UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575770A= | CA1799783836 | CNGB3 | c.*34T= (n.*34T=) n.2284T= c.*875T= (n.*875T=) c.276+2919T= (n.276+2919T=) | |
| 8 | g.86575770A>C | CA2687823582 | CNGB3 | c.*34T>G (n.*34T>G) n.2284T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.276+2919T>G (n.276+2919T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575770A>G | CA583366064 | CNGB3 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.2284T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.276+2919T>C (n.276+2919T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575771C>G | CA2687823583 | CNGB3 | c.*33G>C (n.*33G>C) n.2283G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.276+2918G>C (n.276+2918G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575771C>T | CA2687823584 | CNGB3 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.2283G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.276+2918G>A (n.276+2918G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575772T>C | CA2687823585 | CNGB3 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.2282A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.276+2917A>G (n.276+2917A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575773A>T | CA2579199839 | CNGB3 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.2281T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.276+2916T>A (n.276+2916T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575774G>A | CA1799783843 | CNGB3 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2280C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.276+2915C>T (n.276+2915C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86575774G= | CA1799783841 | CNGB3 | c.*30C= (n.*30C=) n.2280C= c.*871C= (n.*871C=) c.276+2915C= (n.276+2915C=) | |
| 8 | g.86575774G>T | CA2687823586 | CNGB3 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.2280C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.276+2915C>A (n.276+2915C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575775C>A | CA4799718 | CNGB3 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2279G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.276+2914G>T (n.276+2914G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575775C= | CA1799783852 | CNGB3 | c.*29G= (n.*29G=) n.2279G= c.*870G= (n.*870G=) c.276+2914G= (n.276+2914G=) | |
| 8 | g.86575775C>T | CA2687823587 | CNGB3 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.2279G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.276+2914G>A (n.276+2914G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575777A= | CA1799783860 | CNGB3 | c.*27T= (n.*27T=) n.2277T= c.*868T= (n.*868T=) c.276+2912T= (n.276+2912T=) | |
| 8 | g.86575777A>G | CA180328635 | CNGB3 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.2277T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.276+2912T>C (n.276+2912T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575778T>C | CA4799720 | CNGB3 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.2276A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.276+2911A>G (n.276+2911A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575778T= | CA1799783866 | CNGB3 | c.*26A= (n.*26A=) n.2276A= c.*867A= (n.*867A=) c.276+2911A= (n.276+2911A=) | |
| 8 | g.86575778dup | CA4799719 | CNGB3 | c.*26dup (n.*26dup) n.2276dup c.*867dup (n.*867dup) c.276+2911dup (n.276+2911dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575781C>T | CA2579199840 | CNGB3 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.2273G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.276+2908G>A (n.276+2908G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575782A>T | CA2579199841 | CNGB3 | c.*22T>A (n.*22T>A) n.2272T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.276+2907T>A (n.276+2907T>A) | |
| 8 | g.86575784A= | CA1799783871 | CNGB3 | c.*20T= (n.*20T=) n.2270T= c.*861T= (n.*861T=) c.276+2905T= (n.276+2905T=) | |
| 8 | g.86575784A>G | CA4799721 | CNGB3 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.2270T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.276+2905T>C (n.276+2905T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575785T>A | CA4799722 | CNGB3 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.2269A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.276+2904A>T (n.276+2904A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575785T= | CA1799783881 | CNGB3 | c.*19A= (n.*19A=) n.2269A= c.*860A= (n.*860A=) c.276+2904A= (n.276+2904A=) | |
| 8 | g.86575787T>G | CA180328647 | CNGB3 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.2267A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.276+2902A>C (n.276+2902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575787T= | CA1799783884 | CNGB3 | c.*17A= (n.*17A=) n.2267A= c.*858A= (n.*858A=) c.276+2902A= (n.276+2902A=) | |
| 8 | g.86575788A= | CA1799783890 | CNGB3 | c.*16T= (n.*16T=) n.2266T= c.*857T= (n.*857T=) c.276+2901T= (n.276+2901T=) | |
| 8 | g.86575788A>G | CA4799723 | CNGB3 | c.*16T>C (n.*16T>C) n.2266T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.276+2901T>C (n.276+2901T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575788A>T | CA1799783888 | CNGB3 | c.*16T>A (n.*16T>A) n.2266T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.276+2901T>A (n.276+2901T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575790del | CA2687823588 | CNGB3 | c.*16del (n.*16del) n.2266del c.*857del (n.*857del) c.276+2901del (n.276+2901del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575789A>C | CA652506360 | CNGB3 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.2265T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.276+2900T>G (n.276+2900T>G) | COSMIC |
| 8 | g.86575791G= | CA1799783895 | CNGB3 | c.*13C= (n.*13C=) n.2263C= c.*854C= (n.*854C=) c.276+2898C= (n.276+2898C=) | |
| 8 | g.86575791G>T | CA1799783893 | CNGB3 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.2263C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.276+2898C>A (n.276+2898C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575792A= | CA1799783898 | CNGB3 | c.*12T= (n.*12T=) n.2262T= c.*853T= (n.*853T=) c.276+2897T= (n.276+2897T=) | |
| 8 | g.86575792A>G | CA583366065 | CNGB3 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.2262T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.276+2897T>C (n.276+2897T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.86575793_86575794del | CA2579199842 | CNGB3 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.2261_2262del c.*852_*853del (n.*852_*853del) c.276+2896_276+2897del (n.276+2896_276+2897del) | |
| 8 | g.86575797C>A | CA2687823589 | CNGB3 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.2257G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.276+2892G>T (n.276+2892G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575798A= | CA1799783901 | CNGB3 | c.*6T= (n.*6T=) n.2256T= c.*847T= (n.*847T=) c.276+2891T= (n.276+2891T=) | |
| 8 | g.86575798A>C | CA583366066 | CNGB3 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.2256T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.276+2891T>G (n.276+2891T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575799A= | CA1799783906 | CNGB3 | c.*5T= (n.*5T=) n.2255T= c.*846T= (n.*846T=) c.276+2890T= (n.276+2890T=) | |
| 8 | g.86575799A>G | CA4799724 | CNGB3 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.2255T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.276+2890T>C (n.276+2890T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575802A= | CA1799783914 | CNGB3 | c.*2T= (n.*2T=) n.2252T= c.*843T= (n.*843T=) c.276+2887T= (n.276+2887T=) | |
| 8 | g.86575802A>C | CA2687823590 | CNGB3 | c.*2T>G (n.*2T>G) n.2252T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.276+2887T>G (n.276+2887T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575802A>G | CA180328656 | CNGB3 | c.*2T>C (n.*2T>C) n.2252T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.276+2887T>C (n.276+2887T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575805dup | CA1799783917 | CNGB3 | c.*1dup (n.*1dup) n.2251dup c.*842dup (n.*842dup) c.276+2886dup (n.276+2886dup) | dbSNP |
| 8 | g.86575804T>A | CA371445937 | CNGB3 | c.2430A>T (p.Ter810Tyr) n.2250A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.276+2885A>T (n.276+2885A>T) c.2016A>T (p.Ter672Tyr) | |
| 8 | g.86575804T>C | CA4799725 | CNGB3 | c.2430A>G (p.Ter810=) n.2250A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.276+2885A>G (n.276+2885A>G) c.2016A>G (p.Ter672=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575804T>G | CA371445940 | CNGB3 | c.2430A>C (p.Ter810Tyr) n.2250A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.276+2885A>C (n.276+2885A>C) c.2016A>C (p.Ter672Tyr) | |
| 8 | g.86575804T= | CA1799783921 | CNGB3 | c.2430A= (p.Ter810=) n.2250A= c.*841A= (n.*841A=) c.276+2885A= (n.276+2885A=) c.2016A= (p.Ter672=) | |
| 8 | g.86575805T>A | CA371445942 | CNGB3 | c.2429A>T (p.Ter810Leu) n.2249A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.276+2884A>T (n.276+2884A>T) c.2015A>T (p.Ter672Leu) | |
| 8 | g.86575805T>C | CA462114075 | CNGB3 | c.2429A>G (p.Ter810=) n.2249A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.276+2884A>G (n.276+2884A>G) c.2015A>G (p.Ter672=) | COSMIC |
| 8 | g.86575805T>G | CA371445944 | CNGB3 | c.2429A>C (p.Ter810Ser) n.2249A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.276+2884A>C (n.276+2884A>C) c.2015A>C (p.Ter672Ser) | |
| 8 | g.86575806A>C | CA371445946 | CNGB3 | c.2428T>G (p.Ter810Glu) n.2248T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.276+2883T>G (n.276+2883T>G) c.2014T>G (p.Ter672Glu) | |
| 8 | g.86575806A>G | CA371445947 | CNGB3 | c.2428T>C (p.Ter810Gln) n.2248T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.276+2883T>C (n.276+2883T>C) c.2014T>C (p.Ter672Gln) | |
| 8 | g.86575806A>T | CA371445949 | CNGB3 | c.2428T>A (p.Ter810Lys) n.2248T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.276+2883T>A (n.276+2883T>A) c.2014T>A (p.Ter672Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575807T>A | CA371445954 | CNGB3 | c.2427A>T (p.Gln809His) n.2247A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.276+2882A>T (n.276+2882A>T) c.2013A>T (p.Gln671His) | |
| 8 | g.86575807T>C | CA462114076 | CNGB3 | c.2427A>G (p.Gln809=) n.2247A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.276+2882A>G (n.276+2882A>G) c.2013A>G (p.Gln671=) | |
| 8 | g.86575807T>G | CA371445951 | CNGB3 | c.2427A>C (p.Gln809His) n.2247A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.276+2882A>C (n.276+2882A>C) c.2013A>C (p.Gln671His) | |
| 8 | g.86575808T>A | CA371445956 | CNGB3 | c.2426A>T (p.Gln809Leu) n.2246A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.276+2881A>T (n.276+2881A>T) c.2012A>T (p.Gln671Leu) | |
| 8 | g.86575808T>C | CA371445960 | CNGB3 | c.2426A>G (p.Gln809Arg) n.2246A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.276+2881A>G (n.276+2881A>G) c.2012A>G (p.Gln671Arg) | |
| 8 | g.86575808T>G | CA371445958 | CNGB3 | c.2426A>C (p.Gln809Pro) n.2246A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.276+2881A>C (n.276+2881A>C) c.2012A>C (p.Gln671Pro) | |
| 8 | g.86575809G>A | CA180328662 | CNGB3 | c.2425C>T (p.Gln809Ter) n.2245C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.276+2880C>T (n.276+2880C>T) c.2011C>T (p.Gln671Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575809G>C | CA371445966 | CNGB3 | c.2425C>G (p.Gln809Glu) n.2245C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.276+2880C>G (n.276+2880C>G) c.2011C>G (p.Gln671Glu) | |
| 8 | g.86575809G= | CA1799783923 | CNGB3 | c.2425C= (p.Gln809=) n.2245C= c.*836C= (n.*836C=) c.276+2880C= (n.276+2880C=) c.2011C= (p.Gln671=) | |
| 8 | g.86575809G>T | CA371445964 | CNGB3 | c.2425C>A (p.Gln809Lys) n.2245C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.276+2880C>A (n.276+2880C>A) c.2011C>A (p.Gln671Lys) | |
| 8 | g.86575810C>A | CA371445968 | CNGB3 | c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.2244G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.276+2879G>T (n.276+2879G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn) | |
| 8 | g.86575810C>G | CA371445969 | CNGB3 | c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2244G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.276+2879G>C (n.276+2879G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn) | |
| 8 | g.86575810C>T | CA462114077 | CNGB3 | c.2424G>A (p.Lys808=) n.2244G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.276+2879G>A (n.276+2879G>A) c.2010G>A (p.Lys670=) | |
| 8 | g.86575811T>A | CA371445971 | CNGB3 | c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2243A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.276+2878A>T (n.276+2878A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met) | |
| 8 | g.86575811T>C | CA371445972 | CNGB3 | c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2243A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.276+2878A>G (n.276+2878A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg) | |
| 8 | g.86575811T>G | CA371445973 | CNGB3 | c.2423A>C (p.Lys808Thr) n.2243A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.276+2878A>C (n.276+2878A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575811T= | CA1799783928 | CNGB3 | c.2423A= (p.Lys808=) n.2243A= c.*834A= (n.*834A=) c.276+2878A= (n.276+2878A=) c.2009A= (p.Lys670=) | |
| 8 | g.86575812T>A | CA371445974 | CNGB3 | c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2242A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.276+2877A>T (n.276+2877A>T) c.2008A>T (p.Lys670Ter) | |
| 8 | g.86575812T>C | CA371445975 | CNGB3 | c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2242A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.276+2877A>G (n.276+2877A>G) c.2008A>G (p.Lys670Glu) | |
| 8 | g.86575812T>G | CA371445976 | CNGB3 | c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2242A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.276+2877A>C (n.276+2877A>C) c.2008A>C (p.Lys670Gln) | |
| 8 | g.86575813A>C | CA462114078 | CNGB3 | c.2421T>G (p.Ala807=) n.2241T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.276+2876T>G (n.276+2876T>G) c.2007T>G (p.Ala669=) | |
| 8 | g.86575813A>G | CA462114079 | CNGB3 | c.2421T>C (p.Ala807=) n.2241T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.276+2876T>C (n.276+2876T>C) c.2007T>C (p.Ala669=) | |
| 8 | g.86575813A>T | CA462114080 | CNGB3 | c.2421T>A (p.Ala807=) n.2241T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.276+2876T>A (n.276+2876T>A) c.2007T>A (p.Ala669=) | |
| 8 | g.86575814G>A | CA371445977 | CNGB3 | c.2420C>T (p.Ala807Val) n.2240C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.276+2875C>T (n.276+2875C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) | |
| 8 | g.86575814G>C | CA4799726 | CNGB3 | c.2420C>G (p.Ala807Gly) n.2240C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.276+2875C>G (n.276+2875C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575814G= | CA1799783939 | CNGB3 | c.2420C= (p.Ala807=) n.2240C= c.*831C= (n.*831C=) c.276+2875C= (n.276+2875C=) c.2006C= (p.Ala669=) | |
| 8 | g.86575814G>T | CA371445978 | CNGB3 | c.2420C>A (p.Ala807Asp) n.2240C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.276+2875C>A (n.276+2875C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) | |
| 8 | g.86575815C>A | CA371445979 | CNGB3 | c.2419G>T (p.Ala807Ser) n.2239G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.276+2874G>T (n.276+2874G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575815C= | CA1799783947 | CNGB3 | c.2419G= (p.Ala807=) n.2239G= c.*830G= (n.*830G=) c.276+2874G= (n.276+2874G=) c.2005G= (p.Ala669=) | |
| 8 | g.86575815C>G | CA371445980 | CNGB3 | c.2419G>C (p.Ala807Pro) n.2239G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.276+2874G>C (n.276+2874G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) | |
| 8 | g.86575815C>T | CA4799727 | CNGB3 | c.2419G>A (p.Ala807Thr) n.2239G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.276+2874G>A (n.276+2874G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86575816C>A | CA4799728 | CNGB3 | c.2418G>T (p.Lys806Asn) n.2238G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.276+2873G>T (n.276+2873G>T) c.2004G>T (p.Lys668Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575816C= | CA1799783958 | CNGB3 | c.2418G= (p.Lys806=) n.2238G= c.*829G= (n.*829G=) c.276+2873G= (n.276+2873G=) c.2004G= (p.Lys668=) | |
| 8 | g.86575816C>G | CA371445981 | CNGB3 | c.2418G>C (p.Lys806Asn) n.2238G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.276+2873G>C (n.276+2873G>C) c.2004G>C (p.Lys668Asn) | dbSNP |
| 8 | g.86575816C>T | CA462114081 | CNGB3 | c.2418G>A (p.Lys806=) n.2238G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.276+2873G>A (n.276+2873G>A) c.2004G>A (p.Lys668=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575817T>A | CA371445982 | CNGB3 | c.2417A>T (p.Lys806Met) n.2237A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.276+2872A>T (n.276+2872A>T) c.2003A>T (p.Lys668Met) | |
| 8 | g.86575817T>C | CA371445983 | CNGB3 | c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.2237A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.276+2872A>G (n.276+2872A>G) c.2003A>G (p.Lys668Arg) | |
| 8 | g.86575817T>G | CA371445984 | CNGB3 | c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.2237A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.276+2872A>C (n.276+2872A>C) c.2003A>C (p.Lys668Thr) | |
| 8 | g.86575820del | CA462114082 | CNGB3 | c.2417del (p.Lys806ArgfsTer23) n.2237del c.*828del (n.*828del) c.276+2872del (n.276+2872del) c.2003del (p.Lys668ArgfsTer23) | |
| 8 | g.86575818T>A | CA371445985 | CNGB3 | c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.2236A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.276+2871A>T (n.276+2871A>T) c.2002A>T (p.Lys668Ter) | |
| 8 | g.86575818T>C | CA371445986 | CNGB3 | c.2416A>G (p.Lys806Glu) n.2236A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.276+2871A>G (n.276+2871A>G) c.2002A>G (p.Lys668Glu) | |
| 8 | g.86575818T>G | CA371445987 | CNGB3 | c.2416A>C (p.Lys806Gln) n.2236A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.276+2871A>C (n.276+2871A>C) c.2002A>C (p.Lys668Gln) | |
| 8 | g.86575819T>A | CA371445988 | CNGB3 | c.2415A>T (p.Glu805Asp) n.2235A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.276+2870A>T (n.276+2870A>T) c.2001A>T (p.Glu667Asp) | |
| 8 | g.86575819T>C | CA462114083 | CNGB3 | c.2415A>G (p.Glu805=) n.2235A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.276+2870A>G (n.276+2870A>G) c.2001A>G (p.Glu667=) | |
| 8 | g.86575819T>G | CA233766 | CNGB3 | c.2415A>C (p.Glu805Asp) n.2235A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.276+2870A>C (n.276+2870A>C) c.2001A>C (p.Glu667Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575819T= | CA1799783963 | CNGB3 | c.2415A= (p.Glu805=) n.2235A= c.*826A= (n.*826A=) c.276+2870A= (n.276+2870A=) c.2001A= (p.Glu667=) | |
| 8 | g.86575820T>A | CA371445989 | CNGB3 | c.2414A>T (p.Glu805Val) n.2234A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.276+2869A>T (n.276+2869A>T) c.2000A>T (p.Glu667Val) | |
| 8 | g.86575820T>C | CA371445990 | CNGB3 | c.2414A>G (p.Glu805Gly) n.2234A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.276+2869A>G (n.276+2869A>G) c.2000A>G (p.Glu667Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575820T>G | CA371445991 | CNGB3 | c.2414A>C (p.Glu805Ala) n.2234A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.276+2869A>C (n.276+2869A>C) c.2000A>C (p.Glu667Ala) | |
| 8 | g.86575820T= | CA1799783972 | CNGB3 | c.2414A= (p.Glu805=) n.2234A= c.*825A= (n.*825A=) c.276+2869A= (n.276+2869A=) c.2000A= (p.Glu667=) | |
| 8 | g.86575821C>A | CA371445993 | CNGB3 | c.2413G>T (p.Glu805Ter) n.2233G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.276+2868G>T (n.276+2868G>T) c.1999G>T (p.Glu667Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575821C= | CA1799783977 | CNGB3 | c.2413G= (p.Glu805=) n.2233G= c.*824G= (n.*824G=) c.276+2868G= (n.276+2868G=) c.1999G= (p.Glu667=) | |
| 8 | g.86575821C>G | CA4799729 | CNGB3 | c.2413G>C (p.Glu805Gln) n.2233G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.276+2868G>C (n.276+2868G>C) c.1999G>C (p.Glu667Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575821C>T | CA371445992 | CNGB3 | c.2413G>A (p.Glu805Lys) n.2233G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.276+2868G>A (n.276+2868G>A) c.1999G>A (p.Glu667Lys) | |
| 8 | g.86575822T>A | CA371445994 | CNGB3 | c.2412A>T (p.Lys804Asn) n.2232A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.276+2867A>T (n.276+2867A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) | |
| 8 | g.86575822T>C | CA462114084 | CNGB3 | c.2412A>G (p.Lys804=) n.2232A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.276+2867A>G (n.276+2867A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) | |
| 8 | g.86575822T>G | CA371445995 | CNGB3 | c.2412A>C (p.Lys804Asn) n.2232A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.276+2867A>C (n.276+2867A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) | |
| 8 | g.86575823T>A | CA371445996 | CNGB3 | c.2411A>T (p.Lys804Ile) n.2231A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.276+2866A>T (n.276+2866A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) | |
| 8 | g.86575823T>C | CA180328676 | CNGB3 | c.2411A>G (p.Lys804Arg) n.2231A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.276+2866A>G (n.276+2866A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86575823T>G | CA371445997 | CNGB3 | c.2411A>C (p.Lys804Thr) n.2231A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.276+2866A>C (n.276+2866A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) | |
| 8 | g.86575823T= | CA1799783988 | CNGB3 | c.2411A= (p.Lys804=) n.2231A= c.*822A= (n.*822A=) c.276+2866A= (n.276+2866A=) c.1997A= (p.Lys666=) | |
| 8 | g.86575824T>A | CA4799730 | CNGB3 | c.2410A>T (p.Lys804Ter) n.2230A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.276+2865A>T (n.276+2865A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575824T>C | CA371445998 | CNGB3 | c.2410A>G (p.Lys804Glu) n.2230A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.276+2865A>G (n.276+2865A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) | |
| 8 | g.86575824T>G | CA371445999 | CNGB3 | c.2410A>C (p.Lys804Gln) n.2230A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.276+2865A>C (n.276+2865A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) | |
| 8 | g.86575824T= | CA1799783991 | CNGB3 | c.2410A= (p.Lys804=) n.2230A= c.*821A= (n.*821A=) c.276+2865A= (n.276+2865A=) c.1996A= (p.Lys666=) | |
| 8 | g.86575825G>A | CA462114085 | CNGB3 | c.2409C>T (p.Val803=) n.2229C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.276+2864C>T (n.276+2864C>T) c.1995C>T (p.Val665=) | |
| 8 | g.86575825G>C | CA462114086 | CNGB3 | c.2409C>G (p.Val803=) n.2229C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.276+2864C>G (n.276+2864C>G) c.1995C>G (p.Val665=) | |
| 8 | g.86575825G>T | CA462114087 | CNGB3 | c.2409C>A (p.Val803=) n.2229C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.276+2864C>A (n.276+2864C>A) c.1995C>A (p.Val665=) | |
| 8 | g.86575826A>C | CA371446000 | CNGB3 | c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2228T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.276+2863T>G (n.276+2863T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) | |
| 8 | g.86575826A>G | CA371446001 | CNGB3 | c.2408T>C (p.Val803Ala) n.2228T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.276+2863T>C (n.276+2863T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) | |
| 8 | g.86575826A>T | CA371446002 | CNGB3 | c.2408T>A (p.Val803Asp) n.2228T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.276+2863T>A (n.276+2863T>A) c.1994T>A (p.Val665Asp) | |
| 8 | g.86575827C>A | CA371446005 | CNGB3 | c.2407G>T (p.Val803Phe) n.2227G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.276+2862G>T (n.276+2862G>T) c.1993G>T (p.Val665Phe) | |
| 8 | g.86575827C>G | CA371446004 | CNGB3 | c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2227G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.276+2862G>C (n.276+2862G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) | |
| 8 | g.86575827C>T | CA371446003 | CNGB3 | c.2407G>A (p.Val803Ile) n.2227G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.276+2862G>A (n.276+2862G>A) c.1993G>A (p.Val665Ile) | |
| 8 | g.86575828T>A | CA371446006 | CNGB3 | c.2406A>T (p.Glu802Asp) n.2226A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.276+2861A>T (n.276+2861A>T) c.1992A>T (p.Glu664Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575828T>C | CA462114088 | CNGB3 | c.2406A>G (p.Glu802=) n.2226A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.276+2861A>G (n.276+2861A>G) c.1992A>G (p.Glu664=) | |
| 8 | g.86575828T>G | CA371446007 | CNGB3 | c.2406A>C (p.Glu802Asp) n.2226A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.276+2861A>C (n.276+2861A>C) c.1992A>C (p.Glu664Asp) | |
| 8 | g.86575828T= | CA1799783998 | CNGB3 | c.2406A= (p.Glu802=) n.2226A= c.*817A= (n.*817A=) c.276+2861A= (n.276+2861A=) c.1992A= (p.Glu664=) | |
| 8 | g.86575829T>A | CA371446008 | CNGB3 | c.2405A>T (p.Glu802Val) n.2225A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.276+2860A>T (n.276+2860A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) | |
| 8 | g.86575829T>C | CA371446009 | CNGB3 | c.2405A>G (p.Glu802Gly) n.2225A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.276+2860A>G (n.276+2860A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) | |
| 8 | g.86575829T>G | CA371446010 | CNGB3 | c.2405A>C (p.Glu802Ala) n.2225A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.276+2860A>C (n.276+2860A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) | |
| 8 | g.86575830C>A | CA371446011 | CNGB3 | c.2404G>T (p.Glu802Ter) n.2224G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.276+2859G>T (n.276+2859G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) | |
| 8 | g.86575830C>G | CA371446012 | CNGB3 | c.2404G>C (p.Glu802Gln) n.2224G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.276+2859G>C (n.276+2859G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) | |
| 8 | g.86575830C>T | CA371446013 | CNGB3 | c.2404G>A (p.Glu802Lys) n.2224G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.276+2859G>A (n.276+2859G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) | |
| 8 | g.86575831A>C | CA371446014 | CNGB3 | c.2403T>G (p.Ile801Met) n.2223T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.276+2858T>G (n.276+2858T>G) c.1989T>G (p.Ile663Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575831A>G | CA462114090 | CNGB3 | c.2403T>C (p.Ile801=) n.2223T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.276+2858T>C (n.276+2858T>C) c.1989T>C (p.Ile663=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575831A>T | CA462114089 | CNGB3 | c.2403T>A (p.Ile801=) n.2223T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.276+2858T>A (n.276+2858T>A) c.1989T>A (p.Ile663=) | |
| 8 | g.86575832A= | CA1799784004 | CNGB3 | c.2402T= (p.Ile801=) n.2222T= c.*813T= (n.*813T=) c.276+2857T= (n.276+2857T=) c.1988T= (p.Ile663=) | |
| 8 | g.86575832A>C | CA371446015 | CNGB3 | c.2402T>G (p.Ile801Ser) n.2222T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.276+2857T>G (n.276+2857T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575832A>G | CA371446016 | CNGB3 | c.2402T>C (p.Ile801Thr) n.2222T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.276+2857T>C (n.276+2857T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575832A>T | CA371446017 | CNGB3 | c.2402T>A (p.Ile801Asn) n.2222T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.276+2857T>A (n.276+2857T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn) | |
| 8 | g.86575833T>A | CA371446020 | CNGB3 | c.2401A>T (p.Ile801Phe) n.2221A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.276+2856A>T (n.276+2856A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe) | |
| 8 | g.86575833T>C | CA371446019 | CNGB3 | c.2401A>G (p.Ile801Val) n.2221A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.276+2856A>G (n.276+2856A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575833T>G | CA371446018 | CNGB3 | c.2401A>C (p.Ile801Leu) n.2221A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.276+2856A>C (n.276+2856A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu) | |
| 8 | g.86575833T= | CA1799784007 | CNGB3 | c.2401A= (p.Ile801=) n.2221A= c.*812A= (n.*812A=) c.276+2856A= (n.276+2856A=) c.1987A= (p.Ile663=) | |
| 8 | g.86575834A= | CA1799784010 | CNGB3 | c.2400T= (p.Thr800=) n.2220T= c.*811T= (n.*811T=) c.276+2855T= (n.276+2855T=) c.1986T= (p.Thr662=) | |
| 8 | g.86575834A>C | CA462114091 | CNGB3 | c.2400T>G (p.Thr800=) n.2220T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.276+2855T>G (n.276+2855T>G) c.1986T>G (p.Thr662=) | |
| 8 | g.86575834A>G | CA462114092 | CNGB3 | c.2400T>C (p.Thr800=) n.2220T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.276+2855T>C (n.276+2855T>C) c.1986T>C (p.Thr662=) | |
| 8 | g.86575834A>T | CA462114093 | CNGB3 | c.2400T>A (p.Thr800=) n.2220T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.276+2855T>A (n.276+2855T>A) c.1986T>A (p.Thr662=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575835G>A | CA371446021 | CNGB3 | c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.2219C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.276+2854C>T (n.276+2854C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86575835G>C | CA371446023 | CNGB3 | c.2399C>G (p.Thr800Ser) n.2219C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.276+2854C>G (n.276+2854C>G) c.1985C>G (p.Thr662Ser) | |
| 8 | g.86575835G>T | CA371446022 | CNGB3 | c.2399C>A (p.Thr800Asn) n.2219C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.276+2854C>A (n.276+2854C>A) c.1985C>A (p.Thr662Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575836T>A | CA371446024 | CNGB3 | c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.2218A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.276+2853A>T (n.276+2853A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | |
| 8 | g.86575836T>C | CA371446025 | CNGB3 | c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.2218A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.276+2853A>G (n.276+2853A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | |
| 8 | g.86575836T>G | CA371446026 | CNGB3 | c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.2218A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.276+2853A>C (n.276+2853A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro) | |
| 8 | g.86575837A= | CA1799784012 | CNGB3 | c.2397T= (p.Leu799=) n.2217T= c.*808T= (n.*808T=) c.276+2852T= (n.276+2852T=) c.1983T= (p.Leu661=) | |
| 8 | g.86575837A>C | CA462114094 | CNGB3 | c.2397T>G (p.Leu799=) n.2217T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.276+2852T>G (n.276+2852T>G) c.1983T>G (p.Leu661=) | |
| 8 | g.86575837A>G | CA4799731 | CNGB3 | c.2397T>C (p.Leu799=) n.2217T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.276+2852T>C (n.276+2852T>C) c.1983T>C (p.Leu661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86575837A>T | CA462114095 | CNGB3 | c.2397T>A (p.Leu799=) n.2217T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.276+2852T>A (n.276+2852T>A) c.1983T>A (p.Leu661=) | |
| 8 | g.86575838A>C | CA371446027 | CNGB3 | c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.2216T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.276+2851T>G (n.276+2851T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) | |
| 8 | g.86575838A>G | CA371446028 | CNGB3 | c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.2216T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.276+2851T>C (n.276+2851T>C) c.1982T>C (p.Leu661Pro) | |
| 8 | g.86575838A>T | CA371446029 | CNGB3 | c.2396T>A (p.Leu799His) n.2216T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.276+2851T>A (n.276+2851T>A) c.1982T>A (p.Leu661His) | |
| 8 | g.86575838_86575839delinsAG | CA1799784015 | CNGB3 | c.2395_2396delinsCT (p.Leu799=) n.2215_2216delinsCT c.*806_*807delinsCT (n.*806_*807delinsCT) c.276+2850_276+2851delinsCT (n.276+2850_276+2851delinsCT) c.1981_1982delinsCT (p.Leu661=) | |
| 8 | g.86575839del | CA4799732 | CNGB3 | c.2395del (p.Thr800LeufsTer29) n.2215del c.*806del (n.*806del) c.276+2850del (n.276+2850del) c.1981del (p.Thr662LeufsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575839G>A | CA371446030 | CNGB3 | c.2395C>T (p.Leu799Phe) n.2215C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.276+2850C>T (n.276+2850C>T) c.1981C>T (p.Leu661Phe) | |
| 8 | g.86575839G>C | CA371446031 | CNGB3 | c.2395C>G (p.Leu799Val) n.2215C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.276+2850C>G (n.276+2850C>G) c.1981C>G (p.Leu661Val) | |
| 8 | g.86575839G>T | CA371446032 | CNGB3 | c.2395C>A (p.Leu799Ile) n.2215C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.276+2850C>A (n.276+2850C>A) c.1981C>A (p.Leu661Ile) | |
| 8 | g.86575840A>C | CA462114096 | CNGB3 | c.2394T>G (p.Val798=) n.2214T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.276+2849T>G (n.276+2849T>G) c.1980T>G (p.Val660=) | |
| 8 | g.86575840A>G | CA462114097 | CNGB3 | c.2394T>C (p.Val798=) n.2214T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.276+2849T>C (n.276+2849T>C) c.1980T>C (p.Val660=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575840A>T | CA462114098 | CNGB3 | c.2394T>A (p.Val798=) n.2214T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.276+2849T>A (n.276+2849T>A) c.1980T>A (p.Val660=) | |
| 8 | g.86575841A>C | CA371446035 | CNGB3 | c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2213T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.276+2848T>G (n.276+2848T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) | |
| 8 | g.86575841A>G | CA371446033 | CNGB3 | c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2213T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.276+2848T>C (n.276+2848T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) | |
| 8 | g.86575841A>T | CA371446034 | CNGB3 | c.2393T>A (p.Val798Asp) n.2213T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.276+2848T>A (n.276+2848T>A) c.1979T>A (p.Val660Asp) | COSMIC |
| 8 | g.86575842C>A | CA371446036 | CNGB3 | c.2392G>T (p.Val798Phe) n.2212G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.276+2847G>T (n.276+2847G>T) c.1978G>T (p.Val660Phe) | |
| 8 | g.86575842C= | CA1799784019 | CNGB3 | c.2392G= (p.Val798=) n.2212G= c.*803G= (n.*803G=) c.276+2847G= (n.276+2847G=) c.1978G= (p.Val660=) | |
| 8 | g.86575842C>G | CA4799733 | CNGB3 | c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2212G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.276+2847G>C (n.276+2847G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86575842C>T | CA371446037 | CNGB3 | c.2392G>A (p.Val798Ile) n.2212G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.276+2847G>A (n.276+2847G>A) c.1978G>A (p.Val660Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575843C>A | CA371446038 | CNGB3 | c.2391G>T (p.Glu797Asp) n.2211G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.276+2846G>T (n.276+2846G>T) c.1977G>T (p.Glu659Asp) | |
| 8 | g.86575843C= | CA1799784023 | CNGB3 | c.2391G= (p.Glu797=) n.2211G= c.*802G= (n.*802G=) c.276+2846G= (n.276+2846G=) c.1977G= (p.Glu659=) | |
| 8 | g.86575843C>G | CA371446039 | CNGB3 | c.2391G>C (p.Glu797Asp) n.2211G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.276+2846G>C (n.276+2846G>C) c.1977G>C (p.Glu659Asp) | |
| 8 | g.86575843C>T | CA462114099 | CNGB3 | c.2391G>A (p.Glu797=) n.2211G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.276+2846G>A (n.276+2846G>A) c.1977G>A (p.Glu659=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575844T>A | CA371446040 | CNGB3 | c.2390A>T (p.Glu797Val) n.2210A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.276+2845A>T (n.276+2845A>T) c.1976A>T (p.Glu659Val) | |
| 8 | g.86575844T>C | CA371446041 | CNGB3 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.2210A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.276+2845A>G (n.276+2845A>G) c.1976A>G (p.Glu659Gly) | |
| 8 | g.86575844T>G | CA371446042 | CNGB3 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.2210A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.276+2845A>C (n.276+2845A>C) c.1976A>C (p.Glu659Ala) | |
| 8 | g.86575845C>A | CA371446043 | CNGB3 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.2209G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.276+2844G>T (n.276+2844G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) | |
| 8 | g.86575845C= | CA1799784026 | CNGB3 | c.2389G= (p.Glu797=) n.2209G= c.*800G= (n.*800G=) c.276+2844G= (n.276+2844G=) c.1975G= (p.Glu659=) | |
| 8 | g.86575845C>G | CA371446044 | CNGB3 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.2209G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.276+2844G>C (n.276+2844G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) | |
| 8 | g.86575845C>T | CA4799734 | CNGB3 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.2209G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.276+2844G>A (n.276+2844G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575846T>A | CA371446046 | CNGB3 | c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2208A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.276+2843A>T (n.276+2843A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) | |
| 8 | g.86575846T>C | CA462114100 | CNGB3 | c.2388A>G (p.Glu796=) n.2208A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.276+2843A>G (n.276+2843A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) | |
| 8 | g.86575846T>G | CA371446045 | CNGB3 | c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2208A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.276+2843A>C (n.276+2843A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) | |
| 8 | g.86575847T>A | CA371446047 | CNGB3 | c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2207A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.276+2842A>T (n.276+2842A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) | |
| 8 | g.86575847T>C | CA4799735 | CNGB3 | c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2207A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.276+2842A>G (n.276+2842A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575847T>G | CA371446048 | CNGB3 | c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2207A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.276+2842A>C (n.276+2842A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) | |
| 8 | g.86575847T= | CA1799784030 | CNGB3 | c.2387A= (p.Glu796=) n.2207A= c.*798A= (n.*798A=) c.276+2842A= (n.276+2842A=) c.1973A= (p.Glu658=) | |
| 8 | g.86575848C>A | CA371446049 | CNGB3 | c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2206G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.276+2841G>T (n.276+2841G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) | |
| 8 | g.86575848C>G | CA371446050 | CNGB3 | c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2206G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.276+2841G>C (n.276+2841G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) | |
| 8 | g.86575848C>T | CA371446051 | CNGB3 | c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2206G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.276+2841G>A (n.276+2841G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) | COSMIC |
| 8 | g.86575849T>A | CA462114101 | CNGB3 | c.2385A>T (p.Gly795=) n.2205A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.276+2840A>T (n.276+2840A>T) c.1971A>T (p.Gly657=) | |
| 8 | g.86575849T>C | CA462114102 | CNGB3 | c.2385A>G (p.Gly795=) n.2205A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.276+2840A>G (n.276+2840A>G) c.1971A>G (p.Gly657=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575849T>G | CA462114103 | CNGB3 | c.2385A>C (p.Gly795=) n.2205A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.276+2840A>C (n.276+2840A>C) c.1971A>C (p.Gly657=) | |
| 8 | g.86575850C>A | CA371446052 | CNGB3 | c.2384G>T (p.Gly795Val) n.2204G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.276+2839G>T (n.276+2839G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) | |
| 8 | g.86575850C>G | CA371446053 | CNGB3 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.2204G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.276+2839G>C (n.276+2839G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) | |
| 8 | g.86575850C>T | CA371446054 | CNGB3 | c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.2204G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.276+2839G>A (n.276+2839G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575851C>A | CA371446055 | CNGB3 | c.2383G>T (p.Gly795Ter) n.2203G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.276+2838G>T (n.276+2838G>T) c.1969G>T (p.Gly657Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575851C= | CA1799784040 | CNGB3 | c.2383G= (p.Gly795=) n.2203G= c.*794G= (n.*794G=) c.276+2838G= (n.276+2838G=) c.1969G= (p.Gly657=) | |
| 8 | g.86575851C>G | CA371446056 | CNGB3 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.2203G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.276+2838G>C (n.276+2838G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) | |
| 8 | g.86575851C>T | CA4799736 | CNGB3 | c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.2203G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.276+2838G>A (n.276+2838G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575851_86575852insACA | CA2781154189 | CNGB3 | c.2382_2383insTGT (p.Gly794_Gly795insCys) n.2202_2203insTGT c.*793_*794insTGT (n.*793_*794insTGT) c.276+2837_276+2838insTGT (n.276+2837_276+2838insTGT) c.1968_1969insTGT (p.Gly656_Gly657insCys) | |
| 8 | g.86575852G>A | CA180328699 | CNGB3 | c.2382C>T (p.Gly794=) n.2202C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.276+2837C>T (n.276+2837C>T) c.1968C>T (p.Gly656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86575852G>C | CA462114105 | CNGB3 | c.2382C>G (p.Gly794=) n.2202C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.276+2837C>G (n.276+2837C>G) c.1968C>G (p.Gly656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575852G= | CA1799784046 | CNGB3 | c.2382C= (p.Gly794=) n.2202C= c.*793C= (n.*793C=) c.276+2837C= (n.276+2837C=) c.1968C= (p.Gly656=) | |
| 8 | g.86575852G>T | CA462114104 | CNGB3 | c.2382C>A (p.Gly794=) n.2202C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.276+2837C>A (n.276+2837C>A) c.1968C>A (p.Gly656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575853C>A | CA371446058 | CNGB3 | c.2381G>T (p.Gly794Val) n.2201G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.276+2836G>T (n.276+2836G>T) c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
| 8 | g.86575853C>G | CA371446059 | CNGB3 | c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.2201G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.276+2836G>C (n.276+2836G>C) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
| 8 | g.86575853C>T | CA371446057 | CNGB3 | c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.2201G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.276+2836G>A (n.276+2836G>A) c.1967G>A (p.Gly656Asp) | |
| 8 | g.86575854C>A | CA371446060 | CNGB3 | c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.2200G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.276+2835G>T (n.276+2835G>T) c.1966G>T (p.Gly656Cys) | |
| 8 | g.86575854C>G | CA371446061 | CNGB3 | c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2200G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.276+2835G>C (n.276+2835G>C) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | |
| 8 | g.86575854C>T | CA371446062 | CNGB3 | c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.2200G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.276+2835G>A (n.276+2835G>A) c.1966G>A (p.Gly656Ser) | |
| 8 | g.86575855C>A | CA371446063 | CNGB3 | c.2379G>T (p.Glu793Asp) n.2199G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.276+2834G>T (n.276+2834G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) | |
| 8 | g.86575855C>G | CA371446064 | CNGB3 | c.2379G>C (p.Glu793Asp) n.2199G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.276+2834G>C (n.276+2834G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) | |
| 8 | g.86575855C>T | CA462114106 | CNGB3 | c.2379G>A (p.Glu793=) n.2199G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.276+2834G>A (n.276+2834G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) | |
| 8 | g.86575856T>A | CA371446067 | CNGB3 | c.2378A>T (p.Glu793Val) n.2198A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.276+2833A>T (n.276+2833A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) | |
| 8 | g.86575856T>C | CA371446065 | CNGB3 | c.2378A>G (p.Glu793Gly) n.2198A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.276+2833A>G (n.276+2833A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) | |
| 8 | g.86575856T>G | CA371446066 | CNGB3 | c.2378A>C (p.Glu793Ala) n.2198A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.276+2833A>C (n.276+2833A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) | |
| 8 | g.86575857C>A | CA371446068 | CNGB3 | c.2377G>T (p.Glu793Ter) n.2197G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.276+2832G>T (n.276+2832G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) | |
| 8 | g.86575857C>G | CA371446069 | CNGB3 | c.2377G>C (p.Glu793Gln) n.2197G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.276+2832G>C (n.276+2832G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) | |
| 8 | g.86575857C>T | CA371446070 | CNGB3 | c.2377G>A (p.Glu793Lys) n.2197G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.276+2832G>A (n.276+2832G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) | |
| 8 | g.86575858A>C | CA462114107 | CNGB3 | c.2376T>G (p.Ala792=) n.2196T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.276+2831T>G (n.276+2831T>G) c.1962T>G (p.Ala654=) | |
| 8 | g.86575858A>G | CA462114108 | CNGB3 | c.2376T>C (p.Ala792=) n.2196T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.276+2831T>C (n.276+2831T>C) c.1962T>C (p.Ala654=) | ClinVar |
| 8 | g.86575858A>T | CA462114109 | CNGB3 | c.2376T>A (p.Ala792=) n.2196T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.276+2831T>A (n.276+2831T>A) c.1962T>A (p.Ala654=) | |
| 8 | g.86575859G>A | CA4799737 | CNGB3 | c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2195C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.276+2830C>T (n.276+2830C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575859G>C | CA371446071 | CNGB3 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2195C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.276+2830C>G (n.276+2830C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | |
| 8 | g.86575859G= | CA1799784052 | CNGB3 | c.2375C= (p.Ala792=) n.2195C= c.*786C= (n.*786C=) c.276+2830C= (n.276+2830C=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
| 8 | g.86575859G>T | CA371446072 | CNGB3 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) n.2195C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.276+2830C>A (n.276+2830C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) | |
| 8 | g.86575860C>A | CA371446074 | CNGB3 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2194G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.276+2829G>T (n.276+2829G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | |
| 8 | g.86575860C= | CA1799784055 | CNGB3 | c.2374G= (p.Ala792=) n.2194G= c.*785G= (n.*785G=) c.276+2829G= (n.276+2829G=) c.1960G= (p.Ala654=) | |
| 8 | g.86575860C>G | CA371446075 | CNGB3 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2194G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.276+2829G>C (n.276+2829G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575860C>T | CA371446073 | CNGB3 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2194G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.276+2829G>A (n.276+2829G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | |
| 8 | g.86575861del | CA2687823591 | CNGB3 | c.2373del (p.Ala792LeufsTer?) n.2193del c.*784del (n.*784del) c.276+2828del (n.276+2828del) c.1959del (p.Ala654LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575861A>C | CA462114110 | CNGB3 | c.2373T>G (p.Ser791=) n.2193T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.276+2828T>G (n.276+2828T>G) c.1959T>G (p.Ser653=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575861A>G | CA462114111 | CNGB3 | c.2373T>C (p.Ser791=) n.2193T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.276+2828T>C (n.276+2828T>C) c.1959T>C (p.Ser653=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86575861A>T | CA462114112 | CNGB3 | c.2373T>A (p.Ser791=) n.2193T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.276+2828T>A (n.276+2828T>A) c.1959T>A (p.Ser653=) | |
| 8 | g.86575862G>A | CA371446077 | CNGB3 | c.2372C>T (p.Ser791Phe) n.2192C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.276+2827C>T (n.276+2827C>T) c.1958C>T (p.Ser653Phe) | COSMIC |
| 8 | g.86575862G>C | CA371446076 | CNGB3 | c.2372C>G (p.Ser791Cys) n.2192C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.276+2827C>G (n.276+2827C>G) c.1958C>G (p.Ser653Cys) | |
| 8 | g.86575862G>T | CA371446078 | CNGB3 | c.2372C>A (p.Ser791Tyr) n.2192C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.276+2827C>A (n.276+2827C>A) c.1958C>A (p.Ser653Tyr) | |
| 8 | g.86575863A>C | CA371446079 | CNGB3 | c.2371T>G (p.Ser791Ala) n.2191T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.276+2826T>G (n.276+2826T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) | |
| 8 | g.86575863A>G | CA371446080 | CNGB3 | c.2371T>C (p.Ser791Pro) n.2191T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.276+2826T>C (n.276+2826T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) | |
| 8 | g.86575863A>T | CA371446081 | CNGB3 | c.2371T>A (p.Ser791Thr) n.2191T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.276+2826T>A (n.276+2826T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) | |
| 8 | g.86575864A>C | CA462114113 | CNGB3 | c.2370T>G (p.Pro790=) n.2190T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.276+2825T>G (n.276+2825T>G) c.1956T>G (p.Pro652=) | |
| 8 | g.86575864A>G | CA462114114 | CNGB3 | c.2370T>C (p.Pro790=) n.2190T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.276+2825T>C (n.276+2825T>C) c.1956T>C (p.Pro652=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575864A>T | CA462114115 | CNGB3 | c.2370T>A (p.Pro790=) n.2190T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.276+2825T>A (n.276+2825T>A) c.1956T>A (p.Pro652=) | |
| 8 | g.86575865G>A | CA371446082 | CNGB3 | c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.2189C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.276+2824C>T (n.276+2824C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) | |
| 8 | g.86575865G>C | CA371446083 | CNGB3 | c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.2189C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.276+2824C>G (n.276+2824C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) | |
| 8 | g.86575865G>T | CA371446084 | CNGB3 | c.2369C>A (p.Pro790His) n.2189C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.276+2824C>A (n.276+2824C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) | |
| 8 | g.86575866G>A | CA371446085 | CNGB3 | c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.2188C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.276+2823C>T (n.276+2823C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) | |
| 8 | g.86575866G>C | CA371446086 | CNGB3 | c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.2188C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.276+2823C>G (n.276+2823C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) | COSMIC |
| 8 | g.86575866G= | CA1799784059 | CNGB3 | c.2368C= (p.Pro790=) n.2188C= c.*779C= (n.*779C=) c.276+2823C= (n.276+2823C=) c.1954C= (p.Pro652=) | |
| 8 | g.86575866G>T | CA4799738 | CNGB3 | c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.2188C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.276+2823C>A (n.276+2823C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86575867A= | CA1799784063 | CNGB3 | c.2367T= (p.Ala789=) n.2187T= c.*778T= (n.*778T=) c.276+2822T= (n.276+2822T=) c.1953T= (p.Ala651=) | |
| 8 | g.86575867A>C | CA462114116 | CNGB3 | c.2367T>G (p.Ala789=) n.2187T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.276+2822T>G (n.276+2822T>G) c.1953T>G (p.Ala651=) | |
| 8 | g.86575867A>G | CA4799739 | CNGB3 | c.2367T>C (p.Ala789=) n.2187T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.276+2822T>C (n.276+2822T>C) c.1953T>C (p.Ala651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575867A>T | CA462114117 | CNGB3 | c.2367T>A (p.Ala789=) n.2187T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.276+2822T>A (n.276+2822T>A) c.1953T>A (p.Ala651=) | |
| 8 | g.86575868G>A | CA371446087 | CNGB3 | c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2186C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.276+2821C>T (n.276+2821C>T) c.1952C>T (p.Ala651Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575868G>C | CA371446088 | CNGB3 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2186C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.276+2821C>G (n.276+2821C>G) c.1952C>G (p.Ala651Gly) | |
| 8 | g.86575868G>T | CA371446089 | CNGB3 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2186C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.276+2821C>A (n.276+2821C>A) c.1952C>A (p.Ala651Asp) | |
| 8 | g.86575869C>A | CA371446091 | CNGB3 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2185G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.276+2820G>T (n.276+2820G>T) c.1951G>T (p.Ala651Ser) | |
| 8 | g.86575869C= | CA1799784068 | CNGB3 | c.2365G= (p.Ala789=) n.2185G= c.*776G= (n.*776G=) c.276+2820G= (n.276+2820G=) c.1951G= (p.Ala651=) | |
| 8 | g.86575869C>G | CA371446090 | CNGB3 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2185G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.276+2820G>C (n.276+2820G>C) c.1951G>C (p.Ala651Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575869C>T | CA4799740 | CNGB3 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2185G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.276+2820G>A (n.276+2820G>A) c.1951G>A (p.Ala651Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575870C>A | CA371446092 | CNGB3 | c.2364G>T (p.Met788Ile) n.2184G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.276+2819G>T (n.276+2819G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) | |
| 8 | g.86575870C>G | CA371446093 | CNGB3 | c.2364G>C (p.Met788Ile) n.2184G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.276+2819G>C (n.276+2819G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) | |
| 8 | g.86575870C>T | CA371446094 | CNGB3 | c.2364G>A (p.Met788Ile) n.2184G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.276+2819G>A (n.276+2819G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) |