UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575873G>A | CA462114118 | CNGB3 | c.2361C>T (p.Ser787=) n.2181C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.276+2816C>T (n.276+2816C>T) c.1947C>T (p.Ser649=) | ClinVar |
| 8 | g.86575873G>C | CA371446100 | CNGB3 | c.2361C>G (p.Ser787Arg) n.2181C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.276+2816C>G (n.276+2816C>G) c.1947C>G (p.Ser649Arg) | |
| 8 | g.86575873G>T | CA371446101 | CNGB3 | c.2361C>A (p.Ser787Arg) n.2181C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.276+2816C>A (n.276+2816C>A) c.1947C>A (p.Ser649Arg) | |
| 8 | g.86575874C>A | CA371446104 | CNGB3 | c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.2180G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.276+2815G>T (n.276+2815G>T) c.1946G>T (p.Ser649Ile) | |
| 8 | g.86575874C>G | CA371446103 | CNGB3 | c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.2180G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.276+2815G>C (n.276+2815G>C) c.1946G>C (p.Ser649Thr) | |
| 8 | g.86575874C>T | CA371446102 | CNGB3 | c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.2180G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.276+2815G>A (n.276+2815G>A) c.1946G>A (p.Ser649Asn) | |
| 8 | g.86575874_86575875delinsCT | CA1799784075 | CNGB3 | c.2359_2360delinsAG (p.Ser787=) n.2179_2180delinsAG c.*770_*771delinsAG (n.*770_*771delinsAG) c.276+2814_276+2815delinsAG (n.276+2814_276+2815delinsAG) c.1945_1946delinsAG (p.Ser649=) | |
| 8 | g.86575875del | CA645372853 | CNGB3 | c.2359del (p.Ser787AlafsTer?) n.2179del c.*770del (n.*770del) c.276+2814del (n.276+2814del) c.1945del (p.Ser649AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575875T>A | CA371446105 | CNGB3 | c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.2179A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.276+2814A>T (n.276+2814A>T) c.1945A>T (p.Ser649Cys) | |
| 8 | g.86575875T>C | CA371446106 | CNGB3 | c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.2179A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.276+2814A>G (n.276+2814A>G) c.1945A>G (p.Ser649Gly) | |
| 8 | g.86575875T>G | CA371446107 | CNGB3 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.2179A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.276+2814A>C (n.276+2814A>C) c.1945A>C (p.Ser649Arg) | |
| 8 | g.86575876G>A | CA462114119 | CNGB3 | c.2358C>T (p.Ile786=) n.2178C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.276+2813C>T (n.276+2813C>T) c.1944C>T (p.Ile648=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86575876G>C | CA371446108 | CNGB3 | c.2358C>G (p.Ile786Met) n.2178C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.276+2813C>G (n.276+2813C>G) c.1944C>G (p.Ile648Met) | |
| 8 | g.86575876G>T | CA462114120 | CNGB3 | c.2358C>A (p.Ile786=) n.2178C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.276+2813C>A (n.276+2813C>A) c.1944C>A (p.Ile648=) | |
| 8 | g.86575877A>C | CA371446109 | CNGB3 | c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.2177T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.276+2812T>G (n.276+2812T>G) c.1943T>G (p.Ile648Ser) | |
| 8 | g.86575877A>G | CA371446110 | CNGB3 | c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2177T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.276+2812T>C (n.276+2812T>C) c.1943T>C (p.Ile648Thr) | |
| 8 | g.86575877A>T | CA371446111 | CNGB3 | c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.2177T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.276+2812T>A (n.276+2812T>A) c.1943T>A (p.Ile648Asn) | |
| 8 | g.86575878T>A | CA371446112 | CNGB3 | c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2176A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.276+2811A>T (n.276+2811A>T) c.1942A>T (p.Ile648Phe) | |
| 8 | g.86575878T>C | CA371446114 | CNGB3 | c.2356A>G (p.Ile786Val) n.2176A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.276+2811A>G (n.276+2811A>G) c.1942A>G (p.Ile648Val) | |
| 8 | g.86575878T>G | CA371446113 | CNGB3 | c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.2176A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.276+2811A>C (n.276+2811A>C) c.1942A>C (p.Ile648Leu) | |
| 8 | g.86575879A= | CA1799784082 | CNGB3 | c.2355T= (p.Ile785=) n.2175T= c.*766T= (n.*766T=) c.276+2810T= (n.276+2810T=) c.1941T= (p.Ile647=) | |
| 8 | g.86575879A>C | CA371446115 | CNGB3 | c.2355T>G (p.Ile785Met) n.2175T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.276+2810T>G (n.276+2810T>G) c.1941T>G (p.Ile647Met) | |
| 8 | g.86575879A>G | CA462114121 | CNGB3 | c.2355T>C (p.Ile785=) n.2175T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.276+2810T>C (n.276+2810T>C) c.1941T>C (p.Ile647=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575879A>T | CA462114122 | CNGB3 | c.2355T>A (p.Ile785=) n.2175T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.276+2810T>A (n.276+2810T>A) c.1941T>A (p.Ile647=) | |
| 8 | g.86575880A>C | CA371446116 | CNGB3 | c.2354T>G (p.Ile785Ser) n.2174T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.276+2809T>G (n.276+2809T>G) c.1940T>G (p.Ile647Ser) | |
| 8 | g.86575880A>G | CA371446117 | CNGB3 | c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2174T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.276+2809T>C (n.276+2809T>C) c.1940T>C (p.Ile647Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575880A>T | CA371446118 | CNGB3 | c.2354T>A (p.Ile785Asn) n.2174T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.276+2809T>A (n.276+2809T>A) c.1940T>A (p.Ile647Asn) | |
| 8 | g.86575881T>A | CA371446119 | CNGB3 | c.2353A>T (p.Ile785Phe) n.2173A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.276+2808A>T (n.276+2808A>T) c.1939A>T (p.Ile647Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575881T>C | CA180328709 | CNGB3 | c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2173A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.276+2808A>G (n.276+2808A>G) c.1939A>G (p.Ile647Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575881T>G | CA371446120 | CNGB3 | c.2353A>C (p.Ile785Leu) n.2173A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.276+2808A>C (n.276+2808A>C) c.1939A>C (p.Ile647Leu) | |
| 8 | g.86575881T= | CA1799784087 | CNGB3 | c.2353A= (p.Ile785=) n.2173A= c.*764A= (n.*764A=) c.276+2808A= (n.276+2808A=) c.1939A= (p.Ile647=) | |
| 8 | g.86575882G>A | CA462114123 | CNGB3 | c.2352C>T (p.Leu784=) n.2172C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.276+2807C>T (n.276+2807C>T) c.1938C>T (p.Leu646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575882G>C | CA462114124 | CNGB3 | c.2352C>G (p.Leu784=) n.2172C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.276+2807C>G (n.276+2807C>G) c.1938C>G (p.Leu646=) | COSMIC |
| 8 | g.86575882G= | CA1799784090 | CNGB3 | c.2352C= (p.Leu784=) n.2172C= c.*763C= (n.*763C=) c.276+2807C= (n.276+2807C=) c.1938C= (p.Leu646=) | |
| 8 | g.86575882G>T | CA462114125 | CNGB3 | c.2352C>A (p.Leu784=) n.2172C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.276+2807C>A (n.276+2807C>A) c.1938C>A (p.Leu646=) | |
| 8 | g.86575883A>C | CA371446121 | CNGB3 | c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2171T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.276+2806T>G (n.276+2806T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) | |
| 8 | g.86575883A>G | CA371446122 | CNGB3 | c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2171T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.276+2806T>C (n.276+2806T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) | |
| 8 | g.86575883A>T | CA371446123 | CNGB3 | c.2351T>A (p.Leu784His) n.2171T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.276+2806T>A (n.276+2806T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) | |
| 8 | g.86575884G>A | CA4799742 | CNGB3 | c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2170C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.276+2805C>T (n.276+2805C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575884G>C | CA371446124 | CNGB3 | c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2170C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.276+2805C>G (n.276+2805C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) | |
| 8 | g.86575884G= | CA1799784096 | CNGB3 | c.2350C= (p.Leu784=) n.2170C= c.*761C= (n.*761C=) c.276+2805C= (n.276+2805C=) c.1936C= (p.Leu646=) | |
| 8 | g.86575884G>T | CA371446125 | CNGB3 | c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2170C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.276+2805C>A (n.276+2805C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) | |
| 8 | g.86575885T>A | CA462114126 | CNGB3 | c.2349A>T (p.Ser783=) n.2169A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.276+2804A>T (n.276+2804A>T) c.1935A>T (p.Ser645=) | |
| 8 | g.86575885T>C | CA462114128 | CNGB3 | c.2349A>G (p.Ser783=) n.2169A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.276+2804A>G (n.276+2804A>G) c.1935A>G (p.Ser645=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575885T>G | CA462114127 | CNGB3 | c.2349A>C (p.Ser783=) n.2169A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.276+2804A>C (n.276+2804A>C) c.1935A>C (p.Ser645=) | |
| 8 | g.86575886G>A | CA371446126 | CNGB3 | c.2348C>T (p.Ser783Leu) n.2168C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.276+2803C>T (n.276+2803C>T) c.1934C>T (p.Ser645Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575886G>C | CA371446127 | CNGB3 | c.2348C>G (p.Ser783Ter) n.2168C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.276+2803C>G (n.276+2803C>G) c.1934C>G (p.Ser645Ter) | |
| 8 | g.86575886G= | CA1799784099 | CNGB3 | c.2348C= (p.Ser783=) n.2168C= c.*759C= (n.*759C=) c.276+2803C= (n.276+2803C=) c.1934C= (p.Ser645=) | |
| 8 | g.86575886G>T | CA180328716 | CNGB3 | c.2348C>A (p.Ser783Ter) n.2168C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.276+2803C>A (n.276+2803C>A) c.1934C>A (p.Ser645Ter) | dbSNP |
| 8 | g.86575887A>C | CA371446128 | CNGB3 | c.2347T>G (p.Ser783Ala) n.2167T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.276+2802T>G (n.276+2802T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) | |
| 8 | g.86575887A>G | CA371446129 | CNGB3 | c.2347T>C (p.Ser783Pro) n.2167T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.276+2802T>C (n.276+2802T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) | |
| 8 | g.86575887A>T | CA371446130 | CNGB3 | c.2347T>A (p.Ser783Thr) n.2167T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.276+2802T>A (n.276+2802T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575888T>A | CA371446131 | CNGB3 | c.2346A>T (p.Gln782His) n.2166A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.276+2801A>T (n.276+2801A>T) c.1932A>T (p.Gln644His) | |
| 8 | g.86575888T>C | CA462114129 | CNGB3 | c.2346A>G (p.Gln782=) n.2166A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.276+2801A>G (n.276+2801A>G) c.1932A>G (p.Gln644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575888T>G | CA371446132 | CNGB3 | c.2346A>C (p.Gln782His) n.2166A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.276+2801A>C (n.276+2801A>C) c.1932A>C (p.Gln644His) | |
| 8 | g.86575889T>A | CA371446133 | CNGB3 | c.2345A>T (p.Gln782Leu) n.2165A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.276+2800A>T (n.276+2800A>T) c.1931A>T (p.Gln644Leu) | |
| 8 | g.86575889T>C | CA371446135 | CNGB3 | c.2345A>G (p.Gln782Arg) n.2165A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.276+2800A>G (n.276+2800A>G) c.1931A>G (p.Gln644Arg) | |
| 8 | g.86575889T>G | CA371446134 | CNGB3 | c.2345A>C (p.Gln782Pro) n.2165A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.276+2800A>C (n.276+2800A>C) c.1931A>C (p.Gln644Pro) | |
| 8 | g.86575890G>A | CA371446136 | CNGB3 | c.2344C>T (p.Gln782Ter) n.2164C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.276+2799C>T (n.276+2799C>T) c.1930C>T (p.Gln644Ter) | |
| 8 | g.86575890G>C | CA371446137 | CNGB3 | c.2344C>G (p.Gln782Glu) n.2164C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.276+2799C>G (n.276+2799C>G) c.1930C>G (p.Gln644Glu) | COSMIC |
| 8 | g.86575890G>T | CA371446138 | CNGB3 | c.2344C>A (p.Gln782Lys) n.2164C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.276+2799C>A (n.276+2799C>A) c.1930C>A (p.Gln644Lys) | |
| 8 | g.86575891A>C | CA462114132 | CNGB3 | c.2343T>G (p.Arg781=) n.2163T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.276+2798T>G (n.276+2798T>G) c.1929T>G (p.Arg643=) | |
| 8 | g.86575891A>G | CA462114131 | CNGB3 | c.2343T>C (p.Arg781=) n.2163T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.276+2798T>C (n.276+2798T>C) c.1929T>C (p.Arg643=) | |
| 8 | g.86575891A>T | CA462114130 | CNGB3 | c.2343T>A (p.Arg781=) n.2163T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.276+2798T>A (n.276+2798T>A) c.1929T>A (p.Arg643=) | |
| 8 | g.86575892C>A | CA371446139 | CNGB3 | c.2342G>T (p.Arg781Leu) n.2162G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.276+2797G>T (n.276+2797G>T) c.1928G>T (p.Arg643Leu) | |
| 8 | g.86575892C= | CA1799784104 | CNGB3 | c.2342G= (p.Arg781=) n.2162G= c.*753G= (n.*753G=) c.276+2797G= (n.276+2797G=) c.1928G= (p.Arg643=) | |
| 8 | g.86575892C>G | CA371446140 | CNGB3 | c.2342G>C (p.Arg781Pro) n.2162G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.276+2797G>C (n.276+2797G>C) c.1928G>C (p.Arg643Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575892C>T | CA4799743 | CNGB3 | c.2342G>A (p.Arg781His) n.2162G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.276+2797G>A (n.276+2797G>A) c.1928G>A (p.Arg643His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86575893G>A | CA4799744 | CNGB3 | c.2341C>T (p.Arg781Cys) n.2161C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.276+2796C>T (n.276+2796C>T) c.1927C>T (p.Arg643Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575893G>C | CA371446141 | CNGB3 | c.2341C>G (p.Arg781Gly) n.2161C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.276+2796C>G (n.276+2796C>G) c.1927C>G (p.Arg643Gly) | |
| 8 | g.86575893G= | CA1799784117 | CNGB3 | c.2341C= (p.Arg781=) n.2161C= c.*752C= (n.*752C=) c.276+2796C= (n.276+2796C=) c.1927C= (p.Arg643=) | |
| 8 | g.86575893G>T | CA371446142 | CNGB3 | c.2341C>A (p.Arg781Ser) n.2161C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.276+2796C>A (n.276+2796C>A) c.1927C>A (p.Arg643Ser) | |
| 8 | g.86575893_86575894delinsGA | CA1799784115 | CNGB3 | c.2340_2341delinsTC (p.Ser780=) n.2160_2161delinsTC c.*751_*752delinsTC (n.*751_*752delinsTC) c.276+2795_276+2796delinsTC (n.276+2795_276+2796delinsTC) c.1926_1927delinsTC (p.Ser642=) | |
| 8 | g.86575894del | CA918307996 | CNGB3 | c.2340del (p.Arg781ValfsTer?) n.2160del c.*751del (n.*751del) c.276+2795del (n.276+2795del) c.1926del (p.Arg643ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575894A>C | CA462114133 | CNGB3 | c.2340T>G (p.Ser780=) n.2160T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.276+2795T>G (n.276+2795T>G) c.1926T>G (p.Ser642=) | |
| 8 | g.86575894A>G | CA462114134 | CNGB3 | c.2340T>C (p.Ser780=) n.2160T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.276+2795T>C (n.276+2795T>C) c.1926T>C (p.Ser642=) | dbSNP |
| 8 | g.86575894A>T | CA462114135 | CNGB3 | c.2340T>A (p.Ser780=) n.2160T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.276+2795T>A (n.276+2795T>A) c.1926T>A (p.Ser642=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575895G>A | CA4799745 | CNGB3 | c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.2159C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.276+2794C>T (n.276+2794C>T) c.1925C>T (p.Ser642Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575895G>C | CA371446143 | CNGB3 | c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.2159C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.276+2794C>G (n.276+2794C>G) c.1925C>G (p.Ser642Cys) | |
| 8 | g.86575895G= | CA1799784125 | CNGB3 | c.2339C= (p.Ser780=) n.2159C= c.*750C= (n.*750C=) c.276+2794C= (n.276+2794C=) c.1925C= (p.Ser642=) | |
| 8 | g.86575895G>T | CA371446144 | CNGB3 | c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.2159C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.276+2794C>A (n.276+2794C>A) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) | |
| 8 | g.86575896A>C | CA371446147 | CNGB3 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2158T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.276+2793T>G (n.276+2793T>G) c.1924T>G (p.Ser642Ala) | |
| 8 | g.86575896A>G | CA371446146 | CNGB3 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2158T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.276+2793T>C (n.276+2793T>C) c.1924T>C (p.Ser642Pro) | |
| 8 | g.86575896A>T | CA371446145 | CNGB3 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2158T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.276+2793T>A (n.276+2793T>A) c.1924T>A (p.Ser642Thr) | |
| 8 | g.86575897A= | CA1799784130 | CNGB3 | c.2337T= (p.Thr779=) n.2157T= c.*748T= (n.*748T=) c.276+2792T= (n.276+2792T=) c.1923T= (p.Thr641=) | |
| 8 | g.86575897A>C | CA462114136 | CNGB3 | c.2337T>G (p.Thr779=) n.2157T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.276+2792T>G (n.276+2792T>G) c.1923T>G (p.Thr641=) | |
| 8 | g.86575897A>G | CA462114137 | CNGB3 | c.2337T>C (p.Thr779=) n.2157T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.276+2792T>C (n.276+2792T>C) c.1923T>C (p.Thr641=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575897A>T | CA462114138 | CNGB3 | c.2337T>A (p.Thr779=) n.2157T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.276+2792T>A (n.276+2792T>A) c.1923T>A (p.Thr641=) | |
| 8 | g.86575898G>A | CA4799746 | CNGB3 | c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.2156C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.276+2791C>T (n.276+2791C>T) c.1922C>T (p.Thr641Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575898G>C | CA371446148 | CNGB3 | c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.2156C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.276+2791C>G (n.276+2791C>G) c.1922C>G (p.Thr641Ser) | |
| 8 | g.86575898G= | CA1799784141 | CNGB3 | c.2336C= (p.Thr779=) n.2156C= c.*747C= (n.*747C=) c.276+2791C= (n.276+2791C=) c.1922C= (p.Thr641=) | |
| 8 | g.86575898G>T | CA371446149 | CNGB3 | c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.2156C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.276+2791C>A (n.276+2791C>A) c.1922C>A (p.Thr641Asn) | |
| 8 | g.86575899T>A | CA371446150 | CNGB3 | c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.2155A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.276+2790A>T (n.276+2790A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) | |
| 8 | g.86575899T>C | CA371446151 | CNGB3 | c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.2155A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.276+2790A>G (n.276+2790A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) | COSMIC |
| 8 | g.86575899T>G | CA371446152 | CNGB3 | c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.2155A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.276+2790A>C (n.276+2790A>C) c.1921A>C (p.Thr641Pro) | |
| 8 | g.86575900C>A | CA462114139 | CNGB3 | c.2334G>T (p.Gly778=) n.2154G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.276+2789G>T (n.276+2789G>T) c.1920G>T (p.Gly640=) | |
| 8 | g.86575900C= | CA1799784147 | CNGB3 | c.2334G= (p.Gly778=) n.2154G= c.*745G= (n.*745G=) c.276+2789G= (n.276+2789G=) c.1920G= (p.Gly640=) | |
| 8 | g.86575900C>G | CA4799747 | CNGB3 | c.2334G>C (p.Gly778=) n.2154G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.276+2789G>C (n.276+2789G>C) c.1920G>C (p.Gly640=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575900C>T | CA462114140 | CNGB3 | c.2334G>A (p.Gly778=) n.2154G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.276+2789G>A (n.276+2789G>A) c.1920G>A (p.Gly640=) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86575901C>A | CA371446153 | CNGB3 | c.2333G>T (p.Gly778Val) n.2153G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.276+2788G>T (n.276+2788G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) | |
| 8 | g.86575901C>G | CA371446154 | CNGB3 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.2153G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.276+2788G>C (n.276+2788G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
| 8 | g.86575901C>T | CA371446155 | CNGB3 | c.2333G>A (p.Gly778Glu) n.2153G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.276+2788G>A (n.276+2788G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) | |
| 8 | g.86575902C>A | CA371446156 | CNGB3 | c.2332G>T (p.Gly778Trp) n.2152G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.276+2787G>T (n.276+2787G>T) c.1918G>T (p.Gly640Trp) | |
| 8 | g.86575902C= | CA1799784150 | CNGB3 | c.2332G= (p.Gly778=) n.2152G= c.*743G= (n.*743G=) c.276+2787G= (n.276+2787G=) c.1918G= (p.Gly640=) | |
| 8 | g.86575902C>G | CA371446157 | CNGB3 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.2152G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.276+2787G>C (n.276+2787G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | |
| 8 | g.86575902C>T | CA371446158 | CNGB3 | c.2332G>A (p.Gly778Arg) n.2152G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.276+2787G>A (n.276+2787G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575903T>A | CA371446159 | CNGB3 | c.2331A>T (p.Arg777Ser) n.2151A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.276+2786A>T (n.276+2786A>T) c.1917A>T (p.Arg639Ser) | |
| 8 | g.86575903T>C | CA462114141 | CNGB3 | c.2331A>G (p.Arg777=) n.2151A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.276+2786A>G (n.276+2786A>G) c.1917A>G (p.Arg639=) | |
| 8 | g.86575903T>G | CA371446160 | CNGB3 | c.2331A>C (p.Arg777Ser) n.2151A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.276+2786A>C (n.276+2786A>C) c.1917A>C (p.Arg639Ser) | |
| 8 | g.86575904C>A | CA371446161 | CNGB3 | c.2330G>T (p.Arg777Ile) n.2150G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.276+2785G>T (n.276+2785G>T) c.1916G>T (p.Arg639Ile) | |
| 8 | g.86575904C>G | CA371446162 | CNGB3 | c.2330G>C (p.Arg777Thr) n.2150G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.276+2785G>C (n.276+2785G>C) c.1916G>C (p.Arg639Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575904C>T | CA371446163 | CNGB3 | c.2330G>A (p.Arg777Lys) n.2150G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.276+2785G>A (n.276+2785G>A) c.1916G>A (p.Arg639Lys) | |
| 8 | g.86575905T>A | CA371446164 | CNGB3 | c.2329A>T (p.Arg777Ter) n.2149A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.276+2784A>T (n.276+2784A>T) c.1915A>T (p.Arg639Ter) | |
| 8 | g.86575905T>C | CA371446165 | CNGB3 | c.2329A>G (p.Arg777Gly) n.2149A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.276+2784A>G (n.276+2784A>G) c.1915A>G (p.Arg639Gly) | |
| 8 | g.86575905T>G | CA462114142 | CNGB3 | c.2329A>C (p.Arg777=) n.2149A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.276+2784A>C (n.276+2784A>C) c.1915A>C (p.Arg639=) | ClinVar |
| 8 | g.86575905_86575906delinsTG | CA1799784156 | CNGB3 | c.2328_2329delinsCA (p.Pro776=) n.2148_2149delinsCA c.*739_*740delinsCA (n.*739_*740delinsCA) c.276+2783_276+2784delinsCA (n.276+2783_276+2784delinsCA) c.1914_1915delinsCA (p.Pro638=) | |
| 8 | g.86575906G>A | CA462114145 | CNGB3 | c.2328C>T (p.Pro776=) n.2148C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.276+2783C>T (n.276+2783C>T) c.1914C>T (p.Pro638=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575906G>C | CA462114143 | CNGB3 | c.2328C>G (p.Pro776=) n.2148C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.276+2783C>G (n.276+2783C>G) c.1914C>G (p.Pro638=) | |
| 8 | g.86575906G>T | CA462114144 | CNGB3 | c.2328C>A (p.Pro776=) n.2148C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.276+2783C>A (n.276+2783C>A) c.1914C>A (p.Pro638=) | |
| 8 | g.86575908del | CA915945751 | CNGB3 | c.2328del (p.Arg777GlufsTer?) n.2148del c.*739del (n.*739del) c.276+2783del (n.276+2783del) c.1914del (p.Arg639GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575907G>A | CA371446168 | CNGB3 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.2147C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.276+2782C>T (n.276+2782C>T) c.1913C>T (p.Pro638Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575907G>C | CA371446167 | CNGB3 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.2147C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.276+2782C>G (n.276+2782C>G) c.1913C>G (p.Pro638Arg) | |
| 8 | g.86575907G= | CA1799784165 | CNGB3 | c.2327C= (p.Pro776=) n.2147C= c.*738C= (n.*738C=) c.276+2782C= (n.276+2782C=) c.1913C= (p.Pro638=) | |
| 8 | g.86575907G>T | CA371446166 | CNGB3 | c.2327C>A (p.Pro776His) n.2147C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.276+2782C>A (n.276+2782C>A) c.1913C>A (p.Pro638His) | dbSNP |
| 8 | g.86575908G>A | CA4799748 | CNGB3 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.2146C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.276+2781C>T (n.276+2781C>T) c.1912C>T (p.Pro638Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575908G>C | CA371446169 | CNGB3 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.2146C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.276+2781C>G (n.276+2781C>G) c.1912C>G (p.Pro638Ala) | |
| 8 | g.86575908G= | CA1799784170 | CNGB3 | c.2326C= (p.Pro776=) n.2146C= c.*737C= (n.*737C=) c.276+2781C= (n.276+2781C=) c.1912C= (p.Pro638=) | |
| 8 | g.86575908G>T | CA371446170 | CNGB3 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.2146C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.276+2781C>A (n.276+2781C>A) c.1912C>A (p.Pro638Thr) | |
| 8 | g.86575909T>A | CA371446171 | CNGB3 | c.2325A>T (p.Leu775Phe) n.2145A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.276+2780A>T (n.276+2780A>T) c.1911A>T (p.Leu637Phe) | |
| 8 | g.86575909T>C | CA4799749 | CNGB3 | c.2325A>G (p.Leu775=) n.2145A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.276+2780A>G (n.276+2780A>G) c.1911A>G (p.Leu637=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575909T>G | CA371446172 | CNGB3 | c.2325A>C (p.Leu775Phe) n.2145A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.276+2780A>C (n.276+2780A>C) c.1911A>C (p.Leu637Phe) | |
| 8 | g.86575909T= | CA1799784174 | CNGB3 | c.2325A= (p.Leu775=) n.2145A= c.*736A= (n.*736A=) c.276+2780A= (n.276+2780A=) c.1911A= (p.Leu637=) | |
| 8 | g.86575910A>C | CA371446173 | CNGB3 | c.2324T>G (p.Leu775Ter) n.2144T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.276+2779T>G (n.276+2779T>G) c.1910T>G (p.Leu637Ter) | |
| 8 | g.86575910A>G | CA371446175 | CNGB3 | c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.2144T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.276+2779T>C (n.276+2779T>C) c.1910T>C (p.Leu637Ser) | |
| 8 | g.86575910A>T | CA371446174 | CNGB3 | c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.2144T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.276+2779T>A (n.276+2779T>A) c.1910T>A (p.Leu637Ter) | dbSNP |
| 8 | g.86575911A= | CA1799784179 | CNGB3 | c.2323T= (p.Leu775=) n.2143T= c.*734T= (n.*734T=) c.276+2778T= (n.276+2778T=) c.1909T= (p.Leu637=) | |
| 8 | g.86575911A>C | CA371446176 | CNGB3 | c.2323T>G (p.Leu775Val) n.2143T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.276+2778T>G (n.276+2778T>G) c.1909T>G (p.Leu637Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575911A>G | CA462114146 | CNGB3 | c.2323T>C (p.Leu775=) n.2143T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.276+2778T>C (n.276+2778T>C) c.1909T>C (p.Leu637=) | |
| 8 | g.86575911A>T | CA371446177 | CNGB3 | c.2323T>A (p.Leu775Ile) n.2143T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.276+2778T>A (n.276+2778T>A) c.1909T>A (p.Leu637Ile) | |
| 8 | g.86575912A= | CA1799784182 | CNGB3 | c.2322T= (p.Val774=) n.2142T= c.*733T= (n.*733T=) c.276+2777T= (n.276+2777T=) c.1908T= (p.Val636=) | |
| 8 | g.86575912A>C | CA462114147 | CNGB3 | c.2322T>G (p.Val774=) n.2142T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.276+2777T>G (n.276+2777T>G) c.1908T>G (p.Val636=) | |
| 8 | g.86575912A>G | CA4799750 | CNGB3 | c.2322T>C (p.Val774=) n.2142T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.276+2777T>C (n.276+2777T>C) c.1908T>C (p.Val636=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575912A>T | CA462114148 | CNGB3 | c.2322T>A (p.Val774=) n.2142T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.276+2777T>A (n.276+2777T>A) c.1908T>A (p.Val636=) | |
| 8 | g.86575913A= | CA1799784184 | CNGB3 | c.2321T= (p.Val774=) n.2141T= c.*732T= (n.*732T=) c.276+2776T= (n.276+2776T=) c.1907T= (p.Val636=) | |
| 8 | g.86575913A>C | CA371446178 | CNGB3 | c.2321T>G (p.Val774Gly) n.2141T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.276+2776T>G (n.276+2776T>G) c.1907T>G (p.Val636Gly) | dbSNP |
| 8 | g.86575913A>G | CA371446179 | CNGB3 | c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2141T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.276+2776T>C (n.276+2776T>C) c.1907T>C (p.Val636Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575913A>T | CA371446180 | CNGB3 | c.2321T>A (p.Val774Asp) n.2141T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.276+2776T>A (n.276+2776T>A) c.1907T>A (p.Val636Asp) | |
| 8 | g.86575914C>A | CA371446181 | CNGB3 | c.2320G>T (p.Val774Phe) n.2140G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.276+2775G>T (n.276+2775G>T) c.1906G>T (p.Val636Phe) | |
| 8 | g.86575914C>G | CA371446182 | CNGB3 | c.2320G>C (p.Val774Leu) n.2140G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.276+2775G>C (n.276+2775G>C) c.1906G>C (p.Val636Leu) | |
| 8 | g.86575914C>T | CA371446183 | CNGB3 | c.2320G>A (p.Val774Ile) n.2140G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.276+2775G>A (n.276+2775G>A) c.1906G>A (p.Val636Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575915T>A | CA462114150 | CNGB3 | c.2319A>T (p.Thr773=) n.2139A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.276+2774A>T (n.276+2774A>T) c.1905A>T (p.Thr635=) | |
| 8 | g.86575915T>C | CA462114151 | CNGB3 | c.2319A>G (p.Thr773=) n.2139A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.276+2774A>G (n.276+2774A>G) c.1905A>G (p.Thr635=) | |
| 8 | g.86575915T>G | CA462114149 | CNGB3 | c.2319A>C (p.Thr773=) n.2139A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.276+2774A>C (n.276+2774A>C) c.1905A>C (p.Thr635=) | |
| 8 | g.86575916G>A | CA371446184 | CNGB3 | c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.2138C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.276+2773C>T (n.276+2773C>T) c.1904C>T (p.Thr635Ile) | |
| 8 | g.86575916G>C | CA371446185 | CNGB3 | c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.2138C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.276+2773C>G (n.276+2773C>G) c.1904C>G (p.Thr635Arg) | |
| 8 | g.86575916G>T | CA371446186 | CNGB3 | c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.2138C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.276+2773C>A (n.276+2773C>A) c.1904C>A (p.Thr635Lys) | |
| 8 | g.86575917T>A | CA371446188 | CNGB3 | c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.2137A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.276+2772A>T (n.276+2772A>T) c.1903A>T (p.Thr635Ser) | |
| 8 | g.86575917T>C | CA371446189 | CNGB3 | c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.2137A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.276+2772A>G (n.276+2772A>G) c.1903A>G (p.Thr635Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575917T>G | CA371446187 | CNGB3 | c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.2137A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.276+2772A>C (n.276+2772A>C) c.1903A>C (p.Thr635Pro) | |
| 8 | g.86575918C>A | CA4799752 | CNGB3 | c.2316G>T (p.Arg772Ser) n.2136G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.276+2771G>T (n.276+2771G>T) c.1902G>T (p.Arg634Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575918C= | CA1799784192 | CNGB3 | c.2316G= (p.Arg772=) n.2136G= c.*727G= (n.*727G=) c.276+2771G= (n.276+2771G=) c.1902G= (p.Arg634=) | |
| 8 | g.86575918C>G | CA371446190 | CNGB3 | c.2316G>C (p.Arg772Ser) n.2136G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.276+2771G>C (n.276+2771G>C) c.1902G>C (p.Arg634Ser) | |
| 8 | g.86575918C>T | CA462114152 | CNGB3 | c.2316G>A (p.Arg772=) n.2136G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.276+2771G>A (n.276+2771G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) | ClinVar |
| 8 | g.86575918_86575921delinsCCTT | CA1799784189 | CNGB3 | c.2313_2316delinsAAGG (p.Arg771=) n.2133_2136delinsAAGG c.*724_*727delinsAAGG (n.*724_*727delinsAAGG) c.276+2768_276+2771delinsAAGG (n.276+2768_276+2771delinsAAGG) c.1899_1902delinsAAGG (p.Arg633=) | |
| 8 | g.86575919C>A | CA371446192 | CNGB3 | c.2315G>T (p.Arg772Met) n.2135G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.276+2770G>T (n.276+2770G>T) c.1901G>T (p.Arg634Met) | |
| 8 | g.86575919C= | CA1799784199 | CNGB3 | c.2315G= (p.Arg772=) n.2135G= c.*726G= (n.*726G=) c.276+2770G= (n.276+2770G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
| 8 | g.86575919C>G | CA371446191 | CNGB3 | c.2315G>C (p.Arg772Thr) n.2135G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.276+2770G>C (n.276+2770G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) | |
| 8 | g.86575919C>T | CA371446193 | CNGB3 | c.2315G>A (p.Arg772Lys) n.2135G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.276+2770G>A (n.276+2770G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86575921_86575923del | CA4799751 | CNGB3 | c.2313_2315del (p.Arg772del) n.2133_2135del c.*724_*726del (n.*724_*726del) c.276+2768_276+2770del (n.276+2768_276+2770del) c.1899_1901del (p.Arg634del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575920T>A | CA371446194 | CNGB3 | c.2314A>T (p.Arg772Trp) n.2134A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.276+2769A>T (n.276+2769A>T) c.1900A>T (p.Arg634Trp) | |
| 8 | g.86575920T>C | CA371446195 | CNGB3 | c.2314A>G (p.Arg772Gly) n.2134A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.276+2769A>G (n.276+2769A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) | |
| 8 | g.86575920T>G | CA462114153 | CNGB3 | c.2314A>C (p.Arg772=) n.2134A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.276+2769A>C (n.276+2769A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) | |
| 8 | g.86575921T>A | CA371446196 | CNGB3 | c.2313A>T (p.Arg771Ser) n.2133A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.276+2768A>T (n.276+2768A>T) c.1899A>T (p.Arg633Ser) | |
| 8 | g.86575921T>C | CA462114154 | CNGB3 | c.2313A>G (p.Arg771=) n.2133A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.276+2768A>G (n.276+2768A>G) c.1899A>G (p.Arg633=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575921T>G | CA371446197 | CNGB3 | c.2313A>C (p.Arg771Ser) n.2133A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.276+2768A>C (n.276+2768A>C) c.1899A>C (p.Arg633Ser) | |
| 8 | g.86575922_86575923del | CA2580078973 | CNGB3 | c.2312_2313del (p.Arg771LysfsTer22) n.2132_2133del c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.276+2767_276+2768del (n.276+2767_276+2768del) c.1898_1899del (p.Arg633LysfsTer22) | ClinVar |
| 8 | g.86575921_86575925delinsTCTAA | CA1799784202 | CNGB3 | c.2309_2313delinsTTAGA (p.Val770=) n.2129_2133delinsTTAGA c.*720_*724delinsTTAGA (n.*720_*724delinsTTAGA) c.276+2764_276+2768delinsTTAGA (n.276+2764_276+2768delinsTTAGA) c.1895_1899delinsTTAGA (p.Val632=) | |
| 8 | g.86575922C>A | CA371446198 | CNGB3 | c.2312G>T (p.Arg771Ile) n.2132G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.276+2767G>T (n.276+2767G>T) c.1898G>T (p.Arg633Ile) | |
| 8 | g.86575922C>G | CA371446199 | CNGB3 | c.2312G>C (p.Arg771Thr) n.2132G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.276+2767G>C (n.276+2767G>C) c.1898G>C (p.Arg633Thr) | |
| 8 | g.86575922C>T | CA371446200 | CNGB3 | c.2312G>A (p.Arg771Lys) n.2132G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.276+2767G>A (n.276+2767G>A) c.1898G>A (p.Arg633Lys) | |
| 8 | g.86575924_86575927del | CA1799784203 | CNGB3 | c.2309_2312del (p.Val770GlufsTer?) n.2129_2132del c.*720_*723del (n.*720_*723del) c.276+2764_276+2767del (n.276+2764_276+2767del) c.1895_1898del (p.Val632GlufsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.86575923T>A | CA371446201 | CNGB3 | c.2311A>T (p.Arg771Ter) n.2131A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.276+2766A>T (n.276+2766A>T) c.1897A>T (p.Arg633Ter) | |
| 8 | g.86575923T>C | CA371446202 | CNGB3 | c.2311A>G (p.Arg771Gly) n.2131A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.276+2766A>G (n.276+2766A>G) c.1897A>G (p.Arg633Gly) | |
| 8 | g.86575923T>G | CA462114155 | CNGB3 | c.2311A>C (p.Arg771=) n.2131A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.276+2766A>C (n.276+2766A>C) c.1897A>C (p.Arg633=) | |
| 8 | g.86575924A>C | CA462114156 | CNGB3 | c.2310T>G (p.Val770=) n.2130T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.276+2765T>G (n.276+2765T>G) c.1896T>G (p.Val632=) | |
| 8 | g.86575924A>G | CA462114157 | CNGB3 | c.2310T>C (p.Val770=) n.2130T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.276+2765T>C (n.276+2765T>C) c.1896T>C (p.Val632=) | ClinVar |
| 8 | g.86575924A>T | CA462114158 | CNGB3 | c.2310T>A (p.Val770=) n.2130T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.276+2765T>A (n.276+2765T>A) c.1896T>A (p.Val632=) | |
| 8 | g.86575925A>C | CA371446203 | CNGB3 | c.2309T>G (p.Val770Gly) n.2129T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.276+2764T>G (n.276+2764T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) | |
| 8 | g.86575925A>G | CA371446204 | CNGB3 | c.2309T>C (p.Val770Ala) n.2129T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.276+2764T>C (n.276+2764T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) | |
| 8 | g.86575925A>T | CA371446205 | CNGB3 | c.2309T>A (p.Val770Asp) n.2129T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.276+2764T>A (n.276+2764T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) | |
| 8 | g.86575926C>A | CA4799753 | CNGB3 | c.2308G>T (p.Val770Phe) n.2128G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.276+2763G>T (n.276+2763G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575926C= | CA1799784208 | CNGB3 | c.2308G= (p.Val770=) n.2128G= c.*719G= (n.*719G=) c.276+2763G= (n.276+2763G=) c.1894G= (p.Val632=) | |
| 8 | g.86575926C>G | CA180328741 | CNGB3 | c.2308G>C (p.Val770Leu) n.2128G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.276+2763G>C (n.276+2763G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86575926C>T | CA371446206 | CNGB3 | c.2308G>A (p.Val770Ile) n.2128G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.276+2763G>A (n.276+2763G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) | |
| 8 | g.86575927T>A | CA462114159 | CNGB3 | c.2307A>T (p.Ser769=) n.2127A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.276+2762A>T (n.276+2762A>T) c.1893A>T (p.Ser631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575927T>C | CA462114160 | CNGB3 | c.2307A>G (p.Ser769=) n.2127A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.276+2762A>G (n.276+2762A>G) c.1893A>G (p.Ser631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575927T>G | CA462114161 | CNGB3 | c.2307A>C (p.Ser769=) n.2127A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.276+2762A>C (n.276+2762A>C) c.1893A>C (p.Ser631=) | |
| 8 | g.86575929_86575932del | CA2579199843 | CNGB3 | c.2304_2307del (p.His768GlnfsTer?) n.2124_2127del c.*715_*718del (n.*715_*718del) c.276+2759_276+2762del (n.276+2759_276+2762del) c.1890_1893del (p.His630GlnfsTer?) | |
| 8 | g.86575928G>A | CA371446207 | CNGB3 | c.2306C>T (p.Ser769Leu) n.2126C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.276+2761C>T (n.276+2761C>T) c.1892C>T (p.Ser631Leu) | |
| 8 | g.86575928G>C | CA371446208 | CNGB3 | c.2306C>G (p.Ser769Ter) n.2126C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.276+2761C>G (n.276+2761C>G) c.1892C>G (p.Ser631Ter) | |
| 8 | g.86575928G>T | CA371446209 | CNGB3 | c.2306C>A (p.Ser769Ter) n.2126C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.276+2761C>A (n.276+2761C>A) c.1892C>A (p.Ser631Ter) | |
| 8 | g.86575929A= | CA1799784214 | CNGB3 | c.2305T= (p.Ser769=) n.2125T= c.*716T= (n.*716T=) c.276+2760T= (n.276+2760T=) c.1891T= (p.Ser631=) | |
| 8 | g.86575929A>C | CA371446210 | CNGB3 | c.2305T>G (p.Ser769Ala) n.2125T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.276+2760T>G (n.276+2760T>G) c.1891T>G (p.Ser631Ala) | |
| 8 | g.86575929A>G | CA371446211 | CNGB3 | c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.2125T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.276+2760T>C (n.276+2760T>C) c.1891T>C (p.Ser631Pro) | |
| 8 | g.86575929A>T | CA371446212 | CNGB3 | c.2305T>A (p.Ser769Thr) n.2125T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.276+2760T>A (n.276+2760T>A) c.1891T>A (p.Ser631Thr) | |
| 8 | g.86575929dup | CA913141947 | CNGB3 | c.2305dup (p.Ser769PhefsTer3) n.2125dup c.*716dup (n.*716dup) c.276+2760dup (n.276+2760dup) c.1891dup (p.Ser631PhefsTer3) | |
| 8 | g.86575930G>A | CA462114162 | CNGB3 | c.2304C>T (p.His768=) n.2124C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.276+2759C>T (n.276+2759C>T) c.1890C>T (p.His630=) | |
| 8 | g.86575930G>C | CA371446213 | CNGB3 | c.2304C>G (p.His768Gln) n.2124C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.276+2759C>G (n.276+2759C>G) c.1890C>G (p.His630Gln) | |
| 8 | g.86575930G>T | CA371446214 | CNGB3 | c.2304C>A (p.His768Gln) n.2124C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.276+2759C>A (n.276+2759C>A) c.1890C>A (p.His630Gln) | |
| 8 | g.86575931_86575934dup | CA4799754 | CNGB3 | c.2301_2304dup (p.Ser769ProfsTer4) n.2121_2124dup c.*712_*715dup (n.*712_*715dup) c.276+2756_276+2759dup (n.276+2756_276+2759dup) c.1887_1890dup (p.Ser631ProfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575931T>A | CA371446215 | CNGB3 | c.2303A>T (p.His768Leu) n.2123A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.276+2758A>T (n.276+2758A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) | |
| 8 | g.86575931T>C | CA371446216 | CNGB3 | c.2303A>G (p.His768Arg) n.2123A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.276+2758A>G (n.276+2758A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575931T>G | CA180328749 | CNGB3 | c.2303A>C (p.His768Pro) n.2123A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.276+2758A>C (n.276+2758A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575931T= | CA1799784223 | CNGB3 | c.2303A= (p.His768=) n.2123A= c.*714A= (n.*714A=) c.276+2758A= (n.276+2758A=) c.1889A= (p.His630=) | |
| 8 | g.86575932G>A | CA371446219 | CNGB3 | c.2302C>T (p.His768Tyr) n.2122C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.276+2757C>T (n.276+2757C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) | COSMIC |
| 8 | g.86575932G>C | CA371446218 | CNGB3 | c.2302C>G (p.His768Asp) n.2122C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.276+2757C>G (n.276+2757C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575932G>T | CA371446217 | CNGB3 | c.2302C>A (p.His768Asn) n.2122C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.276+2757C>A (n.276+2757C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) | |
| 8 | g.86575932_86575933delinsAT | CA645562339 | CNGB3 | c.2301_2302delinsAT (p.His768Tyr) n.2121_2122delinsAT c.*712_*713delinsAT (n.*712_*713delinsAT) c.276+2756_276+2757delinsAT (n.276+2756_276+2757delinsAT) c.1887_1888delinsAT (p.His630Tyr) | COSMIC |
| 8 | g.86575933G>A | CA462114163 | CNGB3 | c.2301C>T (p.Pro767=) n.2121C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.276+2756C>T (n.276+2756C>T) c.1887C>T (p.Pro629=) | ClinVar |
| 8 | g.86575933G>C | CA462114164 | CNGB3 | c.2301C>G (p.Pro767=) n.2121C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.276+2756C>G (n.276+2756C>G) c.1887C>G (p.Pro629=) | ClinVar |
| 8 | g.86575933G>T | CA462114165 | CNGB3 | c.2301C>A (p.Pro767=) n.2121C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.276+2756C>A (n.276+2756C>A) c.1887C>A (p.Pro629=) | |
| 8 | g.86575934G>A | CA371446222 | CNGB3 | c.2300C>T (p.Pro767Leu) n.2120C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.276+2755C>T (n.276+2755C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86575934G>C | CA371446220 | CNGB3 | c.2300C>G (p.Pro767Arg) n.2120C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.276+2755C>G (n.276+2755C>G) c.1886C>G (p.Pro629Arg) | |
| 8 | g.86575934G= | CA1799784227 | CNGB3 | c.2300C= (p.Pro767=) n.2120C= c.*711C= (n.*711C=) c.276+2755C= (n.276+2755C=) c.1886C= (p.Pro629=) | |
| 8 | g.86575934G>T | CA371446221 | CNGB3 | c.2300C>A (p.Pro767His) n.2120C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.276+2755C>A (n.276+2755C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575935G>A | CA371446223 | CNGB3 | c.2299C>T (p.Pro767Ser) n.2119C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.276+2754C>T (n.276+2754C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) | |
| 8 | g.86575935G>C | CA371446224 | CNGB3 | c.2299C>G (p.Pro767Ala) n.2119C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.276+2754C>G (n.276+2754C>G) c.1885C>G (p.Pro629Ala) | |
| 8 | g.86575935G>T | CA371446225 | CNGB3 | c.2299C>A (p.Pro767Thr) n.2119C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.276+2754C>A (n.276+2754C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575936T>A | CA371446226 | CNGB3 | c.2298A>T (p.Glu766Asp) n.2118A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.276+2753A>T (n.276+2753A>T) c.1884A>T (p.Glu628Asp) | |
| 8 | g.86575936T>C | CA462114166 | CNGB3 | c.2298A>G (p.Glu766=) n.2118A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.276+2753A>G (n.276+2753A>G) c.1884A>G (p.Glu628=) | dbSNP |
| 8 | g.86575936T>G | CA371446227 | CNGB3 | c.2298A>C (p.Glu766Asp) n.2118A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.276+2753A>C (n.276+2753A>C) c.1884A>C (p.Glu628Asp) | |
| 8 | g.86575937T>A | CA371446228 | CNGB3 | c.2297A>T (p.Glu766Val) n.2117A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.276+2752A>T (n.276+2752A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) | |
| 8 | g.86575937T>C | CA371446229 | CNGB3 | c.2297A>G (p.Glu766Gly) n.2117A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.276+2752A>G (n.276+2752A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) | |
| 8 | g.86575937T>G | CA371446230 | CNGB3 | c.2297A>C (p.Glu766Ala) n.2117A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.276+2752A>C (n.276+2752A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) | |
| 8 | g.86575938C>A | CA371446231 | CNGB3 | c.2296G>T (p.Glu766Ter) n.2116G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.276+2751G>T (n.276+2751G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) | |
| 8 | g.86575938C>G | CA371446232 | CNGB3 | c.2296G>C (p.Glu766Gln) n.2116G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.276+2751G>C (n.276+2751G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575938C>T | CA371446233 | CNGB3 | c.2296G>A (p.Glu766Lys) n.2116G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.276+2751G>A (n.276+2751G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) | |
| 8 | g.86575939T>A | CA371446235 | CNGB3 | c.2295A>T (p.Glu765Asp) n.2115A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.276+2750A>T (n.276+2750A>T) c.1881A>T (p.Glu627Asp) | |
| 8 | g.86575939T>C | CA462114167 | CNGB3 | c.2295A>G (p.Glu765=) n.2115A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.276+2750A>G (n.276+2750A>G) c.1881A>G (p.Glu627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575939T>G | CA371446234 | CNGB3 | c.2295A>C (p.Glu765Asp) n.2115A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.276+2750A>C (n.276+2750A>C) c.1881A>C (p.Glu627Asp) | |
| 8 | g.86575939T= | CA1799784231 | CNGB3 | c.2295A= (p.Glu765=) n.2115A= c.*706A= (n.*706A=) c.276+2750A= (n.276+2750A=) c.1881A= (p.Glu627=) | |
| 8 | g.86575940T>A | CA371446236 | CNGB3 | c.2294A>T (p.Glu765Val) n.2114A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.276+2749A>T (n.276+2749A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) | |
| 8 | g.86575940T>C | CA4799755 | CNGB3 | c.2294A>G (p.Glu765Gly) n.2114A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.276+2749A>G (n.276+2749A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575940T>G | CA371446237 | CNGB3 | c.2294A>C (p.Glu765Ala) n.2114A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.276+2749A>C (n.276+2749A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) | |
| 8 | g.86575940T= | CA1799784235 | CNGB3 | c.2294A= (p.Glu765=) n.2114A= c.*705A= (n.*705A=) c.276+2749A= (n.276+2749A=) c.1880A= (p.Glu627=) | |
| 8 | g.86575941C>A | CA371446238 | CNGB3 | c.2293G>T (p.Glu765Ter) n.2113G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.276+2748G>T (n.276+2748G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) | |
| 8 | g.86575941C>G | CA371446239 | CNGB3 | c.2293G>C (p.Glu765Gln) n.2113G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.276+2748G>C (n.276+2748G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) | |
| 8 | g.86575941C>T | CA371446240 | CNGB3 | c.2293G>A (p.Glu765Lys) n.2113G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.276+2748G>A (n.276+2748G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) | |
| 8 | g.86575942C>A | CA371446241 | CNGB3 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.2112G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.276+2747G>T (n.276+2747G>T) c.1878G>T (p.Glu626Asp) | |
| 8 | g.86575942C>G | CA371446242 | CNGB3 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.2112G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.276+2747G>C (n.276+2747G>C) c.1878G>C (p.Glu626Asp) | |
| 8 | g.86575942C>T | CA462114168 | CNGB3 | c.2292G>A (p.Glu764=) n.2112G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.276+2747G>A (n.276+2747G>A) c.1878G>A (p.Glu626=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575943T>A | CA371446243 | CNGB3 | c.2291A>T (p.Glu764Val) n.2111A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.276+2746A>T (n.276+2746A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) | |
| 8 | g.86575943T>C | CA371446244 | CNGB3 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.2111A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.276+2746A>G (n.276+2746A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575943T>G | CA371446245 | CNGB3 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.2111A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.276+2746A>C (n.276+2746A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) | |
| 8 | g.86575944C>A | CA371446246 | CNGB3 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.2110G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.276+2745G>T (n.276+2745G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
| 8 | g.86575944C>G | CA371446247 | CNGB3 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.2110G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.276+2745G>C (n.276+2745G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
| 8 | g.86575944C>T | CA371446248 | CNGB3 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.2110G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.276+2745G>A (n.276+2745G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575945C>A | CA462114169 | CNGB3 | c.2289G>T (p.Val763=) n.2109G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.276+2744G>T (n.276+2744G>T) c.1875G>T (p.Val625=) | |
| 8 | g.86575945C>G | CA462114170 | CNGB3 | c.2289G>C (p.Val763=) n.2109G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.276+2744G>C (n.276+2744G>C) c.1875G>C (p.Val625=) | |
| 8 | g.86575945C>T | CA462114171 | CNGB3 | c.2289G>A (p.Val763=) n.2109G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.276+2744G>A (n.276+2744G>A) c.1875G>A (p.Val625=) | |
| 8 | g.86575946A= | CA1799784242 | CNGB3 | c.2288T= (p.Val763=) n.2108T= c.*699T= (n.*699T=) c.276+2743T= (n.276+2743T=) c.1874T= (p.Val625=) | |
| 8 | g.86575946A>C | CA371446250 | CNGB3 | c.2288T>G (p.Val763Gly) n.2108T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.276+2743T>G (n.276+2743T>G) c.1874T>G (p.Val625Gly) | |
| 8 | g.86575946A>G | CA4799756 | CNGB3 | c.2288T>C (p.Val763Ala) n.2108T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.276+2743T>C (n.276+2743T>C) c.1874T>C (p.Val625Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575946A>T | CA371446249 | CNGB3 | c.2288T>A (p.Val763Glu) n.2108T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.276+2743T>A (n.276+2743T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) | |
| 8 | g.86575947C>A | CA371446251 | CNGB3 | c.2287G>T (p.Val763Leu) n.2107G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.276+2742G>T (n.276+2742G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) | |
| 8 | g.86575947C>G | CA371446253 | CNGB3 | c.2287G>C (p.Val763Leu) n.2107G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.276+2742G>C (n.276+2742G>C) c.1873G>C (p.Val625Leu) | |
| 8 | g.86575947C>T | CA371446252 | CNGB3 | c.2287G>A (p.Val763Met) n.2107G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.276+2742G>A (n.276+2742G>A) c.1873G>A (p.Val625Met) | |
| 8 | g.86575948T>A | CA462114172 | CNGB3 | c.2286A>T (p.Ala762=) n.2106A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.276+2741A>T (n.276+2741A>T) c.1872A>T (p.Ala624=) | |
| 8 | g.86575948T>C | CA462114173 | CNGB3 | c.2286A>G (p.Ala762=) n.2106A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.276+2741A>G (n.276+2741A>G) c.1872A>G (p.Ala624=) | |
| 8 | g.86575948T>G | CA462114174 | CNGB3 | c.2286A>C (p.Ala762=) n.2106A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.276+2741A>C (n.276+2741A>C) c.1872A>C (p.Ala624=) | |
| 8 | g.86575949G>A | CA4799757 | CNGB3 | c.2285C>T (p.Ala762Val) n.2105C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.276+2740C>T (n.276+2740C>T) c.1871C>T (p.Ala624Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575949G>C | CA371446254 | CNGB3 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) n.2105C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.276+2740C>G (n.276+2740C>G) c.1871C>G (p.Ala624Gly) | |
| 8 | g.86575949G= | CA1799784250 | CNGB3 | c.2285C= (p.Ala762=) n.2105C= c.*696C= (n.*696C=) c.276+2740C= (n.276+2740C=) c.1871C= (p.Ala624=) | |
| 8 | g.86575949G>T | CA371446255 | CNGB3 | c.2285C>A (p.Ala762Glu) n.2105C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.276+2740C>A (n.276+2740C>A) c.1871C>A (p.Ala624Glu) | |
| 8 | g.86575950C>A | CA371446256 | CNGB3 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) n.2104G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.276+2739G>T (n.276+2739G>T) c.1870G>T (p.Ala624Ser) | |
| 8 | g.86575950C>G | CA371446257 | CNGB3 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) n.2104G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.276+2739G>C (n.276+2739G>C) c.1870G>C (p.Ala624Pro) | |
| 8 | g.86575950C>T | CA371446258 | CNGB3 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) n.2104G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.276+2739G>A (n.276+2739G>A) c.1870G>A (p.Ala624Thr) | |
| 8 | g.86575951A>C | CA371446259 | CNGB3 | c.2283T>G (p.Ile761Met) n.2103T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.276+2738T>G (n.276+2738T>G) c.1869T>G (p.Ile623Met) | |
| 8 | g.86575951A>G | CA462114175 | CNGB3 | c.2283T>C (p.Ile761=) n.2103T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.276+2738T>C (n.276+2738T>C) c.1869T>C (p.Ile623=) | |
| 8 | g.86575951A>T | CA462114176 | CNGB3 | c.2283T>A (p.Ile761=) n.2103T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.276+2738T>A (n.276+2738T>A) c.1869T>A (p.Ile623=) | |
| 8 | g.86575952A= | CA1799784257 | CNGB3 | c.2282T= (p.Ile761=) n.2102T= c.*693T= (n.*693T=) c.276+2737T= (n.276+2737T=) c.1868T= (p.Ile623=) | |
| 8 | g.86575952A>C | CA371446260 | CNGB3 | c.2282T>G (p.Ile761Ser) n.2102T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.276+2737T>G (n.276+2737T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) | |
| 8 | g.86575952A>G | CA371446261 | CNGB3 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) n.2102T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.276+2737T>C (n.276+2737T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575952A>T | CA371446262 | CNGB3 | c.2282T>A (p.Ile761Asn) n.2102T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.276+2737T>A (n.276+2737T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) | |
| 8 | g.86575953T>A | CA371446265 | CNGB3 | c.2281A>T (p.Ile761Phe) n.2101A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.276+2736A>T (n.276+2736A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575953T>C | CA371446264 | CNGB3 | c.2281A>G (p.Ile761Val) n.2101A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.276+2736A>G (n.276+2736A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575953T>G | CA371446263 | CNGB3 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) n.2101A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.276+2736A>C (n.276+2736A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) | |
| 8 | g.86575953T= | CA1799784259 | CNGB3 | c.2281A= (p.Ile761=) n.2101A= c.*692A= (n.*692A=) c.276+2736A= (n.276+2736A=) c.1867A= (p.Ile623=) | |
| 8 | g.86575954A= | CA1799784263 | CNGB3 | c.2280T= (p.Pro760=) n.2100T= c.*691T= (n.*691T=) c.276+2735T= (n.276+2735T=) c.1866T= (p.Pro622=) | |
| 8 | g.86575954A>C | CA462114177 | CNGB3 | c.2280T>G (p.Pro760=) n.2100T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.276+2735T>G (n.276+2735T>G) c.1866T>G (p.Pro622=) | |
| 8 | g.86575954A>G | CA4799758 | CNGB3 | c.2280T>C (p.Pro760=) n.2100T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.276+2735T>C (n.276+2735T>C) c.1866T>C (p.Pro622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575954A>T | CA462114178 | CNGB3 | c.2280T>A (p.Pro760=) n.2100T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.276+2735T>A (n.276+2735T>A) c.1866T>A (p.Pro622=) | |
| 8 | g.86575955G>A | CA371446266 | CNGB3 | c.2279C>T (p.Pro760Leu) n.2099C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.276+2734C>T (n.276+2734C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) | |
| 8 | g.86575955G>C | CA371446267 | CNGB3 | c.2279C>G (p.Pro760Arg) n.2099C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.276+2734C>G (n.276+2734C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575955G>T | CA371446268 | CNGB3 | c.2279C>A (p.Pro760His) n.2099C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.276+2734C>A (n.276+2734C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) | |
| 8 | g.86575956G>A | CA4799759 | CNGB3 | c.2278C>T (p.Pro760Ser) n.2098C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.276+2733C>T (n.276+2733C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575956G>C | CA371446269 | CNGB3 | c.2278C>G (p.Pro760Ala) n.2098C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.276+2733C>G (n.276+2733C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) | |
| 8 | g.86575956G= | CA1799784267 | CNGB3 | c.2278C= (p.Pro760=) n.2098C= c.*689C= (n.*689C=) c.276+2733C= (n.276+2733C=) c.1864C= (p.Pro622=) | |
| 8 | g.86575956G>T | CA371446270 | CNGB3 | c.2278C>A (p.Pro760Thr) n.2098C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.276+2733C>A (n.276+2733C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) | COSMIC |
| 8 | g.86575956_86575959dup | CA2687823592 | CNGB3 | c.2275_2278dup (p.Pro760GlnfsTer13) n.2095_2098dup c.*686_*689dup (n.*686_*689dup) c.276+2730_276+2733dup (n.276+2730_276+2733dup) c.1861_1864dup (p.Pro622GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575957A>C | CA371446271 | CNGB3 | c.2277T>G (p.Ser759Arg) n.2097T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.276+2732T>G (n.276+2732T>G) c.1863T>G (p.Ser621Arg) | |
| 8 | g.86575957A>G | CA462114179 | CNGB3 | c.2277T>C (p.Ser759=) n.2097T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.276+2732T>C (n.276+2732T>C) c.1863T>C (p.Ser621=) | |
| 8 | g.86575957A>T | CA371446272 | CNGB3 | c.2277T>A (p.Ser759Arg) n.2097T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.276+2732T>A (n.276+2732T>A) c.1863T>A (p.Ser621Arg) | |
| 8 | g.86575958C>A | CA371446273 | CNGB3 | c.2276G>T (p.Ser759Ile) n.2096G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.276+2731G>T (n.276+2731G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) | |
| 8 | g.86575958C>G | CA371446274 | CNGB3 | c.2276G>C (p.Ser759Thr) n.2096G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.276+2731G>C (n.276+2731G>C) c.1862G>C (p.Ser621Thr) | |
| 8 | g.86575958C>T | CA371446275 | CNGB3 | c.2276G>A (p.Ser759Asn) n.2096G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.276+2731G>A (n.276+2731G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) | COSMIC |
| 8 | g.86575959T>A | CA371446277 | CNGB3 | c.2275A>T (p.Ser759Cys) n.2095A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.276+2730A>T (n.276+2730A>T) c.1861A>T (p.Ser621Cys) | |
| 8 | g.86575959T>C | CA371446278 | CNGB3 | c.2275A>G (p.Ser759Gly) n.2095A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.276+2730A>G (n.276+2730A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) | |
| 8 | g.86575959T>G | CA371446276 | CNGB3 | c.2275A>C (p.Ser759Arg) n.2095A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.276+2730A>C (n.276+2730A>C) c.1861A>C (p.Ser621Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575960T>A | CA462114180 | CNGB3 | c.2274A>T (p.Ala758=) n.2094A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.276+2729A>T (n.276+2729A>T) c.1860A>T (p.Ala620=) | |
| 8 | g.86575960T>C | CA462114181 | CNGB3 | c.2274A>G (p.Ala758=) n.2094A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.276+2729A>G (n.276+2729A>G) c.1860A>G (p.Ala620=) | |
| 8 | g.86575960T>G | CA462114182 | CNGB3 | c.2274A>C (p.Ala758=) n.2094A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.276+2729A>C (n.276+2729A>C) c.1860A>C (p.Ala620=) | |
| 8 | g.86575961G>A | CA371446279 | CNGB3 | c.2273C>T (p.Ala758Val) n.2093C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.276+2728C>T (n.276+2728C>T) c.1859C>T (p.Ala620Val) | |
| 8 | g.86575961G>C | CA371446280 | CNGB3 | c.2273C>G (p.Ala758Gly) n.2093C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.276+2728C>G (n.276+2728C>G) c.1859C>G (p.Ala620Gly) | |
| 8 | g.86575961G>T | CA371446281 | CNGB3 | c.2273C>A (p.Ala758Glu) n.2093C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.276+2728C>A (n.276+2728C>A) c.1859C>A (p.Ala620Glu) | COSMIC |
| 8 | g.86575962C>A | CA371446282 | CNGB3 | c.2272G>T (p.Ala758Ser) n.2092G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.276+2727G>T (n.276+2727G>T) c.1858G>T (p.Ala620Ser) | |
| 8 | g.86575962C>G | CA371446283 | CNGB3 | c.2272G>C (p.Ala758Pro) n.2092G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.276+2727G>C (n.276+2727G>C) c.1858G>C (p.Ala620Pro) | |
| 8 | g.86575962C>T | CA371446284 | CNGB3 | c.2272G>A (p.Ala758Thr) n.2092G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.276+2727G>A (n.276+2727G>A) c.1858G>A (p.Ala620Thr) | |
| 8 | g.86575963T>A | CA462114183 | CNGB3 | c.2271A>T (p.Thr757=) n.2091A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.276+2726A>T (n.276+2726A>T) c.1857A>T (p.Thr619=) | |
| 8 | g.86575963T>C | CA462114184 | CNGB3 | c.2271A>G (p.Thr757=) n.2091A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.276+2726A>G (n.276+2726A>G) c.1857A>G (p.Thr619=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575963T>G | CA462114185 | CNGB3 | c.2271A>C (p.Thr757=) n.2091A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.276+2726A>C (n.276+2726A>C) c.1857A>C (p.Thr619=) | |
| 8 | g.86575964G>A | CA4799760 | CNGB3 | c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.2090C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.276+2725C>T (n.276+2725C>T) c.1856C>T (p.Thr619Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575964G>C | CA371446285 | CNGB3 | c.2270C>G (p.Thr757Arg) n.2090C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.276+2725C>G (n.276+2725C>G) c.1856C>G (p.Thr619Arg) | |
| 8 | g.86575964G= | CA1799784273 | CNGB3 | c.2270C= (p.Thr757=) n.2090C= c.*681C= (n.*681C=) c.276+2725C= (n.276+2725C=) c.1856C= (p.Thr619=) | |
| 8 | g.86575964G>T | CA371446286 | CNGB3 | c.2270C>A (p.Thr757Lys) n.2090C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.276+2725C>A (n.276+2725C>A) c.1856C>A (p.Thr619Lys) | |
| 8 | g.86575965T>A | CA371446287 | CNGB3 | c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.2089A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.276+2724A>T (n.276+2724A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575965T>C | CA4799761 | CNGB3 | c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.2089A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.276+2724A>G (n.276+2724A>G) c.1855A>G (p.Thr619Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575965T>G | CA371446288 | CNGB3 | c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.2089A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.276+2724A>C (n.276+2724A>C) c.1855A>C (p.Thr619Pro) | |
| 8 | g.86575965T= | CA1799784276 | CNGB3 | c.2269A= (p.Thr757=) n.2089A= c.*680A= (n.*680A=) c.276+2724A= (n.276+2724A=) c.1855A= (p.Thr619=) | |
| 8 | g.86575966A= | CA1799784279 | CNGB3 | c.2268T= (p.Cys756=) n.2088T= c.*679T= (n.*679T=) c.276+2723T= (n.276+2723T=) c.1854T= (p.Cys618=) | |
| 8 | g.86575966A>C | CA371446289 | CNGB3 | c.2268T>G (p.Cys756Trp) n.2088T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.276+2723T>G (n.276+2723T>G) c.1854T>G (p.Cys618Trp) | |
| 8 | g.86575966A>G | CA462114186 | CNGB3 | c.2268T>C (p.Cys756=) n.2088T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.276+2723T>C (n.276+2723T>C) c.1854T>C (p.Cys618=) | |
| 8 | g.86575966A>T | CA371446290 | CNGB3 | c.2268T>A (p.Cys756Ter) n.2088T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.276+2723T>A (n.276+2723T>A) c.1854T>A (p.Cys618Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575967C>A | CA371446291 | CNGB3 | c.2267G>T (p.Cys756Phe) n.2087G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.276+2722G>T (n.276+2722G>T) c.1853G>T (p.Cys618Phe) | |
| 8 | g.86575967C= | CA1799784282 | CNGB3 | c.2267G= (p.Cys756=) n.2087G= c.*678G= (n.*678G=) c.276+2722G= (n.276+2722G=) c.1853G= (p.Cys618=) | |
| 8 | g.86575967C>G | CA371446292 | CNGB3 | c.2267G>C (p.Cys756Ser) n.2087G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.276+2722G>C (n.276+2722G>C) c.1853G>C (p.Cys618Ser) | |
| 8 | g.86575967C>T | CA4799762 | CNGB3 | c.2267G>A (p.Cys756Tyr) n.2087G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.276+2722G>A (n.276+2722G>A) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575968A>C | CA371446293 | CNGB3 | c.2266T>G (p.Cys756Gly) n.2086T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.276+2721T>G (n.276+2721T>G) c.1852T>G (p.Cys618Gly) | |
| 8 | g.86575968A>G | CA371446294 | CNGB3 | c.2266T>C (p.Cys756Arg) n.2086T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.276+2721T>C (n.276+2721T>C) c.1852T>C (p.Cys618Arg) | |
| 8 | g.86575968A>T | CA371446295 | CNGB3 | c.2266T>A (p.Cys756Ser) n.2086T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.276+2721T>A (n.276+2721T>A) c.1852T>A (p.Cys618Ser) | |
| 8 | g.86575969T>A | CA371446296 | CNGB3 | c.2265A>T (p.Glu755Asp) n.2085A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.276+2720A>T (n.276+2720A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) | |
| 8 | g.86575969T>C | CA462114187 | CNGB3 | c.2265A>G (p.Glu755=) n.2085A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.276+2720A>G (n.276+2720A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) | |
| 8 | g.86575969T>G | CA371446297 | CNGB3 | c.2265A>C (p.Glu755Asp) n.2085A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.276+2720A>C (n.276+2720A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) | |
| 8 | g.86575970T>A | CA371446298 | CNGB3 | c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2084A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.276+2719A>T (n.276+2719A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) | |
| 8 | g.86575970T>C | CA179899 | CNGB3 | c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2084A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.276+2719A>G (n.276+2719A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575970T>G | CA371446299 | CNGB3 | c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2084A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.276+2719A>C (n.276+2719A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) | |
| 8 | g.86575970T= | CA1799784289 | CNGB3 | c.2264A= (p.Glu755=) n.2084A= c.*675A= (n.*675A=) c.276+2719A= (n.276+2719A=) c.1850A= (p.Glu617=) | |
| 8 | g.86575971C>A | CA371446300 | CNGB3 | c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2083G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.276+2718G>T (n.276+2718G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) | |
| 8 | g.86575971C>G | CA371446301 | CNGB3 | c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2083G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.276+2718G>C (n.276+2718G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) | COSMIC |
| 8 | g.86575971C>T | CA371446302 | CNGB3 | c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2083G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.276+2718G>A (n.276+2718G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575972A>C | CA462114188 | CNGB3 | c.2262T>G (p.Pro754=) n.2082T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.276+2717T>G (n.276+2717T>G) c.1848T>G (p.Pro616=) | |
| 8 | g.86575972A>G | CA462114189 | CNGB3 | c.2262T>C (p.Pro754=) n.2082T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.276+2717T>C (n.276+2717T>C) c.1848T>C (p.Pro616=) | |
| 8 | g.86575972A>T | CA462114190 | CNGB3 | c.2262T>A (p.Pro754=) n.2082T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.276+2717T>A (n.276+2717T>A) c.1848T>A (p.Pro616=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575973G>A | CA371446303 | CNGB3 | c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.2081C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.276+2716C>T (n.276+2716C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) | |
| 8 | g.86575973G>C | CA371446305 | CNGB3 | c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.2081C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.276+2716C>G (n.276+2716C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86575973G= | CA1799784299 | CNGB3 | c.2261C= (p.Pro754=) n.2081C= c.*672C= (n.*672C=) c.276+2716C= (n.276+2716C=) c.1847C= (p.Pro616=) | |
| 8 | g.86575973G>T | CA371446304 | CNGB3 | c.2261C>A (p.Pro754His) n.2081C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.276+2716C>A (n.276+2716C>A) c.1847C>A (p.Pro616His) |