Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306346C>ACA476144064HIKESHIc.132C>A (p.Ile44=)
n.207C>A
n.236+3868C>A
n.471C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.268+3868C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
n.355C>A
n.354C>A
n.341C>A
n.239+3868C>A
 gnomAD v4
11g.86306346C=CA1988521120HIKESHIc.132C= (p.Ile44=)
n.207C=
n.236+3868C=
n.471C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.268+3868C=
c.15C= (p.Ile5=)
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n.239+3868C=
11g.86306346C>GCA382017116HIKESHIc.132C>G (p.Ile44Met)
n.207C>G
n.236+3868C>G
n.471C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.268+3868C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.355C>G
n.354C>G
n.341C>G
n.239+3868C>G
11g.86306346C>TCA225353632HIKESHIc.132C>T (p.Ile44=)
n.207C>T
n.236+3868C>T
n.471C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.268+3868C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
n.355C>T
n.354C>T
n.341C>T
n.239+3868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306347C>ACA382017124HIKESHIc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.208C>A
n.236+3869C>A
n.472C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.268+3869C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.356C>A
n.355C>A
n.342C>A
n.239+3869C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306347C=CA1988521121HIKESHIc.133C= (p.Pro45=)
n.208C=
n.236+3869C=
n.472C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.268+3869C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.356C=
n.355C=
n.342C=
n.239+3869C=
11g.86306347C>GCA382017127HIKESHIc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.208C>G
n.236+3869C>G
n.472C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.268+3869C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.356C>G
n.355C>G
n.342C>G
n.239+3869C>G
11g.86306347C>TCA382017129HIKESHIc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.208C>T
n.236+3869C>T
n.472C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.268+3869C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.356C>T
n.355C>T
n.342C>T
n.239+3869C>T
11g.86306348C>ACA382017133HIKESHIc.134C>A (p.Pro45Gln)
n.209C>A
n.236+3870C>A
n.473C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.268+3870C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.357C>A
n.356C>A
n.343C>A
n.239+3870C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306348C=CA1988521122HIKESHIc.134C= (p.Pro45=)
n.209C=
n.236+3870C=
n.473C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.268+3870C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.357C=
n.356C=
n.343C=
n.239+3870C=
11g.86306348C>GCA382017136HIKESHIc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.209C>G
n.236+3870C>G
n.473C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.268+3870C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.357C>G
n.356C>G
n.343C>G
n.239+3870C>G
 gnomAD v4
11g.86306348C>TCA382017139HIKESHIc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.209C>T
n.236+3870C>T
n.473C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.268+3870C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.357C>T
n.356C>T
n.343C>T
n.239+3870C>T
11g.86306349A=CA1988521123HIKESHIc.135A= (p.Pro45=)
n.210A=
n.236+3871A=
n.474A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.268+3871A=
c.18A= (p.Pro6=)
n.358A=
n.357A=
n.344A=
n.239+3871A=
11g.86306349A>CCA476144066HIKESHIc.135A>C (p.Pro45=)
n.210A>C
n.236+3871A>C
n.474A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.268+3871A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.358A>C
n.357A>C
n.344A>C
n.239+3871A>C
11g.86306349A>GCA476144067HIKESHIc.135A>G (p.Pro45=)
n.210A>G
n.236+3871A>G
n.474A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.268+3871A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.358A>G
n.357A>G
n.344A>G
n.239+3871A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306349A>TCA476144068HIKESHIc.135A>T (p.Pro45=)
n.210A>T
n.236+3871A>T
n.474A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.268+3871A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.358A>T
n.357A>T
n.344A>T
n.239+3871A>T
11g.86306350T>ACA382017143HIKESHIc.136T>A (p.Phe46Ile)
n.211T>A
n.236+3872T>A
n.475T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.268+3872T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.359T>A
n.358T>A
n.345T>A
n.239+3872T>A
11g.86306350T>CCA382017146HIKESHIc.136T>C (p.Phe46Leu)
n.211T>C
n.236+3872T>C
n.475T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.268+3872T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.359T>C
n.358T>C
n.345T>C
n.239+3872T>C
11g.86306350T>GCA382017149HIKESHIc.136T>G (p.Phe46Val)
n.211T>G
n.236+3872T>G
n.475T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.268+3872T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.359T>G
n.358T>G
n.345T>G
n.239+3872T>G
11g.86306351T>ACA382017160HIKESHIc.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.212T>A
n.236+3873T>A
n.476T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.268+3873T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.360T>A
n.359T>A
n.346T>A
n.239+3873T>A
11g.86306351T>CCA382017157HIKESHIc.137T>C (p.Phe46Ser)
n.212T>C
n.236+3873T>C
n.476T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.268+3873T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.360T>C
n.359T>C
n.346T>C
n.239+3873T>C
11g.86306351T>GCA382017154HIKESHIc.137T>G (p.Phe46Cys)
n.212T>G
n.236+3873T>G
n.476T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.268+3873T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.360T>G
n.359T>G
n.346T>G
n.239+3873T>G
11g.86306352T>ACA382017163HIKESHIc.138T>A (p.Phe46Leu)
n.213T>A
n.236+3874T>A
n.477T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.268+3874T>A
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.361T>A
n.360T>A
n.347T>A
n.239+3874T>A
11g.86306352T>CCA476144071HIKESHIc.138T>C (p.Phe46=)
n.213T>C
n.236+3874T>C
n.477T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.268+3874T>C
c.21T>C (p.Phe7=)
n.361T>C
n.360T>C
n.347T>C
n.239+3874T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306352T>GCA382017164HIKESHIc.138T>G (p.Phe46Leu)
n.213T>G
n.236+3874T>G
n.477T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.268+3874T>G
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.361T>G
n.360T>G
n.347T>G
n.239+3874T>G
11g.86306352T=CA1988521124HIKESHIc.138T= (p.Phe46=)
n.213T=
n.236+3874T=
n.477T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.268+3874T=
c.21T= (p.Phe7=)
n.361T=
n.360T=
n.347T=
n.239+3874T=
11g.86306353C>ACA382017165HIKESHIc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.214C>A
n.236+3875C>A
n.478C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.268+3875C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.362C>A
n.361C>A
n.348C>A
n.239+3875C>A
11g.86306353C=CA1988521125HIKESHIc.139C= (p.Pro47=)
n.214C=
n.236+3875C=
n.478C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.268+3875C=
c.22C= (p.Pro8=)
n.362C=
n.361C=
n.348C=
n.239+3875C=
11g.86306353C>GCA225353633HIKESHIc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.214C>G
n.236+3875C>G
n.478C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.268+3875C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.362C>G
n.361C>G
n.348C>G
n.239+3875C>G
 dbSNP
11g.86306353C>TCA225353640HIKESHIc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.214C>T
n.236+3875C>T
n.478C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.268+3875C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.362C>T
n.361C>T
n.348C>T
n.239+3875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306354C>ACA382017171HIKESHIc.140C>A (p.Pro47His)
n.215C>A
n.236+3876C>A
n.479C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.268+3876C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.363C>A
n.362C>A
n.349C>A
n.239+3876C>A
11g.86306354C>GCA382017174HIKESHIc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.215C>G
n.236+3876C>G
n.479C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.268+3876C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.363C>G
n.362C>G
n.349C>G
n.239+3876C>G
11g.86306354C>TCA382017176HIKESHIc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.215C>T
n.236+3876C>T
n.479C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.268+3876C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.363C>T
n.362C>T
n.349C>T
n.239+3876C>T
11g.86306355T>ACA476144073HIKESHIc.141T>A (p.Pro47=)
n.216T>A
n.236+3877T>A
n.480T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.268+3877T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
n.364T>A
n.363T>A
n.350T>A
n.239+3877T>A
11g.86306355T>CCA476144074HIKESHIc.141T>C (p.Pro47=)
n.216T>C
n.236+3877T>C
n.480T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.268+3877T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
n.364T>C
n.363T>C
n.350T>C
n.239+3877T>C
11g.86306355T>GCA476144075HIKESHIc.141T>G (p.Pro47=)
n.216T>G
n.236+3877T>G
n.480T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.268+3877T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
n.364T>G
n.363T>G
n.350T>G
n.239+3877T>G
 gnomAD v4
11g.86306356G>ACA382017178HIKESHIc.142G>A (p.Glu48Lys)
n.217G>A
n.236+3878G>A
n.481G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.268+3878G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.365G>A
n.364G>A
n.351G>A
n.239+3878G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306356G>CCA382017180HIKESHIc.142G>C (p.Glu48Gln)
n.217G>C
n.236+3878G>C
n.481G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.268+3878G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.365G>C
n.364G>C
n.351G>C
n.239+3878G>C
 gnomAD v4
11g.86306356G=CA1988521126HIKESHIc.142G= (p.Glu48=)
n.217G=
n.236+3878G=
n.481G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.268+3878G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.365G=
n.364G=
n.351G=
n.239+3878G=
11g.86306356G>TCA382017182HIKESHIc.142G>T (p.Glu48Ter)
n.217G>T
n.236+3878G>T
n.481G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.268+3878G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.365G>T
n.364G>T
n.351G>T
n.239+3878G>T
11g.86306357A=CA1988521127HIKESHIc.143A= (p.Glu48=)
n.218A=
n.236+3879A=
n.482A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.268+3879A=
c.26A= (p.Glu9=)
n.366A=
n.365A=
n.352A=
n.239+3879A=
11g.86306357A>CCA382017188HIKESHIc.143A>C (p.Glu48Ala)
n.218A>C
n.236+3879A>C
n.482A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.268+3879A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.366A>C
n.365A>C
n.352A>C
n.239+3879A>C
11g.86306357A>GCA6216678HIKESHIc.143A>G (p.Glu48Gly)
n.218A>G
n.236+3879A>G
n.482A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.268+3879A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.366A>G
n.365A>G
n.352A>G
n.239+3879A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306357A>TCA382017189HIKESHIc.143A>T (p.Glu48Val)
n.218A>T
n.236+3879A>T
n.482A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.268+3879A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.366A>T
n.365A>T
n.352A>T
n.239+3879A>T
11g.86306358G>ACA476144077HIKESHIc.144G>A (p.Glu48=)
n.219G>A
n.236+3880G>A
n.483G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.268+3880G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.367G>A
n.366G>A
n.353G>A
n.239+3880G>A
 gnomAD v4
11g.86306358G>CCA382017190HIKESHIc.144G>C (p.Glu48Asp)
n.219G>C
n.236+3880G>C
n.483G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.268+3880G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.367G>C
n.366G>C
n.353G>C
n.239+3880G>C
11g.86306358G>TCA382017193HIKESHIc.144G>T (p.Glu48Asp)
n.219G>T
n.236+3880G>T
n.483G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.268+3880G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.367G>T
n.366G>T
n.353G>T
n.239+3880G>T
 dbSNP
11g.86306359G>ACA382017212HIKESHIc.145G>A (p.Gly49Arg)
n.220G>A
n.236+3881G>A
n.484G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.268+3881G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.368G>A
n.367G>A
n.354G>A
n.239+3881G>A
11g.86306359G>CCA382017221HIKESHIc.145G>C (p.Gly49Arg)
n.220G>C
n.236+3881G>C
n.484G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.268+3881G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.368G>C
n.367G>C
n.354G>C
n.239+3881G>C
11g.86306359G>TCA382017213HIKESHIc.145G>T (p.Gly49Ter)
n.220G>T
n.236+3881G>T
n.484G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.268+3881G>T
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.368G>T
n.367G>T
n.354G>T
n.239+3881G>T
11g.86306360G>ACA382017225HIKESHIc.146G>A (p.Gly49Glu)
n.221G>A
n.236+3882G>A
n.485G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.268+3882G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.369G>A
n.368G>A
n.355G>A
n.239+3882G>A
 gnomAD v4
11g.86306360G>CCA382017229HIKESHIc.146G>C (p.Gly49Ala)
n.221G>C
n.236+3882G>C
n.485G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.268+3882G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.369G>C
n.368G>C
n.355G>C
n.239+3882G>C
11g.86306360G>TCA382017226HIKESHIc.146G>T (p.Gly49Val)
n.221G>T
n.236+3882G>T
n.485G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.268+3882G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.369G>T
n.368G>T
n.355G>T
n.239+3882G>T
11g.86306361A>CCA476144082HIKESHIc.147A>C (p.Gly49=)
n.222A>C
n.236+3883A>C
n.486A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.268+3883A>C
c.30A>C (p.Gly10=)
n.370A>C
n.369A>C
n.356A>C
n.239+3883A>C
 COSMIC
11g.86306361A>GCA476144080HIKESHIc.147A>G (p.Gly49=)
n.222A>G
n.236+3883A>G
n.486A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.268+3883A>G
c.30A>G (p.Gly10=)
n.370A>G
n.369A>G
n.356A>G
n.239+3883A>G
11g.86306361A>TCA476144081HIKESHIc.147A>T (p.Gly49=)
n.222A>T
n.236+3883A>T
n.486A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.268+3883A>T
c.30A>T (p.Gly10=)
n.370A>T
n.369A>T
n.356A>T
n.239+3883A>T
11g.86306362A=CA1988521128HIKESHIc.148A= (p.Met50=)
n.223A=
n.236+3884A=
n.487A=
c.-50A= (n.-50A=)
n.268+3884A=
c.31A= (p.Met11=)
n.371A=
n.370A=
n.357A=
n.239+3884A=
11g.86306362A>CCA382017231HIKESHIc.148A>C (p.Met50Leu)
n.223A>C
n.236+3884A>C
n.487A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.268+3884A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.371A>C
n.370A>C
n.357A>C
n.239+3884A>C
11g.86306362A>GCA6216679HIKESHIc.148A>G (p.Met50Val)
n.223A>G
n.236+3884A>G
n.487A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.268+3884A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
n.371A>G
n.370A>G
n.357A>G
n.239+3884A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306362A>TCA382017240HIKESHIc.148A>T (p.Met50Leu)
n.223A>T
n.236+3884A>T
n.487A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.268+3884A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.371A>T
n.370A>T
n.357A>T
n.239+3884A>T
11g.86306363T>ACA382017245HIKESHIc.149T>A (p.Met50Lys)
n.224T>A
n.236+3885T>A
n.488T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.268+3885T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.372T>A
n.371T>A
n.358T>A
n.239+3885T>A
11g.86306363T>CCA382017248HIKESHIc.149T>C (p.Met50Thr)
n.224T>C
n.236+3885T>C
n.488T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.268+3885T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.372T>C
n.371T>C
n.358T>C
n.239+3885T>C
 gnomAD v4
11g.86306363T>GCA382017249HIKESHIc.149T>G (p.Met50Arg)
n.224T>G
n.236+3885T>G
n.488T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.268+3885T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.372T>G
n.371T>G
n.358T>G
n.239+3885T>G
11g.86306364G>ACA382017250HIKESHIc.150G>A (p.Met50Ile)
n.225G>A
n.236+3886G>A
n.489G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.268+3886G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.373G>A
n.372G>A
n.359G>A
n.239+3886G>A
11g.86306364G>CCA382017252HIKESHIc.150G>C (p.Met50Ile)
n.225G>C
n.236+3886G>C
n.489G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.268+3886G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.373G>C
n.372G>C
n.359G>C
n.239+3886G>C
11g.86306364G>TCA382017253HIKESHIc.150G>T (p.Met50Ile)
n.225G>T
n.236+3886G>T
n.489G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.268+3886G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.373G>T
n.372G>T
n.359G>T
n.239+3886G>T
11g.86306365G>ACA382017256HIKESHIc.151G>A (p.Gly51Arg)
n.226G>A
n.236+3887G>A
n.490G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.268+3887G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.374G>A
n.373G>A
n.360G>A
n.239+3887G>A
11g.86306365G>CCA382017258HIKESHIc.151G>C (p.Gly51Arg)
n.226G>C
n.236+3887G>C
n.490G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.268+3887G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.374G>C
n.373G>C
n.360G>C
n.239+3887G>C
11g.86306365G>TCA382017260HIKESHIc.151G>T (p.Gly51Ter)
n.226G>T
n.236+3887G>T
n.490G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.268+3887G>T
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.374G>T
n.373G>T
n.360G>T
n.239+3887G>T
11g.86306366G>ACA382017263HIKESHIc.152G>A (p.Gly51Glu)
n.227G>A
n.236+3888G>A
n.491G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.268+3888G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.375G>A
n.374G>A
n.361G>A
n.239+3888G>A
11g.86306366G>CCA382017265HIKESHIc.152G>C (p.Gly51Ala)
n.227G>C
n.236+3888G>C
n.491G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.268+3888G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.375G>C
n.374G>C
n.361G>C
n.239+3888G>C
11g.86306366G>TCA382017264HIKESHIc.152G>T (p.Gly51Val)
n.227G>T
n.236+3888G>T
n.491G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.268+3888G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.375G>T
n.374G>T
n.361G>T
n.239+3888G>T
11g.86306367A=CA1988521129HIKESHIc.153A= (p.Gly51=)
n.228A=
n.236+3889A=
n.492A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.268+3889A=
c.36A= (p.Gly12=)
n.376A=
n.375A=
n.362A=
n.239+3889A=
11g.86306367A>CCA476144092HIKESHIc.153A>C (p.Gly51=)
n.228A>C
n.236+3889A>C
n.492A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.268+3889A>C
c.36A>C (p.Gly12=)
n.376A>C
n.375A>C
n.362A>C
n.239+3889A>C
11g.86306367A>GCA476144093HIKESHIc.153A>G (p.Gly51=)
n.228A>G
n.236+3889A>G
n.492A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.268+3889A>G
c.36A>G (p.Gly12=)
n.376A>G
n.375A>G
n.362A>G
n.239+3889A>G
 dbSNP
11g.86306367A>TCA476144094HIKESHIc.153A>T (p.Gly51=)
n.228A>T
n.236+3889A>T
n.492A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.268+3889A>T
c.36A>T (p.Gly12=)
n.376A>T
n.375A>T
n.362A>T
n.239+3889A>T
11g.86306367_86306368insTTCA2615436805HIKESHIc.153_154insTT (p.Gly52LeufsTer20)
n.228_229insTT
n.236+3889_236+3890insTT
n.492_493insTT
c.-45_-44insTT (n.-45_-44insTT)
n.268+3889_268+3890insTT
c.36_37insTT (p.Gly13LeufsTer20)
n.376_377insTT
n.375_376insTT
n.362_363insTT
n.239+3889_239+3890insTT
 gnomAD v4
11g.86306368G>ACA382017267HIKESHIc.154G>A (p.Gly52Arg)
n.229G>A
n.236+3890G>A
n.493G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.268+3890G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.377G>A
n.376G>A
n.363G>A
n.239+3890G>A
11g.86306368G>CCA382017275HIKESHIc.154G>C (p.Gly52Arg)
n.229G>C
n.236+3890G>C
n.493G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.268+3890G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.377G>C
n.376G>C
n.363G>C
n.239+3890G>C
11g.86306368G>TCA382017276HIKESHIc.154G>T (p.Gly52Ter)
n.229G>T
n.236+3890G>T
n.493G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.268+3890G>T
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.377G>T
n.376G>T
n.363G>T
n.239+3890G>T
11g.86306369G>ACA382017277HIKESHIc.155G>A (p.Gly52Glu)
n.230G>A
n.236+3891G>A
n.494G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.268+3891G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.378G>A
n.377G>A
n.364G>A
n.239+3891G>A
11g.86306369G>CCA382017279HIKESHIc.155G>C (p.Gly52Ala)
n.230G>C
n.236+3891G>C
n.494G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.268+3891G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.378G>C
n.377G>C
n.364G>C
n.239+3891G>C
11g.86306369G>TCA382017280HIKESHIc.155G>T (p.Gly52Val)
n.230G>T
n.236+3891G>T
n.494G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.268+3891G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.378G>T
n.377G>T
n.364G>T
n.239+3891G>T
 gnomAD v4
11g.86306370A>CCA476144096HIKESHIc.156A>C (p.Gly52=)
n.231A>C
n.236+3892A>C
n.495A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.268+3892A>C
c.39A>C (p.Gly13=)
n.379A>C
n.378A>C
n.365A>C
n.239+3892A>C
11g.86306370A>GCA476144097HIKESHIc.156A>G (p.Gly52=)
n.231A>G
n.236+3892A>G
n.495A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.268+3892A>G
c.39A>G (p.Gly13=)
n.379A>G
n.378A>G
n.365A>G
n.239+3892A>G
11g.86306370A>TCA476144098HIKESHIc.156A>T (p.Gly52=)
n.231A>T
n.236+3892A>T
n.495A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.268+3892A>T
c.39A>T (p.Gly13=)
n.379A>T
n.378A>T
n.365A>T
n.239+3892A>T
11g.86306371T>ACA382017284HIKESHIc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.232T>A
n.236+3893T>A
n.496T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.268+3893T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.380T>A
n.379T>A
n.366T>A
n.239+3893T>A
11g.86306371T>CCA382017287HIKESHIc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.232T>C
n.236+3893T>C
n.496T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.268+3893T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.380T>C
n.379T>C
n.366T>C
n.239+3893T>C
11g.86306371T>GCA382017290HIKESHIc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.232T>G
n.236+3893T>G
n.496T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.268+3893T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.380T>G
n.379T>G
n.366T>G
n.239+3893T>G
11g.86306372C>ACA382017300HIKESHIc.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.233C>A
n.236+3894C>A
n.497C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.268+3894C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.381C>A
n.380C>A
n.367C>A
n.239+3894C>A
11g.86306372C=CA1988521130HIKESHIc.158C= (p.Ser53=)
n.233C=
n.236+3894C=
n.497C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.268+3894C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.381C=
n.380C=
n.367C=
n.239+3894C=
11g.86306372C>GCA382017303HIKESHIc.158C>G (p.Ser53Cys)
n.233C>G
n.236+3894C>G
n.497C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.268+3894C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.381C>G
n.380C>G
n.367C>G
n.239+3894C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306372C>TCA382017297HIKESHIc.158C>T (p.Ser53Phe)
n.233C>T
n.236+3894C>T
n.497C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.268+3894C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.381C>T
n.380C>T
n.367C>T
n.239+3894C>T
11g.86306373T>ACA476144102HIKESHIc.159T>A (p.Ser53=)
n.234T>A
n.236+3895T>A
n.498T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.268+3895T>A
c.42T>A (p.Ser14=)
n.382T>A
n.381T>A
n.368T>A
n.239+3895T>A
11g.86306373T>CCA476144103HIKESHIc.159T>C (p.Ser53=)
n.234T>C
n.236+3895T>C
n.498T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.268+3895T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.382T>C
n.381T>C
n.368T>C
n.239+3895T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306373T>GCA476144104HIKESHIc.159T>G (p.Ser53=)
n.234T>G
n.236+3895T>G
n.498T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.268+3895T>G
c.42T>G (p.Ser14=)
n.382T>G
n.381T>G
n.368T>G
n.239+3895T>G
11g.86306373T=CA1988521131HIKESHIc.159T= (p.Ser53=)
n.234T=
n.236+3895T=
n.498T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.268+3895T=
c.42T= (p.Ser14=)
n.382T=
n.381T=
n.368T=
n.239+3895T=
11g.86306374G>ACA382017306HIKESHIc.160G>A (p.Val54Ile)
n.235G>A
n.236+3896G>A
n.499G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.268+3896G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.383G>A
n.382G>A
n.369G>A
n.239+3896G>A
11g.86306374G>CCA354143HIKESHIc.160G>C (p.Val54Leu)
n.235G>C
n.236+3896G>C
n.499G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.268+3896G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.383G>C
n.382G>C
n.369G>C
n.239+3896G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306374G=CA1988521132HIKESHIc.160G= (p.Val54=)
n.235G=
n.236+3896G=
n.499G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.268+3896G=
c.43G= (p.Val15=)
n.383G=
n.382G=
n.369G=
n.239+3896G=
11g.86306374G>TCA382017309HIKESHIc.160G>T (p.Val54Phe)
n.235G>T
n.236+3896G>T
n.499G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.268+3896G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.383G>T
n.382G>T
n.369G>T
n.239+3896G>T
11g.86306375T>ACA382017311HIKESHIc.161T>A (p.Val54Asp)
n.236T>A
n.236+3897T>A
n.500T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.268+3897T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.384T>A
n.383T>A
n.370T>A
n.239+3897T>A
11g.86306375T>CCA382017313HIKESHIc.161T>C (p.Val54Ala)
n.236T>C
n.236+3897T>C
n.500T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.268+3897T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.384T>C
n.383T>C
n.370T>C
n.239+3897T>C
11g.86306375T>GCA382017315HIKESHIc.161T>G (p.Val54Gly)
n.236T>G
n.236+3897T>G
n.500T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.268+3897T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.384T>G
n.383T>G
n.370T>G
n.239+3897T>G
11g.86306376C>ACA476144109HIKESHIc.162C>A (p.Val54=)
n.237C>A
n.236+3898C>A
n.501C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.268+3898C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.385C>A
n.384C>A
n.371C>A
n.239+3898C>A
 gnomAD v4
11g.86306376C>GCA476144110HIKESHIc.162C>G (p.Val54=)
n.237C>G
n.236+3898C>G
n.501C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.268+3898C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.385C>G
n.384C>G
n.371C>G
n.239+3898C>G
11g.86306376C>TCA476144111HIKESHIc.162C>T (p.Val54=)
n.237C>T
n.236+3898C>T
n.501C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.268+3898C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.385C>T
n.384C>T
n.371C>T
n.239+3898C>T
11g.86306377T>ACA382017318HIKESHIc.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.238T>A
n.236+3899T>A
n.502T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.268+3899T>A
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.386T>A
n.385T>A
n.372T>A
n.239+3899T>A
11g.86306377T>CCA382017320HIKESHIc.163T>C (p.Tyr55His)
n.238T>C
n.236+3899T>C
n.502T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.268+3899T>C
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.386T>C
n.385T>C
n.372T>C
n.239+3899T>C
11g.86306377T>GCA382017322HIKESHIc.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.238T>G
n.236+3899T>G
n.502T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.268+3899T>G
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.386T>G
n.385T>G
n.372T>G
n.239+3899T>G
11g.86306378A=CA1988521133HIKESHIc.164A= (p.Tyr55=)
n.239A=
n.236+3900A=
n.503A=
c.-34A= (n.-34A=)
n.268+3900A=
c.47A= (p.Tyr16=)
n.387A=
n.386A=
n.373A=
n.239+3900A=
11g.86306378A>CCA382017325HIKESHIc.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.239A>C
n.236+3900A>C
n.503A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.268+3900A>C
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.387A>C
n.386A>C
n.373A>C
n.239+3900A>C
11g.86306378A>GCA382017327HIKESHIc.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.239A>G
n.236+3900A>G
n.503A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.268+3900A>G
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.387A>G
n.386A>G
n.373A>G
n.239+3900A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306378A>TCA382017329HIKESHIc.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.239A>T
n.236+3900A>T
n.503A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.268+3900A>T
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.387A>T
n.386A>T
n.373A>T
n.239+3900A>T
11g.86306379C>ACA382017333HIKESHIc.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.240C>A
n.236+3901C>A
n.504C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.268+3901C>A
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.388C>A
n.387C>A
n.374C>A
n.239+3901C>A
11g.86306379C>GCA382017331HIKESHIc.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.240C>G
n.236+3901C>G
n.504C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.268+3901C>G
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.388C>G
n.387C>G
n.374C>G
n.239+3901C>G
11g.86306379C>TCA476144118HIKESHIc.165C>T (p.Tyr55=)
n.240C>T
n.236+3901C>T
n.504C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.268+3901C>T
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.388C>T
n.387C>T
n.374C>T
n.239+3901C>T
 dbSNP
11g.86306380T>ACA382017336HIKESHIc.166T>A (p.Phe56Ile)
n.241T>A
n.236+3902T>A
n.505T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.268+3902T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.389T>A
n.388T>A
n.375T>A
n.239+3902T>A
11g.86306380T>CCA382017337HIKESHIc.166T>C (p.Phe56Leu)
n.241T>C
n.236+3902T>C
n.505T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.268+3902T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.389T>C
n.388T>C
n.375T>C
n.239+3902T>C
11g.86306380T>GCA382017339HIKESHIc.166T>G (p.Phe56Val)
n.241T>G
n.236+3902T>G
n.505T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.268+3902T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.389T>G
n.388T>G
n.375T>G
n.239+3902T>G
11g.86306381T>ACA382017343HIKESHIc.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.242T>A
n.236+3903T>A
n.506T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.268+3903T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.390T>A
n.389T>A
n.376T>A
n.239+3903T>A
11g.86306381T>CCA382017346HIKESHIc.167T>C (p.Phe56Ser)
n.242T>C
n.236+3903T>C
n.506T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.268+3903T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.390T>C
n.389T>C
n.376T>C
n.239+3903T>C
11g.86306381T>GCA382017348HIKESHIc.167T>G (p.Phe56Cys)
n.242T>G
n.236+3903T>G
n.506T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.268+3903T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.390T>G
n.389T>G
n.376T>G
n.239+3903T>G
11g.86306382T>ACA382017355HIKESHIc.168T>A (p.Phe56Leu)
n.243T>A
n.236+3904T>A
n.507T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.268+3904T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.391T>A
n.390T>A
n.377T>A
n.239+3904T>A
11g.86306382T>CCA476144122HIKESHIc.168T>C (p.Phe56=)
n.243T>C
n.236+3904T>C
n.507T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.268+3904T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
n.391T>C
n.390T>C
n.377T>C
n.239+3904T>C
11g.86306382T>GCA382017357HIKESHIc.168T>G (p.Phe56Leu)
n.243T>G
n.236+3904T>G
n.507T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.268+3904T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.391T>G
n.390T>G
n.377T>G
n.239+3904T>G
11g.86306383T>ACA382017360HIKESHIc.169T>A (p.Ser57Thr)
n.244T>A
n.236+3905T>A
n.508T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.268+3905T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.392T>A
n.391T>A
n.378T>A
n.239+3905T>A
11g.86306383T>CCA382017362HIKESHIc.169T>C (p.Ser57Pro)
n.244T>C
n.236+3905T>C
n.508T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.268+3905T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.392T>C
n.391T>C
n.378T>C
n.239+3905T>C
 gnomAD v4
11g.86306383T>GCA382017366HIKESHIc.169T>G (p.Ser57Ala)
n.244T>G
n.236+3905T>G
n.508T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.268+3905T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.392T>G
n.391T>G
n.378T>G
n.239+3905T>G
 gnomAD v4
11g.86306384C>ACA382017370HIKESHIc.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.245C>A
n.236+3906C>A
n.509C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.268+3906C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.393C>A
n.392C>A
n.379C>A
n.239+3906C>A
11g.86306384C>GCA382017378HIKESHIc.170C>G (p.Ser57Cys)
n.245C>G
n.236+3906C>G
n.509C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.268+3906C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.393C>G
n.392C>G
n.379C>G
n.239+3906C>G
 gnomAD v4
11g.86306384C>TCA382017382HIKESHIc.170C>T (p.Ser57Phe)
n.245C>T
n.236+3906C>T
n.509C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.268+3906C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.393C>T
n.392C>T
n.379C>T
n.239+3906C>T
11g.86306385T>ACA476144127HIKESHIc.171T>A (p.Ser57=)
n.246T>A
n.236+3907T>A
n.510T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.268+3907T>A
c.54T>A (p.Ser18=)
n.394T>A
n.393T>A
n.380T>A
n.239+3907T>A
11g.86306385T>CCA476144128HIKESHIc.171T>C (p.Ser57=)
n.246T>C
n.236+3907T>C
n.510T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.268+3907T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.394T>C
n.393T>C
n.380T>C
n.239+3907T>C
11g.86306385T>GCA476144130HIKESHIc.171T>G (p.Ser57=)
n.246T>G
n.236+3907T>G
n.510T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.268+3907T>G
c.54T>G (p.Ser18=)
n.394T>G
n.393T>G
n.380T>G
n.239+3907T>G
11g.86306386T>ACA382017392HIKESHIc.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.247T>A
n.236+3908T>A
n.511T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.268+3908T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.395T>A
n.394T>A
n.381T>A
n.239+3908T>A
11g.86306386T>CCA382017389HIKESHIc.172T>C (p.Tyr58His)
n.247T>C
n.236+3908T>C
n.511T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.268+3908T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.395T>C
n.394T>C
n.381T>C
n.239+3908T>C
11g.86306386T>GCA382017388HIKESHIc.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.247T>G
n.236+3908T>G
n.511T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.268+3908T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.395T>G
n.394T>G
n.381T>G
n.239+3908T>G
11g.86306387A>CCA382017398HIKESHIc.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.248A>C
n.236+3909A>C
n.512A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.268+3909A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.396A>C
n.395A>C
n.382A>C
n.239+3909A>C
11g.86306387A>GCA382017396HIKESHIc.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.248A>G
n.236+3909A>G
n.512A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.268+3909A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.396A>G
n.395A>G
n.382A>G
n.239+3909A>G
11g.86306387A>TCA382017401HIKESHIc.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.248A>T
n.236+3909A>T
n.512A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.268+3909A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.396A>T
n.395A>T
n.382A>T
n.239+3909A>T
 gnomAD v4
11g.86306388T>ACA382017404HIKESHIc.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.249T>A
n.236+3910T>A
n.513T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.268+3910T>A
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.397T>A
n.396T>A
n.383T>A
n.239+3910T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306388T>CCA6216680HIKESHIc.174T>C (p.Tyr58=)
n.249T>C
n.236+3910T>C
n.513T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.268+3910T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.397T>C
n.396T>C
n.383T>C
n.239+3910T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306388T>GCA382017407HIKESHIc.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.249T>G
n.236+3910T>G
n.513T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.268+3910T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.397T>G
n.396T>G
n.383T>G
n.239+3910T>G
11g.86306388T=CA1988521134HIKESHIc.174T= (p.Tyr58=)
n.249T=
n.236+3910T=
n.513T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.268+3910T=
c.57T= (p.Tyr19=)
n.397T=
n.396T=
n.383T=
n.239+3910T=
11g.86306389C>ACA382017411HIKESHIc.175C>A (p.Pro59Thr)
n.250C>A
n.236+3911C>A
n.514C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.268+3911C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.398C>A
n.397C>A
n.384C>A
n.239+3911C>A
 gnomAD v4
11g.86306389C=CA1988521135HIKESHIc.175C= (p.Pro59=)
n.250C=
n.236+3911C=
n.514C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.268+3911C=
c.58C= (p.Pro20=)
n.398C=
n.397C=
n.384C=
n.239+3911C=
11g.86306389C>GCA382017415HIKESHIc.175C>G (p.Pro59Ala)
n.250C>G
n.236+3911C>G
n.514C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.268+3911C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.398C>G
n.397C>G
n.384C>G
n.239+3911C>G
11g.86306389C>TCA382017417HIKESHIc.175C>T (p.Pro59Ser)
n.250C>T
n.236+3911C>T
n.514C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.268+3911C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.398C>T
n.397C>T
n.384C>T
n.239+3911C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306390C>ACA382017420HIKESHIc.176C>A (p.Pro59His)
n.251C>A
n.236+3912C>A
n.515C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.268+3912C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.399C>A
n.398C>A
n.385C>A
n.239+3912C>A
11g.86306390C=CA1988521136HIKESHIc.176C= (p.Pro59=)
n.251C=
n.236+3912C=
n.515C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.268+3912C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.399C=
n.398C=
n.385C=
n.239+3912C=
11g.86306390C>GCA382017424HIKESHIc.176C>G (p.Pro59Arg)
n.251C>G
n.236+3912C>G
n.515C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.268+3912C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.399C>G
n.398C>G
n.385C>G
n.239+3912C>G
11g.86306390C>TCA6216681HIKESHIc.176C>T (p.Pro59Leu)
n.251C>T
n.236+3912C>T
n.515C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.268+3912C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.399C>T
n.398C>T
n.385C>T
n.239+3912C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306391T>ACA476144140HIKESHIc.177T>A (p.Pro59=)
n.252T>A
n.236+3913T>A
n.516T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.268+3913T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.400T>A
n.399T>A
n.386T>A
n.239+3913T>A
11g.86306391T>CCA476144139HIKESHIc.177T>C (p.Pro59=)
n.252T>C
n.236+3913T>C
n.516T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.268+3913T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.400T>C
n.399T>C
n.386T>C
n.239+3913T>C
11g.86306391T>GCA476144137HIKESHIc.177T>G (p.Pro59=)
n.252T>G
n.236+3913T>G
n.516T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.268+3913T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.400T>G
n.399T>G
n.386T>G
n.239+3913T>G
 gnomAD v4
11g.86306392G>ACA382017431HIKESHIc.178G>A (p.Asp60Asn)
n.253G>A
n.236+3914G>A
n.517G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.268+3914G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.401G>A
n.400G>A
n.387G>A
n.239+3914G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306392G>CCA382017435HIKESHIc.178G>C (p.Asp60His)
n.253G>C
n.236+3914G>C
n.517G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.268+3914G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
n.401G>C
n.400G>C
n.387G>C
n.239+3914G>C
11g.86306392G=CA1988521137HIKESHIc.178G= (p.Asp60=)
n.253G=
n.236+3914G=
n.517G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.268+3914G=
c.61G= (p.Asp21=)
n.401G=
n.400G=
n.387G=
n.239+3914G=
11g.86306392G>TCA382017438HIKESHIc.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.253G>T
n.236+3914G>T
n.517G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.268+3914G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.401G>T
n.400G>T
n.387G>T
n.239+3914G>T
11g.86306393A=CA1988521138HIKESHIc.179A= (p.Asp60=)
n.254A=
n.236+3915A=
n.518A=
c.-19A= (n.-19A=)
n.268+3915A=
c.62A= (p.Asp21=)
n.402A=
n.401A=
n.388A=
n.239+3915A=
11g.86306393A>CCA382017449HIKESHIc.179A>C (p.Asp60Ala)
n.254A>C
n.236+3915A>C
n.518A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.268+3915A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.402A>C
n.401A>C
n.388A>C
n.239+3915A>C
11g.86306393A>GCA382017442HIKESHIc.179A>G (p.Asp60Gly)
n.254A>G
n.236+3915A>G
n.518A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.268+3915A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.402A>G
n.401A>G
n.388A>G
n.239+3915A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306393A>TCA382017445HIKESHIc.179A>T (p.Asp60Val)
n.254A>T
n.236+3915A>T
n.518A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.268+3915A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.402A>T
n.401A>T
n.388A>T
n.239+3915A>T
11g.86306394T>ACA6216682HIKESHIc.180T>A (p.Asp60Glu)
n.255T>A
n.236+3916T>A
n.519T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.268+3916T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.403T>A
n.402T>A
n.389T>A
n.239+3916T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86306394T>CCA476144141HIKESHIc.180T>C (p.Asp60=)
n.255T>C
n.236+3916T>C
n.519T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.268+3916T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
n.403T>C
n.402T>C
n.389T>C
n.239+3916T>C
11g.86306394T>GCA382017452HIKESHIc.180T>G (p.Asp60Glu)
n.255T>G
n.236+3916T>G
n.519T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.268+3916T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.403T>G
n.402T>G
n.389T>G
n.239+3916T>G
11g.86306394T=CA1988521139HIKESHIc.180T= (p.Asp60=)
n.255T=
n.236+3916T=
n.519T=
c.-18T= (n.-18T=)
n.268+3916T=
c.63T= (p.Asp21=)
n.403T=
n.402T=
n.389T=
n.239+3916T=
11g.86306395T>ACA382017457HIKESHIc.181T>A (p.Ser61Thr)
n.256T>A
n.236+3917T>A
n.520T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.268+3917T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.404T>A
n.403T>A
n.390T>A
n.239+3917T>A
11g.86306395T>CCA382017461HIKESHIc.181T>C (p.Ser61Pro)
n.256T>C
n.236+3917T>C
n.520T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.268+3917T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.404T>C
n.403T>C
n.390T>C
n.239+3917T>C
11g.86306395T>GCA382017463HIKESHIc.181T>G (p.Ser61Ala)
n.256T>G
n.236+3917T>G
n.520T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.268+3917T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.404T>G
n.403T>G
n.390T>G
n.239+3917T>G
11g.86306396C>ACA382017469HIKESHIc.182C>A (p.Ser61Ter)
n.257C>A
n.236+3918C>A
n.521C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.268+3918C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.405C>A
n.404C>A
n.391C>A
n.239+3918C>A
11g.86306396C>GCA382017472HIKESHIc.182C>G (p.Ser61Ter)
n.257C>G
n.236+3918C>G
n.521C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.268+3918C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.405C>G
n.404C>G
n.391C>G
n.239+3918C>G
 gnomAD v4
11g.86306396C>TCA382017475HIKESHIc.182C>T (p.Ser61Leu)
n.257C>T
n.236+3918C>T
n.521C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.268+3918C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.405C>T
n.404C>T
n.391C>T
n.239+3918C>T
11g.86306397A=CA1988521140HIKESHIc.183A= (p.Ser61=)
n.258A=
n.236+3919A=
n.522A=
c.-15A= (n.-15A=)
n.268+3919A=
c.66A= (p.Ser22=)
n.406A=
n.405A=
n.392A=
n.239+3919A=
11g.86306397A>CCA476144142HIKESHIc.183A>C (p.Ser61=)
n.258A>C
n.236+3919A>C
n.522A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.268+3919A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
n.406A>C
n.405A>C
n.392A>C
n.239+3919A>C
 dbSNP
11g.86306397A>GCA476144143HIKESHIc.183A>G (p.Ser61=)
n.258A>G
n.236+3919A>G
n.522A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.268+3919A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.406A>G
n.405A>G
n.392A>G
n.239+3919A>G
 dbSNP
11g.86306397A>TCA476144144HIKESHIc.183A>T (p.Ser61=)
n.258A>T
n.236+3919A>T
n.522A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.268+3919A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
n.406A>T
n.405A>T
n.392A>T
n.239+3919A>T
11g.86306398A>CCA382017478HIKESHIc.184A>C (p.Asn62His)
n.259A>C
n.236+3920A>C
n.523A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.268+3920A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
n.407A>C
n.406A>C
n.393A>C
n.239+3920A>C
11g.86306398A>GCA382017481HIKESHIc.184A>G (p.Asn62Asp)
n.259A>G
n.236+3920A>G
n.523A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.268+3920A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.407A>G
n.406A>G
n.393A>G
n.239+3920A>G
 gnomAD v4
11g.86306398A>TCA382017486HIKESHIc.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.259A>T
n.236+3920A>T
n.523A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.268+3920A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.407A>T
n.406A>T
n.393A>T
n.239+3920A>T
11g.86306399A>CCA382017492HIKESHIc.185A>C (p.Asn62Thr)
n.260A>C
n.236+3921A>C
n.524A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.268+3921A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.408A>C
n.407A>C
n.394A>C
n.239+3921A>C
11g.86306399A>GCA382017496HIKESHIc.185A>G (p.Asn62Ser)
n.260A>G
n.236+3921A>G
n.524A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.268+3921A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.408A>G
n.407A>G
n.394A>G
n.239+3921A>G
11g.86306399A>TCA382017490HIKESHIc.185A>T (p.Asn62Ile)
n.260A>T
n.236+3921A>T
n.524A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.268+3921A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.408A>T
n.407A>T
n.394A>T
n.239+3921A>T
11g.86306400T>ACA382017499HIKESHIc.186T>A (p.Asn62Lys)
n.261T>A
n.236+3922T>A
n.525T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.268+3922T>A
c.69T>A (p.Asn23Lys)
n.409T>A
n.408T>A
n.395T>A
n.239+3922T>A
11g.86306400T>CCA476144145HIKESHIc.186T>C (p.Asn62=)
n.261T>C
n.236+3922T>C
n.525T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.268+3922T>C
c.69T>C (p.Asn23=)
n.409T>C
n.408T>C
n.395T>C
n.239+3922T>C
11g.86306400T>GCA382017510HIKESHIc.186T>G (p.Asn62Lys)
n.261T>G
n.236+3922T>G
n.525T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.268+3922T>G
c.69T>G (p.Asn23Lys)
n.409T>G
n.408T>G
n.395T>G
n.239+3922T>G
11g.86306401G>ACA382017516HIKESHIc.187G>A (p.Gly63Arg)
n.262G>A
n.236+3923G>A
n.526G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.268+3923G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.410G>A
n.409G>A
n.396G>A
n.239+3923G>A
11g.86306401G>CCA382017519HIKESHIc.187G>C (p.Gly63Arg)
n.262G>C
n.236+3923G>C
n.526G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.268+3923G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.410G>C
n.409G>C
n.396G>C
n.239+3923G>C
11g.86306401G>TCA382017520HIKESHIc.187G>T (p.Gly63Ter)
n.262G>T
n.236+3923G>T
n.526G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.268+3923G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.410G>T
n.409G>T
n.396G>T
n.239+3923G>T
11g.86306402G>ACA382017530HIKESHIc.188G>A (p.Gly63Glu)
n.263G>A
n.236+3924G>A
n.527G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.268+3924G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.411G>A
n.410G>A
n.397G>A
n.239+3924G>A
11g.86306402G>CCA225353685HIKESHIc.188G>C (p.Gly63Ala)
n.263G>C
n.236+3924G>C
n.527G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.268+3924G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.411G>C
n.410G>C
n.397G>C
n.239+3924G>C
 dbSNP
11g.86306402G=CA1988521141HIKESHIc.188G= (p.Gly63=)
n.263G=
n.236+3924G=
n.527G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.268+3924G=
c.71G= (p.Gly24=)
n.411G=
n.410G=
n.397G=
n.239+3924G=
11g.86306402G>TCA382017527HIKESHIc.188G>T (p.Gly63Val)
n.263G>T
n.236+3924G>T
n.527G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.268+3924G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.411G>T
n.410G>T
n.397G>T
n.239+3924G>T
11g.86306403A>CCA476144146HIKESHIc.189A>C (p.Gly63=)
n.264A>C
n.236+3925A>C
n.528A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.268+3925A>C
c.72A>C (p.Gly24=)
n.412A>C
n.411A>C
n.398A>C
n.239+3925A>C
11g.86306403A>GCA476144147HIKESHIc.189A>G (p.Gly63=)
n.264A>G
n.236+3925A>G
n.528A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.268+3925A>G
c.72A>G (p.Gly24=)
n.412A>G
n.411A>G
n.398A>G
n.239+3925A>G
11g.86306403A>TCA476144148HIKESHIc.189A>T (p.Gly63=)
n.264A>T
n.236+3925A>T
n.528A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.268+3925A>T
c.72A>T (p.Gly24=)
n.412A>T
n.411A>T
n.398A>T
n.239+3925A>T
 gnomAD v4
11g.86306404A>CCA382017534HIKESHIc.190A>C (p.Met64Leu)
n.265A>C
n.236+3926A>C
n.529A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.268+3926A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.413A>C
n.412A>C
n.399A>C
n.239+3926A>C
11g.86306404A>GCA382017536HIKESHIc.190A>G (p.Met64Val)
n.265A>G
n.236+3926A>G
n.529A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.268+3926A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
n.413A>G
n.412A>G
n.399A>G
n.239+3926A>G
 gnomAD v4
11g.86306404A>TCA382017539HIKESHIc.190A>T (p.Met64Leu)
n.265A>T
n.236+3926A>T
n.529A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.268+3926A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.413A>T
n.412A>T
n.399A>T
n.239+3926A>T
 gnomAD v4
11g.86306405T>ACA382017543HIKESHIc.191T>A (p.Met64Lys)
n.266T>A
n.236+3927T>A
n.530T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.268+3927T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.414T>A
n.413T>A
n.400T>A
n.239+3927T>A
11g.86306405T>CCA382017545HIKESHIc.191T>C (p.Met64Thr)
n.266T>C
n.236+3927T>C
n.530T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.268+3927T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.414T>C
n.413T>C
n.400T>C
n.239+3927T>C
11g.86306405T>GCA382017547HIKESHIc.191T>G (p.Met64Arg)
n.266T>G
n.236+3927T>G
n.530T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.268+3927T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.414T>G
n.413T>G
n.400T>G
n.239+3927T>G
11g.86306406G>ACA382017550HIKESHIc.192G>A (p.Met64Ile)
n.267G>A
n.236+3928G>A
n.531G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.268+3928G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.415G>A
n.414G>A
n.401G>A
n.239+3928G>A
11g.86306406G>CCA382017555HIKESHIc.192G>C (p.Met64Ile)
n.267G>C
n.236+3928G>C
n.531G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.268+3928G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.415G>C
n.414G>C
n.401G>C
n.239+3928G>C
11g.86306406G>TCA382017553HIKESHIc.192G>T (p.Met64Ile)
n.267G>T
n.236+3928G>T
n.531G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.268+3928G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.415G>T
n.414G>T
n.401G>T
n.239+3928G>T
11g.86306407C>ACA382017559HIKESHIc.193C>A (p.Pro65Thr)
n.268C>A
n.236+3929C>A
n.532C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.268+3929C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.416C>A
n.415C>A
n.402C>A
n.239+3929C>A
11g.86306407C=CA1988521142HIKESHIc.193C= (p.Pro65=)
n.268C=
n.236+3929C=
n.532C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.268+3929C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.416C=
n.415C=
n.402C=
n.239+3929C=
11g.86306407C>GCA6216683HIKESHIc.193C>G (p.Pro65Ala)
n.268C>G
n.236+3929C>G
n.532C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.268+3929C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.416C>G
n.415C>G
n.402C>G
n.239+3929C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306407C>TCA382017563HIKESHIc.193C>T (p.Pro65Ser)
n.268C>T
n.236+3929C>T
n.532C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.268+3929C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.416C>T
n.415C>T
n.402C>T
n.239+3929C>T
 gnomAD v4
11g.86306408C>ACA382017566HIKESHIc.194C>A (p.Pro65Gln)
n.269C>A
n.236+3930C>A
n.533C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.268+3930C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.417C>A
n.416C>A
n.403C>A
n.239+3930C>A
11g.86306408C>GCA382017570HIKESHIc.194C>G (p.Pro65Arg)
n.269C>G
n.236+3930C>G
n.533C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.268+3930C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.417C>G
n.416C>G
n.403C>G
n.239+3930C>G
11g.86306408C>TCA382017573HIKESHIc.194C>T (p.Pro65Leu)
n.269C>T
n.236+3930C>T
n.533C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.268+3930C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.417C>T
n.416C>T
n.403C>T
n.239+3930C>T
11g.86306409A>CCA476144149HIKESHIc.195A>C (p.Pro65=)
n.270A>C
n.236+3931A>C
n.534A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.268+3931A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
n.418A>C
n.417A>C
n.404A>C
n.239+3931A>C
11g.86306409A>GCA476144151HIKESHIc.195A>G (p.Pro65=)
n.270A>G
n.236+3931A>G
n.534A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.268+3931A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
n.418A>G
n.417A>G
n.404A>G
n.239+3931A>G
11g.86306409A>TCA476144150HIKESHIc.195A>T (p.Pro65=)
n.270A>T
n.236+3931A>T
n.534A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.268+3931A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
n.418A>T
n.417A>T
n.404A>T
n.239+3931A>T
 gnomAD v4
11g.86306410G>ACA6216684HIKESHIc.196G>A (p.Val66Ile)
n.271G>A
n.236+3932G>A
n.535G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.268+3932G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.419G>A
n.418G>A
n.405G>A
n.239+3932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306410G>CCA382017580HIKESHIc.196G>C (p.Val66Leu)
n.271G>C
n.236+3932G>C
n.535G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.268+3932G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.419G>C
n.418G>C
n.405G>C
n.239+3932G>C
11g.86306410G=CA1988521143HIKESHIc.196G= (p.Val66=)
n.271G=
n.236+3932G=
n.535G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.268+3932G=
c.79G= (p.Val27=)
n.419G=
n.418G=
n.405G=
n.239+3932G=
11g.86306410G>TCA382017584HIKESHIc.196G>T (p.Val66Leu)
n.271G>T
n.236+3932G>T
n.535G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.268+3932G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.419G>T
n.418G>T
n.405G>T
n.239+3932G>T
 gnomAD v4
11g.86306411delCA2615436806HIKESHIc.197del (p.Val66AspfsTer5)
n.272del
n.236+3933del
n.536del
c.-1del (n.-1del)
n.268+3933del
c.80del (p.Val27AspfsTer5)
n.420del
n.419del
n.406del
n.239+3933del
 gnomAD v4
11g.86306411T>ACA382017585HIKESHIc.197T>A (p.Val66Glu)
n.272T>A
n.236+3933T>A
n.536T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.268+3933T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.420T>A
n.419T>A
n.406T>A
n.239+3933T>A
11g.86306411T>CCA382017586HIKESHIc.197T>C (p.Val66Ala)
n.272T>C
n.236+3933T>C
n.536T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.268+3933T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.420T>C
n.419T>C
n.406T>C
n.239+3933T>C
11g.86306411T>GCA382017588HIKESHIc.197T>G (p.Val66Gly)
n.272T>G
n.236+3933T>G
n.536T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.268+3933T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.420T>G
n.419T>G
n.406T>G
n.239+3933T>G
 gnomAD v4
11g.86306412A=CA1988521144HIKESHIc.198A= (p.Val66=)
n.273A=
n.236+3934A=
n.537A=
c.1A= (p.Met1=)
n.268+3934A=
c.81A= (p.Val27=)
n.421A=
n.420A=
n.407A=
n.239+3934A=
11g.86306412A>CCA382017592HIKESHIc.198A>C (p.Val66=)
n.273A>C
n.236+3934A>C
n.537A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.268+3934A>C
c.81A>C (p.Val27=)
n.421A>C
n.420A>C
n.407A>C
n.239+3934A>C
11g.86306412A>GCA225353693HIKESHIc.198A>G (p.Val66=)
n.273A>G
n.236+3934A>G
n.537A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.268+3934A>G
c.81A>G (p.Val27=)
n.421A>G
n.420A>G
n.407A>G
n.239+3934A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306412A>TCA382017589HIKESHIc.198A>T (p.Val66=)
n.273A>T
n.236+3934A>T
n.537A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.268+3934A>T
c.81A>T (p.Val27=)
n.421A>T
n.420A>T
n.407A>T
n.239+3934A>T
11g.86306413T>ACA382017597HIKESHIc.199T>A (p.Trp67Arg)
n.274T>A
n.236+3935T>A
n.538T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.268+3935T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.422T>A
n.421T>A
n.408T>A
n.239+3935T>A
11g.86306413T>CCA382017600HIKESHIc.199T>C (p.Trp67Arg)
n.274T>C
n.236+3935T>C
n.538T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.268+3935T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.422T>C
n.421T>C
n.408T>C
n.239+3935T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306413T>GCA382017599HIKESHIc.199T>G (p.Trp67Gly)
n.274T>G
n.236+3935T>G
n.538T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.268+3935T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.422T>G
n.421T>G
n.408T>G
n.239+3935T>G
11g.86306413T=CA1988521145HIKESHIc.199T= (p.Trp67=)
n.274T=
n.236+3935T=
n.538T=
c.2T= (p.Met1=)
n.268+3935T=
c.82T= (p.Trp28=)
n.422T=
n.421T=
n.408T=
n.239+3935T=
11g.86306414G>ACA382017602HIKESHIc.200G>A (p.Trp67Ter)
n.275G>A
n.236+3936G>A
n.539G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.268+3936G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.423G>A
n.422G>A
n.409G>A
n.239+3936G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.86306414G>CCA382017608HIKESHIc.200G>C (p.Trp67Ser)
n.275G>C
n.236+3936G>C
n.539G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.268+3936G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.423G>C
n.422G>C
n.409G>C
n.239+3936G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306414G=CA1988521146HIKESHIc.200G= (p.Trp67=)
n.275G=
n.236+3936G=
n.539G=
c.3G= (p.Met1=)
n.268+3936G=
c.83G= (p.Trp28=)
n.423G=
n.422G=
n.409G=
n.239+3936G=
11g.86306414G>TCA382017605HIKESHIc.200G>T (p.Trp67Leu)
n.275G>T
n.236+3936G>T
n.539G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.268+3936G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.423G>T
n.422G>T
n.409G>T
n.239+3936G>T
 ClinVar dbSNP
11g.86306415G>ACA382017610HIKESHIc.201G>A (p.Trp67Ter)
n.276G>A
n.236+3937G>A
n.540G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.268+3937G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.424G>A
n.423G>A
n.410G>A
n.239+3937G>A
11g.86306415G>CCA382017612HIKESHIc.201G>C (p.Trp67Cys)
n.276G>C
n.236+3937G>C
n.540G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.268+3937G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.424G>C
n.423G>C
n.410G>C
n.239+3937G>C
11g.86306415G=CA1988521147HIKESHIc.201G= (p.Trp67=)
n.276G=
n.236+3937G=
n.540G=
c.4-1G= (n.4-1G=)
n.268+3937G=
c.84G= (p.Trp28=)
n.424G=
n.423G=
n.410G=
n.239+3937G=
11g.86306415G>TCA382017614HIKESHIc.201G>T (p.Trp67Cys)
n.276G>T
n.236+3937G>T
n.540G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.268+3937G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.424G>T
n.423G>T
n.410G>T
n.239+3937G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306416C>ACA382017617HIKESHIc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.277C>A
n.236+3938C>A
n.541C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.268+3938C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.425C>A
n.424C>A
n.411C>A
n.239+3938C>A
11g.86306416C>GCA382017621HIKESHIc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.277C>G
n.236+3938C>G
n.541C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.268+3938C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.425C>G
n.424C>G
n.411C>G
n.239+3938C>G
11g.86306416C>TCA382017623HIKESHIc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.277C>T
n.236+3938C>T
n.541C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.268+3938C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.425C>T
n.424C>T
n.411C>T
n.239+3938C>T
11g.86306417A>CCA382017629HIKESHIc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.278A>C
n.236+3939A>C
n.542A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.268+3939A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.426A>C
n.425A>C
n.412A>C
n.239+3939A>C
11g.86306417A>GCA382017631HIKESHIc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.278A>G
n.236+3939A>G
n.542A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.268+3939A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.426A>G
n.425A>G
n.412A>G
n.239+3939A>G
11g.86306417A>TCA382017633HIKESHIc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.278A>T
n.236+3939A>T
n.542A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.268+3939A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.426A>T
n.425A>T
n.412A>T
n.239+3939A>T
11g.86306418A=CA1988521148HIKESHIc.204A= (p.Gln68=)
n.279A=
n.236+3940A=
n.543A=
c.6A= (p.Gln2=)
n.268+3940A=
c.87A= (p.Gln29=)
n.427A=
n.426A=
n.413A=
n.239+3940A=
11g.86306418A>CCA382017640HIKESHIc.204A>C (p.Gln68His)
n.279A>C
n.236+3940A>C
n.543A>C
c.6A>C (p.Gln2His)
n.268+3940A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
n.427A>C
n.426A>C
n.413A>C
n.239+3940A>C
11g.86306418A>GCA6216685HIKESHIc.204A>G (p.Gln68=)
n.279A>G
n.236+3940A>G
n.543A>G
c.6A>G (p.Gln2=)
n.268+3940A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
n.427A>G
n.426A>G
n.413A>G
n.239+3940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306418A>TCA382017636HIKESHIc.204A>T (p.Gln68His)
n.279A>T
n.236+3940A>T
n.543A>T
c.6A>T (p.Gln2His)
n.268+3940A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
n.427A>T
n.426A>T
n.413A>T
n.239+3940A>T
11g.86306419C>ACA382017643HIKESHIc.205C>A (p.Leu69Ile)
n.280C>A
n.236+3941C>A
n.544C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.268+3941C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.428C>A
n.427C>A
n.414C>A
n.239+3941C>A
11g.86306419C=CA1988521149HIKESHIc.205C= (p.Leu69=)
n.280C=
n.236+3941C=
n.544C=
c.7C= (p.Leu3=)
n.268+3941C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.428C=
n.427C=
n.414C=
n.239+3941C=
11g.86306419C>GCA6216686HIKESHIc.205C>G (p.Leu69Val)
n.280C>G
n.236+3941C>G
n.544C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.268+3941C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.428C>G
n.427C>G
n.414C>G
n.239+3941C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306419C>TCA382017646HIKESHIc.205C>T (p.Leu69Phe)
n.280C>T
n.236+3941C>T
n.544C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.268+3941C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.428C>T
n.427C>T
n.414C>T
n.239+3941C>T
 dbSNP
11g.86306420T>ACA382017652HIKESHIc.206T>A (p.Leu69His)
n.281T>A
n.236+3942T>A
n.545T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
n.268+3942T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.429T>A
n.428T>A
n.415T>A
n.239+3942T>A
11g.86306420T>CCA382017654HIKESHIc.206T>C (p.Leu69Pro)
n.281T>C
n.236+3942T>C
n.545T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.268+3942T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.429T>C
n.428T>C
n.415T>C
n.239+3942T>C
11g.86306420T>GCA382017655HIKESHIc.206T>G (p.Leu69Arg)
n.281T>G
n.236+3942T>G
n.545T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.268+3942T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.429T>G
n.428T>G
n.415T>G
n.239+3942T>G
11g.86306421C>ACA476144152HIKESHIc.207C>A (p.Leu69=)
n.282C>A
n.236+3943C>A
n.546C>A
c.9C>A (p.Leu3=)
n.268+3943C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.430C>A
n.429C>A
n.416C>A
n.239+3943C>A
11g.86306421C>GCA476144153HIKESHIc.207C>G (p.Leu69=)
n.282C>G
n.236+3943C>G
n.546C>G
c.9C>G (p.Leu3=)
n.268+3943C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.430C>G
n.429C>G
n.416C>G
n.239+3943C>G
 gnomAD v4
11g.86306421C>TCA476144154HIKESHIc.207C>T (p.Leu69=)
n.282C>T
n.236+3943C>T
n.546C>T
c.9C>T (p.Leu3=)
n.268+3943C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.430C>T
n.429C>T
n.416C>T
n.239+3943C>T
11g.86306422C>ACA382017658HIKESHIc.208C>A (p.Leu70Ile)
n.283C>A
n.236+3944C>A
n.547C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.268+3944C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.431C>A
n.430C>A
n.417C>A
n.239+3944C>A
11g.86306422C>GCA382017659HIKESHIc.208C>G (p.Leu70Val)
n.283C>G
n.236+3944C>G
n.547C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.268+3944C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.431C>G
n.430C>G
n.417C>G
n.239+3944C>G
11g.86306422C>TCA476144155HIKESHIc.208C>T (p.Leu70=)
n.283C>T
n.236+3944C>T
n.547C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.268+3944C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.431C>T
n.430C>T
n.417C>T
n.239+3944C>T
11g.86306423T>ACA382017662HIKESHIc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.284T>A
n.236+3945T>A
n.548T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.268+3945T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.432T>A
n.431T>A
n.418T>A
n.239+3945T>A
11g.86306423T>CCA382017663HIKESHIc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.284T>C
n.236+3945T>C
n.548T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.268+3945T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.432T>C
n.431T>C
n.418T>C
n.239+3945T>C
11g.86306423T>GCA382017665HIKESHIc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.284T>G
n.236+3945T>G
n.548T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.268+3945T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.432T>G
n.431T>G
n.418T>G
n.239+3945T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306423T=CA1988521150HIKESHIc.209T= (p.Leu70=)
n.284T=
n.236+3945T=
n.548T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.268+3945T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.432T=
n.431T=
n.418T=
n.239+3945T=
11g.86306424A>CCA476144157HIKESHIc.210A>C (p.Leu70=)
n.285A>C
n.236+3946A>C
n.549A>C
c.12A>C (p.Leu4=)
n.268+3946A>C
c.93A>C (p.Leu31=)
n.433A>C
n.432A>C
n.419A>C
n.239+3946A>C
11g.86306424A>GCA476144158HIKESHIc.210A>G (p.Leu70=)
n.285A>G
n.236+3946A>G
n.549A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
n.268+3946A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
n.433A>G
n.432A>G
n.419A>G
n.239+3946A>G
11g.86306424A>TCA476144159HIKESHIc.210A>T (p.Leu70=)
n.285A>T
n.236+3946A>T
n.549A>T
c.12A>T (p.Leu4=)
n.268+3946A>T
c.93A>T (p.Leu31=)
n.433A>T
n.432A>T
n.419A>T
n.239+3946A>T
11g.86306425G>ACA382017671HIKESHIc.211G>A (p.Gly71Arg)
n.286G>A
n.236+3947G>A
n.550G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.268+3947G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.434G>A
n.433G>A
n.420G>A
n.239+3947G>A
11g.86306425G>CCA382017673HIKESHIc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.286G>C
n.236+3947G>C
n.550G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.268+3947G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.434G>C
n.433G>C
n.420G>C
n.239+3947G>C
11g.86306425G>TCA382017669HIKESHIc.211G>T (p.Gly71Ter)
n.286G>T
n.236+3947G>T
n.550G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
n.268+3947G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.434G>T
n.433G>T
n.420G>T
n.239+3947G>T
11g.86306426G>ACA382017676HIKESHIc.212G>A (p.Gly71Glu)
n.287G>A
n.236+3948G>A
n.551G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.268+3948G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.435G>A
n.434G>A
n.421G>A
n.239+3948G>A
 dbSNP
11g.86306426G>CCA382017677HIKESHIc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.287G>C
n.236+3948G>C
n.551G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.268+3948G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.435G>C
n.434G>C
n.421G>C
n.239+3948G>C
11g.86306426G=CA1988521151HIKESHIc.212G= (p.Gly71=)
n.287G=
n.236+3948G=
n.551G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.268+3948G=
c.95G= (p.Gly32=)
n.435G=
n.434G=
n.421G=
n.239+3948G=
11g.86306426G>TCA382017679HIKESHIc.212G>T (p.Gly71Val)
n.287G>T
n.236+3948G>T
n.551G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.268+3948G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.435G>T
n.434G>T
n.421G>T
n.239+3948G>T
11g.86306427A>CCA476144160HIKESHIc.213A>C (p.Gly71=)
n.288A>C
n.236+3949A>C
n.552A>C
c.15A>C (p.Gly5=)
n.268+3949A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.436A>C
n.435A>C
n.422A>C
n.239+3949A>C
11g.86306427A>GCA476144161HIKESHIc.213A>G (p.Gly71=)
n.288A>G
n.236+3949A>G
n.552A>G
c.15A>G (p.Gly5=)
n.268+3949A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
n.436A>G
n.435A>G
n.422A>G
n.239+3949A>G
 gnomAD v4
11g.86306427A>TCA476144162HIKESHIc.213A>T (p.Gly71=)
n.288A>T
n.236+3949A>T
n.552A>T
c.15A>T (p.Gly5=)
n.268+3949A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
n.436A>T
n.435A>T
n.422A>T
n.239+3949A>T
 COSMIC
11g.86306428T>ACA382017681HIKESHIc.214T>A (p.Phe72Ile)
n.289T>A
n.236+3950T>A
n.553T>A
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.268+3950T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.437T>A
n.436T>A
n.423T>A
n.239+3950T>A
11g.86306428T>CCA382017683HIKESHIc.214T>C (p.Phe72Leu)
n.289T>C
n.236+3950T>C
n.553T>C
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.268+3950T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.437T>C
n.436T>C
n.423T>C
n.239+3950T>C
11g.86306428T>GCA382017686HIKESHIc.214T>G (p.Phe72Val)
n.289T>G
n.236+3950T>G
n.553T>G
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.268+3950T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.437T>G
n.436T>G
n.423T>G
n.239+3950T>G
11g.86306429T>ACA382017689HIKESHIc.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.290T>A
n.236+3951T>A
n.554T>A
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.268+3951T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.438T>A
n.437T>A
n.424T>A
n.239+3951T>A
11g.86306429T>CCA382017691HIKESHIc.215T>C (p.Phe72Ser)
n.290T>C
n.236+3951T>C
n.554T>C
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.268+3951T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.438T>C
n.437T>C
n.424T>C
n.239+3951T>C
11g.86306429T>GCA382017693HIKESHIc.215T>G (p.Phe72Cys)
n.290T>G
n.236+3951T>G
n.554T>G
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.268+3951T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.438T>G
n.437T>G
n.424T>G
n.239+3951T>G
11g.86306430T>ACA382017697HIKESHIc.216T>A (p.Phe72Leu)
n.291T>A
n.236+3952T>A
n.555T>A
c.18T>A (p.Phe6Leu)
n.268+3952T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.439T>A
n.438T>A
n.425T>A
n.239+3952T>A
11g.86306430T>CCA476144163HIKESHIc.216T>C (p.Phe72=)
n.291T>C
n.236+3952T>C
n.555T>C
c.18T>C (p.Phe6=)
n.268+3952T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.439T>C
n.438T>C
n.425T>C
n.239+3952T>C
11g.86306430T>GCA382017699HIKESHIc.216T>G (p.Phe72Leu)
n.291T>G
n.236+3952T>G
n.555T>G
c.18T>G (p.Phe6Leu)
n.268+3952T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.439T>G
n.438T>G
n.425T>G
n.239+3952T>G
11g.86306431G>ACA382017703HIKESHIc.217G>A (p.Val73Ile)
n.292G>A
n.236+3953G>A
n.556G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.268+3953G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.440G>A
n.439G>A
n.426G>A
n.239+3953G>A
11g.86306431G>CCA382017702HIKESHIc.217G>C (p.Val73Leu)
n.292G>C
n.236+3953G>C
n.556G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.268+3953G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.440G>C
n.439G>C
n.426G>C
n.239+3953G>C
 gnomAD v4
11g.86306431G>TCA382017701HIKESHIc.217G>T (p.Val73Phe)
n.292G>T
n.236+3953G>T
n.556G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.268+3953G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.440G>T
n.439G>T
n.426G>T
n.239+3953G>T
11g.86306432T>ACA382017704HIKESHIc.218T>A (p.Val73Asp)
n.293T>A
n.236+3954T>A
n.557T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.268+3954T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.441T>A
n.440T>A
n.427T>A
n.239+3954T>A
11g.86306432T>CCA382017705HIKESHIc.218T>C (p.Val73Ala)
n.293T>C
n.236+3954T>C
n.557T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.268+3954T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.441T>C
n.440T>C
n.427T>C
n.239+3954T>C
11g.86306432T>GCA382017706HIKESHIc.218T>G (p.Val73Gly)
n.293T>G
n.236+3954T>G
n.557T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.268+3954T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.441T>G
n.440T>G
n.427T>G
n.239+3954T>G
11g.86306433C>ACA476144166HIKESHIc.219C>A (p.Val73=)
n.294C>A
n.236+3955C>A
n.558C>A
c.21C>A (p.Val7=)
n.268+3955C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.442C>A
n.441C>A
n.428C>A
n.239+3955C>A
11g.86306433C=CA1988521152HIKESHIc.219C= (p.Val73=)
n.294C=
n.236+3955C=
n.558C=
c.21C= (p.Val7=)
n.268+3955C=
c.102C= (p.Val34=)
n.442C=
n.441C=
n.428C=
n.239+3955C=
11g.86306433C>GCA476144164HIKESHIc.219C>G (p.Val73=)
n.294C>G
n.236+3955C>G
n.558C>G
c.21C>G (p.Val7=)
n.268+3955C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.442C>G
n.441C>G
n.428C>G
n.239+3955C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306433C>TCA476144165HIKESHIc.219C>T (p.Val73=)
n.294C>T
n.236+3955C>T
n.558C>T
c.21C>T (p.Val7=)
n.268+3955C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.442C>T
n.441C>T
n.428C>T
n.239+3955C>T
11g.86306434A=CA1988521153HIKESHIc.220A= (p.Thr74=)
n.295A=
n.236+3956A=
n.559A=
c.22A= (p.Thr8=)
n.268+3956A=
c.103A= (p.Thr35=)
n.443A=
n.442A=
n.429A=
n.239+3956A=
11g.86306434A>CCA382017707HIKESHIc.220A>C (p.Thr74Pro)
n.295A>C
n.236+3956A>C
n.559A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.268+3956A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.443A>C
n.442A>C
n.429A>C
n.239+3956A>C
11g.86306434A>GCA382017708HIKESHIc.220A>G (p.Thr74Ala)
n.295A>G
n.236+3956A>G
n.559A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.268+3956A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.443A>G
n.442A>G
n.429A>G
n.239+3956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306434A>TCA382017709HIKESHIc.220A>T (p.Thr74Ser)
n.295A>T
n.236+3956A>T
n.559A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.268+3956A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.443A>T
n.442A>T
n.429A>T
n.239+3956A>T
11g.86306435C>ACA382017710HIKESHIc.221C>A (p.Thr74Lys)
n.296C>A
n.236+3957C>A
n.560C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.268+3957C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.444C>A
n.443C>A
n.430C>A
n.239+3957C>A
11g.86306435C=CA1988521154HIKESHIc.221C= (p.Thr74=)
n.296C=
n.236+3957C=
n.560C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.268+3957C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.444C=
n.443C=
n.430C=
n.239+3957C=
11g.86306435C>GCA382017711HIKESHIc.221C>G (p.Thr74Arg)
n.296C>G
n.236+3957C>G
n.560C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.268+3957C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.444C>G
n.443C>G
n.430C>G
n.239+3957C>G
11g.86306435C>TCA6216687HIKESHIc.221C>T (p.Thr74Met)
n.296C>T
n.236+3957C>T
n.560C>T
c.23C>T (p.Thr8Met)
n.268+3957C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
n.444C>T
n.443C>T
n.430C>T
n.239+3957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306436G>ACA6216688HIKESHIc.222G>A (p.Thr74=)
n.297G>A
n.236+3958G>A
n.561G>A
c.24G>A (p.Thr8=)
n.268+3958G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
n.445G>A
n.444G>A
n.431G>A
n.239+3958G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306436G>CCA476144168HIKESHIc.222G>C (p.Thr74=)
n.297G>C
n.236+3958G>C
n.561G>C
c.24G>C (p.Thr8=)
n.268+3958G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
n.445G>C
n.444G>C
n.431G>C
n.239+3958G>C
 gnomAD v4
11g.86306436G=CA1988521155HIKESHIc.222G= (p.Thr74=)
n.297G=
n.236+3958G=
n.561G=
c.24G= (p.Thr8=)
n.268+3958G=
c.105G= (p.Thr35=)
n.445G=
n.444G=
n.431G=
n.239+3958G=
11g.86306436G>TCA476144167HIKESHIc.222G>T (p.Thr74=)
n.297G>T
n.236+3958G>T
n.561G>T
c.24G>T (p.Thr8=)
n.268+3958G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
n.445G>T
n.444G>T
n.431G>T
n.239+3958G>T
 COSMIC
11g.86306437A>CCA382017712HIKESHIc.223A>C (p.Asn75His)
n.298A>C
n.236+3959A>C
n.562A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
n.268+3959A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.446A>C
n.445A>C
n.432A>C
n.239+3959A>C
11g.86306437A>GCA382017713HIKESHIc.223A>G (p.Asn75Asp)
n.298A>G
n.236+3959A>G
n.562A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.268+3959A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.446A>G
n.445A>G
n.432A>G
n.239+3959A>G
11g.86306437A>TCA382017714HIKESHIc.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.298A>T
n.236+3959A>T
n.562A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.268+3959A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.446A>T
n.445A>T
n.432A>T
n.239+3959A>T
11g.86306438A=CA1988521156HIKESHIc.224A= (p.Asn75=)
n.299A=
n.236+3960A=
n.563A=
c.26A= (p.Asn9=)
n.268+3960A=
c.107A= (p.Asn36=)
n.447A=
n.446A=
n.433A=
n.239+3960A=
11g.86306438A>CCA382017716HIKESHIc.224A>C (p.Asn75Thr)
n.299A>C
n.236+3960A>C
n.563A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
n.268+3960A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.447A>C
n.446A>C
n.433A>C
n.239+3960A>C
11g.86306438A>GCA225353721HIKESHIc.224A>G (p.Asn75Ser)
n.299A>G
n.236+3960A>G
n.563A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
n.268+3960A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.447A>G
n.446A>G
n.433A>G
n.239+3960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306438A>TCA382017715HIKESHIc.224A>T (p.Asn75Ile)
n.299A>T
n.236+3960A>T
n.563A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
n.268+3960A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.447A>T
n.446A>T
n.433A>T
n.239+3960A>T
11g.86306439T>ACA382017718HIKESHIc.225T>A (p.Asn75Lys)
n.300T>A
n.236+3961T>A
n.564T>A
c.27T>A (p.Asn9Lys)
n.268+3961T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.448T>A
n.447T>A
n.434T>A
n.239+3961T>A
11g.86306439T>CCA225353722HIKESHIc.225T>C (p.Asn75=)
n.300T>C
n.236+3961T>C
n.564T>C
c.27T>C (p.Asn9=)
n.268+3961T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
n.448T>C
n.447T>C
n.434T>C
n.239+3961T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.86306439T>GCA382017717HIKESHIc.225T>G (p.Asn75Lys)
n.300T>G
n.236+3961T>G
n.564T>G
c.27T>G (p.Asn9Lys)
n.268+3961T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.448T>G
n.447T>G
n.434T>G
n.239+3961T>G
11g.86306439T=CA1988521157HIKESHIc.225T= (p.Asn75=)
n.300T=
n.236+3961T=
n.564T=
c.27T= (p.Asn9=)
n.268+3961T=
c.108T= (p.Asn36=)
n.448T=
n.447T=
n.434T=
n.239+3961T=
11g.86306440G>ACA225353726HIKESHIc.226G>A (p.Gly76Arg)
n.301G>A
n.236+3962G>A
n.565G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.268+3962G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.449G>A
n.448G>A
n.435G>A
n.239+3962G>A
 dbSNP
11g.86306440G>CCA382017719HIKESHIc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.301G>C
n.236+3962G>C
n.565G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.268+3962G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.449G>C
n.448G>C
n.435G>C
n.239+3962G>C
11g.86306440G=CA1988521158HIKESHIc.226G= (p.Gly76=)
n.301G=
n.236+3962G=
n.565G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.268+3962G=
c.109G= (p.Gly37=)
n.449G=
n.448G=
n.435G=
n.239+3962G=
11g.86306440G>TCA382017720HIKESHIc.226G>T (p.Gly76Trp)
n.301G>T
n.236+3962G>T
n.565G>T
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n.268+3962G>T
c.109G>T (p.Gly37Trp)
n.449G>T
n.448G>T
n.435G>T
n.239+3962G>T
11g.86306441G>ACA382017721HIKESHIc.227G>A (p.Gly76Glu)
n.302G>A
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n.268+3963G>A
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n.450G>A
n.449G>A
n.436G>A
n.239+3963G>A
11g.86306441G>CCA382017722HIKESHIc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.302G>C
n.236+3963G>C
n.566G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.268+3963G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.450G>C
n.449G>C
n.436G>C
n.239+3963G>C
11g.86306441G>TCA382017723HIKESHIc.227G>T (p.Gly76Val)
n.302G>T
n.236+3963G>T
n.566G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.268+3963G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.450G>T
n.449G>T
n.436G>T
n.239+3963G>T
 gnomAD v4
11g.86306442G>ACA476144170HIKESHIc.228G>A (p.Gly76=)
n.303G>A
n.236+3964G>A
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c.30G>A (p.Gly10=)
n.268+3964G>A
c.111G>A (p.Gly37=)
n.451G>A
n.450G>A
n.437G>A
n.239+3964G>A
11g.86306442G>CCA476144171HIKESHIc.228G>C (p.Gly76=)
n.303G>C
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n.451G>C
n.450G>C
n.437G>C
n.239+3964G>C
11g.86306442G>TCA476144172HIKESHIc.228G>T (p.Gly76=)
n.303G>T
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n.450G>T
n.437G>T
n.239+3964G>T
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n.236+3965A=
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n.452A=
n.451A=
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11g.86306443A>CCA382017724HIKESHIc.229A>C (p.Lys77Gln)
n.304A>C
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n.268+3965A>C
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n.452A>C
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n.438A>C
n.239+3965A>C
 dbSNP
11g.86306443A>GCA382017725HIKESHIc.229A>G (p.Lys77Glu)
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n.239+3965A>G
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n.451A>T
n.438A>T
n.239+3965A>T
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n.239+3966A>C
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n.453A>G
n.452A>G
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n.239+3966A>G
11g.86306444A>TCA382017729HIKESHIc.230A>T (p.Lys77Met)
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n.452A>T
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n.239+3966A>T
11g.86306445G>ACA476144173HIKESHIc.231G>A (p.Lys77=)
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n.453G>A
n.440G>A
n.239+3967G>A
 gnomAD v4
11g.86306445G>CCA382017730HIKESHIc.231G>C (p.Lys77Asn)
n.306G>C
n.236+3967G>C
n.570G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.268+3967G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.454G>C
n.453G>C
n.440G>C
n.239+3967G>C
11g.86306445G=CA1988521160HIKESHIc.231G= (p.Lys77=)
n.306G=
n.236+3967G=
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n.453G=
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n.239+3967G=
11g.86306445G>TCA382017731HIKESHIc.231G>T (p.Lys77Asn)
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n.236+3967G>T
n.570G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.268+3967G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.454G>T
n.453G>T
n.440G>T
n.239+3967G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306446C>ACA382017732HIKESHIc.232C>A (p.Pro78Thr)
n.307C>A
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n.455C>A
n.454C>A
n.441C>A
n.239+3968C>A
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n.455C=
n.454C=
n.441C=
n.239+3968C=
11g.86306446C>GCA382017733HIKESHIc.232C>G (p.Pro78Ala)
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n.455C>G
n.454C>G
n.441C>G
n.239+3968C>G
11g.86306446C>TCA382017734HIKESHIc.232C>T (p.Pro78Ser)
n.307C>T
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c.34C>T (p.Pro12Ser)
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n.455C>T
n.454C>T
n.441C>T
n.239+3968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched