UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574313G>C | CA1799781945 | CNGB3 | c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3741C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.276+4376C>G (n.276+4376C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574313G= | CA1799781943 | CNGB3 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.3741C= c.*2332C= (n.*2332C=) c.276+4376C= (n.276+4376C=) | |
| 8 | g.86574313G>T | CA2687823141 | CNGB3 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3741C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.276+4376C>A (n.276+4376C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574314T>C | CA1116228887 | CNGB3 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.3740A>G c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.276+4375A>G (n.276+4375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574314T= | CA1799781953 | CNGB3 | c.*1490A= (n.*1490A=) n.3740A= c.*2331A= (n.*2331A=) c.276+4375A= (n.276+4375A=) | |
| 8 | g.86574315T>G | CA1799781956 | CNGB3 | c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.3739A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.276+4374A>C (n.276+4374A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574315T= | CA1799781957 | CNGB3 | c.*1489A= (n.*1489A=) n.3739A= c.*2330A= (n.*2330A=) c.276+4374A= (n.276+4374A=) | |
| 8 | g.86574317C= | CA1799781959 | CNGB3 | c.*1487G= (n.*1487G=) n.3737G= c.*2328G= (n.*2328G=) c.276+4372G= (n.276+4372G=) | |
| 8 | g.86574317C>G | CA180328175 | CNGB3 | c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.3737G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.276+4372G>C (n.276+4372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574317C>T | CA1799781961 | CNGB3 | c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.3737G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.276+4372G>A (n.276+4372G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574317_86574318insAGATAATATCAATTTATT | CA2521769395 | CNGB3 | c.*1486_*1487insAATAAATTGATATTATCT (n.*1486_*1487insAATAAATTGATATTATCT) n.3736_3737insAATAAATTGATATTATCT c.*2327_*2328insAATAAATTGATATTATCT (n.*2327_*2328insAATAAATTGATATTATCT) c.276+4371_276+4372insAATAAATTGATATTATCT (n.276+4371_276+4372insAATAAATTGATATTATCT) | |
| 8 | g.86574319G>T | CA2687823142 | CNGB3 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.3735C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.276+4370C>A (n.276+4370C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574320G>T | CA2687823143 | CNGB3 | c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.3734C>A c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.276+4369C>A (n.276+4369C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574321G= | CA1799781963 | CNGB3 | c.*1483C= (n.*1483C=) n.3733C= c.*2324C= (n.*2324C=) c.276+4368C= (n.276+4368C=) | |
| 8 | g.86574321G>T | CA2687823144 | CNGB3 | c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.3733C>A c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.276+4368C>A (n.276+4368C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326dup | CA1799781965 | CNGB3 | c.*1482dup (n.*1482dup) n.3732dup c.*2323dup (n.*2323dup) c.276+4367dup (n.276+4367dup) | dbSNP |
| 8 | g.86574323T>C | CA2687823145 | CNGB3 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.3731A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.276+4366A>G (n.276+4366A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574324T>G | CA1116228889 | CNGB3 | c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.3730A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.276+4365A>C (n.276+4365A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574324T= | CA1799781967 | CNGB3 | c.*1480A= (n.*1480A=) n.3730A= c.*2321A= (n.*2321A=) c.276+4365A= (n.276+4365A=) | |
| 8 | g.86574325T>C | CA2687823146 | CNGB3 | c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.3729A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.276+4364A>G (n.276+4364A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326T>A | CA180328176 | CNGB3 | c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.3728A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.276+4363A>T (n.276+4363A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326T= | CA1799781971 | CNGB3 | c.*1478A= (n.*1478A=) n.3728A= c.*2319A= (n.*2319A=) c.276+4363A= (n.276+4363A=) | |
| 8 | g.86574327A= | CA1799781974 | CNGB3 | c.*1477T= (n.*1477T=) n.3727T= c.*2318T= (n.*2318T=) c.276+4362T= (n.276+4362T=) | |
| 8 | g.86574327A>C | CA180328179 | CNGB3 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.3727T>G c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.276+4362T>G (n.276+4362T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574328A= | CA1799781986 | CNGB3 | c.*1476T= (n.*1476T=) n.3726T= c.*2317T= (n.*2317T=) c.276+4361T= (n.276+4361T=) | |
| 8 | g.86574328A>T | CA180328181 | CNGB3 | c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.3726T>A c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.276+4361T>A (n.276+4361T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574334C>A | CA856374273 | CNGB3 | c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.3720G>T c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.276+4355G>T (n.276+4355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574334C= | CA1799781996 | CNGB3 | c.*1470G= (n.*1470G=) n.3720G= c.*2311G= (n.*2311G=) c.276+4355G= (n.276+4355G=) | |
| 8 | g.86574334C>G | CA10628353 | CNGB3 | c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.3720G>C c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.276+4355G>C (n.276+4355G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574334C>T | CA1799781999 | CNGB3 | c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.3720G>A c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.276+4355G>A (n.276+4355G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574340del | CA2687823147 | CNGB3 | c.*1468del (n.*1468del) n.3718del c.*2309del (n.*2309del) c.276+4353del (n.276+4353del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574340T>A | CA1799782004 | CNGB3 | c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.3714A>T c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.276+4349A>T (n.276+4349A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574340T= | CA1799782003 | CNGB3 | c.*1464A= (n.*1464A=) n.3714A= c.*2305A= (n.*2305A=) c.276+4349A= (n.276+4349A=) | |
| 8 | g.86574342T>C | CA2601509104 | CNGB3 | c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.3712A>G c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.276+4347A>G (n.276+4347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574344C>A | CA2687823148 | CNGB3 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.3710G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.276+4345G>T (n.276+4345G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574344C= | CA1799782009 | CNGB3 | c.*1460G= (n.*1460G=) n.3710G= c.*2301G= (n.*2301G=) c.276+4345G= (n.276+4345G=) | |
| 8 | g.86574344C>G | CA856374279 | CNGB3 | c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.3710G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.276+4345G>C (n.276+4345G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574344C>T | CA180328186 | CNGB3 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.3710G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.276+4345G>A (n.276+4345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574345G>A | CA10631601 | CNGB3 | c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.3709C>T c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.276+4344C>T (n.276+4344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574345G= | CA1799782016 | CNGB3 | c.*1459C= (n.*1459C=) n.3709C= c.*2300C= (n.*2300C=) c.276+4344C= (n.276+4344C=) | |
| 8 | g.86574346C>A | CA2555174872 | CNGB3 | c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.3708G>T c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.276+4343G>T (n.276+4343G>T) | |
| 8 | g.86574346C= | CA1799782026 | CNGB3 | c.*1458G= (n.*1458G=) n.3708G= c.*2299G= (n.*2299G=) c.276+4343G= (n.276+4343G=) | |
| 8 | g.86574346C>G | CA1116228904 | CNGB3 | c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.3708G>C c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.276+4343G>C (n.276+4343G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574346C>T | CA180328192 | CNGB3 | c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.3708G>A c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.276+4343G>A (n.276+4343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574348A= | CA1799782031 | CNGB3 | c.*1456T= (n.*1456T=) n.3706T= c.*2297T= (n.*2297T=) c.276+4341T= (n.276+4341T=) | |
| 8 | g.86574348A>G | CA856374286 | CNGB3 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.3706T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.276+4341T>C (n.276+4341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574350T>C | CA582905900 | CNGB3 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.3704A>G c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.276+4339A>G (n.276+4339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574350T= | CA1799782039 | CNGB3 | c.*1454A= (n.*1454A=) n.3704A= c.*2295A= (n.*2295A=) c.276+4339A= (n.276+4339A=) | |
| 8 | g.86574353C= | CA1799782040 | CNGB3 | c.*1451G= (n.*1451G=) n.3701G= c.*2292G= (n.*2292G=) c.276+4336G= (n.276+4336G=) | |
| 8 | g.86574353C>T | CA856374289 | CNGB3 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.3701G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.276+4336G>A (n.276+4336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574355C>A | CA856374298 | CNGB3 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.3699G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.276+4334G>T (n.276+4334G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574355C= | CA1799782042 | CNGB3 | c.*1449G= (n.*1449G=) n.3699G= c.*2290G= (n.*2290G=) c.276+4334G= (n.276+4334G=) | |
| 8 | g.86574355C>G | CA1116228908 | CNGB3 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.3699G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.276+4334G>C (n.276+4334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574355C>T | CA180328193 | CNGB3 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.3699G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.276+4334G>A (n.276+4334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574356T>C | CA180328195 | CNGB3 | c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.3698A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.276+4333A>G (n.276+4333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574356T= | CA1799782049 | CNGB3 | c.*1448A= (n.*1448A=) n.3698A= c.*2289A= (n.*2289A=) c.276+4333A= (n.276+4333A=) | |
| 8 | g.86574358del | CA2503524020 | CNGB3 | c.*1448del (n.*1448del) n.3698del c.*2289del (n.*2289del) c.276+4333del (n.276+4333del) | |
| 8 | g.86574360T>C | CA2499681800 | CNGB3 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3694A>G c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.276+4329A>G (n.276+4329A>G) | |
| 8 | g.86574362del | CA2555896454 | CNGB3 | c.*1442del (n.*1442del) n.3692del c.*2283del (n.*2283del) c.276+4327del (n.276+4327del) | |
| 8 | g.86574362C>A | CA2687823149 | CNGB3 | c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.3692G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.276+4327G>T (n.276+4327G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574362C>T | CA2560864297 | CNGB3 | c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3692G>A c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.276+4327G>A (n.276+4327G>A) | |
| 8 | g.86574363A= | CA1799782051 | CNGB3 | c.*1441T= (n.*1441T=) n.3691T= c.*2282T= (n.*2282T=) c.276+4326T= (n.276+4326T=) | |
| 8 | g.86574363A>G | CA582905901 | CNGB3 | c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3691T>C c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.276+4326T>C (n.276+4326T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574363A>T | CA2687823150 | CNGB3 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3691T>A c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.276+4326T>A (n.276+4326T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574364del | CA2516307291 | CNGB3 | c.*1440del (n.*1440del) n.3690del c.*2281del (n.*2281del) c.276+4325del (n.276+4325del) | |
| 8 | g.86574364_86574365insC | CA652506296 | CNGB3 | c.*1439_*1440insG (n.*1439_*1440insG) n.3689_3690insG c.*2280_*2281insG (n.*2280_*2281insG) c.276+4324_276+4325insG (n.276+4324_276+4325insG) | COSMIC |
| 8 | g.86574366C>G | CA2564458117 | CNGB3 | c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.3688G>C c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.276+4323G>C (n.276+4323G>C) | |
| 8 | g.86574369_86574370dup | CA2781154092 | CNGB3 | c.*1434_*1435dup (n.*1434_*1435dup) n.3684_3685dup c.*2275_*2276dup (n.*2275_*2276dup) c.276+4319_276+4320dup (n.276+4319_276+4320dup) | |
| 8 | g.86574369_86574370insGATG | CA2522364601 | CNGB3 | c.*1434_*1435insCATC (n.*1434_*1435insCATC) n.3684_3685insCATC c.*2275_*2276insCATC (n.*2275_*2276insCATC) c.276+4319_276+4320insCATC (n.276+4319_276+4320insCATC) | |
| 8 | g.86574372C>A | CA2781154093 | CNGB3 | c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.3682G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.276+4317G>T (n.276+4317G>T) | |
| 8 | g.86574374del | CA2511222705 | CNGB3 | c.*1432del (n.*1432del) n.3682del c.*2273del (n.*2273del) c.276+4317del (n.276+4317del) | |
| 8 | g.86574373C= | CA1799782058 | CNGB3 | c.*1431G= (n.*1431G=) n.3681G= c.*2272G= (n.*2272G=) c.276+4316G= (n.276+4316G=) | |
| 8 | g.86574373C>T | CA856374305 | CNGB3 | c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.3681G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.276+4316G>A (n.276+4316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574374C>A | CA1116228916 | CNGB3 | c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3680G>T c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.276+4315G>T (n.276+4315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574374C= | CA1799782062 | CNGB3 | c.*1430G= (n.*1430G=) n.3680G= c.*2271G= (n.*2271G=) c.276+4315G= (n.276+4315G=) | |
| 8 | g.86574374C>T | CA2538508270 | CNGB3 | c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3680G>A c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.276+4315G>A (n.276+4315G>A) | |
| 8 | g.86574375A= | CA1799782063 | CNGB3 | c.*1429T= (n.*1429T=) n.3679T= c.*2270T= (n.*2270T=) c.276+4314T= (n.276+4314T=) | |
| 8 | g.86574375A>G | CA856374313 | CNGB3 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3679T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.276+4314T>C (n.276+4314T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574376T>C | CA1116228917 | CNGB3 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3678A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.276+4313A>G (n.276+4313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574376T= | CA1799782065 | CNGB3 | c.*1428A= (n.*1428A=) n.3678A= c.*2269A= (n.*2269A=) c.276+4313A= (n.276+4313A=) | |
| 8 | g.86574379A= | CA1799782066 | CNGB3 | c.*1425T= (n.*1425T=) n.3675T= c.*2266T= (n.*2266T=) c.276+4310T= (n.276+4310T=) | |
| 8 | g.86574379A>G | CA856374314 | CNGB3 | c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3675T>C c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.276+4310T>C (n.276+4310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574380T>G | CA2781154094 | CNGB3 | c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.3674A>C c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.276+4309A>C (n.276+4309A>C) | |
| 8 | g.86574381C>A | CA2781154095 | CNGB3 | c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.3673G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.276+4308G>T (n.276+4308G>T) | |
| 8 | g.86574382A>G | CA2781154096 | CNGB3 | c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.3672T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.276+4307T>C (n.276+4307T>C) | |
| 8 | g.86574387A= | CA1799782068 | CNGB3 | c.*1417T= (n.*1417T=) n.3667T= c.*2258T= (n.*2258T=) c.276+4302T= (n.276+4302T=) | |
| 8 | g.86574387A>G | CA180328198 | CNGB3 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3667T>C c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.276+4302T>C (n.276+4302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574390A= | CA1799782070 | CNGB3 | c.*1414T= (n.*1414T=) n.3664T= c.*2255T= (n.*2255T=) c.276+4299T= (n.276+4299T=) | |
| 8 | g.86574390A>G | CA856374316 | CNGB3 | c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.3664T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.276+4299T>C (n.276+4299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574391C= | CA1799782073 | CNGB3 | c.*1413G= (n.*1413G=) n.3663G= c.*2254G= (n.*2254G=) c.276+4298G= (n.276+4298G=) | |
| 8 | g.86574391C>G | CA180328202 | CNGB3 | c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.3663G>C c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.276+4298G>C (n.276+4298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574391C>T | CA1799782072 | CNGB3 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.3663G>A c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.276+4298G>A (n.276+4298G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574393A= | CA1799782082 | CNGB3 | c.*1411T= (n.*1411T=) n.3661T= c.*2252T= (n.*2252T=) c.276+4296T= (n.276+4296T=) | |
| 8 | g.86574393A>G | CA1799782079 | CNGB3 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.3661T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.276+4296T>C (n.276+4296T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574393A>T | CA1799782080 | CNGB3 | c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.3661T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.276+4296T>A (n.276+4296T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574395T>G | CA582905902 | CNGB3 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.3659A>C c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.276+4294A>C (n.276+4294A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574395T= | CA1799782084 | CNGB3 | c.*1409A= (n.*1409A=) n.3659A= c.*2250A= (n.*2250A=) c.276+4294A= (n.276+4294A=) | |
| 8 | g.86574397A>T | CA2687823151 | CNGB3 | c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3657T>A c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.276+4292T>A (n.276+4292T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574402T>C | CA856374320 | CNGB3 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.3652A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.276+4287A>G (n.276+4287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574402T= | CA1799782088 | CNGB3 | c.*1402A= (n.*1402A=) n.3652A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.276+4287A= (n.276+4287A=) | |
| 8 | g.86574404T>C | CA2531153398 | CNGB3 | c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.3650A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.276+4285A>G (n.276+4285A>G) | |
| 8 | g.86574406T>C | CA2781154097 | CNGB3 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.3648A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.276+4283A>G (n.276+4283A>G) | |
| 8 | g.86574407C>T | CA2781154098 | CNGB3 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.3647G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.276+4282G>A (n.276+4282G>A) | |
| 8 | g.86574409A= | CA1799782090 | CNGB3 | c.*1395T= (n.*1395T=) n.3645T= c.*2236T= (n.*2236T=) c.276+4280T= (n.276+4280T=) | |
| 8 | g.86574409A>G | CA856374325 | CNGB3 | c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3645T>C c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.276+4280T>C (n.276+4280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574411A= | CA1799782093 | CNGB3 | c.*1393T= (n.*1393T=) n.3643T= c.*2234T= (n.*2234T=) c.276+4278T= (n.276+4278T=) | |
| 8 | g.86574411A>G | CA1116228926 | CNGB3 | c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3643T>C c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.276+4278T>C (n.276+4278T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574412T>G | CA1116228927 | CNGB3 | c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.3642A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.276+4277A>C (n.276+4277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574412T= | CA1799782094 | CNGB3 | c.*1392A= (n.*1392A=) n.3642A= c.*2233A= (n.*2233A=) c.276+4277A= (n.276+4277A=) |