Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85981724A>CCA2739273632CHMc.189+13T>G (n.189+13T>G)
n.126+45767T>G
n.73+13T>G
c.126+13T>G (n.126+13T>G)
c.-256+13T>G (n.-256+13T>G)
c.-252+13T>G (n.-252+13T>G)
 ClinVar
Xg.85981724A>GCA2694205614CHMc.189+13T>C (n.189+13T>C)
n.126+45767T>C
n.73+13T>C
c.126+13T>C (n.126+13T>C)
c.-256+13T>C (n.-256+13T>C)
c.-252+13T>C (n.-252+13T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981724A>TCA2694205615CHMc.189+13T>A (n.189+13T>A)
n.126+45767T>A
n.73+13T>A
c.126+13T>A (n.126+13T>A)
c.-256+13T>A (n.-256+13T>A)
c.-252+13T>A (n.-252+13T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981725T>CCA10465629CHMc.189+12A>G (n.189+12A>G)
n.126+45766A>G
n.73+12A>G
c.126+12A>G (n.126+12A>G)
c.-256+12A>G (n.-256+12A>G)
c.-252+12A>G (n.-252+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981725T=CA2442486866CHMc.189+12A= (n.189+12A=)
n.126+45766A=
n.73+12A=
c.126+12A= (n.126+12A=)
c.-256+12A= (n.-256+12A=)
c.-252+12A= (n.-252+12A=)
Xg.85981726A>GCA2694205616CHMc.189+11T>C (n.189+11T>C)
n.126+45765T>C
n.73+11T>C
c.126+11T>C (n.126+11T>C)
c.-256+11T>C (n.-256+11T>C)
c.-252+11T>C (n.-252+11T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981727C>ACA2694205617CHMc.189+10G>T (n.189+10G>T)
n.126+45764G>T
n.73+10G>T
c.126+10G>T (n.126+10G>T)
c.-256+10G>T (n.-256+10G>T)
c.-252+10G>T (n.-252+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981729A>GCA2694205618CHMc.189+8T>C (n.189+8T>C)
n.126+45762T>C
n.73+8T>C
c.126+8T>C (n.126+8T>C)
c.-256+8T>C (n.-256+8T>C)
c.-252+8T>C (n.-252+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981731C>ACA2694205619CHMc.189+6G>T (n.189+6G>T)
n.126+45760G>T
n.73+6G>T
c.126+6G>T (n.126+6G>T)
c.-256+6G>T (n.-256+6G>T)
c.-252+6G>T (n.-252+6G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981731C>TCA2694205620CHMc.189+6G>A (n.189+6G>A)
n.126+45760G>A
n.73+6G>A
c.126+6G>A (n.126+6G>A)
c.-256+6G>A (n.-256+6G>A)
c.-252+6G>A (n.-252+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981732T>CCA10465630CHMc.189+5A>G (n.189+5A>G)
n.126+45759A>G
n.73+5A>G
c.126+5A>G (n.126+5A>G)
c.-256+5A>G (n.-256+5A>G)
c.-252+5A>G (n.-252+5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981732T=CA2442486867CHMc.189+5A= (n.189+5A=)
n.126+45759A=
n.73+5A=
c.126+5A= (n.126+5A=)
c.-256+5A= (n.-256+5A=)
c.-252+5A= (n.-252+5A=)
Xg.85981733T>CCA2694205621CHMc.189+4A>G (n.189+4A>G)
n.126+45758A>G
n.73+4A>G
c.126+4A>G (n.126+4A>G)
c.-256+4A>G (n.-256+4A>G)
c.-252+4A>G (n.-252+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981734T>CCA2442486869CHMc.189+3A>G (n.189+3A>G)
n.126+45757A>G
n.73+3A>G
c.126+3A>G (n.126+3A>G)
c.-256+3A>G (n.-256+3A>G)
c.-252+3A>G (n.-252+3A>G)
 dbSNP
Xg.85981734T=CA2442486868CHMc.189+3A= (n.189+3A=)
n.126+45757A=
n.73+3A=
c.126+3A= (n.126+3A=)
c.-256+3A= (n.-256+3A=)
c.-252+3A= (n.-252+3A=)
Xg.85981735_85981743delCA2695235142CHMc.184_189+3del
n.126+45749_126+45757del
n.68_73+3del
c.121_126+3del
c.-261_-256+3del
c.-257_-252+3del
Xg.85981735A>CCA413788223CHMc.189+2T>G (n.189+2T>G)
n.126+45756T>G
n.73+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
c.-252+2T>G (n.-252+2T>G)
Xg.85981735A>GCA413788224CHMc.189+2T>C (n.189+2T>C)
n.126+45756T>C
n.73+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
c.-252+2T>C (n.-252+2T>C)
Xg.85981735A>TCA413788225CHMc.189+2T>A (n.189+2T>A)
n.126+45756T>A
n.73+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
c.-252+2T>A (n.-252+2T>A)
Xg.85981736C>ACA413788226CHMc.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.126+45755G>T
n.73+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
c.-252+1G>T (n.-252+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85981736C=CA2442486870CHMc.189+1G= (n.189+1G=)
n.126+45755G=
n.73+1G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
c.-256+1G= (n.-256+1G=)
c.-252+1G= (n.-252+1G=)
Xg.85981736C>GCA413788227CHMc.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.126+45755G>C
n.73+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
c.-252+1G>C (n.-252+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85981736C>TCA413788228CHMc.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.126+45755G>A
n.73+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
c.-252+1G>A (n.-252+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981737C>ACA413788229CHMc.189G>T (p.Gln63His)
n.126+45754G>T
n.73G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981737C>GCA413788230CHMc.189G>C (p.Gln63His)
n.126+45754G>C
n.73G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85981737C>TCA517493676CHMc.189G>A (p.Gln63=)
n.126+45754G>A
n.73G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981738T>ACA413788231CHMc.188A>T (p.Gln63Leu)
n.126+45753A>T
n.72A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981738T>CCA413788232CHMc.188A>G (p.Gln63Arg)
n.126+45753A>G
n.72A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981738T>GCA413788233CHMc.188A>C (p.Gln63Pro)
n.126+45753A>C
n.72A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
Xg.85981738T=CA2442486871CHMc.188A= (p.Gln63=)
n.126+45753A=
n.72A=
c.125A= (p.Gln42=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-253A= (n.-253A=)
Xg.85981739_85981741dupCA2694205622CHMc.186_188dup (p.Tyr62_Gln63insHis)
n.126+45751_126+45753dup
n.70_72dup
c.123_125dup (p.Tyr41_Gln42insHis)
c.-259_-257dup (n.-259_-257dup)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
 gnomAD v4
Xg.85981739G>ACA413788234CHMc.187C>T (p.Gln63Ter)
n.126+45752C>T
n.71C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.85981739G>CCA413788235CHMc.187C>G (p.Gln63Glu)
n.126+45752C>G
n.71C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
 gnomAD v4
Xg.85981739G=CA2442486872CHMc.187C= (p.Gln63=)
n.126+45752C=
n.71C=
c.124C= (p.Gln42=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-254C= (n.-254C=)
Xg.85981739G>TCA413788236CHMc.187C>A (p.Gln63Lys)
n.126+45752C>A
n.71C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981740delCA2579656253CHMc.187del (p.Gln63ArgfsTer7)
n.126+45752del
n.71del
c.124del (p.Gln42ArgfsTer7)
c.-258del (n.-258del)
c.-254del (n.-254del)
Xg.85981740G>ACA517493677CHMc.186C>T (p.Tyr62=)
n.126+45751C>T
n.70C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
Xg.85981740G>CCA413788237CHMc.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.126+45751C>G
n.70C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
Xg.85981740G>TCA413788238CHMc.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.126+45751C>A
n.70C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981741T>ACA413788239CHMc.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.126+45750A>T
n.69A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
Xg.85981741T>CCA413788240CHMc.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.126+45750A>G
n.69A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981741T>GCA413788241CHMc.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.126+45750A>C
n.69A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
Xg.85981742A>CCA413788244CHMc.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.126+45749T>G
n.68T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
Xg.85981742A>GCA413788243CHMc.184T>C (p.Tyr62His)
n.126+45749T>C
n.68T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981742A>TCA413788242CHMc.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.126+45749T>A
n.68T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
Xg.85981743T>ACA413788245CHMc.183A>T (p.Glu61Asp)
n.126+45748A>T
n.67A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
Xg.85981743T>CCA517493679CHMc.183A>G (p.Glu61=)
n.126+45748A>G
n.67A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981743T>GCA413788246CHMc.183A>C (p.Glu61Asp)
n.126+45748A>C
n.67A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981744T>ACA413788247CHMc.182A>T (p.Glu61Val)
n.126+45747A>T
n.66A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
Xg.85981744T>CCA413788248CHMc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.126+45747A>G
n.66A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981744T>GCA10465631CHMc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.126+45747A>C
n.66A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981744T=CA2442486873CHMc.182A= (p.Glu61=)
n.126+45747A=
n.66A=
c.119A= (p.Glu40=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.-259A= (n.-259A=)
Xg.85981745C>ACA413788249CHMc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.126+45746G>T
n.65G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981745C=CA2442486874CHMc.181G= (p.Glu61=)
n.126+45746G=
n.65G=
c.118G= (p.Glu40=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-260G= (n.-260G=)
Xg.85981745C>GCA413788250CHMc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.126+45746G>C
n.65G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
Xg.85981745C>TCA413788251CHMc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.126+45746G>A
n.65G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85981746C>ACA413788252CHMc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.126+45745G>T
n.64G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981746C>GCA413788253CHMc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.126+45745G>C
n.64G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
Xg.85981746C>TCA517493681CHMc.180G>A (p.Lys60=)
n.126+45745G>A
n.64G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
Xg.85981747T>ACA413788254CHMc.179A>T (p.Lys60Met)
n.126+45744A>T
n.63A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
Xg.85981747T>CCA413788255CHMc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.126+45744A>G
n.63A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981747T>GCA413788256CHMc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.126+45744A>C
n.63A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
Xg.85981749delCA2694205623CHMc.179del (p.Lys60ArgfsTer10)
n.126+45744del
n.63del
c.116del (p.Lys39ArgfsTer10)
c.-266del (n.-266del)
c.-262del (n.-262del)
 gnomAD v4
Xg.85981748T>ACA413788258CHMc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.126+45743A>T
n.62A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
Xg.85981748T>CCA413788259CHMc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.126+45743A>G
n.62A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
Xg.85981748T>GCA413788257CHMc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.126+45743A>C
n.62A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
Xg.85981749T>ACA517493682CHMc.177A>T (p.Leu59=)
n.126+45742A>T
n.61A>T
c.114A>T (p.Leu38=)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
Xg.85981749T>CCA517493683CHMc.177A>G (p.Leu59=)
n.126+45742A>G
n.61A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
Xg.85981749T>GCA517493684CHMc.177A>C (p.Leu59=)
n.126+45742A>C
n.61A>C
c.114A>C (p.Leu38=)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
Xg.85981750A>CCA413788262CHMc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.126+45741T>G
n.60T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
Xg.85981750A>GCA413788260CHMc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.126+45741T>C
n.60T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
Xg.85981750A>TCA413788261CHMc.176T>A (p.Leu59Gln)
n.126+45741T>A
n.60T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
Xg.85981751G>ACA517493685CHMc.175C>T (p.Leu59=)
n.126+45740C>T
n.59C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
Xg.85981751G>CCA413788263CHMc.175C>G (p.Leu59Val)
n.126+45740C>G
n.59C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981751G=CA2442486875CHMc.175C= (p.Leu59=)
n.126+45740C=
n.59C=
c.112C= (p.Leu38=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-266C= (n.-266C=)
Xg.85981751G>TCA413788264CHMc.175C>A (p.Leu59Ile)
n.126+45740C>A
n.59C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981752C>ACA413788265CHMc.174G>T (p.Trp58Cys)
n.126+45739G>T
n.58G>T
c.111G>T (p.Trp37Cys)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981752C>GCA413788266CHMc.174G>C (p.Trp58Cys)
n.126+45739G>C
n.58G>C
c.111G>C (p.Trp37Cys)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
Xg.85981752C>TCA413788267CHMc.174G>A (p.Trp58Ter)
n.126+45739G>A
n.58G>A
c.111G>A (p.Trp37Ter)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981753C>ACA413788268CHMc.173G>T (p.Trp58Leu)
n.126+45738G>T
n.57G>T
c.110G>T (p.Trp37Leu)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85981753C>GCA413788269CHMc.173G>C (p.Trp58Ser)
n.126+45738G>C
n.57G>C
c.110G>C (p.Trp37Ser)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
Xg.85981753C>TCA413788270CHMc.173G>A (p.Trp58Ter)
n.126+45738G>A
n.57G>A
c.110G>A (p.Trp37Ter)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981754A>CCA413788271CHMc.172T>G (p.Trp58Gly)
n.126+45737T>G
n.56T>G
c.109T>G (p.Trp37Gly)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
Xg.85981754A>GCA413788272CHMc.172T>C (p.Trp58Arg)
n.126+45737T>C
n.56T>C
c.109T>C (p.Trp37Arg)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
Xg.85981754A>TCA413788273CHMc.172T>A (p.Trp58Arg)
n.126+45737T>A
n.56T>A
c.109T>A (p.Trp37Arg)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
Xg.85981755G>ACA517493688CHMc.171C>T (p.Ser57=)
n.126+45736C>T
n.55C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
Xg.85981755G>CCA517493686CHMc.171C>G (p.Ser57=)
n.126+45736C>G
n.55C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
Xg.85981755G>TCA517493687CHMc.171C>A (p.Ser57=)
n.126+45736C>A
n.55C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981756delCA2822220046CHMc.171del (p.Trp58GlyfsTer2)
n.126+45736del
n.55del
c.108del (p.Trp37GlyfsTer2)
c.-274del (n.-274del)
c.-270del (n.-270del)
Xg.85981756G>ACA413788275CHMc.170C>T (p.Ser57Phe)
n.126+45735C>T
n.54C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981756G>CCA10465632CHMc.170C>G (p.Ser57Cys)
n.126+45735C>G
n.54C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981756G=CA2442486876CHMc.170C= (p.Ser57=)
n.126+45735C=
n.54C=
c.107C= (p.Ser36=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-271C= (n.-271C=)
Xg.85981756G>TCA413788274CHMc.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.126+45735C>A
n.54C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981757A>CCA413788276CHMc.169T>G (p.Ser57Ala)
n.126+45734T>G
n.53T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
Xg.85981757A>GCA413788277CHMc.169T>C (p.Ser57Pro)
n.126+45734T>C
n.53T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981757A>TCA413788278CHMc.169T>A (p.Ser57Thr)
n.126+45734T>A
n.53T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
Xg.85981758C>ACA413788279CHMc.168G>T (p.Leu56Phe)
n.126+45733G>T
n.52G>T
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
 dbSNP
Xg.85981758C>GCA413788280CHMc.168G>C (p.Leu56Phe)
n.126+45733G>C
n.52G>C
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
Xg.85981758C>TCA517493689CHMc.168G>A (p.Leu56=)
n.126+45733G>A
n.52G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
Xg.85981759A>CCA413788281CHMc.167T>G (p.Leu56Trp)
n.126+45732T>G
n.51T>G
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
Xg.85981759A>GCA413788282CHMc.167T>C (p.Leu56Ser)
n.126+45732T>C
n.51T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981759A>TCA413788283CHMc.167T>A (p.Leu56Ter)
n.126+45732T>A
n.51T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.85981759_85981760delCA2580102039CHMc.166_167del (p.Leu56ValfsTer11)
n.126+45731_126+45732del
n.50_51del
c.103_104del (p.Leu35ValfsTer11)
c.-279_-278del (n.-279_-278del)
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
 ClinVar
Xg.85981760dupCA2695235143CHMc.167dup (p.Leu56PhefsTer12)
n.126+45732dup
n.51dup
c.104dup (p.Leu35PhefsTer12)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-274dup (n.-274dup)
Xg.85981759_85981763delCA2822220047CHMc.163_167del (p.Leu55ValfsTer11)
n.126+45728_126+45732del
n.47_51del
c.100_104del (p.Leu34ValfsTer11)
c.-282_-278del (n.-282_-278del)
c.-278_-274del (n.-278_-274del)
Xg.85981760A>CCA413788284CHMc.166T>G (p.Leu56Val)
n.126+45731T>G
n.50T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
Xg.85981760A>GCA517493690CHMc.166T>C (p.Leu56=)
n.126+45731T>C
n.50T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981760A>TCA413788285CHMc.166T>A (p.Leu56Met)
n.126+45731T>A
n.50T>A
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
Xg.85981761T>ACA517493691CHMc.165A>T (p.Leu55=)
n.126+45730A>T
n.49A>T
c.102A>T (p.Leu34=)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981761T>CCA517493692CHMc.165A>G (p.Leu55=)
n.126+45730A>G
n.49A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981761T>GCA517493693CHMc.165A>C (p.Leu55=)
n.126+45730A>C
n.49A>C
c.102A>C (p.Leu34=)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
Xg.85981761T=CA2442486877CHMc.165A= (p.Leu55=)
n.126+45730A=
n.49A=
c.102A= (p.Leu34=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-276A= (n.-276A=)
Xg.85981762A>CCA413788286CHMc.164T>G (p.Leu55Arg)
n.126+45729T>G
n.48T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
Xg.85981762A>GCA413788287CHMc.164T>C (p.Leu55Pro)
n.126+45729T>C
n.48T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
Xg.85981762A>TCA413788288CHMc.164T>A (p.Leu55Gln)
n.126+45729T>A
n.48T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
Xg.85981763G>ACA517493694CHMc.163C>T (p.Leu55=)
n.126+45728C>T
n.47C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981763G>CCA413788289CHMc.163C>G (p.Leu55Val)
n.126+45728C>G
n.47C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
Xg.85981763G>TCA413788290CHMc.163C>A (p.Leu55Ile)
n.126+45728C>A
n.47C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981764T>ACA517493695CHMc.162A>T (p.Gly54=)
n.126+45727A>T
n.46A>T
c.99A>T (p.Gly33=)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
Xg.85981764T>CCA10465633CHMc.162A>G (p.Gly54=)
n.126+45727A>G
n.46A>G
c.99A>G (p.Gly33=)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981764T>GCA517493696CHMc.162A>C (p.Gly54=)
n.126+45727A>C
n.46A>C
c.99A>C (p.Gly33=)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
Xg.85981764T=CA2442486878CHMc.162A= (p.Gly54=)
n.126+45727A=
n.46A=
c.99A= (p.Gly33=)
c.-283A= (n.-283A=)
c.-279A= (n.-279A=)
Xg.85981765C>ACA413788291CHMc.161G>T (p.Gly54Val)
n.126+45726G>T
n.45G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981765C>GCA413788292CHMc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.126+45726G>C
n.45G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
Xg.85981765C>TCA413788293CHMc.161G>A (p.Gly54Glu)
n.126+45726G>A
n.45G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
Xg.85981766C>ACA413788294CHMc.160G>T (p.Gly54Ter)
n.126+45725G>T
n.44G>T
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
Xg.85981766C>GCA413788295CHMc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.126+45725G>C
n.44G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
 gnomAD v4
Xg.85981766C>TCA413788296CHMc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.126+45725G>A
n.44G>A
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
Xg.85981767T>ACA517493697CHMc.159A>T (p.Ser53=)
n.126+45724A>T
n.43A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981767T>CCA517493698CHMc.159A>G (p.Ser53=)
n.126+45724A>G
n.43A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981767T>GCA517493699CHMc.159A>C (p.Ser53=)
n.126+45724A>C
n.43A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
Xg.85981768G>ACA413788297CHMc.158C>T (p.Ser53Leu)
n.126+45723C>T
n.42C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 COSMIC
Xg.85981768G>CCA413788298CHMc.158C>G (p.Ser53Ter)
n.126+45723C>G
n.42C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
Xg.85981768G>TCA413788299CHMc.158C>A (p.Ser53Ter)
n.126+45723C>A
n.42C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
Xg.85981769A>CCA413788300CHMc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.126+45722T>G
n.41T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
Xg.85981769A>GCA413788301CHMc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.126+45722T>C
n.41T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
Xg.85981769A>TCA413788302CHMc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.126+45722T>A
n.41T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
Xg.85981770A>CCA413788304CHMc.156T>G (p.Phe52Leu)
n.126+45721T>G
n.40T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
Xg.85981770A>GCA517493700CHMc.156T>C (p.Phe52=)
n.126+45721T>C
n.40T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
Xg.85981770A>TCA413788303CHMc.156T>A (p.Phe52Leu)
n.126+45721T>A
n.40T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981771A>CCA413788305CHMc.155T>G (p.Phe52Cys)
n.126+45720T>G
n.39T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
Xg.85981771A>GCA413788306CHMc.155T>C (p.Phe52Ser)
n.126+45720T>C
n.39T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
Xg.85981771A>TCA413788307CHMc.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.126+45720T>A
n.39T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
Xg.85981772A>CCA413788308CHMc.154T>G (p.Phe52Val)
n.126+45719T>G
n.38T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
Xg.85981772A>GCA413788309CHMc.154T>C (p.Phe52Leu)
n.126+45719T>C
n.38T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981772A>TCA413788310CHMc.154T>A (p.Phe52Ile)
n.126+45719T>A
n.38T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
 COSMIC
Xg.85981773G>ACA517493701CHMc.153C>T (p.Ser51=)
n.126+45718C>T
n.37C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981773G>CCA413788311CHMc.153C>G (p.Ser51Arg)
n.126+45718C>G
n.37C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
Xg.85981773G=CA2442486879CHMc.153C= (p.Ser51=)
n.126+45718C=
n.37C=
c.90C= (p.Ser30=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-288C= (n.-288C=)
Xg.85981773G>TCA413788312CHMc.153C>A (p.Ser51Arg)
n.126+45718C>A
n.37C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981774C>ACA413788313CHMc.152G>T (p.Ser51Ile)
n.126+45717G>T
n.36G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981774C>GCA413788314CHMc.152G>C (p.Ser51Thr)
n.126+45717G>C
n.36G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
Xg.85981774C>TCA413788315CHMc.152G>A (p.Ser51Asn)
n.126+45717G>A
n.36G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981775T>ACA413788316CHMc.151A>T (p.Ser51Cys)
n.126+45716A>T
n.35A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
Xg.85981775T>CCA413788317CHMc.151A>G (p.Ser51Gly)
n.126+45716A>G
n.35A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981775T>GCA413788318CHMc.151A>C (p.Ser51Arg)
n.126+45716A>C
n.35A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
Xg.85981776A>CCA413788320CHMc.150T>G (p.Phe50Leu)
n.126+45715T>G
n.34T>G
c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
Xg.85981776A>GCA517493702CHMc.150T>C (p.Phe50=)
n.126+45715T>C
n.34T>C
c.87T>C (p.Phe29=)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981776A>TCA413788319CHMc.150T>A (p.Phe50Leu)
n.126+45715T>A
n.34T>A
c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
Xg.85981779delCA2694205624CHMc.150del (p.Phe50LeufsTer10)
n.126+45715del
n.34del
c.87del (p.Phe29LeufsTer10)
c.-295del (n.-295del)
c.-291del (n.-291del)
 gnomAD v4
Xg.85981778_85981779delCA2579656254CHMc.149_150del (p.Phe50Ter)
n.126+45714_126+45715del
n.33_34del
c.86_87del (p.Phe29Ter)
c.-296_-295del (n.-296_-295del)
c.-292_-291del (n.-292_-291del)
Xg.85981777A>CCA413788321CHMc.149T>G (p.Phe50Cys)
n.126+45714T>G
n.33T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
Xg.85981777A>GCA413788323CHMc.149T>C (p.Phe50Ser)
n.126+45714T>C
n.33T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
Xg.85981777A>TCA413788322CHMc.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.126+45714T>A
n.33T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
Xg.85981778A>CCA413788324CHMc.148T>G (p.Phe50Val)
n.126+45713T>G
n.32T>G
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
Xg.85981778A>GCA413788326CHMc.148T>C (p.Phe50Leu)
n.126+45713T>C
n.32T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981778A>TCA413788325CHMc.148T>A (p.Phe50Ile)
n.126+45713T>A
n.32T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
Xg.85981779A>CCA413788327CHMc.147T>G (p.Ser49Arg)
n.126+45712T>G
n.31T>G
c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
Xg.85981779A>GCA517493703CHMc.147T>C (p.Ser49=)
n.126+45712T>C
n.31T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
Xg.85981779A>TCA413788328CHMc.147T>A (p.Ser49Arg)
n.126+45712T>A
n.31T>A
c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
Xg.85981780C>ACA413788329CHMc.146G>T (p.Ser49Ile)
n.126+45711G>T
n.30G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981780C=CA2442486880CHMc.146G= (p.Ser49=)
n.126+45711G=
n.30G=
c.83G= (p.Ser28=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-295G= (n.-295G=)
Xg.85981780C>GCA10465634CHMc.146G>C (p.Ser49Thr)
n.126+45711G>C
n.30G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85981780C>TCA413788330CHMc.146G>A (p.Ser49Asn)
n.126+45711G>A
n.30G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
Xg.85981781T>ACA413788331CHMc.145A>T (p.Ser49Cys)
n.126+45710A>T
n.29A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
Xg.85981781T>CCA413788332CHMc.145A>G (p.Ser49Gly)
n.126+45710A>G
n.29A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981781T>GCA413788333CHMc.145A>C (p.Ser49Arg)
n.126+45710A>C
n.29A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
Xg.85981782G>ACA517493704CHMc.144C>T (p.Ala48=)
n.126+45709C>T
n.28C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981782G>CCA517493705CHMc.144C>G (p.Ala48=)
n.126+45709C>G
n.28C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
Xg.85981782G>TCA517493706CHMc.144C>A (p.Ala48=)
n.126+45709C>A
n.28C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981783delCA2694205625CHMc.144del (p.Ser49ValfsTer11)
n.126+45709del
n.28del
c.81del (p.Ser28ValfsTer11)
c.-301del (n.-301del)
c.-297del (n.-297del)
 gnomAD v4
Xg.85981783G>ACA413788334CHMc.143C>T (p.Ala48Val)
n.126+45708C>T
n.27C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981783G>CCA413788335CHMc.143C>G (p.Ala48Gly)
n.126+45708C>G
n.27C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
Xg.85981783G>TCA413788336CHMc.143C>A (p.Ala48Asp)
n.126+45708C>A
n.27C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981784C>ACA413788339CHMc.142G>T (p.Ala48Ser)
n.126+45707G>T
n.26G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981784C>GCA413788337CHMc.142G>C (p.Ala48Pro)
n.126+45707G>C
n.26G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981784C>TCA413788338CHMc.142G>A (p.Ala48Thr)
n.126+45707G>A
n.26G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981786delCA2694205626CHMc.142del (p.Ala48ProfsTer12)
n.126+45707del
n.26del
c.79del (p.Ala27ProfsTer12)
c.-303del (n.-303del)
c.-299del (n.-299del)
 gnomAD v4
Xg.85981785C>ACA413788340CHMc.141G>T (p.Trp47Cys)
n.126+45706G>T
n.25G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981785C=CA2442486881CHMc.141G= (p.Trp47=)
n.126+45706G=
n.25G=
c.78G= (p.Trp26=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-300G= (n.-300G=)
Xg.85981785C>GCA413788341CHMc.141G>C (p.Trp47Cys)
n.126+45706G>C
n.25G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
Xg.85981785C>TCA413788342CHMc.141G>A (p.Trp47Ter)
n.126+45706G>A
n.25G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85981786C>ACA413788343CHMc.140G>T (p.Trp47Leu)
n.126+45705G>T
n.24G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981786C>GCA413788344CHMc.140G>C (p.Trp47Ser)
n.126+45705G>C
n.24G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
Xg.85981786C>TCA413788345CHMc.140G>A (p.Trp47Ter)
n.126+45705G>A
n.24G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
Xg.85981787A>CCA413788346CHMc.139T>G (p.Trp47Gly)
n.126+45704T>G
n.23T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
Xg.85981787A>GCA413788347CHMc.139T>C (p.Trp47Arg)
n.126+45704T>C
n.23T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981787A>TCA413788348CHMc.139T>A (p.Trp47Arg)
n.126+45704T>A
n.23T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
Xg.85981787_85981788insATCAATGCAATGCA2552672789CHMc.138_139insCATTGCATTGAT (p.Asn46_Trp47insHisCysIleAsp)
n.126+45703_126+45704insCATTGCATTGAT
n.22_23insCATTGCATTGAT
c.75_76insCATTGCATTGAT (p.Asn25_Trp26insHisCysIleAsp)
c.-307_-306insCATTGCATTGAT (n.-307_-306insCATTGCATTGAT)
c.-303_-302insCATTGCATTGAT (n.-303_-302insCATTGCATTGAT)
Xg.85981788G>ACA517493707CHMc.138C>T (p.Asn46=)
n.126+45703C>T
n.22C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
Xg.85981788G>CCA413788349CHMc.138C>G (p.Asn46Lys)
n.126+45703C>G
n.22C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
Xg.85981788G>TCA413788350CHMc.138C>A (p.Asn46Lys)
n.126+45703C>A
n.22C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981789T>ACA413788352CHMc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.126+45702A>T
n.21A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
Xg.85981789T>CCA413788353CHMc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.126+45702A>G
n.21A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85981789T>GCA413788351CHMc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.126+45702A>C
n.21A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
Xg.85981790T>ACA413788354CHMc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.126+45701A>T
n.20A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
Xg.85981790T>CCA413788355CHMc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.126+45701A>G
n.20A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981790T>GCA413788356CHMc.136A>C (p.Asn46His)
n.126+45701A>C
n.20A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981791T>ACA517493708CHMc.135A>T (p.Gly45=)
n.126+45700A>T
n.19A>T
c.72A>T (p.Gly24=)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
Xg.85981791T>CCA517493709CHMc.135A>G (p.Gly45=)
n.126+45700A>G
n.19A>G
c.72A>G (p.Gly24=)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
Xg.85981791T>GCA517493710CHMc.135A>C (p.Gly45=)
n.126+45700A>C
n.19A>C
c.72A>C (p.Gly24=)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
Xg.85981792C>ACA413788357CHMc.134G>T (p.Gly45Val)
n.126+45699G>T
n.18G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981792C>GCA413788358CHMc.134G>C (p.Gly45Ala)
n.126+45699G>C
n.18G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
Xg.85981792C>TCA413788359CHMc.134G>A (p.Gly45Glu)
n.126+45699G>A
n.18G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981793delCA2694205627CHMc.134del (p.Gly45GlufsTer15)
n.126+45699del
n.18del
c.71del (p.Gly24GlufsTer15)
c.-311del (n.-311del)
c.-307del (n.-307del)
 gnomAD v4
Xg.85981793C>ACA16608617CHMc.133G>T (p.Gly45Ter)
n.126+45698G>T
n.17G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85981793C=CA2442486882CHMc.133G= (p.Gly45=)
n.126+45698G=
n.17G=
c.70G= (p.Gly24=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-308G= (n.-308G=)
Xg.85981793C>GCA413788360CHMc.133G>C (p.Gly45Arg)
n.126+45698G>C
n.17G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
Xg.85981793C>TCA413788361CHMc.133G>A (p.Gly45Arg)
n.126+45698G>A
n.17G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981793_85981802dupCA2695235144CHMc.124_133dup (p.Gly45ValfsTer10)
n.126+45689_126+45698dup
n.8_17dup
c.61_70dup (p.Gly24ValfsTer10)
c.-321_-312dup (n.-321_-312dup)
c.-317_-308dup (n.-317_-308dup)
Xg.85981794T>ACA517493712CHMc.132A>T (p.Gly44=)
n.126+45697A>T
n.16A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
Xg.85981794T>CCA517493713CHMc.132A>G (p.Gly44=)
n.126+45697A>G
n.16A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981794T>GCA517493711CHMc.132A>C (p.Gly44=)
n.126+45697A>C
n.16A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
Xg.85981794_85981795insACGCA2822220048CHMc.131_132insCGT (p.Gly44_Gly45insVal)
n.126+45696_126+45697insCGT
n.15_16insCGT
c.68_69insCGT (p.Gly23_Gly24insVal)
c.-314_-313insCGT (n.-314_-313insCGT)
c.-310_-309insCGT (n.-310_-309insCGT)
Xg.85981795C>ACA413788363CHMc.131G>T (p.Gly44Val)
n.126+45696G>T
n.15G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
Xg.85981795C>GCA413788364CHMc.131G>C (p.Gly44Ala)
n.126+45696G>C
n.15G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
Xg.85981795C>TCA413788365CHMc.131G>A (p.Gly44Glu)
n.126+45696G>A
n.15G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981795_85981796insACA2822220049CHMc.130_131insT (p.Gly44ValfsTer8)
n.126+45695_126+45696insT
n.14_15insT
c.67_68insT (p.Gly23ValfsTer8)
c.-315_-314insT (n.-315_-314insT)
c.-311_-310insT (n.-311_-310insT)
Xg.85981795_85981796insACACA2822220050CHMc.130_131insTGT (p.Gly44ValfsTer2)
n.126+45695_126+45696insTGT
n.14_15insTGT
c.67_68insTGT (p.Gly23ValfsTer2)
c.-315_-314insTGT (n.-315_-314insTGT)
c.-311_-310insTGT (n.-311_-310insTGT)
Xg.85981796C>ACA10603742CHMc.130G>T (p.Gly44Ter)
n.126+45695G>T
n.14G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981796C=CA2442486883CHMc.130G= (p.Gly44=)
n.126+45695G=
n.14G=
c.67G= (p.Gly23=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-311G= (n.-311G=)
Xg.85981796C>GCA413788367CHMc.130G>C (p.Gly44Arg)
n.126+45695G>C
n.14G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
Xg.85981796C>TCA413788366CHMc.130G>A (p.Gly44Arg)
n.126+45695G>A
n.14G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
Xg.85981796_85981798delCA2822220051CHMc.128_130del (p.Tyr43Ter)
n.126+45693_126+45695del
n.12_14del
c.65_67del (p.Tyr22Ter)
c.-317_-315del (n.-317_-315del)
c.-313_-311del (n.-313_-311del)
Xg.85981797A>CCA413788368CHMc.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.126+45694T>G
n.13T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
 ClinVar
Xg.85981797A>GCA517493714CHMc.129T>C (p.Tyr43=)
n.126+45694T>C
n.13T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
Xg.85981797A>TCA413788369CHMc.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.126+45694T>A
n.13T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
 ClinVar
Xg.85981798T>ACA10465635CHMc.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.126+45693A>T
n.12A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981798T>CCA10465636CHMc.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.126+45693A>G
n.12A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981798T>GCA413788370CHMc.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.126+45693A>C
n.12A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
Xg.85981798T=CA2442486884CHMc.128A= (p.Tyr43=)
n.126+45693A=
n.12A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.-317A= (n.-317A=)
c.-313A= (n.-313A=)
Xg.85981799A=CA2442486885CHMc.127T= (p.Tyr43=)
n.126+45692T=
n.11T=
c.64T= (p.Tyr22=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.-314T= (n.-314T=)
Xg.85981799A>CCA413788372CHMc.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.126+45692T>G
n.11T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
Xg.85981799A>GCA10465637CHMc.127T>C (p.Tyr43His)
n.126+45692T>C
n.11T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981799A>TCA413788371CHMc.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.126+45692T>A
n.11T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981800G>ACA517493715CHMc.126C>T (p.Tyr42=)
n.126+45691C>T
n.10C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
Xg.85981800G>CCA413788373CHMc.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.126+45691C>G
n.10C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85981800G=CA2442486886CHMc.126C= (p.Tyr42=)
n.126+45691C=
n.10C=
c.63C= (p.Tyr21=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-315C= (n.-315C=)
Xg.85981800G>TCA413788374CHMc.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.126+45691C>A
n.10C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85981800_85981801insACACA2822220052CHMc.125_126insTGT (p.Tyr42_Tyr43insVal)
n.126+45690_126+45691insTGT
n.9_10insTGT
c.62_63insTGT (p.Tyr21_Tyr22insVal)
c.-320_-319insTGT (n.-320_-319insTGT)
c.-316_-315insTGT (n.-316_-315insTGT)
Xg.85981801delCA2822220053CHMc.125del (p.Tyr42SerfsTer18)
n.126+45690del
n.9del
c.62del (p.Tyr21SerfsTer18)
c.-320del (n.-320del)
c.-316del (n.-316del)
Xg.85981801T>ACA413788375CHMc.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.126+45690A>T
n.9A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981801T>CCA413788376CHMc.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.126+45690A>G
n.9A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981801T>GCA413788377CHMc.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.126+45690A>C
n.9A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
Xg.85981802A>CCA413788380CHMc.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.126+45689T>G
n.8T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
Xg.85981802A>GCA413788379CHMc.124T>C (p.Tyr42His)
n.126+45689T>C
n.8T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981802A>TCA413788378CHMc.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.126+45689T>A
n.8T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981803G>ACA517493716CHMc.123C>T (p.Ser41=)
n.126+45688C>T
n.7C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
Xg.85981803G>CCA413788381CHMc.123C>G (p.Ser41Arg)
n.126+45688C>G
n.7C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
 gnomAD v4
Xg.85981803G>TCA413788382CHMc.123C>A (p.Ser41Arg)
n.126+45688C>A
n.7C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981803_85981809delCA2822220054CHMc.117_123del (p.Arg40ThrfsTer18)
n.126+45682_126+45688del
n.1_7del
c.54_60del (p.Gln18HisfsTer19)
c.-328_-322del (n.-328_-322del)
c.-324_-318del (n.-324_-318del)
Xg.85981803_85981813delCA1134981309CHMc.117-4_123del
n.126+45678_126+45688del
c.54-4_60del
c.-328-4_-322del
c.-324-4_-318del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981803_85981804insTCA2822220055CHMc.122_123insA (p.Ser41ArgfsTer11)
n.126+45687_126+45688insA
n.6_7insA
c.59_60insA (p.Ser20ArgfsTer11)
c.-323_-322insA (n.-323_-322insA)
c.-319_-318insA (n.-319_-318insA)
Xg.85981804C>ACA413788383CHMc.122G>T (p.Ser41Ile)
n.126+45687G>T
n.6G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981804C=CA2442486887CHMc.122G= (p.Ser41=)
n.126+45687G=
n.6G=
c.59G= (p.Ser20=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-319G= (n.-319G=)
Xg.85981804C>GCA413788384CHMc.122G>C (p.Ser41Thr)
n.126+45687G>C
n.6G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
Xg.85981804C>TCA413788385CHMc.122G>A (p.Ser41Asn)
n.126+45687G>A
n.6G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981804_85981805insACACA2822220056CHMc.121_122insTGT (p.Ser41delinsMetCys)
n.126+45686_126+45687insTGT
n.5_6insTGT
c.58_59insTGT (p.Ser20delinsMetCys)
c.-324_-323insTGT (n.-324_-323insTGT)
c.-320_-319insTGT (n.-320_-319insTGT)
Xg.85981805T>ACA413788386CHMc.121A>T (p.Ser41Cys)
n.126+45686A>T
n.5A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
Xg.85981805T>CCA413788387CHMc.121A>G (p.Ser41Gly)
n.126+45686A>G
n.5A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981805T>GCA413788388CHMc.121A>C (p.Ser41Arg)
n.126+45686A>C
n.5A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
Xg.85981806_85981807insTGTTTTCA2822220057CHMc.121_122insAACAAA (p.Arg40_Ser41insLysGln)
n.126+45686_126+45687insAACAAA
n.5_6insAACAAA
c.58_59insAACAAA (p.Arg19_Ser20insLysGln)
c.-324_-323insAACAAA (n.-324_-323insAACAAA)
c.-320_-319insAACAAA (n.-320_-319insAACAAA)
Xg.85981806T>ACA413788389CHMc.120A>T (p.Arg40Ser)
n.126+45685A>T
n.4A>T
c.57A>T (p.Arg19Ser)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
Xg.85981806T>CCA517493717CHMc.120A>G (p.Arg40=)
n.126+45685A>G
n.4A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981806T>GCA413788390CHMc.120A>C (p.Arg40Ser)
n.126+45685A>C
n.4A>C
c.57A>C (p.Arg19Ser)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981807_85981811delCA2822220058CHMc.117-1_120del
n.126+45681_126+45685del
c.54-1_57del
c.-328-1_-325del
c.-324-1_-321del
Xg.85981807C>ACA413788391CHMc.119G>T (p.Arg40Ile)
n.126+45684G>T
n.3G>T
c.56G>T (p.Arg19Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981807C>GCA413788392CHMc.119G>C (p.Arg40Thr)
n.126+45684G>C
n.3G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
Xg.85981807C>TCA413788393CHMc.119G>A (p.Arg40Lys)
n.126+45684G>A
n.3G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981807_85981814delCA2822220059CHMc.117-5_119del
n.126+45677_126+45684del
c.54-5_56del
c.-328-5_-326del
c.-324-5_-322del
Xg.85981808T>ACA413788394CHMc.118A>T (p.Arg40Ter)
n.126+45683A>T
n.2A>T
c.55A>T (p.Arg19Ter)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981808T>CCA413788395CHMc.118A>G (p.Arg40Gly)
n.126+45683A>G
n.2A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981808T>GCA517493718CHMc.118A>C (p.Arg40=)
n.126+45683A>C
n.2A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981809delCA2822220060CHMc.118del (p.Arg40GlufsTer20)
n.126+45683del
n.2del
c.55del (p.Arg19GlufsTer20)
c.-327del (n.-327del)
c.-323del (n.-323del)
Xg.85981809T>ACA517493719CHMc.117A>T (p.Ser39=)
n.126+45682A>T
n.1A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
Xg.85981809T>CCA517493720CHMc.117A>G (p.Ser39=)
n.126+45682A>G
n.1A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981809T>GCA517493721CHMc.117A>C (p.Ser39=)
n.126+45682A>C
n.1A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
Xg.85981810_85981813delCA2695235145CHMc.117-3_117del
n.126+45679_126+45682del
c.54-3_54del
c.-328-3_-328del
c.-324-3_-324del
Xg.85981810C>ACA413788398CHMc.117-1G>T (n.117-1G>T)
n.126+45681G>T
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
c.-328-1G>T (n.-328-1G>T)
c.-324-1G>T (n.-324-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981810C>GCA413788396CHMc.117-1G>C (n.117-1G>C)
n.126+45681G>C
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
c.-328-1G>C (n.-328-1G>C)
c.-324-1G>C (n.-324-1G>C)
Xg.85981810C>TCA413788397CHMc.117-1G>A (n.117-1G>A)
n.126+45681G>A
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
c.-328-1G>A (n.-328-1G>A)
c.-324-1G>A (n.-324-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981810_85981811insACACA2822220063CHMc.117-2_117-1insTGT (n.117-2_117-1insTGT)
n.126+45680_126+45681insTGT
c.54-2_54-1insTGT (n.54-2_54-1insTGT)
c.-328-2_-328-1insTGT (n.-328-2_-328-1insTGT)
c.-324-2_-324-1insTGT (n.-324-2_-324-1insTGT)
Xg.85981811T>ACA413788399CHMc.117-2A>T (n.117-2A>T)
n.126+45680A>T
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
c.-328-2A>T (n.-328-2A>T)
c.-324-2A>T (n.-324-2A>T)
Xg.85981811T>CCA413788400CHMc.117-2A>G (n.117-2A>G)
n.126+45680A>G
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
c.-328-2A>G (n.-328-2A>G)
c.-324-2A>G (n.-324-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981811T>GCA413788401CHMc.117-2A>C (n.117-2A>C)
n.126+45680A>C
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
c.-328-2A>C (n.-328-2A>C)
c.-324-2A>C (n.-324-2A>C)
Xg.85981811T=CA2442486888CHMc.117-2A= (n.117-2A=)
n.126+45680A=
c.54-2A= (n.54-2A=)
c.-328-2A= (n.-328-2A=)
c.-324-2A= (n.-324-2A=)
Xg.85981812_85981813delCA2822220062CHMc.117-3_117-2del (n.117-3_117-2del)
n.126+45679_126+45680del
c.54-3_54-2del (n.54-3_54-2del)
c.-328-3_-328-2del (n.-328-3_-328-2del)
c.-324-3_-324-2del (n.-324-3_-324-2del)
Xg.85981811_85981814delCA2822220061CHMc.117-5_117-2del (n.117-5_117-2del)
n.126+45677_126+45680del
c.54-5_54-2del (n.54-5_54-2del)
c.-328-5_-328-2del (n.-328-5_-328-2del)
c.-324-5_-324-2del (n.-324-5_-324-2del)
Xg.85981811_85981812insACA2822220064CHMc.117-3_117-2insT (n.117-3_117-2insT)
n.126+45679_126+45680insT
c.54-3_54-2insT (n.54-3_54-2insT)
c.-328-3_-328-2insT (n.-328-3_-328-2insT)
c.-324-3_-324-2insT (n.-324-3_-324-2insT)
Xg.85981811_85981812insAGCA2822220065CHMc.117-3_117-2insCT (n.117-3_117-2insCT)
n.126+45679_126+45680insCT
c.54-3_54-2insCT (n.54-3_54-2insCT)
c.-328-3_-328-2insCT (n.-328-3_-328-2insCT)
c.-324-3_-324-2insCT (n.-324-3_-324-2insCT)
Xg.85981812G>ACA1134981315CHMc.117-3C>T (n.117-3C>T)
n.126+45679C>T
c.54-3C>T (n.54-3C>T)
c.-328-3C>T (n.-328-3C>T)
c.-324-3C>T (n.-324-3C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981812G>CCA2822220067CHMc.117-3C>G (n.117-3C>G)
n.126+45679C>G
c.54-3C>G (n.54-3C>G)
c.-328-3C>G (n.-328-3C>G)
c.-324-3C>G (n.-324-3C>G)
Xg.85981812G=CA2442486889CHMc.117-3C= (n.117-3C=)
n.126+45679C=
c.54-3C= (n.54-3C=)
c.-328-3C= (n.-328-3C=)
c.-324-3C= (n.-324-3C=)
Xg.85981812G>TCA10465638CHMc.117-3C>A (n.117-3C>A)
n.126+45679C>A
c.54-3C>A (n.54-3C>A)
c.-328-3C>A (n.-328-3C>A)
c.-324-3C>A (n.-324-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981812_85981814delCA2822220066CHMc.117-5_117-3del (n.117-5_117-3del)
n.126+45677_126+45679del
c.54-5_54-3del (n.54-5_54-3del)
c.-328-5_-328-3del (n.-328-5_-328-3del)
c.-324-5_-324-3del (n.-324-5_-324-3del)
Xg.85981812_85981813insACA1134981321CHMc.117-4_117-3insT (n.117-4_117-3insT)
n.126+45678_126+45679insT
c.54-4_54-3insT (n.54-4_54-3insT)
c.-328-4_-328-3insT (n.-328-4_-328-3insT)
c.-324-4_-324-3insT (n.-324-4_-324-3insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981812_85981813insACTCA2822220068CHMc.117-4_117-3insAGT (n.117-4_117-3insAGT)
n.126+45678_126+45679insAGT
c.54-4_54-3insAGT (n.54-4_54-3insAGT)
c.-328-4_-328-3insAGT (n.-328-4_-328-3insAGT)
c.-324-4_-324-3insAGT (n.-324-4_-324-3insAGT)
Xg.85981813delCA2694205628CHMc.117-4del (n.117-4del)
n.126+45678del
c.54-4del (n.54-4del)
c.-328-4del (n.-328-4del)
c.-324-4del (n.-324-4del)
 gnomAD v4
Xg.85981813T>ACA643001727CHMc.117-4A>T (n.117-4A>T)
n.126+45678A>T
c.54-4A>T (n.54-4A>T)
c.-328-4A>T (n.-328-4A>T)
c.-324-4A>T (n.-324-4A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981813T>CCA2694205629CHMc.117-4A>G (n.117-4A>G)
n.126+45678A>G
c.54-4A>G (n.54-4A>G)
c.-328-4A>G (n.-328-4A>G)
c.-324-4A>G (n.-324-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981813T>GCA2533117189CHMc.117-4A>C (n.117-4A>C)
n.126+45678A>C
c.54-4A>C (n.54-4A>C)
c.-328-4A>C (n.-328-4A>C)
c.-324-4A>C (n.-324-4A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981813T=CA2442486890CHMc.117-4A= (n.117-4A=)
n.126+45678A=
c.54-4A= (n.54-4A=)
c.-328-4A= (n.-328-4A=)
c.-324-4A= (n.-324-4A=)
Xg.85981813_85981814delCA2822220069CHMc.117-5_117-4del (n.117-5_117-4del)
n.126+45677_126+45678del
c.54-5_54-4del (n.54-5_54-4del)
c.-328-5_-328-4del (n.-328-5_-328-4del)
c.-324-5_-324-4del (n.-324-5_-324-4del)
Xg.85981814A=CA2442486891CHMc.117-5T= (n.117-5T=)
n.126+45677T=
c.54-5T= (n.54-5T=)
c.-328-5T= (n.-328-5T=)
c.-324-5T= (n.-324-5T=)
Xg.85981814A>CCA2822220070CHMc.117-5T>G (n.117-5T>G)
n.126+45677T>G
c.54-5T>G (n.54-5T>G)
c.-328-5T>G (n.-328-5T>G)
c.-324-5T>G (n.-324-5T>G)
Xg.85981814A>GCA879138138CHMc.117-5T>C (n.117-5T>C)
n.126+45677T>C
c.54-5T>C (n.54-5T>C)
c.-328-5T>C (n.-328-5T>C)
c.-324-5T>C (n.-324-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981814A>TCA2694205631CHMc.117-5T>A (n.117-5T>A)
n.126+45677T>A
c.54-5T>A (n.54-5T>A)
c.-328-5T>A (n.-328-5T>A)
c.-324-5T>A (n.-324-5T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981815dupCA1134981328CHMc.117-5dup (n.117-5dup)
n.126+45677dup
c.54-5dup (n.54-5dup)
c.-328-5dup (n.-328-5dup)
c.-324-5dup (n.-324-5dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981815delCA2694205630CHMc.117-5del (n.117-5del)
n.126+45677del
c.54-5del (n.54-5del)
c.-328-5del (n.-328-5del)
c.-324-5del (n.-324-5del)
 gnomAD v4
Xg.85981814_85981815insCTCA2822220071CHMc.117-6_117-5insAG (n.117-6_117-5insAG)
n.126+45676_126+45677insAG
c.54-6_54-5insAG (n.54-6_54-5insAG)
c.-328-6_-328-5insAG (n.-328-6_-328-5insAG)
c.-324-6_-324-5insAG (n.-324-6_-324-5insAG)
Xg.85981814_85981815insCATCA2822220072CHMc.117-6_117-5insATG (n.117-6_117-5insATG)
n.126+45676_126+45677insATG
c.54-6_54-5insATG (n.54-6_54-5insATG)
c.-328-6_-328-5insATG (n.-328-6_-328-5insATG)
c.-324-6_-324-5insATG (n.-324-6_-324-5insATG)
Xg.85981815A>CCA2697553206CHMc.117-6T>G (n.117-6T>G)
n.126+45676T>G
c.54-6T>G (n.54-6T>G)
c.-328-6T>G (n.-328-6T>G)
c.-324-6T>G (n.-324-6T>G)
 ClinVar
Xg.85981815A>GCA2694205632CHMc.117-6T>C (n.117-6T>C)
n.126+45676T>C
c.54-6T>C (n.54-6T>C)
c.-328-6T>C (n.-328-6T>C)
c.-324-6T>C (n.-324-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981815A>TCA2694205633CHMc.117-6T>A (n.117-6T>A)
n.126+45676T>A
c.54-6T>A (n.54-6T>A)
c.-328-6T>A (n.-328-6T>A)
c.-324-6T>A (n.-324-6T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981815_85981816insGTCA2822220073CHMc.117-7_117-6insAC (n.117-7_117-6insAC)
n.126+45675_126+45676insAC
c.54-7_54-6insAC (n.54-7_54-6insAC)
c.-328-7_-328-6insAC (n.-328-7_-328-6insAC)
c.-324-7_-324-6insAC (n.-324-7_-324-6insAC)
Xg.85981816delCA2579656255CHMc.117-7del (n.117-7del)
n.126+45675del
c.54-7del (n.54-7del)
c.-328-7del (n.-328-7del)
c.-324-7del (n.-324-7del)
Xg.85981816C>ACA10465639CHMc.117-7G>T (n.117-7G>T)
n.126+45675G>T
c.54-7G>T (n.54-7G>T)
c.-328-7G>T (n.-328-7G>T)
c.-324-7G>T (n.-324-7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981816C=CA2442486892CHMc.117-7G= (n.117-7G=)
n.126+45675G=
c.54-7G= (n.54-7G=)
c.-328-7G= (n.-328-7G=)
c.-324-7G= (n.-324-7G=)
Xg.85981816C>GCA2822220074CHMc.117-7G>C (n.117-7G>C)
n.126+45675G>C
c.54-7G>C (n.54-7G>C)
c.-328-7G>C (n.-328-7G>C)
c.-324-7G>C (n.-324-7G>C)
Xg.85981816C>TCA2694205634CHMc.117-7G>A (n.117-7G>A)
n.126+45675G>A
c.54-7G>A (n.54-7G>A)
c.-328-7G>A (n.-328-7G>A)
c.-324-7G>A (n.-324-7G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981817A>GCA2694205635CHMc.117-8T>C (n.117-8T>C)
n.126+45674T>C
c.54-8T>C (n.54-8T>C)
c.-328-8T>C (n.-328-8T>C)
c.-324-8T>C (n.-324-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981817A>TCA2822220076CHMc.117-8T>A (n.117-8T>A)
n.126+45674T>A
c.54-8T>A (n.54-8T>A)
c.-328-8T>A (n.-328-8T>A)
c.-324-8T>A (n.-324-8T>A)
Xg.85981817_85981818delCA2822220075CHMc.117-9_117-8del (n.117-9_117-8del)
n.126+45673_126+45674del
c.54-9_54-8del (n.54-9_54-8del)
c.-328-9_-328-8del (n.-328-9_-328-8del)
c.-324-9_-324-8del (n.-324-9_-324-8del)
Xg.85981818dupCA2579656256CHMc.117-8dup (n.117-8dup)
n.126+45674dup
c.54-8dup (n.54-8dup)
c.-328-8dup (n.-328-8dup)
c.-324-8dup (n.-324-8dup)
 gnomAD v4
Xg.85981818A>GCA2694205636CHMc.117-9T>C (n.117-9T>C)
n.126+45673T>C
c.54-9T>C (n.54-9T>C)
c.-328-9T>C (n.-328-9T>C)
c.-324-9T>C (n.-324-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981818A>TCA2694205637CHMc.117-9T>A (n.117-9T>A)
n.126+45673T>A
c.54-9T>A (n.54-9T>A)
c.-328-9T>A (n.-328-9T>A)
c.-324-9T>A (n.-324-9T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981818_85981819delinsATCA2442486893CHMc.117-10_117-9delinsAT (n.117-10_117-9delinsAT)
n.126+45672_126+45673delinsAT
c.54-10_54-9delinsAT (n.54-10_54-9delinsAT)
c.-328-10_-328-9delinsAT (n.-328-10_-328-9delinsAT)
c.-324-10_-324-9delinsAT (n.-324-10_-324-9delinsAT)
Xg.85981819T>ACA517493722CHMc.117-10A>T (n.117-10A>T)
n.126+45672A>T
c.54-10A>T (n.54-10A>T)
c.-328-10A>T (n.-328-10A>T)
c.-324-10A>T (n.-324-10A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981819T>CCA2694205638CHMc.117-10A>G (n.117-10A>G)
n.126+45672A>G
c.54-10A>G (n.54-10A>G)
c.-328-10A>G (n.-328-10A>G)
c.-324-10A>G (n.-324-10A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981819T>GCA2544958850CHMc.117-10A>C (n.117-10A>C)
n.126+45672A>C
c.54-10A>C (n.54-10A>C)
c.-328-10A>C (n.-328-10A>C)
c.-324-10A>C (n.-324-10A>C)
Xg.85981819T=CA2442486894CHMc.117-10A= (n.117-10A=)
n.126+45672A=
c.54-10A= (n.54-10A=)
c.-328-10A= (n.-328-10A=)
c.-324-10A= (n.-324-10A=)
Xg.85981819_85981820delCA1134981336CHMc.117-11_117-10del (n.117-11_117-10del)
n.126+45671_126+45672del
c.54-11_54-10del (n.54-11_54-10del)
c.-328-11_-328-10del (n.-328-11_-328-10del)
c.-324-11_-324-10del (n.-324-11_-324-10del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981820dupCA2442486895CHMc.117-10dup (n.117-10dup)
n.126+45672dup
c.54-10dup (n.54-10dup)
c.-328-10dup (n.-328-10dup)
c.-324-10dup (n.-324-10dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85981820delCA10465640CHMc.117-10del (n.117-10del)
n.126+45672del
c.54-10del (n.54-10del)
c.-328-10del (n.-328-10del)
c.-324-10del (n.-324-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.85981819_85981820insACA1134981340CHMc.117-11_117-10insT (n.117-11_117-10insT)
n.126+45671_126+45672insT
c.54-11_54-10insT (n.54-11_54-10insT)
c.-328-11_-328-10insT (n.-328-11_-328-10insT)
c.-324-11_-324-10insT (n.-324-11_-324-10insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981819_85981820insCCA643001730CHMc.117-11_117-10insG (n.117-11_117-10insG)
n.126+45671_126+45672insG
c.54-11_54-10insG (n.54-11_54-10insG)
c.-328-11_-328-10insG (n.-328-11_-328-10insG)
c.-324-11_-324-10insG (n.-324-11_-324-10insG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981819_85981820insAACA2694205640CHMc.117-11_117-10insTT (n.117-11_117-10insTT)
n.126+45671_126+45672insTT
c.54-11_54-10insTT (n.54-11_54-10insTT)
c.-328-11_-328-10insTT (n.-328-11_-328-10insTT)
c.-324-11_-324-10insTT (n.-324-11_-324-10insTT)
 gnomAD v4
Xg.85981819_85981820insAGCA2822220078CHMc.117-11_117-10insCT (n.117-11_117-10insCT)
n.126+45671_126+45672insCT
c.54-11_54-10insCT (n.54-11_54-10insCT)
c.-328-11_-328-10insCT (n.-328-11_-328-10insCT)
c.-324-11_-324-10insCT (n.-324-11_-324-10insCT)
Xg.85981819_85981820insCACA2694205641CHMc.117-11_117-10insTG (n.117-11_117-10insTG)
n.126+45671_126+45672insTG
c.54-11_54-10insTG (n.54-11_54-10insTG)
c.-328-11_-328-10insTG (n.-328-11_-328-10insTG)
c.-324-11_-324-10insTG (n.-324-11_-324-10insTG)
 gnomAD v4
Xg.85981819_85981820insACACA2822220080CHMc.117-11_117-10insTGT (n.117-11_117-10insTGT)
n.126+45671_126+45672insTGT
c.54-11_54-10insTGT (n.54-11_54-10insTGT)
c.-328-11_-328-10insTGT (n.-328-11_-328-10insTGT)
c.-324-11_-324-10insTGT (n.-324-11_-324-10insTGT)
Xg.85981819_85981820insAGACA2822220079CHMc.117-11_117-10insTCT (n.117-11_117-10insTCT)
n.126+45671_126+45672insTCT
c.54-11_54-10insTCT (n.54-11_54-10insTCT)
c.-328-11_-328-10insTCT (n.-328-11_-328-10insTCT)
c.-324-11_-324-10insTCT (n.-324-11_-324-10insTCT)
Xg.85981819_85981820insAGACCA2822220077CHMc.117-11_117-10insGTCT (n.117-11_117-10insGTCT)
n.126+45671_126+45672insGTCT
c.54-11_54-10insGTCT (n.54-11_54-10insGTCT)
c.-328-11_-328-10insGTCT (n.-328-11_-328-10insGTCT)
c.-324-11_-324-10insGTCT (n.-324-11_-324-10insGTCT)
Xg.85981820T>ACA879138150CHMc.117-11A>T (n.117-11A>T)
n.126+45671A>T
c.54-11A>T (n.54-11A>T)
c.-328-11A>T (n.-328-11A>T)
c.-324-11A>T (n.-324-11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981820T>CCA879138149CHMc.117-11A>G (n.117-11A>G)
n.126+45671A>G
c.54-11A>G (n.54-11A>G)
c.-328-11A>G (n.-328-11A>G)
c.-324-11A>G (n.-324-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981820T=CA2442486897CHMc.117-11A= (n.117-11A=)
n.126+45671A=
c.54-11A= (n.54-11A=)
c.-328-11A= (n.-328-11A=)
c.-324-11A= (n.-324-11A=)
Xg.85981820_85981821delCA2694205639CHMc.117-12_117-11del (n.117-12_117-11del)
n.126+45670_126+45671del
c.54-12_54-11del (n.54-12_54-11del)
c.-328-12_-328-11del (n.-328-12_-328-11del)
c.-324-12_-324-11del (n.-324-12_-324-11del)
 gnomAD v4
Xg.85981820_85981823delinsTAAACA2442486896CHMc.117-14_117-11delinsTTTA (n.117-14_117-11delinsTTTA)
n.126+45668_126+45671delinsTTTA
c.54-14_54-11delinsTTTA (n.54-14_54-11delinsTTTA)
c.-328-14_-328-11delinsTTTA (n.-328-14_-328-11delinsTTTA)
c.-324-14_-324-11delinsTTTA (n.-324-14_-324-11delinsTTTA)
Xg.85981820_85981821insTACA2694205645CHMc.117-12_117-11insTA (n.117-12_117-11insTA)
n.126+45670_126+45671insTA
c.54-12_54-11insTA (n.54-12_54-11insTA)
c.-328-12_-328-11insTA (n.-328-12_-328-11insTA)
c.-324-12_-324-11insTA (n.-324-12_-324-11insTA)
 gnomAD v4
Xg.85981820_85981821insTAACA2694205646CHMc.117-12_117-11insTTA (n.117-12_117-11insTTA)
n.126+45670_126+45671insTTA
c.54-12_54-11insTTA (n.54-12_54-11insTTA)
c.-328-12_-328-11insTTA (n.-328-12_-328-11insTTA)
c.-324-12_-324-11insTTA (n.-324-12_-324-11insTTA)
 gnomAD v4
Xg.85981821A=CA2442486899CHMc.117-12T= (n.117-12T=)
n.126+45670T=
c.54-12T= (n.54-12T=)
c.-328-12T= (n.-328-12T=)
c.-324-12T= (n.-324-12T=)
Xg.85981821A>CCA2694205650CHMc.117-12T>G (n.117-12T>G)
n.126+45670T>G
c.54-12T>G (n.54-12T>G)
c.-328-12T>G (n.-328-12T>G)
c.-324-12T>G (n.-324-12T>G)
 gnomAD v4
Xg.85981821A>TCA643001734CHMc.117-12T>A (n.117-12T>A)
n.126+45670T>A
c.54-12T>A (n.54-12T>A)
c.-328-12T>A (n.-328-12T>A)
c.-324-12T>A (n.-324-12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981821_85981822insTAAAAAAAAAAACA2822220081CHMc.117-12_117-11insTTTTTTTTTTAT (n.117-12_117-11insTTTTTTTTTTAT)
n.126+45670_126+45671insTTTTTTTTTTAT
c.54-12_54-11insTTTTTTTTTTAT (n.54-12_54-11insTTTTTTTTTTAT)
c.-328-12_-328-11insTTTTTTTTTTAT (n.-328-12_-328-11insTTTTTTTTTTAT)
c.-324-12_-324-11insTTTTTTTTTTAT (n.-324-12_-324-11insTTTTTTTTTTAT)
Xg.85981836_85981837insAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2694205643CHMc.117-12_117-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.117-12_117-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.126+45670_126+45671insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.54-12_54-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54-12_54-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-328-12_-328-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-328-12_-328-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-324-12_-324-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-324-12_-324-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
Xg.85981836_85981837insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2694205644CHMc.117-12_117-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.117-12_117-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.126+45670_126+45671insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.54-12_54-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54-12_54-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-328-12_-328-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-328-12_-328-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-324-12_-324-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-324-12_-324-11insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
Xg.85981836dupCA10465641CHMc.117-12dup (n.117-12dup)
n.126+45670dup
c.54-12dup (n.54-12dup)
c.-328-12dup (n.-328-12dup)
c.-324-12dup (n.-324-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85981835_85981836dupCA10465644CHMc.117-13_117-12dup (n.117-13_117-12dup)
n.126+45669_126+45670dup
c.54-13_54-12dup (n.54-13_54-12dup)
c.-328-13_-328-12dup (n.-328-13_-328-12dup)
c.-324-13_-324-12dup (n.-324-13_-324-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981834_85981836dupCA10465646CHMc.117-14_117-12dup (n.117-14_117-12dup)
n.126+45668_126+45670dup
c.54-14_54-12dup (n.54-14_54-12dup)
c.-328-14_-328-12dup (n.-328-14_-328-12dup)
c.-324-14_-324-12dup (n.-324-14_-324-12dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981833_85981836dupCA2506045198CHMc.117-15_117-12dup (n.117-15_117-12dup)
n.126+45667_126+45670dup
c.54-15_54-12dup (n.54-15_54-12dup)
c.-328-15_-328-12dup (n.-328-15_-328-12dup)
c.-324-15_-324-12dup (n.-324-15_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981832_85981836dupCA2694205655CHMc.117-16_117-12dup (n.117-16_117-12dup)
n.126+45666_126+45670dup
c.54-16_54-12dup (n.54-16_54-12dup)
c.-328-16_-328-12dup (n.-328-16_-328-12dup)
c.-324-16_-324-12dup (n.-324-16_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981831_85981836dupCA2694205654CHMc.117-17_117-12dup (n.117-17_117-12dup)
n.126+45665_126+45670dup
c.54-17_54-12dup (n.54-17_54-12dup)
c.-328-17_-328-12dup (n.-328-17_-328-12dup)
c.-324-17_-324-12dup (n.-324-17_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981830_85981836dupCA2694205653CHMc.117-18_117-12dup (n.117-18_117-12dup)
n.126+45664_126+45670dup
c.54-18_54-12dup (n.54-18_54-12dup)
c.-328-18_-328-12dup (n.-328-18_-328-12dup)
c.-324-18_-324-12dup (n.-324-18_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981829_85981836dupCA2442486898CHMc.117-19_117-12dup (n.117-19_117-12dup)
n.126+45663_126+45670dup
c.54-19_54-12dup (n.54-19_54-12dup)
c.-328-19_-328-12dup (n.-328-19_-328-12dup)
c.-324-19_-324-12dup (n.-324-19_-324-12dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981828_85981836dupCA2694205652CHMc.117-20_117-12dup (n.117-20_117-12dup)
n.126+45662_126+45670dup
c.54-20_54-12dup (n.54-20_54-12dup)
c.-328-20_-328-12dup (n.-328-20_-328-12dup)
c.-324-20_-324-12dup (n.-324-20_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981827_85981836dupCA2694205651CHMc.117-21_117-12dup (n.117-21_117-12dup)
n.126+45661_126+45670dup
c.54-21_54-12dup (n.54-21_54-12dup)
c.-328-21_-328-12dup (n.-328-21_-328-12dup)
c.-324-21_-324-12dup (n.-324-21_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981826_85981836dupCA1134981365CHMc.117-22_117-12dup (n.117-22_117-12dup)
n.126+45660_126+45670dup
c.54-22_54-12dup (n.54-22_54-12dup)
c.-328-22_-328-12dup (n.-328-22_-328-12dup)
c.-324-22_-324-12dup (n.-324-22_-324-12dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981825_85981836dupCA643001743CHMc.117-23_117-12dup (n.117-23_117-12dup)
n.126+45659_126+45670dup
c.54-23_54-12dup (n.54-23_54-12dup)
c.-328-23_-328-12dup (n.-328-23_-328-12dup)
c.-324-23_-324-12dup (n.-324-23_-324-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981824_85981836dupCA1134981363CHMc.117-24_117-12dup (n.117-24_117-12dup)
n.126+45658_126+45670dup
c.54-24_54-12dup (n.54-24_54-12dup)
c.-328-24_-328-12dup (n.-328-24_-328-12dup)
c.-324-24_-324-12dup (n.-324-24_-324-12dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981823_85981836dupCA2694205656CHMc.117-25_117-12dup (n.117-25_117-12dup)
n.126+45657_126+45670dup
c.54-25_54-12dup (n.54-25_54-12dup)
c.-328-25_-328-12dup (n.-328-25_-328-12dup)
c.-324-25_-324-12dup (n.-324-25_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981821_85981836dupCA2694205642CHMc.117-27_117-12dup (n.117-27_117-12dup)
n.126+45655_126+45670dup
c.54-27_54-12dup (n.54-27_54-12dup)
c.-328-27_-328-12dup (n.-328-27_-328-12dup)
c.-324-27_-324-12dup (n.-324-27_-324-12dup)
 gnomAD v4
Xg.85981836delCA10465642CHMc.117-12del (n.117-12del)
n.126+45670del
c.54-12del (n.54-12del)
c.-328-12del (n.-328-12del)
c.-324-12del (n.-324-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981835_85981836delCA10465643CHMc.117-13_117-12del (n.117-13_117-12del)
n.126+45669_126+45670del
c.54-13_54-12del (n.54-13_54-12del)
c.-328-13_-328-12del (n.-328-13_-328-12del)
c.-324-13_-324-12del (n.-324-13_-324-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981834_85981836delCA10465645CHMc.117-14_117-12del (n.117-14_117-12del)
n.126+45668_126+45670del
c.54-14_54-12del (n.54-14_54-12del)
c.-328-14_-328-12del (n.-328-14_-328-12del)
c.-324-14_-324-12del (n.-324-14_-324-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981833_85981836delCA1134981355CHMc.117-15_117-12del (n.117-15_117-12del)
n.126+45667_126+45670del
c.54-15_54-12del (n.54-15_54-12del)
c.-328-15_-328-12del (n.-328-15_-328-12del)
c.-324-15_-324-12del (n.-324-15_-324-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981832_85981836delCA2694205647CHMc.117-16_117-12del (n.117-16_117-12del)
n.126+45666_126+45670del
c.54-16_54-12del (n.54-16_54-12del)
c.-328-16_-328-12del (n.-328-16_-328-12del)
c.-324-16_-324-12del (n.-324-16_-324-12del)
 gnomAD v4
Xg.85981831_85981836delCA2694205648CHMc.117-17_117-12del (n.117-17_117-12del)
n.126+45665_126+45670del
c.54-17_54-12del (n.54-17_54-12del)
c.-328-17_-328-12del (n.-328-17_-328-12del)
c.-324-17_-324-12del (n.-324-17_-324-12del)
 gnomAD v4
Xg.85981830_85981836delCA2694205649CHMc.117-18_117-12del (n.117-18_117-12del)
n.126+45664_126+45670del
c.54-18_54-12del (n.54-18_54-12del)
c.-328-18_-328-12del (n.-328-18_-328-12del)
c.-324-18_-324-12del (n.-324-18_-324-12del)
 gnomAD v4
Xg.85981822A>GCA2694205658CHMc.117-13T>C (n.117-13T>C)
n.126+45669T>C
c.54-13T>C (n.54-13T>C)
c.-328-13T>C (n.-328-13T>C)
c.-324-13T>C (n.-324-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981822A>TCA2694205657CHMc.117-13T>A (n.117-13T>A)
n.126+45669T>A
c.54-13T>A (n.54-13T>A)
c.-328-13T>A (n.-328-13T>A)
c.-324-13T>A (n.-324-13T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981823A>TCA2694205659CHMc.117-14T>A (n.117-14T>A)
n.126+45668T>A
c.54-14T>A (n.54-14T>A)
c.-328-14T>A (n.-328-14T>A)
c.-324-14T>A (n.-324-14T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981824A>GCA2694205660CHMc.117-15T>C (n.117-15T>C)
n.126+45667T>C
c.54-15T>C (n.54-15T>C)
c.-328-15T>C (n.-328-15T>C)
c.-324-15T>C (n.-324-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981824A>TCA2499226914CHMc.117-15T>A (n.117-15T>A)
n.126+45667T>A
c.54-15T>A (n.54-15T>A)
c.-328-15T>A (n.-328-15T>A)
c.-324-15T>A (n.-324-15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched