Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306136_86306152delCA2615436747HIKESHIc.31-109_31-93del (n.31-109_31-93del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.253-83del
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n.239+3684del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.239+3685T>C
 dbSNP
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11g.86306163_86306167delinsTAATACA1988521032HIKESHIc.31-82_31-78delinsTAATA (n.31-82_31-78delinsTAATA)
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11g.86306163_86306170delinsTAATATAACA1988521029HIKESHIc.31-82_31-75delinsTAATATAA (n.31-82_31-75delinsTAATATAA)
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11g.86306164A>GCA2615436766HIKESHIc.31-81A>G (n.31-81A>G)
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 gnomAD v4
11g.86306164A>TCA2574943014HIKESHIc.31-81A>T (n.31-81A>T)
n.106-81A>T
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c.-87-81A>T (n.-87-81A>T)
n.254-81A>T
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n.239+3686A>T
 gnomAD v4
11g.86306164_86306167delCA1988521033HIKESHIc.31-81_31-78del (n.31-81_31-78del)
n.106-81_106-78del
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n.254-81_254-78del
n.253-81_253-78del
n.240-81_240-78del
n.239+3686_239+3689del
 dbSNP
11g.86306164_86306170delCA601190927HIKESHIc.31-81_31-75del (n.31-81_31-75del)
n.106-81_106-75del
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n.370-81_370-75del
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c.-87-81_-87-75del (n.-87-81_-87-75del)
n.254-81_254-75del
n.253-81_253-75del
n.240-81_240-75del
n.239+3686_239+3692del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306165_86306172delinsATATAACTCA1988521034HIKESHIc.31-80_31-73delinsATATAACT (n.31-80_31-73delinsATATAACT)
n.106-80_106-73delinsATATAACT
n.236+3687_236+3694delinsATATAACT
n.370-80_370-73delinsATATAACT
n.268+3687_268+3694delinsATATAACT
c.-87-80_-87-73delinsATATAACT (n.-87-80_-87-73delinsATATAACT)
n.254-80_254-73delinsATATAACT
n.253-80_253-73delinsATATAACT
n.240-80_240-73delinsATATAACT
n.239+3687_239+3694delinsATATAACT
11g.86306171_86306177delCA681241196HIKESHIc.31-74_31-68del (n.31-74_31-68del)
n.106-74_106-68del
n.236+3693_236+3699del
n.370-74_370-68del
n.268+3693_268+3699del
c.-87-74_-87-68del (n.-87-74_-87-68del)
n.254-74_254-68del
n.253-74_253-68del
n.240-74_240-68del
n.239+3693_239+3699del
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306167A=CA1988521035HIKESHIc.31-78A= (n.31-78A=)
n.106-78A=
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c.-87-78A= (n.-87-78A=)
n.254-78A=
n.253-78A=
n.240-78A=
n.239+3689A=
11g.86306167A>GCA225353456HIKESHIc.31-78A>G (n.31-78A>G)
n.106-78A>G
n.236+3689A>G
n.370-78A>G
n.268+3689A>G
c.-87-78A>G (n.-87-78A>G)
n.254-78A>G
n.253-78A>G
n.240-78A>G
n.239+3689A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.86306168T>CCA681241199HIKESHIc.31-77T>C (n.31-77T>C)
n.106-77T>C
n.236+3690T>C
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n.268+3690T>C
c.-87-77T>C (n.-87-77T>C)
n.254-77T>C
n.253-77T>C
n.240-77T>C
n.239+3690T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306168T=CA1988521036HIKESHIc.31-77T= (n.31-77T=)
n.106-77T=
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n.370-77T=
n.268+3690T=
c.-87-77T= (n.-87-77T=)
n.254-77T=
n.253-77T=
n.240-77T=
n.239+3690T=
11g.86306169A=CA1988521037HIKESHIc.31-76A= (n.31-76A=)
n.106-76A=
n.236+3691A=
n.370-76A=
n.268+3691A=
c.-87-76A= (n.-87-76A=)
n.254-76A=
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n.239+3691A=
11g.86306169A>CCA1988521038HIKESHIc.31-76A>C (n.31-76A>C)
n.106-76A>C
n.236+3691A>C
n.370-76A>C
n.268+3691A>C
c.-87-76A>C (n.-87-76A>C)
n.254-76A>C
n.253-76A>C
n.240-76A>C
n.239+3691A>C
 dbSNP
11g.86306170A=CA1988521041HIKESHIc.31-75A= (n.31-75A=)
n.106-75A=
n.236+3692A=
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n.239+3692A=
11g.86306170A>CCA1988521040HIKESHIc.31-75A>C (n.31-75A>C)
n.106-75A>C
n.236+3692A>C
n.370-75A>C
n.268+3692A>C
c.-87-75A>C (n.-87-75A>C)
n.254-75A>C
n.253-75A>C
n.240-75A>C
n.239+3692A>C
 dbSNP
11g.86306170A>GCA1988521039HIKESHIc.31-75A>G (n.31-75A>G)
n.106-75A>G
n.236+3692A>G
n.370-75A>G
n.268+3692A>G
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n.240-75A>G
n.239+3692A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306171C>ACA2615436767HIKESHIc.31-74C>A (n.31-74C>A)
n.106-74C>A
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n.370-74C>A
n.268+3693C>A
c.-87-74C>A (n.-87-74C>A)
n.254-74C>A
n.253-74C>A
n.240-74C>A
n.239+3693C>A
 gnomAD v4
11g.86306171_86306172insCCCCA601190928HIKESHIc.31-74_31-73insCCC (n.31-74_31-73insCCC)
n.106-74_106-73insCCC
n.236+3693_236+3694insCCC
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n.254-74_254-73insCCC
n.253-74_253-73insCCC
n.240-74_240-73insCCC
n.239+3693_239+3694insCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306172T>CCA2561186460HIKESHIc.31-73T>C (n.31-73T>C)
n.106-73T>C
n.236+3694T>C
n.370-73T>C
n.268+3694T>C
c.-87-73T>C (n.-87-73T>C)
n.254-73T>C
n.253-73T>C
n.240-73T>C
n.239+3694T>C
11g.86306172_86306173delCA2615436768HIKESHIc.31-73_31-72del (n.31-73_31-72del)
n.106-73_106-72del
n.236+3694_236+3695del
n.370-73_370-72del
n.268+3694_268+3695del
c.-87-73_-87-72del (n.-87-73_-87-72del)
n.254-73_254-72del
n.253-73_253-72del
n.240-73_240-72del
n.239+3694_239+3695del
 gnomAD v4
11g.86306173_86306180delinsTATAAATGCA1988521042HIKESHIc.31-72_31-65delinsTATAAATG (n.31-72_31-65delinsTATAAATG)
n.106-72_106-65delinsTATAAATG
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n.254-72_254-65delinsTATAAATG
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n.239+3695_239+3702delinsTATAAATG
11g.86306174A=CA1988521043HIKESHIc.31-71A= (n.31-71A=)
n.106-71A=
n.236+3696A=
n.370-71A=
n.268+3696A=
c.-87-71A= (n.-87-71A=)
n.254-71A=
n.253-71A=
n.240-71A=
n.239+3696A=
11g.86306174A>GCA601190929HIKESHIc.31-71A>G (n.31-71A>G)
n.106-71A>G
n.236+3696A>G
n.370-71A>G
n.268+3696A>G
c.-87-71A>G (n.-87-71A>G)
n.254-71A>G
n.253-71A>G
n.240-71A>G
n.239+3696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306177_86306183delCA681241202HIKESHIc.31-68_31-62del (n.31-68_31-62del)
n.106-68_106-62del
n.236+3699_236+3705del
n.370-68_370-62del
n.268+3699_268+3705del
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n.254-68_254-62del
n.253-68_253-62del
n.240-68_240-62del
n.239+3699_239+3705del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306175T>ACA1988521046HIKESHIc.31-70T>A (n.31-70T>A)
n.106-70T>A
n.236+3697T>A
n.370-70T>A
n.268+3697T>A
c.-87-70T>A (n.-87-70T>A)
n.254-70T>A
n.253-70T>A
n.240-70T>A
n.239+3697T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306175T>CCA2615436769HIKESHIc.31-70T>C (n.31-70T>C)
n.106-70T>C
n.236+3697T>C
n.370-70T>C
n.268+3697T>C
c.-87-70T>C (n.-87-70T>C)
n.254-70T>C
n.253-70T>C
n.240-70T>C
n.239+3697T>C
 gnomAD v4
11g.86306175T=CA1988521045HIKESHIc.31-70T= (n.31-70T=)
n.106-70T=
n.236+3697T=
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n.239+3697T=
11g.86306175_86306177delinsTAACA1988521044HIKESHIc.31-70_31-68delinsTAA (n.31-70_31-68delinsTAA)
n.106-70_106-68delinsTAA
n.236+3697_236+3699delinsTAA
n.370-70_370-68delinsTAA
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n.240-70_240-68delinsTAA
n.239+3697_239+3699delinsTAA
11g.86306176A=CA1988521047HIKESHIc.31-69A= (n.31-69A=)
n.106-69A=
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n.370-69A=
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c.-87-69A= (n.-87-69A=)
n.254-69A=
n.253-69A=
n.240-69A=
n.239+3698A=
11g.86306176A>CCA2615436770HIKESHIc.31-69A>C (n.31-69A>C)
n.106-69A>C
n.236+3698A>C
n.370-69A>C
n.268+3698A>C
c.-87-69A>C (n.-87-69A>C)
n.254-69A>C
n.253-69A>C
n.240-69A>C
n.239+3698A>C
 gnomAD v4
11g.86306176A>GCA681241205HIKESHIc.31-69A>G (n.31-69A>G)
n.106-69A>G
n.236+3698A>G
n.370-69A>G
n.268+3698A>G
c.-87-69A>G (n.-87-69A>G)
n.254-69A>G
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n.240-69A>G
n.239+3698A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306177_86306178delCA601190930HIKESHIc.31-68_31-67del (n.31-68_31-67del)
n.106-68_106-67del
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n.240-68_240-67del
n.239+3699_239+3700del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306177A>GCA2615436771HIKESHIc.31-68A>G (n.31-68A>G)
n.106-68A>G
n.236+3699A>G
n.370-68A>G
n.268+3699A>G
c.-87-68A>G (n.-87-68A>G)
n.254-68A>G
n.253-68A>G
n.240-68A>G
n.239+3699A>G
 gnomAD v4
11g.86306181A=CA1988521048HIKESHIc.31-64A= (n.31-64A=)
n.106-64A=
n.236+3703A=
n.370-64A=
n.268+3703A=
c.-87-64A= (n.-87-64A=)
n.254-64A=
n.253-64A=
n.240-64A=
n.239+3703A=
11g.86306181A>GCA225353471HIKESHIc.31-64A>G (n.31-64A>G)
n.106-64A>G
n.236+3703A>G
n.370-64A>G
n.268+3703A>G
c.-87-64A>G (n.-87-64A>G)
n.254-64A>G
n.253-64A>G
n.240-64A>G
n.239+3703A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306181A>TCA225353467HIKESHIc.31-64A>T (n.31-64A>T)
n.106-64A>T
n.236+3703A>T
n.370-64A>T
n.268+3703A>T
c.-87-64A>T (n.-87-64A>T)
n.254-64A>T
n.253-64A>T
n.240-64A>T
n.239+3703A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306181_86306194delinsATACTGTTAAGAGTCA1988521049HIKESHIc.31-64_31-51delinsATACTGTTAAGAGT (n.31-64_31-51delinsATACTGTTAAGAGT)
n.106-64_106-51delinsATACTGTTAAGAGT
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c.-87-64_-87-51delinsATACTGTTAAGAGT (n.-87-64_-87-51delinsATACTGTTAAGAGT)
n.254-64_254-51delinsATACTGTTAAGAGT
n.253-64_253-51delinsATACTGTTAAGAGT
n.240-64_240-51delinsATACTGTTAAGAGT
n.239+3703_239+3716delinsATACTGTTAAGAGT
11g.86306185_86306197delCA601190931HIKESHIc.31-60_31-48del (n.31-60_31-48del)
n.106-60_106-48del
n.236+3707_236+3719del
n.370-60_370-48del
n.268+3707_268+3719del
c.-87-60_-87-48del (n.-87-60_-87-48del)
n.254-60_254-48del
n.253-60_253-48del
n.240-60_240-48del
n.239+3707_239+3719del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306184C>ACA2615436772HIKESHIc.31-61C>A (n.31-61C>A)
n.106-61C>A
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n.370-61C>A
n.268+3706C>A
c.-87-61C>A (n.-87-61C>A)
n.254-61C>A
n.253-61C>A
n.240-61C>A
n.239+3706C>A
 gnomAD v4
11g.86306184C>TCA2615436773HIKESHIc.31-61C>T (n.31-61C>T)
n.106-61C>T
n.236+3706C>T
n.370-61C>T
n.268+3706C>T
c.-87-61C>T (n.-87-61C>T)
n.254-61C>T
n.253-61C>T
n.240-61C>T
n.239+3706C>T
 gnomAD v4
11g.86306185T>CCA2574943015HIKESHIc.31-60T>C (n.31-60T>C)
n.106-60T>C
n.236+3707T>C
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n.268+3707T>C
c.-87-60T>C (n.-87-60T>C)
n.254-60T>C
n.253-60T>C
n.240-60T>C
n.239+3707T>C
 gnomAD v4
11g.86306185T>GCA225353478HIKESHIc.31-60T>G (n.31-60T>G)
n.106-60T>G
n.236+3707T>G
n.370-60T>G
n.268+3707T>G
c.-87-60T>G (n.-87-60T>G)
n.254-60T>G
n.253-60T>G
n.240-60T>G
n.239+3707T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306185T=CA1988521050HIKESHIc.31-60T= (n.31-60T=)
n.106-60T=
n.236+3707T=
n.370-60T=
n.268+3707T=
c.-87-60T= (n.-87-60T=)
n.254-60T=
n.253-60T=
n.240-60T=
n.239+3707T=
11g.86306186G>ACA654431929HIKESHIc.31-59G>A (n.31-59G>A)
n.106-59G>A
n.236+3708G>A
n.370-59G>A
n.268+3708G>A
c.-87-59G>A (n.-87-59G>A)
n.254-59G>A
n.253-59G>A
n.240-59G>A
n.239+3708G>A
 COSMIC
11g.86306186G>TCA2615436774HIKESHIc.31-59G>T (n.31-59G>T)
n.106-59G>T
n.236+3708G>T
n.370-59G>T
n.268+3708G>T
c.-87-59G>T (n.-87-59G>T)
n.254-59G>T
n.253-59G>T
n.240-59G>T
n.239+3708G>T
 gnomAD v4
11g.86306187T>GCA2615436776HIKESHIc.31-58T>G (n.31-58T>G)
n.106-58T>G
n.236+3709T>G
n.370-58T>G
n.268+3709T>G
c.-87-58T>G (n.-87-58T>G)
n.254-58T>G
n.253-58T>G
n.240-58T>G
n.239+3709T>G
 gnomAD v4
11g.86306188_86306189insTCTTCA2615436775HIKESHIc.31-57_31-56insTCTT (n.31-57_31-56insTCTT)
n.106-57_106-56insTCTT
n.236+3710_236+3711insTCTT
n.370-57_370-56insTCTT
n.268+3710_268+3711insTCTT
c.-87-57_-87-56insTCTT (n.-87-57_-87-56insTCTT)
n.254-57_254-56insTCTT
n.253-57_253-56insTCTT
n.240-57_240-56insTCTT
n.239+3710_239+3711insTCTT
 gnomAD v4
11g.86306188T>CCA225353482HIKESHIc.31-57T>C (n.31-57T>C)
n.106-57T>C
n.236+3710T>C
n.370-57T>C
n.268+3710T>C
c.-87-57T>C (n.-87-57T>C)
n.254-57T>C
n.253-57T>C
n.240-57T>C
n.239+3710T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306188T>GCA2615436777HIKESHIc.31-57T>G (n.31-57T>G)
n.106-57T>G
n.236+3710T>G
n.370-57T>G
n.268+3710T>G
c.-87-57T>G (n.-87-57T>G)
n.254-57T>G
n.253-57T>G
n.240-57T>G
n.239+3710T>G
 gnomAD v4
11g.86306188T=CA1988521051HIKESHIc.31-57T= (n.31-57T=)
n.106-57T=
n.236+3710T=
n.370-57T=
n.268+3710T=
c.-87-57T= (n.-87-57T=)
n.254-57T=
n.253-57T=
n.240-57T=
n.239+3710T=
11g.86306189A>CCA2724923474HIKESHIc.31-56A>C (n.31-56A>C)
n.106-56A>C
n.236+3711A>C
n.370-56A>C
n.268+3711A>C
c.-87-56A>C (n.-87-56A>C)
n.254-56A>C
n.253-56A>C
n.240-56A>C
n.239+3711A>C
 dbSNP
11g.86306190_86306192dupCA2615436778HIKESHIc.31-55_31-53dup (n.31-55_31-53dup)
n.106-55_106-53dup
n.236+3712_236+3714dup
n.370-55_370-53dup
n.268+3712_268+3714dup
c.-87-55_-87-53dup (n.-87-55_-87-53dup)
n.254-55_254-53dup
n.253-55_253-53dup
n.240-55_240-53dup
n.239+3712_239+3714dup
 gnomAD v4
11g.86306190A>GCA2615436780HIKESHIc.31-55A>G (n.31-55A>G)
n.106-55A>G
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n.370-55A>G
n.268+3712A>G
c.-87-55A>G (n.-87-55A>G)
n.254-55A>G
n.253-55A>G
n.240-55A>G
n.239+3712A>G
 gnomAD v4
11g.86306190_86306191insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGACA2615436779HIKESHIc.31-55_31-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA (n.31-55_31-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA)
n.106-55_106-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
n.236+3712_236+3713insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
n.370-55_370-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
n.268+3712_268+3713insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
c.-87-55_-87-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA (n.-87-55_-87-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA)
n.254-55_254-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
n.253-55_253-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
n.240-55_240-54insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
n.239+3712_239+3713insCAGAAACTCATAGAACCATTGAACTGA
 gnomAD v4
11g.86306191G>CCA2615436781HIKESHIc.31-54G>C (n.31-54G>C)
n.106-54G>C
n.236+3713G>C
n.370-54G>C
n.268+3713G>C
c.-87-54G>C (n.-87-54G>C)
n.254-54G>C
n.253-54G>C
n.240-54G>C
n.239+3713G>C
 gnomAD v4
11g.86306191G>TCA2615436782HIKESHIc.31-54G>T (n.31-54G>T)
n.106-54G>T
n.236+3713G>T
n.370-54G>T
n.268+3713G>T
c.-87-54G>T (n.-87-54G>T)
n.254-54G>T
n.253-54G>T
n.240-54G>T
n.239+3713G>T
 gnomAD v4
11g.86306194T>CCA225353487HIKESHIc.31-51T>C (n.31-51T>C)
n.106-51T>C
n.236+3716T>C
n.370-51T>C
n.268+3716T>C
c.-87-51T>C (n.-87-51T>C)
n.254-51T>C
n.253-51T>C
n.240-51T>C
n.239+3716T>C
 dbSNP
11g.86306194T=CA1988521052HIKESHIc.31-51T= (n.31-51T=)
n.106-51T=
n.236+3716T=
n.370-51T=
n.268+3716T=
c.-87-51T= (n.-87-51T=)
n.254-51T=
n.253-51T=
n.240-51T=
n.239+3716T=
11g.86306195T>CCA1988521054HIKESHIc.31-50T>C (n.31-50T>C)
n.106-50T>C
n.236+3717T>C
n.370-50T>C
n.268+3717T>C
c.-87-50T>C (n.-87-50T>C)
n.254-50T>C
n.253-50T>C
n.240-50T>C
n.239+3717T>C
 dbSNP
11g.86306195T=CA1988521053HIKESHIc.31-50T= (n.31-50T=)
n.106-50T=
n.236+3717T=
n.370-50T=
n.268+3717T=
c.-87-50T= (n.-87-50T=)
n.254-50T=
n.253-50T=
n.240-50T=
n.239+3717T=
11g.86306196A=CA1988521055HIKESHIc.31-49A= (n.31-49A=)
n.106-49A=
n.236+3718A=
n.370-49A=
n.268+3718A=
c.-87-49A= (n.-87-49A=)
n.254-49A=
n.253-49A=
n.240-49A=
n.239+3718A=
11g.86306196A>CCA1988521056HIKESHIc.31-49A>C (n.31-49A>C)
n.106-49A>C
n.236+3718A>C
n.370-49A>C
n.268+3718A>C
c.-87-49A>C (n.-87-49A>C)
n.254-49A>C
n.253-49A>C
n.240-49A>C
n.239+3718A>C
 dbSNP
11g.86306196A>TCA2615436783HIKESHIc.31-49A>T (n.31-49A>T)
n.106-49A>T
n.236+3718A>T
n.370-49A>T
n.268+3718A>T
c.-87-49A>T (n.-87-49A>T)
n.254-49A>T
n.253-49A>T
n.240-49A>T
n.239+3718A>T
 gnomAD v4
11g.86306196dupCA940427601HIKESHIc.31-49dup (n.31-49dup)
n.106-49dup
n.236+3718dup
n.370-49dup
n.268+3718dup
c.-87-49dup (n.-87-49dup)
n.254-49dup
n.253-49dup
n.240-49dup
n.239+3718dup
 dbSNP
11g.86306197C>ACA6216651HIKESHIc.31-48C>A (n.31-48C>A)
n.106-48C>A
n.236+3719C>A
n.370-48C>A
n.268+3719C>A
c.-87-48C>A (n.-87-48C>A)
n.254-48C>A
n.253-48C>A
n.240-48C>A
n.239+3719C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306197C=CA1988521057HIKESHIc.31-48C= (n.31-48C=)
n.106-48C=
n.236+3719C=
n.370-48C=
n.268+3719C=
c.-87-48C= (n.-87-48C=)
n.254-48C=
n.253-48C=
n.240-48C=
