UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.86216955_86216968delinsTGCGGATTTCTATG | CA1267127097 | REEP1 | c.*71_*84delinsCATAGAAATCCGCA (n.*71_*84delinsCATAGAAATCCGCA) c.*186_*199delinsCATAGAAATCCGCA (n.*186_*199delinsCATAGAAATCCGCA) n.268_281delinsCATAGAAATCCGCA n.1204_1217delinsCATAGAAATCCGCA c.426_439delinsCATAGAAATCCGCA (n.426_439delinsCATAGAAATCCGCA) c.*132_*145delinsCATAGAAATCCGCA (n.*132_*145delinsCATAGAAATCCGCA) c.*212_*225delinsCATAGAAATCCGCA (n.*212_*225delinsCATAGAAATCCGCA) c.1034_1047delinsCATAGAAATCCGCA (n.1034_1047delinsCATAGAAATCCGCA) c.848_861delinsCATAGAAATCCGCA (n.848_861delinsCATAGAAATCCGCA) c.935_948delinsCATAGAAATCCGCA (n.935_948delinsCATAGAAATCCGCA) n.611_624delinsCATAGAAATCCGCA | |
| 2 | g.86216956_86216968del | CA1033105867 | REEP1 | c.*71_*83del (n.*71_*83del) c.*186_*198del (n.*186_*198del) n.268_280del n.1204_1216del c.426_438del (n.426_438del) c.*132_*144del (n.*132_*144del) c.*212_*224del (n.*212_*224del) c.1034_1046del (n.1034_1046del) c.848_860del (n.848_860del) c.935_947del (n.935_947del) n.611_623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216966_86216967del | CA2577025735 | REEP1 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.270_271del n.1206_1207del c.428_429del (n.428_429del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.1036_1037del (n.1036_1037del) c.850_851del (n.850_851del) c.937_938del (n.937_938del) n.613_614del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216966A>G | CA2659929603 | REEP1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.270T>C n.1206T>C c.428T>C (n.428T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.613T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216967T>C | CA1267127103 | REEP1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.269A>G n.1205A>G c.427A>G (n.427A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.612A>G | dbSNP |
| 2 | g.86216967T>G | CA2577025736 | REEP1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.269A>C n.1205A>C c.427A>C (n.427A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.612A>C | |
| 2 | g.86216967T= | CA1267127102 | REEP1 | c.*72A= (n.*72A=) c.*187A= (n.*187A=) n.269A= n.1205A= c.427A= (n.427A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*213A= (n.*213A=) c.1035A= (n.1035A=) c.849A= (n.849A=) c.936A= (n.936A=) n.612A= | |
| 2 | g.86216968G>A | CA2750780764 | REEP1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.268C>T n.1204C>T c.426C>T (n.426C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.611C>T | |
| 2 | g.86216968_86216971delinsGTTA | CA1267127104 | REEP1 | c.*68_*71delinsTAAC (n.*68_*71delinsTAAC) c.*183_*186delinsTAAC (n.*183_*186delinsTAAC) n.265_268delinsTAAC n.1201_1204delinsTAAC c.423_426delinsTAAC (n.423_426delinsTAAC) c.*129_*132delinsTAAC (n.*129_*132delinsTAAC) c.*209_*212delinsTAAC (n.*209_*212delinsTAAC) c.1031_1034delinsTAAC (n.1031_1034delinsTAAC) c.845_848delinsTAAC (n.845_848delinsTAAC) c.932_935delinsTAAC (n.932_935delinsTAAC) n.608_611delinsTAAC | |
| 2 | g.86216972_86216974del | CA1267127105 | REEP1 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*183_*185del (n.*183_*185del) n.265_267del n.1201_1203del c.423_425del (n.423_425del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.1031_1033del (n.1031_1033del) c.845_847del (n.845_847del) c.932_934del (n.932_934del) n.608_610del | dbSNP |
| 2 | g.86216972T>C | CA1267127107 | REEP1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.264A>G n.1200A>G c.422A>G (n.422A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216972T= | CA1267127106 | REEP1 | c.*67A= (n.*67A=) c.*182A= (n.*182A=) n.264A= n.1200A= c.422A= (n.422A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1030A= (n.1030A=) c.844A= (n.844A=) c.931A= (n.931A=) n.607A= | |
| 2 | g.86216973T>C | CA1033105874 | REEP1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.263A>G n.1199A>G c.421A>G (n.421A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216973T= | CA1267127108 | REEP1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*181A= (n.*181A=) n.263A= n.1199A= c.421A= (n.421A=) c.*127A= (n.*127A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1029A= (n.1029A=) c.843A= (n.843A=) c.930A= (n.930A=) n.606A= | |
| 2 | g.86216974A>T | CA2577025737 | REEP1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.262T>A n.1198T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.929T>A (n.929T>A) n.605T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216975G>C | CA534226939 | REEP1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.261C>G n.1197C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.928C>G (n.928C>G) n.604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216975G= | CA1267127109 | REEP1 | c.*64C= (n.*64C=) c.*179C= (n.*179C=) n.261C= n.1197C= c.419C= (n.419C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*205C= (n.*205C=) c.1027C= (n.1027C=) c.841C= (n.841C=) c.928C= (n.928C=) n.604C= | |
| 2 | g.86216975G>T | CA2577025738 | REEP1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.261C>A n.1197C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.928C>A (n.928C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216976T>C | CA2659929604 | REEP1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.260A>G n.1196A>G c.418A>G (n.418A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.927A>G (n.927A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216977G>A | CA2699813446 | REEP1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.259C>T n.1195C>T c.417C>T (n.417C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.602C>T | dbSNP |
| 2 | g.86216977G>T | CA2659929605 | REEP1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.259C>A n.1195C>A c.417C>A (n.417C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216978A>T | CA2577025739 | REEP1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.258T>A n.1194T>A c.416T>A (n.416T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.925T>A (n.925T>A) n.601T>A | |
| 2 | g.86216982G>C | CA2659929606 | REEP1 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.254C>G n.1190C>G c.412C>G (n.412C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.921C>G (n.921C>G) n.597C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216982G>T | CA2577025740 | REEP1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.254C>A n.1190C>A c.412C>A (n.412C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216983C>A | CA2577025742 | REEP1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.253G>T n.1189G>T c.411G>T (n.411G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.596G>T | |
| 2 | g.86216983C= | CA1267127110 | REEP1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*171G= (n.*171G=) n.253G= n.1189G= c.411G= (n.411G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*197G= (n.*197G=) c.1019G= (n.1019G=) c.833G= (n.833G=) c.920G= (n.920G=) n.596G= | |
| 2 | g.86216983C>G | CA534226940 | REEP1 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.253G>C n.1189G>C c.411G>C (n.411G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.920G>C (n.920G>C) n.596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216983C>T | CA2659929607 | REEP1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.253G>A n.1189G>A c.411G>A (n.411G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.920G>A (n.920G>A) n.596G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216985C= | CA1267127111 | REEP1 | c.*54G= (n.*54G=) c.*169G= (n.*169G=) n.251G= n.1187G= c.409G= (n.409G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*195G= (n.*195G=) c.1017G= (n.1017G=) c.831G= (n.831G=) c.918G= (n.918G=) n.594G= | |
| 2 | g.86216985C>G | CA1267127112 | REEP1 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.251G>C n.1187G>C c.409G>C (n.409G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.918G>C (n.918G>C) n.594G>C | dbSNP |
| 2 | g.86216986T>C | CA2577025746 | REEP1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.250A>G n.1186A>G c.408A>G (n.408A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.917A>G (n.917A>G) n.593A>G | |
| 2 | g.86216991G>T | CA2659929608 | REEP1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.245C>A n.1181C>A c.403C>A (n.403C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.912C>A (n.912C>A) n.588C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216992G= | CA1267127113 | REEP1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*162C= (n.*162C=) n.244C= n.1180C= c.402C= (n.402C=) c.*108C= (n.*108C=) c.*188C= (n.*188C=) c.1010C= (n.1010C=) c.824C= (n.824C=) c.911C= (n.911C=) n.587C= | |
| 2 | g.86216992G>T | CA1748639 | REEP1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.244C>A n.1180C>A c.402C>A (n.402C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.911C>A (n.911C>A) n.587C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216994A= | CA1267127114 | REEP1 | c.*45T= (n.*45T=) c.*160T= (n.*160T=) n.242T= n.1178T= c.400T= (n.400T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*186T= (n.*186T=) c.1008T= (n.1008T=) c.822T= (n.822T=) c.909T= (n.909T=) n.585T= | |
| 2 | g.86216994A>G | CA1748640 | REEP1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.242T>C n.1178T>C c.400T>C (n.400T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.909T>C (n.909T>C) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216995G>A | CA2512006545 | REEP1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.241C>T n.1177C>T c.399C>T (n.399C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.584C>T | |
| 2 | g.86216995G>T | CA2659929609 | REEP1 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.241C>A n.1177C>A c.399C>A (n.399C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.584C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216996A= | CA1267127115 | REEP1 | c.*43T= (n.*43T=) c.*158T= (n.*158T=) n.240T= n.1176T= c.398T= (n.398T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*184T= (n.*184T=) c.1006T= (n.1006T=) c.820T= (n.820T=) c.907T= (n.907T=) n.583T= | |
| 2 | g.86216996A>G | CA1748641 | REEP1 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.240T>C n.1176T>C c.398T>C (n.398T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.907T>C (n.907T>C) n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.86216996_86216999dup | CA2659929610 | REEP1 | c.*40_*43dup (n.*40_*43dup) c.*155_*158dup (n.*155_*158dup) n.237_240dup n.1173_1176dup c.395_398dup (n.395_398dup) c.*101_*104dup (n.*101_*104dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.1003_1006dup (n.1003_1006dup) c.817_820dup (n.817_820dup) c.904_907dup (n.904_907dup) n.580_583dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216997G>A | CA2659929611 | REEP1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.239C>T n.1175C>T c.397C>T (n.397C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.906C>T (n.906C>T) n.582C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216997G>T | CA2659929612 | REEP1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.239C>A n.1175C>A c.397C>A (n.397C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.906C>A (n.906C>A) n.582C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216999A>G | CA2577025750 | REEP1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.237T>C n.1173T>C c.395T>C (n.395T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.904T>C (n.904T>C) n.580T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217000G>T | CA2659929613 | REEP1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.236C>A n.1172C>A c.394C>A (n.394C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.903C>A (n.903C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217000_86217002delinsGAA | CA1267127116 | REEP1 | c.*37_*39delinsTTC (n.*37_*39delinsTTC) c.*152_*154delinsTTC (n.*152_*154delinsTTC) n.234_236delinsTTC n.1170_1172delinsTTC c.392_394delinsTTC (n.392_394delinsTTC) c.*98_*100delinsTTC (n.*98_*100delinsTTC) c.*178_*180delinsTTC (n.*178_*180delinsTTC) c.1000_1002delinsTTC (n.1000_1002delinsTTC) c.814_816delinsTTC (n.814_816delinsTTC) c.901_903delinsTTC (n.901_903delinsTTC) n.577_579delinsTTC | |
| 2 | g.86217002_86217003del | CA534226951 | REEP1 | c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.*152_*153del (n.*152_*153del) n.234_235del n.1170_1171del c.392_393del (n.392_393del) c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.1000_1001del (n.1000_1001del) c.814_815del (n.814_815del) c.901_902del (n.901_902del) n.577_578del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217003A>G | CA2659929614 | REEP1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.233T>C n.1169T>C c.391T>C (n.391T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.900T>C (n.900T>C) n.576T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217004C= | CA1267127117 | REEP1 | c.*35G= (n.*35G=) c.*150G= (n.*150G=) n.232G= n.1168G= c.390G= (n.390G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*176G= (n.*176G=) c.998G= (n.998G=) c.812G= (n.812G=) c.899G= (n.899G=) n.575G= | |
| 2 | g.86217004C>T | CA894023353 | REEP1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.232G>A n.1168G>A c.390G>A (n.390G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217005A= | CA1267127118 | REEP1 | c.*34T= (n.*34T=) c.*149T= (n.*149T=) n.231T= n.1167T= c.389T= (n.389T=) c.*95T= (n.*95T=) c.*175T= (n.*175T=) c.997T= (n.997T=) c.811T= (n.811T=) c.898T= (n.898T=) n.574T= | |
| 2 | g.86217005A>G | CA2659929615 | REEP1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.231T>C n.1167T>C c.389T>C (n.389T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.898T>C (n.898T>C) n.574T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217005A>T | CA534226953 | REEP1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.231T>A n.1167T>A c.389T>A (n.389T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.898T>A (n.898T>A) n.574T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217008C>A | CA1033105881 | REEP1 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.228G>T n.1164G>T c.386G>T (n.386G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.895G>T (n.895G>T) n.571G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217008C= | CA1267127119 | REEP1 | c.*31G= (n.*31G=) c.*146G= (n.*146G=) n.228G= n.1164G= c.386G= (n.386G=) c.*92G= (n.*92G=) c.*172G= (n.*172G=) c.994G= (n.994G=) c.808G= (n.808G=) c.895G= (n.895G=) n.571G= | |
| 2 | g.86217008C>G | CA1748642 | REEP1 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.228G>C n.1164G>C c.386G>C (n.386G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.895G>C (n.895G>C) n.571G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217010G>T | CA2659929616 | REEP1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.226C>A n.1162C>A c.384C>A (n.384C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.893C>A (n.893C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217012G>A | CA2659929617 | REEP1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.224C>T n.1160C>T c.382C>T (n.382C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.891C>T (n.891C>T) n.567C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217012G>T | CA2659929618 | REEP1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.224C>A n.1160C>A c.382C>A (n.382C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.891C>A (n.891C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217013G>T | CA2659929619 | REEP1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.223C>A n.1159C>A c.381C>A (n.381C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217014A= | CA1267127120 | REEP1 | c.*25T= (n.*25T=) c.*140T= (n.*140T=) n.222T= n.1158T= c.380T= (n.380T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*166T= (n.*166T=) c.988T= (n.988T=) c.802T= (n.802T=) c.889T= (n.889T=) n.565T= | |
| 2 | g.86217014A>C | CA534226958 | REEP1 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.222T>G n.1158T>G c.380T>G (n.380T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.889T>G (n.889T>G) n.565T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217015T>A | CA534226961 | REEP1 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.221A>T n.1157A>T c.379A>T (n.379A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.888A>T (n.888A>T) n.564A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217015T>C | CA2659929620 | REEP1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.221A>G n.1157A>G c.379A>G (n.379A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.888A>G (n.888A>G) n.564A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217015T>G | CA2659929621 | REEP1 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.221A>C n.1157A>C c.379A>C (n.379A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.888A>C (n.888A>C) n.564A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217015T= | CA1267127121 | REEP1 | c.*24A= (n.*24A=) c.*139A= (n.*139A=) n.221A= n.1157A= c.379A= (n.379A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*165A= (n.*165A=) c.987A= (n.987A=) c.801A= (n.801A=) c.888A= (n.888A=) n.564A= | |
| 2 | g.86217016C>G | CA2577025752 | REEP1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.220G>C n.1156G>C c.378G>C (n.378G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.887G>C (n.887G>C) n.563G>C | |
| 2 | g.86217016C>T | CA2659929622 | REEP1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.220G>A n.1156G>A c.378G>A (n.378G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.887G>A (n.887G>A) n.563G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217016_86217019delinsCCGG | CA1267127122 | REEP1 | c.*20_*23delinsCCGG (n.*20_*23delinsCCGG) c.*135_*138delinsCCGG (n.*135_*138delinsCCGG) n.217_220delinsCCGG n.1153_1156delinsCCGG c.375_378delinsCCGG (n.375_378delinsCCGG) c.*81_*84delinsCCGG (n.*81_*84delinsCCGG) c.*161_*164delinsCCGG (n.*161_*164delinsCCGG) c.983_986delinsCCGG (n.983_986delinsCCGG) c.797_800delinsCCGG (n.797_800delinsCCGG) c.884_887delinsCCGG (n.884_887delinsCCGG) n.560_563delinsCCGG | |
| 2 | g.86217017C>A | CA2659929623 | REEP1 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.219G>T n.1155G>T c.377G>T (n.377G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.886G>T (n.886G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217017C= | CA1267127123 | REEP1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*137G= (n.*137G=) n.219G= n.1155G= c.377G= (n.377G=) c.*83G= (n.*83G=) c.*163G= (n.*163G=) c.985G= (n.985G=) c.799G= (n.799G=) c.886G= (n.886G=) n.562G= | |
| 2 | g.86217017C>G | CA1748644 | REEP1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.219G>C n.1155G>C c.377G>C (n.377G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.886G>C (n.886G>C) n.562G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.86217017C>T | CA51356557 | REEP1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.219G>A n.1155G>A c.377G>A (n.377G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.886G>A (n.886G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217017_86217019del | CA1748643 | REEP1 | c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.*135_*137del (n.*135_*137del) n.217_219del n.1153_1155del c.375_377del (n.375_377del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.983_985del (n.983_985del) c.797_799del (n.797_799del) c.884_886del (n.884_886del) n.560_562del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217017_86217018insT | CA646971094 | REEP1 | c.*21_*22insA (n.*21_*22insA) c.*136_*137insA (n.*136_*137insA) n.218_219insA n.1154_1155insA c.376_377insA (n.376_377insA) c.*82_*83insA (n.*82_*83insA) c.*162_*163insA (n.*162_*163insA) c.984_985insA (n.984_985insA) c.798_799insA (n.798_799insA) c.885_886insA (n.885_886insA) n.561_562insA | COSMIC |
| 2 | g.86217018G>A | CA1748645 | REEP1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.218C>T n.1154C>T c.376C>T (n.376C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.885C>T (n.885C>T) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217018G>C | CA1748646 | REEP1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.218C>G n.1154C>G c.376C>G (n.376C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.885C>G (n.885C>G) n.561C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217018G= | CA1267127124 | REEP1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*136C= (n.*136C=) n.218C= n.1154C= c.376C= (n.376C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*162C= (n.*162C=) c.984C= (n.984C=) c.798C= (n.798C=) c.885C= (n.885C=) n.561C= | |
| 2 | g.86217018G>T | CA2538376193 | REEP1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.218C>A n.1154C>A c.376C>A (n.376C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.885C>A (n.885C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217019_86217021del | CA347544072 | REEP1 | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) n.216_218del n.1152_1154del c.374_376del (n.374_376del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.*160_*162del (n.*160_*162del) c.982_984del (n.982_984del) c.796_798del (n.796_798del) c.883_885del (n.883_885del) n.559_561del | |
| 2 | g.86217019G>C | CA534226970 | REEP1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.217C>G n.1153C>G c.375C>G (n.375C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.884C>G (n.884C>G) n.560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217019G= | CA1267127125 | REEP1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*135C= (n.*135C=) n.217C= n.1153C= c.375C= (n.375C=) c.*81C= (n.*81C=) c.*161C= (n.*161C=) c.983C= (n.983C=) c.797C= (n.797C=) c.884C= (n.884C=) n.560C= | |
| 2 | g.86217019G>T | CA2659929624 | REEP1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.217C>A n.1153C>A c.375C>A (n.375C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.884C>A (n.884C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217021G>A | CA1267127127 | REEP1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.215C>T n.1151C>T c.373C>T (n.373C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.882C>T (n.882C>T) n.558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86217021G>C | CA2659929625 | REEP1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.215C>G n.1151C>G c.373C>G (n.373C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.882C>G (n.882C>G) n.558C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217021G= | CA1267127126 | REEP1 | c.*18C= (n.*18C=) c.*133C= (n.*133C=) n.215C= n.1151C= c.373C= (n.373C=) c.*79C= (n.*79C=) c.*159C= (n.*159C=) c.981C= (n.981C=) c.795C= (n.795C=) c.882C= (n.882C=) n.558C= | |
| 2 | g.86217021G>T | CA2659929626 | REEP1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.215C>A n.1151C>A c.373C>A (n.373C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.882C>A (n.882C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217022C>T | CA2659929627 | REEP1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.214G>A n.1150G>A c.372G>A (n.372G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.881G>A (n.881G>A) n.557G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217023T>C | CA1748647 | REEP1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.213A>G n.1149A>G c.371A>G (n.371A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.880A>G (n.880A>G) n.556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217023T= | CA1267127128 | REEP1 | c.*16A= (n.*16A=) c.*131A= (n.*131A=) n.213A= n.1149A= c.371A= (n.371A=) c.*77A= (n.*77A=) c.*157A= (n.*157A=) c.979A= (n.979A=) c.793A= (n.793A=) c.880A= (n.880A=) n.556A= | |
| 2 | g.86217024G>A | CA2518568357 | REEP1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.212C>T n.1148C>T c.370C>T (n.370C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.879C>T (n.879C>T) n.555C>T | |
| 2 | g.86217025T>C | CA2659929628 | REEP1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.211A>G n.1147A>G c.369A>G (n.369A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.878A>G (n.878A>G) n.554A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217025T>G | CA534226973 | REEP1 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.211A>C n.1147A>C c.369A>C (n.369A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.878A>C (n.878A>C) n.554A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217025T= | CA1267127129 | REEP1 | c.*14A= (n.*14A=) c.*129A= (n.*129A=) n.211A= n.1147A= c.369A= (n.369A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*155A= (n.*155A=) c.977A= (n.977A=) c.791A= (n.791A=) c.878A= (n.878A=) n.554A= | |
| 2 | g.86217027G>T | CA646971095 | REEP1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.209C>A n.1145C>A c.367C>A (n.367C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.876C>A (n.876C>A) n.552C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.86217028G>C | CA2577025757 | REEP1 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.208C>G n.1144C>G c.366C>G (n.366C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.875C>G (n.875C>G) n.551C>G | |
| 2 | g.86217029C>T | CA2659929629 | REEP1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.207G>A n.1143G>A c.365G>A (n.365G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.874G>A (n.874G>A) n.550G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217030T>C | CA2659929630 | REEP1 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.206A>G n.1142A>G c.364A>G (n.364A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.873A>G (n.873A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217030T>G | CA1748648 | REEP1 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.206A>C n.1142A>C c.364A>C (n.364A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.873A>C (n.873A>C) n.549A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217030T= | CA1267127130 | REEP1 | c.*9A= (n.*9A=) c.*124A= (n.*124A=) n.206A= n.1142A= c.364A= (n.364A=) c.*70A= (n.*70A=) c.*150A= (n.*150A=) c.972A= (n.972A=) c.786A= (n.786A=) c.873A= (n.873A=) n.549A= | |
| 2 | g.86217031C>T | CA2577025758 | REEP1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.205G>A n.1141G>A c.363G>A (n.363G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.548G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217032A>G | CA2659929631 | REEP1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.204T>C n.1140T>C c.362T>C (n.362T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.871T>C (n.871T>C) n.547T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217033T>G | CA1748649 | REEP1 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.203A>C n.1139A>C c.361A>C (n.361A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.870A>C (n.870A>C) n.546A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217033T= | CA1267127131 | REEP1 | c.*6A= (n.*6A=) c.*121A= (n.*121A=) n.203A= n.1139A= c.361A= (n.361A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*147A= (n.*147A=) c.969A= (n.969A=) c.783A= (n.783A=) c.870A= (n.870A=) n.546A= | |
| 2 | g.86217033_86217037delinsTCTCA | CA1267127132 | REEP1 | c.*2_*6delinsTGAGA (n.*2_*6delinsTGAGA) c.*117_*121delinsTGAGA (n.*117_*121delinsTGAGA) n.199_203delinsTGAGA n.1135_1139delinsTGAGA c.357_361delinsTGAGA (n.357_361delinsTGAGA) c.*63_*67delinsTGAGA (n.*63_*67delinsTGAGA) c.*143_*147delinsTGAGA (n.*143_*147delinsTGAGA) c.965_969delinsTGAGA (n.965_969delinsTGAGA) c.779_783delinsTGAGA (n.779_783delinsTGAGA) c.866_870delinsTGAGA (n.866_870delinsTGAGA) n.542_546delinsTGAGA | |
| 2 | g.86217034del | CA2659929632 | REEP1 | c.*5del (n.*5del) c.*120del (n.*120del) n.202del n.1138del c.360del (n.360del) c.*66del (n.*66del) c.*146del (n.*146del) c.968del (n.968del) c.782del (n.782del) c.869del (n.869del) n.545del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217034C>A | CA1267127134 | REEP1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.202G>T n.1138G>T c.360G>T (n.360G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.869G>T (n.869G>T) n.545G>T | dbSNP |
| 2 | g.86217034C= | CA1267127135 | REEP1 | c.*5G= (n.*5G=) c.*120G= (n.*120G=) n.202G= n.1138G= c.360G= (n.360G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*146G= (n.*146G=) c.968G= (n.968G=) c.782G= (n.782G=) c.869G= (n.869G=) n.545G= | |
| 2 | g.86217034C>G | CA1267127133 | REEP1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.202G>C n.1138G>C c.360G>C (n.360G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.869G>C (n.869G>C) n.545G>C | dbSNP |
| 2 | g.86217034C>T | CA2548058761 | REEP1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.202G>A n.1138G>A c.360G>A (n.360G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.869G>A (n.869G>A) n.545G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217039_86217042del | CA894023383 | REEP1 | c.*2_*5del (n.*2_*5del) c.*117_*120del (n.*117_*120del) n.199_202del n.1135_1138del c.357_360del (n.357_360del) c.*63_*66del (n.*63_*66del) c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.965_968del (n.965_968del) c.779_782del (n.779_782del) c.866_869del (n.866_869del) n.542_545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217035T>C | CA1748650 | REEP1 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.201A>G n.1137A>G c.359A>G (n.359A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.868A>G (n.868A>G) n.544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217035T>G | CA2507049443 | REEP1 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.201A>C n.1137A>C c.359A>C (n.359A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.868A>C (n.868A>C) n.544A>C | |
| 2 | g.86217035T= | CA1267127136 | REEP1 | c.*4A= (n.*4A=) c.*119A= (n.*119A=) n.201A= n.1137A= c.359A= (n.359A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*145A= (n.*145A=) c.967A= (n.967A=) c.781A= (n.781A=) c.868A= (n.868A=) n.544A= | |
| 2 | g.86217037A>C | CA2659929633 | REEP1 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.199T>G n.1135T>G c.357T>G (n.357T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.866T>G (n.866T>G) n.542T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217037A>T | CA1033105900 | REEP1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.199T>A n.1135T>A c.357T>A (n.357T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.542T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217038C= | CA1267127137 | REEP1 | c.*1G= (n.*1G=) c.*116G= (n.*116G=) n.198G= n.1134G= c.356G= (n.356G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*142G= (n.*142G=) c.964G= (n.964G=) c.778G= (n.778G=) c.865G= (n.865G=) n.541G= | |
| 2 | g.86217038C>G | CA1033105901 | REEP1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.198G>C n.1134G>C c.356G>C (n.356G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.865G>C (n.865G>C) n.541G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217039T>A | CA347544080 | REEP1 | c.819A>T (p.Ter273Cys) c.*115A>T (n.*115A>T) n.197A>T n.1133A>T c.355A>T (n.355A>T) c.489A>T (p.Ter163Cys) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.855A>T (p.Ter285Cys) c.432A>T (p.Ter144Cys) c.963A>T (p.Ter321Cys) c.777A>T (p.Ter259Cys) c.864A>T (p.Ter288Cys) n.540A>T c.741A>T (p.Ter247Cys) c.840A>T (p.Ter280Cys) c.837A>T (p.Ter279Cys) c.831A>T (p.Ter277Cys) | |
| 2 | g.86217039T>C | CA347544081 | REEP1 | c.819A>G (p.Ter273Trp) c.*115A>G (n.*115A>G) n.197A>G n.1133A>G c.355A>G (n.355A>G) c.489A>G (p.Ter163Trp) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.855A>G (p.Ter285Trp) c.432A>G (p.Ter144Trp) c.963A>G (p.Ter321Trp) c.777A>G (p.Ter259Trp) c.864A>G (p.Ter288Trp) n.540A>G c.741A>G (p.Ter247Trp) c.840A>G (p.Ter280Trp) c.837A>G (p.Ter279Trp) c.831A>G (p.Ter277Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217039T>G | CA347544084 | REEP1 | c.819A>C (p.Ter273Cys) c.*115A>C (n.*115A>C) n.197A>C n.1133A>C c.355A>C (n.355A>C) c.489A>C (p.Ter163Cys) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.855A>C (p.Ter285Cys) c.432A>C (p.Ter144Cys) c.963A>C (p.Ter321Cys) c.777A>C (p.Ter259Cys) c.864A>C (p.Ter288Cys) n.540A>C c.741A>C (p.Ter247Cys) c.840A>C (p.Ter280Cys) c.837A>C (p.Ter279Cys) c.831A>C (p.Ter277Cys) | |
| 2 | g.86217039T= | CA1267127138 | REEP1 | c.819A= (p.Ter273=) c.*115A= (n.*115A=) n.197A= n.1133A= c.355A= (n.355A=) c.489A= (p.Ter163=) c.*61A= (n.*61A=) c.*141A= (n.*141A=) c.855A= (p.Ter285=) c.432A= (p.Ter144=) c.963A= (p.Ter321=) c.777A= (p.Ter259=) c.864A= (p.Ter288=) n.540A= c.741A= (p.Ter247=) c.840A= (p.Ter280=) c.837A= (p.Ter279=) c.831A= (p.Ter277=) | |
| 2 | g.86217040C>A | CA347544086 | REEP1 | c.818G>T (p.Ter273Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) n.196G>T n.1132G>T c.354G>T (n.354G>T) c.488G>T (p.Ter163Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.854G>T (p.Ter285Leu) c.431G>T (p.Ter144Leu) c.962G>T (p.Ter321Leu) c.776G>T (p.Ter259Leu) c.863G>T (p.Ter288Leu) n.539G>T c.740G>T (p.Ter247Leu) c.839G>T (p.Ter280Leu) c.836G>T (p.Ter279Leu) c.830G>T (p.Ter277Leu) | |
| 2 | g.86217040C= | CA1267127139 | REEP1 | c.818G= (p.Ter273=) c.*114G= (n.*114G=) n.196G= n.1132G= c.354G= (n.354G=) c.488G= (p.Ter163=) c.*60G= (n.*60G=) c.*140G= (n.*140G=) c.854G= (p.Ter285=) c.431G= (p.Ter144=) c.962G= (p.Ter321=) c.776G= (p.Ter259=) c.863G= (p.Ter288=) n.539G= c.740G= (p.Ter247=) c.839G= (p.Ter280=) c.836G= (p.Ter279=) c.830G= (p.Ter277=) | |
| 2 | g.86217040C>G | CA347544088 | REEP1 | c.818G>C (p.Ter273Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) n.196G>C n.1132G>C c.354G>C (n.354G>C) c.488G>C (p.Ter163Ser) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.854G>C (p.Ter285Ser) c.431G>C (p.Ter144Ser) c.962G>C (p.Ter321Ser) c.776G>C (p.Ter259Ser) c.863G>C (p.Ter288Ser) n.539G>C c.740G>C (p.Ter247Ser) c.839G>C (p.Ter280Ser) c.836G>C (p.Ter279Ser) c.830G>C (p.Ter277Ser) | |
| 2 | g.86217040C>T | CA51356621 | REEP1 | c.818G>A (p.Ter273=) c.*114G>A (n.*114G>A) n.196G>A n.1132G>A c.354G>A (n.354G>A) c.488G>A (p.Ter163=) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.854G>A (p.Ter285=) c.431G>A (p.Ter144=) c.962G>A (p.Ter321=) c.776G>A (p.Ter259=) c.863G>A (p.Ter288=) n.539G>A c.740G>A (p.Ter247=) c.839G>A (p.Ter280=) c.836G>A (p.Ter279=) c.830G>A (p.Ter277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217041A= | CA1267127140 | REEP1 | c.817T= (p.Ter273=) c.*113T= (n.*113T=) n.195T= n.1131T= c.353T= (n.353T=) c.487T= (p.Ter163=) c.*59T= (n.*59T=) c.*139T= (n.*139T=) c.853T= (p.Ter285=) c.430T= (p.Ter144=) c.961T= (p.Ter321=) c.775T= (p.Ter259=) c.862T= (p.Ter288=) n.538T= c.739T= (p.Ter247=) c.838T= (p.Ter280=) c.835T= (p.Ter279=) c.829T= (p.Ter277=) | |
| 2 | g.86217041A>C | CA1748651 | REEP1 | c.817T>G (p.Ter273Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) n.195T>G n.1131T>G c.353T>G (n.353T>G) c.487T>G (p.Ter163Gly) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.853T>G (p.Ter285Gly) c.430T>G (p.Ter144Gly) c.961T>G (p.Ter321Gly) c.775T>G (p.Ter259Gly) c.862T>G (p.Ter288Gly) n.538T>G c.739T>G (p.Ter247Gly) c.838T>G (p.Ter280Gly) c.835T>G (p.Ter279Gly) c.829T>G (p.Ter277Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217041A>G | CA347544091 | REEP1 | c.817T>C (p.Ter273Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) n.195T>C n.1131T>C c.353T>C (n.353T>C) c.487T>C (p.Ter163Arg) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.853T>C (p.Ter285Arg) c.430T>C (p.Ter144Arg) c.961T>C (p.Ter321Arg) c.775T>C (p.Ter259Arg) c.862T>C (p.Ter288Arg) n.538T>C c.739T>C (p.Ter247Arg) c.838T>C (p.Ter280Arg) c.835T>C (p.Ter279Arg) c.829T>C (p.Ter277Arg) | |
| 2 | g.86217041A>T | CA347544094 | REEP1 | c.817T>A (p.Ter273Arg) c.*113T>A (n.*113T>A) n.195T>A n.1131T>A c.353T>A (n.353T>A) c.487T>A (p.Ter163Arg) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.853T>A (p.Ter285Arg) c.430T>A (p.Ter144Arg) c.961T>A (p.Ter321Arg) c.775T>A (p.Ter259Arg) c.862T>A (p.Ter288Arg) n.538T>A c.739T>A (p.Ter247Arg) c.838T>A (p.Ter280Arg) c.835T>A (p.Ter279Arg) c.829T>A (p.Ter277Arg) | |
| 2 | g.86217041dup | CA2659929634 | REEP1 | c.817dup (p.Ter273LeuextTer?) c.*113dup (n.*113dup) n.195dup n.1131dup c.353dup (n.353dup) c.487dup (p.Ter163LeuextTer?) c.*59dup (n.*59dup) c.*139dup (n.*139dup) c.853dup (p.Ter285LeuextTer?) c.430dup (p.Ter144LeuextTer?) c.961dup (p.Ter321LeuextTer?) c.775dup (p.Ter259LeuextTer?) c.862dup (p.Ter288LeuextTer?) n.538dup c.739dup (p.Ter247LeuextTer?) c.838dup (p.Ter280LeuextTer?) c.835dup (p.Ter279LeuextTer?) c.829dup (p.Ter277LeuextTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217041_86217049delinsACGTGGTTT | CA1267127141 | REEP1 | c.809_817delinsAAACCACGT (p.Glu270=) c.*105_*113delinsAAACCACGT (n.*105_*113delinsAAACCACGT) n.187_195delinsAAACCACGT n.1123_1131delinsAAACCACGT c.345_353delinsAAACCACGT (n.345_353delinsAAACCACGT) c.479_487delinsAAACCACGT (p.Glu160=) c.*51_*59delinsAAACCACGT (n.*51_*59delinsAAACCACGT) c.*131_*139delinsAAACCACGT (n.*131_*139delinsAAACCACGT) c.845_853delinsAAACCACGT (p.Glu282=) c.422_430delinsAAACCACGT (p.Glu141=) c.953_961delinsAAACCACGT (p.Glu318=) c.767_775delinsAAACCACGT (p.Glu256=) c.854_862delinsAAACCACGT (p.Glu285=) n.530_538delinsAAACCACGT c.731_739delinsAAACCACGT (p.Glu244=) c.830_838delinsAAACCACGT (p.Glu277=) c.827_835delinsAAACCACGT (p.Glu276=) c.821_829delinsAAACCACGT (p.Glu274=) | |
| 2 | g.86217042del | CA2659929635 | REEP1 | c.816del (p.Ter273GluextTer2) c.*112del (n.*112del) n.194del n.1130del c.352del (n.352del) c.486del (p.Ter163GluextTer2) c.*58del (n.*58del) c.*138del (n.*138del) c.852del (p.Ter285GluextTer2) c.429del (p.Ter144GluextTer2) c.960del (p.Ter321GluextTer2) c.774del (p.Ter259GluextTer2) c.861del (p.Ter288GluextTer2) n.537del c.738del (p.Ter247GluextTer2) c.837del (p.Ter280GluextTer2) c.834del (p.Ter279GluextTer2) c.828del (p.Ter277GluextTer2) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217042C= | CA1267127142 | REEP1 | c.816G= (p.Thr272=) c.*112G= (n.*112G=) n.194G= n.1130G= c.352G= (n.352G=) c.486G= (p.Thr162=) c.*58G= (n.*58G=) c.*138G= (n.*138G=) c.852G= (p.Thr284=) c.429G= (p.Thr143=) c.960G= (p.Thr320=) c.774G= (p.Thr258=) c.861G= (p.Thr287=) n.537G= c.738G= (p.Thr246=) c.837G= (p.Thr279=) c.834G= (p.Thr278=) c.828G= (p.Thr276=) | |
| 2 | g.86217042C>T | CA534226979 | REEP1 | c.816G>A (p.Thr272=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.194G>A n.1130G>A c.352G>A (n.352G>A) c.486G>A (p.Thr162=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.852G>A (p.Thr284=) c.429G>A (p.Thr143=) c.960G>A (p.Thr320=) c.774G>A (p.Thr258=) c.861G>A (p.Thr287=) n.537G>A c.738G>A (p.Thr246=) c.837G>A (p.Thr279=) c.834G>A (p.Thr278=) c.828G>A (p.Thr276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217044_86217051del | CA534226978 | REEP1 | c.809_816del (p.Glu270ValfsTer?) c.*105_*112del (n.*105_*112del) n.187_194del n.1123_1130del c.345_352del (n.345_352del) c.479_486del (p.Glu160ValfsTer?) c.*51_*58del (n.*51_*58del) c.*131_*138del (n.*131_*138del) c.845_852del (p.Glu282ValfsTer?) c.422_429del (p.Glu141ValfsTer?) c.953_960del (p.Glu318ValfsTer?) c.767_774del (p.Glu256ValfsTer?) c.854_861del (p.Glu285ValfsTer?) n.530_537del c.731_738del (p.Glu244ValfsTer?) c.830_837del (p.Glu277ValfsTer?) c.827_834del (p.Glu276ValfsTer?) c.821_828del (p.Glu274ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.86217043G>A | CA1748652 | REEP1 | c.815C>T (p.Thr272Met) c.*111C>T (n.*111C>T) n.193C>T n.1129C>T c.351C>T (n.351C>T) c.485C>T (p.Thr162Met) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.851C>T (p.Thr284Met) c.428C>T (p.Thr143Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.773C>T (p.Thr258Met) c.860C>T (p.Thr287Met) n.536C>T c.737C>T (p.Thr246Met) c.836C>T (p.Thr279Met) c.833C>T (p.Thr278Met) c.827C>T (p.Thr276Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217043G>C | CA347544097 | REEP1 | c.815C>G (p.Thr272Arg) c.*111C>G (n.*111C>G) n.193C>G n.1129C>G c.351C>G (n.351C>G) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) n.536C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217043G= | CA1267127143 | REEP1 | c.815C= (p.Thr272=) c.*111C= (n.*111C=) n.193C= n.1129C= c.351C= (n.351C=) c.485C= (p.Thr162=) c.*57C= (n.*57C=) c.*137C= (n.*137C=) c.851C= (p.Thr284=) c.428C= (p.Thr143=) c.959C= (p.Thr320=) c.773C= (p.Thr258=) c.860C= (p.Thr287=) n.536C= c.737C= (p.Thr246=) c.836C= (p.Thr279=) c.833C= (p.Thr278=) c.827C= (p.Thr276=) | |
| 2 | g.86217043G>T | CA347544099 | REEP1 | c.815C>A (p.Thr272Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) n.193C>A n.1129C>A c.351C>A (n.351C>A) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) n.536C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) | |
| 2 | g.86217044T>A | CA347544101 | REEP1 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) n.192A>T n.1128A>T c.350A>T (n.350A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.535A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) | |
| 2 | g.86217044T>C | CA1748653 | REEP1 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*110A>G (n.*110A>G) n.192A>G n.1128A>G c.350A>G (n.350A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.535A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217044T>G | CA347544104 | REEP1 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*110A>C (n.*110A>C) n.192A>C n.1128A>C c.350A>C (n.350A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.535A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) | |
| 2 | g.86217044T= | CA1267127144 | REEP1 | c.814A= (p.Thr272=) c.*110A= (n.*110A=) n.192A= n.1128A= c.350A= (n.350A=) c.484A= (p.Thr162=) c.*56A= (n.*56A=) c.*136A= (n.*136A=) c.850A= (p.Thr284=) c.427A= (p.Thr143=) c.958A= (p.Thr320=) c.772A= (p.Thr258=) c.859A= (p.Thr287=) n.535A= c.736A= (p.Thr246=) c.835A= (p.Thr279=) c.832A= (p.Thr278=) c.826A= (p.Thr276=) | |
| 2 | g.86217045G>A | CA2659929636 | REEP1 | c.813C>T (p.Thr271=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.191C>T n.1127C>T c.349C>T (n.349C>T) c.483C>T (p.Thr161=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.849C>T (p.Thr283=) c.426C>T (p.Thr142=) c.957C>T (p.Thr319=) c.771C>T (p.Thr257=) c.858C>T (p.Thr286=) n.534C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.834C>T (p.Thr278=) c.831C>T (p.Thr277=) c.825C>T (p.Thr275=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217045G>T | CA2540424565 | REEP1 | c.813C>A (p.Thr271=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.191C>A n.1127C>A c.349C>A (n.349C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.849C>A (p.Thr283=) c.426C>A (p.Thr142=) c.957C>A (p.Thr319=) c.771C>A (p.Thr257=) c.858C>A (p.Thr286=) n.534C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.834C>A (p.Thr278=) c.831C>A (p.Thr277=) c.825C>A (p.Thr275=) | |
| 2 | g.86217046G>A | CA347544108 | REEP1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) n.190C>T n.1126C>T c.348C>T (n.348C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) n.533C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) | |
| 2 | g.86217046G>C | CA347544109 | REEP1 | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*108C>G (n.*108C>G) n.190C>G n.1126C>G c.348C>G (n.348C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) n.533C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
| 2 | g.86217046G>T | CA347544111 | REEP1 | c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*108C>A (n.*108C>A) n.190C>A n.1126C>A c.348C>A (n.348C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) n.533C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
| 2 | g.86217047T>A | CA347544114 | REEP1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) n.189A>T n.1125A>T c.347A>T (n.347A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.532A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
| 2 | g.86217047T>C | CA347544115 | REEP1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) n.189A>G n.1125A>G c.347A>G (n.347A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.532A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
| 2 | g.86217047T>G | CA347544117 | REEP1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) n.189A>C n.1125A>C c.347A>C (n.347A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.532A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
| 2 | g.86217048T>A | CA347544119 | REEP1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.*106A>T (n.*106A>T) n.188A>T n.1124A>T c.346A>T (n.346A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.954A>T (p.Glu318Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) n.531A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) | |
| 2 | g.86217048T>G | CA347544122 | REEP1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.*106A>C (n.*106A>C) n.188A>C n.1124A>C c.346A>C (n.346A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.954A>C (p.Glu318Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) n.531A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) | |
| 2 | g.86217049T>A | CA347544124 | REEP1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.187A>T n.1123A>T c.345A>T (n.345A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.530A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.821A>T (p.Glu274Val) | |
| 2 | g.86217049T>C | CA347544126 | REEP1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.187A>G n.1123A>G c.345A>G (n.345A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.530A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) | |
| 2 | g.86217049T>G | CA347544128 | REEP1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.187A>C n.1123A>C c.345A>C (n.345A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.530A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
| 2 | g.86217050C>A | CA347544134 | REEP1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.186G>T n.1122G>T c.344G>T (n.344G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.529G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) | |
| 2 | g.86217050C= | CA1267127145 | REEP1 | c.808G= (p.Glu270=) c.*104G= (n.*104G=) n.186G= n.1122G= c.344G= (n.344G=) c.478G= (p.Glu160=) c.*50G= (n.*50G=) c.*130G= (n.*130G=) c.844G= (p.Glu282=) c.421G= (p.Glu141=) c.952G= (p.Glu318=) c.766G= (p.Glu256=) c.853G= (p.Glu285=) n.529G= c.730G= (p.Glu244=) c.829G= (p.Glu277=) c.826G= (p.Glu276=) c.820G= (p.Glu274=) | |
| 2 | g.86217050C>G | CA347544132 | REEP1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.186G>C n.1122G>C c.344G>C (n.344G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.529G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
| 2 | g.86217050C>T | CA322595 | REEP1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.186G>A n.1122G>A c.344G>A (n.344G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.529G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217050_86217051delinsCG | CA1267127146 | REEP1 | c.807_808delinsCG (p.Thr269=) c.*103_*104delinsCG (n.*103_*104delinsCG) n.185_186delinsCG n.1121_1122delinsCG c.343_344delinsCG (n.343_344delinsCG) c.477_478delinsCG (p.Thr159=) c.*49_*50delinsCG (n.*49_*50delinsCG) c.*129_*130delinsCG (n.*129_*130delinsCG) c.843_844delinsCG (p.Thr281=) c.420_421delinsCG (p.Thr140=) c.951_952delinsCG (p.Thr317=) c.765_766delinsCG (p.Thr255=) c.852_853delinsCG (p.Thr284=) n.528_529delinsCG c.729_730delinsCG (p.Thr243=) c.828_829delinsCG (p.Thr276=) c.825_826delinsCG (p.Thr275=) c.819_820delinsCG (p.Thr273=) | |
| 2 | g.86217051G>A | CA1748654 | REEP1 | c.807C>T (p.Thr269=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.185C>T n.1121C>T c.343C>T (n.343C>T) c.477C>T (p.Thr159=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.843C>T (p.Thr281=) c.420C>T (p.Thr140=) c.951C>T (p.Thr317=) c.765C>T (p.Thr255=) c.852C>T (p.Thr284=) n.528C>T c.729C>T (p.Thr243=) c.828C>T (p.Thr276=) c.825C>T (p.Thr275=) c.819C>T (p.Thr273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217051G>C | CA2577025759 | REEP1 | c.807C>G (p.Thr269=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.185C>G n.1121C>G c.343C>G (n.343C>G) c.477C>G (p.Thr159=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.843C>G (p.Thr281=) c.420C>G (p.Thr140=) c.951C>G (p.Thr317=) c.765C>G (p.Thr255=) c.852C>G (p.Thr284=) n.528C>G c.729C>G (p.Thr243=) c.828C>G (p.Thr276=) c.825C>G (p.Thr275=) c.819C>G (p.Thr273=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217051G= | CA1267127147 | REEP1 | c.807C= (p.Thr269=) c.*103C= (n.*103C=) n.185C= n.1121C= c.343C= (n.343C=) c.477C= (p.Thr159=) c.*49C= (n.*49C=) c.*129C= (n.*129C=) c.843C= (p.Thr281=) c.420C= (p.Thr140=) c.951C= (p.Thr317=) c.765C= (p.Thr255=) c.852C= (p.Thr284=) n.528C= c.729C= (p.Thr243=) c.828C= (p.Thr276=) c.825C= (p.Thr275=) c.819C= (p.Thr273=) | |
| 2 | g.86217052del | CA1033105915 | REEP1 | c.807del (p.Glu270LysfsTer5) c.*103del (n.*103del) n.185del n.1121del c.343del (n.343del) c.477del (p.Glu160LysfsTer5) c.*49del (n.*49del) c.*129del (n.*129del) c.843del (p.Glu282LysfsTer5) c.420del (p.Glu141LysfsTer5) c.951del (p.Glu318LysfsTer5) c.765del (p.Glu256LysfsTer5) c.852del (p.Glu285LysfsTer5) n.528del c.729del (p.Glu244LysfsTer5) c.828del (p.Glu277LysfsTer5) c.825del (p.Glu276LysfsTer5) c.819del (p.Glu274LysfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217052G>A | CA347544138 | REEP1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) n.184C>T n.1120C>T c.342C>T (n.342C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.527C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.86217052G>C | CA347544140 | REEP1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*102C>G (n.*102C>G) n.184C>G n.1120C>G c.342C>G (n.342C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.527C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) | |
| 2 | g.86217052G= | CA1267127148 | REEP1 | c.806C= (p.Thr269=) c.*102C= (n.*102C=) n.184C= n.1120C= c.342C= (n.342C=) c.476C= (p.Thr159=) c.*48C= (n.*48C=) c.*128C= (n.*128C=) c.842C= (p.Thr281=) c.419C= (p.Thr140=) c.950C= (p.Thr317=) c.764C= (p.Thr255=) c.851C= (p.Thr284=) n.527C= c.728C= (p.Thr243=) c.827C= (p.Thr276=) c.824C= (p.Thr275=) c.818C= (p.Thr273=) | |
| 2 | g.86217052G>T | CA347544142 | REEP1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) n.184C>A n.1120C>A c.342C>A (n.342C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.527C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) | |
| 2 | g.86217053T>A | CA347544143 | REEP1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) n.183A>T n.1119A>T c.341A>T (n.341A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.526A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) | |
| 2 | g.86217053T>C | CA347544145 | REEP1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) n.183A>G n.1119A>G c.341A>G (n.341A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.526A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) | |
| 2 | g.86217053T>G | CA347544147 | REEP1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) n.183A>C n.1119A>C c.341A>C (n.341A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.526A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) | |
| 2 | g.86217055G>A | CA347544149 | REEP1 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*99C>T (n.*99C>T) n.181C>T n.1117C>T c.339C>T (n.339C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.524C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.815C>T (p.Ala272Val) | |
| 2 | g.86217055G>C | CA347544151 | REEP1 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.181C>G n.1117C>G c.339C>G (n.339C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.524C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) | |
| 2 | g.86217055G>T | CA347544154 | REEP1 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) n.181C>A n.1117C>A c.339C>A (n.339C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.524C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) | |
| 2 | g.86217056_86217064del | CA2659929637 | REEP1 | c.795_803del (p.Ser266_Ala268del) c.*91_*99del (n.*91_*99del) n.173_181del n.1109_1117del c.331_339del (n.331_339del) c.465_473del (p.Ser156_Ala158del) c.*37_*45del (n.*37_*45del) c.*117_*125del (n.*117_*125del) c.831_839del (p.Ser278_Ala280del) c.408_416del (p.Ser137_Ala139del) c.939_947del (p.Ser314_Ala316del) c.753_761del (p.Ser252_Ala254del) c.840_848del (p.Ser281_Ala283del) n.516_524del c.717_725del (p.Ser240_Ala242del) c.816_824del (p.Ser273_Ala275del) c.813_821del (p.Ser272_Ala274del) c.807_815del (p.Ser270_Ala272del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217056C>A | CA347544156 | REEP1 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) n.180G>T n.1116G>T c.338G>T (n.338G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.523G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) | |
| 2 | g.86217056C>G | CA347544157 | REEP1 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) n.180G>C n.1116G>C c.338G>C (n.338G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.523G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) | |
| 2 | g.86217056C>T | CA347544159 | REEP1 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) n.180G>A n.1116G>A c.338G>A (n.338G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.523G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) | |
| 2 | g.86217057C>A | CA115245 | REEP1 | c.801G>T (p.Ser267=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.179G>T n.1115G>T c.337G>T (n.337G>T) c.471G>T (p.Ser157=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.837G>T (p.Ser279=) c.414G>T (p.Ser138=) c.945G>T (p.Ser315=) c.759G>T (p.Ser253=) c.846G>T (p.Ser282=) n.522G>T c.723G>T (p.Ser241=) c.822G>T (p.Ser274=) c.819G>T (p.Ser273=) c.813G>T (p.Ser271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217057C= | CA1267127149 | REEP1 | c.801G= (p.Ser267=) c.*97G= (n.*97G=) n.179G= n.1115G= c.337G= (n.337G=) c.471G= (p.Ser157=) c.*43G= (n.*43G=) c.*123G= (n.*123G=) c.837G= (p.Ser279=) c.414G= (p.Ser138=) c.945G= (p.Ser315=) c.759G= (p.Ser253=) c.846G= (p.Ser282=) n.522G= c.723G= (p.Ser241=) c.822G= (p.Ser274=) c.819G= (p.Ser273=) c.813G= (p.Ser271=) | |
| 2 | g.86217057C>T | CA534226982 | REEP1 | c.801G>A (p.Ser267=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.179G>A n.1115G>A c.337G>A (n.337G>A) c.471G>A (p.Ser157=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.837G>A (p.Ser279=) c.414G>A (p.Ser138=) c.945G>A (p.Ser315=) c.759G>A (p.Ser253=) c.846G>A (p.Ser282=) n.522G>A c.723G>A (p.Ser241=) c.822G>A (p.Ser274=) c.819G>A (p.Ser273=) c.813G>A (p.Ser271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217058G>A | CA1748655 | REEP1 | c.800C>T (p.Ser267Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) n.178C>T n.1114C>T c.336C>T (n.336C>T) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) n.521C>T c.722C>T (p.Ser241Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217058G>C | CA347544161 | REEP1 | c.800C>G (p.Ser267Trp) c.*96C>G (n.*96C>G) n.178C>G n.1114C>G c.336C>G (n.336C>G) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.836C>G (p.Ser279Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.944C>G (p.Ser315Trp) c.758C>G (p.Ser253Trp) c.845C>G (p.Ser282Trp) n.521C>G c.722C>G (p.Ser241Trp) c.821C>G (p.Ser274Trp) c.818C>G (p.Ser273Trp) c.812C>G (p.Ser271Trp) | |
| 2 | g.86217058G= | CA1267127150 | REEP1 | c.800C= (p.Ser267=) c.*96C= (n.*96C=) n.178C= n.1114C= c.336C= (n.336C=) c.470C= (p.Ser157=) c.*42C= (n.*42C=) c.*122C= (n.*122C=) c.836C= (p.Ser279=) c.413C= (p.Ser138=) c.944C= (p.Ser315=) c.758C= (p.Ser253=) c.845C= (p.Ser282=) n.521C= c.722C= (p.Ser241=) c.821C= (p.Ser274=) c.818C= (p.Ser273=) c.812C= (p.Ser271=) | |
| 2 | g.86217058G>T | CA347544164 | REEP1 | c.800C>A (p.Ser267Ter) c.*96C>A (n.*96C>A) n.178C>A n.1114C>A c.336C>A (n.336C>A) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) n.521C>A c.722C>A (p.Ser241Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217059A= | CA1267127151 | REEP1 | c.799T= (p.Ser267=) c.*95T= (n.*95T=) n.177T= n.1113T= c.335T= (n.335T=) c.469T= (p.Ser157=) c.*41T= (n.*41T=) c.*121T= (n.*121T=) c.835T= (p.Ser279=) c.412T= (p.Ser138=) c.943T= (p.Ser315=) c.757T= (p.Ser253=) c.844T= (p.Ser282=) n.520T= c.721T= (p.Ser241=) c.820T= (p.Ser274=) c.817T= (p.Ser273=) c.811T= (p.Ser271=) | |
| 2 | g.86217059A>C | CA347544167 | REEP1 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) n.177T>G n.1113T>G c.335T>G (n.335T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.520T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
| 2 | g.86217059A>G | CA347544169 | REEP1 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) n.177T>C n.1113T>C c.335T>C (n.335T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.520T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217059A>T | CA347544171 | REEP1 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) n.177T>A n.1113T>A c.335T>A (n.335T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.520T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
| 2 | g.86217060G>A | CA2659929638 | REEP1 | c.798C>T (p.Ser266=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.176C>T n.1112C>T c.334C>T (n.334C>T) c.468C>T (p.Ser156=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.834C>T (p.Ser278=) c.411C>T (p.Ser137=) c.942C>T (p.Ser314=) c.756C>T (p.Ser252=) c.843C>T (p.Ser281=) n.519C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.819C>T (p.Ser273=) c.816C>T (p.Ser272=) c.810C>T (p.Ser270=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217061G>A | CA51356678 | REEP1 | c.797C>T (p.Ser266Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) n.175C>T n.1111C>T c.333C>T (n.333C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.518C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) | dbSNP |
| 2 | g.86217061G>C | CA347544174 | REEP1 | c.797C>G (p.Ser266Cys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.175C>G n.1111C>G c.333C>G (n.333C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.518C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) | |
| 2 | g.86217061G= | CA1267127152 | REEP1 | c.797C= (p.Ser266=) c.*93C= (n.*93C=) n.175C= n.1111C= c.333C= (n.333C=) c.467C= (p.Ser156=) c.*39C= (n.*39C=) c.*119C= (n.*119C=) c.833C= (p.Ser278=) c.410C= (p.Ser137=) c.941C= (p.Ser314=) c.755C= (p.Ser252=) c.842C= (p.Ser281=) n.518C= c.719C= (p.Ser240=) c.818C= (p.Ser273=) c.815C= (p.Ser272=) c.809C= (p.Ser270=) | |
| 2 | g.86217061G>T | CA347544177 | REEP1 | c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.175C>A n.1111C>A c.333C>A (n.333C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.518C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) | |
| 2 | g.86217062A>C | CA347544179 | REEP1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) n.174T>G n.1110T>G c.332T>G (n.332T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.517T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) | |
| 2 | g.86217062A>G | CA347544181 | REEP1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) n.174T>C n.1110T>C c.332T>C (n.332T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.517T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) | |
| 2 | g.86217062A>T | CA347544183 | REEP1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) n.174T>A n.1110T>A c.332T>A (n.332T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.517T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) | |
| 2 | g.86217063T>C | CA894023446 | REEP1 | c.795A>G (p.Ser265=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.173A>G n.1109A>G c.331A>G (n.331A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.831A>G (p.Ser277=) c.408A>G (p.Ser136=) c.939A>G (p.Ser313=) c.753A>G (p.Ser251=) c.840A>G (p.Ser280=) n.516A>G c.717A>G (p.Ser239=) c.816A>G (p.Ser272=) c.813A>G (p.Ser271=) c.807A>G (p.Ser269=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86217063T= | CA1267127153 | REEP1 | c.795A= (p.Ser265=) c.*91A= (n.*91A=) n.173A= n.1109A= c.331A= (n.331A=) c.465A= (p.Ser155=) c.*37A= (n.*37A=) c.*117A= (n.*117A=) c.831A= (p.Ser277=) c.408A= (p.Ser136=) c.939A= (p.Ser313=) c.753A= (p.Ser251=) c.840A= (p.Ser280=) n.516A= c.717A= (p.Ser239=) c.816A= (p.Ser272=) c.813A= (p.Ser271=) c.807A= (p.Ser269=) | |
| 2 | g.86217064G>A | CA347544185 | REEP1 | c.794C>T (p.Ser265Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.172C>T n.1108C>T c.330C>T (n.330C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.938C>T (p.Ser313Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) n.515C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217064G>C | CA347544188 | REEP1 | c.794C>G (p.Ser265Ter) c.*90C>G (n.*90C>G) n.172C>G n.1108C>G c.330C>G (n.330C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.830C>G (p.Ser277Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.938C>G (p.Ser313Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) n.515C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) | |
| 2 | g.86217064G= | CA1267127154 | REEP1 | c.794C= (p.Ser265=) c.*90C= (n.*90C=) n.172C= n.1108C= c.330C= (n.330C=) c.464C= (p.Ser155=) c.*36C= (n.*36C=) c.*116C= (n.*116C=) c.830C= (p.Ser277=) c.407C= (p.Ser136=) c.938C= (p.Ser313=) c.752C= (p.Ser251=) c.839C= (p.Ser280=) n.515C= c.716C= (p.Ser239=) c.815C= (p.Ser272=) c.812C= (p.Ser271=) c.806C= (p.Ser269=) | |
| 2 | g.86217064G>T | CA1748656 | REEP1 | c.794C>A (p.Ser265Ter) c.*90C>A (n.*90C>A) n.172C>A n.1108C>A c.330C>A (n.330C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.938C>A (p.Ser313Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) n.515C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217065del | CA2659929639 | REEP1 | c.793del (p.Ser265HisfsTer10) c.*89del (n.*89del) n.171del n.1107del c.329del (n.329del) c.463del (p.Ser155HisfsTer10) c.*35del (n.*35del) c.*115del (n.*115del) c.829del (p.Ser277HisfsTer10) c.406del (p.Ser136HisfsTer10) c.937del (p.Ser313HisfsTer10) c.751del (p.Ser251HisfsTer10) c.838del (p.Ser280HisfsTer10) n.514del c.715del (p.Ser239HisfsTer10) c.814del (p.Ser272HisfsTer10) c.811del (p.Ser271HisfsTer10) c.805del (p.Ser269HisfsTer10) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217065A>C | CA347544194 | REEP1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*89T>G (n.*89T>G) n.171T>G n.1107T>G c.329T>G (n.329T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) n.514T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
| 2 | g.86217065A>G | CA347544196 | REEP1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*89T>C (n.*89T>C) n.171T>C n.1107T>C c.329T>C (n.329T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) n.514T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
| 2 | g.86217065A>T | CA347544191 | REEP1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*89T>A (n.*89T>A) n.171T>A n.1107T>A c.329T>A (n.329T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.514T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
| 2 | g.86217066G>A | CA1748657 | REEP1 | c.792C>T (p.Thr264=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.170C>T n.1106C>T c.328C>T (n.328C>T) c.462C>T (p.Thr154=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.828C>T (p.Thr276=) c.405C>T (p.Thr135=) c.936C>T (p.Thr312=) c.750C>T (p.Thr250=) c.837C>T (p.Thr279=) n.513C>T c.714C>T (p.Thr238=) c.813C>T (p.Thr271=) c.810C>T (p.Thr270=) c.804C>T (p.Thr268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217066G= | CA1267127155 | REEP1 | c.792C= (p.Thr264=) c.*88C= (n.*88C=) n.170C= n.1106C= c.328C= (n.328C=) c.462C= (p.Thr154=) c.*34C= (n.*34C=) c.*114C= (n.*114C=) c.828C= (p.Thr276=) c.405C= (p.Thr135=) c.936C= (p.Thr312=) c.750C= (p.Thr250=) c.837C= (p.Thr279=) n.513C= c.714C= (p.Thr238=) c.813C= (p.Thr271=) c.810C= (p.Thr270=) c.804C= (p.Thr268=) |