UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8604713T>A | CA2575070207 | AICDA | c.513+94A>T (n.513+94A>T) c.428-376A>T (n.428-376A>T) c.157-376A>T (n.157-376A>T) n.944+94A>T c.498+94A>T (n.498+94A>T) n.955+94A>T c.528+94A>T (n.528+94A>T) c.576+94A>T (n.576+94A>T) c.543+94A>T (n.543+94A>T) c.424-376A>T c.153-376A>T c.539+94A>T n.869+94A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604713T>C | CA2575070208 | AICDA | c.513+94A>G (n.513+94A>G) c.428-376A>G (n.428-376A>G) c.157-376A>G (n.157-376A>G) n.944+94A>G c.498+94A>G (n.498+94A>G) n.955+94A>G c.528+94A>G (n.528+94A>G) c.576+94A>G (n.576+94A>G) c.543+94A>G (n.543+94A>G) c.424-376A>G c.153-376A>G c.539+94A>G n.869+94A>G | |
| 12 | g.8604713T>G | CA2617496376 | AICDA | c.513+94A>C (n.513+94A>C) c.428-376A>C (n.428-376A>C) c.157-376A>C (n.157-376A>C) n.944+94A>C c.498+94A>C (n.498+94A>C) n.955+94A>C c.528+94A>C (n.528+94A>C) c.576+94A>C (n.576+94A>C) c.543+94A>C (n.543+94A>C) c.424-376A>C c.153-376A>C c.539+94A>C n.869+94A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604714G>A | CA2575070209 | AICDA | c.513+93C>T (n.513+93C>T) c.428-377C>T (n.428-377C>T) c.157-377C>T (n.157-377C>T) n.944+93C>T c.498+93C>T (n.498+93C>T) n.955+93C>T c.528+93C>T (n.528+93C>T) c.576+93C>T (n.576+93C>T) c.543+93C>T (n.543+93C>T) c.424-377C>T c.153-377C>T c.539+93C>T n.869+93C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604714G>T | CA2617496377 | AICDA | c.513+93C>A (n.513+93C>A) c.428-377C>A (n.428-377C>A) c.157-377C>A (n.157-377C>A) n.944+93C>A c.498+93C>A (n.498+93C>A) n.955+93C>A c.528+93C>A (n.528+93C>A) c.576+93C>A (n.576+93C>A) c.543+93C>A (n.543+93C>A) c.424-377C>A c.153-377C>A c.539+93C>A n.869+93C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604715A>G | CA2617496378 | AICDA | c.513+92T>C (n.513+92T>C) c.428-378T>C (n.428-378T>C) c.157-378T>C (n.157-378T>C) n.944+92T>C c.498+92T>C (n.498+92T>C) n.955+92T>C c.528+92T>C (n.528+92T>C) c.576+92T>C (n.576+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) c.424-378T>C c.153-378T>C c.539+92T>C n.869+92T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604716T>C | CA232647111 | AICDA | c.513+91A>G (n.513+91A>G) c.428-379A>G (n.428-379A>G) c.157-379A>G (n.157-379A>G) n.944+91A>G c.498+91A>G (n.498+91A>G) n.955+91A>G c.528+91A>G (n.528+91A>G) c.576+91A>G (n.576+91A>G) c.543+91A>G (n.543+91A>G) c.424-379A>G c.153-379A>G c.539+91A>G n.869+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604716T= | CA2015109618 | AICDA | c.513+91A= (n.513+91A=) c.428-379A= (n.428-379A=) c.157-379A= (n.157-379A=) n.944+91A= c.498+91A= (n.498+91A=) n.955+91A= c.528+91A= (n.528+91A=) c.576+91A= (n.576+91A=) c.543+91A= (n.543+91A=) c.424-379A= c.153-379A= c.539+91A= n.869+91A= | |
| 12 | g.8604717T>C | CA2617496379 | AICDA | c.513+90A>G (n.513+90A>G) c.428-380A>G (n.428-380A>G) c.157-380A>G (n.157-380A>G) n.944+90A>G c.498+90A>G (n.498+90A>G) n.955+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.576+90A>G (n.576+90A>G) c.543+90A>G (n.543+90A>G) c.424-380A>G c.153-380A>G c.539+90A>G n.869+90A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604718G>T | CA2617496380 | AICDA | c.513+89C>A (n.513+89C>A) c.428-381C>A (n.428-381C>A) c.157-381C>A (n.157-381C>A) n.944+89C>A c.498+89C>A (n.498+89C>A) n.955+89C>A c.528+89C>A (n.528+89C>A) c.576+89C>A (n.576+89C>A) c.543+89C>A (n.543+89C>A) c.424-381C>A c.153-381C>A c.539+89C>A n.869+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604719A>C | CA2617496381 | AICDA | c.513+88T>G (n.513+88T>G) c.428-382T>G (n.428-382T>G) c.157-382T>G (n.157-382T>G) n.944+88T>G c.498+88T>G (n.498+88T>G) n.955+88T>G c.528+88T>G (n.528+88T>G) c.576+88T>G (n.576+88T>G) c.543+88T>G (n.543+88T>G) c.424-382T>G c.153-382T>G c.539+88T>G n.869+88T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604719A>T | CA2617496382 | AICDA | c.513+88T>A (n.513+88T>A) c.428-382T>A (n.428-382T>A) c.157-382T>A (n.157-382T>A) n.944+88T>A c.498+88T>A (n.498+88T>A) n.955+88T>A c.528+88T>A (n.528+88T>A) c.576+88T>A (n.576+88T>A) c.543+88T>A (n.543+88T>A) c.424-382T>A c.153-382T>A c.539+88T>A n.869+88T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604720A>G | CA2617496383 | AICDA | c.513+87T>C (n.513+87T>C) c.428-383T>C (n.428-383T>C) c.157-383T>C (n.157-383T>C) n.944+87T>C c.498+87T>C (n.498+87T>C) n.955+87T>C c.528+87T>C (n.528+87T>C) c.576+87T>C (n.576+87T>C) c.543+87T>C (n.543+87T>C) c.424-383T>C c.153-383T>C c.539+87T>C n.869+87T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604721C>A | CA2617496384 | AICDA | c.513+86G>T (n.513+86G>T) c.428-384G>T (n.428-384G>T) c.157-384G>T (n.157-384G>T) n.944+86G>T c.498+86G>T (n.498+86G>T) n.955+86G>T c.528+86G>T (n.528+86G>T) c.576+86G>T (n.576+86G>T) c.543+86G>T (n.543+86G>T) c.424-384G>T c.153-384G>T c.539+86G>T n.869+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604721C>T | CA2617496385 | AICDA | c.513+86G>A (n.513+86G>A) c.428-384G>A (n.428-384G>A) c.157-384G>A (n.157-384G>A) n.944+86G>A c.498+86G>A (n.498+86G>A) n.955+86G>A c.528+86G>A (n.528+86G>A) c.576+86G>A (n.576+86G>A) c.543+86G>A (n.543+86G>A) c.424-384G>A c.153-384G>A c.539+86G>A n.869+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604722A= | CA2015109619 | AICDA | c.513+85T= (n.513+85T=) c.428-385T= (n.428-385T=) c.157-385T= (n.157-385T=) n.944+85T= c.498+85T= (n.498+85T=) n.955+85T= c.528+85T= (n.528+85T=) c.576+85T= (n.576+85T=) c.543+85T= (n.543+85T=) c.424-385T= c.153-385T= c.539+85T= n.869+85T= | |
| 12 | g.8604722A>G | CA944537991 | AICDA | c.513+85T>C (n.513+85T>C) c.428-385T>C (n.428-385T>C) c.157-385T>C (n.157-385T>C) n.944+85T>C c.498+85T>C (n.498+85T>C) n.955+85T>C c.528+85T>C (n.528+85T>C) c.576+85T>C (n.576+85T>C) c.543+85T>C (n.543+85T>C) c.424-385T>C c.153-385T>C c.539+85T>C n.869+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604722A>T | CA2563999533 | AICDA | c.513+85T>A (n.513+85T>A) c.428-385T>A (n.428-385T>A) c.157-385T>A (n.157-385T>A) n.944+85T>A c.498+85T>A (n.498+85T>A) n.955+85T>A c.528+85T>A (n.528+85T>A) c.576+85T>A (n.576+85T>A) c.543+85T>A (n.543+85T>A) c.424-385T>A c.153-385T>A c.539+85T>A n.869+85T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604723A= | CA2015109621 | AICDA | c.513+84T= (n.513+84T=) c.428-386T= (n.428-386T=) c.157-386T= (n.157-386T=) n.944+84T= c.498+84T= (n.498+84T=) n.955+84T= c.528+84T= (n.528+84T=) c.576+84T= (n.576+84T=) c.543+84T= (n.543+84T=) c.424-386T= c.153-386T= c.539+84T= n.869+84T= | |
| 12 | g.8604723A>G | CA692859137 | AICDA | c.513+84T>C (n.513+84T>C) c.428-386T>C (n.428-386T>C) c.157-386T>C (n.157-386T>C) n.944+84T>C c.498+84T>C (n.498+84T>C) n.955+84T>C c.528+84T>C (n.528+84T>C) c.576+84T>C (n.576+84T>C) c.543+84T>C (n.543+84T>C) c.424-386T>C c.153-386T>C c.539+84T>C n.869+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604727_8604728delinsGA | CA2015109622 | AICDA | c.513+79_513+80delinsTC (n.513+79_513+80delinsTC) c.428-391_428-390delinsTC (n.428-391_428-390delinsTC) c.157-391_157-390delinsTC (n.157-391_157-390delinsTC) n.944+79_944+80delinsTC c.498+79_498+80delinsTC (n.498+79_498+80delinsTC) n.955+79_955+80delinsTC c.528+79_528+80delinsTC (n.528+79_528+80delinsTC) c.576+79_576+80delinsTC (n.576+79_576+80delinsTC) c.543+79_543+80delinsTC (n.543+79_543+80delinsTC) c.424-391_424-390delinsTC c.153-391_153-390delinsTC c.539+79_539+80delinsTC n.869+79_869+80delinsTC | |
| 12 | g.8604728A>C | CA2617496387 | AICDA | c.513+79T>G (n.513+79T>G) c.428-391T>G (n.428-391T>G) c.157-391T>G (n.157-391T>G) n.944+79T>G c.498+79T>G (n.498+79T>G) n.955+79T>G c.528+79T>G (n.528+79T>G) c.576+79T>G (n.576+79T>G) c.543+79T>G (n.543+79T>G) c.424-391T>G c.153-391T>G c.539+79T>G n.869+79T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604728A>G | CA2617496386 | AICDA | c.513+79T>C (n.513+79T>C) c.428-391T>C (n.428-391T>C) c.157-391T>C (n.157-391T>C) n.944+79T>C c.498+79T>C (n.498+79T>C) n.955+79T>C c.528+79T>C (n.528+79T>C) c.576+79T>C (n.576+79T>C) c.543+79T>C (n.543+79T>C) c.424-391T>C c.153-391T>C c.539+79T>C n.869+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604731del | CA692859142 | AICDA | c.513+79del (n.513+79del) c.428-391del (n.428-391del) c.157-391del (n.157-391del) n.944+79del c.498+79del (n.498+79del) n.955+79del c.528+79del (n.528+79del) c.576+79del (n.576+79del) c.543+79del (n.543+79del) c.424-391del c.153-391del c.539+79del n.869+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604729A>C | CA2617496388 | AICDA | c.513+78T>G (n.513+78T>G) c.428-392T>G (n.428-392T>G) c.157-392T>G (n.157-392T>G) n.944+78T>G c.498+78T>G (n.498+78T>G) n.955+78T>G c.528+78T>G (n.528+78T>G) c.576+78T>G (n.576+78T>G) c.543+78T>G (n.543+78T>G) c.424-392T>G c.153-392T>G c.539+78T>G n.869+78T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604731A>C | CA2617496389 | AICDA | c.513+76T>G (n.513+76T>G) c.428-394T>G (n.428-394T>G) c.157-394T>G (n.157-394T>G) n.944+76T>G c.498+76T>G (n.498+76T>G) n.955+76T>G c.528+76T>G (n.528+76T>G) c.576+76T>G (n.576+76T>G) c.543+76T>G (n.543+76T>G) c.424-394T>G c.153-394T>G c.539+76T>G n.869+76T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604733A= | CA2015109624 | AICDA | c.513+74T= (n.513+74T=) c.428-396T= (n.428-396T=) c.157-396T= (n.157-396T=) n.944+74T= c.498+74T= (n.498+74T=) n.955+74T= c.528+74T= (n.528+74T=) c.576+74T= (n.576+74T=) c.543+74T= (n.543+74T=) c.424-396T= c.153-396T= c.539+74T= n.869+74T= | |
| 12 | g.8604733A>G | CA2015109626 | AICDA | c.513+74T>C (n.513+74T>C) c.428-396T>C (n.428-396T>C) c.157-396T>C (n.157-396T>C) n.944+74T>C c.498+74T>C (n.498+74T>C) n.955+74T>C c.528+74T>C (n.528+74T>C) c.576+74T>C (n.576+74T>C) c.543+74T>C (n.543+74T>C) c.424-396T>C c.153-396T>C c.539+74T>C n.869+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604734T= | CA2015109627 | AICDA | c.513+73A= (n.513+73A=) c.428-397A= (n.428-397A=) c.157-397A= (n.157-397A=) n.944+73A= c.498+73A= (n.498+73A=) n.955+73A= c.528+73A= (n.528+73A=) c.576+73A= (n.576+73A=) c.543+73A= (n.543+73A=) c.424-397A= c.153-397A= c.539+73A= n.869+73A= | |
| 12 | g.8604735A= | CA2015109629 | AICDA | c.513+72T= (n.513+72T=) c.428-398T= (n.428-398T=) c.157-398T= (n.157-398T=) n.944+72T= c.498+72T= (n.498+72T=) n.955+72T= c.528+72T= (n.528+72T=) c.576+72T= (n.576+72T=) c.543+72T= (n.543+72T=) c.424-398T= c.153-398T= c.539+72T= n.869+72T= | |
| 12 | g.8604735A>G | CA232647120 | AICDA | c.513+72T>C (n.513+72T>C) c.428-398T>C (n.428-398T>C) c.157-398T>C (n.157-398T>C) n.944+72T>C c.498+72T>C (n.498+72T>C) n.955+72T>C c.528+72T>C (n.528+72T>C) c.576+72T>C (n.576+72T>C) c.543+72T>C (n.543+72T>C) c.424-398T>C c.153-398T>C c.539+72T>C n.869+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604737G>A | CA2617496391 | AICDA | c.513+70C>T (n.513+70C>T) c.428-400C>T (n.428-400C>T) c.157-400C>T (n.157-400C>T) n.944+70C>T c.498+70C>T (n.498+70C>T) n.955+70C>T c.528+70C>T (n.528+70C>T) c.576+70C>T (n.576+70C>T) c.543+70C>T (n.543+70C>T) c.424-400C>T c.153-400C>T c.539+70C>T n.869+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604738A>T | CA2617496392 | AICDA | c.513+69T>A (n.513+69T>A) c.428-401T>A (n.428-401T>A) c.157-401T>A (n.157-401T>A) n.944+69T>A c.498+69T>A (n.498+69T>A) n.955+69T>A c.528+69T>A (n.528+69T>A) c.576+69T>A (n.576+69T>A) c.543+69T>A (n.543+69T>A) c.424-401T>A c.153-401T>A c.539+69T>A n.869+69T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604740A>G | CA2575070210 | AICDA | c.513+67T>C (n.513+67T>C) c.428-403T>C (n.428-403T>C) c.157-403T>C (n.157-403T>C) n.944+67T>C c.498+67T>C (n.498+67T>C) n.955+67T>C c.528+67T>C (n.528+67T>C) c.576+67T>C (n.576+67T>C) c.543+67T>C (n.543+67T>C) c.424-403T>C c.153-403T>C c.539+67T>C n.869+67T>C | |
| 12 | g.8604741T>A | CA2617496393 | AICDA | c.513+66A>T (n.513+66A>T) c.428-404A>T (n.428-404A>T) c.157-404A>T (n.157-404A>T) n.944+66A>T c.498+66A>T (n.498+66A>T) n.955+66A>T c.528+66A>T (n.528+66A>T) c.576+66A>T (n.576+66A>T) c.543+66A>T (n.543+66A>T) c.424-404A>T c.153-404A>T c.539+66A>T n.869+66A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604741T>C | CA232647126 | AICDA | c.513+66A>G (n.513+66A>G) c.428-404A>G (n.428-404A>G) c.157-404A>G (n.157-404A>G) n.944+66A>G c.498+66A>G (n.498+66A>G) n.955+66A>G c.528+66A>G (n.528+66A>G) c.576+66A>G (n.576+66A>G) c.543+66A>G (n.543+66A>G) c.424-404A>G c.153-404A>G c.539+66A>G n.869+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604741T= | CA2015109631 | AICDA | c.513+66A= (n.513+66A=) c.428-404A= (n.428-404A=) c.157-404A= (n.157-404A=) n.944+66A= c.498+66A= (n.498+66A=) n.955+66A= c.528+66A= (n.528+66A=) c.576+66A= (n.576+66A=) c.543+66A= (n.543+66A=) c.424-404A= c.153-404A= c.539+66A= n.869+66A= | |
| 12 | g.8604742A= | CA2015109635 | AICDA | c.513+65T= (n.513+65T=) c.428-405T= (n.428-405T=) c.157-405T= (n.157-405T=) n.944+65T= c.498+65T= (n.498+65T=) n.955+65T= c.528+65T= (n.528+65T=) c.576+65T= (n.576+65T=) c.543+65T= (n.543+65T=) c.424-405T= c.153-405T= c.539+65T= n.869+65T= | |
| 12 | g.8604742A>G | CA232647129 | AICDA | c.513+65T>C (n.513+65T>C) c.428-405T>C (n.428-405T>C) c.157-405T>C (n.157-405T>C) n.944+65T>C c.498+65T>C (n.498+65T>C) n.955+65T>C c.528+65T>C (n.528+65T>C) c.576+65T>C (n.576+65T>C) c.543+65T>C (n.543+65T>C) c.424-405T>C c.153-405T>C c.539+65T>C n.869+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604742A>T | CA2575070211 | AICDA | c.513+65T>A (n.513+65T>A) c.428-405T>A (n.428-405T>A) c.157-405T>A (n.157-405T>A) n.944+65T>A c.498+65T>A (n.498+65T>A) n.955+65T>A c.528+65T>A (n.528+65T>A) c.576+65T>A (n.576+65T>A) c.543+65T>A (n.543+65T>A) c.424-405T>A c.153-405T>A c.539+65T>A n.869+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604743T>C | CA2617496394 | AICDA | c.513+64A>G (n.513+64A>G) c.428-406A>G (n.428-406A>G) c.157-406A>G (n.157-406A>G) n.944+64A>G c.498+64A>G (n.498+64A>G) n.955+64A>G c.528+64A>G (n.528+64A>G) c.576+64A>G (n.576+64A>G) c.543+64A>G (n.543+64A>G) c.424-406A>G c.153-406A>G c.539+64A>G n.869+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604744A>G | CA2617496395 | AICDA | c.513+63T>C (n.513+63T>C) c.428-407T>C (n.428-407T>C) c.157-407T>C (n.157-407T>C) n.944+63T>C c.498+63T>C (n.498+63T>C) n.955+63T>C c.528+63T>C (n.528+63T>C) c.576+63T>C (n.576+63T>C) c.543+63T>C (n.543+63T>C) c.424-407T>C c.153-407T>C c.539+63T>C n.869+63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604745C>A | CA2617496396 | AICDA | c.513+62G>T (n.513+62G>T) c.428-408G>T (n.428-408G>T) c.157-408G>T (n.157-408G>T) n.944+62G>T c.498+62G>T (n.498+62G>T) n.955+62G>T c.528+62G>T (n.528+62G>T) c.576+62G>T (n.576+62G>T) c.543+62G>T (n.543+62G>T) c.424-408G>T c.153-408G>T c.539+62G>T n.869+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604745C= | CA2015109637 | AICDA | c.513+62G= (n.513+62G=) c.428-408G= (n.428-408G=) c.157-408G= (n.157-408G=) n.944+62G= c.498+62G= (n.498+62G=) n.955+62G= c.528+62G= (n.528+62G=) c.576+62G= (n.576+62G=) c.543+62G= (n.543+62G=) c.424-408G= c.153-408G= c.539+62G= n.869+62G= | |
| 12 | g.8604745C>G | CA2575070212 | AICDA | c.513+62G>C (n.513+62G>C) c.428-408G>C (n.428-408G>C) c.157-408G>C (n.157-408G>C) n.944+62G>C c.498+62G>C (n.498+62G>C) n.955+62G>C c.528+62G>C (n.528+62G>C) c.576+62G>C (n.576+62G>C) c.543+62G>C (n.543+62G>C) c.424-408G>C c.153-408G>C c.539+62G>C n.869+62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604745C>T | CA232647134 | AICDA | c.513+62G>A (n.513+62G>A) c.428-408G>A (n.428-408G>A) c.157-408G>A (n.157-408G>A) n.944+62G>A c.498+62G>A (n.498+62G>A) n.955+62G>A c.528+62G>A (n.528+62G>A) c.576+62G>A (n.576+62G>A) c.543+62G>A (n.543+62G>A) c.424-408G>A c.153-408G>A c.539+62G>A n.869+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604746G>A | CA944538008 | AICDA | c.513+61C>T (n.513+61C>T) c.428-409C>T (n.428-409C>T) c.157-409C>T (n.157-409C>T) n.944+61C>T c.498+61C>T (n.498+61C>T) n.955+61C>T c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.576+61C>T (n.576+61C>T) c.543+61C>T (n.543+61C>T) c.424-409C>T c.153-409C>T c.539+61C>T n.869+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604746G= | CA2015109638 | AICDA | c.513+61C= (n.513+61C=) c.428-409C= (n.428-409C=) c.157-409C= (n.157-409C=) n.944+61C= c.498+61C= (n.498+61C=) n.955+61C= c.528+61C= (n.528+61C=) c.576+61C= (n.576+61C=) c.543+61C= (n.543+61C=) c.424-409C= c.153-409C= c.539+61C= n.869+61C= | |
| 12 | g.8604748A= | CA2015109640 | AICDA | c.513+59T= (n.513+59T=) c.428-411T= (n.428-411T=) c.157-411T= (n.157-411T=) n.944+59T= c.498+59T= (n.498+59T=) n.955+59T= c.528+59T= (n.528+59T=) c.576+59T= (n.576+59T=) c.543+59T= (n.543+59T=) c.424-411T= c.153-411T= c.539+59T= n.869+59T= | |
| 12 | g.8604748A>G | CA692859150 | AICDA | c.513+59T>C (n.513+59T>C) c.428-411T>C (n.428-411T>C) c.157-411T>C (n.157-411T>C) n.944+59T>C c.498+59T>C (n.498+59T>C) n.955+59T>C c.528+59T>C (n.528+59T>C) c.576+59T>C (n.576+59T>C) c.543+59T>C (n.543+59T>C) c.424-411T>C c.153-411T>C c.539+59T>C n.869+59T>C | dbSNP |
| 12 | g.8604750C>A | CA2617496397 | AICDA | c.513+57G>T (n.513+57G>T) c.428-413G>T (n.428-413G>T) c.157-413G>T (n.157-413G>T) n.944+57G>T c.498+57G>T (n.498+57G>T) n.955+57G>T c.528+57G>T (n.528+57G>T) c.576+57G>T (n.576+57G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) c.424-413G>T c.153-413G>T c.539+57G>T n.869+57G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604752C>T | CA2794483213 | AICDA | c.513+55G>A (n.513+55G>A) c.428-415G>A (n.428-415G>A) c.157-415G>A (n.157-415G>A) n.944+55G>A c.498+55G>A (n.498+55G>A) n.955+55G>A c.528+55G>A (n.528+55G>A) c.576+55G>A (n.576+55G>A) c.543+55G>A (n.543+55G>A) c.424-415G>A c.153-415G>A c.539+55G>A n.869+55G>A | |
| 12 | g.8604753C>A | CA2617496398 | AICDA | c.513+54G>T (n.513+54G>T) c.428-416G>T (n.428-416G>T) c.157-416G>T (n.157-416G>T) n.944+54G>T c.498+54G>T (n.498+54G>T) n.955+54G>T c.528+54G>T (n.528+54G>T) c.576+54G>T (n.576+54G>T) c.543+54G>T (n.543+54G>T) c.424-416G>T c.153-416G>T c.539+54G>T n.869+54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604753C>T | CA2794483214 | AICDA | c.513+54G>A (n.513+54G>A) c.428-416G>A (n.428-416G>A) c.157-416G>A (n.157-416G>A) n.944+54G>A c.498+54G>A (n.498+54G>A) n.955+54G>A c.528+54G>A (n.528+54G>A) c.576+54G>A (n.576+54G>A) c.543+54G>A (n.543+54G>A) c.424-416G>A c.153-416G>A c.539+54G>A n.869+54G>A | |
| 12 | g.8604759dup | CA2617496399 | AICDA | c.513+53dup (n.513+53dup) c.428-417dup (n.428-417dup) c.157-417dup (n.157-417dup) n.944+53dup c.498+53dup (n.498+53dup) n.955+53dup c.528+53dup (n.528+53dup) c.576+53dup (n.576+53dup) c.543+53dup (n.543+53dup) c.424-417dup c.153-417dup c.539+53dup n.869+53dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604759del | CA2617496400 | AICDA | c.513+53del (n.513+53del) c.428-417del (n.428-417del) c.157-417del (n.157-417del) n.944+53del c.498+53del (n.498+53del) n.955+53del c.528+53del (n.528+53del) c.576+53del (n.576+53del) c.543+53del (n.543+53del) c.424-417del c.153-417del c.539+53del n.869+53del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604755A= | CA2015109642 | AICDA | c.513+52T= (n.513+52T=) c.428-418T= (n.428-418T=) c.157-418T= (n.157-418T=) n.944+52T= c.498+52T= (n.498+52T=) n.955+52T= c.528+52T= (n.528+52T=) c.576+52T= (n.576+52T=) c.543+52T= (n.543+52T=) c.424-418T= c.153-418T= c.539+52T= n.869+52T= | |
| 12 | g.8604755A>G | CA603209632 | AICDA | c.513+52T>C (n.513+52T>C) c.428-418T>C (n.428-418T>C) c.157-418T>C (n.157-418T>C) n.944+52T>C c.498+52T>C (n.498+52T>C) n.955+52T>C c.528+52T>C (n.528+52T>C) c.576+52T>C (n.576+52T>C) c.543+52T>C (n.543+52T>C) c.424-418T>C c.153-418T>C c.539+52T>C n.869+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604755A>T | CA2015109646 | AICDA | c.513+52T>A (n.513+52T>A) c.428-418T>A (n.428-418T>A) c.157-418T>A (n.157-418T>A) n.944+52T>A c.498+52T>A (n.498+52T>A) n.955+52T>A c.528+52T>A (n.528+52T>A) c.576+52T>A (n.576+52T>A) c.543+52T>A (n.543+52T>A) c.424-418T>A c.153-418T>A c.539+52T>A n.869+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604757A= | CA2015109648 | AICDA | c.513+50T= (n.513+50T=) c.428-420T= (n.428-420T=) c.157-420T= (n.157-420T=) n.944+50T= c.498+50T= (n.498+50T=) n.955+50T= c.528+50T= (n.528+50T=) c.576+50T= (n.576+50T=) c.543+50T= (n.543+50T=) c.424-420T= c.153-420T= c.539+50T= n.869+50T= | |
| 12 | g.8604757A>T | CA2015109649 | AICDA | c.513+50T>A (n.513+50T>A) c.428-420T>A (n.428-420T>A) c.157-420T>A (n.157-420T>A) n.944+50T>A c.498+50T>A (n.498+50T>A) n.955+50T>A c.528+50T>A (n.528+50T>A) c.576+50T>A (n.576+50T>A) c.543+50T>A (n.543+50T>A) c.424-420T>A c.153-420T>A c.539+50T>A n.869+50T>A | dbSNP |
| 12 | g.8604758A>G | CA2575070213 | AICDA | c.513+49T>C (n.513+49T>C) c.428-421T>C (n.428-421T>C) c.157-421T>C (n.157-421T>C) n.944+49T>C c.498+49T>C (n.498+49T>C) n.955+49T>C c.528+49T>C (n.528+49T>C) c.576+49T>C (n.576+49T>C) c.543+49T>C (n.543+49T>C) c.424-421T>C c.153-421T>C c.539+49T>C n.869+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604759A= | CA2015109651 | AICDA | c.513+48T= (n.513+48T=) c.428-422T= (n.428-422T=) c.157-422T= (n.157-422T=) n.944+48T= c.498+48T= (n.498+48T=) n.955+48T= c.528+48T= (n.528+48T=) c.576+48T= (n.576+48T=) c.543+48T= (n.543+48T=) c.424-422T= c.153-422T= c.539+48T= n.869+48T= | |
| 12 | g.8604759A>C | CA692859153 | AICDA | c.513+48T>G (n.513+48T>G) c.428-422T>G (n.428-422T>G) c.157-422T>G (n.157-422T>G) n.944+48T>G c.498+48T>G (n.498+48T>G) n.955+48T>G c.528+48T>G (n.528+48T>G) c.576+48T>G (n.576+48T>G) c.543+48T>G (n.543+48T>G) c.424-422T>G c.153-422T>G c.539+48T>G n.869+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604759A>G | CA2617496401 | AICDA | c.513+48T>C (n.513+48T>C) c.428-422T>C (n.428-422T>C) c.157-422T>C (n.157-422T>C) n.944+48T>C c.498+48T>C (n.498+48T>C) n.955+48T>C c.528+48T>C (n.528+48T>C) c.576+48T>C (n.576+48T>C) c.543+48T>C (n.543+48T>C) c.424-422T>C c.153-422T>C c.539+48T>C n.869+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604760G>A | CA603209633 | AICDA | c.513+47C>T (n.513+47C>T) c.428-423C>T (n.428-423C>T) c.157-423C>T (n.157-423C>T) n.944+47C>T c.498+47C>T (n.498+47C>T) n.955+47C>T c.528+47C>T (n.528+47C>T) c.576+47C>T (n.576+47C>T) c.543+47C>T (n.543+47C>T) c.424-423C>T c.153-423C>T c.539+47C>T n.869+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.8604760G= | CA2015109653 | AICDA | c.513+47C= (n.513+47C=) c.428-423C= (n.428-423C=) c.157-423C= (n.157-423C=) n.944+47C= c.498+47C= (n.498+47C=) n.955+47C= c.528+47C= (n.528+47C=) c.576+47C= (n.576+47C=) c.543+47C= (n.543+47C=) c.424-423C= c.153-423C= c.539+47C= n.869+47C= | |
| 12 | g.8604761A>G | CA2617496402 | AICDA | c.513+46T>C (n.513+46T>C) c.428-424T>C (n.428-424T>C) c.157-424T>C (n.157-424T>C) n.944+46T>C c.498+46T>C (n.498+46T>C) n.955+46T>C c.528+46T>C (n.528+46T>C) c.576+46T>C (n.576+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) c.424-424T>C c.153-424T>C c.539+46T>C n.869+46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604761A>T | CA2575070214 | AICDA | c.513+46T>A (n.513+46T>A) c.428-424T>A (n.428-424T>A) c.157-424T>A (n.157-424T>A) n.944+46T>A c.498+46T>A (n.498+46T>A) n.955+46T>A c.528+46T>A (n.528+46T>A) c.576+46T>A (n.576+46T>A) c.543+46T>A (n.543+46T>A) c.424-424T>A c.153-424T>A c.539+46T>A n.869+46T>A | |
| 12 | g.8604761_8604762dup | CA2741228573 | AICDA | c.513+45_513+46dup (n.513+45_513+46dup) c.428-425_428-424dup (n.428-425_428-424dup) c.157-425_157-424dup (n.157-425_157-424dup) n.944+45_944+46dup c.498+45_498+46dup (n.498+45_498+46dup) n.955+45_955+46dup c.528+45_528+46dup (n.528+45_528+46dup) c.576+45_576+46dup (n.576+45_576+46dup) c.543+45_543+46dup (n.543+45_543+46dup) c.424-425_424-424dup c.153-425_153-424dup c.539+45_539+46dup n.869+45_869+46dup | |
| 12 | g.8604762C>A | CA2617496403 | AICDA | c.513+45G>T (n.513+45G>T) c.428-425G>T (n.428-425G>T) c.157-425G>T (n.157-425G>T) n.944+45G>T c.498+45G>T (n.498+45G>T) n.955+45G>T c.528+45G>T (n.528+45G>T) c.576+45G>T (n.576+45G>T) c.543+45G>T (n.543+45G>T) c.424-425G>T c.153-425G>T c.539+45G>T n.869+45G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604763dup | CA2617496404 | AICDA | c.513+44dup (n.513+44dup) c.428-426dup (n.428-426dup) c.157-426dup (n.157-426dup) n.944+44dup c.498+44dup (n.498+44dup) n.955+44dup c.528+44dup (n.528+44dup) c.576+44dup (n.576+44dup) c.543+44dup (n.543+44dup) c.424-426dup c.153-426dup c.539+44dup n.869+44dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604764G>A | CA2617496405 | AICDA | c.513+43C>T (n.513+43C>T) c.428-427C>T (n.428-427C>T) c.157-427C>T (n.157-427C>T) n.944+43C>T c.498+43C>T (n.498+43C>T) n.955+43C>T c.528+43C>T (n.528+43C>T) c.576+43C>T (n.576+43C>T) c.543+43C>T (n.543+43C>T) c.424-427C>T c.153-427C>T c.539+43C>T n.869+43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604764G>T | CA2617496406 | AICDA | c.513+43C>A (n.513+43C>A) c.428-427C>A (n.428-427C>A) c.157-427C>A (n.157-427C>A) n.944+43C>A c.498+43C>A (n.498+43C>A) n.955+43C>A c.528+43C>A (n.528+43C>A) c.576+43C>A (n.576+43C>A) c.543+43C>A (n.543+43C>A) c.424-427C>A c.153-427C>A c.539+43C>A n.869+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604764_8604765insCC | CA2575070215 | AICDA | c.513+42_513+43insGG (n.513+42_513+43insGG) c.428-428_428-427insGG (n.428-428_428-427insGG) c.157-428_157-427insGG (n.157-428_157-427insGG) n.944+42_944+43insGG c.498+42_498+43insGG (n.498+42_498+43insGG) n.955+42_955+43insGG c.528+42_528+43insGG (n.528+42_528+43insGG) c.576+42_576+43insGG (n.576+42_576+43insGG) c.543+42_543+43insGG (n.543+42_543+43insGG) c.424-428_424-427insGG c.153-428_153-427insGG c.539+42_539+43insGG n.869+42_869+43insGG | |
| 12 | g.8604765T>A | CA2575070216 | AICDA | c.513+42A>T (n.513+42A>T) c.428-428A>T (n.428-428A>T) c.157-428A>T (n.157-428A>T) n.944+42A>T c.498+42A>T (n.498+42A>T) n.955+42A>T c.528+42A>T (n.528+42A>T) c.576+42A>T (n.576+42A>T) c.543+42A>T (n.543+42A>T) c.424-428A>T c.153-428A>T c.539+42A>T n.869+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604765T>C | CA2015109657 | AICDA | c.513+42A>G (n.513+42A>G) c.428-428A>G (n.428-428A>G) c.157-428A>G (n.157-428A>G) n.944+42A>G c.498+42A>G (n.498+42A>G) n.955+42A>G c.528+42A>G (n.528+42A>G) c.576+42A>G (n.576+42A>G) c.543+42A>G (n.543+42A>G) c.424-428A>G c.153-428A>G c.539+42A>G n.869+42A>G | dbSNP |
| 12 | g.8604765T= | CA2015109656 | AICDA | c.513+42A= (n.513+42A=) c.428-428A= (n.428-428A=) c.157-428A= (n.157-428A=) n.944+42A= c.498+42A= (n.498+42A=) n.955+42A= c.528+42A= (n.528+42A=) c.576+42A= (n.576+42A=) c.543+42A= (n.543+42A=) c.424-428A= c.153-428A= c.539+42A= n.869+42A= | |
| 12 | g.8604766A= | CA2015109659 | AICDA | c.513+41T= (n.513+41T=) c.428-429T= (n.428-429T=) c.157-429T= (n.157-429T=) n.944+41T= c.498+41T= (n.498+41T=) n.955+41T= c.528+41T= (n.528+41T=) c.576+41T= (n.576+41T=) c.543+41T= (n.543+41T=) c.424-429T= c.153-429T= c.539+41T= n.869+41T= | |
| 12 | g.8604766A>G | CA6434351 | AICDA | c.513+41T>C (n.513+41T>C) c.428-429T>C (n.428-429T>C) c.157-429T>C (n.157-429T>C) n.944+41T>C c.498+41T>C (n.498+41T>C) n.955+41T>C c.528+41T>C (n.528+41T>C) c.576+41T>C (n.576+41T>C) c.543+41T>C (n.543+41T>C) c.424-429T>C c.153-429T>C c.539+41T>C n.869+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604767_8604768insT | CA2575070218 | AICDA | c.513+39_513+40insA (n.513+39_513+40insA) c.428-431_428-430insA (n.428-431_428-430insA) c.157-431_157-430insA (n.157-431_157-430insA) n.944+39_944+40insA c.498+39_498+40insA (n.498+39_498+40insA) n.955+39_955+40insA c.528+39_528+40insA (n.528+39_528+40insA) c.576+39_576+40insA (n.576+39_576+40insA) c.543+39_543+40insA (n.543+39_543+40insA) c.424-431_424-430insA c.153-431_153-430insA c.539+39_539+40insA n.869+39_869+40insA | |
| 12 | g.8604768A= | CA2015109661 | AICDA | c.513+39T= (n.513+39T=) c.428-431T= (n.428-431T=) c.157-431T= (n.157-431T=) n.944+39T= c.498+39T= (n.498+39T=) n.955+39T= c.528+39T= (n.528+39T=) c.576+39T= (n.576+39T=) c.543+39T= (n.543+39T=) c.424-431T= c.153-431T= c.539+39T= n.869+39T= | |
| 12 | g.8604768A>T | CA944538017 | AICDA | c.513+39T>A (n.513+39T>A) c.428-431T>A (n.428-431T>A) c.157-431T>A (n.157-431T>A) n.944+39T>A c.498+39T>A (n.498+39T>A) n.955+39T>A c.528+39T>A (n.528+39T>A) c.576+39T>A (n.576+39T>A) c.543+39T>A (n.543+39T>A) c.424-431T>A c.153-431T>A c.539+39T>A n.869+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604777_8604780del | CA2575070217 | AICDA | c.513+36_513+39del (n.513+36_513+39del) c.428-434_428-431del (n.428-434_428-431del) c.157-434_157-431del (n.157-434_157-431del) n.944+36_944+39del c.498+36_498+39del (n.498+36_498+39del) n.955+36_955+39del c.528+36_528+39del (n.528+36_528+39del) c.576+36_576+39del (n.576+36_576+39del) c.543+36_543+39del (n.543+36_543+39del) c.424-434_424-431del c.153-434_153-431del c.539+36_539+39del n.869+36_869+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604769G>A | CA2015109665 | AICDA | c.513+38C>T (n.513+38C>T) c.428-432C>T (n.428-432C>T) c.157-432C>T (n.157-432C>T) n.944+38C>T c.498+38C>T (n.498+38C>T) n.955+38C>T c.528+38C>T (n.528+38C>T) c.576+38C>T (n.576+38C>T) c.543+38C>T (n.543+38C>T) c.424-432C>T c.153-432C>T c.539+38C>T n.869+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604769G= | CA2015109664 | AICDA | c.513+38C= (n.513+38C=) c.428-432C= (n.428-432C=) c.157-432C= (n.157-432C=) n.944+38C= c.498+38C= (n.498+38C=) n.955+38C= c.528+38C= (n.528+38C=) c.576+38C= (n.576+38C=) c.543+38C= (n.543+38C=) c.424-432C= c.153-432C= c.539+38C= n.869+38C= | |
| 12 | g.8604769G>T | CA6434352 | AICDA | c.513+38C>A (n.513+38C>A) c.428-432C>A (n.428-432C>A) c.157-432C>A (n.157-432C>A) n.944+38C>A c.498+38C>A (n.498+38C>A) n.955+38C>A c.528+38C>A (n.528+38C>A) c.576+38C>A (n.576+38C>A) c.543+38C>A (n.543+38C>A) c.424-432C>A c.153-432C>A c.539+38C>A n.869+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604770A>G | CA2617496407 | AICDA | c.513+37T>C (n.513+37T>C) c.428-433T>C (n.428-433T>C) c.157-433T>C (n.157-433T>C) n.944+37T>C c.498+37T>C (n.498+37T>C) n.955+37T>C c.528+37T>C (n.528+37T>C) c.576+37T>C (n.576+37T>C) c.543+37T>C (n.543+37T>C) c.424-433T>C c.153-433T>C c.539+37T>C n.869+37T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773_8604774del | CA2617496408 | AICDA | c.513+34_513+35del (n.513+34_513+35del) c.428-436_428-435del (n.428-436_428-435del) c.157-436_157-435del (n.157-436_157-435del) n.944+34_944+35del c.498+34_498+35del (n.498+34_498+35del) n.955+34_955+35del c.528+34_528+35del (n.528+34_528+35del) c.576+34_576+35del (n.576+34_576+35del) c.543+34_543+35del (n.543+34_543+35del) c.424-436_424-435del c.153-436_153-435del c.539+34_539+35del n.869+34_869+35del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773G>C | CA2617496409 | AICDA | c.513+34C>G (n.513+34C>G) c.428-436C>G (n.428-436C>G) c.157-436C>G (n.157-436C>G) n.944+34C>G c.498+34C>G (n.498+34C>G) n.955+34C>G c.528+34C>G (n.528+34C>G) c.576+34C>G (n.576+34C>G) c.543+34C>G (n.543+34C>G) c.424-436C>G c.153-436C>G c.539+34C>G n.869+34C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773G>T | CA2617496410 | AICDA | c.513+34C>A (n.513+34C>A) c.428-436C>A (n.428-436C>A) c.157-436C>A (n.157-436C>A) n.944+34C>A c.498+34C>A (n.498+34C>A) n.955+34C>A c.528+34C>A (n.528+34C>A) c.576+34C>A (n.576+34C>A) c.543+34C>A (n.543+34C>A) c.424-436C>A c.153-436C>A c.539+34C>A n.869+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604773_8604775delinsGAA | CA2015109668 | AICDA | c.513+32_513+34delinsTTC (n.513+32_513+34delinsTTC) c.428-438_428-436delinsTTC (n.428-438_428-436delinsTTC) c.157-438_157-436delinsTTC (n.157-438_157-436delinsTTC) n.944+32_944+34delinsTTC c.498+32_498+34delinsTTC (n.498+32_498+34delinsTTC) n.955+32_955+34delinsTTC c.528+32_528+34delinsTTC (n.528+32_528+34delinsTTC) c.576+32_576+34delinsTTC (n.576+32_576+34delinsTTC) c.543+32_543+34delinsTTC (n.543+32_543+34delinsTTC) c.424-438_424-436delinsTTC c.153-438_153-436delinsTTC c.539+32_539+34delinsTTC n.869+32_869+34delinsTTC | |
| 12 | g.8604775_8604776del | CA6434353 | AICDA | c.513+32_513+33del (n.513+32_513+33del) c.428-438_428-437del (n.428-438_428-437del) c.157-438_157-437del (n.157-438_157-437del) n.944+32_944+33del c.498+32_498+33del (n.498+32_498+33del) n.955+32_955+33del c.528+32_528+33del (n.528+32_528+33del) c.576+32_576+33del (n.576+32_576+33del) c.543+32_543+33del (n.543+32_543+33del) c.424-438_424-437del c.153-438_153-437del c.539+32_539+33del n.869+32_869+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604775A= | CA2015109671 | AICDA | c.513+32T= (n.513+32T=) c.428-438T= (n.428-438T=) c.157-438T= (n.157-438T=) n.944+32T= c.498+32T= (n.498+32T=) n.955+32T= c.528+32T= (n.528+32T=) c.576+32T= (n.576+32T=) c.543+32T= (n.543+32T=) c.424-438T= c.153-438T= c.539+32T= n.869+32T= | |
| 12 | g.8604775A>C | CA603209634 | AICDA | c.513+32T>G (n.513+32T>G) c.428-438T>G (n.428-438T>G) c.157-438T>G (n.157-438T>G) n.944+32T>G c.498+32T>G (n.498+32T>G) n.955+32T>G c.528+32T>G (n.528+32T>G) c.576+32T>G (n.576+32T>G) c.543+32T>G (n.543+32T>G) c.424-438T>G c.153-438T>G c.539+32T>G n.869+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604776A>G | CA2794483215 | AICDA | c.513+31T>C (n.513+31T>C) c.428-439T>C (n.428-439T>C) c.157-439T>C (n.157-439T>C) n.944+31T>C c.498+31T>C (n.498+31T>C) n.955+31T>C c.528+31T>C (n.528+31T>C) c.576+31T>C (n.576+31T>C) c.543+31T>C (n.543+31T>C) c.424-439T>C c.153-439T>C c.539+31T>C n.869+31T>C | |
| 12 | g.8604777_8604779delinsGAA | CA2015109672 | AICDA | c.513+28_513+30delinsTTC (n.513+28_513+30delinsTTC) c.427+436_427+438delinsTTC (n.427+436_427+438delinsTTC) c.157-442_157-440delinsTTC (n.157-442_157-440delinsTTC) n.944+28_944+30delinsTTC c.498+28_498+30delinsTTC (n.498+28_498+30delinsTTC) n.955+28_955+30delinsTTC c.528+28_528+30delinsTTC (n.528+28_528+30delinsTTC) c.576+28_576+30delinsTTC (n.576+28_576+30delinsTTC) c.543+28_543+30delinsTTC (n.543+28_543+30delinsTTC) c.423+436_423+438delinsTTC c.153-442_153-440delinsTTC c.539+28_539+30delinsTTC n.869+28_869+30delinsTTC | |
| 12 | g.8604780_8604781del | CA603209635 | AICDA | c.513+28_513+29del (n.513+28_513+29del) c.427+436_427+437del (n.427+436_427+437del) c.157-442_157-441del (n.157-442_157-441del) n.944+28_944+29del c.498+28_498+29del (n.498+28_498+29del) n.955+28_955+29del c.528+28_528+29del (n.528+28_528+29del) c.576+28_576+29del (n.576+28_576+29del) c.543+28_543+29del (n.543+28_543+29del) c.423+436_423+437del c.153-442_153-441del c.539+28_539+29del n.869+28_869+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604779A= | CA2015109674 | AICDA | c.513+28T= (n.513+28T=) c.427+436T= (n.427+436T=) c.157-442T= (n.157-442T=) n.944+28T= c.498+28T= (n.498+28T=) n.955+28T= c.528+28T= (n.528+28T=) c.576+28T= (n.576+28T=) c.543+28T= (n.543+28T=) c.423+436T= c.153-442T= c.539+28T= n.869+28T= | |
| 12 | g.8604779A>C | CA944538028 | AICDA | c.513+28T>G (n.513+28T>G) c.427+436T>G (n.427+436T>G) c.157-442T>G (n.157-442T>G) n.944+28T>G c.498+28T>G (n.498+28T>G) n.955+28T>G c.528+28T>G (n.528+28T>G) c.576+28T>G (n.576+28T>G) c.543+28T>G (n.543+28T>G) c.423+436T>G c.153-442T>G c.539+28T>G n.869+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604780A>T | CA2575070219 | AICDA | c.513+27T>A (n.513+27T>A) c.427+435T>A (n.427+435T>A) c.157-443T>A (n.157-443T>A) n.944+27T>A c.498+27T>A (n.498+27T>A) n.955+27T>A c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.576+27T>A (n.576+27T>A) c.543+27T>A (n.543+27T>A) c.423+435T>A c.153-443T>A c.539+27T>A n.869+27T>A | |
| 12 | g.8604781A= | CA2015109676 | AICDA | c.513+26T= (n.513+26T=) c.427+434T= (n.427+434T=) c.157-444T= (n.157-444T=) n.944+26T= c.498+26T= (n.498+26T=) n.955+26T= c.528+26T= (n.528+26T=) c.576+26T= (n.576+26T=) c.543+26T= (n.543+26T=) c.423+434T= c.153-444T= c.539+26T= n.869+26T= | |
| 12 | g.8604781A>G | CA2617496411 | AICDA | c.513+26T>C (n.513+26T>C) c.427+434T>C (n.427+434T>C) c.157-444T>C (n.157-444T>C) n.944+26T>C c.498+26T>C (n.498+26T>C) n.955+26T>C c.528+26T>C (n.528+26T>C) c.576+26T>C (n.576+26T>C) c.543+26T>C (n.543+26T>C) c.423+434T>C c.153-444T>C c.539+26T>C n.869+26T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604781A>T | CA6434354 | AICDA | c.513+26T>A (n.513+26T>A) c.427+434T>A (n.427+434T>A) c.157-444T>A (n.157-444T>A) n.944+26T>A c.498+26T>A (n.498+26T>A) n.955+26T>A c.528+26T>A (n.528+26T>A) c.576+26T>A (n.576+26T>A) c.543+26T>A (n.543+26T>A) c.423+434T>A c.153-444T>A c.539+26T>A n.869+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604782T>A | CA2015109682 | AICDA | c.513+25A>T (n.513+25A>T) c.427+433A>T (n.427+433A>T) c.157-445A>T (n.157-445A>T) n.944+25A>T c.498+25A>T (n.498+25A>T) n.955+25A>T c.528+25A>T (n.528+25A>T) c.576+25A>T (n.576+25A>T) c.543+25A>T (n.543+25A>T) c.423+433A>T c.153-445A>T c.539+25A>T n.869+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604782T= | CA2015109680 | AICDA | c.513+25A= (n.513+25A=) c.427+433A= (n.427+433A=) c.157-445A= (n.157-445A=) n.944+25A= c.498+25A= (n.498+25A=) n.955+25A= c.528+25A= (n.528+25A=) c.576+25A= (n.576+25A=) c.543+25A= (n.543+25A=) c.423+433A= c.153-445A= c.539+25A= n.869+25A= | |
| 12 | g.8604783T>A | CA2617496412 | AICDA | c.513+24A>T (n.513+24A>T) c.427+432A>T (n.427+432A>T) c.157-446A>T (n.157-446A>T) n.944+24A>T c.498+24A>T (n.498+24A>T) n.955+24A>T c.528+24A>T (n.528+24A>T) c.576+24A>T (n.576+24A>T) c.543+24A>T (n.543+24A>T) c.423+432A>T c.153-446A>T c.539+24A>T n.869+24A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604784T>C | CA2617496413 | AICDA | c.513+23A>G (n.513+23A>G) c.427+431A>G (n.427+431A>G) c.157-447A>G (n.157-447A>G) n.944+23A>G c.498+23A>G (n.498+23A>G) n.955+23A>G c.528+23A>G (n.528+23A>G) c.576+23A>G (n.576+23A>G) c.543+23A>G (n.543+23A>G) c.423+431A>G c.153-447A>G c.539+23A>G n.869+23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604789A>G | CA2575070220 | AICDA | c.513+18T>C (n.513+18T>C) c.427+426T>C (n.427+426T>C) c.157-452T>C (n.157-452T>C) n.944+18T>C c.498+18T>C (n.498+18T>C) n.955+18T>C c.528+18T>C (n.528+18T>C) c.576+18T>C (n.576+18T>C) c.543+18T>C (n.543+18T>C) c.423+426T>C c.153-452T>C c.539+18T>C n.869+18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604790G>A | CA2617496414 | AICDA | c.513+17C>T (n.513+17C>T) c.427+425C>T (n.427+425C>T) c.157-453C>T (n.157-453C>T) n.944+17C>T c.498+17C>T (n.498+17C>T) n.955+17C>T c.528+17C>T (n.528+17C>T) c.576+17C>T (n.576+17C>T) c.543+17C>T (n.543+17C>T) c.423+425C>T c.153-453C>T c.539+17C>T n.869+17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604791C>A | CA2617496415 | AICDA | c.513+16G>T (n.513+16G>T) c.427+424G>T (n.427+424G>T) c.157-454G>T (n.157-454G>T) n.944+16G>T c.498+16G>T (n.498+16G>T) n.955+16G>T c.528+16G>T (n.528+16G>T) c.576+16G>T (n.576+16G>T) c.543+16G>T (n.543+16G>T) c.423+424G>T c.153-454G>T c.539+16G>T n.869+16G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604791C= | CA2015109683 | AICDA | c.513+16G= (n.513+16G=) c.427+424G= (n.427+424G=) c.157-454G= (n.157-454G=) n.944+16G= c.498+16G= (n.498+16G=) n.955+16G= c.528+16G= (n.528+16G=) c.576+16G= (n.576+16G=) c.543+16G= (n.543+16G=) c.423+424G= c.153-454G= c.539+16G= n.869+16G= | |
| 12 | g.8604791C>T | CA6434355 | AICDA | c.513+16G>A (n.513+16G>A) c.427+424G>A (n.427+424G>A) c.157-454G>A (n.157-454G>A) n.944+16G>A c.498+16G>A (n.498+16G>A) n.955+16G>A c.528+16G>A (n.528+16G>A) c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.543+16G>A (n.543+16G>A) c.423+424G>A c.153-454G>A c.539+16G>A n.869+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604792G>A | CA603209636 | AICDA | c.513+15C>T (n.513+15C>T) c.427+423C>T (n.427+423C>T) c.157-455C>T (n.157-455C>T) n.944+15C>T c.498+15C>T (n.498+15C>T) n.955+15C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.576+15C>T (n.576+15C>T) c.543+15C>T (n.543+15C>T) c.423+423C>T c.153-455C>T c.539+15C>T n.869+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604792G= | CA2015109687 | AICDA | c.513+15C= (n.513+15C=) c.427+423C= (n.427+423C=) c.157-455C= (n.157-455C=) n.944+15C= c.498+15C= (n.498+15C=) n.955+15C= c.528+15C= (n.528+15C=) c.576+15C= (n.576+15C=) c.543+15C= (n.543+15C=) c.423+423C= c.153-455C= c.539+15C= n.869+15C= | |
| 12 | g.8604793A>G | CA2617496416 | AICDA | c.513+14T>C (n.513+14T>C) c.427+422T>C (n.427+422T>C) c.157-456T>C (n.157-456T>C) n.944+14T>C c.498+14T>C (n.498+14T>C) n.955+14T>C c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.576+14T>C (n.576+14T>C) c.543+14T>C (n.543+14T>C) c.423+422T>C c.153-456T>C c.539+14T>C n.869+14T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604794G>A | CA2617496417 | AICDA | c.513+13C>T (n.513+13C>T) c.427+421C>T (n.427+421C>T) c.157-457C>T (n.157-457C>T) n.944+13C>T c.498+13C>T (n.498+13C>T) n.955+13C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.576+13C>T (n.576+13C>T) c.543+13C>T (n.543+13C>T) c.423+421C>T c.153-457C>T c.539+13C>T n.869+13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604795G>A | CA2617496418 | AICDA | c.513+12C>T (n.513+12C>T) c.427+420C>T (n.427+420C>T) c.157-458C>T (n.157-458C>T) n.944+12C>T c.498+12C>T (n.498+12C>T) n.955+12C>T c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.576+12C>T (n.576+12C>T) c.543+12C>T (n.543+12C>T) c.423+420C>T c.153-458C>T c.539+12C>T n.869+12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604795G= | CA2015109690 | AICDA | c.513+12C= (n.513+12C=) c.427+420C= (n.427+420C=) c.157-458C= (n.157-458C=) n.944+12C= c.498+12C= (n.498+12C=) n.955+12C= c.528+12C= (n.528+12C=) c.576+12C= (n.576+12C=) c.543+12C= (n.543+12C=) c.423+420C= c.153-458C= c.539+12C= n.869+12C= | |
| 12 | g.8604795G>T | CA2015109691 | AICDA | c.513+12C>A (n.513+12C>A) c.427+420C>A (n.427+420C>A) c.157-458C>A (n.157-458C>A) n.944+12C>A c.498+12C>A (n.498+12C>A) n.955+12C>A c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.576+12C>A (n.576+12C>A) c.543+12C>A (n.543+12C>A) c.423+420C>A c.153-458C>A c.539+12C>A n.869+12C>A | dbSNP |
| 12 | g.8604797A= | CA2015109692 | AICDA | c.513+10T= (n.513+10T=) c.427+418T= (n.427+418T=) c.157-460T= (n.157-460T=) n.944+10T= c.498+10T= (n.498+10T=) n.955+10T= c.528+10T= (n.528+10T=) c.576+10T= (n.576+10T=) c.543+10T= (n.543+10T=) c.423+418T= c.153-460T= c.539+10T= n.869+10T= | |
| 12 | g.8604797A>G | CA2015109693 | AICDA | c.513+10T>C (n.513+10T>C) c.427+418T>C (n.427+418T>C) c.157-460T>C (n.157-460T>C) n.944+10T>C c.498+10T>C (n.498+10T>C) n.955+10T>C c.528+10T>C (n.528+10T>C) c.576+10T>C (n.576+10T>C) c.543+10T>C (n.543+10T>C) c.423+418T>C c.153-460T>C c.539+10T>C n.869+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604799C>G | CA2575070221 | AICDA | c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.427+416G>C (n.427+416G>C) c.157-462G>C (n.157-462G>C) n.944+8G>C c.498+8G>C (n.498+8G>C) n.955+8G>C c.528+8G>C (n.528+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.543+8G>C (n.543+8G>C) c.423+416G>C c.153-462G>C c.539+8G>C n.869+8G>C | |
| 12 | g.8604799C>T | CA2617496419 | AICDA | c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.427+416G>A (n.427+416G>A) c.157-462G>A (n.157-462G>A) n.944+8G>A c.498+8G>A (n.498+8G>A) n.955+8G>A c.528+8G>A (n.528+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.543+8G>A (n.543+8G>A) c.423+416G>A c.153-462G>A c.539+8G>A n.869+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604800C>T | CA2575070222 | AICDA | c.513+7G>A (n.513+7G>A) c.427+415G>A (n.427+415G>A) c.157-463G>A (n.157-463G>A) n.944+7G>A c.498+7G>A (n.498+7G>A) n.955+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.543+7G>A (n.543+7G>A) c.423+415G>A c.153-463G>A c.539+7G>A n.869+7G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604801C= | CA2015109695 | AICDA | c.513+6G= (n.513+6G=) c.427+414G= (n.427+414G=) c.157-464G= (n.157-464G=) n.944+6G= c.498+6G= (n.498+6G=) n.955+6G= c.528+6G= (n.528+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.543+6G= (n.543+6G=) c.423+414G= c.153-464G= c.539+6G= n.869+6G= | |
| 12 | g.8604801C>G | CA692859169 | AICDA | c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.427+414G>C (n.427+414G>C) c.157-464G>C (n.157-464G>C) n.944+6G>C c.498+6G>C (n.498+6G>C) n.955+6G>C c.528+6G>C (n.528+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.543+6G>C (n.543+6G>C) c.423+414G>C c.153-464G>C c.539+6G>C n.869+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604801C>T | CA2617496420 | AICDA | c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.427+414G>A (n.427+414G>A) c.157-464G>A (n.157-464G>A) n.944+6G>A c.498+6G>A (n.498+6G>A) n.955+6G>A c.528+6G>A (n.528+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.543+6G>A (n.543+6G>A) c.423+414G>A c.153-464G>A c.539+6G>A n.869+6G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604802C= | CA2015109698 | AICDA | c.513+5G= (n.513+5G=) c.427+413G= (n.427+413G=) c.157-465G= (n.157-465G=) n.944+5G= c.498+5G= (n.498+5G=) n.955+5G= c.528+5G= (n.528+5G=) c.576+5G= (n.576+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) c.423+413G= c.153-465G= c.539+5G= n.869+5G= | |
| 12 | g.8604802C>T | CA6434356 | AICDA | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.427+413G>A (n.427+413G>A) c.157-465G>A (n.157-465G>A) n.944+5G>A c.498+5G>A (n.498+5G>A) n.955+5G>A c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) c.423+413G>A c.153-465G>A c.539+5G>A n.869+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604802_8604803delinsCT | CA2015109697 | AICDA | c.513+4_513+5delinsAG (n.513+4_513+5delinsAG) c.427+412_427+413delinsAG (n.427+412_427+413delinsAG) c.157-466_157-465delinsAG (n.157-466_157-465delinsAG) n.944+4_944+5delinsAG c.498+4_498+5delinsAG (n.498+4_498+5delinsAG) n.955+4_955+5delinsAG c.528+4_528+5delinsAG (n.528+4_528+5delinsAG) c.576+4_576+5delinsAG (n.576+4_576+5delinsAG) c.543+4_543+5delinsAG (n.543+4_543+5delinsAG) c.423+412_423+413delinsAG c.153-466_153-465delinsAG c.539+4_539+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG | |
| 12 | g.8604803T>C | CA2617496421 | AICDA | c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.427+412A>G (n.427+412A>G) c.157-466A>G (n.157-466A>G) n.944+4A>G c.498+4A>G (n.498+4A>G) n.955+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.423+412A>G c.153-466A>G c.539+4A>G n.869+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804del | CA692859174 | AICDA | c.513+4del (n.513+4del) c.427+412del (n.427+412del) c.157-466del (n.157-466del) n.944+4del c.498+4del (n.498+4del) n.955+4del c.528+4del (n.528+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.543+4del (n.543+4del) c.423+412del c.153-466del c.539+4del n.869+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804T>C | CA2617496422 | AICDA | c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.427+411A>G (n.427+411A>G) c.157-467A>G (n.157-467A>G) n.944+3A>G c.498+3A>G (n.498+3A>G) n.955+3A>G c.528+3A>G (n.528+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.543+3A>G (n.543+3A>G) c.423+411A>G c.153-467A>G c.539+3A>G n.869+3A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804T>G | CA2794483216 | AICDA | c.513+3A>C (n.513+3A>C) c.427+411A>C (n.427+411A>C) c.157-467A>C (n.157-467A>C) n.944+3A>C c.498+3A>C (n.498+3A>C) n.955+3A>C c.528+3A>C (n.528+3A>C) c.576+3A>C (n.576+3A>C) c.543+3A>C (n.543+3A>C) c.423+411A>C c.153-467A>C c.539+3A>C n.869+3A>C | |
| 12 | g.8604805A>C | CA383817355 | AICDA | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.427+410T>G (n.427+410T>G) c.157-468T>G (n.157-468T>G) n.944+2T>G c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.955+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.423+410T>G c.153-468T>G c.539+2T>G n.869+2T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>G | CA383817357 | AICDA | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.427+410T>C (n.427+410T>C) c.157-468T>C (n.157-468T>C) n.944+2T>C c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.955+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.423+410T>C c.153-468T>C c.539+2T>C n.869+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>T | CA383817358 | AICDA | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.427+410T>A (n.427+410T>A) c.157-468T>A (n.157-468T>A) n.944+2T>A c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.955+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.423+410T>A c.153-468T>A c.539+2T>A n.869+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604806C>A | CA383817361 | AICDA | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.427+409G>T (n.427+409G>T) c.157-469G>T (n.157-469G>T) n.944+1G>T c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.955+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.423+409G>T c.153-469G>T c.539+1G>T n.869+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604806C= | CA2015109703 | AICDA | c.513+1G= (n.513+1G=) c.427+409G= (n.427+409G=) c.157-469G= (n.157-469G=) n.944+1G= c.498+1G= (n.498+1G=) n.955+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) c.423+409G= c.153-469G= c.539+1G= n.869+1G= | |
| 12 | g.8604806C>G | CA383817364 | AICDA | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.427+409G>C (n.427+409G>C) c.157-469G>C (n.157-469G>C) n.944+1G>C c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.955+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.423+409G>C c.153-469G>C c.539+1G>C n.869+1G>C | |
| 12 | g.8604806C>T | CA383817363 | AICDA | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.427+409G>A (n.427+409G>A) c.157-469G>A (n.157-469G>A) n.944+1G>A c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.955+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.423+409G>A c.153-469G>A c.539+1G>A n.869+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604807del | CA2695216071 | AICDA | c.513+1del c.427+409del (n.427+409del) c.157-469del (n.157-469del) n.944+1del c.498+1del n.955+1del c.528+1del c.576+1del c.543+1del c.423+409del c.153-469del c.539+1del n.869+1del | |
| 12 | g.8604807C>A | CA383817365 | AICDA | c.513G>T (p.Leu171Phe) c.427+408G>T (n.427+408G>T) c.157-470G>T (n.157-470G>T) n.944G>T c.498G>T (p.Leu166Phe) n.955G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.423+408G>T c.153-470G>T c.539G>T n.869G>T | |
| 12 | g.8604807C>G | CA383817367 | AICDA | c.513G>C (p.Leu171Phe) c.427+408G>C (n.427+408G>C) c.157-470G>C (n.157-470G>C) n.944G>C c.498G>C (p.Leu166Phe) n.955G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.423+408G>C c.153-470G>C c.539G>C n.869G>C | |
| 12 | g.8604807C>T | CA478291316 | AICDA | c.513G>A (p.Leu171=) c.427+408G>A (n.427+408G>A) c.157-470G>A (n.157-470G>A) n.944G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.955G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.576G>A (p.Leu192=) c.543G>A (p.Leu181=) c.423+408G>A c.153-470G>A c.539G>A n.869G>A | |
| 12 | g.8604808A>C | CA383817369 | AICDA | c.512T>G (p.Leu171Trp) c.427+407T>G (n.427+407T>G) c.157-471T>G (n.157-471T>G) n.943T>G c.497T>G (p.Leu166Trp) n.954T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.423+407T>G c.153-471T>G c.538T>G n.868T>G | |
| 12 | g.8604808A>G | CA383817370 | AICDA | c.512T>C (p.Leu171Ser) c.427+407T>C (n.427+407T>C) c.157-471T>C (n.157-471T>C) n.943T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) n.954T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.423+407T>C c.153-471T>C c.538T>C n.868T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604808A>T | CA383817372 | AICDA | c.512T>A (p.Leu171Ter) c.427+407T>A (n.427+407T>A) c.157-471T>A (n.157-471T>A) n.943T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) n.954T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.423+407T>A c.153-471T>A c.538T>A n.868T>A | |
| 12 | g.8604809A>C | CA383817375 | AICDA | c.511T>G (p.Leu171Val) c.427+406T>G (n.427+406T>G) c.157-472T>G (n.157-472T>G) n.942T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.953T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.423+406T>G c.153-472T>G c.537T>G n.867T>G | |
| 12 | g.8604809A>G | CA478291324 | AICDA | c.511T>C (p.Leu171=) c.427+406T>C (n.427+406T>C) c.157-472T>C (n.157-472T>C) n.942T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.953T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541T>C (p.Leu181=) c.423+406T>C c.153-472T>C c.537T>C n.867T>C | |
| 12 | g.8604809A>T | CA383817376 | AICDA | c.511T>A (p.Leu171Met) c.427+406T>A (n.427+406T>A) c.157-472T>A (n.157-472T>A) n.942T>A c.496T>A (p.Leu166Met) n.953T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.423+406T>A c.153-472T>A c.537T>A n.867T>A | |
| 12 | g.8604810A>C | CA478291330 | AICDA | c.510T>G (p.Leu170=) c.427+405T>G (n.427+405T>G) c.157-473T>G (n.157-473T>G) n.941T>G c.495T>G (p.Leu165=) n.952T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.573T>G (p.Leu191=) c.540T>G (p.Leu180=) c.423+405T>G c.153-473T>G c.536T>G n.866T>G | |
| 12 | g.8604810A>G | CA478291332 | AICDA | c.510T>C (p.Leu170=) c.427+405T>C (n.427+405T>C) c.157-473T>C (n.157-473T>C) n.941T>C c.495T>C (p.Leu165=) n.952T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.573T>C (p.Leu191=) c.540T>C (p.Leu180=) c.423+405T>C c.153-473T>C c.536T>C n.866T>C | |
| 12 | g.8604810A>T | CA478291328 | AICDA | c.510T>A (p.Leu170=) c.427+405T>A (n.427+405T>A) c.157-473T>A (n.157-473T>A) n.941T>A c.495T>A (p.Leu165=) n.952T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.573T>A (p.Leu191=) c.540T>A (p.Leu180=) c.423+405T>A c.153-473T>A c.536T>A n.866T>A | |
| 12 | g.8604811A>C | CA383817379 | AICDA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.427+404T>G (n.427+404T>G) c.157-474T>G (n.157-474T>G) n.940T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.951T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.423+404T>G c.153-474T>G c.535T>G n.865T>G | |
| 12 | g.8604811A>G | CA383817381 | AICDA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.427+404T>C (n.427+404T>C) c.157-474T>C (n.157-474T>C) n.940T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.951T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.423+404T>C c.153-474T>C c.535T>C n.865T>C | |
| 12 | g.8604811A>T | CA383817382 | AICDA | c.509T>A (p.Leu170His) c.427+404T>A (n.427+404T>A) c.157-474T>A (n.157-474T>A) n.940T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.951T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.572T>A (p.Leu191His) c.539T>A (p.Leu180His) c.423+404T>A c.153-474T>A c.535T>A n.865T>A | |
| 12 | g.8604812G>A | CA383817388 | AICDA | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.427+403C>T (n.427+403C>T) c.157-475C>T (n.157-475C>T) n.939C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.950C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.423+403C>T c.153-475C>T c.534C>T n.864C>T | COSMIC |
| 12 | g.8604812G>C | CA383817386 | AICDA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.427+403C>G (n.427+403C>G) c.157-475C>G (n.157-475C>G) n.939C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.950C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.423+403C>G c.153-475C>G c.534C>G n.864C>G | |
| 12 | g.8604812G>T | CA383817385 | AICDA | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.427+403C>A (n.427+403C>A) c.157-475C>A (n.157-475C>A) n.939C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.950C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.423+403C>A c.153-475C>A c.534C>A n.864C>A | COSMIC |
| 12 | g.8604813G>A | CA478291346 | AICDA | c.507C>T (p.Ile169=) c.427+402C>T (n.427+402C>T) c.157-476C>T (n.157-476C>T) n.938C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.949C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.570C>T (p.Ile190=) c.537C>T (p.Ile179=) c.423+402C>T c.153-476C>T c.533C>T n.863C>T | |
| 12 | g.8604813G>C | CA383817390 | AICDA | c.507C>G (p.Ile169Met) c.427+402C>G (n.427+402C>G) c.157-476C>G (n.157-476C>G) n.938C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.949C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.423+402C>G c.153-476C>G c.533C>G n.863C>G | |
| 12 | g.8604813G>T | CA478291344 | AICDA | c.507C>A (p.Ile169=) c.427+402C>A (n.427+402C>A) c.157-476C>A (n.157-476C>A) n.938C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.949C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.570C>A (p.Ile190=) c.537C>A (p.Ile179=) c.423+402C>A c.153-476C>A c.533C>A n.863C>A |