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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | 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GATTATGGGGAAAGAGAAGGGATAGCAAAGATAAACATGGAAATTATAAGGAGTACTGCCCCTAAATCCTGATTATCTTGCTAGATAGTGTTTAGCACCATACAGTAGTAGATGTGGCAGCATGGTGTATGATAATCACATGACCATCCTATTGTGTGATTTTGGGAAAATTACAGAATTTCTTGTGACATCATTTAGTTCATCTGTAAAGTGAGAAATTTCAATAGATGATCTCCAAGGTAGGGATCTACCAGCCCTAAAATTACCATTGTATATATCTATTTATGACACCATGTCCTTGAGAAAAGGCTAAATTCTGTTCTGTGTAGTCTTTTTAAGAAGGAAAGTCAGTGTTTCATATACTTCAGAAATTTTCCTATAAAAATGGCTGATAGGGTTTAGATATTTGTCCTGCCCAAATCTCATGTTGAAATGTTATCCTCGTTGTCGGAGGTGGGGCCTGATGGGATGTGTTTGGGTCATGGGAGTGGATCCCTCATGGCTTGGTACTCTTCTTGTAATAGTGAATTCGTTCTTGCAGGATCTGGTGGTTTATTTTTTAATTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTAGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCCCACTGCAGCCTTAACCTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGACTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCATCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTGCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGCACTTCTGAACTCAAGCAATCTACCTGCCTTGGTGGCCCAAATTGCTGGGATTACAGATGGGAGCCACTGTGCCTGGTCGACTGGTTGTTTAAAAGTGTGTGGCATCTCCCCACACTTGCTTGCCTTGCCTCTCACCAAGGGAGATGCCTGCTTCCCCTTTGCCTTCTGCTATGACTAAAAGCTCCCTCAGGCCTCCCTAGAAGCCGAGCAGATGCCTGTACCATGCTTGTACAGCCTGCAGAACCCTGAGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTTTCAGGCATTCCTTTATGGCAACACAGGAACAGCCTAATACAGTGACTGATTAGAAAAGGCATTTTCTTAAAAATGATAGGCTGCTTTTTTCAGAAAAGGTCACTTAAGTAGCCTTTCCTTGATGTTGGGATGTTCCAGTCCCATTCCTTGATGTTGGTGAATTTAAACATTAAGGTAGTTAACCTTGACTGGCAGCTCATTGACTTATGATGATGTTGGAATAGCATCACTTCTGTAAGCCTTGGGGGATAGTAATATTGCAGGAGGAGTTGTGAAAACTGATATTTACCAAATATCTGTTTGTGCCAGCCTTAACACAAGTGATTTCCTATATTTCTAACTTAATCTTCTCCCAGGATGCCTGAATGTGGT | CA915951258 | ClinVar | ||
| X | g.86047302G>A | CA879161490 | CHM | c.49+182C>T (n.49+182C>T) n.4C>T n.78+182C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-392+182C>T (n.-392+182C>T) | dbSNP |
| X | g.86047302G= | CA2442509527 | CHM | c.49+182C= (n.49+182C=) n.4C= n.78+182C= c.-451C= (n.-451C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-583C= (n.-583C=) c.-392+182C= (n.-392+182C=) | |
| X | g.86047302G>T | CA2694206220 | CHM | c.49+182C>A (n.49+182C>A) n.4C>A n.78+182C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-392+182C>A (n.-392+182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047303G>T | CA2694206221 | CHM | c.49+181C>A (n.49+181C>A) n.3C>A n.78+181C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-392+181C>A (n.-392+181C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047304G>A | CA2694206222 | CHM | c.49+180C>T (n.49+180C>T) n.2C>T n.78+180C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-392+180C>T (n.-392+180C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047304G>C | CA2694206223 | CHM | c.49+180C>G (n.49+180C>G) n.2C>G n.78+180C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-392+180C>G (n.-392+180C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047305T>C | CA1135004651 | CHM | c.49+179A>G (n.49+179A>G) n.1A>G n.78+179A>G c.-454A>G (n.-454A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-392+179A>G (n.-392+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047305T= | CA2442509528 | CHM | c.49+179A= (n.49+179A=) n.1A= n.78+179A= c.-454A= (n.-454A=) c.-590A= (n.-590A=) c.-450A= (n.-450A=) c.-586A= (n.-586A=) c.-392+179A= (n.-392+179A=) | |
| X | g.86047306C>A | CA2694206224 | CHM | c.49+178G>T (n.49+178G>T) n.78+178G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-392+178G>T (n.-392+178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047306C= | CA2442509530 | CHM | c.49+178G= (n.49+178G=) n.78+178G= c.-455G= (n.-455G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-392+178G= (n.-392+178G=) | |
| X | g.86047306C>G | CA643004306 | CHM | c.49+178G>C (n.49+178G>C) n.78+178G>C c.-455G>C (n.-455G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-392+178G>C (n.-392+178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047306C>T | CA2442509529 | CHM | c.49+178G>A (n.49+178G>A) n.78+178G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-392+178G>A (n.-392+178G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047308del | CA2526397418 | CHM | c.49+178del (n.49+178del) n.78+178del c.-455del (n.-455del) c.-591del (n.-591del) c.-451del (n.-451del) c.-587del (n.-587del) c.-392+178del (n.-392+178del) | |
| X | g.86047307C>A | CA2694206225 | CHM | c.49+177G>T (n.49+177G>T) n.78+177G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-392+177G>T (n.-392+177G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047307C>T | CA2694206226 | CHM | c.49+177G>A (n.49+177G>A) n.78+177G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-392+177G>A (n.-392+177G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047308C>A | CA2442509532 | CHM | c.49+176G>T (n.49+176G>T) n.78+176G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-392+176G>T (n.-392+176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047308C= | CA2442509531 | CHM | c.49+176G= (n.49+176G=) n.78+176G= c.-457G= (n.-457G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-392+176G= (n.-392+176G=) | |
| X | g.86047309A>C | CA2694206227 | CHM | c.49+175T>G (n.49+175T>G) n.78+175T>G c.-458T>G (n.-458T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-392+175T>G (n.-392+175T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047310G>T | CA2694206228 | CHM | c.49+174C>A (n.49+174C>A) n.78+174C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-392+174C>A (n.-392+174C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047311C>A | CA2524094688 | CHM | c.49+173G>T (n.49+173G>T) n.78+173G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-392+173G>T (n.-392+173G>T) | |
| X | g.86047311C= | CA2442509533 | CHM | c.49+173G= (n.49+173G=) n.78+173G= c.-460G= (n.-460G=) c.-596G= (n.-596G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-592G= (n.-592G=) c.-392+173G= (n.-392+173G=) | |
| X | g.86047311C>G | CA332667678 | CHM | c.49+173G>C (n.49+173G>C) n.78+173G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-392+173G>C (n.-392+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047311C>T | CA2442509534 | CHM | c.49+173G>A (n.49+173G>A) n.78+173G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-392+173G>A (n.-392+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047314del | CA2694206229 | CHM | c.49+173del (n.49+173del) n.78+173del c.-460del (n.-460del) c.-596del (n.-596del) c.-456del (n.-456del) c.-592del (n.-592del) c.-392+173del (n.-392+173del) | gnomAD v4 |
| X | g.86047312C>A | CA2694206230 | CHM | c.49+172G>T (n.49+172G>T) n.78+172G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-392+172G>T (n.-392+172G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047312C= | CA2442509535 | CHM | c.49+172G= (n.49+172G=) n.78+172G= c.-461G= (n.-461G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-392+172G= (n.-392+172G=) | |
| X | g.86047312C>T | CA643004309 | CHM | c.49+172G>A (n.49+172G>A) n.78+172G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-392+172G>A (n.-392+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047313C>T | CA2694206231 | CHM | c.49+171G>A (n.49+171G>A) n.78+171G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-392+171G>A (n.-392+171G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047314C>A | CA2694206232 | CHM | c.49+170G>T (n.49+170G>T) n.78+170G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-392+170G>T (n.-392+170G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047315T>C | CA2694206233 | CHM | c.49+169A>G (n.49+169A>G) n.78+169A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-392+169A>G (n.-392+169A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047316C>A | CA2694206234 | CHM | c.49+168G>T (n.49+168G>T) n.78+168G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-392+168G>T (n.-392+168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047317C>A | CA879161492 | CHM | c.49+167G>T (n.49+167G>T) n.78+167G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-392+167G>T (n.-392+167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047317C= | CA2442509536 | CHM | c.49+167G= (n.49+167G=) n.78+167G= c.-466G= (n.-466G=) c.-602G= (n.-602G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-392+167G= (n.-392+167G=) | |
| X | g.86047318C>A | CA2694206235 | CHM | c.49+166G>T (n.49+166G>T) n.78+166G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-392+166G>T (n.-392+166G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047318C= | CA2442509537 | CHM | c.49+166G= (n.49+166G=) n.78+166G= c.-467G= (n.-467G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-463G= (n.-463G=) c.-599G= (n.-599G=) c.-392+166G= (n.-392+166G=) | |
| X | g.86047318C>T | CA879161494 | CHM | c.49+166G>A (n.49+166G>A) n.78+166G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-392+166G>A (n.-392+166G>A) | dbSNP |
| X | g.86047319T>A | CA2694206236 | CHM | c.49+165A>T (n.49+165A>T) n.78+165A>T c.-468A>T (n.-468A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) c.-392+165A>T (n.-392+165A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047319T>C | CA2694206237 | CHM | c.49+165A>G (n.49+165A>G) n.78+165A>G c.-468A>G (n.-468A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-392+165A>G (n.-392+165A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047320G>A | CA2694206238 | CHM | c.49+164C>T (n.49+164C>T) n.78+164C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-392+164C>T (n.-392+164C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047320G>T | CA2694206239 | CHM | c.49+164C>A (n.49+164C>A) n.78+164C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-392+164C>A (n.-392+164C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047321T>G | CA2822221433 | CHM | c.49+163A>C (n.49+163A>C) n.78+163A>C c.-470A>C (n.-470A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-392+163A>C (n.-392+163A>C) | |
| X | g.86047321T= | CA2442509538 | CHM | c.49+163A= (n.49+163A=) n.78+163A= c.-470A= (n.-470A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-466A= (n.-466A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-392+163A= (n.-392+163A=) | |
| X | g.86047323dup | CA2442509539 | CHM | c.49+162dup (n.49+162dup) n.78+162dup c.-471dup (n.-471dup) c.-607dup (n.-607dup) c.-467dup (n.-467dup) c.-603dup (n.-603dup) c.-392+162dup (n.-392+162dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047323A>G | CA2822221434 | CHM | c.49+161T>C (n.49+161T>C) n.78+161T>C c.-472T>C (n.-472T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-392+161T>C (n.-392+161T>C) | |
| X | g.86047323A>T | CA2694206240 | CHM | c.49+161T>A (n.49+161T>A) n.78+161T>A c.-472T>A (n.-472T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-392+161T>A (n.-392+161T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047324C>A | CA2694206241 | CHM | c.49+160G>T (n.49+160G>T) n.78+160G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-392+160G>T (n.-392+160G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047324C= | CA2442509540 | CHM | c.49+160G= (n.49+160G=) n.78+160G= c.-473G= (n.-473G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-605G= (n.-605G=) c.-392+160G= (n.-392+160G=) | |
| X | g.86047324C>T | CA1135004652 | CHM | c.49+160G>A (n.49+160G>A) n.78+160G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-392+160G>A (n.-392+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047325T>G | CA2822221435 | CHM | c.49+159A>C (n.49+159A>C) n.78+159A>C c.-474A>C (n.-474A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-392+159A>C (n.-392+159A>C) | |
| X | g.86047326G>A | CA2514556031 | CHM | c.49+158C>T (n.49+158C>T) n.78+158C>T c.-611C>T (n.-611C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-392+158C>T (n.-392+158C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047326G>C | CA2822221436 | CHM | c.49+158C>G (n.49+158C>G) n.78+158C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-392+158C>G (n.-392+158C>G) | |
| X | g.86047326G>T | CA2694206242 | CHM | c.49+158C>A (n.49+158C>A) n.78+158C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-392+158C>A (n.-392+158C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047327C>A | CA2694206243 | CHM | c.49+157G>T (n.49+157G>T) n.78+157G>T c.-612G>T (n.-612G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-392+157G>T (n.-392+157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047328C>A | CA332667679 | CHM | c.49+156G>T (n.49+156G>T) n.78+156G>T c.-613G>T (n.-613G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-392+156G>T (n.-392+156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047328C= | CA2442509541 | CHM | c.49+156G= (n.49+156G=) n.78+156G= c.-613G= (n.-613G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-392+156G= (n.-392+156G=) | |
| X | g.86047329A>G | CA2694206244 | CHM | c.49+155T>C (n.49+155T>C) n.78+155T>C c.-392+155T>C (n.-392+155T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047330A= | CA2442509542 | CHM | c.49+154T= (n.49+154T=) n.78+154T= c.-392+154T= (n.-392+154T=) | |
| X | g.86047330A>G | CA2442509543 | CHM | c.49+154T>C (n.49+154T>C) n.78+154T>C c.-392+154T>C (n.-392+154T>C) | dbSNP |
| X | g.86047331C>A | CA2694206245 | CHM | c.49+153G>T (n.49+153G>T) n.78+153G>T c.-392+153G>T (n.-392+153G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047331C>G | CA2822221437 | CHM | c.49+153G>C (n.49+153G>C) n.78+153G>C c.-392+153G>C (n.-392+153G>C) | |
| X | g.86047331C>T | CA2822221438 | CHM | c.49+153G>A (n.49+153G>A) n.78+153G>A c.-392+153G>A (n.-392+153G>A) | |
| X | g.86047333C>A | CA332667681 | CHM | c.49+151G>T (n.49+151G>T) n.78+151G>T c.-392+151G>T (n.-392+151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047333C= | CA2442509544 | CHM | c.49+151G= (n.49+151G=) n.78+151G= c.-392+151G= (n.-392+151G=) | |
| X | g.86047333C>G | CA2694206246 | CHM | c.49+151G>C (n.49+151G>C) n.78+151G>C c.-392+151G>C (n.-392+151G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047333C>T | CA2694206247 | CHM | c.49+151G>A (n.49+151G>A) n.78+151G>A c.-392+151G>A (n.-392+151G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047334C>T | CA2694206248 | CHM | c.49+150G>A (n.49+150G>A) n.78+150G>A c.-392+150G>A (n.-392+150G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047335C>T | CA2694206249 | CHM | c.49+149G>A (n.49+149G>A) n.78+149G>A c.-392+149G>A (n.-392+149G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047336G>A | CA1135004654 | CHM | c.49+148C>T (n.49+148C>T) n.78+148C>T c.-392+148C>T (n.-392+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047336G= | CA2442509545 | CHM | c.49+148C= (n.49+148C=) n.78+148C= c.-392+148C= (n.-392+148C=) | |
| X | g.86047336G>T | CA2694206250 | CHM | c.49+148C>A (n.49+148C>A) n.78+148C>A c.-392+148C>A (n.-392+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047337C>A | CA2694206251 | CHM | c.49+147G>T (n.49+147G>T) n.78+147G>T c.-392+147G>T (n.-392+147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047338G>A | CA2694206252 | CHM | c.49+146C>T (n.49+146C>T) n.78+146C>T c.-392+146C>T (n.-392+146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047338G>T | CA2694206253 | CHM | c.49+146C>A (n.49+146C>A) n.78+146C>A c.-392+146C>A (n.-392+146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047339C>T | CA2822221439 | CHM | c.49+145G>A (n.49+145G>A) n.78+145G>A c.-392+145G>A (n.-392+145G>A) | |
| X | g.86047341G>A | CA643004311 | CHM | c.49+143C>T (n.49+143C>T) n.78+143C>T c.-392+143C>T (n.-392+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047341G= | CA2442509546 | CHM | c.49+143C= (n.49+143C=) n.78+143C= c.-392+143C= (n.-392+143C=) | |
| X | g.86047342A>G | CA2694206254 | CHM | c.49+142T>C (n.49+142T>C) n.78+142T>C c.-392+142T>C (n.-392+142T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047343C>A | CA2694206255 | CHM | c.49+141G>T (n.49+141G>T) n.78+141G>T c.-392+141G>T (n.-392+141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047343C= | CA2442509547 | CHM | c.49+141G= (n.49+141G=) n.78+141G= c.-392+141G= (n.-392+141G=) | |
| X | g.86047343C>G | CA2597984168 | CHM | c.49+141G>C (n.49+141G>C) n.78+141G>C c.-392+141G>C (n.-392+141G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047343C>T | CA2442509548 | CHM | c.49+141G>A (n.49+141G>A) n.78+141G>A c.-392+141G>A (n.-392+141G>A) | dbSNP |
| X | g.86047344T>C | CA332667682 | CHM | c.49+140A>G (n.49+140A>G) n.78+140A>G c.-392+140A>G (n.-392+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047344T= | CA2442509549 | CHM | c.49+140A= (n.49+140A=) n.78+140A= c.-392+140A= (n.-392+140A=) | |
| X | g.86047346C= | CA2442509550 | CHM | c.49+138G= (n.49+138G=) n.78+138G= c.-392+138G= (n.-392+138G=) | |
| X | g.86047346C>T | CA332667683 | CHM | c.49+138G>A (n.49+138G>A) n.78+138G>A c.-392+138G>A (n.-392+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047347G>A | CA2694206257 | CHM | c.49+137C>T (n.49+137C>T) n.78+137C>T c.-392+137C>T (n.-392+137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047347G>C | CA2694206258 | CHM | c.49+137C>G (n.49+137C>G) n.78+137C>G c.-392+137C>G (n.-392+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047347G>T | CA2694206256 | CHM | c.49+137C>A (n.49+137C>A) n.78+137C>A c.-392+137C>A (n.-392+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047348G>C | CA2694206259 | CHM | c.49+136C>G (n.49+136C>G) n.78+136C>G c.-392+136C>G (n.-392+136C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047348G= | CA2442509551 | CHM | c.49+136C= (n.49+136C=) n.78+136C= c.-392+136C= (n.-392+136C=) | |
| X | g.86047348G>T | CA643004314 | CHM | c.49+136C>A (n.49+136C>A) n.78+136C>A c.-392+136C>A (n.-392+136C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047350C>A | CA2694206260 | CHM | c.49+134G>T (n.49+134G>T) n.78+134G>T c.-392+134G>T (n.-392+134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047353C= | CA2442509552 | CHM | c.49+131G= (n.49+131G=) n.78+131G= c.-392+131G= (n.-392+131G=) | |
| X | g.86047353C>T | CA879161499 | CHM | c.49+131G>A (n.49+131G>A) n.78+131G>A c.-392+131G>A (n.-392+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047354C>A | CA2694206261 | CHM | c.49+130G>T (n.49+130G>T) n.78+130G>T c.-392+130G>T (n.-392+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047355T>A | CA2694206262 | CHM | c.49+129A>T (n.49+129A>T) n.78+129A>T c.-392+129A>T (n.-392+129A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047357A= | CA2442509553 | CHM | c.49+127T= (n.49+127T=) n.78+127T= c.-392+127T= (n.-392+127T=) | |
| X | g.86047357A>G | CA1135004660 | CHM | c.49+127T>C (n.49+127T>C) n.78+127T>C c.-392+127T>C (n.-392+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047358C>A | CA2694206263 | CHM | c.49+126G>T (n.49+126G>T) n.78+126G>T c.-392+126G>T (n.-392+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047362C= | CA2442509554 | CHM | c.49+122G= (n.49+122G=) n.78+122G= c.-392+122G= (n.-392+122G=) | |
| X | g.86047362C>T | CA2442509555 | CHM | c.49+122G>A (n.49+122G>A) n.78+122G>A c.-392+122G>A (n.-392+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047365del | CA2694206264 | CHM | c.49+121del (n.49+121del) n.78+121del c.-392+121del (n.-392+121del) | gnomAD v4 |
| X | g.86047364T>C | CA2442509557 | CHM | c.49+120A>G (n.49+120A>G) n.78+120A>G c.-392+120A>G (n.-392+120A>G) | dbSNP |
| X | g.86047364T= | CA2442509556 | CHM | c.49+120A= (n.49+120A=) n.78+120A= c.-392+120A= (n.-392+120A=) | |
| X | g.86047367A>C | CA2822221440 | CHM | c.49+117T>G (n.49+117T>G) n.78+117T>G c.-392+117T>G (n.-392+117T>G) | |
| X | g.86047367A>G | CA2694206265 | CHM | c.49+117T>C (n.49+117T>C) n.78+117T>C c.-392+117T>C (n.-392+117T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047368G>A | CA2694206266 | CHM | c.49+116C>T (n.49+116C>T) n.78+116C>T c.-392+116C>T (n.-392+116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047368G>T | CA2694206267 | CHM | c.49+116C>A (n.49+116C>A) n.78+116C>A c.-392+116C>A (n.-392+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047369T>G | CA2694206268 | CHM | c.49+115A>C (n.49+115A>C) n.78+115A>C c.-392+115A>C (n.-392+115A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047370T>C | CA2822221441 | CHM | c.49+114A>G (n.49+114A>G) n.78+114A>G c.-392+114A>G (n.-392+114A>G) | |
| X | g.86047370T>G | CA2694206269 | CHM | c.49+114A>C (n.49+114A>C) n.78+114A>C c.-392+114A>C (n.-392+114A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047371C= | CA2442509558 | CHM | c.49+113G= (n.49+113G=) n.78+113G= c.-392+113G= (n.-392+113G=) | |
| X | g.86047371_86047372insCCCTA | CA2442509559 | CHM | c.49+112_49+113insTAGGG (n.49+112_49+113insTAGGG) n.78+112_78+113insTAGGG c.-392+112_-392+113insTAGGG (n.-392+112_-392+113insTAGGG) | dbSNP |
| X | g.86047372T>C | CA2549007010 | CHM | c.49+112A>G (n.49+112A>G) n.78+112A>G c.-392+112A>G (n.-392+112A>G) | |
| X | g.86047373C>T | CA2822221442 | CHM | c.49+111G>A (n.49+111G>A) n.78+111G>A c.-392+111G>A (n.-392+111G>A) | |
| X | g.86047374C>A | CA1135004661 | CHM | c.49+110G>T (n.49+110G>T) n.78+110G>T c.-392+110G>T (n.-392+110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047374C= | CA2442509560 | CHM | c.49+110G= (n.49+110G=) n.78+110G= c.-392+110G= (n.-392+110G=) | |
| X | g.86047375C>T | CA2694206270 | CHM | c.49+109G>A (n.49+109G>A) n.78+109G>A c.-392+109G>A (n.-392+109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047376T>C | CA2694206271 | CHM | c.49+108A>G (n.49+108A>G) n.78+108A>G c.-392+108A>G (n.-392+108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047376T>G | CA2694206272 | CHM | c.49+108A>C (n.49+108A>C) n.78+108A>C c.-392+108A>C (n.-392+108A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047377C>T | CA2694206273 | CHM | c.49+107G>A (n.49+107G>A) n.78+107G>A c.-392+107G>A (n.-392+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047378C>A | CA2694206274 | CHM | c.49+106G>T (n.49+106G>T) n.78+106G>T c.-392+106G>T (n.-392+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047378C= | CA2442509561 | CHM | c.49+106G= (n.49+106G=) n.78+106G= c.-392+106G= (n.-392+106G=) | |
| X | g.86047378C>T | CA1135004662 | CHM | c.49+106G>A (n.49+106G>A) n.78+106G>A c.-392+106G>A (n.-392+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047379C>A | CA2694206275 | CHM | c.49+105G>T (n.49+105G>T) n.78+105G>T c.-392+105G>T (n.-392+105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047380A= | CA2442509562 | CHM | c.49+104T= (n.49+104T=) n.78+104T= c.-392+104T= (n.-392+104T=) | |
| X | g.86047380A>C | CA643004316 | CHM | c.49+104T>G (n.49+104T>G) n.78+104T>G c.-392+104T>G (n.-392+104T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.86047382T>C | CA1135004664 | CHM | c.49+102A>G (n.49+102A>G) n.78+102A>G c.-392+102A>G (n.-392+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047382T= | CA2442509563 | CHM | c.49+102A= (n.49+102A=) n.78+102A= c.-392+102A= (n.-392+102A=) | |
| X | g.86047383C>A | CA2694206276 | CHM | c.49+101G>T (n.49+101G>T) n.78+101G>T c.-392+101G>T (n.-392+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047384T>C | CA2694206277 | CHM | c.49+100A>G (n.49+100A>G) n.78+100A>G c.-392+100A>G (n.-392+100A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047385C>A | CA2694206278 | CHM | c.49+99G>T (n.49+99G>T) n.78+99G>T c.-392+99G>T (n.-392+99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047385C= | CA2442509564 | CHM | c.49+99G= (n.49+99G=) n.78+99G= c.-392+99G= (n.-392+99G=) | |
| X | g.86047385C>T | CA332667685 | CHM | c.49+99G>A (n.49+99G>A) n.78+99G>A c.-392+99G>A (n.-392+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047386G>A | CA2694206279 | CHM | c.49+98C>T (n.49+98C>T) n.78+98C>T c.-392+98C>T (n.-392+98C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047386G>C | CA2579656296 | CHM | c.49+98C>G (n.49+98C>G) n.78+98C>G c.-392+98C>G (n.-392+98C>G) | |
| X | g.86047386G>T | CA2694206280 | CHM | c.49+98C>A (n.49+98C>A) n.78+98C>A c.-392+98C>A (n.-392+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047388C>A | CA879161504 | CHM | c.49+96G>T (n.49+96G>T) n.78+96G>T c.-392+96G>T (n.-392+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047388C= | CA2442509565 | CHM | c.49+96G= (n.49+96G=) n.78+96G= c.-392+96G= (n.-392+96G=) | |
| X | g.86047388C>G | CA879161505 | CHM | c.49+96G>C (n.49+96G>C) n.78+96G>C c.-392+96G>C (n.-392+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047388C>T | CA2694206281 | CHM | c.49+96G>A (n.49+96G>A) n.78+96G>A c.-392+96G>A (n.-392+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047389C= | CA2442509566 | CHM | c.49+95G= (n.49+95G=) n.78+95G= c.-392+95G= (n.-392+95G=) | |
| X | g.86047389C>G | CA1135004668 | CHM | c.49+95G>C (n.49+95G>C) n.78+95G>C c.-392+95G>C (n.-392+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047389C>T | CA2822221443 | CHM | c.49+95G>A (n.49+95G>A) n.78+95G>A c.-392+95G>A (n.-392+95G>A) | |
| X | g.86047390C>A | CA1135004670 | CHM | c.49+94G>T (n.49+94G>T) n.78+94G>T c.-392+94G>T (n.-392+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047390C= | CA2442509567 | CHM | c.49+94G= (n.49+94G=) n.78+94G= c.-392+94G= (n.-392+94G=) | |
| X | g.86047390C>T | CA2579656297 | CHM | c.49+94G>A (n.49+94G>A) n.78+94G>A c.-392+94G>A (n.-392+94G>A) | |
| X | g.86047392C>T | CA2579656298 | CHM | c.49+92G>A (n.49+92G>A) n.78+92G>A c.-392+92G>A (n.-392+92G>A) | |
| X | g.86047393G>A | CA2694206282 | CHM | c.49+91C>T (n.49+91C>T) n.78+91C>T c.-392+91C>T (n.-392+91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047393G>C | CA2694206283 | CHM | c.49+91C>G (n.49+91C>G) n.78+91C>G c.-392+91C>G (n.-392+91C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.86047393G= | CA2442509568 | CHM | c.49+91C= (n.49+91C=) n.78+91C= c.-392+91C= (n.-392+91C=) | |
| X | g.86047393G>T | CA332667687 | CHM | c.49+91C>A (n.49+91C>A) n.78+91C>A c.-392+91C>A (n.-392+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047394A>G | CA2694206284 | CHM | c.49+90T>C (n.49+90T>C) n.78+90T>C c.-392+90T>C (n.-392+90T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.86047395T>C | CA2442509569 | CHM | c.49+89A>G (n.49+89A>G) n.78+89A>G c.-392+89A>G (n.-392+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047395T= | CA2442509570 | CHM | c.49+89A= (n.49+89A=) n.78+89A= c.-392+89A= (n.-392+89A=) | |
| X | g.86047396G>T | CA2694206285 | CHM | c.49+88C>A (n.49+88C>A) n.78+88C>A c.-392+88C>A (n.-392+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047397T>G | CA332667688 | CHM | c.49+87A>C (n.49+87A>C) n.78+87A>C c.-392+87A>C (n.-392+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.86047397T= | CA2442509571 | CHM | c.49+87A= (n.49+87A=) n.78+87A= c.-392+87A= (n.-392+87A=) | |
| X | g.86047400G>T | CA2694206286 | CHM | c.49+84C>A (n.49+84C>A) n.78+84C>A c.-392+84C>A (n.-392+84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.86047402C>A | CA2694206288 | CHM | c.49+82G>T (n.49+82G>T) n.78+82G>T c.-392+82G>T (n.-392+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.86047404del | CA2694206287 | CHM | c.49+82del (n.49+82del) n.78+82del c.-392+82del (n.-392+82del) | gnomAD v4 |