Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86217044_86217051delCA534226978REEP1c.809_816del (p.Glu270ValfsTer?)
c.*105_*112del (n.*105_*112del)
n.187_194del
n.1123_1130del
c.345_352del (n.345_352del)
c.479_486del (p.Glu160ValfsTer?)
c.*51_*58del (n.*51_*58del)
c.*131_*138del (n.*131_*138del)
c.845_852del (p.Glu282ValfsTer?)
c.422_429del (p.Glu141ValfsTer?)
c.953_960del (p.Glu318ValfsTer?)
c.767_774del (p.Glu256ValfsTer?)
c.854_861del (p.Glu285ValfsTer?)
n.530_537del
c.731_738del (p.Glu244ValfsTer?)
c.830_837del (p.Glu277ValfsTer?)
c.827_834del (p.Glu276ValfsTer?)
c.821_828del (p.Glu274ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
2g.86217050_86217051delinsCGCA1267127146REEP1c.807_808delinsCG (p.Thr269=)
c.*103_*104delinsCG (n.*103_*104delinsCG)
n.185_186delinsCG
n.1121_1122delinsCG
c.343_344delinsCG (n.343_344delinsCG)
c.477_478delinsCG (p.Thr159=)
c.*49_*50delinsCG (n.*49_*50delinsCG)
c.*129_*130delinsCG (n.*129_*130delinsCG)
c.843_844delinsCG (p.Thr281=)
c.420_421delinsCG (p.Thr140=)
c.951_952delinsCG (p.Thr317=)
c.765_766delinsCG (p.Thr255=)
c.852_853delinsCG (p.Thr284=)
n.528_529delinsCG
c.729_730delinsCG (p.Thr243=)
c.828_829delinsCG (p.Thr276=)
c.825_826delinsCG (p.Thr275=)
c.819_820delinsCG (p.Thr273=)
2g.86217051G>ACA1748654REEP1c.807C>T (p.Thr269=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.185C>T
n.1121C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.528C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.825C>T (p.Thr275=)
c.819C>T (p.Thr273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217051G>CCA2577025759REEP1c.807C>G (p.Thr269=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.185C>G
n.1121C>G
c.343C>G (n.343C>G)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.528C>G
c.729C>G (p.Thr243=)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.825C>G (p.Thr275=)
c.819C>G (p.Thr273=)
 gnomAD v4
2g.86217051G=CA1267127147REEP1c.807C= (p.Thr269=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.185C=
n.1121C=
c.343C= (n.343C=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.420C= (p.Thr140=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.852C= (p.Thr284=)
n.528C=
c.729C= (p.Thr243=)
c.828C= (p.Thr276=)
c.825C= (p.Thr275=)
c.819C= (p.Thr273=)
2g.86217052delCA1033105915REEP1c.807del (p.Glu270LysfsTer5)
c.*103del (n.*103del)
n.185del
n.1121del
c.343del (n.343del)
c.477del (p.Glu160LysfsTer5)
c.*49del (n.*49del)
c.*129del (n.*129del)
c.843del (p.Glu282LysfsTer5)
c.420del (p.Glu141LysfsTer5)
c.951del (p.Glu318LysfsTer5)
c.765del (p.Glu256LysfsTer5)
c.852del (p.Glu285LysfsTer5)
n.528del
c.729del (p.Glu244LysfsTer5)
c.828del (p.Glu277LysfsTer5)
c.825del (p.Glu276LysfsTer5)
c.819del (p.Glu274LysfsTer5)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217052G>ACA347544138REEP1c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.184C>T
n.1120C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.527C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
 dbSNP gnomAD v2
2g.86217052G>CCA347544140REEP1c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.184C>G
n.1120C>G
c.342C>G (n.342C>G)
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c.*128C>G (n.*128C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
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n.527C>G
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c.818C>G (p.Thr273Ser)
2g.86217052G=CA1267127148REEP1c.806C= (p.Thr269=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.184C=
n.1120C=
c.342C= (n.342C=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.419C= (p.Thr140=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.527C=
c.728C= (p.Thr243=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.824C= (p.Thr275=)
c.818C= (p.Thr273=)
2g.86217052G>TCA347544142REEP1c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.184C>A
n.1120C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.527C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
2g.86217053T>ACA347544143REEP1c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.183A>T
n.1119A>T
c.341A>T (n.341A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.526A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
2g.86217053T>CCA347544145REEP1c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.183A>G
n.1119A>G
c.341A>G (n.341A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.526A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
2g.86217053T>GCA347544147REEP1c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.183A>C
n.1119A>C
c.341A>C (n.341A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.526A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
2g.86217055G>ACA347544149REEP1c.803C>T (p.Ala268Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.181C>T
n.1117C>T
c.339C>T (n.339C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.524C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
2g.86217055G>CCA347544151REEP1c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.181C>G
n.1117C>G
c.339C>G (n.339C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.524C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
2g.86217055G>TCA347544154REEP1c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.181C>A
n.1117C>A
c.339C>A (n.339C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.524C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
2g.86217056_86217064delCA2659929637REEP1c.795_803del (p.Ser266_Ala268del)
c.*91_*99del (n.*91_*99del)
n.173_181del
n.1109_1117del
c.331_339del (n.331_339del)
c.465_473del (p.Ser156_Ala158del)
c.*37_*45del (n.*37_*45del)
c.*117_*125del (n.*117_*125del)
c.831_839del (p.Ser278_Ala280del)
c.408_416del (p.Ser137_Ala139del)
c.939_947del (p.Ser314_Ala316del)
c.753_761del (p.Ser252_Ala254del)
c.840_848del (p.Ser281_Ala283del)
n.516_524del
c.717_725del (p.Ser240_Ala242del)
c.816_824del (p.Ser273_Ala275del)
c.813_821del (p.Ser272_Ala274del)
c.807_815del (p.Ser270_Ala272del)
 gnomAD v4
2g.86217056C>ACA347544156REEP1c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.180G>T
n.1116G>T
c.338G>T (n.338G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.523G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
2g.86217056C>GCA347544157REEP1c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.180G>C
n.1116G>C
c.338G>C (n.338G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.523G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
2g.86217056C>TCA347544159REEP1c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.180G>A
n.1116G>A
c.338G>A (n.338G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.523G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
2g.86217057C>ACA115245REEP1c.801G>T (p.Ser267=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.179G>T
n.1115G>T
c.337G>T (n.337G>T)
c.471G>T (p.Ser157=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.837G>T (p.Ser279=)
c.414G>T (p.Ser138=)
c.945G>T (p.Ser315=)
c.759G>T (p.Ser253=)
c.846G>T (p.Ser282=)
n.522G>T
c.723G>T (p.Ser241=)
c.822G>T (p.Ser274=)
c.819G>T (p.Ser273=)
c.813G>T (p.Ser271=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217057C=CA1267127149REEP1c.801G= (p.Ser267=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.179G=
n.1115G=
c.337G= (n.337G=)
c.471G= (p.Ser157=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.837G= (p.Ser279=)
c.414G= (p.Ser138=)
c.945G= (p.Ser315=)
c.759G= (p.Ser253=)
c.846G= (p.Ser282=)
n.522G=
c.723G= (p.Ser241=)
c.822G= (p.Ser274=)
c.819G= (p.Ser273=)
c.813G= (p.Ser271=)
2g.86217057C>TCA534226982REEP1c.801G>A (p.Ser267=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.179G>A
n.1115G>A
c.337G>A (n.337G>A)
c.471G>A (p.Ser157=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.837G>A (p.Ser279=)
c.414G>A (p.Ser138=)
c.945G>A (p.Ser315=)
c.759G>A (p.Ser253=)
c.846G>A (p.Ser282=)
n.522G>A
c.723G>A (p.Ser241=)
c.822G>A (p.Ser274=)
c.819G>A (p.Ser273=)
c.813G>A (p.Ser271=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217058G>ACA1748655REEP1c.800C>T (p.Ser267Leu)
c.*96C>T (n.*96C>T)
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n.1114C>T
c.336C>T (n.336C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217058G>CCA347544161REEP1c.800C>G (p.Ser267Trp)
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2g.86217058G=CA1267127150REEP1c.800C= (p.Ser267=)
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c.812C= (p.Ser271=)
2g.86217058G>TCA347544164REEP1c.800C>A (p.Ser267Ter)
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c.*42C>A (n.*42C>A)
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 gnomAD v4
2g.86217059A=CA1267127151REEP1c.799T= (p.Ser267=)
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2g.86217059A>CCA347544167REEP1c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.*95T>G (n.*95T>G)
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n.1113T>G
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2g.86217059A>GCA347544169REEP1c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
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c.335T>C (n.335T>C)
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c.811T>C (p.Ser271Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217059A>TCA347544171REEP1c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.177T>A
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c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.520T>A
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c.811T>A (p.Ser271Thr)
2g.86217060G>ACA2659929638REEP1c.798C>T (p.Ser266=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.176C>T
n.1112C>T
c.334C>T (n.334C>T)
c.468C>T (p.Ser156=)
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c.819C>T (p.Ser273=)
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 gnomAD v4
2g.86217061G>ACA51356678REEP1c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*93C>T (n.*93C>T)
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n.1111C>T
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c.809C>T (p.Ser270Phe)
 dbSNP
2g.86217061G>CCA347544174REEP1c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*93C>G (n.*93C>G)
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2g.86217061G=CA1267127152REEP1c.797C= (p.Ser266=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.175C=
n.1111C=
c.333C= (n.333C=)
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c.*39C= (n.*39C=)
c.*119C= (n.*119C=)
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c.410C= (p.Ser137=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.755C= (p.Ser252=)
c.842C= (p.Ser281=)
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c.719C= (p.Ser240=)
c.818C= (p.Ser273=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.809C= (p.Ser270=)
2g.86217061G>TCA347544177REEP1c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.175C>A
n.1111C>A
c.333C>A (n.333C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.518C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
2g.86217062A>CCA347544179REEP1c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.174T>G
n.1110T>G
c.332T>G (n.332T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.517T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
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c.808T>G (p.Ser270Ala)
2g.86217062A>GCA347544181REEP1c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.174T>C
n.1110T>C
c.332T>C (n.332T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.517T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
2g.86217062A>TCA347544183REEP1c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.174T>A
n.1110T>A
c.332T>A (n.332T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.517T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
2g.86217063T>CCA894023446REEP1c.795A>G (p.Ser265=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.173A>G
n.1109A>G
c.331A>G (n.331A>G)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.831A>G (p.Ser277=)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.939A>G (p.Ser313=)
c.753A>G (p.Ser251=)
c.840A>G (p.Ser280=)
n.516A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
c.816A>G (p.Ser272=)
c.813A>G (p.Ser271=)
c.807A>G (p.Ser269=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86217063T=CA1267127153REEP1c.795A= (p.Ser265=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.173A=
n.1109A=
c.331A= (n.331A=)
c.465A= (p.Ser155=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.831A= (p.Ser277=)
c.408A= (p.Ser136=)
c.939A= (p.Ser313=)
c.753A= (p.Ser251=)
c.840A= (p.Ser280=)
n.516A=
c.717A= (p.Ser239=)
c.816A= (p.Ser272=)
c.813A= (p.Ser271=)
c.807A= (p.Ser269=)
2g.86217064G>ACA347544185REEP1c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.172C>T
n.1108C>T
c.330C>T (n.330C>T)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
n.515C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217064G>CCA347544188REEP1c.794C>G (p.Ser265Ter)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.172C>G
n.1108C>G
c.330C>G (n.330C>G)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.830C>G (p.Ser277Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.938C>G (p.Ser313Ter)
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
n.515C>G
c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
