Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86574201T>C | CA180328131 | CNGB3 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.276+4488A>G (n.276+4488A>G) | dbSNP |
8 | g.86574201T= | CA1799781778 | CNGB3 | c.*1603A= (n.*1603A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.276+4488A= (n.276+4488A=) | |
8 | g.86574203T>C | CA2687823124 | CNGB3 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.276+4486A>G (n.276+4486A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86574203T>G | CA1799781780 | CNGB3 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.276+4486A>C (n.276+4486A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574203T= | CA1799781779 | CNGB3 | c.*1601A= (n.*1601A=) c.*2442A= (n.*2442A=) c.276+4486A= (n.276+4486A=) | |
8 | g.86574204C= | CA1799781781 | CNGB3 | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.276+4485G= (n.276+4485G=) | |
8 | g.86574204C>T | CA180328134 | CNGB3 | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.276+4485G>A (n.276+4485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574206T>C | CA180328136 | CNGB3 | c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.3848A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.276+4483A>G (n.276+4483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574206T= | CA1799781784 | CNGB3 | c.*1598A= (n.*1598A=) n.3848A= c.*2439A= (n.*2439A=) c.276+4483A= (n.276+4483A=) | |
8 | g.86574207T>C | CA180328139 | CNGB3 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.3847A>G c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.276+4482A>G (n.276+4482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574207T= | CA1799781790 | CNGB3 | c.*1597A= (n.*1597A=) n.3847A= c.*2438A= (n.*2438A=) c.276+4482A= (n.276+4482A=) | |
8 | g.86574209G>A | CA856374246 | CNGB3 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3845C>T c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.276+4480C>T (n.276+4480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574209G= | CA1799781794 | CNGB3 | c.*1595C= (n.*1595C=) n.3845C= c.*2436C= (n.*2436C=) c.276+4480C= (n.276+4480C=) | |
8 | g.86574210A= | CA1799781807 | CNGB3 | c.*1594T= (n.*1594T=) n.3844T= c.*2435T= (n.*2435T=) c.276+4479T= (n.276+4479T=) | |
8 | g.86574210A>G | CA1799781810 | CNGB3 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.3844T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.276+4479T>C (n.276+4479T>C) | dbSNP |
8 | g.86574210A>T | CA856374250 | CNGB3 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.3844T>A c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.276+4479T>A (n.276+4479T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574211A>G | CA1116228861 | CNGB3 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.3843T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.276+4478T>C (n.276+4478T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574212T>A | CA856374251 | CNGB3 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.3842A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.276+4477A>T (n.276+4477A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574212T>C | CA1799781815 | CNGB3 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.3842A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.276+4477A>G (n.276+4477A>G) | dbSNP |
8 | g.86574212T= | CA1799781817 | CNGB3 | c.*1592A= (n.*1592A=) n.3842A= c.*2433A= (n.*2433A=) c.276+4477A= (n.276+4477A=) | |
8 | g.86574214A= | CA1799781826 | CNGB3 | c.*1590T= (n.*1590T=) n.3840T= c.*2431T= (n.*2431T=) c.276+4475T= (n.276+4475T=) | |
8 | g.86574214A>C | CA1799781829 | CNGB3 | c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.3840T>G c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.276+4475T>G (n.276+4475T>G) | dbSNP |
8 | g.86574219C>A | CA856374252 | CNGB3 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.3835G>T c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.276+4470G>T (n.276+4470G>T) | dbSNP |
8 | g.86574219C= | CA1799781830 | CNGB3 | c.*1585G= (n.*1585G=) n.3835G= c.*2426G= (n.*2426G=) c.276+4470G= (n.276+4470G=) | |
8 | g.86574220A>G | CA2781154086 | CNGB3 | c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.3834T>C c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.276+4469T>C (n.276+4469T>C) | |
8 | g.86574221G>A | CA1116228863 | CNGB3 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.3833C>T c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.276+4468C>T (n.276+4468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574221G= | CA1799781833 | CNGB3 | c.*1583C= (n.*1583C=) n.3833C= c.*2424C= (n.*2424C=) c.276+4468C= (n.276+4468C=) | |
8 | g.86574221_86574224delinsGGGT | CA1799781836 | CNGB3 | c.*1580_*1583delinsACCC (n.*1580_*1583delinsACCC) n.3830_3833delinsACCC c.*2421_*2424delinsACCC (n.*2421_*2424delinsACCC) c.276+4465_276+4468delinsACCC (n.276+4465_276+4468delinsACCC) | |
8 | g.86574222G>C | CA2601509101 | CNGB3 | c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.3832C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.276+4467C>G (n.276+4467C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.86574222G>T | CA2781154087 | CNGB3 | c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.3832C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.276+4467C>A (n.276+4467C>A) | |
8 | g.86574223_86574225del | CA1116228865 | CNGB3 | c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del) n.3830_3832del c.*2421_*2423del (n.*2421_*2423del) c.276+4465_276+4467del (n.276+4465_276+4467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574223G>A | CA1799781839 | CNGB3 | c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.3831C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.276+4466C>T (n.276+4466C>T) | dbSNP |
8 | g.86574223G= | CA1799781842 | CNGB3 | c.*1581C= (n.*1581C=) n.3831C= c.*2422C= (n.*2422C=) c.276+4466C= (n.276+4466C=) | |
8 | g.86574223G>T | CA856374253 | CNGB3 | c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.3831C>A c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.276+4466C>A (n.276+4466C>A) | dbSNP |
8 | g.86574226T>C | CA1116228869 | CNGB3 | c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.3828A>G c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.276+4463A>G (n.276+4463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574226T= | CA1799781848 | CNGB3 | c.*1578A= (n.*1578A=) n.3828A= c.*2419A= (n.*2419A=) c.276+4463A= (n.276+4463A=) | |
8 | g.86574232G>T | CA1116228870 | CNGB3 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.3822C>A c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.276+4457C>A (n.276+4457C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574234A>G | CA2781154088 | CNGB3 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.3820T>C c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.276+4455T>C (n.276+4455T>C) | |
8 | g.86574236del | CA2601509102 | CNGB3 | c.*1568del (n.*1568del) n.3818del c.*2409del (n.*2409del) c.276+4453del (n.276+4453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574236G>A | CA180328148 | CNGB3 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.3818C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.276+4453C>T (n.276+4453C>T) | dbSNP |
8 | g.86574236G= | CA1799781852 | CNGB3 | c.*1568C= (n.*1568C=) n.3818C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.276+4453C= (n.276+4453C=) | |
8 | g.86574236G>T | CA2687823125 | CNGB3 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.3818C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.276+4453C>A (n.276+4453C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574238A= | CA1799781855 | CNGB3 | c.*1566T= (n.*1566T=) n.3816T= c.*2407T= (n.*2407T=) c.276+4451T= (n.276+4451T=) | |
8 | g.86574238A>G | CA180328150 | CNGB3 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.3816T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.276+4451T>C (n.276+4451T>C) | dbSNP |
8 | g.86574239T>C | CA180328152 | CNGB3 | c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.3815A>G c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.276+4450A>G (n.276+4450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574239T= | CA1799781856 | CNGB3 | c.*1565A= (n.*1565A=) n.3815A= c.*2406A= (n.*2406A=) c.276+4450A= (n.276+4450A=) | |
8 | g.86574241T>C | CA1799781858 | CNGB3 | c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.3813A>G c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.276+4448A>G (n.276+4448A>G) | dbSNP |
8 | g.86574241T= | CA1799781857 | CNGB3 | c.*1563A= (n.*1563A=) n.3813A= c.*2404A= (n.*2404A=) c.276+4448A= (n.276+4448A=) | |
8 | g.86574242T>G | CA1116228875 | CNGB3 | c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.3812A>C c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.276+4447A>C (n.276+4447A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574242T= | CA1799781861 | CNGB3 | c.*1562A= (n.*1562A=) n.3812A= c.*2403A= (n.*2403A=) c.276+4447A= (n.276+4447A=) | |
8 | g.86574244C>G | CA2781154089 | CNGB3 | c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.3810G>C c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.276+4445G>C (n.276+4445G>C) | |
8 | g.86574246C>A | CA2687823126 | CNGB3 | c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.3808G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.276+4443G>T (n.276+4443G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86574246C= | CA1799781864 | CNGB3 | c.*1558G= (n.*1558G=) n.3808G= c.*2399G= (n.*2399G=) c.276+4443G= (n.276+4443G=) | |
8 | g.86574246C>T | CA1799781866 | CNGB3 | c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.3808G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.276+4443G>A (n.276+4443G>A) | dbSNP |
8 | g.86574247A= | CA1799781875 | CNGB3 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.3807T= c.*2398T= (n.*2398T=) c.276+4442T= (n.276+4442T=) | |
8 | g.86574247A>T | CA1799781872 | CNGB3 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.3807T>A c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.276+4442T>A (n.276+4442T>A) | dbSNP |
8 | g.86574249A>G | CA2687823127 | CNGB3 | c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.3805T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.276+4440T>C (n.276+4440T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86574252T>A | CA2781154090 | CNGB3 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.3802A>T c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.276+4437A>T (n.276+4437A>T) | |
8 | g.86574254G>T | CA2687823128 | CNGB3 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3800C>A c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.276+4435C>A (n.276+4435C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574256G>T | CA2687823129 | CNGB3 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.3798C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.276+4433C>A (n.276+4433C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574257G>T | CA2687823130 | CNGB3 | c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.3797C>A c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.276+4432C>A (n.276+4432C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574259C>A | CA1799781885 | CNGB3 | c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.3795G>T c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.276+4430G>T (n.276+4430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574259C= | CA1799781880 | CNGB3 | c.*1545G= (n.*1545G=) n.3795G= c.*2386G= (n.*2386G=) c.276+4430G= (n.276+4430G=) | |
8 | g.86574259C>G | CA1799781888 | CNGB3 | c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.3795G>C c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.276+4430G>C (n.276+4430G>C) | dbSNP |
8 | g.86574259C>T | CA180328156 | CNGB3 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.3795G>A c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.276+4430G>A (n.276+4430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574263T>C | CA1799781896 | CNGB3 | c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.3791A>G c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.276+4426A>G (n.276+4426A>G) | dbSNP |
8 | g.86574263T>G | CA2687823131 | CNGB3 | c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.3791A>C c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.276+4426A>C (n.276+4426A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86574263T= | CA1799781895 | CNGB3 | c.*1541A= (n.*1541A=) n.3791A= c.*2382A= (n.*2382A=) c.276+4426A= (n.276+4426A=) | |
8 | g.86574264G= | CA1799781898 | CNGB3 | c.*1540C= (n.*1540C=) n.3790C= c.*2381C= (n.*2381C=) c.276+4425C= (n.276+4425C=) | |
8 | g.86574264G>T | CA1799781900 | CNGB3 | c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.3790C>A c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.276+4425C>A (n.276+4425C>A) | dbSNP |
8 | g.86574267C= | CA1799781903 | CNGB3 | c.*1537G= (n.*1537G=) n.3787G= c.*2378G= (n.*2378G=) c.276+4422G= (n.276+4422G=) | |
8 | g.86574267C>T | CA180328165 | CNGB3 | c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3787G>A c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.276+4422G>A (n.276+4422G>A) | dbSNP |
8 | g.86574273_86574277del | CA2517410593 | CNGB3 | c.*1533_*1537del (n.*1533_*1537del) n.3783_3787del c.*2374_*2378del (n.*2374_*2378del) c.276+4418_276+4422del (n.276+4418_276+4422del) | |
8 | g.86574268T>C | CA2687823132 | CNGB3 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.3786A>G c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.276+4421A>G (n.276+4421A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86574271del | CA2687823133 | CNGB3 | c.*1536del (n.*1536del) n.3786del c.*2377del (n.*2377del) c.276+4421del (n.276+4421del) | gnomAD v4 |
8 | g.86574271T>C | CA2781154091 | CNGB3 | c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.3783A>G c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.276+4418A>G (n.276+4418A>G) | |
8 | g.86574272C>A | CA2687823134 | CNGB3 | c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3782G>T c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.276+4417G>T (n.276+4417G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86574272C= | CA1799781907 | CNGB3 | c.*1532G= (n.*1532G=) n.3782G= c.*2373G= (n.*2373G=) c.276+4417G= (n.276+4417G=) | |
8 | g.86574272C>G | CA1116228877 | CNGB3 | c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.3782G>C c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.276+4417G>C (n.276+4417G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574272C>T | CA180328168 | CNGB3 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3782G>A c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.276+4417G>A (n.276+4417G>A) | dbSNP |
8 | g.86574278C= | CA1799781911 | CNGB3 | c.*1526G= (n.*1526G=) n.3776G= c.*2367G= (n.*2367G=) c.276+4411G= (n.276+4411G=) | |
8 | g.86574278C>T | CA1116228878 | CNGB3 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.3776G>A c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.276+4411G>A (n.276+4411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574279_86574280insG | CA652506294 | CNGB3 | c.*1524_*1525insC (n.*1524_*1525insC) n.3774_3775insC c.*2365_*2366insC (n.*2365_*2366insC) c.276+4409_276+4410insC (n.276+4409_276+4410insC) | COSMIC |
8 | g.86574280A= | CA1799781914 | CNGB3 | c.*1524T= (n.*1524T=) n.3774T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.276+4409T= (n.276+4409T=) | |
8 | g.86574280A>G | CA856374256 | CNGB3 | c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.3774T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.276+4409T>C (n.276+4409T>C) | dbSNP |
8 | g.86574281T>C | CA582905898 | CNGB3 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3773A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.276+4408A>G (n.276+4408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574281T= | CA1799781919 | CNGB3 | c.*1523A= (n.*1523A=) n.3773A= c.*2364A= (n.*2364A=) c.276+4408A= (n.276+4408A=) | |
8 | g.86574283A= | CA1799781921 | CNGB3 | c.*1521T= (n.*1521T=) n.3771T= c.*2362T= (n.*2362T=) c.276+4406T= (n.276+4406T=) | |
8 | g.86574283A>G | CA1799781922 | CNGB3 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.3771T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.276+4406T>C (n.276+4406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86574284_86574286del | CA2717695754 | CNGB3 | c.*1519_*1521del (n.*1519_*1521del) n.3769_3771del c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del) c.276+4404_276+4406del (n.276+4404_276+4406del) | dbSNP |
8 | g.86574286A= | CA1799781924 | CNGB3 | c.*1518T= (n.*1518T=) n.3768T= c.*2359T= (n.*2359T=) c.276+4403T= (n.276+4403T=) | |
8 | g.86574286A>G | CA582905899 | CNGB3 | c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.3768T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.276+4403T>C (n.276+4403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574291C>T | CA2687823135 | CNGB3 | c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.3763G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.276+4398G>A (n.276+4398G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574296G>T | CA2687823136 | CNGB3 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.3758C>A c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.276+4393C>A (n.276+4393C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574297C>A | CA2687823138 | CNGB3 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.3757G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.276+4392G>T (n.276+4392G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86574297C= | CA1799781926 | CNGB3 | c.*1507G= (n.*1507G=) n.3757G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.276+4392G= (n.276+4392G=) | |
8 | g.86574297C>T | CA1799781930 | CNGB3 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.3757G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.276+4392G>A (n.276+4392G>A) | dbSNP |
8 | g.86574299del | CA2687823137 | CNGB3 | c.*1507del (n.*1507del) n.3757del c.*2348del (n.*2348del) c.276+4392del (n.276+4392del) | gnomAD v4 |
8 | g.86574298C= | CA1799781936 | CNGB3 | c.*1506G= (n.*1506G=) n.3756G= c.*2347G= (n.*2347G=) c.276+4391G= (n.276+4391G=) | |
8 | g.86574298C>T | CA1799781937 | CNGB3 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.3756G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.276+4391G>A (n.276+4391G>A) | dbSNP |
8 | g.86574299C>A | CA2687823139 | CNGB3 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.3755G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.276+4390G>T (n.276+4390G>T) | gnomAD v4 |