UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.86216880_86216884dup | CA2750780763 | REEP1 | c.*158_*162dup (n.*158_*162dup) c.*273_*277dup (n.*273_*277dup) n.355_359dup n.1291_1295dup c.513_517dup (n.513_517dup) c.*219_*223dup (n.*219_*223dup) c.*299_*303dup (n.*299_*303dup) c.1121_1125dup (n.1121_1125dup) c.935_939dup (n.935_939dup) c.1022_1026dup (n.1022_1026dup) n.698_702dup | |
| 2 | g.86216882_86216885del | CA894023294 | REEP1 | c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*273_*276del (n.*273_*276del) n.355_358del n.1291_1294del c.513_516del (n.513_516del) c.*219_*222del (n.*219_*222del) c.*299_*302del (n.*299_*302del) c.1121_1124del (n.1121_1124del) c.935_938del (n.935_938del) c.1022_1025del (n.1022_1025del) n.698_701del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216883_86216886del | CA2659929525 | REEP1 | c.*153_*156del (n.*153_*156del) c.*268_*271del (n.*268_*271del) n.350_353del n.1286_1289del c.508_511del (n.508_511del) c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.*294_*297del (n.*294_*297del) c.1116_1119del (n.1116_1119del) c.930_933del (n.930_933del) c.1017_1020del (n.1017_1020del) n.693_696del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216885T>A | CA2659929526 | REEP1 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.351A>T n.1287A>T c.509A>T (n.509A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) n.694A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216885T>C | CA894023299 | REEP1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.351A>G n.1287A>G c.509A>G (n.509A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) n.694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216885T= | CA1267127061 | REEP1 | c.*154A= (n.*154A=) c.*269A= (n.*269A=) n.351A= n.1287A= c.509A= (n.509A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*295A= (n.*295A=) c.1117A= (n.1117A=) c.931A= (n.931A=) c.1018A= (n.1018A=) n.694A= | |
| 2 | g.86216886C>A | CA2659929527 | REEP1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.350G>T n.1286G>T c.508G>T (n.508G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) n.693G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216886C>T | CA2659929528 | REEP1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.350G>A n.1286G>A c.508G>A (n.508G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) n.693G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216887C>A | CA2659929529 | REEP1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.349G>T n.1285G>T c.507G>T (n.507G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.692G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216888T>A | CA2659929531 | REEP1 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.348A>T n.1284A>T c.506A>T (n.506A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) n.691A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216889del | CA2659929530 | REEP1 | c.*151del (n.*151del) c.*266del (n.*266del) n.348del n.1284del c.506del (n.506del) c.*212del (n.*212del) c.*292del (n.*292del) c.1114del (n.1114del) c.928del (n.928del) c.1015del (n.1015del) n.691del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216889T>A | CA2659929532 | REEP1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.347A>T n.1283A>T c.505A>T (n.505A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.690A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216891A= | CA1267127063 | REEP1 | c.*148T= (n.*148T=) c.*263T= (n.*263T=) n.345T= n.1281T= c.503T= (n.503T=) c.*209T= (n.*209T=) c.*289T= (n.*289T=) c.1111T= (n.1111T=) c.925T= (n.925T=) c.1012T= (n.1012T=) n.688T= | |
| 2 | g.86216891A>G | CA1267127062 | REEP1 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.345T>C n.1281T>C c.503T>C (n.503T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216893A>G | CA2659929533 | REEP1 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.343T>C n.1279T>C c.501T>C (n.501T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) n.686T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216894G>A | CA2659929534 | REEP1 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.342C>T n.1278C>T c.500C>T (n.500C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) n.685C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216894G>T | CA2659929535 | REEP1 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.342C>A n.1278C>A c.500C>A (n.500C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) n.685C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216895T>A | CA51356493 | REEP1 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.341A>T n.1277A>T c.499A>T (n.499A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) n.684A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216895T>G | CA2659929536 | REEP1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.341A>C n.1277A>C c.499A>C (n.499A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) n.684A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216895T= | CA1267127064 | REEP1 | c.*144A= (n.*144A=) c.*259A= (n.*259A=) n.341A= n.1277A= c.499A= (n.499A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*285A= (n.*285A=) c.1107A= (n.1107A=) c.921A= (n.921A=) c.1008A= (n.1008A=) n.684A= | |
| 2 | g.86216896G>A | CA1033105842 | REEP1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.340C>T n.1276C>T c.498C>T (n.498C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) n.683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216896G= | CA1267127065 | REEP1 | c.*143C= (n.*143C=) c.*258C= (n.*258C=) n.340C= n.1276C= c.498C= (n.498C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1106C= (n.1106C=) c.920C= (n.920C=) c.1007C= (n.1007C=) n.683C= | |
| 2 | g.86216896G>T | CA2659929537 | REEP1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.340C>A n.1276C>A c.498C>A (n.498C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) n.683C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216897G= | CA1267127066 | REEP1 | c.*142C= (n.*142C=) c.*257C= (n.*257C=) n.339C= n.1275C= c.497C= (n.497C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*283C= (n.*283C=) c.1105C= (n.1105C=) c.919C= (n.919C=) c.1006C= (n.1006C=) n.682C= | |
| 2 | g.86216897G>T | CA1267127067 | REEP1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.339C>A n.1275C>A c.497C>A (n.497C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216899A>G | CA2659929538 | REEP1 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.337T>C n.1273T>C c.495T>C (n.495T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.680T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216900G>A | CA2659929541 | REEP1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.336C>T n.1272C>T c.494C>T (n.494C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.679C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216900G>T | CA2659929542 | REEP1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.336C>A n.1272C>A c.494C>A (n.494C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.679C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216903del | CA2659929539 | REEP1 | c.*139del (n.*139del) c.*254del (n.*254del) n.336del n.1272del c.494del (n.494del) c.*200del (n.*200del) c.*280del (n.*280del) c.1102del (n.1102del) c.916del (n.916del) c.1003del (n.1003del) n.679del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216901_86216903del | CA2659929540 | REEP1 | c.*137_*139del (n.*137_*139del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.334_336del n.1270_1272del c.492_494del (n.492_494del) c.*198_*200del (n.*198_*200del) c.*278_*280del (n.*278_*280del) c.1100_1102del (n.1100_1102del) c.914_916del (n.914_916del) c.1001_1003del (n.1001_1003del) n.677_679del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216902G>T | CA2659929543 | REEP1 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.334C>A n.1270C>A c.492C>A (n.492C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) n.677C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216903G>A | CA894023302 | REEP1 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.333C>T n.1269C>T c.491C>T (n.491C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) n.676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216903G= | CA1267127068 | REEP1 | c.*136C= (n.*136C=) c.*251C= (n.*251C=) n.333C= n.1269C= c.491C= (n.491C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1099C= (n.1099C=) c.913C= (n.913C=) c.1000C= (n.1000C=) n.676C= | |
| 2 | g.86216903G>T | CA2659929544 | REEP1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.333C>A n.1269C>A c.491C>A (n.491C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) n.676C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216904A>G | CA2659929545 | REEP1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.332T>C n.1268T>C c.490T>C (n.490T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.999T>C (n.999T>C) n.675T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216905G>A | CA1033105847 | REEP1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.331C>T n.1267C>T c.489C>T (n.489C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.998C>T (n.998C>T) n.674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216905G= | CA1267127069 | REEP1 | c.*134C= (n.*134C=) c.*249C= (n.*249C=) n.331C= n.1267C= c.489C= (n.489C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*275C= (n.*275C=) c.1097C= (n.1097C=) c.911C= (n.911C=) c.998C= (n.998C=) n.674C= | |
| 2 | g.86216907G>C | CA534226929 | REEP1 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.329C>G n.1265C>G c.487C>G (n.487C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.996C>G (n.996C>G) n.672C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216907G= | CA1267127070 | REEP1 | c.*132C= (n.*132C=) c.*247C= (n.*247C=) n.329C= n.1265C= c.487C= (n.487C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*273C= (n.*273C=) c.1095C= (n.1095C=) c.909C= (n.909C=) c.996C= (n.996C=) n.672C= | |
| 2 | g.86216907G>T | CA2659929546 | REEP1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.329C>A n.1265C>A c.487C>A (n.487C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.996C>A (n.996C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216908A>G | CA2659929547 | REEP1 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.328T>C n.1264T>C c.486T>C (n.486T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.995T>C (n.995T>C) n.671T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216909G>A | CA2659929548 | REEP1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.327C>T n.1263C>T c.485C>T (n.485C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.994C>T (n.994C>T) n.670C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216909G>T | CA2659929549 | REEP1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.327C>A n.1263C>A c.485C>A (n.485C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.994C>A (n.994C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216913del | CA2659929550 | REEP1 | c.*129del (n.*129del) c.*244del (n.*244del) n.326del n.1262del c.484del (n.484del) c.*190del (n.*190del) c.*270del (n.*270del) c.1092del (n.1092del) c.906del (n.906del) c.993del (n.993del) n.669del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216911A>G | CA2659929551 | REEP1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.325T>C n.1261T>C c.483T>C (n.483T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.992T>C (n.992T>C) n.668T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216912A>C | CA2659929552 | REEP1 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.324T>G n.1260T>G c.482T>G (n.482T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.991T>G (n.991T>G) n.667T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216914G>T | CA2659929553 | REEP1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.322C>A n.1258C>A c.480C>A (n.480C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.665C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216915G>C | CA1139657137 | REEP1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.321C>G n.1257C>G c.479C>G (n.479C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216915G= | CA1267127071 | REEP1 | c.*124C= (n.*124C=) c.*239C= (n.*239C=) n.321C= n.1257C= c.479C= (n.479C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*265C= (n.*265C=) c.1087C= (n.1087C=) c.901C= (n.901C=) c.988C= (n.988C=) n.664C= | |
| 2 | g.86216915G>T | CA2659929554 | REEP1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.321C>A n.1257C>A c.479C>A (n.479C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.901C>A (n.901C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.664C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216916C>A | CA51356494 | REEP1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.320G>T n.1256G>T c.478G>T (n.478G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.987G>T (n.987G>T) n.663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216916C= | CA1267127072 | REEP1 | c.*123G= (n.*123G=) c.*238G= (n.*238G=) n.320G= n.1256G= c.478G= (n.478G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*264G= (n.*264G=) c.1086G= (n.1086G=) c.900G= (n.900G=) c.987G= (n.987G=) n.663G= | |
| 2 | g.86216916C>G | CA1267127073 | REEP1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.320G>C n.1256G>C c.478G>C (n.478G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.987G>C (n.987G>C) n.663G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216917C>A | CA2513511160 | REEP1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.319G>T n.1255G>T c.477G>T (n.477G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.986G>T (n.986G>T) n.662G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216917C>T | CA2659929555 | REEP1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.319G>A n.1255G>A c.477G>A (n.477G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.986G>A (n.986G>A) n.662G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216918A= | CA1267127074 | REEP1 | c.*121T= (n.*121T=) c.*236T= (n.*236T=) n.318T= n.1254T= c.476T= (n.476T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*262T= (n.*262T=) c.1084T= (n.1084T=) c.898T= (n.898T=) c.985T= (n.985T=) n.661T= | |
| 2 | g.86216918A>C | CA2659929556 | REEP1 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.318T>G n.1254T>G c.476T>G (n.476T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.985T>G (n.985T>G) n.661T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216918A>T | CA2659929557 | REEP1 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.318T>A n.1254T>A c.476T>A (n.476T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.985T>A (n.985T>A) n.661T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216919T>A | CA2517043219 | REEP1 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.317A>T n.1253A>T c.475A>T (n.475A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.984A>T (n.984A>T) n.660A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216919T>C | CA51356495 | REEP1 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.317A>G n.1253A>G c.475A>G (n.475A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.984A>G (n.984A>G) n.660A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216919T>G | CA2659929558 | REEP1 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.317A>C n.1253A>C c.475A>C (n.475A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.984A>C (n.984A>C) n.660A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216919T= | CA1267127075 | REEP1 | c.*120A= (n.*120A=) c.*235A= (n.*235A=) n.317A= n.1253A= c.475A= (n.475A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*261A= (n.*261A=) c.1083A= (n.1083A=) c.897A= (n.897A=) c.984A= (n.984A=) n.660A= | |
| 2 | g.86216922_86216925dup | CA894023310 | REEP1 | c.*117_*120dup (n.*117_*120dup) c.*232_*235dup (n.*232_*235dup) n.314_317dup n.1250_1253dup c.472_475dup (n.472_475dup) c.*178_*181dup (n.*178_*181dup) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.1080_1083dup (n.1080_1083dup) c.894_897dup (n.894_897dup) c.981_984dup (n.981_984dup) n.657_660dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216920G>T | CA2659929559 | REEP1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.316C>A n.1252C>A c.474C>A (n.474C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.983C>A (n.983C>A) n.659C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216921T>C | CA534226933 | REEP1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.315A>G n.1251A>G c.473A>G (n.473A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.982A>G (n.982A>G) n.658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216921T>G | CA2572166605 | REEP1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.315A>C n.1251A>C c.473A>C (n.473A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.982A>C (n.982A>C) n.658A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216921T= | CA1267127076 | REEP1 | c.*118A= (n.*118A=) c.*233A= (n.*233A=) n.315A= n.1251A= c.473A= (n.473A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*259A= (n.*259A=) c.1081A= (n.1081A=) c.895A= (n.895A=) c.982A= (n.982A=) n.658A= | |
| 2 | g.86216922T>C | CA2659929560 | REEP1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.314A>G n.1250A>G c.472A>G (n.472A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216923T>A | CA2525394169 | REEP1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.313A>T n.1249A>T c.471A>T (n.471A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.656A>T | |
| 2 | g.86216924G>A | CA1267127077 | REEP1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.312C>T n.1248C>T c.470C>T (n.470C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216924G= | CA1267127078 | REEP1 | c.*115C= (n.*115C=) c.*230C= (n.*230C=) n.312C= n.1248C= c.470C= (n.470C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*256C= (n.*256C=) c.1078C= (n.1078C=) c.892C= (n.892C=) c.979C= (n.979C=) n.655C= | |
| 2 | g.86216924G>T | CA2659929561 | REEP1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.312C>A n.1248C>A c.470C>A (n.470C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216925T>G | CA1267127080 | REEP1 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.311A>C n.1247A>C c.469A>C (n.469A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.978A>C (n.978A>C) n.654A>C | dbSNP |
| 2 | g.86216925T= | CA1267127079 | REEP1 | c.*114A= (n.*114A=) c.*229A= (n.*229A=) n.311A= n.1247A= c.469A= (n.469A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1077A= (n.1077A=) c.891A= (n.891A=) c.978A= (n.978A=) n.654A= | |
| 2 | g.86216927A>G | CA2659929562 | REEP1 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.309T>C n.1245T>C c.467T>C (n.467T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.976T>C (n.976T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216927A>T | CA2659929563 | REEP1 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.309T>A n.1245T>A c.467T>A (n.467T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.976T>A (n.976T>A) n.652T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216928G>C | CA2659929564 | REEP1 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.308C>G n.1244C>G c.466C>G (n.466C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.651C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216928G>T | CA2659929565 | REEP1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.308C>A n.1244C>A c.466C>A (n.466C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.651C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216929G>A | CA1267127082 | REEP1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.307C>T n.1243C>T c.465C>T (n.465C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.974C>T (n.974C>T) n.650C>T | dbSNP |
| 2 | g.86216929G>C | CA2659929566 | REEP1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.307C>G n.1243C>G c.465C>G (n.465C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.974C>G (n.974C>G) n.650C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216929G= | CA1267127081 | REEP1 | c.*110C= (n.*110C=) c.*225C= (n.*225C=) n.307C= n.1243C= c.465C= (n.465C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*251C= (n.*251C=) c.1073C= (n.1073C=) c.887C= (n.887C=) c.974C= (n.974C=) n.650C= | |
| 2 | g.86216929G>T | CA2659929567 | REEP1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.307C>A n.1243C>A c.465C>A (n.465C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.974C>A (n.974C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216930C>A | CA1267127084 | REEP1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.306G>T n.1242G>T c.464G>T (n.464G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.973G>T (n.973G>T) n.649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216930C= | CA1267127083 | REEP1 | c.*109G= (n.*109G=) c.*224G= (n.*224G=) n.306G= n.1242G= c.464G= (n.464G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*250G= (n.*250G=) c.1072G= (n.1072G=) c.886G= (n.886G=) c.973G= (n.973G=) n.649G= | |
| 2 | g.86216930C>G | CA894023313 | REEP1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.306G>C n.1242G>C c.464G>C (n.464G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.973G>C (n.973G>C) n.649G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216931T>A | CA2659929569 | REEP1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.305A>T n.1241A>T c.463A>T (n.463A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.972A>T (n.972A>T) n.648A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216931T>C | CA2659929571 | REEP1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.305A>G n.1241A>G c.463A>G (n.463A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.972A>G (n.972A>G) n.648A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216931T>G | CA2659929568 | REEP1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.305A>C n.1241A>C c.463A>C (n.463A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.972A>C (n.972A>C) n.648A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216931dup | CA2659929570 | REEP1 | c.*108dup (n.*108dup) c.*223dup (n.*223dup) n.305dup n.1241dup c.463dup (n.463dup) c.*169dup (n.*169dup) c.*249dup (n.*249dup) c.1071dup (n.1071dup) c.885dup (n.885dup) c.972dup (n.972dup) n.648dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216932G>A | CA2659929572 | REEP1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.304C>T n.1240C>T c.462C>T (n.462C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.971C>T (n.971C>T) n.647C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216932G>T | CA2659929573 | REEP1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.304C>A n.1240C>A c.462C>A (n.462C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.971C>A (n.971C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216933C>A | CA2659929574 | REEP1 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.303G>T n.1239G>T c.461G>T (n.461G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.970G>T (n.970G>T) n.646G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216933C>T | CA2659929575 | REEP1 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.303G>A n.1239G>A c.461G>A (n.461G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.970G>A (n.970G>A) n.646G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216935C>A | CA1267127085 | REEP1 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.301G>T n.1237G>T c.459G>T (n.459G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.968G>T (n.968G>T) n.644G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216935C= | CA1267127086 | REEP1 | c.*104G= (n.*104G=) c.*219G= (n.*219G=) n.301G= n.1237G= c.459G= (n.459G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*245G= (n.*245G=) c.1067G= (n.1067G=) c.881G= (n.881G=) c.968G= (n.968G=) n.644G= | |
| 2 | g.86216935C>T | CA2659929576 | REEP1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.301G>A n.1237G>A c.459G>A (n.459G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.644G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216936A= | CA1267127087 | REEP1 | c.*103T= (n.*103T=) c.*218T= (n.*218T=) n.300T= n.1236T= c.458T= (n.458T=) c.*164T= (n.*164T=) c.*244T= (n.*244T=) c.1066T= (n.1066T=) c.880T= (n.880T=) c.967T= (n.967T=) n.643T= | |
| 2 | g.86216936A>C | CA1033105856 | REEP1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.300T>G n.1236T>G c.458T>G (n.458T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.1066T>G (n.1066T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.967T>G (n.967T>G) n.643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216936A>G | CA1267127088 | REEP1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.300T>C n.1236T>C c.458T>C (n.458T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.1066T>C (n.1066T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.967T>C (n.967T>C) n.643T>C | dbSNP |
| 2 | g.86216936A>T | CA2659929577 | REEP1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.300T>A n.1236T>A c.458T>A (n.458T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.1066T>A (n.1066T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.967T>A (n.967T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216937C>A | CA2659929578 | REEP1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.299G>T n.1235G>T c.457G>T (n.457G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216937C= | CA1267127089 | REEP1 | c.*102G= (n.*102G=) c.*217G= (n.*217G=) n.299G= n.1235G= c.457G= (n.457G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*243G= (n.*243G=) c.1065G= (n.1065G=) c.879G= (n.879G=) c.966G= (n.966G=) n.642G= | |
| 2 | g.86216937C>T | CA894023315 | REEP1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.299G>A n.1235G>A c.457G>A (n.457G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.966G>A (n.966G>A) n.642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216938T>A | CA2659929579 | REEP1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.298A>T n.1234A>T c.456A>T (n.456A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.641A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216938T>C | CA51356499 | REEP1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.298A>G n.1234A>G c.456A>G (n.456A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216938T= | CA1267127090 | REEP1 | c.*101A= (n.*101A=) c.*216A= (n.*216A=) n.298A= n.1234A= c.456A= (n.456A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1064A= (n.1064A=) c.878A= (n.878A=) c.965A= (n.965A=) n.641A= | |
| 2 | g.86216939C>A | CA2577025731 | REEP1 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.297G>T n.1233G>T c.455G>T (n.455G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.964G>T (n.964G>T) n.640G>T | |
| 2 | g.86216939C= | CA1267127091 | REEP1 | c.*100G= (n.*100G=) c.*215G= (n.*215G=) n.297G= n.1233G= c.455G= (n.455G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*241G= (n.*241G=) c.1063G= (n.1063G=) c.877G= (n.877G=) c.964G= (n.964G=) n.640G= | |
| 2 | g.86216939C>G | CA2659929581 | REEP1 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.297G>C n.1233G>C c.455G>C (n.455G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.964G>C (n.964G>C) n.640G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216941_86216951dup | CA2659929580 | REEP1 | c.*90_*100dup (n.*90_*100dup) c.*205_*215dup (n.*205_*215dup) n.287_297dup n.1223_1233dup c.445_455dup (n.445_455dup) c.*151_*161dup (n.*151_*161dup) c.*231_*241dup (n.*231_*241dup) c.1053_1063dup (n.1053_1063dup) c.867_877dup (n.867_877dup) c.954_964dup (n.954_964dup) n.630_640dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216942dup | CA1267127092 | REEP1 | c.*99dup (n.*99dup) c.*214dup (n.*214dup) n.296dup n.1232dup c.454dup (n.454dup) c.*160dup (n.*160dup) c.*240dup (n.*240dup) c.1062dup (n.1062dup) c.876dup (n.876dup) c.963dup (n.963dup) n.639dup | dbSNP |
| 2 | g.86216941_86216942del | CA2659929582 | REEP1 | c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) n.295_296del n.1231_1232del c.453_454del (n.453_454del) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.1061_1062del (n.1061_1062del) c.875_876del (n.875_876del) c.962_963del (n.962_963del) n.638_639del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216941A>G | CA2659929583 | REEP1 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.295T>C n.1231T>C c.453T>C (n.453T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.962T>C (n.962T>C) n.638T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216941A>T | CA2659929584 | REEP1 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.295T>A n.1231T>A c.453T>A (n.453T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.962T>A (n.962T>A) n.638T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216943G>T | CA2577025732 | REEP1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.293C>A n.1229C>A c.451C>A (n.451C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.960C>A (n.960C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216944C>A | CA2659929585 | REEP1 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.292G>T n.1228G>T c.450G>T (n.450G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.959G>T (n.959G>T) n.635G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216944C>T | CA2659929586 | REEP1 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.292G>A n.1228G>A c.450G>A (n.450G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216945A= | CA1267127093 | REEP1 | c.*94T= (n.*94T=) c.*209T= (n.*209T=) n.291T= n.1227T= c.449T= (n.449T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*235T= (n.*235T=) c.1057T= (n.1057T=) c.871T= (n.871T=) c.958T= (n.958T=) n.634T= | |
| 2 | g.86216945A>G | CA10614127 | REEP1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.291T>C n.1227T>C c.449T>C (n.449T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.958T>C (n.958T>C) n.634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216946C= | CA1267127094 | REEP1 | c.*93G= (n.*93G=) c.*208G= (n.*208G=) n.290G= n.1226G= c.448G= (n.448G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*234G= (n.*234G=) c.1056G= (n.1056G=) c.870G= (n.870G=) c.957G= (n.957G=) n.633G= | |
| 2 | g.86216946C>T | CA534226935 | REEP1 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.290G>A n.1226G>A c.448G>A (n.448G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216947A>G | CA2659929587 | REEP1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.289T>C n.1225T>C c.447T>C (n.447T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.956T>C (n.956T>C) n.632T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216947A>T | CA2659929588 | REEP1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.289T>A n.1225T>A c.447T>A (n.447T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.956T>A (n.956T>A) n.632T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216948C>T | CA2659929589 | REEP1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.288G>A n.1224G>A c.446G>A (n.446G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216949C>A | CA2659929590 | REEP1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.287G>T n.1223G>T c.445G>T (n.445G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.954G>T (n.954G>T) n.630G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216949C>T | CA2659929591 | REEP1 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.287G>A n.1223G>A c.445G>A (n.445G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.954G>A (n.954G>A) n.630G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216950C>A | CA2659929592 | REEP1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.286G>T n.1222G>T c.444G>T (n.444G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.953G>T (n.953G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216951A>G | CA2659929593 | REEP1 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.285T>C n.1221T>C c.443T>C (n.443T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.952T>C (n.952T>C) n.628T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216952G>A | CA2659929594 | REEP1 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.284C>T n.1220C>T c.442C>T (n.442C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.951C>T (n.951C>T) n.627C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216952G>C | CA2577025733 | REEP1 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.284C>G n.1220C>G c.442C>G (n.442C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.951C>G (n.951C>G) n.627C>G | |
| 2 | g.86216952G>T | CA2577025734 | REEP1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.284C>A n.1220C>A c.442C>A (n.442C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.951C>A (n.951C>A) n.627C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216953C>A | CA2659929595 | REEP1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.283G>T n.1219G>T c.441G>T (n.441G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.950G>T (n.950G>T) n.626G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216954T>C | CA1267127096 | REEP1 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.282A>G n.1218A>G c.440A>G (n.440A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.625A>G | dbSNP |
| 2 | g.86216954T= | CA1267127095 | REEP1 | c.*85A= (n.*85A=) c.*200A= (n.*200A=) n.282A= n.1218A= c.440A= (n.440A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1048A= (n.1048A=) c.862A= (n.862A=) c.949A= (n.949A=) n.625A= | |
| 2 | g.86216955_86216968delinsTGCGGATTTCTATG | CA1267127097 | REEP1 | c.*71_*84delinsCATAGAAATCCGCA (n.*71_*84delinsCATAGAAATCCGCA) c.*186_*199delinsCATAGAAATCCGCA (n.*186_*199delinsCATAGAAATCCGCA) n.268_281delinsCATAGAAATCCGCA n.1204_1217delinsCATAGAAATCCGCA c.426_439delinsCATAGAAATCCGCA (n.426_439delinsCATAGAAATCCGCA) c.*132_*145delinsCATAGAAATCCGCA (n.*132_*145delinsCATAGAAATCCGCA) c.*212_*225delinsCATAGAAATCCGCA (n.*212_*225delinsCATAGAAATCCGCA) c.1034_1047delinsCATAGAAATCCGCA (n.1034_1047delinsCATAGAAATCCGCA) c.848_861delinsCATAGAAATCCGCA (n.848_861delinsCATAGAAATCCGCA) c.935_948delinsCATAGAAATCCGCA (n.935_948delinsCATAGAAATCCGCA) n.611_624delinsCATAGAAATCCGCA | |
| 2 | g.86216956G>T | CA2659929596 | REEP1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.280C>A n.1216C>A c.438C>A (n.438C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.947C>A (n.947C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216956_86216968del | CA1033105867 | REEP1 | c.*71_*83del (n.*71_*83del) c.*186_*198del (n.*186_*198del) n.268_280del n.1204_1216del c.426_438del (n.426_438del) c.*132_*144del (n.*132_*144del) c.*212_*224del (n.*212_*224del) c.1034_1046del (n.1034_1046del) c.848_860del (n.848_860del) c.935_947del (n.935_947del) n.611_623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216957C>A | CA2659929597 | REEP1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.279G>T n.1215G>T c.437G>T (n.437G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.946G>T (n.946G>T) n.622G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216957C= | CA1267127098 | REEP1 | c.*82G= (n.*82G=) c.*197G= (n.*197G=) n.279G= n.1215G= c.437G= (n.437G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1045G= (n.1045G=) c.859G= (n.859G=) c.946G= (n.946G=) n.622G= | |
| 2 | g.86216957C>T | CA51356522 | REEP1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.279G>A n.1215G>A c.437G>A (n.437G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.946G>A (n.946G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216958G>A | CA894023323 | REEP1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.278C>T n.1214C>T c.436C>T (n.436C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.945C>T (n.945C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216958G= | CA1267127099 | REEP1 | c.*81C= (n.*81C=) c.*196C= (n.*196C=) n.278C= n.1214C= c.436C= (n.436C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*222C= (n.*222C=) c.1044C= (n.1044C=) c.858C= (n.858C=) c.945C= (n.945C=) n.621C= | |
| 2 | g.86216958G>T | CA2659929598 | REEP1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.278C>A n.1214C>A c.436C>A (n.436C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.945C>A (n.945C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216959G>C | CA914433792 | REEP1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.277C>G n.1213C>G c.435C>G (n.435C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.944C>G (n.944C>G) n.620C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216959G= | CA1267127100 | REEP1 | c.*80C= (n.*80C=) c.*195C= (n.*195C=) n.277C= n.1213C= c.435C= (n.435C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*221C= (n.*221C=) c.1043C= (n.1043C=) c.857C= (n.857C=) c.944C= (n.944C=) n.620C= | |
| 2 | g.86216959G>T | CA2659929599 | REEP1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.277C>A n.1213C>A c.435C>A (n.435C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.944C>A (n.944C>A) n.620C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216960A>T | CA2659929600 | REEP1 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.276T>A n.1212T>A c.434T>A (n.434T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.943T>A (n.943T>A) n.619T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216961T>C | CA1033105869 | REEP1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.275A>G n.1211A>G c.433A>G (n.433A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.942A>G (n.942A>G) n.618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216961T= | CA1267127101 | REEP1 | c.*78A= (n.*78A=) c.*193A= (n.*193A=) n.275A= n.1211A= c.433A= (n.433A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*219A= (n.*219A=) c.1041A= (n.1041A=) c.855A= (n.855A=) c.942A= (n.942A=) n.618A= | |
| 2 | g.86216963T>G | CA2659929601 | REEP1 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.273A>C n.1209A>C c.431A>C (n.431A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.940A>C (n.940A>C) n.616A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216965T>C | CA2659929602 | REEP1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.271A>G n.1207A>G c.429A>G (n.429A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.938A>G (n.938A>G) n.614A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216966_86216967del | CA2577025735 | REEP1 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.270_271del n.1206_1207del c.428_429del (n.428_429del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.1036_1037del (n.1036_1037del) c.850_851del (n.850_851del) c.937_938del (n.937_938del) n.613_614del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216966A>G | CA2659929603 | REEP1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.270T>C n.1206T>C c.428T>C (n.428T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.613T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216967T>C | CA1267127103 | REEP1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.269A>G n.1205A>G c.427A>G (n.427A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.612A>G | dbSNP |
| 2 | g.86216967T>G | CA2577025736 | REEP1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.269A>C n.1205A>C c.427A>C (n.427A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.612A>C | |
| 2 | g.86216967T= | CA1267127102 | REEP1 | c.*72A= (n.*72A=) c.*187A= (n.*187A=) n.269A= n.1205A= c.427A= (n.427A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*213A= (n.*213A=) c.1035A= (n.1035A=) c.849A= (n.849A=) c.936A= (n.936A=) n.612A= | |
| 2 | g.86216968G>A | CA2750780764 | REEP1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.268C>T n.1204C>T c.426C>T (n.426C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.611C>T | |
| 2 | g.86216968_86216971delinsGTTA | CA1267127104 | REEP1 | c.*68_*71delinsTAAC (n.*68_*71delinsTAAC) c.*183_*186delinsTAAC (n.*183_*186delinsTAAC) n.265_268delinsTAAC n.1201_1204delinsTAAC c.423_426delinsTAAC (n.423_426delinsTAAC) c.*129_*132delinsTAAC (n.*129_*132delinsTAAC) c.*209_*212delinsTAAC (n.*209_*212delinsTAAC) c.1031_1034delinsTAAC (n.1031_1034delinsTAAC) c.845_848delinsTAAC (n.845_848delinsTAAC) c.932_935delinsTAAC (n.932_935delinsTAAC) n.608_611delinsTAAC | |
| 2 | g.86216972_86216974del | CA1267127105 | REEP1 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*183_*185del (n.*183_*185del) n.265_267del n.1201_1203del c.423_425del (n.423_425del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.1031_1033del (n.1031_1033del) c.845_847del (n.845_847del) c.932_934del (n.932_934del) n.608_610del | dbSNP |
| 2 | g.86216972T>C | CA1267127107 | REEP1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.264A>G n.1200A>G c.422A>G (n.422A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216972T= | CA1267127106 | REEP1 | c.*67A= (n.*67A=) c.*182A= (n.*182A=) n.264A= n.1200A= c.422A= (n.422A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1030A= (n.1030A=) c.844A= (n.844A=) c.931A= (n.931A=) n.607A= | |
| 2 | g.86216973T>C | CA1033105874 | REEP1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.263A>G n.1199A>G c.421A>G (n.421A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216973T= | CA1267127108 | REEP1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*181A= (n.*181A=) n.263A= n.1199A= c.421A= (n.421A=) c.*127A= (n.*127A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1029A= (n.1029A=) c.843A= (n.843A=) c.930A= (n.930A=) n.606A= | |
| 2 | g.86216974A>T | CA2577025737 | REEP1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.262T>A n.1198T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.929T>A (n.929T>A) n.605T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216975G>C | CA534226939 | REEP1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.261C>G n.1197C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.928C>G (n.928C>G) n.604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216975G= | CA1267127109 | REEP1 | c.*64C= (n.*64C=) c.*179C= (n.*179C=) n.261C= n.1197C= c.419C= (n.419C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*205C= (n.*205C=) c.1027C= (n.1027C=) c.841C= (n.841C=) c.928C= (n.928C=) n.604C= | |
| 2 | g.86216975G>T | CA2577025738 | REEP1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.261C>A n.1197C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.928C>A (n.928C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216976T>C | CA2659929604 | REEP1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.260A>G n.1196A>G c.418A>G (n.418A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.927A>G (n.927A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216977G>A | CA2699813446 | REEP1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.259C>T n.1195C>T c.417C>T (n.417C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.602C>T | dbSNP |
| 2 | g.86216977G>T | CA2659929605 | REEP1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.259C>A n.1195C>A c.417C>A (n.417C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216978A>T | CA2577025739 | REEP1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.258T>A n.1194T>A c.416T>A (n.416T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.925T>A (n.925T>A) n.601T>A | |
| 2 | g.86216982G>C | CA2659929606 | REEP1 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.254C>G n.1190C>G c.412C>G (n.412C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.921C>G (n.921C>G) n.597C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216982G>T | CA2577025740 | REEP1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.254C>A n.1190C>A c.412C>A (n.412C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |