p.Asn737=) n.2031T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.276+2666T>C (n.276+2666T>C) c.1797T>C (p.Asn599=) | dbSNP |
| 8 | g.86576023A>T | CA371446419 | CNGB3 | c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.2031T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.276+2666T>A (n.276+2666T>A) c.1797T>A (p.Asn599Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576024T>A | CA371446420 | CNGB3 | c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.2030A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.276+2665A>T (n.276+2665A>T) c.1796A>T (p.Asn599Ile) | |
| 8 | g.86576024T>C | CA371446422 | CNGB3 | c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.2030A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.276+2665A>G (n.276+2665A>G) c.1796A>G (p.Asn599Ser) | |
| 8 | g.86576024T>G | CA371446421 | CNGB3 | c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.2030A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.276+2665A>C (n.276+2665A>C) c.1796A>C (p.Asn599Thr) | |
| 8 | g.86576025T>A | CA371446423 | CNGB3 | c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.2029A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.276+2664A>T (n.276+2664A>T) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) | |
| 8 | g.86576025T>C | CA371446425 | CNGB3 | c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.2029A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.276+2664A>G (n.276+2664A>G) c.1795A>G (p.Asn599Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576025T>G | CA371446424 | CNGB3 | c.2209A>C (p.Asn737His) n.2029A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.276+2664A>C (n.276+2664A>C) c.1795A>C (p.Asn599His) | |
| 8 | g.86576025_86576026insA | CA2781154183 | CNGB3 | c.2208_2209insT (p.Asn737Ter) n.2028_2029insT c.*619_*620insT (n.*619_*620insT) c.276+2663_276+2664insT (n.276+2663_276+2664insT) c.1794_1795insT (p.Asn599Ter) | |
| 8 | g.86576025_86576026insAC | CA2781154184 | CNGB3 | c.2208_2209insGT (p.Asn737ValfsTer?) n.2028_2029insGT c.*619_*620insGT (n.*619_*620insGT) c.276+2663_276+2664insGT (n.276+2663_276+2664insGT) c.1794_1795insGT (p.Asn599ValfsTer?) | |
| 8 | g.86576025_86576026insACA | CA2781154185 | CNGB3 | c.2208_2209insTGT (p.Glu736_Asn737insCys) n.2028_2029insTGT c.*619_*620insTGT (n.*619_*620insTGT) c.276+2663_276+2664insTGT (n.276+2663_276+2664insTGT) c.1794_1795insTGT (p.Glu598_Asn599insCys) | |
| 8 | g.86576025_86576026insAGTC | CA2781154186 | CNGB3 | c.2208_2209insGACT (p.Asn737AspfsTer2) n.2028_2029insGACT c.*619_*620insGACT (n.*619_*620insGACT) c.276+2663_276+2664insGACT (n.276+2663_276+2664insGACT) c.1794_1795insGACT (p.Asn599AspfsTer2) | |
| 8 | g.86576026T>A | CA371446426 | CNGB3 | c.2208A>T (p.Glu736Asp) n.2028A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.276+2663A>T (n.276+2663A>T) c.1794A>T (p.Glu598Asp) | |
| 8 | g.86576026T>C | CA462114242 | CNGB3 | c.2208A>G (p.Glu736=) n.2028A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.276+2663A>G (n.276+2663A>G) c.1794A>G (p.Glu598=) | |
| 8 | g.86576026T>G | CA371446427 | CNGB3 | c.2208A>C (p.Glu736Asp) n.2028A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.276+2663A>C (n.276+2663A>C) c.1794A>C (p.Glu598Asp) | |
| 8 | g.86576027T>A | CA371446428 | CNGB3 | c.2207A>T (p.Glu736Val) n.2027A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.276+2662A>T (n.276+2662A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
| 8 | g.86576027T>C | CA4799773 | CNGB3 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.2027A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.276+2662A>G (n.276+2662A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576027T>G | CA371446429 | CNGB3 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.2027A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.276+2662A>C (n.276+2662A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
| 8 | g.86576027T= | CA1799784449 | CNGB3 | c.2207A= (p.Glu736=) n.2027A= c.*618A= (n.*618A=) c.276+2662A= (n.276+2662A=) c.1793A= (p.Glu598=) | |
| 8 | g.86576028C>A | CA371446430 | CNGB3 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) n.2026G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.276+2661G>T (n.276+2661G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) | dbSNP |
| 8 | g.86576028C= | CA1799784455 | CNGB3 | c.2206G= (p.Glu736=) n.2026G= c.*617G= (n.*617G=) c.276+2661G= (n.276+2661G=) c.1792G= (p.Glu598=) | |
| 8 | g.86576028C>G | CA371446431 | CNGB3 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) n.2026G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.276+2661G>C (n.276+2661G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) | COSMIC |
| 8 | g.86576028C>T | CA371446432 | CNGB3 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.2026G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.276+2661G>A (n.276+2661G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) | |
| 8 | g.86576029T>A | CA371446433 | CNGB3 | c.2205A>T (p.Lys735Asn) n.2025A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.276+2660A>T (n.276+2660A>T) c.1791A>T (p.Lys597Asn) | |
| 8 | g.86576029T>C | CA462114247 | CNGB3 | c.2205A>G (p.Lys735=) n.2025A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.276+2660A>G (n.276+2660A>G) c.1791A>G (p.Lys597=) | |
| 8 | g.86576029T>G | CA371446434 | CNGB3 | c.2205A>C (p.Lys735Asn) n.2025A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.276+2660A>C (n.276+2660A>C) c.1791A>C (p.Lys597Asn) | |
| 8 | g.86576030T>A | CA371446435 | CNGB3 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) n.2024A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.276+2659A>T (n.276+2659A>T) c.1790A>T (p.Lys597Ile) | |
| 8 | g.86576030T>C | CA371446436 | CNGB3 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.2024A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.276+2659A>G (n.276+2659A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) | |
| 8 | g.86576030T>G | CA371446437 | CNGB3 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.2024A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.276+2659A>C (n.276+2659A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) | |
| 8 | g.86576031T>A | CA371446440 | CNGB3 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) n.2023A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.276+2658A>T (n.276+2658A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) | |
| 8 | g.86576031T>C | CA371446438 | CNGB3 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) n.2023A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.276+2658A>G (n.276+2658A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) | |
| 8 | g.86576031T>G | CA371446439 | CNGB3 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) n.2023A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.276+2658A>C (n.276+2658A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) | |
| 8 | g.86576032T>A | CA462114253 | CNGB3 | c.2202A>T (p.Gly734=) n.2022A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.276+2657A>T (n.276+2657A>T) c.1788A>T (p.Gly596=) | |
| 8 | g.86576032T>C | CA462114254 | CNGB3 | c.2202A>G (p.Gly734=) n.2022A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.276+2657A>G (n.276+2657A>G) c.1788A>G (p.Gly596=) | |
| 8 | g.86576032T>G | CA462114255 | CNGB3 | c.2202A>C (p.Gly734=) n.2022A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.276+2657A>C (n.276+2657A>C) c.1788A>C (p.Gly596=) | |
| 8 | g.86576032_86576033insACAA | CA2781154187 | CNGB3 | c.2201_2202insTTGT (p.Lys735CysfsTer5) n.2021_2022insTTGT c.*612_*613insTTGT (n.*612_*613insTTGT) c.276+2656_276+2657insTTGT (n.276+2656_276+2657insTTGT) c.1787_1788insTTGT (p.Lys597CysfsTer5) | |
| 8 | g.86576033C>A | CA371446441 | CNGB3 | c.2201G>T (p.Gly734Val) n.2021G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.276+2656G>T (n.276+2656G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) | COSMIC |
| 8 | g.86576033C= | CA1799784461 | CNGB3 | c.2201G= (p.Gly734=) n.2021G= c.*612G= (n.*612G=) c.276+2656G= (n.276+2656G=) c.1787G= (p.Gly596=) | |
| 8 | g.86576033C>G | CA371446442 | CNGB3 | c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.2021G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.276+2656G>C (n.276+2656G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) | |
| 8 | g.86576033C>T | CA4799774 | CNGB3 | c.2201G>A (p.Gly734Glu) n.2021G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.276+2656G>A (n.276+2656G>A) c.1787G>A (p.Gly596Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576034del | CA2687823594 | CNGB3 | c.2201del (p.Gly734GlufsTer?) n.2021del c.*612del (n.*612del) c.276+2656del (n.276+2656del) c.1787del (p.Gly596GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576033_86576034insAGAT | CA2781154188 | CNGB3 | c.2200_2201insATCT (p.Gly734AspfsTer6) n.2020_2021insATCT c.*611_*612insATCT (n.*611_*612insATCT) c.276+2655_276+2656insATCT (n.276+2655_276+2656insATCT) c.1786_1787insATCT (p.Gly596AspfsTer6) | |
| 8 | g.86576034C>A | CA371446443 | CNGB3 | c.2200G>T (p.Gly734Ter) n.2020G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.276+2655G>T (n.276+2655G>T) c.1786G>T (p.Gly596Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576034C= | CA1799784478 | CNGB3 | c.2200G= (p.Gly734=) n.2020G= c.*611G= (n.*611G=) c.276+2655G= (n.276+2655G=) c.1786G= (p.Gly596=) | |
| 8 | g.86576034C>G | CA4799776 | CNGB3 | c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.2020G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.276+2655G>C (n.276+2655G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576034C>T | CA4799777 | CNGB3 | c.2200G>A (p.Gly734Arg) n.2020G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.276+2655G>A (n.276+2655G>A) c.1786G>A (p.Gly596Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576034_86576054del | CA2687823595 | CNGB3 | c.2180_2200del (p.Gln727_Gly734delinsArg) n.2000_2020del c.*591_*611del (n.*591_*611del) c.276+2635_276+2655del (n.276+2635_276+2655del) c.1766_1786del (p.Gln589_Gly596delinsArg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576034_86576055delinsCTTTATCTTCATTTTCTTTTTG | CA1799784474 | CNGB3 | c.2179_2200delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln727=) n.1999_2020delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG c.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG) c.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG) c.1765_1786delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln589=) | |
| 8 | g.86576034_86576035insACA | CA2781154190 | CNGB3 | c.2199_2200insTGT (p.Lys733_Gly734insCys) n.2019_2020insTGT c.*610_*611insTGT (n.*610_*611insTGT) c.276+2654_276+2655insTGT (n.276+2654_276+2655insTGT) c.1785_1786insTGT (p.Lys595_Gly596insCys) | |
| 8 | g.86576035T>A | CA371446444 | CNGB3 | c.2199A>T (p.Lys733Asn) n.2019A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.276+2654A>T (n.276+2654A>T) c.1785A>T (p.Lys595Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576035T>C | CA4799778 | CNGB3 | c.2199A>G (p.Lys733=) n.2019A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.276+2654A>G (n.276+2654A>G) c.1785A>G (p.Lys595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576035T>G | CA371446445 | CNGB3 | c.2199A>C (p.Lys733Asn) n.2019A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.276+2654A>C (n.276+2654A>C) c.1785A>C (p.Lys595Asn) | |
| 8 | g.86576035T= | CA1799784492 | CNGB3 | c.2199A= (p.Lys733=) n.2019A= c.*610A= (n.*610A=) c.276+2654A= (n.276+2654A=) c.1785A= (p.Lys595=) | |
| 8 | g.86576037dup | CA2739268898 | CNGB3 | c.2199dup (p.Gly734ArgfsTer5) n.2019dup c.*610dup (n.*610dup) c.276+2654dup (n.276+2654dup) c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer5) | ClinVar |
| 8 | g.86576049_86576050insCTTTTGTTTATCTTCATTTTC | CA2740958329 | CNGB3 | c.2199_2200insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys) n.2019_2020insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA c.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA) c.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA) c.1785_1786insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys) | |
| 8 | g.86576075_86576095dup | CA583366118 | CNGB3 | c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys) n.1999_2019dup c.*590_*610dup (n.*590_*610dup) c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup) c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576075_86576095del | CA4799775 | CNGB3 | c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del) n.1999_2019del c.*590_*610del (n.*590_*610del) c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del) c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576054_86576095del | CA2687823596 | CNGB3 | c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del) n.1978_2019del c.*569_*610del (n.*569_*610del) c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del) c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576036T>A | CA371446447 | CNGB3 | c.2198A>T (p.Lys733Ile) n.2018A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.276+2653A>T (n.276+2653A>T) c.1784A>T (p.Lys595Ile) | |
| 8 | g.86576036T>C | CA371446448 | CNGB3 | c.2198A>G (p.Lys733Arg) n.2018A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.276+2653A>G (n.276+2653A>G) c.1784A>G (p.Lys595Arg) | |
| 8 | g.86576036T>G | CA371446446 | CNGB3 | c.2198A>C (p.Lys733Thr) n.2018A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.276+2653A>C (n.276+2653A>C) c.1784A>C (p.Lys595Thr) | |
| 8 | g.86576037T>A | CA371446449 | CNGB3 | c.2197A>T (p.Lys733Ter) n.2017A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.276+2652A>T (n.276+2652A>T) c.1783A>T (p.Lys595Ter) | |
| 8 | g.86576037T>C | CA371446450 | CNGB3 | c.2197A>G (p.Lys733Glu) n.2017A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.276+2652A>G (n.276+2652A>G) c.1783A>G (p.Lys595Glu) | |
| 8 | g.86576037T>G | CA371446451 | CNGB3 | c.2197A>C (p.Lys733Gln) n.2017A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.276+2652A>C (n.276+2652A>C) c.1783A>C (p.Lys595Gln) | |
| 8 | g.86576037_86576043del | CA2781154191 | CNGB3 | c.2191_2197del (p.Glu731LysfsTer?) n.2011_2017del c.*602_*608del (n.*602_*608del) c.276+2646_276+2652del (n.276+2646_276+2652del) c.1777_1783del (p.Glu593LysfsTer?) | |
| 8 | g.86576038A>C | CA371446452 | CNGB3 | c.2196T>G (p.Asp732Glu) n.2016T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.276+2651T>G (n.276+2651T>G) c.1782T>G (p.Asp594Glu) | |
| 8 | g.86576038A>G | CA462114263 | CNGB3 | c.2196T>C (p.Asp732=) n.2016T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.276+2651T>C (n.276+2651T>C) c.1782T>C (p.Asp594=) | |
| 8 | g.86576038A>T | CA371446453 | CNGB3 | c.2196T>A (p.Asp732Glu) n.2016T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.276+2651T>A (n.276+2651T>A) c.1782T>A (p.Asp594Glu) | |
| 8 | g.86576039T>A | CA371446456 | CNGB3 | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.2015A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.276+2650A>T (n.276+2650A>T) c.1781A>T (p.Asp594Val) | |
| 8 | g.86576039T>C | CA371446454 | CNGB3 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.2015A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.276+2650A>G (n.276+2650A>G) c.1781A>G (p.Asp594Gly) | |
| 8 | g.86576039T>G | CA371446455 | CNGB3 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.2015A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.276+2650A>C (n.276+2650A>C) c.1781A>C (p.Asp594Ala) | |
| 8 | g.86576040C>A | CA371446457 | CNGB3 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.2014G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.276+2649G>T (n.276+2649G>T) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) | |
| 8 | g.86576040C= | CA1799784502 | CNGB3 | c.2194G= (p.Asp732=) n.2014G= c.*605G= (n.*605G=) c.276+2649G= (n.276+2649G=) c.1780G= (p.Asp594=) | |
| 8 | g.86576040C>G | CA371446458 | CNGB3 | c.2194G>C (p.Asp732His) n.2014G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.276+2649G>C (n.276+2649G>C) c.1780G>C (p.Asp594His) | |
| 8 | g.86576040C>T | CA371446459 | CNGB3 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.2014G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.276+2649G>A (n.276+2649G>A) c.1780G>A (p.Asp594Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576041T>A | CA371446460 | CNGB3 | c.2193A>T (p.Glu731Asp) n.2013A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.276+2648A>T (n.276+2648A>T) c.1779A>T (p.Glu593Asp) | |
| 8 | g.86576041T>C | CA462114270 | CNGB3 | c.2193A>G (p.Glu731=) n.2013A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.276+2648A>G (n.276+2648A>G) c.1779A>G (p.Glu593=) | |
| 8 | g.86576041T>G | CA371446461 | CNGB3 | c.2193A>C (p.Glu731Asp) n.2013A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.276+2648A>C (n.276+2648A>C) c.1779A>C (p.Glu593Asp) | |
| 8 | g.86576042T>A | CA371446462 | CNGB3 | c.2192A>T (p.Glu731Val) n.2012A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.276+2647A>T (n.276+2647A>T) c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
| 8 | g.86576042T>C | CA371446464 | CNGB3 | c.2192A>G (p.Glu731Gly) n.2012A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.276+2647A>G (n.276+2647A>G) c.1778A>G (p.Glu593Gly) | |
| 8 | g.86576042T>G | CA371446463 | CNGB3 | c.2192A>C (p.Glu731Ala) n.2012A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.276+2647A>C (n.276+2647A>C) c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
| 8 | g.86576043C>A | CA371446465 | CNGB3 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) n.2011G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.276+2646G>T (n.276+2646G>T) c.1777G>T (p.Glu593Ter) | |
| 8 | g.86576043C= | CA1799784507 | CNGB3 | c.2191G= (p.Glu731=) n.2011G= c.*602G= (n.*602G=) c.276+2646G= (n.276+2646G=) c.1777G= (p.Glu593=) | |
| 8 | g.86576043C>G | CA371446466 | CNGB3 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) n.2011G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.276+2646G>C (n.276+2646G>C) c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
| 8 | g.86576043C>T | CA371446467 | CNGB3 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) n.2011G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.276+2646G>A (n.276+2646G>A) c.1777G>A (p.Glu593Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576044A= | CA1799784508 | CNGB3 | c.2190T= (p.Asn730=) n.2010T= c.*601T= (n.*601T=) c.276+2645T= (n.276+2645T=) c.1776T= (p.Asn592=) | |
| 8 | g.86576044A>C | CA371446468 | CNGB3 | c.2190T>G (p.Asn730Lys) n.2010T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.276+2645T>G (n.276+2645T>G) c.1776T>G (p.Asn592Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576044A>G | CA462114275 | CNGB3 | c.2190T>C (p.Asn730=) n.2010T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.276+2645T>C (n.276+2645T>C) c.1776T>C (p.Asn592=) | |
| 8 | g.86576044A>T | CA371446469 | CNGB3 | c.2190T>A (p.Asn730Lys) n.2010T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.276+2645T>A (n.276+2645T>A) c.1776T>A (p.Asn592Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576045T>A | CA371446470 | CNGB3 | c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.2009A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.276+2644A>T (n.276+2644A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) | |
| 8 | g.86576045T>C | CA371446471 | CNGB3 | c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.2009A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.276+2644A>G (n.276+2644A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) | |
| 8 | g.86576045T>G | CA371446472 | CNGB3 | c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.2009A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.276+2644A>C (n.276+2644A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) | |
| 8 | g.86576045_86576046insACA | CA2781154192 | CNGB3 | c.2188_2189insTGT (p.Asn730delinsMetTyr) n.2008_2009insTGT c.*599_*600insTGT (n.*599_*600insTGT) c.276+2643_276+2644insTGT (n.276+2643_276+2644insTGT) c.1774_1775insTGT (p.Asn592delinsMetTyr) | |
| 8 | g.86576045_86576046insAGA | CA2781154193 | CNGB3 | c.2188_2189insTCT (p.Asn730delinsIleTyr) n.2008_2009insTCT c.*599_*600insTCT (n.*599_*600insTCT) c.276+2643_276+2644insTCT (n.276+2643_276+2644insTCT) c.1774_1775insTCT (p.Asn592delinsIleTyr) | |
| 8 | g.86576046T>A | CA371446473 | CNGB3 | c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.2008A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.276+2643A>T (n.276+2643A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) | |
| 8 | g.86576046T>C | CA371446474 | CNGB3 | c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.2008A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.276+2643A>G (n.276+2643A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) | |
| 8 | g.86576046T>G | CA371446475 | CNGB3 | c.2188A>C (p.Asn730His) n.2008A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.276+2643A>C (n.276+2643A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) | |
| 8 | g.86576047T>A | CA371446477 | CNGB3 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.2007A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.276+2642A>T (n.276+2642A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) | dbSNP |
| 8 | g.86576047T>C | CA462114277 | CNGB3 | c.2187A>G (p.Glu729=) n.2007A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.276+2642A>G (n.276+2642A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) | |
| 8 | g.86576047T>G | CA371446476 | CNGB3 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.2007A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.276+2642A>C (n.276+2642A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) | |
| 8 | g.86576047T= | CA1799784514 | CNGB3 | c.2187A= (p.Glu729=) n.2007A= c.*598A= (n.*598A=) c.276+2642A= (n.276+2642A=) c.1773A= (p.Glu591=) | |
| 8 | g.86576048T>A | CA371446478 | CNGB3 | c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2006A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.276+2641A>T (n.276+2641A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) | COSMIC |
| 8 | g.86576048T>C | CA371446480 | CNGB3 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2006A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.276+2641A>G (n.276+2641A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576048T>G | CA371446479 | CNGB3 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2006A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.276+2641A>C (n.276+2641A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576048_86576049insA | CA2781154194 | CNGB3 | c.2185_2186insT (p.Glu729ValfsTer3) n.2005_2006insT c.*596_*597insT (n.*596_*597insT) c.276+2640_276+2641insT (n.276+2640_276+2641insT) c.1771_1772insT (p.Glu591ValfsTer3) | |
| 8 | g.86576049C>A | CA180328803 | CNGB3 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2005G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.276+2640G>T (n.276+2640G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) | dbSNP |
| 8 | g.86576049C= | CA1799784517 | CNGB3 | c.2185G= (p.Glu729=) n.2005G= c.*596G= (n.*596G=) c.276+2640G= (n.276+2640G=) c.1771G= (p.Glu591=) | |
| 8 | g.86576049C>G | CA371446481 | CNGB3 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2005G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.276+2640G>C (n.276+2640G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) | |
| 8 | g.86576049C>T | CA371446482 | CNGB3 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.2005G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.276+2640G>A (n.276+2640G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) | |
| 8 | g.86576049_86576053delinsCTTTT | CA1799784516 | CNGB3 | c.2181_2185delinsAAAAG (p.Gln727=) n.2001_2005delinsAAAAG c.*592_*596delinsAAAAG (n.*592_*596delinsAAAAG) c.276+2636_276+2640delinsAAAAG (n.276+2636_276+2640delinsAAAAG) c.1767_1771delinsAAAAG (p.Gln589=) | |
| 8 | g.86576049_86576050insACA | CA2781154195 | CNGB3 | c.2184_2185insTGT (p.Lys728_Glu729insCys) n.2004_2005insTGT c.*595_*596insTGT (n.*595_*596insTGT) c.276+2639_276+2640insTGT (n.276+2639_276+2640insTGT) c.1770_1771insTGT (p.Lys590_Glu591insCys) | |
| 8 | g.86576050T>A | CA371446483 | CNGB3 | c.2184A>T (p.Lys728Asn) n.2004A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.276+2639A>T (n.276+2639A>T) c.1770A>T (p.Lys590Asn) | |
| 8 | g.86576050T>C | CA462114283 | CNGB3 | c.2184A>G (p.Lys728=) n.2004A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.276+2639A>G (n.276+2639A>G) c.1770A>G (p.Lys590=) | |
| 8 | g.86576050T>G | CA371446484 | CNGB3 | c.2184A>C (p.Lys728Asn) n.2004A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.276+2639A>C (n.276+2639A>C) c.1770A>C (p.Lys590Asn) | |
| 8 | g.86576054dup | CA645562340 | CNGB3 | c.2184dup (p.Glu729ArgfsTer3) n.2004dup c.*595dup (n.*595dup) c.276+2639dup (n.276+2639dup) c.1770dup (p.Glu591ArgfsTer3) | COSMIC |
| 8 | g.86576054del | CA583366119 | CNGB3 | c.2184del (p.Glu729LysfsTer?) n.2004del c.*595del (n.*595del) c.276+2639del (n.276+2639del) c.1770del (p.Glu591LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576051_86576054del | CA1116229569 | CNGB3 | c.2181_2184del (p.Glu729MetfsTer?) n.2001_2004del c.*592_*595del (n.*592_*595del) c.276+2636_276+2639del (n.276+2636_276+2639del) c.1767_1770del (p.Glu591MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576050_86576051insA | CA462114287 | CNGB3 | c.2183_2184insT (p.Lys728AsnfsTer4) n.2003_2004insT c.*594_*595insT (n.*594_*595insT) c.276+2638_276+2639insT (n.276+2638_276+2639insT) c.1769_1770insT (p.Lys590AsnfsTer4) | |
| 8 | g.86576051T>A | CA371446485 | CNGB3 | c.2183A>T (p.Lys728Ile) n.2003A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.276+2638A>T (n.276+2638A>T) c.1769A>T (p.Lys590Ile) | |
| 8 | g.86576051T>C | CA371446486 | CNGB3 | c.2183A>G (p.Lys728Arg) n.2003A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.276+2638A>G (n.276+2638A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | COSMIC |
| 8 | g.86576051T>G | CA371446487 | CNGB3 | c.2183A>C (p.Lys728Thr) n.2003A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.276+2638A>C (n.276+2638A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
| 8 | g.86576051_86576055delinsTTTTG | CA1799784524 | CNGB3 | c.2179_2183delinsCAAAA (p.Gln727=) n.1999_2003delinsCAAAA c.*590_*594delinsCAAAA (n.*590_*594delinsCAAAA) c.276+2634_276+2638delinsCAAAA (n.276+2634_276+2638delinsCAAAA) c.1765_1769delinsCAAAA (p.Gln589=) | |
| 8 | g.86576051_86576052insAC | CA2781154196 | CNGB3 | c.2182_2183insGT (p.Lys728SerfsTer?) n.2002_2003insGT c.*593_*594insGT (n.*593_*594insGT) c.276+2637_276+2638insGT (n.276+2637_276+2638insGT) c.1768_1769insGT (p.Lys590SerfsTer?) | |
| 8 | g.86576051_86576052insAGG | CA2781154197 | CNGB3 | c.2182_2183insCCT (p.Lys728ThrfsTer2) n.2002_2003insCCT c.*593_*594insCCT (n.*593_*594insCCT) c.276+2637_276+2638insCCT (n.276+2637_276+2638insCCT) c.1768_1769insCCT (p.Lys590ThrfsTer2) | |
| 8 | g.86576052T>A | CA371446488 | CNGB3 | c.2182A>T (p.Lys728Ter) n.2002A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.276+2637A>T (n.276+2637A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) | |
| 8 | g.86576052T>C | CA371446489 | CNGB3 | c.2182A>G (p.Lys728Glu) n.2002A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.276+2637A>G (n.276+2637A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) | |
| 8 | g.86576052T>G | CA371446490 | CNGB3 | c.2182A>C (p.Lys728Gln) n.2002A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.276+2637A>C (n.276+2637A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) | |
| 8 | g.86576055_86576058del | CA1116229575 | CNGB3 | c.2179_2182del (p.Gln727LysfsTer?) n.1999_2002del c.*590_*593del (n.*590_*593del) c.276+2634_276+2637del (n.276+2634_276+2637del) c.1765_1768del (p.Gln589LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576052_86576053insAGA | CA2781154198 | CNGB3 | c.2181_2182insTCT (p.Gln727_Lys728insSer) n.2001_2002insTCT c.*592_*593insTCT (n.*592_*593insTCT) c.276+2636_276+2637insTCT (n.276+2636_276+2637insTCT) c.1767_1768insTCT (p.Gln589_Lys590insSer) | |
| 8 | g.86576053T>A | CA371446491 | CNGB3 | c.2181A>T (p.Gln727His) n.2001A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.276+2636A>T (n.276+2636A>T) c.1767A>T (p.Gln589His) | |
| 8 | g.86576053T>C | CA462114290 | CNGB3 | c.2181A>G (p.Gln727=) n.2001A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.276+2636A>G (n.276+2636A>G) c.1767A>G (p.Gln589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576053T>G | CA371446492 | CNGB3 | c.2181A>C (p.Gln727His) n.2001A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.276+2636A>C (n.276+2636A>C) c.1767A>C (p.Gln589His) | |
| 8 | g.86576053T= | CA1799784526 | CNGB3 | c.2181A= (p.Gln727=) n.2001A= c.*592A= (n.*592A=) c.276+2636A= (n.276+2636A=) c.1767A= (p.Gln589=) | |
| 8 | g.86576054T>A | CA371446493 | CNGB3 | c.2180A>T (p.Gln727Leu) n.2000A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.276+2635A>T (n.276+2635A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) | |
| 8 | g.86576054T>C | CA4799779 | CNGB3 | c.2180A>G (p.Gln727Arg) n.2000A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.276+2635A>G (n.276+2635A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576054T>G | CA180328807 | CNGB3 | c.2180A>C (p.Gln727Pro) n.2000A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.276+2635A>C (n.276+2635A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576054T= | CA1799784528 | CNGB3 | c.2180A= (p.Gln727=) n.2000A= c.*591A= (n.*591A=) c.276+2635A= (n.276+2635A=) c.1766A= (p.Gln589=) | |
| 8 | g.86576054_86576055delinsCC | CA2573143395 | CNGB3 | c.2179_2180delinsGG (p.Gln727Gly) n.1999_2000delinsGG c.*590_*591delinsGG (n.*590_*591delinsGG) c.276+2634_276+2635delinsGG (n.276+2634_276+2635delinsGG) c.1765_1766delinsGG (p.Gln589Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86576054_86576055insA | CA2781154199 | CNGB3 | c.2179_2180insT (p.Gln727LeufsTer5) n.1999_2000insT c.*590_*591insT (n.*590_*591insT) c.276+2634_276+2635insT (n.276+2634_276+2635insT) c.1765_1766insT (p.Gln589LeufsTer5) | |
| 8 | g.86576055G>A | CA371446494 | CNGB3 | c.2179C>T (p.Gln727Ter) n.1999C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.276+2634C>T (n.276+2634C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576055G>C | CA4799780 | CNGB3 | c.2179C>G (p.Gln727Glu) n.1999C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.276+2634C>G (n.276+2634C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576055G= | CA1799784534 | CNGB3 | c.2179C= (p.Gln727=) n.1999C= c.*590C= (n.*590C=) c.276+2634C= (n.276+2634C=) c.1765C= (p.Gln589=) | |
| 8 | g.86576055G>T | CA371446495 | CNGB3 | c.2179C>A (p.Gln727Lys) n.1999C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.276+2634C>A (n.276+2634C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576056T>A | CA371446496 | CNGB3 | c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1998A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.276+2633A>T (n.276+2633A>T) c.1764A>T (p.Lys588Asn) | |
| 8 | g.86576056T>C | CA462114294 | CNGB3 | c.2178A>G (p.Lys726=) n.1998A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.276+2633A>G (n.276+2633A>G) c.1764A>G (p.Lys588=) | |
| 8 | g.86576056T>G | CA371446497 | CNGB3 | c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1998A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.276+2633A>C (n.276+2633A>C) c.1764A>C (p.Lys588Asn) | |
| 8 | g.86576057T>A | CA371446498 | CNGB3 | c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1997A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.276+2632A>T (n.276+2632A>T) c.1763A>T (p.Lys588Ile) | |
| 8 | g.86576057T>C | CA371446499 | CNGB3 | c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1997A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.276+2632A>G (n.276+2632A>G) c.1763A>G (p.Lys588Arg) | |
| 8 | g.86576057T>G | CA371446500 | CNGB3 | c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1997A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.276+2632A>C (n.276+2632A>C) c.1763A>C (p.Lys588Thr) | |
| 8 | g.86576057_86576058insAG | CA2781154200 | CNGB3 | c.2176_2177insCT (p.Lys726ThrfsTer?) n.1996_1997insCT c.*587_*588insCT (n.*587_*588insCT) c.276+2631_276+2632insCT (n.276+2631_276+2632insCT) c.1762_1763insCT (p.Lys588ThrfsTer?) | |
| 8 | g.86576058T>A | CA371446501 | CNGB3 | c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1996A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.276+2631A>T (n.276+2631A>T) c.1762A>T (p.Lys588Ter) | |
| 8 | g.86576058T>C | CA371446502 | CNGB3 | c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1996A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.276+2631A>G (n.276+2631A>G) c.1762A>G (p.Lys588Glu) | |
| 8 | g.86576058T>G | CA371446503 | CNGB3 | c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1996A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.276+2631A>C (n.276+2631A>C) c.1762A>C (p.Lys588Gln) | |
| 8 | g.86576059A= | CA1799784537 | CNGB3 | c.2175T= (p.Asp725=) n.1995T= c.*586T= (n.*586T=) c.276+2630T= (n.276+2630T=) c.1761T= (p.Asp587=) | |
| 8 | g.86576059A>C | CA371446504 | CNGB3 | c.2175T>G (p.Asp725Glu) n.1995T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.276+2630T>G (n.276+2630T>G) c.1761T>G (p.Asp587Glu) | |
| 8 | g.86576059A>G | CA462114300 | CNGB3 | c.2175T>C (p.Asp725=) n.1995T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.276+2630T>C (n.276+2630T>C) c.1761T>C (p.Asp587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576059A>T | CA371446505 | CNGB3 | c.2175T>A (p.Asp725Glu) n.1995T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.276+2630T>A (n.276+2630T>A) c.1761T>A (p.Asp587Glu) | |
| 8 | g.86576060T>A | CA371446506 | CNGB3 | c.2174A>T (p.Asp725Val) n.1994A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.276+2629A>T (n.276+2629A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) | COSMIC |
| 8 | g.86576060T>C | CA371446507 | CNGB3 | c.2174A>G (p.Asp725Gly) n.1994A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.276+2629A>G (n.276+2629A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576060T>G | CA371446508 | CNGB3 | c.2174A>C (p.Asp725Ala) n.1994A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.276+2629A>C (n.276+2629A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) | |
| 8 | g.86576060T= | CA1799784543 | CNGB3 | c.2174A= (p.Asp725=) n.1994A= c.*585A= (n.*585A=) c.276+2629A= (n.276+2629A=) c.1760A= (p.Asp587=) | |
| 8 | g.86576061C>A | CA371446509 | CNGB3 | c.2173G>T (p.Asp725Tyr) n.1993G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.276+2628G>T (n.276+2628G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) | |
| 8 | g.86576061C>G | CA371446510 | CNGB3 | c.2173G>C (p.Asp725His) n.1993G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.276+2628G>C (n.276+2628G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) | |
| 8 | g.86576061C>T | CA371446511 | CNGB3 | c.2173G>A (p.Asp725Asn) n.1993G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.276+2628G>A (n.276+2628G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576061_86576062insAGA | CA2781154201 | CNGB3 | c.2172_2173insTCT (p.Glu724_Asp725insSer) n.1992_1993insTCT c.*583_*584insTCT (n.*583_*584insTCT) c.276+2627_276+2628insTCT (n.276+2627_276+2628insTCT) c.1758_1759insTCT (p.Glu586_Asp587insSer) | |
| 8 | g.86576062T>A | CA371446512 | CNGB3 | c.2172A>T (p.Glu724Asp) n.1992A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.276+2627A>T (n.276+2627A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) | |
| 8 | g.86576062T>C | CA4799781 | CNGB3 | c.2172A>G (p.Glu724=) n.1992A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.276+2627A>G (n.276+2627A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576062T>G | CA371446513 | CNGB3 | c.2172A>C (p.Glu724Asp) n.1992A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.276+2627A>C (n.276+2627A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) | |
| 8 | g.86576062T= | CA1799784548 | CNGB3 | c.2172A= (p.Glu724=) n.1992A= c.*583A= (n.*583A=) c.276+2627A= (n.276+2627A=) c.1758A= (p.Glu586=) | |
| 8 | g.86576063T>A | CA371446514 | CNGB3 | c.2171A>T (p.Glu724Val) n.1991A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.276+2626A>T (n.276+2626A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576063T>C | CA371446515 | CNGB3 | c.2171A>G (p.Glu724Gly) n.1991A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.276+2626A>G (n.276+2626A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
| 8 | g.86576063T>G | CA371446516 | CNGB3 | c.2171A>C (p.Glu724Ala) n.1991A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.276+2626A>C (n.276+2626A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576063T= | CA1799784550 | CNGB3 | c.2171A= (p.Glu724=) n.1991A= c.*582A= (n.*582A=) c.276+2626A= (n.276+2626A=) c.1757A= (p.Glu586=) | |
| 8 | g.86576063_86576064insACA | CA2781154202 | CNGB3 | c.2170_2171insTGT (p.Glu724ValfsTer2) n.1990_1991insTGT c.*581_*582insTGT (n.*581_*582insTGT) c.276+2625_276+2626insTGT (n.276+2625_276+2626insTGT) c.1756_1757insTGT (p.Glu586ValfsTer2) | |
| 8 | g.86576064C>A | CA371446518 | CNGB3 | c.2170G>T (p.Glu724Ter) n.1990G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.276+2625G>T (n.276+2625G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
| 8 | g.86576064C>G | CA371446519 | CNGB3 | c.2170G>C (p.Glu724Gln) n.1990G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.276+2625G>C (n.276+2625G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
| 8 | g.86576064C>T | CA371446517 | CNGB3 | c.2170G>A (p.Glu724Lys) n.1990G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.276+2625G>A (n.276+2625G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | |
| 8 | g.86576064_86576065insT | CA2781154203 | CNGB3 | c.2169_2170insA (p.Glu724ArgfsTer3) n.1989_1990insA c.*580_*581insA (n.*580_*581insA) c.276+2624_276+2625insA (n.276+2624_276+2625insA) c.1755_1756insA (p.Glu586ArgfsTer3) | |
| 8 | g.86576065A= | CA1799784554 | CNGB3 | c.2169T= (p.Asn723=) n.1989T= c.*580T= (n.*580T=) c.276+2624T= (n.276+2624T=) c.1755T= (p.Asn585=) | |
| 8 | g.86576065A>C | CA371446520 | CNGB3 | c.2169T>G (p.Asn723Lys) n.1989T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.276+2624T>G (n.276+2624T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) | |
| 8 | g.86576065A>G | CA461805242 | CNGB3 | c.2169T>C (p.Asn723=) n.1989T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.276+2624T>C (n.276+2624T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576065A>T | CA371446521 | CNGB3 | c.2169T>A (p.Asn723Lys) n.1989T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.276+2624T>A (n.276+2624T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576065_86576071delinsATTTTCT | CA1799784557 | CNGB3 | c.2163_2169delinsAGAAAAT (p.Lys721=) n.1983_1989delinsAGAAAAT c.*574_*580delinsAGAAAAT (n.*574_*580delinsAGAAAAT) c.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT (n.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT) c.1749_1755delinsAGAAAAT (p.Lys583=) | |
| 8 | g.86576066T>A | CA371446522 | CNGB3 | c.2168A>T (p.Asn723Ile) n.1988A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.276+2623A>T (n.276+2623A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) | dbSNP |
| 8 | g.86576066T>C | CA371446523 | CNGB3 | c.2168A>G (p.Asn723Ser) n.1988A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.276+2623A>G (n.276+2623A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) | |
| 8 | g.86576066T>G | CA371446524 | CNGB3 | c.2168A>C (p.Asn723Thr) n.1988A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.276+2623A>C (n.276+2623A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) | |
| 8 | g.86576066T= | CA1799784562 | CNGB3 | c.2168A= (p.Asn723=) n.1988A= c.*579A= (n.*579A=) c.276+2623A= (n.276+2623A=) c.1754A= (p.Asn585=) | |
| 8 | g.86576069del | CA2580078983 | CNGB3 | c.2168del (p.Asn723MetfsTer?) n.1988del c.*579del (n.*579del) c.276+2623del (n.276+2623del) c.1754del (p.Asn585MetfsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86576070_86576075del | CA1116229584 | CNGB3 | c.2163_2168del (p.Lys721_Glu722del) n.1983_1988del c.*574_*579del (n.*574_*579del) c.276+2618_276+2623del (n.276+2618_276+2623del) c.1749_1754del (p.Lys583_Glu584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576067T>A | CA371446526 | CNGB3 | c.2167A>T (p.Asn723Tyr) n.1987A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.276+2622A>T (n.276+2622A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) | |
| 8 | g.86576067T>C | CA4799782 | CNGB3 | c.2167A>G (p.Asn723Asp) n.1987A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.276+2622A>G (n.276+2622A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576067T>G | CA371446525 | CNGB3 | c.2167A>C (p.Asn723His) n.1987A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.276+2622A>C (n.276+2622A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) | |
| 8 | g.86576067T= | CA1799784566 | CNGB3 | c.2167A= (p.Asn723=) n.1987A= c.*578A= (n.*578A=) c.276+2622A= (n.276+2622A=) c.1753A= (p.Asn585=) | |
| 8 | g.86576067_86576068insAC | CA2781154205 | CNGB3 | c.2166_2167insGT (p.Asn723ValfsTer?) n.1986_1987insGT c.*577_*578insGT (n.*577_*578insGT) c.276+2621_276+2622insGT (n.276+2621_276+2622insGT) c.1752_1753insGT (p.Asn585ValfsTer?) | |
| 8 | g.86576067_86576068insACA | CA2781154204 | CNGB3 | c.2166_2167insTGT (p.Glu722_Asn723insCys) n.1986_1987insTGT c.*577_*578insTGT (n.*577_*578insTGT) c.276+2621_276+2622insTGT (n.276+2621_276+2622insTGT) c.1752_1753insTGT (p.Glu584_Asn585insCys) | |
| 8 | g.86576068T>A | CA371446527 | CNGB3 | c.2166A>T (p.Glu722Asp) n.1986A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.276+2621A>T (n.276+2621A>T) c.1752A>T (p.Glu584Asp) | |
| 8 | g.86576068T>C | CA461805243 | CNGB3 | c.2166A>G (p.Glu722=) n.1986A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.276+2621A>G (n.276+2621A>G) c.1752A>G (p.Glu584=) | |
| 8 | g.86576068T>G | CA371446528 | CNGB3 | c.2166A>C (p.Glu722Asp) n.1986A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.276+2621A>C (n.276+2621A>C) c.1752A>C (p.Glu584Asp) | |
| 8 | g.86576069T>A | CA371446529 | CNGB3 | c.2165A>T (p.Glu722Val) n.1985A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.276+2620A>T (n.276+2620A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) | |
| 8 | g.86576069T>C | CA371446530 | CNGB3 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) n.1985A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.276+2620A>G (n.276+2620A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) | |
| 8 | g.86576069T>G | CA371446531 | CNGB3 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) n.1985A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.276+2620A>C (n.276+2620A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) | |
| 8 | g.86576070C>A | CA371446534 | CNGB3 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) n.1984G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.276+2619G>T (n.276+2619G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576070C= | CA1799784572 | CNGB3 | c.2164G= (p.Glu722=) n.1984G= c.*575G= (n.*575G=) c.276+2619G= (n.276+2619G=) c.1750G= (p.Glu584=) | |
| 8 | g.86576070C>G | CA371446533 | CNGB3 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) n.1984G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.276+2619G>C (n.276+2619G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86576070C>T | CA371446532 | CNGB3 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) n.1984G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.276+2619G>A (n.276+2619G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) | |
| 8 | g.86576070_86576074delinsCTTTT | CA1799784570 | CNGB3 | c.2160_2164delinsAAAAG (p.Gln720=) n.1980_1984delinsAAAAG c.*571_*575delinsAAAAG (n.*571_*575delinsAAAAG) c.276+2615_276+2619delinsAAAAG (n.276+2615_276+2619delinsAAAAG) c.1746_1750delinsAAAAG (p.Gln582=) | |
| 8 | g.86576070_86576071insACAG | CA2781154206 | CNGB3 | c.2163_2164insCTGT (p.Glu722LeufsTer2) n.1983_1984insCTGT c.*574_*575insCTGT (n.*574_*575insCTGT) c.276+2618_276+2619insCTGT (n.276+2618_276+2619insCTGT) c.1749_1750insCTGT (p.Glu584LeufsTer2) | |
| 8 | g.86576071T>A | CA371446535 | CNGB3 | c.2163A>T (p.Lys721Asn) n.1983A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.276+2618A>T (n.276+2618A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) | |
| 8 | g.86576071T>C | CA461805247 | CNGB3 | c.2163A>G (p.Lys721=) n.1983A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.276+2618A>G (n.276+2618A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576071T>G | CA371446536 | CNGB3 | c.2163A>C (p.Lys721Asn) n.1983A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.276+2618A>C (n.276+2618A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) | |
| 8 | g.86576072_86576075del | CA4799783 | CNGB3 | c.2160_2163del (p.Glu722MetfsTer?) n.1980_1983del c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.276+2615_276+2618del (n.276+2615_276+2618del) c.1746_1749del (p.Glu584MetfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576072T>A | CA371446537 | CNGB3 | c.2162A>T (p.Lys721Ile) n.1982A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.276+2617A>T (n.276+2617A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) | |
| 8 | g.86576072T>C | CA371446538 | CNGB3 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) n.1982A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.276+2617A>G (n.276+2617A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) | |
| 8 | g.86576072T>G | CA371446539 | CNGB3 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) n.1982A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.276+2617A>C (n.276+2617A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) | |
| 8 | g.86576072_86576073insACA | CA2781154207 | CNGB3 | c.2161_2162insTGT (p.Lys721MetfsTer2) n.1981_1982insTGT c.*572_*573insTGT (n.*572_*573insTGT) c.276+2616_276+2617insTGT (n.276+2616_276+2617insTGT) c.1747_1748insTGT (p.Lys583MetfsTer2) | |
| 8 | g.86576073T>A | CA371446542 | CNGB3 | c.2161A>T (p.Lys721Ter) n.1981A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.276+2616A>T (n.276+2616A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) | |
| 8 | g.86576073T>C | CA371446540 | CNGB3 | c.2161A>G (p.Lys721Glu) n.1981A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.276+2616A>G (n.276+2616A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) | |
| 8 | g.86576073T>G | CA371446541 | CNGB3 | c.2161A>C (p.Lys721Gln) n.1981A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.276+2616A>C (n.276+2616A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576073_86576074insAC | CA2781154208 | CNGB3 | c.2160_2161insGT (p.Lys721ValfsTer?) n.1980_1981insGT c.*571_*572insGT (n.*571_*572insGT) c.276+2615_276+2616insGT (n.276+2615_276+2616insGT) c.1746_1747insGT (p.Lys583ValfsTer?) | |
| 8 | g.86576073_86576074insAGA | CA2781154209 | CNGB3 | c.2160_2161insTCT (p.Gln720_Lys721insSer) n.1980_1981insTCT c.*571_*572insTCT (n.*571_*572insTCT) c.276+2615_276+2616insTCT (n.276+2615_276+2616insTCT) c.1746_1747insTCT (p.Gln582_Lys583insSer) | |
| 8 | g.86576073_86576074insAGC | CA2781154210 | CNGB3 | c.2160_2161insGCT (p.Gln720_Lys721insAla) n.1980_1981insGCT c.*571_*572insGCT (n.*571_*572insGCT) c.276+2615_276+2616insGCT (n.276+2615_276+2616insGCT) c.1746_1747insGCT (p.Gln582_Lys583insAla) | |
| 8 | g.86576074T>A | CA371446543 | CNGB3 | c.2160A>T (p.Gln720His) n.1980A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.276+2615A>T (n.276+2615A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) | |
| 8 | g.86576074T>C | CA461805251 | CNGB3 | c.2160A>G (p.Gln720=) n.1980A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.276+2615A>G (n.276+2615A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) | ClinVar |
| 8 | g.86576074T>G | CA371446544 | CNGB3 | c.2160A>C (p.Gln720His) n.1980A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.276+2615A>C (n.276+2615A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) | |
| 8 | g.86576075T>A | CA371446545 | CNGB3 | c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1979A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.276+2614A>T (n.276+2614A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576075T>C | CA4799784 | CNGB3 | c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1979A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.276+2614A>G (n.276+2614A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576075T>G | CA371446546 | CNGB3 | c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1979A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.276+2614A>C (n.276+2614A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) | |
| 8 | g.86576075T= | CA1799784795 | CNGB3 | c.2159A= (p.Gln720=) n.1979A= c.*570A= (n.*570A=) c.276+2614A= (n.276+2614A=) c.1745A= (p.Gln582=) | |
| 8 | g.86576075_86576076insAGTA | CA2781154211 | CNGB3 | c.2158_2159insTACT (p.Gln720LeufsTer6) n.1978_1979insTACT c.*569_*570insTACT (n.*569_*570insTACT) c.276+2613_276+2614insTACT (n.276+2613_276+2614insTACT) c.1744_1745insTACT (p.Gln582LeufsTer6) | |
| 8 | g.86576076del | CA2697549977 | CNGB3 | c.2158del (p.Gln720LysfsTer?) n.1978del c.*569del (n.*569del) c.276+2613del (n.276+2613del) c.1744del (p.Gln582LysfsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86576076G>A | CA371446549 | CNGB3 | c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1978C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.276+2613C>T (n.276+2613C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) | |
| 8 | g.86576076G>C | CA371446547 | CNGB3 | c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1978C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.276+2613C>G (n.276+2613C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) | |
| 8 | g.86576076G= | CA1799784796 | CNGB3 | c.2158C= (p.Gln720=) n.1978C= c.*569C= (n.*569C=) c.276+2613C= (n.276+2613C=) c.1744C= (p.Gln582=) | |
| 8 | g.86576076G>T | CA371446548 | CNGB3 | c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1978C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.276+2613C>A (n.276+2613C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576076_86576096dup | CA2687823597 | CNGB3 | c.2138_2158dup (p.Lys719_Gln720insArgLysGluAsnGluAspLys) n.1958_1978dup c.*549_*569dup (n.*549_*569dup) c.276+2593_276+2613dup (n.276+2593_276+2613dup) c.1724_1744dup (p.Lys581_Gln582insArgLysGluAsnGluAspLys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576076_86576077insACA | CA2781154212 | CNGB3 | c.2157_2158insTGT (p.Lys719_Gln720insCys) n.1977_1978insTGT c.*568_*569insTGT (n.*568_*569insTGT) c.276+2612_276+2613insTGT (n.276+2612_276+2613insTGT) c.1743_1744insTGT (p.Lys581_Gln582insCys) | |
| 8 | g.86576077T>A | CA371446550 | CNGB3 | c.2157A>T (p.Lys719Asn) n.1977A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.276+2612A>T (n.276+2612A>T) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
| 8 | g.86576077T>C | CA461805255 | CNGB3 | c.2157A>G (p.Lys719=) n.1977A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.276+2612A>G (n.276+2612A>G) c.1743A>G (p.Lys581=) | |
| 8 | g.86576077T>G | CA371446551 | CNGB3 | c.2157A>C (p.Lys719Asn) n.1977A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.276+2612A>C (n.276+2612A>C) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
| 8 | g.86576078T>A | CA371446552 | CNGB3 | c.2156A>T (p.Lys719Ile) n.1976A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.276+2611A>T (n.276+2611A>T) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576078T>C | CA371446553 | CNGB3 | c.2156A>G (p.Lys719Arg) n.1976A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.276+2611A>G (n.276+2611A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
| 8 | g.86576078T>G | CA371446554 | CNGB3 | c.2156A>C (p.Lys719Thr) n.1976A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.276+2611A>C (n.276+2611A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | |
| 8 | g.86576078T= | CA1799784797 | CNGB3 | c.2156A= (p.Lys719=) n.1976A= c.*567A= (n.*567A=) c.276+2611A= (n.276+2611A=) c.1742A= (p.Lys581=) | |
| 8 | g.86576079T>A | CA371446555 | CNGB3 | c.2155A>T (p.Lys719Ter) n.1975A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.276+2610A>T (n.276+2610A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | |
| 8 | g.86576079T>C | CA371446556 | CNGB3 | c.2155A>G (p.Lys719Glu) n.1975A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.276+2610A>G (n.276+2610A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | |
| 8 | g.86576079T>G | CA371446557 | CNGB3 | c.2155A>C (p.Lys719Gln) n.1975A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.276+2610A>C (n.276+2610A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
| 8 | g.86576080A= | CA1799784799 | CNGB3 | c.2154T= (p.Asp718=) n.1974T= c.*565T= (n.*565T=) c.276+2609T= (n.276+2609T=) c.1740T= (p.Asp580=) | |
| 8 | g.86576080A>C | CA371446558 | CNGB3 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) n.1974T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.276+2609T>G (n.276+2609T>G) c.1740T>G (p.Asp580Glu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86576080A>G | CA461805259 | CNGB3 | c.2154T>C (p.Asp718=) n.1974T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.276+2609T>C (n.276+2609T>C) c.1740T>C (p.Asp580=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576080A>T | CA371446559 | CNGB3 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) n.1974T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.276+2609T>A (n.276+2609T>A) c.1740T>A (p.Asp580Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576080_86576081insAG | CA2781154213 | CNGB3 | c.2153_2154insCT (p.Lys719LeufsTer?) n.1973_1974insCT c.*564_*565insCT (n.*564_*565insCT) c.276+2608_276+2609insCT (n.276+2608_276+2609insCT) c.1739_1740insCT (p.Lys581LeufsTer?) | |
| 8 | g.86576081T>A | CA371446560 | CNGB3 | c.2153A>T (p.Asp718Val) n.1973A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.276+2608A>T (n.276+2608A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576081T>C | CA371446561 | CNGB3 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) n.1973A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.276+2608A>G (n.276+2608A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86576081T>G | CA371446562 | CNGB3 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) n.1973A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.276+2608A>C (n.276+2608A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) | |
| 8 | g.86576081T= | CA1799784804 | CNGB3 | c.2153A= (p.Asp718=) n.1973A= c.*564A= (n.*564A=) c.276+2608A= (n.276+2608A=) c.1739A= (p.Asp580=) | |
| 8 | g.86576082_86576083del | CA2781154214 | CNGB3 | c.2152_2153del (p.Asp718Ter) n.1972_1973del c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.276+2607_276+2608del (n.276+2607_276+2608del) c.1738_1739del (p.Asp580Ter) | |
| 8 | g.86576081_86576082insACA | CA2781154215 | CNGB3 | c.2152_2153insTGT (p.Asp718delinsValTyr) n.1972_1973insTGT c.*563_*564insTGT (n.*563_*564insTGT) c.276+2607_276+2608insTGT (n.276+2607_276+2608insTGT) c.1738_1739insTGT (p.Asp580delinsValTyr) | |
| 8 | g.86576082C>A | CA371446565 | CNGB3 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) n.1972G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.276+2607G>T (n.276+2607G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) | |
| 8 | g.86576082C>G | CA371446563 | CNGB3 | c.2152G>C (p.Asp718His) n.1972G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.276+2607G>C (n.276+2607G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) | |
| 8 | g.86576082C>T | CA371446564 | CNGB3 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) n.1972G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.276+2607G>A (n.276+2607G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) | gnomAD v4 |