Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8605217T>A | CA383818223 | AICDA | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.157-880A>T (n.157-880A>T) n.534A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) n.545A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) c.421A>T c.153-880A>T n.459A>T | |
12 | g.8605217T>C | CA383818225 | AICDA | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.157-880A>G (n.157-880A>G) n.534A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.545A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.421A>G c.153-880A>G n.459A>G | |
12 | g.8605217T>G | CA383818229 | AICDA | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.157-880A>C (n.157-880A>C) n.534A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.545A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.421A>C c.153-880A>C n.459A>C | |
12 | g.8605218T>A | CA383818232 | AICDA | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.157-881A>T (n.157-881A>T) n.533A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.544A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.420A>T c.153-881A>T n.458A>T | |
12 | g.8605218T>C | CA383818235 | AICDA | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.157-881A>G (n.157-881A>G) n.533A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.544A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.420A>G c.153-881A>G n.458A>G | COSMIC |
12 | g.8605218T>G | CA383818237 | AICDA | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.157-881A>C (n.157-881A>C) n.533A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.544A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.420A>C c.153-881A>C n.458A>C | |
12 | g.8605219G>A | CA478530287 | AICDA | c.423C>T (p.Phe141=) c.157-882C>T (n.157-882C>T) n.532C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.543C>T c.456C>T (p.Phe152=) c.419C>T c.153-882C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605219G>C | CA383818243 | AICDA | c.423C>G (p.Phe141Leu) c.157-882C>G (n.157-882C>G) n.532C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.543C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) c.419C>G c.153-882C>G n.457C>G | |
12 | g.8605219G= | CA2015110231 | AICDA | c.423C= (p.Phe141=) c.157-882C= (n.157-882C=) n.532C= c.408C= (p.Phe136=) n.543C= c.456C= (p.Phe152=) c.419C= c.153-882C= n.457C= | |
12 | g.8605219G>T | CA383818240 | AICDA | c.423C>A (p.Phe141Leu) c.157-882C>A (n.157-882C>A) n.532C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.543C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) c.419C>A c.153-882C>A n.457C>A | |
12 | g.8605220A>C | CA383818245 | AICDA | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.157-883T>G (n.157-883T>G) n.531T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.542T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.418T>G c.153-883T>G n.456T>G | |
12 | g.8605220A>G | CA383818248 | AICDA | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.157-883T>C (n.157-883T>C) n.531T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.542T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.418T>C c.153-883T>C n.456T>C | |
12 | g.8605220A>T | CA383818252 | AICDA | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.157-883T>A (n.157-883T>A) n.531T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.542T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.418T>A c.153-883T>A n.456T>A | ClinVar |
12 | g.8605221A= | CA2015110233 | AICDA | c.421T= (p.Phe141=) c.157-884T= (n.157-884T=) n.530T= c.406T= (p.Phe136=) n.541T= c.454T= (p.Phe152=) c.417T= c.153-884T= n.455T= | |
12 | g.8605221A>C | CA383818255 | AICDA | c.421T>G (p.Phe141Val) c.157-884T>G (n.157-884T>G) n.530T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.541T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.417T>G c.153-884T>G n.455T>G | |
12 | g.8605221A>G | CA383818258 | AICDA | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.157-884T>C (n.157-884T>C) n.530T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.541T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.417T>C c.153-884T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605221A>T | CA383818260 | AICDA | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.157-884T>A (n.157-884T>A) n.530T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.541T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.417T>A c.153-884T>A n.455T>A | |
12 | g.8605222G>A | CA478530288 | AICDA | c.420C>T (p.Thr140=) c.157-885C>T (n.157-885C>T) n.529C>T c.405C>T (p.Thr135=) n.540C>T c.453C>T (p.Thr151=) c.416C>T c.153-885C>T n.454C>T | |
12 | g.8605222G>C | CA478530289 | AICDA | c.420C>G (p.Thr140=) c.157-885C>G (n.157-885C>G) n.529C>G c.405C>G (p.Thr135=) n.540C>G c.453C>G (p.Thr151=) c.416C>G c.153-885C>G n.454C>G | |
12 | g.8605222G>T | CA478530290 | AICDA | c.420C>A (p.Thr140=) c.157-885C>A (n.157-885C>A) n.529C>A c.405C>A (p.Thr135=) n.540C>A c.453C>A (p.Thr151=) c.416C>A c.153-885C>A n.454C>A | |
12 | g.8605223G>A | CA6434417 | AICDA | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.157-886C>T (n.157-886C>T) n.528C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.539C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.415C>T c.153-886C>T n.453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605223G>C | CA383818263 | AICDA | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.157-886C>G (n.157-886C>G) n.528C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.539C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) c.415C>G c.153-886C>G n.453C>G | |
12 | g.8605223G= | CA2015110235 | AICDA | c.419C= (p.Thr140=) c.157-886C= (n.157-886C=) n.528C= c.404C= (p.Thr135=) n.539C= c.452C= (p.Thr151=) c.415C= c.153-886C= n.453C= | |
12 | g.8605223G>T | CA383818266 | AICDA | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.157-886C>A (n.157-886C>A) n.528C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.539C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) c.415C>A c.153-886C>A n.453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605224T>A | CA383818270 | AICDA | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.157-887A>T (n.157-887A>T) n.527A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.538A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.414A>T c.153-887A>T n.452A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605224T>C | CA6434418 | AICDA | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.157-887A>G (n.157-887A>G) n.527A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.538A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.414A>G c.153-887A>G n.452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605224T>G | CA383818274 | AICDA | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.157-887A>C (n.157-887A>C) n.527A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.538A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.414A>C c.153-887A>C n.452A>C | |
12 | g.8605224T= | CA2015110237 | AICDA | c.418A= (p.Thr140=) c.157-887A= (n.157-887A=) n.527A= c.403A= (p.Thr135=) n.538A= c.451A= (p.Thr151=) c.414A= c.153-887A= n.452A= | |
12 | g.8605225C>A | CA383818277 | AICDA | c.417G>T (p.Met139Ile) c.157-888G>T (n.157-888G>T) n.526G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.537G>T c.450G>T (p.Met150Ile) c.413G>T c.153-888G>T n.451G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605225C= | CA2015110239 | AICDA | c.417G= (p.Met139=) c.157-888G= (n.157-888G=) n.526G= c.402G= (p.Met134=) n.537G= c.450G= (p.Met150=) c.413G= c.153-888G= n.451G= | |
12 | g.8605225C>G | CA383818280 | AICDA | c.417G>C (p.Met139Ile) c.157-888G>C (n.157-888G>C) n.526G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.537G>C c.450G>C (p.Met150Ile) c.413G>C c.153-888G>C n.451G>C | |
12 | g.8605225C>T | CA383818283 | AICDA | c.417G>A (p.Met139Ile) c.157-888G>A (n.157-888G>A) n.526G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.537G>A c.450G>A (p.Met150Ile) c.413G>A c.153-888G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605226A= | CA2015110242 | AICDA | c.416T= (p.Met139=) c.157-889T= (n.157-889T=) n.525T= c.401T= (p.Met134=) n.536T= c.449T= (p.Met150=) c.412T= c.153-889T= n.450T= | |
12 | g.8605226A>C | CA383818285 | AICDA | c.416T>G (p.Met139Arg) c.157-889T>G (n.157-889T>G) n.525T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.536T>G c.449T>G (p.Met150Arg) c.412T>G c.153-889T>G n.450T>G | |
12 | g.8605226A>G | CA6434419 | AICDA | c.416T>C (p.Met139Thr) c.157-889T>C (n.157-889T>C) n.525T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.536T>C c.449T>C (p.Met150Thr) c.412T>C c.153-889T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605226A>T | CA383818289 | AICDA | c.416T>A (p.Met139Lys) c.157-889T>A (n.157-889T>A) n.525T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.536T>A c.449T>A (p.Met150Lys) c.412T>A c.153-889T>A n.450T>A | |
12 | g.8605227T>A | CA383818291 | AICDA | c.415A>T (p.Met139Leu) c.157-890A>T (n.157-890A>T) n.524A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.535A>T c.448A>T (p.Met150Leu) c.411A>T c.153-890A>T n.449A>T | |
12 | g.8605227T>C | CA117275 | AICDA | c.415A>G (p.Met139Val) c.157-890A>G (n.157-890A>G) n.524A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.535A>G c.448A>G (p.Met150Val) c.411A>G c.153-890A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605227T>G | CA383818294 | AICDA | c.415A>C (p.Met139Leu) c.157-890A>C (n.157-890A>C) n.524A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.535A>C c.448A>C (p.Met150Leu) c.411A>C c.153-890A>C n.449A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605227T= | CA2015110245 | AICDA | c.415A= (p.Met139=) c.157-890A= (n.157-890A=) n.524A= c.400A= (p.Met134=) n.535A= c.448A= (p.Met150=) c.411A= c.153-890A= n.449A= | |
12 | g.8605228G>A | CA478530291 | AICDA | c.414C>T (p.Ile138=) c.157-891C>T (n.157-891C>T) n.523C>T c.399C>T (p.Ile133=) n.534C>T c.447C>T (p.Ile149=) c.410C>T c.153-891C>T n.448C>T | |
12 | g.8605228G>C | CA383818296 | AICDA | c.414C>G (p.Ile138Met) c.157-891C>G (n.157-891C>G) n.523C>G c.399C>G (p.Ile133Met) n.534C>G c.447C>G (p.Ile149Met) c.410C>G c.153-891C>G n.448C>G | |
12 | g.8605228G>T | CA478530292 | AICDA | c.414C>A (p.Ile138=) c.157-891C>A (n.157-891C>A) n.523C>A c.399C>A (p.Ile133=) n.534C>A c.447C>A (p.Ile149=) c.410C>A c.153-891C>A n.448C>A | |
12 | g.8605229A>C | CA383818299 | AICDA | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.157-892T>G (n.157-892T>G) n.522T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.533T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.409T>G c.153-892T>G n.447T>G | |
12 | g.8605229A>G | CA383818303 | AICDA | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.157-892T>C (n.157-892T>C) n.522T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.533T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.409T>C c.153-892T>C n.447T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605229A>T | CA383818300 | AICDA | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.157-892T>A (n.157-892T>A) n.522T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.533T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.409T>A c.153-892T>A n.447T>A | |
12 | g.8605230T>A | CA383818307 | AICDA | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.157-893A>T (n.157-893A>T) n.521A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.532A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.408A>T c.153-893A>T n.446A>T | COSMIC |
12 | g.8605230T>C | CA383818309 | AICDA | c.412A>G (p.Ile138Val) c.157-893A>G (n.157-893A>G) n.521A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.532A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.408A>G c.153-893A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605230T>G | CA383818311 | AICDA | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.157-893A>C (n.157-893A>C) n.521A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.532A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.408A>C c.153-893A>C n.446A>C | |
12 | g.8605230T= | CA2015110248 | AICDA | c.412A= (p.Ile138=) c.157-893A= (n.157-893A=) n.521A= c.397A= (p.Ile133=) n.532A= c.445A= (p.Ile149=) c.408A= c.153-893A= n.446A= | |
12 | g.8605231G>A | CA6434420 | AICDA | c.411C>T (p.Ala137=) c.157-894C>T (n.157-894C>T) n.520C>T c.396C>T (p.Ala132=) n.531C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.407C>T c.153-894C>T n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605231G>C | CA478530293 | AICDA | c.411C>G (p.Ala137=) c.157-894C>G (n.157-894C>G) n.520C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.531C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.407C>G c.153-894C>G n.445C>G | |
12 | g.8605231G= | CA2015110251 | AICDA | c.411C= (p.Ala137=) c.157-894C= (n.157-894C=) n.520C= c.396C= (p.Ala132=) n.531C= c.444C= (p.Ala148=) c.407C= c.153-894C= n.445C= | |
12 | g.8605231G>T | CA478530294 | AICDA | c.411C>A (p.Ala137=) c.157-894C>A (n.157-894C>A) n.520C>A c.396C>A (p.Ala132=) n.531C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.407C>A c.153-894C>A n.445C>A | |
12 | g.8605231_8605242delinsGGCTATTTGCAC | CA2015110249 | AICDA | c.400_411delinsGTGCAAATAGCC (p.Val134=) c.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC (n.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC) n.509_520delinsGTGCAAATAGCC c.385_396delinsGTGCAAATAGCC (p.Val129=) n.520_531delinsGTGCAAATAGCC c.433_444delinsGTGCAAATAGCC (p.Val145=) c.396_407delinsGTGCAAATAGCC c.153-905_153-894delinsGTGCAAATAGCC n.434_445delinsGTGCAAATAGCC | |
12 | g.8605232G>A | CA6434421 | AICDA | c.410C>T (p.Ala137Val) c.157-895C>T (n.157-895C>T) n.519C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.530C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.406C>T c.153-895C>T n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605232G>C | CA383818318 | AICDA | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.157-895C>G (n.157-895C>G) n.519C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.530C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.406C>G c.153-895C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605232G= | CA2015110253 | AICDA | c.410C= (p.Ala137=) c.157-895C= (n.157-895C=) n.519C= c.395C= (p.Ala132=) n.530C= c.443C= (p.Ala148=) c.406C= c.153-895C= n.444C= | |
12 | g.8605232G>T | CA383818321 | AICDA | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.157-895C>A (n.157-895C>A) n.519C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.530C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.406C>A c.153-895C>A n.444C>A | |
12 | g.8605232_8605242del | CA603490284 | AICDA | c.400_410del (p.Val134HisfsTer20) c.400_410del (p.Val134HisfsTer?) c.157-905_157-895del (n.157-905_157-895del) n.509_519del c.385_395del (p.Val129HisfsTer20) n.520_530del c.385_395del (p.Val129HisfsTer30) c.433_443del (p.Val145HisfsTer30) c.400_410del (p.Val134HisfsTer30) c.396_406del c.153-905_153-895del n.434_444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605233C>A | CA383818325 | AICDA | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.157-896G>T (n.157-896G>T) n.518G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.529G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.405G>T c.153-896G>T n.443G>T | |
12 | g.8605233C>G | CA383818332 | AICDA | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.157-896G>C (n.157-896G>C) n.518G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.529G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.405G>C c.153-896G>C n.443G>C | |
12 | g.8605233C>T | CA383818328 | AICDA | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.157-896G>A (n.157-896G>A) n.518G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.529G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.405G>A c.153-896G>A n.443G>A | |
12 | g.8605234T>A | CA478530296 | AICDA | c.408A>T (p.Ile136=) c.157-897A>T (n.157-897A>T) n.517A>T c.393A>T (p.Ile131=) n.528A>T c.441A>T (p.Ile147=) c.404A>T c.153-897A>T n.442A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605234T>C | CA232647753 | AICDA | c.408A>G (p.Ile136Met) c.157-897A>G (n.157-897A>G) n.517A>G c.393A>G (p.Ile131Met) n.528A>G c.441A>G (p.Ile147Met) c.404A>G c.153-897A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605234T>G | CA478530295 | AICDA | c.408A>C (p.Ile136=) c.157-897A>C (n.157-897A>C) n.517A>C c.393A>C (p.Ile131=) n.528A>C c.441A>C (p.Ile147=) c.404A>C c.153-897A>C n.442A>C | |
12 | g.8605234T= | CA2015110256 | AICDA | c.408A= (p.Ile136=) c.157-897A= (n.157-897A=) n.517A= c.393A= (p.Ile131=) n.528A= c.441A= (p.Ile147=) c.404A= c.153-897A= n.442A= | |
12 | g.8605235A>C | CA383818335 | AICDA | c.407T>G (p.Ile136Arg) c.157-898T>G (n.157-898T>G) n.516T>G c.392T>G (p.Ile131Arg) n.527T>G c.440T>G (p.Ile147Arg) c.403T>G c.153-898T>G n.441T>G | |
12 | g.8605235A>G | CA383818343 | AICDA | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.157-898T>C (n.157-898T>C) n.516T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.527T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) c.403T>C c.153-898T>C n.441T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8605235A>T | CA383818346 | AICDA | c.407T>A (p.Ile136Lys) c.157-898T>A (n.157-898T>A) n.516T>A c.392T>A (p.Ile131Lys) n.527T>A c.440T>A (p.Ile147Lys) c.403T>A c.153-898T>A n.441T>A | dbSNP |
12 | g.8605235_8605236delinsAT | CA2015110258 | AICDA | c.406_407delinsAT (p.Ile136=) c.157-899_157-898delinsAT (n.157-899_157-898delinsAT) n.515_516delinsAT c.391_392delinsAT (p.Ile131=) n.526_527delinsAT c.439_440delinsAT (p.Ile147=) c.402_403delinsAT c.153-899_153-898delinsAT n.440_441delinsAT | |
12 | g.8605236T>A | CA383818348 | AICDA | c.406A>T (p.Ile136Leu) c.157-899A>T (n.157-899A>T) n.515A>T c.391A>T (p.Ile131Leu) n.526A>T c.439A>T (p.Ile147Leu) c.402A>T c.153-899A>T n.440A>T | |
12 | g.8605236T>C | CA383818353 | AICDA | c.406A>G (p.Ile136Val) c.157-899A>G (n.157-899A>G) n.515A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.526A>G c.439A>G (p.Ile147Val) c.402A>G c.153-899A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605236T>G | CA383818351 | AICDA | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.157-899A>C (n.157-899A>C) n.515A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.526A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) c.402A>C c.153-899A>C n.440A>C | |
12 | g.8605236T= | CA2015110259 | AICDA | c.406A= (p.Ile136=) c.157-899A= (n.157-899A=) n.515A= c.391A= (p.Ile131=) n.526A= c.439A= (p.Ile147=) c.402A= c.153-899A= n.440A= | |
12 | g.8605238del | CA603490285 | AICDA | c.406del (p.Ile136Ter) c.157-899del (n.157-899del) n.515del c.391del (p.Ile131Ter) n.526del c.439del (p.Ile147Ter) c.402del c.153-899del n.440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605237T>A | CA383818356 | AICDA | c.405A>T (p.Gln135His) c.157-900A>T (n.157-900A>T) n.514A>T c.390A>T (p.Gln130His) n.525A>T c.438A>T (p.Gln146His) c.401A>T c.153-900A>T n.439A>T | |
12 | g.8605237T>C | CA230762 | AICDA | c.405A>G (p.Gln135=) c.157-900A>G (n.157-900A>G) n.514A>G c.390A>G (p.Gln130=) n.525A>G c.438A>G (p.Gln146=) c.401A>G c.153-900A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605237T>G | CA383818361 | AICDA | c.405A>C (p.Gln135His) c.157-900A>C (n.157-900A>C) n.514A>C c.390A>C (p.Gln130His) n.525A>C c.438A>C (p.Gln146His) c.401A>C c.153-900A>C n.439A>C | |
12 | g.8605237T= | CA2015110262 | AICDA | c.405A= (p.Gln135=) c.157-900A= (n.157-900A=) n.514A= c.390A= (p.Gln130=) n.525A= c.438A= (p.Gln146=) c.401A= c.153-900A= n.439A= | |
12 | g.8605238T>A | CA383818364 | AICDA | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.157-901A>T (n.157-901A>T) n.513A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) n.524A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.400A>T c.153-901A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605238T>C | CA383818367 | AICDA | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.157-901A>G (n.157-901A>G) n.513A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) n.524A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.400A>G c.153-901A>G n.438A>G | |
12 | g.8605238T>G | CA383818370 | AICDA | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.157-901A>C (n.157-901A>C) n.513A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) n.524A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.400A>C c.153-901A>C n.438A>C | |
12 | g.8605239G>A | CA383818373 | AICDA | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.157-902C>T (n.157-902C>T) n.512C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) n.523C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.399C>T c.153-902C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605239G>C | CA383818376 | AICDA | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.157-902C>G (n.157-902C>G) n.512C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) n.523C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) c.399C>G c.153-902C>G n.437C>G | |
12 | g.8605239G>T | CA383818379 | AICDA | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.157-902C>A (n.157-902C>A) n.512C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) n.523C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) c.399C>A c.153-902C>A n.437C>A | |
12 | g.8605240C>A | CA478530297 | AICDA | c.402G>T (p.Val134=) c.157-903G>T (n.157-903G>T) n.511G>T c.387G>T (p.Val129=) n.522G>T c.435G>T (p.Val145=) c.398G>T c.153-903G>T n.436G>T | |
12 | g.8605240C= | CA2015110265 | AICDA | c.402G= (p.Val134=) c.157-903G= (n.157-903G=) n.511G= c.387G= (p.Val129=) n.522G= c.435G= (p.Val145=) c.398G= c.153-903G= n.436G= | |
12 | g.8605240C>G | CA478530298 | AICDA | c.402G>C (p.Val134=) c.157-903G>C (n.157-903G>C) n.511G>C c.387G>C (p.Val129=) n.522G>C c.435G>C (p.Val145=) c.398G>C c.153-903G>C n.436G>C | |
12 | g.8605240C>T | CA6434422 | AICDA | c.402G>A (p.Val134=) c.157-903G>A (n.157-903G>A) n.511G>A c.387G>A (p.Val129=) n.522G>A c.435G>A (p.Val145=) c.398G>A c.153-903G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605241A= | CA2015110268 | AICDA | c.401T= (p.Val134=) c.157-904T= (n.157-904T=) n.510T= c.386T= (p.Val129=) n.521T= c.434T= (p.Val145=) c.397T= c.153-904T= n.435T= | |
12 | g.8605241A>C | CA383818389 | AICDA | c.401T>G (p.Val134Gly) c.157-904T>G (n.157-904T>G) n.510T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.521T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.397T>G c.153-904T>G n.435T>G | |
12 | g.8605241A>G | CA383818386 | AICDA | c.401T>C (p.Val134Ala) c.157-904T>C (n.157-904T>C) n.510T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.521T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.397T>C c.153-904T>C n.435T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605241A>T | CA383818383 | AICDA | c.401T>A (p.Val134Glu) c.157-904T>A (n.157-904T>A) n.510T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.521T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.397T>A c.153-904T>A n.435T>A | |
12 | g.8605241_8605242insT | CA603490287 | AICDA | c.400_401insA (p.Val134AspfsTer24) c.400_401insA (p.Val134AspfsTer?) c.157-905_157-904insA (n.157-905_157-904insA) n.509_510insA c.385_386insA (p.Val129AspfsTer24) n.520_521insA c.385_386insA (p.Val129AspfsTer?) c.433_434insA (p.Val145AspfsTer?) c.396_397insA c.153-905_153-904insA n.434_435insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605242C>A | CA383818391 | AICDA | c.400G>T (p.Val134Leu) c.157-905G>T (n.157-905G>T) n.509G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.520G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.396G>T c.153-905G>T n.434G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605242C= | CA2015110271 | AICDA | c.400G= (p.Val134=) c.157-905G= (n.157-905G=) n.509G= c.385G= (p.Val129=) n.520G= c.433G= (p.Val145=) c.396G= c.153-905G= n.434G= | |
12 | g.8605242C>G | CA383818396 | AICDA | c.400G>C (p.Val134Leu) c.157-905G>C (n.157-905G>C) n.509G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.520G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.396G>C c.153-905G>C n.434G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605242C>T | CA383818393 | AICDA | c.400G>A (p.Val134Met) c.157-905G>A (n.157-905G>A) n.509G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.520G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.396G>A c.153-905G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605245dup | CA2725486619 | AICDA | c.400dup (p.Val134GlyfsTer24) c.400dup (p.Val134GlyfsTer?) c.157-905dup (n.157-905dup) n.509dup c.385dup (p.Val129GlyfsTer24) n.520dup c.385dup (p.Val129GlyfsTer?) c.433dup (p.Val145GlyfsTer?) c.396dup c.153-905dup n.434dup | dbSNP |
12 | g.8605245del | CA2575070247 | AICDA | c.400del (p.Val134CysfsTer3) c.157-905del (n.157-905del) n.509del c.385del (p.Val129CysfsTer3) n.520del c.433del (p.Val145CysfsTer3) c.396del c.153-905del n.434del | |
12 | g.8605243C>A | CA478530299 | AICDA | c.399G>T (p.Gly133=) c.157-906G>T (n.157-906G>T) n.508G>T c.384G>T (p.Gly128=) n.519G>T c.432G>T (p.Gly144=) c.395G>T c.153-906G>T n.433G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605243C= | CA2015110273 | AICDA | c.399G= (p.Gly133=) c.157-906G= (n.157-906G=) n.508G= c.384G= (p.Gly128=) n.519G= c.432G= (p.Gly144=) c.395G= c.153-906G= n.433G= | |
12 | g.8605243C>G | CA6434423 | AICDA | c.399G>C (p.Gly133=) c.157-906G>C (n.157-906G>C) n.508G>C c.384G>C (p.Gly128=) n.519G>C c.432G>C (p.Gly144=) c.395G>C c.153-906G>C n.433G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605243C>T | CA478530300 | AICDA | c.399G>A (p.Gly133=) c.157-906G>A (n.157-906G>A) n.508G>A c.384G>A (p.Gly128=) n.519G>A c.432G>A (p.Gly144=) c.395G>A c.153-906G>A n.433G>A | dbSNP |
12 | g.8605243_8605253del | CA2617496579 | AICDA | c.389_399del (p.His130ArgfsTer24) c.389_399del (p.His130ArgfsTer?) c.157-916_157-906del (n.157-916_157-906del) n.498_508del c.374_384del (p.His125ArgfsTer24) n.509_519del c.374_384del (p.His125ArgfsTer?) c.422_432del (p.His141ArgfsTer?) c.385_395del c.153-916_153-906del n.423_433del | gnomAD v4 |
12 | g.8605244C>A | CA383818408 | AICDA | c.398G>T (p.Gly133Val) c.157-907G>T (n.157-907G>T) n.507G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.518G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.394G>T c.153-907G>T n.432G>T | ClinVar |
12 | g.8605244C>G | CA383818402 | AICDA | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.157-907G>C (n.157-907G>C) n.507G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.518G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.394G>C c.153-907G>C n.432G>C | |
12 | g.8605244C>T | CA383818405 | AICDA | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.157-907G>A (n.157-907G>A) n.507G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.518G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) c.394G>A c.153-907G>A n.432G>A | |
12 | g.8605245C>A | CA383818410 | AICDA | c.397G>T (p.Gly133Trp) c.157-908G>T (n.157-908G>T) n.506G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) n.517G>T c.430G>T (p.Gly144Trp) c.393G>T c.153-908G>T n.431G>T | |
12 | g.8605245C= | CA2015110275 | AICDA | c.397G= (p.Gly133=) c.157-908G= (n.157-908G=) n.506G= c.382G= (p.Gly128=) n.517G= c.430G= (p.Gly144=) c.393G= c.153-908G= n.431G= | |
12 | g.8605245C>G | CA383818412 | AICDA | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.157-908G>C (n.157-908G>C) n.506G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.517G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.393G>C c.153-908G>C n.431G>C | |
12 | g.8605245C>T | CA383818417 | AICDA | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.157-908G>A (n.157-908G>A) n.506G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.517G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) c.393G>A c.153-908G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605246G>A | CA6434424 | AICDA | c.396C>T (p.Ala132=) c.157-909C>T (n.157-909C>T) n.505C>T c.381C>T (p.Ala127=) n.516C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.392C>T c.153-909C>T n.430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605246G>C | CA478530301 | AICDA | c.396C>G (p.Ala132=) c.157-909C>G (n.157-909C>G) n.505C>G c.381C>G (p.Ala127=) n.516C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.392C>G c.153-909C>G n.430C>G | dbSNP |
12 | g.8605246G= | CA2015110278 | AICDA | c.396C= (p.Ala132=) c.157-909C= (n.157-909C=) n.505C= c.381C= (p.Ala127=) n.516C= c.429C= (p.Ala143=) c.392C= c.153-909C= n.430C= | |
12 | g.8605246G>T | CA478530302 | AICDA | c.396C>A (p.Ala132=) c.157-909C>A (n.157-909C>A) n.505C>A c.381C>A (p.Ala127=) n.516C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.392C>A c.153-909C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605247G>A | CA383818419 | AICDA | c.395C>T (p.Ala132Val) c.157-910C>T (n.157-910C>T) n.504C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.515C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.391C>T c.153-910C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605247G>C | CA383818429 | AICDA | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.157-910C>G (n.157-910C>G) n.504C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.515C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.391C>G c.153-910C>G n.429C>G | |
12 | g.8605247G>T | CA383818431 | AICDA | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.157-910C>A (n.157-910C>A) n.504C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.515C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.391C>A c.153-910C>A n.429C>A | |
12 | g.8605248C>A | CA383818435 | AICDA | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.157-911G>T (n.157-911G>T) n.503G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.514G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.390G>T c.153-911G>T n.428G>T | |
12 | g.8605248C= | CA2015110279 | AICDA | c.394G= (p.Ala132=) c.157-911G= (n.157-911G=) n.503G= c.379G= (p.Ala127=) n.514G= c.427G= (p.Ala143=) c.390G= c.153-911G= n.428G= | |
12 | g.8605248C>G | CA383818438 | AICDA | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.157-911G>C (n.157-911G>C) n.503G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.514G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.390G>C c.153-911G>C n.428G>C | |
12 | g.8605248C>T | CA383818441 | AICDA | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.157-911G>A (n.157-911G>A) n.503G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.514G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.390G>A c.153-911G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605249G>A | CA6434425 | AICDA | c.393C>T (p.Arg131=) c.157-912C>T (n.157-912C>T) n.502C>T c.378C>T (p.Arg126=) n.513C>T c.426C>T (p.Arg142=) c.389C>T c.153-912C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605249G>C | CA478530303 | AICDA | c.393C>G (p.Arg131=) c.157-912C>G (n.157-912C>G) n.502C>G c.378C>G (p.Arg126=) n.513C>G c.426C>G (p.Arg142=) c.389C>G c.153-912C>G n.427C>G | |
12 | g.8605249G= | CA2015110281 | AICDA | c.393C= (p.Arg131=) c.157-912C= (n.157-912C=) n.502C= c.378C= (p.Arg126=) n.513C= c.426C= (p.Arg142=) c.389C= c.153-912C= n.427C= | |
12 | g.8605249G>T | CA478530304 | AICDA | c.393C>A (p.Arg131=) c.157-912C>A (n.157-912C>A) n.502C>A c.378C>A (p.Arg126=) n.513C>A c.426C>A (p.Arg142=) c.389C>A c.153-912C>A n.427C>A | |
12 | g.8605250C>A | CA383818452 | AICDA | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.157-913G>T (n.157-913G>T) n.501G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.512G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.388G>T c.153-913G>T n.426G>T | |
12 | g.8605250C>G | CA383818446 | AICDA | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.157-913G>C (n.157-913G>C) n.501G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.512G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.388G>C c.153-913G>C n.426G>C | |
12 | g.8605250C>T | CA383818449 | AICDA | c.392G>A (p.Arg131His) c.157-913G>A (n.157-913G>A) n.501G>A c.377G>A (p.Arg126His) n.512G>A c.425G>A (p.Arg142His) c.388G>A c.153-913G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605251G>A | CA6434426 | AICDA | c.391C>T (p.Arg131Cys) c.157-914C>T (n.157-914C>T) n.500C>T c.376C>T (p.Arg126Cys) n.511C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) c.387C>T c.153-914C>T n.425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605251G>C | CA383818461 | AICDA | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.157-914C>G (n.157-914C>G) n.500C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.511C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.387C>G c.153-914C>G n.425C>G | COSMIC |
12 | g.8605251G= | CA2015110284 | AICDA | c.391C= (p.Arg131=) c.157-914C= (n.157-914C=) n.500C= c.376C= (p.Arg126=) n.511C= c.424C= (p.Arg142=) c.387C= c.153-914C= n.425C= | |
12 | g.8605251G>T | CA383818464 | AICDA | c.391C>A (p.Arg131Ser) c.157-914C>A (n.157-914C>A) n.500C>A c.376C>A (p.Arg126Ser) n.511C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) c.387C>A c.153-914C>A n.425C>A | |
12 | g.8605252G>A | CA6434427 | AICDA | c.390C>T (p.His130=) c.157-915C>T (n.157-915C>T) n.499C>T c.375C>T (p.His125=) n.510C>T c.423C>T (p.His141=) c.386C>T c.153-915C>T n.424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605252G>C | CA6434428 | AICDA | c.390C>G (p.His130Gln) c.157-915C>G (n.157-915C>G) n.499C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.510C>G c.423C>G (p.His141Gln) c.386C>G c.153-915C>G n.424C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605252G= | CA2015110286 | AICDA | c.390C= (p.His130=) c.157-915C= (n.157-915C=) n.499C= c.375C= (p.His125=) n.510C= c.423C= (p.His141=) c.386C= c.153-915C= n.424C= | |
12 | g.8605252G>T | CA383818470 | AICDA | c.390C>A (p.His130Gln) c.157-915C>A (n.157-915C>A) n.499C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.510C>A c.423C>A (p.His141Gln) c.386C>A c.153-915C>A n.424C>A | |
12 | g.8605253T>A | CA383818474 | AICDA | c.389A>T (p.His130Leu) c.157-916A>T (n.157-916A>T) n.498A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.509A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.385A>T c.153-916A>T n.423A>T | |
12 | g.8605253T>C | CA383818476 | AICDA | c.389A>G (p.His130Arg) c.157-916A>G (n.157-916A>G) n.498A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.509A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.385A>G c.153-916A>G n.423A>G | dbSNP |
12 | g.8605253T>G | CA383818477 | AICDA | c.389A>C (p.His130Pro) c.157-916A>C (n.157-916A>C) n.498A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.509A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.385A>C c.153-916A>C n.423A>C | |
12 | g.8605254G>A | CA383818481 | AICDA | c.388C>T (p.His130Tyr) c.157-917C>T (n.157-917C>T) n.497C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.508C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.384C>T c.153-917C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605254G>C | CA383818483 | AICDA | c.388C>G (p.His130Asp) c.157-917C>G (n.157-917C>G) n.497C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.508C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.384C>G c.153-917C>G n.422C>G | |
12 | g.8605254G= | CA2015110291 | AICDA | c.388C= (p.His130=) c.157-917C= (n.157-917C=) n.497C= c.373C= (p.His125=) n.508C= c.421C= (p.His141=) c.384C= c.153-917C= n.422C= | |
12 | g.8605254G>T | CA383818486 | AICDA | c.388C>A (p.His130Asn) c.157-917C>A (n.157-917C>A) n.497C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.508C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.384C>A c.153-917C>A n.422C>A | |
12 | g.8605255C>A | CA478530305 | AICDA | c.387G>T (p.Leu129=) c.157-918G>T (n.157-918G>T) n.496G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.507G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.383G>T c.153-918G>T n.421G>T | |
12 | g.8605255C= | CA2015110294 | AICDA | c.387G= (p.Leu129=) c.157-918G= (n.157-918G=) n.496G= c.372G= (p.Leu124=) n.507G= c.420G= (p.Leu140=) c.383G= c.153-918G= n.421G= | |
12 | g.8605255C>G | CA478530306 | AICDA | c.387G>C (p.Leu129=) c.157-918G>C (n.157-918G>C) n.496G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.507G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.383G>C c.153-918G>C n.421G>C | |
12 | g.8605255C>T | CA6434429 | AICDA | c.387G>A (p.Leu129=) c.157-918G>A (n.157-918G>A) n.496G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.507G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.383G>A c.153-918G>A n.421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605256A= | CA2015110298 | AICDA | c.386T= (p.Leu129=) c.157-919T= (n.157-919T=) n.495T= c.371T= (p.Leu124=) n.506T= c.419T= (p.Leu140=) c.382T= c.153-919T= n.420T= | |
12 | g.8605256A>C | CA383818495 | AICDA | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.157-919T>G (n.157-919T>G) n.495T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.506T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.382T>G c.153-919T>G n.420T>G | |
12 | g.8605256A>G | CA6434430 | AICDA | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.157-919T>C (n.157-919T>C) n.495T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.506T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.382T>C c.153-919T>C n.420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605256A>T | CA383818493 | AICDA | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.157-919T>A (n.157-919T>A) n.495T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.506T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.382T>A c.153-919T>A n.420T>A | |
12 | g.8605257G>A | CA6434431 | AICDA | c.385C>T (p.Leu129=) c.157-920C>T (n.157-920C>T) n.494C>T c.370C>T (p.Leu124=) n.505C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.381C>T c.153-920C>T n.419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605257G>C | CA383818501 | AICDA | c.385C>G (p.Leu129Val) c.157-920C>G (n.157-920C>G) n.494C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.505C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.381C>G c.153-920C>G n.419C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605257G= | CA2015110301 | AICDA | c.385C= (p.Leu129=) c.157-920C= (n.157-920C=) n.494C= c.370C= (p.Leu124=) n.505C= c.418C= (p.Leu140=) c.381C= c.153-920C= n.419C= | |
12 | g.8605257G>T | CA383818503 | AICDA | c.385C>A (p.Leu129Met) c.157-920C>A (n.157-920C>A) n.494C>A c.370C>A (p.Leu124Met) n.505C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.381C>A c.153-920C>A n.419C>A | |
12 | g.8605258C>A | CA478530307 | AICDA | c.384G>T (p.Arg128=) c.157-921G>T (n.157-921G>T) n.493G>T c.369G>T (p.Arg123=) n.504G>T c.417G>T (p.Arg139=) c.380G>T c.153-921G>T n.418G>T | |
12 | g.8605258C>G | CA478530308 | AICDA | c.384G>C (p.Arg128=) c.157-921G>C (n.157-921G>C) n.493G>C c.369G>C (p.Arg123=) n.504G>C c.417G>C (p.Arg139=) c.380G>C c.153-921G>C n.418G>C | |
12 | g.8605258C>T | CA478530309 | AICDA | c.384G>A (p.Arg128=) c.157-921G>A (n.157-921G>A) n.493G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.504G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.380G>A c.153-921G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605259C>A | CA232647820 | AICDA | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.157-922G>T (n.157-922G>T) n.492G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) n.503G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) c.379G>T c.153-922G>T n.417G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605259C= | CA2015110305 | AICDA | c.383G= (p.Arg128=) c.157-922G= (n.157-922G=) n.492G= c.368G= (p.Arg123=) n.503G= c.416G= (p.Arg139=) c.379G= c.153-922G= n.417G= | |
12 | g.8605259C>G | CA383818508 | AICDA | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.157-922G>C (n.157-922G>C) n.492G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) n.503G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) c.379G>C c.153-922G>C n.417G>C | |
12 | g.8605259C>T | CA383818505 | AICDA | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.157-922G>A (n.157-922G>A) n.492G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) n.503G>A c.416G>A (p.Arg139Gln) c.379G>A c.153-922G>A n.417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605260G>A | CA232647824 | AICDA | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.157-923C>T (n.157-923C>T) n.491C>T c.367C>T (p.Arg123Trp) n.502C>T c.415C>T (p.Arg139Trp) c.378C>T c.153-923C>T n.416C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605260G>C | CA383818511 | AICDA | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.157-923C>G (n.157-923C>G) n.491C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) n.502C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) c.378C>G c.153-923C>G n.416C>G | |
12 | g.8605260G= | CA2015110309 | AICDA | c.382C= (p.Arg128=) c.157-923C= (n.157-923C=) n.491C= c.367C= (p.Arg123=) n.502C= c.415C= (p.Arg139=) c.378C= c.153-923C= n.416C= | |
12 | g.8605260G>T | CA478530310 | AICDA | c.382C>A (p.Arg128=) c.157-923C>A (n.157-923C>A) n.491C>A c.367C>A (p.Arg123=) n.502C>A c.415C>A (p.Arg139=) c.378C>A c.153-923C>A n.416C>A | |
12 | g.8605261C>A | CA478530311 | AICDA | c.381G>T (p.Arg127=) c.157-924G>T (n.157-924G>T) n.490G>T c.366G>T (p.Arg122=) n.501G>T c.414G>T (p.Arg138=) c.377G>T c.153-924G>T n.415G>T | |
12 | g.8605261C= | CA2015110312 | AICDA | c.381G= (p.Arg127=) c.157-924G= (n.157-924G=) n.490G= c.366G= (p.Arg122=) n.501G= c.414G= (p.Arg138=) c.377G= c.153-924G= n.415G= | |
12 | g.8605261C>G | CA478530312 | AICDA | c.381G>C (p.Arg127=) c.157-924G>C (n.157-924G>C) n.490G>C c.366G>C (p.Arg122=) n.501G>C c.414G>C (p.Arg138=) c.377G>C c.153-924G>C n.415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605261C>T | CA6434432 | AICDA | c.381G>A (p.Arg127=) c.157-924G>A (n.157-924G>A) n.490G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.501G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.377G>A c.153-924G>A n.415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605262dup | CA2617496580 | AICDA | c.381dup (p.Arg128AlafsTer30) c.381dup (p.Arg128AlafsTer?) c.157-924dup (n.157-924dup) n.490dup c.366dup (p.Arg123AlafsTer30) n.501dup c.366dup (p.Arg123AlafsTer?) c.414dup (p.Arg139AlafsTer?) c.377dup c.153-924dup n.415dup | gnomAD v4 |
12 | g.8605262C>A | CA383818517 | AICDA | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.157-925G>T (n.157-925G>T) n.489G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.500G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.376G>T c.153-925G>T n.414G>T | |
12 | g.8605262C>G | CA383818519 | AICDA | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.157-925G>C (n.157-925G>C) n.489G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.500G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.376G>C c.153-925G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605262C>T | CA383818521 | AICDA | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.157-925G>A (n.157-925G>A) n.489G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) n.500G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.376G>A c.153-925G>A n.414G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605263G>A | CA6434434 | AICDA | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.157-926C>T (n.157-926C>T) n.488C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) n.499C>T c.412C>T (p.Arg138Trp) c.375C>T c.153-926C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605263G>C | CA383818528 | AICDA | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.157-926C>G (n.157-926C>G) n.488C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.499C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.375C>G c.153-926C>G n.413C>G | |
12 | g.8605263G= | CA2015110318 | AICDA | c.379C= (p.Arg127=) c.157-926C= (n.157-926C=) n.488C= c.364C= (p.Arg122=) n.499C= c.412C= (p.Arg138=) c.375C= c.153-926C= n.413C= | |
12 | g.8605263G>T | CA6434433 | AICDA | c.379C>A (p.Arg127=) c.157-926C>A (n.157-926C>A) n.488C>A c.364C>A (p.Arg122=) n.499C>A c.412C>A (p.Arg138=) c.375C>A c.153-926C>A n.413C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605264C>A | CA478530313 | AICDA | c.378G>T (p.Leu126=) c.157-927G>T (n.157-927G>T) n.487G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.498G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.374G>T c.153-927G>T n.412G>T | |
12 | g.8605264C>G | CA478530314 | AICDA | c.378G>C (p.Leu126=) c.157-927G>C (n.157-927G>C) n.487G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.498G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.374G>C c.153-927G>C n.412G>C | |
12 | g.8605264C>T | CA478530315 | AICDA | c.378G>A (p.Leu126=) c.157-927G>A (n.157-927G>A) n.487G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.498G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.374G>A c.153-927G>A n.412G>A | |
12 | g.8605265A= | CA2015110322 | AICDA | c.377T= (p.Leu126=) c.157-928T= (n.157-928T=) n.486T= c.362T= (p.Leu121=) n.497T= c.410T= (p.Leu137=) c.373T= c.153-928T= n.411T= | |
12 | g.8605265A>C | CA383818531 | AICDA | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.157-928T>G (n.157-928T>G) n.486T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.497T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.373T>G c.153-928T>G n.411T>G | |
12 | g.8605265A>G | CA383818532 | AICDA | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.157-928T>C (n.157-928T>C) n.486T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.497T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.373T>C c.153-928T>C n.411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605265A>T | CA383818535 | AICDA | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.157-928T>A (n.157-928T>A) n.486T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.497T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.373T>A c.153-928T>A n.411T>A | |
12 | g.8605266G>A | CA232647840 | AICDA | c.376C>T (p.Leu126=) c.157-929C>T (n.157-929C>T) n.485C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.496C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.372C>T c.153-929C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605266G>C | CA383818543 | AICDA | c.376C>G (p.Leu126Val) c.157-929C>G (n.157-929C>G) n.485C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.496C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.372C>G c.153-929C>G n.410C>G | |
12 | g.8605266G= | CA2015110327 | AICDA | c.376C= (p.Leu126=) c.157-929C= (n.157-929C=) n.485C= c.361C= (p.Leu121=) n.496C= c.409C= (p.Leu137=) c.372C= c.153-929C= n.410C= | |
12 | g.8605266G>T | CA383818546 | AICDA | c.376C>A (p.Leu126Met) c.157-929C>A (n.157-929C>A) n.485C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.496C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.372C>A c.153-929C>A n.410C>A | |
12 | g.8605267C>A | CA478530316 | AICDA | c.375G>T (p.Gly125=) c.157-930G>T (n.157-930G>T) n.484G>T c.360G>T (p.Gly120=) n.495G>T c.408G>T (p.Gly136=) c.371G>T c.153-930G>T n.409G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605267C= | CA2015110331 | AICDA | c.375G= (p.Gly125=) c.157-930G= (n.157-930G=) n.484G= c.360G= (p.Gly120=) n.495G= c.408G= (p.Gly136=) c.371G= c.153-930G= n.409G= | |
12 | g.8605267C>G | CA478530317 | AICDA | c.375G>C (p.Gly125=) c.157-930G>C (n.157-930G>C) n.484G>C c.360G>C (p.Gly120=) n.495G>C c.408G>C (p.Gly136=) c.371G>C c.153-930G>C n.409G>C | |
12 | g.8605267C>T | CA478530318 | AICDA | c.375G>A (p.Gly125=) c.157-930G>A (n.157-930G>A) n.484G>A c.360G>A (p.Gly120=) n.495G>A c.408G>A (p.Gly136=) c.371G>A c.153-930G>A n.409G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605268C>A | CA383818548 | AICDA | c.374G>T (p.Gly125Val) c.157-931G>T (n.157-931G>T) n.483G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.494G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.370G>T c.153-931G>T n.408G>T | |
12 | g.8605268C= | CA2015110337 | AICDA | c.374G= (p.Gly125=) c.157-931G= (n.157-931G=) n.483G= c.359G= (p.Gly120=) n.494G= c.407G= (p.Gly136=) c.370G= c.153-931G= n.408G= | |
12 | g.8605268C>G | CA383818551 | AICDA | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.157-931G>C (n.157-931G>C) n.483G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.494G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.370G>C c.153-931G>C n.408G>C | |
12 | g.8605268C>T | CA213487 | AICDA | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.157-931G>A (n.157-931G>A) n.483G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.494G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.370G>A c.153-931G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605269C>A | CA383818556 | AICDA | c.373G>T (p.Gly125Trp) c.157-932G>T (n.157-932G>T) n.482G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) n.493G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) c.369G>T c.153-932G>T n.407G>T | |
12 | g.8605269C= | CA2015110338 | AICDA | c.373G= (p.Gly125=) c.157-932G= (n.157-932G=) n.482G= c.358G= (p.Gly120=) n.493G= c.406G= (p.Gly136=) c.369G= c.153-932G= n.407G= | |
12 | g.8605269C>G | CA383818559 | AICDA | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.157-932G>C (n.157-932G>C) n.482G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.493G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.369G>C c.153-932G>C n.407G>C | |
12 | g.8605269C>T | CA383818561 | AICDA | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.157-932G>A (n.157-932G>A) n.482G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.493G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.369G>A c.153-932G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605270C>A | CA383818564 | AICDA | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.157-933G>T (n.157-933G>T) n.481G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) n.492G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.368G>T c.153-933G>T n.406G>T | |
12 | g.8605270C>G | CA383818565 | AICDA | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.157-933G>C (n.157-933G>C) n.481G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) n.492G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.368G>C c.153-933G>C n.406G>C | |
12 | g.8605270C>T | CA478530320 | AICDA | c.372G>A (p.Glu124=) c.157-933G>A (n.157-933G>A) n.481G>A c.357G>A (p.Glu119=) n.492G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.368G>A c.153-933G>A n.406G>A | |
12 | g.8605271T>A | CA383818570 | AICDA | c.371A>T (p.Glu124Val) c.157-934A>T (n.157-934A>T) n.480A>T c.356A>T (p.Glu119Val) n.491A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.367A>T c.153-934A>T n.405A>T | |
12 | g.8605271T>C | CA383818576 | AICDA | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.157-934A>G (n.157-934A>G) n.480A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) n.491A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.367A>G c.153-934A>G n.405A>G | |
12 | g.8605271T>G | CA383818573 | AICDA | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.157-934A>C (n.157-934A>C) n.480A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) n.491A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.367A>C c.153-934A>C n.405A>C | |
12 | g.8605272C>A | CA383818579 | AICDA | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.157-935G>T (n.157-935G>T) n.479G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) n.490G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.366G>T c.153-935G>T n.404G>T | |
12 | g.8605272C= | CA2015110341 | AICDA | c.370G= (p.Glu124=) c.157-935G= (n.157-935G=) n.479G= c.355G= (p.Glu119=) n.490G= c.403G= (p.Glu135=) c.366G= c.153-935G= n.404G= | |
12 | g.8605272C>G | CA383818581 | AICDA | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.157-935G>C (n.157-935G>C) n.479G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) n.490G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.366G>C c.153-935G>C n.404G>C | |
12 | g.8605272C>T | CA6434435 | AICDA | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.157-935G>A (n.157-935G>A) n.479G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) n.490G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.366G>A c.153-935G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605273G>A | CA6434436 | AICDA | c.369C>T (p.Pro123=) c.157-936C>T (n.157-936C>T) n.478C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.489C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.365C>T c.153-936C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605273G>C | CA478530323 | AICDA | c.369C>G (p.Pro123=) c.157-936C>G (n.157-936C>G) n.478C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.489C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.365C>G c.153-936C>G n.403C>G | |
12 | g.8605273G= | CA2015110346 | AICDA | c.369C= (p.Pro123=) c.157-936C= (n.157-936C=) n.478C= c.354C= (p.Pro118=) n.489C= c.402C= (p.Pro134=) c.365C= c.153-936C= n.403C= | |
12 | g.8605273G>T | CA478530324 | AICDA | c.369C>A (p.Pro123=) c.157-936C>A (n.157-936C>A) n.478C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.489C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.365C>A c.153-936C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605274G>A | CA383818587 | AICDA | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.157-937C>T (n.157-937C>T) n.477C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.488C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.364C>T c.153-937C>T n.402C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605274G>C | CA383818598 | AICDA | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.157-937C>G (n.157-937C>G) n.477C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.488C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.364C>G c.153-937C>G n.402C>G | |
12 | g.8605274G= | CA2015110352 | AICDA | c.368C= (p.Pro123=) c.157-937C= (n.157-937C=) n.477C= c.353C= (p.Pro118=) n.488C= c.401C= (p.Pro134=) c.364C= c.153-937C= n.402C= | |
12 | g.8605274G>T | CA383818601 | AICDA | c.368C>A (p.Pro123His) c.157-937C>A (n.157-937C>A) n.477C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.488C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.364C>A c.153-937C>A n.402C>A | |
12 | g.8605275G>A | CA383818604 | AICDA | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.157-938C>T (n.157-938C>T) n.476C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.487C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.363C>T c.153-938C>T n.401C>T | |
12 | g.8605275G>C | CA383818606 | AICDA | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.157-938C>G (n.157-938C>G) n.476C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.487C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.363C>G c.153-938C>G n.401C>G | |
12 | g.8605275G= | CA2015110358 | AICDA | c.367C= (p.Pro123=) c.157-938C= (n.157-938C=) n.476C= c.352C= (p.Pro118=) n.487C= c.400C= (p.Pro134=) c.363C= c.153-938C= n.401C= | |
12 | g.8605275G>T | CA383818612 | AICDA | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.157-938C>A (n.157-938C>A) n.476C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.487C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.363C>A c.153-938C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605276C>A | CA383818613 | AICDA | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.157-939G>T (n.157-939G>T) n.475G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.486G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) c.362G>T c.153-939G>T n.400G>T | |
12 | g.8605276C>G | CA383818614 | AICDA | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.157-939G>C (n.157-939G>C) n.475G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.486G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) c.362G>C c.153-939G>C n.400G>C | |
12 | g.8605276C>T | CA478530328 | AICDA | c.366G>A (p.Glu122=) c.157-939G>A (n.157-939G>A) n.475G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.486G>A c.399G>A (p.Glu133=) c.362G>A c.153-939G>A n.400G>A | |
12 | g.8605277T>A | CA383818618 | AICDA | c.365A>T (p.Glu122Val) c.157-940A>T (n.157-940A>T) n.474A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.485A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.361A>T c.153-940A>T n.399A>T | |
12 | g.8605277T>C | CA383818615 | AICDA | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.157-940A>G (n.157-940A>G) n.474A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.485A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.361A>G c.153-940A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605277T>G | CA383818616 | AICDA | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.157-940A>C (n.157-940A>C) n.474A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.485A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.361A>C c.153-940A>C n.399A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605277T= | CA2015110361 | AICDA | c.365A= (p.Glu122=) c.157-940A= (n.157-940A=) n.474A= c.350A= (p.Glu117=) n.485A= c.398A= (p.Glu133=) c.361A= c.153-940A= n.399A= | |
12 | g.8605278C>A | CA383818620 | AICDA | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.157-941G>T (n.157-941G>T) n.473G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.484G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.360G>T c.153-941G>T n.398G>T | |
12 | g.8605278C>G | CA383818622 | AICDA | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.157-941G>C (n.157-941G>C) n.473G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.484G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.360G>C c.153-941G>C n.398G>C | |
12 | g.8605278C>T | CA383818624 | AICDA | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.157-941G>A (n.157-941G>A) n.473G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.484G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.360G>A c.153-941G>A n.398G>A | |
12 | g.8605279A= | CA2015110363 | AICDA | c.363T= (p.Ala121=) c.157-942T= (n.157-942T=) n.472T= c.348T= (p.Ala116=) n.483T= c.396T= (p.Ala132=) c.359T= c.153-942T= n.397T= | |
12 | g.8605279A>C | CA478530334 | AICDA | c.363T>G (p.Ala121=) c.157-942T>G (n.157-942T>G) n.472T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.483T>G c.396T>G (p.Ala132=) c.359T>G c.153-942T>G n.397T>G | dbSNP |
12 | g.8605279A>G | CA478530333 | AICDA | c.363T>C (p.Ala121=) c.157-942T>C (n.157-942T>C) n.472T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.483T>C c.396T>C (p.Ala132=) c.359T>C c.153-942T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605279A>T | CA478530332 | AICDA | c.363T>A (p.Ala121=) c.157-942T>A (n.157-942T>A) n.472T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.483T>A c.396T>A (p.Ala132=) c.359T>A c.153-942T>A n.397T>A | |
12 | g.8605280G>A | CA383818625 | AICDA | c.362C>T (p.Ala121Val) c.157-943C>T (n.157-943C>T) n.471C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.482C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.358C>T c.153-943C>T n.396C>T | |
12 | g.8605280G>C | CA383818627 | AICDA | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.157-943C>G (n.157-943C>G) n.471C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.482C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.358C>G c.153-943C>G n.396C>G | |
12 | g.8605280G>T | CA383818628 | AICDA | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.157-943C>A (n.157-943C>A) n.471C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.482C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) c.358C>A c.153-943C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605281C>A | CA383818632 | AICDA | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.157-944G>T (n.157-944G>T) n.470G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.481G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.357G>T c.153-944G>T n.395G>T | dbSNP |
12 | g.8605281C= | CA2015110365 | AICDA | c.361G= (p.Ala121=) c.157-944G= (n.157-944G=) n.470G= c.346G= (p.Ala116=) n.481G= c.394G= (p.Ala132=) c.357G= c.153-944G= n.395G= | |
12 | g.8605281C>G | CA383818635 | AICDA | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.157-944G>C (n.157-944G>C) n.470G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.481G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.357G>C c.153-944G>C n.395G>C | |
12 | g.8605281C>T | CA383818637 | AICDA | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.157-944G>A (n.157-944G>A) n.470G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.481G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.357G>A c.153-944G>A n.395G>A | COSMIC |
12 | g.8605281_8605283del | CA2617496581 | AICDA | c.359_361del (p.Lys120_Ala121delinsThr) c.157-946_157-944del (n.157-946_157-944del) n.468_470del c.344_346del (p.Lys115_Ala116delinsThr) n.479_481del c.392_394del (p.Lys131_Ala132delinsThr) c.355_357del c.153-946_153-944del n.393_395del | gnomAD v4 |
12 | g.8605282C>A | CA383818639 | AICDA | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.157-945G>T (n.157-945G>T) n.469G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.480G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.356G>T c.153-945G>T n.394G>T | |
12 | g.8605282C>G | CA383818641 | AICDA | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.157-945G>C (n.157-945G>C) n.469G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.480G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.356G>C c.153-945G>C n.394G>C | |
12 | g.8605282C>T | CA478530338 | AICDA | c.360G>A (p.Lys120=) c.157-945G>A (n.157-945G>A) n.469G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.480G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.356G>A c.153-945G>A n.394G>A | |
12 | g.8605283T>A | CA383818645 | AICDA | c.359A>T (p.Lys120Met) c.157-946A>T (n.157-946A>T) n.468A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.479A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.355A>T c.153-946A>T n.393A>T | |
12 | g.8605283T>C | CA383818646 | AICDA | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.157-946A>G (n.157-946A>G) n.468A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.479A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.355A>G c.153-946A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605283T>G | CA383818643 | AICDA | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.157-946A>C (n.157-946A>C) n.468A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.479A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.355A>C c.153-946A>C n.393A>C | |
12 | g.8605284T>A | CA383818647 | AICDA | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.157-947A>T (n.157-947A>T) n.467A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.478A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.354A>T c.153-947A>T n.392A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605284T>C | CA383818648 | AICDA | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.157-947A>G (n.157-947A>G) n.467A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.478A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.354A>G c.153-947A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605284T>G | CA383818649 | AICDA | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.157-947A>C (n.157-947A>C) n.467A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.478A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.354A>C c.153-947A>C n.392A>C | |
12 | g.8605285G>A | CA6434437 | AICDA | c.357C>T (p.Arg119=) c.157-948C>T (n.157-948C>T) n.466C>T c.342C>T (p.Arg114=) n.477C>T c.390C>T (p.Arg130=) c.353C>T c.153-948C>T n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605285G>C | CA478530344 | AICDA | c.357C>G (p.Arg119=) c.157-948C>G (n.157-948C>G) n.466C>G c.342C>G (p.Arg114=) n.477C>G c.390C>G (p.Arg130=) c.353C>G c.153-948C>G n.391C>G | |
12 | g.8605285G= | CA2015110368 | AICDA | c.357C= (p.Arg119=) c.157-948C= (n.157-948C=) n.466C= c.342C= (p.Arg114=) n.477C= c.390C= (p.Arg130=) c.353C= c.153-948C= n.391C= | |
12 | g.8605285G>T | CA478530345 | AICDA | c.357C>A (p.Arg119=) c.157-948C>A (n.157-948C>A) n.466C>A c.342C>A (p.Arg114=) n.477C>A c.390C>A (p.Arg130=) c.353C>A c.153-948C>A n.391C>A | |
12 | g.8605286C>A | CA6434438 | AICDA | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.157-949G>T (n.157-949G>T) n.465G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) n.476G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.352G>T c.153-949G>T n.390G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605286C= | CA2015110370 | AICDA | c.356G= (p.Arg119=) c.157-949G= (n.157-949G=) n.465G= c.341G= (p.Arg114=) n.476G= c.389G= (p.Arg130=) c.352G= c.153-949G= n.390G= | |
12 | g.8605286C>G | CA383818651 | AICDA | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.157-949G>C (n.157-949G>C) n.465G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) n.476G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.352G>C c.153-949G>C n.390G>C | |
12 | g.8605286C>T | CA383818652 | AICDA | c.356G>A (p.Arg119His) c.157-949G>A (n.157-949G>A) n.465G>A c.341G>A (p.Arg114His) n.476G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.352G>A c.153-949G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605287_8605290del | CA2617496582 | AICDA | c.353_356del (p.Asp118AlafsTer18) c.157-952_157-949del (n.157-952_157-949del) n.462_465del c.338_341del (p.Asp113AlafsTer18) n.473_476del c.386_389del (p.Asp129AlafsTer18) c.349_352del c.153-952_153-949del n.387_390del | gnomAD v4 |
12 | g.8605287G>A | CA6434439 | AICDA | c.355C>T (p.Arg119Cys) c.157-950C>T (n.157-950C>T) n.464C>T c.340C>T (p.Arg114Cys) n.475C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.351C>T c.153-950C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605287G>C | CA383818654 | AICDA | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.157-950C>G (n.157-950C>G) n.464C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) n.475C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.351C>G c.153-950C>G n.389C>G | |
12 | g.8605287G= | CA2015110375 | AICDA | c.355C= (p.Arg119=) c.157-950C= (n.157-950C=) n.464C= c.340C= (p.Arg114=) n.475C= c.388C= (p.Arg130=) c.351C= c.153-950C= n.389C= | |
12 | g.8605287G>T | CA383818656 | AICDA | c.355C>A (p.Arg119Ser) c.157-950C>A (n.157-950C>A) n.464C>A c.340C>A (p.Arg114Ser) n.475C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.351C>A c.153-950C>A n.389C>A | |
12 | g.8605288G>A | CA478530347 | AICDA | c.354C>T (p.Asp118=) c.157-951C>T (n.157-951C>T) n.463C>T c.339C>T (p.Asp113=) n.474C>T c.387C>T (p.Asp129=) c.350C>T c.153-951C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605288G>C | CA383818658 | AICDA | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.157-951C>G (n.157-951C>G) n.463C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) n.474C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) c.350C>G c.153-951C>G n.388C>G | |
12 | g.8605288G>T | CA383818660 | AICDA | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.157-951C>A (n.157-951C>A) n.463C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) n.474C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) c.350C>A c.153-951C>A n.388C>A | |
12 | g.8605289T>A | CA383818663 | AICDA | c.353A>T (p.Asp118Val) c.157-952A>T (n.157-952A>T) n.462A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.473A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.349A>T c.153-952A>T n.387A>T | |
12 | g.8605289T>C | CA383818665 | AICDA | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.157-952A>G (n.157-952A>G) n.462A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.473A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.349A>G c.153-952A>G n.387A>G | |
12 | g.8605289T>G | CA383818661 | AICDA | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.157-952A>C (n.157-952A>C) n.462A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.473A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.349A>C c.153-952A>C n.387A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605289T= | CA2015110377 | AICDA | c.353A= (p.Asp118=) c.157-952A= (n.157-952A=) n.462A= c.338A= (p.Asp113=) n.473A= c.386A= (p.Asp129=) c.349A= c.153-952A= n.387A= | |
12 | g.8605290C>A | CA383818667 | AICDA | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.157-953G>T (n.157-953G>T) n.461G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.472G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.348G>T c.153-953G>T n.386G>T | |
12 | g.8605290C= | CA2015110380 | AICDA | c.352G= (p.Asp118=) c.157-953G= (n.157-953G=) n.461G= c.337G= (p.Asp113=) n.472G= c.385G= (p.Asp129=) c.348G= c.153-953G= n.386G= | |
12 | g.8605290C>G | CA383818669 | AICDA | c.352G>C (p.Asp118His) c.157-953G>C (n.157-953G>C) n.461G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.472G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.348G>C c.153-953G>C n.386G>C | |
12 | g.8605290C>T | CA6434440 | AICDA | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.157-953G>A (n.157-953G>A) n.461G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.472G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.348G>A c.153-953G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605291C>A | CA383818673 | AICDA | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.157-954G>T (n.157-954G>T) n.460G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) n.471G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.347G>T c.153-954G>T n.385G>T | |
12 | g.8605291C>G | CA383818674 | AICDA | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.157-954G>C (n.157-954G>C) n.460G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) n.471G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.347G>C c.153-954G>C n.385G>C | |
12 | g.8605291C>T | CA478530353 | AICDA | c.351G>A (p.Glu117=) c.157-954G>A (n.157-954G>A) n.460G>A c.336G>A (p.Glu112=) n.471G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.347G>A c.153-954G>A n.385G>A | |
12 | g.8605292T>A | CA383818680 | AICDA | c.350A>T (p.Glu117Val) c.157-955A>T (n.157-955A>T) n.459A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.470A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.346A>T c.153-955A>T n.384A>T | |
12 | g.8605292T>C | CA383818678 | AICDA | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.157-955A>G (n.157-955A>G) n.459A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.470A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.346A>G c.153-955A>G n.384A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8605292T>G | CA383818676 | AICDA | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.157-955A>C (n.157-955A>C) n.459A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.470A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.346A>C c.153-955A>C n.384A>C | |
12 | g.8605292T= | CA2015110383 | AICDA | c.350A= (p.Glu117=) c.157-955A= (n.157-955A=) n.459A= c.335A= (p.Glu112=) n.470A= c.383A= (p.Glu128=) c.346A= c.153-955A= n.384A= | |
12 | g.8605293C>A | CA383818683 | AICDA | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.157-956G>T (n.157-956G>T) n.458G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.469G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.345G>T c.153-956G>T n.383G>T | |
12 | g.8605293C>G | CA383818684 | AICDA | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.157-956G>C (n.157-956G>C) n.458G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.469G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.345G>C c.153-956G>C n.383G>C | |
12 | g.8605293C>T | CA383818685 | AICDA | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.157-956G>A (n.157-956G>A) n.458G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.469G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.345G>A c.153-956G>A n.383G>A | |
12 | g.8605294A= | CA2015110384 | AICDA | c.348T= (p.Cys116=) c.157-957T= (n.157-957T=) n.457T= c.333T= (p.Cys111=) n.468T= c.381T= (p.Cys127=) c.344T= c.153-957T= n.382T= | |
12 | g.8605294A>C | CA383818687 | AICDA | c.348T>G (p.Cys116Trp) c.157-957T>G (n.157-957T>G) n.457T>G c.333T>G (p.Cys111Trp) n.468T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) c.344T>G c.153-957T>G n.382T>G | |
12 | g.8605294A>G | CA6434441 | AICDA | c.348T>C (p.Cys116=) c.157-957T>C (n.157-957T>C) n.457T>C c.333T>C (p.Cys111=) n.468T>C c.381T>C (p.Cys127=) c.344T>C c.153-957T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605294A>T | CA383818690 | AICDA | c.348T>A (p.Cys116Ter) c.157-957T>A (n.157-957T>A) n.457T>A c.333T>A (p.Cys111Ter) n.468T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) c.344T>A c.153-957T>A n.382T>A | |
12 | g.8605295C>A | CA383818692 | AICDA | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.157-958G>T (n.157-958G>T) n.456G>T c.332G>T (p.Cys111Phe) n.467G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.343G>T c.153-958G>T n.381G>T | |
12 | g.8605295C= | CA2015110389 | AICDA | c.347G= (p.Cys116=) c.157-958G= (n.157-958G=) n.456G= c.332G= (p.Cys111=) n.467G= c.380G= (p.Cys127=) c.343G= c.153-958G= n.381G= | |
12 | g.8605295C>G | CA383818696 | AICDA | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.157-958G>C (n.157-958G>C) n.456G>C c.332G>C (p.Cys111Ser) n.467G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.343G>C c.153-958G>C n.381G>C | |
12 | g.8605295C>T | CA383818694 | AICDA | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.157-958G>A (n.157-958G>A) n.456G>A c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.467G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.343G>A c.153-958G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605296A>C | CA383818698 | AICDA | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.157-959T>G (n.157-959T>G) n.455T>G c.331T>G (p.Cys111Gly) n.466T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.342T>G c.153-959T>G n.380T>G | |
12 | g.8605296A>G | CA383818701 | AICDA | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.157-959T>C (n.157-959T>C) n.455T>C c.331T>C (p.Cys111Arg) n.466T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.342T>C c.153-959T>C n.380T>C | |
12 | g.8605296A>T | CA383818700 | AICDA | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.157-959T>A (n.157-959T>A) n.455T>A c.331T>A (p.Cys111Ser) n.466T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.342T>A c.153-959T>A n.380T>A | |
12 | g.8605297G>A | CA478530357 | AICDA | c.345C>T (p.Phe115=) c.157-960C>T (n.157-960C>T) n.454C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.465C>T c.378C>T (p.Phe126=) c.341C>T c.153-960C>T n.379C>T | |
12 | g.8605297G>C | CA383818703 | AICDA | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.157-960C>G (n.157-960C>G) n.454C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.465C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) c.341C>G c.153-960C>G n.379C>G | |
12 | g.8605297G>T | CA383818704 | AICDA | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.157-960C>A (n.157-960C>A) n.454C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.465C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) c.341C>A c.153-960C>A n.379C>A | |
12 | g.8605298A>C | CA383818710 | AICDA | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.157-961T>G (n.157-961T>G) n.453T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.464T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.340T>G c.153-961T>G n.378T>G | |
12 | g.8605298A>G | CA383818712 | AICDA | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.157-961T>C (n.157-961T>C) n.453T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.464T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.340T>C c.153-961T>C n.378T>C | |
12 | g.8605298A>T | CA383818714 | AICDA | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.157-961T>A (n.157-961T>A) n.453T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.464T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.340T>A c.153-961T>A n.378T>A | |
12 | g.8605299A= | CA2015110392 | AICDA | c.343T= (p.Phe115=) c.157-962T= (n.157-962T=) n.452T= c.328T= (p.Phe110=) n.463T= c.376T= (p.Phe126=) c.339T= c.153-962T= n.377T= | |
12 | g.8605299A>C | CA383818716 | AICDA | c.343T>G (p.Phe115Val) c.157-962T>G (n.157-962T>G) n.452T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.463T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.339T>G c.153-962T>G n.377T>G | |
12 | g.8605299A>G | CA6434442 | AICDA | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.157-962T>C (n.157-962T>C) n.452T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.463T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.339T>C c.153-962T>C n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605299A>T | CA383818720 | AICDA | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.157-962T>A (n.157-962T>A) n.452T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.463T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.339T>A c.153-962T>A n.377T>A | |
12 | g.8605300G>A | CA478530362 | AICDA | c.342C>T (p.Tyr114=) c.157-963C>T (n.157-963C>T) n.451C>T c.327C>T (p.Tyr109=) n.462C>T c.375C>T (p.Tyr125=) c.338C>T c.153-963C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605300G>C | CA383818723 | AICDA | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.157-963C>G (n.157-963C>G) n.451C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.462C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.338C>G c.153-963C>G n.376C>G | |
12 | g.8605300G>T | CA383818726 | AICDA | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.157-963C>A (n.157-963C>A) n.451C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.462C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.338C>A c.153-963C>A n.376C>A | |
12 | g.8605301T>A | CA383818727 | AICDA | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.157-964A>T (n.157-964A>T) n.450A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.461A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.337A>T c.153-964A>T n.375A>T | |
12 | g.8605301T>C | CA383818728 | AICDA | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.157-964A>G (n.157-964A>G) n.450A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.461A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.337A>G c.153-964A>G n.375A>G | |
12 | g.8605301T>G | CA383818729 | AICDA | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.157-964A>C (n.157-964A>C) n.450A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.461A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.337A>C c.153-964A>C n.375A>C | |
12 | g.8605302A>C | CA383818730 | AICDA | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.157-965T>G (n.157-965T>G) n.449T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.460T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.336T>G c.153-965T>G n.374T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605302A>G | CA383818735 | AICDA | c.340T>C (p.Tyr114His) c.157-965T>C (n.157-965T>C) n.449T>C c.325T>C (p.Tyr109His) n.460T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.336T>C c.153-965T>C n.374T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605302A>T | CA383818733 | AICDA | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.157-965T>A (n.157-965T>A) n.449T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.460T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.336T>A c.153-965T>A n.374T>A | |
12 | g.8605303G>A | CA478530369 | AICDA | c.339C>T (p.Leu113=) c.157-966C>T (n.157-966C>T) n.448C>T c.324C>T (p.Leu108=) n.459C>T c.372C>T (p.Leu124=) c.335C>T c.153-966C>T n.373C>T | |
12 | g.8605303G>C | CA478530367 | AICDA | c.339C>G (p.Leu113=) c.157-966C>G (n.157-966C>G) n.448C>G c.324C>G (p.Leu108=) n.459C>G c.372C>G (p.Leu124=) c.335C>G c.153-966C>G n.373C>G | |
12 | g.8605303G= | CA2015110395 | AICDA | c.339C= (p.Leu113=) c.157-966C= (n.157-966C=) n.448C= c.324C= (p.Leu108=) n.459C= c.372C= (p.Leu124=) c.335C= c.153-966C= n.373C= | |
12 | g.8605303G>T | CA478530366 | AICDA | c.339C>A (p.Leu113=) c.157-966C>A (n.157-966C>A) n.448C>A c.324C>A (p.Leu108=) n.459C>A c.372C>A (p.Leu124=) c.335C>A c.153-966C>A n.373C>A | |
12 | g.8605304A= | CA2015110399 | AICDA | c.338T= (p.Leu113=) c.157-967T= (n.157-967T=) n.447T= c.323T= (p.Leu108=) n.458T= c.371T= (p.Leu124=) c.334T= c.153-967T= n.372T= | |
12 | g.8605304A>C | CA383818746 | AICDA | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.157-967T>G (n.157-967T>G) n.447T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.458T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.334T>G c.153-967T>G n.372T>G | |
12 | g.8605304A>G | CA383818749 | AICDA | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.157-967T>C (n.157-967T>C) n.447T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.458T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.334T>C c.153-967T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605304A>T | CA383818751 | AICDA | c.338T>A (p.Leu113His) c.157-967T>A (n.157-967T>A) n.447T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.458T>A c.371T>A (p.Leu124His) c.334T>A c.153-967T>A n.372T>A | |
12 | g.8605304dup | CA692860040 | AICDA | c.338dup (p.Tyr114LeufsTer4) c.157-967dup (n.157-967dup) n.447dup c.323dup (p.Tyr109LeufsTer4) n.458dup c.371dup (p.Tyr125LeufsTer4) c.334dup c.153-967dup n.372dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605305G>A | CA383818754 | AICDA | c.337C>T (p.Leu113Phe) c.157-968C>T (n.157-968C>T) n.446C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.457C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) c.333C>T c.153-968C>T n.371C>T | |
12 | g.8605305G>C | CA383818756 | AICDA | c.337C>G (p.Leu113Val) c.157-968C>G (n.157-968C>G) n.446C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.457C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.333C>G c.153-968C>G n.371C>G | |
12 | g.8605305G>T | CA383818758 | AICDA | c.337C>A (p.Leu113Ile) c.157-968C>A (n.157-968C>A) n.446C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.457C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) c.333C>A c.153-968C>A n.371C>A | |
12 | g.8605306G>A | CA6434443 | AICDA | c.336C>T (p.Arg112=) c.157-969C>T (n.157-969C>T) n.445C>T c.321C>T (p.Arg107=) n.456C>T c.369C>T (p.Arg123=) c.332C>T c.153-969C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605306G>C | CA478530371 | AICDA | c.336C>G (p.Arg112=) c.157-969C>G (n.157-969C>G) n.445C>G c.321C>G (p.Arg107=) n.456C>G c.369C>G (p.Arg123=) c.332C>G c.153-969C>G n.370C>G | |
12 | g.8605306G= | CA2015110402 | AICDA | c.336C= (p.Arg112=) c.157-969C= (n.157-969C=) n.445C= c.321C= (p.Arg107=) n.456C= c.369C= (p.Arg123=) c.332C= c.153-969C= n.370C= | |
12 | g.8605306G>T | CA478530373 | AICDA | c.336C>A (p.Arg112=) c.157-969C>A (n.157-969C>A) n.445C>A c.321C>A (p.Arg107=) n.456C>A c.369C>A (p.Arg123=) c.332C>A c.153-969C>A n.370C>A | |
12 | g.8605307C>A | CA383818763 | AICDA | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.157-970G>T (n.157-970G>T) n.444G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.455G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) c.331G>T c.153-970G>T n.369G>T | |
12 | g.8605307C>G | CA383818765 | AICDA | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.157-970G>C (n.157-970G>C) n.444G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.455G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) c.331G>C c.153-970G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605307C>T | CA383818768 | AICDA | c.335G>A (p.Arg112His) c.157-970G>A (n.157-970G>A) n.444G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.455G>A c.368G>A (p.Arg123His) c.331G>A c.153-970G>A n.369G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605308G>A | CA16606379 | AICDA | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.157-971C>T (n.157-971C>T) n.443C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) n.454C>T c.367C>T (p.Arg123Cys) c.330C>T c.153-971C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605308G>C | CA383818772 | AICDA | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.157-971C>G (n.157-971C>G) n.443C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.454C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) c.330C>G c.153-971C>G n.368C>G | |
12 | g.8605308G= | CA2015110405 | AICDA | c.334C= (p.Arg112=) c.157-971C= (n.157-971C=) n.443C= c.319C= (p.Arg107=) n.454C= c.367C= (p.Arg123=) c.330C= c.153-971C= n.368C= | |
12 | g.8605308G>T | CA383818770 | AICDA | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.157-971C>A (n.157-971C>A) n.443C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) n.454C>A c.367C>A (p.Arg123Ser) c.330C>A c.153-971C>A n.368C>A | |
12 | g.8605309C>A | CA478530376 | AICDA | c.333G>T (p.Ala111=) c.157-972G>T (n.157-972G>T) n.442G>T c.318G>T (p.Ala106=) n.453G>T c.366G>T (p.Ala122=) c.329G>T c.153-972G>T n.367G>T | |
12 | g.8605309C= | CA2015110412 | AICDA | c.333G= (p.Ala111=) c.157-972G= (n.157-972G=) n.442G= c.318G= (p.Ala106=) n.453G= c.366G= (p.Ala122=) c.329G= c.153-972G= n.367G= | |
12 | g.8605309C>G | CA478530380 | AICDA | c.333G>C (p.Ala111=) c.157-972G>C (n.157-972G>C) n.442G>C c.318G>C (p.Ala106=) n.453G>C c.366G>C (p.Ala122=) c.329G>C c.153-972G>C n.367G>C | |
12 | g.8605309C>T | CA6434444 | AICDA | c.333G>A (p.Ala111=) c.157-972G>A (n.157-972G>A) n.442G>A c.318G>A (p.Ala106=) n.453G>A c.366G>A (p.Ala122=) c.329G>A c.153-972G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605310G>A | CA383818779 | AICDA | c.332C>T (p.Ala111Val) c.157-973C>T (n.157-973C>T) n.441C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.452C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.328C>T c.153-973C>T n.366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605310G>C | CA383818780 | AICDA | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.157-973C>G (n.157-973C>G) n.441C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.452C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.328C>G c.153-973C>G n.366C>G | |
12 | g.8605310G= | CA2015110414 | AICDA | c.332C= (p.Ala111=) c.157-973C= (n.157-973C=) n.441C= c.317C= (p.Ala106=) n.452C= c.365C= (p.Ala122=) c.328C= c.153-973C= n.366C= | |
12 | g.8605310G>T | CA383818782 | AICDA | c.332C>A (p.Ala111Glu) c.157-973C>A (n.157-973C>A) n.441C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) n.452C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) c.328C>A c.153-973C>A n.366C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605311C>A | CA383818784 | AICDA | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.157-974G>T (n.157-974G>T) n.440G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.451G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.327G>T c.153-974G>T n.365G>T | |
12 | g.8605311C>G | CA383818790 | AICDA | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.157-974G>C (n.157-974G>C) n.440G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.451G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.327G>C c.153-974G>C n.365G>C | |
12 | g.8605311C>T | CA383818792 | AICDA | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.157-974G>A (n.157-974G>A) n.440G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.451G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.327G>A c.153-974G>A n.365G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605312G>A | CA478530381 | AICDA | c.330C>T (p.Thr110=) c.157-975C>T (n.157-975C>T) n.439C>T c.315C>T (p.Thr105=) n.450C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.326C>T c.153-975C>T n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605312G>C | CA478530382 | AICDA | c.330C>G (p.Thr110=) c.157-975C>G (n.157-975C>G) n.439C>G c.315C>G (p.Thr105=) n.450C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.326C>G c.153-975C>G n.364C>G | |
12 | g.8605312G= | CA2015110416 | AICDA | c.330C= (p.Thr110=) c.157-975C= (n.157-975C=) n.439C= c.315C= (p.Thr105=) n.450C= c.363C= (p.Thr121=) c.326C= c.153-975C= n.364C= | |
12 | g.8605312G>T | CA478530383 | AICDA | c.330C>A (p.Thr110=) c.157-975C>A (n.157-975C>A) n.439C>A c.315C>A (p.Thr105=) n.450C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.326C>A c.153-975C>A n.364C>A | |
12 | g.8605313G>A | CA6434445 | AICDA | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.157-976C>T (n.157-976C>T) n.438C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.449C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.325C>T c.153-976C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605313G>C | CA383818795 | AICDA | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.157-976C>G (n.157-976C>G) n.438C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.449C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.325C>G c.153-976C>G n.363C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605313G= | CA2015110418 | AICDA | c.329C= (p.Thr110=) c.157-976C= (n.157-976C=) n.438C= c.314C= (p.Thr105=) n.449C= c.362C= (p.Thr121=) c.325C= c.153-976C= n.363C= | |
12 | g.8605313G>T | CA383818796 | AICDA | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.157-976C>A (n.157-976C>A) n.438C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.449C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.325C>A c.153-976C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605314T>A | CA383818802 | AICDA | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.157-977A>T (n.157-977A>T) n.437A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.448A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.324A>T c.153-977A>T n.362A>T | |
12 | g.8605314T>C | CA383818805 | AICDA | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.157-977A>G (n.157-977A>G) n.437A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.448A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.324A>G c.153-977A>G n.362A>G | |
12 | g.8605314T>G | CA383818807 | AICDA | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.157-977A>C (n.157-977A>C) n.437A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.448A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.324A>C c.153-977A>C n.362A>C | |
12 | g.8605315G>A | CA478530386 | AICDA | c.327C>T (p.Phe109=) c.157-978C>T (n.157-978C>T) n.436C>T c.312C>T (p.Phe104=) n.447C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.323C>T c.153-978C>T n.361C>T | |
12 | g.8605315G>C | CA383818808 | AICDA | c.327C>G (p.Phe109Leu) c.157-978C>G (n.157-978C>G) n.436C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) n.447C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.323C>G c.153-978C>G n.361C>G | |
12 | g.8605315G>T | CA383818811 | AICDA | c.327C>A (p.Phe109Leu) c.157-978C>A (n.157-978C>A) n.436C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) n.447C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.323C>A c.153-978C>A n.361C>A | |
12 | g.8605316A= | CA2015110423 | AICDA | c.326T= (p.Phe109=) c.157-979T= (n.157-979T=) n.435T= c.311T= (p.Phe104=) n.446T= c.359T= (p.Phe120=) c.322T= c.153-979T= n.360T= | |
12 | g.8605316A>C | CA383818815 | AICDA | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.157-979T>G (n.157-979T>G) n.435T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.446T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.322T>G c.153-979T>G n.360T>G | |
12 | g.8605316A>G | CA383818819 | AICDA | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.157-979T>C (n.157-979T>C) n.435T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.446T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.322T>C c.153-979T>C n.360T>C | dbSNP |
12 | g.8605316A>T | CA383818817 | AICDA | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.157-979T>A (n.157-979T>A) n.435T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.446T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.322T>A c.153-979T>A n.360T>A | |
12 | g.8605317A>C | CA383818821 | AICDA | c.325T>G (p.Phe109Val) c.157-980T>G (n.157-980T>G) n.434T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.445T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.321T>G c.153-980T>G n.359T>G | |
12 | g.8605317A>G | CA383818823 | AICDA | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.157-980T>C (n.157-980T>C) n.434T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.445T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.321T>C c.153-980T>C n.359T>C | |
12 | g.8605317A>T | CA383818825 | AICDA | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.157-980T>A (n.157-980T>A) n.434T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.445T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.321T>A c.153-980T>A n.359T>A |