Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8606951G>ACA117266AICDAc.70C>T (p.Arg24Trp)
n.179C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.190C>T
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.66C>T
n.104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8606951G>CCA384038234AICDAc.70C>G (p.Arg24Gly)
n.179C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.190C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.66C>G
n.104C>G
12g.8606951G=CA2015111970AICDAc.70C= (p.Arg24=)
n.179C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.190C=
c.103C= (p.Arg35=)
c.66C=
n.104C=
12g.8606951G>TCA478447754AICDAc.70C>A (p.Arg24=)
n.179C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.190C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
c.66C>A
n.104C>A
12g.8606952A>CCA478447755AICDAc.69T>G (p.Gly23=)
n.178T>G
c.54T>G (p.Gly18=)
n.189T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
c.65T>G
n.103T>G
12g.8606952A>GCA478447756AICDAc.69T>C (p.Gly23=)
n.178T>C
c.54T>C (p.Gly18=)
n.189T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
c.65T>C
n.103T>C
 gnomAD v4
12g.8606952A>TCA478447757AICDAc.69T>A (p.Gly23=)
n.178T>A
c.54T>A (p.Gly18=)
n.189T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
c.65T>A
n.103T>A
12g.8606953C>ACA384038237AICDAc.68G>T (p.Gly23Val)
n.177G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.188G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.64G>T
n.102G>T
12g.8606953C>GCA384038240AICDAc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.177G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.188G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.64G>C
n.102G>C
12g.8606953C>TCA384038242AICDAc.68G>A (p.Gly23Asp)
n.177G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.188G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.64G>A
n.102G>A
12g.8606954C>ACA384038246AICDAc.67G>T (p.Gly23Cys)
n.176G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.187G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.63G>T
n.101G>T
12g.8606954C>GCA384038248AICDAc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.176G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.187G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.63G>C
n.101G>C
 gnomAD v4
12g.8606954C>TCA384038249AICDAc.67G>A (p.Gly23Ser)
n.176G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.187G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.63G>A
n.101G>A
12g.8606955C>ACA384038251AICDAc.66G>T (p.Lys22Asn)
n.175G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.186G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.62G>T
n.100G>T
12g.8606955C>GCA384038254AICDAc.66G>C (p.Lys22Asn)
n.175G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.186G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.62G>C
n.100G>C
12g.8606955C>TCA478447758AICDAc.66G>A (p.Lys22=)
n.175G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
n.186G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
c.62G>A
n.100G>A
12g.8606956T>ACA384038257AICDAc.65A>T (p.Lys22Met)
n.174A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.185A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.61A>T
n.99A>T
12g.8606956T>CCA384038259AICDAc.65A>G (p.Lys22Arg)
n.174A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.185A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.61A>G
n.99A>G
12g.8606956T>GCA384038261AICDAc.65A>C (p.Lys22Thr)
n.174A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.185A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.61A>C
n.99A>C
12g.8606957T>ACA384038264AICDAc.64A>T (p.Lys22Ter)
n.173A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.184A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.60A>T
n.98A>T
12g.8606957T>CCA384038265AICDAc.64A>G (p.Lys22Glu)
n.173A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.184A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.60A>G
n.98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606957T>GCA384038268AICDAc.64A>C (p.Lys22Gln)
n.173A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.184A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.60A>C
n.98A>C
12g.8606957T=CA2015111972AICDAc.64A= (p.Lys22=)
n.173A=
c.49A= (p.Lys17=)
n.184A=
c.97A= (p.Lys33=)
c.60A=
n.98A=
12g.8606958A>CCA478447759AICDAc.63T>G (p.Ala21=)
n.172T>G
c.48T>G (p.Ala16=)
n.183T>G
c.96T>G (p.Ala32=)
c.59T>G
n.97T>G
12g.8606958A>GCA478447761AICDAc.63T>C (p.Ala21=)
n.172T>C
c.48T>C (p.Ala16=)
n.183T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
c.59T>C
n.97T>C
12g.8606958A>TCA478447760AICDAc.63T>A (p.Ala21=)
n.172T>A
c.48T>A (p.Ala16=)
n.183T>A
c.96T>A (p.Ala32=)
c.59T>A
n.97T>A
12g.8606959G>ACA384038270AICDAc.62C>T (p.Ala21Val)
n.171C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.182C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.58C>T
n.96C>T
12g.8606959G>CCA384038272AICDAc.62C>G (p.Ala21Gly)
n.171C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.182C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.58C>G
n.96C>G
12g.8606959G>TCA384038274AICDAc.62C>A (p.Ala21Asp)
n.171C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.182C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.58C>A
n.96C>A
12g.8606960C>ACA384038276AICDAc.61G>T (p.Ala21Ser)
n.170G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.181G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.57G>T
n.95G>T
12g.8606960C>GCA384038279AICDAc.61G>C (p.Ala21Pro)
n.170G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.181G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.57G>C
n.95G>C
12g.8606960C>TCA384038281AICDAc.61G>A (p.Ala21Thr)
n.170G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.181G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.57G>A
n.95G>A
12g.8606961C>ACA384038285AICDAc.60G>T (p.Trp20Cys)
n.169G>T
c.45G>T (p.Trp15Cys)
n.180G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.56G>T
n.94G>T
12g.8606961C=CA2015111974AICDAc.60G= (p.Trp20=)
n.169G=
c.45G= (p.Trp15=)
n.180G=
c.93G= (p.Trp31=)
c.56G=
n.94G=
12g.8606961C>GCA384038288AICDAc.60G>C (p.Trp20Cys)
n.169G>C
c.45G>C (p.Trp15Cys)
n.180G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.56G>C
n.94G>C
12g.8606961C>TCA384038284AICDAc.60G>A (p.Trp20Ter)
n.169G>A
c.45G>A (p.Trp15Ter)
n.180G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.56G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606962C>ACA384038291AICDAc.59G>T (p.Trp20Leu)
n.168G>T
c.44G>T (p.Trp15Leu)
n.179G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.55G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
12g.8606962C>GCA384038295AICDAc.59G>C (p.Trp20Ser)
n.168G>C
c.44G>C (p.Trp15Ser)
n.179G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.55G>C
n.93G>C
12g.8606962C>TCA384038293AICDAc.59G>A (p.Trp20Ter)
n.168G>A
c.44G>A (p.Trp15Ter)
n.179G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.55G>A
n.93G>A
12g.8606963A=CA2015111975AICDAc.58T= (p.Trp20=)
n.167T=
c.43T= (p.Trp15=)
n.178T=
c.91T= (p.Trp31=)
c.54T=
n.92T=
12g.8606963A>CCA384038297AICDAc.58T>G (p.Trp20Gly)
n.167T>G
c.43T>G (p.Trp15Gly)
n.178T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.54T>G
n.92T>G
12g.8606963A>GCA6434518AICDAc.58T>C (p.Trp20Arg)
n.167T>C
c.43T>C (p.Trp15Arg)
n.178T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.54T>C
n.92T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606963A>TCA384038298AICDAc.58T>A (p.Trp20Arg)
n.167T>A
c.43T>A (p.Trp15Arg)
n.178T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.54T>A
n.92T>A
 dbSNP
12g.8606964G>ACA478447766AICDAc.57C>T (p.Arg19=)
n.166C>T
c.42C>T (p.Arg14=)
n.177C>T
c.90C>T (p.Arg30=)
c.53C>T
n.91C>T
12g.8606964G>CCA478447767AICDAc.57C>G (p.Arg19=)
n.166C>G
c.42C>G (p.Arg14=)
n.177C>G
c.90C>G (p.Arg30=)
c.53C>G
n.91C>G
12g.8606964G>TCA478447768AICDAc.57C>A (p.Arg19=)
n.166C>A
c.42C>A (p.Arg14=)
n.177C>A
c.90C>A (p.Arg30=)
c.53C>A
n.91C>A
12g.8606965C>ACA384038301AICDAc.56G>T (p.Arg19Leu)
n.165G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.176G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.52G>T
n.90G>T
12g.8606965C=CA2015111976AICDAc.56G= (p.Arg19=)
n.165G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.176G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.52G=
n.90G=
12g.8606965C>GCA384038302AICDAc.56G>C (p.Arg19Pro)
n.165G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.176G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.52G>C
n.90G>C
 gnomAD v4
12g.8606965C>TCA384038304AICDAc.56G>A (p.Arg19His)
n.165G>A
c.41G>A (p.Arg14His)
n.176G>A
c.89G>A (p.Arg30His)
c.52G>A
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606966G>ACA384038308AICDAc.55C>T (p.Arg19Cys)
n.164C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
n.175C>T
c.88C>T (p.Arg30Cys)
c.51C>T
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8606966G>CCA384038309AICDAc.55C>G (p.Arg19Gly)
n.164C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.175C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.51C>G
n.89C>G
12g.8606966G=CA2015111977AICDAc.55C= (p.Arg19=)
n.164C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.175C=
c.88C= (p.Arg30=)
c.51C=
n.89C=
12g.8606966G>TCA384038311AICDAc.55C>A (p.Arg19Ser)
n.164C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
n.175C>A
c.88C>A (p.Arg30Ser)
c.51C>A
n.89C>A
12g.8606967G>ACA478447769AICDAc.54C>T (p.Val18=)
n.163C>T
c.39C>T (p.Val13=)
n.174C>T
c.87C>T (p.Val29=)
c.50C>T
n.88C>T
12g.8606967G>CCA478447770AICDAc.54C>G (p.Val18=)
n.163C>G
c.39C>G (p.Val13=)
n.174C>G
c.87C>G (p.Val29=)
c.50C>G
n.88C>G
12g.8606967G>TCA478447771AICDAc.54C>A (p.Val18=)
n.163C>A
c.39C>A (p.Val13=)
n.174C>A
c.87C>A (p.Val29=)
c.50C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
12g.8606968A>CCA384038313AICDAc.53T>G (p.Val18Gly)
n.162T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.173T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.49T>G
n.87T>G
12g.8606968A>GCA384038315AICDAc.53T>C (p.Val18Ala)
n.162T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.173T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.49T>C
n.87T>C
12g.8606968A>TCA384038317AICDAc.53T>A (p.Val18Asp)
n.162T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.173T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.49T>A
n.87T>A
12g.8606969C>ACA384038320AICDAc.52G>T (p.Val18Phe)
n.161G>T
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.172G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.48G>T
n.86G>T
12g.8606969C>GCA384038322AICDAc.52G>C (p.Val18Leu)
n.161G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.172G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.48G>C
n.86G>C
12g.8606969C>TCA384038324AICDAc.52G>A (p.Val18Ile)
n.161G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.172G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.48G>A
n.86G>A
12g.8606970A=CA2015111978AICDAc.51T= (p.Asn17=)
n.160T=
c.36T= (p.Asn12=)
n.171T=
c.84T= (p.Asn28=)
c.47T=
n.85T=
12g.8606970A>CCA384038326AICDAc.51T>G (p.Asn17Lys)
n.160T>G
c.36T>G (p.Asn12Lys)
n.171T>G
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.47T>G
n.85T>G
12g.8606970A>GCA6434519AICDAc.51T>C (p.Asn17=)
n.160T>C
c.36T>C (p.Asn12=)
n.171T>C
c.84T>C (p.Asn28=)
c.47T>C
n.85T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606970A>TCA384038329AICDAc.51T>A (p.Asn17Lys)
n.160T>A
c.36T>A (p.Asn12Lys)
n.171T>A
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.47T>A
n.85T>A
12g.8606971T>ACA384038332AICDAc.50A>T (p.Asn17Ile)
n.159A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.170A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.46A>T
n.84A>T
12g.8606971T>CCA384038334AICDAc.50A>G (p.Asn17Ser)
n.159A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.170A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.46A>G
n.84A>G
12g.8606971T>GCA384038336AICDAc.50A>C (p.Asn17Thr)
n.159A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.170A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.46A>C
n.84A>C
12g.8606972T>ACA384038339AICDAc.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.158A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.169A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.45A>T
n.83A>T
12g.8606972T>CCA384038342AICDAc.49A>G (p.Asn17Asp)
n.158A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.169A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.45A>G
n.83A>G
12g.8606972T>GCA384038343AICDAc.49A>C (p.Asn17His)
n.158A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.169A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
c.45A>C
n.83A>C
12g.8606973T>ACA384038347AICDAc.48A>T (p.Lys16Asn)
n.157A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.168A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.44A>T
n.82A>T
12g.8606973T>CCA6434520AICDAc.48A>G (p.Lys16=)
n.157A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
n.168A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.44A>G
n.82A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606973T>GCA384038349AICDAc.48A>C (p.Lys16Asn)
n.157A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.168A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.44A>C
n.82A>C
12g.8606973T=CA2015111979AICDAc.48A= (p.Lys16=)
n.157A=
c.33A= (p.Lys11=)
n.168A=
c.81A= (p.Lys27=)
c.44A=
n.82A=
12g.8606974T>ACA384038354AICDAc.47A>T (p.Lys16Ile)
n.156A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.167A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.43A>T
n.81A>T
12g.8606974T>CCA384038355AICDAc.47A>G (p.Lys16Arg)
n.156A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.167A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.43A>G
n.81A>G
12g.8606974T>GCA384038352AICDAc.47A>C (p.Lys16Thr)
n.156A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.167A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.43A>C
n.81A>C
12g.8606975T>ACA384038357AICDAc.46A>T (p.Lys16Ter)
n.155A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.166A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.42A>T
n.80A>T
12g.8606975T>CCA384038359AICDAc.46A>G (p.Lys16Glu)
n.155A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.166A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.42A>G
n.80A>G
12g.8606975T>GCA384038360AICDAc.46A>C (p.Lys16Gln)
n.155A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.166A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.42A>C
n.80A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606975T=CA2015111980AICDAc.46A= (p.Lys16=)
n.155A=
c.31A= (p.Lys11=)
n.166A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.42A=
n.80A=
12g.8606976delCA603400106AICDAc.45del (p.Phe15LeufsTer18)
n.154del
c.30del (p.Phe10LeufsTer18)
n.165del
c.78del (p.Phe26LeufsTer18)
c.41del
n.79del
 gnomAD v2
12g.8606976G>ACA478447772AICDAc.45C>T (p.Phe15=)
n.154C>T
c.30C>T (p.Phe10=)
n.165C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.41C>T
n.79C>T
12g.8606976G>CCA384038362AICDAc.45C>G (p.Phe15Leu)
n.154C>G
c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.165C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.41C>G
n.79C>G
 ClinVar dbSNP
12g.8606976G>TCA384038365AICDAc.45C>A (p.Phe15Leu)
n.154C>A
c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.165C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.41C>A
n.79C>A
12g.8606977A>CCA384038368AICDAc.44T>G (p.Phe15Cys)
n.153T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.164T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.40T>G
n.78T>G
12g.8606977A>GCA384038370AICDAc.44T>C (p.Phe15Ser)
n.153T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.164T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.40T>C
n.78T>C
12g.8606977A>TCA384038371AICDAc.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.153T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.164T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.40T>A
n.78T>A
12g.8606978A>CCA384038372AICDAc.43T>G (p.Phe15Val)
n.152T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.163T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.39T>G
n.77T>G
12g.8606978A>GCA384038374AICDAc.43T>C (p.Phe15Leu)
n.152T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.163T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.39T>C
n.77T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8606978A>TCA384038375AICDAc.43T>A (p.Phe15Ile)
n.152T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.163T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.39T>A
n.77T>A
12g.8606979T>ACA384038378AICDAc.42A>T (p.Gln14His)
n.151A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
n.162A>T
c.75A>T (p.Gln25His)
c.38A>T
n.76A>T
12g.8606979T>CCA478447773AICDAc.42A>G (p.Gln14=)
n.151A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
n.162A>G
c.75A>G (p.Gln25=)
c.38A>G
n.76A>G
12g.8606979T>GCA384038380AICDAc.42A>C (p.Gln14His)
n.151A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
n.162A>C
c.75A>C (p.Gln25His)
c.38A>C
n.76A>C
12g.8606980T>ACA384038386AICDAc.41A>T (p.Gln14Leu)
n.150A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.161A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.37A>T
n.75A>T
12g.8606980T>CCA384038384AICDAc.41A>G (p.Gln14Arg)
n.150A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.161A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.37A>G
n.75A>G
12g.8606980T>GCA232301104AICDAc.41A>C (p.Gln14Pro)
n.150A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.161A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.37A>C
n.75A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8606980T=CA2015111982AICDAc.41A= (p.Gln14=)
n.150A=
c.26A= (p.Gln9=)
n.161A=
c.74A= (p.Gln25=)
c.37A=
n.75A=
12g.8606980_8606999delinsTGGTAAAGAAACTTCCTCCGCA2015111981AICDAc.22_41delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA (p.Arg8=)
n.131_150delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA
c.7_26delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA (p.Arg3=)
n.142_161delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA
c.55_74delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA (p.Arg19=)
c.18_37delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA
n.56_75delinsCGGAGGAAGTTTCTTTACCA
12g.8606981G>ACA384038390AICDAc.40C>T (p.Gln14Ter)
n.149C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.160C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.36C>T
n.74C>T
12g.8606981G>CCA384038392AICDAc.40C>G (p.Gln14Glu)
n.149C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.160C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.36C>G
n.74C>G
12g.8606981G>TCA384038394AICDAc.40C>A (p.Gln14Lys)
n.149C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.160C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.36C>A
n.74C>A
12g.8606982_8607000delCA117282AICDAc.22_40del (p.Arg8AsnfsTer19)
n.131_149del
c.7_25del (p.Arg3AsnfsTer19)
n.142_160del
c.55_73del (p.Arg19AsnfsTer19)
c.18_36del
n.56_74del
 ClinVar dbSNP
12g.8606982G>ACA478447774AICDAc.39C>T (p.Tyr13=)
n.148C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
n.159C>T
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.35C>T
n.73C>T
 gnomAD v4
12g.8606982G>CCA384038397AICDAc.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.148C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.159C>G
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.35C>G
n.73C>G
12g.8606982G>TCA384038399AICDAc.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.148C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.159C>A
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.35C>A
n.73C>A
12g.8606982_8606992delinsTCCGCTGAACA645593731AICDAc.29_39delinsTTCAGCGGA (p.Lys10IlefsTer12)
n.138_148delinsTTCAGCGGA
c.14_24delinsTTCAGCGGA (p.Lys5IlefsTer12)
n.149_159delinsTTCAGCGGA
c.62_72delinsTTCAGCGGA (p.Lys21IlefsTer12)
c.25_35delinsTTCAGCGGA
n.63_73delinsTTCAGCGGA
 COSMIC
12g.8606983T>ACA384038402AICDAc.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.147A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.158A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.34A>T
n.72A>T
12g.8606983T>CCA384038405AICDAc.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.147A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.158A>G
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.34A>G
n.72A>G
12g.8606983T>GCA384038406AICDAc.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.147A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.158A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.34A>C
n.72A>C
12g.8606984A>CCA384038409AICDAc.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.146T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.157T>G
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.33T>G
n.71T>G
12g.8606984A>GCA384038411AICDAc.37T>C (p.Tyr13His)
n.146T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.157T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.33T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
12g.8606984A>TCA384038414AICDAc.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.146T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.157T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.33T>A
n.71T>A
12g.8606985A>CCA478447775AICDAc.36T>G (p.Leu12=)
n.145T>G
c.21T>G (p.Leu7=)
n.156T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.32T>G
n.70T>G
12g.8606985A>GCA478447776AICDAc.36T>C (p.Leu12=)
n.145T>C
c.21T>C (p.Leu7=)
n.156T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.32T>C
n.70T>C
12g.8606985A>TCA478447777AICDAc.36T>A (p.Leu12=)
n.145T>A
c.21T>A (p.Leu7=)
n.156T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.32T>A
n.70T>A
12g.8606986A>CCA384038420AICDAc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.144T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.155T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.31T>G
n.69T>G
12g.8606986A>GCA384038419AICDAc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.144T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.155T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.31T>C
n.69T>C
12g.8606986A>TCA384038416AICDAc.35T>A (p.Leu12His)
n.144T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.155T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.31T>A
n.69T>A
12g.8606987G>ACA384038424AICDAc.34C>T (p.Leu12Phe)
n.143C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.154C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.30C>T
n.68C>T
12g.8606987G>CCA384038428AICDAc.34C>G (p.Leu12Val)
n.143C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.154C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.30C>G
n.68C>G
12g.8606987G>TCA384038426AICDAc.34C>A (p.Leu12Ile)
n.143C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.154C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.30C>A
n.68C>A
12g.8606988A=CA2015111983AICDAc.33T= (p.Phe11=)
n.142T=
c.18T= (p.Phe6=)
n.153T=
c.66T= (p.Phe22=)
c.29T=
n.67T=
12g.8606988A>CCA384038431AICDAc.33T>G (p.Phe11Leu)
n.142T>G
c.18T>G (p.Phe6Leu)
n.153T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.29T>G
n.67T>G
12g.8606988A>GCA478447778AICDAc.33T>C (p.Phe11=)
n.142T>C
c.18T>C (p.Phe6=)
n.153T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
c.29T>C
n.67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606988A>TCA384038433AICDAc.33T>A (p.Phe11Leu)
n.142T>A
c.18T>A (p.Phe6Leu)
n.153T>A
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.29T>A
n.67T>A
12g.8606989A>CCA384038437AICDAc.32T>G (p.Phe11Cys)
n.141T>G
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.152T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.28T>G
n.66T>G
12g.8606989A>GCA384038438AICDAc.32T>C (p.Phe11Ser)
n.141T>C
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.152T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.28T>C
n.66T>C
12g.8606989A>TCA384038441AICDAc.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.141T>A
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.152T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.28T>A
n.66T>A
12g.8606990A>CCA384038443AICDAc.31T>G (p.Phe11Val)
n.140T>G
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.151T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.27T>G
n.65T>G
12g.8606990A>GCA384038445AICDAc.31T>C (p.Phe11Leu)
n.140T>C
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.151T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.27T>C
n.65T>C
 gnomAD v4
12g.8606990A>TCA384038447AICDAc.31T>A (p.Phe11Ile)
n.140T>A
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.151T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.27T>A
n.65T>A
12g.8606991C>ACA384038450AICDAc.30G>T (p.Lys10Asn)
n.139G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.150G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.26G>T
n.64G>T
12g.8606991C>GCA384038452AICDAc.30G>C (p.Lys10Asn)
n.139G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.150G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.26G>C
n.64G>C
12g.8606991C>TCA478447779AICDAc.30G>A (p.Lys10=)
n.139G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.150G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
c.26G>A
n.64G>A
12g.8606992T>ACA384038454AICDAc.29A>T (p.Lys10Met)
n.138A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.149A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.25A>T
n.63A>T
12g.8606992T>CCA6434521AICDAc.29A>G (p.Lys10Arg)
n.138A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.149A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.25A>G
n.63A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606992T>GCA384038456AICDAc.29A>C (p.Lys10Thr)
n.138A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.149A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.25A>C
n.63A>C
12g.8606992T=CA2015111984AICDAc.29A= (p.Lys10=)
n.138A=
c.14A= (p.Lys5=)
n.149A=
c.62A= (p.Lys21=)
c.25A=
n.63A=
12g.8606993T>ACA384038459AICDAc.28A>T (p.Lys10Ter)
n.137A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.148A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.24A>T
n.62A>T
12g.8606993T>CCA384038464AICDAc.28A>G (p.Lys10Glu)
n.137A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.148A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.24A>G
n.62A>G
12g.8606993T>GCA384038462AICDAc.28A>C (p.Lys10Gln)
n.137A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.148A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.24A>C
n.62A>C
12g.8606994C>ACA384038465AICDAc.27G>T (p.Arg9Ser)
n.136G>T
c.12G>T (p.Arg4Ser)
n.147G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.23G>T
n.61G>T
12g.8606994C>GCA384038467AICDAc.27G>C (p.Arg9Ser)
n.136G>C
c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.147G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.23G>C
n.61G>C
12g.8606994C>TCA478447780AICDAc.27G>A (p.Arg9=)
n.136G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.147G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
c.23G>A
n.61G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.8606995C>ACA384038470AICDAc.26G>T (p.Arg9Met)
n.135G>T
c.11G>T (p.Arg4Met)
n.146G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.22G>T
n.60G>T
12g.8606995C=CA2015111985AICDAc.26G= (p.Arg9=)
n.135G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.146G=
c.59G= (p.Arg20=)
c.22G=
n.60G=
12g.8606995C>GCA384038471AICDAc.26G>C (p.Arg9Thr)
n.135G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.146G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.22G>C
n.60G>C
12g.8606995C>TCA232301105AICDAc.26G>A (p.Arg9Lys)
n.135G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.146G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.22G>A
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606996T>ACA384038476AICDAc.25A>T (p.Arg9Trp)
n.134A>T
c.10A>T (p.Arg4Trp)
n.145A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.21A>T
n.59A>T
12g.8606996T>CCA384038478AICDAc.25A>G (p.Arg9Gly)
n.134A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.145A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.21A>G
n.59A>G
12g.8606996T>GCA478447781AICDAc.25A>C (p.Arg9=)
n.134A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.145A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.21A>C
n.59A>C
12g.8606997C>ACA230768AICDAc.24G>T (p.Arg8=)
n.133G>T
c.9G>T (p.Arg3=)
n.144G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
c.20G>T
n.58G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606997C=CA2015111986AICDAc.24G= (p.Arg8=)
n.133G=
c.9G= (p.Arg3=)
n.144G=
c.57G= (p.Arg19=)
c.20G=
n.58G=
12g.8606997C>GCA478447782AICDAc.24G>C (p.Arg8=)
n.133G>C
c.9G>C (p.Arg3=)
n.144G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
c.20G>C
n.58G>C
12g.8606997C>TCA478447783AICDAc.24G>A (p.Arg8=)
n.133G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
n.144G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.20G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
12g.8606998delCA2617496834AICDAc.24del (p.Arg9GlyfsTer24)
n.133del
c.9del (p.Arg4GlyfsTer24)
n.144del
c.57del (p.Arg20GlyfsTer24)
c.20del
n.58del
 gnomAD v4
12g.8606998C>ACA384038482AICDAc.23G>T (p.Arg8Leu)
n.132G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.143G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.19G>T
n.57G>T
12g.8606998C=CA2015111988AICDAc.23G= (p.Arg8=)
n.132G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.143G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.19G=
n.57G=
12g.8606998C>GCA384038484AICDAc.23G>C (p.Arg8Pro)
n.132G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.143G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.19G>C
n.57G>C
12g.8606998C>TCA6434522AICDAc.23G>A (p.Arg8Gln)
n.132G>A
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.143G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.19G>A
n.57G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606998_8606999delinsCGCA2015111987AICDAc.22_23delinsCG (p.Arg8=)
n.131_132delinsCG
c.7_8delinsCG (p.Arg3=)
n.142_143delinsCG
c.55_56delinsCG (p.Arg19=)
c.18_19delinsCG
n.56_57delinsCG
12g.8606999G>ACA6434523AICDAc.22C>T (p.Arg8Trp)
n.131C>T
c.7C>T (p.Arg3Trp)
n.142C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.18C>T
n.56C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8606999G>CCA384038489AICDAc.22C>G (p.Arg8Gly)
n.131C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.142C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.18C>G
n.56C>G
 dbSNP
12g.8606999G=CA2015111989AICDAc.22C= (p.Arg8=)
n.131C=
c.7C= (p.Arg3=)
n.142C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.18C=
n.56C=
12g.8606999G>TCA478447784AICDAc.22C>A (p.Arg8=)
n.131C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
n.142C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.18C>A
n.56C>A
12g.8607000delCA603400107AICDAc.22del (p.Arg8GlyfsTer25)
n.131del
c.7del (p.Arg3GlyfsTer25)
n.142del
c.55del (p.Arg19GlyfsTer25)
c.18del
n.56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607000G>ACA478447785AICDAc.21C>T (p.Asn7=)
n.130C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
n.141C>T
c.54C>T (p.Asn18=)
c.17C>T
n.55C>T
12g.8607000G>CCA384038491AICDAc.21C>G (p.Asn7Lys)
n.130C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
n.141C>G
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.17C>G
n.55C>G
12g.8607000G=CA2015111990AICDAc.21C= (p.Asn7=)
n.130C=
c.6C= (p.Asn2=)
n.141C=
c.54C= (p.Asn18=)
c.17C=
n.55C=
12g.8607000G>TCA232301106AICDAc.21C>A (p.Asn7Lys)
n.130C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
n.141C>A
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.17C>A
n.55C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607001T>ACA384038494AICDAc.20A>T (p.Asn7Ile)
n.129A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
n.140A>T
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.16A>T
n.54A>T
12g.8607001T>CCA384038497AICDAc.20A>G (p.Asn7Ser)
n.129A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
n.140A>G
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.16A>G
n.54A>G
12g.8607001T>GCA384038499AICDAc.20A>C (p.Asn7Thr)
n.129A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
n.140A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.16A>C
n.54A>C
12g.8607002T>ACA384038505AICDAc.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.128A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
n.139A>T
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.15A>T
n.53A>T
12g.8607002T>CCA384038503AICDAc.19A>G (p.Asn7Asp)
n.128A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
n.139A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.15A>G
n.53A>G
12g.8607002T>GCA384038502AICDAc.19A>C (p.Asn7His)
n.128A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
n.139A>C
c.52A>C (p.Asn18His)
c.15A>C
n.53A>C
12g.8607003C>ACA384038508AICDAc.18G>T (p.Met6Ile)
n.127G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.138G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
c.14G>T
n.52G>T
12g.8607003C>GCA384038510AICDAc.18G>C (p.Met6Ile)
n.127G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.138G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
c.14G>C
n.52G>C
12g.8607003C>TCA384038513AICDAc.18G>A (p.Met6Ile)
n.127G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.138G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
c.14G>A
n.52G>A
12g.8607004A=CA2015111992AICDAc.17T= (p.Met6=)
n.126T=
c.2T= (p.Met1=)
n.137T=
c.50T= (p.Met17=)
c.13T=
n.51T=
12g.8607004A>CCA384038516AICDAc.17T>G (p.Met6Arg)
n.126T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.137T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
c.13T>G
n.51T>G
12g.8607004A>GCA384038518AICDAc.17T>C (p.Met6Thr)
n.126T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.137T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
c.13T>C
n.51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607004A>TCA384038519AICDAc.17T>A (p.Met6Lys)
n.126T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.137T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.13T>A
n.51T>A
12g.8607005T>ACA384038520AICDAc.16A>T (p.Met6Leu)
n.125A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.136A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
c.12A>T
n.50A>T
12g.8607005T>CCA384038522AICDAc.16A>G (p.Met6Val)
n.125A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.136A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
c.12A>G
n.50A>G
 gnomAD v4
12g.8607005T>GCA384038521AICDAc.16A>C (p.Met6Leu)
n.125A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.136A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.12A>C
n.50A>C
12g.8607006C>ACA384038523AICDAc.15G>T (p.Leu5Phe)
n.124G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.135G>T
c.48G>T (p.Leu16Phe)
c.11G>T
n.49G>T
12g.8607006C=CA2015111993AICDAc.15G= (p.Leu5=)
n.124G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.135G=
c.48G= (p.Leu16=)
c.11G=
n.49G=
12g.8607006C>GCA384038524AICDAc.15G>C (p.Leu5Phe)
n.124G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.135G>C
c.48G>C (p.Leu16Phe)
c.11G>C
n.49G>C
12g.8607006C>TCA478447786AICDAc.15G>A (p.Leu5=)
n.124G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.135G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.11G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607007A>CCA384038525AICDAc.14T>G (p.Leu5Trp)
n.123T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.134T>G
c.47T>G (p.Leu16Trp)
c.10T>G
n.48T>G
12g.8607007A>GCA384038526AICDAc.14T>C (p.Leu5Ser)
n.123T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.134T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.10T>C
n.48T>C
12g.8607007A>TCA384038527AICDAc.14T>A (p.Leu5Ter)
n.123T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.134T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.10T>A
n.48T>A
12g.8607008A>CCA384038528AICDAc.13T>G (p.Leu5Val)
n.122T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.133T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
c.9T>G
n.47T>G
12g.8607008A>GCA478447787AICDAc.13T>C (p.Leu5=)
n.122T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.133T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
c.9T>C
n.47T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8607008A>TCA384038529AICDAc.13T>A (p.Leu5Met)
n.122T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.133T>A
c.46T>A (p.Leu16Met)
c.9T>A
n.47T>A
 ClinVar
12g.8607009G>ACA478447788AICDAc.12C>T (p.Leu4=)
n.121C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.132C>T
c.45C>T (p.Leu15=)
c.8C>T
n.46C>T
12g.8607009G>CCA478447789AICDAc.12C>G (p.Leu4=)
n.121C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.132C>G
c.45C>G (p.Leu15=)
c.8C>G
n.46C>G
12g.8607009G=CA2015111994AICDAc.12C= (p.Leu4=)
n.121C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.132C=
c.45C= (p.Leu15=)
c.8C=
n.46C=
12g.8607009G>TCA478447790AICDAc.12C>A (p.Leu4=)
n.121C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.132C>A
c.45C>A (p.Leu15=)
c.8C>A
n.46C>A
 dbSNP
12g.8607010A>CCA384038530AICDAc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.120T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.131T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.7T>G
n.45T>G
12g.8607010A>GCA384038531AICDAc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.120T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.131T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.7T>C
n.45T>C
12g.8607010A>TCA384038532AICDAc.11T>A (p.Leu4His)
n.120T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.131T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
c.7T>A
n.45T>A
12g.8607011G>ACA384038535AICDAc.10C>T (p.Leu4Phe)
n.119C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.130C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.6C>T
n.44C>T
12g.8607011G>CCA384038534AICDAc.10C>G (p.Leu4Val)
n.119C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.130C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.6C>G
n.44C>G
12g.8607011G>TCA384038533AICDAc.10C>A (p.Leu4Ile)
n.119C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.130C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.6C>A
n.44C>A
12g.8607012G>ACA478447791AICDAc.9C>T (p.Ser3=)
n.118C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.129C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
c.5C>T
n.43C>T
 gnomAD v4
12g.8607012G>CCA384038536AICDAc.9C>G (p.Ser3Arg)
n.118C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.129C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.5C>G
n.43C>G
12g.8607012G>TCA384038537AICDAc.9C>A (p.Ser3Arg)
n.118C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.129C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.5C>A
n.43C>A
12g.8607013C>ACA384038538AICDAc.9-1G>T (n.9-1G>T)
n.118-1G>T
c.-7-1G>T (n.-7-1G>T)
n.129-1G>T
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.4G>T
n.43-1G>T
12g.8607013C=CA2015111996AICDAc.9-1G= (n.9-1G=)
n.118-1G=
c.-7-1G= (n.-7-1G=)
n.129-1G=
c.42-1G= (n.42-1G=)
c.4G=
n.43-1G=
12g.8607013C>GCA384038540AICDAc.9-1G>C (n.9-1G>C)
n.118-1G>C
c.-7-1G>C (n.-7-1G>C)
n.129-1G>C
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.4G>C
n.43-1G>C
12g.8607013C>TCA384038539AICDAc.9-1G>A (n.9-1G>A)
n.118-1G>A
c.-7-1G>A (n.-7-1G>A)
n.129-1G>A
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.4G>A
n.43-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.8607014T>ACA384038541AICDAc.9-2A>T (n.9-2A>T)
n.118-2A>T
c.-7-2A>T (n.-7-2A>T)
n.129-2A>T
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.3A>T
n.43-2A>T
12g.8607014T>CCA384038543AICDAc.9-2A>G (n.9-2A>G)
n.118-2A>G
c.-7-2A>G (n.-7-2A>G)
n.129-2A>G
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.3A>G
n.43-2A>G
12g.8607014T>GCA384038542AICDAc.9-2A>C (n.9-2A>C)
n.118-2A>C
c.-7-2A>C (n.-7-2A>C)
n.129-2A>C
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.3A>C
n.43-2A>C
12g.8607015G>ACA2739427550AICDAc.9-3C>T (n.9-3C>T)
n.118-3C>T
c.-7-3C>T (n.-7-3C>T)
n.129-3C>T
c.42-3C>T (n.42-3C>T)
c.2C>T
n.43-3C>T
12g.8607015G>CCA2739427551AICDAc.9-3C>G (n.9-3C>G)
n.118-3C>G
c.-7-3C>G (n.-7-3C>G)
n.129-3C>G
c.42-3C>G (n.42-3C>G)
c.2C>G
n.43-3C>G
12g.8607015G>TCA2739427552AICDAc.9-3C>A (n.9-3C>A)
n.118-3C>A
c.-7-3C>A (n.-7-3C>A)
n.129-3C>A
c.42-3C>A (n.42-3C>A)
c.2C>A
n.43-3C>A
12g.8607016T>ACA2739427553AICDAc.9-4A>T (n.9-4A>T)
n.118-4A>T
c.-7-4A>T (n.-7-4A>T)
n.129-4A>T
c.42-4A>T (n.42-4A>T)
c.1A>T
n.43-4A>T
12g.8607016T>CCA2739427554AICDAc.9-4A>G (n.9-4A>G)
n.118-4A>G
c.-7-4A>G (n.-7-4A>G)
n.129-4A>G
c.42-4A>G (n.42-4A>G)
c.1A>G
n.43-4A>G
12g.8607016T>GCA2739427555AICDAc.9-4A>C (n.9-4A>C)
n.118-4A>C
c.-7-4A>C (n.-7-4A>C)
n.129-4A>C
c.42-4A>C (n.42-4A>C)
c.1A>C
n.43-4A>C
12g.8607016_8607017delinsTGCA2015111997AICDAc.9-5_9-4delinsCA (n.9-5_9-4delinsCA)
n.118-5_118-4delinsCA
c.-7-5_-7-4delinsCA (n.-7-5_-7-4delinsCA)
n.129-5_129-4delinsCA
c.42-5_42-4delinsCA (n.42-5_42-4delinsCA)
n.43-5_43-4delinsCA
12g.8607017G>CCA232301107AICDAc.9-5C>G (n.9-5C>G)
n.118-5C>G
c.-7-5C>G (n.-7-5C>G)
n.129-5C>G
c.42-5C>G (n.42-5C>G)
n.43-5C>G
 dbSNP
12g.8607017G=CA2015111998AICDAc.9-5C= (n.9-5C=)
n.118-5C=
c.-7-5C= (n.-7-5C=)
n.129-5C=
c.42-5C= (n.42-5C=)
n.43-5C=
12g.8607019delCA944539233AICDAc.9-5del (n.9-5del)
n.118-5del
c.-7-5del (n.-7-5del)
n.129-5del
c.42-5del (n.42-5del)
n.43-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607018G>ACA603400108AICDAc.9-6C>T (n.9-6C>T)
n.118-6C>T
c.-7-6C>T (n.-7-6C>T)
n.129-6C>T
c.42-6C>T (n.42-6C>T)
n.43-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607018G>CCA2015112000AICDAc.9-6C>G (n.9-6C>G)
n.118-6C>G
c.-7-6C>G (n.-7-6C>G)
n.129-6C>G
c.42-6C>G (n.42-6C>G)
n.43-6C>G
 dbSNP
12g.8607018G=CA2015111999AICDAc.9-6C= (n.9-6C=)
n.118-6C=
c.-7-6C= (n.-7-6C=)
n.129-6C=
c.42-6C= (n.42-6C=)
n.43-6C=
12g.8607019G>ACA2591314837AICDAc.9-7C>T (n.9-7C>T)
n.118-7C>T
c.-7-7C>T (n.-7-7C>T)
n.129-7C>T
c.42-7C>T (n.42-7C>T)
n.43-7C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607019G=CA2015112001AICDAc.9-7C= (n.9-7C=)
n.118-7C=
c.-7-7C= (n.-7-7C=)
n.129-7C=
c.42-7C= (n.42-7C=)
n.43-7C=
12g.8607019G>TCA6434524AICDAc.9-7C>A (n.9-7C>A)
n.118-7C>A
c.-7-7C>A (n.-7-7C>A)
n.129-7C>A
c.42-7C>A (n.42-7C>A)
n.43-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607021G>ACA2580086314AICDAc.9-9C>T (n.9-9C>T)
n.118-9C>T
c.-7-9C>T (n.-7-9C>T)
n.129-9C>T
c.42-9C>T (n.42-9C>T)
n.43-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.8607021G>CCA2617496862AICDAc.9-9C>G (n.9-9C>G)
n.118-9C>G
c.-7-9C>G (n.-7-9C>G)
n.129-9C>G
c.42-9C>G (n.42-9C>G)
n.43-9C>G
 gnomAD v4
12g.8607022_8607025delinsAGAGCA2015112002AICDAc.9-13_9-10delinsCTCT (n.9-13_9-10delinsCTCT)
n.118-13_118-10delinsCTCT
c.-7-13_-7-10delinsCTCT (n.-7-13_-7-10delinsCTCT)
n.129-13_129-10delinsCTCT
c.42-13_42-10delinsCTCT (n.42-13_42-10delinsCTCT)
n.43-13_43-10delinsCTCT
12g.8607023G>CCA6434525AICDAc.9-11C>G (n.9-11C>G)
n.118-11C>G
c.-7-11C>G (n.-7-11C>G)
n.129-11C>G
c.42-11C>G (n.42-11C>G)
n.43-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607023G=CA2015112003AICDAc.9-11C= (n.9-11C=)
n.118-11C=
c.-7-11C= (n.-7-11C=)
n.129-11C=
c.42-11C= (n.42-11C=)
n.43-11C=
12g.8607027_8607029delCA692861884AICDAc.9-13_9-11del (n.9-13_9-11del)
n.118-13_118-11del
c.-7-13_-7-11del (n.-7-13_-7-11del)
n.129-13_129-11del
c.42-13_42-11del (n.42-13_42-11del)
n.43-13_43-11del
 ClinVar dbSNP
12g.8607025G>ACA2617496866AICDAc.9-13C>T (n.9-13C>T)
n.118-13C>T
c.-7-13C>T (n.-7-13C>T)
n.129-13C>T
c.42-13C>T (n.42-13C>T)
n.43-13C>T
 gnomAD v4
12g.8607027A>GCA2617496867AICDAc.9-15T>C (n.9-15T>C)
n.118-15T>C
c.-7-15T>C (n.-7-15T>C)
n.129-15T>C
c.42-15T>C (n.42-15T>C)
n.43-15T>C
 gnomAD v4
12g.8607028G>ACA944539238AICDAc.9-16C>T (n.9-16C>T)
n.118-16C>T
c.-7-16C>T (n.-7-16C>T)
n.129-16C>T
c.42-16C>T (n.42-16C>T)
n.43-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607028G=CA2015112004AICDAc.9-16C= (n.9-16C=)
n.118-16C=
c.-7-16C= (n.-7-16C=)
n.129-16C=
c.42-16C= (n.42-16C=)
n.43-16C=
12g.8607029G>ACA2617496869AICDAc.9-17C>T (n.9-17C>T)
n.118-17C>T
c.-7-17C>T (n.-7-17C>T)
n.129-17C>T
c.42-17C>T (n.42-17C>T)
n.43-17C>T
 gnomAD v4
12g.8607032G>TCA2617496870AICDAc.9-20C>A (n.9-20C>A)
n.118-20C>A
c.-7-20C>A (n.-7-20C>A)
n.129-20C>A
c.42-20C>A (n.42-20C>A)
n.43-20C>A
 gnomAD v4
12g.8607033_8607039delCA2617496871AICDAc.9-27_9-21del (n.9-27_9-21del)
n.118-27_118-21del
c.-7-27_-7-21del (n.-7-27_-7-21del)
n.129-27_129-21del
c.42-27_42-21del (n.42-27_42-21del)
n.43-27_43-21del
 gnomAD v4
12g.8607034G>ACA2617496873AICDAc.9-22C>T (n.9-22C>T)
n.118-22C>T
c.-7-22C>T (n.-7-22C>T)
n.129-22C>T
c.42-22C>T (n.42-22C>T)
n.43-22C>T
 gnomAD v4
12g.8607034G=CA2015112005AICDAc.9-22C= (n.9-22C=)
n.118-22C=
c.-7-22C= (n.-7-22C=)
n.129-22C=
c.42-22C= (n.42-22C=)
n.43-22C=
12g.8607034G>TCA603400109AICDAc.9-22C>A (n.9-22C>A)
n.118-22C>A
c.-7-22C>A (n.-7-22C>A)
n.129-22C>A
c.42-22C>A (n.42-22C>A)
n.43-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607038dupCA692861905AICDAc.9-23dup (n.9-23dup)
n.118-23dup
c.-7-23dup (n.-7-23dup)
n.129-23dup
c.42-23dup (n.42-23dup)
n.43-23dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.8607037A=CA2015112006AICDAc.9-25T= (n.9-25T=)
n.118-25T=
c.-7-25T= (n.-7-25T=)
n.129-25T=
c.42-25T= (n.42-25T=)
n.43-25T=
12g.8607037A>GCA6434526AICDAc.9-25T>C (n.9-25T>C)
n.118-25T>C
c.-7-25T>C (n.-7-25T>C)
n.129-25T>C
c.42-25T>C (n.42-25T>C)
n.43-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607039T>CCA6434527AICDAc.9-27A>G (n.9-27A>G)
n.118-27A>G
c.-7-27A>G (n.-7-27A>G)
n.129-27A>G
c.42-27A>G (n.42-27A>G)
n.43-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607039T=CA2015112007AICDAc.9-27A= (n.9-27A=)
n.118-27A=
c.-7-27A= (n.-7-27A=)
n.129-27A=
c.42-27A= (n.42-27A=)
n.43-27A=
12g.8607040G>ACA2575070275AICDAc.9-28C>T (n.9-28C>T)
n.118-28C>T
c.-7-28C>T (n.-7-28C>T)
n.129-28C>T
c.42-28C>T (n.42-28C>T)
n.43-28C>T
 gnomAD v4
12g.8607040G>CCA2617496879AICDAc.9-28C>G (n.9-28C>G)
n.118-28C>G
c.-7-28C>G (n.-7-28C>G)
n.129-28C>G
c.42-28C>G (n.42-28C>G)
n.43-28C>G
 gnomAD v4
12g.8607041C=CA2015112008AICDAc.9-29G= (n.9-29G=)
n.118-29G=
c.-7-29G= (n.-7-29G=)
n.129-29G=
c.42-29G= (n.42-29G=)
n.43-29G=
12g.8607041C>TCA6434528AICDAc.9-29G>A (n.9-29G>A)
n.118-29G>A
c.-7-29G>A (n.-7-29G>A)
n.129-29G>A
c.42-29G>A (n.42-29G>A)
n.43-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8607043A>CCA2617496881AICDAc.9-31T>G (n.9-31T>G)
n.118-31T>G
c.-7-31T>G (n.-7-31T>G)
n.129-31T>G
c.42-31T>G (n.42-31T>G)
n.43-31T>G
 gnomAD v4
12g.8607045A=CA2015112009AICDAc.9-33T= (n.9-33T=)
n.118-33T=
c.-7-33T= (n.-7-33T=)
n.129-33T=
c.42-33T= (n.42-33T=)
n.43-33T=
12g.8607045A>GCA232301108AICDAc.9-33T>C (n.9-33T>C)
n.118-33T>C
c.-7-33T>C (n.-7-33T>C)
n.129-33T>C
c.42-33T>C (n.42-33T>C)
n.43-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607050A=CA2015112010AICDAc.9-38T= (n.9-38T=)
n.118-38T=
c.-7-38T= (n.-7-38T=)
n.129-38T=
c.42-38T= (n.42-38T=)
n.43-38T=
12g.8607050A>GCA603400110AICDAc.9-38T>C (n.9-38T>C)
n.118-38T>C
c.-7-38T>C (n.-7-38T>C)
n.129-38T>C
c.42-38T>C (n.42-38T>C)
n.43-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8607051G=CA2015112011AICDAc.9-39C= (n.9-39C=)
n.118-39C=
c.-7-39C= (n.-7-39C=)
n.129-39C=
c.42-39C= (n.42-39C=)
n.43-39C=
12g.8607051G>TCA232301109AICDAc.9-39C>A (n.9-39C>A)
n.118-39C>A
c.-7-39C>A (n.-7-39C>A)
n.129-39C>A
c.42-39C>A (n.42-39C>A)
n.43-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched