UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574141C>A | CA2567512234 | CNGB3 | c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.276+4548G>T (n.276+4548G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574142T>C | CA1799781651 | CNGB3 | c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.276+4547A>G (n.276+4547A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574142T= | CA1799781650 | CNGB3 | c.*2503A= (n.*2503A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.276+4547A= (n.276+4547A=) | |
| 8 | g.86574143T= | CA1799781653 | CNGB3 | c.*2502A= (n.*2502A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.276+4546A= (n.276+4546A=) | |
| 8 | g.86574144G>A | CA1799781657 | CNGB3 | c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.276+4545C>T (n.276+4545C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574144G= | CA1799781655 | CNGB3 | c.*2501C= (n.*2501C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.276+4545C= (n.276+4545C=) | |
| 8 | g.86574144G>T | CA2687823108 | CNGB3 | c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.276+4545C>A (n.276+4545C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574150dup | CA582905894 | CNGB3 | c.*2501dup (n.*2501dup) c.*1660dup (n.*1660dup) c.276+4545dup (n.276+4545dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574150del | CA2543594989 | CNGB3 | c.*2501del (n.*2501del) c.*1660del (n.*1660del) c.276+4545del (n.276+4545del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574145G>A | CA1116228838 | CNGB3 | c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.276+4544C>T (n.276+4544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574145G>C | CA582905895 | CNGB3 | c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.276+4544C>G (n.276+4544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574145G= | CA1799781661 | CNGB3 | c.*2500C= (n.*2500C=) c.*1659C= (n.*1659C=) c.276+4544C= (n.276+4544C=) | |
| 8 | g.86574145G>T | CA1799781660 | CNGB3 | c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.276+4544C>A (n.276+4544C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574146G>A | CA1799781665 | CNGB3 | c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.276+4543C>T (n.276+4543C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574146G= | CA1799781663 | CNGB3 | c.*2499C= (n.*2499C=) c.*1658C= (n.*1658C=) c.276+4543C= (n.276+4543C=) | |
| 8 | g.86574147G>A | CA1116228840 | CNGB3 | c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.276+4542C>T (n.276+4542C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574148G>C | CA180328083 | CNGB3 | c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.276+4541C>G (n.276+4541C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574148G= | CA1799781668 | CNGB3 | c.*2497C= (n.*2497C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.276+4541C= (n.276+4541C=) | |
| 8 | g.86574149G>A | CA2687823109 | CNGB3 | c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.276+4540C>T (n.276+4540C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574150G>A | CA1139660616 | CNGB3 | c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.276+4539C>T (n.276+4539C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86574150G= | CA1799781672 | CNGB3 | c.*2495C= (n.*2495C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.276+4539C= (n.276+4539C=) | |
| 8 | g.86574150G>T | CA180328085 | CNGB3 | c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.276+4539C>A (n.276+4539C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574151A= | CA1799781682 | CNGB3 | c.*2494T= (n.*2494T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.276+4538T= (n.276+4538T=) | |
| 8 | g.86574151A>G | CA180328093 | CNGB3 | c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.276+4538T>C (n.276+4538T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574154dup | CA180328088 | CNGB3 | c.*2494dup (n.*2494dup) c.*1653dup (n.*1653dup) c.276+4538dup (n.276+4538dup) | dbSNP |
| 8 | g.86574153_86574154dup | CA180328091 | CNGB3 | c.*2493_*2494dup (n.*2493_*2494dup) c.*1652_*1653dup (n.*1652_*1653dup) c.276+4537_276+4538dup (n.276+4537_276+4538dup) | dbSNP |
| 8 | g.86574154del | CA2687823110 | CNGB3 | c.*2494del (n.*2494del) c.*1653del (n.*1653del) c.276+4538del (n.276+4538del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574152A= | CA1799781687 | CNGB3 | c.*2493T= (n.*2493T=) c.*1652T= (n.*1652T=) c.276+4537T= (n.276+4537T=) | |
| 8 | g.86574152A>G | CA180328097 | CNGB3 | c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.276+4537T>C (n.276+4537T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574153A= | CA1799781690 | CNGB3 | c.*2492T= (n.*2492T=) c.*1651T= (n.*1651T=) c.276+4536T= (n.276+4536T=) | |
| 8 | g.86574153A>G | CA582905896 | CNGB3 | c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.276+4536T>C (n.276+4536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574155T>A | CA582905897 | CNGB3 | c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.276+4534A>T (n.276+4534A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574155T= | CA1799781695 | CNGB3 | c.*2490A= (n.*2490A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.276+4534A= (n.276+4534A=) | |
| 8 | g.86574156A>G | CA2687823111 | CNGB3 | c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.276+4533T>C (n.276+4533T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574158C>T | CA2687823112 | CNGB3 | c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.276+4531G>A (n.276+4531G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574159T>C | CA1799781699 | CNGB3 | c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.276+4530A>G (n.276+4530A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574159T= | CA1799781697 | CNGB3 | c.*2486A= (n.*2486A=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.276+4530A= (n.276+4530A=) | |
| 8 | g.86574160G>C | CA856374201 | CNGB3 | c.*2485C>G (n.*2485C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.276+4529C>G (n.276+4529C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574160G= | CA1799781704 | CNGB3 | c.*2485C= (n.*2485C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.276+4529C= (n.276+4529C=) | |
| 8 | g.86574160G>T | CA2687823113 | CNGB3 | c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.276+4529C>A (n.276+4529C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574161C>T | CA2687823114 | CNGB3 | c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.276+4528G>A (n.276+4528G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574162C>A | CA2687823115 | CNGB3 | c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.276+4527G>T (n.276+4527G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574162C>T | CA2687823116 | CNGB3 | c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.276+4527G>A (n.276+4527G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574163A= | CA1799781708 | CNGB3 | c.*2482T= (n.*2482T=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.276+4526T= (n.276+4526T=) | |
| 8 | g.86574163A>T | CA856374202 | CNGB3 | c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.276+4526T>A (n.276+4526T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574164G>A | CA2687823117 | CNGB3 | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.276+4525C>T (n.276+4525C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574165G>A | CA1799781717 | CNGB3 | c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.276+4524C>T (n.276+4524C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574165G>C | CA2580849465 | CNGB3 | c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.276+4524C>G (n.276+4524C>G) | |
| 8 | g.86574165G= | CA1799781716 | CNGB3 | c.*2480C= (n.*2480C=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.276+4524C= (n.276+4524C=) | |
| 8 | g.86574165G>T | CA10625864 | CNGB3 | c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.276+4524C>A (n.276+4524C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574166C>A | CA2580849466 | CNGB3 | c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.276+4523G>T (n.276+4523G>T) | |
| 8 | g.86574166C= | CA1799781722 | CNGB3 | c.*2479G= (n.*2479G=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.276+4523G= (n.276+4523G=) | |
| 8 | g.86574166C>G | CA2580849467 | CNGB3 | c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.276+4523G>C (n.276+4523G>C) | |
| 8 | g.86574166C>T | CA10631677 | CNGB3 | c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.276+4523G>A (n.276+4523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574167G>A | CA180328108 | CNGB3 | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.276+4522C>T (n.276+4522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574167G= | CA1799781725 | CNGB3 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.276+4522C= (n.276+4522C=) | |
| 8 | g.86574170A= | CA1799781728 | CNGB3 | c.*2475T= (n.*2475T=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.276+4519T= (n.276+4519T=) | |
| 8 | g.86574170A>G | CA180328111 | CNGB3 | c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.276+4519T>C (n.276+4519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574171A>G | CA2687823118 | CNGB3 | c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.276+4518T>C (n.276+4518T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574172G>A | CA1799781735 | CNGB3 | c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.276+4517C>T (n.276+4517C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574172G= | CA1799781733 | CNGB3 | c.*2473C= (n.*2473C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.276+4517C= (n.276+4517C=) | |
| 8 | g.86574172G>T | CA2781154084 | CNGB3 | c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.276+4517C>A (n.276+4517C>A) | |
| 8 | g.86574173C>A | CA2566321759 | CNGB3 | c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.276+4516G>T (n.276+4516G>T) | |
| 8 | g.86574174A= | CA1799781740 | CNGB3 | c.*2471T= (n.*2471T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.276+4515T= (n.276+4515T=) | |
| 8 | g.86574174A>G | CA180328113 | CNGB3 | c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.276+4515T>C (n.276+4515T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574177A= | CA1799781746 | CNGB3 | c.*2468T= (n.*2468T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.276+4512T= (n.276+4512T=) | |
| 8 | g.86574177A>C | CA856374225 | CNGB3 | c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.276+4512T>G (n.276+4512T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574179T>A | CA2687823119 | CNGB3 | c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.276+4510A>T (n.276+4510A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574181G>A | CA2687823120 | CNGB3 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.276+4508C>T (n.276+4508C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574182C= | CA1799781756 | CNGB3 | c.*1622G= (n.*1622G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.276+4507G= (n.276+4507G=) | |
| 8 | g.86574182C>T | CA180328116 | CNGB3 | c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.276+4507G>A (n.276+4507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574183A= | CA1799781760 | CNGB3 | c.*1621T= (n.*1621T=) c.*2462T= (n.*2462T=) c.276+4506T= (n.276+4506T=) | |
| 8 | g.86574183A>C | CA1799781761 | CNGB3 | c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) c.276+4506T>G (n.276+4506T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574183A>G | CA2687823121 | CNGB3 | c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.276+4506T>C (n.276+4506T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574186G>T | CA2687823122 | CNGB3 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.276+4503C>A (n.276+4503C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574187G>A | CA180328124 | CNGB3 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.276+4502C>T (n.276+4502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574187G= | CA1799781764 | CNGB3 | c.*1617C= (n.*1617C=) c.*2458C= (n.*2458C=) c.276+4502C= (n.276+4502C=) | |
| 8 | g.86574187G>T | CA2781154085 | CNGB3 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.276+4502C>A (n.276+4502C>A) | |
| 8 | g.86574189C>A | CA2687823123 | CNGB3 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) c.276+4500G>T (n.276+4500G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574192G>A | CA1799781771 | CNGB3 | c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.276+4497C>T (n.276+4497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574192G= | CA1799781769 | CNGB3 | c.*1612C= (n.*1612C=) c.*2453C= (n.*2453C=) c.276+4497C= (n.276+4497C=) | |
| 8 | g.86574196T>C | CA1799781774 | CNGB3 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.276+4493A>G (n.276+4493A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574196T= | CA1799781773 | CNGB3 | c.*1608A= (n.*1608A=) c.*2449A= (n.*2449A=) c.276+4493A= (n.276+4493A=) | |
| 8 | g.86574197T>A | CA180328126 | CNGB3 | c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.276+4492A>T (n.276+4492A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574197T= | CA1799781777 | CNGB3 | c.*1607A= (n.*1607A=) c.*2448A= (n.*2448A=) c.276+4492A= (n.276+4492A=) | |
| 8 | g.86574201T>C | CA180328131 | CNGB3 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.276+4488A>G (n.276+4488A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574201T= | CA1799781778 | CNGB3 | c.*1603A= (n.*1603A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.276+4488A= (n.276+4488A=) | |
| 8 | g.86574203T>C | CA2687823124 | CNGB3 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.276+4486A>G (n.276+4486A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574203T>G | CA1799781780 | CNGB3 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.276+4486A>C (n.276+4486A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574203T= | CA1799781779 | CNGB3 | c.*1601A= (n.*1601A=) c.*2442A= (n.*2442A=) c.276+4486A= (n.276+4486A=) | |
| 8 | g.86574204C= | CA1799781781 | CNGB3 | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.276+4485G= (n.276+4485G=) | |
| 8 | g.86574204C>T | CA180328134 | CNGB3 | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.276+4485G>A (n.276+4485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574206T>C | CA180328136 | CNGB3 | c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.3848A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.276+4483A>G (n.276+4483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574206T= | CA1799781784 | CNGB3 | c.*1598A= (n.*1598A=) n.3848A= c.*2439A= (n.*2439A=) c.276+4483A= (n.276+4483A=) | |
| 8 | g.86574207T>C | CA180328139 | CNGB3 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.3847A>G c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.276+4482A>G (n.276+4482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574207T= | CA1799781790 | CNGB3 | c.*1597A= (n.*1597A=) n.3847A= c.*2438A= (n.*2438A=) c.276+4482A= (n.276+4482A=) | |
| 8 | g.86574209G>A | CA856374246 | CNGB3 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3845C>T c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.276+4480C>T (n.276+4480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574209G= | CA1799781794 | CNGB3 | c.*1595C= (n.*1595C=) n.3845C= c.*2436C= (n.*2436C=) c.276+4480C= (n.276+4480C=) | |
| 8 | g.86574210A= | CA1799781807 | CNGB3 | c.*1594T= (n.*1594T=) n.3844T= c.*2435T= (n.*2435T=) c.276+4479T= (n.276+4479T=) | |
| 8 | g.86574210A>G | CA1799781810 | CNGB3 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.3844T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.276+4479T>C (n.276+4479T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574210A>T | CA856374250 | CNGB3 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.3844T>A c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.276+4479T>A (n.276+4479T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574211A>G | CA1116228861 | CNGB3 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.3843T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.276+4478T>C (n.276+4478T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574212T>A | CA856374251 | CNGB3 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.3842A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.276+4477A>T (n.276+4477A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574212T>C | CA1799781815 | CNGB3 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.3842A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.276+4477A>G (n.276+4477A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574212T= | CA1799781817 | CNGB3 | c.*1592A= (n.*1592A=) n.3842A= c.*2433A= (n.*2433A=) c.276+4477A= (n.276+4477A=) | |
| 8 | g.86574214A= | CA1799781826 | CNGB3 | c.*1590T= (n.*1590T=) n.3840T= c.*2431T= (n.*2431T=) c.276+4475T= (n.276+4475T=) | |
| 8 | g.86574214A>C | CA1799781829 | CNGB3 | c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.3840T>G c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.276+4475T>G (n.276+4475T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574219C>A | CA856374252 | CNGB3 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.3835G>T c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.276+4470G>T (n.276+4470G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574219C= | CA1799781830 | CNGB3 | c.*1585G= (n.*1585G=) n.3835G= c.*2426G= (n.*2426G=) c.276+4470G= (n.276+4470G=) | |
| 8 | g.86574220A>G | CA2781154086 | CNGB3 | c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.3834T>C c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.276+4469T>C (n.276+4469T>C) | |
| 8 | g.86574221G>A | CA1116228863 | CNGB3 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.3833C>T c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.276+4468C>T (n.276+4468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574221G= | CA1799781833 | CNGB3 | c.*1583C= (n.*1583C=) n.3833C= c.*2424C= (n.*2424C=) c.276+4468C= (n.276+4468C=) | |
| 8 | g.86574221_86574224delinsGGGT | CA1799781836 | CNGB3 | c.*1580_*1583delinsACCC (n.*1580_*1583delinsACCC) n.3830_3833delinsACCC c.*2421_*2424delinsACCC (n.*2421_*2424delinsACCC) c.276+4465_276+4468delinsACCC (n.276+4465_276+4468delinsACCC) | |
| 8 | g.86574222G>C | CA2601509101 | CNGB3 | c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.3832C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.276+4467C>G (n.276+4467C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 8 | g.86574222G>T | CA2781154087 | CNGB3 | c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.3832C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.276+4467C>A (n.276+4467C>A) | |
| 8 | g.86574223_86574225del | CA1116228865 | CNGB3 | c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del) n.3830_3832del c.*2421_*2423del (n.*2421_*2423del) c.276+4465_276+4467del (n.276+4465_276+4467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574223G>A | CA1799781839 | CNGB3 | c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.3831C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.276+4466C>T (n.276+4466C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574223G= | CA1799781842 | CNGB3 | c.*1581C= (n.*1581C=) n.3831C= c.*2422C= (n.*2422C=) c.276+4466C= (n.276+4466C=) | |
| 8 | g.86574223G>T | CA856374253 | CNGB3 | c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.3831C>A c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.276+4466C>A (n.276+4466C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574226T>C | CA1116228869 | CNGB3 | c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.3828A>G c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.276+4463A>G (n.276+4463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574226T= | CA1799781848 | CNGB3 | c.*1578A= (n.*1578A=) n.3828A= c.*2419A= (n.*2419A=) c.276+4463A= (n.276+4463A=) | |
| 8 | g.86574232G>T | CA1116228870 | CNGB3 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.3822C>A c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.276+4457C>A (n.276+4457C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574234A>G | CA2781154088 | CNGB3 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.3820T>C c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.276+4455T>C (n.276+4455T>C) | |
| 8 | g.86574236del | CA2601509102 | CNGB3 | c.*1568del (n.*1568del) n.3818del c.*2409del (n.*2409del) c.276+4453del (n.276+4453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574236G>A | CA180328148 | CNGB3 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.3818C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.276+4453C>T (n.276+4453C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574236G= | CA1799781852 | CNGB3 | c.*1568C= (n.*1568C=) n.3818C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.276+4453C= (n.276+4453C=) | |
| 8 | g.86574236G>T | CA2687823125 | CNGB3 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.3818C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.276+4453C>A (n.276+4453C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574238A= | CA1799781855 | CNGB3 | c.*1566T= (n.*1566T=) n.3816T= c.*2407T= (n.*2407T=) c.276+4451T= (n.276+4451T=) | |
| 8 | g.86574238A>G | CA180328150 | CNGB3 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.3816T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.276+4451T>C (n.276+4451T>C) | dbSNP |