OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85965488G>A | CA2442481138 | CHM | c.315-1436C>T (n.315-1436C>T) n.126+62003C>T c.252-1436C>T (n.252-1436C>T) c.-130-1436C>T (n.-130-1436C>T) c.-126-1440C>T (n.-126-1440C>T) | dbSNP |
| X | g.85965488G= | CA2442481137 | CHM | c.315-1436C= (n.315-1436C=) n.126+62003C= c.252-1436C= (n.252-1436C=) c.-130-1436C= (n.-130-1436C=) c.-126-1440C= (n.-126-1440C=) | |
| X | g.85965488G>T | CA1134994405 | CHM | c.315-1436C>A (n.315-1436C>A) n.126+62003C>A c.252-1436C>A (n.252-1436C>A) c.-130-1436C>A (n.-130-1436C>A) c.-126-1440C>A (n.-126-1440C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965490C= | CA2442481139 | CHM | c.315-1438G= (n.315-1438G=) n.126+62001G= c.252-1438G= (n.252-1438G=) c.-130-1438G= (n.-130-1438G=) c.-126-1442G= (n.-126-1442G=) | |
| X | g.85965490C>T | CA2442481140 | CHM | c.315-1438G>A (n.315-1438G>A) n.126+62001G>A c.252-1438G>A (n.252-1438G>A) c.-130-1438G>A (n.-130-1438G>A) c.-126-1442G>A (n.-126-1442G>A) | dbSNP |
| X | g.85965491A= | CA2442481141 | CHM | c.315-1439T= (n.315-1439T=) n.126+62000T= c.252-1439T= (n.252-1439T=) c.-130-1439T= (n.-130-1439T=) c.-126-1443T= (n.-126-1443T=) | |
| X | g.85965491A>C | CA332655534 | CHM | c.315-1439T>G (n.315-1439T>G) n.126+62000T>G c.252-1439T>G (n.252-1439T>G) c.-130-1439T>G (n.-130-1439T>G) c.-126-1443T>G (n.-126-1443T>G) | dbSNP |
| X | g.85965493C= | CA2442481142 | CHM | c.315-1441G= (n.315-1441G=) n.126+61998G= c.252-1441G= (n.252-1441G=) c.-130-1441G= (n.-130-1441G=) c.-126-1445G= (n.-126-1445G=) | |
| X | g.85965493C>T | CA2442481143 | CHM | c.315-1441G>A (n.315-1441G>A) n.126+61998G>A c.252-1441G>A (n.252-1441G>A) c.-130-1441G>A (n.-130-1441G>A) c.-126-1445G>A (n.-126-1445G>A) | dbSNP |
| X | g.85965503G>A | CA879129129 | CHM | c.315-1451C>T (n.315-1451C>T) n.126+61988C>T c.252-1451C>T (n.252-1451C>T) c.-130-1451C>T (n.-130-1451C>T) c.-126-1455C>T (n.-126-1455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965503G= | CA2442481144 | CHM | c.315-1451C= (n.315-1451C=) n.126+61988C= c.252-1451C= (n.252-1451C=) c.-130-1451C= (n.-130-1451C=) c.-126-1455C= (n.-126-1455C=) | |
| X | g.85965504C>A | CA1134994408 | CHM | c.315-1452G>T (n.315-1452G>T) n.126+61987G>T c.252-1452G>T (n.252-1452G>T) c.-130-1452G>T (n.-130-1452G>T) c.-126-1456G>T (n.-126-1456G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965504C= | CA2442481145 | CHM | c.315-1452G= (n.315-1452G=) n.126+61987G= c.252-1452G= (n.252-1452G=) c.-130-1452G= (n.-130-1452G=) c.-126-1456G= (n.-126-1456G=) | |
| X | g.85965505T>G | CA1134994409 | CHM | c.315-1453A>C (n.315-1453A>C) n.126+61986A>C c.252-1453A>C (n.252-1453A>C) c.-130-1453A>C (n.-130-1453A>C) c.-126-1457A>C (n.-126-1457A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965505T= | CA2442481146 | CHM | c.315-1453A= (n.315-1453A=) n.126+61986A= c.252-1453A= (n.252-1453A=) c.-130-1453A= (n.-130-1453A=) c.-126-1457A= (n.-126-1457A=) | |
| X | g.85965507C= | CA2442481147 | CHM | c.315-1455G= (n.315-1455G=) n.126+61984G= c.252-1455G= (n.252-1455G=) c.-130-1455G= (n.-130-1455G=) c.-126-1459G= (n.-126-1459G=) | |
| X | g.85965507C>T | CA15048663 | CHM | c.315-1455G>A (n.315-1455G>A) n.126+61984G>A c.252-1455G>A (n.252-1455G>A) c.-130-1455G>A (n.-130-1455G>A) c.-126-1459G>A (n.-126-1459G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965510A= | CA2442481148 | CHM | c.315-1458T= (n.315-1458T=) n.126+61981T= c.252-1458T= (n.252-1458T=) c.-130-1458T= (n.-130-1458T=) c.-126-1462T= (n.-126-1462T=) | |
| X | g.85965510A>T | CA332655537 | CHM | c.315-1458T>A (n.315-1458T>A) n.126+61981T>A c.252-1458T>A (n.252-1458T>A) c.-130-1458T>A (n.-130-1458T>A) c.-126-1462T>A (n.-126-1462T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965513T>C | CA2442481150 | CHM | c.315-1461A>G (n.315-1461A>G) n.126+61978A>G c.252-1461A>G (n.252-1461A>G) c.-130-1461A>G (n.-130-1461A>G) c.-126-1465A>G (n.-126-1465A>G) | dbSNP |
| X | g.85965513T>G | CA332655539 | CHM | c.315-1461A>C (n.315-1461A>C) n.126+61978A>C c.252-1461A>C (n.252-1461A>C) c.-130-1461A>C (n.-130-1461A>C) c.-126-1465A>C (n.-126-1465A>C) | dbSNP |
| X | g.85965513T= | CA2442481149 | CHM | c.315-1461A= (n.315-1461A=) n.126+61978A= c.252-1461A= (n.252-1461A=) c.-130-1461A= (n.-130-1461A=) c.-126-1465A= (n.-126-1465A=) | |
| X | g.85965514G>A | CA1134994417 | CHM | c.315-1462C>T (n.315-1462C>T) n.126+61977C>T c.252-1462C>T (n.252-1462C>T) c.-130-1462C>T (n.-130-1462C>T) c.-126-1466C>T (n.-126-1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965514G= | CA2442481151 | CHM | c.315-1462C= (n.315-1462C=) n.126+61977C= c.252-1462C= (n.252-1462C=) c.-130-1462C= (n.-130-1462C=) c.-126-1466C= (n.-126-1466C=) | |
| X | g.85965514G>T | CA2822219255 | CHM | c.315-1462C>A (n.315-1462C>A) n.126+61977C>A c.252-1462C>A (n.252-1462C>A) c.-130-1462C>A (n.-130-1462C>A) c.-126-1466C>A (n.-126-1466C>A) | |
| X | g.85965516G>A | CA879129135 | CHM | c.315-1464C>T (n.315-1464C>T) n.126+61975C>T c.252-1464C>T (n.252-1464C>T) c.-130-1464C>T (n.-130-1464C>T) c.-126-1468C>T (n.-126-1468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965516G= | CA2442481152 | CHM | c.315-1464C= (n.315-1464C=) n.126+61975C= c.252-1464C= (n.252-1464C=) c.-130-1464C= (n.-130-1464C=) c.-126-1468C= (n.-126-1468C=) | |
| X | g.85965516G>T | CA1134994419 | CHM | c.315-1464C>A (n.315-1464C>A) n.126+61975C>A c.252-1464C>A (n.252-1464C>A) c.-130-1464C>A (n.-130-1464C>A) c.-126-1468C>A (n.-126-1468C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965517G>A | CA332655541 | CHM | c.315-1465C>T (n.315-1465C>T) n.126+61974C>T c.252-1465C>T (n.252-1465C>T) c.-130-1465C>T (n.-130-1465C>T) c.-126-1469C>T (n.-126-1469C>T) | dbSNP |
| X | g.85965517G= | CA2442481153 | CHM | c.315-1465C= (n.315-1465C=) n.126+61974C= c.252-1465C= (n.252-1465C=) c.-130-1465C= (n.-130-1465C=) c.-126-1469C= (n.-126-1469C=) | |
| X | g.85965524A>C | CA2822219256 | CHM | c.315-1472T>G (n.315-1472T>G) n.126+61967T>G c.252-1472T>G (n.252-1472T>G) c.-130-1472T>G (n.-130-1472T>G) c.-126-1476T>G (n.-126-1476T>G) | |
| X | g.85965528A>C | CA2822219257 | CHM | c.315-1476T>G (n.315-1476T>G) n.126+61963T>G c.252-1476T>G (n.252-1476T>G) c.-130-1476T>G (n.-130-1476T>G) c.-126-1480T>G (n.-126-1480T>G) | |
| X | g.85965531C>A | CA1134994423 | CHM | c.315-1479G>T (n.315-1479G>T) n.126+61960G>T c.252-1479G>T (n.252-1479G>T) c.-130-1479G>T (n.-130-1479G>T) c.-126-1483G>T (n.-126-1483G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965532T>A | CA332655543 | CHM | c.315-1480A>T (n.315-1480A>T) n.126+61959A>T c.252-1480A>T (n.252-1480A>T) c.-130-1480A>T (n.-130-1480A>T) c.-126-1484A>T (n.-126-1484A>T) | dbSNP |
| X | g.85965532T= | CA2442481154 | CHM | c.315-1480A= (n.315-1480A=) n.126+61959A= c.252-1480A= (n.252-1480A=) c.-130-1480A= (n.-130-1480A=) c.-126-1484A= (n.-126-1484A=) | |
| X | g.85965534A= | CA2442481155 | CHM | c.315-1482T= (n.315-1482T=) n.126+61957T= c.252-1482T= (n.252-1482T=) c.-130-1482T= (n.-130-1482T=) c.-126-1486T= (n.-126-1486T=) | |
| X | g.85965534A>G | CA879129142 | CHM | c.315-1482T>C (n.315-1482T>C) n.126+61957T>C c.252-1482T>C (n.252-1482T>C) c.-130-1482T>C (n.-130-1482T>C) c.-126-1486T>C (n.-126-1486T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965537T>C | CA879129147 | CHM | c.315-1485A>G (n.315-1485A>G) n.126+61954A>G c.252-1485A>G (n.252-1485A>G) c.-130-1485A>G (n.-130-1485A>G) c.-126-1489A>G (n.-126-1489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965537T= | CA2442481156 | CHM | c.315-1485A= (n.315-1485A=) n.126+61954A= c.252-1485A= (n.252-1485A=) c.-130-1485A= (n.-130-1485A=) c.-126-1489A= (n.-126-1489A=) | |
| X | g.85965538A= | CA2442481157 | CHM | c.315-1486T= (n.315-1486T=) n.126+61953T= c.252-1486T= (n.252-1486T=) c.-130-1486T= (n.-130-1486T=) c.-126-1490T= (n.-126-1490T=) | |
| X | g.85965538A>C | CA1134994424 | CHM | c.315-1486T>G (n.315-1486T>G) n.126+61953T>G c.252-1486T>G (n.252-1486T>G) c.-130-1486T>G (n.-130-1486T>G) c.-126-1490T>G (n.-126-1490T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965542A= | CA2442481158 | CHM | c.315-1490T= (n.315-1490T=) n.126+61949T= c.252-1490T= (n.252-1490T=) c.-130-1490T= (n.-130-1490T=) c.-126-1494T= (n.-126-1494T=) | |
| X | g.85965542A>G | CA1134994425 | CHM | c.315-1490T>C (n.315-1490T>C) n.126+61949T>C c.252-1490T>C (n.252-1490T>C) c.-130-1490T>C (n.-130-1490T>C) c.-126-1494T>C (n.-126-1494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965543T>C | CA2442481160 | CHM | c.315-1491A>G (n.315-1491A>G) n.126+61948A>G c.252-1491A>G (n.252-1491A>G) c.-130-1491A>G (n.-130-1491A>G) c.-126-1495A>G (n.-126-1495A>G) | dbSNP |
| X | g.85965543T= | CA2442481159 | CHM | c.315-1491A= (n.315-1491A=) n.126+61948A= c.252-1491A= (n.252-1491A=) c.-130-1491A= (n.-130-1491A=) c.-126-1495A= (n.-126-1495A=) | |
| X | g.85965546T>C | CA2738837147 | CHM | c.315-1494A>G (n.315-1494A>G) n.126+61945A>G c.252-1494A>G (n.252-1494A>G) c.-130-1494A>G (n.-130-1494A>G) c.-126-1498A>G (n.-126-1498A>G) | dbSNP |
| X | g.85965548T>C | CA2442481162 | CHM | c.315-1496A>G (n.315-1496A>G) n.126+61943A>G c.252-1496A>G (n.252-1496A>G) c.-130-1496A>G (n.-130-1496A>G) c.-126-1500A>G (n.-126-1500A>G) | dbSNP |
| X | g.85965548T= | CA2442481161 | CHM | c.315-1496A= (n.315-1496A=) n.126+61943A= c.252-1496A= (n.252-1496A=) c.-130-1496A= (n.-130-1496A=) c.-126-1500A= (n.-126-1500A=) | |
| X | g.85965549A= | CA2442481163 | CHM | c.315-1497T= (n.315-1497T=) n.126+61942T= c.252-1497T= (n.252-1497T=) c.-130-1497T= (n.-130-1497T=) c.-126-1501T= (n.-126-1501T=) | |
| X | g.85965549A>G | CA1134994426 | CHM | c.315-1497T>C (n.315-1497T>C) n.126+61942T>C c.252-1497T>C (n.252-1497T>C) c.-130-1497T>C (n.-130-1497T>C) c.-126-1501T>C (n.-126-1501T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965552C= | CA2442481164 | CHM | c.315-1500G= (n.315-1500G=) n.126+61939G= c.252-1500G= (n.252-1500G=) c.-130-1500G= (n.-130-1500G=) c.-126-1504G= (n.-126-1504G=) | |
| X | g.85965552C>T | CA332655546 | CHM | c.315-1500G>A (n.315-1500G>A) n.126+61939G>A c.252-1500G>A (n.252-1500G>A) c.-130-1500G>A (n.-130-1500G>A) c.-126-1504G>A (n.-126-1504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965553G>A | CA332655548 | CHM | c.315-1501C>T (n.315-1501C>T) n.126+61938C>T c.252-1501C>T (n.252-1501C>T) c.-130-1501C>T (n.-130-1501C>T) c.-126-1505C>T (n.-126-1505C>T) | dbSNP |
| X | g.85965553G>C | CA2822219258 | CHM | c.315-1501C>G (n.315-1501C>G) n.126+61938C>G c.252-1501C>G (n.252-1501C>G) c.-130-1501C>G (n.-130-1501C>G) c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G) | |
| X | g.85965553G= | CA2442481165 | CHM | c.315-1501C= (n.315-1501C=) n.126+61938C= c.252-1501C= (n.252-1501C=) c.-130-1501C= (n.-130-1501C=) c.-126-1505C= (n.-126-1505C=) | |
| X | g.85965554T>C | CA332655550 | CHM | c.315-1502A>G (n.315-1502A>G) n.126+61937A>G c.252-1502A>G (n.252-1502A>G) c.-130-1502A>G (n.-130-1502A>G) c.-126-1506A>G (n.-126-1506A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965554T= | CA2442481166 | CHM | c.315-1502A= (n.315-1502A=) n.126+61937A= c.252-1502A= (n.252-1502A=) c.-130-1502A= (n.-130-1502A=) c.-126-1506A= (n.-126-1506A=) | |
| X | g.85965554_85965555delinsTG | CA2442481167 | CHM | c.315-1503_315-1502delinsCA (n.315-1503_315-1502delinsCA) n.126+61936_126+61937delinsCA c.252-1503_252-1502delinsCA (n.252-1503_252-1502delinsCA) c.-130-1503_-130-1502delinsCA (n.-130-1503_-130-1502delinsCA) c.-126-1507_-126-1506delinsCA (n.-126-1507_-126-1506delinsCA) | |
| X | g.85965555del | CA1134994430 | CHM | c.315-1503del (n.315-1503del) n.126+61936del c.252-1503del (n.252-1503del) c.-130-1503del (n.-130-1503del) c.-126-1507del (n.-126-1507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965558G>A | CA2822219259 | CHM | c.315-1506C>T (n.315-1506C>T) n.126+61933C>T c.252-1506C>T (n.252-1506C>T) c.-130-1506C>T (n.-130-1506C>T) c.-126-1510C>T (n.-126-1510C>T) | |
| X | g.85965562A= | CA2442481168 | CHM | c.315-1510T= (n.315-1510T=) n.126+61929T= c.252-1510T= (n.252-1510T=) c.-130-1510T= (n.-130-1510T=) c.-126-1514T= (n.-126-1514T=) | |
| X | g.85965562A>G | CA642998561 | CHM | c.315-1510T>C (n.315-1510T>C) n.126+61929T>C c.252-1510T>C (n.252-1510T>C) c.-130-1510T>C (n.-130-1510T>C) c.-126-1514T>C (n.-126-1514T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965563T>C | CA332655553 | CHM | c.315-1511A>G (n.315-1511A>G) n.126+61928A>G c.252-1511A>G (n.252-1511A>G) c.-130-1511A>G (n.-130-1511A>G) c.-126-1515A>G (n.-126-1515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965563T= | CA2442481169 | CHM | c.315-1511A= (n.315-1511A=) n.126+61928A= c.252-1511A= (n.252-1511A=) c.-130-1511A= (n.-130-1511A=) c.-126-1515A= (n.-126-1515A=) | |
| X | g.85965566T>G | CA332655555 | CHM | c.315-1514A>C (n.315-1514A>C) n.126+61925A>C c.252-1514A>C (n.252-1514A>C) c.-130-1514A>C (n.-130-1514A>C) c.-126-1518A>C (n.-126-1518A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965566T= | CA2442481170 | CHM | c.315-1514A= (n.315-1514A=) n.126+61925A= c.252-1514A= (n.252-1514A=) c.-130-1514A= (n.-130-1514A=) c.-126-1518A= (n.-126-1518A=) | |
| X | g.85965572C>A | CA2442481172 | CHM | c.315-1520G>T (n.315-1520G>T) n.126+61919G>T c.252-1520G>T (n.252-1520G>T) c.-130-1520G>T (n.-130-1520G>T) c.-126-1524G>T (n.-126-1524G>T) | dbSNP |
| X | g.85965572C= | CA2442481171 | CHM | c.315-1520G= (n.315-1520G=) n.126+61919G= c.252-1520G= (n.252-1520G=) c.-130-1520G= (n.-130-1520G=) c.-126-1524G= (n.-126-1524G=) | |
| X | g.85965572C>T | CA2442481173 | CHM | c.315-1520G>A (n.315-1520G>A) n.126+61919G>A c.252-1520G>A (n.252-1520G>A) c.-130-1520G>A (n.-130-1520G>A) c.-126-1524G>A (n.-126-1524G>A) | dbSNP |
| X | g.85965573A= | CA2442481174 | CHM | c.315-1521T= (n.315-1521T=) n.126+61918T= c.252-1521T= (n.252-1521T=) c.-130-1521T= (n.-130-1521T=) c.-126-1525T= (n.-126-1525T=) | |
| X | g.85965573A>C | CA1134994437 | CHM | c.315-1521T>G (n.315-1521T>G) n.126+61918T>G c.252-1521T>G (n.252-1521T>G) c.-130-1521T>G (n.-130-1521T>G) c.-126-1525T>G (n.-126-1525T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965576T>C | CA642998563 | CHM | c.315-1524A>G (n.315-1524A>G) n.126+61915A>G c.252-1524A>G (n.252-1524A>G) c.-130-1524A>G (n.-130-1524A>G) c.-126-1528A>G (n.-126-1528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965576T= | CA2442481175 | CHM | c.315-1524A= (n.315-1524A=) n.126+61915A= c.252-1524A= (n.252-1524A=) c.-130-1524A= (n.-130-1524A=) c.-126-1528A= (n.-126-1528A=) | |
| X | g.85965578C>A | CA2442481176 | CHM | c.315-1526G>T (n.315-1526G>T) n.126+61913G>T c.252-1526G>T (n.252-1526G>T) c.-130-1526G>T (n.-130-1526G>T) c.-126-1530G>T (n.-126-1530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965578C= | CA2442481177 | CHM | c.315-1526G= (n.315-1526G=) n.126+61913G= c.252-1526G= (n.252-1526G=) c.-130-1526G= (n.-130-1526G=) c.-126-1530G= (n.-126-1530G=) | |
| X | g.85965578C>T | CA332655558 | CHM | c.315-1526G>A (n.315-1526G>A) n.126+61913G>A c.252-1526G>A (n.252-1526G>A) c.-130-1526G>A (n.-130-1526G>A) c.-126-1530G>A (n.-126-1530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965579G>A | CA642998564 | CHM | c.315-1527C>T (n.315-1527C>T) n.126+61912C>T c.252-1527C>T (n.252-1527C>T) c.-130-1527C>T (n.-130-1527C>T) c.-126-1531C>T (n.-126-1531C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965579G= | CA2442481178 | CHM | c.315-1527C= (n.315-1527C=) n.126+61912C= c.252-1527C= (n.252-1527C=) c.-130-1527C= (n.-130-1527C=) c.-126-1531C= (n.-126-1531C=) | |
| X | g.85965580A= | CA2442481179 | CHM | c.315-1528T= (n.315-1528T=) n.126+61911T= c.252-1528T= (n.252-1528T=) c.-130-1528T= (n.-130-1528T=) c.-126-1532T= (n.-126-1532T=) | |
| X | g.85965580A>G | CA2442481180 | CHM | c.315-1528T>C (n.315-1528T>C) n.126+61911T>C c.252-1528T>C (n.252-1528T>C) c.-130-1528T>C (n.-130-1528T>C) c.-126-1532T>C (n.-126-1532T>C) | dbSNP |
| X | g.85965580A>T | CA2822219260 | CHM | c.315-1528T>A (n.315-1528T>A) n.126+61911T>A c.252-1528T>A (n.252-1528T>A) c.-130-1528T>A (n.-130-1528T>A) c.-126-1532T>A (n.-126-1532T>A) | |
| X | g.85965582A>G | CA2548767453 | CHM | c.315-1530T>C (n.315-1530T>C) n.126+61909T>C c.252-1530T>C (n.252-1530T>C) c.-130-1530T>C (n.-130-1530T>C) c.-126-1534T>C (n.-126-1534T>C) | |
| X | g.85965583C>A | CA1134994443 | CHM | c.315-1531G>T (n.315-1531G>T) n.126+61908G>T c.252-1531G>T (n.252-1531G>T) c.-130-1531G>T (n.-130-1531G>T) c.-126-1535G>T (n.-126-1535G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85965588T>A | CA2739273631 | CHM | c.315-1536A>T (n.315-1536A>T) n.126+61903A>T c.252-1536A>T (n.252-1536A>T) c.-130-1536A>T (n.-130-1536A>T) c.-126-1540A>T (n.-126-1540A>T) | ClinVar |
| X | g.85965588T>C | CA645509232 | CHM | c.315-1536A>G (n.315-1536A>G) n.126+61903A>G c.252-1536A>G (n.252-1536A>G) c.-130-1536A>G (n.-130-1536A>G) c.-126-1540A>G (n.-126-1540A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85965588T= | CA2442481181 | CHM | c.315-1536A= (n.315-1536A=) n.126+61903A= c.252-1536A= (n.252-1536A=) c.-130-1536A= (n.-130-1536A=) c.-126-1540A= (n.-126-1540A=) |