Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604900A>CCA478291733AICDAc.428-8T>G (n.428-8T>G)
c.427+315T>G (n.427+315T>G)
c.157-563T>G (n.157-563T>G)
n.851T>G
c.413-8T>G (n.413-8T>G)
n.862T>G
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c.153-563T>G
c.446T>G
n.776T>G
12g.8604900A>GCA478291742AICDAc.428-8T>C (n.428-8T>C)
c.427+315T>C (n.427+315T>C)
c.157-563T>C (n.157-563T>C)
n.851T>C
c.413-8T>C (n.413-8T>C)
n.862T>C
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c.450T>C (p.Thr150=)
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c.446T>C
n.776T>C
12g.8604900A>TCA478291740AICDAc.428-8T>A (n.428-8T>A)
c.427+315T>A (n.427+315T>A)
c.157-563T>A (n.157-563T>A)
n.851T>A
c.413-8T>A (n.413-8T>A)
n.862T>A
c.435T>A (p.Thr145=)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.423+315T>A
c.153-563T>A
c.446T>A
n.776T>A
12g.8604901G>ACA383817915AICDAc.428-9C>T (n.428-9C>T)
c.427+314C>T (n.427+314C>T)
c.157-564C>T (n.157-564C>T)
n.850C>T
c.413-9C>T (n.413-9C>T)
n.861C>T
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c.153-564C>T
c.445C>T
n.775C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604901G>CCA383817918AICDAc.428-9C>G (n.428-9C>G)
c.427+314C>G (n.427+314C>G)
c.157-564C>G (n.157-564C>G)
n.850C>G
c.413-9C>G (n.413-9C>G)
n.861C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.423+314C>G
c.153-564C>G
c.445C>G
n.775C>G
 gnomAD v4
12g.8604901G>TCA383817921AICDAc.428-9C>A (n.428-9C>A)
c.427+314C>A (n.427+314C>A)
c.157-564C>A (n.157-564C>A)
n.850C>A
c.413-9C>A (n.413-9C>A)
n.861C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.423+314C>A
c.153-564C>A
c.445C>A
n.775C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>ACA383817923AICDAc.428-10A>T (n.428-10A>T)
c.427+313A>T (n.427+313A>T)
c.157-565A>T (n.157-565A>T)
n.849A>T
c.413-10A>T (n.413-10A>T)
n.860A>T
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c.423+313A>T
c.153-565A>T
c.444A>T
n.774A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>CCA383817925AICDAc.428-10A>G (n.428-10A>G)
c.427+313A>G (n.427+313A>G)
c.157-565A>G (n.157-565A>G)
n.849A>G
c.413-10A>G (n.413-10A>G)
n.860A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.423+313A>G
c.153-565A>G
c.444A>G
n.774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>GCA383817927AICDAc.428-10A>C (n.428-10A>C)
c.427+313A>C (n.427+313A>C)
c.157-565A>C (n.157-565A>C)
n.849A>C
c.413-10A>C (n.413-10A>C)
n.860A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.423+313A>C
c.153-565A>C
c.444A>C
n.774A>C
12g.8604902T=CA2015109790AICDAc.428-10A= (n.428-10A=)
c.427+313A= (n.427+313A=)
c.157-565A= (n.157-565A=)
n.849A=
c.413-10A= (n.413-10A=)
n.860A=
c.433A= (p.Thr145=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.423+313A=
c.153-565A=
c.444A=
n.774A=
12g.8604903A=CA2015109793AICDAc.428-11T= (n.428-11T=)
c.427+312T= (n.427+312T=)
c.157-566T= (n.157-566T=)
n.848T=
c.413-11T= (n.413-11T=)
n.859T=
c.432T= (p.Asn144=)
c.480T= (p.Asn160=)
c.447T= (p.Asn149=)
c.423+312T=
c.153-566T=
c.443T=
n.773T=
12g.8604903A>CCA383817930AICDAc.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.427+312T>G (n.427+312T>G)
c.157-566T>G (n.157-566T>G)
n.848T>G
c.413-11T>G (n.413-11T>G)
n.859T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.423+312T>G
c.153-566T>G
c.443T>G
n.773T>G
12g.8604903A>GCA478291754AICDAc.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.427+312T>C (n.427+312T>C)
c.157-566T>C (n.157-566T>C)
n.848T>C
c.413-11T>C (n.413-11T>C)
n.859T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.480T>C (p.Asn160=)
c.447T>C (p.Asn149=)
c.423+312T>C
c.153-566T>C
c.443T>C
n.773T>C
 dbSNP
12g.8604903A>TCA383817932AICDAc.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.427+312T>A (n.427+312T>A)
c.157-566T>A (n.157-566T>A)
n.848T>A
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
n.859T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.423+312T>A
c.153-566T>A
c.443T>A
n.773T>A
12g.8604904T>ACA383817936AICDAc.428-12A>T (n.428-12A>T)
c.427+311A>T (n.427+311A>T)
c.157-567A>T (n.157-567A>T)
n.847A>T
c.413-12A>T (n.413-12A>T)
n.858A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.423+311A>T
c.153-567A>T
c.442A>T
n.772A>T
12g.8604904T>CCA383817937AICDAc.428-12A>G (n.428-12A>G)
c.427+311A>G (n.427+311A>G)
c.157-567A>G (n.157-567A>G)
n.847A>G
c.413-12A>G (n.413-12A>G)
n.858A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.423+311A>G
c.153-567A>G
c.442A>G
n.772A>G
12g.8604904T>GCA383817938AICDAc.428-12A>C (n.428-12A>C)
c.427+311A>C (n.427+311A>C)
c.157-567A>C (n.157-567A>C)
n.847A>C
c.413-12A>C (n.413-12A>C)
n.858A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.423+311A>C
c.153-567A>C
c.442A>C
n.772A>C
12g.8604905T>ACA383817952AICDAc.428-13A>T (n.428-13A>T)
c.427+310A>T (n.427+310A>T)
c.157-568A>T (n.157-568A>T)
n.846A>T
c.413-13A>T (n.413-13A>T)
n.857A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.423+310A>T
c.153-568A>T
c.441A>T
n.771A>T
12g.8604905T>CCA383817945AICDAc.428-13A>G (n.428-13A>G)
c.427+310A>G (n.427+310A>G)
c.157-568A>G (n.157-568A>G)
n.846A>G
c.413-13A>G (n.413-13A>G)
n.857A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.423+310A>G
c.153-568A>G
c.441A>G
n.771A>G
 COSMIC
12g.8604905T>GCA383817942AICDAc.428-13A>C (n.428-13A>C)
c.427+310A>C (n.427+310A>C)
c.157-568A>C (n.157-568A>C)
n.846A>C
c.413-13A>C (n.413-13A>C)
n.857A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.423+310A>C
c.153-568A>C
c.441A>C
n.771A>C
12g.8604906C>ACA383817955AICDAc.428-14G>T (n.428-14G>T)
c.427+309G>T (n.427+309G>T)
c.157-569G>T (n.157-569G>T)
n.845G>T
c.413-14G>T (n.413-14G>T)
n.856G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.423+309G>T
c.153-569G>T
c.440G>T
n.770G>T
 dbSNP
12g.8604906C>GCA383817959AICDAc.428-14G>C (n.428-14G>C)
c.427+309G>C (n.427+309G>C)
c.157-569G>C (n.157-569G>C)
n.845G>C
c.413-14G>C (n.413-14G>C)
n.856G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.423+309G>C
c.153-569G>C
c.440G>C
n.770G>C
12g.8604906C>TCA383817957AICDAc.428-14G>A (n.428-14G>A)
c.427+309G>A (n.427+309G>A)
c.157-569G>A (n.157-569G>A)
n.845G>A
c.413-14G>A (n.413-14G>A)
n.856G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.423+309G>A
c.153-569G>A
c.440G>A
n.770G>A
12g.8604907C>ACA383817961AICDAc.428-15G>T (n.428-15G>T)
c.427+308G>T (n.427+308G>T)
c.157-570G>T (n.157-570G>T)
n.844G>T
c.413-15G>T (n.413-15G>T)
n.855G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.423+308G>T
c.153-570G>T
c.439G>T
n.769G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604907C=CA2015109797AICDAc.428-15G= (n.428-15G=)
c.427+308G= (n.427+308G=)
c.157-570G= (n.157-570G=)
n.844G=
c.413-15G= (n.413-15G=)
n.855G=
c.428G= (p.Trp143=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.443G= (p.Trp148=)
c.423+308G=
c.153-570G=
c.439G=
n.769G=
12g.8604907C>GCA383817963AICDAc.428-15G>C (n.428-15G>C)
c.427+308G>C (n.427+308G>C)
c.157-570G>C (n.157-570G>C)
n.844G>C
c.413-15G>C (n.413-15G>C)
n.855G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.423+308G>C
c.153-570G>C
c.439G>C
n.769G>C
12g.8604907C>TCA232647246AICDAc.428-15G>A (n.428-15G>A)
c.427+308G>A (n.427+308G>A)
c.157-570G>A (n.157-570G>A)
n.844G>A
c.413-15G>A (n.413-15G>A)
n.855G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.423+308G>A
c.153-570G>A
c.439G>A
n.769G>A
 dbSNP
12g.8604908delCA2794483217AICDAc.428-16del (n.428-16del)
c.427+307del (n.427+307del)
c.157-571del (n.157-571del)
n.843del
c.413-16del (n.413-16del)
n.854del
c.427del (p.Trp143GlyfsTer5)
c.475del (p.Trp159GlyfsTer5)
c.442del (p.Trp148GlyfsTer5)
c.423+307del
c.153-571del
c.438del
n.768del
12g.8604908A>CCA383817975AICDAc.428-16T>G (n.428-16T>G)
c.427+307T>G (n.427+307T>G)
c.157-571T>G (n.157-571T>G)
n.843T>G
c.413-16T>G (n.413-16T>G)
n.854T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.423+307T>G
c.153-571T>G
c.438T>G
n.768T>G
12g.8604908A>GCA383817979AICDAc.428-16T>C (n.428-16T>C)
c.427+307T>C (n.427+307T>C)
c.157-571T>C (n.157-571T>C)
n.843T>C
c.413-16T>C (n.413-16T>C)
n.854T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.423+307T>C
c.153-571T>C
c.438T>C
n.768T>C
12g.8604908A>TCA383817982AICDAc.428-16T>A (n.428-16T>A)
c.427+307T>A (n.427+307T>A)
c.157-571T>A (n.157-571T>A)
n.843T>A
c.413-16T>A (n.413-16T>A)
n.854T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.423+307T>A
c.153-571T>A
c.438T>A
n.768T>A
12g.8604909G>ACA478291775AICDAc.428-17C>T (n.428-17C>T)
c.427+306C>T (n.427+306C>T)
c.157-572C>T (n.157-572C>T)
n.842C>T
c.413-17C>T (n.413-17C>T)
n.853C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
c.474C>T (p.Cys158=)
c.441C>T (p.Cys147=)
c.423+306C>T
c.153-572C>T
c.437C>T
n.767C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604909G>CCA383817984AICDAc.428-17C>G (n.428-17C>G)
c.427+306C>G (n.427+306C>G)
c.157-572C>G (n.157-572C>G)
n.842C>G
c.413-17C>G (n.413-17C>G)
n.853C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.423+306C>G
c.153-572C>G
c.437C>G
n.767C>G
12g.8604909G=CA2015109802AICDAc.428-17C= (n.428-17C=)
c.427+306C= (n.427+306C=)
c.157-572C= (n.157-572C=)
n.842C=
c.413-17C= (n.413-17C=)
n.853C=
c.426C= (p.Cys142=)
c.474C= (p.Cys158=)
c.441C= (p.Cys147=)
c.423+306C=
c.153-572C=
c.437C=
n.767C=
12g.8604909G>TCA117277AICDAc.428-17C>A (n.428-17C>A)
c.427+306C>A (n.427+306C>A)
c.157-572C>A (n.157-572C>A)
n.842C>A
c.413-17C>A (n.413-17C>A)
n.853C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.423+306C>A
c.153-572C>A
c.437C>A
n.767C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C>ACA383817986AICDAc.428-18G>T (n.428-18G>T)
c.427+305G>T (n.427+305G>T)
c.157-573G>T (n.157-573G>T)
n.841G>T
c.413-18G>T (n.413-18G>T)
n.852G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.423+305G>T
c.153-573G>T
c.436G>T
n.766G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C=CA2015109803AICDAc.428-18G= (n.428-18G=)
c.427+305G= (n.427+305G=)
c.157-573G= (n.157-573G=)
n.841G=
c.413-18G= (n.413-18G=)
n.852G=
c.425G= (p.Cys142=)
c.473G= (p.Cys158=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.423+305G=
c.153-573G=
c.436G=
n.766G=
12g.8604910C>GCA383817987AICDAc.428-18G>C (n.428-18G>C)
c.427+305G>C (n.427+305G>C)
c.157-573G>C (n.157-573G>C)
n.841G>C
c.413-18G>C (n.413-18G>C)
n.852G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.423+305G>C
c.153-573G>C
c.436G>C
n.766G>C
12g.8604910C>TCA383817988AICDAc.428-18G>A (n.428-18G>A)
c.427+305G>A (n.427+305G>A)
c.157-573G>A (n.157-573G>A)
n.841G>A
c.413-18G>A (n.413-18G>A)
n.852G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.423+305G>A
c.153-573G>A
c.436G>A
n.766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604911A>CCA383817998AICDAc.428-19T>G (n.428-19T>G)
c.427+304T>G (n.427+304T>G)
c.157-574T>G (n.157-574T>G)
n.840T>G
c.413-19T>G (n.413-19T>G)
n.851T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.423+304T>G
c.153-574T>G
c.435T>G
n.765T>G
12g.8604911A>GCA383817991AICDAc.428-19T>C (n.428-19T>C)
c.427+304T>C (n.427+304T>C)
c.157-574T>C (n.157-574T>C)
n.840T>C
c.413-19T>C (n.413-19T>C)
n.851T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.423+304T>C
c.153-574T>C
c.435T>C
n.765T>C
 gnomAD v4
12g.8604911A>TCA383817995AICDAc.428-19T>A (n.428-19T>A)
c.427+304T>A (n.427+304T>A)
c.157-574T>A (n.157-574T>A)
n.840T>A
c.413-19T>A (n.413-19T>A)
n.851T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.423+304T>A
c.153-574T>A
c.435T>A
n.765T>A
12g.8604912G>ACA478530160AICDAc.428-20C>T (n.428-20C>T)
c.427+303C>T (n.427+303C>T)
c.157-575C>T (n.157-575C>T)
n.839C>T
c.413-20C>T (n.413-20C>T)
n.850C>T
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.423+303C>T
c.153-575C>T
c.434C>T
n.764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604912G>CCA383817999AICDAc.428-20C>G (n.428-20C>G)
c.427+303C>G (n.427+303C>G)
c.157-575C>G (n.157-575C>G)
n.839C>G
c.413-20C>G (n.413-20C>G)
n.850C>G
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.423+303C>G
c.153-575C>G
c.434C>G
n.764C>G
12g.8604912G=CA2015109807AICDAc.428-20C= (n.428-20C=)
c.427+303C= (n.427+303C=)
c.157-575C= (n.157-575C=)
n.839C=
c.413-20C= (n.413-20C=)
n.850C=
c.423C= (p.Tyr141=)
c.471C= (p.Tyr157=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.423+303C=
c.153-575C=
c.434C=
n.764C=
12g.8604912G>TCA6434365AICDAc.428-20C>A (n.428-20C>A)
c.427+303C>A (n.427+303C>A)
c.157-575C>A (n.157-575C>A)
n.839C>A
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
n.850C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.423+303C>A
c.153-575C>A
c.434C>A
n.764C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.8604912_8604913delCA944538102AICDAc.428-21_428-20del (n.428-21_428-20del)
c.427+302_427+303del (n.427+302_427+303del)
c.157-576_157-575del (n.157-576_157-575del)
n.838_839del
c.413-21_413-20del (n.413-21_413-20del)
n.849_850del
c.422_423del (p.Tyr141LeufsTer21)
c.470_471del (p.Tyr157LeufsTer21)
c.437_438del (p.Tyr146LeufsTer21)
c.423+302_423+303del
c.153-576_153-575del
c.433_434del
n.763_764del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604913T>ACA6434366AICDAc.428-21A>T (n.428-21A>T)
c.427+302A>T (n.427+302A>T)
c.157-576A>T (n.157-576A>T)
n.838A>T
c.413-21A>T (n.413-21A>T)
n.849A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.423+302A>T
c.153-576A>T
c.433A>T
n.763A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604913T>CCA383818001AICDAc.428-21A>G (n.428-21A>G)
c.427+302A>G (n.427+302A>G)
c.157-576A>G (n.157-576A>G)
n.838A>G
c.413-21A>G (n.413-21A>G)
n.849A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.423+302A>G
c.153-576A>G
c.433A>G
n.763A>G
 dbSNP
12g.8604913T>GCA383818002AICDAc.428-21A>C (n.428-21A>C)
c.427+302A>C (n.427+302A>C)
c.157-576A>C (n.157-576A>C)
n.838A>C
c.413-21A>C (n.413-21A>C)
n.849A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.423+302A>C
c.153-576A>C
c.433A>C
n.763A>C
 gnomAD v4
12g.8604913T=CA2015109809AICDAc.428-21A= (n.428-21A=)
c.427+302A= (n.427+302A=)
c.157-576A= (n.157-576A=)
n.838A=
c.413-21A= (n.413-21A=)
n.849A=
c.422A= (p.Tyr141=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.423+302A=
c.153-576A=
c.433A=
n.763A=
12g.8604914A>CCA383818003AICDAc.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.427+301T>G (n.427+301T>G)
c.157-577T>G (n.157-577T>G)
n.837T>G
c.413-22T>G (n.413-22T>G)
n.848T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.423+301T>G
c.153-577T>G
c.432T>G
n.762T>G
12g.8604914A>GCA383818005AICDAc.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.427+301T>C (n.427+301T>C)
c.157-577T>C (n.157-577T>C)
n.837T>C
c.413-22T>C (n.413-22T>C)
n.848T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.423+301T>C
c.153-577T>C
c.432T>C
n.762T>C
12g.8604914A>TCA383818008AICDAc.428-22T>A (n.428-22T>A)
c.427+301T>A (n.427+301T>A)
c.157-577T>A (n.157-577T>A)
n.837T>A
c.413-22T>A (n.413-22T>A)
n.848T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.423+301T>A
c.153-577T>A
c.432T>A
n.762T>A
12g.8604914_8604918dupCA2794483218AICDAc.428-26_428-22dup (n.428-26_428-22dup)
c.427+297_427+301dup (n.427+297_427+301dup)
c.157-581_157-577dup (n.157-581_157-577dup)
n.833_837dup
c.413-26_413-22dup (n.413-26_413-22dup)
n.844_848dup
c.417_421dup (p.Tyr141PhefsTer9)
c.465_469dup (p.Tyr157PhefsTer9)
c.432_436dup (p.Tyr146PhefsTer9)
c.423+297_423+301dup
c.153-581_153-577dup
c.428_432dup
n.758_762dup
12g.8604915A>CCA383818009AICDAc.428-23T>G (n.428-23T>G)
c.427+300T>G (n.427+300T>G)
c.157-578T>G (n.157-578T>G)
n.836T>G
c.413-23T>G (n.413-23T>G)
n.847T>G
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.423+300T>G
c.153-578T>G
c.431T>G
n.761T>G
12g.8604915A>GCA478530166AICDAc.428-23T>C (n.428-23T>C)
c.427+300T>C (n.427+300T>C)
c.157-578T>C (n.157-578T>C)
n.836T>C
c.413-23T>C (n.413-23T>C)
n.847T>C
c.420T>C (p.Phe140=)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.435T>C (p.Phe145=)
c.423+300T>C
c.153-578T>C
c.431T>C
n.761T>C
12g.8604915A>TCA383818010AICDAc.428-23T>A (n.428-23T>A)
c.427+300T>A (n.427+300T>A)
c.157-578T>A (n.157-578T>A)
n.836T>A
c.413-23T>A (n.413-23T>A)
n.847T>A
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.423+300T>A
c.153-578T>A
c.431T>A
n.761T>A
12g.8604916A>CCA383818012AICDAc.428-24T>G (n.428-24T>G)
c.427+299T>G (n.427+299T>G)
c.157-579T>G (n.157-579T>G)
n.835T>G
c.413-24T>G (n.413-24T>G)
n.846T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.423+299T>G
c.153-579T>G
c.430T>G
n.760T>G
12g.8604916A>GCA383818013AICDAc.428-24T>C (n.428-24T>C)
c.427+299T>C (n.427+299T>C)
c.157-579T>C (n.157-579T>C)
n.835T>C
c.413-24T>C (n.413-24T>C)
n.846T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.423+299T>C
c.153-579T>C
c.430T>C
n.760T>C
12g.8604916A>TCA383818011AICDAc.428-24T>A (n.428-24T>A)
c.427+299T>A (n.427+299T>A)
c.157-579T>A (n.157-579T>A)
n.835T>A
c.413-24T>A (n.413-24T>A)
n.846T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.423+299T>A
c.153-579T>A
c.430T>A
n.760T>A
12g.8604917A>CCA383818014AICDAc.428-25T>G (n.428-25T>G)
c.427+298T>G (n.427+298T>G)
c.157-580T>G (n.157-580T>G)
n.834T>G
c.413-25T>G (n.413-25T>G)
n.845T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.423+298T>G
c.153-580T>G
c.429T>G
n.759T>G
12g.8604917A>GCA383818015AICDAc.428-25T>C (n.428-25T>C)
c.427+298T>C (n.427+298T>C)
c.157-580T>C (n.157-580T>C)
n.834T>C
c.413-25T>C (n.413-25T>C)
n.845T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.423+298T>C
c.153-580T>C
c.429T>C
n.759T>C
12g.8604917A>TCA383818016AICDAc.428-25T>A (n.428-25T>A)
c.427+298T>A (n.427+298T>A)
c.157-580T>A (n.157-580T>A)
n.834T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
n.845T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.423+298T>A
c.153-580T>A
c.429T>A
n.759T>A
12g.8604918A>CCA383818018AICDAc.428-26T>G (n.428-26T>G)
c.427+297T>G (n.427+297T>G)
c.157-581T>G (n.157-581T>G)
n.833T>G
c.413-26T>G (n.413-26T>G)
n.844T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>G
c.153-581T>G
c.428T>G
n.758T>G
12g.8604918A>GCA478530172AICDAc.428-26T>C (n.428-26T>C)
c.427+297T>C (n.427+297T>C)
c.157-581T>C (n.157-581T>C)
n.833T>C
c.413-26T>C (n.413-26T>C)
n.844T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.423+297T>C
c.153-581T>C
c.428T>C
n.758T>C
 gnomAD v4
12g.8604918A>TCA383818019AICDAc.428-26T>A (n.428-26T>A)
c.427+297T>A (n.427+297T>A)
c.157-581T>A (n.157-581T>A)
n.833T>A
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
n.844T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>A
c.153-581T>A
c.428T>A
n.758T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>ACA6434367AICDAc.428-27A>T (n.428-27A>T)
c.427+296A>T (n.427+296A>T)
c.157-582A>T (n.157-582A>T)
n.832A>T
c.413-27A>T (n.413-27A>T)
n.843A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.423+296A>T
c.153-582A>T
c.427A>T
n.757A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>CCA383818021AICDAc.428-27A>G (n.428-27A>G)
c.427+296A>G (n.427+296A>G)
c.157-582A>G (n.157-582A>G)
n.832A>G
c.413-27A>G (n.413-27A>G)
n.843A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.423+296A>G
c.153-582A>G
c.427A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604919T>GCA383818020AICDAc.428-27A>C (n.428-27A>C)
c.427+296A>C (n.427+296A>C)
c.157-582A>C (n.157-582A>C)
n.832A>C
c.413-27A>C (n.413-27A>C)
n.843A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.423+296A>C
c.153-582A>C
c.427A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T=CA2015109817AICDAc.428-27A= (n.428-27A=)
c.427+296A= (n.427+296A=)
c.157-582A= (n.157-582A=)
n.832A=
c.413-27A= (n.413-27A=)
n.843A=
c.416A= (p.Tyr139=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.423+296A=
c.153-582A=
c.427A=
n.757A=
12g.8604920A=CA2015109820AICDAc.428-28T= (n.428-28T=)
c.427+295T= (n.427+295T=)
c.157-583T= (n.157-583T=)
n.831T=
c.413-28T= (n.413-28T=)
n.842T=
c.415T= (p.Tyr139=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.423+295T=
c.153-583T=
c.426T=
n.756T=
12g.8604920A>CCA383818023AICDAc.428-28T>G (n.428-28T>G)
c.427+295T>G (n.427+295T>G)
c.157-583T>G (n.157-583T>G)
n.831T>G
c.413-28T>G (n.413-28T>G)
n.842T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.423+295T>G
c.153-583T>G
c.426T>G
n.756T>G
12g.8604920A>GCA6434368AICDAc.428-28T>C (n.428-28T>C)
c.427+295T>C (n.427+295T>C)
c.157-583T>C (n.157-583T>C)
n.831T>C
c.413-28T>C (n.413-28T>C)
n.842T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.423+295T>C
c.153-583T>C
c.426T>C
n.756T>C
 dbSNP ExAC COSMIC
12g.8604920A>TCA383818026AICDAc.428-28T>A (n.428-28T>A)
c.427+295T>A (n.427+295T>A)
c.157-583T>A (n.157-583T>A)
n.831T>A
c.413-28T>A (n.413-28T>A)
n.842T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.423+295T>A
c.153-583T>A
c.426T>A
n.756T>A
12g.8604921A=CA2015109823AICDAc.428-29T= (n.428-29T=)
c.427+294T= (n.427+294T=)
c.157-584T= (n.157-584T=)
n.830T=
c.413-29T= (n.413-29T=)
n.841T=
c.414T= (p.Asp138=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.429T= (p.Asp143=)
c.423+294T=
c.153-584T=
c.425T=
n.755T=
12g.8604921A>CCA383818029AICDAc.428-29T>G (n.428-29T>G)
c.427+294T>G (n.427+294T>G)
c.157-584T>G (n.157-584T>G)
n.830T>G
c.413-29T>G (n.413-29T>G)
n.841T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.423+294T>G
c.153-584T>G
c.425T>G
n.755T>G
12g.8604921A>GCA6434369AICDAc.428-29T>C (n.428-29T>C)
c.427+294T>C (n.427+294T>C)
c.157-584T>C (n.157-584T>C)
n.830T>C
c.413-29T>C (n.413-29T>C)
n.841T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.423+294T>C
c.153-584T>C
c.425T>C
n.755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604921A>TCA383818031AICDAc.428-29T>A (n.428-29T>A)
c.427+294T>A (n.427+294T>A)
c.157-584T>A (n.157-584T>A)
n.830T>A
c.413-29T>A (n.413-29T>A)
n.841T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.423+294T>A
c.153-584T>A
c.425T>A
n.755T>A
12g.8604921_8604926delinsATCTTCCA2015109825AICDAc.428-34_428-29delinsGAAGAT (n.428-34_428-29delinsGAAGAT)
c.427+289_427+294delinsGAAGAT (n.427+289_427+294delinsGAAGAT)
c.157-589_157-584delinsGAAGAT (n.157-589_157-584delinsGAAGAT)
n.825_830delinsGAAGAT
c.413-34_413-29delinsGAAGAT (n.413-34_413-29delinsGAAGAT)
n.836_841delinsGAAGAT
c.413-4_414delinsGAAGAT
c.461-4_462delinsGAAGAT
c.428-4_429delinsGAAGAT
c.423+289_423+294delinsGAAGAT
c.153-589_153-584delinsGAAGAT
c.424-4_425delinsGAAGAT
n.750_755delinsGAAGAT
12g.8604922T>ACA383818034AICDAc.428-30A>T (n.428-30A>T)
c.427+293A>T (n.427+293A>T)
c.157-585A>T (n.157-585A>T)
n.829A>T
c.413-30A>T (n.413-30A>T)
n.840A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.423+293A>T
c.153-585A>T
c.424A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>CCA383818039AICDAc.428-30A>G (n.428-30A>G)
c.427+293A>G (n.427+293A>G)
c.157-585A>G (n.157-585A>G)
n.829A>G
c.413-30A>G (n.413-30A>G)
n.840A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.423+293A>G
c.153-585A>G
c.424A>G
n.754A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>GCA383818037AICDAc.428-30A>C (n.428-30A>C)
c.427+293A>C (n.427+293A>C)
c.157-585A>C (n.157-585A>C)
n.829A>C
c.413-30A>C (n.413-30A>C)
n.840A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.423+293A>C
c.153-585A>C
c.424A>C
n.754A>C
12g.8604922T=CA2015109828AICDAc.428-30A= (n.428-30A=)
c.427+293A= (n.427+293A=)
c.157-585A= (n.157-585A=)
n.829A=
c.413-30A= (n.413-30A=)
n.840A=
c.413A= (p.Asp138=)
c.461A= (p.Asp154=)
c.428A= (p.Asp143=)
c.423+293A=
c.153-585A=
c.424A=
n.754A=
12g.8604922dupCA2564307727AICDAc.428-30dup (n.428-30dup)
c.427+293dup (n.427+293dup)
c.157-585dup (n.157-585dup)
n.829dup
c.413-30dup (n.413-30dup)
n.840dup
c.413dup (p.Asp138GlufsTer25)
c.461dup (p.Asp154GlufsTer25)
c.428dup (p.Asp143GlufsTer25)
c.423+293dup
c.153-585dup
c.424dup
n.754dup
12g.8604922_8604925delCA944538129AICDAc.428-33_428-30del (n.428-33_428-30del)
c.427+290_427+293del (n.427+290_427+293del)
c.157-588_157-585del (n.157-588_157-585del)
n.826_829del
c.413-33_413-30del (n.413-33_413-30del)
n.837_840del
c.413-3_413del
c.461-3_461del
c.428-3_428del
c.423+290_423+293del
c.153-588_153-585del
c.424-3_424del
n.751_754del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922_8604926delCA944538120AICDAc.428-34_428-30del (n.428-34_428-30del)
c.427+289_427+293del (n.427+289_427+293del)
c.157-589_157-585del (n.157-589_157-585del)
n.825_829del
c.413-34_413-30del (n.413-34_413-30del)
n.836_840del
c.413-4_413del
c.461-4_461del
c.428-4_428del
c.423+289_423+293del
c.153-589_153-585del
c.424-4_424del
n.750_754del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delCA2617496425AICDAc.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del)
c.427+291_427+293del (n.427+291_427+293del)
c.157-587_157-585del (n.157-587_157-585del)
n.827_829del
c.413-32_413-30del (n.413-32_413-30del)
n.838_840del
c.413-2_413del
c.461-2_461del
c.428-2_428del
c.423+291_423+293del
c.153-587_153-585del
c.424-2_424del
n.752_754del
 gnomAD v4
12g.8604923C>ACA383818043AICDAc.428-31G>T (n.428-31G>T)
c.427+292G>T (n.427+292G>T)
c.157-586G>T (n.157-586G>T)
n.828G>T
c.413-31G>T (n.413-31G>T)
n.839G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.423+292G>T
c.153-586G>T
c.424-1G>T
n.753G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604923C=CA2015109830AICDAc.428-31G= (n.428-31G=)
c.427+292G= (n.427+292G=)
c.157-586G= (n.157-586G=)
n.828G=
c.413-31G= (n.413-31G=)
n.839G=
c.413-1G= (n.413-1G=)
c.461-1G= (n.461-1G=)
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.423+292G=
c.153-586G=
c.424-1G=
n.753G=
12g.8604923C>GCA383818045AICDAc.428-31G>C (n.428-31G>C)
c.427+292G>C (n.427+292G>C)
c.157-586G>C (n.157-586G>C)
n.828G>C
c.413-31G>C (n.413-31G>C)
n.839G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.423+292G>C
c.153-586G>C
c.424-1G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
12g.8604923C>TCA6434370AICDAc.428-31G>A (n.428-31G>A)
c.427+292G>A (n.427+292G>A)
c.157-586G>A (n.157-586G>A)
n.828G>A
c.413-31G>A (n.413-31G>A)
n.839G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.423+292G>A
c.153-586G>A
c.424-1G>A
n.753G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604923_8604924insACA944538147AICDAc.428-32_428-31insT (n.428-32_428-31insT)
c.427+291_427+292insT (n.427+291_427+292insT)
c.157-587_157-586insT (n.157-587_157-586insT)
n.827_828insT
c.413-32_413-31insT (n.413-32_413-31insT)
n.838_839insT
c.413-2_413-1insT (n.413-2_413-1insT)
c.461-2_461-1insT (n.461-2_461-1insT)
c.428-2_428-1insT (n.428-2_428-1insT)
c.423+291_423+292insT
c.153-587_153-586insT
c.424-2_424-1insT
n.752_753insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924T>ACA383818048AICDAc.428-32A>T (n.428-32A>T)
c.427+291A>T (n.427+291A>T)
c.157-587A>T (n.157-587A>T)
n.827A>T
c.413-32A>T (n.413-32A>T)
n.838A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.423+291A>T
c.153-587A>T
c.424-2A>T
n.752A>T
12g.8604924T>CCA383818055AICDAc.428-32A>G (n.428-32A>G)
c.427+291A>G (n.427+291A>G)
c.157-587A>G (n.157-587A>G)
n.827A>G
c.413-32A>G (n.413-32A>G)
n.838A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.423+291A>G
c.153-587A>G
c.424-2A>G
n.752A>G
 gnomAD v4
12g.8604924T>GCA383818057AICDAc.428-32A>C (n.428-32A>C)
c.427+291A>C (n.427+291A>C)
c.157-587A>C (n.157-587A>C)
n.827A>C
c.413-32A>C (n.413-32A>C)
n.838A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.423+291A>C
c.153-587A>C
c.424-2A>C
n.752A>C
12g.8604924T=CA2015109836AICDAc.428-32A= (n.428-32A=)
c.427+291A= (n.427+291A=)
c.157-587A= (n.157-587A=)
n.827A=
c.413-32A= (n.413-32A=)
n.838A=
c.413-2A= (n.413-2A=)
c.461-2A= (n.461-2A=)
c.428-2A= (n.428-2A=)
c.423+291A=
c.153-587A=
c.424-2A=
n.752A=
12g.8604925dupCA603490262AICDAc.428-32dup (n.428-32dup)
c.427+291dup (n.427+291dup)
c.157-587dup (n.157-587dup)
n.827dup
c.413-32dup (n.413-32dup)
n.838dup
c.413-2dup (n.413-2dup)
c.461-2dup (n.461-2dup)
c.428-2dup (n.428-2dup)
c.423+291dup
c.153-587dup
c.424-2dup
n.752dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604925delCA944538149AICDAc.428-32del (n.428-32del)
c.427+291del (n.427+291del)
c.157-587del (n.157-587del)
n.827del
c.413-32del (n.413-32del)
n.838del
c.413-2del (n.413-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.428-2del (n.428-2del)
c.423+291del
c.153-587del
c.424-2del
n.752del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delinsTTCCA2015109834AICDAc.428-34_428-32delinsGAA (n.428-34_428-32delinsGAA)
c.427+289_427+291delinsGAA (n.427+289_427+291delinsGAA)
c.157-589_157-587delinsGAA (n.157-589_157-587delinsGAA)
n.825_827delinsGAA
c.413-34_413-32delinsGAA (n.413-34_413-32delinsGAA)
n.836_838delinsGAA
c.413-4_413-2delinsGAA (n.413-4_413-2delinsGAA)
c.461-4_461-2delinsGAA (n.461-4_461-2delinsGAA)
c.428-4_428-2delinsGAA (n.428-4_428-2delinsGAA)
c.423+289_423+291delinsGAA
c.153-589_153-587delinsGAA
c.424-4_424-2delinsGAA
n.750_752delinsGAA
12g.8604924_8604925insACA2015109841AICDAc.428-33_428-32insT (n.428-33_428-32insT)
c.427+290_427+291insT (n.427+290_427+291insT)
c.157-588_157-587insT (n.157-588_157-587insT)
n.826_827insT
c.413-33_413-32insT (n.413-33_413-32insT)
n.837_838insT
c.413-3_413-2insT (n.413-3_413-2insT)
c.461-3_461-2insT (n.461-3_461-2insT)
c.428-3_428-2insT (n.428-3_428-2insT)
c.423+290_423+291insT
c.153-588_153-587insT
c.424-3_424-2insT
n.751_752insT
 dbSNP
12g.8604925T>ACA944538155AICDAc.428-33A>T (n.428-33A>T)
c.427+290A>T (n.427+290A>T)
c.157-588A>T (n.157-588A>T)
n.826A>T
c.413-33A>T (n.413-33A>T)
n.837A>T
c.413-3A>T (n.413-3A>T)
c.461-3A>T (n.461-3A>T)
c.428-3A>T (n.428-3A>T)
c.423+290A>T
c.153-588A>T
c.424-3A>T
n.751A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T>CCA944538159AICDAc.428-33A>G (n.428-33A>G)
c.427+290A>G (n.427+290A>G)
c.157-588A>G (n.157-588A>G)
n.826A>G
c.413-33A>G (n.413-33A>G)
n.837A>G
c.413-3A>G (n.413-3A>G)
c.461-3A>G (n.461-3A>G)
c.428-3A>G (n.428-3A>G)
c.423+290A>G
c.153-588A>G
c.424-3A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T=CA2015109838AICDAc.428-33A= (n.428-33A=)
c.427+290A= (n.427+290A=)
c.157-588A= (n.157-588A=)
n.826A=
c.413-33A= (n.413-33A=)
n.837A=
c.413-3A= (n.413-3A=)
c.461-3A= (n.461-3A=)
c.428-3A= (n.428-3A=)
c.423+290A=
c.153-588A=
c.424-3A=
n.751A=
12g.8604925_8604926delCA603490263AICDAc.428-34_428-33del (n.428-34_428-33del)
c.427+289_427+290del (n.427+289_427+290del)
c.157-589_157-588del (n.157-589_157-588del)
n.825_826del
c.413-34_413-33del (n.413-34_413-33del)
n.836_837del
c.413-4_413-3del (n.413-4_413-3del)
c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del)
c.428-4_428-3del (n.428-4_428-3del)
c.423+289_423+290del
c.153-589_153-588del
c.424-4_424-3del
n.750_751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926delinsTCCA2015109840AICDAc.428-34_428-33delinsGA (n.428-34_428-33delinsGA)
c.427+289_427+290delinsGA (n.427+289_427+290delinsGA)
c.157-589_157-588delinsGA (n.157-589_157-588delinsGA)
n.825_826delinsGA
c.413-34_413-33delinsGA (n.413-34_413-33delinsGA)
n.836_837delinsGA
c.413-4_413-3delinsGA (n.413-4_413-3delinsGA)
c.461-4_461-3delinsGA (n.461-4_461-3delinsGA)
c.428-4_428-3delinsGA (n.428-4_428-3delinsGA)
c.423+289_423+290delinsGA
c.153-589_153-588delinsGA
c.424-4_424-3delinsGA
n.750_751delinsGA
12g.8604925_8604926insACA6434371AICDAc.428-34_428-33insT (n.428-34_428-33insT)
c.427+289_427+290insT (n.427+289_427+290insT)
c.157-589_157-588insT (n.157-589_157-588insT)
n.825_826insT
c.413-34_413-33insT (n.413-34_413-33insT)
n.836_837insT
c.413-4_413-3insT (n.413-4_413-3insT)
c.461-4_461-3insT (n.461-4_461-3insT)
c.428-4_428-3insT (n.428-4_428-3insT)
c.423+289_423+290insT
c.153-589_153-588insT
c.424-4_424-3insT
n.750_751insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAACA6434372AICDAc.428-34_428-33insTT (n.428-34_428-33insTT)
c.427+289_427+290insTT (n.427+289_427+290insTT)
c.157-589_157-588insTT (n.157-589_157-588insTT)
n.825_826insTT
c.413-34_413-33insTT (n.413-34_413-33insTT)
n.836_837insTT
c.413-4_413-3insTT (n.413-4_413-3insTT)
c.461-4_461-3insTT (n.461-4_461-3insTT)
c.428-4_428-3insTT (n.428-4_428-3insTT)
c.423+289_423+290insTT
c.153-589_153-588insTT
c.424-4_424-3insTT
n.750_751insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604925_8604926insTACA2617496426AICDAc.428-34_428-33insTA (n.428-34_428-33insTA)
c.427+289_427+290insTA (n.427+289_427+290insTA)
c.157-589_157-588insTA (n.157-589_157-588insTA)
n.825_826insTA
c.413-34_413-33insTA (n.413-34_413-33insTA)
n.836_837insTA
c.413-4_413-3insTA (n.413-4_413-3insTA)
c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA)
c.428-4_428-3insTA (n.428-4_428-3insTA)
c.423+289_423+290insTA
c.153-589_153-588insTA
c.424-4_424-3insTA
n.750_751insTA
 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAAACA2617496427AICDAc.428-34_428-33insTTT (n.428-34_428-33insTTT)
c.427+289_427+290insTTT (n.427+289_427+290insTTT)
c.157-589_157-588insTTT (n.157-589_157-588insTTT)
n.825_826insTTT
c.413-34_413-33insTTT (n.413-34_413-33insTTT)
n.836_837insTTT
c.413-4_413-3insTTT (n.413-4_413-3insTTT)
c.461-4_461-3insTTT (n.461-4_461-3insTTT)
c.428-4_428-3insTTT (n.428-4_428-3insTTT)
c.423+289_423+290insTTT
c.153-589_153-588insTTT
c.424-4_424-3insTTT
n.750_751insTTT
 gnomAD v4
12g.8604926delCA2015109852AICDAc.428-34del (n.428-34del)
c.427+289del (n.427+289del)
c.157-589del (n.157-589del)
n.825del
c.413-34del (n.413-34del)
n.836del
c.413-4del (n.413-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.428-4del (n.428-4del)
c.423+289del
c.153-589del
c.424-4del
n.750del
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604926C>ACA6434377AICDAc.428-34G>T (n.428-34G>T)
c.427+289G>T (n.427+289G>T)
c.157-589G>T (n.157-589G>T)
n.825G>T
c.413-34G>T (n.413-34G>T)
n.836G>T
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
c.428-4G>T (n.428-4G>T)
c.423+289G>T
c.153-589G>T
c.424-4G>T
n.750G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604926C=CA2015109850AICDAc.428-34G= (n.428-34G=)
c.427+289G= (n.427+289G=)
c.157-589G= (n.157-589G=)
n.825G=
c.413-34G= (n.413-34G=)
n.836G=
c.413-4G= (n.413-4G=)
c.461-4G= (n.461-4G=)
c.428-4G= (n.428-4G=)
c.423+289G=
c.153-589G=
c.424-4G=
n.750G=
12g.8604926C>GCA2581069566AICDAc.428-34G>C (n.428-34G>C)
c.427+289G>C (n.427+289G>C)
c.157-589G>C (n.157-589G>C)
n.825G>C
c.413-34G>C (n.413-34G>C)
n.836G>C
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
c.428-4G>C (n.428-4G>C)
c.423+289G>C
c.153-589G>C
c.424-4G>C
n.750G>C
12g.8604926C>TCA2581069567AICDAc.428-34G>A (n.428-34G>A)
c.427+289G>A (n.427+289G>A)
c.157-589G>A (n.157-589G>A)
n.825G>A
c.413-34G>A (n.413-34G>A)
n.836G>A
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
c.461-4G>A (n.461-4G>A)
c.428-4G>A (n.428-4G>A)
c.423+289G>A
c.153-589G>A
c.424-4G>A
n.750G>A
12g.8604926_8604927delinsCACA2742038544AICDAc.428-35_428-34delinsTG (n.428-35_428-34delinsTG)
c.427+288_427+289delinsTG (n.427+288_427+289delinsTG)
c.157-590_157-589delinsTG (n.157-590_157-589delinsTG)
n.824_825delinsTG
c.413-35_413-34delinsTG (n.413-35_413-34delinsTG)
n.835_836delinsTG
c.413-5_413-4delinsTG (n.413-5_413-4delinsTG)
c.461-5_461-4delinsTG (n.461-5_461-4delinsTG)
c.428-5_428-4delinsTG (n.428-5_428-4delinsTG)
c.423+288_423+289delinsTG
c.153-590_153-589delinsTG
c.424-5_424-4delinsTG
n.749_750delinsTG
12g.8604926_8604934delinsCAAAAAAAACA2015109854AICDAc.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG (n.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG)
c.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG (n.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG)
c.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG (n.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG)
n.817_825delinsTTTTTTTTG
c.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG (n.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG)
n.828_836delinsTTTTTTTTG
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n.749dup
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n.748_749dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.822_824dup
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n.747_749dup
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n.744_749dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.825_835dup
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n.739_749dup
 gnomAD v4
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n.835del
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c.153-590del
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n.749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.748_749del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.832_835del
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n.746_749del
 gnomAD v4
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n.819_824del
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n.830_835del
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n.744_749del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.818_824del
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n.829_835del
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n.743_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.817_824del
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n.742_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604931_8604939delCA2575070223AICDAc.428-43_428-35del (n.428-43_428-35del)
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n.816_824del
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n.827_835del
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n.741_749del
 gnomAD v4
12g.8604927_8604928insCCA2794483220AICDAc.428-36_428-35insG (n.428-36_428-35insG)
c.427+287_427+288insG (n.427+287_427+288insG)
c.157-591_157-590insG (n.157-591_157-590insG)
n.823_824insG
c.413-36_413-35insG (n.413-36_413-35insG)
n.834_835insG
c.413-6_413-5insG (n.413-6_413-5insG)
c.461-6_461-5insG (n.461-6_461-5insG)
c.428-6_428-5insG (n.428-6_428-5insG)
c.423+287_423+288insG
c.153-591_153-590insG
c.424-6_424-5insG
n.748_749insG
12g.8604927_8604928insGCA6434379AICDAc.428-36_428-35insC (n.428-36_428-35insC)
c.427+287_427+288insC (n.427+287_427+288insC)
c.157-591_157-590insC (n.157-591_157-590insC)
n.823_824insC
c.413-36_413-35insC (n.413-36_413-35insC)
n.834_835insC
c.413-6_413-5insC (n.413-6_413-5insC)
c.461-6_461-5insC (n.461-6_461-5insC)
c.428-6_428-5insC (n.428-6_428-5insC)
c.423+287_423+288insC
c.153-591_153-590insC
c.424-6_424-5insC
n.748_749insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604927_8604928insTCA2575070224AICDAc.428-36_428-35insA (n.428-36_428-35insA)
c.427+287_427+288insA (n.427+287_427+288insA)
c.157-591_157-590insA (n.157-591_157-590insA)
n.823_824insA
c.413-36_413-35insA (n.413-36_413-35insA)
n.834_835insA
c.413-6_413-5insA (n.413-6_413-5insA)
c.461-6_461-5insA (n.461-6_461-5insA)
c.428-6_428-5insA (n.428-6_428-5insA)
c.423+287_423+288insA
c.153-591_153-590insA
c.424-6_424-5insA
n.748_749insA
 gnomAD v4
12g.8604928_8604929insCACA2794483221AICDAc.428-36_428-35insGT (n.428-36_428-35insGT)
c.427+287_427+288insGT (n.427+287_427+288insGT)
c.157-591_157-590insGT (n.157-591_157-590insGT)
n.823_824insGT
c.413-36_413-35insGT (n.413-36_413-35insGT)
n.834_835insGT
c.413-6_413-5insGT (n.413-6_413-5insGT)
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c.428-6_428-5insGT (n.428-6_428-5insGT)
c.423+287_423+288insGT
c.153-591_153-590insGT
c.424-6_424-5insGT
n.748_749insGT
12g.8604929A>GCA2741228575AICDAc.428-37T>C (n.428-37T>C)
c.427+286T>C (n.427+286T>C)
c.157-592T>C (n.157-592T>C)
n.822T>C
c.413-37T>C (n.413-37T>C)
n.833T>C
c.413-7T>C (n.413-7T>C)
c.461-7T>C (n.461-7T>C)
c.428-7T>C (n.428-7T>C)
c.423+286T>C
c.153-592T>C
c.424-7T>C
n.747T>C
12g.8604929_8604930insCACA2741228574AICDAc.428-37_428-36insGT (n.428-37_428-36insGT)
c.427+286_427+287insGT (n.427+286_427+287insGT)
c.157-592_157-591insGT (n.157-592_157-591insGT)
n.822_823insGT
c.413-37_413-36insGT (n.413-37_413-36insGT)
n.833_834insGT
c.413-7_413-6insGT (n.413-7_413-6insGT)
c.461-7_461-6insGT (n.461-7_461-6insGT)
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c.423+286_423+287insGT
c.153-592_153-591insGT
c.424-7_424-6insGT
n.747_748insGT
12g.8604929_8604930insGCA2591314729AICDAc.428-38_428-37insC (n.428-38_428-37insC)
c.427+285_427+286insC (n.427+285_427+286insC)
c.157-593_157-592insC (n.157-593_157-592insC)
n.821_822insC
c.413-38_413-37insC (n.413-38_413-37insC)
n.832_833insC
c.413-8_413-7insC (n.413-8_413-7insC)
c.461-8_461-7insC (n.461-8_461-7insC)
c.428-8_428-7insC (n.428-8_428-7insC)
c.423+285_423+286insC
c.153-593_153-592insC
c.424-8_424-7insC
n.746_747insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604930A=CA2015109887AICDAc.428-38T= (n.428-38T=)
c.427+285T= (n.427+285T=)
c.157-593T= (n.157-593T=)
n.821T=
c.413-38T= (n.413-38T=)
n.832T=
c.413-8T= (n.413-8T=)
c.461-8T= (n.461-8T=)
c.428-8T= (n.428-8T=)
c.423+285T=
c.153-593T=
c.424-8T=
n.746T=
12g.8604931_8604932insGAACA2725486355AICDAc.428-38_428-37insCTT (n.428-38_428-37insCTT)
c.427+285_427+286insCTT (n.427+285_427+286insCTT)
c.157-593_157-592insCTT (n.157-593_157-592insCTT)
n.821_822insCTT
c.413-38_413-37insCTT (n.413-38_413-37insCTT)
n.832_833insCTT
c.413-8_413-7insCTT (n.413-8_413-7insCTT)
c.461-8_461-7insCTT (n.461-8_461-7insCTT)
c.428-8_428-7insCTT (n.428-8_428-7insCTT)
c.423+285_423+286insCTT
c.153-593_153-592insCTT
c.424-8_424-7insCTT
n.746_747insCTT
 dbSNP
12g.8604931A>GCA478530199AICDAc.428-39T>C (n.428-39T>C)
c.427+284T>C (n.427+284T>C)
c.157-594T>C (n.157-594T>C)
n.820T>C
c.413-39T>C (n.413-39T>C)
n.831T>C
c.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.461-9T>C (n.461-9T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
c.423+284T>C
c.153-594T>C
c.424-9T>C
n.745T>C
12g.8604931_8604932insGACA2015109888AICDAc.428-39_428-38insCT (n.428-39_428-38insCT)
c.427+284_427+285insCT (n.427+284_427+285insCT)
c.157-594_157-593insCT (n.157-594_157-593insCT)
n.820_821insCT
c.413-39_413-38insCT (n.413-39_413-38insCT)
n.831_832insCT
c.413-9_413-8insCT (n.413-9_413-8insCT)
c.461-9_461-8insCT (n.461-9_461-8insCT)
c.428-9_428-8insCT (n.428-9_428-8insCT)
c.423+284_423+285insCT
c.153-594_153-593insCT
c.424-9_424-8insCT
n.745_746insCT
 ClinVar dbSNP
12g.8604931_8604932insGCA2575070225AICDAc.428-40_428-39insC (n.428-40_428-39insC)
c.427+283_427+284insC (n.427+283_427+284insC)
c.157-595_157-594insC (n.157-595_157-594insC)
n.819_820insC
c.413-40_413-39insC (n.413-40_413-39insC)
n.830_831insC
c.413-10_413-9insC (n.413-10_413-9insC)
c.461-10_461-9insC (n.461-10_461-9insC)
c.428-10_428-9insC (n.428-10_428-9insC)
c.423+283_423+284insC
c.153-595_153-594insC
c.424-10_424-9insC
n.744_745insC
12g.8604932A>GCA478530200AICDAc.428-40T>C (n.428-40T>C)
c.427+283T>C (n.427+283T>C)
c.157-595T>C (n.157-595T>C)
n.819T>C
c.413-40T>C (n.413-40T>C)
n.830T>C
c.413-10T>C (n.413-10T>C)
c.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.428-10T>C (n.428-10T>C)
c.423+283T>C
c.153-595T>C
c.424-10T>C
n.744T>C
12g.8604932_8604933insTACA2617496432AICDAc.428-40_428-39insAT (n.428-40_428-39insAT)
c.427+283_427+284insAT (n.427+283_427+284insAT)
c.157-595_157-594insAT (n.157-595_157-594insAT)
n.819_820insAT
c.413-40_413-39insAT (n.413-40_413-39insAT)
n.830_831insAT
c.413-10_413-9insAT (n.413-10_413-9insAT)
c.461-10_461-9insAT (n.461-10_461-9insAT)
c.428-10_428-9insAT (n.428-10_428-9insAT)
c.423+283_423+284insAT
c.153-595_153-594insAT
c.424-10_424-9insAT
n.744_745insAT
 gnomAD v4
12g.8604932_8604941delinsAAAAAAAAGGCA2015109889AICDAc.428-49_428-40delinsCCTTTTTTTT (n.428-49_428-40delinsCCTTTTTTTT)
c.427+274_427+283delinsCCTTTTTTTT (n.427+274_427+283delinsCCTTTTTTTT)
c.157-604_157-595delinsCCTTTTTTTT (n.157-604_157-595delinsCCTTTTTTTT)
n.810_819delinsCCTTTTTTTT
c.413-49_413-40delinsCCTTTTTTTT (n.413-49_413-40delinsCCTTTTTTTT)
n.821_830delinsCCTTTTTTTT
c.413-19_413-10delinsCCTTTTTTTT (n.413-19_413-10delinsCCTTTTTTTT)
c.461-19_461-10delinsCCTTTTTTTT (n.461-19_461-10delinsCCTTTTTTTT)
c.428-19_428-10delinsCCTTTTTTTT (n.428-19_428-10delinsCCTTTTTTTT)
c.423+274_423+283delinsCCTTTTTTTT
c.153-604_153-595delinsCCTTTTTTTT
c.424-19_424-10delinsCCTTTTTTTT
n.735_744delinsCCTTTTTTTT
12g.8604933A>TCA2617496433AICDAc.428-41T>A (n.428-41T>A)
c.427+282T>A (n.427+282T>A)
c.157-596T>A (n.157-596T>A)
n.818T>A
c.413-41T>A (n.413-41T>A)
n.829T>A
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
c.461-11T>A (n.461-11T>A)
c.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.423+282T>A
c.153-596T>A
c.424-11T>A
n.743T>A
 gnomAD v4
12g.8604942_8604950delCA6434380AICDAc.428-49_428-41del (n.428-49_428-41del)
c.427+274_427+282del (n.427+274_427+282del)
c.157-604_157-596del (n.157-604_157-596del)
n.810_818del
c.413-49_413-41del (n.413-49_413-41del)
n.821_829del
c.413-19_413-11del (n.413-19_413-11del)
c.461-19_461-11del (n.461-19_461-11del)
c.428-19_428-11del (n.428-19_428-11del)
c.423+274_423+282del
c.153-604_153-596del
c.424-19_424-11del
n.735_743del
 dbSNP ExAC
12g.8604933_8604934insGCA2617496434AICDAc.428-42_428-41insC (n.428-42_428-41insC)
c.427+281_427+282insC (n.427+281_427+282insC)
c.157-597_157-596insC (n.157-597_157-596insC)
n.817_818insC
c.413-42_413-41insC (n.413-42_413-41insC)
n.828_829insC
c.413-12_413-11insC (n.413-12_413-11insC)
c.461-12_461-11insC (n.461-12_461-11insC)
c.428-12_428-11insC (n.428-12_428-11insC)
c.423+281_423+282insC
c.153-597_153-596insC
c.424-12_424-11insC
n.742_743insC
 gnomAD v4
12g.8604934A=CA2015109891AICDAc.428-42T= (n.428-42T=)
c.427+281T= (n.427+281T=)
c.157-597T= (n.157-597T=)
n.817T=
c.413-42T= (n.413-42T=)
n.828T=
c.413-12T= (n.413-12T=)
c.461-12T= (n.461-12T=)
c.428-12T= (n.428-12T=)
c.423+281T=
c.153-597T=
c.424-12T=
n.742T=
12g.8604934A>GCA6434381AICDAc.428-42T>C (n.428-42T>C)
c.427+281T>C (n.427+281T>C)
c.157-597T>C (n.157-597T>C)
n.817T>C
c.413-42T>C (n.413-42T>C)
n.828T>C
c.413-12T>C (n.413-12T>C)
c.461-12T>C (n.461-12T>C)
c.428-12T>C (n.428-12T>C)
c.423+281T>C
c.153-597T>C
c.424-12T>C
n.742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604936A=CA2015109893AICDAc.428-44T= (n.428-44T=)
c.427+279T= (n.427+279T=)
c.157-599T= (n.157-599T=)
n.815T=
c.413-44T= (n.413-44T=)
n.826T=
c.413-14T= (n.413-14T=)
c.461-14T= (n.461-14T=)
c.428-14T= (n.428-14T=)
c.423+279T=
c.153-599T=
c.424-14T=
n.740T=
12g.8604936A>CCA2617496435AICDAc.428-44T>G (n.428-44T>G)
c.427+279T>G (n.427+279T>G)
c.157-599T>G (n.157-599T>G)
n.815T>G
c.413-44T>G (n.413-44T>G)
n.826T>G
c.413-14T>G (n.413-14T>G)
c.461-14T>G (n.461-14T>G)
c.428-14T>G (n.428-14T>G)
c.423+279T>G
c.153-599T>G
c.424-14T>G
n.740T>G
 gnomAD v4
12g.8604936_8604937insGCA944538200AICDAc.428-45_428-44insC (n.428-45_428-44insC)
c.427+278_427+279insC (n.427+278_427+279insC)
c.157-600_157-599insC (n.157-600_157-599insC)
n.814_815insC
c.413-45_413-44insC (n.413-45_413-44insC)
n.825_826insC
c.413-15_413-14insC (n.413-15_413-14insC)
c.461-15_461-14insC (n.461-15_461-14insC)
c.428-15_428-14insC (n.428-15_428-14insC)
c.423+278_423+279insC
c.153-600_153-599insC
c.424-15_424-14insC
n.739_740insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939A=CA2015109897AICDAc.428-47T= (n.428-47T=)
c.427+276T= (n.427+276T=)
c.157-602T= (n.157-602T=)
n.812T=
c.413-47T= (n.413-47T=)
n.823T=
c.413-17T= (n.413-17T=)
c.461-17T= (n.461-17T=)
c.428-17T= (n.428-17T=)
c.423+276T=
c.153-602T=
c.424-17T=
n.737T=
12g.8604939A>GCA654242799AICDAc.428-47T>C (n.428-47T>C)
c.427+276T>C (n.427+276T>C)
c.157-602T>C (n.157-602T>C)
n.812T>C
c.413-47T>C (n.413-47T>C)
n.823T>C
c.413-17T>C (n.413-17T>C)
c.461-17T>C (n.461-17T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.423+276T>C
c.153-602T>C
c.424-17T>C
n.737T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8604939_8604940delinsAGCA2015109896AICDAc.428-48_428-47delinsCT (n.428-48_428-47delinsCT)
c.427+275_427+276delinsCT (n.427+275_427+276delinsCT)
c.157-603_157-602delinsCT (n.157-603_157-602delinsCT)
n.811_812delinsCT
c.413-48_413-47delinsCT (n.413-48_413-47delinsCT)
n.822_823delinsCT
c.413-18_413-17delinsCT (n.413-18_413-17delinsCT)
c.461-18_461-17delinsCT (n.461-18_461-17delinsCT)
c.428-18_428-17delinsCT (n.428-18_428-17delinsCT)
c.423+275_423+276delinsCT
c.153-603_153-602delinsCT
c.424-18_424-17delinsCT
n.736_737delinsCT
12g.8604939_8604940insAGCA692859540AICDAc.428-48_428-47insCT (n.428-48_428-47insCT)
c.427+275_427+276insCT (n.427+275_427+276insCT)
c.157-603_157-602insCT (n.157-603_157-602insCT)
n.811_812insCT
c.413-48_413-47insCT (n.413-48_413-47insCT)
n.822_823insCT
c.413-18_413-17insCT (n.413-18_413-17insCT)
c.461-18_461-17insCT (n.461-18_461-17insCT)
c.428-18_428-17insCT (n.428-18_428-17insCT)
c.423+275_423+276insCT
c.153-603_153-602insCT
c.424-18_424-17insCT
n.736_737insCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insATCA2617496437AICDAc.428-48_428-47insAT (n.428-48_428-47insAT)
c.427+275_427+276insAT (n.427+275_427+276insAT)
c.157-603_157-602insAT (n.157-603_157-602insAT)
n.811_812insAT
c.413-48_413-47insAT (n.413-48_413-47insAT)
n.822_823insAT
c.413-18_413-17insAT (n.413-18_413-17insAT)
c.461-18_461-17insAT (n.461-18_461-17insAT)
c.428-18_428-17insAT (n.428-18_428-17insAT)
c.423+275_423+276insAT
c.153-603_153-602insAT
c.424-18_424-17insAT
n.736_737insAT
 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insAAGCA2015109903AICDAc.428-48_428-47insCTT (n.428-48_428-47insCTT)
c.427+275_427+276insCTT (n.427+275_427+276insCTT)
c.157-603_157-602insCTT (n.157-603_157-602insCTT)
n.811_812insCTT
c.413-48_413-47insCTT (n.413-48_413-47insCTT)
n.822_823insCTT
c.413-18_413-17insCTT (n.413-18_413-17insCTT)
c.461-18_461-17insCTT (n.461-18_461-17insCTT)
c.428-18_428-17insCTT (n.428-18_428-17insCTT)
c.423+275_423+276insCTT
c.153-603_153-602insCTT
c.424-18_424-17insCTT
n.736_737insCTT
 ClinVar dbSNP
12g.8604940G>ACA6434384AICDAc.428-48C>T (n.428-48C>T)
c.427+275C>T (n.427+275C>T)
c.157-603C>T (n.157-603C>T)
n.811C>T
c.413-48C>T (n.413-48C>T)
n.822C>T
c.413-18C>T (n.413-18C>T)
c.461-18C>T (n.461-18C>T)
c.428-18C>T (n.428-18C>T)
c.423+275C>T
c.153-603C>T
c.424-18C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.8604940G=CA2015109905AICDAc.428-48C= (n.428-48C=)
c.427+275C= (n.427+275C=)
c.157-603C= (n.157-603C=)
n.811C=
c.413-48C= (n.413-48C=)
n.822C=
c.413-18C= (n.413-18C=)
c.461-18C= (n.461-18C=)
c.428-18C= (n.428-18C=)
c.423+275C=
c.153-603C=
c.424-18C=
n.736C=
12g.8604940G>TCA2617496436AICDAc.428-48C>A (n.428-48C>A)
c.427+275C>A (n.427+275C>A)
c.157-603C>A (n.157-603C>A)
n.811C>A
c.413-48C>A (n.413-48C>A)
n.822C>A
c.413-18C>A (n.413-18C>A)
c.461-18C>A (n.461-18C>A)
c.428-18C>A (n.428-18C>A)
c.423+275C>A
c.153-603C>A
c.424-18C>A
n.736C>A
 gnomAD v4
12g.8604941dupCA6434383AICDAc.428-48dup (n.428-48dup)
c.427+275dup (n.427+275dup)
c.157-603dup (n.157-603dup)
n.811dup
c.413-48dup (n.413-48dup)
n.822dup
c.413-18dup (n.413-18dup)
c.461-18dup (n.461-18dup)
c.428-18dup (n.428-18dup)
c.423+275dup
c.153-603dup
c.424-18dup
n.736dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604941delCA6434382AICDAc.428-48del (n.428-48del)
c.427+275del (n.427+275del)
c.157-603del (n.157-603del)
n.811del
c.413-48del (n.413-48del)
n.822del
c.413-18del (n.413-18del)
c.461-18del (n.461-18del)
c.428-18del (n.428-18del)
c.423+275del
c.153-603del
c.424-18del
n.736del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604941G>ACA6434385AICDAc.428-49C>T (n.428-49C>T)
c.427+274C>T (n.427+274C>T)
c.157-604C>T (n.157-604C>T)
n.810C>T
c.413-49C>T (n.413-49C>T)
n.821C>T
c.413-19C>T (n.413-19C>T)
c.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.428-19C>T (n.428-19C>T)
c.423+274C>T
c.153-604C>T
c.424-19C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604941G=CA2015109912AICDAc.428-49C= (n.428-49C=)
c.427+274C= (n.427+274C=)
c.157-604C= (n.157-604C=)
n.810C=
c.413-49C= (n.413-49C=)
n.821C=
c.413-19C= (n.413-19C=)
c.461-19C= (n.461-19C=)
c.428-19C= (n.428-19C=)
c.423+274C=
c.153-604C=
c.424-19C=
n.735C=
12g.8604941G>TCA6434387AICDAc.428-49C>A (n.428-49C>A)
c.427+274C>A (n.427+274C>A)
c.157-604C>A (n.157-604C>A)
n.810C>A
c.413-49C>A (n.413-49C>A)
n.821C>A
c.413-19C>A (n.413-19C>A)
c.461-19C>A (n.461-19C>A)
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.423+274C>A
c.153-604C>A
c.424-19C>A
n.735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604941_8604942delinsGACA2015109913AICDAc.428-50_428-49delinsTC (n.428-50_428-49delinsTC)
c.427+273_427+274delinsTC (n.427+273_427+274delinsTC)
c.157-605_157-604delinsTC (n.157-605_157-604delinsTC)
n.809_810delinsTC
c.413-50_413-49delinsTC (n.413-50_413-49delinsTC)
n.820_821delinsTC
c.413-20_413-19delinsTC (n.413-20_413-19delinsTC)
c.461-20_461-19delinsTC (n.461-20_461-19delinsTC)
c.428-20_428-19delinsTC (n.428-20_428-19delinsTC)
c.423+273_423+274delinsTC
c.153-605_153-604delinsTC
c.424-20_424-19delinsTC
n.734_735delinsTC
12g.8604942A=CA2015109916AICDAc.428-50T= (n.428-50T=)
c.427+273T= (n.427+273T=)
c.157-605T= (n.157-605T=)
n.809T=
c.413-50T= (n.413-50T=)
n.820T=
c.413-20T= (n.413-20T=)
c.461-20T= (n.461-20T=)
c.428-20T= (n.428-20T=)
c.423+273T=
c.153-605T=
c.424-20T=
n.734T=
12g.8604942A>CCA6434388AICDAc.428-50T>G (n.428-50T>G)
c.427+273T>G (n.427+273T>G)
c.157-605T>G (n.157-605T>G)
n.809T>G
c.413-50T>G (n.413-50T>G)
n.820T>G
c.413-20T>G (n.413-20T>G)
c.461-20T>G (n.461-20T>G)
c.428-20T>G (n.428-20T>G)
c.423+273T>G
c.153-605T>G
c.424-20T>G
n.734T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604942A>GCA232647391AICDAc.428-50T>C (n.428-50T>C)
c.427+273T>C (n.427+273T>C)
c.157-605T>C (n.157-605T>C)
n.809T>C
c.413-50T>C (n.413-50T>C)
n.820T>C
c.413-20T>C (n.413-20T>C)
c.461-20T>C (n.461-20T>C)
c.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.423+273T>C
c.153-605T>C
c.424-20T>C
n.734T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604948dupCA6434386AICDAc.428-50dup (n.428-50dup)
c.427+273dup (n.427+273dup)
c.157-605dup (n.157-605dup)
n.809dup
c.413-50dup (n.413-50dup)
n.820dup
c.413-20dup (n.413-20dup)
c.461-20dup (n.461-20dup)
c.428-20dup (n.428-20dup)
c.423+273dup
c.153-605dup
c.424-20dup
n.734dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604948delCA692859554AICDAc.428-50del (n.428-50del)
c.427+273del (n.427+273del)
c.157-605del (n.157-605del)
n.809del
c.413-50del (n.413-50del)
n.820del
c.413-20del (n.413-20del)
c.461-20del (n.461-20del)
c.428-20del (n.428-20del)
c.423+273del
c.153-605del
c.424-20del
n.734del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604944A>CCA2617496438AICDAc.428-52T>G (n.428-52T>G)
c.427+271T>G (n.427+271T>G)
c.157-607T>G (n.157-607T>G)
n.807T>G
c.413-52T>G (n.413-52T>G)
n.818T>G
c.413-22T>G (n.413-22T>G)
c.461-22T>G (n.461-22T>G)
c.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.423+271T>G
c.153-607T>G
c.424-22T>G
n.732T>G
 gnomAD v4
12g.8604945A=CA2015109919AICDAc.428-53T= (n.428-53T=)
c.427+270T= (n.427+270T=)
c.157-608T= (n.157-608T=)
n.806T=
c.413-53T= (n.413-53T=)
n.817T=
c.413-23T= (n.413-23T=)
c.461-23T= (n.461-23T=)
c.428-23T= (n.428-23T=)
c.423+270T=
c.153-608T=
c.424-23T=
n.731T=
12g.8604945A>GCA232647400AICDAc.428-53T>C (n.428-53T>C)
c.427+270T>C (n.427+270T>C)
c.157-608T>C (n.157-608T>C)
n.806T>C
c.413-53T>C (n.413-53T>C)
n.817T>C
c.413-23T>C (n.413-23T>C)
c.461-23T>C (n.461-23T>C)
c.428-23T>C (n.428-23T>C)
c.423+270T>C
c.153-608T>C
c.424-23T>C
n.731T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604947A>TCA2617496439AICDAc.428-55T>A (n.428-55T>A)
c.427+268T>A (n.427+268T>A)
c.157-610T>A (n.157-610T>A)
n.804T>A
c.413-55T>A (n.413-55T>A)
n.815T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
c.461-25T>A (n.461-25T>A)
c.428-25T>A (n.428-25T>A)
c.423+268T>A
c.153-610T>A
c.424-25T>A
n.729T>A
 gnomAD v4
12g.8604948A=CA2015109921AICDAc.428-56T= (n.428-56T=)
c.427+267T= (n.427+267T=)
c.157-611T= (n.157-611T=)
n.803T=
c.413-56T= (n.413-56T=)
n.814T=
c.413-26T= (n.413-26T=)
c.461-26T= (n.461-26T=)
c.428-26T= (n.428-26T=)
c.423+267T=
c.153-611T=
c.424-26T=
n.728T=
12g.8604948A>CCA603490264AICDAc.428-56T>G (n.428-56T>G)
c.427+267T>G (n.427+267T>G)
c.157-611T>G (n.157-611T>G)
n.803T>G
c.413-56T>G (n.413-56T>G)
n.814T>G
c.413-26T>G (n.413-26T>G)
c.461-26T>G (n.461-26T>G)
c.428-26T>G (n.428-26T>G)
c.423+267T>G
c.153-611T>G
c.424-26T>G
n.728T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604948A>GCA2575070226AICDAc.428-56T>C (n.428-56T>C)
c.427+267T>C (n.427+267T>C)
c.157-611T>C (n.157-611T>C)
n.803T>C
c.413-56T>C (n.413-56T>C)
n.814T>C
c.413-26T>C (n.413-26T>C)
c.461-26T>C (n.461-26T>C)
c.428-26T>C (n.428-26T>C)
c.423+267T>C
c.153-611T>C
c.424-26T>C
n.728T>C
 gnomAD v4
12g.8604948A>TCA603490265AICDAc.428-56T>A (n.428-56T>A)
c.427+267T>A (n.427+267T>A)
c.157-611T>A (n.157-611T>A)
n.803T>A
c.413-56T>A (n.413-56T>A)
n.814T>A
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
c.461-26T>A (n.461-26T>A)
c.428-26T>A (n.428-26T>A)
c.423+267T>A
c.153-611T>A
c.424-26T>A
n.728T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604949G>ACA944538220AICDAc.428-57C>T (n.428-57C>T)
c.427+266C>T (n.427+266C>T)
c.157-612C>T (n.157-612C>T)
n.802C>T
c.413-57C>T (n.413-57C>T)
n.813C>T
c.413-27C>T (n.413-27C>T)
c.461-27C>T (n.461-27C>T)
c.428-27C>T (n.428-27C>T)
c.423+266C>T
c.153-612C>T
c.424-27C>T
n.727C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604949G>TCA2617496440AICDAc.428-57C>A (n.428-57C>A)
c.427+266C>A (n.427+266C>A)
c.157-612C>A (n.157-612C>A)
n.802C>A
c.413-57C>A (n.413-57C>A)
n.813C>A
c.413-27C>A (n.413-27C>A)
c.461-27C>A (n.461-27C>A)
c.428-27C>A (n.428-27C>A)
c.423+266C>A
c.153-612C>A
c.424-27C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
12g.8604950dupCA6434389AICDAc.428-57dup (n.428-57dup)
c.427+266dup (n.427+266dup)
c.157-612dup (n.157-612dup)
n.802dup
c.413-57dup (n.413-57dup)
n.813dup
c.413-27dup (n.413-27dup)
c.461-27dup (n.461-27dup)
c.428-27dup (n.428-27dup)
c.423+266dup
c.153-612dup
c.424-27dup
n.727dup
 dbSNP ExAC
12g.8604950G>ACA944538222AICDAc.428-58C>T (n.428-58C>T)
c.427+265C>T (n.427+265C>T)
c.157-613C>T (n.157-613C>T)
n.801C>T
c.413-58C>T (n.413-58C>T)
n.812C>T
c.413-28C>T (n.413-28C>T)
c.461-28C>T (n.461-28C>T)
c.428-28C>T (n.428-28C>T)
c.423+265C>T
c.153-613C>T
c.424-28C>T
n.726C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604950G=CA2015109924AICDAc.428-58C= (n.428-58C=)
c.427+265C= (n.427+265C=)
c.157-613C= (n.157-613C=)
n.801C=
c.413-58C= (n.413-58C=)
n.812C=
c.413-28C= (n.413-28C=)
c.461-28C= (n.461-28C=)
c.428-28C= (n.428-28C=)
c.423+265C=
c.153-613C=
c.424-28C=
n.726C=
12g.8604950G>TCA6434390AICDAc.428-58C>A (n.428-58C>A)
c.427+265C>A (n.427+265C>A)
c.157-613C>A (n.157-613C>A)
n.801C>A
c.413-58C>A (n.413-58C>A)
n.812C>A
c.413-28C>A (n.413-28C>A)
c.461-28C>A (n.461-28C>A)
c.428-28C>A (n.428-28C>A)
c.423+265C>A
c.153-613C>A
c.424-28C>A
n.726C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604951C=CA2015109927AICDAc.428-59G= (n.428-59G=)
c.427+264G= (n.427+264G=)
c.157-614G= (n.157-614G=)
n.800G=
c.413-59G= (n.413-59G=)
n.811G=
c.413-29G= (n.413-29G=)
c.461-29G= (n.461-29G=)
c.428-29G= (n.428-29G=)
c.423+264G=
c.153-614G=
c.424-29G=
n.725G=
12g.8604951C>GCA2015109929AICDAc.428-59G>C (n.428-59G>C)
c.427+264G>C (n.427+264G>C)
c.157-614G>C (n.157-614G>C)
n.800G>C
c.413-59G>C (n.413-59G>C)
n.811G>C
c.413-29G>C (n.413-29G>C)
c.461-29G>C (n.461-29G>C)
c.428-29G>C (n.428-29G>C)
c.423+264G>C
c.153-614G>C
c.424-29G>C
n.725G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604951C>TCA6434391AICDAc.428-59G>A (n.428-59G>A)
c.427+264G>A (n.427+264G>A)
c.157-614G>A (n.157-614G>A)
n.800G>A
c.413-59G>A (n.413-59G>A)
n.811G>A
c.413-29G>A (n.413-29G>A)
c.461-29G>A (n.461-29G>A)
c.428-29G>A (n.428-29G>A)
c.423+264G>A
c.153-614G>A
c.424-29G>A
n.725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604952G>ACA6434392AICDAc.428-60C>T (n.428-60C>T)
c.427+263C>T (n.427+263C>T)
c.157-615C>T (n.157-615C>T)
n.799C>T
c.413-60C>T (n.413-60C>T)
n.810C>T
c.413-30C>T (n.413-30C>T)
c.461-30C>T (n.461-30C>T)
c.428-30C>T (n.428-30C>T)
c.423+263C>T
c.153-615C>T
c.424-30C>T
n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604952G=CA2015109930AICDAc.428-60C= (n.428-60C=)
c.427+263C= (n.427+263C=)
c.157-615C= (n.157-615C=)
n.799C=
c.413-60C= (n.413-60C=)
n.810C=
c.413-30C= (n.413-30C=)
c.461-30C= (n.461-30C=)
c.428-30C= (n.428-30C=)
c.423+263C=
c.153-615C=
c.424-30C=
n.724C=
12g.8604953G>TCA2617496441AICDAc.428-61C>A (n.428-61C>A)
c.427+262C>A (n.427+262C>A)
c.157-616C>A (n.157-616C>A)
n.798C>A
c.413-61C>A (n.413-61C>A)
n.809C>A
c.413-31C>A (n.413-31C>A)
c.461-31C>A (n.461-31C>A)
c.428-31C>A (n.428-31C>A)
c.423+262C>A
c.153-616C>A
c.424-31C>A
n.723C>A
 gnomAD v4
12g.8604954G>ACA2617496442AICDAc.428-62C>T (n.428-62C>T)
c.427+261C>T (n.427+261C>T)
c.157-617C>T (n.157-617C>T)
n.797C>T
c.413-62C>T (n.413-62C>T)
n.808C>T
c.413-32C>T (n.413-32C>T)
c.461-32C>T (n.461-32C>T)
c.428-32C>T (n.428-32C>T)
c.423+261C>T
c.153-617C>T
c.424-32C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
12g.8604954G>TCA2617496443AICDAc.428-62C>A (n.428-62C>A)
c.427+261C>A (n.427+261C>A)
c.157-617C>A (n.157-617C>A)
n.797C>A
c.413-62C>A (n.413-62C>A)
n.808C>A
c.413-32C>A (n.413-32C>A)
c.461-32C>A (n.461-32C>A)
c.428-32C>A (n.428-32C>A)
c.423+261C>A
c.153-617C>A
c.424-32C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
12g.8604955G>ACA6434393AICDAc.428-63C>T (n.428-63C>T)
c.427+260C>T (n.427+260C>T)
c.157-618C>T (n.157-618C>T)
n.796C>T
c.413-63C>T (n.413-63C>T)
n.807C>T
c.413-33C>T (n.413-33C>T)
c.461-33C>T (n.461-33C>T)
c.428-33C>T (n.428-33C>T)
c.423+260C>T
c.153-618C>T
c.424-33C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604955G=CA2015109932AICDAc.428-63C= (n.428-63C=)
c.427+260C= (n.427+260C=)
c.157-618C= (n.157-618C=)
n.796C=
c.413-63C= (n.413-63C=)
n.807C=
c.413-33C= (n.413-33C=)
c.461-33C= (n.461-33C=)
c.428-33C= (n.428-33C=)
c.423+260C=
c.153-618C=
c.424-33C=
n.721C=
12g.8604955G>TCA603490266AICDAc.428-63C>A (n.428-63C>A)
c.427+260C>A (n.427+260C>A)
c.157-618C>A (n.157-618C>A)
n.796C>A
c.413-63C>A (n.413-63C>A)
n.807C>A
c.413-33C>A (n.413-33C>A)
c.461-33C>A (n.461-33C>A)
c.428-33C>A (n.428-33C>A)
c.423+260C>A
c.153-618C>A
c.424-33C>A
n.721C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604956A=CA2015109938AICDAc.428-64T= (n.428-64T=)
c.427+259T= (n.427+259T=)
c.157-619T= (n.157-619T=)
n.795T=
c.413-64T= (n.413-64T=)
n.806T=
c.413-34T= (n.413-34T=)
c.461-34T= (n.461-34T=)
c.428-34T= (n.428-34T=)
c.423+259T=
c.153-619T=
c.424-34T=
n.720T=
12g.8604956A>GCA692859571AICDAc.428-64T>C (n.428-64T>C)
c.427+259T>C (n.427+259T>C)
c.157-619T>C (n.157-619T>C)
n.795T>C
c.413-64T>C (n.413-64T>C)
n.806T>C
c.413-34T>C (n.413-34T>C)
c.461-34T>C (n.461-34T>C)
c.428-34T>C (n.428-34T>C)
c.423+259T>C
c.153-619T>C
c.424-34T>C
n.720T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604957T>ACA603490267AICDAc.428-65A>T (n.428-65A>T)
c.427+258A>T (n.427+258A>T)
c.157-620A>T (n.157-620A>T)
n.794A>T
c.413-65A>T (n.413-65A>T)
n.805A>T
c.413-35A>T (n.413-35A>T)
c.461-35A>T (n.461-35A>T)
c.428-35A>T (n.428-35A>T)
c.423+258A>T
c.153-620A>T
c.424-35A>T
n.719A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604957T>CCA2617496444AICDAc.428-65A>G (n.428-65A>G)
c.427+258A>G (n.427+258A>G)
c.157-620A>G (n.157-620A>G)
n.794A>G
c.413-65A>G (n.413-65A>G)
n.805A>G
c.413-35A>G (n.413-35A>G)
c.461-35A>G (n.461-35A>G)
c.428-35A>G (n.428-35A>G)
c.423+258A>G
c.153-620A>G
c.424-35A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
12g.8604957T>GCA944538244AICDAc.428-65A>C (n.428-65A>C)
c.427+258A>C (n.427+258A>C)
c.157-620A>C (n.157-620A>C)
n.794A>C
c.413-65A>C (n.413-65A>C)
n.805A>C
c.413-35A>C (n.413-35A>C)
c.461-35A>C (n.461-35A>C)
c.428-35A>C (n.428-35A>C)
c.423+258A>C
c.153-620A>C
c.424-35A>C
n.719A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604957T=CA2015109941AICDAc.428-65A= (n.428-65A=)
c.427+258A= (n.427+258A=)
c.157-620A= (n.157-620A=)
n.794A=
c.413-65A= (n.413-65A=)
n.805A=
c.413-35A= (n.413-35A=)
c.461-35A= (n.461-35A=)
c.428-35A= (n.428-35A=)
c.423+258A=
c.153-620A=
c.424-35A=
n.719A=
12g.8604958A=CA2015109942AICDAc.428-66T= (n.428-66T=)
c.427+257T= (n.427+257T=)
c.157-621T= (n.157-621T=)
n.793T=
c.413-66T= (n.413-66T=)
n.804T=
c.413-36T= (n.413-36T=)
c.461-36T= (n.461-36T=)
c.428-36T= (n.428-36T=)
c.423+257T=
c.153-621T=
c.424-36T=
n.718T=
12g.8604958A>GCA6434394AICDAc.428-66T>C (n.428-66T>C)
c.427+257T>C (n.427+257T>C)
c.157-621T>C (n.157-621T>C)
n.793T>C
c.413-66T>C (n.413-66T>C)
n.804T>C
c.413-36T>C (n.413-36T>C)
c.461-36T>C (n.461-36T>C)
c.428-36T>C (n.428-36T>C)
c.423+257T>C
c.153-621T>C
c.424-36T>C
n.718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604958A>TCA2725258003AICDAc.428-66T>A (n.428-66T>A)
c.427+257T>A (n.427+257T>A)
c.157-621T>A (n.157-621T>A)
n.793T>A
c.413-66T>A (n.413-66T>A)
n.804T>A
c.413-36T>A (n.413-36T>A)
c.461-36T>A (n.461-36T>A)
c.428-36T>A (n.428-36T>A)
c.423+257T>A
c.153-621T>A
c.424-36T>A
n.718T>A
 dbSNP
12g.8604959T>ACA944538245AICDAc.428-67A>T (n.428-67A>T)
c.427+256A>T (n.427+256A>T)
c.157-622A>T (n.157-622A>T)
n.792A>T
c.413-67A>T (n.413-67A>T)
n.803A>T
c.413-37A>T (n.413-37A>T)
c.461-37A>T (n.461-37A>T)
c.428-37A>T (n.428-37A>T)
c.423+256A>T
c.153-622A>T
c.424-37A>T
n.717A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604959T>CCA603490268AICDAc.428-67A>G (n.428-67A>G)
c.427+256A>G (n.427+256A>G)
c.157-622A>G (n.157-622A>G)
n.792A>G
c.413-67A>G (n.413-67A>G)
n.803A>G
c.413-37A>G (n.413-37A>G)
c.461-37A>G (n.461-37A>G)
c.428-37A>G (n.428-37A>G)
c.423+256A>G
c.153-622A>G
c.424-37A>G
n.717A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604959T>GCA944538247AICDAc.428-67A>C (n.428-67A>C)
c.427+256A>C (n.427+256A>C)
c.157-622A>C (n.157-622A>C)
n.792A>C
c.413-67A>C (n.413-67A>C)
n.803A>C
c.413-37A>C (n.413-37A>C)
c.461-37A>C (n.461-37A>C)
c.428-37A>C (n.428-37A>C)
c.423+256A>C
c.153-622A>C
c.424-37A>C
n.717A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604959T=CA2015109946AICDAc.428-67A= (n.428-67A=)
c.427+256A= (n.427+256A=)
c.157-622A= (n.157-622A=)
n.792A=
c.413-67A= (n.413-67A=)
n.803A=
c.413-37A= (n.413-37A=)
c.461-37A= (n.461-37A=)
c.428-37A= (n.428-37A=)
c.423+256A=
c.153-622A=
c.424-37A=
n.717A=
12g.8604960G>TCA2617496446AICDAc.428-68C>A (n.428-68C>A)
c.427+255C>A (n.427+255C>A)
c.157-623C>A (n.157-623C>A)
n.791C>A
c.413-68C>A (n.413-68C>A)
n.802C>A
c.413-38C>A (n.413-38C>A)
c.461-38C>A (n.461-38C>A)
c.428-38C>A (n.428-38C>A)
c.423+255C>A
c.153-623C>A
c.424-38C>A
n.716C>A
 gnomAD v4
12g.8604964delCA2617496445AICDAc.428-68del (n.428-68del)
c.427+255del (n.427+255del)
c.157-623del (n.157-623del)
n.791del
c.413-68del (n.413-68del)
n.802del
c.413-38del (n.413-38del)
c.461-38del (n.461-38del)
c.428-38del (n.428-38del)
c.423+255del
c.153-623del
c.424-38del
n.716del
 gnomAD v4
12g.8604961G>CCA2617496447AICDAc.428-69C>G (n.428-69C>G)
c.427+254C>G (n.427+254C>G)
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n.790C>G
c.413-69C>G (n.413-69C>G)
n.801C>G
c.413-39C>G (n.413-39C>G)
c.461-39C>G (n.461-39C>G)
c.428-39C>G (n.428-39C>G)
c.423+254C>G
c.153-624C>G
c.424-39C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
12g.8604961G>TCA2617496448AICDAc.428-69C>A (n.428-69C>A)
c.427+254C>A (n.427+254C>A)
c.157-624C>A (n.157-624C>A)
n.790C>A
c.413-69C>A (n.413-69C>A)
n.801C>A
c.413-39C>A (n.413-39C>A)
c.461-39C>A (n.461-39C>A)
c.428-39C>A (n.428-39C>A)
c.423+254C>A
c.153-624C>A
c.424-39C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
12g.8604962G>ACA232647427AICDAc.428-70C>T (n.428-70C>T)
c.427+253C>T (n.427+253C>T)
c.157-625C>T (n.157-625C>T)
n.789C>T
c.413-70C>T (n.413-70C>T)
n.800C>T
c.413-40C>T (n.413-40C>T)
c.461-40C>T (n.461-40C>T)
c.428-40C>T (n.428-40C>T)
c.423+253C>T
c.153-625C>T
c.424-40C>T
n.714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604962G=CA2015109949AICDAc.428-70C= (n.428-70C=)
c.427+253C= (n.427+253C=)
c.157-625C= (n.157-625C=)
n.789C=
c.413-70C= (n.413-70C=)
n.800C=
c.413-40C= (n.413-40C=)
c.461-40C= (n.461-40C=)
c.428-40C= (n.428-40C=)
c.423+253C=
c.153-625C=
c.424-40C=
n.714C=
12g.8604962_8604978delinsGGGTAGAAGACAGTTCACA2015109948AICDAc.428-86_428-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.428-86_428-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.427+237_427+253delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.427+237_427+253delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.157-641_157-625delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.157-641_157-625delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
n.773_789delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.413-86_413-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.413-86_413-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
n.784_800delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.413-56_413-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.413-56_413-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.461-56_461-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.461-56_461-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.428-56_428-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.428-56_428-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.423+237_423+253delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.153-641_153-625delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.424-56_424-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC
n.698_714delinsTGAACTGTCTTCTACCC
12g.8604963G>ACA6434395AICDAc.428-71C>T (n.428-71C>T)
c.427+252C>T (n.427+252C>T)
c.157-626C>T (n.157-626C>T)
n.788C>T
c.413-71C>T (n.413-71C>T)
n.799C>T
c.413-41C>T (n.413-41C>T)
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c.428-41C>T (n.428-41C>T)
c.423+252C>T
c.153-626C>T
c.424-41C>T
n.713C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604963G=CA2015109951AICDAc.428-71C= (n.428-71C=)
c.427+252C= (n.427+252C=)
c.157-626C= (n.157-626C=)
n.788C=
c.413-71C= (n.413-71C=)
n.799C=
c.413-41C= (n.413-41C=)
c.461-41C= (n.461-41C=)
c.428-41C= (n.428-41C=)
c.423+252C=
c.153-626C=
c.424-41C=
n.713C=
12g.8604963G>TCA2794483222AICDAc.428-71C>A (n.428-71C>A)
c.427+252C>A (n.427+252C>A)
c.157-626C>A (n.157-626C>A)
n.788C>A
c.413-71C>A (n.413-71C>A)
n.799C>A
c.413-41C>A (n.413-41C>A)
c.461-41C>A (n.461-41C>A)
c.428-41C>A (n.428-41C>A)
c.423+252C>A
c.153-626C>A
c.424-41C>A
n.713C>A
12g.8604966_8604981delCA944538252AICDAc.428-86_428-71del (n.428-86_428-71del)
c.427+237_427+252del (n.427+237_427+252del)
c.157-641_157-626del (n.157-641_157-626del)
n.773_788del
c.413-86_413-71del (n.413-86_413-71del)
n.784_799del
c.413-56_413-41del (n.413-56_413-41del)
c.461-56_461-41del (n.461-56_461-41del)
c.428-56_428-41del (n.428-56_428-41del)
c.423+237_423+252del
c.153-641_153-626del
c.424-56_424-41del
n.698_713del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604964G>TCA2725486377AICDAc.428-72C>A (n.428-72C>A)
c.427+251C>A (n.427+251C>A)
c.157-627C>A (n.157-627C>A)
n.787C>A
c.413-72C>A (n.413-72C>A)
n.798C>A
c.413-42C>A (n.413-42C>A)
c.461-42C>A (n.461-42C>A)
c.428-42C>A (n.428-42C>A)
c.423+251C>A
c.153-627C>A
c.424-42C>A
n.712C>A
 dbSNP
12g.8604965T>GCA2015109956AICDAc.428-73A>C (n.428-73A>C)
c.427+250A>C (n.427+250A>C)
c.157-628A>C (n.157-628A>C)
n.786A>C
c.413-73A>C (n.413-73A>C)
n.797A>C
c.413-43A>C (n.413-43A>C)
c.461-43A>C (n.461-43A>C)
c.428-43A>C (n.428-43A>C)
c.423+250A>C
c.153-628A>C
c.424-43A>C
n.711A>C
 dbSNP
12g.8604965T=CA2015109955AICDAc.428-73A= (n.428-73A=)
c.427+250A= (n.427+250A=)
c.157-628A= (n.157-628A=)
n.786A=
c.413-73A= (n.413-73A=)
n.797A=
c.413-43A= (n.413-43A=)
c.461-43A= (n.461-43A=)
c.428-43A= (n.428-43A=)
c.423+250A=
c.153-628A=
c.424-43A=
n.711A=
12g.8604966A>CCA2725486385AICDAc.428-74T>G (n.428-74T>G)
c.427+249T>G (n.427+249T>G)
c.157-629T>G (n.157-629T>G)
n.785T>G
c.413-74T>G (n.413-74T>G)
n.796T>G
c.413-44T>G (n.413-44T>G)
c.461-44T>G (n.461-44T>G)
c.428-44T>G (n.428-44T>G)
c.423+249T>G
c.153-629T>G
c.424-44T>G
n.710T>G
 dbSNP
12g.8604969_8604971dupCA603490269AICDAc.428-76_428-74dup (n.428-76_428-74dup)
c.427+247_427+249dup (n.427+247_427+249dup)
c.157-631_157-629dup (n.157-631_157-629dup)
n.783_785dup
c.413-76_413-74dup (n.413-76_413-74dup)
n.794_796dup
c.413-46_413-44dup (n.413-46_413-44dup)
c.461-46_461-44dup (n.461-46_461-44dup)
c.428-46_428-44dup (n.428-46_428-44dup)
c.423+247_423+249dup
c.153-631_153-629dup
c.424-46_424-44dup
n.708_710dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604967G>CCA2015109959AICDAc.428-75C>G (n.428-75C>G)
c.427+248C>G (n.427+248C>G)
c.157-630C>G (n.157-630C>G)
n.784C>G
c.413-75C>G (n.413-75C>G)
n.795C>G
c.413-45C>G (n.413-45C>G)
c.461-45C>G (n.461-45C>G)
c.428-45C>G (n.428-45C>G)
c.423+248C>G
c.153-630C>G
c.424-45C>G
n.709C>G
 dbSNP
12g.8604967G=CA2015109958AICDAc.428-75C= (n.428-75C=)
c.427+248C= (n.427+248C=)
c.157-630C= (n.157-630C=)
n.784C=
c.413-75C= (n.413-75C=)
n.795C=
c.413-45C= (n.413-45C=)
c.461-45C= (n.461-45C=)
c.428-45C= (n.428-45C=)
c.423+248C=
c.153-630C=
c.424-45C=
n.709C=
12g.8604967G>TCA2575070227AICDAc.428-75C>A (n.428-75C>A)
c.427+248C>A (n.427+248C>A)
c.157-630C>A (n.157-630C>A)
n.784C>A
c.413-75C>A (n.413-75C>A)
n.795C>A
c.413-45C>A (n.413-45C>A)
c.461-45C>A (n.461-45C>A)
c.428-45C>A (n.428-45C>A)
c.423+248C>A
c.153-630C>A
c.424-45C>A
n.709C>A
12g.8604968A=CA2015109961AICDAc.428-76T= (n.428-76T=)
c.427+247T= (n.427+247T=)
c.157-631T= (n.157-631T=)
n.783T=
c.413-76T= (n.413-76T=)
n.794T=
c.413-46T= (n.413-46T=)
c.461-46T= (n.461-46T=)
c.428-46T= (n.428-46T=)
c.423+247T=
c.153-631T=
c.424-46T=
n.708T=
12g.8604968A>GCA6434396AICDAc.428-76T>C (n.428-76T>C)
c.427+247T>C (n.427+247T>C)
c.157-631T>C (n.157-631T>C)
n.783T>C
c.413-76T>C (n.413-76T>C)
n.794T>C
c.413-46T>C (n.413-46T>C)
c.461-46T>C (n.461-46T>C)
c.428-46T>C (n.428-46T>C)
c.423+247T>C
c.153-631T>C
c.424-46T>C
n.708T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604969A>TCA2725486394AICDAc.428-77T>A (n.428-77T>A)
c.427+246T>A (n.427+246T>A)
c.157-632T>A (n.157-632T>A)
n.782T>A
c.413-77T>A (n.413-77T>A)
n.793T>A
c.413-47T>A (n.413-47T>A)
c.461-47T>A (n.461-47T>A)
c.428-47T>A (n.428-47T>A)
c.423+246T>A
c.153-632T>A
c.424-47T>A
n.707T>A
 dbSNP
12g.8604971A=CA2015109964AICDAc.428-79T= (n.428-79T=)
c.427+244T= (n.427+244T=)
c.157-634T= (n.157-634T=)
n.780T=
c.413-79T= (n.413-79T=)
n.791T=
c.413-49T= (n.413-49T=)
c.461-49T= (n.461-49T=)
c.428-49T= (n.428-49T=)
c.423+244T=
c.153-634T=
c.424-49T=
n.705T=
12g.8604971A>GCA6434397AICDAc.428-79T>C (n.428-79T>C)
c.427+244T>C (n.427+244T>C)
c.157-634T>C (n.157-634T>C)
n.780T>C
c.413-79T>C (n.413-79T>C)
n.791T>C
c.413-49T>C (n.413-49T>C)
c.461-49T>C (n.461-49T>C)
c.428-49T>C (n.428-49T>C)
c.423+244T>C
c.153-634T>C
c.424-49T>C
n.705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604972C>ACA2794483223AICDAc.428-80G>T (n.428-80G>T)
c.427+243G>T (n.427+243G>T)
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n.704G>T
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n.702C>G
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n.787A>C
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c.423+240A>C
c.153-638A>C
c.424-53A>C
n.701A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.787A=
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c.153-638A=
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n.701A=
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n.699G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.699G=
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c.423+238G>A
c.153-640G>A
c.424-55G>A
n.699G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.423+236C>T
c.153-642C>T
c.424-57C>T
n.697C>T
 gnomAD v4
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c.157-642C>G (n.157-642C>G)
n.772C>G
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n.783C>G
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c.153-642C>G
c.424-57C>G
n.697C>G
12g.8604980G>ACA232647438AICDAc.428-88C>T (n.428-88C>T)
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c.423+235C>T
c.153-643C>T
c.424-58C>T
n.696C>T
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n.696C>G
 gnomAD v4
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c.423+235C>A
c.153-643C>A
c.424-58C>A
n.696C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604985A>GCA2617496451AICDAc.428-93T>C (n.428-93T>C)
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n.777T>C
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c.423+230T>C
c.153-648T>C
c.424-63T>C
n.691T>C
 gnomAD v4
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c.423+227A>G
c.153-651A>G
c.424-66A>G
n.688A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604988T=CA2015109973AICDAc.428-96A= (n.428-96A=)
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n.763A=
c.413-96A= (n.413-96A=)
n.774A=
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c.461-66A= (n.461-66A=)
c.428-66A= (n.428-66A=)
c.423+227A=
c.153-651A=
c.424-66A=
n.688A=
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n.762G>T
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n.773G>T
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c.153-652G>T
c.424-67G>T
n.687G>T
 gnomAD v4
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c.423+226G=
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n.687G=
12g.8604989C>GCA692859616AICDAc.428-97G>C (n.428-97G>C)
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c.428-67G>C (n.428-67G>C)
c.423+226G>C
c.153-652G>C
c.424-67G>C
n.687G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604989C>TCA2617496453AICDAc.428-97G>A (n.428-97G>A)
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n.773G>A
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c.428-67G>A (n.428-67G>A)
c.423+226G>A
c.153-652G>A
c.424-67G>A
n.687G>A
 gnomAD v4
12g.8604990G>ACA2617496454AICDAc.428-98C>T (n.428-98C>T)
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n.761C>T
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n.772C>T
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c.423+225C>T
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c.424-68C>T
n.686C>T
 gnomAD v4
12g.8604990G>CCA2575070229AICDAc.428-98C>G (n.428-98C>G)
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n.761C>G
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c.423+225C>G
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c.424-68C>G
n.686C>G
12g.8604991A=CA2015109978AICDAc.428-99T= (n.428-99T=)
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c.428-69T= (n.428-69T=)
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c.153-654T=
c.424-69T=
n.685T=
12g.8604991A>CCA2794483226AICDAc.428-99T>G (n.428-99T>G)
c.427+224T>G (n.427+224T>G)
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n.760T>G
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n.771T>G
c.413-69T>G (n.413-69T>G)
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c.423+224T>G
c.153-654T>G
c.424-69T>G
n.685T>G
12g.8604995dupCA944538278AICDAc.428-100dup (n.428-100dup)
c.427+223dup (n.427+223dup)
c.157-655dup (n.157-655dup)
n.759dup
c.413-100dup (n.413-100dup)
n.770dup
c.413-70dup (n.413-70dup)
c.461-70dup (n.461-70dup)
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c.423+223dup
c.153-655dup
c.424-70dup
n.684dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604993G>ACA2617496455AICDAc.428-101C>T (n.428-101C>T)
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c.157-656C>T (n.157-656C>T)
n.758C>T
c.413-101C>T (n.413-101C>T)
n.769C>T
c.413-71C>T (n.413-71C>T)
c.461-71C>T (n.461-71C>T)
c.428-71C>T (n.428-71C>T)
c.423+222C>T
c.153-656C>T
c.424-71C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
12g.8604994G>ACA2015109980AICDAc.428-102C>T (n.428-102C>T)
c.427+221C>T (n.427+221C>T)
c.157-657C>T (n.157-657C>T)
n.757C>T
c.413-102C>T (n.413-102C>T)
n.768C>T
c.413-72C>T (n.413-72C>T)
c.461-72C>T (n.461-72C>T)
c.428-72C>T (n.428-72C>T)
c.423+221C>T
c.153-657C>T
c.424-72C>T
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604994G=CA2015109979AICDAc.428-102C= (n.428-102C=)
c.427+221C= (n.427+221C=)
c.157-657C= (n.157-657C=)
n.757C=
c.413-102C= (n.413-102C=)
n.768C=
c.413-72C= (n.413-72C=)
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c.428-72C= (n.428-72C=)
c.423+221C=
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 dbSNP

Number of alleles fetched