Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605209T>GCA603490282AICDAc.427+6A>C (n.427+6A>C)
c.157-872A>C (n.157-872A>C)
n.542A>C
c.412+6A>C (n.412+6A>C)
n.553A>C
c.460+6A>C (n.460+6A>C)
c.423+6A>C
c.153-872A>C
n.467A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605209T=CA2015110216AICDAc.427+6A= (n.427+6A=)
c.157-872A= (n.157-872A=)
n.542A=
c.412+6A= (n.412+6A=)
n.553A=
c.460+6A= (n.460+6A=)
c.423+6A=
c.153-872A=
n.467A=
12g.8605210C>ACA6434414AICDAc.427+5G>T (n.427+5G>T)
c.157-873G>T (n.157-873G>T)
n.541G>T
c.412+5G>T (n.412+5G>T)
n.552G>T
c.460+5G>T (n.460+5G>T)
c.423+5G>T
c.153-873G>T
n.466G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605210C=CA2015110218AICDAc.427+5G= (n.427+5G=)
c.157-873G= (n.157-873G=)
n.541G=
c.412+5G= (n.412+5G=)
n.552G=
c.460+5G= (n.460+5G=)
c.423+5G=
c.153-873G=
n.466G=
12g.8605210C>TCA6434413AICDAc.427+5G>A (n.427+5G>A)
c.157-873G>A (n.157-873G>A)
n.541G>A
c.412+5G>A (n.412+5G>A)
n.552G>A
c.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.423+5G>A
c.153-873G>A
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605211G>ACA6434415AICDAc.427+4C>T (n.427+4C>T)
c.157-874C>T (n.157-874C>T)
n.540C>T
c.412+4C>T (n.412+4C>T)
n.551C>T
c.460+4C>T (n.460+4C>T)
c.423+4C>T
c.153-874C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605211G=CA2015110220AICDAc.427+4C= (n.427+4C=)
c.157-874C= (n.157-874C=)
n.540C=
c.412+4C= (n.412+4C=)
n.551C=
c.460+4C= (n.460+4C=)
c.423+4C=
c.153-874C=
n.465C=
12g.8605212C=CA2015110222AICDAc.427+3G= (n.427+3G=)
c.157-875G= (n.157-875G=)
n.539G=
c.412+3G= (n.412+3G=)
n.550G=
c.460+3G= (n.460+3G=)
c.423+3G=
c.153-875G=
n.464G=
12g.8605212C>TCA603490283AICDAc.427+3G>A (n.427+3G>A)
c.157-875G>A (n.157-875G>A)
n.539G>A
c.412+3G>A (n.412+3G>A)
n.550G>A
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
c.423+3G>A
c.153-875G>A
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605213A=CA2015110225AICDAc.427+2T= (n.427+2T=)
c.157-876T= (n.157-876T=)
n.538T=
c.412+2T= (n.412+2T=)
n.549T=
c.460+2T= (n.460+2T=)
c.423+2T=
c.153-876T=
n.463T=
12g.8605213A>CCA383818191AICDAc.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.157-876T>G (n.157-876T>G)
n.538T>G
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
n.549T>G
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.423+2T>G
c.153-876T>G
n.463T>G
12g.8605213A>GCA383818194AICDAc.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.157-876T>C (n.157-876T>C)
n.538T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
n.549T>C
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.423+2T>C
c.153-876T>C
n.463T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605213A>TCA383818197AICDAc.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.157-876T>A (n.157-876T>A)
n.538T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
n.549T>A
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.423+2T>A
c.153-876T>A
n.463T>A
12g.8605214C>ACA6434416AICDAc.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.157-877G>T (n.157-877G>T)
n.537G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
n.548G>T
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.423+1G>T
c.153-877G>T
n.462G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605214C=CA2015110227AICDAc.427+1G= (n.427+1G=)
c.157-877G= (n.157-877G=)
n.537G=
c.412+1G= (n.412+1G=)
n.548G=
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.423+1G=
c.153-877G=
n.462G=
12g.8605214C>GCA383818202AICDAc.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.157-877G>C (n.157-877G>C)
n.537G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
n.548G>C
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.423+1G>C
c.153-877G>C
n.462G>C
12g.8605214C>TCA383818205AICDAc.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.157-877G>A (n.157-877G>A)
n.537G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
n.548G>A
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.423+1G>A
c.153-877G>A
n.462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605215C>ACA383818208AICDAc.427G>T (p.Glu143Ter)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.157-878G>T (n.157-878G>T)
n.536G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.547G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.423G>T
c.153-878G>T
n.461G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605215C=CA2015110229AICDAc.427G= (p.Glu143=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.157-878G= (n.157-878G=)
n.536G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.547G=
c.412G= (p.Asp138=)
c.460G= (p.Asp154=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.423G=
c.153-878G=
n.461G=
12g.8605215C>GCA383818210AICDAc.427G>C (p.Glu143Gln)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.157-878G>C (n.157-878G>C)
n.536G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.547G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.423G>C
c.153-878G>C
n.461G>C
12g.8605215C>TCA383818213AICDAc.427G>A (p.Glu143Lys)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.157-878G>A (n.157-878G>A)
n.536G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.547G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.423G>A
c.153-878G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605216T>ACA383818217AICDAc.426A>T (p.Lys142Asn)
c.157-879A>T (n.157-879A>T)
n.535A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.546A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.422A>T
c.153-879A>T
n.460A>T
 gnomAD v4
12g.8605216T>CCA478530286AICDAc.426A>G (p.Lys142=)
c.157-879A>G (n.157-879A>G)
n.535A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
n.546A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
c.422A>G
c.153-879A>G
n.460A>G
12g.8605216T>GCA383818219AICDAc.426A>C (p.Lys142Asn)
c.157-879A>C (n.157-879A>C)
n.535A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.546A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.422A>C
c.153-879A>C
n.460A>C
12g.8605217T>ACA383818223AICDAc.425A>T (p.Lys142Ile)
c.157-880A>T (n.157-880A>T)
n.534A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.545A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.421A>T
c.153-880A>T
n.459A>T
12g.8605217T>CCA383818225AICDAc.425A>G (p.Lys142Arg)
c.157-880A>G (n.157-880A>G)
n.534A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.545A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.421A>G
c.153-880A>G
n.459A>G
12g.8605217T>GCA383818229AICDAc.425A>C (p.Lys142Thr)
c.157-880A>C (n.157-880A>C)
n.534A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.545A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.421A>C
c.153-880A>C
n.459A>C
12g.8605218T>ACA383818232AICDAc.424A>T (p.Lys142Ter)
c.157-881A>T (n.157-881A>T)
n.533A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.544A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.420A>T
c.153-881A>T
n.458A>T
12g.8605218T>CCA383818235AICDAc.424A>G (p.Lys142Glu)
c.157-881A>G (n.157-881A>G)
n.533A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.544A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.420A>G
c.153-881A>G
n.458A>G
 COSMIC
12g.8605218T>GCA383818237AICDAc.424A>C (p.Lys142Gln)
c.157-881A>C (n.157-881A>C)
n.533A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.544A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.420A>C
c.153-881A>C
n.458A>C
12g.8605219G>ACA478530287AICDAc.423C>T (p.Phe141=)
c.157-882C>T (n.157-882C>T)
n.532C>T
c.408C>T (p.Phe136=)
n.543C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
c.419C>T
c.153-882C>T
n.457C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605219G>CCA383818243AICDAc.423C>G (p.Phe141Leu)
c.157-882C>G (n.157-882C>G)
n.532C>G
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.543C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.419C>G
c.153-882C>G
n.457C>G
12g.8605219G=CA2015110231AICDAc.423C= (p.Phe141=)
c.157-882C= (n.157-882C=)
n.532C=
c.408C= (p.Phe136=)
n.543C=
c.456C= (p.Phe152=)
c.419C=
c.153-882C=
n.457C=
12g.8605219G>TCA383818240AICDAc.423C>A (p.Phe141Leu)
c.157-882C>A (n.157-882C>A)
n.532C>A
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.543C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.419C>A
c.153-882C>A
n.457C>A
12g.8605220A>CCA383818245AICDAc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.157-883T>G (n.157-883T>G)
n.531T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.542T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.418T>G
c.153-883T>G
n.456T>G
12g.8605220A>GCA383818248AICDAc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.157-883T>C (n.157-883T>C)
n.531T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.542T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.418T>C
c.153-883T>C
n.456T>C
12g.8605220A>TCA383818252AICDAc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.157-883T>A (n.157-883T>A)
n.531T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.542T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.418T>A
c.153-883T>A
n.456T>A
 ClinVar
12g.8605221A=CA2015110233AICDAc.421T= (p.Phe141=)
c.157-884T= (n.157-884T=)
n.530T=
c.406T= (p.Phe136=)
n.541T=
c.454T= (p.Phe152=)
c.417T=
c.153-884T=
n.455T=
12g.8605221A>CCA383818255AICDAc.421T>G (p.Phe141Val)
c.157-884T>G (n.157-884T>G)
n.530T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.541T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.417T>G
c.153-884T>G
n.455T>G
12g.8605221A>GCA383818258AICDAc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.157-884T>C (n.157-884T>C)
n.530T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.541T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.417T>C
c.153-884T>C
n.455T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605221A>TCA383818260AICDAc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.157-884T>A (n.157-884T>A)
n.530T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.541T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.417T>A
c.153-884T>A
n.455T>A
12g.8605222G>ACA478530288AICDAc.420C>T (p.Thr140=)
c.157-885C>T (n.157-885C>T)
n.529C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.540C>T
c.453C>T (p.Thr151=)
c.416C>T
c.153-885C>T
n.454C>T
12g.8605222G>CCA478530289AICDAc.420C>G (p.Thr140=)
c.157-885C>G (n.157-885C>G)
n.529C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.540C>G
c.453C>G (p.Thr151=)
c.416C>G
c.153-885C>G
n.454C>G
12g.8605222G>TCA478530290AICDAc.420C>A (p.Thr140=)
c.157-885C>A (n.157-885C>A)
n.529C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.540C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
c.416C>A
c.153-885C>A
n.454C>A
12g.8605223G>ACA6434417AICDAc.419C>T (p.Thr140Ile)
c.157-886C>T (n.157-886C>T)
n.528C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.539C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.415C>T
c.153-886C>T
n.453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605223G>CCA383818263AICDAc.419C>G (p.Thr140Ser)
c.157-886C>G (n.157-886C>G)
n.528C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.539C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.415C>G
c.153-886C>G
n.453C>G
12g.8605223G=CA2015110235AICDAc.419C= (p.Thr140=)
c.157-886C= (n.157-886C=)
n.528C=
c.404C= (p.Thr135=)
n.539C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.415C=
c.153-886C=
n.453C=
12g.8605223G>TCA383818266AICDAc.419C>A (p.Thr140Asn)
c.157-886C>A (n.157-886C>A)
n.528C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.539C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.415C>A
c.153-886C>A
n.453C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605224T>ACA383818270AICDAc.418A>T (p.Thr140Ser)
c.157-887A>T (n.157-887A>T)
n.527A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.538A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.414A>T
c.153-887A>T
n.452A>T
 gnomAD v4
12g.8605224T>CCA6434418AICDAc.418A>G (p.Thr140Ala)
c.157-887A>G (n.157-887A>G)
n.527A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.538A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.414A>G
c.153-887A>G
n.452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605224T>GCA383818274AICDAc.418A>C (p.Thr140Pro)
c.157-887A>C (n.157-887A>C)
n.527A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.538A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.414A>C
c.153-887A>C
n.452A>C
12g.8605224T=CA2015110237AICDAc.418A= (p.Thr140=)
c.157-887A= (n.157-887A=)
n.527A=
c.403A= (p.Thr135=)
n.538A=
c.451A= (p.Thr151=)
c.414A=
c.153-887A=
n.452A=
12g.8605225C>ACA383818277AICDAc.417G>T (p.Met139Ile)
c.157-888G>T (n.157-888G>T)
n.526G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.537G>T
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.413G>T
c.153-888G>T
n.451G>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605225C=CA2015110239AICDAc.417G= (p.Met139=)
c.157-888G= (n.157-888G=)
n.526G=
c.402G= (p.Met134=)
n.537G=
c.450G= (p.Met150=)
c.413G=
c.153-888G=
n.451G=
12g.8605225C>GCA383818280AICDAc.417G>C (p.Met139Ile)
c.157-888G>C (n.157-888G>C)
n.526G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.537G>C
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.413G>C
c.153-888G>C
n.451G>C
12g.8605225C>TCA383818283AICDAc.417G>A (p.Met139Ile)
c.157-888G>A (n.157-888G>A)
n.526G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.537G>A
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.413G>A
c.153-888G>A
n.451G>A
 gnomAD v4
12g.8605226A=CA2015110242AICDAc.416T= (p.Met139=)
c.157-889T= (n.157-889T=)
n.525T=
c.401T= (p.Met134=)
n.536T=
c.449T= (p.Met150=)
c.412T=
c.153-889T=
n.450T=
12g.8605226A>CCA383818285AICDAc.416T>G (p.Met139Arg)
c.157-889T>G (n.157-889T>G)
n.525T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.536T>G
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.412T>G
c.153-889T>G
n.450T>G
12g.8605226A>GCA6434419AICDAc.416T>C (p.Met139Thr)
c.157-889T>C (n.157-889T>C)
n.525T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.536T>C
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.412T>C
c.153-889T>C
n.450T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605226A>TCA383818289AICDAc.416T>A (p.Met139Lys)
c.157-889T>A (n.157-889T>A)
n.525T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.536T>A
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.412T>A
c.153-889T>A
n.450T>A
12g.8605227T>ACA383818291AICDAc.415A>T (p.Met139Leu)
c.157-890A>T (n.157-890A>T)
n.524A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.535A>T
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.411A>T
c.153-890A>T
n.449A>T
12g.8605227T>CCA117275AICDAc.415A>G (p.Met139Val)
c.157-890A>G (n.157-890A>G)
n.524A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.535A>G
c.448A>G (p.Met150Val)
c.411A>G
c.153-890A>G
n.449A>G
 ClinVar dbSNP
12g.8605227T>GCA383818294AICDAc.415A>C (p.Met139Leu)
c.157-890A>C (n.157-890A>C)
n.524A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.535A>C
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.411A>C
c.153-890A>C
n.449A>C
 gnomAD v4
12g.8605227T=CA2015110245AICDAc.415A= (p.Met139=)
c.157-890A= (n.157-890A=)
n.524A=
c.400A= (p.Met134=)
n.535A=
c.448A= (p.Met150=)
c.411A=
c.153-890A=
n.449A=
12g.8605228G>ACA478530291AICDAc.414C>T (p.Ile138=)
c.157-891C>T (n.157-891C>T)
n.523C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
n.534C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.410C>T
c.153-891C>T
n.448C>T
12g.8605228G>CCA383818296AICDAc.414C>G (p.Ile138Met)
c.157-891C>G (n.157-891C>G)
n.523C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
n.534C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.410C>G
c.153-891C>G
n.448C>G
12g.8605228G>TCA478530292AICDAc.414C>A (p.Ile138=)
c.157-891C>A (n.157-891C>A)
n.523C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
n.534C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.410C>A
c.153-891C>A
n.448C>A
12g.8605229A>CCA383818299AICDAc.413T>G (p.Ile138Ser)
c.157-892T>G (n.157-892T>G)
n.522T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.533T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.409T>G
c.153-892T>G
n.447T>G
12g.8605229A>GCA383818303AICDAc.413T>C (p.Ile138Thr)
c.157-892T>C (n.157-892T>C)
n.522T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.533T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.409T>C
c.153-892T>C
n.447T>C
 gnomAD v4
12g.8605229A>TCA383818300AICDAc.413T>A (p.Ile138Asn)
c.157-892T>A (n.157-892T>A)
n.522T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.533T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.409T>A
c.153-892T>A
n.447T>A
12g.8605230T>ACA383818307AICDAc.412A>T (p.Ile138Phe)
c.157-893A>T (n.157-893A>T)
n.521A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.532A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.408A>T
c.153-893A>T
n.446A>T
 COSMIC
12g.8605230T>CCA383818309AICDAc.412A>G (p.Ile138Val)
c.157-893A>G (n.157-893A>G)
n.521A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.532A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.408A>G
c.153-893A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605230T>GCA383818311AICDAc.412A>C (p.Ile138Leu)
c.157-893A>C (n.157-893A>C)
n.521A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.532A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.408A>C
c.153-893A>C
n.446A>C
12g.8605230T=CA2015110248AICDAc.412A= (p.Ile138=)
c.157-893A= (n.157-893A=)
n.521A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.532A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.408A=
c.153-893A=
n.446A=
12g.8605231G>ACA6434420AICDAc.411C>T (p.Ala137=)
c.157-894C>T (n.157-894C>T)
n.520C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.531C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
c.407C>T
c.153-894C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605231G>CCA478530293AICDAc.411C>G (p.Ala137=)
c.157-894C>G (n.157-894C>G)
n.520C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.531C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
c.407C>G
c.153-894C>G
n.445C>G
12g.8605231G=CA2015110251AICDAc.411C= (p.Ala137=)
c.157-894C= (n.157-894C=)
n.520C=
c.396C= (p.Ala132=)
n.531C=
c.444C= (p.Ala148=)
c.407C=
c.153-894C=
n.445C=
12g.8605231G>TCA478530294AICDAc.411C>A (p.Ala137=)
c.157-894C>A (n.157-894C>A)
n.520C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.531C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
c.407C>A
c.153-894C>A
n.445C>A
12g.8605231_8605242delinsGGCTATTTGCACCA2015110249AICDAc.400_411delinsGTGCAAATAGCC (p.Val134=)
c.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC (n.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC)
n.509_520delinsGTGCAAATAGCC
c.385_396delinsGTGCAAATAGCC (p.Val129=)
n.520_531delinsGTGCAAATAGCC
c.433_444delinsGTGCAAATAGCC (p.Val145=)
c.396_407delinsGTGCAAATAGCC
c.153-905_153-894delinsGTGCAAATAGCC
n.434_445delinsGTGCAAATAGCC
12g.8605232G>ACA6434421AICDAc.410C>T (p.Ala137Val)
c.157-895C>T (n.157-895C>T)
n.519C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.530C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.406C>T
c.153-895C>T
n.444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605232G>CCA383818318AICDAc.410C>G (p.Ala137Gly)
c.157-895C>G (n.157-895C>G)
n.519C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.530C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.406C>G
c.153-895C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
12g.8605232G=CA2015110253AICDAc.410C= (p.Ala137=)
c.157-895C= (n.157-895C=)
n.519C=
c.395C= (p.Ala132=)
n.530C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.406C=
c.153-895C=
n.444C=
12g.8605232G>TCA383818321AICDAc.410C>A (p.Ala137Asp)
c.157-895C>A (n.157-895C>A)
n.519C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.530C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.406C>A
c.153-895C>A
n.444C>A
12g.8605232_8605242delCA603490284AICDAc.400_410del (p.Val134HisfsTer20)
c.400_410del (p.Val134HisfsTer?)
c.157-905_157-895del (n.157-905_157-895del)
n.509_519del
c.385_395del (p.Val129HisfsTer20)
n.520_530del
c.385_395del (p.Val129HisfsTer30)
c.433_443del (p.Val145HisfsTer30)
c.400_410del (p.Val134HisfsTer30)
c.396_406del
c.153-905_153-895del
n.434_444del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605233C>ACA383818325AICDAc.409G>T (p.Ala137Ser)
c.157-896G>T (n.157-896G>T)
n.518G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.529G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.405G>T
c.153-896G>T
n.443G>T
12g.8605233C>GCA383818332AICDAc.409G>C (p.Ala137Pro)
c.157-896G>C (n.157-896G>C)
n.518G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.529G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.405G>C
c.153-896G>C
n.443G>C
12g.8605233C>TCA383818328AICDAc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.157-896G>A (n.157-896G>A)
n.518G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.529G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.405G>A
c.153-896G>A
n.443G>A
12g.8605234T>ACA478530296AICDAc.408A>T (p.Ile136=)
c.157-897A>T (n.157-897A>T)
n.517A>T
c.393A>T (p.Ile131=)
n.528A>T
c.441A>T (p.Ile147=)
c.404A>T
c.153-897A>T
n.442A>T
 gnomAD v4
12g.8605234T>CCA232647753AICDAc.408A>G (p.Ile136Met)
c.157-897A>G (n.157-897A>G)
n.517A>G
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.528A>G
c.441A>G (p.Ile147Met)
c.404A>G
c.153-897A>G
n.442A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605234T>GCA478530295AICDAc.408A>C (p.Ile136=)
c.157-897A>C (n.157-897A>C)
n.517A>C
c.393A>C (p.Ile131=)
n.528A>C
c.441A>C (p.Ile147=)
c.404A>C
c.153-897A>C
n.442A>C
12g.8605234T=CA2015110256AICDAc.408A= (p.Ile136=)
c.157-897A= (n.157-897A=)
n.517A=
c.393A= (p.Ile131=)
n.528A=
c.441A= (p.Ile147=)
c.404A=
c.153-897A=
n.442A=
12g.8605235A>CCA383818335AICDAc.407T>G (p.Ile136Arg)
c.157-898T>G (n.157-898T>G)
n.516T>G
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.527T>G
c.440T>G (p.Ile147Arg)
c.403T>G
c.153-898T>G
n.441T>G
12g.8605235A>GCA383818343AICDAc.407T>C (p.Ile136Thr)
c.157-898T>C (n.157-898T>C)
n.516T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.527T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.403T>C
c.153-898T>C
n.441T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.8605235A>TCA383818346AICDAc.407T>A (p.Ile136Lys)
c.157-898T>A (n.157-898T>A)
n.516T>A
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.527T>A
c.440T>A (p.Ile147Lys)
c.403T>A
c.153-898T>A
n.441T>A
 dbSNP
12g.8605235_8605236delinsATCA2015110258AICDAc.406_407delinsAT (p.Ile136=)
c.157-899_157-898delinsAT (n.157-899_157-898delinsAT)
n.515_516delinsAT
c.391_392delinsAT (p.Ile131=)
n.526_527delinsAT
c.439_440delinsAT (p.Ile147=)
c.402_403delinsAT
c.153-899_153-898delinsAT
n.440_441delinsAT
12g.8605236T>ACA383818348AICDAc.406A>T (p.Ile136Leu)
c.157-899A>T (n.157-899A>T)
n.515A>T
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.526A>T
c.439A>T (p.Ile147Leu)
c.402A>T
c.153-899A>T
n.440A>T
12g.8605236T>CCA383818353AICDAc.406A>G (p.Ile136Val)
c.157-899A>G (n.157-899A>G)
n.515A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.526A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.402A>G
c.153-899A>G
n.440A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605236T>GCA383818351AICDAc.406A>C (p.Ile136Leu)
c.157-899A>C (n.157-899A>C)
n.515A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.526A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.402A>C
c.153-899A>C
n.440A>C
12g.8605236T=CA2015110259AICDAc.406A= (p.Ile136=)
c.157-899A= (n.157-899A=)
n.515A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.526A=
c.439A= (p.Ile147=)
c.402A=
c.153-899A=
n.440A=
12g.8605238delCA603490285AICDAc.406del (p.Ile136Ter)
c.157-899del (n.157-899del)
n.515del
c.391del (p.Ile131Ter)
n.526del
c.439del (p.Ile147Ter)
c.402del
c.153-899del
n.440del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605237T>ACA383818356AICDAc.405A>T (p.Gln135His)
c.157-900A>T (n.157-900A>T)
n.514A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
n.525A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.401A>T
c.153-900A>T
n.439A>T
12g.8605237T>CCA230762AICDAc.405A>G (p.Gln135=)
c.157-900A>G (n.157-900A>G)
n.514A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
n.525A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.401A>G
c.153-900A>G
n.439A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605237T>GCA383818361AICDAc.405A>C (p.Gln135His)
c.157-900A>C (n.157-900A>C)
n.514A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
n.525A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.401A>C
c.153-900A>C
n.439A>C
12g.8605237T=CA2015110262AICDAc.405A= (p.Gln135=)
c.157-900A= (n.157-900A=)
n.514A=
c.390A= (p.Gln130=)
n.525A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.401A=
c.153-900A=
n.439A=
12g.8605238T>ACA383818364AICDAc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.157-901A>T (n.157-901A>T)
n.513A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.524A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.400A>T
c.153-901A>T
n.438A>T
 gnomAD v4
12g.8605238T>CCA383818367AICDAc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.157-901A>G (n.157-901A>G)
n.513A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.524A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.400A>G
c.153-901A>G
n.438A>G
12g.8605238T>GCA383818370AICDAc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.157-901A>C (n.157-901A>C)
n.513A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.524A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.400A>C
c.153-901A>C
n.438A>C
12g.8605239G>ACA383818373AICDAc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.157-902C>T (n.157-902C>T)
n.512C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.523C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.399C>T
c.153-902C>T
n.437C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605239G>CCA383818376AICDAc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.157-902C>G (n.157-902C>G)
n.512C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.523C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.399C>G
c.153-902C>G
n.437C>G
12g.8605239G>TCA383818379AICDAc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.157-902C>A (n.157-902C>A)
n.512C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.523C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.399C>A
c.153-902C>A
n.437C>A
12g.8605240C>ACA478530297AICDAc.402G>T (p.Val134=)
c.157-903G>T (n.157-903G>T)
n.511G>T
c.387G>T (p.Val129=)
n.522G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.398G>T
c.153-903G>T
n.436G>T
12g.8605240C=CA2015110265AICDAc.402G= (p.Val134=)
c.157-903G= (n.157-903G=)
n.511G=
c.387G= (p.Val129=)
n.522G=
c.435G= (p.Val145=)
c.398G=
c.153-903G=
n.436G=
12g.8605240C>GCA478530298AICDAc.402G>C (p.Val134=)
c.157-903G>C (n.157-903G>C)
n.511G>C
c.387G>C (p.Val129=)
n.522G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.398G>C
c.153-903G>C
n.436G>C
12g.8605240C>TCA6434422AICDAc.402G>A (p.Val134=)
c.157-903G>A (n.157-903G>A)
n.511G>A
c.387G>A (p.Val129=)
n.522G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.398G>A
c.153-903G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605241A=CA2015110268AICDAc.401T= (p.Val134=)
c.157-904T= (n.157-904T=)
n.510T=
c.386T= (p.Val129=)
n.521T=
c.434T= (p.Val145=)
c.397T=
c.153-904T=
n.435T=
12g.8605241A>CCA383818389AICDAc.401T>G (p.Val134Gly)
c.157-904T>G (n.157-904T>G)
n.510T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.521T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.397T>G
c.153-904T>G
n.435T>G
12g.8605241A>GCA383818386AICDAc.401T>C (p.Val134Ala)
c.157-904T>C (n.157-904T>C)
n.510T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.521T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.397T>C
c.153-904T>C
n.435T>C
 gnomAD v4
12g.8605241A>TCA383818383AICDAc.401T>A (p.Val134Glu)
c.157-904T>A (n.157-904T>A)
n.510T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.521T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.397T>A
c.153-904T>A
n.435T>A
12g.8605241_8605242insTCA603490287AICDAc.400_401insA (p.Val134AspfsTer24)
c.400_401insA (p.Val134AspfsTer?)
c.157-905_157-904insA (n.157-905_157-904insA)
n.509_510insA
c.385_386insA (p.Val129AspfsTer24)
n.520_521insA
c.385_386insA (p.Val129AspfsTer?)
c.433_434insA (p.Val145AspfsTer?)
c.396_397insA
c.153-905_153-904insA
n.434_435insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605242C>ACA383818391AICDAc.400G>T (p.Val134Leu)
c.157-905G>T (n.157-905G>T)
n.509G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.520G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.396G>T
c.153-905G>T
n.434G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605242C=CA2015110271AICDAc.400G= (p.Val134=)
c.157-905G= (n.157-905G=)
n.509G=
c.385G= (p.Val129=)
n.520G=
c.433G= (p.Val145=)
c.396G=
c.153-905G=
n.434G=
12g.8605242C>GCA383818396AICDAc.400G>C (p.Val134Leu)
c.157-905G>C (n.157-905G>C)
n.509G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.520G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.396G>C
c.153-905G>C
n.434G>C
 gnomAD v4
12g.8605242C>TCA383818393AICDAc.400G>A (p.Val134Met)
c.157-905G>A (n.157-905G>A)
n.509G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
n.520G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
c.396G>A
c.153-905G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605245dupCA2725486619AICDAc.400dup (p.Val134GlyfsTer24)
c.400dup (p.Val134GlyfsTer?)
c.157-905dup (n.157-905dup)
n.509dup
c.385dup (p.Val129GlyfsTer24)
n.520dup
c.385dup (p.Val129GlyfsTer?)
c.433dup (p.Val145GlyfsTer?)
c.396dup
c.153-905dup
n.434dup
 dbSNP
12g.8605245delCA2575070247AICDAc.400del (p.Val134CysfsTer3)
c.157-905del (n.157-905del)
n.509del
c.385del (p.Val129CysfsTer3)
n.520del
c.433del (p.Val145CysfsTer3)
c.396del
c.153-905del
n.434del
12g.8605243C>ACA478530299AICDAc.399G>T (p.Gly133=)
c.157-906G>T (n.157-906G>T)
n.508G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.519G>T
c.432G>T (p.Gly144=)
c.395G>T
c.153-906G>T
n.433G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605243C=CA2015110273AICDAc.399G= (p.Gly133=)
c.157-906G= (n.157-906G=)
n.508G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.519G=
c.432G= (p.Gly144=)
c.395G=
c.153-906G=
n.433G=
12g.8605243C>GCA6434423AICDAc.399G>C (p.Gly133=)
c.157-906G>C (n.157-906G>C)
n.508G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.519G>C
c.432G>C (p.Gly144=)
c.395G>C
c.153-906G>C
n.433G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605243C>TCA478530300AICDAc.399G>A (p.Gly133=)
c.157-906G>A (n.157-906G>A)
n.508G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.519G>A
c.432G>A (p.Gly144=)
c.395G>A
c.153-906G>A
n.433G>A
 dbSNP
12g.8605243_8605253delCA2617496579AICDAc.389_399del (p.His130ArgfsTer24)
c.389_399del (p.His130ArgfsTer?)
c.157-916_157-906del (n.157-916_157-906del)
n.498_508del
c.374_384del (p.His125ArgfsTer24)
n.509_519del
c.374_384del (p.His125ArgfsTer?)
c.422_432del (p.His141ArgfsTer?)
c.385_395del
c.153-916_153-906del
n.423_433del
 gnomAD v4
12g.8605244C>ACA383818408AICDAc.398G>T (p.Gly133Val)
c.157-907G>T (n.157-907G>T)
n.507G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.518G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.394G>T
c.153-907G>T
n.432G>T
 ClinVar
12g.8605244C>GCA383818402AICDAc.398G>C (p.Gly133Ala)
c.157-907G>C (n.157-907G>C)
n.507G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.518G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.394G>C
c.153-907G>C
n.432G>C
12g.8605244C>TCA383818405AICDAc.398G>A (p.Gly133Glu)
c.157-907G>A (n.157-907G>A)
n.507G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.518G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.394G>A
c.153-907G>A
n.432G>A
12g.8605245C>ACA383818410AICDAc.397G>T (p.Gly133Trp)
c.157-908G>T (n.157-908G>T)
n.506G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.517G>T
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.393G>T
c.153-908G>T
n.431G>T
12g.8605245C=CA2015110275AICDAc.397G= (p.Gly133=)
c.157-908G= (n.157-908G=)
n.506G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.517G=
c.430G= (p.Gly144=)
c.393G=
c.153-908G=
n.431G=
12g.8605245C>GCA383818412AICDAc.397G>C (p.Gly133Arg)
c.157-908G>C (n.157-908G>C)
n.506G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.517G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.393G>C
c.153-908G>C
n.431G>C
12g.8605245C>TCA383818417AICDAc.397G>A (p.Gly133Arg)
c.157-908G>A (n.157-908G>A)
n.506G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.517G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.393G>A
c.153-908G>A
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605246G>ACA6434424AICDAc.396C>T (p.Ala132=)
c.157-909C>T (n.157-909C>T)
n.505C>T
c.381C>T (p.Ala127=)
n.516C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.392C>T
c.153-909C>T
n.430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605246G>CCA478530301AICDAc.396C>G (p.Ala132=)
c.157-909C>G (n.157-909C>G)
n.505C>G
c.381C>G (p.Ala127=)
n.516C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.392C>G
c.153-909C>G
n.430C>G
 dbSNP
12g.8605246G=CA2015110278AICDAc.396C= (p.Ala132=)
c.157-909C= (n.157-909C=)
n.505C=
c.381C= (p.Ala127=)
n.516C=
c.429C= (p.Ala143=)
c.392C=
c.153-909C=
n.430C=
12g.8605246G>TCA478530302AICDAc.396C>A (p.Ala132=)
c.157-909C>A (n.157-909C>A)
n.505C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
n.516C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.392C>A
c.153-909C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
12g.8605247G>ACA383818419AICDAc.395C>T (p.Ala132Val)
c.157-910C>T (n.157-910C>T)
n.504C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.515C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.391C>T
c.153-910C>T
n.429C>T
 gnomAD v4
12g.8605247G>CCA383818429AICDAc.395C>G (p.Ala132Gly)
c.157-910C>G (n.157-910C>G)
n.504C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.515C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.391C>G
c.153-910C>G
n.429C>G
12g.8605247G>TCA383818431AICDAc.395C>A (p.Ala132Asp)
c.157-910C>A (n.157-910C>A)
n.504C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.515C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.391C>A
c.153-910C>A
n.429C>A
12g.8605248C>ACA383818435AICDAc.394G>T (p.Ala132Ser)
c.157-911G>T (n.157-911G>T)
n.503G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.514G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.390G>T
c.153-911G>T
n.428G>T
12g.8605248C=CA2015110279AICDAc.394G= (p.Ala132=)
c.157-911G= (n.157-911G=)
n.503G=
c.379G= (p.Ala127=)
n.514G=
c.427G= (p.Ala143=)
c.390G=
c.153-911G=
n.428G=
12g.8605248C>GCA383818438AICDAc.394G>C (p.Ala132Pro)
c.157-911G>C (n.157-911G>C)
n.503G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.514G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.390G>C
c.153-911G>C
n.428G>C
12g.8605248C>TCA383818441AICDAc.394G>A (p.Ala132Thr)
c.157-911G>A (n.157-911G>A)
n.503G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.514G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.390G>A
c.153-911G>A
n.428G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8605249G>ACA6434425AICDAc.393C>T (p.Arg131=)
c.157-912C>T (n.157-912C>T)
n.502C>T
c.378C>T (p.Arg126=)
n.513C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
c.389C>T
c.153-912C>T
n.427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605249G>CCA478530303AICDAc.393C>G (p.Arg131=)
c.157-912C>G (n.157-912C>G)
n.502C>G
c.378C>G (p.Arg126=)
n.513C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
c.389C>G
c.153-912C>G
n.427C>G
12g.8605249G=CA2015110281AICDAc.393C= (p.Arg131=)
c.157-912C= (n.157-912C=)
n.502C=
c.378C= (p.Arg126=)
n.513C=
c.426C= (p.Arg142=)
c.389C=
c.153-912C=
n.427C=
12g.8605249G>TCA478530304AICDAc.393C>A (p.Arg131=)
c.157-912C>A (n.157-912C>A)
n.502C>A
c.378C>A (p.Arg126=)
n.513C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
c.389C>A
c.153-912C>A
n.427C>A
12g.8605250C>ACA383818452AICDAc.392G>T (p.Arg131Leu)
c.157-913G>T (n.157-913G>T)
n.501G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.512G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.388G>T
c.153-913G>T
n.426G>T
12g.8605250C>GCA383818446AICDAc.392G>C (p.Arg131Pro)
c.157-913G>C (n.157-913G>C)
n.501G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.512G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.388G>C
c.153-913G>C
n.426G>C
12g.8605250C>TCA383818449AICDAc.392G>A (p.Arg131His)
c.157-913G>A (n.157-913G>A)
n.501G>A
c.377G>A (p.Arg126His)
n.512G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
c.388G>A
c.153-913G>A
n.426G>A
 gnomAD v4
12g.8605251G>ACA6434426AICDAc.391C>T (p.Arg131Cys)
c.157-914C>T (n.157-914C>T)
n.500C>T
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.511C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.387C>T
c.153-914C>T
n.425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605251G>CCA383818461AICDAc.391C>G (p.Arg131Gly)
c.157-914C>G (n.157-914C>G)
n.500C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.511C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.387C>G
c.153-914C>G
n.425C>G
 COSMIC
12g.8605251G=CA2015110284AICDAc.391C= (p.Arg131=)
c.157-914C= (n.157-914C=)
n.500C=
c.376C= (p.Arg126=)
n.511C=
c.424C= (p.Arg142=)
c.387C=
c.153-914C=
n.425C=
12g.8605251G>TCA383818464AICDAc.391C>A (p.Arg131Ser)
c.157-914C>A (n.157-914C>A)
n.500C>A
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.511C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.387C>A
c.153-914C>A
n.425C>A
12g.8605252G>ACA6434427AICDAc.390C>T (p.His130=)
c.157-915C>T (n.157-915C>T)
n.499C>T
c.375C>T (p.His125=)
n.510C>T
c.423C>T (p.His141=)
c.386C>T
c.153-915C>T
n.424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605252G>CCA6434428AICDAc.390C>G (p.His130Gln)
c.157-915C>G (n.157-915C>G)
n.499C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
n.510C>G
c.423C>G (p.His141Gln)
c.386C>G
c.153-915C>G
n.424C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605252G=CA2015110286AICDAc.390C= (p.His130=)
c.157-915C= (n.157-915C=)
n.499C=
c.375C= (p.His125=)
n.510C=
c.423C= (p.His141=)
c.386C=
c.153-915C=
n.424C=
12g.8605252G>TCA383818470AICDAc.390C>A (p.His130Gln)
c.157-915C>A (n.157-915C>A)
n.499C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
n.510C>A
c.423C>A (p.His141Gln)
c.386C>A
c.153-915C>A
n.424C>A
12g.8605253T>ACA383818474AICDAc.389A>T (p.His130Leu)
c.157-916A>T (n.157-916A>T)
n.498A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
n.509A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
c.385A>T
c.153-916A>T
n.423A>T
12g.8605253T>CCA383818476AICDAc.389A>G (p.His130Arg)
c.157-916A>G (n.157-916A>G)
n.498A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
n.509A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
c.385A>G
c.153-916A>G
n.423A>G
 dbSNP
12g.8605253T>GCA383818477AICDAc.389A>C (p.His130Pro)
c.157-916A>C (n.157-916A>C)
n.498A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
n.509A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
c.385A>C
c.153-916A>C
n.423A>C
12g.8605254G>ACA383818481AICDAc.388C>T (p.His130Tyr)
c.157-917C>T (n.157-917C>T)
n.497C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.508C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.384C>T
c.153-917C>T
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605254G>CCA383818483AICDAc.388C>G (p.His130Asp)
c.157-917C>G (n.157-917C>G)
n.497C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
n.508C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
c.384C>G
c.153-917C>G
n.422C>G
12g.8605254G=CA2015110291AICDAc.388C= (p.His130=)
c.157-917C= (n.157-917C=)
n.497C=
c.373C= (p.His125=)
n.508C=
c.421C= (p.His141=)
c.384C=
c.153-917C=
n.422C=
12g.8605254G>TCA383818486AICDAc.388C>A (p.His130Asn)
c.157-917C>A (n.157-917C>A)
n.497C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
n.508C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
c.384C>A
c.153-917C>A
n.422C>A
12g.8605255C>ACA478530305AICDAc.387G>T (p.Leu129=)
c.157-918G>T (n.157-918G>T)
n.496G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
n.507G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
c.383G>T
c.153-918G>T
n.421G>T
12g.8605255C=CA2015110294AICDAc.387G= (p.Leu129=)
c.157-918G= (n.157-918G=)
n.496G=
c.372G= (p.Leu124=)
n.507G=
c.420G= (p.Leu140=)
c.383G=
c.153-918G=
n.421G=
12g.8605255C>GCA478530306AICDAc.387G>C (p.Leu129=)
c.157-918G>C (n.157-918G>C)
n.496G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
n.507G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
c.383G>C
c.153-918G>C
n.421G>C
12g.8605255C>TCA6434429AICDAc.387G>A (p.Leu129=)
c.157-918G>A (n.157-918G>A)
n.496G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
n.507G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
c.383G>A
c.153-918G>A
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605256A=CA2015110298AICDAc.386T= (p.Leu129=)
c.157-919T= (n.157-919T=)
n.495T=
c.371T= (p.Leu124=)
n.506T=
c.419T= (p.Leu140=)
c.382T=
c.153-919T=
n.420T=
12g.8605256A>CCA383818495AICDAc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.157-919T>G (n.157-919T>G)
n.495T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.506T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.382T>G
c.153-919T>G
n.420T>G
12g.8605256A>GCA6434430AICDAc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.157-919T>C (n.157-919T>C)
n.495T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.506T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.382T>C
c.153-919T>C
n.420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605256A>TCA383818493AICDAc.386T>A (p.Leu129Gln)
c.157-919T>A (n.157-919T>A)
n.495T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.506T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.382T>A
c.153-919T>A
n.420T>A
12g.8605257G>ACA6434431AICDAc.385C>T (p.Leu129=)
c.157-920C>T (n.157-920C>T)
n.494C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
n.505C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
c.381C>T
c.153-920C>T
n.419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605257G>CCA383818501AICDAc.385C>G (p.Leu129Val)
c.157-920C>G (n.157-920C>G)
n.494C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.505C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.381C>G
c.153-920C>G
n.419C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605257G=CA2015110301AICDAc.385C= (p.Leu129=)
c.157-920C= (n.157-920C=)
n.494C=
c.370C= (p.Leu124=)
n.505C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.381C=
c.153-920C=
n.419C=
12g.8605257G>TCA383818503AICDAc.385C>A (p.Leu129Met)
c.157-920C>A (n.157-920C>A)
n.494C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.505C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.381C>A
c.153-920C>A
n.419C>A
12g.8605258C>ACA478530307AICDAc.384G>T (p.Arg128=)
c.157-921G>T (n.157-921G>T)
n.493G>T
c.369G>T (p.Arg123=)
n.504G>T
c.417G>T (p.Arg139=)
c.380G>T
c.153-921G>T
n.418G>T
12g.8605258C>GCA478530308AICDAc.384G>C (p.Arg128=)
c.157-921G>C (n.157-921G>C)
n.493G>C
c.369G>C (p.Arg123=)
n.504G>C
c.417G>C (p.Arg139=)
c.380G>C
c.153-921G>C
n.418G>C
12g.8605258C>TCA478530309AICDAc.384G>A (p.Arg128=)
c.157-921G>A (n.157-921G>A)
n.493G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.504G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.380G>A
c.153-921G>A
n.418G>A
 gnomAD v4
12g.8605259C>ACA232647820AICDAc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.157-922G>T (n.157-922G>T)
n.492G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.503G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.379G>T
c.153-922G>T
n.417G>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605259C=CA2015110305AICDAc.383G= (p.Arg128=)
c.157-922G= (n.157-922G=)
n.492G=
c.368G= (p.Arg123=)
n.503G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.379G=
c.153-922G=
n.417G=
12g.8605259C>GCA383818508AICDAc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.157-922G>C (n.157-922G>C)
n.492G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.503G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.379G>C
c.153-922G>C
n.417G>C
12g.8605259C>TCA383818505AICDAc.383G>A (p.Arg128Gln)
c.157-922G>A (n.157-922G>A)
n.492G>A
c.368G>A (p.Arg123Gln)
n.503G>A
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.379G>A
c.153-922G>A
n.417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605260G>ACA232647824AICDAc.382C>T (p.Arg128Trp)
c.157-923C>T (n.157-923C>T)
n.491C>T
c.367C>T (p.Arg123Trp)
n.502C>T
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.378C>T
c.153-923C>T
n.416C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8605260G>CCA383818511AICDAc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.157-923C>G (n.157-923C>G)
n.491C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.502C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.378C>G
c.153-923C>G
n.416C>G
12g.8605260G=CA2015110309AICDAc.382C= (p.Arg128=)
c.157-923C= (n.157-923C=)
n.491C=
c.367C= (p.Arg123=)
n.502C=
c.415C= (p.Arg139=)
c.378C=
c.153-923C=
n.416C=
12g.8605260G>TCA478530310AICDAc.382C>A (p.Arg128=)
c.157-923C>A (n.157-923C>A)
n.491C>A
c.367C>A (p.Arg123=)
n.502C>A
c.415C>A (p.Arg139=)
c.378C>A
c.153-923C>A
n.416C>A
12g.8605261C>ACA478530311AICDAc.381G>T (p.Arg127=)
c.157-924G>T (n.157-924G>T)
n.490G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
n.501G>T
c.414G>T (p.Arg138=)
c.377G>T
c.153-924G>T
n.415G>T
12g.8605261C=CA2015110312AICDAc.381G= (p.Arg127=)
c.157-924G= (n.157-924G=)
n.490G=
c.366G= (p.Arg122=)
n.501G=
c.414G= (p.Arg138=)
c.377G=
c.153-924G=
n.415G=
12g.8605261C>GCA478530312AICDAc.381G>C (p.Arg127=)
c.157-924G>C (n.157-924G>C)
n.490G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
n.501G>C
c.414G>C (p.Arg138=)
c.377G>C
c.153-924G>C
n.415G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605261C>TCA6434432AICDAc.381G>A (p.Arg127=)
c.157-924G>A (n.157-924G>A)
n.490G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
n.501G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
c.377G>A
c.153-924G>A
n.415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605262dupCA2617496580AICDAc.381dup (p.Arg128AlafsTer30)
c.381dup (p.Arg128AlafsTer?)
c.157-924dup (n.157-924dup)
n.490dup
c.366dup (p.Arg123AlafsTer30)
n.501dup
c.366dup (p.Arg123AlafsTer?)
c.414dup (p.Arg139AlafsTer?)
c.377dup
c.153-924dup
n.415dup
 gnomAD v4
12g.8605262C>ACA383818517AICDAc.380G>T (p.Arg127Leu)
c.157-925G>T (n.157-925G>T)
n.489G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.500G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.376G>T
c.153-925G>T
n.414G>T
12g.8605262C>GCA383818519AICDAc.380G>C (p.Arg127Pro)
c.157-925G>C (n.157-925G>C)
n.489G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.500G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.376G>C
c.153-925G>C
n.414G>C
 gnomAD v4
12g.8605262C>TCA383818521AICDAc.380G>A (p.Arg127Gln)
c.157-925G>A (n.157-925G>A)
n.489G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.500G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.376G>A
c.153-925G>A
n.414G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605263G>ACA6434434AICDAc.379C>T (p.Arg127Trp)
c.157-926C>T (n.157-926C>T)
n.488C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.499C>T
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.375C>T
c.153-926C>T
n.413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605263G>CCA383818528AICDAc.379C>G (p.Arg127Gly)
c.157-926C>G (n.157-926C>G)
n.488C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.499C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.375C>G
c.153-926C>G
n.413C>G
12g.8605263G=CA2015110318AICDAc.379C= (p.Arg127=)
c.157-926C= (n.157-926C=)
n.488C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.499C=
c.412C= (p.Arg138=)
c.375C=
c.153-926C=
n.413C=
12g.8605263G>TCA6434433AICDAc.379C>A (p.Arg127=)
c.157-926C>A (n.157-926C>A)
n.488C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
n.499C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
c.375C>A
c.153-926C>A
n.413C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605264C>ACA478530313AICDAc.378G>T (p.Leu126=)
c.157-927G>T (n.157-927G>T)
n.487G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.498G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.374G>T
c.153-927G>T
n.412G>T
12g.8605264C>GCA478530314AICDAc.378G>C (p.Leu126=)
c.157-927G>C (n.157-927G>C)
n.487G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.498G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.374G>C
c.153-927G>C
n.412G>C
12g.8605264C>TCA478530315AICDAc.378G>A (p.Leu126=)
c.157-927G>A (n.157-927G>A)
n.487G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.498G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.374G>A
c.153-927G>A
n.412G>A
12g.8605265A=CA2015110322AICDAc.377T= (p.Leu126=)
c.157-928T= (n.157-928T=)
n.486T=
c.362T= (p.Leu121=)
n.497T=
c.410T= (p.Leu137=)
c.373T=
c.153-928T=
n.411T=
12g.8605265A>CCA383818531AICDAc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.157-928T>G (n.157-928T>G)
n.486T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.497T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.373T>G
c.153-928T>G
n.411T>G
12g.8605265A>GCA383818532AICDAc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.157-928T>C (n.157-928T>C)
n.486T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.497T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.373T>C
c.153-928T>C
n.411T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605265A>TCA383818535AICDAc.377T>A (p.Leu126Gln)
c.157-928T>A (n.157-928T>A)
n.486T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.497T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.373T>A
c.153-928T>A
n.411T>A
12g.8605266G>ACA232647840AICDAc.376C>T (p.Leu126=)
c.157-929C>T (n.157-929C>T)
n.485C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.496C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.372C>T
c.153-929C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605266G>CCA383818543AICDAc.376C>G (p.Leu126Val)
c.157-929C>G (n.157-929C>G)
n.485C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.496C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.372C>G
c.153-929C>G
n.410C>G
12g.8605266G=CA2015110327AICDAc.376C= (p.Leu126=)
c.157-929C= (n.157-929C=)
n.485C=
c.361C= (p.Leu121=)
n.496C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.372C=
c.153-929C=
n.410C=
12g.8605266G>TCA383818546AICDAc.376C>A (p.Leu126Met)
c.157-929C>A (n.157-929C>A)
n.485C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.496C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.372C>A
c.153-929C>A
n.410C>A
12g.8605267C>ACA478530316AICDAc.375G>T (p.Gly125=)
c.157-930G>T (n.157-930G>T)
n.484G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
n.495G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
c.371G>T
c.153-930G>T
n.409G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605267C=CA2015110331AICDAc.375G= (p.Gly125=)
c.157-930G= (n.157-930G=)
n.484G=
c.360G= (p.Gly120=)
n.495G=
c.408G= (p.Gly136=)
c.371G=
c.153-930G=
n.409G=
12g.8605267C>GCA478530317AICDAc.375G>C (p.Gly125=)
c.157-930G>C (n.157-930G>C)
n.484G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
n.495G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
c.371G>C
c.153-930G>C
n.409G>C
12g.8605267C>TCA478530318AICDAc.375G>A (p.Gly125=)
c.157-930G>A (n.157-930G>A)
n.484G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
n.495G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
c.371G>A
c.153-930G>A
n.409G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605268C>ACA383818548AICDAc.374G>T (p.Gly125Val)
c.157-931G>T (n.157-931G>T)
n.483G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.494G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.370G>T
c.153-931G>T
n.408G>T
12g.8605268C=CA2015110337AICDAc.374G= (p.Gly125=)
c.157-931G= (n.157-931G=)
n.483G=
c.359G= (p.Gly120=)
n.494G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.370G=
c.153-931G=
n.408G=
12g.8605268C>GCA383818551AICDAc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.157-931G>C (n.157-931G>C)
n.483G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.494G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.370G>C
c.153-931G>C
n.408G>C
12g.8605268C>TCA213487AICDAc.374G>A (p.Gly125Glu)
c.157-931G>A (n.157-931G>A)
n.483G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.494G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.370G>A
c.153-931G>A
n.408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605269C>ACA383818556AICDAc.373G>T (p.Gly125Trp)
c.157-932G>T (n.157-932G>T)
n.482G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
n.493G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.369G>T
c.153-932G>T
n.407G>T
12g.8605269C=CA2015110338AICDAc.373G= (p.Gly125=)
c.157-932G= (n.157-932G=)
n.482G=
c.358G= (p.Gly120=)
n.493G=
c.406G= (p.Gly136=)
c.369G=
c.153-932G=
n.407G=
12g.8605269C>GCA383818559AICDAc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.157-932G>C (n.157-932G>C)
n.482G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.493G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.369G>C
c.153-932G>C
n.407G>C
12g.8605269C>TCA383818561AICDAc.373G>A (p.Gly125Arg)
c.157-932G>A (n.157-932G>A)
n.482G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.493G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.369G>A
c.153-932G>A
n.407G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605270C>ACA383818564AICDAc.372G>T (p.Glu124Asp)
c.157-933G>T (n.157-933G>T)
n.481G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.492G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.368G>T
c.153-933G>T
n.406G>T
12g.8605270C>GCA383818565AICDAc.372G>C (p.Glu124Asp)
c.157-933G>C (n.157-933G>C)
n.481G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.492G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.368G>C
c.153-933G>C
n.406G>C
12g.8605270C>TCA478530320AICDAc.372G>A (p.Glu124=)
c.157-933G>A (n.157-933G>A)
n.481G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.492G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.368G>A
c.153-933G>A
n.406G>A
12g.8605271T>ACA383818570AICDAc.371A>T (p.Glu124Val)
c.157-934A>T (n.157-934A>T)
n.480A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.491A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.367A>T
c.153-934A>T
n.405A>T
12g.8605271T>CCA383818576AICDAc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.157-934A>G (n.157-934A>G)
n.480A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.491A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.367A>G
c.153-934A>G
n.405A>G
12g.8605271T>GCA383818573AICDAc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.157-934A>C (n.157-934A>C)
n.480A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.491A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.367A>C
c.153-934A>C
n.405A>C
12g.8605272C>ACA383818579AICDAc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.157-935G>T (n.157-935G>T)
n.479G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.490G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.366G>T
c.153-935G>T
n.404G>T
12g.8605272C=CA2015110341AICDAc.370G= (p.Glu124=)
c.157-935G= (n.157-935G=)
n.479G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.490G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.366G=
c.153-935G=
n.404G=
12g.8605272C>GCA383818581AICDAc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.157-935G>C (n.157-935G>C)
n.479G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.490G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.366G>C
c.153-935G>C
n.404G>C
12g.8605272C>TCA6434435AICDAc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.157-935G>A (n.157-935G>A)
n.479G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.490G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.366G>A
c.153-935G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605273G>ACA6434436AICDAc.369C>T (p.Pro123=)
c.157-936C>T (n.157-936C>T)
n.478C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.489C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
c.365C>T
c.153-936C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605273G>CCA478530323AICDAc.369C>G (p.Pro123=)
c.157-936C>G (n.157-936C>G)
n.478C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.489C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
c.365C>G
c.153-936C>G
n.403C>G
12g.8605273G=CA2015110346AICDAc.369C= (p.Pro123=)
c.157-936C= (n.157-936C=)
n.478C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.489C=
c.402C= (p.Pro134=)
c.365C=
c.153-936C=
n.403C=
12g.8605273G>TCA478530324AICDAc.369C>A (p.Pro123=)
c.157-936C>A (n.157-936C>A)
n.478C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.489C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
c.365C>A
c.153-936C>A
n.403C>A
 gnomAD v4
12g.8605274G>ACA383818587AICDAc.368C>T (p.Pro123Leu)
c.157-937C>T (n.157-937C>T)
n.477C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.488C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.364C>T
c.153-937C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605274G>CCA383818598AICDAc.368C>G (p.Pro123Arg)
c.157-937C>G (n.157-937C>G)
n.477C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.488C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.364C>G
c.153-937C>G
n.402C>G
12g.8605274G=CA2015110352AICDAc.368C= (p.Pro123=)
c.157-937C= (n.157-937C=)
n.477C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.488C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.364C=
c.153-937C=
n.402C=
12g.8605274G>TCA383818601AICDAc.368C>A (p.Pro123His)
c.157-937C>A (n.157-937C>A)
n.477C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.488C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.364C>A
c.153-937C>A
n.402C>A
12g.8605275G>ACA383818604AICDAc.367C>T (p.Pro123Ser)
c.157-938C>T (n.157-938C>T)
n.476C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.487C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.363C>T
c.153-938C>T
n.401C>T
12g.8605275G>CCA383818606AICDAc.367C>G (p.Pro123Ala)
c.157-938C>G (n.157-938C>G)
n.476C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.487C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.363C>G
c.153-938C>G
n.401C>G
12g.8605275G=CA2015110358AICDAc.367C= (p.Pro123=)
c.157-938C= (n.157-938C=)
n.476C=
c.352C= (p.Pro118=)
n.487C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.363C=
c.153-938C=
n.401C=
12g.8605275G>TCA383818612AICDAc.367C>A (p.Pro123Thr)
c.157-938C>A (n.157-938C>A)
n.476C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.487C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.363C>A
c.153-938C>A
n.401C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605276C>ACA383818613AICDAc.366G>T (p.Glu122Asp)
c.157-939G>T (n.157-939G>T)
n.475G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.486G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.362G>T
c.153-939G>T
n.400G>T
12g.8605276C>GCA383818614AICDAc.366G>C (p.Glu122Asp)
c.157-939G>C (n.157-939G>C)
n.475G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.486G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.362G>C
c.153-939G>C
n.400G>C
12g.8605276C>TCA478530328AICDAc.366G>A (p.Glu122=)
c.157-939G>A (n.157-939G>A)
n.475G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.486G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.362G>A
c.153-939G>A
n.400G>A
12g.8605277T>ACA383818618AICDAc.365A>T (p.Glu122Val)
c.157-940A>T (n.157-940A>T)
n.474A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.485A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.361A>T
c.153-940A>T
n.399A>T
12g.8605277T>CCA383818615AICDAc.365A>G (p.Glu122Gly)
c.157-940A>G (n.157-940A>G)
n.474A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.485A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.361A>G
c.153-940A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
12g.8605277T>GCA383818616AICDAc.365A>C (p.Glu122Ala)
c.157-940A>C (n.157-940A>C)
n.474A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.485A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.361A>C
c.153-940A>C
n.399A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605277T=CA2015110361AICDAc.365A= (p.Glu122=)
c.157-940A= (n.157-940A=)
n.474A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.485A=
c.398A= (p.Glu133=)
c.361A=
c.153-940A=
n.399A=
12g.8605278C>ACA383818620AICDAc.364G>T (p.Glu122Ter)
c.157-941G>T (n.157-941G>T)
n.473G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.484G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.360G>T
c.153-941G>T
n.398G>T
12g.8605278C>GCA383818622AICDAc.364G>C (p.Glu122Gln)
c.157-941G>C (n.157-941G>C)
n.473G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.484G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.360G>C
c.153-941G>C
n.398G>C
12g.8605278C>TCA383818624AICDAc.364G>A (p.Glu122Lys)
c.157-941G>A (n.157-941G>A)
n.473G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.484G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.360G>A
c.153-941G>A
n.398G>A
12g.8605279A=CA2015110363AICDAc.363T= (p.Ala121=)
c.157-942T= (n.157-942T=)
n.472T=
c.348T= (p.Ala116=)
n.483T=
c.396T= (p.Ala132=)
c.359T=
c.153-942T=
n.397T=
12g.8605279A>CCA478530334AICDAc.363T>G (p.Ala121=)
c.157-942T>G (n.157-942T>G)
n.472T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.483T>G
c.396T>G (p.Ala132=)
c.359T>G
c.153-942T>G
n.397T>G
 dbSNP
12g.8605279A>GCA478530333AICDAc.363T>C (p.Ala121=)
c.157-942T>C (n.157-942T>C)
n.472T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.483T>C
c.396T>C (p.Ala132=)
c.359T>C
c.153-942T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
12g.8605279A>TCA478530332AICDAc.363T>A (p.Ala121=)
c.157-942T>A (n.157-942T>A)
n.472T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.483T>A
c.396T>A (p.Ala132=)
c.359T>A
c.153-942T>A
n.397T>A
12g.8605280G>ACA383818625AICDAc.362C>T (p.Ala121Val)
c.157-943C>T (n.157-943C>T)
n.471C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.482C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.358C>T
c.153-943C>T
n.396C>T
12g.8605280G>CCA383818627AICDAc.362C>G (p.Ala121Gly)
c.157-943C>G (n.157-943C>G)
n.471C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.482C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.358C>G
c.153-943C>G
n.396C>G
12g.8605280G>TCA383818628AICDAc.362C>A (p.Ala121Asp)
c.157-943C>A (n.157-943C>A)
n.471C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.482C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.358C>A
c.153-943C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
12g.8605281C>ACA383818632AICDAc.361G>T (p.Ala121Ser)
c.157-944G>T (n.157-944G>T)
n.470G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.481G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.357G>T
c.153-944G>T
n.395G>T
 dbSNP
12g.8605281C=CA2015110365AICDAc.361G= (p.Ala121=)
c.157-944G= (n.157-944G=)
n.470G=
c.346G= (p.Ala116=)
n.481G=
c.394G= (p.Ala132=)
c.357G=
c.153-944G=
n.395G=
12g.8605281C>GCA383818635AICDAc.361G>C (p.Ala121Pro)
c.157-944G>C (n.157-944G>C)
n.470G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.481G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.357G>C
c.153-944G>C
n.395G>C
12g.8605281C>TCA383818637AICDAc.361G>A (p.Ala121Thr)
c.157-944G>A (n.157-944G>A)
n.470G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.481G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.357G>A
c.153-944G>A
n.395G>A
 COSMIC
12g.8605281_8605283delCA2617496581AICDAc.359_361del (p.Lys120_Ala121delinsThr)
c.157-946_157-944del (n.157-946_157-944del)
n.468_470del
c.344_346del (p.Lys115_Ala116delinsThr)
n.479_481del
c.392_394del (p.Lys131_Ala132delinsThr)
c.355_357del
c.153-946_153-944del
n.393_395del
 gnomAD v4
12g.8605282C>ACA383818639AICDAc.360G>T (p.Lys120Asn)
c.157-945G>T (n.157-945G>T)
n.469G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.480G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.356G>T
c.153-945G>T
n.394G>T
12g.8605282C>GCA383818641AICDAc.360G>C (p.Lys120Asn)
c.157-945G>C (n.157-945G>C)
n.469G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.480G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.356G>C
c.153-945G>C
n.394G>C
12g.8605282C>TCA478530338AICDAc.360G>A (p.Lys120=)
c.157-945G>A (n.157-945G>A)
n.469G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.480G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.356G>A
c.153-945G>A
n.394G>A
12g.8605283T>ACA383818645AICDAc.359A>T (p.Lys120Met)
c.157-946A>T (n.157-946A>T)
n.468A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.479A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.355A>T
c.153-946A>T
n.393A>T
12g.8605283T>CCA383818646AICDAc.359A>G (p.Lys120Arg)
c.157-946A>G (n.157-946A>G)
n.468A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.479A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.355A>G
c.153-946A>G
n.393A>G
 gnomAD v4
12g.8605283T>GCA383818643AICDAc.359A>C (p.Lys120Thr)
c.157-946A>C (n.157-946A>C)
n.468A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.479A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.355A>C
c.153-946A>C
n.393A>C
12g.8605284T>ACA383818647AICDAc.358A>T (p.Lys120Ter)
c.157-947A>T (n.157-947A>T)
n.467A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.478A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.354A>T
c.153-947A>T
n.392A>T
 gnomAD v4
12g.8605284T>CCA383818648AICDAc.358A>G (p.Lys120Glu)
c.157-947A>G (n.157-947A>G)
n.467A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.478A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.354A>G
c.153-947A>G
n.392A>G
 gnomAD v4
12g.8605284T>GCA383818649AICDAc.358A>C (p.Lys120Gln)
c.157-947A>C (n.157-947A>C)
n.467A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.478A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.354A>C
c.153-947A>C
n.392A>C
12g.8605285G>ACA6434437AICDAc.357C>T (p.Arg119=)
c.157-948C>T (n.157-948C>T)
n.466C>T
c.342C>T (p.Arg114=)
n.477C>T
c.390C>T (p.Arg130=)
c.353C>T
c.153-948C>T
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605285G>CCA478530344AICDAc.357C>G (p.Arg119=)
c.157-948C>G (n.157-948C>G)
n.466C>G
c.342C>G (p.Arg114=)
n.477C>G
c.390C>G (p.Arg130=)
c.353C>G
c.153-948C>G
n.391C>G
12g.8605285G=CA2015110368AICDAc.357C= (p.Arg119=)
c.157-948C= (n.157-948C=)
n.466C=
c.342C= (p.Arg114=)
n.477C=
c.390C= (p.Arg130=)
c.353C=
c.153-948C=
n.391C=
12g.8605285G>TCA478530345AICDAc.357C>A (p.Arg119=)
c.157-948C>A (n.157-948C>A)
n.466C>A
c.342C>A (p.Arg114=)
n.477C>A
c.390C>A (p.Arg130=)
c.353C>A
c.153-948C>A
n.391C>A
12g.8605286C>ACA6434438AICDAc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.157-949G>T (n.157-949G>T)
n.465G>T
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.476G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.352G>T
c.153-949G>T
n.390G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605286C=CA2015110370AICDAc.356G= (p.Arg119=)
c.157-949G= (n.157-949G=)
n.465G=
c.341G= (p.Arg114=)
n.476G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.352G=
c.153-949G=
n.390G=
12g.8605286C>GCA383818651AICDAc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.157-949G>C (n.157-949G>C)
n.465G>C
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.476G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.352G>C
c.153-949G>C
n.390G>C
12g.8605286C>TCA383818652AICDAc.356G>A (p.Arg119His)
c.157-949G>A (n.157-949G>A)
n.465G>A
c.341G>A (p.Arg114His)
n.476G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.352G>A
c.153-949G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605287_8605290delCA2617496582AICDAc.353_356del (p.Asp118AlafsTer18)
c.157-952_157-949del (n.157-952_157-949del)
n.462_465del
c.338_341del (p.Asp113AlafsTer18)
n.473_476del
c.386_389del (p.Asp129AlafsTer18)
c.349_352del
c.153-952_153-949del
n.387_390del
 gnomAD v4
12g.8605287G>ACA6434439AICDAc.355C>T (p.Arg119Cys)
c.157-950C>T (n.157-950C>T)
n.464C>T
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.475C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.351C>T
c.153-950C>T
n.389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605287G>CCA383818654AICDAc.355C>G (p.Arg119Gly)
c.157-950C>G (n.157-950C>G)
n.464C>G
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.475C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.351C>G
c.153-950C>G
n.389C>G
12g.8605287G=CA2015110375AICDAc.355C= (p.Arg119=)
c.157-950C= (n.157-950C=)
n.464C=
c.340C= (p.Arg114=)
n.475C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.351C=
c.153-950C=
n.389C=
12g.8605287G>TCA383818656AICDAc.355C>A (p.Arg119Ser)
c.157-950C>A (n.157-950C>A)
n.464C>A
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.475C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.351C>A
c.153-950C>A
n.389C>A
12g.8605288G>ACA478530347AICDAc.354C>T (p.Asp118=)
c.157-951C>T (n.157-951C>T)
n.463C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
n.474C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
c.350C>T
c.153-951C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
12g.8605288G>CCA383818658AICDAc.354C>G (p.Asp118Glu)
c.157-951C>G (n.157-951C>G)
n.463C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.474C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.350C>G
c.153-951C>G
n.388C>G
12g.8605288G>TCA383818660AICDAc.354C>A (p.Asp118Glu)
c.157-951C>A (n.157-951C>A)
n.463C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.474C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.350C>A
c.153-951C>A
n.388C>A
12g.8605289T>ACA383818663AICDAc.353A>T (p.Asp118Val)
c.157-952A>T (n.157-952A>T)
n.462A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.473A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.349A>T
c.153-952A>T
n.387A>T
12g.8605289T>CCA383818665AICDAc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.157-952A>G (n.157-952A>G)
n.462A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.473A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.349A>G
c.153-952A>G
n.387A>G
12g.8605289T>GCA383818661AICDAc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.157-952A>C (n.157-952A>C)
n.462A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.473A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.349A>C
c.153-952A>C
n.387A>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605289T=CA2015110377AICDAc.353A= (p.Asp118=)
c.157-952A= (n.157-952A=)
n.462A=
c.338A= (p.Asp113=)
n.473A=
c.386A= (p.Asp129=)
c.349A=
c.153-952A=
n.387A=
12g.8605290C>ACA383818667AICDAc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.157-953G>T (n.157-953G>T)
n.461G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.472G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.348G>T
c.153-953G>T
n.386G>T
12g.8605290C=CA2015110380AICDAc.352G= (p.Asp118=)
c.157-953G= (n.157-953G=)
n.461G=
c.337G= (p.Asp113=)
n.472G=
c.385G= (p.Asp129=)
c.348G=
c.153-953G=
n.386G=
12g.8605290C>GCA383818669AICDAc.352G>C (p.Asp118His)
c.157-953G>C (n.157-953G>C)
n.461G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
n.472G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.348G>C
c.153-953G>C
n.386G>C
12g.8605290C>TCA6434440AICDAc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.157-953G>A (n.157-953G>A)
n.461G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.472G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.348G>A
c.153-953G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605291C>ACA383818673AICDAc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.157-954G>T (n.157-954G>T)
n.460G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.471G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.347G>T
c.153-954G>T
n.385G>T
12g.8605291C>GCA383818674AICDAc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.157-954G>C (n.157-954G>C)
n.460G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.471G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.347G>C
c.153-954G>C
n.385G>C
12g.8605291C>TCA478530353AICDAc.351G>A (p.Glu117=)
c.157-954G>A (n.157-954G>A)
n.460G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
n.471G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
c.347G>A
c.153-954G>A
n.385G>A
12g.8605292T>ACA383818680AICDAc.350A>T (p.Glu117Val)
c.157-955A>T (n.157-955A>T)
n.459A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.470A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.346A>T
c.153-955A>T
n.384A>T
12g.8605292T>CCA383818678AICDAc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.157-955A>G (n.157-955A>G)
n.459A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.470A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.346A>G
c.153-955A>G
n.384A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.8605292T>GCA383818676AICDAc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.157-955A>C (n.157-955A>C)
n.459A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.470A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.346A>C
c.153-955A>C
n.384A>C
12g.8605292T=CA2015110383AICDAc.350A= (p.Glu117=)
c.157-955A= (n.157-955A=)
n.459A=
c.335A= (p.Glu112=)
n.470A=
c.383A= (p.Glu128=)
c.346A=
c.153-955A=
n.384A=
12g.8605293C>ACA383818683AICDAc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.157-956G>T (n.157-956G>T)
n.458G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.469G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.345G>T
c.153-956G>T
n.383G>T
12g.8605293C>GCA383818684AICDAc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.157-956G>C (n.157-956G>C)
n.458G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.469G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.345G>C
c.153-956G>C
n.383G>C
12g.8605293C>TCA383818685AICDAc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.157-956G>A (n.157-956G>A)
n.458G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.469G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.345G>A
c.153-956G>A
n.383G>A
12g.8605294A=CA2015110384AICDAc.348T= (p.Cys116=)
c.157-957T= (n.157-957T=)
n.457T=
c.333T= (p.Cys111=)
n.468T=
c.381T= (p.Cys127=)
c.344T=
c.153-957T=
n.382T=
12g.8605294A>CCA383818687AICDAc.348T>G (p.Cys116Trp)
c.157-957T>G (n.157-957T>G)
n.457T>G
c.333T>G (p.Cys111Trp)
n.468T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.344T>G
c.153-957T>G
n.382T>G
12g.8605294A>GCA6434441AICDAc.348T>C (p.Cys116=)
c.157-957T>C (n.157-957T>C)
n.457T>C
c.333T>C (p.Cys111=)
n.468T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
c.344T>C
c.153-957T>C
n.382T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605294A>TCA383818690AICDAc.348T>A (p.Cys116Ter)
c.157-957T>A (n.157-957T>A)
n.457T>A
c.333T>A (p.Cys111Ter)
n.468T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.344T>A
c.153-957T>A
n.382T>A
12g.8605295C>ACA383818692AICDAc.347G>T (p.Cys116Phe)
c.157-958G>T (n.157-958G>T)
n.456G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.467G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.343G>T
c.153-958G>T
n.381G>T
12g.8605295C=CA2015110389AICDAc.347G= (p.Cys116=)
c.157-958G= (n.157-958G=)
n.456G=
c.332G= (p.Cys111=)
n.467G=
c.380G= (p.Cys127=)
c.343G=
c.153-958G=
n.381G=
12g.8605295C>GCA383818696AICDAc.347G>C (p.Cys116Ser)
c.157-958G>C (n.157-958G>C)
n.456G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.467G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.343G>C
c.153-958G>C
n.381G>C
12g.8605295C>TCA383818694AICDAc.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.157-958G>A (n.157-958G>A)
n.456G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.467G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.343G>A
c.153-958G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605296A>CCA383818698AICDAc.346T>G (p.Cys116Gly)
c.157-959T>G (n.157-959T>G)
n.455T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.466T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.342T>G
c.153-959T>G
n.380T>G
12g.8605296A>GCA383818701AICDAc.346T>C (p.Cys116Arg)
c.157-959T>C (n.157-959T>C)
n.455T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.466T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.342T>C
c.153-959T>C
n.380T>C
12g.8605296A>TCA383818700AICDAc.346T>A (p.Cys116Ser)
c.157-959T>A (n.157-959T>A)
n.455T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.466T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.342T>A
c.153-959T>A
n.380T>A
12g.8605297G>ACA478530357AICDAc.345C>T (p.Phe115=)
c.157-960C>T (n.157-960C>T)
n.454C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
n.465C>T
c.378C>T (p.Phe126=)
c.341C>T
c.153-960C>T
n.379C>T
12g.8605297G>CCA383818703AICDAc.345C>G (p.Phe115Leu)
c.157-960C>G (n.157-960C>G)
n.454C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.465C>G
c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.341C>G
c.153-960C>G
n.379C>G
12g.8605297G>TCA383818704AICDAc.345C>A (p.Phe115Leu)
c.157-960C>A (n.157-960C>A)
n.454C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.465C>A
c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.341C>A
c.153-960C>A
n.379C>A
12g.8605298A>CCA383818710AICDAc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.157-961T>G (n.157-961T>G)
n.453T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.464T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.340T>G
c.153-961T>G
n.378T>G
12g.8605298A>GCA383818712AICDAc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.157-961T>C (n.157-961T>C)
n.453T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.464T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.340T>C
c.153-961T>C
n.378T>C
12g.8605298A>TCA383818714AICDAc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.157-961T>A (n.157-961T>A)
n.453T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.464T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.340T>A
c.153-961T>A
n.378T>A
12g.8605299A=CA2015110392AICDAc.343T= (p.Phe115=)
c.157-962T= (n.157-962T=)
n.452T=
c.328T= (p.Phe110=)
n.463T=
c.376T= (p.Phe126=)
c.339T=
c.153-962T=
n.377T=
12g.8605299A>CCA383818716AICDAc.343T>G (p.Phe115Val)
c.157-962T>G (n.157-962T>G)
n.452T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.463T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.339T>G
c.153-962T>G
n.377T>G
12g.8605299A>GCA6434442AICDAc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.157-962T>C (n.157-962T>C)
n.452T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.463T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.339T>C
c.153-962T>C
n.377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605299A>TCA383818720AICDAc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.157-962T>A (n.157-962T>A)
n.452T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.463T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.339T>A
c.153-962T>A
n.377T>A
12g.8605300G>ACA478530362AICDAc.342C>T (p.Tyr114=)
c.157-963C>T (n.157-963C>T)
n.451C>T
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.462C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.338C>T
c.153-963C>T
n.376C>T
 gnomAD v4
12g.8605300G>CCA383818723AICDAc.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.157-963C>G (n.157-963C>G)
n.451C>G
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.462C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.338C>G
c.153-963C>G
n.376C>G
12g.8605300G>TCA383818726AICDAc.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.157-963C>A (n.157-963C>A)
n.451C>A
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.462C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.338C>A
c.153-963C>A
n.376C>A
12g.8605301T>ACA383818727AICDAc.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.157-964A>T (n.157-964A>T)
n.450A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.461A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.337A>T
c.153-964A>T
n.375A>T
12g.8605301T>CCA383818728AICDAc.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.157-964A>G (n.157-964A>G)
n.450A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.461A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.337A>G
c.153-964A>G
n.375A>G
12g.8605301T>GCA383818729AICDAc.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.157-964A>C (n.157-964A>C)
n.450A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.461A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.337A>C
c.153-964A>C
n.375A>C
12g.8605302A>CCA383818730AICDAc.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.157-965T>G (n.157-965T>G)
n.449T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.460T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.336T>G
c.153-965T>G
n.374T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605302A>GCA383818735AICDAc.340T>C (p.Tyr114His)
c.157-965T>C (n.157-965T>C)
n.449T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.460T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.336T>C
c.153-965T>C
n.374T>C
 gnomAD v4
12g.8605302A>TCA383818733AICDAc.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.157-965T>A (n.157-965T>A)
n.449T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.460T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.336T>A
c.153-965T>A
n.374T>A
12g.8605303G>ACA478530369AICDAc.339C>T (p.Leu113=)
c.157-966C>T (n.157-966C>T)
n.448C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
n.459C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
c.335C>T
c.153-966C>T
n.373C>T
12g.8605303G>CCA478530367AICDAc.339C>G (p.Leu113=)
c.157-966C>G (n.157-966C>G)
n.448C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
n.459C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
c.335C>G
c.153-966C>G
n.373C>G
12g.8605303G=CA2015110395AICDAc.339C= (p.Leu113=)
c.157-966C= (n.157-966C=)
n.448C=
c.324C= (p.Leu108=)
n.459C=
c.372C= (p.Leu124=)
c.335C=
c.153-966C=
n.373C=
12g.8605303G>TCA478530366AICDAc.339C>A (p.Leu113=)
c.157-966C>A (n.157-966C>A)
n.448C>A
c.324C>A (p.Leu108=)
n.459C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
c.335C>A
c.153-966C>A
n.373C>A
12g.8605304A=CA2015110399AICDAc.338T= (p.Leu113=)
c.157-967T= (n.157-967T=)
n.447T=
c.323T= (p.Leu108=)
n.458T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.334T=
c.153-967T=
n.372T=
12g.8605304A>CCA383818746AICDAc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.157-967T>G (n.157-967T>G)
n.447T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.458T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.334T>G
c.153-967T>G
n.372T>G
12g.8605304A>GCA383818749AICDAc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.157-967T>C (n.157-967T>C)
n.447T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.458T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.334T>C
c.153-967T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605304A>TCA383818751AICDAc.338T>A (p.Leu113His)
c.157-967T>A (n.157-967T>A)
n.447T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.458T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.334T>A
c.153-967T>A
n.372T>A
12g.8605304dupCA692860040AICDAc.338dup (p.Tyr114LeufsTer4)
c.157-967dup (n.157-967dup)
n.447dup
c.323dup (p.Tyr109LeufsTer4)
n.458dup
c.371dup (p.Tyr125LeufsTer4)
c.334dup
c.153-967dup
n.372dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605305G>ACA383818754AICDAc.337C>T (p.Leu113Phe)
c.157-968C>T (n.157-968C>T)
n.446C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.457C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.333C>T
c.153-968C>T
n.371C>T
12g.8605305G>CCA383818756AICDAc.337C>G (p.Leu113Val)
c.157-968C>G (n.157-968C>G)
n.446C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.457C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.333C>G
c.153-968C>G
n.371C>G
12g.8605305G>TCA383818758AICDAc.337C>A (p.Leu113Ile)
c.157-968C>A (n.157-968C>A)
n.446C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.457C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.333C>A
c.153-968C>A
n.371C>A
12g.8605306G>ACA6434443AICDAc.336C>T (p.Arg112=)
c.157-969C>T (n.157-969C>T)
n.445C>T
c.321C>T (p.Arg107=)
n.456C>T
c.369C>T (p.Arg123=)
c.332C>T
c.153-969C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605306G>CCA478530371AICDAc.336C>G (p.Arg112=)
c.157-969C>G (n.157-969C>G)
n.445C>G
c.321C>G (p.Arg107=)
n.456C>G
c.369C>G (p.Arg123=)
c.332C>G
c.153-969C>G
n.370C>G
12g.8605306G=CA2015110402AICDAc.336C= (p.Arg112=)
c.157-969C= (n.157-969C=)
n.445C=
c.321C= (p.Arg107=)
n.456C=
c.369C= (p.Arg123=)
c.332C=
c.153-969C=
n.370C=
12g.8605306G>TCA478530373AICDAc.336C>A (p.Arg112=)
c.157-969C>A (n.157-969C>A)
n.445C>A
c.321C>A (p.Arg107=)
n.456C>A
c.369C>A (p.Arg123=)
c.332C>A
c.153-969C>A
n.370C>A
12g.8605307C>ACA383818763AICDAc.335G>T (p.Arg112Leu)
c.157-970G>T (n.157-970G>T)
n.444G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.455G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.331G>T
c.153-970G>T
n.369G>T
12g.8605307C>GCA383818765AICDAc.335G>C (p.Arg112Pro)
c.157-970G>C (n.157-970G>C)
n.444G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.455G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.331G>C
c.153-970G>C
n.369G>C
 gnomAD v4
12g.8605307C>TCA383818768AICDAc.335G>A (p.Arg112His)
c.157-970G>A (n.157-970G>A)
n.444G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
n.455G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
c.331G>A
c.153-970G>A
n.369G>A
 gnomAD v4
12g.8605308G>ACA16606379AICDAc.334C>T (p.Arg112Cys)
c.157-971C>T (n.157-971C>T)
n.443C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.454C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.330C>T
c.153-971C>T
n.368C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605308G>CCA383818772AICDAc.334C>G (p.Arg112Gly)
c.157-971C>G (n.157-971C>G)
n.443C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.454C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.330C>G
c.153-971C>G
n.368C>G
12g.8605308G=CA2015110405AICDAc.334C= (p.Arg112=)
c.157-971C= (n.157-971C=)
n.443C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.454C=
c.367C= (p.Arg123=)
c.330C=
c.153-971C=
n.368C=
12g.8605308G>TCA383818770AICDAc.334C>A (p.Arg112Ser)
c.157-971C>A (n.157-971C>A)
n.443C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.454C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.330C>A
c.153-971C>A
n.368C>A
12g.8605309C>ACA478530376AICDAc.333G>T (p.Ala111=)
c.157-972G>T (n.157-972G>T)
n.442G>T
c.318G>T (p.Ala106=)
n.453G>T
c.366G>T (p.Ala122=)
c.329G>T
c.153-972G>T
n.367G>T
12g.8605309C=CA2015110412AICDAc.333G= (p.Ala111=)
c.157-972G= (n.157-972G=)
n.442G=
c.318G= (p.Ala106=)
n.453G=
c.366G= (p.Ala122=)
c.329G=
c.153-972G=
n.367G=
12g.8605309C>GCA478530380AICDAc.333G>C (p.Ala111=)
c.157-972G>C (n.157-972G>C)
n.442G>C
c.318G>C (p.Ala106=)
n.453G>C
c.366G>C (p.Ala122=)
c.329G>C
c.153-972G>C
n.367G>C
12g.8605309C>TCA6434444AICDAc.333G>A (p.Ala111=)
c.157-972G>A (n.157-972G>A)
n.442G>A
c.318G>A (p.Ala106=)
n.453G>A
c.366G>A (p.Ala122=)
c.329G>A
c.153-972G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched