Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85958881G>ACA10603696CHMc.799C>T (p.Arg267Ter)
n.126+68610C>T
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958881G>CCA413785982CHMc.799C>G (p.Arg267Gly)
n.126+68610C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
Xg.85958881G=CA2442478866CHMc.799C= (p.Arg267=)
n.126+68610C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.355C= (p.Arg119=)
Xg.85958881G>TCA517491204CHMc.799C>A (p.Arg267=)
n.126+68610C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
c.355C>A (p.Arg119=)
 gnomAD v4
Xg.85958882A>CCA413785983CHMc.798T>G (p.Phe266Leu)
n.126+68609T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
Xg.85958882A>GCA517491205CHMc.798T>C (p.Phe266=)
n.126+68609T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
c.354T>C (p.Phe118=)
Xg.85958882A>TCA413785984CHMc.798T>A (p.Phe266Leu)
n.126+68609T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
Xg.85958883A>CCA413785985CHMc.797T>G (p.Phe266Cys)
n.126+68608T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
Xg.85958883A>GCA413785986CHMc.797T>C (p.Phe266Ser)
n.126+68608T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
Xg.85958883A>TCA413785987CHMc.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.126+68608T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
Xg.85958884A>CCA413785988CHMc.796T>G (p.Phe266Val)
n.126+68607T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
Xg.85958884A>GCA413785989CHMc.796T>C (p.Phe266Leu)
n.126+68607T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
Xg.85958884A>TCA413785990CHMc.796T>A (p.Phe266Ile)
n.126+68607T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
Xg.85958885T>ACA517491206CHMc.795A>T (p.Ala265=)
n.126+68606A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.351A>T (p.Ala117=)
Xg.85958885T>CCA517491207CHMc.795A>G (p.Ala265=)
n.126+68606A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.351A>G (p.Ala117=)
Xg.85958885T>GCA517491208CHMc.795A>C (p.Ala265=)
n.126+68606A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.351A>C (p.Ala117=)
Xg.85958886G>ACA413785991CHMc.794C>T (p.Ala265Val)
n.126+68605C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
 COSMIC
Xg.85958886G>CCA413785992CHMc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.126+68605C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
Xg.85958886G>TCA413785993CHMc.794C>A (p.Ala265Glu)
n.126+68605C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
Xg.85958887C>ACA413785996CHMc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.126+68604G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
Xg.85958887C>GCA413785994CHMc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.126+68604G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
Xg.85958887C>TCA413785995CHMc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.126+68604G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
Xg.85958888A=CA2442478867CHMc.792T= (p.Leu264=)
n.126+68603T=
c.729T= (p.Leu243=)
c.348T= (p.Leu116=)
Xg.85958888A>CCA517491211CHMc.792T>G (p.Leu264=)
n.126+68603T>G
c.729T>G (p.Leu243=)
c.348T>G (p.Leu116=)
Xg.85958888A>GCA517491210CHMc.792T>C (p.Leu264=)
n.126+68603T>C
c.729T>C (p.Leu243=)
c.348T>C (p.Leu116=)
 dbSNP
Xg.85958888A>TCA517491209CHMc.792T>A (p.Leu264=)
n.126+68603T>A
c.729T>A (p.Leu243=)
c.348T>A (p.Leu116=)
Xg.85958889A>CCA413785997CHMc.791T>G (p.Leu264Arg)
n.126+68602T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
Xg.85958889A>GCA413785998CHMc.791T>C (p.Leu264Pro)
n.126+68602T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
Xg.85958889A>TCA413785999CHMc.791T>A (p.Leu264His)
n.126+68602T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.347T>A (p.Leu116His)
Xg.85958890G>ACA413786000CHMc.790C>T (p.Leu264Phe)
n.126+68601C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
Xg.85958890G>CCA10465529CHMc.790C>G (p.Leu264Val)
n.126+68601C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958890G=CA2442478868CHMc.790C= (p.Leu264=)
n.126+68601C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.346C= (p.Leu116=)
Xg.85958890G>TCA413786001CHMc.790C>A (p.Leu264Ile)
n.126+68601C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
Xg.85958891A>CCA413786002CHMc.789T>G (p.Ile263Met)
n.126+68600T>G
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958891A>GCA517491212CHMc.789T>C (p.Ile263=)
n.126+68600T>C
c.726T>C (p.Ile242=)
c.345T>C (p.Ile115=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958891A>TCA517491213CHMc.789T>A (p.Ile263=)
n.126+68600T>A
c.726T>A (p.Ile242=)
c.345T>A (p.Ile115=)
Xg.85958892A>CCA413786003CHMc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.126+68599T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
Xg.85958892A>GCA413786004CHMc.788T>C (p.Ile263Thr)
n.126+68599T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
Xg.85958892A>TCA413786005CHMc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.126+68599T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
Xg.85958893T>ACA413786007CHMc.787A>T (p.Ile263Phe)
n.126+68598A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
Xg.85958893T>CCA413786008CHMc.787A>G (p.Ile263Val)
n.126+68598A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
Xg.85958893T>GCA413786006CHMc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.126+68598A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
Xg.85958894C>ACA413786009CHMc.786G>T (p.Arg262Ser)
n.126+68597G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
Xg.85958894C>GCA413786010CHMc.786G>C (p.Arg262Ser)
n.126+68597G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
Xg.85958894C>TCA517491216CHMc.786G>A (p.Arg262=)
n.126+68597G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.342G>A (p.Arg114=)
Xg.85958895C>ACA413786011CHMc.785G>T (p.Arg262Met)
n.126+68596G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.341G>T (p.Arg114Met)
Xg.85958895C>GCA413786012CHMc.785G>C (p.Arg262Thr)
n.126+68596G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
 gnomAD v4
Xg.85958895C>TCA413786013CHMc.785G>A (p.Arg262Lys)
n.126+68596G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
Xg.85958896T>ACA413786014CHMc.784A>T (p.Arg262Trp)
n.126+68595A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
Xg.85958896T>CCA413786015CHMc.784A>G (p.Arg262Gly)
n.126+68595A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
 dbSNP
Xg.85958896T>GCA517491217CHMc.784A>C (p.Arg262=)
n.126+68595A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.340A>C (p.Arg114=)
Xg.85958896T=CA2442478869CHMc.784A= (p.Arg262=)
n.126+68595A=
c.721A= (p.Arg241=)
c.340A= (p.Arg114=)
Xg.85958897G>ACA517491219CHMc.783C>T (p.Thr261=)
n.126+68594C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.339C>T (p.Thr113=)
 gnomAD v4
Xg.85958897G>CCA517491220CHMc.783C>G (p.Thr261=)
n.126+68594C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.339C>G (p.Thr113=)
Xg.85958897G>TCA517491221CHMc.783C>A (p.Thr261=)
n.126+68594C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.339C>A (p.Thr113=)
Xg.85958898G>ACA413786016CHMc.782C>T (p.Thr261Ile)
n.126+68593C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
Xg.85958898G>CCA413786017CHMc.782C>G (p.Thr261Ser)
n.126+68593C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
Xg.85958898G>TCA413786018CHMc.782C>A (p.Thr261Asn)
n.126+68593C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
 COSMIC
Xg.85958899T>ACA413786019CHMc.781A>T (p.Thr261Ser)
n.126+68592A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
Xg.85958899T>CCA413786020CHMc.781A>G (p.Thr261Ala)
n.126+68592A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 gnomAD v4
Xg.85958899T>GCA413786021CHMc.781A>C (p.Thr261Pro)
n.126+68592A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
Xg.85958900A>CCA413786022CHMc.780T>G (p.Ile260Met)
n.126+68591T>G
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
Xg.85958900A>GCA517491222CHMc.780T>C (p.Ile260=)
n.126+68591T>C
c.717T>C (p.Ile239=)
c.336T>C (p.Ile112=)
Xg.85958900A>TCA517491223CHMc.780T>A (p.Ile260=)
n.126+68591T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
c.336T>A (p.Ile112=)
Xg.85958901A>CCA413786023CHMc.779T>G (p.Ile260Ser)
n.126+68590T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
Xg.85958901A>GCA413786024CHMc.779T>C (p.Ile260Thr)
n.126+68590T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
 gnomAD v4
Xg.85958901A>TCA413786025CHMc.779T>A (p.Ile260Asn)
n.126+68590T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
Xg.85958902T>ACA10465530CHMc.778A>T (p.Ile260Phe)
n.126+68589A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85958902T>CCA413786026CHMc.778A>G (p.Ile260Val)
n.126+68589A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
Xg.85958902T>GCA413786027CHMc.778A>C (p.Ile260Leu)
n.126+68589A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
Xg.85958902T=CA2442478870CHMc.778A= (p.Ile260=)
n.126+68589A=
c.715A= (p.Ile239=)
c.334A= (p.Ile112=)
Xg.85958903A>CCA413786028CHMc.777T>G (p.Asn259Lys)
n.126+68588T>G
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
Xg.85958903A>GCA517491224CHMc.777T>C (p.Asn259=)
n.126+68588T>C
c.714T>C (p.Asn238=)
c.333T>C (p.Asn111=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958903A>TCA413786029CHMc.777T>A (p.Asn259Lys)
n.126+68588T>A
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
Xg.85958904T>ACA413786030CHMc.776A>T (p.Asn259Ile)
n.126+68587A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
Xg.85958904T>CCA413786031CHMc.776A>G (p.Asn259Ser)
n.126+68587A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958904T>GCA332654995CHMc.776A>C (p.Asn259Thr)
n.126+68587A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85958904T=CA2442478871CHMc.776A= (p.Asn259=)
n.126+68587A=
c.713A= (p.Asn238=)
c.332A= (p.Asn111=)
Xg.85958908delCA2695234694CHMc.776del (p.Asn259IlefsTer?)
n.126+68587del
c.713del (p.Asn238IlefsTer?)
c.332del (p.Asn111IlefsTer?)
Xg.85958905T>ACA413786032CHMc.775A>T (p.Asn259Tyr)
n.126+68586A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
Xg.85958905T>CCA413786033CHMc.775A>G (p.Asn259Asp)
n.126+68586A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
Xg.85958905T>GCA413786034CHMc.775A>C (p.Asn259His)
n.126+68586A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.331A>C (p.Asn111His)
Xg.85958906T>ACA413786036CHMc.774A>T (p.Lys258Asn)
n.126+68585A>T
c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
Xg.85958906T>CCA517491225CHMc.774A>G (p.Lys258=)
n.126+68585A>G
c.711A>G (p.Lys237=)
c.330A>G (p.Lys110=)
Xg.85958906T>GCA413786035CHMc.774A>C (p.Lys258Asn)
n.126+68585A>C
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
Xg.85958907T>ACA413786037CHMc.773A>T (p.Lys258Ile)
n.126+68584A>T
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
Xg.85958907T>CCA413786038CHMc.773A>G (p.Lys258Arg)
n.126+68584A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
Xg.85958907T>GCA413786039CHMc.773A>C (p.Lys258Thr)
n.126+68584A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
Xg.85958908T>ACA413786040CHMc.772A>T (p.Lys258Ter)
n.126+68583A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
Xg.85958908T>CCA413786041CHMc.772A>G (p.Lys258Glu)
n.126+68583A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
 gnomAD v4
Xg.85958908T>GCA413786042CHMc.772A>C (p.Lys258Gln)
n.126+68583A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
Xg.85958909A>CCA413786043CHMc.771T>G (p.Phe257Leu)
n.126+68582T>G
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
Xg.85958909A>GCA517491227CHMc.771T>C (p.Phe257=)
n.126+68582T>C
c.708T>C (p.Phe236=)
c.327T>C (p.Phe109=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85958909A>TCA413786044CHMc.771T>A (p.Phe257Leu)
n.126+68582T>A
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
Xg.85958909_85958911delCA2555987838CHMc.769_771del (p.Phe257del)
n.126+68580_126+68582del
c.706_708del (p.Phe236del)
c.325_327del (p.Phe109del)
Xg.85958910A>CCA413786045CHMc.770T>G (p.Phe257Cys)
n.126+68581T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
Xg.85958910A>GCA413786046CHMc.770T>C (p.Phe257Ser)
n.126+68581T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
Xg.85958910A>TCA413786047CHMc.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.126+68581T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
Xg.85958911A>CCA413786048CHMc.769T>G (p.Phe257Val)
n.126+68580T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
Xg.85958911A>GCA413786049CHMc.769T>C (p.Phe257Leu)
n.126+68580T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
Xg.85958911A>TCA413786050CHMc.769T>A (p.Phe257Ile)
n.126+68580T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
Xg.85958911_85958912insTTCA2522079991CHMc.768_769insAA (p.Phe257AsnfsTer?)
n.126+68579_126+68580insAA
c.705_706insAA (p.Phe236AsnfsTer?)
c.324_325insAA (p.Phe109AsnfsTer?)
Xg.85958912delCA2499226907CHMc.768del (p.Glu256AspfsTer?)
n.126+68579del
c.705del (p.Glu235AspfsTer?)
c.324del (p.Glu108AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958912C>ACA10465531CHMc.768G>T (p.Glu256Asp)
n.126+68579G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958912C=CA2442478872CHMc.768G= (p.Glu256=)
n.126+68579G=
c.705G= (p.Glu235=)
c.324G= (p.Glu108=)
Xg.85958912C>GCA413786051CHMc.768G>C (p.Glu256Asp)
n.126+68579G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
Xg.85958912C>TCA517491231CHMc.768G>A (p.Glu256=)
n.126+68579G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.324G>A (p.Glu108=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85958914_85958915delCA2695234695CHMc.767_768del (p.Glu256ValfsTer2)
n.126+68578_126+68579del
c.704_705del (p.Glu235ValfsTer2)
c.323_324del (p.Glu108ValfsTer2)
Xg.85958913T>ACA413786052CHMc.767A>T (p.Glu256Val)
n.126+68578A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
Xg.85958913T>CCA413786053CHMc.767A>G (p.Glu256Gly)
n.126+68578A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
Xg.85958913T>GCA413786054CHMc.767A>C (p.Glu256Ala)
n.126+68578A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
 dbSNP
Xg.85958913T=CA2442478873CHMc.767A= (p.Glu256=)
n.126+68578A=
c.704A= (p.Glu235=)
c.323A= (p.Glu108=)
Xg.85958914C>ACA413786055CHMc.766G>T (p.Glu256Ter)
n.126+68577G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
Xg.85958914C>GCA413786056CHMc.766G>C (p.Glu256Gln)
n.126+68577G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
Xg.85958914C>TCA413786057CHMc.766G>A (p.Glu256Lys)
n.126+68577G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
Xg.85958915T>ACA517491232CHMc.765A>T (p.Ala255=)
n.126+68576A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.321A>T (p.Ala107=)
Xg.85958915T>CCA517491234CHMc.765A>G (p.Ala255=)
n.126+68576A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
c.321A>G (p.Ala107=)
Xg.85958915T>GCA517491233CHMc.765A>C (p.Ala255=)
n.126+68576A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.321A>C (p.Ala107=)
Xg.85958916G>ACA413786060CHMc.764C>T (p.Ala255Val)
n.126+68575C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
Xg.85958916G>CCA413786058CHMc.764C>G (p.Ala255Gly)
n.126+68575C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
Xg.85958916G>TCA413786059CHMc.764C>A (p.Ala255Glu)
n.126+68575C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
Xg.85958917C>ACA413786061CHMc.763G>T (p.Ala255Ser)
n.126+68574G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
Xg.85958917C>GCA413786062CHMc.763G>C (p.Ala255Pro)
n.126+68574G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
Xg.85958917C>TCA413786063CHMc.763G>A (p.Ala255Thr)
n.126+68574G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
 gnomAD v4
Xg.85958918A>CCA413786064CHMc.762T>G (p.Tyr254Ter)
n.126+68573T>G
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
Xg.85958918A>GCA517491236CHMc.762T>C (p.Tyr254=)
n.126+68573T>C
c.699T>C (p.Tyr233=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
Xg.85958918A>TCA413786065CHMc.762T>A (p.Tyr254Ter)
n.126+68573T>A
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
Xg.85958919T>ACA413786066CHMc.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.126+68572A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
Xg.85958919T>CCA413786068CHMc.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.126+68572A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
Xg.85958919T>GCA413786067CHMc.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.126+68572A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
Xg.85958920A>CCA413786069CHMc.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.126+68571T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
Xg.85958920A>GCA413786070CHMc.760T>C (p.Tyr254His)
n.126+68571T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
Xg.85958920A>TCA413786071CHMc.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.126+68571T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
Xg.85958921delCA2695234696CHMc.759del (p.Tyr254MetfsTer?)
n.126+68570del
c.696del (p.Tyr233MetfsTer?)
c.315del (p.Tyr106MetfsTer?)
Xg.85958921T>ACA10465532CHMc.759A>T (p.Arg253=)
n.126+68570A>T
c.696A>T (p.Arg232=)
c.315A>T (p.Arg105=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958921T>CCA517491239CHMc.759A>G (p.Arg253=)
n.126+68570A>G
c.696A>G (p.Arg232=)
c.315A>G (p.Arg105=)
Xg.85958921T>GCA517491240CHMc.759A>C (p.Arg253=)
n.126+68570A>C
c.696A>C (p.Arg232=)
c.315A>C (p.Arg105=)
Xg.85958921T=CA2442478874CHMc.759A= (p.Arg253=)
n.126+68570A=
c.696A= (p.Arg232=)
c.315A= (p.Arg105=)
Xg.85958922C>ACA413786072CHMc.758G>T (p.Arg253Leu)
n.126+68569G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
Xg.85958922C=CA2442478875CHMc.758G= (p.Arg253=)
n.126+68569G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.314G= (p.Arg105=)
Xg.85958922C>GCA413786073CHMc.758G>C (p.Arg253Pro)
n.126+68569G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
Xg.85958922C>TCA413786074CHMc.758G>A (p.Arg253Gln)
n.126+68569G>A
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958923G>ACA10603741CHMc.757C>T (p.Arg253Ter)
n.126+68568C>T
c.694C>T (p.Arg232Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958923G>CCA413786075CHMc.757C>G (p.Arg253Gly)
n.126+68568C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
Xg.85958923G=CA2442478876CHMc.757C= (p.Arg253=)
n.126+68568C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.313C= (p.Arg105=)
Xg.85958923G>TCA332654996CHMc.757C>A (p.Arg253=)
n.126+68568C>A
c.694C>A (p.Arg232=)
c.313C>A (p.Arg105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958924A>CCA413786076CHMc.756T>G (p.Ser252Arg)
n.126+68567T>G
c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.312T>G (p.Ser104Arg)
Xg.85958924A>GCA517491241CHMc.756T>C (p.Ser252=)
n.126+68567T>C
c.693T>C (p.Ser231=)
c.312T>C (p.Ser104=)
Xg.85958924A>TCA413786077CHMc.756T>A (p.Ser252Arg)
n.126+68567T>A
c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.312T>A (p.Ser104Arg)
Xg.85958925C>ACA413786078CHMc.755G>T (p.Ser252Ile)
n.126+68566G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
Xg.85958925C>GCA413786079CHMc.755G>C (p.Ser252Thr)
n.126+68566G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
 dbSNP COSMIC
Xg.85958925C>TCA413786080CHMc.755G>A (p.Ser252Asn)
n.126+68566G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
Xg.85958926T>ACA413786081CHMc.754A>T (p.Ser252Cys)
n.126+68565A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
Xg.85958926T>CCA413786083CHMc.754A>G (p.Ser252Gly)
n.126+68565A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
 dbSNP
Xg.85958926T>GCA413786082CHMc.754A>C (p.Ser252Arg)
n.126+68565A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
Xg.85958926T=CA2442478877CHMc.754A= (p.Ser252=)
n.126+68565A=
c.691A= (p.Ser231=)
c.310A= (p.Ser104=)
Xg.85958927A>CCA517491243CHMc.753T>G (p.Val251=)
n.126+68564T>G
c.690T>G (p.Val230=)
c.309T>G (p.Val103=)
Xg.85958927A>GCA517491245CHMc.753T>C (p.Val251=)
n.126+68564T>C
c.690T>C (p.Val230=)
c.309T>C (p.Val103=)
Xg.85958927A>TCA517491247CHMc.753T>A (p.Val251=)
n.126+68564T>A
c.690T>A (p.Val230=)
c.309T>A (p.Val103=)
Xg.85958928A=CA2442478878CHMc.752T= (p.Val251=)
n.126+68563T=
c.689T= (p.Val230=)
c.308T= (p.Val103=)
Xg.85958928A>CCA413786084CHMc.752T>G (p.Val251Gly)
n.126+68563T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
Xg.85958928A>GCA413786085CHMc.752T>C (p.Val251Ala)
n.126+68563T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
Xg.85958928A>TCA10465533CHMc.752T>A (p.Val251Asp)
n.126+68563T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958929_85958930delCA2573050694CHMc.751_752del (p.Val251Ter)
n.126+68562_126+68563del
c.688_689del (p.Val230Ter)
c.307_308del (p.Val103Ter)
 ClinVar
Xg.85958929C>ACA413786086CHMc.751G>T (p.Val251Phe)
n.126+68562G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
Xg.85958929C=CA2442478879CHMc.751G= (p.Val251=)
n.126+68562G=
c.688G= (p.Val230=)
c.307G= (p.Val103=)
Xg.85958929C>GCA413786087CHMc.751G>C (p.Val251Leu)
n.126+68562G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
Xg.85958929C>TCA413786088CHMc.751G>A (p.Val251Ile)
n.126+68562G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958930A=CA2442478880CHMc.750T= (p.Asn250=)
n.126+68561T=
c.687T= (p.Asn229=)
c.306T= (p.Asn102=)
Xg.85958930A>CCA413786089CHMc.750T>G (p.Asn250Lys)
n.126+68561T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
Xg.85958930A>GCA517491248CHMc.750T>C (p.Asn250=)
n.126+68561T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
c.306T>C (p.Asn102=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958930A>TCA413786090CHMc.750T>A (p.Asn250Lys)
n.126+68561T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
Xg.85958931T>ACA413786091CHMc.749A>T (p.Asn250Ile)
n.126+68560A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
Xg.85958931T>CCA413786092CHMc.749A>G (p.Asn250Ser)
n.126+68560A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
Xg.85958931T>GCA413786093CHMc.749A>C (p.Asn250Thr)
n.126+68560A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
Xg.85958932delCA2695234697CHMc.749del (p.Asn250MetfsTer?)
n.126+68560del
c.686del (p.Asn229MetfsTer?)
c.305del (p.Asn102MetfsTer?)
Xg.85958932T>ACA413786095CHMc.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.126+68559A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
Xg.85958932T>CCA413786096CHMc.748A>G (p.Asn250Asp)
n.126+68559A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
 gnomAD v4
Xg.85958932T>GCA413786094CHMc.748A>C (p.Asn250His)
n.126+68559A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.304A>C (p.Asn102His)
Xg.85958933A=CA2442478881CHMc.747T= (p.Ser249=)
n.126+68558T=
c.684T= (p.Ser228=)
c.303T= (p.Ser101=)
Xg.85958933A>CCA10465534CHMc.747T>G (p.Ser249=)
n.126+68558T>G
c.684T>G (p.Ser228=)
c.303T>G (p.Ser101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.85958933A>GCA517491250CHMc.747T>C (p.Ser249=)
n.126+68558T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
c.303T>C (p.Ser101=)
Xg.85958933A>TCA517491251CHMc.747T>A (p.Ser249=)
n.126+68558T>A
c.684T>A (p.Ser228=)
c.303T>A (p.Ser101=)
Xg.85958934G>ACA413786097CHMc.746C>T (p.Ser249Phe)
n.126+68557C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
Xg.85958934G>CCA413786098CHMc.746C>G (p.Ser249Cys)
n.126+68557C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
Xg.85958934G>TCA413786099CHMc.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.126+68557C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
Xg.85958935delCA2695234698CHMc.745del (p.Ser249LeufsTer?)
n.126+68556del
c.682del (p.Ser228LeufsTer?)
c.301del (p.Ser101LeufsTer?)
Xg.85958935A>CCA413786100CHMc.745T>G (p.Ser249Ala)
n.126+68556T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
Xg.85958935A>GCA413786101CHMc.745T>C (p.Ser249Pro)
n.126+68556T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
Xg.85958935A>TCA413786102CHMc.745T>A (p.Ser249Thr)
n.126+68556T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
Xg.85958936T>ACA413786103CHMc.744A>T (p.Lys248Asn)
n.126+68555A>T
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958936T>CCA517491252CHMc.744A>G (p.Lys248=)
n.126+68555A>G
c.681A>G (p.Lys227=)
c.300A>G (p.Lys100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958936T>GCA413786104CHMc.744A>C (p.Lys248Asn)
n.126+68555A>C
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
Xg.85958936T=CA2442478882CHMc.744A= (p.Lys248=)
n.126+68555A=
c.681A= (p.Lys227=)
c.300A= (p.Lys100=)
Xg.85958938delCA2697553226CHMc.744del (p.Lys248AsnfsTer?)
n.126+68555del
c.681del (p.Lys227AsnfsTer?)
c.300del (p.Lys100AsnfsTer?)
 ClinVar
Xg.85958937T>ACA413786105CHMc.743A>T (p.Lys248Ile)
n.126+68554A>T
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
Xg.85958937T>CCA413786106CHMc.743A>G (p.Lys248Arg)
n.126+68554A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
Xg.85958937T>GCA332654997CHMc.743A>C (p.Lys248Thr)
n.126+68554A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958937T=CA2442478883CHMc.743A= (p.Lys248=)
n.126+68554A=
c.680A= (p.Lys227=)
c.299A= (p.Lys100=)
Xg.85958938T>ACA413786107CHMc.742A>T (p.Lys248Ter)
n.126+68553A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
Xg.85958938T>CCA413786108CHMc.742A>G (p.Lys248Glu)
n.126+68553A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
Xg.85958938T>GCA413786109CHMc.742A>C (p.Lys248Gln)
n.126+68553A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
Xg.85958939G>ACA517491255CHMc.741C>T (p.Ile247=)
n.126+68552C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.297C>T (p.Ile99=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958939G>CCA413786110CHMc.741C>G (p.Ile247Met)
n.126+68552C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
 COSMIC
Xg.85958939G=CA2442478884CHMc.741C= (p.Ile247=)
n.126+68552C=
c.678C= (p.Ile226=)
c.297C= (p.Ile99=)
Xg.85958939G>TCA517491256CHMc.741C>A (p.Ile247=)
n.126+68552C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.297C>A (p.Ile99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958941_85958945delCA2695234699CHMc.737_741del (p.Leu246GlnfsTer3)
n.126+68548_126+68552del
c.674_678del (p.Leu225GlnfsTer3)
c.293_297del (p.Leu98GlnfsTer3)
Xg.85958940A>CCA413786111CHMc.740T>G (p.Ile247Ser)
n.126+68551T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
Xg.85958940A>GCA413786113CHMc.740T>C (p.Ile247Thr)
n.126+68551T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
Xg.85958940A>TCA413786112CHMc.740T>A (p.Ile247Asn)
n.126+68551T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
Xg.85958941T>ACA413786114CHMc.739A>T (p.Ile247Phe)
n.126+68550A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
Xg.85958941T>CCA413786115CHMc.739A>G (p.Ile247Val)
n.126+68550A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
Xg.85958941T>GCA413786116CHMc.739A>C (p.Ile247Leu)
n.126+68550A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
Xg.85958942T>ACA517491258CHMc.738A>T (p.Leu246=)
n.126+68549A>T
c.675A>T (p.Leu225=)
c.294A>T (p.Leu98=)
Xg.85958942T>CCA517491259CHMc.738A>G (p.Leu246=)
n.126+68549A>G
c.675A>G (p.Leu225=)
c.294A>G (p.Leu98=)
 ClinVar
Xg.85958942T>GCA517491260CHMc.738A>C (p.Leu246=)
n.126+68549A>C
c.675A>C (p.Leu225=)
c.294A>C (p.Leu98=)
 gnomAD v4
Xg.85958943A>CCA413786117CHMc.737T>G (p.Leu246Arg)
n.126+68548T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
Xg.85958943A>GCA413786118CHMc.737T>C (p.Leu246Pro)
n.126+68548T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
Xg.85958943A>TCA413786119CHMc.737T>A (p.Leu246Gln)
n.126+68548T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
Xg.85958944G>ACA517491261CHMc.736C>T (p.Leu246=)
n.126+68547C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
c.292C>T (p.Leu98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958944G>CCA413786120CHMc.736C>G (p.Leu246Val)
n.126+68547C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
Xg.85958944G=CA2442478885CHMc.736C= (p.Leu246=)
n.126+68547C=
c.673C= (p.Leu225=)
c.292C= (p.Leu98=)
Xg.85958944G>TCA413786121CHMc.736C>A (p.Leu246Ile)
n.126+68547C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958945A>CCA517491262CHMc.735T>G (p.Leu245=)
n.126+68546T>G
c.672T>G (p.Leu224=)
c.291T>G (p.Leu97=)
Xg.85958945A>GCA517491263CHMc.735T>C (p.Leu245=)
n.126+68546T>C
c.672T>C (p.Leu224=)
c.291T>C (p.Leu97=)
Xg.85958945A>TCA517491265CHMc.735T>A (p.Leu245=)
n.126+68546T>A
c.672T>A (p.Leu224=)
c.291T>A (p.Leu97=)
Xg.85958946A>CCA413786122CHMc.734T>G (p.Leu245Arg)
n.126+68545T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
Xg.85958946A>GCA413786123CHMc.734T>C (p.Leu245Pro)
n.126+68545T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
Xg.85958946A>TCA413786124CHMc.734T>A (p.Leu245His)
n.126+68545T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
c.290T>A (p.Leu97His)
Xg.85958947G>ACA413786125CHMc.733C>T (p.Leu245Phe)
n.126+68544C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
 COSMIC
Xg.85958947G>CCA413786127CHMc.733C>G (p.Leu245Val)
n.126+68544C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
Xg.85958947G=CA2442478886CHMc.733C= (p.Leu245=)
n.126+68544C=
c.670C= (p.Leu224=)
c.289C= (p.Leu97=)
Xg.85958947G>TCA413786126CHMc.733C>A (p.Leu245Ile)
n.126+68544C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958948A>CCA413786128CHMc.732T>G (p.Asp244Glu)
n.126+68543T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
Xg.85958948A>GCA517491266CHMc.732T>C (p.Asp244=)
n.126+68543T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.288T>C (p.Asp96=)
Xg.85958948A>TCA413786129CHMc.732T>A (p.Asp244Glu)
n.126+68543T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
Xg.85958949T>ACA413786130CHMc.731A>T (p.Asp244Val)
n.126+68542A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
Xg.85958949T>CCA413786131CHMc.731A>G (p.Asp244Gly)
n.126+68542A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
Xg.85958949T>GCA413786132CHMc.731A>C (p.Asp244Ala)
n.126+68542A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
Xg.85958950C>ACA413786133CHMc.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.126+68541G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85958950C>GCA413786134CHMc.730G>C (p.Asp244His)
n.126+68541G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.286G>C (p.Asp96His)
Xg.85958950C>TCA413786135CHMc.730G>A (p.Asp244Asn)
n.126+68541G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
 COSMIC
Xg.85958951A>CCA413786136CHMc.729T>G (p.Ile243Met)
n.126+68540T>G
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.285T>G (p.Ile95Met)
Xg.85958951A>GCA517491271CHMc.729T>C (p.Ile243=)
n.126+68540T>C
c.666T>C (p.Ile222=)
c.285T>C (p.Ile95=)
Xg.85958951A>TCA517491270CHMc.729T>A (p.Ile243=)
n.126+68540T>A
c.666T>A (p.Ile222=)
c.285T>A (p.Ile95=)
 gnomAD v4
Xg.85958952A=CA2442478887CHMc.728T= (p.Ile243=)
n.126+68539T=
c.665T= (p.Ile222=)
c.284T= (p.Ile95=)
Xg.85958952A>CCA413786137CHMc.728T>G (p.Ile243Ser)
n.126+68539T>G
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
Xg.85958952A>GCA413786138CHMc.728T>C (p.Ile243Thr)
n.126+68539T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85958952A>TCA413786139CHMc.728T>A (p.Ile243Asn)
n.126+68539T>A
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
Xg.85958953T>ACA413786142CHMc.727A>T (p.Ile243Phe)
n.126+68538A>T
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
Xg.85958953T>CCA413786140CHMc.727A>G (p.Ile243Val)
n.126+68538A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
Xg.85958953T>GCA413786141CHMc.727A>C (p.Ile243Leu)
n.126+68538A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
Xg.85958953_85958954delinsACA2695234700CHMc.726_727delinsT (p.Ile243LeufsTer4)
n.126+68537_126+68538delinsT
c.663_664delinsT (p.Ile222LeufsTer4)
c.282_283delinsT (p.Ile95LeufsTer4)
Xg.85958954T>ACA517491273CHMc.726A>T (p.Leu242=)
n.126+68537A>T
c.663A>T (p.Leu221=)
c.282A>T (p.Leu94=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958954T>CCA517491274CHMc.726A>G (p.Leu242=)
n.126+68537A>G
c.663A>G (p.Leu221=)
c.282A>G (p.Leu94=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958954T>GCA517491276CHMc.726A>C (p.Leu242=)
n.126+68537A>C
c.663A>C (p.Leu221=)
c.282A>C (p.Leu94=)
Xg.85958954T=CA2442478888CHMc.726A= (p.Leu242=)
n.126+68537A=
c.663A= (p.Leu221=)
c.282A= (p.Leu94=)
Xg.85958955A>CCA413786143CHMc.725T>G (p.Leu242Arg)
n.126+68536T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
Xg.85958955A>GCA413786144CHMc.725T>C (p.Leu242Pro)
n.126+68536T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
Xg.85958955A>TCA413786145CHMc.725T>A (p.Leu242Gln)
n.126+68536T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
Xg.85958956G>ACA517491278CHMc.724C>T (p.Leu242=)
n.126+68535C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.280C>T (p.Leu94=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958956G>CCA413786146CHMc.724C>G (p.Leu242Val)
n.126+68535C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
Xg.85958956G=CA2442478889CHMc.724C= (p.Leu242=)
n.126+68535C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.280C= (p.Leu94=)
Xg.85958956G>TCA413786147CHMc.724C>A (p.Leu242Ile)
n.126+68535C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
Xg.85958957T>ACA413786148CHMc.723A>T (p.Leu241Phe)
n.126+68534A>T
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
 gnomAD v4
Xg.85958957T>CCA517491279CHMc.723A>G (p.Leu241=)
n.126+68534A>G
c.660A>G (p.Leu220=)
c.279A>G (p.Leu93=)
Xg.85958957T>GCA413786149CHMc.723A>C (p.Leu241Phe)
n.126+68534A>C
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.279A>C (p.Leu93Phe)
Xg.85958958A>CCA413786150CHMc.722T>G (p.Leu241Ter)
n.126+68533T>G
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.278T>G (p.Leu93Ter)
Xg.85958958A>GCA413786151CHMc.722T>C (p.Leu241Ser)
n.126+68533T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
Xg.85958958A>TCA413786152CHMc.722T>A (p.Leu241Ter)
n.126+68533T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
Xg.85958959A>CCA413786153CHMc.721T>G (p.Leu241Val)
n.126+68532T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
Xg.85958959A>GCA517491280CHMc.721T>C (p.Leu241=)
n.126+68532T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.277T>C (p.Leu93=)
Xg.85958959A>TCA413786154CHMc.721T>A (p.Leu241Ile)
n.126+68532T>A
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.277T>A (p.Leu93Ile)
Xg.85958960T>ACA517491282CHMc.720A>T (p.Gly240=)
n.126+68531A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
c.276A>T (p.Gly92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958960T>CCA517491284CHMc.720A>G (p.Gly240=)
n.126+68531A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
c.276A>G (p.Gly92=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958960T>GCA517491286CHMc.720A>C (p.Gly240=)
n.126+68531A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
c.276A>C (p.Gly92=)
Xg.85958960T=CA2442478890CHMc.720A= (p.Gly240=)
n.126+68531A=
c.657A= (p.Gly219=)
c.276A= (p.Gly92=)
Xg.85958961C>ACA413786156CHMc.719G>T (p.Gly240Val)
n.126+68530G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
Xg.85958961C>GCA413786157CHMc.719G>C (p.Gly240Ala)
n.126+68530G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
Xg.85958961C>TCA413786155CHMc.719G>A (p.Gly240Glu)
n.126+68530G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
Xg.85958962C>ACA413786160CHMc.718G>T (p.Gly240Ter)
n.126+68529G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
Xg.85958962C>GCA413786158CHMc.718G>C (p.Gly240Arg)
n.126+68529G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
Xg.85958962C>TCA413786159CHMc.718G>A (p.Gly240Arg)
n.126+68529G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
Xg.85958963T>ACA517491287CHMc.717A>T (p.Arg239=)
n.126+68528A>T
c.654A>T (p.Arg218=)
c.273A>T (p.Arg91=)
Xg.85958963T>CCA517491288CHMc.717A>G (p.Arg239=)
n.126+68528A>G
c.654A>G (p.Arg218=)
c.273A>G (p.Arg91=)
Xg.85958963T>GCA517491289CHMc.717A>C (p.Arg239=)
n.126+68528A>C
c.654A>C (p.Arg218=)
c.273A>C (p.Arg91=)
Xg.85958964C>ACA413786161CHMc.716G>T (p.Arg239Leu)
n.126+68527G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
Xg.85958964C=CA2442478891CHMc.716G= (p.Arg239=)
n.126+68527G=
c.653G= (p.Arg218=)
c.272G= (p.Arg91=)
Xg.85958964C>GCA413786162CHMc.716G>C (p.Arg239Pro)
n.126+68527G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
Xg.85958964C>TCA332654998CHMc.716G>A (p.Arg239Gln)
n.126+68527G>A
c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958965G>ACA10465535CHMc.715C>T (p.Arg239Ter)
n.126+68526C>T
c.652C>T (p.Arg218Ter)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958965G>CCA413786163CHMc.715C>G (p.Arg239Gly)
n.126+68526C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
Xg.85958965G=CA2442478892CHMc.715C= (p.Arg239=)
n.126+68526C=
c.652C= (p.Arg218=)
c.271C= (p.Arg91=)
Xg.85958965G>TCA517491290CHMc.715C>A (p.Arg239=)
n.126+68526C>A
c.652C>A (p.Arg218=)
c.271C>A (p.Arg91=)
Xg.85958966A=CA2442478893CHMc.714T= (p.Ser238=)
n.126+68525T=
c.651T= (p.Ser217=)
c.270T= (p.Ser90=)
Xg.85958966A>CCA517491293CHMc.714T>G (p.Ser238=)
n.126+68525T>G
c.651T>G (p.Ser217=)
c.270T>G (p.Ser90=)
 dbSNP
Xg.85958966A>GCA517491294CHMc.714T>C (p.Ser238=)
n.126+68525T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.270T>C (p.Ser90=)
Xg.85958966A>TCA517491292CHMc.714T>A (p.Ser238=)
n.126+68525T>A
c.651T>A (p.Ser217=)
c.270T>A (p.Ser90=)
Xg.85958967G>ACA413786164CHMc.713C>T (p.Ser238Phe)
n.126+68524C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
Xg.85958967G>CCA413786165CHMc.713C>G (p.Ser238Cys)
n.126+68524C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
Xg.85958967G>TCA413786166CHMc.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.126+68524C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
Xg.85958968A>CCA413786167CHMc.712T>G (p.Ser238Ala)
n.126+68523T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
Xg.85958968A>GCA413786168CHMc.712T>C (p.Ser238Pro)
n.126+68523T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
Xg.85958968A>TCA413786169CHMc.712T>A (p.Ser238Thr)
n.126+68523T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
Xg.85958969A>CCA413786171CHMc.711T>G (p.Tyr237Ter)
n.126+68522T>G
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
Xg.85958969A>GCA517491295CHMc.711T>C (p.Tyr237=)
n.126+68522T>C
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.267T>C (p.Tyr89=)
 gnomAD v4
Xg.85958969A>TCA413786170CHMc.711T>A (p.Tyr237Ter)
n.126+68522T>A
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
Xg.85958970T>ACA413786172CHMc.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.126+68521A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
 gnomAD v4
Xg.85958970T>CCA10465536CHMc.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.126+68521A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958970T>GCA413786173CHMc.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.126+68521A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
Xg.85958970T=CA2442478894CHMc.710A= (p.Tyr237=)
n.126+68521A=
c.647A= (p.Tyr216=)
c.266A= (p.Tyr89=)
Xg.85958970dupCA2695234702CHMc.710dup (p.Tyr237Ter)
n.126+68521dup
c.647dup (p.Tyr216Ter)
c.266dup (p.Tyr89Ter)
Xg.85958971A>CCA413786174CHMc.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.126+68520T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
Xg.85958971A>GCA413786175CHMc.709T>C (p.Tyr237His)
n.126+68520T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.265T>C (p.Tyr89His)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958971A>TCA413786176CHMc.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.126+68520T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
Xg.85958972C>ACA517491298CHMc.708G>T (p.Leu236=)
n.126+68519G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
c.264G>T (p.Leu88=)
Xg.85958972C>GCA517491299CHMc.708G>C (p.Leu236=)
n.126+68519G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
c.264G>C (p.Leu88=)
Xg.85958972C>TCA517491297CHMc.708G>A (p.Leu236=)
n.126+68519G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
c.264G>A (p.Leu88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958973A>CCA413786177CHMc.707T>G (p.Leu236Arg)
n.126+68518T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
Xg.85958973A>GCA413786178CHMc.707T>C (p.Leu236Pro)
n.126+68518T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
Xg.85958973A>TCA413786179CHMc.707T>A (p.Leu236Gln)
n.126+68518T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
Xg.85958974G>ACA517491301CHMc.706C>T (p.Leu236=)
n.126+68517C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
c.262C>T (p.Leu88=)
Xg.85958974G>CCA413786180CHMc.706C>G (p.Leu236Val)
n.126+68517C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
Xg.85958974G>TCA413786181CHMc.706C>A (p.Leu236Met)
n.126+68517C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
Xg.85958974_85958975insAGACA2822218969CHMc.705_706insTCT (p.Leu235_Leu236insSer)
n.126+68516_126+68517insTCT
c.642_643insTCT (p.Leu214_Leu215insSer)
c.261_262insTCT (p.Leu87_Leu88insSer)
Xg.85958975C>ACA517491303CHMc.705G>T (p.Leu235=)
n.126+68516G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.261G>T (p.Leu87=)
Xg.85958975C>GCA517491304CHMc.705G>C (p.Leu235=)
n.126+68516G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.261G>C (p.Leu87=)
Xg.85958975C>TCA517491305CHMc.705G>A (p.Leu235=)
n.126+68516G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.261G>A (p.Leu87=)
Xg.85958976delCA2573159648CHMc.704del (p.Leu235ArgfsTer8)
n.126+68515del
c.641del (p.Leu214ArgfsTer8)
c.260del (p.Leu87ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958976A=CA2442478895CHMc.704T= (p.Leu235=)
n.126+68515T=
c.641T= (p.Leu214=)
c.260T= (p.Leu87=)
Xg.85958976A>CCA413786182CHMc.704T>G (p.Leu235Arg)
n.126+68515T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
Xg.85958976A>GCA413786183CHMc.704T>C (p.Leu235Pro)
n.126+68515T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
Xg.85958976A>TCA10465537CHMc.704T>A (p.Leu235Gln)
n.126+68515T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958977G>ACA517491306CHMc.703C>T (p.Leu235=)
n.126+68514C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.259C>T (p.Leu87=)
Xg.85958977G>CCA413786185CHMc.703C>G (p.Leu235Val)
n.126+68514C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
Xg.85958977G>TCA413786184CHMc.703C>A (p.Leu235Met)
n.126+68514C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
Xg.85958977dupCA2573055421CHMc.703dup (p.Leu235ProfsTer10)
n.126+68514dup
c.640dup (p.Leu214ProfsTer10)
c.259dup (p.Leu87ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958978C>ACA413786186CHMc.703-1G>T (n.703-1G>T)
n.126+68513G>T
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
Xg.85958978C>GCA413786188CHMc.703-1G>C (n.703-1G>C)
n.126+68513G>C
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
Xg.85958978C>TCA413786187CHMc.703-1G>A (n.703-1G>A)
n.126+68513G>A
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
Xg.85958979T>ACA413786189CHMc.703-2A>T (n.703-2A>T)
n.126+68512A>T
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
Xg.85958979T>CCA413786190CHMc.703-2A>G (n.703-2A>G)
n.126+68512A>G
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958979T>GCA413786191CHMc.703-2A>C (n.703-2A>C)
n.126+68512A>C
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
Xg.85958979_85958980insACTCCA2822218970CHMc.703-3_703-2insGAGT (n.703-3_703-2insGAGT)
n.126+68511_126+68512insGAGT
c.640-3_640-2insGAGT (n.640-3_640-2insGAGT)
c.259-3_259-2insGAGT (n.259-3_259-2insGAGT)
Xg.85958980G>ACA10465538CHMc.703-3C>T (n.703-3C>T)
n.126+68511C>T
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958980G=CA2442478896CHMc.703-3C= (n.703-3C=)
n.126+68511C=
c.640-3C= (n.640-3C=)
c.259-3C= (n.259-3C=)

Number of alleles fetched