OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.8604743T>C | CA2617496394 | AICDA | c.513+64A>G (n.513+64A>G) c.428-406A>G (n.428-406A>G) c.157-406A>G (n.157-406A>G) n.944+64A>G c.498+64A>G (n.498+64A>G) n.955+64A>G c.528+64A>G (n.528+64A>G) c.576+64A>G (n.576+64A>G) c.543+64A>G (n.543+64A>G) c.424-406A>G c.153-406A>G c.539+64A>G n.869+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604744A>G | CA2617496395 | AICDA | c.513+63T>C (n.513+63T>C) c.428-407T>C (n.428-407T>C) c.157-407T>C (n.157-407T>C) n.944+63T>C c.498+63T>C (n.498+63T>C) n.955+63T>C c.528+63T>C (n.528+63T>C) c.576+63T>C (n.576+63T>C) c.543+63T>C (n.543+63T>C) c.424-407T>C c.153-407T>C c.539+63T>C n.869+63T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604753C>T | CA2794483214 | AICDA | c.513+54G>A (n.513+54G>A) c.428-416G>A (n.428-416G>A) c.157-416G>A (n.157-416G>A) n.944+54G>A c.498+54G>A (n.498+54G>A) n.955+54G>A c.528+54G>A (n.528+54G>A) c.576+54G>A (n.576+54G>A) c.543+54G>A (n.543+54G>A) c.424-416G>A c.153-416G>A c.539+54G>A n.869+54G>A | |
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| 12 | g.8604755A= | CA2015109642 | AICDA | c.513+52T= (n.513+52T=) c.428-418T= (n.428-418T=) c.157-418T= (n.157-418T=) n.944+52T= c.498+52T= (n.498+52T=) n.955+52T= c.528+52T= (n.528+52T=) c.576+52T= (n.576+52T=) c.543+52T= (n.543+52T=) c.424-418T= c.153-418T= c.539+52T= n.869+52T= | |
| 12 | g.8604755A>G | CA603209632 | AICDA | c.513+52T>C (n.513+52T>C) c.428-418T>C (n.428-418T>C) c.157-418T>C (n.157-418T>C) n.944+52T>C c.498+52T>C (n.498+52T>C) n.955+52T>C c.528+52T>C (n.528+52T>C) c.576+52T>C (n.576+52T>C) c.543+52T>C (n.543+52T>C) c.424-418T>C c.153-418T>C c.539+52T>C n.869+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604755A>T | CA2015109646 | AICDA | c.513+52T>A (n.513+52T>A) c.428-418T>A (n.428-418T>A) c.157-418T>A (n.157-418T>A) n.944+52T>A c.498+52T>A (n.498+52T>A) n.955+52T>A c.528+52T>A (n.528+52T>A) c.576+52T>A (n.576+52T>A) c.543+52T>A (n.543+52T>A) c.424-418T>A c.153-418T>A c.539+52T>A n.869+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604757A= | CA2015109648 | AICDA | c.513+50T= (n.513+50T=) c.428-420T= (n.428-420T=) c.157-420T= (n.157-420T=) n.944+50T= c.498+50T= (n.498+50T=) n.955+50T= c.528+50T= (n.528+50T=) c.576+50T= (n.576+50T=) c.543+50T= (n.543+50T=) c.424-420T= c.153-420T= c.539+50T= n.869+50T= | |
| 12 | g.8604757A>T | CA2015109649 | AICDA | c.513+50T>A (n.513+50T>A) c.428-420T>A (n.428-420T>A) c.157-420T>A (n.157-420T>A) n.944+50T>A c.498+50T>A (n.498+50T>A) n.955+50T>A c.528+50T>A (n.528+50T>A) c.576+50T>A (n.576+50T>A) c.543+50T>A (n.543+50T>A) c.424-420T>A c.153-420T>A c.539+50T>A n.869+50T>A | dbSNP |
| 12 | g.8604758A>G | CA2575070213 | AICDA | c.513+49T>C (n.513+49T>C) c.428-421T>C (n.428-421T>C) c.157-421T>C (n.157-421T>C) n.944+49T>C c.498+49T>C (n.498+49T>C) n.955+49T>C c.528+49T>C (n.528+49T>C) c.576+49T>C (n.576+49T>C) c.543+49T>C (n.543+49T>C) c.424-421T>C c.153-421T>C c.539+49T>C n.869+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604759A= | CA2015109651 | AICDA | c.513+48T= (n.513+48T=) c.428-422T= (n.428-422T=) c.157-422T= (n.157-422T=) n.944+48T= c.498+48T= (n.498+48T=) n.955+48T= c.528+48T= (n.528+48T=) c.576+48T= (n.576+48T=) c.543+48T= (n.543+48T=) c.424-422T= c.153-422T= c.539+48T= n.869+48T= | |
| 12 | g.8604759A>C | CA692859153 | AICDA | c.513+48T>G (n.513+48T>G) c.428-422T>G (n.428-422T>G) c.157-422T>G (n.157-422T>G) n.944+48T>G c.498+48T>G (n.498+48T>G) n.955+48T>G c.528+48T>G (n.528+48T>G) c.576+48T>G (n.576+48T>G) c.543+48T>G (n.543+48T>G) c.424-422T>G c.153-422T>G c.539+48T>G n.869+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604759A>G | CA2617496401 | AICDA | c.513+48T>C (n.513+48T>C) c.428-422T>C (n.428-422T>C) c.157-422T>C (n.157-422T>C) n.944+48T>C c.498+48T>C (n.498+48T>C) n.955+48T>C c.528+48T>C (n.528+48T>C) c.576+48T>C (n.576+48T>C) c.543+48T>C (n.543+48T>C) c.424-422T>C c.153-422T>C c.539+48T>C n.869+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604760G>A | CA603209633 | AICDA | c.513+47C>T (n.513+47C>T) c.428-423C>T (n.428-423C>T) c.157-423C>T (n.157-423C>T) n.944+47C>T c.498+47C>T (n.498+47C>T) n.955+47C>T c.528+47C>T (n.528+47C>T) c.576+47C>T (n.576+47C>T) c.543+47C>T (n.543+47C>T) c.424-423C>T c.153-423C>T c.539+47C>T n.869+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.8604760G= | CA2015109653 | AICDA | c.513+47C= (n.513+47C=) c.428-423C= (n.428-423C=) c.157-423C= (n.157-423C=) n.944+47C= c.498+47C= (n.498+47C=) n.955+47C= c.528+47C= (n.528+47C=) c.576+47C= (n.576+47C=) c.543+47C= (n.543+47C=) c.424-423C= c.153-423C= c.539+47C= n.869+47C= | |
| 12 | g.8604761A>G | CA2617496402 | AICDA | c.513+46T>C (n.513+46T>C) c.428-424T>C (n.428-424T>C) c.157-424T>C (n.157-424T>C) n.944+46T>C c.498+46T>C (n.498+46T>C) n.955+46T>C c.528+46T>C (n.528+46T>C) c.576+46T>C (n.576+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) c.424-424T>C c.153-424T>C c.539+46T>C n.869+46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604761A>T | CA2575070214 | AICDA | c.513+46T>A (n.513+46T>A) c.428-424T>A (n.428-424T>A) c.157-424T>A (n.157-424T>A) n.944+46T>A c.498+46T>A (n.498+46T>A) n.955+46T>A c.528+46T>A (n.528+46T>A) c.576+46T>A (n.576+46T>A) c.543+46T>A (n.543+46T>A) c.424-424T>A c.153-424T>A c.539+46T>A n.869+46T>A | |
| 12 | g.8604761_8604762dup | CA2741228573 | AICDA | c.513+45_513+46dup (n.513+45_513+46dup) c.428-425_428-424dup (n.428-425_428-424dup) c.157-425_157-424dup (n.157-425_157-424dup) n.944+45_944+46dup c.498+45_498+46dup (n.498+45_498+46dup) n.955+45_955+46dup c.528+45_528+46dup (n.528+45_528+46dup) c.576+45_576+46dup (n.576+45_576+46dup) c.543+45_543+46dup (n.543+45_543+46dup) c.424-425_424-424dup c.153-425_153-424dup c.539+45_539+46dup n.869+45_869+46dup | |
| 12 | g.8604762C>A | CA2617496403 | AICDA | c.513+45G>T (n.513+45G>T) c.428-425G>T (n.428-425G>T) c.157-425G>T (n.157-425G>T) n.944+45G>T c.498+45G>T (n.498+45G>T) n.955+45G>T c.528+45G>T (n.528+45G>T) c.576+45G>T (n.576+45G>T) c.543+45G>T (n.543+45G>T) c.424-425G>T c.153-425G>T c.539+45G>T n.869+45G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604763dup | CA2617496404 | AICDA | c.513+44dup (n.513+44dup) c.428-426dup (n.428-426dup) c.157-426dup (n.157-426dup) n.944+44dup c.498+44dup (n.498+44dup) n.955+44dup c.528+44dup (n.528+44dup) c.576+44dup (n.576+44dup) c.543+44dup (n.543+44dup) c.424-426dup c.153-426dup c.539+44dup n.869+44dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604764G>A | CA2617496405 | AICDA | c.513+43C>T (n.513+43C>T) c.428-427C>T (n.428-427C>T) c.157-427C>T (n.157-427C>T) n.944+43C>T c.498+43C>T (n.498+43C>T) n.955+43C>T c.528+43C>T (n.528+43C>T) c.576+43C>T (n.576+43C>T) c.543+43C>T (n.543+43C>T) c.424-427C>T c.153-427C>T c.539+43C>T n.869+43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604764G>T | CA2617496406 | AICDA | c.513+43C>A (n.513+43C>A) c.428-427C>A (n.428-427C>A) c.157-427C>A (n.157-427C>A) n.944+43C>A c.498+43C>A (n.498+43C>A) n.955+43C>A c.528+43C>A (n.528+43C>A) c.576+43C>A (n.576+43C>A) c.543+43C>A (n.543+43C>A) c.424-427C>A c.153-427C>A c.539+43C>A n.869+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604764_8604765insCC | CA2575070215 | AICDA | c.513+42_513+43insGG (n.513+42_513+43insGG) c.428-428_428-427insGG (n.428-428_428-427insGG) c.157-428_157-427insGG (n.157-428_157-427insGG) n.944+42_944+43insGG c.498+42_498+43insGG (n.498+42_498+43insGG) n.955+42_955+43insGG c.528+42_528+43insGG (n.528+42_528+43insGG) c.576+42_576+43insGG (n.576+42_576+43insGG) c.543+42_543+43insGG (n.543+42_543+43insGG) c.424-428_424-427insGG c.153-428_153-427insGG c.539+42_539+43insGG n.869+42_869+43insGG | |
| 12 | g.8604765T>A | CA2575070216 | AICDA | c.513+42A>T (n.513+42A>T) c.428-428A>T (n.428-428A>T) c.157-428A>T (n.157-428A>T) n.944+42A>T c.498+42A>T (n.498+42A>T) n.955+42A>T c.528+42A>T (n.528+42A>T) c.576+42A>T (n.576+42A>T) c.543+42A>T (n.543+42A>T) c.424-428A>T c.153-428A>T c.539+42A>T n.869+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604765T>C | CA2015109657 | AICDA | c.513+42A>G (n.513+42A>G) c.428-428A>G (n.428-428A>G) c.157-428A>G (n.157-428A>G) n.944+42A>G c.498+42A>G (n.498+42A>G) n.955+42A>G c.528+42A>G (n.528+42A>G) c.576+42A>G (n.576+42A>G) c.543+42A>G (n.543+42A>G) c.424-428A>G c.153-428A>G c.539+42A>G n.869+42A>G | dbSNP |
| 12 | g.8604765T= | CA2015109656 | AICDA | c.513+42A= (n.513+42A=) c.428-428A= (n.428-428A=) c.157-428A= (n.157-428A=) n.944+42A= c.498+42A= (n.498+42A=) n.955+42A= c.528+42A= (n.528+42A=) c.576+42A= (n.576+42A=) c.543+42A= (n.543+42A=) c.424-428A= c.153-428A= c.539+42A= n.869+42A= | |
| 12 | g.8604766A= | CA2015109659 | AICDA | c.513+41T= (n.513+41T=) c.428-429T= (n.428-429T=) c.157-429T= (n.157-429T=) n.944+41T= c.498+41T= (n.498+41T=) n.955+41T= c.528+41T= (n.528+41T=) c.576+41T= (n.576+41T=) c.543+41T= (n.543+41T=) c.424-429T= c.153-429T= c.539+41T= n.869+41T= | |
| 12 | g.8604766A>G | CA6434351 | AICDA | c.513+41T>C (n.513+41T>C) c.428-429T>C (n.428-429T>C) c.157-429T>C (n.157-429T>C) n.944+41T>C c.498+41T>C (n.498+41T>C) n.955+41T>C c.528+41T>C (n.528+41T>C) c.576+41T>C (n.576+41T>C) c.543+41T>C (n.543+41T>C) c.424-429T>C c.153-429T>C c.539+41T>C n.869+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604767_8604768insT | CA2575070218 | AICDA | c.513+39_513+40insA (n.513+39_513+40insA) c.428-431_428-430insA (n.428-431_428-430insA) c.157-431_157-430insA (n.157-431_157-430insA) n.944+39_944+40insA c.498+39_498+40insA (n.498+39_498+40insA) n.955+39_955+40insA c.528+39_528+40insA (n.528+39_528+40insA) c.576+39_576+40insA (n.576+39_576+40insA) c.543+39_543+40insA (n.543+39_543+40insA) c.424-431_424-430insA c.153-431_153-430insA c.539+39_539+40insA n.869+39_869+40insA | |
| 12 | g.8604768A= | CA2015109661 | AICDA | c.513+39T= (n.513+39T=) c.428-431T= (n.428-431T=) c.157-431T= (n.157-431T=) n.944+39T= c.498+39T= (n.498+39T=) n.955+39T= c.528+39T= (n.528+39T=) c.576+39T= (n.576+39T=) c.543+39T= (n.543+39T=) c.424-431T= c.153-431T= c.539+39T= n.869+39T= | |
| 12 | g.8604768A>T | CA944538017 | AICDA | c.513+39T>A (n.513+39T>A) c.428-431T>A (n.428-431T>A) c.157-431T>A (n.157-431T>A) n.944+39T>A c.498+39T>A (n.498+39T>A) n.955+39T>A c.528+39T>A (n.528+39T>A) c.576+39T>A (n.576+39T>A) c.543+39T>A (n.543+39T>A) c.424-431T>A c.153-431T>A c.539+39T>A n.869+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604777_8604780del | CA2575070217 | AICDA | c.513+36_513+39del (n.513+36_513+39del) c.428-434_428-431del (n.428-434_428-431del) c.157-434_157-431del (n.157-434_157-431del) n.944+36_944+39del c.498+36_498+39del (n.498+36_498+39del) n.955+36_955+39del c.528+36_528+39del (n.528+36_528+39del) c.576+36_576+39del (n.576+36_576+39del) c.543+36_543+39del (n.543+36_543+39del) c.424-434_424-431del c.153-434_153-431del c.539+36_539+39del n.869+36_869+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604769G>A | CA2015109665 | AICDA | c.513+38C>T (n.513+38C>T) c.428-432C>T (n.428-432C>T) c.157-432C>T (n.157-432C>T) n.944+38C>T c.498+38C>T (n.498+38C>T) n.955+38C>T c.528+38C>T (n.528+38C>T) c.576+38C>T (n.576+38C>T) c.543+38C>T (n.543+38C>T) c.424-432C>T c.153-432C>T c.539+38C>T n.869+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604769G= | CA2015109664 | AICDA | c.513+38C= (n.513+38C=) c.428-432C= (n.428-432C=) c.157-432C= (n.157-432C=) n.944+38C= c.498+38C= (n.498+38C=) n.955+38C= c.528+38C= (n.528+38C=) c.576+38C= (n.576+38C=) c.543+38C= (n.543+38C=) c.424-432C= c.153-432C= c.539+38C= n.869+38C= | |
| 12 | g.8604769G>T | CA6434352 | AICDA | c.513+38C>A (n.513+38C>A) c.428-432C>A (n.428-432C>A) c.157-432C>A (n.157-432C>A) n.944+38C>A c.498+38C>A (n.498+38C>A) n.955+38C>A c.528+38C>A (n.528+38C>A) c.576+38C>A (n.576+38C>A) c.543+38C>A (n.543+38C>A) c.424-432C>A c.153-432C>A c.539+38C>A n.869+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604770A>G | CA2617496407 | AICDA | c.513+37T>C (n.513+37T>C) c.428-433T>C (n.428-433T>C) c.157-433T>C (n.157-433T>C) n.944+37T>C c.498+37T>C (n.498+37T>C) n.955+37T>C c.528+37T>C (n.528+37T>C) c.576+37T>C (n.576+37T>C) c.543+37T>C (n.543+37T>C) c.424-433T>C c.153-433T>C c.539+37T>C n.869+37T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773_8604774del | CA2617496408 | AICDA | c.513+34_513+35del (n.513+34_513+35del) c.428-436_428-435del (n.428-436_428-435del) c.157-436_157-435del (n.157-436_157-435del) n.944+34_944+35del c.498+34_498+35del (n.498+34_498+35del) n.955+34_955+35del c.528+34_528+35del (n.528+34_528+35del) c.576+34_576+35del (n.576+34_576+35del) c.543+34_543+35del (n.543+34_543+35del) c.424-436_424-435del c.153-436_153-435del c.539+34_539+35del n.869+34_869+35del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773G>C | CA2617496409 | AICDA | c.513+34C>G (n.513+34C>G) c.428-436C>G (n.428-436C>G) c.157-436C>G (n.157-436C>G) n.944+34C>G c.498+34C>G (n.498+34C>G) n.955+34C>G c.528+34C>G (n.528+34C>G) c.576+34C>G (n.576+34C>G) c.543+34C>G (n.543+34C>G) c.424-436C>G c.153-436C>G c.539+34C>G n.869+34C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773G>T | CA2617496410 | AICDA | c.513+34C>A (n.513+34C>A) c.428-436C>A (n.428-436C>A) c.157-436C>A (n.157-436C>A) n.944+34C>A c.498+34C>A (n.498+34C>A) n.955+34C>A c.528+34C>A (n.528+34C>A) c.576+34C>A (n.576+34C>A) c.543+34C>A (n.543+34C>A) c.424-436C>A c.153-436C>A c.539+34C>A n.869+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773_8604775delinsGAA | CA2015109668 | AICDA | c.513+32_513+34delinsTTC (n.513+32_513+34delinsTTC) c.428-438_428-436delinsTTC (n.428-438_428-436delinsTTC) c.157-438_157-436delinsTTC (n.157-438_157-436delinsTTC) n.944+32_944+34delinsTTC c.498+32_498+34delinsTTC (n.498+32_498+34delinsTTC) n.955+32_955+34delinsTTC c.528+32_528+34delinsTTC (n.528+32_528+34delinsTTC) c.576+32_576+34delinsTTC (n.576+32_576+34delinsTTC) c.543+32_543+34delinsTTC (n.543+32_543+34delinsTTC) c.424-438_424-436delinsTTC c.153-438_153-436delinsTTC c.539+32_539+34delinsTTC n.869+32_869+34delinsTTC | |
| 12 | g.8604775_8604776del | CA6434353 | AICDA | c.513+32_513+33del (n.513+32_513+33del) c.428-438_428-437del (n.428-438_428-437del) c.157-438_157-437del (n.157-438_157-437del) n.944+32_944+33del c.498+32_498+33del (n.498+32_498+33del) n.955+32_955+33del c.528+32_528+33del (n.528+32_528+33del) c.576+32_576+33del (n.576+32_576+33del) c.543+32_543+33del (n.543+32_543+33del) c.424-438_424-437del c.153-438_153-437del c.539+32_539+33del n.869+32_869+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604775A= | CA2015109671 | AICDA | c.513+32T= (n.513+32T=) c.428-438T= (n.428-438T=) c.157-438T= (n.157-438T=) n.944+32T= c.498+32T= (n.498+32T=) n.955+32T= c.528+32T= (n.528+32T=) c.576+32T= (n.576+32T=) c.543+32T= (n.543+32T=) c.424-438T= c.153-438T= c.539+32T= n.869+32T= | |
| 12 | g.8604775A>C | CA603209634 | AICDA | c.513+32T>G (n.513+32T>G) c.428-438T>G (n.428-438T>G) c.157-438T>G (n.157-438T>G) n.944+32T>G c.498+32T>G (n.498+32T>G) n.955+32T>G c.528+32T>G (n.528+32T>G) c.576+32T>G (n.576+32T>G) c.543+32T>G (n.543+32T>G) c.424-438T>G c.153-438T>G c.539+32T>G n.869+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604776A>G | CA2794483215 | AICDA | c.513+31T>C (n.513+31T>C) c.428-439T>C (n.428-439T>C) c.157-439T>C (n.157-439T>C) n.944+31T>C c.498+31T>C (n.498+31T>C) n.955+31T>C c.528+31T>C (n.528+31T>C) c.576+31T>C (n.576+31T>C) c.543+31T>C (n.543+31T>C) c.424-439T>C c.153-439T>C c.539+31T>C n.869+31T>C | |
| 12 | g.8604777_8604779delinsGAA | CA2015109672 | AICDA | c.513+28_513+30delinsTTC (n.513+28_513+30delinsTTC) c.427+436_427+438delinsTTC (n.427+436_427+438delinsTTC) c.157-442_157-440delinsTTC (n.157-442_157-440delinsTTC) n.944+28_944+30delinsTTC c.498+28_498+30delinsTTC (n.498+28_498+30delinsTTC) n.955+28_955+30delinsTTC c.528+28_528+30delinsTTC (n.528+28_528+30delinsTTC) c.576+28_576+30delinsTTC (n.576+28_576+30delinsTTC) c.543+28_543+30delinsTTC (n.543+28_543+30delinsTTC) c.423+436_423+438delinsTTC c.153-442_153-440delinsTTC c.539+28_539+30delinsTTC n.869+28_869+30delinsTTC | |
| 12 | g.8604780_8604781del | CA603209635 | AICDA | c.513+28_513+29del (n.513+28_513+29del) c.427+436_427+437del (n.427+436_427+437del) c.157-442_157-441del (n.157-442_157-441del) n.944+28_944+29del c.498+28_498+29del (n.498+28_498+29del) n.955+28_955+29del c.528+28_528+29del (n.528+28_528+29del) c.576+28_576+29del (n.576+28_576+29del) c.543+28_543+29del (n.543+28_543+29del) c.423+436_423+437del c.153-442_153-441del c.539+28_539+29del n.869+28_869+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604779A= | CA2015109674 | AICDA | c.513+28T= (n.513+28T=) c.427+436T= (n.427+436T=) c.157-442T= (n.157-442T=) n.944+28T= c.498+28T= (n.498+28T=) n.955+28T= c.528+28T= (n.528+28T=) c.576+28T= (n.576+28T=) c.543+28T= (n.543+28T=) c.423+436T= c.153-442T= c.539+28T= n.869+28T= | |
| 12 | g.8604779A>C | CA944538028 | AICDA | c.513+28T>G (n.513+28T>G) c.427+436T>G (n.427+436T>G) c.157-442T>G (n.157-442T>G) n.944+28T>G c.498+28T>G (n.498+28T>G) n.955+28T>G c.528+28T>G (n.528+28T>G) c.576+28T>G (n.576+28T>G) c.543+28T>G (n.543+28T>G) c.423+436T>G c.153-442T>G c.539+28T>G n.869+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604780A>T | CA2575070219 | AICDA | c.513+27T>A (n.513+27T>A) c.427+435T>A (n.427+435T>A) c.157-443T>A (n.157-443T>A) n.944+27T>A c.498+27T>A (n.498+27T>A) n.955+27T>A c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.576+27T>A (n.576+27T>A) c.543+27T>A (n.543+27T>A) c.423+435T>A c.153-443T>A c.539+27T>A n.869+27T>A | |
| 12 | g.8604781A= | CA2015109676 | AICDA | c.513+26T= (n.513+26T=) c.427+434T= (n.427+434T=) c.157-444T= (n.157-444T=) n.944+26T= c.498+26T= (n.498+26T=) n.955+26T= c.528+26T= (n.528+26T=) c.576+26T= (n.576+26T=) c.543+26T= (n.543+26T=) c.423+434T= c.153-444T= c.539+26T= n.869+26T= | |
| 12 | g.8604781A>G | CA2617496411 | AICDA | c.513+26T>C (n.513+26T>C) c.427+434T>C (n.427+434T>C) c.157-444T>C (n.157-444T>C) n.944+26T>C c.498+26T>C (n.498+26T>C) n.955+26T>C c.528+26T>C (n.528+26T>C) c.576+26T>C (n.576+26T>C) c.543+26T>C (n.543+26T>C) c.423+434T>C c.153-444T>C c.539+26T>C n.869+26T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604781A>T | CA6434354 | AICDA | c.513+26T>A (n.513+26T>A) c.427+434T>A (n.427+434T>A) c.157-444T>A (n.157-444T>A) n.944+26T>A c.498+26T>A (n.498+26T>A) n.955+26T>A c.528+26T>A (n.528+26T>A) c.576+26T>A (n.576+26T>A) c.543+26T>A (n.543+26T>A) c.423+434T>A c.153-444T>A c.539+26T>A n.869+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604782T>A | CA2015109682 | AICDA | c.513+25A>T (n.513+25A>T) c.427+433A>T (n.427+433A>T) c.157-445A>T (n.157-445A>T) n.944+25A>T c.498+25A>T (n.498+25A>T) n.955+25A>T c.528+25A>T (n.528+25A>T) c.576+25A>T (n.576+25A>T) c.543+25A>T (n.543+25A>T) c.423+433A>T c.153-445A>T c.539+25A>T n.869+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604782T= | CA2015109680 | AICDA | c.513+25A= (n.513+25A=) c.427+433A= (n.427+433A=) c.157-445A= (n.157-445A=) n.944+25A= c.498+25A= (n.498+25A=) n.955+25A= c.528+25A= (n.528+25A=) c.576+25A= (n.576+25A=) c.543+25A= (n.543+25A=) c.423+433A= c.153-445A= c.539+25A= n.869+25A= | |
| 12 | g.8604783T>A | CA2617496412 | AICDA | c.513+24A>T (n.513+24A>T) c.427+432A>T (n.427+432A>T) c.157-446A>T (n.157-446A>T) n.944+24A>T c.498+24A>T (n.498+24A>T) n.955+24A>T c.528+24A>T (n.528+24A>T) c.576+24A>T (n.576+24A>T) c.543+24A>T (n.543+24A>T) c.423+432A>T c.153-446A>T c.539+24A>T n.869+24A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604784T>C | CA2617496413 | AICDA | c.513+23A>G (n.513+23A>G) c.427+431A>G (n.427+431A>G) c.157-447A>G (n.157-447A>G) n.944+23A>G c.498+23A>G (n.498+23A>G) n.955+23A>G c.528+23A>G (n.528+23A>G) c.576+23A>G (n.576+23A>G) c.543+23A>G (n.543+23A>G) c.423+431A>G c.153-447A>G c.539+23A>G n.869+23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604789A>G | CA2575070220 | AICDA | c.513+18T>C (n.513+18T>C) c.427+426T>C (n.427+426T>C) c.157-452T>C (n.157-452T>C) n.944+18T>C c.498+18T>C (n.498+18T>C) n.955+18T>C c.528+18T>C (n.528+18T>C) c.576+18T>C (n.576+18T>C) c.543+18T>C (n.543+18T>C) c.423+426T>C c.153-452T>C c.539+18T>C n.869+18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604790G>A | CA2617496414 | AICDA | c.513+17C>T (n.513+17C>T) c.427+425C>T (n.427+425C>T) c.157-453C>T (n.157-453C>T) n.944+17C>T c.498+17C>T (n.498+17C>T) n.955+17C>T c.528+17C>T (n.528+17C>T) c.576+17C>T (n.576+17C>T) c.543+17C>T (n.543+17C>T) c.423+425C>T c.153-453C>T c.539+17C>T n.869+17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604791C>A | CA2617496415 | AICDA | c.513+16G>T (n.513+16G>T) c.427+424G>T (n.427+424G>T) c.157-454G>T (n.157-454G>T) n.944+16G>T c.498+16G>T (n.498+16G>T) n.955+16G>T c.528+16G>T (n.528+16G>T) c.576+16G>T (n.576+16G>T) c.543+16G>T (n.543+16G>T) c.423+424G>T c.153-454G>T c.539+16G>T n.869+16G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604791C= | CA2015109683 | AICDA | c.513+16G= (n.513+16G=) c.427+424G= (n.427+424G=) c.157-454G= (n.157-454G=) n.944+16G= c.498+16G= (n.498+16G=) n.955+16G= c.528+16G= (n.528+16G=) c.576+16G= (n.576+16G=) c.543+16G= (n.543+16G=) c.423+424G= c.153-454G= c.539+16G= n.869+16G= | |
| 12 | g.8604791C>T | CA6434355 | AICDA | c.513+16G>A (n.513+16G>A) c.427+424G>A (n.427+424G>A) c.157-454G>A (n.157-454G>A) n.944+16G>A c.498+16G>A (n.498+16G>A) n.955+16G>A c.528+16G>A (n.528+16G>A) c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.543+16G>A (n.543+16G>A) c.423+424G>A c.153-454G>A c.539+16G>A n.869+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604792G>A | CA603209636 | AICDA | c.513+15C>T (n.513+15C>T) c.427+423C>T (n.427+423C>T) c.157-455C>T (n.157-455C>T) n.944+15C>T c.498+15C>T (n.498+15C>T) n.955+15C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.576+15C>T (n.576+15C>T) c.543+15C>T (n.543+15C>T) c.423+423C>T c.153-455C>T c.539+15C>T n.869+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604792G= | CA2015109687 | AICDA | c.513+15C= (n.513+15C=) c.427+423C= (n.427+423C=) c.157-455C= (n.157-455C=) n.944+15C= c.498+15C= (n.498+15C=) n.955+15C= c.528+15C= (n.528+15C=) c.576+15C= (n.576+15C=) c.543+15C= (n.543+15C=) c.423+423C= c.153-455C= c.539+15C= n.869+15C= | |
| 12 | g.8604793A>G | CA2617496416 | AICDA | c.513+14T>C (n.513+14T>C) c.427+422T>C (n.427+422T>C) c.157-456T>C (n.157-456T>C) n.944+14T>C c.498+14T>C (n.498+14T>C) n.955+14T>C c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.576+14T>C (n.576+14T>C) c.543+14T>C (n.543+14T>C) c.423+422T>C c.153-456T>C c.539+14T>C n.869+14T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604794G>A | CA2617496417 | AICDA | c.513+13C>T (n.513+13C>T) c.427+421C>T (n.427+421C>T) c.157-457C>T (n.157-457C>T) n.944+13C>T c.498+13C>T (n.498+13C>T) n.955+13C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.576+13C>T (n.576+13C>T) c.543+13C>T (n.543+13C>T) c.423+421C>T c.153-457C>T c.539+13C>T n.869+13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604795G>A | CA2617496418 | AICDA | c.513+12C>T (n.513+12C>T) c.427+420C>T (n.427+420C>T) c.157-458C>T (n.157-458C>T) n.944+12C>T c.498+12C>T (n.498+12C>T) n.955+12C>T c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.576+12C>T (n.576+12C>T) c.543+12C>T (n.543+12C>T) c.423+420C>T c.153-458C>T c.539+12C>T n.869+12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604795G= | CA2015109690 | AICDA | c.513+12C= (n.513+12C=) c.427+420C= (n.427+420C=) c.157-458C= (n.157-458C=) n.944+12C= c.498+12C= (n.498+12C=) n.955+12C= c.528+12C= (n.528+12C=) c.576+12C= (n.576+12C=) c.543+12C= (n.543+12C=) c.423+420C= c.153-458C= c.539+12C= n.869+12C= | |
| 12 | g.8604795G>T | CA2015109691 | AICDA | c.513+12C>A (n.513+12C>A) c.427+420C>A (n.427+420C>A) c.157-458C>A (n.157-458C>A) n.944+12C>A c.498+12C>A (n.498+12C>A) n.955+12C>A c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.576+12C>A (n.576+12C>A) c.543+12C>A (n.543+12C>A) c.423+420C>A c.153-458C>A c.539+12C>A n.869+12C>A | dbSNP |
| 12 | g.8604797A= | CA2015109692 | AICDA | c.513+10T= (n.513+10T=) c.427+418T= (n.427+418T=) c.157-460T= (n.157-460T=) n.944+10T= c.498+10T= (n.498+10T=) n.955+10T= c.528+10T= (n.528+10T=) c.576+10T= (n.576+10T=) c.543+10T= (n.543+10T=) c.423+418T= c.153-460T= c.539+10T= n.869+10T= | |
| 12 | g.8604797A>G | CA2015109693 | AICDA | c.513+10T>C (n.513+10T>C) c.427+418T>C (n.427+418T>C) c.157-460T>C (n.157-460T>C) n.944+10T>C c.498+10T>C (n.498+10T>C) n.955+10T>C c.528+10T>C (n.528+10T>C) c.576+10T>C (n.576+10T>C) c.543+10T>C (n.543+10T>C) c.423+418T>C c.153-460T>C c.539+10T>C n.869+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604799C>G | CA2575070221 | AICDA | c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.427+416G>C (n.427+416G>C) c.157-462G>C (n.157-462G>C) n.944+8G>C c.498+8G>C (n.498+8G>C) n.955+8G>C c.528+8G>C (n.528+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.543+8G>C (n.543+8G>C) c.423+416G>C c.153-462G>C c.539+8G>C n.869+8G>C | |
| 12 | g.8604799C>T | CA2617496419 | AICDA | c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.427+416G>A (n.427+416G>A) c.157-462G>A (n.157-462G>A) n.944+8G>A c.498+8G>A (n.498+8G>A) n.955+8G>A c.528+8G>A (n.528+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.543+8G>A (n.543+8G>A) c.423+416G>A c.153-462G>A c.539+8G>A n.869+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604800C>T | CA2575070222 | AICDA | c.513+7G>A (n.513+7G>A) c.427+415G>A (n.427+415G>A) c.157-463G>A (n.157-463G>A) n.944+7G>A c.498+7G>A (n.498+7G>A) n.955+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.543+7G>A (n.543+7G>A) c.423+415G>A c.153-463G>A c.539+7G>A n.869+7G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604801C= | CA2015109695 | AICDA | c.513+6G= (n.513+6G=) c.427+414G= (n.427+414G=) c.157-464G= (n.157-464G=) n.944+6G= c.498+6G= (n.498+6G=) n.955+6G= c.528+6G= (n.528+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.543+6G= (n.543+6G=) c.423+414G= c.153-464G= c.539+6G= n.869+6G= | |
| 12 | g.8604801C>G | CA692859169 | AICDA | c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.427+414G>C (n.427+414G>C) c.157-464G>C (n.157-464G>C) n.944+6G>C c.498+6G>C (n.498+6G>C) n.955+6G>C c.528+6G>C (n.528+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.543+6G>C (n.543+6G>C) c.423+414G>C c.153-464G>C c.539+6G>C n.869+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604801C>T | CA2617496420 | AICDA | c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.427+414G>A (n.427+414G>A) c.157-464G>A (n.157-464G>A) n.944+6G>A c.498+6G>A (n.498+6G>A) n.955+6G>A c.528+6G>A (n.528+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.543+6G>A (n.543+6G>A) c.423+414G>A c.153-464G>A c.539+6G>A n.869+6G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604802C= | CA2015109698 | AICDA | c.513+5G= (n.513+5G=) c.427+413G= (n.427+413G=) c.157-465G= (n.157-465G=) n.944+5G= c.498+5G= (n.498+5G=) n.955+5G= c.528+5G= (n.528+5G=) c.576+5G= (n.576+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) c.423+413G= c.153-465G= c.539+5G= n.869+5G= | |
| 12 | g.8604802C>T | CA6434356 | AICDA | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.427+413G>A (n.427+413G>A) c.157-465G>A (n.157-465G>A) n.944+5G>A c.498+5G>A (n.498+5G>A) n.955+5G>A c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) c.423+413G>A c.153-465G>A c.539+5G>A n.869+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604802_8604803delinsCT | CA2015109697 | AICDA | c.513+4_513+5delinsAG (n.513+4_513+5delinsAG) c.427+412_427+413delinsAG (n.427+412_427+413delinsAG) c.157-466_157-465delinsAG (n.157-466_157-465delinsAG) n.944+4_944+5delinsAG c.498+4_498+5delinsAG (n.498+4_498+5delinsAG) n.955+4_955+5delinsAG c.528+4_528+5delinsAG (n.528+4_528+5delinsAG) c.576+4_576+5delinsAG (n.576+4_576+5delinsAG) c.543+4_543+5delinsAG (n.543+4_543+5delinsAG) c.423+412_423+413delinsAG c.153-466_153-465delinsAG c.539+4_539+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG | |
| 12 | g.8604803T>C | CA2617496421 | AICDA | c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.427+412A>G (n.427+412A>G) c.157-466A>G (n.157-466A>G) n.944+4A>G c.498+4A>G (n.498+4A>G) n.955+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.423+412A>G c.153-466A>G c.539+4A>G n.869+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804del | CA692859174 | AICDA | c.513+4del (n.513+4del) c.427+412del (n.427+412del) c.157-466del (n.157-466del) n.944+4del c.498+4del (n.498+4del) n.955+4del c.528+4del (n.528+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.543+4del (n.543+4del) c.423+412del c.153-466del c.539+4del n.869+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804T>C | CA2617496422 | AICDA | c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.427+411A>G (n.427+411A>G) c.157-467A>G (n.157-467A>G) n.944+3A>G c.498+3A>G (n.498+3A>G) n.955+3A>G c.528+3A>G (n.528+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.543+3A>G (n.543+3A>G) c.423+411A>G c.153-467A>G c.539+3A>G n.869+3A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804T>G | CA2794483216 | AICDA | c.513+3A>C (n.513+3A>C) c.427+411A>C (n.427+411A>C) c.157-467A>C (n.157-467A>C) n.944+3A>C c.498+3A>C (n.498+3A>C) n.955+3A>C c.528+3A>C (n.528+3A>C) c.576+3A>C (n.576+3A>C) c.543+3A>C (n.543+3A>C) c.423+411A>C c.153-467A>C c.539+3A>C n.869+3A>C | |
| 12 | g.8604805A>C | CA383817355 | AICDA | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.427+410T>G (n.427+410T>G) c.157-468T>G (n.157-468T>G) n.944+2T>G c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.955+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.423+410T>G c.153-468T>G c.539+2T>G n.869+2T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>G | CA383817357 | AICDA | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.427+410T>C (n.427+410T>C) c.157-468T>C (n.157-468T>C) n.944+2T>C c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.955+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.423+410T>C c.153-468T>C c.539+2T>C n.869+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>T | CA383817358 | AICDA | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.427+410T>A (n.427+410T>A) c.157-468T>A (n.157-468T>A) n.944+2T>A c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.955+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.423+410T>A c.153-468T>A c.539+2T>A n.869+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604806C>A | CA383817361 | AICDA | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.427+409G>T (n.427+409G>T) c.157-469G>T (n.157-469G>T) n.944+1G>T c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.955+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.423+409G>T c.153-469G>T c.539+1G>T n.869+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604806C= | CA2015109703 | AICDA | c.513+1G= (n.513+1G=) c.427+409G= (n.427+409G=) c.157-469G= (n.157-469G=) n.944+1G= c.498+1G= (n.498+1G=) n.955+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) c.423+409G= c.153-469G= c.539+1G= n.869+1G= | |
| 12 | g.8604806C>G | CA383817364 | AICDA | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.427+409G>C (n.427+409G>C) c.157-469G>C (n.157-469G>C) n.944+1G>C c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.955+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.423+409G>C c.153-469G>C c.539+1G>C n.869+1G>C | |
| 12 | g.8604806C>T | CA383817363 | AICDA | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.427+409G>A (n.427+409G>A) c.157-469G>A (n.157-469G>A) n.944+1G>A c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.955+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.423+409G>A c.153-469G>A c.539+1G>A n.869+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604807del | CA2695216071 | AICDA | c.513+1del c.427+409del (n.427+409del) c.157-469del (n.157-469del) n.944+1del c.498+1del n.955+1del c.528+1del c.576+1del c.543+1del c.423+409del c.153-469del c.539+1del n.869+1del | |
| 12 | g.8604807C>A | CA383817365 | AICDA | c.513G>T (p.Leu171Phe) c.427+408G>T (n.427+408G>T) c.157-470G>T (n.157-470G>T) n.944G>T c.498G>T (p.Leu166Phe) n.955G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.423+408G>T c.153-470G>T c.539G>T n.869G>T | |
| 12 | g.8604807C>G | CA383817367 | AICDA | c.513G>C (p.Leu171Phe) c.427+408G>C (n.427+408G>C) c.157-470G>C (n.157-470G>C) n.944G>C c.498G>C (p.Leu166Phe) n.955G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.423+408G>C c.153-470G>C c.539G>C n.869G>C | |
| 12 | g.8604807C>T | CA478291316 | AICDA | c.513G>A (p.Leu171=) c.427+408G>A (n.427+408G>A) c.157-470G>A (n.157-470G>A) n.944G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.955G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.576G>A (p.Leu192=) c.543G>A (p.Leu181=) c.423+408G>A c.153-470G>A c.539G>A n.869G>A | |
| 12 | g.8604808A>C | CA383817369 | AICDA | c.512T>G (p.Leu171Trp) c.427+407T>G (n.427+407T>G) c.157-471T>G (n.157-471T>G) n.943T>G c.497T>G (p.Leu166Trp) n.954T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.423+407T>G c.153-471T>G c.538T>G n.868T>G | |
| 12 | g.8604808A>G | CA383817370 | AICDA | c.512T>C (p.Leu171Ser) c.427+407T>C (n.427+407T>C) c.157-471T>C (n.157-471T>C) n.943T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) n.954T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.423+407T>C c.153-471T>C c.538T>C n.868T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604808A>T | CA383817372 | AICDA | c.512T>A (p.Leu171Ter) c.427+407T>A (n.427+407T>A) c.157-471T>A (n.157-471T>A) n.943T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) n.954T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.423+407T>A c.153-471T>A c.538T>A n.868T>A | |
| 12 | g.8604809A>C | CA383817375 | AICDA | c.511T>G (p.Leu171Val) c.427+406T>G (n.427+406T>G) c.157-472T>G (n.157-472T>G) n.942T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.953T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.423+406T>G c.153-472T>G c.537T>G n.867T>G | |
| 12 | g.8604809A>G | CA478291324 | AICDA | c.511T>C (p.Leu171=) c.427+406T>C (n.427+406T>C) c.157-472T>C (n.157-472T>C) n.942T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.953T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541T>C (p.Leu181=) c.423+406T>C c.153-472T>C c.537T>C n.867T>C | |
| 12 | g.8604809A>T | CA383817376 | AICDA | c.511T>A (p.Leu171Met) c.427+406T>A (n.427+406T>A) c.157-472T>A (n.157-472T>A) n.942T>A c.496T>A (p.Leu166Met) n.953T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.423+406T>A c.153-472T>A c.537T>A n.867T>A | |
| 12 | g.8604810A>C | CA478291330 | AICDA | c.510T>G (p.Leu170=) c.427+405T>G (n.427+405T>G) c.157-473T>G (n.157-473T>G) n.941T>G c.495T>G (p.Leu165=) n.952T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.573T>G (p.Leu191=) c.540T>G (p.Leu180=) c.423+405T>G c.153-473T>G c.536T>G n.866T>G | |
| 12 | g.8604810A>G | CA478291332 | AICDA | c.510T>C (p.Leu170=) c.427+405T>C (n.427+405T>C) c.157-473T>C (n.157-473T>C) n.941T>C c.495T>C (p.Leu165=) n.952T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.573T>C (p.Leu191=) c.540T>C (p.Leu180=) c.423+405T>C c.153-473T>C c.536T>C n.866T>C | |
| 12 | g.8604810A>T | CA478291328 | AICDA | c.510T>A (p.Leu170=) c.427+405T>A (n.427+405T>A) c.157-473T>A (n.157-473T>A) n.941T>A c.495T>A (p.Leu165=) n.952T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.573T>A (p.Leu191=) c.540T>A (p.Leu180=) c.423+405T>A c.153-473T>A c.536T>A n.866T>A | |
| 12 | g.8604811A>C | CA383817379 | AICDA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.427+404T>G (n.427+404T>G) c.157-474T>G (n.157-474T>G) n.940T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.951T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.423+404T>G c.153-474T>G c.535T>G n.865T>G | |
| 12 | g.8604811A>G | CA383817381 | AICDA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.427+404T>C (n.427+404T>C) c.157-474T>C (n.157-474T>C) n.940T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.951T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.423+404T>C c.153-474T>C c.535T>C n.865T>C | |
| 12 | g.8604811A>T | CA383817382 | AICDA | c.509T>A (p.Leu170His) c.427+404T>A (n.427+404T>A) c.157-474T>A (n.157-474T>A) n.940T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.951T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.572T>A (p.Leu191His) c.539T>A (p.Leu180His) c.423+404T>A c.153-474T>A c.535T>A n.865T>A | |
| 12 | g.8604812G>A | CA383817388 | AICDA | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.427+403C>T (n.427+403C>T) c.157-475C>T (n.157-475C>T) n.939C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.950C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.423+403C>T c.153-475C>T c.534C>T n.864C>T | COSMIC |
| 12 | g.8604812G>C | CA383817386 | AICDA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.427+403C>G (n.427+403C>G) c.157-475C>G (n.157-475C>G) n.939C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.950C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.423+403C>G c.153-475C>G c.534C>G n.864C>G | |
| 12 | g.8604812G>T | CA383817385 | AICDA | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.427+403C>A (n.427+403C>A) c.157-475C>A (n.157-475C>A) n.939C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.950C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.423+403C>A c.153-475C>A c.534C>A n.864C>A | COSMIC |
| 12 | g.8604813G>A | CA478291346 | AICDA | c.507C>T (p.Ile169=) c.427+402C>T (n.427+402C>T) c.157-476C>T (n.157-476C>T) n.938C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.949C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.570C>T (p.Ile190=) c.537C>T (p.Ile179=) c.423+402C>T c.153-476C>T c.533C>T n.863C>T | |
| 12 | g.8604813G>C | CA383817390 | AICDA | c.507C>G (p.Ile169Met) c.427+402C>G (n.427+402C>G) c.157-476C>G (n.157-476C>G) n.938C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.949C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.423+402C>G c.153-476C>G c.533C>G n.863C>G | |
| 12 | g.8604813G>T | CA478291344 | AICDA | c.507C>A (p.Ile169=) c.427+402C>A (n.427+402C>A) c.157-476C>A (n.157-476C>A) n.938C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.949C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.570C>A (p.Ile190=) c.537C>A (p.Ile179=) c.423+402C>A c.153-476C>A c.533C>A n.863C>A | |
| 12 | g.8604814A>C | CA383817392 | AICDA | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.427+401T>G (n.427+401T>G) c.157-477T>G (n.157-477T>G) n.937T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.948T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.423+401T>G c.153-477T>G c.532T>G n.862T>G | |
| 12 | g.8604814A>G | CA383817394 | AICDA | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.427+401T>C (n.427+401T>C) c.157-477T>C (n.157-477T>C) n.937T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.948T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.423+401T>C c.153-477T>C c.532T>C n.862T>C | |
| 12 | g.8604814A>T | CA383817396 | AICDA | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.427+401T>A (n.427+401T>A) c.157-477T>A (n.157-477T>A) n.937T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.948T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.423+401T>A c.153-477T>A c.532T>A n.862T>A | |
| 12 | g.8604815T>A | CA383817398 | AICDA | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.427+400A>T (n.427+400A>T) c.157-478A>T (n.157-478A>T) n.936A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.947A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.423+400A>T c.153-478A>T c.531A>T n.861A>T | |
| 12 | g.8604815T>C | CA383817400 | AICDA | c.505A>G (p.Ile169Val) c.427+400A>G (n.427+400A>G) c.157-478A>G (n.157-478A>G) n.936A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.947A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.423+400A>G c.153-478A>G c.531A>G n.861A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604815T>G | CA383817402 | AICDA | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.427+400A>C (n.427+400A>C) c.157-478A>C (n.157-478A>C) n.936A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.947A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.423+400A>C c.153-478A>C c.531A>C n.861A>C | |
| 12 | g.8604816G>A | CA478291358 | AICDA | c.504C>T (p.Arg168=) c.427+399C>T (n.427+399C>T) c.157-479C>T (n.157-479C>T) n.935C>T c.489C>T (p.Arg163=) n.946C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.567C>T (p.Arg189=) c.534C>T (p.Arg178=) c.423+399C>T c.153-479C>T c.530C>T n.860C>T | |
| 12 | g.8604816G>C | CA478291362 | AICDA | c.504C>G (p.Arg168=) c.427+399C>G (n.427+399C>G) c.157-479C>G (n.157-479C>G) n.935C>G c.489C>G (p.Arg163=) n.946C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.567C>G (p.Arg189=) c.534C>G (p.Arg178=) c.423+399C>G c.153-479C>G c.530C>G n.860C>G | |
| 12 | g.8604816G>T | CA478291360 | AICDA | c.504C>A (p.Arg168=) c.427+399C>A (n.427+399C>A) c.157-479C>A (n.157-479C>A) n.935C>A c.489C>A (p.Arg163=) n.946C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.567C>A (p.Arg189=) c.534C>A (p.Arg178=) c.423+399C>A c.153-479C>A c.530C>A n.860C>A | |
| 12 | g.8604817C>A | CA383817404 | AICDA | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.427+398G>T (n.427+398G>T) c.157-480G>T (n.157-480G>T) n.934G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) n.945G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.423+398G>T c.153-480G>T c.529G>T n.859G>T | |
| 12 | g.8604817C= | CA2015109711 | AICDA | c.503G= (p.Arg168=) c.427+398G= (n.427+398G=) c.157-480G= (n.157-480G=) n.934G= c.488G= (p.Arg163=) n.945G= c.518G= (p.Arg173=) c.566G= (p.Arg189=) c.533G= (p.Arg178=) c.423+398G= c.153-480G= c.529G= n.859G= | |
| 12 | g.8604817C>G | CA383817405 | AICDA | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.427+398G>C (n.427+398G>C) c.157-480G>C (n.157-480G>C) n.934G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) n.945G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.423+398G>C c.153-480G>C c.529G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604817C>T | CA383817407 | AICDA | c.503G>A (p.Arg168His) c.427+398G>A (n.427+398G>A) c.157-480G>A (n.157-480G>A) n.934G>A c.488G>A (p.Arg163His) n.945G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.566G>A (p.Arg189His) c.533G>A (p.Arg178His) c.423+398G>A c.153-480G>A c.529G>A n.859G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604818G>A | CA383817410 | AICDA | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.427+397C>T (n.427+397C>T) c.157-481C>T (n.157-481C>T) n.933C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) n.944C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.423+397C>T c.153-481C>T c.528C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.8604818G>C | CA383817411 | AICDA | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.427+397C>G (n.427+397C>G) c.157-481C>G (n.157-481C>G) n.933C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) n.944C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.423+397C>G c.153-481C>G c.528C>G n.858C>G | |
| 12 | g.8604818G= | CA2015109718 | AICDA | c.502C= (p.Arg168=) c.427+397C= (n.427+397C=) c.157-481C= (n.157-481C=) n.933C= c.487C= (p.Arg163=) n.944C= c.517C= (p.Arg173=) c.565C= (p.Arg189=) c.532C= (p.Arg178=) c.423+397C= c.153-481C= c.528C= n.858C= | |
| 12 | g.8604818G>T | CA383817414 | AICDA | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.427+397C>A (n.427+397C>A) c.157-481C>A (n.157-481C>A) n.933C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) n.944C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.423+397C>A c.153-481C>A c.528C>A n.858C>A | |
| 12 | g.8604819C>A | CA478291371 | AICDA | c.501G>T (p.Arg167=) c.427+396G>T (n.427+396G>T) c.157-482G>T (n.157-482G>T) n.932G>T c.486G>T (p.Arg162=) n.943G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.564G>T (p.Arg188=) c.531G>T (p.Arg177=) c.423+396G>T c.153-482G>T c.527G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604819C>G | CA478291373 | AICDA | c.501G>C (p.Arg167=) c.427+396G>C (n.427+396G>C) c.157-482G>C (n.157-482G>C) n.932G>C c.486G>C (p.Arg162=) n.943G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.564G>C (p.Arg188=) c.531G>C (p.Arg177=) c.423+396G>C c.153-482G>C c.527G>C n.857G>C | |
| 12 | g.8604819C>T | CA478291375 | AICDA | c.501G>A (p.Arg167=) c.427+396G>A (n.427+396G>A) c.157-482G>A (n.157-482G>A) n.932G>A c.486G>A (p.Arg162=) n.943G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.564G>A (p.Arg188=) c.531G>A (p.Arg177=) c.423+396G>A c.153-482G>A c.527G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604820C>A | CA383817418 | AICDA | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.427+395G>T (n.427+395G>T) c.157-483G>T (n.157-483G>T) n.931G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.942G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.423+395G>T c.153-483G>T c.526G>T n.856G>T | |
| 12 | g.8604820C= | CA2015109722 | AICDA | c.500G= (p.Arg167=) c.427+395G= (n.427+395G=) c.157-483G= (n.157-483G=) n.931G= c.485G= (p.Arg162=) n.942G= c.515G= (p.Arg172=) c.563G= (p.Arg188=) c.530G= (p.Arg177=) c.423+395G= c.153-483G= c.526G= n.856G= | |
| 12 | g.8604820C>G | CA383817415 | AICDA | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.427+395G>C (n.427+395G>C) c.157-483G>C (n.157-483G>C) n.931G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.942G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.423+395G>C c.153-483G>C c.526G>C n.856G>C | |
| 12 | g.8604820C>T | CA383817417 | AICDA | c.500G>A (p.Arg167Gln) c.427+395G>A (n.427+395G>A) c.157-483G>A (n.157-483G>A) n.931G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) n.942G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.423+395G>A c.153-483G>A c.526G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.8604821G>A | CA383817421 | AICDA | c.499C>T (p.Arg167Trp) c.427+394C>T (n.427+394C>T) c.157-484C>T (n.157-484C>T) n.930C>T c.484C>T (p.Arg162Trp) n.941C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.423+394C>T c.153-484C>T c.525C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604821G>C | CA383817422 | AICDA | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.427+394C>G (n.427+394C>G) c.157-484C>G (n.157-484C>G) n.930C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.941C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.423+394C>G c.153-484C>G c.525C>G n.855C>G | |
| 12 | g.8604821G= | CA2015109725 | AICDA | c.499C= (p.Arg167=) c.427+394C= (n.427+394C=) c.157-484C= (n.157-484C=) n.930C= c.484C= (p.Arg162=) n.941C= c.514C= (p.Arg172=) c.562C= (p.Arg188=) c.529C= (p.Arg177=) c.423+394C= c.153-484C= c.525C= n.855C= | |
| 12 | g.8604821G>T | CA6434357 | AICDA | c.499C>A (p.Arg167=) c.427+394C>A (n.427+394C>A) c.157-484C>A (n.157-484C>A) n.930C>A c.484C>A (p.Arg162=) n.941C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.562C>A (p.Arg188=) c.529C>A (p.Arg177=) c.423+394C>A c.153-484C>A c.525C>A n.855C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604822A>C | CA478291387 | AICDA | c.498T>G (p.Leu166=) c.427+393T>G (n.427+393T>G) c.157-485T>G (n.157-485T>G) n.929T>G c.483T>G (p.Leu161=) n.940T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.561T>G (p.Leu187=) c.528T>G (p.Leu176=) c.423+393T>G c.153-485T>G c.524T>G n.854T>G | |
| 12 | g.8604822A>G | CA478291389 | AICDA | c.498T>C (p.Leu166=) c.427+393T>C (n.427+393T>C) c.157-485T>C (n.157-485T>C) n.929T>C c.483T>C (p.Leu161=) n.940T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.561T>C (p.Leu187=) c.528T>C (p.Leu176=) c.423+393T>C c.153-485T>C c.524T>C n.854T>C | |
| 12 | g.8604822A>T | CA478291391 | AICDA | c.498T>A (p.Leu166=) c.427+393T>A (n.427+393T>A) c.157-485T>A (n.157-485T>A) n.929T>A c.483T>A (p.Leu161=) n.940T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.561T>A (p.Leu187=) c.528T>A (p.Leu176=) c.423+393T>A c.153-485T>A c.524T>A n.854T>A | |
| 12 | g.8604823A>C | CA383817425 | AICDA | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.427+392T>G (n.427+392T>G) c.157-486T>G (n.157-486T>G) n.928T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.939T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.423+392T>G c.153-486T>G c.523T>G n.853T>G | |
| 12 | g.8604823A>G | CA383817427 | AICDA | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.427+392T>C (n.427+392T>C) c.157-486T>C (n.157-486T>C) n.928T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.939T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.423+392T>C c.153-486T>C c.523T>C n.853T>C | |
| 12 | g.8604823A>T | CA383817429 | AICDA | c.497T>A (p.Leu166His) c.427+392T>A (n.427+392T>A) c.157-486T>A (n.157-486T>A) n.928T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.939T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.560T>A (p.Leu187His) c.527T>A (p.Leu176His) c.423+392T>A c.153-486T>A c.523T>A n.853T>A | |
| 12 | g.8604824G>A | CA383817431 | AICDA | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.427+391C>T (n.427+391C>T) c.157-487C>T (n.157-487C>T) n.927C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.938C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.423+391C>T c.153-487C>T c.522C>T n.852C>T | COSMIC |
| 12 | g.8604824G>C | CA383817433 | AICDA | c.496C>G (p.Leu166Val) c.427+391C>G (n.427+391C>G) c.157-487C>G (n.157-487C>G) n.927C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.938C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.423+391C>G c.153-487C>G c.522C>G n.852C>G | |
| 12 | g.8604824G>T | CA383817434 | AICDA | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.427+391C>A (n.427+391C>A) c.157-487C>A (n.157-487C>A) n.927C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.938C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.423+391C>A c.153-487C>A c.522C>A n.852C>A | |
| 12 | g.8604825C>A | CA383817436 | AICDA | c.495G>T (p.Gln165His) c.427+390G>T (n.427+390G>T) c.157-488G>T (n.157-488G>T) n.926G>T c.480G>T (p.Gln160His) n.937G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.558G>T (p.Gln186His) c.525G>T (p.Gln175His) c.423+390G>T c.153-488G>T c.521G>T n.851G>T | COSMIC |
| 12 | g.8604825C>G | CA383817438 | AICDA | c.495G>C (p.Gln165His) c.427+390G>C (n.427+390G>C) c.157-488G>C (n.157-488G>C) n.926G>C c.480G>C (p.Gln160His) n.937G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.558G>C (p.Gln186His) c.525G>C (p.Gln175His) c.423+390G>C c.153-488G>C c.521G>C n.851G>C | |
| 12 | g.8604825C>T | CA478291399 | AICDA | c.495G>A (p.Gln165=) c.427+390G>A (n.427+390G>A) c.157-488G>A (n.157-488G>A) n.926G>A c.480G>A (p.Gln160=) n.937G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.558G>A (p.Gln186=) c.525G>A (p.Gln175=) c.423+390G>A c.153-488G>A c.521G>A n.851G>A | |
| 12 | g.8604826T>A | CA383817447 | AICDA | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.427+389A>T (n.427+389A>T) c.157-489A>T (n.157-489A>T) n.925A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.936A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.423+389A>T c.153-489A>T c.520A>T n.850A>T | |
| 12 | g.8604826T>C | CA383817444 | AICDA | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.427+389A>G (n.427+389A>G) c.157-489A>G (n.157-489A>G) n.925A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.936A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.423+389A>G c.153-489A>G c.520A>G n.850A>G | |
| 12 | g.8604826T>G | CA383817441 | AICDA | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.427+389A>C (n.427+389A>C) c.157-489A>C (n.157-489A>C) n.925A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.936A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.423+389A>C c.153-489A>C c.520A>C n.850A>C | |
| 12 | g.8604827_8604849del | CA2725486165 | AICDA | c.472_494del (p.Asn158AlafsTer10) c.427+367_427+389del (n.427+367_427+389del) c.157-511_157-489del (n.157-511_157-489del) n.903_925del c.457_479del (p.Asn153AlafsTer10) n.914_936del c.487_509del (p.Asn163AlafsTer10) c.535_557del (p.Asn179AlafsTer10) c.502_524del (p.Asn168AlafsTer10) c.423+367_423+389del c.153-511_153-489del c.498_520del n.828_850del | dbSNP |
| 12 | g.8604827G>A | CA383817449 | AICDA | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.427+388C>T (n.427+388C>T) c.157-490C>T (n.157-490C>T) n.924C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.935C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.423+388C>T c.153-490C>T c.519C>T n.849C>T | |
| 12 | g.8604827G>C | CA383817454 | AICDA | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.427+388C>G (n.427+388C>G) c.157-490C>G (n.157-490C>G) n.924C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.935C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.423+388C>G c.153-490C>G c.519C>G n.849C>G | |
| 12 | g.8604827G>T | CA383817452 | AICDA | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.427+388C>A (n.427+388C>A) c.157-490C>A (n.157-490C>A) n.924C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.935C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.423+388C>A c.153-490C>A c.519C>A n.849C>A | |
| 12 | g.8604828T>A | CA383817458 | AICDA | c.492A>T (p.Arg164Ser) c.427+387A>T (n.427+387A>T) c.157-491A>T (n.157-491A>T) n.923A>T c.477A>T (p.Arg159Ser) n.934A>T c.507A>T (p.Arg169Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) c.423+387A>T c.153-491A>T c.518A>T n.848A>T | |
| 12 | g.8604828T>C | CA6434358 | AICDA | c.492A>G (p.Arg164=) c.427+387A>G (n.427+387A>G) c.157-491A>G (n.157-491A>G) n.923A>G c.477A>G (p.Arg159=) n.934A>G c.507A>G (p.Arg169=) c.555A>G (p.Arg185=) c.522A>G (p.Arg174=) c.423+387A>G c.153-491A>G c.518A>G n.848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604828T>G | CA383817461 | AICDA | c.492A>C (p.Arg164Ser) c.427+387A>C (n.427+387A>C) c.157-491A>C (n.157-491A>C) n.923A>C c.477A>C (p.Arg159Ser) n.934A>C c.507A>C (p.Arg169Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) c.423+387A>C c.153-491A>C c.518A>C n.848A>C | |
| 12 | g.8604828T= | CA2015109727 | AICDA | c.492A= (p.Arg164=) c.427+387A= (n.427+387A=) c.157-491A= (n.157-491A=) n.923A= c.477A= (p.Arg159=) n.934A= c.507A= (p.Arg169=) c.555A= (p.Arg185=) c.522A= (p.Arg174=) c.423+387A= c.153-491A= c.518A= n.848A= | |
| 12 | g.8604829C>A | CA383817464 | AICDA | c.491G>T (p.Arg164Ile) c.427+386G>T (n.427+386G>T) c.157-492G>T (n.157-492G>T) n.922G>T c.476G>T (p.Arg159Ile) n.933G>T c.506G>T (p.Arg169Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) c.423+386G>T c.153-492G>T c.517G>T n.847G>T | |
| 12 | g.8604829C= | CA2015109729 | AICDA | c.491G= (p.Arg164=) c.427+386G= (n.427+386G=) c.157-492G= (n.157-492G=) n.922G= c.476G= (p.Arg159=) n.933G= c.506G= (p.Arg169=) c.554G= (p.Arg185=) c.521G= (p.Arg174=) c.423+386G= c.153-492G= c.517G= n.847G= | |
| 12 | g.8604829C>G | CA383817466 | AICDA | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.427+386G>C (n.427+386G>C) c.157-492G>C (n.157-492G>C) n.922G>C c.476G>C (p.Arg159Thr) n.933G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.423+386G>C c.153-492G>C c.517G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604829C>T | CA383817468 | AICDA | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.427+386G>A (n.427+386G>A) c.157-492G>A (n.157-492G>A) n.922G>A c.476G>A (p.Arg159Lys) n.933G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.423+386G>A c.153-492G>A c.517G>A n.847G>A | dbSNP |
| 12 | g.8604830T>A | CA383817471 | AICDA | c.490A>T (p.Arg164Ter) c.427+385A>T (n.427+385A>T) c.157-493A>T (n.157-493A>T) n.921A>T c.475A>T (p.Arg159Ter) n.932A>T c.505A>T (p.Arg169Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) c.423+385A>T c.153-493A>T c.516A>T n.846A>T | |
| 12 | g.8604830T>C | CA383817474 | AICDA | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.427+385A>G (n.427+385A>G) c.157-493A>G (n.157-493A>G) n.921A>G c.475A>G (p.Arg159Gly) n.932A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.423+385A>G c.153-493A>G c.516A>G n.846A>G | |
| 12 | g.8604830T>G | CA478291419 | AICDA | c.490A>C (p.Arg164=) c.427+385A>C (n.427+385A>C) c.157-493A>C (n.157-493A>C) n.921A>C c.475A>C (p.Arg159=) n.932A>C c.505A>C (p.Arg169=) c.553A>C (p.Arg185=) c.520A>C (p.Arg174=) c.423+385A>C c.153-493A>C c.516A>C n.846A>C | |
| 12 | g.8604831G>A | CA478291421 | AICDA | c.489C>T (p.Ser163=) c.427+384C>T (n.427+384C>T) c.157-494C>T (n.157-494C>T) n.920C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.931C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.552C>T (p.Ser184=) c.519C>T (p.Ser173=) c.423+384C>T c.153-494C>T c.515C>T n.845C>T | |
| 12 | g.8604831G>C | CA478291426 | AICDA | c.489C>G (p.Ser163=) c.427+384C>G (n.427+384C>G) c.157-494C>G (n.157-494C>G) n.920C>G c.474C>G (p.Ser158=) n.931C>G c.504C>G (p.Ser168=) c.552C>G (p.Ser184=) c.519C>G (p.Ser173=) c.423+384C>G c.153-494C>G c.515C>G n.845C>G | |
| 12 | g.8604831G>T | CA478291424 | AICDA | c.489C>A (p.Ser163=) c.427+384C>A (n.427+384C>A) c.157-494C>A (n.157-494C>A) n.920C>A c.474C>A (p.Ser158=) n.931C>A c.504C>A (p.Ser168=) c.552C>A (p.Ser184=) c.519C>A (p.Ser173=) c.423+384C>A c.153-494C>A c.515C>A n.845C>A | |
| 12 | g.8604832G>A | CA383817477 | AICDA | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.427+383C>T (n.427+383C>T) c.157-495C>T (n.157-495C>T) n.919C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) n.930C>T c.503C>T (p.Ser168Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.423+383C>T c.153-495C>T c.514C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604832G>C | CA383817479 | AICDA | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.427+383C>G (n.427+383C>G) c.157-495C>G (n.157-495C>G) n.919C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) n.930C>G c.503C>G (p.Ser168Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.423+383C>G c.153-495C>G c.514C>G n.844C>G | |
| 12 | g.8604832G>T | CA383817483 | AICDA | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.427+383C>A (n.427+383C>A) c.157-495C>A (n.157-495C>A) n.919C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.930C>A c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.423+383C>A c.153-495C>A c.514C>A n.844C>A | |
| 12 | g.8604833A= | CA2015109732 | AICDA | c.487T= (p.Ser163=) c.427+382T= (n.427+382T=) c.157-496T= (n.157-496T=) n.918T= c.472T= (p.Ser158=) n.929T= c.502T= (p.Ser168=) c.550T= (p.Ser184=) c.517T= (p.Ser173=) c.423+382T= c.153-496T= c.513T= n.843T= | |
| 12 | g.8604833A>C | CA6434359 | AICDA | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.427+382T>G (n.427+382T>G) c.157-496T>G (n.157-496T>G) n.918T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.929T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.423+382T>G c.153-496T>G c.513T>G n.843T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604833A>G | CA383817487 | AICDA | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.427+382T>C (n.427+382T>C) c.157-496T>C (n.157-496T>C) n.918T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.929T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.423+382T>C c.153-496T>C c.513T>C n.843T>C | |
| 12 | g.8604833A>T | CA383817484 | AICDA | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.427+382T>A (n.427+382T>A) c.157-496T>A (n.157-496T>A) n.918T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.929T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.423+382T>A c.153-496T>A c.513T>A n.843T>A | |
| 12 | g.8604834G>A | CA478291437 | AICDA | c.486C>T (p.Leu162=) c.427+381C>T (n.427+381C>T) c.157-497C>T (n.157-497C>T) n.917C>T c.471C>T (p.Leu157=) n.928C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.549C>T (p.Leu183=) c.516C>T (p.Leu172=) c.423+381C>T c.153-497C>T c.512C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604834G>C | CA478291439 | AICDA | c.486C>G (p.Leu162=) c.427+381C>G (n.427+381C>G) c.157-497C>G (n.157-497C>G) n.917C>G c.471C>G (p.Leu157=) n.928C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.549C>G (p.Leu183=) c.516C>G (p.Leu172=) c.423+381C>G c.153-497C>G c.512C>G n.842C>G | |
| 12 | g.8604834G>T | CA478291441 | AICDA | c.486C>A (p.Leu162=) c.427+381C>A (n.427+381C>A) c.157-497C>A (n.157-497C>A) n.917C>A c.471C>A (p.Leu157=) n.928C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.549C>A (p.Leu183=) c.516C>A (p.Leu172=) c.423+381C>A c.153-497C>A c.512C>A n.842C>A | |
| 12 | g.8604835A>C | CA383817493 | AICDA | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.427+380T>G (n.427+380T>G) c.157-498T>G (n.157-498T>G) n.916T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.927T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.423+380T>G c.153-498T>G c.511T>G n.841T>G | |
| 12 | g.8604835A>G | CA383817496 | AICDA | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.427+380T>C (n.427+380T>C) c.157-498T>C (n.157-498T>C) n.916T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.927T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.423+380T>C c.153-498T>C c.511T>C n.841T>C | |
| 12 | g.8604835A>T | CA383817502 | AICDA | c.485T>A (p.Leu162His) c.427+380T>A (n.427+380T>A) c.157-498T>A (n.157-498T>A) n.916T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.927T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.548T>A (p.Leu183His) c.515T>A (p.Leu172His) c.423+380T>A c.153-498T>A c.511T>A n.841T>A | |
| 12 | g.8604836G>A | CA6434360 | AICDA | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.427+379C>T (n.427+379C>T) c.157-499C>T (n.157-499C>T) n.915C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) n.926C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.423+379C>T c.153-499C>T c.510C>T n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604836G>C | CA383817506 | AICDA | c.484C>G (p.Leu162Val) c.427+379C>G (n.427+379C>G) c.157-499C>G (n.157-499C>G) n.915C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.926C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.423+379C>G c.153-499C>G c.510C>G n.840C>G | |
| 12 | g.8604836G= | CA2015109735 | AICDA | c.484C= (p.Leu162=) c.427+379C= (n.427+379C=) c.157-499C= (n.157-499C=) n.915C= c.469C= (p.Leu157=) n.926C= c.499C= (p.Leu167=) c.547C= (p.Leu183=) c.514C= (p.Leu172=) c.423+379C= c.153-499C= c.510C= n.840C= | |
| 12 | g.8604836G>T | CA383817509 | AICDA | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.427+379C>A (n.427+379C>A) c.157-499C>A (n.157-499C>A) n.915C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.926C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.423+379C>A c.153-499C>A c.510C>A n.840C>A | |
| 12 | g.8604837A>C | CA478291466 | AICDA | c.483T>G (p.Arg161=) c.427+378T>G (n.427+378T>G) c.157-500T>G (n.157-500T>G) n.914T>G c.468T>G (p.Arg156=) n.925T>G c.498T>G (p.Arg166=) c.546T>G (p.Arg182=) c.513T>G (p.Arg171=) c.423+378T>G c.153-500T>G c.509T>G n.839T>G | |
| 12 | g.8604837A>G | CA478291468 | AICDA | c.483T>C (p.Arg161=) c.427+378T>C (n.427+378T>C) c.157-500T>C (n.157-500T>C) n.914T>C c.468T>C (p.Arg156=) n.925T>C c.498T>C (p.Arg166=) c.546T>C (p.Arg182=) c.513T>C (p.Arg171=) c.423+378T>C c.153-500T>C c.509T>C n.839T>C | |
| 12 | g.8604837A>T | CA478291470 | AICDA | c.483T>A (p.Arg161=) c.427+378T>A (n.427+378T>A) c.157-500T>A (n.157-500T>A) n.914T>A c.468T>A (p.Arg156=) n.925T>A c.498T>A (p.Arg166=) c.546T>A (p.Arg182=) c.513T>A (p.Arg171=) c.423+378T>A c.153-500T>A c.509T>A n.839T>A | |
| 12 | g.8604837_8604838del | CA2617496423 | AICDA | c.482_483del (p.Arg161ProfsTer14) c.427+377_427+378del (n.427+377_427+378del) c.157-501_157-500del (n.157-501_157-500del) n.913_914del c.467_468del (p.Arg156ProfsTer14) n.924_925del c.497_498del (p.Arg166ProfsTer14) c.545_546del (p.Arg182ProfsTer14) c.512_513del (p.Arg171ProfsTer14) c.423+377_423+378del c.153-501_153-500del c.508_509del n.838_839del | gnomAD v4 |