Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.539+1G>A
n.869+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604807delCA2695216071AICDAc.513+1del
c.427+409del (n.427+409del)
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c.498+1del
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c.528+1del
c.576+1del
c.543+1del
c.423+409del
c.153-469del
c.539+1del
n.869+1del
12g.8604807C>ACA383817365AICDAc.513G>T (p.Leu171Phe)
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c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.423+408G>C
c.153-470G>C
c.539G>C
n.869G>C
12g.8604807C>TCA478291316AICDAc.513G>A (p.Leu171=)
c.427+408G>A (n.427+408G>A)
c.157-470G>A (n.157-470G>A)
n.944G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
n.955G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.423+408G>A
c.153-470G>A
c.539G>A
n.869G>A
12g.8604808A>CCA383817369AICDAc.512T>G (p.Leu171Trp)
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12g.8604808A>GCA383817370AICDAc.512T>C (p.Leu171Ser)
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n.868T>C
 gnomAD v4
12g.8604808A>TCA383817372AICDAc.512T>A (p.Leu171Ter)
c.427+407T>A (n.427+407T>A)
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n.943T>A
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n.954T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.423+407T>A
c.153-471T>A
c.538T>A
n.868T>A
12g.8604809A>CCA383817375AICDAc.511T>G (p.Leu171Val)
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12g.8604809A>GCA478291324AICDAc.511T>C (p.Leu171=)
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c.157-472T>C (n.157-472T>C)
n.942T>C
c.496T>C (p.Leu166=)
n.953T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.541T>C (p.Leu181=)
c.423+406T>C
c.153-472T>C
c.537T>C
n.867T>C
12g.8604809A>TCA383817376AICDAc.511T>A (p.Leu171Met)
c.427+406T>A (n.427+406T>A)
c.157-472T>A (n.157-472T>A)
n.942T>A
c.496T>A (p.Leu166Met)
n.953T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.423+406T>A
c.153-472T>A
c.537T>A
n.867T>A
12g.8604810A>CCA478291330AICDAc.510T>G (p.Leu170=)
c.427+405T>G (n.427+405T>G)
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c.495T>G (p.Leu165=)
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12g.8604810A>GCA478291332AICDAc.510T>C (p.Leu170=)
c.427+405T>C (n.427+405T>C)
c.157-473T>C (n.157-473T>C)
n.941T>C
c.495T>C (p.Leu165=)
n.952T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
c.573T>C (p.Leu191=)
c.540T>C (p.Leu180=)
c.423+405T>C
c.153-473T>C
c.536T>C
n.866T>C
12g.8604810A>TCA478291328AICDAc.510T>A (p.Leu170=)
c.427+405T>A (n.427+405T>A)
c.157-473T>A (n.157-473T>A)
n.941T>A
c.495T>A (p.Leu165=)
n.952T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
c.573T>A (p.Leu191=)
c.540T>A (p.Leu180=)
c.423+405T>A
c.153-473T>A
c.536T>A
n.866T>A
12g.8604811A>CCA383817379AICDAc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.427+404T>G (n.427+404T>G)
c.157-474T>G (n.157-474T>G)
n.940T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.951T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.423+404T>G
c.153-474T>G
c.535T>G
n.865T>G
12g.8604811A>GCA383817381AICDAc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.427+404T>C (n.427+404T>C)
c.157-474T>C (n.157-474T>C)
n.940T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.951T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.423+404T>C
c.153-474T>C
c.535T>C
n.865T>C
12g.8604811A>TCA383817382AICDAc.509T>A (p.Leu170His)
c.427+404T>A (n.427+404T>A)
c.157-474T>A (n.157-474T>A)
n.940T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.951T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.572T>A (p.Leu191His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.423+404T>A
c.153-474T>A
c.535T>A
n.865T>A
12g.8604812G>ACA383817388AICDAc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.427+403C>T (n.427+403C>T)
c.157-475C>T (n.157-475C>T)
n.939C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.950C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.423+403C>T
c.153-475C>T
c.534C>T
n.864C>T
 COSMIC
12g.8604812G>CCA383817386AICDAc.508C>G (p.Leu170Val)
c.427+403C>G (n.427+403C>G)
c.157-475C>G (n.157-475C>G)
n.939C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.950C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.423+403C>G
c.153-475C>G
c.534C>G
n.864C>G
12g.8604812G>TCA383817385AICDAc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.427+403C>A (n.427+403C>A)
c.157-475C>A (n.157-475C>A)
n.939C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.950C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.423+403C>A
c.153-475C>A
c.534C>A
n.864C>A
 COSMIC
12g.8604813G>ACA478291346AICDAc.507C>T (p.Ile169=)
c.427+402C>T (n.427+402C>T)
c.157-476C>T (n.157-476C>T)
n.938C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
n.949C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.423+402C>T
c.153-476C>T
c.533C>T
n.863C>T
12g.8604813G>CCA383817390AICDAc.507C>G (p.Ile169Met)
c.427+402C>G (n.427+402C>G)
c.157-476C>G (n.157-476C>G)
n.938C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.949C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.423+402C>G
c.153-476C>G
c.533C>G
n.863C>G
12g.8604813G>TCA478291344AICDAc.507C>A (p.Ile169=)
c.427+402C>A (n.427+402C>A)
c.157-476C>A (n.157-476C>A)
n.938C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
n.949C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.423+402C>A
c.153-476C>A
c.533C>A
n.863C>A
12g.8604814A>CCA383817392AICDAc.506T>G (p.Ile169Ser)
c.427+401T>G (n.427+401T>G)
c.157-477T>G (n.157-477T>G)
n.937T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.948T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.423+401T>G
c.153-477T>G
c.532T>G
n.862T>G
12g.8604814A>GCA383817394AICDAc.506T>C (p.Ile169Thr)
c.427+401T>C (n.427+401T>C)
c.157-477T>C (n.157-477T>C)
n.937T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.948T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.423+401T>C
c.153-477T>C
c.532T>C
n.862T>C
12g.8604814A>TCA383817396AICDAc.506T>A (p.Ile169Asn)
c.427+401T>A (n.427+401T>A)
c.157-477T>A (n.157-477T>A)
n.937T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.948T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.423+401T>A
c.153-477T>A
c.532T>A
n.862T>A
12g.8604815T>ACA383817398AICDAc.505A>T (p.Ile169Phe)
c.427+400A>T (n.427+400A>T)
c.157-478A>T (n.157-478A>T)
n.936A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.947A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.423+400A>T
c.153-478A>T
c.531A>T
n.861A>T
12g.8604815T>CCA383817400AICDAc.505A>G (p.Ile169Val)
c.427+400A>G (n.427+400A>G)
c.157-478A>G (n.157-478A>G)
n.936A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.947A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.423+400A>G
c.153-478A>G
c.531A>G
n.861A>G
 gnomAD v4
12g.8604815T>GCA383817402AICDAc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.427+400A>C (n.427+400A>C)
c.157-478A>C (n.157-478A>C)
n.936A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.947A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.423+400A>C
c.153-478A>C
c.531A>C
n.861A>C
12g.8604816G>ACA478291358AICDAc.504C>T (p.Arg168=)
c.427+399C>T (n.427+399C>T)
c.157-479C>T (n.157-479C>T)
n.935C>T
c.489C>T (p.Arg163=)
n.946C>T
c.519C>T (p.Arg173=)
c.567C>T (p.Arg189=)
c.534C>T (p.Arg178=)
c.423+399C>T
c.153-479C>T
c.530C>T
n.860C>T
12g.8604816G>CCA478291362AICDAc.504C>G (p.Arg168=)
c.427+399C>G (n.427+399C>G)
c.157-479C>G (n.157-479C>G)
n.935C>G
c.489C>G (p.Arg163=)
n.946C>G
c.519C>G (p.Arg173=)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.534C>G (p.Arg178=)
c.423+399C>G
c.153-479C>G
c.530C>G
n.860C>G
12g.8604816G>TCA478291360AICDAc.504C>A (p.Arg168=)
c.427+399C>A (n.427+399C>A)
c.157-479C>A (n.157-479C>A)
n.935C>A
c.489C>A (p.Arg163=)
n.946C>A
c.519C>A (p.Arg173=)
c.567C>A (p.Arg189=)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.423+399C>A
c.153-479C>A
c.530C>A
n.860C>A
12g.8604817C>ACA383817404AICDAc.503G>T (p.Arg168Leu)
c.427+398G>T (n.427+398G>T)
c.157-480G>T (n.157-480G>T)
n.934G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.945G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.423+398G>T
c.153-480G>T
c.529G>T
n.859G>T
12g.8604817C=CA2015109711AICDAc.503G= (p.Arg168=)
c.427+398G= (n.427+398G=)
c.157-480G= (n.157-480G=)
n.934G=
c.488G= (p.Arg163=)
n.945G=
c.518G= (p.Arg173=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.423+398G=
c.153-480G=
c.529G=
n.859G=
12g.8604817C>GCA383817405AICDAc.503G>C (p.Arg168Pro)
c.427+398G>C (n.427+398G>C)
c.157-480G>C (n.157-480G>C)
n.934G>C
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.945G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.423+398G>C
c.153-480G>C
c.529G>C
n.859G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604817C>TCA383817407AICDAc.503G>A (p.Arg168His)
c.427+398G>A (n.427+398G>A)
c.157-480G>A (n.157-480G>A)
n.934G>A
c.488G>A (p.Arg163His)
n.945G>A
c.518G>A (p.Arg173His)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.423+398G>A
c.153-480G>A
c.529G>A
n.859G>A
 gnomAD v4
12g.8604818G>ACA383817410AICDAc.502C>T (p.Arg168Cys)
c.427+397C>T (n.427+397C>T)
c.157-481C>T (n.157-481C>T)
n.933C>T
c.487C>T (p.Arg163Cys)
n.944C>T
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.423+397C>T
c.153-481C>T
c.528C>T
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604818G>CCA383817411AICDAc.502C>G (p.Arg168Gly)
c.427+397C>G (n.427+397C>G)
c.157-481C>G (n.157-481C>G)
n.933C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.944C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.423+397C>G
c.153-481C>G
c.528C>G
n.858C>G
12g.8604818G=CA2015109718AICDAc.502C= (p.Arg168=)
c.427+397C= (n.427+397C=)
c.157-481C= (n.157-481C=)
n.933C=
c.487C= (p.Arg163=)
n.944C=
c.517C= (p.Arg173=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.423+397C=
c.153-481C=
c.528C=
n.858C=
12g.8604818G>TCA383817414AICDAc.502C>A (p.Arg168Ser)
c.427+397C>A (n.427+397C>A)
c.157-481C>A (n.157-481C>A)
n.933C>A
c.487C>A (p.Arg163Ser)
n.944C>A
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.423+397C>A
c.153-481C>A
c.528C>A
n.858C>A
12g.8604819C>ACA478291371AICDAc.501G>T (p.Arg167=)
c.427+396G>T (n.427+396G>T)
c.157-482G>T (n.157-482G>T)
n.932G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.943G>T
c.516G>T (p.Arg172=)
c.564G>T (p.Arg188=)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.423+396G>T
c.153-482G>T
c.527G>T
n.857G>T
 gnomAD v4
12g.8604819C>GCA478291373AICDAc.501G>C (p.Arg167=)
c.427+396G>C (n.427+396G>C)
c.157-482G>C (n.157-482G>C)
n.932G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.943G>C
c.516G>C (p.Arg172=)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.423+396G>C
c.153-482G>C
c.527G>C
n.857G>C
12g.8604819C>TCA478291375AICDAc.501G>A (p.Arg167=)
c.427+396G>A (n.427+396G>A)
c.157-482G>A (n.157-482G>A)
n.932G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.943G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.423+396G>A
c.153-482G>A
c.527G>A
n.857G>A
 gnomAD v4
12g.8604820C>ACA383817418AICDAc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.427+395G>T (n.427+395G>T)
c.157-483G>T (n.157-483G>T)
n.931G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.942G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.423+395G>T
c.153-483G>T
c.526G>T
n.856G>T
12g.8604820C=CA2015109722AICDAc.500G= (p.Arg167=)
c.427+395G= (n.427+395G=)
c.157-483G= (n.157-483G=)
n.931G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.942G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.423+395G=
c.153-483G=
c.526G=
n.856G=
12g.8604820C>GCA383817415AICDAc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.427+395G>C (n.427+395G>C)
c.157-483G>C (n.157-483G>C)
n.931G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.942G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.423+395G>C
c.153-483G>C
c.526G>C
n.856G>C
12g.8604820C>TCA383817417AICDAc.500G>A (p.Arg167Gln)
c.427+395G>A (n.427+395G>A)
c.157-483G>A (n.157-483G>A)
n.931G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.942G>A
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.423+395G>A
c.153-483G>A
c.526G>A
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8604821G>ACA383817421AICDAc.499C>T (p.Arg167Trp)
c.427+394C>T (n.427+394C>T)
c.157-484C>T (n.157-484C>T)
n.930C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.941C>T
c.514C>T (p.Arg172Trp)
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c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.423+394C>T
c.153-484C>T
c.525C>T
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604821G>CCA383817422AICDAc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.427+394C>G (n.427+394C>G)
c.157-484C>G (n.157-484C>G)
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n.941C>G
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c.423+394C>G
c.153-484C>G
c.525C>G
n.855C>G
12g.8604821G=CA2015109725AICDAc.499C= (p.Arg167=)
c.427+394C= (n.427+394C=)
c.157-484C= (n.157-484C=)
n.930C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.941C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.423+394C=
c.153-484C=
c.525C=
n.855C=
12g.8604821G>TCA6434357AICDAc.499C>A (p.Arg167=)
c.427+394C>A (n.427+394C>A)
c.157-484C>A (n.157-484C>A)
n.930C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.941C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.423+394C>A
c.153-484C>A
c.525C>A
n.855C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604822A>CCA478291387AICDAc.498T>G (p.Leu166=)
c.427+393T>G (n.427+393T>G)
c.157-485T>G (n.157-485T>G)
n.929T>G
c.483T>G (p.Leu161=)
n.940T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.561T>G (p.Leu187=)
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c.423+393T>G
c.153-485T>G
c.524T>G
n.854T>G
12g.8604822A>GCA478291389AICDAc.498T>C (p.Leu166=)
c.427+393T>C (n.427+393T>C)
c.157-485T>C (n.157-485T>C)
n.929T>C
c.483T>C (p.Leu161=)
n.940T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.528T>C (p.Leu176=)
c.423+393T>C
c.153-485T>C
c.524T>C
n.854T>C
12g.8604822A>TCA478291391AICDAc.498T>A (p.Leu166=)
c.427+393T>A (n.427+393T>A)
c.157-485T>A (n.157-485T>A)
n.929T>A
c.483T>A (p.Leu161=)
n.940T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.528T>A (p.Leu176=)
c.423+393T>A
c.153-485T>A
c.524T>A
n.854T>A
12g.8604823A>CCA383817425AICDAc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.427+392T>G (n.427+392T>G)
c.157-486T>G (n.157-486T>G)
n.928T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.939T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.423+392T>G
c.153-486T>G
c.523T>G
n.853T>G
12g.8604823A>GCA383817427AICDAc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.427+392T>C (n.427+392T>C)
c.157-486T>C (n.157-486T>C)
n.928T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.939T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.423+392T>C
c.153-486T>C
c.523T>C
n.853T>C
12g.8604823A>TCA383817429AICDAc.497T>A (p.Leu166His)
c.427+392T>A (n.427+392T>A)
c.157-486T>A (n.157-486T>A)
n.928T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.939T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.423+392T>A
c.153-486T>A
c.523T>A
n.853T>A
12g.8604824G>ACA383817431AICDAc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.427+391C>T (n.427+391C>T)
c.157-487C>T (n.157-487C>T)
n.927C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.938C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.423+391C>T
c.153-487C>T
c.522C>T
n.852C>T
 COSMIC
12g.8604824G>CCA383817433AICDAc.496C>G (p.Leu166Val)
c.427+391C>G (n.427+391C>G)
c.157-487C>G (n.157-487C>G)
n.927C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.938C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.423+391C>G
c.153-487C>G
c.522C>G
n.852C>G
12g.8604824G>TCA383817434AICDAc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.427+391C>A (n.427+391C>A)
c.157-487C>A (n.157-487C>A)
n.927C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.938C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.423+391C>A
c.153-487C>A
c.522C>A
n.852C>A
12g.8604825C>ACA383817436AICDAc.495G>T (p.Gln165His)
c.427+390G>T (n.427+390G>T)
c.157-488G>T (n.157-488G>T)
n.926G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
n.937G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.423+390G>T
c.153-488G>T
c.521G>T
n.851G>T
 COSMIC
12g.8604825C>GCA383817438AICDAc.495G>C (p.Gln165His)
c.427+390G>C (n.427+390G>C)
c.157-488G>C (n.157-488G>C)
n.926G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
n.937G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.423+390G>C
c.153-488G>C
c.521G>C
n.851G>C
12g.8604825C>TCA478291399AICDAc.495G>A (p.Gln165=)
c.427+390G>A (n.427+390G>A)
c.157-488G>A (n.157-488G>A)
n.926G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
n.937G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.423+390G>A
c.153-488G>A
c.521G>A
n.851G>A
12g.8604826T>ACA383817447AICDAc.494A>T (p.Gln165Leu)
c.427+389A>T (n.427+389A>T)
c.157-489A>T (n.157-489A>T)
n.925A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.936A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.423+389A>T
c.153-489A>T
c.520A>T
n.850A>T
12g.8604826T>CCA383817444AICDAc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.427+389A>G (n.427+389A>G)
c.157-489A>G (n.157-489A>G)
n.925A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.936A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.423+389A>G
c.153-489A>G
c.520A>G
n.850A>G
12g.8604826T>GCA383817441AICDAc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.427+389A>C (n.427+389A>C)
c.157-489A>C (n.157-489A>C)
n.925A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.936A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.423+389A>C
c.153-489A>C
c.520A>C
n.850A>C
12g.8604827_8604849delCA2725486165AICDAc.472_494del (p.Asn158AlafsTer10)
c.427+367_427+389del (n.427+367_427+389del)
c.157-511_157-489del (n.157-511_157-489del)
n.903_925del
c.457_479del (p.Asn153AlafsTer10)
n.914_936del
c.487_509del (p.Asn163AlafsTer10)
c.535_557del (p.Asn179AlafsTer10)
c.502_524del (p.Asn168AlafsTer10)
c.423+367_423+389del
c.153-511_153-489del
c.498_520del
n.828_850del
 dbSNP
12g.8604827G>ACA383817449AICDAc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.427+388C>T (n.427+388C>T)
c.157-490C>T (n.157-490C>T)
n.924C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.935C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.423+388C>T
c.153-490C>T
c.519C>T
n.849C>T
12g.8604827G>CCA383817454AICDAc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.427+388C>G (n.427+388C>G)
c.157-490C>G (n.157-490C>G)
n.924C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.935C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.423+388C>G
c.153-490C>G
c.519C>G
n.849C>G
12g.8604827G>TCA383817452AICDAc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.427+388C>A (n.427+388C>A)
c.157-490C>A (n.157-490C>A)
n.924C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.935C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.423+388C>A
c.153-490C>A
c.519C>A
n.849C>A
12g.8604828T>ACA383817458AICDAc.492A>T (p.Arg164Ser)
c.427+387A>T (n.427+387A>T)
c.157-491A>T (n.157-491A>T)
n.923A>T
c.477A>T (p.Arg159Ser)
n.934A>T
c.507A>T (p.Arg169Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.522A>T (p.Arg174Ser)
c.423+387A>T
c.153-491A>T
c.518A>T
n.848A>T
12g.8604828T>CCA6434358AICDAc.492A>G (p.Arg164=)
c.427+387A>G (n.427+387A>G)
c.157-491A>G (n.157-491A>G)
n.923A>G
c.477A>G (p.Arg159=)
n.934A>G
c.507A>G (p.Arg169=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.522A>G (p.Arg174=)
c.423+387A>G
c.153-491A>G
c.518A>G
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604828T>GCA383817461AICDAc.492A>C (p.Arg164Ser)
c.427+387A>C (n.427+387A>C)
c.157-491A>C (n.157-491A>C)
n.923A>C
c.477A>C (p.Arg159Ser)
n.934A>C
c.507A>C (p.Arg169Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
c.423+387A>C
c.153-491A>C
c.518A>C
n.848A>C
12g.8604828T=CA2015109727AICDAc.492A= (p.Arg164=)
c.427+387A= (n.427+387A=)
c.157-491A= (n.157-491A=)
n.923A=
c.477A= (p.Arg159=)
n.934A=
c.507A= (p.Arg169=)
c.555A= (p.Arg185=)
c.522A= (p.Arg174=)
c.423+387A=
c.153-491A=
c.518A=
n.848A=
12g.8604829C>ACA383817464AICDAc.491G>T (p.Arg164Ile)
c.427+386G>T (n.427+386G>T)
c.157-492G>T (n.157-492G>T)
n.922G>T
c.476G>T (p.Arg159Ile)
n.933G>T
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.521G>T (p.Arg174Ile)
c.423+386G>T
c.153-492G>T
c.517G>T
n.847G>T
12g.8604829C=CA2015109729AICDAc.491G= (p.Arg164=)
c.427+386G= (n.427+386G=)
c.157-492G= (n.157-492G=)
n.922G=
c.476G= (p.Arg159=)
n.933G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.423+386G=
c.153-492G=
c.517G=
n.847G=
12g.8604829C>GCA383817466AICDAc.491G>C (p.Arg164Thr)
c.427+386G>C (n.427+386G>C)
c.157-492G>C (n.157-492G>C)
n.922G>C
c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.933G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.423+386G>C
c.153-492G>C
c.517G>C
n.847G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604829C>TCA383817468AICDAc.491G>A (p.Arg164Lys)
c.427+386G>A (n.427+386G>A)
c.157-492G>A (n.157-492G>A)
n.922G>A
c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.933G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.423+386G>A
c.153-492G>A
c.517G>A
n.847G>A
 dbSNP
12g.8604830T>ACA383817471AICDAc.490A>T (p.Arg164Ter)
c.427+385A>T (n.427+385A>T)
c.157-493A>T (n.157-493A>T)
n.921A>T
c.475A>T (p.Arg159Ter)
n.932A>T
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.520A>T (p.Arg174Ter)
c.423+385A>T
c.153-493A>T
c.516A>T
n.846A>T
12g.8604830T>CCA383817474AICDAc.490A>G (p.Arg164Gly)
c.427+385A>G (n.427+385A>G)
c.157-493A>G (n.157-493A>G)
n.921A>G
c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.932A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.423+385A>G
c.153-493A>G
c.516A>G
n.846A>G
12g.8604830T>GCA478291419AICDAc.490A>C (p.Arg164=)
c.427+385A>C (n.427+385A>C)
c.157-493A>C (n.157-493A>C)
n.921A>C
c.475A>C (p.Arg159=)
n.932A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.423+385A>C
c.153-493A>C
c.516A>C
n.846A>C
12g.8604831G>ACA478291421AICDAc.489C>T (p.Ser163=)
c.427+384C>T (n.427+384C>T)
c.157-494C>T (n.157-494C>T)
n.920C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.931C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.423+384C>T
c.153-494C>T
c.515C>T
n.845C>T
12g.8604831G>CCA478291426AICDAc.489C>G (p.Ser163=)
c.427+384C>G (n.427+384C>G)
c.157-494C>G (n.157-494C>G)
n.920C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
n.931C>G
c.504C>G (p.Ser168=)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.519C>G (p.Ser173=)
c.423+384C>G
c.153-494C>G
c.515C>G
n.845C>G
12g.8604831G>TCA478291424AICDAc.489C>A (p.Ser163=)
c.427+384C>A (n.427+384C>A)
c.157-494C>A (n.157-494C>A)
n.920C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
n.931C>A
c.504C>A (p.Ser168=)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.519C>A (p.Ser173=)
c.423+384C>A
c.153-494C>A
c.515C>A
n.845C>A
12g.8604832G>ACA383817477AICDAc.488C>T (p.Ser163Phe)
c.427+383C>T (n.427+383C>T)
c.157-495C>T (n.157-495C>T)
n.919C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.930C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.423+383C>T
c.153-495C>T
c.514C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
12g.8604832G>CCA383817479AICDAc.488C>G (p.Ser163Cys)
c.427+383C>G (n.427+383C>G)
c.157-495C>G (n.157-495C>G)
n.919C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.930C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.423+383C>G
c.153-495C>G
c.514C>G
n.844C>G
12g.8604832G>TCA383817483AICDAc.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.427+383C>A (n.427+383C>A)
c.157-495C>A (n.157-495C>A)
n.919C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.930C>A
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.423+383C>A
c.153-495C>A
c.514C>A
n.844C>A
12g.8604833A=CA2015109732AICDAc.487T= (p.Ser163=)
c.427+382T= (n.427+382T=)
c.157-496T= (n.157-496T=)
n.918T=
c.472T= (p.Ser158=)
n.929T=
c.502T= (p.Ser168=)
c.550T= (p.Ser184=)
c.517T= (p.Ser173=)
c.423+382T=
c.153-496T=
c.513T=
n.843T=
12g.8604833A>CCA6434359AICDAc.487T>G (p.Ser163Ala)
c.427+382T>G (n.427+382T>G)
c.157-496T>G (n.157-496T>G)
n.918T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.929T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.423+382T>G
c.153-496T>G
c.513T>G
n.843T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604833A>GCA383817487AICDAc.487T>C (p.Ser163Pro)
c.427+382T>C (n.427+382T>C)
c.157-496T>C (n.157-496T>C)
n.918T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.929T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.423+382T>C
c.153-496T>C
c.513T>C
n.843T>C
12g.8604833A>TCA383817484AICDAc.487T>A (p.Ser163Thr)
c.427+382T>A (n.427+382T>A)
c.157-496T>A (n.157-496T>A)
n.918T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.929T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.423+382T>A
c.153-496T>A
c.513T>A
n.843T>A
12g.8604834G>ACA478291437AICDAc.486C>T (p.Leu162=)
c.427+381C>T (n.427+381C>T)
c.157-497C>T (n.157-497C>T)
n.917C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
n.928C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.423+381C>T
c.153-497C>T
c.512C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
12g.8604834G>CCA478291439AICDAc.486C>G (p.Leu162=)
c.427+381C>G (n.427+381C>G)
c.157-497C>G (n.157-497C>G)
n.917C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
n.928C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.423+381C>G
c.153-497C>G
c.512C>G
n.842C>G
12g.8604834G>TCA478291441AICDAc.486C>A (p.Leu162=)
c.427+381C>A (n.427+381C>A)
c.157-497C>A (n.157-497C>A)
n.917C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
n.928C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.423+381C>A
c.153-497C>A
c.512C>A
n.842C>A
12g.8604835A>CCA383817493AICDAc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.427+380T>G (n.427+380T>G)
c.157-498T>G (n.157-498T>G)
n.916T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.927T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.423+380T>G
c.153-498T>G
c.511T>G
n.841T>G
12g.8604835A>GCA383817496AICDAc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.427+380T>C (n.427+380T>C)
c.157-498T>C (n.157-498T>C)
n.916T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.927T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.423+380T>C
c.153-498T>C
c.511T>C
n.841T>C
12g.8604835A>TCA383817502AICDAc.485T>A (p.Leu162His)
c.427+380T>A (n.427+380T>A)
c.157-498T>A (n.157-498T>A)
n.916T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.927T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.423+380T>A
c.153-498T>A
c.511T>A
n.841T>A
12g.8604836G>ACA6434360AICDAc.484C>T (p.Leu162Phe)
c.427+379C>T (n.427+379C>T)
c.157-499C>T (n.157-499C>T)
n.915C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.926C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.423+379C>T
c.153-499C>T
c.510C>T
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604836G>CCA383817506AICDAc.484C>G (p.Leu162Val)
c.427+379C>G (n.427+379C>G)
c.157-499C>G (n.157-499C>G)
n.915C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.926C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.423+379C>G
c.153-499C>G
c.510C>G
n.840C>G
12g.8604836G=CA2015109735AICDAc.484C= (p.Leu162=)
c.427+379C= (n.427+379C=)
c.157-499C= (n.157-499C=)
n.915C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.926C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.423+379C=
c.153-499C=
c.510C=
n.840C=
12g.8604836G>TCA383817509AICDAc.484C>A (p.Leu162Ile)
c.427+379C>A (n.427+379C>A)
c.157-499C>A (n.157-499C>A)
n.915C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.926C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.423+379C>A
c.153-499C>A
c.510C>A
n.840C>A
12g.8604837A>CCA478291466AICDAc.483T>G (p.Arg161=)
c.427+378T>G (n.427+378T>G)
c.157-500T>G (n.157-500T>G)
n.914T>G
c.468T>G (p.Arg156=)
n.925T>G
c.498T>G (p.Arg166=)
c.546T>G (p.Arg182=)
c.513T>G (p.Arg171=)
c.423+378T>G
c.153-500T>G
c.509T>G
n.839T>G
12g.8604837A>GCA478291468AICDAc.483T>C (p.Arg161=)
c.427+378T>C (n.427+378T>C)
c.157-500T>C (n.157-500T>C)
n.914T>C
c.468T>C (p.Arg156=)
n.925T>C
c.498T>C (p.Arg166=)
c.546T>C (p.Arg182=)
c.513T>C (p.Arg171=)
c.423+378T>C
c.153-500T>C
c.509T>C
n.839T>C
12g.8604837A>TCA478291470AICDAc.483T>A (p.Arg161=)
c.427+378T>A (n.427+378T>A)
c.157-500T>A (n.157-500T>A)
n.914T>A
c.468T>A (p.Arg156=)
n.925T>A
c.498T>A (p.Arg166=)
c.546T>A (p.Arg182=)
c.513T>A (p.Arg171=)
c.423+378T>A
c.153-500T>A
c.509T>A
n.839T>A
12g.8604837_8604838delCA2617496423AICDAc.482_483del (p.Arg161ProfsTer14)
c.427+377_427+378del (n.427+377_427+378del)
c.157-501_157-500del (n.157-501_157-500del)
n.913_914del
c.467_468del (p.Arg156ProfsTer14)
n.924_925del
c.497_498del (p.Arg166ProfsTer14)
c.545_546del (p.Arg182ProfsTer14)
c.512_513del (p.Arg171ProfsTer14)
c.423+377_423+378del
c.153-501_153-500del
c.508_509del
n.838_839del
 gnomAD v4
12g.8604838C>ACA383817512AICDAc.482G>T (p.Arg161Leu)
c.427+377G>T (n.427+377G>T)
c.157-501G>T (n.157-501G>T)
n.913G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.924G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.423+377G>T
c.153-501G>T
c.508G>T
n.838G>T
12g.8604838C=CA2015109738AICDAc.482G= (p.Arg161=)
c.427+377G= (n.427+377G=)
c.157-501G= (n.157-501G=)
n.913G=
c.467G= (p.Arg156=)
n.924G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.423+377G=
c.153-501G=
c.508G=
n.838G=
12g.8604838C>GCA383817515AICDAc.482G>C (p.Arg161Pro)
c.427+377G>C (n.427+377G>C)
c.157-501G>C (n.157-501G>C)
n.913G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.924G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.423+377G>C
c.153-501G>C
c.508G>C
n.838G>C
12g.8604838C>TCA383817517AICDAc.482G>A (p.Arg161His)
c.427+377G>A (n.427+377G>A)
c.157-501G>A (n.157-501G>A)
n.913G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
n.924G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.545G>A (p.Arg182His)
c.512G>A (p.Arg171His)
c.423+377G>A
c.153-501G>A
c.508G>A
n.838G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604839G>ACA6434361AICDAc.481C>T (p.Arg161Cys)
c.427+376C>T (n.427+376C>T)
c.157-502C>T (n.157-502C>T)
n.912C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.923C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
c.423+376C>T
c.153-502C>T
c.507C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604839G>CCA383817519AICDAc.481C>G (p.Arg161Gly)
c.427+376C>G (n.427+376C>G)
c.157-502C>G (n.157-502C>G)
n.912C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.923C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.423+376C>G
c.153-502C>G
c.507C>G
n.837C>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.8604839G=CA2015109741AICDAc.481C= (p.Arg161=)
c.427+376C= (n.427+376C=)
c.157-502C= (n.157-502C=)
n.912C=
c.466C= (p.Arg156=)
n.923C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.423+376C=
c.153-502C=
c.507C=
n.837C=
12g.8604839G>TCA383817522AICDAc.481C>A (p.Arg161Ser)
c.427+376C>A (n.427+376C>A)
c.157-502C>A (n.157-502C>A)
n.912C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.923C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
c.423+376C>A
c.153-502C>A
c.507C>A
n.837C>A
12g.8604840A>CCA478291482AICDAc.480T>G (p.Val160=)
c.427+375T>G (n.427+375T>G)
c.157-503T>G (n.157-503T>G)
n.911T>G
c.465T>G (p.Val155=)
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c.495T>G (p.Val165=)
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c.153-503T>G
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n.836T>G
12g.8604840A>GCA478291484AICDAc.480T>C (p.Val160=)
c.427+375T>C (n.427+375T>C)
c.157-503T>C (n.157-503T>C)
n.911T>C
c.465T>C (p.Val155=)
n.922T>C
c.495T>C (p.Val165=)
c.543T>C (p.Val181=)
c.510T>C (p.Val170=)
c.423+375T>C
c.153-503T>C
c.506T>C
n.836T>C
12g.8604840A>TCA478291486AICDAc.480T>A (p.Val160=)
c.427+375T>A (n.427+375T>A)
c.157-503T>A (n.157-503T>A)
n.911T>A
c.465T>A (p.Val155=)
n.922T>A
c.495T>A (p.Val165=)
c.543T>A (p.Val181=)
c.510T>A (p.Val170=)
c.423+375T>A
c.153-503T>A
c.506T>A
n.836T>A
12g.8604841A=CA2015109744AICDAc.479T= (p.Val160=)
c.427+374T= (n.427+374T=)
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c.464T= (p.Val155=)
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12g.8604841A>CCA383817531AICDAc.479T>G (p.Val160Gly)
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n.910T>G
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n.921T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
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c.509T>G (p.Val170Gly)
c.423+374T>G
c.153-504T>G
c.505T>G
n.835T>G
12g.8604841A>GCA383817528AICDAc.479T>C (p.Val160Ala)
c.427+374T>C (n.427+374T>C)
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n.921T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
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c.509T>C (p.Val170Ala)
c.423+374T>C
c.153-504T>C
c.505T>C
n.835T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604841A>TCA383817526AICDAc.479T>A (p.Val160Asp)
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n.921T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.423+374T>A
c.153-504T>A
c.505T>A
n.835T>A
12g.8604842C>ACA383817540AICDAc.478G>T (p.Val160Phe)
c.427+373G>T (n.427+373G>T)
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n.909G>T
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c.423+373G>T
c.153-505G>T
c.504G>T
n.834G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604842C=CA2015109746AICDAc.478G= (p.Val160=)
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c.463G= (p.Val155=)
n.920G=
c.493G= (p.Val165=)
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c.423+373G=
c.153-505G=
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n.834G=
12g.8604842C>GCA383817536AICDAc.478G>C (p.Val160Leu)
c.427+373G>C (n.427+373G>C)
c.157-505G>C (n.157-505G>C)
n.909G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.920G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.423+373G>C
c.153-505G>C
c.504G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
12g.8604842C>TCA383817539AICDAc.478G>A (p.Val160Ile)
c.427+373G>A (n.427+373G>A)
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c.463G>A (p.Val155Ile)
n.920G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.423+373G>A
c.153-505G>A
c.504G>A
n.834G>A
12g.8604843T>ACA478291496AICDAc.477A>T (p.Ser159=)
c.427+372A>T (n.427+372A>T)
c.157-506A>T (n.157-506A>T)
n.908A>T
c.462A>T (p.Ser154=)
n.919A>T
c.492A>T (p.Ser164=)
c.540A>T (p.Ser180=)
c.507A>T (p.Ser169=)
c.423+372A>T
c.153-506A>T
c.503A>T
n.833A>T
12g.8604843T>CCA478291500AICDAc.477A>G (p.Ser159=)
c.427+372A>G (n.427+372A>G)
c.157-506A>G (n.157-506A>G)
n.908A>G
c.462A>G (p.Ser154=)
n.919A>G
c.492A>G (p.Ser164=)
c.540A>G (p.Ser180=)
c.507A>G (p.Ser169=)
c.423+372A>G
c.153-506A>G
c.503A>G
n.833A>G
 gnomAD v4
12g.8604843T>GCA478291497AICDAc.477A>C (p.Ser159=)
c.427+372A>C (n.427+372A>C)
c.157-506A>C (n.157-506A>C)
n.908A>C
c.462A>C (p.Ser154=)
n.919A>C
c.492A>C (p.Ser164=)
c.540A>C (p.Ser180=)
c.507A>C (p.Ser169=)
c.423+372A>C
c.153-506A>C
c.503A>C
n.833A>C
12g.8604844G>ACA383817542AICDAc.476C>T (p.Ser159Leu)
c.427+371C>T (n.427+371C>T)
c.157-507C>T (n.157-507C>T)
n.907C>T
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.918C>T
c.491C>T (p.Ser164Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.423+371C>T
c.153-507C>T
c.502C>T
n.832C>T
 COSMIC
12g.8604844G>CCA383817545AICDAc.476C>G (p.Ser159Ter)
c.427+371C>G (n.427+371C>G)
c.157-507C>G (n.157-507C>G)
n.907C>G
c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.918C>G
c.491C>G (p.Ser164Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.423+371C>G
c.153-507C>G
c.502C>G
n.832C>G
12g.8604844G>TCA383817547AICDAc.476C>A (p.Ser159Ter)
c.427+371C>A (n.427+371C>A)
c.157-507C>A (n.157-507C>A)
n.907C>A
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.918C>A
c.491C>A (p.Ser164Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.423+371C>A
c.153-507C>A
c.502C>A
n.832C>A
12g.8604845A>CCA383817549AICDAc.475T>G (p.Ser159Ala)
c.427+370T>G (n.427+370T>G)
c.157-508T>G (n.157-508T>G)
n.906T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.917T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.423+370T>G
c.153-508T>G
c.501T>G
n.831T>G
12g.8604845A>GCA383817551AICDAc.475T>C (p.Ser159Pro)
c.427+370T>C (n.427+370T>C)
c.157-508T>C (n.157-508T>C)
n.906T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.917T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.423+370T>C
c.153-508T>C
c.501T>C
n.831T>C
12g.8604845A>TCA383817553AICDAc.475T>A (p.Ser159Thr)
c.427+370T>A (n.427+370T>A)
c.157-508T>A (n.157-508T>A)
n.906T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.917T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.423+370T>A
c.153-508T>A
c.501T>A
n.831T>A
12g.8604846A>CCA383817555AICDAc.474T>G (p.Asn158Lys)
c.427+369T>G (n.427+369T>G)
c.157-509T>G (n.157-509T>G)
n.905T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
n.916T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.423+369T>G
c.153-509T>G
c.500T>G
n.830T>G
12g.8604846A>GCA478291511AICDAc.474T>C (p.Asn158=)
c.427+369T>C (n.427+369T>C)
c.157-509T>C (n.157-509T>C)
n.905T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
n.916T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
c.537T>C (p.Asn179=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.423+369T>C
c.153-509T>C
c.500T>C
n.830T>C
12g.8604846A>TCA383817562AICDAc.474T>A (p.Asn158Lys)
c.427+369T>A (n.427+369T>A)
c.157-509T>A (n.157-509T>A)
n.905T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
n.916T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.423+369T>A
c.153-509T>A
c.500T>A
n.830T>A
12g.8604847T>ACA383817566AICDAc.473A>T (p.Asn158Ile)
c.427+368A>T (n.427+368A>T)
c.157-510A>T (n.157-510A>T)
n.904A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.915A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.423+368A>T
c.153-510A>T
c.499A>T
n.829A>T
12g.8604847T>CCA383817569AICDAc.473A>G (p.Asn158Ser)
c.427+368A>G (n.427+368A>G)
c.157-510A>G (n.157-510A>G)
n.904A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.915A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.423+368A>G
c.153-510A>G
c.499A>G
n.829A>G
12g.8604847T>GCA383817571AICDAc.473A>C (p.Asn158Thr)
c.427+368A>C (n.427+368A>C)
c.157-510A>C (n.157-510A>C)
n.904A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.915A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.423+368A>C
c.153-510A>C
c.499A>C
n.829A>C
12g.8604848T>ACA383817582AICDAc.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.427+367A>T (n.427+367A>T)
c.157-511A>T (n.157-511A>T)
n.903A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.914A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.423+367A>T
c.153-511A>T
c.498A>T
n.828A>T
12g.8604848T>CCA383817577AICDAc.472A>G (p.Asn158Asp)
c.427+367A>G (n.427+367A>G)
c.157-511A>G (n.157-511A>G)
n.903A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.914A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.423+367A>G
c.153-511A>G
c.498A>G
n.828A>G
12g.8604848T>GCA383817579AICDAc.472A>C (p.Asn158His)
c.427+367A>C (n.427+367A>C)
c.157-511A>C (n.157-511A>C)
n.903A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.914A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
c.535A>C (p.Asn179His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.423+367A>C
c.153-511A>C
c.498A>C
n.828A>C
12g.8604849T>ACA383817585AICDAc.471A>T (p.Glu157Asp)
c.427+366A>T (n.427+366A>T)
c.157-512A>T (n.157-512A>T)
n.902A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.913A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.423+366A>T
c.153-512A>T
c.497A>T
n.827A>T
12g.8604849T>CCA478291522AICDAc.471A>G (p.Glu157=)
c.427+366A>G (n.427+366A>G)
c.157-512A>G (n.157-512A>G)
n.902A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
n.913A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.423+366A>G
c.153-512A>G
c.497A>G
n.827A>G
12g.8604849T>GCA383817587AICDAc.471A>C (p.Glu157Asp)
c.427+366A>C (n.427+366A>C)
c.157-512A>C (n.157-512A>C)
n.902A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.913A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.423+366A>C
c.153-512A>C
c.497A>C
n.827A>C
12g.8604850T>ACA383817590AICDAc.470A>T (p.Glu157Val)
c.427+365A>T (n.427+365A>T)
c.157-513A>T (n.157-513A>T)
n.901A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.912A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.423+365A>T
c.153-513A>T
c.496A>T
n.826A>T
12g.8604850T>CCA383817593AICDAc.470A>G (p.Glu157Gly)
c.427+365A>G (n.427+365A>G)
c.157-513A>G (n.157-513A>G)
n.901A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.912A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.423+365A>G
c.153-513A>G
c.496A>G
n.826A>G
12g.8604850T>GCA383817596AICDAc.470A>C (p.Glu157Ala)
c.427+365A>C (n.427+365A>C)
c.157-513A>C (n.157-513A>C)
n.901A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.912A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.423+365A>C
c.153-513A>C
c.496A>C
n.826A>C
12g.8604851C>ACA383817599AICDAc.469G>T (p.Glu157Ter)
c.427+364G>T (n.427+364G>T)
c.157-514G>T (n.157-514G>T)
n.900G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.911G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.423+364G>T
c.153-514G>T
c.495G>T
n.825G>T
12g.8604851C>GCA383817601AICDAc.469G>C (p.Glu157Gln)
c.427+364G>C (n.427+364G>C)
c.157-514G>C (n.157-514G>C)
n.900G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.911G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.423+364G>C
c.153-514G>C
c.495G>C
n.825G>C
 gnomAD v4
12g.8604851C>TCA383817604AICDAc.469G>A (p.Glu157Lys)
c.427+364G>A (n.427+364G>A)
c.157-514G>A (n.157-514G>A)
n.900G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.911G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.423+364G>A
c.153-514G>A
c.495G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
12g.8604852A>CCA383817607AICDAc.468T>G (p.His156Gln)
c.427+363T>G (n.427+363T>G)
c.157-515T>G (n.157-515T>G)
n.899T>G
c.453T>G (p.His151Gln)
n.910T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
c.531T>G (p.His177Gln)
c.498T>G (p.His166Gln)
c.423+363T>G
c.153-515T>G
c.494T>G
n.824T>G
12g.8604852A>GCA478291535AICDAc.468T>C (p.His156=)
c.427+363T>C (n.427+363T>C)
c.157-515T>C (n.157-515T>C)
n.899T>C
c.453T>C (p.His151=)
n.910T>C
c.483T>C (p.His161=)
c.531T>C (p.His177=)
c.498T>C (p.His166=)
c.423+363T>C
c.153-515T>C
c.494T>C
n.824T>C
12g.8604852A>TCA383817609AICDAc.468T>A (p.His156Gln)
c.427+363T>A (n.427+363T>A)
c.157-515T>A (n.157-515T>A)
n.899T>A
c.453T>A (p.His151Gln)
n.910T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.498T>A (p.His166Gln)
c.423+363T>A
c.153-515T>A
c.494T>A
n.824T>A
12g.8604853T>ACA383817612AICDAc.467A>T (p.His156Leu)
c.427+362A>T (n.427+362A>T)
c.157-516A>T (n.157-516A>T)
n.898A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
n.909A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.423+362A>T
c.153-516A>T
c.493A>T
n.823A>T
12g.8604853T>CCA383817615AICDAc.467A>G (p.His156Arg)
c.427+362A>G (n.427+362A>G)
c.157-516A>G (n.157-516A>G)
n.898A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
n.909A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.423+362A>G
c.153-516A>G
c.493A>G
n.823A>G
 gnomAD v4
12g.8604853T>GCA383817618AICDAc.467A>C (p.His156Pro)
c.427+362A>C (n.427+362A>C)
c.157-516A>C (n.157-516A>C)
n.898A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
n.909A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.423+362A>C
c.153-516A>C
c.493A>C
n.823A>C
12g.8604854G>ACA383817621AICDAc.466C>T (p.His156Tyr)
c.427+361C>T (n.427+361C>T)
c.157-517C>T (n.157-517C>T)
n.897C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.908C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.423+361C>T
c.153-517C>T
c.492C>T
n.822C>T
 ClinVar
12g.8604854G>CCA383817624AICDAc.466C>G (p.His156Asp)
c.427+361C>G (n.427+361C>G)
c.157-517C>G (n.157-517C>G)
n.897C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
n.908C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
c.423+361C>G
c.153-517C>G
c.492C>G
n.822C>G
12g.8604854G>TCA383817619AICDAc.466C>A (p.His156Asn)
c.427+361C>A (n.427+361C>A)
c.157-517C>A (n.157-517C>A)
n.897C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
n.908C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
c.423+361C>A
c.153-517C>A
c.492C>A
n.822C>A
12g.8604855C>ACA478291547AICDAc.465G>T (p.Leu155=)
c.427+360G>T (n.427+360G>T)
c.157-518G>T (n.157-518G>T)
n.896G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.907G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.423+360G>T
c.153-518G>T
c.491G>T
n.821G>T
12g.8604855C=CA2015109748AICDAc.465G= (p.Leu155=)
c.427+360G= (n.427+360G=)
c.157-518G= (n.157-518G=)
n.896G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.907G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.423+360G=
c.153-518G=
c.491G=
n.821G=
12g.8604855C>GCA478291549AICDAc.465G>C (p.Leu155=)
c.427+360G>C (n.427+360G>C)
c.157-518G>C (n.157-518G>C)
n.896G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.907G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.423+360G>C
c.153-518G>C
c.491G>C
n.821G>C
12g.8604855C>TCA478291551AICDAc.465G>A (p.Leu155=)
c.427+360G>A (n.427+360G>A)
c.157-518G>A (n.157-518G>A)
n.896G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.907G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.423+360G>A
c.153-518G>A
c.491G>A
n.821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604856A>CCA383817627AICDAc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.427+359T>G (n.427+359T>G)
c.157-519T>G (n.157-519T>G)
n.895T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.906T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.423+359T>G
c.153-519T>G
c.490T>G
n.820T>G
12g.8604856A>GCA383817631AICDAc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.427+359T>C (n.427+359T>C)
c.157-519T>C (n.157-519T>C)
n.895T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.906T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.423+359T>C
c.153-519T>C
c.490T>C
n.820T>C
 gnomAD v4
12g.8604856A>TCA383817629AICDAc.464T>A (p.Leu155Gln)
c.427+359T>A (n.427+359T>A)
c.157-519T>A (n.157-519T>A)
n.895T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.906T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.423+359T>A
c.153-519T>A
c.490T>A
n.820T>A
12g.8604857G>ACA478291558AICDAc.463C>T (p.Leu155=)
c.427+358C>T (n.427+358C>T)
c.157-520C>T (n.157-520C>T)
n.894C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.905C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.423+358C>T
c.153-520C>T
c.489C>T
n.819C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604857G>CCA383817635AICDAc.463C>G (p.Leu155Val)
c.427+358C>G (n.427+358C>G)
c.157-520C>G (n.157-520C>G)
n.894C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.905C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.423+358C>G
c.153-520C>G
c.489C>G
n.819C>G
12g.8604857G=CA2015109751AICDAc.463C= (p.Leu155=)
c.427+358C= (n.427+358C=)
c.157-520C= (n.157-520C=)
n.894C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.905C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.423+358C=
c.153-520C=
c.489C=
n.819C=
12g.8604857G>TCA383817637AICDAc.463C>A (p.Leu155Met)
c.427+358C>A (n.427+358C>A)
c.157-520C>A (n.157-520C>A)
n.894C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.905C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.423+358C>A
c.153-520C>A
c.489C>A
n.819C>A
12g.8604858C>ACA478291562AICDAc.462G>T (p.Gly154=)
c.427+357G>T (n.427+357G>T)
c.157-521G>T (n.157-521G>T)
n.893G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
n.904G>T
c.477G>T (p.Gly159=)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.423+357G>T
c.153-521G>T
c.488G>T
n.818G>T
12g.8604858C>GCA478291564AICDAc.462G>C (p.Gly154=)
c.427+357G>C (n.427+357G>C)
c.157-521G>C (n.157-521G>C)
n.893G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
n.904G>C
c.477G>C (p.Gly159=)
c.525G>C (p.Gly175=)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.423+357G>C
c.153-521G>C
c.488G>C
n.818G>C
12g.8604858C>TCA478291565AICDAc.462G>A (p.Gly154=)
c.427+357G>A (n.427+357G>A)
c.157-521G>A (n.157-521G>A)
n.893G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
n.904G>A
c.477G>A (p.Gly159=)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.423+357G>A
c.153-521G>A
c.488G>A
n.818G>A
 gnomAD v4
12g.8604859C>ACA383817640AICDAc.461G>T (p.Gly154Val)
c.427+356G>T (n.427+356G>T)
c.157-522G>T (n.157-522G>T)
n.892G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.903G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.423+356G>T
c.153-522G>T
c.487G>T
n.817G>T
12g.8604859C>GCA383817642AICDAc.461G>C (p.Gly154Ala)
c.427+356G>C (n.427+356G>C)
c.157-522G>C (n.157-522G>C)
n.892G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.903G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.423+356G>C
c.153-522G>C
c.487G>C
n.817G>C
12g.8604859C>TCA383817645AICDAc.461G>A (p.Gly154Glu)
c.427+356G>A (n.427+356G>A)
c.157-522G>A (n.157-522G>A)
n.892G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.903G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.423+356G>A
c.153-522G>A
c.487G>A
n.817G>A
12g.8604860C>ACA383817648AICDAc.460G>T (p.Gly154Trp)
c.427+355G>T (n.427+355G>T)
c.157-523G>T (n.157-523G>T)
n.891G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.902G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.423+355G>T
c.153-523G>T
c.486G>T
n.816G>T
12g.8604860C>GCA383817651AICDAc.460G>C (p.Gly154Arg)
c.427+355G>C (n.427+355G>C)
c.157-523G>C (n.157-523G>C)
n.891G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.902G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.423+355G>C
c.153-523G>C
c.486G>C
n.816G>C
 gnomAD v4
12g.8604860C>TCA383817653AICDAc.460G>A (p.Gly154Arg)
c.427+355G>A (n.427+355G>A)
c.157-523G>A (n.157-523G>A)
n.891G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.902G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.423+355G>A
c.153-523G>A
c.486G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
12g.8604861T>ACA383817656AICDAc.459A>T (p.Glu153Asp)
c.427+354A>T (n.427+354A>T)
c.157-524A>T (n.157-524A>T)
n.890A>T
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.901A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.423+354A>T
c.153-524A>T
c.485A>T
n.815A>T
12g.8604861T>CCA478291573AICDAc.459A>G (p.Glu153=)
c.427+354A>G (n.427+354A>G)
c.157-524A>G (n.157-524A>G)
n.890A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
n.901A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.423+354A>G
c.153-524A>G
c.485A>G
n.815A>G
12g.8604861T>GCA383817658AICDAc.459A>C (p.Glu153Asp)
c.427+354A>C (n.427+354A>C)
c.157-524A>C (n.157-524A>C)
n.890A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.901A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.423+354A>C
c.153-524A>C
c.485A>C
n.815A>C
12g.8604862T>ACA383817662AICDAc.458A>T (p.Glu153Val)
c.427+353A>T (n.427+353A>T)
c.157-525A>T (n.157-525A>T)
n.889A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.900A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.423+353A>T
c.153-525A>T
c.484A>T
n.814A>T
12g.8604862T>CCA383817663AICDAc.458A>G (p.Glu153Gly)
c.427+353A>G (n.427+353A>G)
c.157-525A>G (n.157-525A>G)
n.889A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.900A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.423+353A>G
c.153-525A>G
c.484A>G
n.814A>G
12g.8604862T>GCA383817665AICDAc.458A>C (p.Glu153Ala)
c.427+353A>C (n.427+353A>C)
c.157-525A>C (n.157-525A>C)
n.889A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.900A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.423+353A>C
c.153-525A>C
c.484A>C
n.814A>C
12g.8604863C>ACA383817668AICDAc.457G>T (p.Glu153Ter)
c.427+352G>T (n.427+352G>T)
c.157-526G>T (n.157-526G>T)
n.888G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.899G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.423+352G>T
c.153-526G>T
c.483G>T
n.813G>T
12g.8604863C>GCA383817673AICDAc.457G>C (p.Glu153Gln)
c.427+352G>C (n.427+352G>C)
c.157-526G>C (n.157-526G>C)
n.888G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.899G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.423+352G>C
c.153-526G>C
c.483G>C
n.813G>C
12g.8604863C>TCA383817671AICDAc.457G>A (p.Glu153Lys)
c.427+352G>A (n.427+352G>A)
c.157-526G>A (n.157-526G>A)
n.888G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.899G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.423+352G>A
c.153-526G>A
c.483G>A
n.813G>A
 COSMIC
12g.8604864C>ACA383817676AICDAc.456G>T (p.Trp152Cys)
c.427+351G>T (n.427+351G>T)
c.157-527G>T (n.157-527G>T)
n.887G>T
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.898G>T
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.423+351G>T
c.153-527G>T
c.482G>T
n.812G>T
 gnomAD v4
12g.8604864C>GCA383817679AICDAc.456G>C (p.Trp152Cys)
c.427+351G>C (n.427+351G>C)
c.157-527G>C (n.157-527G>C)
n.887G>C
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.898G>C
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.423+351G>C
c.153-527G>C
c.482G>C
n.812G>C
12g.8604864C>TCA383817681AICDAc.456G>A (p.Trp152Ter)
c.427+351G>A (n.427+351G>A)
c.157-527G>A (n.157-527G>A)
n.887G>A
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.898G>A
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.423+351G>A
c.153-527G>A
c.482G>A
n.812G>A
12g.8604865C>ACA383817684AICDAc.455G>T (p.Trp152Leu)
c.427+350G>T (n.427+350G>T)
c.157-528G>T (n.157-528G>T)
n.886G>T
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.897G>T
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.423+350G>T
c.153-528G>T
c.481G>T
n.811G>T
12g.8604865C>GCA383817686AICDAc.455G>C (p.Trp152Ser)
c.427+350G>C (n.427+350G>C)
c.157-528G>C (n.157-528G>C)
n.886G>C
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.897G>C
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.423+350G>C
c.153-528G>C
c.481G>C
n.811G>C
12g.8604865C>TCA383817689AICDAc.455G>A (p.Trp152Ter)
c.427+350G>A (n.427+350G>A)
c.157-528G>A (n.157-528G>A)
n.886G>A
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.897G>A
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.423+350G>A
c.153-528G>A
c.481G>A
n.811G>A
12g.8604866A>CCA383817691AICDAc.454T>G (p.Trp152Gly)
c.427+349T>G (n.427+349T>G)
c.157-529T>G (n.157-529T>G)
n.885T>G
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.896T>G
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.423+349T>G
c.153-529T>G
c.480T>G
n.810T>G
12g.8604866A>GCA383817692AICDAc.454T>C (p.Trp152Arg)
c.427+349T>C (n.427+349T>C)
c.157-529T>C (n.157-529T>C)
n.885T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.896T>C
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.423+349T>C
c.153-529T>C
c.480T>C
n.810T>C
 gnomAD v4
12g.8604866A>TCA383817694AICDAc.454T>A (p.Trp152Arg)
c.427+349T>A (n.427+349T>A)
c.157-529T>A (n.157-529T>A)
n.885T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.896T>A
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.423+349T>A
c.153-529T>A
c.480T>A
n.810T>A
12g.8604867G>ACA478291596AICDAc.453C>T (p.Ala151=)
c.427+348C>T (n.427+348C>T)
c.157-530C>T (n.157-530C>T)
n.884C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
n.895C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.516C>T (p.Ala172=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.423+348C>T
c.153-530C>T
c.479C>T
n.809C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8604867G>CCA478291598AICDAc.453C>G (p.Ala151=)
c.427+348C>G (n.427+348C>G)
c.157-530C>G (n.157-530C>G)
n.884C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
n.895C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.516C>G (p.Ala172=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.423+348C>G
c.153-530C>G
c.479C>G
n.809C>G
12g.8604867G>TCA478291600AICDAc.453C>A (p.Ala151=)
c.427+348C>A (n.427+348C>A)
c.157-530C>A (n.157-530C>A)
n.884C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
n.895C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.516C>A (p.Ala172=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.423+348C>A
c.153-530C>A
c.479C>A
n.809C>A
12g.8604868G>ACA383817709AICDAc.452C>T (p.Ala151Val)
c.427+347C>T (n.427+347C>T)
c.157-531C>T (n.157-531C>T)
n.883C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.894C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.423+347C>T
c.153-531C>T
c.478C>T
n.808C>T
12g.8604868G>CCA383817706AICDAc.452C>G (p.Ala151Gly)
c.427+347C>G (n.427+347C>G)
c.157-531C>G (n.157-531C>G)
n.883C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.894C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.423+347C>G
c.153-531C>G
c.478C>G
n.808C>G
12g.8604868G>TCA383817703AICDAc.452C>A (p.Ala151Asp)
c.427+347C>A (n.427+347C>A)
c.157-531C>A (n.157-531C>A)
n.883C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.894C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.423+347C>A
c.153-531C>A
c.478C>A
n.808C>A
12g.8604869C>ACA383817713AICDAc.451G>T (p.Ala151Ser)
c.427+346G>T (n.427+346G>T)
c.157-532G>T (n.157-532G>T)
n.882G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.893G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.423+346G>T
c.153-532G>T
c.477G>T
n.807G>T
12g.8604869C>GCA383817716AICDAc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.427+346G>C (n.427+346G>C)
c.157-532G>C (n.157-532G>C)
n.882G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.893G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.423+346G>C
c.153-532G>C
c.477G>C
n.807G>C
 gnomAD v4
12g.8604869C>TCA383817718AICDAc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.427+346G>A (n.427+346G>A)
c.157-532G>A (n.157-532G>A)
n.882G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.893G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.423+346G>A
c.153-532G>A
c.477G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
12g.8604870T>ACA383817720AICDAc.450A>T (p.Lys150Asn)
c.427+345A>T (n.427+345A>T)
c.157-533A>T (n.157-533A>T)
n.881A>T
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.892A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.423+345A>T
c.153-533A>T
c.476A>T
n.806A>T
12g.8604870T>CCA478291612AICDAc.450A>G (p.Lys150=)
c.427+345A>G (n.427+345A>G)
c.157-533A>G (n.157-533A>G)
n.881A>G
c.435A>G (p.Lys145=)
n.892A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.480A>G (p.Lys160=)
c.423+345A>G
c.153-533A>G
c.476A>G
n.806A>G
12g.8604870T>GCA383817722AICDAc.450A>C (p.Lys150Asn)
c.427+345A>C (n.427+345A>C)
c.157-533A>C (n.157-533A>C)
n.881A>C
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.892A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.423+345A>C
c.153-533A>C
c.476A>C
n.806A>C
12g.8604871T>ACA383817724AICDAc.449A>T (p.Lys150Ile)
c.427+344A>T (n.427+344A>T)
c.157-534A>T (n.157-534A>T)
n.880A>T
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.891A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.423+344A>T
c.153-534A>T
c.475A>T
n.805A>T
12g.8604871T>CCA383817727AICDAc.449A>G (p.Lys150Arg)
c.427+344A>G (n.427+344A>G)
c.157-534A>G (n.157-534A>G)
n.880A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.891A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.423+344A>G
c.153-534A>G
c.475A>G
n.805A>G
12g.8604871T>GCA383817730AICDAc.449A>C (p.Lys150Thr)
c.427+344A>C (n.427+344A>C)
c.157-534A>C (n.157-534A>C)
n.880A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.891A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.423+344A>C
c.153-534A>C
c.475A>C
n.805A>C
12g.8604872T>ACA383817733AICDAc.448A>T (p.Lys150Ter)
c.427+343A>T (n.427+343A>T)
c.157-535A>T (n.157-535A>T)
n.879A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.890A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.423+343A>T
c.153-535A>T
c.474A>T
n.804A>T
12g.8604872T>CCA383817736AICDAc.448A>G (p.Lys150Glu)
c.427+343A>G (n.427+343A>G)
c.157-535A>G (n.157-535A>G)
n.879A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.890A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.423+343A>G
c.153-535A>G
c.474A>G
n.804A>G
12g.8604872T>GCA383817747AICDAc.448A>C (p.Lys150Gln)
c.427+343A>C (n.427+343A>C)
c.157-535A>C (n.157-535A>C)
n.879A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.890A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.423+343A>C
c.153-535A>C
c.474A>C
n.804A>C
12g.8604873G>ACA478291626AICDAc.447C>T (p.Phe149=)
c.427+342C>T (n.427+342C>T)
c.157-536C>T (n.157-536C>T)
n.878C>T
c.432C>T (p.Phe144=)
n.889C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.423+342C>T
c.153-536C>T
c.473C>T
n.803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604873G>CCA383817754AICDAc.447C>G (p.Phe149Leu)
c.427+342C>G (n.427+342C>G)
c.157-536C>G (n.157-536C>G)
n.878C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.889C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.423+342C>G
c.153-536C>G
c.473C>G
n.803C>G
12g.8604873G=CA2015109755AICDAc.447C= (p.Phe149=)
c.427+342C= (n.427+342C=)
c.157-536C= (n.157-536C=)
n.878C=
c.432C= (p.Phe144=)
n.889C=
c.462C= (p.Phe154=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.423+342C=
c.153-536C=
c.473C=
n.803C=
12g.8604873G>TCA383817755AICDAc.447C>A (p.Phe149Leu)
c.427+342C>A (n.427+342C>A)
c.157-536C>A (n.157-536C>A)
n.878C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.889C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.423+342C>A
c.153-536C>A
c.473C>A
n.803C>A
12g.8604873_8604874delinsGACA2015109754AICDAc.446_447delinsTC (p.Phe149=)
c.427+341_427+342delinsTC (n.427+341_427+342delinsTC)
c.157-537_157-536delinsTC (n.157-537_157-536delinsTC)
n.877_878delinsTC
c.431_432delinsTC (p.Phe144=)
n.888_889delinsTC
c.461_462delinsTC (p.Phe154=)
c.509_510delinsTC (p.Phe170=)
c.476_477delinsTC (p.Phe159=)
c.423+341_423+342delinsTC
c.153-537_153-536delinsTC
c.472_473delinsTC
n.802_803delinsTC
12g.8604874A>CCA383817764AICDAc.446T>G (p.Phe149Cys)
c.427+341T>G (n.427+341T>G)
c.157-537T>G (n.157-537T>G)
n.877T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.888T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.423+341T>G
c.153-537T>G
c.472T>G
n.802T>G
12g.8604874A>GCA383817757AICDAc.446T>C (p.Phe149Ser)
c.427+341T>C (n.427+341T>C)
c.157-537T>C (n.157-537T>C)
n.877T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.888T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.423+341T>C
c.153-537T>C
c.472T>C
n.802T>C
 gnomAD v4
12g.8604874A>TCA383817760AICDAc.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.427+341T>A (n.427+341T>A)
c.157-537T>A (n.157-537T>A)
n.877T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.888T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.423+341T>A
c.153-537T>A
c.472T>A
n.802T>A
12g.8604876delCA919018833AICDAc.446del (p.Phe149SerfsTer?)
c.427+341del (n.427+341del)
c.157-537del (n.157-537del)
n.877del
c.431del (p.Phe144SerfsTer?)
n.888del
c.461del (p.Phe154SerfsTer?)
c.509del (p.Phe170SerfsTer?)
c.476del (p.Phe159SerfsTer?)
c.423+341del
c.153-537del
c.472del
n.802del
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604875A>CCA383817767AICDAc.445T>G (p.Phe149Val)
c.427+340T>G (n.427+340T>G)
c.157-538T>G (n.157-538T>G)
n.876T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.887T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.423+340T>G
c.153-538T>G
c.471T>G
n.801T>G
12g.8604875A>GCA383817770AICDAc.445T>C (p.Phe149Leu)
c.427+340T>C (n.427+340T>C)
c.157-538T>C (n.157-538T>C)
n.876T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.887T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.423+340T>C
c.153-538T>C
c.471T>C
n.801T>C
12g.8604875A>TCA383817773AICDAc.445T>A (p.Phe149Ile)
c.427+340T>A (n.427+340T>A)
c.157-538T>A (n.157-538T>A)
n.876T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.887T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.423+340T>A
c.153-538T>A
c.471T>A
n.801T>A
12g.8604876A>CCA478291638AICDAc.444T>G (p.Thr148=)
c.427+339T>G (n.427+339T>G)
c.157-539T>G (n.157-539T>G)
n.875T>G
c.429T>G (p.Thr143=)
n.886T>G
c.459T>G (p.Thr153=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.423+339T>G
c.153-539T>G
c.470T>G
n.800T>G
12g.8604876A>GCA478291639AICDAc.444T>C (p.Thr148=)
c.427+339T>C (n.427+339T>C)
c.157-539T>C (n.157-539T>C)
n.875T>C
c.429T>C (p.Thr143=)
n.886T>C
c.459T>C (p.Thr153=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.423+339T>C
c.153-539T>C
c.470T>C
n.800T>C
12g.8604876A>TCA478291640AICDAc.444T>A (p.Thr148=)
c.427+339T>A (n.427+339T>A)
c.157-539T>A (n.157-539T>A)
n.875T>A
c.429T>A (p.Thr143=)
n.886T>A
c.459T>A (p.Thr153=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.423+339T>A
c.153-539T>A
c.470T>A
n.800T>A
12g.8604877G>ACA383817775AICDAc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.427+338C>T (n.427+338C>T)
c.157-540C>T (n.157-540C>T)
n.874C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.885C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.423+338C>T
c.153-540C>T
c.469C>T
n.799C>T
12g.8604877G>CCA383817777AICDAc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.427+338C>G (n.427+338C>G)
c.157-540C>G (n.157-540C>G)
n.874C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.885C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.423+338C>G
c.153-540C>G
c.469C>G
n.799C>G
 dbSNP
12g.8604877G=CA2015109759AICDAc.443C= (p.Thr148=)
c.427+338C= (n.427+338C=)
c.157-540C= (n.157-540C=)
n.874C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.885C=
c.458C= (p.Thr153=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.423+338C=
c.153-540C=
c.469C=
n.799C=
12g.8604877G>TCA383817779AICDAc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.427+338C>A (n.427+338C>A)
c.157-540C>A (n.157-540C>A)
n.874C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.885C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.423+338C>A
c.153-540C>A
c.469C>A
n.799C>A
12g.8604878T>ACA383817782AICDAc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.427+337A>T (n.427+337A>T)
c.157-541A>T (n.157-541A>T)
n.873A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.884A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.423+337A>T
c.153-541A>T
c.468A>T
n.798A>T
 gnomAD v4
12g.8604878T>CCA383817784AICDAc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.427+337A>G (n.427+337A>G)
c.157-541A>G (n.157-541A>G)
n.873A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.884A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.423+337A>G
c.153-541A>G
c.468A>G
n.798A>G
 gnomAD v4
12g.8604878T>GCA383817787AICDAc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.427+337A>C (n.427+337A>C)
c.157-541A>C (n.157-541A>C)
n.873A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.884A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.423+337A>C
c.153-541A>C
c.468A>C
n.798A>C
12g.8604881_8604884delCA2617496424AICDAc.439_442del (p.Arg147LeufsTer?)
c.427+334_427+337del (n.427+334_427+337del)
c.157-544_157-541del (n.157-544_157-541del)
n.870_873del
c.424_427del (p.Arg142LeufsTer?)
n.881_884del
c.454_457del (p.Arg152LeufsTer?)
c.502_505del (p.Arg168LeufsTer?)
c.469_472del (p.Arg157LeufsTer?)
c.423+334_423+337del
c.153-544_153-541del
c.465_468del
n.795_798del
 gnomAD v4
12g.8604879T>ACA383817789AICDAc.441A>T (p.Arg147Ser)
c.427+336A>T (n.427+336A>T)
c.157-542A>T (n.157-542A>T)
n.872A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.883A>T
c.456A>T (p.Arg152Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
c.423+336A>T
c.153-542A>T
c.467A>T
n.797A>T
12g.8604879T>CCA478291651AICDAc.441A>G (p.Arg147=)
c.427+336A>G (n.427+336A>G)
c.157-542A>G (n.157-542A>G)
n.872A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
n.883A>G
c.456A>G (p.Arg152=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.423+336A>G
c.153-542A>G
c.467A>G
n.797A>G
 dbSNP
12g.8604879T>GCA383817792AICDAc.441A>C (p.Arg147Ser)
c.427+336A>C (n.427+336A>C)
c.157-542A>C (n.157-542A>C)
n.872A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.883A>C
c.456A>C (p.Arg152Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
c.423+336A>C
c.153-542A>C
c.467A>C
n.797A>C
12g.8604880C>ACA383817799AICDAc.440G>T (p.Arg147Ile)
c.427+335G>T (n.427+335G>T)
c.157-543G>T (n.157-543G>T)
n.871G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.882G>T
c.455G>T (p.Arg152Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
c.423+335G>T
c.153-543G>T
c.466G>T
n.796G>T
 ClinVar COSMIC
12g.8604880C>GCA383817797AICDAc.440G>C (p.Arg147Thr)
c.427+335G>C (n.427+335G>C)
c.157-543G>C (n.157-543G>C)
n.871G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.882G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.423+335G>C
c.153-543G>C
c.466G>C
n.796G>C
12g.8604880C>TCA383817796AICDAc.440G>A (p.Arg147Lys)
c.427+335G>A (n.427+335G>A)
c.157-543G>A (n.157-543G>A)
n.871G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.882G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.423+335G>A
c.153-543G>A
c.466G>A
n.796G>A
 COSMIC
12g.8604881T>ACA383817804AICDAc.439A>T (p.Arg147Ter)
c.427+334A>T (n.427+334A>T)
c.157-544A>T (n.157-544A>T)
n.870A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.881A>T
c.454A>T (p.Arg152Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
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c.423+334A>T
c.153-544A>T
c.465A>T
n.795A>T
12g.8604881T>CCA383817806AICDAc.439A>G (p.Arg147Gly)
c.427+334A>G (n.427+334A>G)
c.157-544A>G (n.157-544A>G)
n.870A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.881A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.423+334A>G
c.153-544A>G
c.465A>G
n.795A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604881T>GCA478291660AICDAc.439A>C (p.Arg147=)
c.427+334A>C (n.427+334A>C)
c.157-544A>C (n.157-544A>C)
n.870A>C
c.424A>C (p.Arg142=)
n.881A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.469A>C (p.Arg157=)
c.423+334A>C
c.153-544A>C
c.465A>C
n.795A>C
12g.8604881T=CA2015109761AICDAc.439A= (p.Arg147=)
c.427+334A= (n.427+334A=)
c.157-544A= (n.157-544A=)
n.870A=
c.424A= (p.Arg142=)
n.881A=
c.454A= (p.Arg152=)
c.502A= (p.Arg168=)
c.469A= (p.Arg157=)
c.423+334A=
c.153-544A=
c.465A=
n.795A=
12g.8604882T>ACA383817810AICDAc.438A>T (p.Glu146Asp)
c.427+333A>T (n.427+333A>T)
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n.869A>T
c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.880A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
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c.423+333A>T
c.153-545A>T
c.464A>T
n.794A>T
 COSMIC
12g.8604882T>CCA6434362AICDAc.438A>G (p.Glu146=)
c.427+333A>G (n.427+333A>G)
c.157-545A>G (n.157-545A>G)
n.869A>G
c.423A>G (p.Glu141=)
n.880A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.423+333A>G
c.153-545A>G
c.464A>G
n.794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604882T>GCA383817812AICDAc.438A>C (p.Glu146Asp)
c.427+333A>C (n.427+333A>C)
c.157-545A>C (n.157-545A>C)
n.869A>C
c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.880A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.423+333A>C
c.153-545A>C
c.464A>C
n.794A>C
12g.8604882T=CA2015109763AICDAc.438A= (p.Glu146=)
c.427+333A= (n.427+333A=)
c.157-545A= (n.157-545A=)
n.869A=
c.423A= (p.Glu141=)
n.880A=
c.453A= (p.Glu151=)
c.501A= (p.Glu167=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.423+333A=
c.153-545A=
c.464A=
n.794A=
12g.8604883T>ACA383817813AICDAc.437A>T (p.Glu146Val)
c.427+332A>T (n.427+332A>T)
c.157-546A>T (n.157-546A>T)
n.868A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.879A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.423+332A>T
c.153-546A>T
c.463A>T
n.793A>T
12g.8604883T>CCA383817816AICDAc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.427+332A>G (n.427+332A>G)
c.157-546A>G (n.157-546A>G)
n.868A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.879A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.423+332A>G
c.153-546A>G
c.463A>G
n.793A>G
12g.8604883T>GCA383817814AICDAc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.427+332A>C (n.427+332A>C)
c.157-546A>C (n.157-546A>C)
n.868A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.879A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.423+332A>C
c.153-546A>C
c.463A>C
n.793A>C
12g.8604884C>ACA383817820AICDAc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.427+331G>T (n.427+331G>T)
c.157-547G>T (n.157-547G>T)
n.867G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.878G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.423+331G>T
c.153-547G>T
c.462G>T
n.792G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604884C=CA2015109767AICDAc.436G= (p.Glu146=)
c.427+331G= (n.427+331G=)
c.157-547G= (n.157-547G=)
n.867G=
c.421G= (p.Glu141=)
n.878G=
c.451G= (p.Glu151=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.423+331G=
c.153-547G=
c.462G=
n.792G=
12g.8604884C>GCA383817822AICDAc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.427+331G>C (n.427+331G>C)
c.157-547G>C (n.157-547G>C)
n.867G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.878G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.423+331G>C
c.153-547G>C
c.462G>C
n.792G>C
12g.8604884C>TCA6434363AICDAc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.427+331G>A (n.427+331G>A)
c.157-547G>A (n.157-547G>A)
n.867G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.878G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.423+331G>A
c.153-547G>A
c.462G>A
n.792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604885G>ACA6434364AICDAc.435C>T (p.His145=)
c.427+330C>T (n.427+330C>T)
c.157-548C>T (n.157-548C>T)
n.866C>T
c.420C>T (p.His140=)
n.877C>T
c.450C>T (p.His150=)
c.498C>T (p.His166=)
c.465C>T (p.His155=)
c.423+330C>T
c.153-548C>T
c.461C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604885G>CCA383817828AICDAc.435C>G (p.His145Gln)
c.427+330C>G (n.427+330C>G)
c.157-548C>G (n.157-548C>G)
n.866C>G
c.420C>G (p.His140Gln)
n.877C>G
c.450C>G (p.His150Gln)
c.498C>G (p.His166Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.423+330C>G
c.153-548C>G
c.461C>G
n.791C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604885G=CA1630855482AICDAc.435C= (p.His145=)
c.427+330C= (n.427+330C=)
c.157-548C= (n.157-548C=)
n.866C=
c.420C= (p.His140=)
n.877C=
c.450C= (p.His150=)
c.498C= (p.His166=)
c.465C= (p.His155=)
c.423+330C=
c.153-548C=
c.461C=
n.791C=
12g.8604885G>TCA383817829AICDAc.435C>A (p.His145Gln)
c.427+330C>A (n.427+330C>A)
c.157-548C>A (n.157-548C>A)
n.866C>A
c.420C>A (p.His140Gln)
n.877C>A
c.450C>A (p.His150Gln)
c.498C>A (p.His166Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.423+330C>A
c.153-548C>A
c.461C>A
n.791C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604885_8604886delinsACCA2739271860AICDAc.434_435delinsGT (p.His145Arg)
c.427+329_427+330delinsGT (n.427+329_427+330delinsGT)
c.157-549_157-548delinsGT (n.157-549_157-548delinsGT)
n.865_866delinsGT
c.419_420delinsGT (p.His140Arg)
n.876_877delinsGT
c.449_450delinsGT (p.His150Arg)
c.497_498delinsGT (p.His166Arg)
c.464_465delinsGT (p.His155Arg)
c.423+329_423+330delinsGT
c.153-549_153-548delinsGT
c.460_461delinsGT
n.790_791delinsGT
 ClinVar
12g.8604886T>ACA383817832AICDAc.434A>T (p.His145Leu)
c.427+329A>T (n.427+329A>T)
c.157-549A>T (n.157-549A>T)
n.865A>T
c.419A>T (p.His140Leu)
n.876A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.423+329A>T
c.153-549A>T
c.460A>T
n.790A>T
 gnomAD v4
12g.8604886T>CCA232647233AICDAc.434A>G (p.His145Arg)
c.427+329A>G (n.427+329A>G)
c.157-549A>G (n.157-549A>G)
n.865A>G
c.419A>G (p.His140Arg)
n.876A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.423+329A>G
c.153-549A>G
c.460A>G
n.790A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604886T>GCA383817830AICDAc.434A>C (p.His145Pro)
c.427+329A>C (n.427+329A>C)
c.157-549A>C (n.157-549A>C)
n.865A>C
c.419A>C (p.His140Pro)
n.876A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.423+329A>C
c.153-549A>C
c.460A>C
n.790A>C
12g.8604886T=CA2015109775AICDAc.434A= (p.His145=)
c.427+329A= (n.427+329A=)
c.157-549A= (n.157-549A=)
n.865A=
c.419A= (p.His140=)
n.876A=
c.449A= (p.His150=)
c.497A= (p.His166=)
c.464A= (p.His155=)
c.423+329A=
c.153-549A=
c.460A=
n.790A=
12g.8604887G>ACA383817834AICDAc.433C>T (p.His145Tyr)
c.427+328C>T (n.427+328C>T)
c.157-550C>T (n.157-550C>T)
n.864C>T
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.875C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.423+328C>T
c.153-550C>T
c.459C>T
n.789C>T
12g.8604887G>CCA383817837AICDAc.433C>G (p.His145Asp)
c.427+328C>G (n.427+328C>G)
c.157-550C>G (n.157-550C>G)
n.864C>G
c.418C>G (p.His140Asp)
n.875C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.423+328C>G
c.153-550C>G
c.459C>G
n.789C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604887G=CA2015109778AICDAc.433C= (p.His145=)
c.427+328C= (n.427+328C=)
c.157-550C= (n.157-550C=)
n.864C=
c.418C= (p.His140=)
n.875C=
c.448C= (p.His150=)
c.496C= (p.His166=)
c.463C= (p.His155=)
c.423+328C=
c.153-550C=
c.459C=
n.789C=
12g.8604887G>TCA383817840AICDAc.433C>A (p.His145Asn)
c.427+328C>A (n.427+328C>A)
c.157-550C>A (n.157-550C>A)
n.864C>A
c.418C>A (p.His140Asn)
n.875C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.423+328C>A
c.153-550C>A
c.459C>A
n.789C>A
12g.8604888G>ACA478291687AICDAc.432C>T (p.Asn144=)
c.427+327C>T (n.427+327C>T)
c.157-551C>T (n.157-551C>T)
n.863C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.874C>T
c.447C>T (p.Asn149=)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.462C>T (p.Asn154=)
c.423+327C>T
c.153-551C>T
c.458C>T
n.788C>T
12g.8604888G>CCA383817841AICDAc.432C>G (p.Asn144Lys)
c.427+327C>G (n.427+327C>G)
c.157-551C>G (n.157-551C>G)
n.863C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.874C>G
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.423+327C>G
c.153-551C>G
c.458C>G
n.788C>G
12g.8604888G>TCA383817842AICDAc.432C>A (p.Asn144Lys)
c.427+327C>A (n.427+327C>A)
c.157-551C>A (n.157-551C>A)
n.863C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.874C>A
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.423+327C>A
c.153-551C>A
c.458C>A
n.788C>A
12g.8604889T>ACA383817843AICDAc.431A>T (p.Asn144Ile)
c.427+326A>T (n.427+326A>T)
c.157-552A>T (n.157-552A>T)
n.862A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.873A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.423+326A>T
c.153-552A>T
c.457A>T
n.787A>T
12g.8604889T>CCA383817845AICDAc.431A>G (p.Asn144Ser)
c.427+326A>G (n.427+326A>G)
c.157-552A>G (n.157-552A>G)
n.862A>G
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n.873A>G
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c.153-552A>G
c.457A>G
n.787A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.862A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.873A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
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c.457A=
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n.786A>G
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c.427+325A>C (n.427+325A>C)
c.157-553A>C (n.157-553A>C)
n.861A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.872A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.423+325A>C
c.153-553A>C
c.456A>C
n.786A>C
12g.8604891T>ACA383817852AICDAc.429A>T (p.Glu143Asp)
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c.153-554A>T
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n.785A>T
12g.8604891T>CCA478291699AICDAc.429A>G (p.Glu143=)
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c.157-554A>G (n.157-554A>G)
n.860A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
n.871A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.423+324A>G
c.153-554A>G
c.455A>G
n.785A>G
12g.8604891T>GCA383817854AICDAc.429A>C (p.Glu143Asp)
c.427+324A>C (n.427+324A>C)
c.157-554A>C (n.157-554A>C)
n.860A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.871A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.423+324A>C
c.153-554A>C
c.455A>C
n.785A>C
 gnomAD v4
12g.8604892T>ACA383817855AICDAc.428A>T (p.Glu143Val)
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n.859A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.870A>T
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c.491A>T (p.Glu164Val)
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c.423+323A>T
c.153-555A>T
c.454A>T
n.784A>T
12g.8604892T>CCA383817856AICDAc.428A>G (p.Glu143Gly)
c.427+323A>G (n.427+323A>G)
c.157-555A>G (n.157-555A>G)
n.859A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.870A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.423+323A>G
c.153-555A>G
c.454A>G
n.784A>G
 gnomAD v4
12g.8604892T>GCA383817857AICDAc.428A>C (p.Glu143Ala)
c.427+323A>C (n.427+323A>C)
c.157-555A>C (n.157-555A>C)
n.859A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.870A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.423+323A>C
c.153-555A>C
c.454A>C
n.784A>C
12g.8604893C>ACA383817858AICDAc.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.427+322G>T (n.427+322G>T)
c.157-556G>T (n.157-556G>T)
n.858G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
n.869G>T
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c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.423+322G>T
c.153-556G>T
c.453G>T
n.783G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604893C=CA2015109783AICDAc.428-1G= (n.428-1G=)
c.427+322G= (n.427+322G=)
c.157-556G= (n.157-556G=)
n.858G=
c.413-1G= (n.413-1G=)
n.869G=
c.442G= (p.Glu148=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.423+322G=
c.153-556G=
c.453G=
n.783G=
12g.8604893C>GCA383817860AICDAc.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.427+322G>C (n.427+322G>C)
c.157-556G>C (n.157-556G>C)
n.858G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
n.869G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.423+322G>C
c.153-556G>C
c.453G>C
n.783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604893C>TCA383817862AICDAc.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.427+322G>A (n.427+322G>A)
c.157-556G>A (n.157-556G>A)
n.858G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
n.869G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.423+322G>A
c.153-556G>A
c.453G>A
n.783G>A
12g.8604894T>ACA383817864AICDAc.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.427+321A>T (n.427+321A>T)
c.157-557A>T (n.157-557A>T)
n.857A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
n.868A>T
c.441A>T (p.Val147=)
c.489A>T (p.Val163=)
c.456A>T (p.Val152=)
c.423+321A>T
c.153-557A>T
c.452A>T
n.782A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604894T>CCA383817868AICDAc.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.427+321A>G (n.427+321A>G)
c.157-557A>G (n.157-557A>G)
n.857A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
n.868A>G
c.441A>G (p.Val147=)
c.489A>G (p.Val163=)
c.456A>G (p.Val152=)
c.423+321A>G
c.153-557A>G
c.452A>G
n.782A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604894T>GCA383817865AICDAc.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.427+321A>C (n.427+321A>C)
c.157-557A>C (n.157-557A>C)
n.857A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
n.868A>C
c.441A>C (p.Val147=)
c.489A>C (p.Val163=)
c.456A>C (p.Val152=)
c.423+321A>C
c.153-557A>C
c.452A>C
n.782A>C
12g.8604894T=CA2015109784AICDAc.428-2A= (n.428-2A=)
c.427+321A= (n.427+321A=)
c.157-557A= (n.157-557A=)
n.857A=
c.413-2A= (n.413-2A=)
n.868A=
c.441A= (p.Val147=)
c.489A= (p.Val163=)
c.456A= (p.Val152=)
c.423+321A=
c.153-557A=
c.452A=
n.782A=
12g.8604895A>CCA383817870AICDAc.428-3T>G (n.428-3T>G)
c.427+320T>G (n.427+320T>G)
c.157-558T>G (n.157-558T>G)
n.856T>G
c.413-3T>G (n.413-3T>G)
n.867T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.423+320T>G
c.153-558T>G
c.451T>G
n.781T>G
12g.8604895A>GCA383817873AICDAc.428-3T>C (n.428-3T>C)
c.427+320T>C (n.427+320T>C)
c.157-558T>C (n.157-558T>C)
n.856T>C
c.413-3T>C (n.413-3T>C)
n.867T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.423+320T>C
c.153-558T>C
c.451T>C
n.781T>C
 gnomAD v4
12g.8604895A>TCA383817875AICDAc.428-3T>A (n.428-3T>A)
c.427+320T>A (n.427+320T>A)
c.157-558T>A (n.157-558T>A)
n.856T>A
c.413-3T>A (n.413-3T>A)
n.867T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.423+320T>A
c.153-558T>A
c.451T>A
n.781T>A
12g.8604896C>ACA232647235AICDAc.428-4G>T (n.428-4G>T)
c.427+319G>T (n.427+319G>T)
c.157-559G>T (n.157-559G>T)
n.855G>T
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
n.866G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.423+319G>T
c.153-559G>T
c.450G>T
n.780G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604896C=CA2015109785AICDAc.428-4G= (n.428-4G=)
c.427+319G= (n.427+319G=)
c.157-559G= (n.157-559G=)
n.855G=
c.413-4G= (n.413-4G=)
n.866G=
c.439G= (p.Val147=)
c.487G= (p.Val163=)
c.454G= (p.Val152=)
c.423+319G=
c.153-559G=
c.450G=
n.780G=
12g.8604896C>GCA383817879AICDAc.428-4G>C (n.428-4G>C)
c.427+319G>C (n.427+319G>C)
c.157-559G>C (n.157-559G>C)
n.855G>C
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
n.866G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.423+319G>C
c.153-559G>C
c.450G>C
n.780G>C
12g.8604896C>TCA383817881AICDAc.428-4G>A (n.428-4G>A)
c.427+319G>A (n.427+319G>A)
c.157-559G>A (n.157-559G>A)
n.855G>A
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
n.866G>A
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.423+319G>A
c.153-559G>A
c.450G>A
n.780G>A
 gnomAD v4
12g.8604897A>CCA383817884AICDAc.428-5T>G (n.428-5T>G)
c.427+318T>G (n.427+318T>G)
c.157-560T>G (n.157-560T>G)
n.854T>G
c.413-5T>G (n.413-5T>G)
n.865T>G
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.423+318T>G
c.153-560T>G
c.449T>G
n.779T>G
12g.8604897A>GCA478291723AICDAc.428-5T>C (n.428-5T>C)
c.427+318T>C (n.427+318T>C)
c.157-560T>C (n.157-560T>C)
n.854T>C
c.413-5T>C (n.413-5T>C)
n.865T>C
c.438T>C (p.Phe146=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.423+318T>C
c.153-560T>C
c.449T>C
n.779T>C
12g.8604897A>TCA383817886AICDAc.428-5T>A (n.428-5T>A)
c.427+318T>A (n.427+318T>A)
c.157-560T>A (n.157-560T>A)
n.854T>A
c.413-5T>A (n.413-5T>A)
n.865T>A
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.423+318T>A
c.153-560T>A
c.449T>A
n.779T>A
12g.8604898A=CA2015109787AICDAc.428-6T= (n.428-6T=)
c.427+317T= (n.427+317T=)
c.157-561T= (n.157-561T=)
n.853T=
c.413-6T= (n.413-6T=)
n.864T=
c.437T= (p.Phe146=)
c.485T= (p.Phe162=)
c.452T= (p.Phe151=)
c.423+317T=
c.153-561T=
c.448T=
n.778T=
12g.8604898A>CCA383817888AICDAc.428-6T>G (n.428-6T>G)
c.427+317T>G (n.427+317T>G)
c.157-561T>G (n.157-561T>G)
n.853T>G
c.413-6T>G (n.413-6T>G)
n.864T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.423+317T>G
c.153-561T>G
c.448T>G
n.778T>G
12g.8604898A>GCA117280AICDAc.428-6T>C (n.428-6T>C)
c.427+317T>C (n.427+317T>C)
c.157-561T>C (n.157-561T>C)
n.853T>C
c.413-6T>C (n.413-6T>C)
n.864T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched