Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605308G>ACA16606379AICDAc.334C>T (p.Arg112Cys)
c.157-971C>T (n.157-971C>T)
n.443C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.454C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.330C>T
c.153-971C>T
n.368C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605308G>CCA383818772AICDAc.334C>G (p.Arg112Gly)
c.157-971C>G (n.157-971C>G)
n.443C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.454C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.330C>G
c.153-971C>G
n.368C>G
12g.8605308G=CA2015110405AICDAc.334C= (p.Arg112=)
c.157-971C= (n.157-971C=)
n.443C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.454C=
c.367C= (p.Arg123=)
c.330C=
c.153-971C=
n.368C=
12g.8605308G>TCA383818770AICDAc.334C>A (p.Arg112Ser)
c.157-971C>A (n.157-971C>A)
n.443C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.454C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.330C>A
c.153-971C>A
n.368C>A
12g.8605309C>ACA478530376AICDAc.333G>T (p.Ala111=)
c.157-972G>T (n.157-972G>T)
n.442G>T
c.318G>T (p.Ala106=)
n.453G>T
c.366G>T (p.Ala122=)
c.329G>T
c.153-972G>T
n.367G>T
12g.8605309C=CA2015110412AICDAc.333G= (p.Ala111=)
c.157-972G= (n.157-972G=)
n.442G=
c.318G= (p.Ala106=)
n.453G=
c.366G= (p.Ala122=)
c.329G=
c.153-972G=
n.367G=
12g.8605309C>GCA478530380AICDAc.333G>C (p.Ala111=)
c.157-972G>C (n.157-972G>C)
n.442G>C
c.318G>C (p.Ala106=)
n.453G>C
c.366G>C (p.Ala122=)
c.329G>C
c.153-972G>C
n.367G>C
12g.8605309C>TCA6434444AICDAc.333G>A (p.Ala111=)
c.157-972G>A (n.157-972G>A)
n.442G>A
c.318G>A (p.Ala106=)
n.453G>A
c.366G>A (p.Ala122=)
c.329G>A
c.153-972G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605310G>ACA383818779AICDAc.332C>T (p.Ala111Val)
c.157-973C>T (n.157-973C>T)
n.441C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.452C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.328C>T
c.153-973C>T
n.366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605310G>CCA383818780AICDAc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.157-973C>G (n.157-973C>G)
n.441C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.452C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.328C>G
c.153-973C>G
n.366C>G
12g.8605310G=CA2015110414AICDAc.332C= (p.Ala111=)
c.157-973C= (n.157-973C=)
n.441C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.452C=
c.365C= (p.Ala122=)
c.328C=
c.153-973C=
n.366C=
12g.8605310G>TCA383818782AICDAc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.157-973C>A (n.157-973C>A)
n.441C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.452C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.328C>A
c.153-973C>A
n.366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605311C>ACA383818784AICDAc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.157-974G>T (n.157-974G>T)
n.440G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.451G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.327G>T
c.153-974G>T
n.365G>T
12g.8605311C>GCA383818790AICDAc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.157-974G>C (n.157-974G>C)
n.440G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.451G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.327G>C
c.153-974G>C
n.365G>C
12g.8605311C>TCA383818792AICDAc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.157-974G>A (n.157-974G>A)
n.440G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.451G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.327G>A
c.153-974G>A
n.365G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605312G>ACA478530381AICDAc.330C>T (p.Thr110=)
c.157-975C>T (n.157-975C>T)
n.439C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.450C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.326C>T
c.153-975C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605312G>CCA478530382AICDAc.330C>G (p.Thr110=)
c.157-975C>G (n.157-975C>G)
n.439C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.450C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.326C>G
c.153-975C>G
n.364C>G
12g.8605312G=CA2015110416AICDAc.330C= (p.Thr110=)
c.157-975C= (n.157-975C=)
n.439C=
c.315C= (p.Thr105=)
n.450C=
c.363C= (p.Thr121=)
c.326C=
c.153-975C=
n.364C=
12g.8605312G>TCA478530383AICDAc.330C>A (p.Thr110=)
c.157-975C>A (n.157-975C>A)
n.439C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.450C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.326C>A
c.153-975C>A
n.364C>A
12g.8605313G>ACA6434445AICDAc.329C>T (p.Thr110Ile)
c.157-976C>T (n.157-976C>T)
n.438C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.449C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.325C>T
c.153-976C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605313G>CCA383818795AICDAc.329C>G (p.Thr110Ser)
c.157-976C>G (n.157-976C>G)
n.438C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.449C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.325C>G
c.153-976C>G
n.363C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605313G=CA2015110418AICDAc.329C= (p.Thr110=)
c.157-976C= (n.157-976C=)
n.438C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.449C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.325C=
c.153-976C=
n.363C=
12g.8605313G>TCA383818796AICDAc.329C>A (p.Thr110Asn)
c.157-976C>A (n.157-976C>A)
n.438C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.449C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.325C>A
c.153-976C>A
n.363C>A
 gnomAD v4
12g.8605314T>ACA383818802AICDAc.328A>T (p.Thr110Ser)
c.157-977A>T (n.157-977A>T)
n.437A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.448A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.324A>T
c.153-977A>T
n.362A>T
12g.8605314T>CCA383818805AICDAc.328A>G (p.Thr110Ala)
c.157-977A>G (n.157-977A>G)
n.437A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.448A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.324A>G
c.153-977A>G
n.362A>G
12g.8605314T>GCA383818807AICDAc.328A>C (p.Thr110Pro)
c.157-977A>C (n.157-977A>C)
n.437A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.448A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.324A>C
c.153-977A>C
n.362A>C
12g.8605315G>ACA478530386AICDAc.327C>T (p.Phe109=)
c.157-978C>T (n.157-978C>T)
n.436C>T
c.312C>T (p.Phe104=)
n.447C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.323C>T
c.153-978C>T
n.361C>T
12g.8605315G>CCA383818808AICDAc.327C>G (p.Phe109Leu)
c.157-978C>G (n.157-978C>G)
n.436C>G
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.447C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.323C>G
c.153-978C>G
n.361C>G
12g.8605315G>TCA383818811AICDAc.327C>A (p.Phe109Leu)
c.157-978C>A (n.157-978C>A)
n.436C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.447C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.323C>A
c.153-978C>A
n.361C>A
12g.8605316A=CA2015110423AICDAc.326T= (p.Phe109=)
c.157-979T= (n.157-979T=)
n.435T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.446T=
c.359T= (p.Phe120=)
c.322T=
c.153-979T=
n.360T=
12g.8605316A>CCA383818815AICDAc.326T>G (p.Phe109Cys)
c.157-979T>G (n.157-979T>G)
n.435T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.446T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.322T>G
c.153-979T>G
n.360T>G
12g.8605316A>GCA383818819AICDAc.326T>C (p.Phe109Ser)
c.157-979T>C (n.157-979T>C)
n.435T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.446T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.322T>C
c.153-979T>C
n.360T>C
 dbSNP
12g.8605316A>TCA383818817AICDAc.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.157-979T>A (n.157-979T>A)
n.435T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.446T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.322T>A
c.153-979T>A
n.360T>A
12g.8605317A>CCA383818821AICDAc.325T>G (p.Phe109Val)
c.157-980T>G (n.157-980T>G)
n.434T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.445T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.321T>G
c.153-980T>G
n.359T>G
12g.8605317A>GCA383818823AICDAc.325T>C (p.Phe109Leu)
c.157-980T>C (n.157-980T>C)
n.434T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.445T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.321T>C
c.153-980T>C
n.359T>C
12g.8605317A>TCA383818825AICDAc.325T>A (p.Phe109Ile)
c.157-980T>A (n.157-980T>A)
n.434T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.445T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.321T>A
c.153-980T>A
n.359T>A
12g.8605318G>ACA478530387AICDAc.324C>T (p.Ile108=)
c.157-981C>T (n.157-981C>T)
n.433C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.444C>T
c.357C>T (p.Ile119=)
c.320C>T
c.153-981C>T
n.358C>T
12g.8605318G>CCA383818829AICDAc.324C>G (p.Ile108Met)
c.157-981C>G (n.157-981C>G)
n.433C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.444C>G
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.320C>G
c.153-981C>G
n.358C>G
12g.8605318G>TCA478530389AICDAc.324C>A (p.Ile108=)
c.157-981C>A (n.157-981C>A)
n.433C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.444C>A
c.357C>A (p.Ile119=)
c.320C>A
c.153-981C>A
n.358C>A
12g.8605319A>CCA383818832AICDAc.323T>G (p.Ile108Ser)
c.157-982T>G (n.157-982T>G)
n.432T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.443T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.319T>G
c.153-982T>G
n.357T>G
 gnomAD v4
12g.8605319A>GCA383818834AICDAc.323T>C (p.Ile108Thr)
c.157-982T>C (n.157-982T>C)
n.432T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.443T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.319T>C
c.153-982T>C
n.357T>C
12g.8605319A>TCA383818836AICDAc.323T>A (p.Ile108Asn)
c.157-982T>A (n.157-982T>A)
n.432T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.443T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.319T>A
c.153-982T>A
n.357T>A
12g.8605320T>ACA383818839AICDAc.322A>T (p.Ile108Phe)
c.157-983A>T (n.157-983A>T)
n.431A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.442A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.318A>T
c.153-983A>T
n.356A>T
12g.8605320T>CCA383818841AICDAc.322A>G (p.Ile108Val)
c.157-983A>G (n.157-983A>G)
n.431A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.442A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.318A>G
c.153-983A>G
n.356A>G
12g.8605320T>GCA6434446AICDAc.322A>C (p.Ile108Leu)
c.157-983A>C (n.157-983A>C)
n.431A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.442A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.318A>C
c.153-983A>C
n.356A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605320T=CA2015110429AICDAc.322A= (p.Ile108=)
c.157-983A= (n.157-983A=)
n.431A=
c.307A= (p.Ile103=)
n.442A=
c.355A= (p.Ile119=)
c.318A=
c.153-983A=
n.356A=
12g.8605321C>ACA383818845AICDAc.321G>T (p.Arg107Ser)
c.157-984G>T (n.157-984G>T)
n.430G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.441G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.317G>T
c.153-984G>T
n.355G>T
12g.8605321C=CA2015110434AICDAc.321G= (p.Arg107=)
c.157-984G= (n.157-984G=)
n.430G=
c.306G= (p.Arg102=)
n.441G=
c.354G= (p.Arg118=)
c.317G=
c.153-984G=
n.355G=
12g.8605321C>GCA383818848AICDAc.321G>C (p.Arg107Ser)
c.157-984G>C (n.157-984G>C)
n.430G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.441G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.317G>C
c.153-984G>C
n.355G>C
12g.8605321C>TCA478530395AICDAc.321G>A (p.Arg107=)
c.157-984G>A (n.157-984G>A)
n.430G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
n.441G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.317G>A
c.153-984G>A
n.355G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605322C>ACA383818854AICDAc.320G>T (p.Arg107Met)
c.157-985G>T (n.157-985G>T)
n.429G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.440G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.316G>T
c.153-985G>T
n.354G>T
 gnomAD v4
12g.8605322C=CA2015110436AICDAc.320G= (p.Arg107=)
c.157-985G= (n.157-985G=)
n.429G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.440G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.316G=
c.153-985G=
n.354G=
12g.8605322C>GCA383818856AICDAc.320G>C (p.Arg107Thr)
c.157-985G>C (n.157-985G>C)
n.429G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.440G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.316G>C
c.153-985G>C
n.354G>C
12g.8605322C>TCA383818851AICDAc.320G>A (p.Arg107Lys)
c.157-985G>A (n.157-985G>A)
n.429G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.440G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.316G>A
c.153-985G>A
n.354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605323T>ACA383818858AICDAc.319A>T (p.Arg107Trp)
c.157-986A>T (n.157-986A>T)
n.428A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.439A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.315A>T
c.153-986A>T
n.353A>T
 COSMIC
12g.8605323T>CCA383818860AICDAc.319A>G (p.Arg107Gly)
c.157-986A>G (n.157-986A>G)
n.428A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.439A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.315A>G
c.153-986A>G
n.353A>G
12g.8605323T>GCA478530397AICDAc.319A>C (p.Arg107=)
c.157-986A>C (n.157-986A>C)
n.428A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.439A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.315A>C
c.153-986A>C
n.353A>C
12g.8605324C>ACA478530400AICDAc.318G>T (p.Leu106=)
c.157-987G>T (n.157-987G>T)
n.427G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.438G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.314G>T
c.153-987G>T
n.352G>T
12g.8605324C>GCA478530398AICDAc.318G>C (p.Leu106=)
c.157-987G>C (n.157-987G>C)
n.427G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.438G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.314G>C
c.153-987G>C
n.352G>C
12g.8605324C>TCA478530399AICDAc.318G>A (p.Leu106=)
c.157-987G>A (n.157-987G>A)
n.427G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.438G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.314G>A
c.153-987G>A
n.352G>A
12g.8605325A=CA2015110445AICDAc.317T= (p.Leu106=)
c.157-988T= (n.157-988T=)
n.426T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.437T=
c.350T= (p.Leu117=)
c.313T=
c.153-988T=
n.351T=
12g.8605325A>CCA383818862AICDAc.317T>G (p.Leu106Arg)
c.157-988T>G (n.157-988T>G)
n.426T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.437T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.313T>G
c.153-988T>G
n.351T>G
12g.8605325A>GCA117273AICDAc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.157-988T>C (n.157-988T>C)
n.426T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.437T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.313T>C
c.153-988T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605325A>TCA383818867AICDAc.317T>A (p.Leu106Gln)
c.157-988T>A (n.157-988T>A)
n.426T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.437T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.313T>A
c.153-988T>A
n.351T>A
12g.8605325dupCA2617496583AICDAc.317dup (p.Arg107GlufsTer11)
c.157-988dup (n.157-988dup)
n.426dup
c.302dup (p.Arg102GlufsTer11)
n.437dup
c.350dup (p.Arg118GlufsTer11)
c.313dup
c.153-988dup
n.351dup
 gnomAD v4
12g.8605326G>ACA6434447AICDAc.316C>T (p.Leu106=)
c.157-989C>T (n.157-989C>T)
n.425C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.436C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.312C>T
c.153-989C>T
n.350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605326G>CCA383818870AICDAc.316C>G (p.Leu106Val)
c.157-989C>G (n.157-989C>G)
n.425C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.436C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.312C>G
c.153-989C>G
n.350C>G
12g.8605326G=CA2015110452AICDAc.316C= (p.Leu106=)
c.157-989C= (n.157-989C=)
n.425C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.436C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.312C=
c.153-989C=
n.350C=
12g.8605326G>TCA383818873AICDAc.316C>A (p.Leu106Met)
c.157-989C>A (n.157-989C>A)
n.425C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.436C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.312C>A
c.153-989C>A
n.350C>A
12g.8605327A=CA2015110454AICDAc.315T= (p.Ser105=)
c.157-990T= (n.157-990T=)
n.424T=
c.300T= (p.Ser100=)
n.435T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.311T=
c.153-990T=
n.349T=
12g.8605327A>CCA383818876AICDAc.315T>G (p.Ser105Arg)
c.157-990T>G (n.157-990T>G)
n.424T>G
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.435T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.311T>G
c.153-990T>G
n.349T>G
12g.8605327A>GCA478530401AICDAc.315T>C (p.Ser105=)
c.157-990T>C (n.157-990T>C)
n.424T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
n.435T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.311T>C
c.153-990T>C
n.349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605327A>TCA383818879AICDAc.315T>A (p.Ser105Arg)
c.157-990T>A (n.157-990T>A)
n.424T>A
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.435T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.311T>A
c.153-990T>A
n.349T>A
12g.8605328C>ACA383818882AICDAc.314G>T (p.Ser105Ile)
c.157-991G>T (n.157-991G>T)
n.423G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.434G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.310G>T
c.153-991G>T
n.348G>T
12g.8605328C>GCA383818883AICDAc.314G>C (p.Ser105Thr)
c.157-991G>C (n.157-991G>C)
n.423G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.434G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.310G>C
c.153-991G>C
n.348G>C
12g.8605328C>TCA383818888AICDAc.314G>A (p.Ser105Asn)
c.157-991G>A (n.157-991G>A)
n.423G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.434G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.310G>A
c.153-991G>A
n.348G>A
12g.8605329T>ACA383818896AICDAc.313A>T (p.Ser105Cys)
c.157-992A>T (n.157-992A>T)
n.422A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.433A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.309A>T
c.153-992A>T
n.347A>T
12g.8605329T>CCA383818891AICDAc.313A>G (p.Ser105Gly)
c.157-992A>G (n.157-992A>G)
n.422A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.433A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.309A>G
c.153-992A>G
n.347A>G
 gnomAD v4
12g.8605329T>GCA383818893AICDAc.313A>C (p.Ser105Arg)
c.157-992A>C (n.157-992A>C)
n.422A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.433A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.309A>C
c.153-992A>C
n.347A>C
12g.8605330G>ACA478530405AICDAc.312C>T (p.Leu104=)
c.157-993C>T (n.157-993C>T)
n.421C>T
c.297C>T (p.Leu99=)
n.432C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
c.308C>T
c.153-993C>T
n.346C>T
 gnomAD v4
12g.8605330G>CCA478530406AICDAc.312C>G (p.Leu104=)
c.157-993C>G (n.157-993C>G)
n.421C>G
c.297C>G (p.Leu99=)
n.432C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
c.308C>G
c.153-993C>G
n.346C>G
12g.8605330G>TCA478530407AICDAc.312C>A (p.Leu104=)
c.157-993C>A (n.157-993C>A)
n.421C>A
c.297C>A (p.Leu99=)
n.432C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
c.308C>A
c.153-993C>A
n.346C>A
12g.8605331A>CCA383818898AICDAc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.157-994T>G (n.157-994T>G)
n.420T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.431T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.307T>G
c.153-994T>G
n.345T>G
12g.8605331A>GCA383818899AICDAc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.157-994T>C (n.157-994T>C)
n.420T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.431T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.307T>C
c.153-994T>C
n.345T>C
12g.8605331A>TCA383818902AICDAc.311T>A (p.Leu104His)
c.157-994T>A (n.157-994T>A)
n.420T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.431T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
c.307T>A
c.153-994T>A
n.345T>A
12g.8605332G>ACA383818904AICDAc.310C>T (p.Leu104Phe)
c.157-995C>T (n.157-995C>T)
n.419C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.430C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.306C>T
c.153-995C>T
n.344C>T
12g.8605332G>CCA383818906AICDAc.310C>G (p.Leu104Val)
c.157-995C>G (n.157-995C>G)
n.419C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.430C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.306C>G
c.153-995C>G
n.344C>G
12g.8605332G>TCA383818908AICDAc.310C>A (p.Leu104Ile)
c.157-995C>A (n.157-995C>A)
n.419C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.430C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.306C>A
c.153-995C>A
n.344C>A
12g.8605333G>ACA478530409AICDAc.309C>T (p.Asn103=)
c.157-996C>T (n.157-996C>T)
n.418C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.429C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
c.305C>T
c.153-996C>T
n.343C>T
12g.8605333G>CCA383818911AICDAc.309C>G (p.Asn103Lys)
c.157-996C>G (n.157-996C>G)
n.418C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.429C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.305C>G
c.153-996C>G
n.343C>G
12g.8605333G>TCA383818913AICDAc.309C>A (p.Asn103Lys)
c.157-996C>A (n.157-996C>A)
n.418C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.429C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.305C>A
c.153-996C>A
n.343C>A
12g.8605334T>ACA383818915AICDAc.308A>T (p.Asn103Ile)
c.157-997A>T (n.157-997A>T)
n.417A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.428A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.304A>T
c.153-997A>T
n.342A>T
12g.8605334T>CCA383818918AICDAc.308A>G (p.Asn103Ser)
c.157-997A>G (n.157-997A>G)
n.417A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.428A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.304A>G
c.153-997A>G
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605334T>GCA383818920AICDAc.308A>C (p.Asn103Thr)
c.157-997A>C (n.157-997A>C)
n.417A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.428A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.304A>C
c.153-997A>C
n.342A>C
 gnomAD v4
12g.8605334T=CA2015110456AICDAc.308A= (p.Asn103=)
c.157-997A= (n.157-997A=)
n.417A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.428A=
c.341A= (p.Asn114=)
c.304A=
c.153-997A=
n.342A=
12g.8605335T>ACA383818923AICDAc.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.157-998A>T (n.157-998A>T)
n.416A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.427A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.303A>T
c.153-998A>T
n.341A>T
12g.8605335T>CCA383818925AICDAc.307A>G (p.Asn103Asp)
c.157-998A>G (n.157-998A>G)
n.416A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.427A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.303A>G
c.153-998A>G
n.341A>G
12g.8605335T>GCA383818922AICDAc.307A>C (p.Asn103His)
c.157-998A>C (n.157-998A>C)
n.416A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.427A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
c.303A>C
c.153-998A>C
n.341A>C
12g.8605336G>ACA6434448AICDAc.306C>T (p.Pro102=)
c.157-999C>T (n.157-999C>T)
n.415C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
n.426C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
c.302C>T
c.153-999C>T
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605336G>CCA478530411AICDAc.306C>G (p.Pro102=)
c.157-999C>G (n.157-999C>G)
n.415C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
n.426C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
c.302C>G
c.153-999C>G
n.340C>G
12g.8605336G=CA2015110459AICDAc.306C= (p.Pro102=)
c.157-999C= (n.157-999C=)
n.415C=
c.291C= (p.Pro97=)
n.426C=
c.339C= (p.Pro113=)
c.302C=
c.153-999C=
n.340C=
12g.8605336G>TCA478530412AICDAc.306C>A (p.Pro102=)
c.157-999C>A (n.157-999C>A)
n.415C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
n.426C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
c.302C>A
c.153-999C>A
n.340C>A
12g.8605337G>ACA383818926AICDAc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.157-1000C>T (n.157-1000C>T)
n.414C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.425C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.301C>T
c.153-1000C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605337G>CCA383818927AICDAc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.157-1000C>G (n.157-1000C>G)
n.414C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.425C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.301C>G
c.153-1000C>G
n.339C>G
12g.8605337G=CA2015110462AICDAc.305C= (p.Pro102=)
c.157-1000C= (n.157-1000C=)
n.414C=
c.290C= (p.Pro97=)
n.425C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.301C=
c.153-1000C=
n.339C=
12g.8605337G>TCA383818928AICDAc.305C>A (p.Pro102His)
c.157-1000C>A (n.157-1000C>A)
n.414C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.425C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
c.301C>A
c.153-1000C>A
n.339C>A
12g.8605338G>ACA383818929AICDAc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.157-1001C>T (n.157-1001C>T)
n.413C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.424C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.300C>T
c.153-1001C>T
n.338C>T
12g.8605338G>CCA383818930AICDAc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.157-1001C>G (n.157-1001C>G)
n.413C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.424C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.300C>G
c.153-1001C>G
n.338C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605338G=CA2015110464AICDAc.304C= (p.Pro102=)
c.157-1001C= (n.157-1001C=)
n.413C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.424C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.300C=
c.153-1001C=
n.338C=
12g.8605338G>TCA383818932AICDAc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.157-1001C>A (n.157-1001C>A)
n.413C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.424C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.300C>A
c.153-1001C>A
n.338C>A
12g.8605339G>ACA478530416AICDAc.303C>T (p.Asn101=)
c.157-1002C>T (n.157-1002C>T)
n.412C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
n.423C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
c.299C>T
c.153-1002C>T
n.337C>T
12g.8605339G>CCA383818933AICDAc.303C>G (p.Asn101Lys)
c.157-1002C>G (n.157-1002C>G)
n.412C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.423C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.299C>G
c.153-1002C>G
n.337C>G
12g.8605339G=CA2015110466AICDAc.303C= (p.Asn101=)
c.157-1002C= (n.157-1002C=)
n.412C=
c.288C= (p.Asn96=)
n.423C=
c.336C= (p.Asn112=)
c.299C=
c.153-1002C=
n.337C=
12g.8605339G>TCA383818935AICDAc.303C>A (p.Asn101Lys)
c.157-1002C>A (n.157-1002C>A)
n.412C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.423C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.299C>A
c.153-1002C>A
n.337C>A
 dbSNP
12g.8605340T>ACA383818938AICDAc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.157-1003A>T (n.157-1003A>T)
n.411A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.422A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.298A>T
c.153-1003A>T
n.336A>T
12g.8605340T>CCA383818939AICDAc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.157-1003A>G (n.157-1003A>G)
n.411A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.422A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.298A>G
c.153-1003A>G
n.336A>G
12g.8605340T>GCA383818941AICDAc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.157-1003A>C (n.157-1003A>C)
n.411A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.422A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.298A>C
c.153-1003A>C
n.336A>C
12g.8605341T>ACA383818950AICDAc.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.157-1004A>T (n.157-1004A>T)
n.410A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.421A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.297A>T
c.153-1004A>T
n.335A>T
12g.8605341T>CCA383818951AICDAc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.157-1004A>G (n.157-1004A>G)
n.410A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.421A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.297A>G
c.153-1004A>G
n.335A>G
12g.8605341T>GCA383818948AICDAc.301A>C (p.Asn101His)
c.157-1004A>C (n.157-1004A>C)
n.410A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.421A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
c.297A>C
c.153-1004A>C
n.335A>C
12g.8605342C>ACA478530417AICDAc.300G>T (p.Gly100=)
c.157-1005G>T (n.157-1005G>T)
n.409G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.420G>T
c.333G>T (p.Gly111=)
c.296G>T
c.153-1005G>T
n.334G>T
12g.8605342C>GCA478530419AICDAc.300G>C (p.Gly100=)
c.157-1005G>C (n.157-1005G>C)
n.409G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.420G>C
c.333G>C (p.Gly111=)
c.296G>C
c.153-1005G>C
n.334G>C
 gnomAD v4
12g.8605342C>TCA478530420AICDAc.300G>A (p.Gly100=)
c.157-1005G>A (n.157-1005G>A)
n.409G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.420G>A
c.333G>A (p.Gly111=)
c.296G>A
c.153-1005G>A
n.334G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605343C>ACA383818953AICDAc.299G>T (p.Gly100Val)
c.157-1006G>T (n.157-1006G>T)
n.408G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.419G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.295G>T
c.153-1006G>T
n.333G>T
12g.8605343C=CA2015110469AICDAc.299G= (p.Gly100=)
c.157-1006G= (n.157-1006G=)
n.408G=
c.284G= (p.Gly95=)
n.419G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.295G=
c.153-1006G=
n.333G=
12g.8605343C>GCA6434449AICDAc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.157-1006G>C (n.157-1006G>C)
n.408G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.419G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.295G>C
c.153-1006G>C
n.333G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605343C>TCA6434450AICDAc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.157-1006G>A (n.157-1006G>A)
n.408G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.419G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.295G>A
c.153-1006G>A
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605344C>ACA383818957AICDAc.298G>T (p.Gly100Trp)
c.157-1007G>T (n.157-1007G>T)
n.407G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.418G>T
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.294G>T
c.153-1007G>T
n.332G>T
12g.8605344C=CA2015110472AICDAc.298G= (p.Gly100=)
c.157-1007G= (n.157-1007G=)
n.407G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.418G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.294G=
c.153-1007G=
n.332G=
12g.8605344C>GCA383818959AICDAc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.157-1007G>C (n.157-1007G>C)
n.407G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.418G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.294G>C
c.153-1007G>C
n.332G>C
12g.8605344C>TCA383818960AICDAc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.157-1007G>A (n.157-1007G>A)
n.407G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.418G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.294G>A
c.153-1007G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605345T>ACA478530423AICDAc.297A>T (p.Arg99=)
c.157-1008A>T (n.157-1008A>T)
n.406A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.417A>T
c.330A>T (p.Arg110=)
c.293A>T
c.153-1008A>T
n.331A>T
12g.8605345T>CCA478530422AICDAc.297A>G (p.Arg99=)
c.157-1008A>G (n.157-1008A>G)
n.406A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.417A>G
c.330A>G (p.Arg110=)
c.293A>G
c.153-1008A>G
n.331A>G
12g.8605345T>GCA478530421AICDAc.297A>C (p.Arg99=)
c.157-1008A>C (n.157-1008A>C)
n.406A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.417A>C
c.330A>C (p.Arg110=)
c.293A>C
c.153-1008A>C
n.331A>C
12g.8605346C>ACA383818962AICDAc.296G>T (p.Arg99Leu)
c.157-1009G>T (n.157-1009G>T)
n.405G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.416G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.292G>T
c.153-1009G>T
n.330G>T
12g.8605346C>GCA383818965AICDAc.296G>C (p.Arg99Pro)
c.157-1009G>C (n.157-1009G>C)
n.405G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.416G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.292G>C
c.153-1009G>C
n.330G>C
12g.8605346C>TCA383818964AICDAc.296G>A (p.Arg99Gln)
c.157-1009G>A (n.157-1009G>A)
n.405G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.416G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.292G>A
c.153-1009G>A
n.330G>A
 gnomAD v4
12g.8605347G>ACA6434451AICDAc.295C>T (p.Arg99Ter)
c.157-1010C>T (n.157-1010C>T)
n.404C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.415C>T
c.328C>T (p.Arg110Ter)
c.291C>T
c.153-1010C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605347G>CCA383818966AICDAc.295C>G (p.Arg99Gly)
c.157-1010C>G (n.157-1010C>G)
n.404C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.415C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.291C>G
c.153-1010C>G
n.329C>G
12g.8605347G=CA2015110475AICDAc.295C= (p.Arg99=)
c.157-1010C= (n.157-1010C=)
n.404C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.415C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.291C=
c.153-1010C=
n.329C=
12g.8605347G>TCA478530427AICDAc.295C>A (p.Arg99=)
c.157-1010C>A (n.157-1010C>A)
n.404C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.415C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
c.291C>A
c.153-1010C>A
n.329C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605348C>ACA6434452AICDAc.294G>T (p.Leu98=)
c.157-1011G>T (n.157-1011G>T)
n.403G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
n.414G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.290G>T
c.153-1011G>T
n.328G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605348C=CA2015110476AICDAc.294G= (p.Leu98=)
c.157-1011G= (n.157-1011G=)
n.403G=
c.279G= (p.Leu93=)
n.414G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.290G=
c.153-1011G=
n.328G=
12g.8605348C>GCA478530428AICDAc.294G>C (p.Leu98=)
c.157-1011G>C (n.157-1011G>C)
n.403G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
n.414G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.290G>C
c.153-1011G>C
n.328G>C
12g.8605348C>TCA6434453AICDAc.294G>A (p.Leu98=)
c.157-1011G>A (n.157-1011G>A)
n.403G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.414G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.290G>A
c.153-1011G>A
n.328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605349A>CCA383818967AICDAc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.157-1012T>G (n.157-1012T>G)
n.402T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.413T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.289T>G
c.153-1012T>G
n.327T>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.8605349A>GCA383818969AICDAc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.157-1012T>C (n.157-1012T>C)
n.402T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.413T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.289T>C
c.153-1012T>C
n.327T>C
12g.8605349A>TCA383818968AICDAc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.157-1012T>A (n.157-1012T>A)
n.402T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.413T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.289T>A
c.153-1012T>A
n.327T>A
12g.8605350G>ACA478530429AICDAc.292C>T (p.Leu98=)
c.157-1013C>T (n.157-1013C>T)
n.401C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
n.412C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.288C>T
c.153-1013C>T
n.326C>T
12g.8605350G>CCA383818970AICDAc.292C>G (p.Leu98Val)
c.157-1013C>G (n.157-1013C>G)
n.401C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.412C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.288C>G
c.153-1013C>G
n.326C>G
12g.8605350G>TCA383818971AICDAc.292C>A (p.Leu98Met)
c.157-1013C>A (n.157-1013C>A)
n.401C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.412C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.288C>A
c.153-1013C>A
n.326C>A
12g.8605351A=CA2015110477AICDAc.291T= (p.Phe97=)
c.157-1014T= (n.157-1014T=)
n.400T=
c.276T= (p.Phe92=)
n.411T=
c.324T= (p.Phe108=)
c.287T=
c.153-1014T=
n.325T=
12g.8605351A>CCA383818972AICDAc.291T>G (p.Phe97Leu)
c.157-1014T>G (n.157-1014T>G)
n.400T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.411T>G
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.287T>G
c.153-1014T>G
n.325T>G
12g.8605351A>GCA478530431AICDAc.291T>C (p.Phe97=)
c.157-1014T>C (n.157-1014T>C)
n.400T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.411T>C
c.324T>C (p.Phe108=)
c.287T>C
c.153-1014T>C
n.325T>C
 dbSNP
12g.8605351A>TCA383818974AICDAc.291T>A (p.Phe97Leu)
c.157-1014T>A (n.157-1014T>A)
n.400T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.411T>A
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.287T>A
c.153-1014T>A
n.325T>A
12g.8605352A>CCA383818976AICDAc.290T>G (p.Phe97Cys)
c.157-1015T>G (n.157-1015T>G)
n.399T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.410T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.286T>G
c.153-1015T>G
n.324T>G
12g.8605352A>GCA383818980AICDAc.290T>C (p.Phe97Ser)
c.157-1015T>C (n.157-1015T>C)
n.399T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.410T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.286T>C
c.153-1015T>C
n.324T>C
12g.8605352A>TCA383818978AICDAc.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.157-1015T>A (n.157-1015T>A)
n.399T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.410T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.286T>A
c.153-1015T>A
n.324T>A
12g.8605353A=CA2015110478AICDAc.289T= (p.Phe97=)
c.157-1016T= (n.157-1016T=)
n.398T=
c.274T= (p.Phe92=)
n.409T=
c.322T= (p.Phe108=)
c.285T=
c.153-1016T=
n.323T=
12g.8605353A>CCA383818981AICDAc.289T>G (p.Phe97Val)
c.157-1016T>G (n.157-1016T>G)
n.398T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.409T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.285T>G
c.153-1016T>G
n.323T>G
 ClinVar dbSNP
12g.8605353A>GCA383818985AICDAc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.157-1016T>C (n.157-1016T>C)
n.398T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.409T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.285T>C
c.153-1016T>C
n.323T>C
 ClinVar
12g.8605353A>TCA383818982AICDAc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.157-1016T>A (n.157-1016T>A)
n.398T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.409T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.285T>A
c.153-1016T>A
n.323T>A
12g.8605354G>ACA478530432AICDAc.288C>T (p.Asp96=)
c.157-1017C>T (n.157-1017C>T)
n.397C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.408C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.284C>T
c.153-1017C>T
n.322C>T
12g.8605354G>CCA383818986AICDAc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.157-1017C>G (n.157-1017C>G)
n.397C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.408C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.284C>G
c.153-1017C>G
n.322C>G
12g.8605354G>TCA383818987AICDAc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.157-1017C>A (n.157-1017C>A)
n.397C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.408C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.284C>A
c.153-1017C>A
n.322C>A
12g.8605355T>ACA383818988AICDAc.287A>T (p.Asp96Val)
c.157-1018A>T (n.157-1018A>T)
n.396A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.407A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.283A>T
c.153-1018A>T
n.321A>T
12g.8605355T>CCA383818990AICDAc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.157-1018A>G (n.157-1018A>G)
n.396A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.407A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.283A>G
c.153-1018A>G
n.321A>G
12g.8605355T>GCA383818989AICDAc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.157-1018A>C (n.157-1018A>C)
n.396A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.407A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.283A>C
c.153-1018A>C
n.321A>C
12g.8605356C>ACA383818991AICDAc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.157-1019G>T (n.157-1019G>T)
n.395G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.406G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.282G>T
c.153-1019G>T
n.320G>T
 COSMIC
12g.8605356C=CA2015110479AICDAc.286G= (p.Asp96=)
c.157-1019G= (n.157-1019G=)
n.395G=
c.271G= (p.Asp91=)
n.406G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.282G=
c.153-1019G=
n.320G=
12g.8605356C>GCA383818992AICDAc.286G>C (p.Asp96His)
c.157-1019G>C (n.157-1019G>C)
n.395G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.406G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.282G>C
c.153-1019G>C
n.320G>C
12g.8605356C>TCA383818997AICDAc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.157-1019G>A (n.157-1019G>A)
n.395G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.406G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.282G>A
c.153-1019G>A
n.320G>A
 dbSNP
12g.8605357G>ACA6434454AICDAc.285C>T (p.Ala95=)
c.157-1020C>T (n.157-1020C>T)
n.394C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.405C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.281C>T
c.153-1020C>T
n.319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605357G>CCA478530437AICDAc.285C>G (p.Ala95=)
c.157-1020C>G (n.157-1020C>G)
n.394C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.405C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.281C>G
c.153-1020C>G
n.319C>G
12g.8605357G=CA2015110480AICDAc.285C= (p.Ala95=)
c.157-1020C= (n.157-1020C=)
n.394C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.405C=
c.318C= (p.Ala106=)
c.281C=
c.153-1020C=
n.319C=
12g.8605357G>TCA478530436AICDAc.285C>A (p.Ala95=)
c.157-1020C>A (n.157-1020C>A)
n.394C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.405C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.281C>A
c.153-1020C>A
n.319C>A
12g.8605358G>ACA6434455AICDAc.284C>T (p.Ala95Val)
c.157-1021C>T (n.157-1021C>T)
n.393C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.404C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.280C>T
c.153-1021C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605358G>CCA383819000AICDAc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.157-1021C>G (n.157-1021C>G)
n.393C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.404C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.280C>G
c.153-1021C>G
n.318C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605358G=CA2015110481AICDAc.284C= (p.Ala95=)
c.157-1021C= (n.157-1021C=)
n.393C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.404C=
c.317C= (p.Ala106=)
c.280C=
c.153-1021C=
n.318C=
12g.8605358G>TCA383819001AICDAc.284C>A (p.Ala95Asp)
c.157-1021C>A (n.157-1021C>A)
n.393C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.404C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.280C>A
c.153-1021C>A
n.318C>A
12g.8605358_8605359delinsAACA2573148430AICDAc.283_284delinsTT (p.Ala95Phe)
c.157-1022_157-1021delinsTT (n.157-1022_157-1021delinsTT)
n.392_393delinsTT
c.268_269delinsTT (p.Ala90Phe)
n.403_404delinsTT
c.316_317delinsTT (p.Ala106Phe)
c.279_280delinsTT
c.153-1022_153-1021delinsTT
n.317_318delinsTT
 ClinVar dbSNP
12g.8605359C>ACA383819002AICDAc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.157-1022G>T (n.157-1022G>T)
n.392G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.403G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.279G>T
c.153-1022G>T
n.317G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605359C=CA2015110482AICDAc.283G= (p.Ala95=)
c.157-1022G= (n.157-1022G=)
n.392G=
c.268G= (p.Ala90=)
n.403G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.279G=
c.153-1022G=
n.317G=
12g.8605359C>GCA383819003AICDAc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.157-1022G>C (n.157-1022G>C)
n.392G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.403G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.279G>C
c.153-1022G>C
n.317G>C
12g.8605359C>TCA383819005AICDAc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.157-1022G>A (n.157-1022G>A)
n.392G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.403G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.279G>A
c.153-1022G>A
n.317G>A
 ClinVar
12g.8605360C>ACA478530438AICDAc.282G>T (p.Val94=)
c.157-1023G>T (n.157-1023G>T)
n.391G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.402G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.278G>T
c.153-1023G>T
n.316G>T
12g.8605360C>GCA478530440AICDAc.282G>C (p.Val94=)
c.157-1023G>C (n.157-1023G>C)
n.391G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.402G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.278G>C
c.153-1023G>C
n.316G>C
12g.8605360C>TCA478530439AICDAc.282G>A (p.Val94=)
c.157-1023G>A (n.157-1023G>A)
n.391G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.402G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.278G>A
c.153-1023G>A
n.316G>A
12g.8605361A>CCA383819007AICDAc.281T>G (p.Val94Gly)
c.157-1024T>G (n.157-1024T>G)
n.390T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.401T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.277T>G
c.153-1024T>G
n.315T>G
12g.8605361A>GCA383819009AICDAc.281T>C (p.Val94Ala)
c.157-1024T>C (n.157-1024T>C)
n.390T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.401T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.277T>C
c.153-1024T>C
n.315T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605361A>TCA383819011AICDAc.281T>A (p.Val94Glu)
c.157-1024T>A (n.157-1024T>A)
n.390T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.401T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.277T>A
c.153-1024T>A
n.315T>A
12g.8605362C>ACA383819013AICDAc.280G>T (p.Val94Leu)
c.157-1025G>T (n.157-1025G>T)
n.389G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.400G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.276G>T
c.153-1025G>T
n.314G>T
12g.8605362C=CA2015110484AICDAc.280G= (p.Val94=)
c.157-1025G= (n.157-1025G=)
n.389G=
c.265G= (p.Val89=)
n.400G=
c.313G= (p.Val105=)
c.276G=
c.153-1025G=
n.314G=
12g.8605362C>GCA383819017AICDAc.280G>C (p.Val94Leu)
c.157-1025G>C (n.157-1025G>C)
n.389G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.400G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.276G>C
c.153-1025G>C
n.314G>C
12g.8605362C>TCA383819015AICDAc.280G>A (p.Val94Met)
c.157-1025G>A (n.157-1025G>A)
n.389G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.400G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.276G>A
c.153-1025G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605363A=CA2015110487AICDAc.279T= (p.His93=)
c.157-1026T= (n.157-1026T=)
n.388T=
c.264T= (p.His88=)
n.399T=
c.312T= (p.His104=)
c.275T=
c.153-1026T=
n.313T=
12g.8605363A>CCA383819018AICDAc.279T>G (p.His93Gln)
c.157-1026T>G (n.157-1026T>G)
n.388T>G
c.264T>G (p.His88Gln)
n.399T>G
c.312T>G (p.His104Gln)
c.275T>G
c.153-1026T>G
n.313T>G
12g.8605363A>GCA478530444AICDAc.279T>C (p.His93=)
c.157-1026T>C (n.157-1026T>C)
n.388T>C
c.264T>C (p.His88=)
n.399T>C
c.312T>C (p.His104=)
c.275T>C
c.153-1026T>C
n.313T>C
 dbSNP
12g.8605363A>TCA6434456AICDAc.279T>A (p.His93Gln)
c.157-1026T>A (n.157-1026T>A)
n.388T>A
c.264T>A (p.His88Gln)
n.399T>A
c.312T>A (p.His104Gln)
c.275T>A
c.153-1026T>A
n.313T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605364T>ACA383819020AICDAc.278A>T (p.His93Leu)
c.157-1027A>T (n.157-1027A>T)
n.387A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.398A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
c.274A>T
c.153-1027A>T
n.312A>T
12g.8605364T>CCA383819021AICDAc.278A>G (p.His93Arg)
c.157-1027A>G (n.157-1027A>G)
n.387A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
n.398A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
c.274A>G
c.153-1027A>G
n.312A>G
 ClinVar dbSNP
12g.8605364T>GCA383819023AICDAc.278A>C (p.His93Pro)
c.157-1027A>C (n.157-1027A>C)
n.387A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
n.398A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
c.274A>C
c.153-1027A>C
n.312A>C
12g.8605364T=CA2015110491AICDAc.278A= (p.His93=)
c.157-1027A= (n.157-1027A=)
n.387A=
c.263A= (p.His88=)
n.398A=
c.311A= (p.His104=)
c.274A=
c.153-1027A=
n.312A=
12g.8605365G>ACA383819026AICDAc.277C>T (p.His93Tyr)
c.157-1028C>T (n.157-1028C>T)
n.386C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.397C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.273C>T
c.153-1028C>T
n.311C>T
12g.8605365G>CCA383819028AICDAc.277C>G (p.His93Asp)
c.157-1028C>G (n.157-1028C>G)
n.386C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
n.397C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
c.273C>G
c.153-1028C>G
n.311C>G
12g.8605365G>TCA383819029AICDAc.277C>A (p.His93Asn)
c.157-1028C>A (n.157-1028C>A)
n.386C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.397C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
c.273C>A
c.153-1028C>A
n.311C>A
12g.8605366T>ACA478530445AICDAc.276A>T (p.Arg92=)
c.157-1029A>T (n.157-1029A>T)
n.385A>T
c.261A>T (p.Arg87=)
n.396A>T
c.309A>T (p.Arg103=)
c.272A>T
c.153-1029A>T
n.310A>T
12g.8605366T>CCA6434457AICDAc.276A>G (p.Arg92=)
c.157-1029A>G (n.157-1029A>G)
n.385A>G
c.261A>G (p.Arg87=)
n.396A>G
c.309A>G (p.Arg103=)
c.272A>G
c.153-1029A>G
n.310A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605366T>GCA478530447AICDAc.276A>C (p.Arg92=)
c.157-1029A>C (n.157-1029A>C)
n.385A>C
c.261A>C (p.Arg87=)
n.396A>C
c.309A>C (p.Arg103=)
c.272A>C
c.153-1029A>C
n.310A>C
12g.8605366T=CA2015110494AICDAc.276A= (p.Arg92=)
c.157-1029A= (n.157-1029A=)
n.385A=
c.261A= (p.Arg87=)
n.396A=
c.309A= (p.Arg103=)
c.272A=
c.153-1029A=
n.310A=
12g.8605367C>ACA383819035AICDAc.275G>T (p.Arg92Leu)
c.157-1030G>T (n.157-1030G>T)
n.384G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.395G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.271G>T
c.153-1030G>T
n.309G>T
12g.8605367C>GCA383819033AICDAc.275G>C (p.Arg92Pro)
c.157-1030G>C (n.157-1030G>C)
n.384G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.395G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.271G>C
c.153-1030G>C
n.309G>C
12g.8605367C>TCA383819032AICDAc.275G>A (p.Arg92Gln)
c.157-1030G>A (n.157-1030G>A)
n.384G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.395G>A
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.271G>A
c.153-1030G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
12g.8605368G>ACA383819037AICDAc.274C>T (p.Arg92Ter)
c.157-1031C>T (n.157-1031C>T)
n.383C>T
c.259C>T (p.Arg87Ter)
n.394C>T
c.307C>T (p.Arg103Ter)
c.270C>T
c.153-1031C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605368G>CCA383819039AICDAc.274C>G (p.Arg92Gly)
c.157-1031C>G (n.157-1031C>G)
n.383C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.394C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.270C>G
c.153-1031C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
12g.8605368G=CA2015110496AICDAc.274C= (p.Arg92=)
c.157-1031C= (n.157-1031C=)
n.383C=
c.259C= (p.Arg87=)
n.394C=
c.307C= (p.Arg103=)
c.270C=
c.153-1031C=
n.308C=
12g.8605368G>TCA478530448AICDAc.274C>A (p.Arg92=)
c.157-1031C>A (n.157-1031C>A)
n.383C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
n.394C>A
c.307C>A (p.Arg103=)
c.270C>A
c.153-1031C>A
n.308C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605369G>ACA478530449AICDAc.273C>T (p.Ala91=)
c.157-1032C>T (n.157-1032C>T)
n.382C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.393C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
c.269C>T
c.153-1032C>T
n.307C>T
 gnomAD v4
12g.8605369G>CCA478530450AICDAc.273C>G (p.Ala91=)
c.157-1032C>G (n.157-1032C>G)
n.382C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.393C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
c.269C>G
c.153-1032C>G
n.307C>G
12g.8605369G>TCA478530451AICDAc.273C>A (p.Ala91=)
c.157-1032C>A (n.157-1032C>A)
n.382C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.393C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
c.269C>A
c.153-1032C>A
n.307C>A
12g.8605370G>ACA383819041AICDAc.272C>T (p.Ala91Val)
c.157-1033C>T (n.157-1033C>T)
n.381C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.392C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.268C>T
c.153-1033C>T
n.306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605370G>CCA383819043AICDAc.272C>G (p.Ala91Gly)
c.157-1033C>G (n.157-1033C>G)
n.381C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.392C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.268C>G
c.153-1033C>G
n.306C>G
12g.8605370G=CA2015110500AICDAc.272C= (p.Ala91=)
c.157-1033C= (n.157-1033C=)
n.381C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.392C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.268C=
c.153-1033C=
n.306C=
12g.8605370G>TCA383819045AICDAc.272C>A (p.Ala91Asp)
c.157-1033C>A (n.157-1033C>A)
n.381C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.392C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.268C>A
c.153-1033C>A
n.306C>A
12g.8605371C>ACA383819047AICDAc.271G>T (p.Ala91Ser)
c.157-1034G>T (n.157-1034G>T)
n.380G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.391G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.267G>T
c.153-1034G>T
n.305G>T
12g.8605371C=CA2015110505AICDAc.271G= (p.Ala91=)
c.157-1034G= (n.157-1034G=)
n.380G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.391G=
c.304G= (p.Ala102=)
c.267G=
c.153-1034G=
n.305G=
12g.8605371C>GCA6434458AICDAc.271G>C (p.Ala91Pro)
c.157-1034G>C (n.157-1034G>C)
n.380G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.391G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.267G>C
c.153-1034G>C
n.305G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.8605371C>TCA383819050AICDAc.271G>A (p.Ala91Thr)
c.157-1034G>A (n.157-1034G>A)
n.380G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.391G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.267G>A
c.153-1034G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP
12g.8605372A>CCA383819051AICDAc.270T>G (p.Cys90Trp)
c.157-1035T>G (n.157-1035T>G)
n.379T>G
c.255T>G (p.Cys85Trp)
n.390T>G
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.266T>G
c.153-1035T>G
n.304T>G
12g.8605372A>GCA478530453AICDAc.270T>C (p.Cys90=)
c.157-1035T>C (n.157-1035T>C)
n.379T>C
c.255T>C (p.Cys85=)
n.390T>C
c.303T>C (p.Cys101=)
c.266T>C
c.153-1035T>C
n.304T>C
 COSMIC
12g.8605372A>TCA383819053AICDAc.270T>A (p.Cys90Ter)
c.157-1035T>A (n.157-1035T>A)
n.379T>A
c.255T>A (p.Cys85Ter)
n.390T>A
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.266T>A
c.153-1035T>A
n.304T>A
12g.8605373C>ACA383819054AICDAc.269G>T (p.Cys90Phe)
c.157-1036G>T (n.157-1036G>T)
n.378G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.389G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.265G>T
c.153-1036G>T
n.303G>T
12g.8605373C>GCA383819056AICDAc.269G>C (p.Cys90Ser)
c.157-1036G>C (n.157-1036G>C)
n.378G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.389G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.265G>C
c.153-1036G>C
n.303G>C
12g.8605373C>TCA383819058AICDAc.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.157-1036G>A (n.157-1036G>A)
n.378G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.389G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.265G>A
c.153-1036G>A
n.303G>A
12g.8605374A>CCA383819059AICDAc.268T>G (p.Cys90Gly)
c.157-1037T>G (n.157-1037T>G)
n.377T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.388T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.264T>G
c.153-1037T>G
n.302T>G
12g.8605374A>GCA383819062AICDAc.268T>C (p.Cys90Arg)
c.157-1037T>C (n.157-1037T>C)
n.377T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.388T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.264T>C
c.153-1037T>C
n.302T>C
12g.8605374A>TCA383819060AICDAc.268T>A (p.Cys90Ser)
c.157-1037T>A (n.157-1037T>A)
n.377T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.388T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.264T>A
c.153-1037T>A
n.302T>A
12g.8605375G>ACA6434459AICDAc.267C>T (p.Asp89=)
c.157-1038C>T (n.157-1038C>T)
n.376C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
n.387C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
c.263C>T
c.153-1038C>T
n.301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605375G>CCA383819067AICDAc.267C>G (p.Asp89Glu)
c.157-1038C>G (n.157-1038C>G)
n.376C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.387C>G
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.263C>G
c.153-1038C>G
n.301C>G
12g.8605375G=CA2015110510AICDAc.267C= (p.Asp89=)
c.157-1038C= (n.157-1038C=)
n.376C=
c.252C= (p.Asp84=)
n.387C=
c.300C= (p.Asp100=)
c.263C=
c.153-1038C=
n.301C=
12g.8605375G>TCA383819068AICDAc.267C>A (p.Asp89Glu)
c.157-1038C>A (n.157-1038C>A)
n.376C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.387C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.263C>A
c.153-1038C>A
n.301C>A
 COSMIC
12g.8605376T>ACA383819070AICDAc.266A>T (p.Asp89Val)
c.157-1039A>T (n.157-1039A>T)
n.375A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.386A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.262A>T
c.153-1039A>T
n.300A>T
 gnomAD v4
12g.8605376T>CCA6434460AICDAc.266A>G (p.Asp89Gly)
c.157-1039A>G (n.157-1039A>G)
n.375A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.386A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.262A>G
c.153-1039A>G
n.300A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605376T>GCA383819073AICDAc.266A>C (p.Asp89Ala)
c.157-1039A>C (n.157-1039A>C)
n.375A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.386A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.262A>C
c.153-1039A>C
n.300A>C
12g.8605376T=CA2015110514AICDAc.266A= (p.Asp89=)
c.157-1039A= (n.157-1039A=)
n.375A=
c.251A= (p.Asp84=)
n.386A=
c.299A= (p.Asp100=)
c.262A=
c.153-1039A=
n.300A=
12g.8605377C>ACA383819074AICDAc.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.157-1040G>T (n.157-1040G>T)
n.374G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.385G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.261G>T
c.153-1040G>T
n.299G>T
12g.8605377C=CA2015110517AICDAc.265G= (p.Asp89=)
c.157-1040G= (n.157-1040G=)
n.374G=
c.250G= (p.Asp84=)
n.385G=
c.298G= (p.Asp100=)
c.261G=
c.153-1040G=
n.299G=
12g.8605377C>GCA383819076AICDAc.265G>C (p.Asp89His)
c.157-1040G>C (n.157-1040G>C)
n.374G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.385G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.261G>C
c.153-1040G>C
n.299G>C
 gnomAD v4
12g.8605377C>TCA6434461AICDAc.265G>A (p.Asp89Asn)
c.157-1040G>A (n.157-1040G>A)
n.374G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.385G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.261G>A
c.153-1040G>A
n.299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605378G>ACA478530457AICDAc.264C>T (p.Tyr88=)
c.157-1041C>T (n.157-1041C>T)
n.373C>T
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.384C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.260C>T
c.153-1041C>T
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605378G>CCA383819082AICDAc.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.157-1041C>G (n.157-1041C>G)
n.373C>G
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.384C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.260C>G
c.153-1041C>G
n.298C>G
12g.8605378G=CA2015110521AICDAc.264C= (p.Tyr88=)
c.157-1041C= (n.157-1041C=)
n.373C=
c.249C= (p.Tyr83=)
n.384C=
c.297C= (p.Tyr99=)
c.260C=
c.153-1041C=
n.298C=
12g.8605378G>TCA383819084AICDAc.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.157-1041C>A (n.157-1041C>A)
n.373C>A
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.384C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.260C>A
c.153-1041C>A
n.298C>A
12g.8605379T>ACA383819090AICDAc.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.157-1042A>T (n.157-1042A>T)
n.372A>T
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.383A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.259A>T
c.153-1042A>T
n.297A>T
12g.8605379T>CCA383819089AICDAc.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.157-1042A>G (n.157-1042A>G)
n.372A>G
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.383A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.259A>G
c.153-1042A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
12g.8605379T>GCA383819086AICDAc.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.157-1042A>C (n.157-1042A>C)
n.372A>C
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.383A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.259A>C
c.153-1042A>C
n.297A>C
12g.8605380A=CA2015110523AICDAc.262T= (p.Tyr88=)
c.157-1043T= (n.157-1043T=)
n.371T=
c.247T= (p.Tyr83=)
n.382T=
c.295T= (p.Tyr99=)
c.258T=
c.153-1043T=
n.296T=
12g.8605380A>CCA383819094AICDAc.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.157-1043T>G (n.157-1043T>G)
n.371T>G
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.382T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.258T>G
c.153-1043T>G
n.296T>G
12g.8605380A>GCA383819093AICDAc.262T>C (p.Tyr88His)
c.157-1043T>C (n.157-1043T>C)
n.371T>C
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.382T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.258T>C
c.153-1043T>C
n.296T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605380A>TCA383819097AICDAc.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.157-1043T>A (n.157-1043T>A)
n.371T>A
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.382T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.258T>A
c.153-1043T>A
n.296T>A
12g.8605381G>ACA478530459AICDAc.261C>T (p.Cys87=)
c.157-1044C>T (n.157-1044C>T)
n.370C>T
c.246C>T (p.Cys82=)
n.381C>T
c.294C>T (p.Cys98=)
c.257C>T
c.153-1044C>T
n.295C>T
 gnomAD v4
12g.8605381G>CCA383819102AICDAc.261C>G (p.Cys87Trp)
c.157-1044C>G (n.157-1044C>G)
n.370C>G
c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.381C>G
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.257C>G
c.153-1044C>G
n.295C>G
 gnomAD v4
12g.8605381G>TCA383819104AICDAc.261C>A (p.Cys87Ter)
c.157-1044C>A (n.157-1044C>A)
n.370C>A
c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.381C>A
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.257C>A
c.153-1044C>A
n.295C>A
12g.8605382C>ACA383819106AICDAc.260G>T (p.Cys87Phe)
c.157-1045G>T (n.157-1045G>T)
n.369G>T
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.380G>T
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.256G>T
c.153-1045G>T
n.294G>T
12g.8605382C=CA2015110527AICDAc.260G= (p.Cys87=)
c.157-1045G= (n.157-1045G=)
n.369G=
c.245G= (p.Cys82=)
n.380G=
c.293G= (p.Cys98=)
c.256G=
c.153-1045G=
n.294G=
12g.8605382C>GCA383819107AICDAc.260G>C (p.Cys87Ser)
c.157-1045G>C (n.157-1045G>C)
n.369G>C
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.380G>C
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.256G>C
c.153-1045G>C
n.294G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605382C>TCA383819109AICDAc.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.157-1045G>A (n.157-1045G>A)
n.369G>A
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.380G>A
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.256G>A
c.153-1045G>A
n.294G>A
12g.8605383A=CA2015110532AICDAc.259T= (p.Cys87=)
c.157-1046T= (n.157-1046T=)
n.368T=
c.244T= (p.Cys82=)
n.379T=
c.292T= (p.Cys98=)
c.255T=
c.153-1046T=
n.293T=
12g.8605383A>CCA383819111AICDAc.259T>G (p.Cys87Gly)
c.157-1046T>G (n.157-1046T>G)
n.368T>G
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.379T>G
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.255T>G
c.153-1046T>G
n.293T>G
 ClinVar
12g.8605383A>GCA6434462AICDAc.259T>C (p.Cys87Arg)
c.157-1046T>C (n.157-1046T>C)
n.368T>C
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.379T>C
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.255T>C
c.153-1046T>C
n.293T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605383A>TCA383819113AICDAc.259T>A (p.Cys87Ser)
c.157-1046T>A (n.157-1046T>A)
n.368T>A
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.379T>A
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.255T>A
c.153-1046T>A
n.293T>A
12g.8605384G>ACA478530460AICDAc.258C>T (p.Pro86=)
c.157-1047C>T (n.157-1047C>T)
n.367C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
n.378C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.254C>T
c.153-1047C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605384G>CCA478530461AICDAc.258C>G (p.Pro86=)
c.157-1047C>G (n.157-1047C>G)
n.367C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
n.378C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
c.254C>G
c.153-1047C>G
n.292C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.8605384G=CA2015110537AICDAc.258C= (p.Pro86=)
c.157-1047C= (n.157-1047C=)
n.367C=
c.243C= (p.Pro81=)
n.378C=
c.291C= (p.Pro97=)
c.254C=
c.153-1047C=
n.292C=
12g.8605384G>TCA478530462AICDAc.258C>A (p.Pro86=)
c.157-1047C>A (n.157-1047C>A)
n.367C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.378C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.254C>A
c.153-1047C>A
n.292C>A
12g.8605385G>ACA383819116AICDAc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.157-1048C>T (n.157-1048C>T)
n.366C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.377C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.253C>T
c.153-1048C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605385G>CCA383819118AICDAc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.157-1048C>G (n.157-1048C>G)
n.366C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.377C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.253C>G
c.153-1048C>G
n.291C>G
12g.8605385G>TCA383819119AICDAc.257C>A (p.Pro86His)
c.157-1048C>A (n.157-1048C>A)
n.366C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.377C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.253C>A
c.153-1048C>A
n.291C>A
12g.8605386G>ACA383819125AICDAc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.157-1049C>T (n.157-1049C>T)
n.365C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.376C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.252C>T
c.153-1049C>T
n.290C>T
 gnomAD v4
12g.8605386G>CCA383819122AICDAc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.157-1049C>G (n.157-1049C>G)
n.365C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.376C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.252C>G
c.153-1049C>G
n.290C>G
12g.8605386G>TCA383819123AICDAc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.157-1049C>A (n.157-1049C>A)
n.365C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.376C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.252C>A
c.153-1049C>A
n.290C>A
12g.8605387G>ACA478530464AICDAc.255C>T (p.Ser85=)
c.157-1050C>T (n.157-1050C>T)
n.364C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.375C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.251C>T
c.153-1050C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
12g.8605387G>CCA383819127AICDAc.255C>G (p.Ser85Arg)
c.157-1050C>G (n.157-1050C>G)
n.364C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.375C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.251C>G
c.153-1050C>G
n.289C>G
12g.8605387G>TCA383819128AICDAc.255C>A (p.Ser85Arg)
c.157-1050C>A (n.157-1050C>A)
n.364C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.375C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.251C>A
c.153-1050C>A
n.289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605388C>ACA383819130AICDAc.254G>T (p.Ser85Ile)
c.157-1051G>T (n.157-1051G>T)
n.363G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.374G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.250G>T
c.153-1051G>T
n.288G>T
12g.8605388C=CA2015110539AICDAc.254G= (p.Ser85=)
c.157-1051G= (n.157-1051G=)
n.363G=
c.239G= (p.Ser80=)
n.374G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.250G=
c.153-1051G=
n.288G=
12g.8605388C>GCA383819132AICDAc.254G>C (p.Ser85Thr)
c.157-1051G>C (n.157-1051G>C)
n.363G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.374G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.250G>C
c.153-1051G>C
n.288G>C
12g.8605388C>TCA6434463AICDAc.254G>A (p.Ser85Asn)
c.157-1051G>A (n.157-1051G>A)
n.363G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.374G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.250G>A
c.153-1051G>A
n.288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605389T>ACA383819134AICDAc.253A>T (p.Ser85Cys)
c.157-1052A>T (n.157-1052A>T)
n.362A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.373A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.249A>T
c.153-1052A>T
n.287A>T
12g.8605389T>CCA383819136AICDAc.253A>G (p.Ser85Gly)
c.157-1052A>G (n.157-1052A>G)
n.362A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.373A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.249A>G
c.153-1052A>G
n.287A>G
12g.8605389T>GCA383819138AICDAc.253A>C (p.Ser85Arg)
c.157-1052A>C (n.157-1052A>C)
n.362A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.373A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.249A>C
c.153-1052A>C
n.287A>C
12g.8605390C>ACA383819139AICDAc.252G>T (p.Trp84Cys)
c.157-1053G>T (n.157-1053G>T)
n.361G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.372G>T
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.248G>T
c.153-1053G>T
n.286G>T
12g.8605390C>GCA383819141AICDAc.252G>C (p.Trp84Cys)
c.157-1053G>C (n.157-1053G>C)
n.361G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.372G>C
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.248G>C
c.153-1053G>C
n.286G>C
12g.8605390C>TCA383819143AICDAc.252G>A (p.Trp84Ter)
c.157-1053G>A (n.157-1053G>A)
n.361G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.372G>A
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.248G>A
c.153-1053G>A
n.286G>A
 COSMIC
12g.8605391C>ACA383819145AICDAc.251G>T (p.Trp84Leu)
c.157-1054G>T (n.157-1054G>T)
n.360G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.371G>T
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.247G>T
c.153-1054G>T
n.285G>T
12g.8605391C=CA2015110545AICDAc.251G= (p.Trp84=)
c.157-1054G= (n.157-1054G=)
n.360G=
c.236G= (p.Trp79=)
n.371G=
c.284G= (p.Trp95=)
c.247G=
c.153-1054G=
n.285G=
12g.8605391C>GCA383819147AICDAc.251G>C (p.Trp84Ser)
c.157-1054G>C (n.157-1054G>C)
n.360G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.371G>C
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.247G>C
c.153-1054G>C
n.285G>C
12g.8605391C>TCA213484AICDAc.251G>A (p.Trp84Ter)
c.157-1054G>A (n.157-1054G>A)
n.360G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.371G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.247G>A
c.153-1054G>A
n.285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.8605392A=CA2015110551AICDAc.250T= (p.Trp84=)
c.157-1055T= (n.157-1055T=)
n.359T=
c.235T= (p.Trp79=)
n.370T=
c.283T= (p.Trp95=)
c.246T=
c.153-1055T=
n.284T=
12g.8605392A>CCA383819148AICDAc.250T>G (p.Trp84Gly)
c.157-1055T>G (n.157-1055T>G)
n.359T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.370T>G
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.246T>G
c.153-1055T>G
n.284T>G
 dbSNP
12g.8605392A>GCA383819150AICDAc.250T>C (p.Trp84Arg)
c.157-1055T>C (n.157-1055T>C)
n.359T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.370T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.246T>C
c.153-1055T>C
n.284T>C
12g.8605392A>TCA383819152AICDAc.250T>A (p.Trp84Arg)
c.157-1055T>A (n.157-1055T>A)
n.359T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.370T>A
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.246T>A
c.153-1055T>A
n.284T>A
 dbSNP
12g.8605393G>ACA478530466AICDAc.249C>T (p.Ser83=)
c.157-1056C>T (n.157-1056C>T)
n.358C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
n.369C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.245C>T
c.153-1056C>T
n.283C>T
12g.8605393G>CCA478530467AICDAc.249C>G (p.Ser83=)
c.157-1056C>G (n.157-1056C>G)
n.358C>G
c.234C>G (p.Ser78=)
n.369C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
c.245C>G
c.153-1056C>G
n.283C>G
12g.8605393G>TCA478530468AICDAc.249C>A (p.Ser83=)
c.157-1056C>A (n.157-1056C>A)
n.358C>A
c.234C>A (p.Ser78=)
n.369C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
c.245C>A
c.153-1056C>A
n.283C>A
12g.8605394G>ACA383819154AICDAc.248C>T (p.Ser83Phe)
c.157-1057C>T (n.157-1057C>T)
n.357C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.368C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.244C>T
c.153-1057C>T
n.282C>T
 COSMIC
12g.8605394G>CCA383819156AICDAc.248C>G (p.Ser83Cys)
c.157-1057C>G (n.157-1057C>G)
n.357C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.368C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.244C>G
c.153-1057C>G
n.282C>G
12g.8605394G>TCA383819158AICDAc.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.157-1057C>A (n.157-1057C>A)
n.357C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.368C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.244C>A
c.153-1057C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
12g.8605395A=CA2015110555AICDAc.247T= (p.Ser83=)
c.157-1058T= (n.157-1058T=)
n.356T=
c.232T= (p.Ser78=)
n.367T=
c.280T= (p.Ser94=)
c.243T=
c.153-1058T=
n.281T=
12g.8605395A>CCA383819159AICDAc.247T>G (p.Ser83Ala)
c.157-1058T>G (n.157-1058T>G)
n.356T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.367T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.243T>G
c.153-1058T>G
n.281T>G
12g.8605395A>GCA383819160AICDAc.247T>C (p.Ser83Pro)
c.157-1058T>C (n.157-1058T>C)
n.356T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.367T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.243T>C
c.153-1058T>C
n.281T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605395A>TCA383819161AICDAc.247T>A (p.Ser83Thr)
c.157-1058T>A (n.157-1058T>A)
n.356T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.367T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.243T>A
c.153-1058T>A
n.281T>A
12g.8605401_8605409delCA2695216072AICDAc.239_247del (p.Trp80_Thr82del)
c.157-1066_157-1058del (n.157-1066_157-1058del)
n.348_356del
c.224_232del (p.Trp75_Thr77del)
n.359_367del
c.272_280del (p.Trp91_Thr93del)
c.235_243del
c.153-1066_153-1058del
n.273_281del
12g.8605396G>ACA478530472AICDAc.246C>T (p.Thr82=)
c.157-1059C>T (n.157-1059C>T)
n.355C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
n.366C>T
c.279C>T (p.Thr93=)
c.242C>T
c.153-1059C>T
n.280C>T
12g.8605396G>CCA478530474AICDAc.246C>G (p.Thr82=)
c.157-1059C>G (n.157-1059C>G)
n.355C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
n.366C>G
c.279C>G (p.Thr93=)
c.242C>G
c.153-1059C>G
n.280C>G
12g.8605396G>TCA478530473AICDAc.246C>A (p.Thr82=)
c.157-1059C>A (n.157-1059C>A)
n.355C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
n.366C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
c.242C>A
c.153-1059C>A
n.280C>A
12g.8605397G>ACA383819163AICDAc.245C>T (p.Thr82Ile)
c.157-1060C>T (n.157-1060C>T)
n.354C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.365C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.241C>T
c.153-1060C>T
n.279C>T
12g.8605397G>CCA383819165AICDAc.245C>G (p.Thr82Ser)
c.157-1060C>G (n.157-1060C>G)
n.354C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.365C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.241C>G
c.153-1060C>G
n.279C>G
12g.8605397G>TCA383819166AICDAc.245C>A (p.Thr82Asn)
c.157-1060C>A (n.157-1060C>A)
n.354C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.365C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.241C>A
c.153-1060C>A
n.279C>A
12g.8605398T>ACA383819170AICDAc.244A>T (p.Thr82Ser)
c.157-1061A>T (n.157-1061A>T)
n.353A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.364A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.240A>T
c.153-1061A>T
n.278A>T
12g.8605398T>CCA383819171AICDAc.244A>G (p.Thr82Ala)
c.157-1061A>G (n.157-1061A>G)
n.353A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.364A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.240A>G
c.153-1061A>G
n.278A>G
 gnomAD v4
12g.8605398T>GCA383819168AICDAc.244A>C (p.Thr82Pro)
c.157-1061A>C (n.157-1061A>C)
n.353A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.364A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.240A>C
c.153-1061A>C
n.278A>C
 dbSNP
12g.8605398T=CA2015110557AICDAc.244A= (p.Thr82=)
c.157-1061A= (n.157-1061A=)
n.353A=
c.229A= (p.Thr77=)
n.364A=
c.277A= (p.Thr93=)
c.240A=
c.153-1061A=
n.278A=
12g.8605399G>ACA478530475AICDAc.243C>T (p.Phe81=)
c.157-1062C>T (n.157-1062C>T)
n.352C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
n.363C>T
c.276C>T (p.Phe92=)
c.239C>T
c.153-1062C>T
n.277C>T
 gnomAD v4
12g.8605399G>CCA383819173AICDAc.243C>G (p.Phe81Leu)
c.157-1062C>G (n.157-1062C>G)
n.352C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.363C>G
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.239C>G
c.153-1062C>G
n.277C>G
12g.8605399G>TCA383819174AICDAc.243C>A (p.Phe81Leu)
c.157-1062C>A (n.157-1062C>A)
n.352C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.363C>A
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.239C>A
c.153-1062C>A
n.277C>A
12g.8605400A>CCA383819176AICDAc.242T>G (p.Phe81Cys)
c.157-1063T>G (n.157-1063T>G)
n.351T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.362T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.238T>G
c.153-1063T>G
n.276T>G
12g.8605400A>GCA383819177AICDAc.242T>C (p.Phe81Ser)
c.157-1063T>C (n.157-1063T>C)
n.351T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.362T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.238T>C
c.153-1063T>C
n.276T>C
12g.8605400A>TCA383819179AICDAc.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.157-1063T>A (n.157-1063T>A)
n.351T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.362T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.238T>A
c.153-1063T>A
n.276T>A
12g.8605401A>CCA383819184AICDAc.241T>G (p.Phe81Val)
c.157-1064T>G (n.157-1064T>G)
n.350T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.361T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.237T>G
c.153-1064T>G
n.275T>G
12g.8605401A>GCA383819181AICDAc.241T>C (p.Phe81Leu)
c.157-1064T>C (n.157-1064T>C)
n.350T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.361T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.237T>C
c.153-1064T>C
n.275T>C
12g.8605401A>TCA383819183AICDAc.241T>A (p.Phe81Ile)
c.157-1064T>A (n.157-1064T>A)
n.350T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.361T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.237T>A
c.153-1064T>A
n.275T>A
12g.8605402C>ACA383819185AICDAc.240G>T (p.Trp80Cys)
c.157-1065G>T (n.157-1065G>T)
n.349G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.360G>T
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.236G>T
c.153-1065G>T
n.274G>T
 COSMIC
12g.8605402C=CA2015110559AICDAc.240G= (p.Trp80=)
c.157-1065G= (n.157-1065G=)
n.349G=
c.225G= (p.Trp75=)
n.360G=
c.273G= (p.Trp91=)
c.236G=
c.153-1065G=
n.274G=
12g.8605402C>GCA383819186AICDAc.240G>C (p.Trp80Cys)
c.157-1065G>C (n.157-1065G>C)
n.349G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.360G>C
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.236G>C
c.153-1065G>C
n.274G>C
12g.8605402C>TCA6434464AICDAc.240G>A (p.Trp80Ter)
c.157-1065G>A (n.157-1065G>A)
n.349G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.360G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.236G>A
c.153-1065G>A
n.274G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605403C>ACA383819189AICDAc.239G>T (p.Trp80Leu)
c.157-1066G>T (n.157-1066G>T)
n.348G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.359G>T
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.235G>T
c.153-1066G>T
n.273G>T
12g.8605403C=CA2015110561AICDAc.239G= (p.Trp80=)
c.157-1066G= (n.157-1066G=)
n.348G=
c.224G= (p.Trp75=)
n.359G=
c.272G= (p.Trp91=)
c.235G=
c.153-1066G=
n.273G=
12g.8605403C>GCA383819191AICDAc.239G>C (p.Trp80Ser)
c.157-1066G>C (n.157-1066G>C)
n.348G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.359G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.235G>C
c.153-1066G>C
n.273G>C
12g.8605403C>TCA232647981AICDAc.239G>A (p.Trp80Ter)
c.157-1066G>A (n.157-1066G>A)
n.348G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.359G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.235G>A
c.153-1066G>A
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605404A=CA2015110564AICDAc.238T= (p.Trp80=)
c.157-1067T= (n.157-1067T=)
n.347T=
c.223T= (p.Trp75=)
n.358T=
c.271T= (p.Trp91=)
c.234T=
c.153-1067T=
n.272T=
12g.8605404A>CCA383819196AICDAc.238T>G (p.Trp80Gly)
c.157-1067T>G (n.157-1067T>G)
n.347T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.358T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.234T>G
c.153-1067T>G
n.272T>G
12g.8605404A>GCA117271AICDAc.238T>C (p.Trp80Arg)
c.157-1067T>C (n.157-1067T>C)
n.347T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.358T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.234T>C
c.153-1067T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605404A>TCA383819194AICDAc.238T>A (p.Trp80Arg)
c.157-1067T>A (n.157-1067T>A)
n.347T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.358T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.234T>A
c.153-1067T>A
n.272T>A
12g.8605405G>ACA478530478AICDAc.237C>T (p.Thr79=)
c.157-1068C>T (n.157-1068C>T)
n.346C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
n.357C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
c.233C>T
c.153-1068C>T
n.271C>T
 COSMIC
12g.8605405G>CCA478530479AICDAc.237C>G (p.Thr79=)
c.157-1068C>G (n.157-1068C>G)
n.346C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
n.357C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
c.233C>G
c.153-1068C>G
n.271C>G
12g.8605405G>TCA478530481AICDAc.237C>A (p.Thr79=)
c.157-1068C>A (n.157-1068C>A)
n.346C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
n.357C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
c.233C>A
c.153-1068C>A
n.271C>A
12g.8605406G>ACA6434465AICDAc.236C>T (p.Thr79Ile)
c.157-1069C>T (n.157-1069C>T)
n.345C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.356C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.232C>T
c.153-1069C>T
n.270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605406G>CCA383819200AICDAc.236C>G (p.Thr79Ser)
c.157-1069C>G (n.157-1069C>G)
n.345C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.356C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.232C>G
c.153-1069C>G
n.270C>G
 dbSNP
12g.8605406G=CA2015110568AICDAc.236C= (p.Thr79=)
c.157-1069C= (n.157-1069C=)
n.345C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.356C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.232C=
c.153-1069C=
n.270C=
12g.8605406G>TCA383819202AICDAc.236C>A (p.Thr79Asn)
c.157-1069C>A (n.157-1069C>A)
n.345C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.356C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.232C>A
c.153-1069C>A
n.270C>A
12g.8605407T>ACA383819205AICDAc.235A>T (p.Thr79Ser)
c.157-1070A>T (n.157-1070A>T)
n.344A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.355A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.231A>T
c.153-1070A>T
n.269A>T
12g.8605407T>CCA383819207AICDAc.235A>G (p.Thr79Ala)
c.157-1070A>G (n.157-1070A>G)
n.344A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.355A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.231A>G
c.153-1070A>G
n.269A>G
12g.8605407T>GCA383819213AICDAc.235A>C (p.Thr79Pro)
c.157-1070A>C (n.157-1070A>C)
n.344A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.355A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.231A>C
c.153-1070A>C
n.269A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605407T=CA2015110570AICDAc.235A= (p.Thr79=)
c.157-1070A= (n.157-1070A=)
n.344A=
c.220A= (p.Thr74=)
n.355A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.231A=
c.153-1070A=
n.269A=
12g.8605408G>ACA478530482AICDAc.234C>T (p.Val78=)
c.157-1071C>T (n.157-1071C>T)
n.343C>T
c.219C>T (p.Val73=)
n.354C>T
c.267C>T (p.Val89=)
c.230C>T
c.153-1071C>T
n.268C>T
 dbSNP
12g.8605408G>CCA478530483AICDAc.234C>G (p.Val78=)
c.157-1071C>G (n.157-1071C>G)
n.343C>G
c.219C>G (p.Val73=)
n.354C>G
c.267C>G (p.Val89=)
c.230C>G
c.153-1071C>G
n.268C>G
12g.8605408G=CA2015110572AICDAc.234C= (p.Val78=)
c.157-1071C= (n.157-1071C=)
n.343C=
c.219C= (p.Val73=)
n.354C=
c.267C= (p.Val89=)
c.230C=
c.153-1071C=
n.268C=
12g.8605408G>TCA478530485AICDAc.234C>A (p.Val78=)
c.157-1071C>A (n.157-1071C>A)
n.343C>A
c.219C>A (p.Val73=)
n.354C>A
c.267C>A (p.Val89=)
c.230C>A
c.153-1071C>A
n.268C>A

Number of alleles fetched