Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86263935T>CCA2659932522REEP1c.182+30A>G (n.182+30A>G)
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 gnomAD v4
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2g.86263936A>CCA534423536REEP1c.182+29T>G (n.182+29T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
2g.86263936A>GCA51439907REEP1c.182+29T>C (n.182+29T>C)
c.101+29T>C (n.101+29T>C)
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 dbSNP
2g.86263937G>ACA534423538REEP1c.182+28C>T (n.182+28C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86263937G=CA1267147007REEP1c.182+28C= (n.182+28C=)
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2g.86263937G>TCA2659932523REEP1c.182+28C>A (n.182+28C>A)
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n.272+28C>A
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c.164+28C>A (n.164+28C>A)
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 gnomAD v4
2g.86263938A>GCA2659932525REEP1c.182+27T>C (n.182+27T>C)
c.101+27T>C (n.101+27T>C)
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c.203+27T>C (n.203+27T>C)
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n.272+27T>C
c.118+27T>C
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c.158+27T>C (n.158+27T>C)
 gnomAD v4
2g.86263938A>TCA2659932524REEP1c.182+27T>A (n.182+27T>A)
c.101+27T>A (n.101+27T>A)
c.105+18232T>A (n.105+18232T>A)
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c.33-9124T>A (n.33-9124T>A)
c.203+27T>A (n.203+27T>A)
c.140+27T>A (n.140+27T>A)
n.272+27T>A
c.118+27T>A
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c.164+27T>A (n.164+27T>A)
c.158+27T>A (n.158+27T>A)
 gnomAD v4
2g.86263940A=CA1267147008REEP1c.182+25T= (n.182+25T=)
c.101+25T= (n.101+25T=)
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c.203+25T= (n.203+25T=)
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c.118+25T=
c.68+25T= (n.68+25T=)
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c.158+25T= (n.158+25T=)
2g.86263940A>GCA534423539REEP1c.182+25T>C (n.182+25T>C)
c.101+25T>C (n.101+25T>C)
c.105+18230T>C (n.105+18230T>C)
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c.33-9126T>C (n.33-9126T>C)
c.203+25T>C (n.203+25T>C)
c.140+25T>C (n.140+25T>C)
n.272+25T>C
c.118+25T>C
c.68+25T>C (n.68+25T>C)
c.164+25T>C (n.164+25T>C)
c.158+25T>C (n.158+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86263941C>TCA2577025825REEP1c.182+24G>A (n.182+24G>A)
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c.203+24G>A (n.203+24G>A)
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c.164+24G>A (n.164+24G>A)
c.158+24G>A (n.158+24G>A)
2g.86263942A=CA1267147009REEP1c.182+23T= (n.182+23T=)
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2g.86263942A>TCA1033101396REEP1c.182+23T>A (n.182+23T>A)
c.101+23T>A (n.101+23T>A)
c.105+18228T>A (n.105+18228T>A)
c.3-9128T>A (n.3-9128T>A)
c.33-9128T>A (n.33-9128T>A)
c.203+23T>A (n.203+23T>A)
c.140+23T>A (n.140+23T>A)
n.272+23T>A
c.118+23T>A
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c.164+23T>A (n.164+23T>A)
c.158+23T>A (n.158+23T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263943T>ACA1748804REEP1c.182+22A>T (n.182+22A>T)
c.101+22A>T (n.101+22A>T)
c.105+18227A>T (n.105+18227A>T)
c.3-9129A>T (n.3-9129A>T)
c.33-9129A>T (n.33-9129A>T)
c.203+22A>T (n.203+22A>T)
c.140+22A>T (n.140+22A>T)
n.272+22A>T
c.118+22A>T
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c.164+22A>T (n.164+22A>T)
c.158+22A>T (n.158+22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86263943T=CA1267147010REEP1c.182+22A= (n.182+22A=)
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c.203+22A= (n.203+22A=)
c.140+22A= (n.140+22A=)
n.272+22A=
c.118+22A=
c.68+22A= (n.68+22A=)
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c.158+22A= (n.158+22A=)
2g.86263944C=CA1267147011REEP1c.182+21G= (n.182+21G=)
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c.140+21G= (n.140+21G=)
n.272+21G=
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c.68+21G= (n.68+21G=)
c.164+21G= (n.164+21G=)
c.158+21G= (n.158+21G=)
2g.86263944C>TCA534423544REEP1c.182+21G>A (n.182+21G>A)
c.101+21G>A (n.101+21G>A)
c.105+18226G>A (n.105+18226G>A)
c.3-9130G>A (n.3-9130G>A)
c.33-9130G>A (n.33-9130G>A)
c.203+21G>A (n.203+21G>A)
c.140+21G>A (n.140+21G>A)
n.272+21G>A
c.118+21G>A
c.68+21G>A (n.68+21G>A)
c.164+21G>A (n.164+21G>A)
c.158+21G>A (n.158+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263945C=CA1267147012REEP1c.182+20G= (n.182+20G=)
c.101+20G= (n.101+20G=)
c.105+18225G= (n.105+18225G=)
c.3-9131G= (n.3-9131G=)
c.33-9131G= (n.33-9131G=)
c.203+20G= (n.203+20G=)
c.140+20G= (n.140+20G=)
n.272+20G=
c.118+20G=
c.68+20G= (n.68+20G=)
c.164+20G= (n.164+20G=)
c.158+20G= (n.158+20G=)
2g.86263945C>TCA1748805REEP1c.182+20G>A (n.182+20G>A)
c.101+20G>A (n.101+20G>A)
c.105+18225G>A (n.105+18225G>A)
c.3-9131G>A (n.3-9131G>A)
c.33-9131G>A (n.33-9131G>A)
c.203+20G>A (n.203+20G>A)
c.140+20G>A (n.140+20G>A)
n.272+20G>A
c.118+20G>A
c.68+20G>A (n.68+20G>A)
c.164+20G>A (n.164+20G>A)
c.158+20G>A (n.158+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263948A=CA1267147013REEP1c.182+17T= (n.182+17T=)
c.101+17T= (n.101+17T=)
c.105+18222T= (n.105+18222T=)
c.3-9134T= (n.3-9134T=)
c.33-9134T= (n.33-9134T=)
c.203+17T= (n.203+17T=)
c.140+17T= (n.140+17T=)
n.272+17T=
c.118+17T=
c.68+17T= (n.68+17T=)
c.164+17T= (n.164+17T=)
c.158+17T= (n.158+17T=)
2g.86263948A>GCA51439914REEP1c.182+17T>C (n.182+17T>C)
c.101+17T>C (n.101+17T>C)
c.105+18222T>C (n.105+18222T>C)
c.3-9134T>C (n.3-9134T>C)
c.33-9134T>C (n.33-9134T>C)
c.203+17T>C (n.203+17T>C)
c.140+17T>C (n.140+17T>C)
n.272+17T>C
c.118+17T>C
c.68+17T>C (n.68+17T>C)
c.164+17T>C (n.164+17T>C)
c.158+17T>C (n.158+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263949C>ACA1748806REEP1c.182+16G>T (n.182+16G>T)
c.101+16G>T (n.101+16G>T)
c.105+18221G>T (n.105+18221G>T)
c.3-9135G>T (n.3-9135G>T)
c.33-9135G>T (n.33-9135G>T)
c.203+16G>T (n.203+16G>T)
c.140+16G>T (n.140+16G>T)
n.272+16G>T
c.118+16G>T
c.68+16G>T (n.68+16G>T)
c.164+16G>T (n.164+16G>T)
c.158+16G>T (n.158+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.86263949C=CA1267147014REEP1c.182+16G= (n.182+16G=)
c.101+16G= (n.101+16G=)
c.105+18221G= (n.105+18221G=)
c.3-9135G= (n.3-9135G=)
c.33-9135G= (n.33-9135G=)
c.203+16G= (n.203+16G=)
c.140+16G= (n.140+16G=)
n.272+16G=
c.118+16G=
c.68+16G= (n.68+16G=)
c.164+16G= (n.164+16G=)
c.158+16G= (n.158+16G=)
2g.86263949C>TCA534423551REEP1c.182+16G>A (n.182+16G>A)
c.101+16G>A (n.101+16G>A)
c.105+18221G>A (n.105+18221G>A)
c.3-9135G>A (n.3-9135G>A)
c.33-9135G>A (n.33-9135G>A)
c.203+16G>A (n.203+16G>A)
c.140+16G>A (n.140+16G>A)
n.272+16G>A
c.118+16G>A
c.68+16G>A (n.68+16G>A)
c.164+16G>A (n.164+16G>A)
c.158+16G>A (n.158+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86263950T>CCA2659932526REEP1c.182+15A>G (n.182+15A>G)
c.101+15A>G (n.101+15A>G)
c.105+18220A>G (n.105+18220A>G)
c.3-9136A>G (n.3-9136A>G)
c.33-9136A>G (n.33-9136A>G)
c.203+15A>G (n.203+15A>G)
c.140+15A>G (n.140+15A>G)
n.272+15A>G
c.118+15A>G
c.68+15A>G (n.68+15A>G)
c.164+15A>G (n.164+15A>G)
c.158+15A>G (n.158+15A>G)
 gnomAD v4
2g.86263951C>TCA2659932527REEP1c.182+14G>A (n.182+14G>A)
c.101+14G>A (n.101+14G>A)
c.105+18219G>A (n.105+18219G>A)
c.3-9137G>A (n.3-9137G>A)
c.33-9137G>A (n.33-9137G>A)
c.203+14G>A (n.203+14G>A)
c.140+14G>A (n.140+14G>A)
n.272+14G>A
c.118+14G>A
c.68+14G>A (n.68+14G>A)
c.164+14G>A (n.164+14G>A)
c.158+14G>A (n.158+14G>A)
 gnomAD v4
2g.86263953T>CCA2659932528REEP1c.182+12A>G (n.182+12A>G)
c.101+12A>G (n.101+12A>G)
c.105+18217A>G (n.105+18217A>G)
c.3-9139A>G (n.3-9139A>G)
c.33-9139A>G (n.33-9139A>G)
c.203+12A>G (n.203+12A>G)
c.140+12A>G (n.140+12A>G)
n.272+12A>G
c.118+12A>G
c.68+12A>G (n.68+12A>G)
c.164+12A>G (n.164+12A>G)
c.158+12A>G (n.158+12A>G)
 gnomAD v4
2g.86263954G>ACA1267147016REEP1c.182+11C>T (n.182+11C>T)
c.101+11C>T (n.101+11C>T)
c.105+18216C>T (n.105+18216C>T)
c.3-9140C>T (n.3-9140C>T)
c.33-9140C>T (n.33-9140C>T)
c.203+11C>T (n.203+11C>T)
c.140+11C>T (n.140+11C>T)
n.272+11C>T
c.118+11C>T
c.68+11C>T (n.68+11C>T)
c.164+11C>T (n.164+11C>T)
c.158+11C>T (n.158+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86263954G=CA1267147015REEP1c.182+11C= (n.182+11C=)
c.101+11C= (n.101+11C=)
c.105+18216C= (n.105+18216C=)
c.3-9140C= (n.3-9140C=)
c.33-9140C= (n.33-9140C=)
c.203+11C= (n.203+11C=)
c.140+11C= (n.140+11C=)
n.272+11C=
c.118+11C=
c.68+11C= (n.68+11C=)
c.164+11C= (n.164+11C=)
c.158+11C= (n.158+11C=)
2g.86263954G>TCA2659932530REEP1c.182+11C>A (n.182+11C>A)
c.101+11C>A (n.101+11C>A)
c.105+18216C>A (n.105+18216C>A)
c.3-9140C>A (n.3-9140C>A)
c.33-9140C>A (n.33-9140C>A)
c.203+11C>A (n.203+11C>A)
c.140+11C>A (n.140+11C>A)
n.272+11C>A
c.118+11C>A
c.68+11C>A (n.68+11C>A)
c.164+11C>A (n.164+11C>A)
c.158+11C>A (n.158+11C>A)
 gnomAD v4
2g.86263955delCA2659932529REEP1c.182+11del (n.182+11del)
c.101+11del (n.101+11del)
c.105+18216del (n.105+18216del)
c.3-9140del (n.3-9140del)
c.33-9140del (n.33-9140del)
c.203+11del (n.203+11del)
c.140+11del (n.140+11del)
n.272+11del
c.118+11del
c.68+11del (n.68+11del)
c.164+11del (n.164+11del)
c.158+11del (n.158+11del)
 gnomAD v4
2g.86263955G>TCA2659932531REEP1c.182+10C>A (n.182+10C>A)
c.101+10C>A (n.101+10C>A)
c.105+18215C>A (n.105+18215C>A)
c.3-9141C>A (n.3-9141C>A)
c.33-9141C>A (n.33-9141C>A)
c.203+10C>A (n.203+10C>A)
c.140+10C>A (n.140+10C>A)
n.272+10C>A
c.118+10C>A
c.68+10C>A (n.68+10C>A)
c.164+10C>A (n.164+10C>A)
c.158+10C>A (n.158+10C>A)
 gnomAD v4
2g.86263956A>GCA2659932532REEP1c.182+9T>C (n.182+9T>C)
c.101+9T>C (n.101+9T>C)
c.105+18214T>C (n.105+18214T>C)
c.3-9142T>C (n.3-9142T>C)
c.33-9142T>C (n.33-9142T>C)
c.203+9T>C (n.203+9T>C)
c.140+9T>C (n.140+9T>C)
n.272+9T>C
c.118+9T>C
c.68+9T>C (n.68+9T>C)
c.164+9T>C (n.164+9T>C)
c.158+9T>C (n.158+9T>C)
 gnomAD v4
2g.86263957G>TCA2577025826REEP1c.182+8C>A (n.182+8C>A)
c.101+8C>A (n.101+8C>A)
c.105+18213C>A (n.105+18213C>A)
c.3-9143C>A (n.3-9143C>A)
c.33-9143C>A (n.33-9143C>A)
c.203+8C>A (n.203+8C>A)
c.140+8C>A (n.140+8C>A)
n.272+8C>A
c.118+8C>A
c.68+8C>A (n.68+8C>A)
c.164+8C>A (n.164+8C>A)
c.158+8C>A (n.158+8C>A)
 gnomAD v4
2g.86263958T>ACA645527961REEP1c.182+7A>T (n.182+7A>T)
c.101+7A>T (n.101+7A>T)
c.105+18212A>T (n.105+18212A>T)
c.3-9144A>T (n.3-9144A>T)
c.33-9144A>T (n.33-9144A>T)
c.203+7A>T (n.203+7A>T)
c.140+7A>T (n.140+7A>T)
n.272+7A>T
c.118+7A>T
c.68+7A>T (n.68+7A>T)
c.164+7A>T (n.164+7A>T)
c.158+7A>T (n.158+7A>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.86263958T>CCA894087964REEP1c.182+7A>G (n.182+7A>G)
c.101+7A>G (n.101+7A>G)
c.105+18212A>G (n.105+18212A>G)
c.3-9144A>G (n.3-9144A>G)
c.33-9144A>G (n.33-9144A>G)
c.203+7A>G (n.203+7A>G)
c.140+7A>G (n.140+7A>G)
n.272+7A>G
c.118+7A>G
c.68+7A>G (n.68+7A>G)
c.164+7A>G (n.164+7A>G)
c.158+7A>G (n.158+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86263958T=CA1267147017REEP1c.182+7A= (n.182+7A=)
c.101+7A= (n.101+7A=)
c.105+18212A= (n.105+18212A=)
c.3-9144A= (n.3-9144A=)
c.33-9144A= (n.33-9144A=)
c.203+7A= (n.203+7A=)
c.140+7A= (n.140+7A=)
n.272+7A=
c.118+7A=
c.68+7A= (n.68+7A=)
c.164+7A= (n.164+7A=)
c.158+7A= (n.158+7A=)
2g.86263960C>ACA1748807REEP1c.182+5G>T (n.182+5G>T)
c.101+5G>T (n.101+5G>T)
c.105+18210G>T (n.105+18210G>T)
c.3-9146G>T (n.3-9146G>T)
c.33-9146G>T (n.33-9146G>T)
c.203+5G>T (n.203+5G>T)
c.140+5G>T (n.140+5G>T)
n.272+5G>T
c.118+5G>T
c.68+5G>T (n.68+5G>T)
c.164+5G>T (n.164+5G>T)
c.158+5G>T (n.158+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263960C=CA1267147018REEP1c.182+5G= (n.182+5G=)
c.101+5G= (n.101+5G=)
c.105+18210G= (n.105+18210G=)
c.3-9146G= (n.3-9146G=)
c.33-9146G= (n.33-9146G=)
c.203+5G= (n.203+5G=)
c.140+5G= (n.140+5G=)
n.272+5G=
c.118+5G=
c.68+5G= (n.68+5G=)
c.164+5G= (n.164+5G=)
c.158+5G= (n.158+5G=)
2g.86263960C>GCA2499216291REEP1c.182+5G>C (n.182+5G>C)
c.101+5G>C (n.101+5G>C)
c.105+18210G>C (n.105+18210G>C)
c.3-9146G>C (n.3-9146G>C)
c.33-9146G>C (n.33-9146G>C)
c.203+5G>C (n.203+5G>C)
c.140+5G>C (n.140+5G>C)
n.272+5G>C
c.118+5G>C
c.68+5G>C (n.68+5G>C)
c.164+5G>C (n.164+5G>C)
c.158+5G>C (n.158+5G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.86263960C>TCA2573135985REEP1c.182+5G>A (n.182+5G>A)
c.101+5G>A (n.101+5G>A)
c.105+18210G>A (n.105+18210G>A)
c.3-9146G>A (n.3-9146G>A)
c.33-9146G>A (n.33-9146G>A)
c.203+5G>A (n.203+5G>A)
c.140+5G>A (n.140+5G>A)
n.272+5G>A
c.118+5G>A
c.68+5G>A (n.68+5G>A)
c.164+5G>A (n.164+5G>A)
c.158+5G>A (n.158+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.86263961T>CCA2739271135REEP1c.182+4A>G (n.182+4A>G)
c.101+4A>G (n.101+4A>G)
c.105+18209A>G (n.105+18209A>G)
c.3-9147A>G (n.3-9147A>G)
c.33-9147A>G (n.33-9147A>G)
c.203+4A>G (n.203+4A>G)
c.140+4A>G (n.140+4A>G)
n.272+4A>G
c.118+4A>G
c.68+4A>G (n.68+4A>G)
c.164+4A>G (n.164+4A>G)
c.158+4A>G (n.158+4A>G)
 ClinVar
2g.86263963A>CCA347719868REEP1c.182+2T>G (n.182+2T>G)
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
c.105+18207T>G (n.105+18207T>G)
c.3-9149T>G (n.3-9149T>G)
c.33-9149T>G (n.33-9149T>G)
c.203+2T>G (n.203+2T>G)
c.140+2T>G (n.140+2T>G)
n.272+2T>G
c.118+2T>G
c.68+2T>G (n.68+2T>G)
c.164+2T>G (n.164+2T>G)
c.158+2T>G (n.158+2T>G)
2g.86263963A>GCA347719870REEP1c.182+2T>C (n.182+2T>C)
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
c.105+18207T>C (n.105+18207T>C)
c.3-9149T>C (n.3-9149T>C)
c.33-9149T>C (n.33-9149T>C)
c.203+2T>C (n.203+2T>C)
c.140+2T>C (n.140+2T>C)
n.272+2T>C
c.118+2T>C
c.68+2T>C (n.68+2T>C)
c.164+2T>C (n.164+2T>C)
c.158+2T>C (n.158+2T>C)
2g.86263963A>TCA347719871REEP1c.182+2T>A (n.182+2T>A)
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
c.105+18207T>A (n.105+18207T>A)
c.3-9149T>A (n.3-9149T>A)
c.33-9149T>A (n.33-9149T>A)
c.203+2T>A (n.203+2T>A)
c.140+2T>A (n.140+2T>A)
n.272+2T>A
c.118+2T>A
c.68+2T>A (n.68+2T>A)
c.164+2T>A (n.164+2T>A)
c.158+2T>A (n.158+2T>A)
2g.86263964C>ACA347719873REEP1c.182+1G>T (n.182+1G>T)
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
c.105+18206G>T (n.105+18206G>T)
c.3-9150G>T (n.3-9150G>T)
c.33-9150G>T (n.33-9150G>T)
c.203+1G>T (n.203+1G>T)
c.140+1G>T (n.140+1G>T)
n.272+1G>T
c.118+1G>T
c.68+1G>T (n.68+1G>T)
c.164+1G>T (n.164+1G>T)
c.158+1G>T (n.158+1G>T)
2g.86263964C>GCA347719875REEP1c.182+1G>C (n.182+1G>C)
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
c.105+18206G>C (n.105+18206G>C)
c.3-9150G>C (n.3-9150G>C)
c.33-9150G>C (n.33-9150G>C)
c.203+1G>C (n.203+1G>C)
c.140+1G>C (n.140+1G>C)
n.272+1G>C
c.118+1G>C
c.68+1G>C (n.68+1G>C)
c.164+1G>C (n.164+1G>C)
c.158+1G>C (n.158+1G>C)
2g.86263964C>TCA347719877REEP1c.182+1G>A (n.182+1G>A)
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
c.105+18206G>A (n.105+18206G>A)
c.3-9150G>A (n.3-9150G>A)
c.33-9150G>A (n.33-9150G>A)
c.203+1G>A (n.203+1G>A)
c.140+1G>A (n.140+1G>A)
n.272+1G>A
c.118+1G>A
c.68+1G>A (n.68+1G>A)
c.164+1G>A (n.164+1G>A)
c.158+1G>A (n.158+1G>A)
2g.86263965C>ACA347719878REEP1c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.105+18205G>T (n.105+18205G>T)
c.3-9151G>T (n.3-9151G>T)
c.33-9151G>T (n.33-9151G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.272G>T
c.118G>T
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
2g.86263965C=CA1267147019REEP1c.182G= (p.Trp61=)
c.101G= (p.Trp34=)
c.105+18205G= (n.105+18205G=)
c.3-9151G= (n.3-9151G=)
c.33-9151G= (n.33-9151G=)
c.203G= (p.Trp68=)
c.140G= (p.Trp47=)
n.272G=
c.118G=
c.68G= (p.Trp23=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.158G= (p.Trp53=)
2g.86263965C>GCA347719880REEP1c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.105+18205G>C (n.105+18205G>C)
c.3-9151G>C (n.3-9151G>C)
c.33-9151G>C (n.33-9151G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.272G>C
c.118G>C
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
2g.86263965C>TCA347719879REEP1c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.105+18205G>A (n.105+18205G>A)
c.3-9151G>A (n.3-9151G>A)
c.33-9151G>A (n.33-9151G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.272G>A
c.118G>A
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.86263966A=CA1267147020REEP1c.181T= (p.Trp61=)
c.100T= (p.Trp34=)
c.105+18204T= (n.105+18204T=)
c.3-9152T= (n.3-9152T=)
c.33-9152T= (n.33-9152T=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.139T= (p.Trp47=)
n.271T=
c.117T=
c.67T= (p.Trp23=)
c.163T= (p.Trp55=)
c.157T= (p.Trp53=)
2g.86263966A>CCA347719882REEP1c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.105+18204T>G (n.105+18204T>G)
c.3-9152T>G (n.3-9152T>G)
c.33-9152T>G (n.33-9152T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.271T>G
c.117T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
2g.86263966A>GCA347719886REEP1c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.105+18204T>C (n.105+18204T>C)
c.3-9152T>C (n.3-9152T>C)
c.33-9152T>C (n.33-9152T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.271T>C
c.117T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
2g.86263966A>TCA347719884REEP1c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
c.105+18204T>A (n.105+18204T>A)
c.3-9152T>A (n.3-9152T>A)
c.33-9152T>A (n.33-9152T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.271T>A
c.117T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
 dbSNP gnomAD v2
2g.86263967A>CCA347719887REEP1c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.105+18203T>G (n.105+18203T>G)
c.3-9153T>G (n.3-9153T>G)
c.33-9153T>G (n.33-9153T>G)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.270T>G
c.116T>G
c.66T>G (p.Cys22Trp)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
2g.86263967A>GCA427284189REEP1c.180T>C (p.Cys60=)
c.99T>C (p.Cys33=)
c.105+18203T>C (n.105+18203T>C)
c.3-9153T>C (n.3-9153T>C)
c.33-9153T>C (n.33-9153T>C)
c.201T>C (p.Cys67=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.270T>C
c.116T>C
c.66T>C (p.Cys22=)
c.162T>C (p.Cys54=)
c.156T>C (p.Cys52=)
 gnomAD v4
2g.86263967A>TCA347719889REEP1c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.105+18203T>A (n.105+18203T>A)
c.3-9153T>A (n.3-9153T>A)
c.33-9153T>A (n.33-9153T>A)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.270T>A
c.116T>A
c.66T>A (p.Cys22Ter)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
2g.86263968C>ACA347719891REEP1c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.105+18202G>T (n.105+18202G>T)
c.3-9154G>T (n.3-9154G>T)
c.33-9154G>T (n.33-9154G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.269G>T
c.115G>T
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
 gnomAD v4
2g.86263968C>GCA347719893REEP1c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.105+18202G>C (n.105+18202G>C)
c.3-9154G>C (n.3-9154G>C)
c.33-9154G>C (n.33-9154G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.269G>C
c.115G>C
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
2g.86263968C>TCA347719895REEP1c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.105+18202G>A (n.105+18202G>A)
c.3-9154G>A (n.3-9154G>A)
c.33-9154G>A (n.33-9154G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.269G>A
c.115G>A
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.86263969A>CCA347719897REEP1c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.105+18201T>G (n.105+18201T>G)
c.3-9155T>G (n.3-9155T>G)
c.33-9155T>G (n.33-9155T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.268T>G
c.114T>G
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
2g.86263969A>GCA347719898REEP1c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.105+18201T>C (n.105+18201T>C)
c.3-9155T>C (n.3-9155T>C)
c.33-9155T>C (n.33-9155T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.268T>C
c.114T>C
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
 gnomAD v4
2g.86263969A>TCA347719899REEP1c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.105+18201T>A (n.105+18201T>A)
c.3-9155T>A (n.3-9155T>A)
c.33-9155T>A (n.33-9155T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.268T>A
c.114T>A
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
2g.86263970A>CCA427284193REEP1c.177T>G (p.Leu59=)
c.96T>G (p.Leu32=)
c.105+18200T>G (n.105+18200T>G)
c.3-9156T>G (n.3-9156T>G)
c.33-9156T>G (n.33-9156T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.135T>G (p.Leu45=)
n.267T>G
c.113T>G
c.63T>G (p.Leu21=)
c.159T>G (p.Leu53=)
c.153T>G (p.Leu51=)
2g.86263970A>GCA427284194REEP1c.177T>C (p.Leu59=)
c.96T>C (p.Leu32=)
c.105+18200T>C (n.105+18200T>C)
c.3-9156T>C (n.3-9156T>C)
c.33-9156T>C (n.33-9156T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.135T>C (p.Leu45=)
n.267T>C
c.113T>C
c.63T>C (p.Leu21=)
c.159T>C (p.Leu53=)
c.153T>C (p.Leu51=)
2g.86263970A>TCA427284195REEP1c.177T>A (p.Leu59=)
c.96T>A (p.Leu32=)
c.105+18200T>A (n.105+18200T>A)
c.3-9156T>A (n.3-9156T>A)
c.33-9156T>A (n.33-9156T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.135T>A (p.Leu45=)
n.267T>A
c.113T>A
c.63T>A (p.Leu21=)
c.159T>A (p.Leu53=)
c.153T>A (p.Leu51=)
2g.86263971A=CA1267147021REEP1c.176T= (p.Leu59=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.105+18199T= (n.105+18199T=)
c.3-9157T= (n.3-9157T=)
c.33-9157T= (n.33-9157T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.266T=
c.112T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.152T= (p.Leu51=)
2g.86263971A>CCA347719900REEP1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.105+18199T>G (n.105+18199T>G)
c.3-9157T>G (n.3-9157T>G)
c.33-9157T>G (n.33-9157T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.266T>G
c.112T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
2g.86263971A>GCA347719901REEP1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.105+18199T>C (n.105+18199T>C)
c.3-9157T>C (n.3-9157T>C)
c.33-9157T>C (n.33-9157T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.266T>C
c.112T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.86263971A>TCA347719903REEP1c.176T>A (p.Leu59His)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.105+18199T>A (n.105+18199T>A)
c.3-9157T>A (n.3-9157T>A)
c.33-9157T>A (n.33-9157T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.266T>A
c.112T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.152T>A (p.Leu51His)
 ClinVar
2g.86263971_86263972delinsAGCA1267147022REEP1c.175_176delinsCT (p.Leu59=)
c.94_95delinsCT (p.Leu32=)
c.105+18198_105+18199delinsCT (n.105+18198_105+18199delinsCT)
c.3-9158_3-9157delinsCT (n.3-9158_3-9157delinsCT)
c.33-9158_33-9157delinsCT (n.33-9158_33-9157delinsCT)
c.196_197delinsCT (p.Leu66=)
c.133_134delinsCT (p.Leu45=)
n.265_266delinsCT
c.111_112delinsCT
c.61_62delinsCT (p.Leu21=)
c.157_158delinsCT (p.Leu53=)
c.151_152delinsCT (p.Leu51=)
2g.86263972G>ACA347719905REEP1c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.105+18198C>T (n.105+18198C>T)
c.3-9158C>T (n.3-9158C>T)
c.33-9158C>T (n.33-9158C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.265C>T
c.111C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
2g.86263972G>CCA347719907REEP1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.105+18198C>G (n.105+18198C>G)
c.3-9158C>G (n.3-9158C>G)
c.33-9158C>G (n.33-9158C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.265C>G
c.111C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
2g.86263972G>TCA347719908REEP1c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.105+18198C>A (n.105+18198C>A)
c.3-9158C>A (n.3-9158C>A)
c.33-9158C>A (n.33-9158C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.265C>A
c.111C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
2g.86263973delCA1267147023REEP1c.175del (p.Leu59PhefsTer10)
c.94del (p.Leu32PhefsTer10)
c.105+18198del (n.105+18198del)
c.3-9158del (n.3-9158del)
c.33-9158del (n.33-9158del)
c.196del (p.Leu66PhefsTer10)
c.175del (p.Leu59PhefsTer?)
c.133del (p.Leu45PhefsTer10)
n.265del
c.111del
c.61del (p.Leu21PhefsTer10)
c.157del (p.Leu53PhefsTer10)
c.151del (p.Leu51PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.86263973G>ACA427284203REEP1c.174C>T (p.Phe58=)
c.93C>T (p.Phe31=)
c.105+18197C>T (n.105+18197C>T)
c.3-9159C>T (n.3-9159C>T)
c.33-9159C>T (n.33-9159C>T)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.132C>T (p.Phe44=)
n.264C>T
c.110C>T
c.60C>T (p.Phe20=)
c.156C>T (p.Phe52=)
c.150C>T (p.Phe50=)
2g.86263973G>CCA347719909REEP1c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.105+18197C>G (n.105+18197C>G)
c.3-9159C>G (n.3-9159C>G)
c.33-9159C>G (n.33-9159C>G)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.264C>G
c.110C>G
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
2g.86263973G>TCA347719910REEP1c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.105+18197C>A (n.105+18197C>A)
c.3-9159C>A (n.3-9159C>A)
c.33-9159C>A (n.33-9159C>A)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.264C>A
c.110C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
2g.86263974A=CA1267147024REEP1c.173T= (p.Phe58=)
c.92T= (p.Phe31=)
c.105+18196T= (n.105+18196T=)
c.3-9160T= (n.3-9160T=)
c.33-9160T= (n.33-9160T=)
c.194T= (p.Phe65=)
c.131T= (p.Phe44=)
n.263T=
c.109T=
c.59T= (p.Phe20=)
c.155T= (p.Phe52=)
c.149T= (p.Phe50=)
2g.86263974A>CCA347719912REEP1c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.105+18196T>G (n.105+18196T>G)
c.3-9160T>G (n.3-9160T>G)
c.33-9160T>G (n.33-9160T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.263T>G
c.109T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
2g.86263974A>GCA347719914REEP1c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.105+18196T>C (n.105+18196T>C)
c.3-9160T>C (n.3-9160T>C)
c.33-9160T>C (n.33-9160T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.263T>C
c.109T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
 dbSNP
2g.86263974A>TCA347719916REEP1c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.105+18196T>A (n.105+18196T>A)
c.3-9160T>A (n.3-9160T>A)
c.33-9160T>A (n.33-9160T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.263T>A
c.109T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
2g.86263975A>CCA347719917REEP1c.172T>G (p.Phe58Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.105+18195T>G (n.105+18195T>G)
c.3-9161T>G (n.3-9161T>G)
c.33-9161T>G (n.33-9161T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.262T>G
c.108T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
2g.86263975A>GCA347719919REEP1c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.105+18195T>C (n.105+18195T>C)
c.3-9161T>C (n.3-9161T>C)
c.33-9161T>C (n.33-9161T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.262T>C
c.108T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
2g.86263975A>TCA347719921REEP1c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.105+18195T>A (n.105+18195T>A)
c.3-9161T>A (n.3-9161T>A)
c.33-9161T>A (n.33-9161T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.262T>A
c.108T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
2g.86263976G>ACA427284213REEP1c.171C>T (p.Ile57=)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.105+18194C>T (n.105+18194C>T)
c.3-9162C>T (n.3-9162C>T)
c.33-9162C>T (n.33-9162C>T)
c.192C>T (p.Ile64=)
c.129C>T (p.Ile43=)
n.261C>T
c.107C>T
c.57C>T (p.Ile19=)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.147C>T (p.Ile49=)
2g.86263976G>CCA347719923REEP1c.171C>G (p.Ile57Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.105+18194C>G (n.105+18194C>G)
c.3-9162C>G (n.3-9162C>G)
c.33-9162C>G (n.33-9162C>G)
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.261C>G
c.107C>G
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
2g.86263976G>TCA427284214REEP1c.171C>A (p.Ile57=)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.105+18194C>A (n.105+18194C>A)
c.3-9162C>A (n.3-9162C>A)
c.33-9162C>A (n.33-9162C>A)
c.192C>A (p.Ile64=)
c.129C>A (p.Ile43=)
n.261C>A
c.107C>A
c.57C>A (p.Ile19=)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.147C>A (p.Ile49=)
 gnomAD v4
2g.86263977A>CCA347719925REEP1c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.105+18193T>G (n.105+18193T>G)
c.3-9163T>G (n.3-9163T>G)
c.33-9163T>G (n.33-9163T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.260T>G
c.106T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
 gnomAD v4
2g.86263977A>GCA347719926REEP1c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.105+18193T>C (n.105+18193T>C)
c.3-9163T>C (n.3-9163T>C)
c.33-9163T>C (n.33-9163T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.260T>C
c.106T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
2g.86263977A>TCA347719927REEP1c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.105+18193T>A (n.105+18193T>A)
c.3-9163T>A (n.3-9163T>A)
c.33-9163T>A (n.33-9163T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.260T>A
c.106T>A
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
2g.86263978T>ACA347719930REEP1c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.105+18192A>T (n.105+18192A>T)
c.3-9164A>T (n.3-9164A>T)
c.33-9164A>T (n.33-9164A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.259A>T
c.105A>T
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
 gnomAD v4
2g.86263978T>CCA347719935REEP1c.169A>G (p.Ile57Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.105+18192A>G (n.105+18192A>G)
c.3-9164A>G (n.3-9164A>G)
c.33-9164A>G (n.33-9164A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.259A>G
c.105A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
 gnomAD v4
2g.86263978T>GCA347719928REEP1c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.105+18192A>C (n.105+18192A>C)
c.3-9164A>C (n.3-9164A>C)
c.33-9164A>C (n.33-9164A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.259A>C
c.105A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
2g.86263979G>ACA427284217REEP1c.168C>T (p.Asp56=)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.105+18191C>T (n.105+18191C>T)
c.3-9165C>T (n.3-9165C>T)
c.33-9165C>T (n.33-9165C>T)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.126C>T (p.Asp42=)
n.258C>T
c.104C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.144C>T (p.Asp48=)
2g.86263979G>CCA347719936REEP1c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.105+18191C>G (n.105+18191C>G)
c.3-9165C>G (n.3-9165C>G)
c.33-9165C>G (n.33-9165C>G)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.258C>G
c.104C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
2g.86263979G>TCA347719937REEP1c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.105+18191C>A (n.105+18191C>A)
c.3-9165C>A (n.3-9165C>A)
c.33-9165C>A (n.33-9165C>A)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.258C>A
c.104C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
2g.86263980T>ACA347719938REEP1c.167A>T (p.Asp56Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.105+18190A>T (n.105+18190A>T)
c.3-9166A>T (n.3-9166A>T)
c.33-9166A>T (n.33-9166A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.257A>T
c.103A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
2g.86263980T>CCA347719939REEP1c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.105+18190A>G (n.105+18190A>G)
c.3-9166A>G (n.3-9166A>G)
c.33-9166A>G (n.33-9166A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.257A>G
c.103A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
2g.86263980T>GCA347719940REEP1c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.105+18190A>C (n.105+18190A>C)
c.3-9166A>C (n.3-9166A>C)
c.33-9166A>C (n.33-9166A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.257A>C
c.103A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
2g.86263981C>ACA347719941REEP1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.105+18189G>T (n.105+18189G>T)
c.3-9167G>T (n.3-9167G>T)
c.33-9167G>T (n.33-9167G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.256G>T
c.102G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
2g.86263981C=CA1267147025REEP1c.166G= (p.Asp56=)
c.85G= (p.Asp29=)
c.105+18189G= (n.105+18189G=)
c.3-9167G= (n.3-9167G=)
c.33-9167G= (n.33-9167G=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.256G=
c.102G=
c.52G= (p.Asp18=)
c.148G= (p.Asp50=)
c.142G= (p.Asp48=)
2g.86263981C>GCA347719942REEP1c.166G>C (p.Asp56His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.105+18189G>C (n.105+18189G>C)
c.3-9167G>C (n.3-9167G>C)
c.33-9167G>C (n.33-9167G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.256G>C
c.102G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.142G>C (p.Asp48His)
 ClinVar dbSNP
2g.86263981C>TCA16611113REEP1c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.105+18189G>A (n.105+18189G>A)
c.3-9167G>A (n.3-9167G>A)
c.33-9167G>A (n.33-9167G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.256G>A
c.102G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.86263982T>ACA427284221REEP1c.165A>T (p.Thr55=)
c.84A>T (p.Thr28=)
c.105+18188A>T (n.105+18188A>T)
c.3-9168A>T (n.3-9168A>T)
c.33-9168A>T (n.33-9168A>T)
c.186A>T (p.Thr62=)
c.123A>T (p.Thr41=)
n.255A>T
c.101A>T
c.51A>T (p.Thr17=)
c.147A>T (p.Thr49=)
c.141A>T (p.Thr47=)
2g.86263982T>CCA427284223REEP1c.165A>G (p.Thr55=)
c.84A>G (p.Thr28=)
c.105+18188A>G (n.105+18188A>G)
c.3-9168A>G (n.3-9168A>G)
c.33-9168A>G (n.33-9168A>G)
c.186A>G (p.Thr62=)
c.123A>G (p.Thr41=)
n.255A>G
c.101A>G
c.51A>G (p.Thr17=)
c.147A>G (p.Thr49=)
c.141A>G (p.Thr47=)
2g.86263982T>GCA427284226REEP1c.165A>C (p.Thr55=)
c.84A>C (p.Thr28=)
c.105+18188A>C (n.105+18188A>C)
c.3-9168A>C (n.3-9168A>C)
c.33-9168A>C (n.33-9168A>C)
c.186A>C (p.Thr62=)
c.123A>C (p.Thr41=)
n.255A>C
c.101A>C
c.51A>C (p.Thr17=)
c.147A>C (p.Thr49=)
c.141A>C (p.Thr47=)
 gnomAD v4
2g.86263983G>ACA347719946REEP1c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.105+18187C>T (n.105+18187C>T)
c.3-9169C>T (n.3-9169C>T)
c.33-9169C>T (n.33-9169C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.254C>T
c.100C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
2g.86263983G>CCA347719947REEP1c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.105+18187C>G (n.105+18187C>G)
c.3-9169C>G (n.3-9169C>G)
c.33-9169C>G (n.33-9169C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
n.254C>G
c.100C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
2g.86263983G=CA1267147026REEP1c.164C= (p.Thr55=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.105+18187C= (n.105+18187C=)
c.3-9169C= (n.3-9169C=)
c.33-9169C= (n.33-9169C=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.254C=
c.100C=
c.50C= (p.Thr17=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.140C= (p.Thr47=)
2g.86263983G>TCA347719949REEP1c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.105+18187C>A (n.105+18187C>A)
c.3-9169C>A (n.3-9169C>A)
c.33-9169C>A (n.33-9169C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
n.254C>A
c.100C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.86263984T>ACA347719953REEP1c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.105+18186A>T (n.105+18186A>T)
c.3-9170A>T (n.3-9170A>T)
c.33-9170A>T (n.33-9170A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.253A>T
c.99A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
2g.86263984T>CCA347719954REEP1c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.105+18186A>G (n.105+18186A>G)
c.3-9170A>G (n.3-9170A>G)
c.33-9170A>G (n.33-9170A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.253A>G
c.99A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
2g.86263984T>GCA347719951REEP1c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.105+18186A>C (n.105+18186A>C)
c.3-9170A>C (n.3-9170A>C)
c.33-9170A>C (n.33-9170A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.253A>C
c.99A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
2g.86263985G>ACA427284230REEP1c.162C>T (p.Phe54=)
c.81C>T (p.Phe27=)
c.105+18185C>T (n.105+18185C>T)
c.3-9171C>T (n.3-9171C>T)
c.33-9171C>T (n.33-9171C>T)
c.183C>T (p.Phe61=)
c.120C>T (p.Phe40=)
n.252C>T
c.98C>T
c.48C>T (p.Phe16=)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.138C>T (p.Phe46=)
2g.86263985G>CCA347719956REEP1c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.105+18185C>G (n.105+18185C>G)
c.3-9171C>G (n.3-9171C>G)
c.33-9171C>G (n.33-9171C>G)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.252C>G
c.98C>G
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
2g.86263985G>TCA347719958REEP1c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.105+18185C>A (n.105+18185C>A)
c.3-9171C>A (n.3-9171C>A)
c.33-9171C>A (n.33-9171C>A)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.252C>A
c.98C>A
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
2g.86263986A>CCA347719959REEP1c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.105+18184T>G (n.105+18184T>G)
c.3-9172T>G (n.3-9172T>G)
c.33-9172T>G (n.33-9172T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.251T>G
c.97T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
2g.86263986A>GCA347719961REEP1c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.105+18184T>C (n.105+18184T>C)
c.3-9172T>C (n.3-9172T>C)
c.33-9172T>C (n.33-9172T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.251T>C
c.97T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
2g.86263986A>TCA347719963REEP1c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.105+18184T>A (n.105+18184T>A)
c.3-9172T>A (n.3-9172T>A)
c.33-9172T>A (n.33-9172T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.251T>A
c.97T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
2g.86263987delCA2697548328REEP1c.161del (p.Phe54SerfsTer15)
c.80del (p.Phe27SerfsTer15)
c.105+18184del (n.105+18184del)
c.3-9172del (n.3-9172del)
c.33-9172del (n.33-9172del)
c.182del (p.Phe61SerfsTer15)
c.161del (p.Phe54SerfsTer?)
c.119del (p.Phe40SerfsTer15)
n.251del
c.97del
c.47del (p.Phe16SerfsTer15)
c.143del (p.Phe48SerfsTer15)
c.137del (p.Phe46SerfsTer15)
 ClinVar
2g.86263987A>CCA347719968REEP1c.160T>G (p.Phe54Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.105+18183T>G (n.105+18183T>G)
c.3-9173T>G (n.3-9173T>G)
c.33-9173T>G (n.33-9173T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.250T>G
c.96T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
 ClinVar
2g.86263987A>GCA347719965REEP1c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.105+18183T>C (n.105+18183T>C)
c.3-9173T>C (n.3-9173T>C)
c.33-9173T>C (n.33-9173T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.250T>C
c.96T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
2g.86263987A>TCA347719967REEP1c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.105+18183T>A (n.105+18183T>A)
c.3-9173T>A (n.3-9173T>A)
c.33-9173T>A (n.33-9173T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.250T>A
c.96T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
 gnomAD v4
2g.86263988T>ACA427284237REEP1c.159A>T (p.Thr53=)
c.78A>T (p.Thr26=)
c.105+18182A>T (n.105+18182A>T)
c.3-9174A>T (n.3-9174A>T)
c.33-9174A>T (n.33-9174A>T)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.117A>T (p.Thr39=)
n.249A>T
c.95A>T
c.45A>T (p.Thr15=)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.135A>T (p.Thr45=)
2g.86263988T>CCA427284238REEP1c.159A>G (p.Thr53=)
c.78A>G (p.Thr26=)
c.105+18182A>G (n.105+18182A>G)
c.3-9174A>G (n.3-9174A>G)
c.33-9174A>G (n.33-9174A>G)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.117A>G (p.Thr39=)
n.249A>G
c.95A>G
c.45A>G (p.Thr15=)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.135A>G (p.Thr45=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86263988T>GCA427284240REEP1c.159A>C (p.Thr53=)
c.78A>C (p.Thr26=)
c.105+18182A>C (n.105+18182A>C)
c.3-9174A>C (n.3-9174A>C)
c.33-9174A>C (n.33-9174A>C)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.117A>C (p.Thr39=)
n.249A>C
c.95A>C
c.45A>C (p.Thr15=)
c.141A>C (p.Thr47=)
c.135A>C (p.Thr45=)
2g.86263988T=CA1267147027REEP1c.159A= (p.Thr53=)
c.78A= (p.Thr26=)
c.105+18182A= (n.105+18182A=)
c.3-9174A= (n.3-9174A=)
c.33-9174A= (n.33-9174A=)
c.180A= (p.Thr60=)
c.117A= (p.Thr39=)
n.249A=
c.95A=
c.45A= (p.Thr15=)
c.141A= (p.Thr47=)
c.135A= (p.Thr45=)
2g.86263989G>ACA347719970REEP1c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.105+18181C>T (n.105+18181C>T)
c.3-9175C>T (n.3-9175C>T)
c.33-9175C>T (n.33-9175C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.248C>T
c.94C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
2g.86263989G>CCA347719972REEP1c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.105+18181C>G (n.105+18181C>G)
c.3-9175C>G (n.3-9175C>G)
c.33-9175C>G (n.33-9175C>G)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.248C>G
c.94C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
2g.86263989G>TCA347719973REEP1c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.105+18181C>A (n.105+18181C>A)
c.3-9175C>A (n.3-9175C>A)
c.33-9175C>A (n.33-9175C>A)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.248C>A
c.94C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
2g.86263990T>ACA347719974REEP1c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.105+18180A>T (n.105+18180A>T)
c.3-9176A>T (n.3-9176A>T)
c.33-9176A>T (n.33-9176A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.247A>T
c.93A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
2g.86263990T>CCA347719976REEP1c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.105+18180A>G (n.105+18180A>G)
c.3-9176A>G (n.3-9176A>G)
c.33-9176A>G (n.33-9176A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.247A>G
c.93A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86263990T>GCA347719977REEP1c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.105+18180A>C (n.105+18180A>C)
c.3-9176A>C (n.3-9176A>C)
c.33-9176A>C (n.33-9176A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.247A>C
c.93A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
2g.86263990T=CA1267147028REEP1c.157A= (p.Thr53=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.105+18180A= (n.105+18180A=)
c.3-9176A= (n.3-9176A=)
c.33-9176A= (n.33-9176A=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.115A= (p.Thr39=)
n.247A=
c.93A=
c.43A= (p.Thr15=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.133A= (p.Thr45=)
2g.86263991C>ACA347719978REEP1c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.105+18179G>T (n.105+18179G>T)
c.3-9177G>T (n.3-9177G>T)
c.33-9177G>T (n.33-9177G>T)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.246G>T
c.92G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
2g.86263991C=CA1267147029REEP1c.156G= (p.Glu52=)
c.75G= (p.Glu25=)
c.105+18179G= (n.105+18179G=)
c.3-9177G= (n.3-9177G=)
c.33-9177G= (n.33-9177G=)
c.177G= (p.Glu59=)
c.114G= (p.Glu38=)
n.246G=
c.92G=
c.42G= (p.Glu14=)
c.138G= (p.Glu46=)
c.132G= (p.Glu44=)
2g.86263991C>GCA347719980REEP1c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.105+18179G>C (n.105+18179G>C)
c.3-9177G>C (n.3-9177G>C)
c.33-9177G>C (n.33-9177G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.246G>C
c.92G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
2g.86263991C>TCA16604399REEP1c.156G>A (p.Glu52=)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.105+18179G>A (n.105+18179G>A)
c.3-9177G>A (n.3-9177G>A)
c.33-9177G>A (n.33-9177G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.114G>A (p.Glu38=)
n.246G>A
c.92G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
c.138G>A (p.Glu46=)
c.132G>A (p.Glu44=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263992T>ACA347719983REEP1c.155A>T (p.Glu52Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.105+18178A>T (n.105+18178A>T)
c.3-9178A>T (n.3-9178A>T)
c.33-9178A>T (n.33-9178A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.245A>T
c.91A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
2g.86263992T>CCA347719984REEP1c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.105+18178A>G (n.105+18178A>G)
c.3-9178A>G (n.3-9178A>G)
c.33-9178A>G (n.33-9178A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.245A>G
c.91A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
2g.86263992T>GCA347719985REEP1c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.105+18178A>C (n.105+18178A>C)
c.3-9178A>C (n.3-9178A>C)
c.33-9178A>C (n.33-9178A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.245A>C
c.91A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
2g.86263993C>ACA347719987REEP1c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.105+18177G>T (n.105+18177G>T)
c.3-9179G>T (n.3-9179G>T)
c.33-9179G>T (n.33-9179G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.244G>T
c.90G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
2g.86263993C>GCA347719989REEP1c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.105+18177G>C (n.105+18177G>C)
c.3-9179G>C (n.3-9179G>C)
c.33-9179G>C (n.33-9179G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.244G>C
c.90G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
2g.86263993C>TCA347719990REEP1c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.105+18177G>A (n.105+18177G>A)
c.3-9179G>A (n.3-9179G>A)
c.33-9179G>A (n.33-9179G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.244G>A
c.90G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.86263994T>ACA427284250REEP1c.153A>T (p.Ala51=)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.105+18176A>T (n.105+18176A>T)
c.3-9180A>T (n.3-9180A>T)
c.33-9180A>T (n.33-9180A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.111A>T (p.Ala37=)
n.243A>T
n.465A>T
c.89A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
c.135A>T (p.Ala45=)
c.129A>T (p.Ala43=)
2g.86263994T>CCA427284248REEP1c.153A>G (p.Ala51=)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.105+18176A>G (n.105+18176A>G)
c.3-9180A>G (n.3-9180A>G)
c.33-9180A>G (n.33-9180A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.111A>G (p.Ala37=)
n.243A>G
n.465A>G
c.89A>G
c.39A>G (p.Ala13=)
c.135A>G (p.Ala45=)
c.129A>G (p.Ala43=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86263994T>GCA427284249REEP1c.153A>C (p.Ala51=)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.105+18176A>C (n.105+18176A>C)
c.3-9180A>C (n.3-9180A>C)
c.33-9180A>C (n.33-9180A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.111A>C (p.Ala37=)
n.243A>C
n.465A>C
c.89A>C
c.39A>C (p.Ala13=)
c.135A>C (p.Ala45=)
c.129A>C (p.Ala43=)
2g.86263994T=CA1267147030REEP1c.153A= (p.Ala51=)
c.72A= (p.Ala24=)
c.105+18176A= (n.105+18176A=)
c.3-9180A= (n.3-9180A=)
c.33-9180A= (n.33-9180A=)
c.174A= (p.Ala58=)
c.111A= (p.Ala37=)
n.243A=
n.465A=
c.89A=
c.39A= (p.Ala13=)
c.135A= (p.Ala45=)
c.129A= (p.Ala43=)
2g.86263995G>ACA347719995REEP1c.152C>T (p.Ala51Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.105+18175C>T (n.105+18175C>T)
c.3-9181C>T (n.3-9181C>T)
c.33-9181C>T (n.33-9181C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.242C>T
n.464C>T
c.88C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
 gnomAD v4
2g.86263995G>CCA347719991REEP1c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.105+18175C>G (n.105+18175C>G)
c.3-9181C>G (n.3-9181C>G)
c.33-9181C>G (n.33-9181C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.242C>G
n.464C>G
c.88C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
2g.86263995G>TCA347719993REEP1c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.105+18175C>A (n.105+18175C>A)
c.3-9181C>A (n.3-9181C>A)
c.33-9181C>A (n.33-9181C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.242C>A
n.464C>A
c.88C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
2g.86263996C>ACA347719997REEP1c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.105+18174G>T (n.105+18174G>T)
c.3-9182G>T (n.3-9182G>T)
c.33-9182G>T (n.33-9182G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.241G>T
n.463G>T
c.87G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
2g.86263996C>GCA347719999REEP1c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.105+18174G>C (n.105+18174G>C)
c.3-9182G>C (n.3-9182G>C)
c.33-9182G>C (n.33-9182G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.241G>C
n.463G>C
c.87G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
2g.86263996C>TCA347720001REEP1c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.105+18174G>A (n.105+18174G>A)
c.3-9182G>A (n.3-9182G>A)
c.33-9182G>A (n.33-9182G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.241G>A
n.463G>A
c.87G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
 gnomAD v4
2g.86263997T>ACA427284257REEP1c.150A>T (p.Thr50=)
c.69A>T (p.Thr23=)
c.105+18173A>T (n.105+18173A>T)
c.3-9183A>T (n.3-9183A>T)
c.33-9183A>T (n.33-9183A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
c.108A>T (p.Thr36=)
n.240A>T
n.462A>T
c.86A>T
c.36A>T (p.Thr12=)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.126A>T (p.Thr42=)
2g.86263997T>CCA427284255REEP1c.150A>G (p.Thr50=)
c.69A>G (p.Thr23=)
c.105+18173A>G (n.105+18173A>G)
c.3-9183A>G (n.3-9183A>G)
c.33-9183A>G (n.33-9183A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
c.108A>G (p.Thr36=)
n.240A>G
n.462A>G
c.86A>G
c.36A>G (p.Thr12=)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.126A>G (p.Thr42=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.86263997T>GCA427284256REEP1c.150A>C (p.Thr50=)
c.69A>C (p.Thr23=)
c.105+18173A>C (n.105+18173A>C)
c.3-9183A>C (n.3-9183A>C)
c.33-9183A>C (n.33-9183A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
c.108A>C (p.Thr36=)
n.240A>C
n.462A>C
c.86A>C
c.36A>C (p.Thr12=)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.126A>C (p.Thr42=)
 gnomAD v4
2g.86263997T=CA1267147031REEP1c.150A= (p.Thr50=)
c.69A= (p.Thr23=)
c.105+18173A= (n.105+18173A=)
c.3-9183A= (n.3-9183A=)
c.33-9183A= (n.33-9183A=)
c.171A= (p.Thr57=)
c.108A= (p.Thr36=)
n.240A=
n.462A=
c.86A=
c.36A= (p.Thr12=)
c.132A= (p.Thr44=)
c.126A= (p.Thr42=)
2g.86263998G>ACA10616431REEP1c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.105+18172C>T (n.105+18172C>T)
c.3-9184C>T (n.3-9184C>T)
c.33-9184C>T (n.33-9184C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.239C>T
n.461C>T
c.85C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.86263998G>CCA347720003REEP1c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.105+18172C>G (n.105+18172C>G)
c.3-9184C>G (n.3-9184C>G)
c.33-9184C>G (n.33-9184C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
n.239C>G
n.461C>G
c.85C>G
c.35C>G (p.Thr12Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
2g.86263998G=CA1267147032REEP1c.149C= (p.Thr50=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.105+18172C= (n.105+18172C=)
c.3-9184C= (n.3-9184C=)
c.33-9184C= (n.33-9184C=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.239C=
n.461C=
c.85C=
c.35C= (p.Thr12=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.125C= (p.Thr42=)
2g.86263998G>TCA347720005REEP1c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.105+18172C>A (n.105+18172C>A)
c.3-9184C>A (n.3-9184C>A)
c.33-9184C>A (n.33-9184C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
n.239C>A
n.461C>A
c.85C>A
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
2g.86264001_86264003delCA2577025827REEP1c.147_149del (p.Thr50del)
c.66_68del (p.Thr23del)
c.105+18170_105+18172del (n.105+18170_105+18172del)
c.3-9186_3-9184del (n.3-9186_3-9184del)
c.33-9186_33-9184del (n.33-9186_33-9184del)
c.168_170del (p.Thr57del)
c.105_107del (p.Thr36del)
n.237_239del
n.459_461del
c.83_85del
c.33_35del (p.Thr12del)
c.129_131del (p.Thr44del)
c.123_125del (p.Thr42del)
2g.86263999delCA2580068283REEP1c.148del (p.Thr50GlnfsTer19)
c.67del (p.Thr23GlnfsTer19)
c.105+18171del (n.105+18171del)
c.3-9185del (n.3-9185del)
c.33-9185del (n.33-9185del)
c.169del (p.Thr57GlnfsTer19)
c.148del (p.Thr50GlnfsTer?)
c.106del (p.Thr36GlnfsTer19)
n.238del
n.460del
c.84del
c.34del (p.Thr12GlnfsTer19)
c.130del (p.Thr44GlnfsTer19)
c.124del (p.Thr42GlnfsTer19)
 ClinVar
2g.86263999T>ACA347720007REEP1c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.105+18171A>T (n.105+18171A>T)
c.3-9185A>T (n.3-9185A>T)
c.33-9185A>T (n.33-9185A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.238A>T
n.460A>T
c.84A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
2g.86263999T>CCA347720009REEP1c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.105+18171A>G (n.105+18171A>G)
c.3-9185A>G (n.3-9185A>G)
c.33-9185A>G (n.33-9185A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.238A>G
n.460A>G
c.84A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
 dbSNP
2g.86263999T>GCA347720008REEP1c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.105+18171A>C (n.105+18171A>C)
c.3-9185A>C (n.3-9185A>C)
c.33-9185A>C (n.33-9185A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.238A>C
n.460A>C
c.84A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
2g.86263999T=CA1267147033REEP1c.148A= (p.Thr50=)
c.67A= (p.Thr23=)
c.105+18171A= (n.105+18171A=)
c.3-9185A= (n.3-9185A=)
c.33-9185A= (n.33-9185A=)
c.169A= (p.Thr57=)
c.106A= (p.Thr36=)
n.238A=
n.460A=
c.84A=
c.34A= (p.Thr12=)
c.130A= (p.Thr44=)
c.124A= (p.Thr42=)
2g.86264000G>ACA427284264REEP1c.147C>T (p.Thr49=)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.105+18170C>T (n.105+18170C>T)
c.3-9186C>T (n.3-9186C>T)
c.33-9186C>T (n.33-9186C>T)
c.168C>T (p.Thr56=)
c.105C>T (p.Thr35=)
n.237C>T
n.459C>T
c.83C>T
c.33C>T (p.Thr11=)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.123C>T (p.Thr41=)
2g.86264000G>CCA427284262REEP1c.147C>G (p.Thr49=)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.105+18170C>G (n.105+18170C>G)
c.3-9186C>G (n.3-9186C>G)
c.33-9186C>G (n.33-9186C>G)
c.168C>G (p.Thr56=)
c.105C>G (p.Thr35=)
n.237C>G
n.459C>G
c.83C>G
c.33C>G (p.Thr11=)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.123C>G (p.Thr41=)
2g.86264000G>TCA427284263REEP1c.147C>A (p.Thr49=)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.105+18170C>A (n.105+18170C>A)
c.3-9186C>A (n.3-9186C>A)
c.33-9186C>A (n.33-9186C>A)
c.168C>A (p.Thr56=)
c.105C>A (p.Thr35=)
n.237C>A
n.459C>A
c.83C>A
c.33C>A (p.Thr11=)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.123C>A (p.Thr41=)
2g.86264001G>ACA347720011REEP1c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.105+18169C>T (n.105+18169C>T)
c.3-9187C>T (n.3-9187C>T)
c.33-9187C>T (n.33-9187C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.236C>T
n.458C>T
c.82C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 gnomAD v4
2g.86264001G>CCA347720013REEP1c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.105+18169C>G (n.105+18169C>G)
c.3-9187C>G (n.3-9187C>G)
c.33-9187C>G (n.33-9187C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.236C>G
n.458C>G
c.82C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
2g.86264001G>TCA347720014REEP1c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.105+18169C>A (n.105+18169C>A)
c.3-9187C>A (n.3-9187C>A)
c.33-9187C>A (n.33-9187C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.236C>A
n.458C>A
c.82C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
2g.86264002T>ACA347720016REEP1c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.105+18168A>T (n.105+18168A>T)
c.3-9188A>T (n.3-9188A>T)
c.33-9188A>T (n.33-9188A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.235A>T
n.457A>T
c.81A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
2g.86264002T>CCA347720018REEP1c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.105+18168A>G (n.105+18168A>G)
c.3-9188A>G (n.3-9188A>G)
c.33-9188A>G (n.33-9188A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.235A>G
n.457A>G
c.81A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86264002T>GCA347720019REEP1c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.105+18168A>C (n.105+18168A>C)
c.3-9188A>C (n.3-9188A>C)
c.33-9188A>C (n.33-9188A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.235A>C
n.457A>C
c.81A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.86264002T=CA1267147034REEP1c.145A= (p.Thr49=)
c.64A= (p.Thr22=)
c.105+18168A= (n.105+18168A=)
c.3-9188A= (n.3-9188A=)
c.33-9188A= (n.33-9188A=)
c.166A= (p.Thr56=)
c.103A= (p.Thr35=)
n.235A=
n.457A=
c.81A=
c.31A= (p.Thr11=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.121A= (p.Thr41=)
2g.86264003G>ACA1748808REEP1c.144C>T (p.Phe48=)
c.63C>T (p.Phe21=)
c.105+18167C>T (n.105+18167C>T)
c.3-9189C>T (n.3-9189C>T)
c.33-9189C>T (n.33-9189C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.234C>T
n.456C>T
c.80C>T
c.30C>T (p.Phe10=)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.120C>T (p.Phe40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86264003G>CCA347720020REEP1c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.105+18167C>G (n.105+18167C>G)
c.3-9189C>G (n.3-9189C>G)
c.33-9189C>G (n.33-9189C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.234C>G
n.456C>G
c.80C>G
c.30C>G (p.Phe10Leu)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
2g.86264003G=CA1267147035REEP1c.144C= (p.Phe48=)
c.63C= (p.Phe21=)
c.105+18167C= (n.105+18167C=)
c.3-9189C= (n.3-9189C=)
c.33-9189C= (n.33-9189C=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.102C= (p.Phe34=)
n.234C=
n.456C=
c.80C=
c.30C= (p.Phe10=)
c.126C= (p.Phe42=)
c.120C= (p.Phe40=)
2g.86264003G>TCA347720021REEP1c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.105+18167C>A (n.105+18167C>A)
c.3-9189C>A (n.3-9189C>A)
c.33-9189C>A (n.33-9189C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.234C>A
n.456C>A
c.80C>A
c.30C>A (p.Phe10Leu)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
2g.86264004A>CCA347720022REEP1c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.105+18166T>G (n.105+18166T>G)
c.3-9190T>G (n.3-9190T>G)
c.33-9190T>G (n.33-9190T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.233T>G
n.455T>G
c.79T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
2g.86264004A>GCA347720023REEP1c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.105+18166T>C (n.105+18166T>C)
c.3-9190T>C (n.3-9190T>C)
c.33-9190T>C (n.33-9190T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.233T>C
n.455T>C
c.79T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
2g.86264004A>TCA347720024REEP1c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.105+18166T>A (n.105+18166T>A)
c.3-9190T>A (n.3-9190T>A)
c.33-9190T>A (n.33-9190T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.233T>A
n.455T>A
c.79T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
2g.86264005A>CCA347720025REEP1c.142T>G (p.Phe48Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.105+18165T>G (n.105+18165T>G)
c.3-9191T>G (n.3-9191T>G)
c.33-9191T>G (n.33-9191T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.232T>G
n.454T>G
c.78T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
2g.86264005A>GCA347720029REEP1c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.105+18165T>C (n.105+18165T>C)
c.3-9191T>C (n.3-9191T>C)
c.33-9191T>C (n.33-9191T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.232T>C
n.454T>C
c.78T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
 gnomAD v4
2g.86264005A>TCA347720026REEP1c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.105+18165T>A (n.105+18165T>A)
c.3-9191T>A (n.3-9191T>A)
c.33-9191T>A (n.33-9191T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.232T>A
n.454T>A
c.78T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
2g.86264006A>CCA427284276REEP1c.141T>G (p.Leu47=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.105+18164T>G (n.105+18164T>G)
c.3-9192T>G (n.3-9192T>G)
c.33-9192T>G (n.33-9192T>G)
c.162T>G (p.Leu54=)
c.99T>G (p.Leu33=)
n.231T>G
n.453T>G
c.77T>G
c.27T>G (p.Leu9=)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.117T>G (p.Leu39=)
2g.86264006A>GCA427284273REEP1c.141T>C (p.Leu47=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.105+18164T>C (n.105+18164T>C)
c.3-9192T>C (n.3-9192T>C)
c.33-9192T>C (n.33-9192T>C)
c.162T>C (p.Leu54=)
c.99T>C (p.Leu33=)
n.231T>C
n.453T>C
c.77T>C
c.27T>C (p.Leu9=)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.117T>C (p.Leu39=)
2g.86264006A>TCA427284274REEP1c.141T>A (p.Leu47=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.105+18164T>A (n.105+18164T>A)
c.3-9192T>A (n.3-9192T>A)
c.33-9192T>A (n.33-9192T>A)
c.162T>A (p.Leu54=)
c.99T>A (p.Leu33=)
n.231T>A
n.453T>A
c.77T>A
c.27T>A (p.Leu9=)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.117T>A (p.Leu39=)
2g.86264007A>CCA347720032REEP1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.105+18163T>G (n.105+18163T>G)
c.3-9193T>G (n.3-9193T>G)
c.33-9193T>G (n.33-9193T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.230T>G
n.452T>G
c.76T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
2g.86264007A>GCA347720033REEP1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.105+18163T>C (n.105+18163T>C)
c.3-9193T>C (n.3-9193T>C)
c.33-9193T>C (n.33-9193T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.230T>C
n.452T>C
c.76T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
2g.86264007A>TCA347720034REEP1c.140T>A (p.Leu47His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.105+18163T>A (n.105+18163T>A)
c.3-9193T>A (n.3-9193T>A)
c.33-9193T>A (n.33-9193T>A)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.230T>A
n.452T>A
c.76T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.116T>A (p.Leu39His)
2g.86264008G>ACA347720036REEP1c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.105+18162C>T (n.105+18162C>T)
c.3-9194C>T (n.3-9194C>T)
c.33-9194C>T (n.33-9194C>T)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.229C>T
n.451C>T
c.75C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
2g.86264008G>CCA347720037REEP1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.105+18162C>G (n.105+18162C>G)
c.3-9194C>G (n.3-9194C>G)
c.33-9194C>G (n.33-9194C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.229C>G
n.451C>G
c.75C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
2g.86264008G>TCA347720038REEP1c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.105+18162C>A (n.105+18162C>A)
c.3-9194C>A (n.3-9194C>A)
c.33-9194C>A (n.33-9194C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.229C>A
n.451C>A
c.75C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
2g.86264009T>ACA427284284REEP1c.138A>T (p.Ala46=)
c.57A>T (p.Ala19=)
c.105+18161A>T (n.105+18161A>T)
c.3-9195A>T (n.3-9195A>T)
c.33-9195A>T (n.33-9195A>T)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.96A>T (p.Ala32=)
n.228A>T
n.450A>T
c.74A>T
c.24A>T (p.Ala8=)
c.120A>T (p.Ala40=)
c.114A>T (p.Ala38=)
2g.86264009T>CCA427284281REEP1c.138A>G (p.Ala46=)
c.57A>G (p.Ala19=)
c.105+18161A>G (n.105+18161A>G)
c.3-9195A>G (n.3-9195A>G)
c.33-9195A>G (n.33-9195A>G)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.96A>G (p.Ala32=)
n.228A>G
n.450A>G
c.74A>G
c.24A>G (p.Ala8=)
c.120A>G (p.Ala40=)
c.114A>G (p.Ala38=)
2g.86264009T>GCA427284282REEP1c.138A>C (p.Ala46=)
c.57A>C (p.Ala19=)
c.105+18161A>C (n.105+18161A>C)
c.3-9195A>C (n.3-9195A>C)
c.33-9195A>C (n.33-9195A>C)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.96A>C (p.Ala32=)
n.228A>C
n.450A>C
c.74A>C
c.24A>C (p.Ala8=)
c.120A>C (p.Ala40=)
c.114A>C (p.Ala38=)
2g.86264010_86264020dupCA2580068285REEP1c.128_138dup (p.Phe48TyrfsTer25)
c.47_57dup (p.Phe21TyrfsTer25)
c.105+18151_105+18161dup (n.105+18151_105+18161dup)
c.3-9205_3-9195dup (n.3-9205_3-9195dup)
c.33-9205_33-9195dup (n.33-9205_33-9195dup)
c.149_159dup (p.Phe55TyrfsTer25)
c.128_138dup (p.Phe48TyrfsTer?)
c.86_96dup (p.Phe34TyrfsTer25)
n.218_228dup
n.440_450dup
c.64_74dup
c.14_24dup (p.Phe10TyrfsTer25)
c.110_120dup (p.Phe42TyrfsTer25)
c.104_114dup (p.Phe40TyrfsTer25)
 ClinVar
2g.86264010G>ACA347720043REEP1c.137C>T (p.Ala46Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.105+18160C>T (n.105+18160C>T)
c.3-9196C>T (n.3-9196C>T)
c.33-9196C>T (n.33-9196C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.227C>T
n.449C>T
c.73C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
 ClinVar
2g.86264010G>CCA347720040REEP1c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.105+18160C>G (n.105+18160C>G)
c.3-9196C>G (n.3-9196C>G)
c.33-9196C>G (n.33-9196C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.227C>G
n.449C>G
c.73C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
2g.86264010G>TCA347720042REEP1c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.105+18160C>A (n.105+18160C>A)
c.3-9196C>A (n.3-9196C>A)
c.33-9196C>A (n.33-9196C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.227C>A
n.449C>A
c.73C>A
c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
2g.86264011C>ACA347720045REEP1c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.105+18159G>T (n.105+18159G>T)
c.3-9197G>T (n.3-9197G>T)
c.33-9197G>T (n.33-9197G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.226G>T
n.448G>T
c.72G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
2g.86264011C=CA1267147036REEP1c.136G= (p.Ala46=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.105+18159G= (n.105+18159G=)
c.3-9197G= (n.3-9197G=)
c.33-9197G= (n.33-9197G=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.226G=
n.448G=
c.72G=
c.22G= (p.Ala8=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.112G= (p.Ala38=)
2g.86264011C>GCA347720047REEP1c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.105+18159G>C (n.105+18159G>C)
c.3-9197G>C (n.3-9197G>C)
c.33-9197G>C (n.33-9197G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.226G>C
n.448G>C
c.72G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.86264011C>TCA347720048REEP1c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.105+18159G>A (n.105+18159G>A)
c.3-9197G>A (n.3-9197G>A)
c.33-9197G>A (n.33-9197G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.226G>A
n.448G>A
c.72G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.86264012A=CA1267147037REEP1c.135T= (p.Phe45=)
c.54T= (p.Phe18=)
c.105+18158T= (n.105+18158T=)
c.3-9198T= (n.3-9198T=)
c.33-9198T= (n.33-9198T=)
c.156T= (p.Phe52=)
c.93T= (p.Phe31=)
n.225T=
n.447T=
c.71T=
c.21T= (p.Phe7=)
c.117T= (p.Phe39=)
c.111T= (p.Phe37=)
2g.86264012A>CCA347720050REEP1c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.105+18158T>G (n.105+18158T>G)
c.3-9198T>G (n.3-9198T>G)
c.33-9198T>G (n.33-9198T>G)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.225T>G
n.447T>G
c.71T>G
c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
2g.86264012A>GCA427284289REEP1c.135T>C (p.Phe45=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.105+18158T>C (n.105+18158T>C)
c.3-9198T>C (n.3-9198T>C)
c.33-9198T>C (n.33-9198T>C)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.225T>C
n.447T>C
c.71T>C
c.21T>C (p.Phe7=)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.111T>C (p.Phe37=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.86264012A>TCA347720052REEP1c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.105+18158T>A (n.105+18158T>A)
c.3-9198T>A (n.3-9198T>A)
c.33-9198T>A (n.33-9198T>A)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.225T>A
n.447T>A
c.71T>A
c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
2g.86264013A>CCA347720054REEP1c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.105+18157T>G (n.105+18157T>G)
c.3-9199T>G (n.3-9199T>G)
c.33-9199T>G (n.33-9199T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.224T>G
n.446T>G
c.70T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
2g.86264013A>GCA347720057REEP1c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.105+18157T>C (n.105+18157T>C)
c.3-9199T>C (n.3-9199T>C)
c.33-9199T>C (n.33-9199T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.224T>C
n.446T>C
c.70T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
2g.86264013A>TCA347720055REEP1c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.105+18157T>A (n.105+18157T>A)
c.3-9199T>A (n.3-9199T>A)
c.33-9199T>A (n.33-9199T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.224T>A
n.446T>A
c.70T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
2g.86264014A=CA1267147038REEP1c.133T= (p.Phe45=)
c.52T= (p.Phe18=)
c.105+18156T= (n.105+18156T=)
c.3-9200T= (n.3-9200T=)
c.33-9200T= (n.33-9200T=)
c.154T= (p.Phe52=)
c.91T= (p.Phe31=)
n.223T=
n.445T=
c.69T=
c.19T= (p.Phe7=)
c.115T= (p.Phe39=)
c.109T= (p.Phe37=)
2g.86264014A>CCA347720059REEP1c.133T>G (p.Phe45Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.105+18156T>G (n.105+18156T>G)
c.3-9200T>G (n.3-9200T>G)
c.33-9200T>G (n.33-9200T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.223T>G
n.445T>G
c.69T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.109T>G (p.Phe37Val)
 ClinVar dbSNP
2g.86264014A>GCA347720060REEP1c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.105+18156T>C (n.105+18156T>C)
c.3-9200T>C (n.3-9200T>C)
c.33-9200T>C (n.33-9200T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.223T>C
n.445T>C
c.69T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
 dbSNP gnomAD v2
2g.86264014A>TCA347720061REEP1c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.105+18156T>A (n.105+18156T>A)
c.3-9200T>A (n.3-9200T>A)
c.33-9200T>A (n.33-9200T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.223T>A
n.445T>A
c.69T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
2g.86264015T>ACA427284311REEP1c.132A>T (p.Ile44=)
c.51A>T (p.Ile17=)
c.105+18155A>T (n.105+18155A>T)
c.3-9201A>T (n.3-9201A>T)
c.33-9201A>T (n.33-9201A>T)
c.153A>T (p.Ile51=)
c.90A>T (p.Ile30=)
n.222A>T
n.444A>T
c.68A>T
c.18A>T (p.Ile6=)
c.114A>T (p.Ile38=)
c.108A>T (p.Ile36=)
2g.86264015T>CCA347720063REEP1c.132A>G (p.Ile44Met)
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.105+18155A>G (n.105+18155A>G)
c.3-9201A>G (n.3-9201A>G)
c.33-9201A>G (n.33-9201A>G)
c.153A>G (p.Ile51Met)
c.90A>G (p.Ile30Met)
n.222A>G
n.444A>G
c.68A>G
c.18A>G (p.Ile6Met)
c.114A>G (p.Ile38Met)
c.108A>G (p.Ile36Met)
2g.86264015T>GCA427284307REEP1c.132A>C (p.Ile44=)
c.51A>C (p.Ile17=)
c.105+18155A>C (n.105+18155A>C)
c.3-9201A>C (n.3-9201A>C)
c.33-9201A>C (n.33-9201A>C)
c.153A>C (p.Ile51=)
c.90A>C (p.Ile30=)
n.222A>C
n.444A>C
c.68A>C
c.18A>C (p.Ile6=)
c.114A>C (p.Ile38=)
c.108A>C (p.Ile36=)
2g.86264016A>CCA347720066REEP1c.131T>G (p.Ile44Arg)
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.105+18154T>G (n.105+18154T>G)
c.3-9202T>G (n.3-9202T>G)
c.33-9202T>G (n.33-9202T>G)
c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.89T>G (p.Ile30Arg)
n.221T>G
n.443T>G
c.67T>G
c.17T>G (p.Ile6Arg)
c.113T>G (p.Ile38Arg)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
2g.86264016A>GCA347720067REEP1c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.105+18154T>C (n.105+18154T>C)
c.3-9202T>C (n.3-9202T>C)
c.33-9202T>C (n.33-9202T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.221T>C
n.443T>C
c.67T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.86264016A>TCA347720069REEP1c.131T>A (p.Ile44Lys)
c.50T>A (p.Ile17Lys)
c.105+18154T>A (n.105+18154T>A)
c.3-9202T>A (n.3-9202T>A)
c.33-9202T>A (n.33-9202T>A)
c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.89T>A (p.Ile30Lys)
n.221T>A
n.443T>A
c.67T>A
c.17T>A (p.Ile6Lys)
c.113T>A (p.Ile38Lys)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
2g.86264017T>ACA347720071REEP1c.130A>T (p.Ile44Leu)
c.49A>T (p.Ile17Leu)
c.105+18153A>T (n.105+18153A>T)
c.3-9203A>T (n.3-9203A>T)
c.33-9203A>T (n.33-9203A>T)
c.151A>T (p.Ile51Leu)
c.88A>T (p.Ile30Leu)
n.220A>T
n.442A>T
c.66A>T
c.16A>T (p.Ile6Leu)
c.112A>T (p.Ile38Leu)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
2g.86264017T>CCA1748809REEP1c.130A>G (p.Ile44Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.105+18153A>G (n.105+18153A>G)
c.3-9203A>G (n.3-9203A>G)
c.33-9203A>G (n.33-9203A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.220A>G
n.442A>G
c.66A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86264017T>GCA347720073REEP1c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.105+18153A>C (n.105+18153A>C)
c.3-9203A>C (n.3-9203A>C)
c.33-9203A>C (n.33-9203A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.220A>C
n.442A>C
c.66A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
2g.86264017T=CA1267147039REEP1c.130A= (p.Ile44=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.105+18153A= (n.105+18153A=)
c.3-9203A= (n.3-9203A=)
c.33-9203A= (n.33-9203A=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.88A= (p.Ile30=)
n.220A=
n.442A=
c.66A=
c.16A= (p.Ile6=)
c.112A= (p.Ile38=)
c.106A= (p.Ile36=)
2g.86264018A>CCA347720074REEP1c.129T>G (p.Ile43Met)
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.105+18152T>G (n.105+18152T>G)
c.3-9204T>G (n.3-9204T>G)
c.33-9204T>G (n.33-9204T>G)
c.150T>G (p.Ile50Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.219T>G
n.441T>G
c.65T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
2g.86264018A>GCA427284322REEP1c.129T>C (p.Ile43=)
c.48T>C (p.Ile16=)
c.105+18152T>C (n.105+18152T>C)
c.3-9204T>C (n.3-9204T>C)
c.33-9204T>C (n.33-9204T>C)
c.150T>C (p.Ile50=)
c.87T>C (p.Ile29=)
n.219T>C
n.441T>C
c.65T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.105T>C (p.Ile35=)
2g.86264018A>TCA427284325REEP1c.129T>A (p.Ile43=)
c.48T>A (p.Ile16=)
c.105+18152T>A (n.105+18152T>A)
c.3-9204T>A (n.3-9204T>A)
c.33-9204T>A (n.33-9204T>A)
c.150T>A (p.Ile50=)
c.87T>A (p.Ile29=)
n.219T>A
n.441T>A
c.65T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.105T>A (p.Ile35=)
2g.86264019A>CCA347720076REEP1c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.105+18151T>G (n.105+18151T>G)
c.3-9205T>G (n.3-9205T>G)
c.33-9205T>G (n.33-9205T>G)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.218T>G
n.440T>G
c.64T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
2g.86264019A>GCA347720080REEP1c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.105+18151T>C (n.105+18151T>C)
c.3-9205T>C (n.3-9205T>C)
c.33-9205T>C (n.33-9205T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.218T>C
n.440T>C
c.64T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
2g.86264019A>TCA347720078REEP1c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.105+18151T>A (n.105+18151T>A)
c.3-9205T>A (n.3-9205T>A)
c.33-9205T>A (n.33-9205T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.218T>A
n.440T>A
c.64T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
2g.86264020T>ACA347720081REEP1c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.105+18150A>T (n.105+18150A>T)
c.3-9206A>T (n.3-9206A>T)
c.33-9206A>T (n.33-9206A>T)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.217A>T
n.439A>T
c.63A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
2g.86264020T>CCA347720086REEP1c.127A>G (p.Ile43Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.105+18150A>G (n.105+18150A>G)
c.3-9206A>G (n.3-9206A>G)
c.33-9206A>G (n.33-9206A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.217A>G
n.439A>G
c.63A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
2g.86264020T>GCA347720084REEP1c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.105+18150A>C (n.105+18150A>C)
c.3-9206A>C (n.3-9206A>C)
c.33-9206A>C (n.33-9206A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.217A>C
n.439A>C
c.63A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
2g.86264021C>ACA347720087REEP1c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.105+18149G>T (n.105+18149G>T)
c.3-9207G>T (n.3-9207G>T)
c.33-9207G>T (n.33-9207G>T)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.216G>T
n.438G>T
c.62G>T
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
2g.86264021C>GCA347720090REEP1c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.105+18149G>C (n.105+18149G>C)
c.3-9207G>C (n.3-9207G>C)
c.33-9207G>C (n.33-9207G>C)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.216G>C
n.438G>C
c.62G>C
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
2g.86264021C>TCA347720088REEP1c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.105+18149G>A (n.105+18149G>A)
c.3-9207G>A (n.3-9207G>A)
c.33-9207G>A (n.33-9207G>A)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.216G>A
n.438G>A
c.62G>A
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
2g.86264022C>ACA347720092REEP1c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.105+18148G>T (n.105+18148G>T)
c.3-9208G>T (n.3-9208G>T)
c.33-9208G>T (n.33-9208G>T)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.215G>T
n.437G>T
c.61G>T
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
2g.86264022C>GCA347720094REEP1c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.105+18148G>C (n.105+18148G>C)
c.3-9208G>C (n.3-9208G>C)
c.33-9208G>C (n.33-9208G>C)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.215G>C
n.437G>C
c.61G>C
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
2g.86264022C>TCA347720095REEP1c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.105+18148G>A (n.105+18148G>A)
c.3-9208G>A (n.3-9208G>A)
c.33-9208G>A (n.33-9208G>A)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.215G>A
n.437G>A
c.61G>A
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
2g.86264023A>CCA347720097REEP1c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.105+18147T>G (n.105+18147T>G)
c.3-9209T>G (n.3-9209T>G)
c.33-9209T>G (n.33-9209T>G)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.214T>G
n.436T>G
c.60T>G
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
 gnomAD v4
2g.86264023A>GCA347720098REEP1c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.105+18147T>C (n.105+18147T>C)
c.3-9209T>C (n.3-9209T>C)
c.33-9209T>C (n.33-9209T>C)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.214T>C
n.436T>C
c.60T>C
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
 ClinVar
2g.86264023A>TCA347720099REEP1c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.105+18147T>A (n.105+18147T>A)
c.3-9209T>A (n.3-9209T>A)
c.33-9209T>A (n.33-9209T>A)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.214T>A
n.436T>A
c.60T>A
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
 gnomAD v4
2g.86264024G>ACA427284361REEP1c.123C>T (p.Tyr41=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.105+18146C>T (n.105+18146C>T)
c.3-9210C>T (n.3-9210C>T)
c.33-9210C>T (n.33-9210C>T)
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.213C>T
n.435C>T
c.59C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.99C>T (p.Tyr33=)
2g.86264024G>CCA347720100REEP1c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.105+18146C>G (n.105+18146C>G)
c.3-9210C>G (n.3-9210C>G)
c.33-9210C>G (n.33-9210C>G)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.213C>G
n.435C>G
c.59C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.99C>G (p.Tyr33Ter)
2g.86264024G>TCA347720102REEP1c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.105+18146C>A (n.105+18146C>A)
c.3-9210C>A (n.3-9210C>A)
c.33-9210C>A (n.33-9210C>A)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.213C>A
n.435C>A
c.59C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.99C>A (p.Tyr33Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.86264025T>ACA347720104REEP1c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.105+18145A>T (n.105+18145A>T)
c.3-9211A>T (n.3-9211A>T)
c.33-9211A>T (n.33-9211A>T)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.212A>T
n.434A>T
c.58A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
2g.86264025T>CCA347720105REEP1c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.105+18145A>G (n.105+18145A>G)
c.3-9211A>G (n.3-9211A>G)
c.33-9211A>G (n.33-9211A>G)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.212A>G
n.434A>G
c.58A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
 ClinVar
2g.86264025T>GCA347720107REEP1c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.105+18145A>C (n.105+18145A>C)
c.3-9211A>C (n.3-9211A>C)
c.33-9211A>C (n.33-9211A>C)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.212A>C
n.434A>C
c.58A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
2g.86264026A>CCA347720112REEP1c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.105+18144T>G (n.105+18144T>G)
c.3-9212T>G (n.3-9212T>G)
c.33-9212T>G (n.33-9212T>G)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.211T>G
n.433T>G
c.57T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
2g.86264026A>GCA347720110REEP1c.121T>C (p.Tyr41His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.105+18144T>C (n.105+18144T>C)
c.3-9212T>C (n.3-9212T>C)
c.33-9212T>C (n.33-9212T>C)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.211T>C
n.433T>C
c.57T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.97T>C (p.Tyr33His)
2g.86264026A>TCA347720109REEP1c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.105+18144T>A (n.105+18144T>A)
c.3-9212T>A (n.3-9212T>A)
c.33-9212T>A (n.33-9212T>A)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.211T>A
n.433T>A
c.57T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
2g.86264027C>ACA347720114REEP1c.120G>T (p.Met40Ile)
c.39G>T (p.Met13Ile)
c.105+18143G>T (n.105+18143G>T)
c.3-9213G>T (n.3-9213G>T)
c.33-9213G>T (n.33-9213G>T)
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.78G>T (p.Met26Ile)
n.210G>T
n.432G>T
c.56G>T
c.6G>T (p.Met2Ile)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.96G>T (p.Met32Ile)
2g.86264027C=CA1267147040REEP1c.120G= (p.Met40=)
c.39G= (p.Met13=)
c.105+18143G= (n.105+18143G=)
c.3-9213G= (n.3-9213G=)
c.33-9213G= (n.33-9213G=)
c.141G= (p.Met47=)
c.78G= (p.Met26=)
n.210G=
n.432G=
c.56G=
c.6G= (p.Met2=)
c.102G= (p.Met34=)
c.96G= (p.Met32=)
2g.86264027C>GCA347720115REEP1c.120G>C (p.Met40Ile)
c.39G>C (p.Met13Ile)
c.105+18143G>C (n.105+18143G>C)
c.3-9213G>C (n.3-9213G>C)
c.33-9213G>C (n.33-9213G>C)
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.78G>C (p.Met26Ile)
n.210G>C
n.432G>C
c.56G>C
c.6G>C (p.Met2Ile)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.96G>C (p.Met32Ile)
2g.86264027C>TCA347720117REEP1c.120G>A (p.Met40Ile)
c.39G>A (p.Met13Ile)
c.105+18143G>A (n.105+18143G>A)
c.3-9213G>A (n.3-9213G>A)
c.33-9213G>A (n.33-9213G>A)
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.78G>A (p.Met26Ile)
n.210G>A
n.432G>A
c.56G>A
c.6G>A (p.Met2Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.96G>A (p.Met32Ile)
 dbSNP
2g.86264028A=CA1267147041REEP1c.119T= (p.Met40=)
c.38T= (p.Met13=)
c.105+18142T= (n.105+18142T=)
c.3-9214T= (n.3-9214T=)
c.33-9214T= (n.33-9214T=)
c.140T= (p.Met47=)
c.77T= (p.Met26=)
n.209T=
n.431T=
c.55T=
c.5T= (p.Met2=)
c.101T= (p.Met34=)
c.95T= (p.Met32=)
2g.86264028A>CCA347720120REEP1c.119T>G (p.Met40Arg)
c.38T>G (p.Met13Arg)
c.105+18142T>G (n.105+18142T>G)
c.3-9214T>G (n.3-9214T>G)
c.33-9214T>G (n.33-9214T>G)
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.77T>G (p.Met26Arg)
n.209T>G
n.431T>G
c.55T>G
c.5T>G (p.Met2Arg)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.95T>G (p.Met32Arg)
2g.86264028A>GCA347720121REEP1c.119T>C (p.Met40Thr)
c.38T>C (p.Met13Thr)
c.105+18142T>C (n.105+18142T>C)
c.3-9214T>C (n.3-9214T>C)
c.33-9214T>C (n.33-9214T>C)
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.77T>C (p.Met26Thr)
n.209T>C
n.431T>C
c.55T>C
c.5T>C (p.Met2Thr)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.95T>C (p.Met32Thr)
 dbSNP
2g.86264028A>TCA347720123REEP1c.119T>A (p.Met40Lys)
c.38T>A (p.Met13Lys)
c.105+18142T>A (n.105+18142T>A)
c.3-9214T>A (n.3-9214T>A)
c.33-9214T>A (n.33-9214T>A)
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.77T>A (p.Met26Lys)
n.209T>A
n.431T>A
c.55T>A
c.5T>A (p.Met2Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.95T>A (p.Met32Lys)
2g.86264029T>ACA347720125REEP1c.118A>T (p.Met40Leu)
c.37A>T (p.Met13Leu)
c.105+18141A>T (n.105+18141A>T)
c.3-9215A>T (n.3-9215A>T)
c.33-9215A>T (n.33-9215A>T)
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.76A>T (p.Met26Leu)
n.208A>T
n.430A>T
c.54A>T
c.4A>T (p.Met2Leu)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.94A>T (p.Met32Leu)
2g.86264029T>CCA347720127REEP1c.118A>G (p.Met40Val)
c.37A>G (p.Met13Val)
c.105+18141A>G (n.105+18141A>G)
c.3-9215A>G (n.3-9215A>G)
c.33-9215A>G (n.33-9215A>G)
c.139A>G (p.Met47Val)
c.76A>G (p.Met26Val)
n.208A>G
n.430A>G
c.54A>G
c.4A>G (p.Met2Val)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.94A>G (p.Met32Val)
2g.86264029T>GCA347720128REEP1c.118A>C (p.Met40Leu)
c.37A>C (p.Met13Leu)
c.105+18141A>C (n.105+18141A>C)
c.3-9215A>C (n.3-9215A>C)
c.33-9215A>C (n.33-9215A>C)
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.76A>C (p.Met26Leu)
n.208A>C
n.430A>C
c.54A>C
c.4A>C (p.Met2Leu)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.94A>C (p.Met32Leu)
2g.86264030C>ACA347720130REEP1c.117G>T (p.Met39Ile)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.105+18140G>T (n.105+18140G>T)
c.3-9216G>T (n.3-9216G>T)
c.33-9216G>T (n.33-9216G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.207G>T
n.429G>T
c.53G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
2g.86264030C>GCA347720132REEP1c.117G>C (p.Met39Ile)
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.105+18140G>C (n.105+18140G>C)
c.3-9216G>C (n.3-9216G>C)
c.33-9216G>C (n.33-9216G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.207G>C
n.429G>C
c.53G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
2g.86264030C>TCA347720133REEP1c.117G>A (p.Met39Ile)
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.105+18140G>A (n.105+18140G>A)
c.3-9216G>A (n.3-9216G>A)
c.33-9216G>A (n.33-9216G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.207G>A
n.429G>A
c.53G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
2g.86264031A=CA1267147042REEP1c.116T= (p.Met39=)
c.35T= (p.Met12=)
c.105+18139T= (n.105+18139T=)
c.3-9217T= (n.3-9217T=)
c.33-9217T= (n.33-9217T=)
c.137T= (p.Met46=)
c.74T= (p.Met25=)
n.206T=
n.428T=
c.52T=
c.2T= (p.Met1=)
c.98T= (p.Met33=)
c.92T= (p.Met31=)
2g.86264031A>CCA347720137REEP1c.116T>G (p.Met39Arg)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.105+18139T>G (n.105+18139T>G)
c.3-9217T>G (n.3-9217T>G)
c.33-9217T>G (n.33-9217T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.206T>G
n.428T>G
c.52T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.86264031A>GCA347720136REEP1c.116T>C (p.Met39Thr)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.105+18139T>C (n.105+18139T>C)
c.3-9217T>C (n.3-9217T>C)
c.33-9217T>C (n.33-9217T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.206T>C
n.428T>C
c.52T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
2g.86264031A>TCA347720135REEP1c.116T>A (p.Met39Lys)
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.105+18139T>A (n.105+18139T>A)
c.3-9217T>A (n.3-9217T>A)
c.33-9217T>A (n.33-9217T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.206T>A
n.428T>A
c.52T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
2g.86264032T>ACA347720142REEP1c.115A>T (p.Met39Leu)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.105+18138A>T (n.105+18138A>T)
c.3-9218A>T (n.3-9218A>T)
c.33-9218A>T (n.33-9218A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.205A>T
n.427A>T
c.51A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
2g.86264032T>CCA347720139REEP1c.115A>G (p.Met39Val)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.105+18138A>G (n.105+18138A>G)
c.3-9218A>G (n.3-9218A>G)
c.33-9218A>G (n.33-9218A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.205A>G
n.427A>G
c.51A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
 gnomAD v4
2g.86264032T>GCA347720140REEP1c.115A>C (p.Met39Leu)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.105+18138A>C (n.105+18138A>C)
c.3-9218A>C (n.3-9218A>C)
c.33-9218A>C (n.33-9218A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.205A>C
n.427A>C
c.51A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
2g.86264033C>ACA347720144REEP1c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.105+18137G>T (n.105+18137G>T)
c.3-9219G>T (n.3-9219G>T)
c.33-9219G>T (n.33-9219G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.204G>T
n.426G>T
c.50G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.90G>T (p.Trp30Cys)
2g.86264033C>GCA347720146REEP1c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.105+18137G>C (n.105+18137G>C)
c.3-9219G>C (n.3-9219G>C)
c.33-9219G>C (n.33-9219G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.204G>C
n.426G>C
c.50G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.90G>C (p.Trp30Cys)
2g.86264033C>TCA347720148REEP1c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.105+18137G>A (n.105+18137G>A)
c.3-9219G>A (n.3-9219G>A)
c.33-9219G>A (n.33-9219G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.204G>A
n.426G>A
c.50G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.90G>A (p.Trp30Ter)
 COSMIC COSMIC
2g.86264034C>ACA347720150REEP1c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.105+18136G>T (n.105+18136G>T)
c.3-9220G>T (n.3-9220G>T)
c.33-9220G>T (n.33-9220G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.203G>T
n.425G>T
c.49G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.89G>T (p.Trp30Leu)
 gnomAD v4
2g.86264034C=CA1267147043REEP1c.113G= (p.Trp38=)
c.32G= (p.Trp11=)
c.105+18136G= (n.105+18136G=)
c.3-9220G= (n.3-9220G=)
c.33-9220G= (n.33-9220G=)
c.134G= (p.Trp45=)
c.71G= (p.Trp24=)
n.203G=
n.425G=
c.49G=
c.-2G= (n.-2G=)
c.95G= (p.Trp32=)
c.89G= (p.Trp30=)
2g.86264034C>GCA347720151REEP1c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.105+18136G>C (n.105+18136G>C)
c.3-9220G>C (n.3-9220G>C)
c.33-9220G>C (n.33-9220G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.203G>C
n.425G>C
c.49G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.89G>C (p.Trp30Ser)
2g.86264034C>TCA16611230REEP1c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.105+18136G>A (n.105+18136G>A)
c.3-9220G>A (n.3-9220G>A)
c.33-9220G>A (n.33-9220G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.203G>A
n.425G>A
c.49G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.89G>A (p.Trp30Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched