UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8604615G= | CA2015109536 | AICDA | c.513+192C= (n.513+192C=) c.428-278C= (n.428-278C=) c.157-278C= (n.157-278C=) n.944+192C= c.498+192C= (n.498+192C=) n.955+192C= c.528+192C= (n.528+192C=) c.576+192C= (n.576+192C=) c.543+192C= (n.543+192C=) c.424-278C= c.153-278C= c.539+192C= n.869+192C= | |
| 12 | g.8604619dup | CA603209628 | AICDA | c.513+191dup (n.513+191dup) c.428-279dup (n.428-279dup) c.157-279dup (n.157-279dup) n.944+191dup c.498+191dup (n.498+191dup) n.955+191dup c.528+191dup (n.528+191dup) c.576+191dup (n.576+191dup) c.543+191dup (n.543+191dup) c.424-279dup c.153-279dup c.539+191dup n.869+191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604623A= | CA2015109539 | AICDA | c.513+184T= (n.513+184T=) c.428-286T= (n.428-286T=) c.157-286T= (n.157-286T=) n.944+184T= c.498+184T= (n.498+184T=) n.955+184T= c.528+184T= (n.528+184T=) c.576+184T= (n.576+184T=) c.543+184T= (n.543+184T=) c.424-286T= c.153-286T= c.539+184T= n.869+184T= | |
| 12 | g.8604623A>G | CA232647078 | AICDA | c.513+184T>C (n.513+184T>C) c.428-286T>C (n.428-286T>C) c.157-286T>C (n.157-286T>C) n.944+184T>C c.498+184T>C (n.498+184T>C) n.955+184T>C c.528+184T>C (n.528+184T>C) c.576+184T>C (n.576+184T>C) c.543+184T>C (n.543+184T>C) c.424-286T>C c.153-286T>C c.539+184T>C n.869+184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604624C>A | CA2015109541 | AICDA | c.513+183G>T (n.513+183G>T) c.428-287G>T (n.428-287G>T) c.157-287G>T (n.157-287G>T) n.944+183G>T c.498+183G>T (n.498+183G>T) n.955+183G>T c.528+183G>T (n.528+183G>T) c.576+183G>T (n.576+183G>T) c.543+183G>T (n.543+183G>T) c.424-287G>T c.153-287G>T c.539+183G>T n.869+183G>T | dbSNP |
| 12 | g.8604624C= | CA2015109542 | AICDA | c.513+183G= (n.513+183G=) c.428-287G= (n.428-287G=) c.157-287G= (n.157-287G=) n.944+183G= c.498+183G= (n.498+183G=) n.955+183G= c.528+183G= (n.528+183G=) c.576+183G= (n.576+183G=) c.543+183G= (n.543+183G=) c.424-287G= c.153-287G= c.539+183G= n.869+183G= | |
| 12 | g.8604624C>T | CA603209629 | AICDA | c.513+183G>A (n.513+183G>A) c.428-287G>A (n.428-287G>A) c.157-287G>A (n.157-287G>A) n.944+183G>A c.498+183G>A (n.498+183G>A) n.955+183G>A c.528+183G>A (n.528+183G>A) c.576+183G>A (n.576+183G>A) c.543+183G>A (n.543+183G>A) c.424-287G>A c.153-287G>A c.539+183G>A n.869+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604625C= | CA2015109544 | AICDA | c.513+182G= (n.513+182G=) c.428-288G= (n.428-288G=) c.157-288G= (n.157-288G=) n.944+182G= c.498+182G= (n.498+182G=) n.955+182G= c.528+182G= (n.528+182G=) c.576+182G= (n.576+182G=) c.543+182G= (n.543+182G=) c.424-288G= c.153-288G= c.539+182G= n.869+182G= | |
| 12 | g.8604625C>G | CA232647079 | AICDA | c.513+182G>C (n.513+182G>C) c.428-288G>C (n.428-288G>C) c.157-288G>C (n.157-288G>C) n.944+182G>C c.498+182G>C (n.498+182G>C) n.955+182G>C c.528+182G>C (n.528+182G>C) c.576+182G>C (n.576+182G>C) c.543+182G>C (n.543+182G>C) c.424-288G>C c.153-288G>C c.539+182G>C n.869+182G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604628A= | CA2015109546 | AICDA | c.513+179T= (n.513+179T=) c.428-291T= (n.428-291T=) c.157-291T= (n.157-291T=) n.944+179T= c.498+179T= (n.498+179T=) n.955+179T= c.528+179T= (n.528+179T=) c.576+179T= (n.576+179T=) c.543+179T= (n.543+179T=) c.424-291T= c.153-291T= c.539+179T= n.869+179T= | |
| 12 | g.8604628A>C | CA944537947 | AICDA | c.513+179T>G (n.513+179T>G) c.428-291T>G (n.428-291T>G) c.157-291T>G (n.157-291T>G) n.944+179T>G c.498+179T>G (n.498+179T>G) n.955+179T>G c.528+179T>G (n.528+179T>G) c.576+179T>G (n.576+179T>G) c.543+179T>G (n.543+179T>G) c.424-291T>G c.153-291T>G c.539+179T>G n.869+179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604628A>G | CA603209630 | AICDA | c.513+179T>C (n.513+179T>C) c.428-291T>C (n.428-291T>C) c.157-291T>C (n.157-291T>C) n.944+179T>C c.498+179T>C (n.498+179T>C) n.955+179T>C c.528+179T>C (n.528+179T>C) c.576+179T>C (n.576+179T>C) c.543+179T>C (n.543+179T>C) c.424-291T>C c.153-291T>C c.539+179T>C n.869+179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604630C= | CA2015109547 | AICDA | c.513+177G= (n.513+177G=) c.428-293G= (n.428-293G=) c.157-293G= (n.157-293G=) n.944+177G= c.498+177G= (n.498+177G=) n.955+177G= c.528+177G= (n.528+177G=) c.576+177G= (n.576+177G=) c.543+177G= (n.543+177G=) c.424-293G= c.153-293G= c.539+177G= n.869+177G= | |
| 12 | g.8604630C>G | CA944537955 | AICDA | c.513+177G>C (n.513+177G>C) c.428-293G>C (n.428-293G>C) c.157-293G>C (n.157-293G>C) n.944+177G>C c.498+177G>C (n.498+177G>C) n.955+177G>C c.528+177G>C (n.528+177G>C) c.576+177G>C (n.576+177G>C) c.543+177G>C (n.543+177G>C) c.424-293G>C c.153-293G>C c.539+177G>C n.869+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604635G= | CA2015109549 | AICDA | c.513+172C= (n.513+172C=) c.428-298C= (n.428-298C=) c.157-298C= (n.157-298C=) n.944+172C= c.498+172C= (n.498+172C=) n.955+172C= c.528+172C= (n.528+172C=) c.576+172C= (n.576+172C=) c.543+172C= (n.543+172C=) c.424-298C= c.153-298C= c.539+172C= n.869+172C= | |
| 12 | g.8604635G>T | CA692859076 | AICDA | c.513+172C>A (n.513+172C>A) c.428-298C>A (n.428-298C>A) c.157-298C>A (n.157-298C>A) n.944+172C>A c.498+172C>A (n.498+172C>A) n.955+172C>A c.528+172C>A (n.528+172C>A) c.576+172C>A (n.576+172C>A) c.543+172C>A (n.543+172C>A) c.424-298C>A c.153-298C>A c.539+172C>A n.869+172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604636G>A | CA692859082 | AICDA | c.513+171C>T (n.513+171C>T) c.428-299C>T (n.428-299C>T) c.157-299C>T (n.157-299C>T) n.944+171C>T c.498+171C>T (n.498+171C>T) n.955+171C>T c.528+171C>T (n.528+171C>T) c.576+171C>T (n.576+171C>T) c.543+171C>T (n.543+171C>T) c.424-299C>T c.153-299C>T c.539+171C>T n.869+171C>T | dbSNP |
| 12 | g.8604636G= | CA2015109550 | AICDA | c.513+171C= (n.513+171C=) c.428-299C= (n.428-299C=) c.157-299C= (n.157-299C=) n.944+171C= c.498+171C= (n.498+171C=) n.955+171C= c.528+171C= (n.528+171C=) c.576+171C= (n.576+171C=) c.543+171C= (n.543+171C=) c.424-299C= c.153-299C= c.539+171C= n.869+171C= | |
| 12 | g.8604639C= | CA2015109552 | AICDA | c.513+168G= (n.513+168G=) c.428-302G= (n.428-302G=) c.157-302G= (n.157-302G=) n.944+168G= c.498+168G= (n.498+168G=) n.955+168G= c.528+168G= (n.528+168G=) c.576+168G= (n.576+168G=) c.543+168G= (n.543+168G=) c.424-302G= c.153-302G= c.539+168G= n.869+168G= | |
| 12 | g.8604639C>G | CA603209631 | AICDA | c.513+168G>C (n.513+168G>C) c.428-302G>C (n.428-302G>C) c.157-302G>C (n.157-302G>C) n.944+168G>C c.498+168G>C (n.498+168G>C) n.955+168G>C c.528+168G>C (n.528+168G>C) c.576+168G>C (n.576+168G>C) c.543+168G>C (n.543+168G>C) c.424-302G>C c.153-302G>C c.539+168G>C n.869+168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604644T>C | CA232647080 | AICDA | c.513+163A>G (n.513+163A>G) c.428-307A>G (n.428-307A>G) c.157-307A>G (n.157-307A>G) n.944+163A>G c.498+163A>G (n.498+163A>G) n.955+163A>G c.528+163A>G (n.528+163A>G) c.576+163A>G (n.576+163A>G) c.543+163A>G (n.543+163A>G) c.424-307A>G c.153-307A>G c.539+163A>G n.869+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604644T= | CA2015109555 | AICDA | c.513+163A= (n.513+163A=) c.428-307A= (n.428-307A=) c.157-307A= (n.157-307A=) n.944+163A= c.498+163A= (n.498+163A=) n.955+163A= c.528+163A= (n.528+163A=) c.576+163A= (n.576+163A=) c.543+163A= (n.543+163A=) c.424-307A= c.153-307A= c.539+163A= n.869+163A= | |
| 12 | g.8604645G= | CA2015109558 | AICDA | c.513+162C= (n.513+162C=) c.428-308C= (n.428-308C=) c.157-308C= (n.157-308C=) n.944+162C= c.498+162C= (n.498+162C=) n.955+162C= c.528+162C= (n.528+162C=) c.576+162C= (n.576+162C=) c.543+162C= (n.543+162C=) c.424-308C= c.153-308C= c.539+162C= n.869+162C= | |
| 12 | g.8604645G>T | CA232647085 | AICDA | c.513+162C>A (n.513+162C>A) c.428-308C>A (n.428-308C>A) c.157-308C>A (n.157-308C>A) n.944+162C>A c.498+162C>A (n.498+162C>A) n.955+162C>A c.528+162C>A (n.528+162C>A) c.576+162C>A (n.576+162C>A) c.543+162C>A (n.543+162C>A) c.424-308C>A c.153-308C>A c.539+162C>A n.869+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604648G>A | CA654242798 | AICDA | c.513+159C>T (n.513+159C>T) c.428-311C>T (n.428-311C>T) c.157-311C>T (n.157-311C>T) n.944+159C>T c.498+159C>T (n.498+159C>T) n.955+159C>T c.528+159C>T (n.528+159C>T) c.576+159C>T (n.576+159C>T) c.543+159C>T (n.543+159C>T) c.424-311C>T c.153-311C>T c.539+159C>T n.869+159C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.8604648G>C | CA2725486159 | AICDA | c.513+159C>G (n.513+159C>G) c.428-311C>G (n.428-311C>G) c.157-311C>G (n.157-311C>G) n.944+159C>G c.498+159C>G (n.498+159C>G) n.955+159C>G c.528+159C>G (n.528+159C>G) c.576+159C>G (n.576+159C>G) c.543+159C>G (n.543+159C>G) c.424-311C>G c.153-311C>G c.539+159C>G n.869+159C>G | dbSNP |
| 12 | g.8604649A= | CA2015109559 | AICDA | c.513+158T= (n.513+158T=) c.428-312T= (n.428-312T=) c.157-312T= (n.157-312T=) n.944+158T= c.498+158T= (n.498+158T=) n.955+158T= c.528+158T= (n.528+158T=) c.576+158T= (n.576+158T=) c.543+158T= (n.543+158T=) c.424-312T= c.153-312T= c.539+158T= n.869+158T= | |
| 12 | g.8604649A>G | CA232647093 | AICDA | c.513+158T>C (n.513+158T>C) c.428-312T>C (n.428-312T>C) c.157-312T>C (n.157-312T>C) n.944+158T>C c.498+158T>C (n.498+158T>C) n.955+158T>C c.528+158T>C (n.528+158T>C) c.576+158T>C (n.576+158T>C) c.543+158T>C (n.543+158T>C) c.424-312T>C c.153-312T>C c.539+158T>C n.869+158T>C | dbSNP |
| 12 | g.8604651A>G | CA2500446669 | AICDA | c.513+156T>C (n.513+156T>C) c.428-314T>C (n.428-314T>C) c.157-314T>C (n.157-314T>C) n.944+156T>C c.498+156T>C (n.498+156T>C) n.955+156T>C c.528+156T>C (n.528+156T>C) c.576+156T>C (n.576+156T>C) c.543+156T>C (n.543+156T>C) c.424-314T>C c.153-314T>C c.539+156T>C n.869+156T>C | |
| 12 | g.8604652C= | CA2015109562 | AICDA | c.513+155G= (n.513+155G=) c.428-315G= (n.428-315G=) c.157-315G= (n.157-315G=) n.944+155G= c.498+155G= (n.498+155G=) n.955+155G= c.528+155G= (n.528+155G=) c.576+155G= (n.576+155G=) c.543+155G= (n.543+155G=) c.424-315G= c.153-315G= c.539+155G= n.869+155G= | |
| 12 | g.8604652C>T | CA2015109561 | AICDA | c.513+155G>A (n.513+155G>A) c.428-315G>A (n.428-315G>A) c.157-315G>A (n.157-315G>A) n.944+155G>A c.498+155G>A (n.498+155G>A) n.955+155G>A c.528+155G>A (n.528+155G>A) c.576+155G>A (n.576+155G>A) c.543+155G>A (n.543+155G>A) c.424-315G>A c.153-315G>A c.539+155G>A n.869+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604655C>A | CA2617496329 | AICDA | c.513+152G>T (n.513+152G>T) c.428-318G>T (n.428-318G>T) c.157-318G>T (n.157-318G>T) n.944+152G>T c.498+152G>T (n.498+152G>T) n.955+152G>T c.528+152G>T (n.528+152G>T) c.576+152G>T (n.576+152G>T) c.543+152G>T (n.543+152G>T) c.424-318G>T c.153-318G>T c.539+152G>T n.869+152G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604655C= | CA2015109564 | AICDA | c.513+152G= (n.513+152G=) c.428-318G= (n.428-318G=) c.157-318G= (n.157-318G=) n.944+152G= c.498+152G= (n.498+152G=) n.955+152G= c.528+152G= (n.528+152G=) c.576+152G= (n.576+152G=) c.543+152G= (n.543+152G=) c.424-318G= c.153-318G= c.539+152G= n.869+152G= | |
| 12 | g.8604655C>G | CA2015109565 | AICDA | c.513+152G>C (n.513+152G>C) c.428-318G>C (n.428-318G>C) c.157-318G>C (n.157-318G>C) n.944+152G>C c.498+152G>C (n.498+152G>C) n.955+152G>C c.528+152G>C (n.528+152G>C) c.576+152G>C (n.576+152G>C) c.543+152G>C (n.543+152G>C) c.424-318G>C c.153-318G>C c.539+152G>C n.869+152G>C | dbSNP |
| 12 | g.8604655C>T | CA2617496328 | AICDA | c.513+152G>A (n.513+152G>A) c.428-318G>A (n.428-318G>A) c.157-318G>A (n.157-318G>A) n.944+152G>A c.498+152G>A (n.498+152G>A) n.955+152G>A c.528+152G>A (n.528+152G>A) c.576+152G>A (n.576+152G>A) c.543+152G>A (n.543+152G>A) c.424-318G>A c.153-318G>A c.539+152G>A n.869+152G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604657G>A | CA2015109567 | AICDA | c.513+150C>T (n.513+150C>T) c.428-320C>T (n.428-320C>T) c.157-320C>T (n.157-320C>T) n.944+150C>T c.498+150C>T (n.498+150C>T) n.955+150C>T c.528+150C>T (n.528+150C>T) c.576+150C>T (n.576+150C>T) c.543+150C>T (n.543+150C>T) c.424-320C>T c.153-320C>T c.539+150C>T n.869+150C>T | dbSNP |
| 12 | g.8604657G= | CA2015109566 | AICDA | c.513+150C= (n.513+150C=) c.428-320C= (n.428-320C=) c.157-320C= (n.157-320C=) n.944+150C= c.498+150C= (n.498+150C=) n.955+150C= c.528+150C= (n.528+150C=) c.576+150C= (n.576+150C=) c.543+150C= (n.543+150C=) c.424-320C= c.153-320C= c.539+150C= n.869+150C= | |
| 12 | g.8604657G>T | CA2617496330 | AICDA | c.513+150C>A (n.513+150C>A) c.428-320C>A (n.428-320C>A) c.157-320C>A (n.157-320C>A) n.944+150C>A c.498+150C>A (n.498+150C>A) n.955+150C>A c.528+150C>A (n.528+150C>A) c.576+150C>A (n.576+150C>A) c.543+150C>A (n.543+150C>A) c.424-320C>A c.153-320C>A c.539+150C>A n.869+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604659A= | CA2015109569 | AICDA | c.513+148T= (n.513+148T=) c.428-322T= (n.428-322T=) c.157-322T= (n.157-322T=) n.944+148T= c.498+148T= (n.498+148T=) n.955+148T= c.528+148T= (n.528+148T=) c.576+148T= (n.576+148T=) c.543+148T= (n.543+148T=) c.424-322T= c.153-322T= c.539+148T= n.869+148T= | |
| 12 | g.8604659A>G | CA2015109570 | AICDA | c.513+148T>C (n.513+148T>C) c.428-322T>C (n.428-322T>C) c.157-322T>C (n.157-322T>C) n.944+148T>C c.498+148T>C (n.498+148T>C) n.955+148T>C c.528+148T>C (n.528+148T>C) c.576+148T>C (n.576+148T>C) c.543+148T>C (n.543+148T>C) c.424-322T>C c.153-322T>C c.539+148T>C n.869+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604660G>T | CA2617496331 | AICDA | c.513+147C>A (n.513+147C>A) c.428-323C>A (n.428-323C>A) c.157-323C>A (n.157-323C>A) n.944+147C>A c.498+147C>A (n.498+147C>A) n.955+147C>A c.528+147C>A (n.528+147C>A) c.576+147C>A (n.576+147C>A) c.543+147C>A (n.543+147C>A) c.424-323C>A c.153-323C>A c.539+147C>A n.869+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604661A= | CA2015109572 | AICDA | c.513+146T= (n.513+146T=) c.428-324T= (n.428-324T=) c.157-324T= (n.157-324T=) n.944+146T= c.498+146T= (n.498+146T=) n.955+146T= c.528+146T= (n.528+146T=) c.576+146T= (n.576+146T=) c.543+146T= (n.543+146T=) c.424-324T= c.153-324T= c.539+146T= n.869+146T= | |
| 12 | g.8604661A>G | CA692859088 | AICDA | c.513+146T>C (n.513+146T>C) c.428-324T>C (n.428-324T>C) c.157-324T>C (n.157-324T>C) n.944+146T>C c.498+146T>C (n.498+146T>C) n.955+146T>C c.528+146T>C (n.528+146T>C) c.576+146T>C (n.576+146T>C) c.543+146T>C (n.543+146T>C) c.424-324T>C c.153-324T>C c.539+146T>C n.869+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604665del | CA2617496332 | AICDA | c.513+146del (n.513+146del) c.428-324del (n.428-324del) c.157-324del (n.157-324del) n.944+146del c.498+146del (n.498+146del) n.955+146del c.528+146del (n.528+146del) c.576+146del (n.576+146del) c.543+146del (n.543+146del) c.424-324del c.153-324del c.539+146del n.869+146del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604662A= | CA2015109575 | AICDA | c.513+145T= (n.513+145T=) c.428-325T= (n.428-325T=) c.157-325T= (n.157-325T=) n.944+145T= c.498+145T= (n.498+145T=) n.955+145T= c.528+145T= (n.528+145T=) c.576+145T= (n.576+145T=) c.543+145T= (n.543+145T=) c.424-325T= c.153-325T= c.539+145T= n.869+145T= | |
| 12 | g.8604662A>C | CA692859091 | AICDA | c.513+145T>G (n.513+145T>G) c.428-325T>G (n.428-325T>G) c.157-325T>G (n.157-325T>G) n.944+145T>G c.498+145T>G (n.498+145T>G) n.955+145T>G c.528+145T>G (n.528+145T>G) c.576+145T>G (n.576+145T>G) c.543+145T>G (n.543+145T>G) c.424-325T>G c.153-325T>G c.539+145T>G n.869+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604662A>G | CA2617496333 | AICDA | c.513+145T>C (n.513+145T>C) c.428-325T>C (n.428-325T>C) c.157-325T>C (n.157-325T>C) n.944+145T>C c.498+145T>C (n.498+145T>C) n.955+145T>C c.528+145T>C (n.528+145T>C) c.576+145T>C (n.576+145T>C) c.543+145T>C (n.543+145T>C) c.424-325T>C c.153-325T>C c.539+145T>C n.869+145T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604662A>T | CA2617496334 | AICDA | c.513+145T>A (n.513+145T>A) c.428-325T>A (n.428-325T>A) c.157-325T>A (n.157-325T>A) n.944+145T>A c.498+145T>A (n.498+145T>A) n.955+145T>A c.528+145T>A (n.528+145T>A) c.576+145T>A (n.576+145T>A) c.543+145T>A (n.543+145T>A) c.424-325T>A c.153-325T>A c.539+145T>A n.869+145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604664A>T | CA2617496335 | AICDA | c.513+143T>A (n.513+143T>A) c.428-327T>A (n.428-327T>A) c.157-327T>A (n.157-327T>A) n.944+143T>A c.498+143T>A (n.498+143T>A) n.955+143T>A c.528+143T>A (n.528+143T>A) c.576+143T>A (n.576+143T>A) c.543+143T>A (n.543+143T>A) c.424-327T>A c.153-327T>A c.539+143T>A n.869+143T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604666G>A | CA2617496336 | AICDA | c.513+141C>T (n.513+141C>T) c.428-329C>T (n.428-329C>T) c.157-329C>T (n.157-329C>T) n.944+141C>T c.498+141C>T (n.498+141C>T) n.955+141C>T c.528+141C>T (n.528+141C>T) c.576+141C>T (n.576+141C>T) c.543+141C>T (n.543+141C>T) c.424-329C>T c.153-329C>T c.539+141C>T n.869+141C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604666G>C | CA2015109578 | AICDA | c.513+141C>G (n.513+141C>G) c.428-329C>G (n.428-329C>G) c.157-329C>G (n.157-329C>G) n.944+141C>G c.498+141C>G (n.498+141C>G) n.955+141C>G c.528+141C>G (n.528+141C>G) c.576+141C>G (n.576+141C>G) c.543+141C>G (n.543+141C>G) c.424-329C>G c.153-329C>G c.539+141C>G n.869+141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604666G= | CA2015109577 | AICDA | c.513+141C= (n.513+141C=) c.428-329C= (n.428-329C=) c.157-329C= (n.157-329C=) n.944+141C= c.498+141C= (n.498+141C=) n.955+141C= c.528+141C= (n.528+141C=) c.576+141C= (n.576+141C=) c.543+141C= (n.543+141C=) c.424-329C= c.153-329C= c.539+141C= n.869+141C= | |
| 12 | g.8604667C>A | CA2617496337 | AICDA | c.513+140G>T (n.513+140G>T) c.428-330G>T (n.428-330G>T) c.157-330G>T (n.157-330G>T) n.944+140G>T c.498+140G>T (n.498+140G>T) n.955+140G>T c.528+140G>T (n.528+140G>T) c.576+140G>T (n.576+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) c.424-330G>T c.153-330G>T c.539+140G>T n.869+140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604669G>T | CA2617496338 | AICDA | c.513+138C>A (n.513+138C>A) c.428-332C>A (n.428-332C>A) c.157-332C>A (n.157-332C>A) n.944+138C>A c.498+138C>A (n.498+138C>A) n.955+138C>A c.528+138C>A (n.528+138C>A) c.576+138C>A (n.576+138C>A) c.543+138C>A (n.543+138C>A) c.424-332C>A c.153-332C>A c.539+138C>A n.869+138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604670A>G | CA2617496340 | AICDA | c.513+137T>C (n.513+137T>C) c.428-333T>C (n.428-333T>C) c.157-333T>C (n.157-333T>C) n.944+137T>C c.498+137T>C (n.498+137T>C) n.955+137T>C c.528+137T>C (n.528+137T>C) c.576+137T>C (n.576+137T>C) c.543+137T>C (n.543+137T>C) c.424-333T>C c.153-333T>C c.539+137T>C n.869+137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604670A>T | CA2617496339 | AICDA | c.513+137T>A (n.513+137T>A) c.428-333T>A (n.428-333T>A) c.157-333T>A (n.157-333T>A) n.944+137T>A c.498+137T>A (n.498+137T>A) n.955+137T>A c.528+137T>A (n.528+137T>A) c.576+137T>A (n.576+137T>A) c.543+137T>A (n.543+137T>A) c.424-333T>A c.153-333T>A c.539+137T>A n.869+137T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604671T>A | CA2617496341 | AICDA | c.513+136A>T (n.513+136A>T) c.428-334A>T (n.428-334A>T) c.157-334A>T (n.157-334A>T) n.944+136A>T c.498+136A>T (n.498+136A>T) n.955+136A>T c.528+136A>T (n.528+136A>T) c.576+136A>T (n.576+136A>T) c.543+136A>T (n.543+136A>T) c.424-334A>T c.153-334A>T c.539+136A>T n.869+136A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604671T>C | CA232647097 | AICDA | c.513+136A>G (n.513+136A>G) c.428-334A>G (n.428-334A>G) c.157-334A>G (n.157-334A>G) n.944+136A>G c.498+136A>G (n.498+136A>G) n.955+136A>G c.528+136A>G (n.528+136A>G) c.576+136A>G (n.576+136A>G) c.543+136A>G (n.543+136A>G) c.424-334A>G c.153-334A>G c.539+136A>G n.869+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604671T>G | CA2617496342 | AICDA | c.513+136A>C (n.513+136A>C) c.428-334A>C (n.428-334A>C) c.157-334A>C (n.157-334A>C) n.944+136A>C c.498+136A>C (n.498+136A>C) n.955+136A>C c.528+136A>C (n.528+136A>C) c.576+136A>C (n.576+136A>C) c.543+136A>C (n.543+136A>C) c.424-334A>C c.153-334A>C c.539+136A>C n.869+136A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604671T= | CA2015109580 | AICDA | c.513+136A= (n.513+136A=) c.428-334A= (n.428-334A=) c.157-334A= (n.157-334A=) n.944+136A= c.498+136A= (n.498+136A=) n.955+136A= c.528+136A= (n.528+136A=) c.576+136A= (n.576+136A=) c.543+136A= (n.543+136A=) c.424-334A= c.153-334A= c.539+136A= n.869+136A= | |
| 12 | g.8604672G>A | CA944537973 | AICDA | c.513+135C>T (n.513+135C>T) c.428-335C>T (n.428-335C>T) c.157-335C>T (n.157-335C>T) n.944+135C>T c.498+135C>T (n.498+135C>T) n.955+135C>T c.528+135C>T (n.528+135C>T) c.576+135C>T (n.576+135C>T) c.543+135C>T (n.543+135C>T) c.424-335C>T c.153-335C>T c.539+135C>T n.869+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604672G>C | CA2617496343 | AICDA | c.513+135C>G (n.513+135C>G) c.428-335C>G (n.428-335C>G) c.157-335C>G (n.157-335C>G) n.944+135C>G c.498+135C>G (n.498+135C>G) n.955+135C>G c.528+135C>G (n.528+135C>G) c.576+135C>G (n.576+135C>G) c.543+135C>G (n.543+135C>G) c.424-335C>G c.153-335C>G c.539+135C>G n.869+135C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604672G= | CA2015109582 | AICDA | c.513+135C= (n.513+135C=) c.428-335C= (n.428-335C=) c.157-335C= (n.157-335C=) n.944+135C= c.498+135C= (n.498+135C=) n.955+135C= c.528+135C= (n.528+135C=) c.576+135C= (n.576+135C=) c.543+135C= (n.543+135C=) c.424-335C= c.153-335C= c.539+135C= n.869+135C= | |
| 12 | g.8604673T>C | CA2617496344 | AICDA | c.513+134A>G (n.513+134A>G) c.428-336A>G (n.428-336A>G) c.157-336A>G (n.157-336A>G) n.944+134A>G c.498+134A>G (n.498+134A>G) n.955+134A>G c.528+134A>G (n.528+134A>G) c.576+134A>G (n.576+134A>G) c.543+134A>G (n.543+134A>G) c.424-336A>G c.153-336A>G c.539+134A>G n.869+134A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604673T>G | CA2617496345 | AICDA | c.513+134A>C (n.513+134A>C) c.428-336A>C (n.428-336A>C) c.157-336A>C (n.157-336A>C) n.944+134A>C c.498+134A>C (n.498+134A>C) n.955+134A>C c.528+134A>C (n.528+134A>C) c.576+134A>C (n.576+134A>C) c.543+134A>C (n.543+134A>C) c.424-336A>C c.153-336A>C c.539+134A>C n.869+134A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604674G>A | CA232647098 | AICDA | c.513+133C>T (n.513+133C>T) c.428-337C>T (n.428-337C>T) c.157-337C>T (n.157-337C>T) n.944+133C>T c.498+133C>T (n.498+133C>T) n.955+133C>T c.528+133C>T (n.528+133C>T) c.576+133C>T (n.576+133C>T) c.543+133C>T (n.543+133C>T) c.424-337C>T c.153-337C>T c.539+133C>T n.869+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604674G= | CA2015109584 | AICDA | c.513+133C= (n.513+133C=) c.428-337C= (n.428-337C=) c.157-337C= (n.157-337C=) n.944+133C= c.498+133C= (n.498+133C=) n.955+133C= c.528+133C= (n.528+133C=) c.576+133C= (n.576+133C=) c.543+133C= (n.543+133C=) c.424-337C= c.153-337C= c.539+133C= n.869+133C= | |
| 12 | g.8604674G>T | CA2617496347 | AICDA | c.513+133C>A (n.513+133C>A) c.428-337C>A (n.428-337C>A) c.157-337C>A (n.157-337C>A) n.944+133C>A c.498+133C>A (n.498+133C>A) n.955+133C>A c.528+133C>A (n.528+133C>A) c.576+133C>A (n.576+133C>A) c.543+133C>A (n.543+133C>A) c.424-337C>A c.153-337C>A c.539+133C>A n.869+133C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604675del | CA2617496346 | AICDA | c.513+133del (n.513+133del) c.428-337del (n.428-337del) c.157-337del (n.157-337del) n.944+133del c.498+133del (n.498+133del) n.955+133del c.528+133del (n.528+133del) c.576+133del (n.576+133del) c.543+133del (n.543+133del) c.424-337del c.153-337del c.539+133del n.869+133del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604676A= | CA2015109585 | AICDA | c.513+131T= (n.513+131T=) c.428-339T= (n.428-339T=) c.157-339T= (n.157-339T=) n.944+131T= c.498+131T= (n.498+131T=) n.955+131T= c.528+131T= (n.528+131T=) c.576+131T= (n.576+131T=) c.543+131T= (n.543+131T=) c.424-339T= c.153-339T= c.539+131T= n.869+131T= | |
| 12 | g.8604676A>G | CA944537980 | AICDA | c.513+131T>C (n.513+131T>C) c.428-339T>C (n.428-339T>C) c.157-339T>C (n.157-339T>C) n.944+131T>C c.498+131T>C (n.498+131T>C) n.955+131T>C c.528+131T>C (n.528+131T>C) c.576+131T>C (n.576+131T>C) c.543+131T>C (n.543+131T>C) c.424-339T>C c.153-339T>C c.539+131T>C n.869+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604677G>A | CA232647099 | AICDA | c.513+130C>T (n.513+130C>T) c.428-340C>T (n.428-340C>T) c.157-340C>T (n.157-340C>T) n.944+130C>T c.498+130C>T (n.498+130C>T) n.955+130C>T c.528+130C>T (n.528+130C>T) c.576+130C>T (n.576+130C>T) c.543+130C>T (n.543+130C>T) c.424-340C>T c.153-340C>T c.539+130C>T n.869+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604677G= | CA2015109587 | AICDA | c.513+130C= (n.513+130C=) c.428-340C= (n.428-340C=) c.157-340C= (n.157-340C=) n.944+130C= c.498+130C= (n.498+130C=) n.955+130C= c.528+130C= (n.528+130C=) c.576+130C= (n.576+130C=) c.543+130C= (n.543+130C=) c.424-340C= c.153-340C= c.539+130C= n.869+130C= | |
| 12 | g.8604678G>C | CA2617496348 | AICDA | c.513+129C>G (n.513+129C>G) c.428-341C>G (n.428-341C>G) c.157-341C>G (n.157-341C>G) n.944+129C>G c.498+129C>G (n.498+129C>G) n.955+129C>G c.528+129C>G (n.528+129C>G) c.576+129C>G (n.576+129C>G) c.543+129C>G (n.543+129C>G) c.424-341C>G c.153-341C>G c.539+129C>G n.869+129C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604678G= | CA2015109589 | AICDA | c.513+129C= (n.513+129C=) c.428-341C= (n.428-341C=) c.157-341C= (n.157-341C=) n.944+129C= c.498+129C= (n.498+129C=) n.955+129C= c.528+129C= (n.528+129C=) c.576+129C= (n.576+129C=) c.543+129C= (n.543+129C=) c.424-341C= c.153-341C= c.539+129C= n.869+129C= | |
| 12 | g.8604678G>T | CA232647100 | AICDA | c.513+129C>A (n.513+129C>A) c.428-341C>A (n.428-341C>A) c.157-341C>A (n.157-341C>A) n.944+129C>A c.498+129C>A (n.498+129C>A) n.955+129C>A c.528+129C>A (n.528+129C>A) c.576+129C>A (n.576+129C>A) c.543+129C>A (n.543+129C>A) c.424-341C>A c.153-341C>A c.539+129C>A n.869+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604679A>G | CA2617496349 | AICDA | c.513+128T>C (n.513+128T>C) c.428-342T>C (n.428-342T>C) c.157-342T>C (n.157-342T>C) n.944+128T>C c.498+128T>C (n.498+128T>C) n.955+128T>C c.528+128T>C (n.528+128T>C) c.576+128T>C (n.576+128T>C) c.543+128T>C (n.543+128T>C) c.424-342T>C c.153-342T>C c.539+128T>C n.869+128T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604680G>A | CA2617496351 | AICDA | c.513+127C>T (n.513+127C>T) c.428-343C>T (n.428-343C>T) c.157-343C>T (n.157-343C>T) n.944+127C>T c.498+127C>T (n.498+127C>T) n.955+127C>T c.528+127C>T (n.528+127C>T) c.576+127C>T (n.576+127C>T) c.543+127C>T (n.543+127C>T) c.424-343C>T c.153-343C>T c.539+127C>T n.869+127C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604680G>T | CA2617496350 | AICDA | c.513+127C>A (n.513+127C>A) c.428-343C>A (n.428-343C>A) c.157-343C>A (n.157-343C>A) n.944+127C>A c.498+127C>A (n.498+127C>A) n.955+127C>A c.528+127C>A (n.528+127C>A) c.576+127C>A (n.576+127C>A) c.543+127C>A (n.543+127C>A) c.424-343C>A c.153-343C>A c.539+127C>A n.869+127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604683A>T | CA2617496352 | AICDA | c.513+124T>A (n.513+124T>A) c.428-346T>A (n.428-346T>A) c.157-346T>A (n.157-346T>A) n.944+124T>A c.498+124T>A (n.498+124T>A) n.955+124T>A c.528+124T>A (n.528+124T>A) c.576+124T>A (n.576+124T>A) c.543+124T>A (n.543+124T>A) c.424-346T>A c.153-346T>A c.539+124T>A n.869+124T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604684T>C | CA2617496353 | AICDA | c.513+123A>G (n.513+123A>G) c.428-347A>G (n.428-347A>G) c.157-347A>G (n.157-347A>G) n.944+123A>G c.498+123A>G (n.498+123A>G) n.955+123A>G c.528+123A>G (n.528+123A>G) c.576+123A>G (n.576+123A>G) c.543+123A>G (n.543+123A>G) c.424-347A>G c.153-347A>G c.539+123A>G n.869+123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604685A>G | CA2617496356 | AICDA | c.513+122T>C (n.513+122T>C) c.428-348T>C (n.428-348T>C) c.157-348T>C (n.157-348T>C) n.944+122T>C c.498+122T>C (n.498+122T>C) n.955+122T>C c.528+122T>C (n.528+122T>C) c.576+122T>C (n.576+122T>C) c.543+122T>C (n.543+122T>C) c.424-348T>C c.153-348T>C c.539+122T>C n.869+122T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604687del | CA2617496354 | AICDA | c.513+122del (n.513+122del) c.428-348del (n.428-348del) c.157-348del (n.157-348del) n.944+122del c.498+122del (n.498+122del) n.955+122del c.528+122del (n.528+122del) c.576+122del (n.576+122del) c.543+122del (n.543+122del) c.424-348del c.153-348del c.539+122del n.869+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604686_8604687del | CA2617496355 | AICDA | c.513+121_513+122del (n.513+121_513+122del) c.428-349_428-348del (n.428-349_428-348del) c.157-349_157-348del (n.157-349_157-348del) n.944+121_944+122del c.498+121_498+122del (n.498+121_498+122del) n.955+121_955+122del c.528+121_528+122del (n.528+121_528+122del) c.576+121_576+122del (n.576+121_576+122del) c.543+121_543+122del (n.543+121_543+122del) c.424-349_424-348del c.153-349_153-348del c.539+121_539+122del n.869+121_869+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604686A>C | CA2617496357 | AICDA | c.513+121T>G (n.513+121T>G) c.428-349T>G (n.428-349T>G) c.157-349T>G (n.157-349T>G) n.944+121T>G c.498+121T>G (n.498+121T>G) n.955+121T>G c.528+121T>G (n.528+121T>G) c.576+121T>G (n.576+121T>G) c.543+121T>G (n.543+121T>G) c.424-349T>G c.153-349T>G c.539+121T>G n.869+121T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604686A>T | CA2617496358 | AICDA | c.513+121T>A (n.513+121T>A) c.428-349T>A (n.428-349T>A) c.157-349T>A (n.157-349T>A) n.944+121T>A c.498+121T>A (n.498+121T>A) n.955+121T>A c.528+121T>A (n.528+121T>A) c.576+121T>A (n.576+121T>A) c.543+121T>A (n.543+121T>A) c.424-349T>A c.153-349T>A c.539+121T>A n.869+121T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604688G>A | CA692859099 | AICDA | c.513+119C>T (n.513+119C>T) c.428-351C>T (n.428-351C>T) c.157-351C>T (n.157-351C>T) n.944+119C>T c.498+119C>T (n.498+119C>T) n.955+119C>T c.528+119C>T (n.528+119C>T) c.576+119C>T (n.576+119C>T) c.543+119C>T (n.543+119C>T) c.424-351C>T c.153-351C>T c.539+119C>T n.869+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604688G= | CA2015109593 | AICDA | c.513+119C= (n.513+119C=) c.428-351C= (n.428-351C=) c.157-351C= (n.157-351C=) n.944+119C= c.498+119C= (n.498+119C=) n.955+119C= c.528+119C= (n.528+119C=) c.576+119C= (n.576+119C=) c.543+119C= (n.543+119C=) c.424-351C= c.153-351C= c.539+119C= n.869+119C= | |
| 12 | g.8604689T>C | CA2015109597 | AICDA | c.513+118A>G (n.513+118A>G) c.428-352A>G (n.428-352A>G) c.157-352A>G (n.157-352A>G) n.944+118A>G c.498+118A>G (n.498+118A>G) n.955+118A>G c.528+118A>G (n.528+118A>G) c.576+118A>G (n.576+118A>G) c.543+118A>G (n.543+118A>G) c.424-352A>G c.153-352A>G c.539+118A>G n.869+118A>G | dbSNP |
| 12 | g.8604689T= | CA2015109596 | AICDA | c.513+118A= (n.513+118A=) c.428-352A= (n.428-352A=) c.157-352A= (n.157-352A=) n.944+118A= c.498+118A= (n.498+118A=) n.955+118A= c.528+118A= (n.528+118A=) c.576+118A= (n.576+118A=) c.543+118A= (n.543+118A=) c.424-352A= c.153-352A= c.539+118A= n.869+118A= | |
| 12 | g.8604692T>C | CA2617496359 | AICDA | c.513+115A>G (n.513+115A>G) c.428-355A>G (n.428-355A>G) c.157-355A>G (n.157-355A>G) n.944+115A>G c.498+115A>G (n.498+115A>G) n.955+115A>G c.528+115A>G (n.528+115A>G) c.576+115A>G (n.576+115A>G) c.543+115A>G (n.543+115A>G) c.424-355A>G c.153-355A>G c.539+115A>G n.869+115A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604693C>A | CA232647103 | AICDA | c.513+114G>T (n.513+114G>T) c.428-356G>T (n.428-356G>T) c.157-356G>T (n.157-356G>T) n.944+114G>T c.498+114G>T (n.498+114G>T) n.955+114G>T c.528+114G>T (n.528+114G>T) c.576+114G>T (n.576+114G>T) c.543+114G>T (n.543+114G>T) c.424-356G>T c.153-356G>T c.539+114G>T n.869+114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604693C= | CA2015109599 | AICDA | c.513+114G= (n.513+114G=) c.428-356G= (n.428-356G=) c.157-356G= (n.157-356G=) n.944+114G= c.498+114G= (n.498+114G=) n.955+114G= c.528+114G= (n.528+114G=) c.576+114G= (n.576+114G=) c.543+114G= (n.543+114G=) c.424-356G= c.153-356G= c.539+114G= n.869+114G= | |
| 12 | g.8604693C>T | CA2617496360 | AICDA | c.513+114G>A (n.513+114G>A) c.428-356G>A (n.428-356G>A) c.157-356G>A (n.157-356G>A) n.944+114G>A c.498+114G>A (n.498+114G>A) n.955+114G>A c.528+114G>A (n.528+114G>A) c.576+114G>A (n.576+114G>A) c.543+114G>A (n.543+114G>A) c.424-356G>A c.153-356G>A c.539+114G>A n.869+114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604695T>A | CA2617496361 | AICDA | c.513+112A>T (n.513+112A>T) c.428-358A>T (n.428-358A>T) c.157-358A>T (n.157-358A>T) n.944+112A>T c.498+112A>T (n.498+112A>T) n.955+112A>T c.528+112A>T (n.528+112A>T) c.576+112A>T (n.576+112A>T) c.543+112A>T (n.543+112A>T) c.424-358A>T c.153-358A>T c.539+112A>T n.869+112A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604695T>C | CA2015109603 | AICDA | c.513+112A>G (n.513+112A>G) c.428-358A>G (n.428-358A>G) c.157-358A>G (n.157-358A>G) n.944+112A>G c.498+112A>G (n.498+112A>G) n.955+112A>G c.528+112A>G (n.528+112A>G) c.576+112A>G (n.576+112A>G) c.543+112A>G (n.543+112A>G) c.424-358A>G c.153-358A>G c.539+112A>G n.869+112A>G | dbSNP |
| 12 | g.8604695T= | CA2015109601 | AICDA | c.513+112A= (n.513+112A=) c.428-358A= (n.428-358A=) c.157-358A= (n.157-358A=) n.944+112A= c.498+112A= (n.498+112A=) n.955+112A= c.528+112A= (n.528+112A=) c.576+112A= (n.576+112A=) c.543+112A= (n.543+112A=) c.424-358A= c.153-358A= c.539+112A= n.869+112A= | |
| 12 | g.8604696C>A | CA2617496363 | AICDA | c.513+111G>T (n.513+111G>T) c.428-359G>T (n.428-359G>T) c.157-359G>T (n.157-359G>T) n.944+111G>T c.498+111G>T (n.498+111G>T) n.955+111G>T c.528+111G>T (n.528+111G>T) c.576+111G>T (n.576+111G>T) c.543+111G>T (n.543+111G>T) c.424-359G>T c.153-359G>T c.539+111G>T n.869+111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604696C>G | CA2617496364 | AICDA | c.513+111G>C (n.513+111G>C) c.428-359G>C (n.428-359G>C) c.157-359G>C (n.157-359G>C) n.944+111G>C c.498+111G>C (n.498+111G>C) n.955+111G>C c.528+111G>C (n.528+111G>C) c.576+111G>C (n.576+111G>C) c.543+111G>C (n.543+111G>C) c.424-359G>C c.153-359G>C c.539+111G>C n.869+111G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604696C>T | CA2617496362 | AICDA | c.513+111G>A (n.513+111G>A) c.428-359G>A (n.428-359G>A) c.157-359G>A (n.157-359G>A) n.944+111G>A c.498+111G>A (n.498+111G>A) n.955+111G>A c.528+111G>A (n.528+111G>A) c.576+111G>A (n.576+111G>A) c.543+111G>A (n.543+111G>A) c.424-359G>A c.153-359G>A c.539+111G>A n.869+111G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604697A= | CA2015109605 | AICDA | c.513+110T= (n.513+110T=) c.428-360T= (n.428-360T=) c.157-360T= (n.157-360T=) n.944+110T= c.498+110T= (n.498+110T=) n.955+110T= c.528+110T= (n.528+110T=) c.576+110T= (n.576+110T=) c.543+110T= (n.543+110T=) c.424-360T= c.153-360T= c.539+110T= n.869+110T= | |
| 12 | g.8604697A>C | CA232647109 | AICDA | c.513+110T>G (n.513+110T>G) c.428-360T>G (n.428-360T>G) c.157-360T>G (n.157-360T>G) n.944+110T>G c.498+110T>G (n.498+110T>G) n.955+110T>G c.528+110T>G (n.528+110T>G) c.576+110T>G (n.576+110T>G) c.543+110T>G (n.543+110T>G) c.424-360T>G c.153-360T>G c.539+110T>G n.869+110T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604697A>T | CA2617496365 | AICDA | c.513+110T>A (n.513+110T>A) c.428-360T>A (n.428-360T>A) c.157-360T>A (n.157-360T>A) n.944+110T>A c.498+110T>A (n.498+110T>A) n.955+110T>A c.528+110T>A (n.528+110T>A) c.576+110T>A (n.576+110T>A) c.543+110T>A (n.543+110T>A) c.424-360T>A c.153-360T>A c.539+110T>A n.869+110T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604698G= | CA2015109607 | AICDA | c.513+109C= (n.513+109C=) c.428-361C= (n.428-361C=) c.157-361C= (n.157-361C=) n.944+109C= c.498+109C= (n.498+109C=) n.955+109C= c.528+109C= (n.528+109C=) c.576+109C= (n.576+109C=) c.543+109C= (n.543+109C=) c.424-361C= c.153-361C= c.539+109C= n.869+109C= | |
| 12 | g.8604698G>T | CA2015109608 | AICDA | c.513+109C>A (n.513+109C>A) c.428-361C>A (n.428-361C>A) c.157-361C>A (n.157-361C>A) n.944+109C>A c.498+109C>A (n.498+109C>A) n.955+109C>A c.528+109C>A (n.528+109C>A) c.576+109C>A (n.576+109C>A) c.543+109C>A (n.543+109C>A) c.424-361C>A c.153-361C>A c.539+109C>A n.869+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8604701G>A | CA2794483211 | AICDA | c.513+106C>T (n.513+106C>T) c.428-364C>T (n.428-364C>T) c.157-364C>T (n.157-364C>T) n.944+106C>T c.498+106C>T (n.498+106C>T) n.955+106C>T c.528+106C>T (n.528+106C>T) c.576+106C>T (n.576+106C>T) c.543+106C>T (n.543+106C>T) c.424-364C>T c.153-364C>T c.539+106C>T n.869+106C>T | |
| 12 | g.8604701G>C | CA2794483212 | AICDA | c.513+106C>G (n.513+106C>G) c.428-364C>G (n.428-364C>G) c.157-364C>G (n.157-364C>G) n.944+106C>G c.498+106C>G (n.498+106C>G) n.955+106C>G c.528+106C>G (n.528+106C>G) c.576+106C>G (n.576+106C>G) c.543+106C>G (n.543+106C>G) c.424-364C>G c.153-364C>G c.539+106C>G n.869+106C>G | |
| 12 | g.8604701G>T | CA2617496366 | AICDA | c.513+106C>A (n.513+106C>A) c.428-364C>A (n.428-364C>A) c.157-364C>A (n.157-364C>A) n.944+106C>A c.498+106C>A (n.498+106C>A) n.955+106C>A c.528+106C>A (n.528+106C>A) c.576+106C>A (n.576+106C>A) c.543+106C>A (n.543+106C>A) c.424-364C>A c.153-364C>A c.539+106C>A n.869+106C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604706C>T | CA692859106 | AICDA | c.513+101G>A (n.513+101G>A) c.428-369G>A (n.428-369G>A) c.157-369G>A (n.157-369G>A) n.944+101G>A c.498+101G>A (n.498+101G>A) n.955+101G>A c.528+101G>A (n.528+101G>A) c.576+101G>A (n.576+101G>A) c.543+101G>A (n.543+101G>A) c.424-369G>A c.153-369G>A c.539+101G>A n.869+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604708G>C | CA2617496370 | AICDA | c.513+99C>G (n.513+99C>G) c.428-371C>G (n.428-371C>G) c.157-371C>G (n.157-371C>G) n.944+99C>G c.498+99C>G (n.498+99C>G) n.955+99C>G c.528+99C>G (n.528+99C>G) c.576+99C>G (n.576+99C>G) c.543+99C>G (n.543+99C>G) c.424-371C>G c.153-371C>G c.539+99C>G n.869+99C>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604709A>T | CA2617496372 | AICDA | c.513+98T>A (n.513+98T>A) c.428-372T>A (n.428-372T>A) c.157-372T>A (n.157-372T>A) n.944+98T>A c.498+98T>A (n.498+98T>A) n.955+98T>A c.528+98T>A (n.528+98T>A) c.576+98T>A (n.576+98T>A) c.543+98T>A (n.543+98T>A) c.424-372T>A c.153-372T>A c.539+98T>A n.869+98T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604710G>A | CA2617496374 | AICDA | c.513+97C>T (n.513+97C>T) c.428-373C>T (n.428-373C>T) c.157-373C>T (n.157-373C>T) n.944+97C>T c.498+97C>T (n.498+97C>T) n.955+97C>T c.528+97C>T (n.528+97C>T) c.576+97C>T (n.576+97C>T) c.543+97C>T (n.543+97C>T) c.424-373C>T c.153-373C>T c.539+97C>T n.869+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604710G>C | CA2617496375 | AICDA | c.513+97C>G (n.513+97C>G) c.428-373C>G (n.428-373C>G) c.157-373C>G (n.157-373C>G) n.944+97C>G c.498+97C>G (n.498+97C>G) n.955+97C>G c.528+97C>G (n.528+97C>G) c.576+97C>G (n.576+97C>G) c.543+97C>G (n.543+97C>G) c.424-373C>G c.153-373C>G c.539+97C>G n.869+97C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604710G>T | CA2617496373 | AICDA | c.513+97C>A (n.513+97C>A) c.428-373C>A (n.428-373C>A) c.157-373C>A (n.157-373C>A) n.944+97C>A c.498+97C>A (n.498+97C>A) n.955+97C>A c.528+97C>A (n.528+97C>A) c.576+97C>A (n.576+97C>A) c.543+97C>A (n.543+97C>A) c.424-373C>A c.153-373C>A c.539+97C>A n.869+97C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.8604711A>G | CA692859107 | AICDA | c.513+96T>C (n.513+96T>C) c.428-374T>C (n.428-374T>C) c.157-374T>C (n.157-374T>C) n.944+96T>C c.498+96T>C (n.498+96T>C) n.955+96T>C c.528+96T>C (n.528+96T>C) c.576+96T>C (n.576+96T>C) c.543+96T>C (n.543+96T>C) c.424-374T>C c.153-374T>C c.539+96T>C n.869+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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