2g.86217064G=CA1267127154REEP1c.794C= (p.Ser265=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.172C=
n.1108C=
c.330C= (n.330C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.407C= (p.Ser136=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.839C= (p.Ser280=)
n.515C=
c.716C= (p.Ser239=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.812C= (p.Ser271=)
c.806C= (p.Ser269=)
2g.86217064G>TCA1748656REEP1c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.172C>A
n.1108C>A
c.330C>A (n.330C>A)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
n.515C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217065delCA2659929639REEP1c.793del (p.Ser265HisfsTer10)
c.*89del (n.*89del)
n.171del
n.1107del
c.329del (n.329del)
c.463del (p.Ser155HisfsTer10)
c.*35del (n.*35del)
c.*115del (n.*115del)
c.829del (p.Ser277HisfsTer10)
c.406del (p.Ser136HisfsTer10)
c.937del (p.Ser313HisfsTer10)
c.751del (p.Ser251HisfsTer10)
c.838del (p.Ser280HisfsTer10)
n.514del
c.715del (p.Ser239HisfsTer10)
c.814del (p.Ser272HisfsTer10)
c.811del (p.Ser271HisfsTer10)
c.805del (p.Ser269HisfsTer10)
 gnomAD v4
2g.86217065A>CCA347544194REEP1c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.171T>G
n.1107T>G
c.329T>G (n.329T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.514T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
2g.86217065A>GCA347544196REEP1c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.171T>C
n.1107T>C
c.329T>C (n.329T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.514T>C
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2g.86217065A>TCA347544191REEP1c.793T>A (p.Ser265Thr)
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c.*115T>A (n.*115T>A)
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c.406T>A (p.Ser136Thr)
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c.838T>A (p.Ser280Thr)
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2g.86217066G>ACA1748657REEP1c.792C>T (p.Thr264=)
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c.714C>T (p.Thr238=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217066G=CA1267127155REEP1c.792C= (p.Thr264=)
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c.328C= (n.328C=)
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c.*34C= (n.*34C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.828C= (p.Thr276=)
c.405C= (p.Thr135=)
c.936C= (p.Thr312=)
c.750C= (p.Thr250=)
c.837C= (p.Thr279=)
n.513C=
c.714C= (p.Thr238=)
c.813C= (p.Thr271=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.804C= (p.Thr268=)
2g.86217067G>ACA347544200REEP1c.791C>T (p.Thr264Ile)
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 gnomAD v4
2g.86217067G>CCA347544199REEP1c.791C>G (p.Thr264Ser)
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2g.86217067G>TCA347544201REEP1c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.*87C>A (n.*87C>A)
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c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
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2g.86217068T>ACA347544202REEP1c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
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2g.86217068T>CCA347544204REEP1c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.*86A>G (n.*86A>G)
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 gnomAD v4
2g.86217068T>GCA347544205REEP1c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.168A>C
n.1104A>C
c.326A>C (n.326A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
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n.511A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
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c.802A>C (p.Thr268Pro)
2g.86217069A>CCA347544206REEP1c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.167T>G
n.1103T>G
c.325T>G (n.325T>G)
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c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.825T>G (p.Ser275Arg)
c.402T>G (p.Ser134Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
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c.834T>G (p.Ser278Arg)
n.510T>G
c.711T>G (p.Ser237Arg)
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c.801T>G (p.Ser267Arg)
2g.86217069A>TCA347544207REEP1c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.167T>A
n.1103T>A
c.325T>A (n.325T>A)
c.459T>A (p.Ser153Arg)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.825T>A (p.Ser275Arg)
c.402T>A (p.Ser134Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.747T>A (p.Ser249Arg)
c.834T>A (p.Ser278Arg)
n.510T>A
c.711T>A (p.Ser237Arg)
c.810T>A (p.Ser270Arg)
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
 gnomAD v4
2g.86217070C>ACA347544208REEP1c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.166G>T
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2g.86217070C=CA1267127156REEP1c.788G= (p.Ser263=)
c.*84G= (n.*84G=)
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c.*110G= (n.*110G=)
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c.800G= (p.Ser267=)
2g.86217070C>GCA347544209REEP1c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.166G>C
n.1102G>C
c.324G>C (n.324G>C)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
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n.509G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
2g.86217070C>TCA347544211REEP1c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.166G>A
n.1102G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.509G>A
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c.800G>A (p.Ser267Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86217071T>ACA347544213REEP1c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.165A>T
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c.*109A>T (n.*109A>T)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
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c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.508A>T
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c.799A>T (p.Ser267Cys)
2g.86217071T>CCA347544215REEP1c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.165A>G
n.1101A>G
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c.*29A>G (n.*29A>G)
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c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
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 dbSNP
2g.86217071T>GCA347544217REEP1c.787A>C (p.Ser263Arg)
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n.165A>C
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c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
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2g.86217071T=CA1267127157REEP1c.787A= (p.Ser263=)
c.*83A= (n.*83A=)
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2g.86217072T>ACA347544219REEP1c.786A>T (p.Lys262Asn)
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c.*28A>T (n.*28A>T)
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c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
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c.831A>T (p.Lys277Asn)
n.507A>T
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c.798A>T (p.Lys266Asn)
2g.86217072T>GCA347544221REEP1c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.164A>C
n.1100A>C
c.322A>C (n.322A>C)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
n.507A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
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2g.86217073T>ACA347544223REEP1c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.163A>T
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c.321A>T (n.321A>T)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
n.506A>T
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c.806A>T (p.Lys269Ile)
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c.797A>T (p.Lys266Ile)
2g.86217073T>CCA347544226REEP1c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.163A>G
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c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
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c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
2g.86217073T>GCA347544224REEP1c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.163A>C
n.1099A>C
c.321A>C (n.321A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
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c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
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n.506A>C
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2g.86217074T>ACA347544228REEP1c.784A>T (p.Lys262Ter)
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 gnomAD v4
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2g.86217074T>GCA347544231REEP1c.784A>C (p.Lys262Gln)
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n.162A>C
n.1098A>C
c.320A>C (n.320A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.505A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
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 gnomAD v4
2g.86217075C>ACA347544234REEP1c.783G>T (p.Lys261Asn)
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n.504G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
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 gnomAD v4
2g.86217075C>GCA347544235REEP1c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.161G>C
n.1097G>C
c.319G>C (n.319G>C)
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c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.504G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
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2g.86217076T>ACA347544237REEP1c.782A>T (p.Lys261Met)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.160A>T
n.1096A>T
c.318A>T (n.318A>T)
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c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
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c.395A>T (p.Lys132Met)
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n.503A>T
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2g.86217076T>CCA347544239REEP1c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
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c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
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c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.503A>G
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c.794A>G (p.Lys265Arg)
2g.86217076T>GCA347544241REEP1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.160A>C
n.1096A>C
c.318A>C (n.318A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.503A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
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2g.86217077T>ACA347544243REEP1c.781A>T (p.Lys261Ter)
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c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
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n.502A>T
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c.793A>T (p.Lys265Ter)
2g.86217077T>CCA347544244REEP1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
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n.1095A>G
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c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
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n.502A>G
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2g.86217077T>GCA347544245REEP1c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.159A>C
n.1095A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.502A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
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2g.86217078C>ACA347544247REEP1c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.158G>T
n.1094G>T
c.316G>T (n.316G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
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n.501G>T
c.702G>T (p.Arg234Ser)
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c.792G>T (p.Arg264Ser)
2g.86217078C>GCA347544249REEP1c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.158G>C
n.1094G>C
c.316G>C (n.316G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
n.501G>C
c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
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c.792G>C (p.Arg264Ser)
2g.86217079C>ACA347544251REEP1c.779G>T (p.Arg260Met)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.157G>T
n.1093G>T
c.315G>T (n.315G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.815G>T (p.Arg272Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.824G>T (p.Arg275Met)
n.500G>T
c.701G>T (p.Arg234Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.791G>T (p.Arg264Met)
2g.86217079C=CA1267127158REEP1c.779G= (p.Arg260=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.157G=
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c.*101G= (n.*101G=)
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c.800G= (p.Arg267=)
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c.791G= (p.Arg264=)
2g.86217079C>GCA347544253REEP1c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.157G>C
n.1093G>C
c.315G>C (n.315G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
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n.500G>C
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c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217079C>TCA347544254REEP1c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.157G>A
n.1093G>A
c.315G>A (n.315G>A)
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c.*21G>A (n.*21G>A)
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c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.500G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
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c.791G>A (p.Arg264Lys)
2g.86217080T>ACA347544257REEP1c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.156A>T
n.1092A>T
c.314A>T (n.314A>T)
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c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
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c.823A>T (p.Arg275Trp)
n.499A>T
c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.790A>T (p.Arg264Trp)
2g.86217080T>CCA347544258REEP1c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.156A>G
n.1092A>G
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c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.499A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217080T=CA1267127159REEP1c.778A= (p.Arg260=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.156A=
n.1092A=
c.314A= (n.314A=)
c.448A= (p.Arg150=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.814A= (p.Arg272=)
c.391A= (p.Arg131=)
c.922A= (p.Arg308=)
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c.823A= (p.Arg275=)
n.499A=
c.700A= (p.Arg234=)
c.799A= (p.Arg267=)
c.796A= (p.Arg266=)
c.790A= (p.Arg264=)
2g.86217081G>ACA894023504REEP1c.777C>T (p.Phe259=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.155C>T
n.1091C>T
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c.447C>T (p.Phe149=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.813C>T (p.Phe271=)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.822C>T (p.Phe274=)
n.498C>T
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c.795C>T (p.Phe265=)
c.789C>T (p.Phe263=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217081G>CCA347544261REEP1c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.155C>G
n.1091C>G
c.313C>G (n.313C>G)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
n.498C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
2g.86217081G=CA1267127160REEP1c.777C= (p.Phe259=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.155C=
n.1091C=
c.313C= (n.313C=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.813C= (p.Phe271=)
c.390C= (p.Phe130=)
c.921C= (p.Phe307=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.822C= (p.Phe274=)
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c.699C= (p.Phe233=)
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c.795C= (p.Phe265=)
c.789C= (p.Phe263=)
2g.86217081G>TCA347544263REEP1c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.155C>A
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c.313C>A (n.313C>A)
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c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
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2g.86217082A>CCA347544266REEP1c.776T>G (p.Phe259Cys)
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c.*18T>C (n.*18T>C)
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c.389T>C (p.Phe130Ser)
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c.787T>G (p.Phe263Val)
2g.86217083A>GCA347544274REEP1c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.153T>C
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c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.496T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
2g.86217083A>TCA347544277REEP1c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.153T>A
n.1089T>A
c.311T>A (n.311T>A)
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c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.496T>A
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c.796T>A (p.Phe266Ile)
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c.787T>A (p.Phe263Ile)
2g.86217085C>ACA347544286REEP1c.773G>T (p.Arg258Leu)
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2g.86217085C>GCA347544281REEP1c.773G>C (p.Arg258Pro)
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2g.86217085C>TCA1748658REEP1c.773G>A (p.Arg258His)
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c.785G>A (p.Arg262His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217086G>ACA1748659REEP1c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.*68C>T (n.*68C>T)
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n.1086C>T
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c.793C>T (p.Arg265Cys)
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c.784C>T (p.Arg262Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217086G>CCA1748660REEP1c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.*68C>G (n.*68C>G)
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c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
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c.817C>G (p.Arg273Gly)
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c.784C>G (p.Arg262Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.86217086G=CA1267127162REEP1c.772C= (p.Arg258=)
c.*68C= (n.*68C=)
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c.793C= (p.Arg265=)
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c.784C= (p.Arg262=)
2g.86217086G>TCA347544290REEP1c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.*68C>A (n.*68C>A)
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c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
n.493C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
2g.86217088G>ACA1748661REEP1c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.148C>T
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c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
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c.692C>T (p.Ser231Phe)
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c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217088G>CCA347544294REEP1c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.148C>G
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c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
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c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
2g.86217088G=CA1267127163REEP1c.770C= (p.Ser257=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.148C=
n.1084C=
c.306C= (n.306C=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.728C= (p.Ser243=)
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c.692C= (p.Ser231=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.782C= (p.Ser261=)
2g.86217088G>TCA347544296REEP1c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.148C>A
n.1084C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.491C>A
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
2g.86217089A>CCA347544298REEP1c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.147T>G
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c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.490T>G
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c.790T>G (p.Ser264Ala)
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c.781T>G (p.Ser261Ala)
2g.86217089A>GCA347544301REEP1c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.147T>C
n.1083T>C
c.305T>C (n.305T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.490T>C
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c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
2g.86217089A>TCA347544303REEP1c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.147T>A
n.1083T>A
c.305T>A (n.305T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.490T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
2g.86217090T>CCA534226988REEP1c.768A>G (p.Arg256=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.146A>G
n.1082A>G
c.304A>G (n.304A>G)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.726A>G (p.Arg242=)
c.813A>G (p.Arg271=)
n.489A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.786A>G (p.Arg262=)
c.780A>G (p.Arg260=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217090T=CA1267127164REEP1c.768A= (p.Arg256=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.146A=
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c.304A= (n.304A=)
c.438A= (p.Arg146=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.804A= (p.Arg268=)
c.381A= (p.Arg127=)
c.912A= (p.Arg304=)
c.726A= (p.Arg242=)
c.813A= (p.Arg271=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1A>C (n.*1A>C)
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c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.777A>C (p.Arg259Ser)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217099T=CA1267127167REEP1c.759A= (p.Arg253=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.137A=
n.1073A=
c.295A= (n.295A=)
c.429A= (p.Arg143=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.795A= (p.Arg265=)
c.372A= (p.Arg124=)
c.903A= (p.Arg301=)
c.717A= (p.Arg239=)
c.804A= (p.Arg268=)
n.480A=
c.681A= (p.Arg227=)
c.780A= (p.Arg260=)
c.777A= (p.Arg259=)
c.771A= (p.Arg257=)
2g.86217100C>ACA347544353REEP1c.758G>T (p.Arg253Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.136G>T
n.1072G>T
c.294G>T (p.Ter98Tyr)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.426G>T (p.Ter142Tyr)
c.642G>T (p.Ter214Tyr)
c.456G>T (p.Ter152Tyr)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.627G>T (p.Ter209Tyr)
c.525G>T (p.Ter175Tyr)
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.902G>T (p.Arg301Ile)
c.716G>T (p.Arg239Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
n.479G>T
c.606G>T (p.Ter202Tyr)
c.680G>T (p.Arg227Ile)
c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.776G>T (p.Arg259Ile)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.663G>T (p.Ter221Tyr)
2g.86217100C>GCA347544355REEP1c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.136G>C
n.1072G>C
c.294G>C (p.Ter98Tyr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.426G>C (p.Ter142Tyr)
c.642G>C (p.Ter214Tyr)
c.456G>C (p.Ter152Tyr)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.627G>C (p.Ter209Tyr)
c.525G>C (p.Ter175Tyr)
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
n.479G>C
c.606G>C (p.Ter202Tyr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.663G>C (p.Ter221Tyr)
2g.86217100C>TCA347544356REEP1c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.136G>A
n.1072G>A
c.294G>A (p.Ter98=)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.426G>A (p.Ter142=)
c.642G>A (p.Ter214=)
c.456G>A (p.Ter152=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.627G>A (p.Ter209=)
c.525G>A (p.Ter175=)
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
n.479G>A
c.606G>A (p.Ter202=)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.663G>A (p.Ter221=)
 ClinVar dbSNP
2g.86217101T>ACA347544360REEP1c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.135A>T
n.1071A>T
c.293A>T (p.Ter98Leu)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.425A>T (p.Ter142Leu)
c.641A>T (p.Ter214Leu)
c.455A>T (p.Ter152Leu)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.626A>T (p.Ter209Leu)
c.524A>T (p.Ter175Leu)
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.715A>T (p.Arg239Ter)
c.802A>T (p.Arg268Ter)
n.478A>T
c.605A>T (p.Ter202Leu)
c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.775A>T (p.Arg259Ter)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.662A>T (p.Ter221Leu)
2g.86217101T>CCA048346REEP1c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.135A>G
n.1071A>G
c.293A>G (p.Ter98Trp)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.425A>G (p.Ter142Trp)
c.641A>G (p.Ter214Trp)
c.455A>G (p.Ter152Trp)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.626A>G (p.Ter209Trp)
c.524A>G (p.Ter175Trp)
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
n.478A>G
c.605A>G (p.Ter202Trp)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.662A>G (p.Ter221Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.86217101T>GCA347544365REEP1c.757A>C (p.Arg253=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.135A>C
n.1071A>C
c.293A>C (p.Ter98Ser)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.425A>C (p.Ter142Ser)
c.641A>C (p.Ter214Ser)
c.455A>C (p.Ter152Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.626A>C (p.Ter209Ser)
c.524A>C (p.Ter175Ser)
c.793A>C (p.Arg265=)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.901A>C (p.Arg301=)
c.715A>C (p.Arg239=)
c.802A>C (p.Arg268=)
n.478A>C
c.605A>C (p.Ter202Ser)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.778A>C (p.Arg260=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.662A>C (p.Ter221Ser)
2g.86217101T=CA1267127168REEP1c.757A= (p.Arg253=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.135A=
n.1071A=
c.293A= (p.Ter98=)
c.427A= (p.Arg143=)
c.425A= (p.Ter142=)
c.641A= (p.Ter214=)
c.455A= (p.Ter152=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.626A= (p.Ter209=)
c.524A= (p.Ter175=)
c.793A= (p.Arg265=)
c.370A= (p.Arg124=)
c.901A= (p.Arg301=)
c.715A= (p.Arg239=)
c.802A= (p.Arg268=)
n.478A=
c.605A= (p.Ter202=)
c.679A= (p.Arg227=)
c.778A= (p.Arg260=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.769A= (p.Arg257=)
c.662A= (p.Ter221=)
2g.86217102A>CCA347544369REEP1c.756T>G (p.Pro252=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.134T>G
n.1070T>G
c.292T>G (p.Ter98Glu)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.424T>G (p.Ter142Glu)
c.640T>G (p.Ter214Glu)
c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.625T>G (p.Ter209Glu)
c.523T>G (p.Ter175Glu)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.801T>G (p.Pro267=)
n.477T>G
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.777T>G (p.Pro259=)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.768T>G (p.Pro256=)
c.661T>G (p.Ter221Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.86217102A>GCA347544373REEP1c.756T>C (p.Pro252=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.134T>C
n.1070T>C
c.292T>C (p.Ter98Gln)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.424T>C (p.Ter142Gln)
c.640T>C (p.Ter214Gln)
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.625T>C (p.Ter209Gln)
c.523T>C (p.Ter175Gln)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.801T>C (p.Pro267=)
n.477T>C
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.777T>C (p.Pro259=)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.768T>C (p.Pro256=)
c.661T>C (p.Ter221Gln)
2g.86217102A>TCA347544375REEP1c.756T>A (p.Pro252=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.134T>A
n.1070T>A
c.292T>A (p.Ter98Lys)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.424T>A (p.Ter142Lys)
c.640T>A (p.Ter214Lys)
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.625T>A (p.Ter209Lys)
c.523T>A (p.Ter175Lys)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.801T>A (p.Pro267=)
n.477T>A
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.777T>A (p.Pro259=)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.768T>A (p.Pro256=)
c.661T>A (p.Ter221Lys)
2g.86217102_86217103delinsAGCA1267127169REEP1c.755_756delinsCT (p.Pro252=)
c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT)
n.133_134delinsCT
n.1069_1070delinsCT
c.291_292delinsCT (p.Ala97=)
c.425_426delinsCT (p.Pro142=)
c.423_424delinsCT (p.Ala141=)
c.639_640delinsCT (p.Ala213=)
c.453_454delinsCT (p.Ala151=)
c.*77_*78delinsCT (n.*77_*78delinsCT)
c.624_625delinsCT (p.Ala208=)
c.522_523delinsCT (p.Ala174=)
c.791_792delinsCT (p.Pro264=)
c.368_369delinsCT (p.Pro123=)
c.899_900delinsCT (p.Pro300=)
c.713_714delinsCT (p.Pro238=)
c.800_801delinsCT (p.Pro267=)
n.476_477delinsCT
c.603_604delinsCT (p.Ala201=)
c.677_678delinsCT (p.Pro226=)
c.776_777delinsCT (p.Pro259=)
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
c.767_768delinsCT (p.Pro256=)
c.660_661delinsCT (p.Ala220=)
2g.86217103G>ACA347544379REEP1c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.133C>T
n.1069C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.423C>T (p.Ala141=)
c.639C>T (p.Ala213=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.476C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.660C>T (p.Ala220=)
2g.86217103G>CCA51356717REEP1c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.133C>G
n.1069C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.423C>G (p.Ala141=)
c.639C>G (p.Ala213=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.476C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.660C>G (p.Ala220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217103G=CA1267127170REEP1c.755C= (p.Pro252=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.133C=
n.1069C=
c.291C= (p.Ala97=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.423C= (p.Ala141=)
c.639C= (p.Ala213=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.522C= (p.Ala174=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.368C= (p.Pro123=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.476C=
c.603C= (p.Ala201=)
c.677C= (p.Pro226=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.660C= (p.Ala220=)
2g.86217103G>TCA347544384REEP1c.755C>A (p.Pro252His)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.133C>A
n.1069C>A
c.291C>A (p.Ala97=)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.423C>A (p.Ala141=)
c.639C>A (p.Ala213=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.800C>A (p.Pro267His)
n.476C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.660C>A (p.Ala220=)
2g.86217104delCA913190133REEP1c.755del (p.Pro252LeufsTer23)
c.*51del (n.*51del)
n.133del
n.1069del
c.291del (p.Ter98ArgextTer21)
c.425del (p.Pro142LeufsTer23)
c.423del (p.Ter142ArgextTer21)
c.639del (p.Ter214ArgextTer21)
c.453del (p.Ter152ArgextTer21)
c.*77del (n.*77del)
c.624del (p.Ter209ArgextTer21)
c.522del (p.Ter175ArgextTer21)
c.791del (p.Pro264LeufsTer23)
c.368del (p.Pro123LeufsTer23)
c.899del (p.Pro300LeufsTer23)
c.713del (p.Pro238LeufsTer23)
c.800del (p.Pro267LeufsTer23)
n.476del
c.603del (p.Ter202ArgextTer21)
c.677del (p.Pro226LeufsTer23)
c.776del (p.Pro259LeufsTer23)
c.773del (p.Pro258LeufsTer23)
c.767del (p.Pro256LeufsTer23)
c.660del (p.Ter221ArgextTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.86217104G>ACA347544390REEP1c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.132C>T
n.1068C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.475C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.659C>T (p.Ala220Val)
2g.86217104G>CCA347544394REEP1c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.132C>G
n.1068C>G
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2g.86217104G>TCA347544387REEP1c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*50C>A (n.*50C>A)
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c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
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c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.475C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
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c.659C>A (p.Ala220Asp)
2g.86217105C>ACA347544397REEP1c.753G>T (p.Pro251=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
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n.1067G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.423G>T (p.Pro141=)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.366G>T (p.Pro122=)
c.897G>T (p.Pro299=)
c.711G>T (p.Pro237=)
c.798G>T (p.Pro266=)
n.474G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.675G>T (p.Pro225=)
c.774G>T (p.Pro258=)
c.771G>T (p.Pro257=)
c.765G>T (p.Pro255=)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
2g.86217105C=CA1267127171REEP1c.753G= (p.Pro251=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.131G=
n.1067G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.423G= (p.Pro141=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.622G= (p.Ala208=)
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c.789G= (p.Pro263=)
c.366G= (p.Pro122=)
c.897G= (p.Pro299=)
c.711G= (p.Pro237=)
c.798G= (p.Pro266=)
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c.601G= (p.Ala201=)
c.675G= (p.Pro225=)
c.774G= (p.Pro258=)
c.771G= (p.Pro257=)
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c.658G= (p.Ala220=)
2g.86217105C>GCA347544400REEP1c.753G>C (p.Pro251=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
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n.1067G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.423G>C (p.Pro141=)
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c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
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c.789G>C (p.Pro263=)
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c.675G>C (p.Pro225=)
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c.771G>C (p.Pro257=)
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c.658G>C (p.Ala220Pro)
2g.86217105C>TCA347544404REEP1c.753G>A (p.Pro251=)
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c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.366G>A (p.Pro122=)
c.897G>A (p.Pro299=)
c.711G>A (p.Pro237=)
c.798G>A (p.Pro266=)
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c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.675G>A (p.Pro225=)
c.774G>A (p.Pro258=)
c.771G>A (p.Pro257=)
c.765G>A (p.Pro255=)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.86217106G>ACA1748665REEP1c.752C>T (p.Pro251Leu)
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n.1066C>T
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c.657C>T (p.Thr219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217106G>CCA347544410REEP1c.752C>G (p.Pro251Arg)
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c.657C>G (p.Thr219=)
 gnomAD v4
2g.86217106G=CA1267127172REEP1c.752C= (p.Pro251=)
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c.788C= (p.Pro263=)
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c.896C= (p.Pro299=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.797C= (p.Pro266=)
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c.674C= (p.Pro225=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.770C= (p.Pro257=)
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c.657C= (p.Thr219=)
2g.86217106G>TCA347544413REEP1c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.130C>A
n.1066C>A
c.288C>A (p.Thr96=)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.473C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
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c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.657C>A (p.Thr219=)
2g.86217107G>ACA347544416REEP1c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*47C>T (n.*47C>T)
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c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.472C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
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c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
 dbSNP
2g.86217107G>CCA347544420REEP1c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*47C>G (n.*47C>G)
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c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.472C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
2g.86217107G=CA1267127173REEP1c.751C= (p.Pro251=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.129C=
n.1065C=
c.287C= (p.Thr96=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.419C= (p.Thr140=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.472C=
c.599C= (p.Thr200=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.656C= (p.Thr219=)
2g.86217107G>TCA347544422REEP1c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.129C>A
n.1065C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.472C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
2g.86217108T>ACA347544426REEP1c.750A>T (p.Ala250=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.128A>T
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c.*72A>T (n.*72A>T)
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c.786A>T (p.Ala262=)
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c.655A>T (p.Thr219Ser)
2g.86217108T>CCA347544429REEP1c.750A>G (p.Ala250=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.128A>G
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c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.786A>G (p.Ala262=)
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c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
2g.86217108T>GCA347544430REEP1c.750A>C (p.Ala250=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.128A>C
n.1064A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.786A>C (p.Ala262=)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.894A>C (p.Ala298=)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.795A>C (p.Ala265=)
n.471A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
2g.86217108_86217109insTTCA2580068272REEP1c.750_751insAA (p.Pro251AsnfsTer25)
c.*46_*47insAA (n.*46_*47insAA)
n.128_129insAA
n.1064_1065insAA
c.286_287insAA (p.Thr96LysfsTer24)
c.420_421insAA (p.Pro141AsnfsTer25)
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c.634_635insAA (p.Thr212LysfsTer24)
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c.*72_*73insAA (n.*72_*73insAA)
c.619_620insAA (p.Thr207LysfsTer24)
c.517_518insAA (p.Thr173LysfsTer24)
c.786_787insAA (p.Pro263AsnfsTer25)
c.363_364insAA (p.Pro122AsnfsTer25)
c.894_895insAA (p.Pro299AsnfsTer25)
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n.471_472insAA
c.598_599insAA (p.Thr200LysfsTer24)
c.672_673insAA (p.Pro225AsnfsTer25)
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c.768_769insAA (p.Pro257AsnfsTer25)
c.762_763insAA (p.Pro255AsnfsTer25)
c.655_656insAA (p.Thr219LysfsTer24)
 ClinVar
2g.86217109G>ACA347544435REEP1c.749C>T (p.Ala250Val)
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n.127C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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2g.86217129A>CCA293077REEP1c.748-19T>G (n.748-19T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.892-23C>A (n.892-23C>A)
c.706-23C>A (n.706-23C>A)
c.793-23C>A (n.793-23C>A)
n.469-23C>A
c.596-23C>A (n.596-23C>A)
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 gnomAD v4
2g.86217134T>CCA2659929648REEP1c.748-24A>G (n.748-24A>G)
c.*44-24A>G (n.*44-24A>G)
n.126-24A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.86217141G>TCA646971096REEP1c.748-31C>A (n.748-31C>A)
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 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched