UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574221_86574224delinsGGGT | CA1799781836 | CNGB3 | c.*1580_*1583delinsACCC (n.*1580_*1583delinsACCC) n.3830_3833delinsACCC c.*2421_*2424delinsACCC (n.*2421_*2424delinsACCC) c.276+4465_276+4468delinsACCC (n.276+4465_276+4468delinsACCC) | |
| 8 | g.86574223_86574225del | CA1116228865 | CNGB3 | c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del) n.3830_3832del c.*2421_*2423del (n.*2421_*2423del) c.276+4465_276+4467del (n.276+4465_276+4467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574226T>C | CA1116228869 | CNGB3 | c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.3828A>G c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.276+4463A>G (n.276+4463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574226T= | CA1799781848 | CNGB3 | c.*1578A= (n.*1578A=) n.3828A= c.*2419A= (n.*2419A=) c.276+4463A= (n.276+4463A=) | |
| 8 | g.86574232G>T | CA1116228870 | CNGB3 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.3822C>A c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.276+4457C>A (n.276+4457C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574234A>G | CA2781154088 | CNGB3 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.3820T>C c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.276+4455T>C (n.276+4455T>C) | |
| 8 | g.86574236del | CA2601509102 | CNGB3 | c.*1568del (n.*1568del) n.3818del c.*2409del (n.*2409del) c.276+4453del (n.276+4453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574236G>A | CA180328148 | CNGB3 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.3818C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.276+4453C>T (n.276+4453C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574236G= | CA1799781852 | CNGB3 | c.*1568C= (n.*1568C=) n.3818C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.276+4453C= (n.276+4453C=) | |
| 8 | g.86574236G>T | CA2687823125 | CNGB3 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.3818C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.276+4453C>A (n.276+4453C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574238A= | CA1799781855 | CNGB3 | c.*1566T= (n.*1566T=) n.3816T= c.*2407T= (n.*2407T=) c.276+4451T= (n.276+4451T=) | |
| 8 | g.86574238A>G | CA180328150 | CNGB3 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.3816T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.276+4451T>C (n.276+4451T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574239T>C | CA180328152 | CNGB3 | c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.3815A>G c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.276+4450A>G (n.276+4450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574239T= | CA1799781856 | CNGB3 | c.*1565A= (n.*1565A=) n.3815A= c.*2406A= (n.*2406A=) c.276+4450A= (n.276+4450A=) | |
| 8 | g.86574241T>C | CA1799781858 | CNGB3 | c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.3813A>G c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.276+4448A>G (n.276+4448A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574241T= | CA1799781857 | CNGB3 | c.*1563A= (n.*1563A=) n.3813A= c.*2404A= (n.*2404A=) c.276+4448A= (n.276+4448A=) | |
| 8 | g.86574242T>G | CA1116228875 | CNGB3 | c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.3812A>C c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.276+4447A>C (n.276+4447A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574242T= | CA1799781861 | CNGB3 | c.*1562A= (n.*1562A=) n.3812A= c.*2403A= (n.*2403A=) c.276+4447A= (n.276+4447A=) | |
| 8 | g.86574244C>G | CA2781154089 | CNGB3 | c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.3810G>C c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.276+4445G>C (n.276+4445G>C) | |
| 8 | g.86574246C>A | CA2687823126 | CNGB3 | c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.3808G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.276+4443G>T (n.276+4443G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574246C= | CA1799781864 | CNGB3 | c.*1558G= (n.*1558G=) n.3808G= c.*2399G= (n.*2399G=) c.276+4443G= (n.276+4443G=) | |
| 8 | g.86574246C>T | CA1799781866 | CNGB3 | c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.3808G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.276+4443G>A (n.276+4443G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574247A= | CA1799781875 | CNGB3 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.3807T= c.*2398T= (n.*2398T=) c.276+4442T= (n.276+4442T=) | |
| 8 | g.86574247A>T | CA1799781872 | CNGB3 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.3807T>A c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.276+4442T>A (n.276+4442T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574249A>G | CA2687823127 | CNGB3 | c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.3805T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.276+4440T>C (n.276+4440T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574252T>A | CA2781154090 | CNGB3 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.3802A>T c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.276+4437A>T (n.276+4437A>T) | |
| 8 | g.86574254G>T | CA2687823128 | CNGB3 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3800C>A c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.276+4435C>A (n.276+4435C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574256G>T | CA2687823129 | CNGB3 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.3798C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.276+4433C>A (n.276+4433C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574257G>T | CA2687823130 | CNGB3 | c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.3797C>A c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.276+4432C>A (n.276+4432C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574259C>A | CA1799781885 | CNGB3 | c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.3795G>T c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.276+4430G>T (n.276+4430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574259C= | CA1799781880 | CNGB3 | c.*1545G= (n.*1545G=) n.3795G= c.*2386G= (n.*2386G=) c.276+4430G= (n.276+4430G=) | |
| 8 | g.86574259C>G | CA1799781888 | CNGB3 | c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.3795G>C c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.276+4430G>C (n.276+4430G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574259C>T | CA180328156 | CNGB3 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.3795G>A c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.276+4430G>A (n.276+4430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574263T>C | CA1799781896 | CNGB3 | c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.3791A>G c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.276+4426A>G (n.276+4426A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574263T>G | CA2687823131 | CNGB3 | c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.3791A>C c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.276+4426A>C (n.276+4426A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574263T= | CA1799781895 | CNGB3 | c.*1541A= (n.*1541A=) n.3791A= c.*2382A= (n.*2382A=) c.276+4426A= (n.276+4426A=) | |
| 8 | g.86574264G= | CA1799781898 | CNGB3 | c.*1540C= (n.*1540C=) n.3790C= c.*2381C= (n.*2381C=) c.276+4425C= (n.276+4425C=) | |
| 8 | g.86574264G>T | CA1799781900 | CNGB3 | c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.3790C>A c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.276+4425C>A (n.276+4425C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574267C= | CA1799781903 | CNGB3 | c.*1537G= (n.*1537G=) n.3787G= c.*2378G= (n.*2378G=) c.276+4422G= (n.276+4422G=) | |
| 8 | g.86574267C>T | CA180328165 | CNGB3 | c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3787G>A c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.276+4422G>A (n.276+4422G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574273_86574277del | CA2517410593 | CNGB3 | c.*1533_*1537del (n.*1533_*1537del) n.3783_3787del c.*2374_*2378del (n.*2374_*2378del) c.276+4418_276+4422del (n.276+4418_276+4422del) | |
| 8 | g.86574268T>C | CA2687823132 | CNGB3 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.3786A>G c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.276+4421A>G (n.276+4421A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574271del | CA2687823133 | CNGB3 | c.*1536del (n.*1536del) n.3786del c.*2377del (n.*2377del) c.276+4421del (n.276+4421del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574271T>C | CA2781154091 | CNGB3 | c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.3783A>G c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.276+4418A>G (n.276+4418A>G) | |
| 8 | g.86574272C>A | CA2687823134 | CNGB3 | c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3782G>T c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.276+4417G>T (n.276+4417G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574272C= | CA1799781907 | CNGB3 | c.*1532G= (n.*1532G=) n.3782G= c.*2373G= (n.*2373G=) c.276+4417G= (n.276+4417G=) | |
| 8 | g.86574272C>G | CA1116228877 | CNGB3 | c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.3782G>C c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.276+4417G>C (n.276+4417G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574272C>T | CA180328168 | CNGB3 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3782G>A c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.276+4417G>A (n.276+4417G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574278C= | CA1799781911 | CNGB3 | c.*1526G= (n.*1526G=) n.3776G= c.*2367G= (n.*2367G=) c.276+4411G= (n.276+4411G=) | |
| 8 | g.86574278C>T | CA1116228878 | CNGB3 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.3776G>A c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.276+4411G>A (n.276+4411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574279_86574280insG | CA652506294 | CNGB3 | c.*1524_*1525insC (n.*1524_*1525insC) n.3774_3775insC c.*2365_*2366insC (n.*2365_*2366insC) c.276+4409_276+4410insC (n.276+4409_276+4410insC) | COSMIC |
| 8 | g.86574280A= | CA1799781914 | CNGB3 | c.*1524T= (n.*1524T=) n.3774T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.276+4409T= (n.276+4409T=) | |
| 8 | g.86574280A>G | CA856374256 | CNGB3 | c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.3774T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.276+4409T>C (n.276+4409T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574281T>C | CA582905898 | CNGB3 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3773A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.276+4408A>G (n.276+4408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574281T= | CA1799781919 | CNGB3 | c.*1523A= (n.*1523A=) n.3773A= c.*2364A= (n.*2364A=) c.276+4408A= (n.276+4408A=) | |
| 8 | g.86574283A= | CA1799781921 | CNGB3 | c.*1521T= (n.*1521T=) n.3771T= c.*2362T= (n.*2362T=) c.276+4406T= (n.276+4406T=) | |
| 8 | g.86574283A>G | CA1799781922 | CNGB3 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.3771T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.276+4406T>C (n.276+4406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574284_86574286del | CA2717695754 | CNGB3 | c.*1519_*1521del (n.*1519_*1521del) n.3769_3771del c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del) c.276+4404_276+4406del (n.276+4404_276+4406del) | dbSNP |
| 8 | g.86574286A= | CA1799781924 | CNGB3 | c.*1518T= (n.*1518T=) n.3768T= c.*2359T= (n.*2359T=) c.276+4403T= (n.276+4403T=) | |
| 8 | g.86574286A>G | CA582905899 | CNGB3 | c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.3768T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.276+4403T>C (n.276+4403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574291C>T | CA2687823135 | CNGB3 | c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.3763G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.276+4398G>A (n.276+4398G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574296G>T | CA2687823136 | CNGB3 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.3758C>A c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.276+4393C>A (n.276+4393C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574297C>A | CA2687823138 | CNGB3 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.3757G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.276+4392G>T (n.276+4392G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574297C= | CA1799781926 | CNGB3 | c.*1507G= (n.*1507G=) n.3757G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.276+4392G= (n.276+4392G=) | |
| 8 | g.86574297C>T | CA1799781930 | CNGB3 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.3757G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.276+4392G>A (n.276+4392G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574299del | CA2687823137 | CNGB3 | c.*1507del (n.*1507del) n.3757del c.*2348del (n.*2348del) c.276+4392del (n.276+4392del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574298C= | CA1799781936 | CNGB3 | c.*1506G= (n.*1506G=) n.3756G= c.*2347G= (n.*2347G=) c.276+4391G= (n.276+4391G=) | |
| 8 | g.86574298C>T | CA1799781937 | CNGB3 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.3756G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.276+4391G>A (n.276+4391G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574299C>A | CA2687823139 | CNGB3 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.3755G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.276+4390G>T (n.276+4390G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574304C>A | CA2687823140 | CNGB3 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.3750G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.276+4385G>T (n.276+4385G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574305T>C | CA1799781939 | CNGB3 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.3749A>G c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.276+4384A>G (n.276+4384A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574305T= | CA1799781938 | CNGB3 | c.*1499A= (n.*1499A=) n.3749A= c.*2340A= (n.*2340A=) c.276+4384A= (n.276+4384A=) | |
| 8 | g.86574308C= | CA1799781940 | CNGB3 | c.*1496G= (n.*1496G=) n.3746G= c.*2337G= (n.*2337G=) c.276+4381G= (n.276+4381G=) | |
| 8 | g.86574308C>T | CA1799781941 | CNGB3 | c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.3746G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.276+4381G>A (n.276+4381G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574313G>C | CA1799781945 | CNGB3 | c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3741C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.276+4376C>G (n.276+4376C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574313G= | CA1799781943 | CNGB3 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.3741C= c.*2332C= (n.*2332C=) c.276+4376C= (n.276+4376C=) | |
| 8 | g.86574313G>T | CA2687823141 | CNGB3 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3741C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.276+4376C>A (n.276+4376C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574314T>C | CA1116228887 | CNGB3 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.3740A>G c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.276+4375A>G (n.276+4375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574314T= | CA1799781953 | CNGB3 | c.*1490A= (n.*1490A=) n.3740A= c.*2331A= (n.*2331A=) c.276+4375A= (n.276+4375A=) | |
| 8 | g.86574315T>G | CA1799781956 | CNGB3 | c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.3739A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.276+4374A>C (n.276+4374A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574315T= | CA1799781957 | CNGB3 | c.*1489A= (n.*1489A=) n.3739A= c.*2330A= (n.*2330A=) c.276+4374A= (n.276+4374A=) | |
| 8 | g.86574317C= | CA1799781959 | CNGB3 | c.*1487G= (n.*1487G=) n.3737G= c.*2328G= (n.*2328G=) c.276+4372G= (n.276+4372G=) | |
| 8 | g.86574317C>G | CA180328175 | CNGB3 | c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.3737G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.276+4372G>C (n.276+4372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574317C>T | CA1799781961 | CNGB3 | c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.3737G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.276+4372G>A (n.276+4372G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574317_86574318insAGATAATATCAATTTATT | CA2521769395 | CNGB3 | c.*1486_*1487insAATAAATTGATATTATCT (n.*1486_*1487insAATAAATTGATATTATCT) n.3736_3737insAATAAATTGATATTATCT c.*2327_*2328insAATAAATTGATATTATCT (n.*2327_*2328insAATAAATTGATATTATCT) c.276+4371_276+4372insAATAAATTGATATTATCT (n.276+4371_276+4372insAATAAATTGATATTATCT) | |
| 8 | g.86574319G>T | CA2687823142 | CNGB3 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.3735C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.276+4370C>A (n.276+4370C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574320G>T | CA2687823143 | CNGB3 | c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.3734C>A c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.276+4369C>A (n.276+4369C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574321G= | CA1799781963 | CNGB3 | c.*1483C= (n.*1483C=) n.3733C= c.*2324C= (n.*2324C=) c.276+4368C= (n.276+4368C=) | |
| 8 | g.86574321G>T | CA2687823144 | CNGB3 | c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.3733C>A c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.276+4368C>A (n.276+4368C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326dup | CA1799781965 | CNGB3 | c.*1482dup (n.*1482dup) n.3732dup c.*2323dup (n.*2323dup) c.276+4367dup (n.276+4367dup) | dbSNP |
| 8 | g.86574323T>C | CA2687823145 | CNGB3 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.3731A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.276+4366A>G (n.276+4366A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574324T>G | CA1116228889 | CNGB3 | c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.3730A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.276+4365A>C (n.276+4365A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574324T= | CA1799781967 | CNGB3 | c.*1480A= (n.*1480A=) n.3730A= c.*2321A= (n.*2321A=) c.276+4365A= (n.276+4365A=) |