n.239+3719C=
11g.86306198A>TCA2615436784HIKESHIc.31-47A>T (n.31-47A>T)
n.106-47A>T
n.236+3720A>T
n.370-47A>T
n.268+3720A>T
c.-87-47A>T (n.-87-47A>T)
n.254-47A>T
n.253-47A>T
n.240-47A>T
n.239+3720A>T
 gnomAD v4
11g.86306199G>ACA6216652HIKESHIc.31-46G>A (n.31-46G>A)
n.106-46G>A
n.236+3721G>A
n.370-46G>A
n.268+3721G>A
c.-87-46G>A (n.-87-46G>A)
n.254-46G>A
n.253-46G>A
n.240-46G>A
n.239+3721G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306199G=CA1988521058HIKESHIc.31-46G= (n.31-46G=)
n.106-46G=
n.236+3721G=
n.370-46G=
n.268+3721G=
c.-87-46G= (n.-87-46G=)
n.254-46G=
n.253-46G=
n.240-46G=
n.239+3721G=
11g.86306202dupCA2615436785HIKESHIc.31-43dup (n.31-43dup)
n.106-43dup
n.236+3724dup
n.370-43dup
n.268+3724dup
c.-87-43dup (n.-87-43dup)
n.254-43dup
n.253-43dup
n.240-43dup
n.239+3724dup
 gnomAD v4
11g.86306202delCA2615436786HIKESHIc.31-43del (n.31-43del)
n.106-43del
n.236+3724del
n.370-43del
n.268+3724del
c.-87-43del (n.-87-43del)
n.254-43del
n.253-43del
n.240-43del
n.239+3724del
 gnomAD v4
11g.86306202A=CA1988521059HIKESHIc.31-43A= (n.31-43A=)
n.106-43A=
n.236+3724A=
n.370-43A=
n.268+3724A=
c.-87-43A= (n.-87-43A=)
n.254-43A=
n.253-43A=
n.240-43A=
n.239+3724A=
11g.86306202A>CCA601190932HIKESHIc.31-43A>C (n.31-43A>C)
n.106-43A>C
n.236+3724A>C
n.370-43A>C
n.268+3724A>C
c.-87-43A>C (n.-87-43A>C)
n.254-43A>C
n.253-43A>C
n.240-43A>C
n.239+3724A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306202A>TCA2615436787HIKESHIc.31-43A>T (n.31-43A>T)
n.106-43A>T
n.236+3724A>T
n.370-43A>T
n.268+3724A>T
c.-87-43A>T (n.-87-43A>T)
n.254-43A>T
n.253-43A>T
n.240-43A>T
n.239+3724A>T
 gnomAD v4
11g.86306203C>GCA2615436788HIKESHIc.31-42C>G (n.31-42C>G)
n.106-42C>G
n.236+3725C>G
n.370-42C>G
n.268+3725C>G
c.-87-42C>G (n.-87-42C>G)
n.254-42C>G
n.253-42C>G
n.240-42C>G
n.239+3725C>G
 gnomAD v4
11g.86306205C>ACA2615436790HIKESHIc.31-40C>A (n.31-40C>A)
n.106-40C>A
n.236+3727C>A
n.370-40C>A
n.268+3727C>A
c.-87-40C>A (n.-87-40C>A)
n.254-40C>A
n.253-40C>A
n.240-40C>A
n.239+3727C>A
 gnomAD v4
11g.86306205C=CA1988521060HIKESHIc.31-40C= (n.31-40C=)
n.106-40C=
n.236+3727C=
n.370-40C=
n.268+3727C=
c.-87-40C= (n.-87-40C=)
n.254-40C=
n.253-40C=
n.240-40C=
n.239+3727C=
11g.86306205C>GCA2615436789HIKESHIc.31-40C>G (n.31-40C>G)
n.106-40C>G
n.236+3727C>G
n.370-40C>G
n.268+3727C>G
c.-87-40C>G (n.-87-40C>G)
n.254-40C>G
n.253-40C>G
n.240-40C>G
n.239+3727C>G
 gnomAD v4
11g.86306205C>TCA6216653HIKESHIc.31-40C>T (n.31-40C>T)
n.106-40C>T
n.236+3727C>T
n.370-40C>T
n.268+3727C>T
c.-87-40C>T (n.-87-40C>T)
n.254-40C>T
n.253-40C>T
n.240-40C>T
n.239+3727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306205_86306207delinsCATCA1988521061HIKESHIc.31-40_31-38delinsCAT (n.31-40_31-38delinsCAT)
n.106-40_106-38delinsCAT
n.236+3727_236+3729delinsCAT
n.370-40_370-38delinsCAT
n.268+3727_268+3729delinsCAT
c.-87-40_-87-38delinsCAT (n.-87-40_-87-38delinsCAT)
n.254-40_254-38delinsCAT
n.253-40_253-38delinsCAT
n.240-40_240-38delinsCAT
n.239+3727_239+3729delinsCAT
11g.86306206A=CA1988521062HIKESHIc.31-39A= (n.31-39A=)
n.106-39A=
n.236+3728A=
n.370-39A=
n.268+3728A=
c.-87-39A= (n.-87-39A=)
n.254-39A=
n.253-39A=
n.240-39A=
n.239+3728A=
11g.86306206A>GCA2615436791HIKESHIc.31-39A>G (n.31-39A>G)
n.106-39A>G
n.236+3728A>G
n.370-39A>G
n.268+3728A>G
c.-87-39A>G (n.-87-39A>G)
n.254-39A>G
n.253-39A>G
n.240-39A>G
n.239+3728A>G
 gnomAD v4
11g.86306206A>TCA225353507HIKESHIc.31-39A>T (n.31-39A>T)
n.106-39A>T
n.236+3728A>T
n.370-39A>T
n.268+3728A>T
c.-87-39A>T (n.-87-39A>T)
n.254-39A>T
n.253-39A>T
n.240-39A>T
n.239+3728A>T
 dbSNP
11g.86306207_86306208delCA940427607HIKESHIc.31-38_31-37del (n.31-38_31-37del)
n.106-38_106-37del
n.236+3729_236+3730del
n.370-38_370-37del
n.268+3729_268+3730del
c.-87-38_-87-37del (n.-87-38_-87-37del)
n.254-38_254-37del
n.253-38_253-37del
n.240-38_240-37del
n.239+3729_239+3730del
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306207T>CCA601190933HIKESHIc.31-38T>C (n.31-38T>C)
n.106-38T>C
n.236+3729T>C
n.370-38T>C
n.268+3729T>C
c.-87-38T>C (n.-87-38T>C)
n.254-38T>C
n.253-38T>C
n.240-38T>C
n.239+3729T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306207T=CA1988521063HIKESHIc.31-38T= (n.31-38T=)
n.106-38T=
n.236+3729T=
n.370-38T=
n.268+3729T=
c.-87-38T= (n.-87-38T=)
n.254-38T=
n.253-38T=
n.240-38T=
n.239+3729T=
11g.86306209G>CCA225353513HIKESHIc.31-36G>C (n.31-36G>C)
n.106-36G>C
n.236+3731G>C
n.370-36G>C
n.268+3731G>C
c.-87-36G>C (n.-87-36G>C)
n.254-36G>C
n.253-36G>C
n.240-36G>C
n.239+3731G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306209G=CA1988521064HIKESHIc.31-36G= (n.31-36G=)
n.106-36G=
n.236+3731G=
n.370-36G=
n.268+3731G=
c.-87-36G= (n.-87-36G=)
n.254-36G=
n.253-36G=
n.240-36G=
n.239+3731G=
11g.86306209G>TCA2615436792HIKESHIc.31-36G>T (n.31-36G>T)
n.106-36G>T
n.236+3731G>T
n.370-36G>T
n.268+3731G>T
c.-87-36G>T (n.-87-36G>T)
n.254-36G>T
n.253-36G>T
n.240-36G>T
n.239+3731G>T
 gnomAD v4
11g.86306212C>ACA2615436793HIKESHIc.31-33C>A (n.31-33C>A)
n.106-33C>A
n.236+3734C>A
n.370-33C>A
n.268+3734C>A
c.-87-33C>A (n.-87-33C>A)
n.254-33C>A
n.253-33C>A
n.240-33C>A
n.239+3734C>A
 gnomAD v4
11g.86306213C>ACA2615436794HIKESHIc.31-32C>A (n.31-32C>A)
n.106-32C>A
n.236+3735C>A
n.370-32C>A
n.268+3735C>A
c.-87-32C>A (n.-87-32C>A)
n.254-32C>A
n.253-32C>A
n.240-32C>A
n.239+3735C>A
 gnomAD v4
11g.86306213C>TCA2724923495HIKESHIc.31-32C>T (n.31-32C>T)
n.106-32C>T
n.236+3735C>T
n.370-32C>T
n.268+3735C>T
c.-87-32C>T (n.-87-32C>T)
n.254-32C>T
n.253-32C>T
n.240-32C>T
n.239+3735C>T
 dbSNP
11g.86306214A=CA1988521065HIKESHIc.31-31A= (n.31-31A=)
n.106-31A=
n.236+3736A=
n.370-31A=
n.268+3736A=
c.-87-31A= (n.-87-31A=)
n.254-31A=
n.253-31A=
n.240-31A=
n.239+3736A=
11g.86306214A>GCA601190934HIKESHIc.31-31A>G (n.31-31A>G)
n.106-31A>G
n.236+3736A>G
n.370-31A>G
n.268+3736A>G
c.-87-31A>G (n.-87-31A>G)
n.254-31A>G
n.253-31A>G
n.240-31A>G
n.239+3736A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306215T>CCA6216654HIKESHIc.31-30T>C (n.31-30T>C)
n.106-30T>C
n.236+3737T>C
n.370-30T>C
n.268+3737T>C
c.-87-30T>C (n.-87-30T>C)
n.254-30T>C
n.253-30T>C
n.240-30T>C
n.239+3737T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306215T=CA1988521066HIKESHIc.31-30T= (n.31-30T=)
n.106-30T=
n.236+3737T=
n.370-30T=
n.268+3737T=
c.-87-30T= (n.-87-30T=)
n.254-30T=
n.253-30T=
n.240-30T=
n.239+3737T=
11g.86306219A>GCA2615436795HIKESHIc.31-26A>G (n.31-26A>G)
n.106-26A>G
n.236+3741A>G
n.370-26A>G
n.268+3741A>G
c.-87-26A>G (n.-87-26A>G)
n.254-26A>G
n.253-26A>G
n.240-26A>G
n.239+3741A>G
 gnomAD v4
11g.86306220C>ACA2615436796HIKESHIc.31-25C>A (n.31-25C>A)
n.106-25C>A
n.236+3742C>A
n.370-25C>A
n.268+3742C>A
c.-87-25C>A (n.-87-25C>A)
n.254-25C>A
n.253-25C>A
n.240-25C>A
n.239+3742C>A
 gnomAD v4
11g.86306220C>TCA2574943016HIKESHIc.31-25C>T (n.31-25C>T)
n.106-25C>T
n.236+3742C>T
n.370-25C>T
n.268+3742C>T
c.-87-25C>T (n.-87-25C>T)
n.254-25C>T
n.253-25C>T
n.240-25C>T
n.239+3742C>T
11g.86306221T>GCA6216655HIKESHIc.31-24T>G (n.31-24T>G)
n.106-24T>G
n.236+3743T>G
n.370-24T>G
n.268+3743T>G
c.-87-24T>G (n.-87-24T>G)
n.254-24T>G
n.253-24T>G
n.240-24T>G
n.239+3743T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306221T=CA1988521067HIKESHIc.31-24T= (n.31-24T=)
n.106-24T=
n.236+3743T=
n.370-24T=
n.268+3743T=
c.-87-24T= (n.-87-24T=)
n.254-24T=
n.253-24T=
n.240-24T=
n.239+3743T=
11g.86306222G>ACA2615436797HIKESHIc.31-23G>A (n.31-23G>A)
n.106-23G>A
n.236+3744G>A
n.370-23G>A
n.268+3744G>A
c.-87-23G>A (n.-87-23G>A)
n.254-23G>A
n.253-23G>A
n.240-23G>A
n.239+3744G>A
 gnomAD v4
11g.86306222G=CA1988521068HIKESHIc.31-23G= (n.31-23G=)
n.106-23G=
n.236+3744G=
n.370-23G=
n.268+3744G=
c.-87-23G= (n.-87-23G=)
n.254-23G=
n.253-23G=
n.240-23G=
n.239+3744G=
11g.86306222G>TCA6216656HIKESHIc.31-23G>T (n.31-23G>T)
n.106-23G>T
n.236+3744G>T
n.370-23G>T
n.268+3744G>T
c.-87-23G>T (n.-87-23G>T)
n.254-23G>T
n.253-23G>T
n.240-23G>T
n.239+3744G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306224G=CA1988521069HIKESHIc.31-21G= (n.31-21G=)
n.106-21G=
n.236+3746G=
n.370-21G=
n.268+3746G=
c.-87-21G= (n.-87-21G=)
n.254-21G=
n.253-21G=
n.240-21G=
n.239+3746G=
11g.86306224G>TCA6216657HIKESHIc.31-21G>T (n.31-21G>T)
n.106-21G>T
n.236+3746G>T
n.370-21G>T
n.268+3746G>T
c.-87-21G>T (n.-87-21G>T)
n.254-21G>T
n.253-21G>T
n.240-21G>T
n.239+3746G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306225A=CA1988521070HIKESHIc.31-20A= (n.31-20A=)
n.106-20A=
n.236+3747A=
n.370-20A=
n.268+3747A=
c.-87-20A= (n.-87-20A=)
n.254-20A=
n.253-20A=
n.240-20A=
n.239+3747A=
11g.86306225A>TCA6216658HIKESHIc.31-20A>T (n.31-20A>T)
n.106-20A>T
n.236+3747A>T
n.370-20A>T
n.268+3747A>T
c.-87-20A>T (n.-87-20A>T)
n.254-20A>T
n.253-20A>T
n.240-20A>T
n.239+3747A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306226C>ACA2615436798HIKESHIc.31-19C>A (n.31-19C>A)
n.106-19C>A
n.236+3748C>A
n.370-19C>A
n.268+3748C>A
c.-87-19C>A (n.-87-19C>A)
n.254-19C>A
n.253-19C>A
n.240-19C>A
n.239+3748C>A
 gnomAD v4
11g.86306227A=CA1988521071HIKESHIc.31-18A= (n.31-18A=)
n.106-18A=
n.236+3749A=
n.370-18A=
n.268+3749A=
c.-87-18A= (n.-87-18A=)
n.254-18A=
n.253-18A=
n.240-18A=
n.239+3749A=
11g.86306227A>GCA601190935HIKESHIc.31-18A>G (n.31-18A>G)
n.106-18A>G
n.236+3749A>G
n.370-18A>G
n.268+3749A>G
c.-87-18A>G (n.-87-18A>G)
n.254-18A>G
n.253-18A>G
n.240-18A>G
n.239+3749A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306228A>GCA2615436799HIKESHIc.31-17A>G (n.31-17A>G)
n.106-17A>G
n.236+3750A>G
n.370-17A>G
n.268+3750A>G
c.-87-17A>G (n.-87-17A>G)
n.254-17A>G
n.253-17A>G
n.240-17A>G
n.239+3750A>G
 gnomAD v4
11g.86306228A>TCA2615436800HIKESHIc.31-17A>T (n.31-17A>T)
n.106-17A>T
n.236+3750A>T
n.370-17A>T
n.268+3750A>T
c.-87-17A>T (n.-87-17A>T)
n.254-17A>T
n.253-17A>T
n.240-17A>T
n.239+3750A>T
 gnomAD v4
11g.86306229G>ACA6216659HIKESHIc.31-16G>A (n.31-16G>A)
n.106-16G>A
n.236+3751G>A
n.370-16G>A
n.268+3751G>A
c.-87-16G>A (n.-87-16G>A)
n.254-16G>A
n.253-16G>A
n.240-16G>A
n.239+3751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306229G=CA1988521072HIKESHIc.31-16G= (n.31-16G=)
n.106-16G=
n.236+3751G=
n.370-16G=
n.268+3751G=
c.-87-16G= (n.-87-16G=)
n.254-16G=
n.253-16G=
n.240-16G=
n.239+3751G=
11g.86306229_86306230delinsGTCA1988521073HIKESHIc.31-16_31-15delinsGT (n.31-16_31-15delinsGT)
n.106-16_106-15delinsGT
n.236+3751_236+3752delinsGT
n.370-16_370-15delinsGT
n.268+3751_268+3752delinsGT
c.-87-16_-87-15delinsGT (n.-87-16_-87-15delinsGT)
n.254-16_254-15delinsGT
n.253-16_253-15delinsGT
n.240-16_240-15delinsGT
n.239+3751_239+3752delinsGT
11g.86306230T>ACA2574943017HIKESHIc.31-15T>A (n.31-15T>A)
n.106-15T>A
n.236+3752T>A
n.370-15T>A
n.268+3752T>A
c.-87-15T>A (n.-87-15T>A)
n.254-15T>A
n.253-15T>A
n.240-15T>A
n.239+3752T>A
 ClinVar
11g.86306230T>CCA2615436801HIKESHIc.31-15T>C (n.31-15T>C)
n.106-15T>C
n.236+3752T>C
n.370-15T>C
n.268+3752T>C
c.-87-15T>C (n.-87-15T>C)
n.254-15T>C
n.253-15T>C
n.240-15T>C
n.239+3752T>C
 gnomAD v4
11g.86306232delCA601190936HIKESHIc.31-13del (n.31-13del)
n.106-13del
n.236+3754del
n.370-13del
n.268+3754del
c.-87-13del (n.-87-13del)
n.254-13del
n.253-13del
n.240-13del
n.239+3754del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306231T>GCA940427619HIKESHIc.31-14T>G (n.31-14T>G)
n.106-14T>G
n.236+3753T>G
n.370-14T>G
n.268+3753T>G
c.-87-14T>G (n.-87-14T>G)
n.254-14T>G
n.253-14T>G
n.240-14T>G
n.239+3753T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306231T=CA1988521074HIKESHIc.31-14T= (n.31-14T=)
n.106-14T=
n.236+3753T=
n.370-14T=
n.268+3753T=
c.-87-14T= (n.-87-14T=)
n.254-14T=
n.253-14T=
n.240-14T=
n.239+3753T=
11g.86306232T>GCA1988521076HIKESHIc.31-13T>G (n.31-13T>G)
n.106-13T>G
n.236+3754T>G
n.370-13T>G
n.268+3754T>G
c.-87-13T>G (n.-87-13T>G)
n.254-13T>G
n.253-13T>G
n.240-13T>G
n.239+3754T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306232T=CA1988521075HIKESHIc.31-13T= (n.31-13T=)
n.106-13T=
n.236+3754T=
n.370-13T=
n.268+3754T=
c.-87-13T= (n.-87-13T=)
n.254-13T=
n.253-13T=
n.240-13T=
n.239+3754T=
11g.86306233C>GCA2615436802HIKESHIc.31-12C>G (n.31-12C>G)
n.106-12C>G
n.236+3755C>G
n.370-12C>G
n.268+3755C>G
c.-87-12C>G (n.-87-12C>G)
n.254-12C>G
n.253-12C>G
n.240-12C>G
n.239+3755C>G
 gnomAD v4
11g.86306234T>ACA1988521078HIKESHIc.31-11T>A (n.31-11T>A)
n.106-11T>A
n.236+3756T>A
n.370-11T>A
n.268+3756T>A
c.-87-11T>A (n.-87-11T>A)
n.254-11T>A
n.253-11T>A
n.240-11T>A
n.239+3756T>A
 dbSNP
11g.86306234T>GCA601190937HIKESHIc.31-11T>G (n.31-11T>G)
n.106-11T>G
n.236+3756T>G
n.370-11T>G
n.268+3756T>G
c.-87-11T>G (n.-87-11T>G)
n.254-11T>G
n.253-11T>G
n.240-11T>G
n.239+3756T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306234T=CA1988521077HIKESHIc.31-11T= (n.31-11T=)
n.106-11T=
n.236+3756T=
n.370-11T=
n.268+3756T=
c.-87-11T= (n.-87-11T=)
n.254-11T=
n.253-11T=
n.240-11T=
n.239+3756T=
11g.86306235T>CCA681241238HIKESHIc.31-10T>C (n.31-10T>C)
n.106-10T>C
n.236+3757T>C
n.370-10T>C
n.268+3757T>C
c.-87-10T>C (n.-87-10T>C)
n.254-10T>C
n.253-10T>C
n.240-10T>C
n.239+3757T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306235T=CA1988521079HIKESHIc.31-10T= (n.31-10T=)
n.106-10T=
n.236+3757T=
n.370-10T=
n.268+3757T=
c.-87-10T= (n.-87-10T=)
n.254-10T=
n.253-10T=
n.240-10T=
n.239+3757T=
11g.86306237T>CCA2574943018HIKESHIc.31-8T>C (n.31-8T>C)
n.106-8T>C
n.236+3759T>C
n.370-8T>C
n.268+3759T>C
c.-87-8T>C (n.-87-8T>C)
n.254-8T>C
n.253-8T>C
n.240-8T>C
n.239+3759T>C
 gnomAD v4
11g.86306237T>GCA2574943019HIKESHIc.31-8T>G (n.31-8T>G)
n.106-8T>G
n.236+3759T>G
n.370-8T>G
n.268+3759T>G
c.-87-8T>G (n.-87-8T>G)
n.254-8T>G
n.253-8T>G
n.240-8T>G
n.239+3759T>G
11g.86306241C>ACA2615436803HIKESHIc.31-4C>A (n.31-4C>A)
n.106-4C>A
n.236+3763C>A
n.370-4C>A
n.268+3763C>A
c.-87-4C>A (n.-87-4C>A)
n.254-4C>A
n.253-4C>A
n.240-4C>A
n.239+3763C>A
 gnomAD v4
11g.86306241C=CA1988521080HIKESHIc.31-4C= (n.31-4C=)
n.106-4C=
n.236+3763C=
n.370-4C=
n.268+3763C=
c.-87-4C= (n.-87-4C=)
n.254-4C=
n.253-4C=
n.240-4C=
n.239+3763C=
11g.86306241C>GCA2615436804HIKESHIc.31-4C>G (n.31-4C>G)
n.106-4C>G
n.236+3763C>G
n.370-4C>G
n.268+3763C>G
c.-87-4C>G (n.-87-4C>G)
n.254-4C>G
n.253-4C>G
n.240-4C>G
n.239+3763C>G
 gnomAD v4
11g.86306241C>TCA6216660HIKESHIc.31-4C>T (n.31-4C>T)
n.106-4C>T
n.236+3763C>T
n.370-4C>T
n.268+3763C>T
c.-87-4C>T (n.-87-4C>T)
n.254-4C>T
n.253-4C>T
n.240-4C>T
n.239+3763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306243A>CCA382016005HIKESHIc.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.106-2A>C
n.236+3765A>C
n.370-2A>C
n.268+3765A>C
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
n.254-2A>C
n.253-2A>C
n.240-2A>C
n.239+3765A>C
11g.86306243A>GCA382015998HIKESHIc.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.106-2A>G
n.236+3765A>G
n.370-2A>G
n.268+3765A>G
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
n.254-2A>G
n.253-2A>G
n.240-2A>G
n.239+3765A>G
 gnomAD v4
11g.86306243A>TCA382016002HIKESHIc.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.106-2A>T
n.236+3765A>T
n.370-2A>T
n.268+3765A>T
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
n.254-2A>T
n.253-2A>T
n.240-2A>T
n.239+3765A>T
11g.86306244G>ACA382016039HIKESHIc.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.106-1G>A
n.236+3766G>A
n.370-1G>A
n.268+3766G>A
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
n.254-1G>A
n.253-1G>A
n.240-1G>A
n.239+3766G>A
11g.86306244G>CCA382016040HIKESHIc.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.106-1G>C
n.236+3766G>C
n.370-1G>C
n.268+3766G>C
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
n.254-1G>C
n.253-1G>C
n.240-1G>C
n.239+3766G>C
11g.86306244G=CA1988521081HIKESHIc.31-1G= (n.31-1G=)
n.106-1G=
n.236+3766G=
n.370-1G=
n.268+3766G=
c.-87-1G= (n.-87-1G=)
n.254-1G=
n.253-1G=
n.240-1G=
n.239+3766G=
11g.86306244G>TCA16603176HIKESHIc.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.106-1G>T
n.236+3766G>T
n.370-1G>T
n.268+3766G>T
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
n.254-1G>T
n.253-1G>T
n.240-1G>T
n.239+3766G>T
 ClinVar dbSNP
11g.86306245G>ACA382016044HIKESHIc.31G>A (p.Val11Met)
n.106G>A
n.236+3767G>A
n.370G>A
n.268+3767G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.254G>A
n.253G>A
n.240G>A
n.239+3767G>A
 gnomAD v4
11g.86306245G>CCA382016048HIKESHIc.31G>C (p.Val11Leu)
n.106G>C
n.236+3767G>C
n.370G>C
n.268+3767G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.254G>C
n.253G>C
n.240G>C
n.239+3767G>C
11g.86306245G>TCA382016053HIKESHIc.31G>T (p.Val11Leu)
n.106G>T
n.236+3767G>T
n.370G>T
n.268+3767G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.254G>T
n.253G>T
n.240G>T
n.239+3767G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched