Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85981625delCA2694205552CHMc.189+116del (n.189+116del)
n.126+45870del
n.73+116del
c.126+116del (n.126+116del)
c.-256+116del (n.-256+116del)
c.-252+116del (n.-252+116del)
 gnomAD v4
Xg.85981626_85981630delinsTAAAGCA2442486834CHMc.189+107_189+111delinsCTTTA (n.189+107_189+111delinsCTTTA)
n.126+45861_126+45865delinsCTTTA
n.73+107_73+111delinsCTTTA
c.126+107_126+111delinsCTTTA (n.126+107_126+111delinsCTTTA)
c.-256+107_-256+111delinsCTTTA (n.-256+107_-256+111delinsCTTTA)
c.-252+107_-252+111delinsCTTTA (n.-252+107_-252+111delinsCTTTA)
Xg.85981629_85981632delCA2442486835CHMc.189+107_189+110del (n.189+107_189+110del)
n.126+45861_126+45864del
n.73+107_73+110del
c.126+107_126+110del (n.126+107_126+110del)
c.-256+107_-256+110del (n.-256+107_-256+110del)
c.-252+107_-252+110del (n.-252+107_-252+110del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981629A>GCA2694205553CHMc.189+108T>C (n.189+108T>C)
n.126+45862T>C
n.73+108T>C
c.126+108T>C (n.126+108T>C)
c.-256+108T>C (n.-256+108T>C)
c.-252+108T>C (n.-252+108T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981630G>TCA2694205554CHMc.189+107C>A (n.189+107C>A)
n.126+45861C>A
n.73+107C>A
c.126+107C>A (n.126+107C>A)
c.-256+107C>A (n.-256+107C>A)
c.-252+107C>A (n.-252+107C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981630_85981634delinsGAATCCA2442486836CHMc.189+103_189+107delinsGATTC (n.189+103_189+107delinsGATTC)
n.126+45857_126+45861delinsGATTC
n.73+103_73+107delinsGATTC
c.126+103_126+107delinsGATTC (n.126+103_126+107delinsGATTC)
c.-256+103_-256+107delinsGATTC (n.-256+103_-256+107delinsGATTC)
c.-252+103_-252+107delinsGATTC (n.-252+103_-252+107delinsGATTC)
Xg.85981631A>GCA2694205555CHMc.189+106T>C (n.189+106T>C)
n.126+45860T>C
n.73+106T>C
c.126+106T>C (n.126+106T>C)
c.-256+106T>C (n.-256+106T>C)
c.-252+106T>C (n.-252+106T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981635_85981638delCA1134981256CHMc.189+103_189+106del (n.189+103_189+106del)
n.126+45857_126+45860del
n.73+103_73+106del
c.126+103_126+106del (n.126+103_126+106del)
c.-256+103_-256+106del (n.-256+103_-256+106del)
c.-252+103_-252+106del (n.-252+103_-252+106del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981633T>ACA2694205556CHMc.189+104A>T (n.189+104A>T)
n.126+45858A>T
n.73+104A>T
c.126+104A>T (n.126+104A>T)
c.-256+104A>T (n.-256+104A>T)
c.-252+104A>T (n.-252+104A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981634C>ACA2694205557CHMc.189+103G>T (n.189+103G>T)
n.126+45857G>T
n.73+103G>T
c.126+103G>T (n.126+103G>T)
c.-256+103G>T (n.-256+103G>T)
c.-252+103G>T (n.-252+103G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981634C=CA2442486837CHMc.189+103G= (n.189+103G=)
n.126+45857G=
n.73+103G=
c.126+103G= (n.126+103G=)
c.-256+103G= (n.-256+103G=)
c.-252+103G= (n.-252+103G=)
Xg.85981634C>TCA2442486838CHMc.189+103G>A (n.189+103G>A)
n.126+45857G>A
n.73+103G>A
c.126+103G>A (n.126+103G>A)
c.-256+103G>A (n.-256+103G>A)
c.-252+103G>A (n.-252+103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981635A>GCA2694205559CHMc.189+102T>C (n.189+102T>C)
n.126+45856T>C
n.73+102T>C
c.126+102T>C (n.126+102T>C)
c.-256+102T>C (n.-256+102T>C)
c.-252+102T>C (n.-252+102T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981636delCA2694205558CHMc.189+102del (n.189+102del)
n.126+45856del
n.73+102del
c.126+102del (n.126+102del)
c.-256+102del (n.-256+102del)
c.-252+102del (n.-252+102del)
 gnomAD v4
Xg.85981636A>GCA2694205560CHMc.189+101T>C (n.189+101T>C)
n.126+45855T>C
n.73+101T>C
c.126+101T>C (n.126+101T>C)
c.-256+101T>C (n.-256+101T>C)
c.-252+101T>C (n.-252+101T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981637T>CCA879137812CHMc.189+100A>G (n.189+100A>G)
n.126+45854A>G
n.73+100A>G
c.126+100A>G (n.126+100A>G)
c.-256+100A>G (n.-256+100A>G)
c.-252+100A>G (n.-252+100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981637T=CA2442486839CHMc.189+100A= (n.189+100A=)
n.126+45854A=
n.73+100A=
c.126+100A= (n.126+100A=)
c.-256+100A= (n.-256+100A=)
c.-252+100A= (n.-252+100A=)
Xg.85981638C>ACA2694205562CHMc.189+99G>T (n.189+99G>T)
n.126+45853G>T
n.73+99G>T
c.126+99G>T (n.126+99G>T)
c.-256+99G>T (n.-256+99G>T)
c.-252+99G>T (n.-252+99G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981638C>TCA2571306649CHMc.189+99G>A (n.189+99G>A)
n.126+45853G>A
n.73+99G>A
c.126+99G>A (n.126+99G>A)
c.-256+99G>A (n.-256+99G>A)
c.-252+99G>A (n.-252+99G>A)
Xg.85981639delCA2694205561CHMc.189+99del (n.189+99del)
n.126+45853del
n.73+99del
c.126+99del (n.126+99del)
c.-256+99del (n.-256+99del)
c.-252+99del (n.-252+99del)
 gnomAD v4
Xg.85981639C>TCA2694205563CHMc.189+98G>A (n.189+98G>A)
n.126+45852G>A
n.73+98G>A
c.126+98G>A (n.126+98G>A)
c.-256+98G>A (n.-256+98G>A)
c.-252+98G>A (n.-252+98G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981640T>CCA2579656239CHMc.189+97A>G (n.189+97A>G)
n.126+45851A>G
n.73+97A>G
c.126+97A>G (n.126+97A>G)
c.-256+97A>G (n.-256+97A>G)
c.-252+97A>G (n.-252+97A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981641G>TCA2579656240CHMc.189+96C>A (n.189+96C>A)
n.126+45850C>A
n.73+96C>A
c.126+96C>A (n.126+96C>A)
c.-256+96C>A (n.-256+96C>A)
c.-252+96C>A (n.-252+96C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981643G>TCA2694205564CHMc.189+94C>A (n.189+94C>A)
n.126+45848C>A
n.73+94C>A
c.126+94C>A (n.126+94C>A)
c.-256+94C>A (n.-256+94C>A)
c.-252+94C>A (n.-252+94C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981644T>CCA2694205565CHMc.189+93A>G (n.189+93A>G)
n.126+45847A>G
n.73+93A>G
c.126+93A>G (n.126+93A>G)
c.-256+93A>G (n.-256+93A>G)
c.-252+93A>G (n.-252+93A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981646A>TCA2694205566CHMc.189+91T>A (n.189+91T>A)
n.126+45845T>A
n.73+91T>A
c.126+91T>A (n.126+91T>A)
c.-256+91T>A (n.-256+91T>A)
c.-252+91T>A (n.-252+91T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981647C=CA2442486840CHMc.189+90G= (n.189+90G=)
n.126+45844G=
n.73+90G=
c.126+90G= (n.126+90G=)
c.-256+90G= (n.-256+90G=)
c.-252+90G= (n.-252+90G=)
Xg.85981647C>GCA879137815CHMc.189+90G>C (n.189+90G>C)
n.126+45844G>C
n.73+90G>C
c.126+90G>C (n.126+90G>C)
c.-256+90G>C (n.-256+90G>C)
c.-252+90G>C (n.-252+90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981647C>TCA2694205567CHMc.189+90G>A (n.189+90G>A)
n.126+45844G>A
n.73+90G>A
c.126+90G>A (n.126+90G>A)
c.-256+90G>A (n.-256+90G>A)
c.-252+90G>A (n.-252+90G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981648A>GCA2579656241CHMc.189+89T>C (n.189+89T>C)
n.126+45843T>C
n.73+89T>C
c.126+89T>C (n.126+89T>C)
c.-256+89T>C (n.-256+89T>C)
c.-252+89T>C (n.-252+89T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981649G>TCA2694205568CHMc.189+88C>A (n.189+88C>A)
n.126+45842C>A
n.73+88C>A
c.126+88C>A (n.126+88C>A)
c.-256+88C>A (n.-256+88C>A)
c.-252+88C>A (n.-252+88C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981650G>ACA2694205569CHMc.189+87C>T (n.189+87C>T)
n.126+45841C>T
n.73+87C>T
c.126+87C>T (n.126+87C>T)
c.-256+87C>T (n.-256+87C>T)
c.-252+87C>T (n.-252+87C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981651T>CCA332658209CHMc.189+86A>G (n.189+86A>G)
n.126+45840A>G
n.73+86A>G
c.126+86A>G (n.126+86A>G)
c.-256+86A>G (n.-256+86A>G)
c.-252+86A>G (n.-252+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981651T=CA2442486841CHMc.189+86A= (n.189+86A=)
n.126+45840A=
n.73+86A=
c.126+86A= (n.126+86A=)
c.-256+86A= (n.-256+86A=)
c.-252+86A= (n.-252+86A=)
Xg.85981652G>ACA2694205570CHMc.189+85C>T (n.189+85C>T)
n.126+45839C>T
n.73+85C>T
c.126+85C>T (n.126+85C>T)
c.-256+85C>T (n.-256+85C>T)
c.-252+85C>T (n.-252+85C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981652G>TCA2694205571CHMc.189+85C>A (n.189+85C>A)
n.126+45839C>A
n.73+85C>A
c.126+85C>A (n.126+85C>A)
c.-256+85C>A (n.-256+85C>A)
c.-252+85C>A (n.-252+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981654A=CA2442486842CHMc.189+83T= (n.189+83T=)
n.126+45837T=
n.73+83T=
c.126+83T= (n.126+83T=)
c.-256+83T= (n.-256+83T=)
c.-252+83T= (n.-252+83T=)
Xg.85981654A>CCA879137816CHMc.189+83T>G (n.189+83T>G)
n.126+45837T>G
n.73+83T>G
c.126+83T>G (n.126+83T>G)
c.-256+83T>G (n.-256+83T>G)
c.-252+83T>G (n.-252+83T>G)
 dbSNP
Xg.85981655G=CA2442486843CHMc.189+82C= (n.189+82C=)
n.126+45836C=
n.73+82C=
c.126+82C= (n.126+82C=)
c.-256+82C= (n.-256+82C=)
c.-252+82C= (n.-252+82C=)
Xg.85981655G>TCA2442486844CHMc.189+82C>A (n.189+82C>A)
n.126+45836C>A
n.73+82C>A
c.126+82C>A (n.126+82C>A)
c.-256+82C>A (n.-256+82C>A)
c.-252+82C>A (n.-252+82C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981656C>ACA2694205572CHMc.189+81G>T (n.189+81G>T)
n.126+45835G>T
n.73+81G>T
c.126+81G>T (n.126+81G>T)
c.-256+81G>T (n.-256+81G>T)
c.-252+81G>T (n.-252+81G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981659A=CA2442486845CHMc.189+78T= (n.189+78T=)
n.126+45832T=
n.73+78T=
c.126+78T= (n.126+78T=)
c.-256+78T= (n.-256+78T=)
c.-252+78T= (n.-252+78T=)
Xg.85981659A>GCA332658210CHMc.189+78T>C (n.189+78T>C)
n.126+45832T>C
n.73+78T>C
c.126+78T>C (n.126+78T>C)
c.-256+78T>C (n.-256+78T>C)
c.-252+78T>C (n.-252+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981659A>TCA2579656242CHMc.189+78T>A (n.189+78T>A)
n.126+45832T>A
n.73+78T>A
c.126+78T>A (n.126+78T>A)
c.-256+78T>A (n.-256+78T>A)
c.-252+78T>A (n.-252+78T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981660G>TCA2694205573CHMc.189+77C>A (n.189+77C>A)
n.126+45831C>A
n.73+77C>A
c.126+77C>A (n.126+77C>A)
c.-256+77C>A (n.-256+77C>A)
c.-252+77C>A (n.-252+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981661G>ACA2694205574CHMc.189+76C>T (n.189+76C>T)
n.126+45830C>T
n.73+76C>T
c.126+76C>T (n.126+76C>T)
c.-256+76C>T (n.-256+76C>T)
c.-252+76C>T (n.-252+76C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981661G>TCA2579656243CHMc.189+76C>A (n.189+76C>A)
n.126+45830C>A
n.73+76C>A
c.126+76C>A (n.126+76C>A)
c.-256+76C>A (n.-256+76C>A)
c.-252+76C>A (n.-252+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981662G>ACA2579656244CHMc.189+75C>T (n.189+75C>T)
n.126+45829C>T
n.73+75C>T
c.126+75C>T (n.126+75C>T)
c.-256+75C>T (n.-256+75C>T)
c.-252+75C>T (n.-252+75C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981662G>TCA2694205575CHMc.189+75C>A (n.189+75C>A)
n.126+45829C>A
n.73+75C>A
c.126+75C>A (n.126+75C>A)
c.-256+75C>A (n.-256+75C>A)
c.-252+75C>A (n.-252+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981663T>GCA2822220045CHMc.189+74A>C (n.189+74A>C)
n.126+45828A>C
n.73+74A>C
c.126+74A>C (n.126+74A>C)
c.-256+74A>C (n.-256+74A>C)
c.-252+74A>C (n.-252+74A>C)
Xg.85981668T>CCA2694205576CHMc.189+69A>G (n.189+69A>G)
n.126+45823A>G
n.73+69A>G
c.126+69A>G (n.126+69A>G)
c.-256+69A>G (n.-256+69A>G)
c.-252+69A>G (n.-252+69A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981671A>GCA2694205577CHMc.189+66T>C (n.189+66T>C)
n.126+45820T>C
n.73+66T>C
c.126+66T>C (n.126+66T>C)
c.-256+66T>C (n.-256+66T>C)
c.-252+66T>C (n.-252+66T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981671A>TCA2694205578CHMc.189+66T>A (n.189+66T>A)
n.126+45820T>A
n.73+66T>A
c.126+66T>A (n.126+66T>A)
c.-256+66T>A (n.-256+66T>A)
c.-252+66T>A (n.-252+66T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981672G>ACA879137820CHMc.189+65C>T (n.189+65C>T)
n.126+45819C>T
n.73+65C>T
c.126+65C>T (n.126+65C>T)
c.-256+65C>T (n.-256+65C>T)
c.-252+65C>T (n.-252+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981672G>CCA879137822CHMc.189+65C>G (n.189+65C>G)
n.126+45819C>G
n.73+65C>G
c.126+65C>G (n.126+65C>G)
c.-256+65C>G (n.-256+65C>G)
c.-252+65C>G (n.-252+65C>G)
 dbSNP
Xg.85981672G=CA2442486846CHMc.189+65C= (n.189+65C=)
n.126+45819C=
n.73+65C=
c.126+65C= (n.126+65C=)
c.-256+65C= (n.-256+65C=)
c.-252+65C= (n.-252+65C=)
Xg.85981674G>ACA879137825CHMc.189+63C>T (n.189+63C>T)
n.126+45817C>T
n.73+63C>T
c.126+63C>T (n.126+63C>T)
c.-256+63C>T (n.-256+63C>T)
c.-252+63C>T (n.-252+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981674G=CA2442486847CHMc.189+63C= (n.189+63C=)
n.126+45817C=
n.73+63C=
c.126+63C= (n.126+63C=)
c.-256+63C= (n.-256+63C=)
c.-252+63C= (n.-252+63C=)
Xg.85981674G>TCA2694205579CHMc.189+63C>A (n.189+63C>A)
n.126+45817C>A
n.73+63C>A
c.126+63C>A (n.126+63C>A)
c.-256+63C>A (n.-256+63C>A)
c.-252+63C>A (n.-252+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981675C>ACA879137827CHMc.189+62G>T (n.189+62G>T)
n.126+45816G>T
n.73+62G>T
c.126+62G>T (n.126+62G>T)
c.-256+62G>T (n.-256+62G>T)
c.-252+62G>T (n.-252+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981675C=CA2442486848CHMc.189+62G= (n.189+62G=)
n.126+45816G=
n.73+62G=
c.126+62G= (n.126+62G=)
c.-256+62G= (n.-256+62G=)
c.-252+62G= (n.-252+62G=)
Xg.85981676A>GCA2694205580CHMc.189+61T>C (n.189+61T>C)
n.126+45815T>C
n.73+61T>C
c.126+61T>C (n.126+61T>C)
c.-256+61T>C (n.-256+61T>C)
c.-252+61T>C (n.-252+61T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981677G>TCA2579656245CHMc.189+60C>A (n.189+60C>A)
n.126+45814C>A
n.73+60C>A
c.126+60C>A (n.126+60C>A)
c.-256+60C>A (n.-256+60C>A)
c.-252+60C>A (n.-252+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981678G>ACA879137837CHMc.189+59C>T (n.189+59C>T)
n.126+45813C>T
n.73+59C>T
c.126+59C>T (n.126+59C>T)
c.-256+59C>T (n.-256+59C>T)
c.-252+59C>T (n.-252+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981678G=CA2442486849CHMc.189+59C= (n.189+59C=)
n.126+45813C=
n.73+59C=
c.126+59C= (n.126+59C=)
c.-256+59C= (n.-256+59C=)
c.-252+59C= (n.-252+59C=)
Xg.85981678G>TCA2579656246CHMc.189+59C>A (n.189+59C>A)
n.126+45813C>A
n.73+59C>A
c.126+59C>A (n.126+59C>A)
c.-256+59C>A (n.-256+59C>A)
c.-252+59C>A (n.-252+59C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981679G>TCA2694205581CHMc.189+58C>A (n.189+58C>A)
n.126+45812C>A
n.73+58C>A
c.126+58C>A (n.126+58C>A)
c.-256+58C>A (n.-256+58C>A)
c.-252+58C>A (n.-252+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981680T>ACA2694205582CHMc.189+57A>T (n.189+57A>T)
n.126+45811A>T
n.73+57A>T
c.126+57A>T (n.126+57A>T)
c.-256+57A>T (n.-256+57A>T)
c.-252+57A>T (n.-252+57A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981680T>CCA332658212CHMc.189+57A>G (n.189+57A>G)
n.126+45811A>G
n.73+57A>G
c.126+57A>G (n.126+57A>G)
c.-256+57A>G (n.-256+57A>G)
c.-252+57A>G (n.-252+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981680T=CA2442486850CHMc.189+57A= (n.189+57A=)
n.126+45811A=
n.73+57A=
c.126+57A= (n.126+57A=)
c.-256+57A= (n.-256+57A=)
c.-252+57A= (n.-252+57A=)
Xg.85981681T>ACA2442486852CHMc.189+56A>T (n.189+56A>T)
n.126+45810A>T
n.73+56A>T
c.126+56A>T (n.126+56A>T)
c.-256+56A>T (n.-256+56A>T)
c.-252+56A>T (n.-252+56A>T)
 dbSNP
Xg.85981681T=CA2442486851CHMc.189+56A= (n.189+56A=)
n.126+45810A=
n.73+56A=
c.126+56A= (n.126+56A=)
c.-256+56A= (n.-256+56A=)
c.-252+56A= (n.-252+56A=)
Xg.85981682A=CA2442486853CHMc.189+55T= (n.189+55T=)
n.126+45809T=
n.73+55T=
c.126+55T= (n.126+55T=)
c.-256+55T= (n.-256+55T=)
c.-252+55T= (n.-252+55T=)
Xg.85981682A>GCA2579656247CHMc.189+55T>C (n.189+55T>C)
n.126+45809T>C
n.73+55T>C
c.126+55T>C (n.126+55T>C)
c.-256+55T>C (n.-256+55T>C)
c.-252+55T>C (n.-252+55T>C)
Xg.85981683C=CA2442486854CHMc.189+54G= (n.189+54G=)
n.126+45808G=
n.73+54G=
c.126+54G= (n.126+54G=)
c.-256+54G= (n.-256+54G=)
c.-252+54G= (n.-252+54G=)
Xg.85981683C>TCA879137845CHMc.189+54G>A (n.189+54G>A)
n.126+45808G>A
n.73+54G>A
c.126+54G>A (n.126+54G>A)
c.-256+54G>A (n.-256+54G>A)
c.-252+54G>A (n.-252+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981683dupCA332658215CHMc.189+54dup (n.189+54dup)
n.126+45808dup
n.73+54dup
c.126+54dup (n.126+54dup)
c.-256+54dup (n.-256+54dup)
c.-252+54dup (n.-252+54dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981684T>CCA2694205583CHMc.189+53A>G (n.189+53A>G)
n.126+45807A>G
n.73+53A>G
c.126+53A>G (n.126+53A>G)
c.-256+53A>G (n.-256+53A>G)
c.-252+53A>G (n.-252+53A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981686T>ACA2579656248CHMc.189+51A>T (n.189+51A>T)
n.126+45805A>T
n.73+51A>T
c.126+51A>T (n.126+51A>T)
c.-256+51A>T (n.-256+51A>T)
c.-252+51A>T (n.-252+51A>T)
Xg.85981686T>CCA2694205584CHMc.189+51A>G (n.189+51A>G)
n.126+45805A>G
n.73+51A>G
c.126+51A>G (n.126+51A>G)
c.-256+51A>G (n.-256+51A>G)
c.-252+51A>G (n.-252+51A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981687G>TCA2694205585CHMc.189+50C>A (n.189+50C>A)
n.126+45804C>A
n.73+50C>A
c.126+50C>A (n.126+50C>A)
c.-256+50C>A (n.-256+50C>A)
c.-252+50C>A (n.-252+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981688T>ACA643001712CHMc.189+49A>T (n.189+49A>T)
n.126+45803A>T
n.73+49A>T
c.126+49A>T (n.126+49A>T)
c.-256+49A>T (n.-256+49A>T)
c.-252+49A>T (n.-252+49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981688T=CA2442486855CHMc.189+49A= (n.189+49A=)
n.126+45803A=
n.73+49A=
c.126+49A= (n.126+49A=)
c.-256+49A= (n.-256+49A=)
c.-252+49A= (n.-252+49A=)
Xg.85981689A=CA2442486856CHMc.189+48T= (n.189+48T=)
n.126+45802T=
n.73+48T=
c.126+48T= (n.126+48T=)
c.-256+48T= (n.-256+48T=)
c.-252+48T= (n.-252+48T=)
Xg.85981689A>CCA332658217CHMc.189+48T>G (n.189+48T>G)
n.126+45802T>G
n.73+48T>G
c.126+48T>G (n.126+48T>G)
c.-256+48T>G (n.-256+48T>G)
c.-252+48T>G (n.-252+48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981689A>GCA2694205586CHMc.189+48T>C (n.189+48T>C)
n.126+45802T>C
n.73+48T>C
c.126+48T>C (n.126+48T>C)
c.-256+48T>C (n.-256+48T>C)
c.-252+48T>C (n.-252+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981691C>TCA2579656249CHMc.189+46G>A (n.189+46G>A)
n.126+45800G>A
n.73+46G>A
c.126+46G>A (n.126+46G>A)
c.-256+46G>A (n.-256+46G>A)
c.-252+46G>A (n.-252+46G>A)
Xg.85981693T>CCA10465627CHMc.189+44A>G (n.189+44A>G)
n.126+45798A>G
n.73+44A>G
c.126+44A>G (n.126+44A>G)
c.-256+44A>G (n.-256+44A>G)
c.-252+44A>G (n.-252+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981693T=CA2442486857CHMc.189+44A= (n.189+44A=)
n.126+45798A=
n.73+44A=
c.126+44A= (n.126+44A=)
c.-256+44A= (n.-256+44A=)
c.-252+44A= (n.-252+44A=)
Xg.85981694A=CA2442486858CHMc.189+43T= (n.189+43T=)
n.126+45797T=
n.73+43T=
c.126+43T= (n.126+43T=)
c.-256+43T= (n.-256+43T=)
c.-252+43T= (n.-252+43T=)
Xg.85981694A>GCA643001715CHMc.189+43T>C (n.189+43T>C)
n.126+45797T>C
n.73+43T>C
c.126+43T>C (n.126+43T>C)
c.-256+43T>C (n.-256+43T>C)
c.-252+43T>C (n.-252+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981694A>TCA2694205587CHMc.189+43T>A (n.189+43T>A)
n.126+45797T>A
n.73+43T>A
c.126+43T>A (n.126+43T>A)
c.-256+43T>A (n.-256+43T>A)
c.-252+43T>A (n.-252+43T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981695C>ACA2694205588CHMc.189+42G>T (n.189+42G>T)
n.126+45796G>T
n.73+42G>T
c.126+42G>T (n.126+42G>T)
c.-256+42G>T (n.-256+42G>T)
c.-252+42G>T (n.-252+42G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981695C=CA2442486859CHMc.189+42G= (n.189+42G=)
n.126+45796G=
n.73+42G=
c.126+42G= (n.126+42G=)
c.-256+42G= (n.-256+42G=)
c.-252+42G= (n.-252+42G=)
Xg.85981695C>TCA332658220CHMc.189+42G>A (n.189+42G>A)
n.126+45796G>A
n.73+42G>A
c.126+42G>A (n.126+42G>A)
c.-256+42G>A (n.-256+42G>A)
c.-252+42G>A (n.-252+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981696A=CA2442486860CHMc.189+41T= (n.189+41T=)
n.126+45795T=
n.73+41T=
c.126+41T= (n.126+41T=)
c.-256+41T= (n.-256+41T=)
c.-252+41T= (n.-252+41T=)
Xg.85981696A>GCA643001716CHMc.189+41T>C (n.189+41T>C)
n.126+45795T>C
n.73+41T>C
c.126+41T>C (n.126+41T>C)
c.-256+41T>C (n.-256+41T>C)
c.-252+41T>C (n.-252+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981697A>GCA2694205589CHMc.189+40T>C (n.189+40T>C)
n.126+45794T>C
n.73+40T>C
c.126+40T>C (n.126+40T>C)
c.-256+40T>C (n.-256+40T>C)
c.-252+40T>C (n.-252+40T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981698T>ACA2694205590CHMc.189+39A>T (n.189+39A>T)
n.126+45793A>T
n.73+39A>T
c.126+39A>T (n.126+39A>T)
c.-256+39A>T (n.-256+39A>T)
c.-252+39A>T (n.-252+39A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981698_85981699delinsTACA2442486861CHMc.189+38_189+39delinsTA (n.189+38_189+39delinsTA)
n.126+45792_126+45793delinsTA
n.73+38_73+39delinsTA
c.126+38_126+39delinsTA (n.126+38_126+39delinsTA)
c.-256+38_-256+39delinsTA (n.-256+38_-256+39delinsTA)
c.-252+38_-252+39delinsTA (n.-252+38_-252+39delinsTA)
Xg.85981699A>GCA2694205591CHMc.189+38T>C (n.189+38T>C)
n.126+45792T>C
n.73+38T>C
c.126+38T>C (n.126+38T>C)
c.-256+38T>C (n.-256+38T>C)
c.-252+38T>C (n.-252+38T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981702delCA643001718CHMc.189+38del (n.189+38del)
n.126+45792del
n.73+38del
c.126+38del (n.126+38del)
c.-256+38del (n.-256+38del)
c.-252+38del (n.-252+38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981702A>CCA2579656250CHMc.189+35T>G (n.189+35T>G)
n.126+45789T>G
n.73+35T>G
c.126+35T>G (n.126+35T>G)
c.-256+35T>G (n.-256+35T>G)
c.-252+35T>G (n.-252+35T>G)
Xg.85981702A>GCA2694205592CHMc.189+35T>C (n.189+35T>C)
n.126+45789T>C
n.73+35T>C
c.126+35T>C (n.126+35T>C)
c.-256+35T>C (n.-256+35T>C)
c.-252+35T>C (n.-252+35T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981703C>ACA2694205593CHMc.189+34G>T (n.189+34G>T)
n.126+45788G>T
n.73+34G>T
c.126+34G>T (n.126+34G>T)
c.-256+34G>T (n.-256+34G>T)
c.-252+34G>T (n.-252+34G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981703C>TCA2694205594CHMc.189+34G>A (n.189+34G>A)
n.126+45788G>A
n.73+34G>A
c.126+34G>A (n.126+34G>A)
c.-256+34G>A (n.-256+34G>A)
c.-252+34G>A (n.-252+34G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981705A>GCA2694205595CHMc.189+32T>C (n.189+32T>C)
n.126+45786T>C
n.73+32T>C
c.126+32T>C (n.126+32T>C)
c.-256+32T>C (n.-256+32T>C)
c.-252+32T>C (n.-252+32T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981706A>CCA2694205597CHMc.189+31T>G (n.189+31T>G)
n.126+45785T>G
n.73+31T>G
c.126+31T>G (n.126+31T>G)
c.-256+31T>G (n.-256+31T>G)
c.-252+31T>G (n.-252+31T>G)
 gnomAD v4
Xg.85981706A>GCA2694205596CHMc.189+31T>C (n.189+31T>C)
n.126+45785T>C
n.73+31T>C
c.126+31T>C (n.126+31T>C)
c.-256+31T>C (n.-256+31T>C)
c.-252+31T>C (n.-252+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981707G>ACA2694205598CHMc.189+30C>T (n.189+30C>T)
n.126+45784C>T
n.73+30C>T
c.126+30C>T (n.126+30C>T)
c.-256+30C>T (n.-256+30C>T)
c.-252+30C>T (n.-252+30C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981707G>TCA2694205599CHMc.189+30C>A (n.189+30C>A)
n.126+45784C>A
n.73+30C>A
c.126+30C>A (n.126+30C>A)
c.-256+30C>A (n.-256+30C>A)
c.-252+30C>A (n.-252+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981708C>ACA2694205600CHMc.189+29G>T (n.189+29G>T)
n.126+45783G>T
n.73+29G>T
c.126+29G>T (n.126+29G>T)
c.-256+29G>T (n.-256+29G>T)
c.-252+29G>T (n.-252+29G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981708C>TCA2694205601CHMc.189+29G>A (n.189+29G>A)
n.126+45783G>A
n.73+29G>A
c.126+29G>A (n.126+29G>A)
c.-256+29G>A (n.-256+29G>A)
c.-252+29G>A (n.-252+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981712T>ACA2694205602CHMc.189+25A>T (n.189+25A>T)
n.126+45779A>T
n.73+25A>T
c.126+25A>T (n.126+25A>T)
c.-256+25A>T (n.-256+25A>T)
c.-252+25A>T (n.-252+25A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981712T>CCA2694205603CHMc.189+25A>G (n.189+25A>G)
n.126+45779A>G
n.73+25A>G
c.126+25A>G (n.126+25A>G)
c.-256+25A>G (n.-256+25A>G)
c.-252+25A>G (n.-252+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981712T>GCA2694205604CHMc.189+25A>C (n.189+25A>C)
n.126+45779A>C
n.73+25A>C
c.126+25A>C (n.126+25A>C)
c.-256+25A>C (n.-256+25A>C)
c.-252+25A>C (n.-252+25A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981713T>CCA2518688239CHMc.189+24A>G (n.189+24A>G)
n.126+45778A>G
n.73+24A>G
c.126+24A>G (n.126+24A>G)
c.-256+24A>G (n.-256+24A>G)
c.-252+24A>G (n.-252+24A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981714A=CA2442486862CHMc.189+23T= (n.189+23T=)
n.126+45777T=
n.73+23T=
c.126+23T= (n.126+23T=)
c.-256+23T= (n.-256+23T=)
c.-252+23T= (n.-252+23T=)
Xg.85981714A>GCA2535903385CHMc.189+23T>C (n.189+23T>C)
n.126+45777T>C
n.73+23T>C
c.126+23T>C (n.126+23T>C)
c.-256+23T>C (n.-256+23T>C)
c.-252+23T>C (n.-252+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981714A>TCA10465628CHMc.189+23T>A (n.189+23T>A)
n.126+45777T>A
n.73+23T>A
c.126+23T>A (n.126+23T>A)
c.-256+23T>A (n.-256+23T>A)
c.-252+23T>A (n.-252+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981717delCA2694205605CHMc.189+23del (n.189+23del)
n.126+45777del
n.73+23del
c.126+23del (n.126+23del)
c.-256+23del (n.-256+23del)
c.-252+23del (n.-252+23del)
 gnomAD v4
Xg.85981716_85981717delCA2579656251CHMc.189+22_189+23del (n.189+22_189+23del)
n.126+45776_126+45777del
n.73+22_73+23del
c.126+22_126+23del (n.126+22_126+23del)
c.-256+22_-256+23del (n.-256+22_-256+23del)
c.-252+22_-252+23del (n.-252+22_-252+23del)
Xg.85981716A>GCA2694205606CHMc.189+21T>C (n.189+21T>C)
n.126+45775T>C
n.73+21T>C
c.126+21T>C (n.126+21T>C)
c.-256+21T>C (n.-256+21T>C)
c.-252+21T>C (n.-252+21T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981717A=CA2442486863CHMc.189+20T= (n.189+20T=)
n.126+45774T=
n.73+20T=
c.126+20T= (n.126+20T=)
c.-256+20T= (n.-256+20T=)
c.-252+20T= (n.-252+20T=)
Xg.85981717A>GCA2442486864CHMc.189+20T>C (n.189+20T>C)
n.126+45774T>C
n.73+20T>C
c.126+20T>C (n.126+20T>C)
c.-256+20T>C (n.-256+20T>C)
c.-252+20T>C (n.-252+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981718G>TCA2694205607CHMc.189+19C>A (n.189+19C>A)
n.126+45773C>A
n.73+19C>A
c.126+19C>A (n.126+19C>A)
c.-256+19C>A (n.-256+19C>A)
c.-252+19C>A (n.-252+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981719G>ACA2694205608CHMc.189+18C>T (n.189+18C>T)
n.126+45772C>T
n.73+18C>T
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.-256+18C>T (n.-256+18C>T)
c.-252+18C>T (n.-252+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981719G=CA2442486865CHMc.189+18C= (n.189+18C=)
n.126+45772C=
n.73+18C=
c.126+18C= (n.126+18C=)
c.-256+18C= (n.-256+18C=)
c.-252+18C= (n.-252+18C=)
Xg.85981719G>TCA879137899CHMc.189+18C>A (n.189+18C>A)
n.126+45772C>A
n.73+18C>A
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.-256+18C>A (n.-256+18C>A)
c.-252+18C>A (n.-252+18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981720T>CCA2694205609CHMc.189+17A>G (n.189+17A>G)
n.126+45771A>G
n.73+17A>G
c.126+17A>G (n.126+17A>G)
c.-256+17A>G (n.-256+17A>G)
c.-252+17A>G (n.-252+17A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981721C>ACA2694205610CHMc.189+16G>T (n.189+16G>T)
n.126+45770G>T
n.73+16G>T
c.126+16G>T (n.126+16G>T)
c.-256+16G>T (n.-256+16G>T)
c.-252+16G>T (n.-252+16G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981721C>TCA2694205611CHMc.189+16G>A (n.189+16G>A)
n.126+45770G>A
n.73+16G>A
c.126+16G>A (n.126+16G>A)
c.-256+16G>A (n.-256+16G>A)
c.-252+16G>A (n.-252+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981722A>GCA2694205612CHMc.189+15T>C (n.189+15T>C)
n.126+45769T>C
n.73+15T>C
c.126+15T>C (n.126+15T>C)
c.-256+15T>C (n.-256+15T>C)
c.-252+15T>C (n.-252+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981723G>ACA2694205613CHMc.189+14C>T (n.189+14C>T)
n.126+45768C>T
n.73+14C>T
c.126+14C>T (n.126+14C>T)
c.-256+14C>T (n.-256+14C>T)
c.-252+14C>T (n.-252+14C>T)
 gnomAD v4
Xg.85981723G>TCA2579656252CHMc.189+14C>A (n.189+14C>A)
n.126+45768C>A
n.73+14C>A
c.126+14C>A (n.126+14C>A)
c.-256+14C>A (n.-256+14C>A)
c.-252+14C>A (n.-252+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981724A>CCA2739273632CHMc.189+13T>G (n.189+13T>G)
n.126+45767T>G
n.73+13T>G
c.126+13T>G (n.126+13T>G)
c.-256+13T>G (n.-256+13T>G)
c.-252+13T>G (n.-252+13T>G)
 ClinVar
Xg.85981724A>GCA2694205614CHMc.189+13T>C (n.189+13T>C)
n.126+45767T>C
n.73+13T>C
c.126+13T>C (n.126+13T>C)
c.-256+13T>C (n.-256+13T>C)
c.-252+13T>C (n.-252+13T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981724A>TCA2694205615CHMc.189+13T>A (n.189+13T>A)
n.126+45767T>A
n.73+13T>A
c.126+13T>A (n.126+13T>A)
c.-256+13T>A (n.-256+13T>A)
c.-252+13T>A (n.-252+13T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched