Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306455A=CA1988521164HIKESHIc.241A= (p.Ile81=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306455A>TCA382017752HIKESHIc.241A>T (p.Ile81Phe)
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11g.86306456T>ACA6216692HIKESHIc.242T>A (p.Ile81Asn)
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n.239+3978T>A
 dbSNP ExAC
11g.86306456T>CCA382017753HIKESHIc.242T>C (p.Ile81Thr)
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n.239+3978T>G
11g.86306456T=CA1988521165HIKESHIc.242T= (p.Ile81=)
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 gnomAD v4
11g.86306457C>GCA382017755HIKESHIc.243C>G (p.Ile81Met)
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n.239+3979C>G
11g.86306457C>TCA476144180HIKESHIc.243C>T (p.Ile81=)
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c.126C>T (p.Ile42=)
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11g.86306458T>ACA382017759HIKESHIc.244T>A (p.Phe82Ile)
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c.46T>A (p.Phe16Ile)
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n.466T>A
n.453T>A
n.239+3980T>A
11g.86306458T>CCA382017758HIKESHIc.244T>C (p.Phe82Leu)
n.319T>C
n.236+3980T>C
n.583T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.268+3980T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.467T>C
n.466T>C
n.453T>C
n.239+3980T>C
 gnomAD v4
11g.86306458T>GCA382017757HIKESHIc.244T>G (p.Phe82Val)
n.319T>G
n.236+3980T>G
n.583T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.268+3980T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.467T>G
n.466T>G
n.453T>G
n.239+3980T>G
11g.86306459T>ACA382017760HIKESHIc.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.320T>A
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n.584T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.268+3981T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.468T>A
n.467T>A
n.454T>A
n.239+3981T>A
11g.86306459T>CCA382017761HIKESHIc.245T>C (p.Phe82Ser)
n.320T>C
n.236+3981T>C
n.584T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.268+3981T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.468T>C
n.467T>C
n.454T>C
n.239+3981T>C
11g.86306459T>GCA382017762HIKESHIc.245T>G (p.Phe82Cys)
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n.584T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
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c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.468T>G
n.467T>G
n.454T>G
n.239+3981T>G
11g.86306460C>ACA382017763HIKESHIc.246C>A (p.Phe82Leu)
n.321C>A
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n.585C>A
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.268+3982C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.469C>A
n.468C>A
n.455C>A
n.239+3982C>A
11g.86306460C>GCA382017764HIKESHIc.246C>G (p.Phe82Leu)
n.321C>G
n.236+3982C>G
n.585C>G
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.268+3982C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.469C>G
n.468C>G
n.455C>G
n.239+3982C>G
11g.86306460C>TCA476144182HIKESHIc.246C>T (p.Phe82=)
n.321C>T
n.236+3982C>T
n.585C>T
c.48C>T (p.Phe16=)
n.268+3982C>T
c.129C>T (p.Phe43=)
n.469C>T
n.468C>T
n.455C>T
n.239+3982C>T
11g.86306461A>CCA382017765HIKESHIc.247A>C (p.Lys83Gln)
n.322A>C
n.236+3983A>C
n.586A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.268+3983A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.470A>C
n.469A>C
n.456A>C
n.239+3983A>C
11g.86306461A>GCA382017766HIKESHIc.247A>G (p.Lys83Glu)
n.322A>G
n.236+3983A>G
n.586A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.268+3983A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.470A>G
n.469A>G
n.456A>G
n.239+3983A>G
11g.86306461A>TCA382017767HIKESHIc.247A>T (p.Lys83Ter)
n.322A>T
n.236+3983A>T
n.586A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.268+3983A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.470A>T
n.469A>T
n.456A>T
n.239+3983A>T
11g.86306462A>CCA382017768HIKESHIc.248A>C (p.Lys83Thr)
n.323A>C
n.236+3984A>C
n.587A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.268+3984A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.471A>C
n.470A>C
n.457A>C
n.239+3984A>C
11g.86306462A>GCA382017769HIKESHIc.248A>G (p.Lys83Arg)
n.323A>G
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c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.268+3984A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.471A>G
n.470A>G
n.457A>G
n.239+3984A>G
 gnomAD v4
11g.86306462A>TCA382017770HIKESHIc.248A>T (p.Lys83Ile)
n.323A>T
n.236+3984A>T
n.587A>T
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n.268+3984A>T
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n.470A>T
n.457A>T
n.239+3984A>T
11g.86306463A>CCA382017771HIKESHIc.249A>C (p.Lys83Asn)
n.324A>C
n.236+3985A>C
n.588A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.268+3985A>C
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.472A>C
n.471A>C
n.458A>C
n.239+3985A>C
11g.86306463A>GCA476144183HIKESHIc.249A>G (p.Lys83=)
n.324A>G
n.236+3985A>G
n.588A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
n.268+3985A>G
c.132A>G (p.Lys44=)
n.472A>G
n.471A>G
n.458A>G
n.239+3985A>G
11g.86306463A>TCA382017772HIKESHIc.249A>T (p.Lys83Asn)
n.324A>T
n.236+3985A>T
n.588A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.268+3985A>T
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.472A>T
n.471A>T
n.458A>T
n.239+3985A>T
11g.86306464A>CCA382017774HIKESHIc.250A>C (p.Ile84Leu)
n.325A>C
n.236+3986A>C
n.589A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.268+3986A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.473A>C
n.472A>C
n.459A>C
n.239+3986A>C
 gnomAD v4
11g.86306464A>GCA382017775HIKESHIc.250A>G (p.Ile84Val)
n.325A>G
n.236+3986A>G
n.589A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.268+3986A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.473A>G
n.472A>G
n.459A>G
n.239+3986A>G
11g.86306464A>TCA382017773HIKESHIc.250A>T (p.Ile84Phe)
n.325A>T
n.236+3986A>T
n.589A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.268+3986A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.473A>T
n.472A>T
n.459A>T
n.239+3986A>T
11g.86306465T>ACA382017777HIKESHIc.251T>A (p.Ile84Asn)
n.326T>A
n.236+3987T>A
n.590T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.268+3987T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.474T>A
n.473T>A
n.460T>A
n.239+3987T>A
11g.86306465T>CCA382017776HIKESHIc.251T>C (p.Ile84Thr)
n.326T>C
n.236+3987T>C
n.590T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.268+3987T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.474T>C
n.473T>C
n.460T>C
n.239+3987T>C
11g.86306465T>GCA382017778HIKESHIc.251T>G (p.Ile84Ser)
n.326T>G
n.236+3987T>G
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c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.474T>G
n.473T>G
n.460T>G
n.239+3987T>G
11g.86306466T>ACA476144184HIKESHIc.252T>A (p.Ile84=)
n.327T>A
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c.54T>A (p.Ile18=)
n.268+3988T>A
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n.475T>A
n.474T>A
n.461T>A
n.239+3988T>A
 gnomAD v4
11g.86306466T>CCA476144185HIKESHIc.252T>C (p.Ile84=)
n.327T>C
n.236+3988T>C
n.591T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
n.268+3988T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
n.475T>C
n.474T>C
n.461T>C
n.239+3988T>C
 gnomAD v4
11g.86306466T>GCA382017779HIKESHIc.252T>G (p.Ile84Met)
n.327T>G
n.236+3988T>G
n.591T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.268+3988T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
n.475T>G
n.474T>G
n.461T>G
n.239+3988T>G
11g.86306467T>ACA382017781HIKESHIc.253T>A (p.Ser85Thr)
n.328T>A
n.236+3989T>A
n.592T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.268+3989T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.476T>A
n.475T>A
n.462T>A
n.239+3989T>A
11g.86306467T>CCA382017780HIKESHIc.253T>C (p.Ser85Pro)
n.328T>C
n.236+3989T>C
n.592T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.268+3989T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.476T>C
n.475T>C
n.462T>C
n.239+3989T>C
 gnomAD v4
11g.86306467T>GCA382017782HIKESHIc.253T>G (p.Ser85Ala)
n.328T>G
n.236+3989T>G
n.592T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.268+3989T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.476T>G
n.475T>G
n.462T>G
n.239+3989T>G
 dbSNP
11g.86306467T=CA1988521166HIKESHIc.253T= (p.Ser85=)
n.328T=
n.236+3989T=
n.592T=
c.55T= (p.Ser19=)
n.268+3989T=
c.136T= (p.Ser46=)
n.476T=
n.475T=
n.462T=
n.239+3989T=
11g.86306468C>ACA382017783HIKESHIc.254C>A (p.Ser85Ter)
n.329C>A
n.236+3990C>A
n.593C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.268+3990C>A
c.137C>A (p.Ser46Ter)
n.477C>A
n.476C>A
n.463C>A
n.239+3990C>A
11g.86306468C>GCA382017784HIKESHIc.254C>G (p.Ser85Ter)
n.329C>G
n.236+3990C>G
n.593C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
n.268+3990C>G
c.137C>G (p.Ser46Ter)
n.477C>G
n.476C>G
n.463C>G
n.239+3990C>G
11g.86306468C>TCA382017785HIKESHIc.254C>T (p.Ser85Leu)
n.329C>T
n.236+3990C>T
n.593C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
n.268+3990C>T
c.137C>T (p.Ser46Leu)
n.477C>T
n.476C>T
n.463C>T
n.239+3990C>T
11g.86306469A>CCA476144186HIKESHIc.255A>C (p.Ser85=)
n.330A>C
n.236+3991A>C
n.594A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
n.268+3991A>C
c.138A>C (p.Ser46=)
n.478A>C
n.477A>C
n.464A>C
n.239+3991A>C
 gnomAD v4
11g.86306469A>GCA476144187HIKESHIc.255A>G (p.Ser85=)
n.330A>G
n.236+3991A>G
n.594A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
n.268+3991A>G
c.138A>G (p.Ser46=)
n.478A>G
n.477A>G
n.464A>G
n.239+3991A>G
 COSMIC
11g.86306469A>TCA476144188HIKESHIc.255A>T (p.Ser85=)
n.330A>T
n.236+3991A>T
n.594A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
n.268+3991A>T
c.138A>T (p.Ser46=)
n.478A>T
n.477A>T
n.464A>T
n.239+3991A>T
11g.86306470G>ACA6216693HIKESHIc.256G>A (p.Gly86Ser)
n.331G>A
n.236+3992G>A
n.595G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.268+3992G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.479G>A
n.478G>A
n.465G>A
n.239+3992G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306470G>CCA382017786HIKESHIc.256G>C (p.Gly86Arg)
n.331G>C
n.236+3992G>C
n.595G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.268+3992G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.479G>C
n.478G>C
n.465G>C
n.239+3992G>C
11g.86306470G=CA1988521167HIKESHIc.256G= (p.Gly86=)
n.331G=
n.236+3992G=
n.595G=
c.58G= (p.Gly20=)
n.268+3992G=
c.139G= (p.Gly47=)
n.479G=
n.478G=
n.465G=
n.239+3992G=
11g.86306470G>TCA382017787HIKESHIc.256G>T (p.Gly86Cys)
n.331G>T
n.236+3992G>T
n.595G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.268+3992G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.479G>T
n.478G>T
n.465G>T
n.239+3992G>T
11g.86306471G>ACA6216694HIKESHIc.257G>A (p.Gly86Asp)
n.332G>A
n.236+3993G>A
n.596G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.268+3993G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.480G>A
n.479G>A
n.466G>A
n.239+3993G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306471G>CCA382017788HIKESHIc.257G>C (p.Gly86Ala)
n.332G>C
n.236+3993G>C
n.596G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.268+3993G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.480G>C
n.479G>C
n.466G>C
n.239+3993G>C
11g.86306471G=CA1988521168HIKESHIc.257G= (p.Gly86=)
n.332G=
n.236+3993G=
n.596G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.268+3993G=
c.140G= (p.Gly47=)
n.480G=
n.479G=
n.466G=
n.239+3993G=
11g.86306471G>TCA382017789HIKESHIc.257G>T (p.Gly86Val)
n.332G>T
n.236+3993G>T
n.596G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.268+3993G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.480G>T
n.479G>T
n.466G>T
n.239+3993G>T
 gnomAD v4
11g.86306472T>ACA476144189HIKESHIc.258T>A (p.Gly86=)
n.333T>A
n.236+3994T>A
n.597T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
n.268+3994T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
n.481T>A
n.480T>A
n.467T>A
n.239+3994T>A
11g.86306472T>CCA476144190HIKESHIc.258T>C (p.Gly86=)
n.333T>C
n.236+3994T>C
n.597T>C
c.60T>C (p.Gly20=)
n.268+3994T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
n.481T>C
n.480T>C
n.467T>C
n.239+3994T>C
11g.86306472T>GCA476144191HIKESHIc.258T>G (p.Gly86=)
n.333T>G
n.236+3994T>G
n.597T>G
c.60T>G (p.Gly20=)
n.268+3994T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
n.481T>G
n.480T>G
n.467T>G
n.239+3994T>G
 gnomAD v4
11g.86306473C>ACA382017790HIKESHIc.259C>A (p.Leu87Ile)
n.334C>A
n.236+3995C>A
n.598C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.268+3995C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.482C>A
n.481C>A
n.468C>A
n.239+3995C>A
 gnomAD v4
11g.86306473C>GCA382017791HIKESHIc.259C>G (p.Leu87Val)
n.334C>G
n.236+3995C>G
n.598C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.268+3995C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.482C>G
n.481C>G
n.468C>G
n.239+3995C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306473C>TCA382017792HIKESHIc.259C>T (p.Leu87Phe)
n.334C>T
n.236+3995C>T
n.598C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.268+3995C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.482C>T
n.481C>T
n.468C>T
n.239+3995C>T
11g.86306474T>ACA382017795HIKESHIc.260T>A (p.Leu87His)
n.335T>A
n.236+3996T>A
n.599T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
n.268+3996T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.483T>A
n.482T>A
n.469T>A
n.239+3996T>A
 gnomAD v4
11g.86306474T>CCA382017793HIKESHIc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.335T>C
n.236+3996T>C
n.599T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.268+3996T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.483T>C
n.482T>C
n.469T>C
n.239+3996T>C
 gnomAD v4
11g.86306474T>GCA382017794HIKESHIc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.335T>G
n.236+3996T>G
n.599T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.268+3996T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.483T>G
n.482T>G
n.469T>G
n.239+3996T>G
11g.86306474_86306475delCA2793012707HIKESHIc.260_261del (p.Leu87GlnfsTer?)
c.260_261del (p.Leu87GlnfsTer4)
n.335_336del
n.236+3996_236+3997del
n.599_600del
c.62_63del (p.Leu21GlnfsTer?)
n.268+3996_268+3997del
c.143_144del (p.Leu48GlnfsTer?)
n.483_484del
n.482_483del
n.469_470del
n.239+3996_239+3997del
11g.86306475T>ACA476144192HIKESHIc.261T>A (p.Leu87=)
n.336T>A
n.236+3997T>A
n.600T>A
c.63T>A (p.Leu21=)
n.268+3997T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.484T>A
n.483T>A
n.470T>A
n.239+3997T>A
11g.86306475T>CCA476144194HIKESHIc.261T>C (p.Leu87=)
n.336T>C
n.236+3997T>C
n.600T>C
c.63T>C (p.Leu21=)
n.268+3997T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.484T>C
n.483T>C
n.470T>C
n.239+3997T>C
11g.86306475T>GCA476144193HIKESHIc.261T>G (p.Leu87=)
n.336T>G
n.236+3997T>G
n.600T>G
c.63T>G (p.Leu21=)
n.268+3997T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.484T>G
n.483T>G
n.470T>G
n.239+3997T>G
11g.86306476A>CCA382017796HIKESHIc.262A>C (p.Lys88Gln)
n.337A>C
n.236+3998A>C
n.601A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.268+3998A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.485A>C
n.484A>C
n.471A>C
n.239+3998A>C
11g.86306476A>GCA382017797HIKESHIc.262A>G (p.Lys88Glu)
n.337A>G
n.236+3998A>G
n.601A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.268+3998A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.485A>G
n.484A>G
n.471A>G
n.239+3998A>G
11g.86306476A>TCA382017798HIKESHIc.262A>T (p.Lys88Ter)
n.337A>T
n.236+3998A>T
n.601A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.268+3998A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.485A>T
n.484A>T
n.471A>T
n.239+3998A>T
11g.86306477A=CA1988521169HIKESHIc.263A= (p.Lys88=)
n.338A=
n.236+3999A=
n.602A=
c.65A= (p.Lys22=)
n.268+3999A=
c.146A= (p.Lys49=)
n.486A=
n.485A=
n.472A=
n.239+3999A=
11g.86306477A>CCA6216695HIKESHIc.263A>C (p.Lys88Thr)
n.338A>C
n.236+3999A>C
n.602A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.268+3999A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.486A>C
n.485A>C
n.472A>C
n.239+3999A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306477A>GCA382017799HIKESHIc.263A>G (p.Lys88Arg)
n.338A>G
n.236+3999A>G
n.602A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.268+3999A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.486A>G
n.485A>G
n.472A>G
n.239+3999A>G
11g.86306477A>TCA382017800HIKESHIc.263A>T (p.Lys88Ile)
n.338A>T
n.236+3999A>T
n.602A>T
c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.268+3999A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.486A>T
n.485A>T
n.472A>T
n.239+3999A>T
11g.86306478A>CCA382017801HIKESHIc.264A>C (p.Lys88Asn)
n.339A>C
n.236+4000A>C
n.603A>C
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.268+4000A>C
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.487A>C
n.486A>C
n.473A>C
n.239+4000A>C
11g.86306478A>GCA476144195HIKESHIc.264A>G (p.Lys88=)
n.339A>G
n.236+4000A>G
n.603A>G
c.66A>G (p.Lys22=)
n.268+4000A>G
c.147A>G (p.Lys49=)
n.487A>G
n.486A>G
n.473A>G
n.239+4000A>G
 gnomAD v4
11g.86306478A>TCA382017802HIKESHIc.264A>T (p.Lys88Asn)
n.339A>T
n.236+4000A>T
n.603A>T
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.268+4000A>T
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.487A>T
n.486A>T
n.473A>T
n.239+4000A>T
11g.86306479T>ACA382017803HIKESHIc.265T>A (p.Ser89Thr)
n.340T>A
n.236+4001T>A
n.604T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.268+4001T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.488T>A
n.487T>A
n.474T>A
n.239+4001T>A
11g.86306479T>CCA382017804HIKESHIc.265T>C (p.Ser89Pro)
n.340T>C
n.236+4001T>C
n.604T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.268+4001T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.488T>C
n.487T>C
n.474T>C
n.239+4001T>C
11g.86306479T>GCA382017805HIKESHIc.265T>G (p.Ser89Ala)
n.340T>G
n.236+4001T>G
n.604T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.268+4001T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.488T>G
n.487T>G
n.474T>G
n.239+4001T>G
11g.86306480C>ACA382017807HIKESHIc.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.341C>A
n.236+4002C>A
n.605C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.268+4002C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.489C>A
n.488C>A
n.475C>A
n.239+4002C>A
 gnomAD v4
11g.86306480C>GCA382017808HIKESHIc.266C>G (p.Ser89Cys)
n.341C>G
n.236+4002C>G
n.605C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.268+4002C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.489C>G
n.488C>G
n.475C>G
n.239+4002C>G
11g.86306480C>TCA382017806HIKESHIc.266C>T (p.Ser89Phe)
n.341C>T
n.236+4002C>T
n.605C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.268+4002C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.489C>T
n.488C>T
n.475C>T
n.239+4002C>T
11g.86306481T>ACA476144198HIKESHIc.267T>A (p.Ser89=)
n.342T>A
n.236+4003T>A
n.606T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.268+4003T>A
c.150T>A (p.Ser50=)
n.490T>A
n.489T>A
n.476T>A
n.239+4003T>A
11g.86306481T>CCA476144196HIKESHIc.267T>C (p.Ser89=)
n.342T>C
n.236+4003T>C
n.606T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.268+4003T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
n.490T>C
n.489T>C
n.476T>C
n.239+4003T>C
 gnomAD v4
11g.86306481T>GCA476144197HIKESHIc.267T>G (p.Ser89=)
n.342T>G
n.236+4003T>G
n.606T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
n.268+4003T>G
c.150T>G (p.Ser50=)
n.490T>G
n.489T>G
n.476T>G
n.239+4003T>G
11g.86306482G>ACA382017809HIKESHIc.268G>A (p.Gly90Arg)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.343G>A
n.236+4004G>A
n.607G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.268+4004G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.491G>A
n.490G>A
n.477G>A
n.239+4004G>A
 gnomAD v4
11g.86306482G>CCA382017810HIKESHIc.268G>C (p.Gly90Arg)
n.343G>C
n.236+4004G>C
n.607G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.268+4004G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.491G>C
n.490G>C
n.477G>C
n.239+4004G>C
11g.86306482G>TCA382017811HIKESHIc.268G>T (p.Gly90Ter)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.343G>T
n.236+4004G>T
n.607G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.268+4004G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.491G>T
n.490G>T
n.477G>T
n.239+4004G>T
 gnomAD v4
11g.86306483G>ACA382017812HIKESHIc.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.343+1G>A
n.236+4005G>A
n.607+1G>A
c.70+1G>A (n.70+1G>A)
n.268+4005G>A
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.491+1G>A
n.490+1G>A
n.477+1G>A
n.239+4005G>A
11g.86306483G>CCA382017813HIKESHIc.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.343+1G>C
n.236+4005G>C
n.607+1G>C
c.70+1G>C (n.70+1G>C)
n.268+4005G>C
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.491+1G>C
n.490+1G>C
n.477+1G>C
n.239+4005G>C
11g.86306483G>TCA382017814HIKESHIc.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.343+1G>T
n.236+4005G>T
n.607+1G>T
c.70+1G>T (n.70+1G>T)
n.268+4005G>T
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.491+1G>T
n.490+1G>T
n.477+1G>T
n.239+4005G>T
11g.86306484delCA2615436807HIKESHIc.268+2del (n.268+2del)
n.343+2del
n.236+4006del
n.607+2del
c.70+2del (n.70+2del)
n.268+4006del
c.151+2del (n.151+2del)
n.491+2del
n.490+2del
n.477+2del
n.239+4006del
 gnomAD v4
11g.86306484T>ACA382017815HIKESHIc.268+2T>A (n.268+2T>A)
n.343+2T>A
n.236+4006T>A
n.607+2T>A
c.70+2T>A (n.70+2T>A)
n.268+4006T>A
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.491+2T>A
n.490+2T>A
n.477+2T>A
n.239+4006T>A
11g.86306484T>CCA382017816HIKESHIc.268+2T>C (n.268+2T>C)
n.343+2T>C
n.236+4006T>C
n.607+2T>C
c.70+2T>C (n.70+2T>C)
n.268+4006T>C
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.491+2T>C
n.490+2T>C
n.477+2T>C
n.239+4006T>C
11g.86306484T>GCA382017817HIKESHIc.268+2T>G (n.268+2T>G)
n.343+2T>G
n.236+4006T>G
n.607+2T>G
c.70+2T>G (n.70+2T>G)
n.268+4006T>G
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.491+2T>G
n.490+2T>G
n.477+2T>G
n.239+4006T>G
11g.86306487G>ACA2574943024HIKESHIc.268+5G>A (n.268+5G>A)
n.343+5G>A
n.236+4009G>A
n.607+5G>A
c.70+5G>A (n.70+5G>A)
n.268+4009G>A
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
n.491+5G>A
n.490+5G>A
n.477+5G>A
n.239+4009G>A
11g.86306488A>GCA476144199HIKESHIc.268+6A>G (n.268+6A>G)
n.343+6A>G
n.236+4010A>G
n.607+6A>G
c.70+6A>G (n.70+6A>G)
n.268+4010A>G
c.151+6A>G (n.151+6A>G)
n.491+6A>G
n.490+6A>G
n.477+6A>G
n.239+4010A>G
11g.86306492_86306494delCA2523485326HIKESHIc.268+10_268+12del (n.268+10_268+12del)
n.343+10_343+12del
n.236+4014_236+4016del
n.607+10_607+12del
c.70+10_70+12del (n.70+10_70+12del)
n.268+4014_268+4016del
c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del)
n.491+10_491+12del
n.490+10_490+12del
n.477+10_477+12del
n.239+4014_239+4016del
11g.86306489A=CA1988521170HIKESHIc.268+7A= (n.268+7A=)
n.343+7A=
n.236+4011A=
n.607+7A=
c.70+7A= (n.70+7A=)
n.268+4011A=
c.151+7A= (n.151+7A=)
n.491+7A=
n.490+7A=
n.477+7A=
n.239+4011A=
11g.86306489A>GCA601190939HIKESHIc.268+7A>G (n.268+7A>G)
n.343+7A>G
n.236+4011A>G
n.607+7A>G
c.70+7A>G (n.70+7A>G)
n.268+4011A>G
c.151+7A>G (n.151+7A>G)
n.491+7A>G
n.490+7A>G
n.477+7A>G
n.239+4011A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306490T>ACA601190940HIKESHIc.268+8T>A (n.268+8T>A)
n.343+8T>A
n.236+4012T>A
n.607+8T>A
c.70+8T>A (n.70+8T>A)
n.268+4012T>A
c.151+8T>A (n.151+8T>A)
n.491+8T>A
n.490+8T>A
n.477+8T>A
n.239+4012T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306490T=CA1988521171HIKESHIc.268+8T= (n.268+8T=)
n.343+8T=
n.236+4012T=
n.607+8T=
c.70+8T= (n.70+8T=)
n.268+4012T=
c.151+8T= (n.151+8T=)
n.491+8T=
n.490+8T=
n.477+8T=
n.239+4012T=
11g.86306491A>CCA2574943025HIKESHIc.268+9A>C (n.268+9A>C)
n.343+9A>C
n.236+4013A>C
n.607+9A>C
c.70+9A>C (n.70+9A>C)
n.268+4013A>C
c.151+9A>C (n.151+9A>C)
n.491+9A>C
n.490+9A>C
n.477+9A>C
n.239+4013A>C
 gnomAD v4
11g.86306492A>GCA601190941HIKESHIc.268+10A>G (n.268+10A>G)
n.343+10A>G
n.236+4014A>G
n.607+10A>G
c.70+10A>G (n.70+10A>G)
n.268+4014A>G
c.151+10A>G (n.151+10A>G)
n.491+10A>G
n.490+10A>G
n.477+10A>G
n.239+4014A>G
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306492A>TCA2615436808HIKESHIc.268+10A>T (n.268+10A>T)
n.343+10A>T
n.236+4014A>T
n.607+10A>T
c.70+10A>T (n.70+10A>T)
n.268+4014A>T
c.151+10A>T (n.151+10A>T)
n.491+10A>T
n.490+10A>T
n.477+10A>T
n.239+4014A>T
 gnomAD v4
11g.86306492_86306497delinsATATATCA1988521172HIKESHIc.268+10_268+15delinsATATAT (n.268+10_268+15delinsATATAT)
n.343+10_343+15delinsATATAT
n.236+4014_236+4019delinsATATAT
n.607+10_607+15delinsATATAT
c.70+10_70+15delinsATATAT (n.70+10_70+15delinsATATAT)
n.268+4014_268+4019delinsATATAT
c.151+10_151+15delinsATATAT (n.151+10_151+15delinsATATAT)
n.491+10_491+15delinsATATAT
n.490+10_490+15delinsATATAT
n.477+10_477+15delinsATATAT
n.239+4014_239+4019delinsATATAT
11g.86306495_86306499delCA601190942HIKESHIc.268+13_268+17del (n.268+13_268+17del)
n.343+13_343+17del
n.236+4017_236+4021del
n.607+13_607+17del
c.70+13_70+17del (n.70+13_70+17del)
n.268+4017_268+4021del
c.151+13_151+17del (n.151+13_151+17del)
n.491+13_491+17del
n.490+13_490+17del
n.477+13_477+17del
n.239+4017_239+4021del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306494A=CA1988521173HIKESHIc.268+12A= (n.268+12A=)
n.343+12A=
n.236+4016A=
n.607+12A=
c.70+12A= (n.70+12A=)
n.268+4016A=
c.151+12A= (n.151+12A=)
n.491+12A=
n.490+12A=
n.477+12A=
n.239+4016A=
11g.86306494A>GCA1988521174HIKESHIc.268+12A>G (n.268+12A>G)
n.343+12A>G
n.236+4016A>G
n.607+12A>G
c.70+12A>G (n.70+12A>G)
n.268+4016A>G
c.151+12A>G (n.151+12A>G)
n.491+12A>G
n.490+12A>G
n.477+12A>G
n.239+4016A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306495T>CCA6216696HIKESHIc.268+13T>C (n.268+13T>C)
n.343+13T>C
n.236+4017T>C
n.607+13T>C
c.70+13T>C (n.70+13T>C)
n.268+4017T>C
c.151+13T>C (n.151+13T>C)
n.491+13T>C
n.490+13T>C
n.477+13T>C
n.239+4017T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306495T=CA1988521175HIKESHIc.268+13T= (n.268+13T=)
n.343+13T=
n.236+4017T=
n.607+13T=
c.70+13T= (n.70+13T=)
n.268+4017T=
c.151+13T= (n.151+13T=)
n.491+13T=
n.490+13T=
n.477+13T=
n.239+4017T=
11g.86306496A=CA1988521176HIKESHIc.268+14A= (n.268+14A=)
n.343+14A=
n.236+4018A=
n.607+14A=
c.70+14A= (n.70+14A=)
n.268+4018A=
c.151+14A= (n.151+14A=)
n.491+14A=
n.490+14A=
n.477+14A=
n.239+4018A=
11g.86306496A>CCA2615436809HIKESHIc.268+14A>C (n.268+14A>C)
n.343+14A>C
n.236+4018A>C
n.607+14A>C
c.70+14A>C (n.70+14A>C)
n.268+4018A>C
c.151+14A>C (n.151+14A>C)
n.491+14A>C
n.490+14A>C
n.477+14A>C
n.239+4018A>C
 gnomAD v4
11g.86306496A>TCA6216697HIKESHIc.268+14A>T (n.268+14A>T)
n.343+14A>T
n.236+4018A>T
n.607+14A>T
c.70+14A>T (n.70+14A>T)
n.268+4018A>T
c.151+14A>T (n.151+14A>T)
n.491+14A>T
n.490+14A>T
n.477+14A>T
n.239+4018A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306497T>ACA1988521178HIKESHIc.268+15T>A (n.268+15T>A)
n.343+15T>A
n.236+4019T>A
n.607+15T>A
c.70+15T>A (n.70+15T>A)
n.268+4019T>A
c.151+15T>A (n.151+15T>A)
n.491+15T>A
n.490+15T>A
n.477+15T>A
n.239+4019T>A
 dbSNP
11g.86306497T>GCA654431931HIKESHIc.268+15T>G (n.268+15T>G)
n.343+15T>G
n.236+4019T>G
n.607+15T>G
c.70+15T>G (n.70+15T>G)
n.268+4019T>G
c.151+15T>G (n.151+15T>G)
n.491+15T>G
n.490+15T>G
n.477+15T>G
n.239+4019T>G
 COSMIC
11g.86306497T=CA1988521177HIKESHIc.268+15T= (n.268+15T=)
n.343+15T=
n.236+4019T=
n.607+15T=
c.70+15T= (n.70+15T=)
n.268+4019T=
c.151+15T= (n.151+15T=)
n.491+15T=
n.490+15T=
n.477+15T=
n.239+4019T=
11g.86306498T>ACA2615436810HIKESHIc.268+16T>A (n.268+16T>A)
n.343+16T>A
n.236+4020T>A
n.607+16T>A
c.70+16T>A (n.70+16T>A)
n.268+4020T>A
c.151+16T>A (n.151+16T>A)
n.491+16T>A
n.490+16T>A
n.477+16T>A
n.239+4020T>A
 gnomAD v4
11g.86306503T>ACA2615436811HIKESHIc.268+21T>A (n.268+21T>A)
n.343+21T>A
n.236+4025T>A
n.607+21T>A
c.70+21T>A (n.70+21T>A)
n.268+4025T>A
c.151+21T>A (n.151+21T>A)
n.491+21T>A
n.490+21T>A
n.477+21T>A
n.239+4025T>A
 gnomAD v4
11g.86306503T>CCA6216698HIKESHIc.268+21T>C (n.268+21T>C)
n.343+21T>C
n.236+4025T>C
n.607+21T>C
c.70+21T>C (n.70+21T>C)
n.268+4025T>C
c.151+21T>C (n.151+21T>C)
n.491+21T>C
n.490+21T>C
n.477+21T>C
n.239+4025T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306503T=CA1988521179HIKESHIc.268+21T= (n.268+21T=)
n.343+21T=
n.236+4025T=
n.607+21T=
c.70+21T= (n.70+21T=)
n.268+4025T=
c.151+21T= (n.151+21T=)
n.491+21T=
n.490+21T=
n.477+21T=
n.239+4025T=
11g.86306505G>CCA2615436812HIKESHIc.268+23G>C (n.268+23G>C)
n.343+23G>C
n.236+4027G>C
n.607+23G>C
c.70+23G>C (n.70+23G>C)
n.268+4027G>C
c.151+23G>C (n.151+23G>C)
n.491+23G>C
n.490+23G>C
n.477+23G>C
n.239+4027G>C
 gnomAD v4
11g.86306506T>ACA2615436813HIKESHIc.268+24T>A (n.268+24T>A)
n.343+24T>A
n.236+4028T>A
n.607+24T>A
c.70+24T>A (n.70+24T>A)
n.268+4028T>A
c.151+24T>A (n.151+24T>A)
n.491+24T>A
n.490+24T>A
n.477+24T>A
n.239+4028T>A
 gnomAD v4
11g.86306509delCA2574943026HIKESHIc.268+27del (n.268+27del)
n.343+27del
n.236+4031del
n.607+27del
c.70+27del (n.70+27del)
n.268+4031del
c.151+27del (n.151+27del)
n.491+27del
n.490+27del
n.477+27del
n.239+4031del
 gnomAD v4
11g.86306508T>CCA2574943027HIKESHIc.268+26T>C (n.268+26T>C)
n.343+26T>C
n.236+4030T>C
n.607+26T>C
c.70+26T>C (n.70+26T>C)
n.268+4030T>C
c.151+26T>C (n.151+26T>C)
n.491+26T>C
n.490+26T>C
n.477+26T>C
n.239+4030T>C
 gnomAD v4
11g.86306508T>GCA2574943028HIKESHIc.268+26T>G (n.268+26T>G)
n.343+26T>G
n.236+4030T>G
n.607+26T>G
c.70+26T>G (n.70+26T>G)
n.268+4030T>G
c.151+26T>G (n.151+26T>G)
n.491+26T>G
n.490+26T>G
n.477+26T>G
n.239+4030T>G
11g.86306509T>ACA601190944HIKESHIc.268+27T>A (n.268+27T>A)
n.343+27T>A
n.236+4031T>A
n.607+27T>A
c.70+27T>A (n.70+27T>A)
n.268+4031T>A
c.151+27T>A (n.151+27T>A)
n.491+27T>A
n.490+27T>A
n.477+27T>A
n.239+4031T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306509T>CCA601190943HIKESHIc.268+27T>C (n.268+27T>C)
n.343+27T>C
n.236+4031T>C
n.607+27T>C
c.70+27T>C (n.70+27T>C)
n.268+4031T>C
c.151+27T>C (n.151+27T>C)
n.491+27T>C
n.490+27T>C
n.477+27T>C
n.239+4031T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306509T=CA1988521180HIKESHIc.268+27T= (n.268+27T=)
n.343+27T=
n.236+4031T=
n.607+27T=
c.70+27T= (n.70+27T=)
n.268+4031T=
c.151+27T= (n.151+27T=)
n.491+27T=
n.490+27T=
n.477+27T=
n.239+4031T=
11g.86306511T>ACA601190945HIKESHIc.268+29T>A (n.268+29T>A)
n.343+29T>A
n.236+4033T>A
n.607+29T>A
c.70+29T>A (n.70+29T>A)
n.268+4033T>A
c.151+29T>A (n.151+29T>A)
n.491+29T>A
n.490+29T>A
n.477+29T>A
n.239+4033T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306511T>CCA940427691HIKESHIc.268+29T>C (n.268+29T>C)
n.343+29T>C
n.236+4033T>C
n.607+29T>C
c.70+29T>C (n.70+29T>C)
n.268+4033T>C
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n.491+29T>C
n.490+29T>C
n.477+29T>C
n.239+4033T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306511T=CA1988521181HIKESHIc.268+29T= (n.268+29T=)
n.343+29T=
n.236+4033T=
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c.70+29T= (n.70+29T=)
n.268+4033T=
c.151+29T= (n.151+29T=)
n.491+29T=
n.490+29T=
n.477+29T=
n.239+4033T=
11g.86306513A>GCA2574943029HIKESHIc.268+31A>G (n.268+31A>G)
n.343+31A>G
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c.70+31A>G (n.70+31A>G)
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c.151+31A>G (n.151+31A>G)
n.491+31A>G
n.490+31A>G
n.477+31A>G
n.239+4035A>G
11g.86306516A=CA1988521182HIKESHIc.268+34A= (n.268+34A=)
n.343+34A=
n.236+4038A=
n.607+34A=
c.70+34A= (n.70+34A=)
n.268+4038A=
c.151+34A= (n.151+34A=)
n.491+34A=
n.490+34A=
n.477+34A=
n.239+4038A=
11g.86306516A>CCA601190946HIKESHIc.268+34A>C (n.268+34A>C)
n.343+34A>C
n.236+4038A>C
n.607+34A>C
c.70+34A>C (n.70+34A>C)
n.268+4038A>C
c.151+34A>C (n.151+34A>C)
n.491+34A>C
n.490+34A>C
n.477+34A>C
n.239+4038A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306516A>GCA2615436814HIKESHIc.268+34A>G (n.268+34A>G)
n.343+34A>G
n.236+4038A>G
n.607+34A>G
c.70+34A>G (n.70+34A>G)
n.268+4038A>G
c.151+34A>G (n.151+34A>G)
n.491+34A>G
n.490+34A>G
n.477+34A>G
n.239+4038A>G
 gnomAD v4
11g.86306518_86306521delCA2574943030HIKESHIc.268+36_268+39del (n.268+36_268+39del)
n.343+36_343+39del
n.236+4040_236+4043del
n.607+36_607+39del
c.70+36_70+39del (n.70+36_70+39del)
n.268+4040_268+4043del
c.151+36_151+39del (n.151+36_151+39del)
n.491+36_491+39del
n.490+36_490+39del
n.477+36_477+39del
n.239+4040_239+4043del
11g.86306517A>TCA2615436815HIKESHIc.268+35A>T (n.268+35A>T)
n.343+35A>T
n.236+4039A>T
n.607+35A>T
c.70+35A>T (n.70+35A>T)
n.268+4039A>T
c.151+35A>T (n.151+35A>T)
n.491+35A>T
n.490+35A>T
n.477+35A>T
n.239+4039A>T
 gnomAD v4
11g.86306519C>ACA2574943031HIKESHIc.268+37C>A (n.268+37C>A)
n.343+37C>A
n.236+4041C>A
n.607+37C>A
c.70+37C>A (n.70+37C>A)
n.268+4041C>A
c.151+37C>A (n.151+37C>A)
n.491+37C>A
n.490+37C>A
n.477+37C>A
n.239+4041C>A
 gnomAD v4
11g.86306519C=CA1988521183HIKESHIc.268+37C= (n.268+37C=)
n.343+37C=
n.236+4041C=
n.607+37C=
c.70+37C= (n.70+37C=)
n.268+4041C=
c.151+37C= (n.151+37C=)
n.491+37C=
n.490+37C=
n.477+37C=
n.239+4041C=
11g.86306519C>GCA225353774HIKESHIc.268+37C>G (n.268+37C>G)
n.343+37C>G
n.236+4041C>G
n.607+37C>G
c.70+37C>G (n.70+37C>G)
n.268+4041C>G
c.151+37C>G (n.151+37C>G)
n.491+37C>G
n.490+37C>G
n.477+37C>G
n.239+4041C>G
 dbSNP
11g.86306519C>TCA6216699HIKESHIc.268+37C>T (n.268+37C>T)
n.343+37C>T
n.236+4041C>T
n.607+37C>T
c.70+37C>T (n.70+37C>T)
n.268+4041C>T
c.151+37C>T (n.151+37C>T)
n.491+37C>T
n.490+37C>T
n.477+37C>T
n.239+4041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306522A=CA1988521184HIKESHIc.268+40A= (n.268+40A=)
n.343+40A=
n.236+4044A=
n.607+40A=
c.70+40A= (n.70+40A=)
n.268+4044A=
c.151+40A= (n.151+40A=)
n.491+40A=
n.490+40A=
n.477+40A=
n.239+4044A=
11g.86306522A>CCA6216700HIKESHIc.268+40A>C (n.268+40A>C)
n.343+40A>C
n.236+4044A>C
n.607+40A>C
c.70+40A>C (n.70+40A>C)
n.268+4044A>C
c.151+40A>C (n.151+40A>C)
n.491+40A>C
n.490+40A>C
n.477+40A>C
n.239+4044A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306522_86306523delinsACCA1988521185HIKESHIc.268+40_268+41delinsAC (n.268+40_268+41delinsAC)
n.343+40_343+41delinsAC
n.236+4044_236+4045delinsAC
n.607+40_607+41delinsAC
c.70+40_70+41delinsAC (n.70+40_70+41delinsAC)
n.268+4044_268+4045delinsAC
c.151+40_151+41delinsAC (n.151+40_151+41delinsAC)
n.491+40_491+41delinsAC
n.490+40_490+41delinsAC
n.477+40_477+41delinsAC
n.239+4044_239+4045delinsAC
11g.86306523delCA1988521187HIKESHIc.268+41del (n.268+41del)
n.343+41del
n.236+4045del
n.607+41del
c.70+41del (n.70+41del)
n.268+4045del
c.151+41del (n.151+41del)
n.491+41del
n.490+41del
n.477+41del
n.239+4045del
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306523C>ACA601190947HIKESHIc.268+41C>A (n.268+41C>A)
n.343+41C>A
n.236+4045C>A
n.607+41C>A
c.70+41C>A (n.70+41C>A)
n.268+4045C>A
c.151+41C>A (n.151+41C>A)
n.491+41C>A
n.490+41C>A
n.477+41C>A
n.239+4045C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306523C=CA1988521186HIKESHIc.268+41C= (n.268+41C=)
n.343+41C=
n.236+4045C=
n.607+41C=
c.70+41C= (n.70+41C=)
n.268+4045C=
c.151+41C= (n.151+41C=)
n.491+41C=
n.490+41C=
n.477+41C=
n.239+4045C=
11g.86306523C>GCA681241744HIKESHIc.268+41C>G (n.268+41C>G)
n.343+41C>G
n.236+4045C>G
n.607+41C>G
c.70+41C>G (n.70+41C>G)
n.268+4045C>G
c.151+41C>G (n.151+41C>G)
n.491+41C>G
n.490+41C>G
n.477+41C>G
n.239+4045C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306524T>ACA1988521189HIKESHIc.268+42T>A (n.268+42T>A)
n.343+42T>A
n.236+4046T>A
n.607+42T>A
c.70+42T>A (n.70+42T>A)
n.268+4046T>A
c.151+42T>A (n.151+42T>A)
n.491+42T>A
n.490+42T>A
n.477+42T>A
n.239+4046T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306524T>CCA1988521190HIKESHIc.268+42T>C (n.268+42T>C)
n.343+42T>C
n.236+4046T>C
n.607+42T>C
c.70+42T>C (n.70+42T>C)
n.268+4046T>C
c.151+42T>C (n.151+42T>C)
n.491+42T>C
n.490+42T>C
n.477+42T>C
n.239+4046T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306524T=CA1988521188HIKESHIc.268+42T= (n.268+42T=)
n.343+42T=
n.236+4046T=
n.607+42T=
c.70+42T= (n.70+42T=)
n.268+4046T=
c.151+42T= (n.151+42T=)
n.491+42T=
n.490+42T=
n.477+42T=
n.239+4046T=
11g.86306529delCA2574943032HIKESHIc.268+47del (n.268+47del)
n.343+47del
n.236+4051del
n.607+47del
c.70+47del (n.70+47del)
n.268+4051del
c.151+47del (n.151+47del)
n.491+47del
n.490+47del
n.477+47del
n.239+4051del
 gnomAD v4
11g.86306525T>ACA601190948HIKESHIc.268+43T>A (n.268+43T>A)
n.343+43T>A
n.236+4047T>A
n.607+43T>A
c.70+43T>A (n.70+43T>A)
n.268+4047T>A
c.151+43T>A (n.151+43T>A)
n.491+43T>A
n.490+43T>A
n.477+43T>A
n.239+4047T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306525T=CA1988521191HIKESHIc.268+43T= (n.268+43T=)
n.343+43T=
n.236+4047T=
n.607+43T=
c.70+43T= (n.70+43T=)
n.268+4047T=
c.151+43T= (n.151+43T=)
n.491+43T=
n.490+43T=
n.477+43T=
n.239+4047T=
11g.86306526T>CCA6216701HIKESHIc.268+44T>C (n.268+44T>C)
n.343+44T>C
n.236+4048T>C
n.607+44T>C
c.70+44T>C (n.70+44T>C)
n.268+4048T>C
c.151+44T>C (n.151+44T>C)
n.491+44T>C
n.490+44T>C
n.477+44T>C
n.239+4048T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306526T=CA1988521192HIKESHIc.268+44T= (n.268+44T=)
n.343+44T=
n.236+4048T=
n.607+44T=
c.70+44T= (n.70+44T=)
n.268+4048T=
c.151+44T= (n.151+44T=)
n.491+44T=
n.490+44T=
n.477+44T=
n.239+4048T=
11g.86306527T>ACA6216702HIKESHIc.268+45T>A (n.268+45T>A)
n.343+45T>A
n.236+4049T>A
n.607+45T>A
c.70+45T>A (n.70+45T>A)
n.268+4049T>A
c.151+45T>A (n.151+45T>A)
n.491+45T>A
n.490+45T>A
n.477+45T>A
n.239+4049T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306527T>CCA2600475664HIKESHIc.268+45T>C (n.268+45T>C)
n.343+45T>C
n.236+4049T>C
n.607+45T>C
c.70+45T>C (n.70+45T>C)
n.268+4049T>C
c.151+45T>C (n.151+45T>C)
n.491+45T>C
n.490+45T>C
n.477+45T>C
n.239+4049T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306527T=CA1988521193HIKESHIc.268+45T= (n.268+45T=)
n.343+45T=
n.236+4049T=
n.607+45T=
c.70+45T= (n.70+45T=)
n.268+4049T=
c.151+45T= (n.151+45T=)
n.491+45T=
n.490+45T=
n.477+45T=
n.239+4049T=
11g.86306528T>CCA2615436816HIKESHIc.268+46T>C (n.268+46T>C)
n.343+46T>C
n.236+4050T>C
n.607+46T>C
c.70+46T>C (n.70+46T>C)
n.268+4050T>C
c.151+46T>C (n.151+46T>C)
n.491+46T>C
n.490+46T>C
n.477+46T>C
n.239+4050T>C
 gnomAD v4
11g.86306528T>GCA601190949HIKESHIc.268+46T>G (n.268+46T>G)
n.343+46T>G
n.236+4050T>G
n.607+46T>G
c.70+46T>G (n.70+46T>G)
n.268+4050T>G
c.151+46T>G (n.151+46T>G)
n.491+46T>G
n.490+46T>G
n.477+46T>G
n.239+4050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306528T=CA1988521194HIKESHIc.268+46T= (n.268+46T=)
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n.236+4050T=
n.607+46T=
c.70+46T= (n.70+46T=)
n.268+4050T=
c.151+46T= (n.151+46T=)
n.491+46T=
n.490+46T=
n.477+46T=
n.239+4050T=
11g.86306529T>CCA2615436817HIKESHIc.268+47T>C (n.268+47T>C)
n.343+47T>C
n.236+4051T>C
n.607+47T>C
c.70+47T>C (n.70+47T>C)
n.268+4051T>C
c.151+47T>C (n.151+47T>C)
n.491+47T>C
n.490+47T>C
n.477+47T>C
n.239+4051T>C
 gnomAD v4
11g.86306530C>ACA2615436818HIKESHIc.268+48C>A (n.268+48C>A)
n.343+48C>A
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n.491+48C>A
n.490+48C>A
n.477+48C>A
n.239+4052C>A
 gnomAD v4
11g.86306530C>TCA2615436819HIKESHIc.268+48C>T (n.268+48C>T)
n.343+48C>T
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n.491+48C>T
n.490+48C>T
n.477+48C>T
n.239+4052C>T
 gnomAD v4
11g.86306531T>CCA2574943033HIKESHIc.268+49T>C (n.268+49T>C)
n.343+49T>C
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n.607+49T>C
c.70+49T>C (n.70+49T>C)
n.268+4053T>C
c.151+49T>C (n.151+49T>C)
n.491+49T>C
n.490+49T>C
n.477+49T>C
n.239+4053T>C
 gnomAD v4
11g.86306531T>GCA2724923758HIKESHIc.268+49T>G (n.268+49T>G)
n.343+49T>G
n.236+4053T>G
n.607+49T>G
c.70+49T>G (n.70+49T>G)
n.268+4053T>G
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n.491+49T>G
n.490+49T>G
n.477+49T>G
n.239+4053T>G
 dbSNP
11g.86306532T>ACA2615436820HIKESHIc.268+50T>A (n.268+50T>A)
n.343+50T>A
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n.607+50T>A
c.70+50T>A (n.70+50T>A)
n.268+4054T>A
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n.491+50T>A
n.490+50T>A
n.477+50T>A
n.239+4054T>A
 gnomAD v4
11g.86306534A>TCA2615436821HIKESHIc.268+52A>T (n.268+52A>T)
n.343+52A>T
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n.491+52A>T
n.490+52A>T
n.477+52A>T
n.239+4056A>T
 gnomAD v4
11g.86306536T>CCA681241756HIKESHIc.268+54T>C (n.268+54T>C)
n.343+54T>C
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c.70+54T>C (n.70+54T>C)
n.268+4058T>C
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n.491+54T>C
n.490+54T>C
n.477+54T>C
n.239+4058T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306536T=CA1988521195HIKESHIc.268+54T= (n.268+54T=)
n.343+54T=
n.236+4058T=
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c.70+54T= (n.70+54T=)
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11g.86306537A>CCA2574943034HIKESHIc.268+55A>C (n.268+55A>C)
n.343+55A>C
n.236+4059A>C
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c.70+55A>C (n.70+55A>C)
n.268+4059A>C
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n.491+55A>C
n.490+55A>C
n.477+55A>C
n.239+4059A>C
11g.86306538G>ACA2574943035HIKESHIc.268+56G>A (n.268+56G>A)
n.343+56G>A
n.236+4060G>A
n.607+56G>A
c.70+56G>A (n.70+56G>A)
n.268+4060G>A
c.151+56G>A (n.151+56G>A)
n.491+56G>A
n.490+56G>A
n.477+56G>A
n.239+4060G>A
 gnomAD v4
11g.86306538G>CCA2615436823HIKESHIc.268+56G>C (n.268+56G>C)
n.343+56G>C
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n.607+56G>C
c.70+56G>C (n.70+56G>C)
n.268+4060G>C
c.151+56G>C (n.151+56G>C)
n.491+56G>C
n.490+56G>C
n.477+56G>C
n.239+4060G>C
 gnomAD v4
11g.86306538G>TCA2615436822HIKESHIc.268+56G>T (n.268+56G>T)
n.343+56G>T
n.236+4060G>T
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c.70+56G>T (n.70+56G>T)
n.268+4060G>T
c.151+56G>T (n.151+56G>T)
n.491+56G>T
n.490+56G>T
n.477+56G>T
n.239+4060G>T
 gnomAD v4
11g.86306539C>ACA2574943036HIKESHIc.268+57C>A (n.268+57C>A)
n.343+57C>A
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c.70+57C>A (n.70+57C>A)
n.268+4061C>A
c.151+57C>A (n.151+57C>A)
n.491+57C>A
n.490+57C>A
n.477+57C>A
n.239+4061C>A
 gnomAD v4
11g.86306539C>GCA2615436824HIKESHIc.268+57C>G (n.268+57C>G)
n.343+57C>G
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c.70+57C>G (n.70+57C>G)
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c.151+57C>G (n.151+57C>G)
n.491+57C>G
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n.477+57C>G
n.239+4061C>G
 gnomAD v4
11g.86306540A>GCA2615436825HIKESHIc.268+58A>G (n.268+58A>G)
n.343+58A>G
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c.70+58A>G (n.70+58A>G)
n.268+4062A>G
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n.491+58A>G
n.490+58A>G
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n.239+4062A>G
 gnomAD v4
11g.86306541T>ACA2615436826HIKESHIc.268+59T>A (n.268+59T>A)
n.343+59T>A
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c.70+59T>A (n.70+59T>A)
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n.491+59T>A
n.490+59T>A
n.477+59T>A
n.239+4063T>A
 gnomAD v4
11g.86306541T>GCA225353784HIKESHIc.268+59T>G (n.268+59T>G)
n.343+59T>G
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n.491+59T>G
n.490+59T>G
n.477+59T>G
n.239+4063T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306541T=CA1988521196HIKESHIc.268+59T= (n.268+59T=)
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n.239+4063T=
11g.86306543A=CA1988521197HIKESHIc.268+61A= (n.268+61A=)
n.343+61A=
n.236+4065A=
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c.70+61A= (n.70+61A=)
n.268+4065A=
c.151+61A= (n.151+61A=)
n.491+61A=
n.490+61A=
n.477+61A=
n.239+4065A=
11g.86306543A>CCA1988521198HIKESHIc.268+61A>C (n.268+61A>C)
n.343+61A>C
n.236+4065A>C
n.607+61A>C
c.70+61A>C (n.70+61A>C)
n.268+4065A>C
c.151+61A>C (n.151+61A>C)
n.491+61A>C
n.490+61A>C
n.477+61A>C
n.239+4065A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306543A>TCA2615436827HIKESHIc.268+61A>T (n.268+61A>T)
n.343+61A>T
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n.491+61A>T
n.490+61A>T
n.477+61A>T
n.239+4065A>T
 gnomAD v4
11g.86306544C>ACA2615436828HIKESHIc.268+62C>A (n.268+62C>A)
n.343+62C>A
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n.491+62C>A
n.490+62C>A
n.477+62C>A
n.239+4066C>A
 gnomAD v4
11g.86306544C>TCA2615436829HIKESHIc.268+62C>T (n.268+62C>T)
n.343+62C>T
n.236+4066C>T
n.607+62C>T
c.70+62C>T (n.70+62C>T)
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n.239+4066C>T
 gnomAD v4
11g.86306545A=CA1988521199HIKESHIc.268+63A= (n.268+63A=)
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n.239+4067A=
11g.86306545A>GCA225353789HIKESHIc.268+63A>G (n.268+63A>G)
n.343+63A>G
n.236+4067A>G
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c.70+63A>G (n.70+63A>G)
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n.239+4067A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306546T>CCA2615436830HIKESHIc.268+64T>C (n.268+64T>C)
n.343+64T>C
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n.491+64T>C
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n.239+4068T>C
 gnomAD v4
11g.86306547G>ACA2615436831HIKESHIc.268+65G>A (n.268+65G>A)
n.343+65G>A
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n.491+65G>A
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n.239+4069G>A
 gnomAD v4
11g.86306547G>TCA2615436832HIKESHIc.268+65G>T (n.268+65G>T)
n.343+65G>T
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n.268+4069G>T
c.151+65G>T (n.151+65G>T)
n.491+65G>T
n.490+65G>T
n.477+65G>T
n.239+4069G>T
 gnomAD v4
11g.86306548G>ACA2615436834HIKESHIc.268+66G>A (n.268+66G>A)
n.343+66G>A
n.236+4070G>A
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c.70+66G>A (n.70+66G>A)
n.268+4070G>A
c.151+66G>A (n.151+66G>A)
n.491+66G>A
n.490+66G>A
n.477+66G>A
n.239+4070G>A
 gnomAD v4
11g.86306548G>TCA2615436833HIKESHIc.268+66G>T (n.268+66G>T)
n.343+66G>T
n.236+4070G>T
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c.70+66G>T (n.70+66G>T)
n.268+4070G>T
c.151+66G>T (n.151+66G>T)
n.491+66G>T
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n.239+4070G>T
 gnomAD v4
11g.86306549_86306550delCA2615436835HIKESHIc.268+67_268+68del (n.268+67_268+68del)
n.343+67_343+68del
n.236+4071_236+4072del
n.607+67_607+68del
c.70+67_70+68del (n.70+67_70+68del)
n.268+4071_268+4072del
c.151+67_151+68del (n.151+67_151+68del)
n.491+67_491+68del
n.490+67_490+68del
n.477+67_477+68del
n.239+4071_239+4072del
 gnomAD v4
11g.86306550A>CCA2615436836HIKESHIc.268+68A>C (n.268+68A>C)
n.343+68A>C
n.236+4072A>C
n.607+68A>C
c.70+68A>C (n.70+68A>C)
n.268+4072A>C
c.151+68A>C (n.151+68A>C)
n.491+68A>C
n.490+68A>C
n.477+68A>C
n.239+4072A>C
 gnomAD v4
11g.86306550A>GCA2615436837HIKESHIc.268+68A>G (n.268+68A>G)
n.343+68A>G
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c.70+68A>G (n.70+68A>G)
n.268+4072A>G
c.151+68A>G (n.151+68A>G)
n.491+68A>G
n.490+68A>G
n.477+68A>G
n.239+4072A>G
 gnomAD v4
11g.86306550_86306551insAAGTCATATTCCATGCA2615436838HIKESHIc.268+68_268+69insAAGTCATATTCCATG (n.268+68_268+69insAAGTCATATTCCATG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched