Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605413G>ACA6434468AICDAc.229C>T (p.Arg77Cys)
c.157-1076C>T (n.157-1076C>T)
n.338C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
n.349C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.225C>T
c.153-1076C>T
n.263C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605413G>CCA383819230AICDAc.229C>G (p.Arg77Gly)
c.157-1076C>G (n.157-1076C>G)
n.338C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.349C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.225C>G
c.153-1076C>G
n.263C>G
12g.8605413G=CA2015110589AICDAc.229C= (p.Arg77=)
c.157-1076C= (n.157-1076C=)
n.338C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.349C=
c.262C= (p.Arg88=)
c.225C=
c.153-1076C=
n.263C=
12g.8605413G>TCA383819231AICDAc.229C>A (p.Arg77Ser)
c.157-1076C>A (n.157-1076C>A)
n.338C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
n.349C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.225C>A
c.153-1076C>A
n.263C>A
12g.8605414dupCA919018847AICDAc.229dup (p.Arg77ProfsTer?)
c.157-1076dup (n.157-1076dup)
n.338dup
c.214dup (p.Arg72ProfsTer?)
n.349dup
c.262dup (p.Arg88ProfsTer?)
c.225dup
c.153-1076dup
n.263dup
 dbSNP
12g.8605414G>ACA478530491AICDAc.228C>T (p.Tyr76=)
c.157-1077C>T (n.157-1077C>T)
n.337C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.348C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.224C>T
c.153-1077C>T
n.262C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605414G>CCA383819233AICDAc.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.157-1077C>G (n.157-1077C>G)
n.337C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.348C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.224C>G
c.153-1077C>G
n.262C>G
12g.8605414G=CA2015110592AICDAc.228C= (p.Tyr76=)
c.157-1077C= (n.157-1077C=)
n.337C=
c.213C= (p.Tyr71=)
n.348C=
c.261C= (p.Tyr87=)
c.224C=
c.153-1077C=
n.262C=
12g.8605414G>TCA383819235AICDAc.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.157-1077C>A (n.157-1077C>A)
n.337C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.348C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.224C>A
c.153-1077C>A
n.262C>A
12g.8605415T>ACA383819237AICDAc.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.157-1078A>T (n.157-1078A>T)
n.336A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.347A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.223A>T
c.153-1078A>T
n.261A>T
12g.8605415T>CCA383819239AICDAc.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.157-1078A>G (n.157-1078A>G)
n.336A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.347A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.223A>G
c.153-1078A>G
n.261A>G
 gnomAD v4
12g.8605415T>GCA383819241AICDAc.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.157-1078A>C (n.157-1078A>C)
n.336A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.347A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.223A>C
c.153-1078A>C
n.261A>C
12g.8605416A>CCA383819242AICDAc.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.157-1079T>G (n.157-1079T>G)
n.335T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.346T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.222T>G
c.153-1079T>G
n.260T>G
12g.8605416A>GCA383819244AICDAc.226T>C (p.Tyr76His)
c.157-1079T>C (n.157-1079T>C)
n.335T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.346T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.222T>C
c.153-1079T>C
n.260T>C
 gnomAD v4
12g.8605416A>TCA383819246AICDAc.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.157-1079T>A (n.157-1079T>A)
n.335T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.346T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.222T>A
c.153-1079T>A
n.260T>A
12g.8605416dupCA2695216073AICDAc.226dup (p.Tyr76LeufsTer?)
c.157-1079dup (n.157-1079dup)
n.335dup
c.211dup (p.Tyr71LeufsTer?)
n.346dup
c.259dup (p.Tyr87LeufsTer?)
c.222dup
c.153-1079dup
n.260dup
12g.8605417G>ACA478530492AICDAc.225C>T (p.Cys75=)
c.157-1080C>T (n.157-1080C>T)
n.334C>T
c.210C>T (p.Cys70=)
n.345C>T
c.258C>T (p.Cys86=)
c.221C>T
c.153-1080C>T
n.259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605417G>CCA383819248AICDAc.225C>G (p.Cys75Trp)
c.157-1080C>G (n.157-1080C>G)
n.334C>G
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.345C>G
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.221C>G
c.153-1080C>G
n.259C>G
12g.8605417G=CA2015110595AICDAc.225C= (p.Cys75=)
c.157-1080C= (n.157-1080C=)
n.334C=
c.210C= (p.Cys70=)
n.345C=
c.258C= (p.Cys86=)
c.221C=
c.153-1080C=
n.259C=
12g.8605417G>TCA383819252AICDAc.225C>A (p.Cys75Ter)
c.157-1080C>A (n.157-1080C>A)
n.334C>A
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.345C>A
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.221C>A
c.153-1080C>A
n.259C>A
12g.8605418C>ACA383819258AICDAc.224G>T (p.Cys75Phe)
c.157-1081G>T (n.157-1081G>T)
n.333G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.344G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.220G>T
c.153-1081G>T
n.258G>T
12g.8605418C>GCA383819256AICDAc.224G>C (p.Cys75Ser)
c.157-1081G>C (n.157-1081G>C)
n.333G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.344G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.220G>C
c.153-1081G>C
n.258G>C
12g.8605418C>TCA383819254AICDAc.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.157-1081G>A (n.157-1081G>A)
n.333G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.344G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.220G>A
c.153-1081G>A
n.258G>A
12g.8605419A=CA2015110597AICDAc.223T= (p.Cys75=)
c.157-1082T= (n.157-1082T=)
n.332T=
c.208T= (p.Cys70=)
n.343T=
c.256T= (p.Cys86=)
c.219T=
c.153-1082T=
n.257T=
12g.8605419A>CCA383819259AICDAc.223T>G (p.Cys75Gly)
c.157-1082T>G (n.157-1082T>G)
n.332T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.343T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.219T>G
c.153-1082T>G
n.257T>G
 gnomAD v4
12g.8605419A>GCA383819261AICDAc.223T>C (p.Cys75Arg)
c.157-1082T>C (n.157-1082T>C)
n.332T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.343T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.219T>C
c.153-1082T>C
n.257T>C
 dbSNP
12g.8605419A>TCA383819263AICDAc.223T>A (p.Cys75Ser)
c.157-1082T>A (n.157-1082T>A)
n.332T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.343T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.219T>A
c.153-1082T>A
n.257T>A
12g.8605420G>ACA478530496AICDAc.222C>T (p.Arg74=)
c.157-1083C>T (n.157-1083C>T)
n.331C>T
c.207C>T (p.Arg69=)
n.342C>T
c.255C>T (p.Arg85=)
c.218C>T
c.153-1083C>T
n.256C>T
12g.8605420G>CCA478530497AICDAc.222C>G (p.Arg74=)
c.157-1083C>G (n.157-1083C>G)
n.331C>G
c.207C>G (p.Arg69=)
n.342C>G
c.255C>G (p.Arg85=)
c.218C>G
c.153-1083C>G
n.256C>G
 gnomAD v4
12g.8605420G>TCA478530498AICDAc.222C>A (p.Arg74=)
c.157-1083C>A (n.157-1083C>A)
n.331C>A
c.207C>A (p.Arg69=)
n.342C>A
c.255C>A (p.Arg85=)
c.218C>A
c.153-1083C>A
n.256C>A
12g.8605421C>ACA383819265AICDAc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.157-1084G>T (n.157-1084G>T)
n.330G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.341G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.217G>T
c.153-1084G>T
n.255G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605421C>GCA383819267AICDAc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.157-1084G>C (n.157-1084G>C)
n.330G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.341G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.217G>C
c.153-1084G>C
n.255G>C
 gnomAD v4
12g.8605421C>TCA383819268AICDAc.221G>A (p.Arg74His)
c.157-1084G>A (n.157-1084G>A)
n.330G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
n.341G>A
c.254G>A (p.Arg85His)
c.217G>A
c.153-1084G>A
n.255G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605422G>ACA383819270AICDAc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.157-1085C>T (n.157-1085C>T)
n.329C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.340C>T
c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.216C>T
c.153-1085C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605422G>CCA383819272AICDAc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.157-1085C>G (n.157-1085C>G)
n.329C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.340C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.216C>G
c.153-1085C>G
n.254C>G
12g.8605422G=CA2015110599AICDAc.220C= (p.Arg74=)
c.157-1085C= (n.157-1085C=)
n.329C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.340C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.216C=
c.153-1085C=
n.254C=
12g.8605422G>TCA383819275AICDAc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.157-1085C>A (n.157-1085C>A)
n.329C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.340C>A
c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.216C>A
c.153-1085C>A
n.254C>A
12g.8605423G>ACA6434469AICDAc.219C>T (p.Gly73=)
c.157-1086C>T (n.157-1086C>T)
n.328C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.339C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.215C>T
c.153-1086C>T
n.253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605423G>CCA478530502AICDAc.219C>G (p.Gly73=)
c.157-1086C>G (n.157-1086C>G)
n.328C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.339C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.215C>G
c.153-1086C>G
n.253C>G
12g.8605423G=CA2015110602AICDAc.219C= (p.Gly73=)
c.157-1086C= (n.157-1086C=)
n.328C=
c.204C= (p.Gly68=)
n.339C=
c.252C= (p.Gly84=)
c.215C=
c.153-1086C=
n.253C=
12g.8605423G>TCA478530503AICDAc.219C>A (p.Gly73=)
c.157-1086C>A (n.157-1086C>A)
n.328C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.339C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.215C>A
c.153-1086C>A
n.253C>A
12g.8605424C>ACA383819278AICDAc.218G>T (p.Gly73Val)
c.157-1087G>T (n.157-1087G>T)
n.327G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.338G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.214G>T
c.153-1087G>T
n.252G>T
12g.8605424C=CA2015110606AICDAc.218G= (p.Gly73=)
c.157-1087G= (n.157-1087G=)
n.327G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.338G=
c.251G= (p.Gly84=)
c.214G=
c.153-1087G=
n.252G=
12g.8605424C>GCA383819280AICDAc.218G>C (p.Gly73Ala)
c.157-1087G>C (n.157-1087G>C)
n.327G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.338G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.214G>C
c.153-1087G>C
n.252G>C
12g.8605424C>TCA6434470AICDAc.218G>A (p.Gly73Asp)
c.157-1087G>A (n.157-1087G>A)
n.327G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.338G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.214G>A
c.153-1087G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605425C>ACA383819289AICDAc.217G>T (p.Gly73Cys)
c.157-1088G>T (n.157-1088G>T)
n.326G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.337G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.213G>T
c.153-1088G>T
n.251G>T
12g.8605425C>GCA383819286AICDAc.217G>C (p.Gly73Arg)
c.157-1088G>C (n.157-1088G>C)
n.326G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.337G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.213G>C
c.153-1088G>C
n.251G>C
12g.8605425C>TCA383819287AICDAc.217G>A (p.Gly73Ser)
c.157-1088G>A (n.157-1088G>A)
n.326G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.337G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.213G>A
c.153-1088G>A
n.251G>A
12g.8605426A>CCA478292157AICDAc.216T>G (p.Pro72=)
c.157-1089T>G (n.157-1089T>G)
n.325T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
n.336T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
c.212T>G
c.153-1089T>G
n.250T>G
12g.8605426A>GCA478292158AICDAc.216T>C (p.Pro72=)
c.157-1089T>C (n.157-1089T>C)
n.325T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
n.336T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
c.212T>C
c.153-1089T>C
n.250T>C
 gnomAD v4
12g.8605426A>TCA478292160AICDAc.216T>A (p.Pro72=)
c.157-1089T>A (n.157-1089T>A)
n.325T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
n.336T>A
c.249T>A (p.Pro83=)
c.212T>A
c.153-1089T>A
n.250T>A
12g.8605427G>ACA383819292AICDAc.215C>T (p.Pro72Leu)
c.157-1090C>T (n.157-1090C>T)
n.324C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.335C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.211C>T
c.153-1090C>T
n.249C>T
12g.8605427G>CCA383819293AICDAc.215C>G (p.Pro72Arg)
c.157-1090C>G (n.157-1090C>G)
n.324C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.335C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.211C>G
c.153-1090C>G
n.249C>G
12g.8605427G>TCA383819295AICDAc.215C>A (p.Pro72His)
c.157-1090C>A (n.157-1090C>A)
n.324C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.335C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.211C>A
c.153-1090C>A
n.249C>A
12g.8605428G>ACA383819297AICDAc.214C>T (p.Pro72Ser)
c.157-1091C>T (n.157-1091C>T)
n.323C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.334C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.210C>T
c.153-1091C>T
n.248C>T
12g.8605428G>CCA383819299AICDAc.214C>G (p.Pro72Ala)
c.157-1091C>G (n.157-1091C>G)
n.323C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.334C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.210C>G
c.153-1091C>G
n.248C>G
 gnomAD v4
12g.8605428G>TCA383819300AICDAc.214C>A (p.Pro72Thr)
c.157-1091C>A (n.157-1091C>A)
n.323C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.334C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.210C>A
c.153-1091C>A
n.248C>A
12g.8605429G>ACA6434471AICDAc.213C>T (p.Asp71=)
c.157-1092C>T (n.157-1092C>T)
n.322C>T
c.198C>T (p.Asp66=)
n.333C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.209C>T
c.153-1092C>T
n.247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605429G>CCA383819304AICDAc.213C>G (p.Asp71Glu)
c.157-1092C>G (n.157-1092C>G)
n.322C>G
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.333C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.209C>G
c.153-1092C>G
n.247C>G
12g.8605429G=CA2015110608AICDAc.213C= (p.Asp71=)
c.157-1092C= (n.157-1092C=)
n.322C=
c.198C= (p.Asp66=)
n.333C=
c.246C= (p.Asp82=)
c.209C=
c.153-1092C=
n.247C=
12g.8605429G>TCA383819306AICDAc.213C>A (p.Asp71Glu)
c.157-1092C>A (n.157-1092C>A)
n.322C>A
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.333C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.209C>A
c.153-1092C>A
n.247C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605430T>ACA383819308AICDAc.212A>T (p.Asp71Val)
c.157-1093A>T (n.157-1093A>T)
n.321A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.332A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.208A>T
c.153-1093A>T
n.246A>T
12g.8605430T>CCA232648005AICDAc.212A>G (p.Asp71Gly)
c.157-1093A>G (n.157-1093A>G)
n.321A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.332A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.208A>G
c.153-1093A>G
n.246A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605430T>GCA383819311AICDAc.212A>C (p.Asp71Ala)
c.157-1093A>C (n.157-1093A>C)
n.321A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.332A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.208A>C
c.153-1093A>C
n.246A>C
 dbSNP
12g.8605430T=CA2015110611AICDAc.212A= (p.Asp71=)
c.157-1093A= (n.157-1093A=)
n.321A=
c.197A= (p.Asp66=)
n.332A=
c.245A= (p.Asp82=)
c.208A=
c.153-1093A=
n.246A=
12g.8605431C>ACA383819313AICDAc.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.157-1094G>T (n.157-1094G>T)
n.320G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.331G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.207G>T
c.153-1094G>T
n.245G>T
12g.8605431C=CA2015110613AICDAc.211G= (p.Asp71=)
c.157-1094G= (n.157-1094G=)
n.320G=
c.196G= (p.Asp66=)
n.331G=
c.244G= (p.Asp82=)
c.207G=
c.153-1094G=
n.245G=
12g.8605431C>GCA383819317AICDAc.211G>C (p.Asp71His)
c.157-1094G>C (n.157-1094G>C)
n.320G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.331G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.207G>C
c.153-1094G>C
n.245G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605431C>TCA383819315AICDAc.211G>A (p.Asp71Asn)
c.157-1094G>A (n.157-1094G>A)
n.320G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.331G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.207G>A
c.153-1094G>A
n.245G>A
12g.8605432T>ACA478292167AICDAc.210A>T (p.Leu70=)
c.157-1095A>T (n.157-1095A>T)
n.319A>T
c.195A>T (p.Leu65=)
n.330A>T
c.243A>T (p.Leu81=)
c.206A>T
c.153-1095A>T
n.244A>T
12g.8605432T>CCA230765AICDAc.210A>G (p.Leu70=)
c.157-1095A>G (n.157-1095A>G)
n.319A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
n.330A>G
c.243A>G (p.Leu81=)
c.206A>G
c.153-1095A>G
n.244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605432T>GCA478292166AICDAc.210A>C (p.Leu70=)
c.157-1095A>C (n.157-1095A>C)
n.319A>C
c.195A>C (p.Leu65=)
n.330A>C
c.243A>C (p.Leu81=)
c.206A>C
c.153-1095A>C
n.244A>C
12g.8605432T=CA2015110618AICDAc.210A= (p.Leu70=)
c.157-1095A= (n.157-1095A=)
n.319A=
c.195A= (p.Leu65=)
n.330A=
c.243A= (p.Leu81=)
c.206A=
c.153-1095A=
n.244A=
12g.8605432_8605433delinsTACA2015110620AICDAc.209_210delinsTA (p.Leu70=)
c.157-1096_157-1095delinsTA (n.157-1096_157-1095delinsTA)
n.318_319delinsTA
c.194_195delinsTA (p.Leu65=)
n.329_330delinsTA
c.242_243delinsTA (p.Leu81=)
c.205_206delinsTA
c.153-1096_153-1095delinsTA
n.243_244delinsTA
12g.8605433delCA2015110622AICDAc.209del (p.Leu70GlnfsTer?)
c.157-1096del (n.157-1096del)
n.318del
c.194del (p.Leu65GlnfsTer?)
n.329del
c.242del (p.Leu81GlnfsTer?)
c.205del
c.153-1096del
n.243del
 dbSNP
12g.8605433A>CCA383819324AICDAc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.157-1096T>G (n.157-1096T>G)
n.318T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.329T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.205T>G
c.153-1096T>G
n.243T>G
12g.8605433A>GCA383819320AICDAc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.157-1096T>C (n.157-1096T>C)
n.318T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.329T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.205T>C
c.153-1096T>C
n.243T>C
12g.8605433A>TCA383819322AICDAc.209T>A (p.Leu70Gln)
c.157-1096T>A (n.157-1096T>A)
n.318T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.329T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.205T>A
c.153-1096T>A
n.243T>A
12g.8605434G>ACA232648012AICDAc.208C>T (p.Leu70=)
c.157-1097C>T (n.157-1097C>T)
n.317C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.328C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.204C>T
c.153-1097C>T
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605434G>CCA383819325AICDAc.208C>G (p.Leu70Val)
c.157-1097C>G (n.157-1097C>G)
n.317C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.328C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.204C>G
c.153-1097C>G
n.242C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605434G=CA2015110624AICDAc.208C= (p.Leu70=)
c.157-1097C= (n.157-1097C=)
n.317C=
c.193C= (p.Leu65=)
n.328C=
c.241C= (p.Leu81=)
c.204C=
c.153-1097C=
n.242C=
12g.8605434G>TCA383819327AICDAc.208C>A (p.Leu70Ile)
c.157-1097C>A (n.157-1097C>A)
n.317C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.328C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.204C>A
c.153-1097C>A
n.242C>A
12g.8605434_8605440delinsGGTCCCACA2015110627AICDAc.202_208delinsTGGGACC (p.Trp68=)
c.157-1103_157-1097delinsTGGGACC (n.157-1103_157-1097delinsTGGGACC)
n.311_317delinsTGGGACC
c.187_193delinsTGGGACC (p.Trp63=)
n.322_328delinsTGGGACC
c.235_241delinsTGGGACC (p.Trp79=)
c.198_204delinsTGGGACC
c.153-1103_153-1097delinsTGGGACC
n.236_242delinsTGGGACC
12g.8605435G>ACA478292168AICDAc.207C>T (p.Asp69=)
c.157-1098C>T (n.157-1098C>T)
n.316C>T
c.192C>T (p.Asp64=)
n.327C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
c.203C>T
c.153-1098C>T
n.241C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605435G>CCA232648017AICDAc.207C>G (p.Asp69Glu)
c.157-1098C>G (n.157-1098C>G)
n.316C>G
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.327C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.203C>G
c.153-1098C>G
n.241C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605435G=CA2015110631AICDAc.207C= (p.Asp69=)
c.157-1098C= (n.157-1098C=)
n.316C=
c.192C= (p.Asp64=)
n.327C=
c.240C= (p.Asp80=)
c.203C=
c.153-1098C=
n.241C=
12g.8605435G>TCA383819330AICDAc.207C>A (p.Asp69Glu)
c.157-1098C>A (n.157-1098C>A)
n.316C>A
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.327C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.203C>A
c.153-1098C>A
n.241C>A
 dbSNP
12g.8605439_8605444delCA2015110629AICDAc.202_207del (p.Trp68_Asp69del)
c.157-1103_157-1098del (n.157-1103_157-1098del)
n.311_316del
c.187_192del (p.Trp63_Asp64del)
n.322_327del
c.235_240del (p.Trp79_Asp80del)
c.198_203del
c.153-1103_153-1098del
n.236_241del
 dbSNP
12g.8605436T>ACA383819332AICDAc.206A>T (p.Asp69Val)
c.157-1099A>T (n.157-1099A>T)
n.315A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.326A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.202A>T
c.153-1099A>T
n.240A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605436T>CCA383819334AICDAc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.157-1099A>G (n.157-1099A>G)
n.315A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.326A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.202A>G
c.153-1099A>G
n.240A>G
12g.8605436T>GCA383819336AICDAc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.157-1099A>C (n.157-1099A>C)
n.315A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.326A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.202A>C
c.153-1099A>C
n.240A>C
 dbSNP
12g.8605436T=CA2015110633AICDAc.206A= (p.Asp69=)
c.157-1099A= (n.157-1099A=)
n.315A=
c.191A= (p.Asp64=)
n.326A=
c.239A= (p.Asp80=)
c.202A=
c.153-1099A=
n.240A=
12g.8605437C>ACA383819338AICDAc.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.157-1100G>T (n.157-1100G>T)
n.314G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.325G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.201G>T
c.153-1100G>T
n.239G>T
12g.8605437C>GCA383819339AICDAc.205G>C (p.Asp69His)
c.157-1100G>C (n.157-1100G>C)
n.314G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.325G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.201G>C
c.153-1100G>C
n.239G>C
12g.8605437C>TCA383819340AICDAc.205G>A (p.Asp69Asn)
c.157-1100G>A (n.157-1100G>A)
n.314G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.325G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.201G>A
c.153-1100G>A
n.239G>A
12g.8605438C>ACA383819346AICDAc.204G>T (p.Trp68Cys)
c.157-1101G>T (n.157-1101G>T)
n.313G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.324G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.200G>T
c.153-1101G>T
n.238G>T
12g.8605438C>GCA383819343AICDAc.204G>C (p.Trp68Cys)
c.157-1101G>C (n.157-1101G>C)
n.313G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.324G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.200G>C
c.153-1101G>C
n.238G>C
12g.8605438C>TCA383819344AICDAc.204G>A (p.Trp68Ter)
c.157-1101G>A (n.157-1101G>A)
n.313G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.324G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.200G>A
c.153-1101G>A
n.238G>A
 gnomAD v4
12g.8605439C>ACA383819349AICDAc.203G>T (p.Trp68Leu)
c.157-1102G>T (n.157-1102G>T)
n.312G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.323G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.199G>T
c.153-1102G>T
n.237G>T
 dbSNP
12g.8605439C=CA2015110636AICDAc.203G= (p.Trp68=)
c.157-1102G= (n.157-1102G=)
n.312G=
c.188G= (p.Trp63=)
n.323G=
c.236G= (p.Trp79=)
c.199G=
c.153-1102G=
n.237G=
12g.8605439C>GCA383819350AICDAc.203G>C (p.Trp68Ser)
c.157-1102G>C (n.157-1102G>C)
n.312G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.323G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.199G>C
c.153-1102G>C
n.237G>C
 gnomAD v4
12g.8605439C>TCA117268AICDAc.203G>A (p.Trp68Ter)
c.157-1102G>A (n.157-1102G>A)
n.312G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.323G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.199G>A
c.153-1102G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605440A>CCA383819354AICDAc.202T>G (p.Trp68Gly)
c.157-1103T>G (n.157-1103T>G)
n.311T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.322T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.198T>G
c.153-1103T>G
n.236T>G
12g.8605440A>GCA383819355AICDAc.202T>C (p.Trp68Arg)
c.157-1103T>C (n.157-1103T>C)
n.311T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.322T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.198T>C
c.153-1103T>C
n.236T>C
12g.8605440A>TCA383819357AICDAc.202T>A (p.Trp68Arg)
c.157-1103T>A (n.157-1103T>A)
n.311T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.322T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.198T>A
c.153-1103T>A
n.236T>A
12g.8605441G>ACA478292169AICDAc.201C>T (p.Asp67=)
c.157-1104C>T (n.157-1104C>T)
n.310C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
n.321C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.197C>T
c.153-1104C>T
n.235C>T
12g.8605441G>CCA383819358AICDAc.201C>G (p.Asp67Glu)
c.157-1104C>G (n.157-1104C>G)
n.310C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.321C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.197C>G
c.153-1104C>G
n.235C>G
12g.8605441G>TCA383819360AICDAc.201C>A (p.Asp67Glu)
c.157-1104C>A (n.157-1104C>A)
n.310C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.321C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.197C>A
c.153-1104C>A
n.235C>A
 ClinVar
12g.8605442T>ACA383819362AICDAc.200A>T (p.Asp67Val)
c.157-1105A>T (n.157-1105A>T)
n.309A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.320A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.196A>T
c.153-1105A>T
n.234A>T
12g.8605442T>CCA383819364AICDAc.200A>G (p.Asp67Gly)
c.157-1105A>G (n.157-1105A>G)
n.309A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.320A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.196A>G
c.153-1105A>G
n.234A>G
12g.8605442T>GCA383819366AICDAc.200A>C (p.Asp67Ala)
c.157-1105A>C (n.157-1105A>C)
n.309A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.320A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.196A>C
c.153-1105A>C
n.234A>C
12g.8605443C>ACA383819372AICDAc.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.157-1106G>T (n.157-1106G>T)
n.308G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.319G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.195G>T
c.153-1106G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
12g.8605443C>GCA383819370AICDAc.199G>C (p.Asp67His)
c.157-1106G>C (n.157-1106G>C)
n.308G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.319G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.195G>C
c.153-1106G>C
n.233G>C
12g.8605443C>TCA383819368AICDAc.199G>A (p.Asp67Asn)
c.157-1106G>A (n.157-1106G>A)
n.308G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.319G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.195G>A
c.153-1106G>A
n.233G>A
12g.8605444C>ACA478292170AICDAc.198G>T (p.Ser66=)
c.157-1107G>T (n.157-1107G>T)
n.307G>T
c.183G>T (p.Ser61=)
n.318G>T
c.231G>T (p.Ser77=)
c.194G>T
c.153-1107G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
12g.8605444C>GCA478292171AICDAc.198G>C (p.Ser66=)
c.157-1107G>C (n.157-1107G>C)
n.307G>C
c.183G>C (p.Ser61=)
n.318G>C
c.231G>C (p.Ser77=)
c.194G>C
c.153-1107G>C
n.232G>C
12g.8605444C>TCA478292172AICDAc.198G>A (p.Ser66=)
c.157-1107G>A (n.157-1107G>A)
n.307G>A
c.183G>A (p.Ser61=)
n.318G>A
c.231G>A (p.Ser77=)
c.194G>A
c.153-1107G>A
n.232G>A
 COSMIC
12g.8605445G>ACA383819373AICDAc.197C>T (p.Ser66Leu)
c.157-1108C>T (n.157-1108C>T)
n.306C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
n.317C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.193C>T
c.153-1108C>T
n.231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8605445G>CCA383819375AICDAc.197C>G (p.Ser66Trp)
c.157-1108C>G (n.157-1108C>G)
n.306C>G
c.182C>G (p.Ser61Trp)
n.317C>G
c.230C>G (p.Ser77Trp)
c.193C>G
c.153-1108C>G
n.231C>G
12g.8605445G=CA2015110643AICDAc.197C= (p.Ser66=)
c.157-1108C= (n.157-1108C=)
n.306C=
c.182C= (p.Ser61=)
n.317C=
c.230C= (p.Ser77=)
c.193C=
c.153-1108C=
n.231C=
12g.8605445G>TCA383819377AICDAc.197C>A (p.Ser66Ter)
c.157-1108C>A (n.157-1108C>A)
n.306C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
n.317C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.193C>A
c.153-1108C>A
n.231C>A
12g.8605446A=CA2015110651AICDAc.196T= (p.Ser66=)
c.157-1109T= (n.157-1109T=)
n.305T=
c.181T= (p.Ser61=)
n.316T=
c.229T= (p.Ser77=)
c.192T=
c.153-1109T=
n.230T=
12g.8605446A>CCA383819379AICDAc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.157-1109T>G (n.157-1109T>G)
n.305T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.316T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.192T>G
c.153-1109T>G
n.230T>G
12g.8605446A>GCA383819381AICDAc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.157-1109T>C (n.157-1109T>C)
n.305T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.316T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.192T>C
c.153-1109T>C
n.230T>C
12g.8605446A>TCA383819383AICDAc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.157-1109T>A (n.157-1109T>A)
n.305T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.316T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.192T>A
c.153-1109T>A
n.230T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605447G>ACA6434472AICDAc.195C>T (p.Ile65=)
c.157-1110C>T (n.157-1110C>T)
n.304C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
n.315C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
c.191C>T
c.153-1110C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605447G>CCA383819385AICDAc.195C>G (p.Ile65Met)
c.157-1110C>G (n.157-1110C>G)
n.304C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.315C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.191C>G
c.153-1110C>G
n.229C>G
12g.8605447G=CA2015110654AICDAc.195C= (p.Ile65=)
c.157-1110C= (n.157-1110C=)
n.304C=
c.180C= (p.Ile60=)
n.315C=
c.228C= (p.Ile76=)
c.191C=
c.153-1110C=
n.229C=
12g.8605447G>TCA478292173AICDAc.195C>A (p.Ile65=)
c.157-1110C>A (n.157-1110C>A)
n.304C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
n.315C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
c.191C>A
c.153-1110C>A
n.229C>A
12g.8605448delCA2617496584AICDAc.194del (p.Ile65ThrfsTer6)
c.157-1111del (n.157-1111del)
n.303del
c.179del (p.Ile60ThrfsTer6)
n.314del
c.227del (p.Ile76ThrfsTer6)
c.190del
c.153-1111del
n.228del
 gnomAD v4
12g.8605448A>CCA383819388AICDAc.194T>G (p.Ile65Ser)
c.157-1111T>G (n.157-1111T>G)
n.303T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.314T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.190T>G
c.153-1111T>G
n.228T>G
12g.8605448A>GCA383819389AICDAc.194T>C (p.Ile65Thr)
c.157-1111T>C (n.157-1111T>C)
n.303T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.314T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.190T>C
c.153-1111T>C
n.228T>C
12g.8605448A>TCA383819391AICDAc.194T>A (p.Ile65Asn)
c.157-1111T>A (n.157-1111T>A)
n.303T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.314T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.190T>A
c.153-1111T>A
n.228T>A
12g.8605449T>ACA383819396AICDAc.193A>T (p.Ile65Phe)
c.157-1112A>T (n.157-1112A>T)
n.302A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.313A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.189A>T
c.153-1112A>T
n.227A>T
12g.8605449T>CCA383819395AICDAc.193A>G (p.Ile65Val)
c.157-1112A>G (n.157-1112A>G)
n.302A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.313A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.189A>G
c.153-1112A>G
n.227A>G
12g.8605449T>GCA383819393AICDAc.193A>C (p.Ile65Leu)
c.157-1112A>C (n.157-1112A>C)
n.302A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.313A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.189A>C
c.153-1112A>C
n.227A>C
12g.8605450G>ACA478292174AICDAc.192C>T (p.Tyr64=)
c.157-1113C>T (n.157-1113C>T)
n.301C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
n.312C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
c.188C>T
c.153-1113C>T
n.226C>T
12g.8605450G>CCA383819398AICDAc.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.157-1113C>G (n.157-1113C>G)
n.301C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
n.312C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.188C>G
c.153-1113C>G
n.226C>G
12g.8605450G>TCA383819400AICDAc.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.157-1113C>A (n.157-1113C>A)
n.301C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
n.312C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.188C>A
c.153-1113C>A
n.226C>A
12g.8605451T>ACA383819402AICDAc.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.157-1114A>T (n.157-1114A>T)
n.300A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.311A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.187A>T
c.153-1114A>T
n.225A>T
12g.8605451T>CCA383819404AICDAc.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.157-1114A>G (n.157-1114A>G)
n.300A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.311A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.187A>G
c.153-1114A>G
n.225A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605451T>GCA383819405AICDAc.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.157-1114A>C (n.157-1114A>C)
n.300A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.311A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.187A>C
c.153-1114A>C
n.225A>C
12g.8605451T=CA2015110656AICDAc.191A= (p.Tyr64=)
c.157-1114A= (n.157-1114A=)
n.300A=
c.176A= (p.Tyr59=)
n.311A=
c.224A= (p.Tyr75=)
c.187A=
c.153-1114A=
n.225A=
12g.8605452A=CA2015110658AICDAc.190T= (p.Tyr64=)
c.157-1115T= (n.157-1115T=)
n.299T=
c.175T= (p.Tyr59=)
n.310T=
c.223T= (p.Tyr75=)
c.186T=
c.153-1115T=
n.224T=
12g.8605452A>CCA383819408AICDAc.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.157-1115T>G (n.157-1115T>G)
n.299T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.310T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.186T>G
c.153-1115T>G
n.224T>G
12g.8605452A>GCA232648035AICDAc.190T>C (p.Tyr64His)
c.157-1115T>C (n.157-1115T>C)
n.299T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.310T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.186T>C
c.153-1115T>C
n.224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605452A>TCA383819410AICDAc.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.157-1115T>A (n.157-1115T>A)
n.299T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.310T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.186T>A
c.153-1115T>A
n.224T>A
12g.8605453G>ACA6434474AICDAc.189C>T (p.Arg63=)
c.157-1116C>T (n.157-1116C>T)
n.298C>T
c.174C>T (p.Arg58=)
n.309C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
c.185C>T
c.153-1116C>T
n.223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605453G>CCA6434473AICDAc.189C>G (p.Arg63=)
c.157-1116C>G (n.157-1116C>G)
n.298C>G
c.174C>G (p.Arg58=)
n.309C>G
c.222C>G (p.Arg74=)
c.185C>G
c.153-1116C>G
n.223C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605453G=CA2015110663AICDAc.189C= (p.Arg63=)
c.157-1116C= (n.157-1116C=)
n.298C=
c.174C= (p.Arg58=)
n.309C=
c.222C= (p.Arg74=)
c.185C=
c.153-1116C=
n.223C=
12g.8605453G>TCA478292175AICDAc.189C>A (p.Arg63=)
c.157-1116C>A (n.157-1116C>A)
n.298C>A
c.174C>A (p.Arg58=)
n.309C>A
c.222C>A (p.Arg74=)
c.185C>A
c.153-1116C>A
n.223C>A
12g.8605454C>ACA383819413AICDAc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.157-1117G>T (n.157-1117G>T)
n.297G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.308G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.184G>T
c.153-1117G>T
n.222G>T
12g.8605454C=CA2015110669AICDAc.188G= (p.Arg63=)
c.157-1117G= (n.157-1117G=)
n.297G=
c.173G= (p.Arg58=)
n.308G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.184G=
c.153-1117G=
n.222G=
12g.8605454C>GCA383819415AICDAc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.157-1117G>C (n.157-1117G>C)
n.297G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.308G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.184G>C
c.153-1117G>C
n.222G>C
12g.8605454C>TCA6434475AICDAc.188G>A (p.Arg63His)
c.157-1117G>A (n.157-1117G>A)
n.297G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
n.308G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
c.184G>A
c.153-1117G>A
n.222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605455G>ACA6434476AICDAc.187C>T (p.Arg63Cys)
c.157-1118C>T (n.157-1118C>T)
n.296C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
n.307C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.183C>T
c.153-1118C>T
n.221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605455G>CCA383819420AICDAc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.157-1118C>G (n.157-1118C>G)
n.296C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.307C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.183C>G
c.153-1118C>G
n.221C>G
12g.8605455G=CA2015110675AICDAc.187C= (p.Arg63=)
c.157-1118C= (n.157-1118C=)
n.296C=
c.172C= (p.Arg58=)
n.307C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.183C=
c.153-1118C=
n.221C=
12g.8605455G>TCA383819418AICDAc.187C>A (p.Arg63Ser)
c.157-1118C>A (n.157-1118C>A)
n.296C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
n.307C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.183C>A
c.153-1118C>A
n.221C>A
 gnomAD v4
12g.8605456G>ACA478292176AICDAc.186C>T (p.Leu62=)
c.157-1119C>T (n.157-1119C>T)
n.295C>T
c.171C>T (p.Leu57=)
n.306C>T
c.219C>T (p.Leu73=)
c.182C>T
c.153-1119C>T
n.220C>T
 COSMIC
12g.8605456G>CCA478292177AICDAc.186C>G (p.Leu62=)
c.157-1119C>G (n.157-1119C>G)
n.295C>G
c.171C>G (p.Leu57=)
n.306C>G
c.219C>G (p.Leu73=)
c.182C>G
c.153-1119C>G
n.220C>G
 gnomAD v4
12g.8605456G>TCA478292178AICDAc.186C>A (p.Leu62=)
c.157-1119C>A (n.157-1119C>A)
n.295C>A
c.171C>A (p.Leu57=)
n.306C>A
c.219C>A (p.Leu73=)
c.182C>A
c.153-1119C>A
n.220C>A
12g.8605456_8605465delinsGAGGAAGAGCCA2015110680AICDAc.177_186delinsGCTCTTCCTC (p.Leu59=)
c.157-1128_157-1119delinsGCTCTTCCTC (n.157-1128_157-1119delinsGCTCTTCCTC)
n.286_295delinsGCTCTTCCTC
c.162_171delinsGCTCTTCCTC (p.Leu54=)
n.297_306delinsGCTCTTCCTC
c.210_219delinsGCTCTTCCTC (p.Leu70=)
c.173_182delinsGCTCTTCCTC
c.153-1128_153-1119delinsGCTCTTCCTC
n.211_220delinsGCTCTTCCTC
12g.8605457A>CCA383819426AICDAc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.157-1120T>G (n.157-1120T>G)
n.294T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.305T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.181T>G
c.153-1120T>G
n.219T>G
12g.8605457A>GCA383819423AICDAc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.157-1120T>C (n.157-1120T>C)
n.294T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.305T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.181T>C
c.153-1120T>C
n.219T>C
12g.8605457A>TCA383819424AICDAc.185T>A (p.Leu62His)
c.157-1120T>A (n.157-1120T>A)
n.294T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
n.305T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
c.181T>A
c.153-1120T>A
n.219T>A
12g.8605458_8605466delCA117283AICDAc.177_185del (p.Leu59_Leu62delinsPhe)
c.157-1128_157-1120del (n.157-1128_157-1120del)
n.286_294del
c.162_170del (p.Leu54_Leu57delinsPhe)
n.297_305del
c.210_218del (p.Leu70_Leu73delinsPhe)
c.173_181del
c.153-1128_153-1120del
n.211_219del
 ClinVar dbSNP
12g.8605458G>ACA383819428AICDAc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.157-1121C>T (n.157-1121C>T)
n.293C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.304C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.180C>T
c.153-1121C>T
n.218C>T
12g.8605458G>CCA383819429AICDAc.184C>G (p.Leu62Val)
c.157-1121C>G (n.157-1121C>G)
n.293C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.304C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.180C>G
c.153-1121C>G
n.218C>G
12g.8605458G>TCA383819431AICDAc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.157-1121C>A (n.157-1121C>A)
n.293C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.304C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.180C>A
c.153-1121C>A
n.218C>A
12g.8605459delCA2739291602AICDAc.184del (p.Leu62SerfsTer9)
c.157-1121del (n.157-1121del)
n.293del
c.169del (p.Leu57SerfsTer9)
n.304del
c.217del (p.Leu73SerfsTer9)
c.180del
c.153-1121del
n.218del
12g.8605459G>ACA6434477AICDAc.183C>T (p.Phe61=)
c.157-1122C>T (n.157-1122C>T)
n.292C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
n.303C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.179C>T
c.153-1122C>T
n.217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605459G>CCA383819436AICDAc.183C>G (p.Phe61Leu)
c.157-1122C>G (n.157-1122C>G)
n.292C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.303C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.179C>G
c.153-1122C>G
n.217C>G
12g.8605459G=CA2015110685AICDAc.183C= (p.Phe61=)
c.157-1122C= (n.157-1122C=)
n.292C=
c.168C= (p.Phe56=)
n.303C=
c.216C= (p.Phe72=)
c.179C=
c.153-1122C=
n.217C=
12g.8605459G>TCA383819434AICDAc.183C>A (p.Phe61Leu)
c.157-1122C>A (n.157-1122C>A)
n.292C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.303C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.179C>A
c.153-1122C>A
n.217C>A
12g.8605459_8605467delCA1139771167AICDAc.175_183del (p.Leu59_Phe61del)
c.157-1130_157-1122del (n.157-1130_157-1122del)
n.284_292del
c.160_168del (p.Leu54_Phe56del)
n.295_303del
c.208_216del (p.Leu70_Phe72del)
c.171_179del
c.153-1130_153-1122del
n.209_217del
12g.8605460A>CCA383819439AICDAc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.157-1123T>G (n.157-1123T>G)
n.291T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.302T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.178T>G
c.153-1123T>G
n.216T>G
12g.8605460A>GCA383819441AICDAc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.157-1123T>C (n.157-1123T>C)
n.291T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.302T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.178T>C
c.153-1123T>C
n.216T>C
12g.8605460A>TCA383819442AICDAc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.157-1123T>A (n.157-1123T>A)
n.291T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.302T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.178T>A
c.153-1123T>A
n.216T>A
12g.8605461A>CCA383819445AICDAc.181T>G (p.Phe61Val)
c.157-1124T>G (n.157-1124T>G)
n.290T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.301T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.177T>G
c.153-1124T>G
n.215T>G
12g.8605461A>GCA383819447AICDAc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.157-1124T>C (n.157-1124T>C)
n.290T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.301T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.177T>C
c.153-1124T>C
n.215T>C
 ClinVar
12g.8605461A>TCA383819449AICDAc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.157-1124T>A (n.157-1124T>A)
n.290T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.301T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.177T>A
c.153-1124T>A
n.215T>A
12g.8605462G>ACA478292180AICDAc.180C>T (p.Leu60=)
c.157-1125C>T (n.157-1125C>T)
n.289C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
n.300C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
c.176C>T
c.153-1125C>T
n.214C>T
12g.8605462G>CCA478292179AICDAc.180C>G (p.Leu60=)
c.157-1125C>G (n.157-1125C>G)
n.289C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
n.300C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
c.176C>G
c.153-1125C>G
n.214C>G
12g.8605462G=CA2015110689AICDAc.180C= (p.Leu60=)
c.157-1125C= (n.157-1125C=)
n.289C=
c.165C= (p.Leu55=)
n.300C=
c.213C= (p.Leu71=)
c.176C=
c.153-1125C=
n.214C=
12g.8605462G>TCA6434478AICDAc.180C>A (p.Leu60=)
c.157-1125C>A (n.157-1125C>A)
n.289C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
n.300C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
c.176C>A
c.153-1125C>A
n.214C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605463A=CA2015110693AICDAc.179T= (p.Leu60=)
c.157-1126T= (n.157-1126T=)
n.288T=
c.164T= (p.Leu55=)
n.299T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.175T=
c.153-1126T=
n.213T=
12g.8605463A>CCA383819451AICDAc.179T>G (p.Leu60Arg)
c.157-1126T>G (n.157-1126T>G)
n.288T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.299T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.175T>G
c.153-1126T>G
n.213T>G
12g.8605463A>GCA383819455AICDAc.179T>C (p.Leu60Pro)
c.157-1126T>C (n.157-1126T>C)
n.288T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.299T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.175T>C
c.153-1126T>C
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.8605463A>TCA383819453AICDAc.179T>A (p.Leu60His)
c.157-1126T>A (n.157-1126T>A)
n.288T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
n.299T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.175T>A
c.153-1126T>A
n.213T>A
12g.8605464G>ACA383819456AICDAc.178C>T (p.Leu60Phe)
c.157-1127C>T (n.157-1127C>T)
n.287C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.298C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.174C>T
c.153-1127C>T
n.212C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605464G>CCA383819458AICDAc.178C>G (p.Leu60Val)
c.157-1127C>G (n.157-1127C>G)
n.287C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.298C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.174C>G
c.153-1127C>G
n.212C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605464G=CA2015110696AICDAc.178C= (p.Leu60=)
c.157-1127C= (n.157-1127C=)
n.287C=
c.163C= (p.Leu55=)
n.298C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.174C=
c.153-1127C=
n.212C=
12g.8605464G>TCA383819459AICDAc.178C>A (p.Leu60Ile)
c.157-1127C>A (n.157-1127C>A)
n.287C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.298C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.174C>A
c.153-1127C>A
n.212C>A
12g.8605465C>ACA383819461AICDAc.177G>T (p.Leu59Phe)
c.157-1128G>T (n.157-1128G>T)
n.286G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.297G>T
c.210G>T (p.Leu70Phe)
c.173G>T
c.153-1128G>T
n.211G>T
12g.8605465C>GCA383819462AICDAc.177G>C (p.Leu59Phe)
c.157-1128G>C (n.157-1128G>C)
n.286G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
n.297G>C
c.210G>C (p.Leu70Phe)
c.173G>C
c.153-1128G>C
n.211G>C
12g.8605465C>TCA478292181AICDAc.177G>A (p.Leu59=)
c.157-1128G>A (n.157-1128G>A)
n.286G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
n.297G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.173G>A
c.153-1128G>A
n.211G>A
12g.8605466A>CCA383819465AICDAc.176T>G (p.Leu59Trp)
c.157-1129T>G (n.157-1129T>G)
n.285T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
n.296T>G
c.209T>G (p.Leu70Trp)
c.172T>G
c.153-1129T>G
n.210T>G
12g.8605466A>GCA383819466AICDAc.176T>C (p.Leu59Ser)
c.157-1129T>C (n.157-1129T>C)
n.285T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.296T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.172T>C
c.153-1129T>C
n.210T>C
12g.8605466A>TCA383819468AICDAc.176T>A (p.Leu59Ter)
c.157-1129T>A (n.157-1129T>A)
n.285T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.296T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.172T>A
c.153-1129T>A
n.210T>A
12g.8605467A=CA2015110698AICDAc.175T= (p.Leu59=)
c.157-1130T= (n.157-1130T=)
n.284T=
c.160T= (p.Leu54=)
n.295T=
c.208T= (p.Leu70=)
c.171T=
c.153-1130T=
n.209T=
12g.8605467A>CCA383819470AICDAc.175T>G (p.Leu59Val)
c.157-1130T>G (n.157-1130T>G)
n.284T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.295T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.171T>G
c.153-1130T>G
n.209T>G
12g.8605467A>GCA478292182AICDAc.175T>C (p.Leu59=)
c.157-1130T>C (n.157-1130T>C)
n.284T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
n.295T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
c.171T>C
c.153-1130T>C
n.209T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605467A>TCA383819472AICDAc.175T>A (p.Leu59Met)
c.157-1130T>A (n.157-1130T>A)
n.284T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
n.295T>A
c.208T>A (p.Leu70Met)
c.171T>A
c.153-1130T>A
n.209T>A
12g.8605468T>ACA383819474AICDAc.174A>T (p.Glu58Asp)
c.157-1131A>T (n.157-1131A>T)
n.283A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.294A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.170A>T
c.153-1131A>T
n.208A>T
12g.8605468T>CCA478292183AICDAc.174A>G (p.Glu58=)
c.157-1131A>G (n.157-1131A>G)
n.283A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
n.294A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
c.170A>G
c.153-1131A>G
n.208A>G
 gnomAD v4
12g.8605468T>GCA383819475AICDAc.174A>C (p.Glu58Asp)
c.157-1131A>C (n.157-1131A>C)
n.283A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.294A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.170A>C
c.153-1131A>C
n.208A>C
12g.8605469T>ACA383819477AICDAc.173A>T (p.Glu58Val)
c.157-1132A>T (n.157-1132A>T)
n.282A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.293A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.169A>T
c.153-1132A>T
n.207A>T
12g.8605469T>CCA383819480AICDAc.173A>G (p.Glu58Gly)
c.157-1132A>G (n.157-1132A>G)
n.282A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.293A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.169A>G
c.153-1132A>G
n.207A>G
12g.8605469T>GCA383819479AICDAc.173A>C (p.Glu58Ala)
c.157-1132A>C (n.157-1132A>C)
n.282A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.293A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.169A>C
c.153-1132A>C
n.207A>C
12g.8605470C>ACA383819482AICDAc.172G>T (p.Glu58Ter)
c.157-1133G>T (n.157-1133G>T)
n.281G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.292G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.168G>T
c.153-1133G>T
n.206G>T
12g.8605470C=CA2015110700AICDAc.172G= (p.Glu58=)
c.157-1133G= (n.157-1133G=)
n.281G=
c.157G= (p.Glu53=)
n.292G=
c.205G= (p.Glu69=)
c.168G=
c.153-1133G=
n.206G=
12g.8605470C>GCA383819484AICDAc.172G>C (p.Glu58Gln)
c.157-1133G>C (n.157-1133G>C)
n.281G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.292G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.168G>C
c.153-1133G>C
n.206G>C
12g.8605470C>TCA232648062AICDAc.172G>A (p.Glu58Lys)
c.157-1133G>A (n.157-1133G>A)
n.281G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.292G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.168G>A
c.153-1133G>A
n.206G>A
 dbSNP
12g.8605471C>ACA478292184AICDAc.171G>T (p.Val57=)
c.157-1134G>T (n.157-1134G>T)
n.280G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.291G>T
c.204G>T (p.Val68=)
c.167G>T
c.153-1134G>T
n.205G>T
12g.8605471C>GCA478292185AICDAc.171G>C (p.Val57=)
c.157-1134G>C (n.157-1134G>C)
n.280G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.291G>C
c.204G>C (p.Val68=)
c.167G>C
c.153-1134G>C
n.205G>C
12g.8605471C>TCA478292186AICDAc.171G>A (p.Val57=)
c.157-1134G>A (n.157-1134G>A)
n.280G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.291G>A
c.204G>A (p.Val68=)
c.167G>A
c.153-1134G>A
n.205G>A
12g.8605472A=CA2015110703AICDAc.170T= (p.Val57=)
c.157-1135T= (n.157-1135T=)
n.279T=
c.155T= (p.Val52=)
n.290T=
c.203T= (p.Val68=)
c.166T=
c.153-1135T=
n.204T=
12g.8605472A>CCA383819487AICDAc.170T>G (p.Val57Gly)
c.157-1135T>G (n.157-1135T>G)
n.279T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.290T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.166T>G
c.153-1135T>G
n.204T>G
12g.8605472A>GCA6434479AICDAc.170T>C (p.Val57Ala)
c.157-1135T>C (n.157-1135T>C)
n.279T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.290T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.166T>C
c.153-1135T>C
n.204T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605472A>TCA383819489AICDAc.170T>A (p.Val57Glu)
c.157-1135T>A (n.157-1135T>A)
n.279T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.290T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.166T>A
c.153-1135T>A
n.204T>A
12g.8605473C>ACA383819493AICDAc.169G>T (p.Val57Leu)
c.157-1136G>T (n.157-1136G>T)
n.278G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.289G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.165G>T
c.153-1136G>T
n.203G>T
 COSMIC
12g.8605473C=CA2015110707AICDAc.169G= (p.Val57=)
c.157-1136G= (n.157-1136G=)
n.278G=
c.154G= (p.Val52=)
n.289G=
c.202G= (p.Val68=)
c.165G=
c.153-1136G=
n.203G=
12g.8605473C>GCA383819490AICDAc.169G>C (p.Val57Leu)
c.157-1136G>C (n.157-1136G>C)
n.278G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.289G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.165G>C
c.153-1136G>C
n.203G>C
12g.8605473C>TCA235862AICDAc.169G>A (p.Val57Met)
c.157-1136G>A (n.157-1136G>A)
n.278G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.289G>A
c.202G>A (p.Val68Met)
c.165G>A
c.153-1136G>A
n.203G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8605474G>ACA232648073AICDAc.168C>T (p.His56=)
c.157-1137C>T (n.157-1137C>T)
n.277C>T
c.153C>T (p.His51=)
n.288C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.164C>T
c.153-1137C>T
n.202C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.8605474G>CCA383819495AICDAc.168C>G (p.His56Gln)
c.157-1137C>G (n.157-1137C>G)
n.277C>G
c.153C>G (p.His51Gln)
n.288C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.164C>G
c.153-1137C>G
n.202C>G
12g.8605474G=CA2015110712AICDAc.168C= (p.His56=)
c.157-1137C= (n.157-1137C=)
n.277C=
c.153C= (p.His51=)
n.288C=
c.201C= (p.His67=)
c.164C=
c.153-1137C=
n.202C=
12g.8605474G>TCA383819497AICDAc.168C>A (p.His56Gln)
c.157-1137C>A (n.157-1137C>A)
n.277C>A
c.153C>A (p.His51Gln)
n.288C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.164C>A
c.153-1137C>A
n.202C>A
12g.8605475T>ACA383819498AICDAc.167A>T (p.His56Leu)
c.157-1138A>T (n.157-1138A>T)
n.276A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
n.287A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.163A>T
c.153-1138A>T
n.201A>T
12g.8605475T>CCA383819500AICDAc.167A>G (p.His56Arg)
c.157-1138A>G (n.157-1138A>G)
n.276A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
n.287A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.163A>G
c.153-1138A>G
n.201A>G
 gnomAD v4
12g.8605475T>GCA383819502AICDAc.167A>C (p.His56Pro)
c.157-1138A>C (n.157-1138A>C)
n.276A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
n.287A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.163A>C
c.153-1138A>C
n.201A>C
12g.8605475dupCA2617496585AICDAc.167dup (p.His56GlnfsTer?)
c.157-1138dup (n.157-1138dup)
n.276dup
c.152dup (p.His51GlnfsTer?)
n.287dup
c.200dup (p.His67GlnfsTer?)
c.163dup
c.153-1138dup
n.201dup
 gnomAD v4
12g.8605476G>ACA383819505AICDAc.166C>T (p.His56Tyr)
c.157-1139C>T (n.157-1139C>T)
n.275C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.286C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.162C>T
c.153-1139C>T
n.200C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605476G>CCA383819508AICDAc.166C>G (p.His56Asp)
c.157-1139C>G (n.157-1139C>G)
n.275C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
n.286C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.162C>G
c.153-1139C>G
n.200C>G
12g.8605476G>TCA383819506AICDAc.166C>A (p.His56Asn)
c.157-1139C>A (n.157-1139C>A)
n.275C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
n.286C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.162C>A
c.153-1139C>A
n.200C>A
12g.8605477G>ACA478292187AICDAc.165C>T (p.Cys55=)
c.157-1140C>T (n.157-1140C>T)
n.274C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
n.285C>T
c.198C>T (p.Cys66=)
c.161C>T
c.153-1140C>T
n.199C>T
 gnomAD v4
12g.8605477G>CCA383819510AICDAc.165C>G (p.Cys55Trp)
c.157-1140C>G (n.157-1140C>G)
n.274C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.285C>G
c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.161C>G
c.153-1140C>G
n.199C>G
12g.8605477G>TCA383819512AICDAc.165C>A (p.Cys55Ter)
c.157-1140C>A (n.157-1140C>A)
n.274C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.285C>A
c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.161C>A
c.153-1140C>A
n.199C>A
12g.8605478C>ACA383819513AICDAc.164G>T (p.Cys55Phe)
c.157-1141G>T (n.157-1141G>T)
n.273G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.284G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.160G>T
c.153-1141G>T
n.198G>T
12g.8605478C>GCA383819514AICDAc.164G>C (p.Cys55Ser)
c.157-1141G>C (n.157-1141G>C)
n.273G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.284G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.160G>C
c.153-1141G>C
n.198G>C
12g.8605478C>TCA383819515AICDAc.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.157-1141G>A (n.157-1141G>A)
n.273G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.284G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.160G>A
c.153-1141G>A
n.198G>A
12g.8605479A>CCA383819516AICDAc.163T>G (p.Cys55Gly)
c.157-1142T>G (n.157-1142T>G)
n.272T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.283T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.159T>G
c.153-1142T>G
n.197T>G
12g.8605479A>GCA383819517AICDAc.163T>C (p.Cys55Arg)
c.157-1142T>C (n.157-1142T>C)
n.272T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.283T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.159T>C
c.153-1142T>C
n.197T>C
12g.8605479A>TCA383819518AICDAc.163T>A (p.Cys55Ser)
c.157-1142T>A (n.157-1142T>A)
n.272T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.283T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.159T>A
c.153-1142T>A
n.197T>A
12g.8605480G>ACA478292188AICDAc.162C>T (p.Gly54=)
c.157-1143C>T (n.157-1143C>T)
n.271C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.282C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.158C>T
c.153-1143C>T
n.196C>T
12g.8605480G>CCA478292190AICDAc.162C>G (p.Gly54=)
c.157-1143C>G (n.157-1143C>G)
n.271C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.282C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.158C>G
c.153-1143C>G
n.196C>G
12g.8605480G>TCA478292189AICDAc.162C>A (p.Gly54=)
c.157-1143C>A (n.157-1143C>A)
n.271C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.282C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.158C>A
c.153-1143C>A
n.196C>A
12g.8605481C>ACA383819519AICDAc.161G>T (p.Gly54Val)
c.157-1144G>T (n.157-1144G>T)
n.270G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.281G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.157G>T
c.153-1144G>T
n.195G>T
12g.8605481C>GCA383819520AICDAc.161G>C (p.Gly54Ala)
c.157-1144G>C (n.157-1144G>C)
n.270G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.281G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.157G>C
c.153-1144G>C
n.195G>C
12g.8605481C>TCA383819521AICDAc.161G>A (p.Gly54Asp)
c.157-1144G>A (n.157-1144G>A)
n.270G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.281G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.157G>A
c.153-1144G>A
n.195G>A
12g.8605482C>ACA383819522AICDAc.160G>T (p.Gly54Cys)
c.157-1145G>T (n.157-1145G>T)
n.269G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.280G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.156G>T
c.153-1145G>T
n.194G>T
12g.8605482C=CA2015110717AICDAc.160G= (p.Gly54=)
c.157-1145G= (n.157-1145G=)
n.269G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.280G=
c.193G= (p.Gly65=)
c.156G=
c.153-1145G=
n.194G=
12g.8605482C>GCA383819524AICDAc.160G>C (p.Gly54Arg)
c.157-1145G>C (n.157-1145G>C)
n.269G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.280G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.156G>C
c.153-1145G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605482C>TCA383819523AICDAc.160G>A (p.Gly54Ser)
c.157-1145G>A (n.157-1145G>A)
n.269G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.280G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.156G>A
c.153-1145G>A
n.194G>A
 COSMIC
12g.8605483G>ACA478292191AICDAc.159C>T (p.Asn53=)
c.157-1146C>T (n.157-1146C>T)
n.268C>T
c.144C>T (p.Asn48=)
n.279C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.155C>T
c.153-1146C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605483G>CCA383819525AICDAc.159C>G (p.Asn53Lys)
c.157-1146C>G (n.157-1146C>G)
n.268C>G
c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.279C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.155C>G
c.153-1146C>G
n.193C>G
12g.8605483G=CA2015110720AICDAc.159C= (p.Asn53=)
c.157-1146C= (n.157-1146C=)
n.268C=
c.144C= (p.Asn48=)
n.279C=
c.192C= (p.Asn64=)
c.155C=
c.153-1146C=
n.193C=
12g.8605483G>TCA383819526AICDAc.159C>A (p.Asn53Lys)
c.157-1146C>A (n.157-1146C>A)
n.268C>A
c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.279C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.155C>A
c.153-1146C>A
n.193C>A
12g.8605484T>ACA383819527AICDAc.158A>T (p.Asn53Ile)
c.157-1147A>T (n.157-1147A>T)
n.267A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.278A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.154A>T
c.153-1147A>T
n.192A>T
 gnomAD v4
12g.8605484T>CCA383819528AICDAc.158A>G (p.Asn53Ser)
c.157-1147A>G (n.157-1147A>G)
n.267A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.278A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.154A>G
c.153-1147A>G
n.192A>G
12g.8605484T>GCA383819529AICDAc.158A>C (p.Asn53Thr)
c.157-1147A>C (n.157-1147A>C)
n.267A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.278A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.154A>C
c.153-1147A>C
n.192A>C
12g.8605485T>ACA383819530AICDAc.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.157-1148A>T (n.157-1148A>T)
n.266A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.277A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.153A>T
c.153-1148A>T
n.191A>T
12g.8605485T>CCA383819531AICDAc.157A>G (p.Asn53Asp)
c.157-1148A>G (n.157-1148A>G)
n.266A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.277A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.153A>G
c.153-1148A>G
n.191A>G
12g.8605485T>GCA383819532AICDAc.157A>C (p.Asn53His)
c.157-1148A>C (n.157-1148A>C)
n.266A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
n.277A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.153A>C
c.153-1148A>C
n.191A>C
12g.8605486C>ACA383819533AICDAc.157-1G>T (n.157-1G>T)
c.157-1149G>T (n.157-1149G>T)
n.266-1G>T
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.277-1G>T
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.153-1G>T
c.153-1149G>T
n.191-1G>T
12g.8605486C>GCA383819534AICDAc.157-1G>C (n.157-1G>C)
c.157-1149G>C (n.157-1149G>C)
n.266-1G>C
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.277-1G>C
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.153-1G>C
c.153-1149G>C
n.191-1G>C
12g.8605486C>TCA383819535AICDAc.157-1G>A (n.157-1G>A)
c.157-1149G>A (n.157-1149G>A)
n.266-1G>A
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.277-1G>A
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.153-1G>A
c.153-1149G>A
n.191-1G>A
12g.8605487T>ACA383819536AICDAc.157-2A>T (n.157-2A>T)
c.157-1150A>T (n.157-1150A>T)
n.266-2A>T
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.277-2A>T
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.153-2A>T
c.153-1150A>T
n.191-2A>T
12g.8605487T>CCA6434480AICDAc.157-2A>G (n.157-2A>G)
c.157-1150A>G (n.157-1150A>G)
n.266-2A>G
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.277-2A>G
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.153-2A>G
c.153-1150A>G
n.191-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.8605487T>GCA383819537AICDAc.157-2A>C (n.157-2A>C)
c.157-1150A>C (n.157-1150A>C)
n.266-2A>C
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.277-2A>C
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.153-2A>C
c.153-1150A>C
n.191-2A>C
12g.8605487T=CA2015110722AICDAc.157-2A= (n.157-2A=)
c.157-1150A= (n.157-1150A=)
n.266-2A=
c.142-2A= (n.142-2A=)
n.277-2A=
c.190-2A= (n.190-2A=)
c.153-2A=
c.153-1150A=
n.191-2A=
12g.8605488G>ACA2617496586AICDAc.157-3C>T (n.157-3C>T)
c.157-1151C>T (n.157-1151C>T)
n.266-3C>T
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
n.277-3C>T
c.190-3C>T (n.190-3C>T)
c.153-3C>T
c.153-1151C>T
n.191-3C>T
 gnomAD v4
12g.8605488G>CCA692860521AICDAc.157-3C>G (n.157-3C>G)
c.157-1151C>G (n.157-1151C>G)
n.266-3C>G
c.142-3C>G (n.142-3C>G)
n.277-3C>G
c.190-3C>G (n.190-3C>G)
c.153-3C>G
c.153-1151C>G
n.191-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605488G=CA2015110724AICDAc.157-3C= (n.157-3C=)
c.157-1151C= (n.157-1151C=)
n.266-3C=
c.142-3C= (n.142-3C=)
n.277-3C=
c.190-3C= (n.190-3C=)
c.153-3C=
c.153-1151C=
n.191-3C=
12g.8605489G>CCA6434481AICDAc.157-4C>G (n.157-4C>G)
c.157-1152C>G (n.157-1152C>G)
n.266-4C>G
c.142-4C>G (n.142-4C>G)
n.277-4C>G
c.190-4C>G (n.190-4C>G)
c.153-4C>G
c.153-1152C>G
n.191-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605489G=CA2015110726AICDAc.157-4C= (n.157-4C=)
c.157-1152C= (n.157-1152C=)
n.266-4C=
c.142-4C= (n.142-4C=)
n.277-4C=
c.190-4C= (n.190-4C=)
c.153-4C=
c.153-1152C=
n.191-4C=
12g.8605493_8605494delCA2617496587AICDAc.157-5_157-4del (n.157-5_157-4del)
c.157-1153_157-1152del (n.157-1153_157-1152del)
n.266-5_266-4del
c.142-5_142-4del (n.142-5_142-4del)
n.277-5_277-4del
c.190-5_190-4del (n.190-5_190-4del)
c.153-5_153-4del
c.153-1153_153-1152del
n.191-5_191-4del
 gnomAD v4
12g.8605490A=CA2015110729AICDAc.157-5T= (n.157-5T=)
c.157-1153T= (n.157-1153T=)
n.266-5T=
c.142-5T= (n.142-5T=)
n.277-5T=
c.190-5T= (n.190-5T=)
c.153-5T=
c.153-1153T=
n.191-5T=
12g.8605490A>GCA603209637AICDAc.157-5T>C (n.157-5T>C)
c.157-1153T>C (n.157-1153T>C)
n.266-5T>C
c.142-5T>C (n.142-5T>C)
n.277-5T>C
c.190-5T>C (n.190-5T>C)
c.153-5T>C
c.153-1153T>C
n.191-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605491G>CCA2575070248AICDAc.157-6C>G (n.157-6C>G)
c.157-1154C>G (n.157-1154C>G)
n.266-6C>G
c.142-6C>G (n.142-6C>G)
n.277-6C>G
c.190-6C>G (n.190-6C>G)
c.153-6C>G
c.153-1154C>G
n.191-6C>G
12g.8605492A>GCA2794483236AICDAc.157-7T>C (n.157-7T>C)
c.157-1155T>C (n.157-1155T>C)
n.266-7T>C
c.142-7T>C (n.142-7T>C)
n.277-7T>C
c.190-7T>C (n.190-7T>C)
c.153-7T>C
c.153-1155T>C
n.191-7T>C
12g.8605493G>ACA2575070249AICDAc.157-8C>T (n.157-8C>T)
c.157-1156C>T (n.157-1156C>T)
n.266-8C>T
c.142-8C>T (n.142-8C>T)
n.277-8C>T
c.190-8C>T (n.190-8C>T)
c.153-8C>T
c.153-1156C>T
n.191-8C>T
12g.8605494A>GCA2617496588AICDAc.157-9T>C (n.157-9T>C)
c.157-1157T>C (n.157-1157T>C)
n.266-9T>C
c.142-9T>C (n.142-9T>C)
n.277-9T>C
c.190-9T>C (n.190-9T>C)
c.153-9T>C
c.153-1157T>C
n.191-9T>C
 gnomAD v4
12g.8605496A=CA2015110731AICDAc.157-11T= (n.157-11T=)
c.157-1159T= (n.157-1159T=)
n.266-11T=
c.142-11T= (n.142-11T=)
n.277-11T=
c.190-11T= (n.190-11T=)
c.153-11T=
c.153-1159T=
n.191-11T=
12g.8605496A>GCA603209638AICDAc.157-11T>C (n.157-11T>C)
c.157-1159T>C (n.157-1159T>C)
n.266-11T>C
c.142-11T>C (n.142-11T>C)
n.277-11T>C
c.190-11T>C (n.190-11T>C)
c.153-11T>C
c.153-1159T>C
n.191-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605496dupCA2794483237AICDAc.157-11dup (n.157-11dup)
c.157-1159dup (n.157-1159dup)
n.266-11dup
c.142-11dup (n.142-11dup)
n.277-11dup
c.190-11dup (n.190-11dup)
c.153-11dup
c.153-1159dup
n.191-11dup
12g.8605497G>ACA2015110734AICDAc.157-12C>T (n.157-12C>T)
c.157-1160C>T (n.157-1160C>T)
n.266-12C>T
c.142-12C>T (n.142-12C>T)
n.277-12C>T
c.190-12C>T (n.190-12C>T)
c.153-12C>T
c.153-1160C>T
n.191-12C>T
 dbSNP
12g.8605497G=CA2015110733AICDAc.157-12C= (n.157-12C=)
c.157-1160C= (n.157-1160C=)
n.266-12C=
c.142-12C= (n.142-12C=)
n.277-12C=
c.190-12C= (n.190-12C=)
c.153-12C=
c.153-1160C=
n.191-12C=
12g.8605497G>TCA2725337124AICDAc.157-12C>A (n.157-12C>A)
c.157-1160C>A (n.157-1160C>A)
n.266-12C>A
c.142-12C>A (n.142-12C>A)
n.277-12C>A
c.190-12C>A (n.190-12C>A)
c.153-12C>A
c.153-1160C>A
n.191-12C>A
 dbSNP
12g.8605498A=CA2015110735AICDAc.157-13T= (n.157-13T=)
c.157-1161T= (n.157-1161T=)
n.266-13T=
c.142-13T= (n.142-13T=)
n.277-13T=
c.190-13T= (n.190-13T=)
c.153-13T=
c.153-1161T=
n.191-13T=
12g.8605498A>CCA6434482AICDAc.157-13T>G (n.157-13T>G)
c.157-1161T>G (n.157-1161T>G)
n.266-13T>G
c.142-13T>G (n.142-13T>G)
n.277-13T>G
c.190-13T>G (n.190-13T>G)
c.153-13T>G
c.153-1161T>G
n.191-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605498A>TCA2575070250AICDAc.157-13T>A (n.157-13T>A)
c.157-1161T>A (n.157-1161T>A)
n.266-13T>A
c.142-13T>A (n.142-13T>A)
n.277-13T>A
c.190-13T>A (n.190-13T>A)
c.153-13T>A
c.153-1161T>A
n.191-13T>A
12g.8605499G>ACA6434483AICDAc.157-14C>T (n.157-14C>T)
c.157-1162C>T (n.157-1162C>T)
n.266-14C>T
c.142-14C>T (n.142-14C>T)
n.277-14C>T
c.190-14C>T (n.190-14C>T)
c.153-14C>T
c.153-1162C>T
n.191-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605499G>CCA2575070251AICDAc.157-14C>G (n.157-14C>G)
c.157-1162C>G (n.157-1162C>G)
n.266-14C>G
c.142-14C>G (n.142-14C>G)
n.277-14C>G
c.190-14C>G (n.190-14C>G)
c.153-14C>G
c.153-1162C>G
n.191-14C>G
 gnomAD v4
12g.8605499G=CA2015110739AICDAc.157-14C= (n.157-14C=)
c.157-1162C= (n.157-1162C=)
n.266-14C=
c.142-14C= (n.142-14C=)
n.277-14C=
c.190-14C= (n.190-14C=)
c.153-14C=
c.153-1162C=
n.191-14C=
12g.8605501G>ACA692860531AICDAc.157-16C>T (n.157-16C>T)
c.157-1164C>T (n.157-1164C>T)
n.266-16C>T
c.142-16C>T (n.142-16C>T)
n.277-16C>T
c.190-16C>T (n.190-16C>T)
c.153-16C>T
c.153-1164C>T
n.191-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605501G=CA2015110749AICDAc.157-16C= (n.157-16C=)
c.157-1164C= (n.157-1164C=)
n.266-16C=
c.142-16C= (n.142-16C=)
n.277-16C=
c.190-16C= (n.190-16C=)
c.153-16C=
c.153-1164C=
n.191-16C=
12g.8605502G>ACA2575070252AICDAc.157-17C>T (n.157-17C>T)
c.157-1165C>T (n.157-1165C>T)
n.266-17C>T
c.142-17C>T (n.142-17C>T)
n.277-17C>T
c.190-17C>T (n.190-17C>T)
c.153-17C>T
c.153-1165C>T
n.191-17C>T
12g.8605503A=CA2015110751AICDAc.157-18T= (n.157-18T=)
c.157-1166T= (n.157-1166T=)
n.266-18T=
c.142-18T= (n.142-18T=)
n.277-18T=
c.190-18T= (n.190-18T=)
c.153-18T=
c.153-1166T=
n.191-18T=
12g.8605503A>CCA2575070253AICDAc.157-18T>G (n.157-18T>G)
c.157-1166T>G (n.157-1166T>G)
n.266-18T>G
c.142-18T>G (n.142-18T>G)
n.277-18T>G
c.190-18T>G (n.190-18T>G)
c.153-18T>G
c.153-1166T>G
n.191-18T>G
 gnomAD v4
12g.8605503A>GCA6434484AICDAc.157-18T>C (n.157-18T>C)
c.157-1166T>C (n.157-1166T>C)
n.266-18T>C
c.142-18T>C (n.142-18T>C)
n.277-18T>C
c.190-18T>C (n.190-18T>C)
c.153-18T>C
c.153-1166T>C
n.191-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605504C=CA2015110755AICDAc.157-19G= (n.157-19G=)
c.157-1167G= (n.157-1167G=)
n.266-19G=
c.142-19G= (n.142-19G=)
n.277-19G=
c.190-19G= (n.190-19G=)
c.153-19G=
c.153-1167G=
n.191-19G=
12g.8605504C>TCA603209639AICDAc.157-19G>A (n.157-19G>A)
c.157-1167G>A (n.157-1167G>A)
n.266-19G>A
c.142-19G>A (n.142-19G>A)
n.277-19G>A
c.190-19G>A (n.190-19G>A)
c.153-19G>A
c.153-1167G>A
n.191-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.8605508G>ACA2015110763AICDAc.157-23C>T (n.157-23C>T)
c.157-1171C>T (n.157-1171C>T)
n.266-23C>T
c.142-23C>T (n.142-23C>T)
n.277-23C>T
c.190-23C>T (n.190-23C>T)
c.153-23C>T
c.153-1171C>T
n.191-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605508G=CA2015110761AICDAc.157-23C= (n.157-23C=)
c.157-1171C= (n.157-1171C=)
n.266-23C=
c.142-23C= (n.142-23C=)
n.277-23C=
c.190-23C= (n.190-23C=)
c.153-23C=
c.153-1171C=
n.191-23C=
12g.8605508G>TCA2015110760AICDAc.157-23C>A (n.157-23C>A)
c.157-1171C>A (n.157-1171C>A)
n.266-23C>A
c.142-23C>A (n.142-23C>A)
n.277-23C>A
c.190-23C>A (n.190-23C>A)
c.153-23C>A
c.153-1171C>A
n.191-23C>A
 dbSNP
12g.8605509C=CA2015110765AICDAc.157-24G= (n.157-24G=)
c.157-1172G= (n.157-1172G=)
n.266-24G=
c.142-24G= (n.142-24G=)
n.277-24G=
c.190-24G= (n.190-24G=)
c.153-24G=
c.153-1172G=
n.191-24G=
12g.8605509C>TCA692860546AICDAc.157-24G>A (n.157-24G>A)
c.157-1172G>A (n.157-1172G>A)
n.266-24G>A
c.142-24G>A (n.142-24G>A)
n.277-24G>A
c.190-24G>A (n.190-24G>A)
c.153-24G>A
c.153-1172G>A
n.191-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605510T>CCA603209641AICDAc.157-25A>G (n.157-25A>G)
c.157-1173A>G (n.157-1173A>G)
n.266-25A>G
c.142-25A>G (n.142-25A>G)
n.277-25A>G
c.190-25A>G (n.190-25A>G)
c.153-25A>G
c.153-1173A>G
n.191-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605510T>GCA603209640AICDAc.157-25A>C (n.157-25A>C)
c.157-1173A>C (n.157-1173A>C)
n.266-25A>C
c.142-25A>C (n.142-25A>C)
n.277-25A>C
c.190-25A>C (n.190-25A>C)
c.153-25A>C
c.153-1173A>C
n.191-25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605510T=CA2015110768AICDAc.157-25A= (n.157-25A=)
c.157-1173A= (n.157-1173A=)
n.266-25A=
c.142-25A= (n.142-25A=)
n.277-25A=
c.190-25A= (n.190-25A=)
c.153-25A=
c.153-1173A=
n.191-25A=
12g.8605510_8605511delinsTACA2015110770AICDAc.157-26_157-25delinsTA (n.157-26_157-25delinsTA)
c.157-1174_157-1173delinsTA (n.157-1174_157-1173delinsTA)
n.266-26_266-25delinsTA
c.142-26_142-25delinsTA (n.142-26_142-25delinsTA)
n.277-26_277-25delinsTA
c.190-26_190-25delinsTA (n.190-26_190-25delinsTA)
c.153-26_153-25delinsTA
c.153-1174_153-1173delinsTA
n.191-26_191-25delinsTA
12g.8605514delCA692860559AICDAc.157-26del (n.157-26del)
c.157-1174del (n.157-1174del)
n.266-26del
c.142-26del (n.142-26del)
n.277-26del
c.190-26del (n.190-26del)
c.153-26del
c.153-1174del
n.191-26del
 dbSNP
12g.8605513A>GCA2617496589AICDAc.157-28T>C (n.157-28T>C)
c.157-1176T>C (n.157-1176T>C)
n.266-28T>C
c.142-28T>C (n.142-28T>C)
n.277-28T>C
c.190-28T>C (n.190-28T>C)
c.153-28T>C
c.153-1176T>C
n.191-28T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched