Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.86216852del | CA2659929489 | REEP1 | c.*190del (n.*190del) c.*305del (n.*305del) n.387del n.1323del c.545del (n.545del) c.*251del (n.*251del) c.*331del (n.*331del) c.1153del (n.1153del) c.967del (n.967del) c.1054del (n.1054del) n.730del | gnomAD v4 |
2 | g.86216850C>A | CA2659929490 | REEP1 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.386G>T n.1322G>T c.544G>T (n.544G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1152G>T (n.1152G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.729G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216851C>A | CA2659929491 | REEP1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.385G>T n.1321G>T c.543G>T (n.543G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216852C>A | CA2659929492 | REEP1 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.384G>T n.1320G>T c.542G>T (n.542G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) n.727G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216853A>C | CA2659929493 | REEP1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.383T>G n.1319T>G c.541T>G (n.541T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) n.726T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216853A>G | CA2659929494 | REEP1 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.383T>C n.1319T>C c.541T>C (n.541T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) n.726T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216854G>A | CA2659929495 | REEP1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.382C>T n.1318C>T c.540C>T (n.540C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) n.725C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216854G>C | CA2659929496 | REEP1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.382C>G n.1318C>G c.540C>G (n.540C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) n.725C>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216854G>T | CA2659929497 | REEP1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.382C>A n.1318C>A c.540C>A (n.540C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) n.725C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216855C>A | CA2659929498 | REEP1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.381G>T n.1317G>T c.539G>T (n.539G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) n.724G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216855C>T | CA2659929499 | REEP1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.381G>A n.1317G>A c.539G>A (n.539G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) n.724G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216856A>C | CA2659929500 | REEP1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.380T>G n.1316T>G c.538T>G (n.538T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) n.723T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216856A>G | CA2659929501 | REEP1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.380T>C n.1316T>C c.538T>C (n.538T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) n.723T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216857A>C | CA2659929502 | REEP1 | c.*182T>G (n.*182T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.379T>G n.1315T>G c.537T>G (n.537T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) n.722T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216858A>C | CA2601584355 | REEP1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.378T>G n.1314T>G c.536T>G (n.536T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) n.721T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216859A= | CA1267127045 | REEP1 | c.*180T= (n.*180T=) c.*295T= (n.*295T=) n.377T= n.1313T= c.535T= (n.535T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*321T= (n.*321T=) c.1143T= (n.1143T=) c.957T= (n.957T=) c.1044T= (n.1044T=) n.720T= | |
2 | g.86216859A>G | CA51356474 | REEP1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.377T>C n.1313T>C c.535T>C (n.535T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) n.720T>C | dbSNP |
2 | g.86216860T>A | CA1033105817 | REEP1 | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.376A>T n.1312A>T c.534A>T (n.534A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1043A>T (n.1043A>T) n.719A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216860T>G | CA2659929503 | REEP1 | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.376A>C n.1312A>C c.534A>C (n.534A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1043A>C (n.1043A>C) n.719A>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216860_86216864delinsTAAAG | CA1267127046 | REEP1 | c.*175_*179delinsCTTTA (n.*175_*179delinsCTTTA) c.*290_*294delinsCTTTA (n.*290_*294delinsCTTTA) n.372_376delinsCTTTA n.1308_1312delinsCTTTA c.530_534delinsCTTTA (n.530_534delinsCTTTA) c.*236_*240delinsCTTTA (n.*236_*240delinsCTTTA) c.*316_*320delinsCTTTA (n.*316_*320delinsCTTTA) c.1138_1142delinsCTTTA (n.1138_1142delinsCTTTA) c.952_956delinsCTTTA (n.952_956delinsCTTTA) c.1039_1043delinsCTTTA (n.1039_1043delinsCTTTA) n.715_719delinsCTTTA | |
2 | g.86216860_86216865delinsTAAAGA | CA1267127047 | REEP1 | c.*174_*179delinsTCTTTA (n.*174_*179delinsTCTTTA) c.*289_*294delinsTCTTTA (n.*289_*294delinsTCTTTA) n.371_376delinsTCTTTA n.1307_1312delinsTCTTTA c.529_534delinsTCTTTA (n.529_534delinsTCTTTA) c.*235_*240delinsTCTTTA (n.*235_*240delinsTCTTTA) c.*315_*320delinsTCTTTA (n.*315_*320delinsTCTTTA) c.1137_1142delinsTCTTTA (n.1137_1142delinsTCTTTA) c.951_956delinsTCTTTA (n.951_956delinsTCTTTA) c.1038_1043delinsTCTTTA (n.1038_1043delinsTCTTTA) n.714_719delinsTCTTTA | |
2 | g.86216861A= | CA1267127049 | REEP1 | c.*178T= (n.*178T=) c.*293T= (n.*293T=) n.375T= n.1311T= c.533T= (n.533T=) c.*239T= (n.*239T=) c.*319T= (n.*319T=) c.1141T= (n.1141T=) c.955T= (n.955T=) c.1042T= (n.1042T=) n.718T= | |
2 | g.86216861A>G | CA1267127048 | REEP1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.375T>C n.1311T>C c.533T>C (n.533T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) n.718T>C | dbSNP |
2 | g.86216863del | CA2659929504 | REEP1 | c.*178del (n.*178del) c.*293del (n.*293del) n.375del n.1311del c.533del (n.533del) c.*239del (n.*239del) c.*319del (n.*319del) c.1141del (n.1141del) c.955del (n.955del) c.1042del (n.1042del) n.718del | gnomAD v4 |
2 | g.86216864_86216867del | CA894023274 | REEP1 | c.*175_*178del (n.*175_*178del) c.*290_*293del (n.*290_*293del) n.372_375del n.1308_1311del c.530_533del (n.530_533del) c.*236_*239del (n.*236_*239del) c.*316_*319del (n.*316_*319del) c.1138_1141del (n.1138_1141del) c.952_955del (n.952_955del) c.1039_1042del (n.1039_1042del) n.715_718del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216865_86216869del | CA894023275 | REEP1 | c.*174_*178del (n.*174_*178del) c.*289_*293del (n.*289_*293del) n.371_375del n.1307_1311del c.529_533del (n.529_533del) c.*235_*239del (n.*235_*239del) c.*315_*319del (n.*315_*319del) c.1137_1141del (n.1137_1141del) c.951_955del (n.951_955del) c.1038_1042del (n.1038_1042del) n.714_718del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216862A>G | CA2659929505 | REEP1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.374T>C n.1310T>C c.532T>C (n.532T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) n.717T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216863A>G | CA2659929506 | REEP1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.373T>C n.1309T>C c.531T>C (n.531T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) n.716T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216864G>A | CA2659929507 | REEP1 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.372C>T n.1308C>T c.530C>T (n.530C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) n.715C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216864G= | CA1267127050 | REEP1 | c.*175C= (n.*175C=) c.*290C= (n.*290C=) n.372C= n.1308C= c.530C= (n.530C=) c.*236C= (n.*236C=) c.*316C= (n.*316C=) c.1138C= (n.1138C=) c.952C= (n.952C=) c.1039C= (n.1039C=) n.715C= | |
2 | g.86216864G>T | CA427147933 | REEP1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.372C>A n.1308C>A c.530C>A (n.530C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) n.715C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216865A>T | CA2659929510 | REEP1 | c.*174T>A (n.*174T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.371T>A n.1307T>A c.529T>A (n.529T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) n.714T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216868del | CA2659929508 | REEP1 | c.*174del (n.*174del) c.*289del (n.*289del) n.371del n.1307del c.529del (n.529del) c.*235del (n.*235del) c.*315del (n.*315del) c.1137del (n.1137del) c.951del (n.951del) c.1038del (n.1038del) n.714del | gnomAD v4 |
2 | g.86216867_86216868del | CA2659929509 | REEP1 | c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.*288_*289del (n.*288_*289del) n.370_371del n.1306_1307del c.528_529del (n.528_529del) c.*234_*235del (n.*234_*235del) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.1136_1137del (n.1136_1137del) c.950_951del (n.950_951del) c.1037_1038del (n.1037_1038del) n.713_714del | gnomAD v4 |
2 | g.86216866A= | CA1267127051 | REEP1 | c.*173T= (n.*173T=) c.*288T= (n.*288T=) n.370T= n.1306T= c.528T= (n.528T=) c.*234T= (n.*234T=) c.*314T= (n.*314T=) c.1136T= (n.1136T=) c.950T= (n.950T=) c.1037T= (n.1037T=) n.713T= | |
2 | g.86216866A>G | CA1033105819 | REEP1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.370T>C n.1306T>C c.528T>C (n.528T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) n.713T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216868A= | CA1267127052 | REEP1 | c.*171T= (n.*171T=) c.*286T= (n.*286T=) n.368T= n.1304T= c.526T= (n.526T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*312T= (n.*312T=) c.1134T= (n.1134T=) c.948T= (n.948T=) c.1035T= (n.1035T=) n.711T= | |
2 | g.86216868A>C | CA2659929511 | REEP1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.368T>G n.1304T>G c.526T>G (n.526T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) n.711T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216868A>G | CA2659929513 | REEP1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.368T>C n.1304T>C c.526T>C (n.526T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) n.711T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216868A>T | CA2659929512 | REEP1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.368T>A n.1304T>A c.526T>A (n.526T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) n.711T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216869G>A | CA2659929515 | REEP1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.367C>T n.1303C>T c.525C>T (n.525C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) n.710C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216869G>T | CA2659929516 | REEP1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.367C>A n.1303C>A c.525C>A (n.525C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) n.710C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216873dup | CA51356476 | REEP1 | c.*170dup (n.*170dup) c.*285dup (n.*285dup) n.367dup n.1303dup c.525dup (n.525dup) c.*231dup (n.*231dup) c.*311dup (n.*311dup) c.1133dup (n.1133dup) c.947dup (n.947dup) c.1034dup (n.1034dup) n.710dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216872_86216873del | CA2659929514 | REEP1 | c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.366_367del n.1302_1303del c.524_525del (n.524_525del) c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.1132_1133del (n.1132_1133del) c.946_947del (n.946_947del) c.1033_1034del (n.1033_1034del) n.709_710del | gnomAD v4 |
2 | g.86216870G>A | CA2504214150 | REEP1 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.366C>T n.1302C>T c.524C>T (n.524C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.709C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216870G>T | CA2659929517 | REEP1 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.366C>A n.1302C>A c.524C>A (n.524C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216871G>A | CA51356480 | REEP1 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.365C>T n.1301C>T c.523C>T (n.523C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) n.708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216871G= | CA1267127053 | REEP1 | c.*168C= (n.*168C=) c.*283C= (n.*283C=) n.365C= n.1301C= c.523C= (n.523C=) c.*229C= (n.*229C=) c.*309C= (n.*309C=) c.1131C= (n.1131C=) c.945C= (n.945C=) c.1032C= (n.1032C=) n.708C= | |
2 | g.86216871G>T | CA2659929518 | REEP1 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.365C>A n.1301C>A c.523C>A (n.523C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) n.708C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216872G>A | CA2659929519 | REEP1 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.364C>T n.1300C>T c.522C>T (n.522C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) n.707C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216872G>T | CA2659929520 | REEP1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.364C>A n.1300C>A c.522C>A (n.522C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) n.707C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216872_86216874delinsGGA | CA1267127054 | REEP1 | c.*165_*167delinsTCC (n.*165_*167delinsTCC) c.*280_*282delinsTCC (n.*280_*282delinsTCC) n.362_364delinsTCC n.1298_1300delinsTCC c.520_522delinsTCC (n.520_522delinsTCC) c.*226_*228delinsTCC (n.*226_*228delinsTCC) c.*306_*308delinsTCC (n.*306_*308delinsTCC) c.1128_1130delinsTCC (n.1128_1130delinsTCC) c.942_944delinsTCC (n.942_944delinsTCC) c.1029_1031delinsTCC (n.1029_1031delinsTCC) n.705_707delinsTCC | |
2 | g.86216873G>A | CA2659929521 | REEP1 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.363C>T n.1299C>T c.521C>T (n.521C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) n.706C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216873_86216874del | CA51356481 | REEP1 | c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) n.362_363del n.1298_1299del c.520_521del (n.520_521del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.1128_1129del (n.1128_1129del) c.942_943del (n.942_943del) c.1029_1030del (n.1029_1030del) n.705_706del | dbSNP |
2 | g.86216873_86216874delinsGA | CA1267127055 | REEP1 | c.*165_*166delinsTC (n.*165_*166delinsTC) c.*280_*281delinsTC (n.*280_*281delinsTC) n.362_363delinsTC n.1298_1299delinsTC c.520_521delinsTC (n.520_521delinsTC) c.*226_*227delinsTC (n.*226_*227delinsTC) c.*306_*307delinsTC (n.*306_*307delinsTC) c.1128_1129delinsTC (n.1128_1129delinsTC) c.942_943delinsTC (n.942_943delinsTC) c.1029_1030delinsTC (n.1029_1030delinsTC) n.705_706delinsTC | |
2 | g.86216874A= | CA1267127056 | REEP1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*280T= (n.*280T=) n.362T= n.1298T= c.520T= (n.520T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*306T= (n.*306T=) c.1128T= (n.1128T=) c.942T= (n.942T=) c.1029T= (n.1029T=) n.705T= | |
2 | g.86216874A>C | CA2659929522 | REEP1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.362T>G n.1298T>G c.520T>G (n.520T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) n.705T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216874A>G | CA51356486 | REEP1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.362T>C n.1298T>C c.520T>C (n.520T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) n.705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216880dup | CA1033105825 | REEP1 | c.*165dup (n.*165dup) c.*280dup (n.*280dup) n.362dup n.1298dup c.520dup (n.520dup) c.*226dup (n.*226dup) c.*306dup (n.*306dup) c.1128dup (n.1128dup) c.942dup (n.942dup) c.1029dup (n.1029dup) n.705dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216880del | CA10616265 | REEP1 | c.*165del (n.*165del) c.*280del (n.*280del) n.362del n.1298del c.520del (n.520del) c.*226del (n.*226del) c.*306del (n.*306del) c.1128del (n.1128del) c.942del (n.942del) c.1029del (n.1029del) n.705del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216876A= | CA1267127058 | REEP1 | c.*163T= (n.*163T=) c.*278T= (n.*278T=) n.360T= n.1296T= c.518T= (n.518T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*304T= (n.*304T=) c.1126T= (n.1126T=) c.940T= (n.940T=) c.1027T= (n.1027T=) n.703T= | |
2 | g.86216876A>C | CA1267127057 | REEP1 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.360T>G n.1296T>G c.518T>G (n.518T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) n.703T>G | dbSNP |
2 | g.86216876A>G | CA894023292 | REEP1 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.360T>C n.1296T>C c.518T>C (n.518T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) n.703T>C | dbSNP |
2 | g.86216877A>T | CA2659929523 | REEP1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.359T>A n.1295T>A c.517T>A (n.517T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) n.702T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216877_86216881delinsAAAAT | CA1267127059 | REEP1 | c.*158_*162delinsATTTT (n.*158_*162delinsATTTT) c.*273_*277delinsATTTT (n.*273_*277delinsATTTT) n.355_359delinsATTTT n.1291_1295delinsATTTT c.513_517delinsATTTT (n.513_517delinsATTTT) c.*219_*223delinsATTTT (n.*219_*223delinsATTTT) c.*299_*303delinsATTTT (n.*299_*303delinsATTTT) c.1121_1125delinsATTTT (n.1121_1125delinsATTTT) c.935_939delinsATTTT (n.935_939delinsATTTT) c.1022_1026delinsATTTT (n.1022_1026delinsATTTT) n.698_702delinsATTTT | |
2 | g.86216880_86216884dup | CA2750780763 | REEP1 | c.*158_*162dup (n.*158_*162dup) c.*273_*277dup (n.*273_*277dup) n.355_359dup n.1291_1295dup c.513_517dup (n.513_517dup) c.*219_*223dup (n.*219_*223dup) c.*299_*303dup (n.*299_*303dup) c.1121_1125dup (n.1121_1125dup) c.935_939dup (n.935_939dup) c.1022_1026dup (n.1022_1026dup) n.698_702dup | |
2 | g.86216882_86216885del | CA894023294 | REEP1 | c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*273_*276del (n.*273_*276del) n.355_358del n.1291_1294del c.513_516del (n.513_516del) c.*219_*222del (n.*219_*222del) c.*299_*302del (n.*299_*302del) c.1121_1124del (n.1121_1124del) c.935_938del (n.935_938del) c.1022_1025del (n.1022_1025del) n.698_701del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216879A= | CA1267127060 | REEP1 | c.*160T= (n.*160T=) c.*275T= (n.*275T=) n.357T= n.1293T= c.515T= (n.515T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*301T= (n.*301T=) c.1123T= (n.1123T=) c.937T= (n.937T=) c.1024T= (n.1024T=) n.700T= | |
2 | g.86216879A>C | CA51356488 | REEP1 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.357T>G n.1293T>G c.515T>G (n.515T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) n.700T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216879A>G | CA51356490 | REEP1 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.357T>C n.1293T>C c.515T>C (n.515T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) n.700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216881del | CA2659929524 | REEP1 | c.*158del (n.*158del) c.*273del (n.*273del) n.355del n.1291del c.513del (n.513del) c.*219del (n.*219del) c.*299del (n.*299del) c.1121del (n.1121del) c.935del (n.935del) c.1022del (n.1022del) n.698del | gnomAD v4 |
2 | g.86216881T>A | CA1033105838 | REEP1 | c.*158A>T (n.*158A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.355A>T n.1291A>T c.513A>T (n.513A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) n.698A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216883_86216886del | CA2659929525 | REEP1 | c.*153_*156del (n.*153_*156del) c.*268_*271del (n.*268_*271del) n.350_353del n.1286_1289del c.508_511del (n.508_511del) c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.*294_*297del (n.*294_*297del) c.1116_1119del (n.1116_1119del) c.930_933del (n.930_933del) c.1017_1020del (n.1017_1020del) n.693_696del | gnomAD v4 |
2 | g.86216885T>A | CA2659929526 | REEP1 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.351A>T n.1287A>T c.509A>T (n.509A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) n.694A>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216885T>C | CA894023299 | REEP1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.351A>G n.1287A>G c.509A>G (n.509A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) n.694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216885T= | CA1267127061 | REEP1 | c.*154A= (n.*154A=) c.*269A= (n.*269A=) n.351A= n.1287A= c.509A= (n.509A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*295A= (n.*295A=) c.1117A= (n.1117A=) c.931A= (n.931A=) c.1018A= (n.1018A=) n.694A= | |
2 | g.86216886C>A | CA2659929527 | REEP1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.350G>T n.1286G>T c.508G>T (n.508G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) n.693G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216886C>T | CA2659929528 | REEP1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.350G>A n.1286G>A c.508G>A (n.508G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) n.693G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216887C>A | CA2659929529 | REEP1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.349G>T n.1285G>T c.507G>T (n.507G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.692G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216888T>A | CA2659929531 | REEP1 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.348A>T n.1284A>T c.506A>T (n.506A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) n.691A>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216889del | CA2659929530 | REEP1 | c.*151del (n.*151del) c.*266del (n.*266del) n.348del n.1284del c.506del (n.506del) c.*212del (n.*212del) c.*292del (n.*292del) c.1114del (n.1114del) c.928del (n.928del) c.1015del (n.1015del) n.691del | gnomAD v4 |
2 | g.86216889T>A | CA2659929532 | REEP1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.347A>T n.1283A>T c.505A>T (n.505A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.690A>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216891A= | CA1267127063 | REEP1 | c.*148T= (n.*148T=) c.*263T= (n.*263T=) n.345T= n.1281T= c.503T= (n.503T=) c.*209T= (n.*209T=) c.*289T= (n.*289T=) c.1111T= (n.1111T=) c.925T= (n.925T=) c.1012T= (n.1012T=) n.688T= | |
2 | g.86216891A>G | CA1267127062 | REEP1 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.345T>C n.1281T>C c.503T>C (n.503T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216893A>G | CA2659929533 | REEP1 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.343T>C n.1279T>C c.501T>C (n.501T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) n.686T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216894G>A | CA2659929534 | REEP1 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.342C>T n.1278C>T c.500C>T (n.500C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) n.685C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216894G>T | CA2659929535 | REEP1 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.342C>A n.1278C>A c.500C>A (n.500C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) n.685C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216895T>A | CA51356493 | REEP1 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.341A>T n.1277A>T c.499A>T (n.499A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) n.684A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216895T>G | CA2659929536 | REEP1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.341A>C n.1277A>C c.499A>C (n.499A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) n.684A>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216895T= | CA1267127064 | REEP1 | c.*144A= (n.*144A=) c.*259A= (n.*259A=) n.341A= n.1277A= c.499A= (n.499A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*285A= (n.*285A=) c.1107A= (n.1107A=) c.921A= (n.921A=) c.1008A= (n.1008A=) n.684A= | |
2 | g.86216896G>A | CA1033105842 | REEP1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.340C>T n.1276C>T c.498C>T (n.498C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) n.683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216896G= | CA1267127065 | REEP1 | c.*143C= (n.*143C=) c.*258C= (n.*258C=) n.340C= n.1276C= c.498C= (n.498C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1106C= (n.1106C=) c.920C= (n.920C=) c.1007C= (n.1007C=) n.683C= | |
2 | g.86216896G>T | CA2659929537 | REEP1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.340C>A n.1276C>A c.498C>A (n.498C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) n.683C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216897G= | CA1267127066 | REEP1 | c.*142C= (n.*142C=) c.*257C= (n.*257C=) n.339C= n.1275C= c.497C= (n.497C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*283C= (n.*283C=) c.1105C= (n.1105C=) c.919C= (n.919C=) c.1006C= (n.1006C=) n.682C= | |
2 | g.86216897G>T | CA1267127067 | REEP1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.339C>A n.1275C>A c.497C>A (n.497C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216899A>G | CA2659929538 | REEP1 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.337T>C n.1273T>C c.495T>C (n.495T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.680T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216900G>A | CA2659929541 | REEP1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.336C>T n.1272C>T c.494C>T (n.494C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.679C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216900G>T | CA2659929542 | REEP1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.336C>A n.1272C>A c.494C>A (n.494C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.679C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216903del | CA2659929539 | REEP1 | c.*139del (n.*139del) c.*254del (n.*254del) n.336del n.1272del c.494del (n.494del) c.*200del (n.*200del) c.*280del (n.*280del) c.1102del (n.1102del) c.916del (n.916del) c.1003del (n.1003del) n.679del | gnomAD v4 |
2 | g.86216901_86216903del | CA2659929540 | REEP1 | c.*137_*139del (n.*137_*139del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.334_336del n.1270_1272del c.492_494del (n.492_494del) c.*198_*200del (n.*198_*200del) c.*278_*280del (n.*278_*280del) c.1100_1102del (n.1100_1102del) c.914_916del (n.914_916del) c.1001_1003del (n.1001_1003del) n.677_679del | gnomAD v4 |
2 | g.86216902G>T | CA2659929543 | REEP1 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.334C>A n.1270C>A c.492C>A (n.492C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) n.677C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216903G>A | CA894023302 | REEP1 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.333C>T n.1269C>T c.491C>T (n.491C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) n.676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216903G= | CA1267127068 | REEP1 | c.*136C= (n.*136C=) c.*251C= (n.*251C=) n.333C= n.1269C= c.491C= (n.491C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1099C= (n.1099C=) c.913C= (n.913C=) c.1000C= (n.1000C=) n.676C= | |
2 | g.86216903G>T | CA2659929544 | REEP1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.333C>A n.1269C>A c.491C>A (n.491C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) n.676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216904A>G | CA2659929545 | REEP1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.332T>C n.1268T>C c.490T>C (n.490T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.999T>C (n.999T>C) n.675T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216905G>A | CA1033105847 | REEP1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.331C>T n.1267C>T c.489C>T (n.489C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.998C>T (n.998C>T) n.674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216905G= | CA1267127069 | REEP1 | c.*134C= (n.*134C=) c.*249C= (n.*249C=) n.331C= n.1267C= c.489C= (n.489C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*275C= (n.*275C=) c.1097C= (n.1097C=) c.911C= (n.911C=) c.998C= (n.998C=) n.674C= | |
2 | g.86216907G>C | CA534226929 | REEP1 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.329C>G n.1265C>G c.487C>G (n.487C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.996C>G (n.996C>G) n.672C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216907G= | CA1267127070 | REEP1 | c.*132C= (n.*132C=) c.*247C= (n.*247C=) n.329C= n.1265C= c.487C= (n.487C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*273C= (n.*273C=) c.1095C= (n.1095C=) c.909C= (n.909C=) c.996C= (n.996C=) n.672C= | |
2 | g.86216907G>T | CA2659929546 | REEP1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.329C>A n.1265C>A c.487C>A (n.487C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.996C>A (n.996C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216908A>G | CA2659929547 | REEP1 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.328T>C n.1264T>C c.486T>C (n.486T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.995T>C (n.995T>C) n.671T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216909G>A | CA2659929548 | REEP1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.327C>T n.1263C>T c.485C>T (n.485C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.994C>T (n.994C>T) n.670C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216909G>T | CA2659929549 | REEP1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.327C>A n.1263C>A c.485C>A (n.485C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.994C>A (n.994C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216913del | CA2659929550 | REEP1 | c.*129del (n.*129del) c.*244del (n.*244del) n.326del n.1262del c.484del (n.484del) c.*190del (n.*190del) c.*270del (n.*270del) c.1092del (n.1092del) c.906del (n.906del) c.993del (n.993del) n.669del | gnomAD v4 |
2 | g.86216911A>G | CA2659929551 | REEP1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.325T>C n.1261T>C c.483T>C (n.483T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.992T>C (n.992T>C) n.668T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216912A>C | CA2659929552 | REEP1 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.324T>G n.1260T>G c.482T>G (n.482T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.991T>G (n.991T>G) n.667T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216914G>T | CA2659929553 | REEP1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.322C>A n.1258C>A c.480C>A (n.480C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.665C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216915G>C | CA1139657137 | REEP1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.321C>G n.1257C>G c.479C>G (n.479C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216915G= | CA1267127071 | REEP1 | c.*124C= (n.*124C=) c.*239C= (n.*239C=) n.321C= n.1257C= c.479C= (n.479C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*265C= (n.*265C=) c.1087C= (n.1087C=) c.901C= (n.901C=) c.988C= (n.988C=) n.664C= | |
2 | g.86216915G>T | CA2659929554 | REEP1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.321C>A n.1257C>A c.479C>A (n.479C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.901C>A (n.901C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.664C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216916C>A | CA51356494 | REEP1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.320G>T n.1256G>T c.478G>T (n.478G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.987G>T (n.987G>T) n.663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216916C= | CA1267127072 | REEP1 | c.*123G= (n.*123G=) c.*238G= (n.*238G=) n.320G= n.1256G= c.478G= (n.478G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*264G= (n.*264G=) c.1086G= (n.1086G=) c.900G= (n.900G=) c.987G= (n.987G=) n.663G= | |
2 | g.86216916C>G | CA1267127073 | REEP1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.320G>C n.1256G>C c.478G>C (n.478G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.987G>C (n.987G>C) n.663G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216917C>A | CA2513511160 | REEP1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.319G>T n.1255G>T c.477G>T (n.477G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.986G>T (n.986G>T) n.662G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216917C>T | CA2659929555 | REEP1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.319G>A n.1255G>A c.477G>A (n.477G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.986G>A (n.986G>A) n.662G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216918A= | CA1267127074 | REEP1 | c.*121T= (n.*121T=) c.*236T= (n.*236T=) n.318T= n.1254T= c.476T= (n.476T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*262T= (n.*262T=) c.1084T= (n.1084T=) c.898T= (n.898T=) c.985T= (n.985T=) n.661T= | |
2 | g.86216918A>C | CA2659929556 | REEP1 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.318T>G n.1254T>G c.476T>G (n.476T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.985T>G (n.985T>G) n.661T>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216918A>T | CA2659929557 | REEP1 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.318T>A n.1254T>A c.476T>A (n.476T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.985T>A (n.985T>A) n.661T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216919T>A | CA2517043219 | REEP1 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.317A>T n.1253A>T c.475A>T (n.475A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.984A>T (n.984A>T) n.660A>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216919T>C | CA51356495 | REEP1 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.317A>G n.1253A>G c.475A>G (n.475A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.984A>G (n.984A>G) n.660A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216919T>G | CA2659929558 | REEP1 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.317A>C n.1253A>C c.475A>C (n.475A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.984A>C (n.984A>C) n.660A>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216919T= | CA1267127075 | REEP1 | c.*120A= (n.*120A=) c.*235A= (n.*235A=) n.317A= n.1253A= c.475A= (n.475A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*261A= (n.*261A=) c.1083A= (n.1083A=) c.897A= (n.897A=) c.984A= (n.984A=) n.660A= | |
2 | g.86216922_86216925dup | CA894023310 | REEP1 | c.*117_*120dup (n.*117_*120dup) c.*232_*235dup (n.*232_*235dup) n.314_317dup n.1250_1253dup c.472_475dup (n.472_475dup) c.*178_*181dup (n.*178_*181dup) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.1080_1083dup (n.1080_1083dup) c.894_897dup (n.894_897dup) c.981_984dup (n.981_984dup) n.657_660dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216920G>T | CA2659929559 | REEP1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.316C>A n.1252C>A c.474C>A (n.474C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.983C>A (n.983C>A) n.659C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216921T>C | CA534226933 | REEP1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.315A>G n.1251A>G c.473A>G (n.473A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.982A>G (n.982A>G) n.658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216921T>G | CA2572166605 | REEP1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.315A>C n.1251A>C c.473A>C (n.473A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.982A>C (n.982A>C) n.658A>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216921T= | CA1267127076 | REEP1 | c.*118A= (n.*118A=) c.*233A= (n.*233A=) n.315A= n.1251A= c.473A= (n.473A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*259A= (n.*259A=) c.1081A= (n.1081A=) c.895A= (n.895A=) c.982A= (n.982A=) n.658A= | |
2 | g.86216922T>C | CA2659929560 | REEP1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.314A>G n.1250A>G c.472A>G (n.472A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216923T>A | CA2525394169 | REEP1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.313A>T n.1249A>T c.471A>T (n.471A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.656A>T | |
2 | g.86216924G>A | CA1267127077 | REEP1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.312C>T n.1248C>T c.470C>T (n.470C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216924G= | CA1267127078 | REEP1 | c.*115C= (n.*115C=) c.*230C= (n.*230C=) n.312C= n.1248C= c.470C= (n.470C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*256C= (n.*256C=) c.1078C= (n.1078C=) c.892C= (n.892C=) c.979C= (n.979C=) n.655C= | |
2 | g.86216924G>T | CA2659929561 | REEP1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.312C>A n.1248C>A c.470C>A (n.470C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216925T>G | CA1267127080 | REEP1 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.311A>C n.1247A>C c.469A>C (n.469A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.978A>C (n.978A>C) n.654A>C | dbSNP |
2 | g.86216925T= | CA1267127079 | REEP1 | c.*114A= (n.*114A=) c.*229A= (n.*229A=) n.311A= n.1247A= c.469A= (n.469A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1077A= (n.1077A=) c.891A= (n.891A=) c.978A= (n.978A=) n.654A= | |
2 | g.86216927A>G | CA2659929562 | REEP1 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.309T>C n.1245T>C c.467T>C (n.467T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.976T>C (n.976T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216927A>T | CA2659929563 | REEP1 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.309T>A n.1245T>A c.467T>A (n.467T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.976T>A (n.976T>A) n.652T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216928G>C | CA2659929564 | REEP1 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.308C>G n.1244C>G c.466C>G (n.466C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.651C>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216928G>T | CA2659929565 | REEP1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.308C>A n.1244C>A c.466C>A (n.466C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.651C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216929G>A | CA1267127082 | REEP1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.307C>T n.1243C>T c.465C>T (n.465C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.974C>T (n.974C>T) n.650C>T | dbSNP |
2 | g.86216929G>C | CA2659929566 | REEP1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.307C>G n.1243C>G c.465C>G (n.465C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.974C>G (n.974C>G) n.650C>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216929G= | CA1267127081 | REEP1 | c.*110C= (n.*110C=) c.*225C= (n.*225C=) n.307C= n.1243C= c.465C= (n.465C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*251C= (n.*251C=) c.1073C= (n.1073C=) c.887C= (n.887C=) c.974C= (n.974C=) n.650C= | |
2 | g.86216929G>T | CA2659929567 | REEP1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.307C>A n.1243C>A c.465C>A (n.465C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.974C>A (n.974C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216930C>A | CA1267127084 | REEP1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.306G>T n.1242G>T c.464G>T (n.464G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.973G>T (n.973G>T) n.649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216930C= | CA1267127083 | REEP1 | c.*109G= (n.*109G=) c.*224G= (n.*224G=) n.306G= n.1242G= c.464G= (n.464G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*250G= (n.*250G=) c.1072G= (n.1072G=) c.886G= (n.886G=) c.973G= (n.973G=) n.649G= | |
2 | g.86216930C>G | CA894023313 | REEP1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.306G>C n.1242G>C c.464G>C (n.464G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.973G>C (n.973G>C) n.649G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216931T>A | CA2659929569 | REEP1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.305A>T n.1241A>T c.463A>T (n.463A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.972A>T (n.972A>T) n.648A>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216931T>C | CA2659929571 | REEP1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.305A>G n.1241A>G c.463A>G (n.463A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.972A>G (n.972A>G) n.648A>G | gnomAD v4 |
2 | g.86216931T>G | CA2659929568 | REEP1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.305A>C n.1241A>C c.463A>C (n.463A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.972A>C (n.972A>C) n.648A>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216931dup | CA2659929570 | REEP1 | c.*108dup (n.*108dup) c.*223dup (n.*223dup) n.305dup n.1241dup c.463dup (n.463dup) c.*169dup (n.*169dup) c.*249dup (n.*249dup) c.1071dup (n.1071dup) c.885dup (n.885dup) c.972dup (n.972dup) n.648dup | gnomAD v4 |
2 | g.86216932G>A | CA2659929572 | REEP1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.304C>T n.1240C>T c.462C>T (n.462C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.971C>T (n.971C>T) n.647C>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216932G>T | CA2659929573 | REEP1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.304C>A n.1240C>A c.462C>A (n.462C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.971C>A (n.971C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216933C>A | CA2659929574 | REEP1 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.303G>T n.1239G>T c.461G>T (n.461G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.970G>T (n.970G>T) n.646G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216933C>T | CA2659929575 | REEP1 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.303G>A n.1239G>A c.461G>A (n.461G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.970G>A (n.970G>A) n.646G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216935C>A | CA1267127085 | REEP1 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.301G>T n.1237G>T c.459G>T (n.459G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.968G>T (n.968G>T) n.644G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86216935C= | CA1267127086 | REEP1 | c.*104G= (n.*104G=) c.*219G= (n.*219G=) n.301G= n.1237G= c.459G= (n.459G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*245G= (n.*245G=) c.1067G= (n.1067G=) c.881G= (n.881G=) c.968G= (n.968G=) n.644G= | |
2 | g.86216935C>T | CA2659929576 | REEP1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.301G>A n.1237G>A c.459G>A (n.459G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.644G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216936A= | CA1267127087 | REEP1 | c.*103T= (n.*103T=) c.*218T= (n.*218T=) n.300T= n.1236T= c.458T= (n.458T=) c.*164T= (n.*164T=) c.*244T= (n.*244T=) c.1066T= (n.1066T=) c.880T= (n.880T=) c.967T= (n.967T=) n.643T= | |
2 | g.86216936A>C | CA1033105856 | REEP1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.300T>G n.1236T>G c.458T>G (n.458T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.1066T>G (n.1066T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.967T>G (n.967T>G) n.643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216936A>G | CA1267127088 | REEP1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.300T>C n.1236T>C c.458T>C (n.458T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.1066T>C (n.1066T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.967T>C (n.967T>C) n.643T>C | dbSNP |
2 | g.86216936A>T | CA2659929577 | REEP1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.300T>A n.1236T>A c.458T>A (n.458T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.1066T>A (n.1066T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.967T>A (n.967T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216937C>A | CA2659929578 | REEP1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.299G>T n.1235G>T c.457G>T (n.457G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216937C= | CA1267127089 | REEP1 | c.*102G= (n.*102G=) c.*217G= (n.*217G=) n.299G= n.1235G= c.457G= (n.457G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*243G= (n.*243G=) c.1065G= (n.1065G=) c.879G= (n.879G=) c.966G= (n.966G=) n.642G= | |
2 | g.86216937C>T | CA894023315 | REEP1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.299G>A n.1235G>A c.457G>A (n.457G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.966G>A (n.966G>A) n.642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216938T>A | CA2659929579 | REEP1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.298A>T n.1234A>T c.456A>T (n.456A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.641A>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216938T>C | CA51356499 | REEP1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.298A>G n.1234A>G c.456A>G (n.456A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216938T= | CA1267127090 | REEP1 | c.*101A= (n.*101A=) c.*216A= (n.*216A=) n.298A= n.1234A= c.456A= (n.456A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1064A= (n.1064A=) c.878A= (n.878A=) c.965A= (n.965A=) n.641A= | |
2 | g.86216939C>A | CA2577025731 | REEP1 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.297G>T n.1233G>T c.455G>T (n.455G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.964G>T (n.964G>T) n.640G>T | |
2 | g.86216939C= | CA1267127091 | REEP1 | c.*100G= (n.*100G=) c.*215G= (n.*215G=) n.297G= n.1233G= c.455G= (n.455G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*241G= (n.*241G=) c.1063G= (n.1063G=) c.877G= (n.877G=) c.964G= (n.964G=) n.640G= | |
2 | g.86216939C>G | CA2659929581 | REEP1 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.297G>C n.1233G>C c.455G>C (n.455G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.964G>C (n.964G>C) n.640G>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216941_86216951dup | CA2659929580 | REEP1 | c.*90_*100dup (n.*90_*100dup) c.*205_*215dup (n.*205_*215dup) n.287_297dup n.1223_1233dup c.445_455dup (n.445_455dup) c.*151_*161dup (n.*151_*161dup) c.*231_*241dup (n.*231_*241dup) c.1053_1063dup (n.1053_1063dup) c.867_877dup (n.867_877dup) c.954_964dup (n.954_964dup) n.630_640dup | gnomAD v4 |
2 | g.86216942dup | CA1267127092 | REEP1 | c.*99dup (n.*99dup) c.*214dup (n.*214dup) n.296dup n.1232dup c.454dup (n.454dup) c.*160dup (n.*160dup) c.*240dup (n.*240dup) c.1062dup (n.1062dup) c.876dup (n.876dup) c.963dup (n.963dup) n.639dup | dbSNP |
2 | g.86216941_86216942del | CA2659929582 | REEP1 | c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) n.295_296del n.1231_1232del c.453_454del (n.453_454del) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.1061_1062del (n.1061_1062del) c.875_876del (n.875_876del) c.962_963del (n.962_963del) n.638_639del | gnomAD v4 |
2 | g.86216941A>G | CA2659929583 | REEP1 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.295T>C n.1231T>C c.453T>C (n.453T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.962T>C (n.962T>C) n.638T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216941A>T | CA2659929584 | REEP1 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.295T>A n.1231T>A c.453T>A (n.453T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.962T>A (n.962T>A) n.638T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216943G>T | CA2577025732 | REEP1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.293C>A n.1229C>A c.451C>A (n.451C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.960C>A (n.960C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216944C>A | CA2659929585 | REEP1 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.292G>T n.1228G>T c.450G>T (n.450G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.959G>T (n.959G>T) n.635G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216944C>T | CA2659929586 | REEP1 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.292G>A n.1228G>A c.450G>A (n.450G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216945A= | CA1267127093 | REEP1 | c.*94T= (n.*94T=) c.*209T= (n.*209T=) n.291T= n.1227T= c.449T= (n.449T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*235T= (n.*235T=) c.1057T= (n.1057T=) c.871T= (n.871T=) c.958T= (n.958T=) n.634T= | |
2 | g.86216945A>G | CA10614127 | REEP1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.291T>C n.1227T>C c.449T>C (n.449T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.958T>C (n.958T>C) n.634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216946C= | CA1267127094 | REEP1 | c.*93G= (n.*93G=) c.*208G= (n.*208G=) n.290G= n.1226G= c.448G= (n.448G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*234G= (n.*234G=) c.1056G= (n.1056G=) c.870G= (n.870G=) c.957G= (n.957G=) n.633G= | |
2 | g.86216946C>T | CA534226935 | REEP1 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.290G>A n.1226G>A c.448G>A (n.448G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86216947A>G | CA2659929587 | REEP1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.289T>C n.1225T>C c.447T>C (n.447T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.956T>C (n.956T>C) n.632T>C | gnomAD v4 |
2 | g.86216947A>T | CA2659929588 | REEP1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.289T>A n.1225T>A c.447T>A (n.447T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.956T>A (n.956T>A) n.632T>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216948C>T | CA2659929589 | REEP1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.288G>A n.1224G>A c.446G>A (n.446G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216949C>A | CA2659929590 | REEP1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.287G>T n.1223G>T c.445G>T (n.445G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.954G>T (n.954G>T) n.630G>T | gnomAD v4 |
2 | g.86216949C>T | CA2659929591 | REEP1 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.287G>A n.1223G>A c.445G>A (n.445G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.954G>A (n.954G>A) n.630G>A | gnomAD v4 |
2 | g.86216950C>A | CA2659929592 | REEP1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.286G>T n.1222G>T c.444G>T (n.444G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.953G>T (n.953G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |